Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174824405C>A | CA2662024273 | CHN1 | c.337+29G>T (n.337+29G>T) c.37+29G>T (n.37+29G>T) c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.166+29G>T (n.166+29G>T) c.*159+29G>T (n.*159+29G>T) c.190+29G>T (n.190+29G>T) c.556+29G>T (n.556+29G>T) n.355+29G>T c.236+29G>T c.304+29G>T (n.304+29G>T) c.226+29G>T (n.226+29G>T) c.253-11923G>T (n.253-11923G>T) n.610+29G>T c.634+29G>T (n.634+29G>T) c.160+29G>T (n.160+29G>T) c.*263+29G>T (n.*263+29G>T) n.171+29G>T n.563+29G>T n.578+29G>T c.763+29G>T (n.763+29G>T) n.580+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824405C= | CA1308865678 | CHN1 | c.337+29G= (n.337+29G=) c.37+29G= (n.37+29G=) c.712+29G= (n.712+29G=) c.166+29G= (n.166+29G=) c.*159+29G= (n.*159+29G=) c.190+29G= (n.190+29G=) c.556+29G= (n.556+29G=) n.355+29G= c.236+29G= c.304+29G= (n.304+29G=) c.226+29G= (n.226+29G=) c.253-11923G= (n.253-11923G=) n.610+29G= c.634+29G= (n.634+29G=) c.160+29G= (n.160+29G=) c.*263+29G= (n.*263+29G=) n.171+29G= n.563+29G= n.578+29G= c.763+29G= (n.763+29G=) n.580+29G= | |
2 | g.174824405C>G | CA1974931 | CHN1 | c.337+29G>C (n.337+29G>C) c.37+29G>C (n.37+29G>C) c.712+29G>C (n.712+29G>C) c.166+29G>C (n.166+29G>C) c.*159+29G>C (n.*159+29G>C) c.190+29G>C (n.190+29G>C) c.556+29G>C (n.556+29G>C) n.355+29G>C c.236+29G>C c.304+29G>C (n.304+29G>C) c.226+29G>C (n.226+29G>C) c.253-11923G>C (n.253-11923G>C) n.610+29G>C c.634+29G>C (n.634+29G>C) c.160+29G>C (n.160+29G>C) c.*263+29G>C (n.*263+29G>C) n.171+29G>C n.563+29G>C n.578+29G>C c.763+29G>C (n.763+29G>C) n.580+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824405C>T | CA2577164174 | CHN1 | c.337+29G>A (n.337+29G>A) c.37+29G>A (n.37+29G>A) c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.166+29G>A (n.166+29G>A) c.*159+29G>A (n.*159+29G>A) c.190+29G>A (n.190+29G>A) c.556+29G>A (n.556+29G>A) n.355+29G>A c.236+29G>A c.304+29G>A (n.304+29G>A) c.226+29G>A (n.226+29G>A) c.253-11923G>A (n.253-11923G>A) n.610+29G>A c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.160+29G>A (n.160+29G>A) c.*263+29G>A (n.*263+29G>A) n.171+29G>A n.563+29G>A n.578+29G>A c.763+29G>A (n.763+29G>A) n.580+29G>A | |
2 | g.174824407A>G | CA2662024274 | CHN1 | c.337+27T>C (n.337+27T>C) c.37+27T>C (n.37+27T>C) c.712+27T>C (n.712+27T>C) c.166+27T>C (n.166+27T>C) c.*159+27T>C (n.*159+27T>C) c.190+27T>C (n.190+27T>C) c.556+27T>C (n.556+27T>C) n.355+27T>C c.236+27T>C c.304+27T>C (n.304+27T>C) c.226+27T>C (n.226+27T>C) c.253-11925T>C (n.253-11925T>C) n.610+27T>C c.634+27T>C (n.634+27T>C) c.160+27T>C (n.160+27T>C) c.*263+27T>C (n.*263+27T>C) n.171+27T>C n.563+27T>C n.578+27T>C c.763+27T>C (n.763+27T>C) n.580+27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824407A>T | CA2662024275 | CHN1 | c.337+27T>A (n.337+27T>A) c.37+27T>A (n.37+27T>A) c.712+27T>A (n.712+27T>A) c.166+27T>A (n.166+27T>A) c.*159+27T>A (n.*159+27T>A) c.190+27T>A (n.190+27T>A) c.556+27T>A (n.556+27T>A) n.355+27T>A c.236+27T>A c.304+27T>A (n.304+27T>A) c.226+27T>A (n.226+27T>A) c.253-11925T>A (n.253-11925T>A) n.610+27T>A c.634+27T>A (n.634+27T>A) c.160+27T>A (n.160+27T>A) c.*263+27T>A (n.*263+27T>A) n.171+27T>A n.563+27T>A n.578+27T>A c.763+27T>A (n.763+27T>A) n.580+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824408T>C | CA2662024276 | CHN1 | c.337+26A>G (n.337+26A>G) c.37+26A>G (n.37+26A>G) c.712+26A>G (n.712+26A>G) c.166+26A>G (n.166+26A>G) c.*159+26A>G (n.*159+26A>G) c.190+26A>G (n.190+26A>G) c.556+26A>G (n.556+26A>G) n.355+26A>G c.236+26A>G c.304+26A>G (n.304+26A>G) c.226+26A>G (n.226+26A>G) c.253-11926A>G (n.253-11926A>G) n.610+26A>G c.634+26A>G (n.634+26A>G) c.160+26A>G (n.160+26A>G) c.*263+26A>G (n.*263+26A>G) n.171+26A>G n.563+26A>G n.578+26A>G c.763+26A>G (n.763+26A>G) n.580+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824409C>A | CA2662024277 | CHN1 | c.337+25G>T (n.337+25G>T) c.37+25G>T (n.37+25G>T) c.712+25G>T (n.712+25G>T) c.166+25G>T (n.166+25G>T) c.*159+25G>T (n.*159+25G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.556+25G>T (n.556+25G>T) n.355+25G>T c.236+25G>T c.304+25G>T (n.304+25G>T) c.226+25G>T (n.226+25G>T) c.253-11927G>T (n.253-11927G>T) n.610+25G>T c.634+25G>T (n.634+25G>T) c.160+25G>T (n.160+25G>T) c.*263+25G>T (n.*263+25G>T) n.171+25G>T n.563+25G>T n.578+25G>T c.763+25G>T (n.763+25G>T) n.580+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824409C>T | CA2662024278 | CHN1 | c.337+25G>A (n.337+25G>A) c.37+25G>A (n.37+25G>A) c.712+25G>A (n.712+25G>A) c.166+25G>A (n.166+25G>A) c.*159+25G>A (n.*159+25G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.556+25G>A (n.556+25G>A) n.355+25G>A c.236+25G>A c.304+25G>A (n.304+25G>A) c.226+25G>A (n.226+25G>A) c.253-11927G>A (n.253-11927G>A) n.610+25G>A c.634+25G>A (n.634+25G>A) c.160+25G>A (n.160+25G>A) c.*263+25G>A (n.*263+25G>A) n.171+25G>A n.563+25G>A n.578+25G>A c.763+25G>A (n.763+25G>A) n.580+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824410C>A | CA2662024279 | CHN1 | c.337+24G>T (n.337+24G>T) c.37+24G>T (n.37+24G>T) c.712+24G>T (n.712+24G>T) c.166+24G>T (n.166+24G>T) c.*159+24G>T (n.*159+24G>T) c.190+24G>T (n.190+24G>T) c.556+24G>T (n.556+24G>T) n.355+24G>T c.236+24G>T c.304+24G>T (n.304+24G>T) c.226+24G>T (n.226+24G>T) c.253-11928G>T (n.253-11928G>T) n.610+24G>T c.634+24G>T (n.634+24G>T) c.160+24G>T (n.160+24G>T) c.*263+24G>T (n.*263+24G>T) n.171+24G>T n.563+24G>T n.578+24G>T c.763+24G>T (n.763+24G>T) n.580+24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824410C= | CA1308865679 | CHN1 | c.337+24G= (n.337+24G=) c.37+24G= (n.37+24G=) c.712+24G= (n.712+24G=) c.166+24G= (n.166+24G=) c.*159+24G= (n.*159+24G=) c.190+24G= (n.190+24G=) c.556+24G= (n.556+24G=) n.355+24G= c.236+24G= c.304+24G= (n.304+24G=) c.226+24G= (n.226+24G=) c.253-11928G= (n.253-11928G=) n.610+24G= c.634+24G= (n.634+24G=) c.160+24G= (n.160+24G=) c.*263+24G= (n.*263+24G=) n.171+24G= n.563+24G= n.578+24G= c.763+24G= (n.763+24G=) n.580+24G= | |
2 | g.174824410C>T | CA537765453 | CHN1 | c.337+24G>A (n.337+24G>A) c.37+24G>A (n.37+24G>A) c.712+24G>A (n.712+24G>A) c.166+24G>A (n.166+24G>A) c.*159+24G>A (n.*159+24G>A) c.190+24G>A (n.190+24G>A) c.556+24G>A (n.556+24G>A) n.355+24G>A c.236+24G>A c.304+24G>A (n.304+24G>A) c.226+24G>A (n.226+24G>A) c.253-11928G>A (n.253-11928G>A) n.610+24G>A c.634+24G>A (n.634+24G>A) c.160+24G>A (n.160+24G>A) c.*263+24G>A (n.*263+24G>A) n.171+24G>A n.563+24G>A n.578+24G>A c.763+24G>A (n.763+24G>A) n.580+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824411A>G | CA2662024280 | CHN1 | c.337+23T>C (n.337+23T>C) c.37+23T>C (n.37+23T>C) c.712+23T>C (n.712+23T>C) c.166+23T>C (n.166+23T>C) c.*159+23T>C (n.*159+23T>C) c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.556+23T>C (n.556+23T>C) n.355+23T>C c.236+23T>C c.304+23T>C (n.304+23T>C) c.226+23T>C (n.226+23T>C) c.253-11929T>C (n.253-11929T>C) n.610+23T>C c.634+23T>C (n.634+23T>C) c.160+23T>C (n.160+23T>C) c.*263+23T>C (n.*263+23T>C) n.171+23T>C n.563+23T>C n.578+23T>C c.763+23T>C (n.763+23T>C) n.580+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824412G>C | CA2577164175 | CHN1 | c.337+22C>G (n.337+22C>G) c.37+22C>G (n.37+22C>G) c.712+22C>G (n.712+22C>G) c.166+22C>G (n.166+22C>G) c.*159+22C>G (n.*159+22C>G) c.190+22C>G (n.190+22C>G) c.556+22C>G (n.556+22C>G) n.355+22C>G c.236+22C>G c.304+22C>G (n.304+22C>G) c.226+22C>G (n.226+22C>G) c.253-11930C>G (n.253-11930C>G) n.610+22C>G c.634+22C>G (n.634+22C>G) c.160+22C>G (n.160+22C>G) c.*263+22C>G (n.*263+22C>G) n.171+22C>G n.563+22C>G n.578+22C>G c.763+22C>G (n.763+22C>G) n.580+22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824412G>T | CA2662024281 | CHN1 | c.337+22C>A (n.337+22C>A) c.37+22C>A (n.37+22C>A) c.712+22C>A (n.712+22C>A) c.166+22C>A (n.166+22C>A) c.*159+22C>A (n.*159+22C>A) c.190+22C>A (n.190+22C>A) c.556+22C>A (n.556+22C>A) n.355+22C>A c.236+22C>A c.304+22C>A (n.304+22C>A) c.226+22C>A (n.226+22C>A) c.253-11930C>A (n.253-11930C>A) n.610+22C>A c.634+22C>A (n.634+22C>A) c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.*263+22C>A (n.*263+22C>A) n.171+22C>A n.563+22C>A n.578+22C>A c.763+22C>A (n.763+22C>A) n.580+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824412_174824417delinsGAGACA | CA1308865680 | CHN1 | c.337+17_337+22delinsTGTCTC (n.337+17_337+22delinsTGTCTC) c.37+17_37+22delinsTGTCTC (n.37+17_37+22delinsTGTCTC) c.712+17_712+22delinsTGTCTC (n.712+17_712+22delinsTGTCTC) c.166+17_166+22delinsTGTCTC (n.166+17_166+22delinsTGTCTC) c.*159+17_*159+22delinsTGTCTC (n.*159+17_*159+22delinsTGTCTC) c.190+17_190+22delinsTGTCTC (n.190+17_190+22delinsTGTCTC) c.556+17_556+22delinsTGTCTC (n.556+17_556+22delinsTGTCTC) n.355+17_355+22delinsTGTCTC c.236+17_236+22delinsTGTCTC c.304+17_304+22delinsTGTCTC (n.304+17_304+22delinsTGTCTC) c.226+17_226+22delinsTGTCTC (n.226+17_226+22delinsTGTCTC) c.253-11935_253-11930delinsTGTCTC (n.253-11935_253-11930delinsTGTCTC) n.610+17_610+22delinsTGTCTC c.634+17_634+22delinsTGTCTC (n.634+17_634+22delinsTGTCTC) c.160+17_160+22delinsTGTCTC (n.160+17_160+22delinsTGTCTC) c.*263+17_*263+22delinsTGTCTC (n.*263+17_*263+22delinsTGTCTC) n.171+17_171+22delinsTGTCTC n.563+17_563+22delinsTGTCTC n.578+17_578+22delinsTGTCTC c.763+17_763+22delinsTGTCTC (n.763+17_763+22delinsTGTCTC) n.580+17_580+22delinsTGTCTC | |
2 | g.174824413A>G | CA2662024282 | CHN1 | c.337+21T>C (n.337+21T>C) c.37+21T>C (n.37+21T>C) c.712+21T>C (n.712+21T>C) c.166+21T>C (n.166+21T>C) c.*159+21T>C (n.*159+21T>C) c.190+21T>C (n.190+21T>C) c.556+21T>C (n.556+21T>C) n.355+21T>C c.236+21T>C c.304+21T>C (n.304+21T>C) c.226+21T>C (n.226+21T>C) c.253-11931T>C (n.253-11931T>C) n.610+21T>C c.634+21T>C (n.634+21T>C) c.160+21T>C (n.160+21T>C) c.*263+21T>C (n.*263+21T>C) n.171+21T>C n.563+21T>C n.578+21T>C c.763+21T>C (n.763+21T>C) n.580+21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824421_174824425del | CA1974932 | CHN1 | c.337+17_337+21del (n.337+17_337+21del) c.37+17_37+21del (n.37+17_37+21del) c.712+17_712+21del (n.712+17_712+21del) c.166+17_166+21del (n.166+17_166+21del) c.*159+17_*159+21del (n.*159+17_*159+21del) c.190+17_190+21del (n.190+17_190+21del) c.556+17_556+21del (n.556+17_556+21del) n.355+17_355+21del c.236+17_236+21del c.304+17_304+21del (n.304+17_304+21del) c.226+17_226+21del (n.226+17_226+21del) c.253-11935_253-11931del (n.253-11935_253-11931del) n.610+17_610+21del c.634+17_634+21del (n.634+17_634+21del) c.160+17_160+21del (n.160+17_160+21del) c.*263+17_*263+21del (n.*263+17_*263+21del) n.171+17_171+21del n.563+17_563+21del n.578+17_578+21del c.763+17_763+21del (n.763+17_763+21del) n.580+17_580+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824414G>T | CA2662024283 | CHN1 | c.337+20C>A (n.337+20C>A) c.37+20C>A (n.37+20C>A) c.712+20C>A (n.712+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) c.*159+20C>A (n.*159+20C>A) c.190+20C>A (n.190+20C>A) c.556+20C>A (n.556+20C>A) n.355+20C>A c.236+20C>A c.304+20C>A (n.304+20C>A) c.226+20C>A (n.226+20C>A) c.253-11932C>A (n.253-11932C>A) n.610+20C>A c.634+20C>A (n.634+20C>A) c.160+20C>A (n.160+20C>A) c.*263+20C>A (n.*263+20C>A) n.171+20C>A n.563+20C>A n.578+20C>A c.763+20C>A (n.763+20C>A) n.580+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824415A>G | CA2662024284 | CHN1 | c.337+19T>C (n.337+19T>C) c.37+19T>C (n.37+19T>C) c.712+19T>C (n.712+19T>C) c.166+19T>C (n.166+19T>C) c.*159+19T>C (n.*159+19T>C) c.190+19T>C (n.190+19T>C) c.556+19T>C (n.556+19T>C) n.355+19T>C c.236+19T>C c.304+19T>C (n.304+19T>C) c.226+19T>C (n.226+19T>C) c.253-11933T>C (n.253-11933T>C) n.610+19T>C c.634+19T>C (n.634+19T>C) c.160+19T>C (n.160+19T>C) c.*263+19T>C (n.*263+19T>C) n.171+19T>C n.563+19T>C n.578+19T>C c.763+19T>C (n.763+19T>C) n.580+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824416C>A | CA2662024285 | CHN1 | c.337+18G>T (n.337+18G>T) c.37+18G>T (n.37+18G>T) c.712+18G>T (n.712+18G>T) c.166+18G>T (n.166+18G>T) c.*159+18G>T (n.*159+18G>T) c.190+18G>T (n.190+18G>T) c.556+18G>T (n.556+18G>T) n.355+18G>T c.236+18G>T c.304+18G>T (n.304+18G>T) c.226+18G>T (n.226+18G>T) c.253-11934G>T (n.253-11934G>T) n.610+18G>T c.634+18G>T (n.634+18G>T) c.160+18G>T (n.160+18G>T) c.*263+18G>T (n.*263+18G>T) n.171+18G>T n.563+18G>T n.578+18G>T c.763+18G>T (n.763+18G>T) n.580+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824416C= | CA1308865681 | CHN1 | c.337+18G= (n.337+18G=) c.37+18G= (n.37+18G=) c.712+18G= (n.712+18G=) c.166+18G= (n.166+18G=) c.*159+18G= (n.*159+18G=) c.190+18G= (n.190+18G=) c.556+18G= (n.556+18G=) n.355+18G= c.236+18G= c.304+18G= (n.304+18G=) c.226+18G= (n.226+18G=) c.253-11934G= (n.253-11934G=) n.610+18G= c.634+18G= (n.634+18G=) c.160+18G= (n.160+18G=) c.*263+18G= (n.*263+18G=) n.171+18G= n.563+18G= n.578+18G= c.763+18G= (n.763+18G=) n.580+18G= | |
2 | g.174824416C>T | CA1308865682 | CHN1 | c.337+18G>A (n.337+18G>A) c.37+18G>A (n.37+18G>A) c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.166+18G>A (n.166+18G>A) c.*159+18G>A (n.*159+18G>A) c.190+18G>A (n.190+18G>A) c.556+18G>A (n.556+18G>A) n.355+18G>A c.236+18G>A c.304+18G>A (n.304+18G>A) c.226+18G>A (n.226+18G>A) c.253-11934G>A (n.253-11934G>A) n.610+18G>A c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.160+18G>A (n.160+18G>A) c.*263+18G>A (n.*263+18G>A) n.171+18G>A n.563+18G>A n.578+18G>A c.763+18G>A (n.763+18G>A) n.580+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824418A>G | CA2662024286 | CHN1 | c.337+16T>C (n.337+16T>C) c.37+16T>C (n.37+16T>C) c.712+16T>C (n.712+16T>C) c.166+16T>C (n.166+16T>C) c.*159+16T>C (n.*159+16T>C) c.190+16T>C (n.190+16T>C) c.556+16T>C (n.556+16T>C) n.355+16T>C c.236+16T>C c.304+16T>C (n.304+16T>C) c.226+16T>C (n.226+16T>C) c.253-11936T>C (n.253-11936T>C) n.610+16T>C c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.160+16T>C (n.160+16T>C) c.*263+16T>C (n.*263+16T>C) n.171+16T>C n.563+16T>C n.578+16T>C c.763+16T>C (n.763+16T>C) n.580+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824418A>T | CA2662024287 | CHN1 | c.337+16T>A (n.337+16T>A) c.37+16T>A (n.37+16T>A) c.712+16T>A (n.712+16T>A) c.166+16T>A (n.166+16T>A) c.*159+16T>A (n.*159+16T>A) c.190+16T>A (n.190+16T>A) c.556+16T>A (n.556+16T>A) n.355+16T>A c.236+16T>A c.304+16T>A (n.304+16T>A) c.226+16T>A (n.226+16T>A) c.253-11936T>A (n.253-11936T>A) n.610+16T>A c.634+16T>A (n.634+16T>A) c.160+16T>A (n.160+16T>A) c.*263+16T>A (n.*263+16T>A) n.171+16T>A n.563+16T>A n.578+16T>A c.763+16T>A (n.763+16T>A) n.580+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824419G>T | CA2662024288 | CHN1 | c.337+15C>A (n.337+15C>A) c.37+15C>A (n.37+15C>A) c.712+15C>A (n.712+15C>A) c.166+15C>A (n.166+15C>A) c.*159+15C>A (n.*159+15C>A) c.190+15C>A (n.190+15C>A) c.556+15C>A (n.556+15C>A) n.355+15C>A c.236+15C>A c.304+15C>A (n.304+15C>A) c.226+15C>A (n.226+15C>A) c.253-11937C>A (n.253-11937C>A) n.610+15C>A c.634+15C>A (n.634+15C>A) c.160+15C>A (n.160+15C>A) c.*263+15C>A (n.*263+15C>A) n.171+15C>A n.563+15C>A n.578+15C>A c.763+15C>A (n.763+15C>A) n.580+15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824421C= | CA1308865683 | CHN1 | c.337+13G= (n.337+13G=) c.37+13G= (n.37+13G=) c.712+13G= (n.712+13G=) c.166+13G= (n.166+13G=) c.*159+13G= (n.*159+13G=) c.190+13G= (n.190+13G=) c.556+13G= (n.556+13G=) n.355+13G= c.236+13G= c.304+13G= (n.304+13G=) c.226+13G= (n.226+13G=) c.253-11939G= (n.253-11939G=) n.610+13G= c.634+13G= (n.634+13G=) c.160+13G= (n.160+13G=) c.*263+13G= (n.*263+13G=) n.171+13G= n.563+13G= n.578+13G= c.763+13G= (n.763+13G=) n.580+13G= | |
2 | g.174824421C>G | CA60852442 | CHN1 | c.337+13G>C (n.337+13G>C) c.37+13G>C (n.37+13G>C) c.712+13G>C (n.712+13G>C) c.166+13G>C (n.166+13G>C) c.*159+13G>C (n.*159+13G>C) c.190+13G>C (n.190+13G>C) c.556+13G>C (n.556+13G>C) n.355+13G>C c.236+13G>C c.304+13G>C (n.304+13G>C) c.226+13G>C (n.226+13G>C) c.253-11939G>C (n.253-11939G>C) n.610+13G>C c.634+13G>C (n.634+13G>C) c.160+13G>C (n.160+13G>C) c.*263+13G>C (n.*263+13G>C) n.171+13G>C n.563+13G>C n.578+13G>C c.763+13G>C (n.763+13G>C) n.580+13G>C | dbSNP |
2 | g.174824423dup | CA2842408780 | CHN1 | c.337+12dup (n.337+12dup) c.37+12dup (n.37+12dup) c.712+12dup (n.712+12dup) c.166+12dup (n.166+12dup) c.*159+12dup (n.*159+12dup) c.190+12dup (n.190+12dup) c.556+12dup (n.556+12dup) n.355+12dup c.236+12dup c.304+12dup (n.304+12dup) c.226+12dup (n.226+12dup) c.253-11940dup (n.253-11940dup) n.610+12dup c.634+12dup (n.634+12dup) c.160+12dup (n.160+12dup) c.*263+12dup (n.*263+12dup) n.171+12dup n.563+12dup n.578+12dup c.763+12dup (n.763+12dup) n.580+12dup | |
2 | g.174824423A>T | CA2662024289 | CHN1 | c.337+11T>A (n.337+11T>A) c.37+11T>A (n.37+11T>A) c.712+11T>A (n.712+11T>A) c.166+11T>A (n.166+11T>A) c.*159+11T>A (n.*159+11T>A) c.190+11T>A (n.190+11T>A) c.556+11T>A (n.556+11T>A) n.355+11T>A c.236+11T>A c.304+11T>A (n.304+11T>A) c.226+11T>A (n.226+11T>A) c.253-11941T>A (n.253-11941T>A) n.610+11T>A c.634+11T>A (n.634+11T>A) c.160+11T>A (n.160+11T>A) c.*263+11T>A (n.*263+11T>A) n.171+11T>A n.563+11T>A n.578+11T>A c.763+11T>A (n.763+11T>A) n.580+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824424G>A | CA2662024290 | CHN1 | c.337+10C>T (n.337+10C>T) c.37+10C>T (n.37+10C>T) c.712+10C>T (n.712+10C>T) c.166+10C>T (n.166+10C>T) c.*159+10C>T (n.*159+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.556+10C>T (n.556+10C>T) n.355+10C>T c.236+10C>T c.304+10C>T (n.304+10C>T) c.226+10C>T (n.226+10C>T) c.253-11942C>T (n.253-11942C>T) n.610+10C>T c.634+10C>T (n.634+10C>T) c.160+10C>T (n.160+10C>T) c.*263+10C>T (n.*263+10C>T) n.171+10C>T n.563+10C>T n.578+10C>T c.763+10C>T (n.763+10C>T) n.580+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824424G>C | CA1039466443 | CHN1 | c.337+10C>G (n.337+10C>G) c.37+10C>G (n.37+10C>G) c.712+10C>G (n.712+10C>G) c.166+10C>G (n.166+10C>G) c.*159+10C>G (n.*159+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.556+10C>G (n.556+10C>G) n.355+10C>G c.236+10C>G c.304+10C>G (n.304+10C>G) c.226+10C>G (n.226+10C>G) c.253-11942C>G (n.253-11942C>G) n.610+10C>G c.634+10C>G (n.634+10C>G) c.160+10C>G (n.160+10C>G) c.*263+10C>G (n.*263+10C>G) n.171+10C>G n.563+10C>G n.578+10C>G c.763+10C>G (n.763+10C>G) n.580+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824424G= | CA1308865684 | CHN1 | c.337+10C= (n.337+10C=) c.37+10C= (n.37+10C=) c.712+10C= (n.712+10C=) c.166+10C= (n.166+10C=) c.*159+10C= (n.*159+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.556+10C= (n.556+10C=) n.355+10C= c.236+10C= c.304+10C= (n.304+10C=) c.226+10C= (n.226+10C=) c.253-11942C= (n.253-11942C=) n.610+10C= c.634+10C= (n.634+10C=) c.160+10C= (n.160+10C=) c.*263+10C= (n.*263+10C=) n.171+10C= n.563+10C= n.578+10C= c.763+10C= (n.763+10C=) n.580+10C= | |
2 | g.174824424G>T | CA2662024291 | CHN1 | c.337+10C>A (n.337+10C>A) c.37+10C>A (n.37+10C>A) c.712+10C>A (n.712+10C>A) c.166+10C>A (n.166+10C>A) c.*159+10C>A (n.*159+10C>A) c.190+10C>A (n.190+10C>A) c.556+10C>A (n.556+10C>A) n.355+10C>A c.236+10C>A c.304+10C>A (n.304+10C>A) c.226+10C>A (n.226+10C>A) c.253-11942C>A (n.253-11942C>A) n.610+10C>A c.634+10C>A (n.634+10C>A) c.160+10C>A (n.160+10C>A) c.*263+10C>A (n.*263+10C>A) n.171+10C>A n.563+10C>A n.578+10C>A c.763+10C>A (n.763+10C>A) n.580+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824426G>A | CA1974933 | CHN1 | c.337+8C>T (n.337+8C>T) c.37+8C>T (n.37+8C>T) c.712+8C>T (n.712+8C>T) c.166+8C>T (n.166+8C>T) c.*159+8C>T (n.*159+8C>T) c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.556+8C>T (n.556+8C>T) n.355+8C>T c.236+8C>T c.304+8C>T (n.304+8C>T) c.226+8C>T (n.226+8C>T) c.253-11944C>T (n.253-11944C>T) n.610+8C>T c.634+8C>T (n.634+8C>T) c.160+8C>T (n.160+8C>T) c.*263+8C>T (n.*263+8C>T) n.171+8C>T n.563+8C>T n.578+8C>T c.763+8C>T (n.763+8C>T) n.580+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824426G= | CA1308865685 | CHN1 | c.337+8C= (n.337+8C=) c.37+8C= (n.37+8C=) c.712+8C= (n.712+8C=) c.166+8C= (n.166+8C=) c.*159+8C= (n.*159+8C=) c.190+8C= (n.190+8C=) c.556+8C= (n.556+8C=) n.355+8C= c.236+8C= c.304+8C= (n.304+8C=) c.226+8C= (n.226+8C=) c.253-11944C= (n.253-11944C=) n.610+8C= c.634+8C= (n.634+8C=) c.160+8C= (n.160+8C=) c.*263+8C= (n.*263+8C=) n.171+8C= n.563+8C= n.578+8C= c.763+8C= (n.763+8C=) n.580+8C= | |
2 | g.174824426G>T | CA2662024292 | CHN1 | c.337+8C>A (n.337+8C>A) c.37+8C>A (n.37+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) c.166+8C>A (n.166+8C>A) c.*159+8C>A (n.*159+8C>A) c.190+8C>A (n.190+8C>A) c.556+8C>A (n.556+8C>A) n.355+8C>A c.236+8C>A c.304+8C>A (n.304+8C>A) c.226+8C>A (n.226+8C>A) c.253-11944C>A (n.253-11944C>A) n.610+8C>A c.634+8C>A (n.634+8C>A) c.160+8C>A (n.160+8C>A) c.*263+8C>A (n.*263+8C>A) n.171+8C>A n.563+8C>A n.578+8C>A c.763+8C>A (n.763+8C>A) n.580+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824428T>C | CA430022697 | CHN1 | c.337+6A>G (n.337+6A>G) c.37+6A>G (n.37+6A>G) c.712+6A>G (n.712+6A>G) c.166+6A>G (n.166+6A>G) c.*159+6A>G (n.*159+6A>G) c.190+6A>G (n.190+6A>G) c.556+6A>G (n.556+6A>G) n.355+6A>G c.236+6A>G c.304+6A>G (n.304+6A>G) c.226+6A>G (n.226+6A>G) c.253-11946A>G (n.253-11946A>G) n.610+6A>G c.634+6A>G (n.634+6A>G) c.160+6A>G (n.160+6A>G) c.*263+6A>G (n.*263+6A>G) n.171+6A>G n.563+6A>G n.578+6A>G c.763+6A>G (n.763+6A>G) n.580+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824428T>G | CA2662024293 | CHN1 | c.337+6A>C (n.337+6A>C) c.37+6A>C (n.37+6A>C) c.712+6A>C (n.712+6A>C) c.166+6A>C (n.166+6A>C) c.*159+6A>C (n.*159+6A>C) c.190+6A>C (n.190+6A>C) c.556+6A>C (n.556+6A>C) n.355+6A>C c.236+6A>C c.304+6A>C (n.304+6A>C) c.226+6A>C (n.226+6A>C) c.253-11946A>C (n.253-11946A>C) n.610+6A>C c.634+6A>C (n.634+6A>C) c.160+6A>C (n.160+6A>C) c.*263+6A>C (n.*263+6A>C) n.171+6A>C n.563+6A>C n.578+6A>C c.763+6A>C (n.763+6A>C) n.580+6A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824428T= | CA1308865686 | CHN1 | c.337+6A= (n.337+6A=) c.37+6A= (n.37+6A=) c.712+6A= (n.712+6A=) c.166+6A= (n.166+6A=) c.*159+6A= (n.*159+6A=) c.190+6A= (n.190+6A=) c.556+6A= (n.556+6A=) n.355+6A= c.236+6A= c.304+6A= (n.304+6A=) c.226+6A= (n.226+6A=) c.253-11946A= (n.253-11946A=) n.610+6A= c.634+6A= (n.634+6A=) c.160+6A= (n.160+6A=) c.*263+6A= (n.*263+6A=) n.171+6A= n.563+6A= n.578+6A= c.763+6A= (n.763+6A=) n.580+6A= | |
2 | g.174824429C>A | CA2662024294 | CHN1 | c.337+5G>T (n.337+5G>T) c.37+5G>T (n.37+5G>T) c.712+5G>T (n.712+5G>T) c.166+5G>T (n.166+5G>T) c.*159+5G>T (n.*159+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.556+5G>T (n.556+5G>T) n.355+5G>T c.236+5G>T c.304+5G>T (n.304+5G>T) c.226+5G>T (n.226+5G>T) c.253-11947G>T (n.253-11947G>T) n.610+5G>T c.634+5G>T (n.634+5G>T) c.160+5G>T (n.160+5G>T) c.*263+5G>T (n.*263+5G>T) n.171+5G>T n.563+5G>T n.578+5G>T c.763+5G>T (n.763+5G>T) n.580+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824429C>T | CA2577164176 | CHN1 | c.337+5G>A (n.337+5G>A) c.37+5G>A (n.37+5G>A) c.712+5G>A (n.712+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) c.*159+5G>A (n.*159+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.556+5G>A (n.556+5G>A) n.355+5G>A c.236+5G>A c.304+5G>A (n.304+5G>A) c.226+5G>A (n.226+5G>A) c.253-11947G>A (n.253-11947G>A) n.610+5G>A c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.160+5G>A (n.160+5G>A) c.*263+5G>A (n.*263+5G>A) n.171+5G>A n.563+5G>A n.578+5G>A c.763+5G>A (n.763+5G>A) n.580+5G>A | |
2 | g.174824430T>C | CA2662024295 | CHN1 | c.337+4A>G (n.337+4A>G) c.37+4A>G (n.37+4A>G) c.712+4A>G (n.712+4A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) c.*159+4A>G (n.*159+4A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.355+4A>G c.236+4A>G c.304+4A>G (n.304+4A>G) c.226+4A>G (n.226+4A>G) c.253-11948A>G (n.253-11948A>G) n.610+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) c.160+4A>G (n.160+4A>G) c.*263+4A>G (n.*263+4A>G) n.171+4A>G n.563+4A>G n.578+4A>G c.763+4A>G (n.763+4A>G) n.580+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824430T>G | CA2577164177 | CHN1 | c.337+4A>C (n.337+4A>C) c.37+4A>C (n.37+4A>C) c.712+4A>C (n.712+4A>C) c.166+4A>C (n.166+4A>C) c.*159+4A>C (n.*159+4A>C) c.190+4A>C (n.190+4A>C) c.556+4A>C (n.556+4A>C) n.355+4A>C c.236+4A>C c.304+4A>C (n.304+4A>C) c.226+4A>C (n.226+4A>C) c.253-11948A>C (n.253-11948A>C) n.610+4A>C c.634+4A>C (n.634+4A>C) c.160+4A>C (n.160+4A>C) c.*263+4A>C (n.*263+4A>C) n.171+4A>C n.563+4A>C n.578+4A>C c.763+4A>C (n.763+4A>C) n.580+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824431T>C | CA537765457 | CHN1 | c.337+3A>G (n.337+3A>G) c.37+3A>G (n.37+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.*159+3A>G (n.*159+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) c.556+3A>G (n.556+3A>G) n.355+3A>G c.236+3A>G c.304+3A>G (n.304+3A>G) c.226+3A>G (n.226+3A>G) c.253-11949A>G (n.253-11949A>G) n.610+3A>G c.634+3A>G (n.634+3A>G) c.160+3A>G (n.160+3A>G) c.*263+3A>G (n.*263+3A>G) n.171+3A>G n.563+3A>G n.578+3A>G c.763+3A>G (n.763+3A>G) n.580+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824431T= | CA1308865687 | CHN1 | c.337+3A= (n.337+3A=) c.37+3A= (n.37+3A=) c.712+3A= (n.712+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.*159+3A= (n.*159+3A=) c.190+3A= (n.190+3A=) c.556+3A= (n.556+3A=) n.355+3A= c.236+3A= c.304+3A= (n.304+3A=) c.226+3A= (n.226+3A=) c.253-11949A= (n.253-11949A=) n.610+3A= c.634+3A= (n.634+3A=) c.160+3A= (n.160+3A=) c.*263+3A= (n.*263+3A=) n.171+3A= n.563+3A= n.578+3A= c.763+3A= (n.763+3A=) n.580+3A= | |
2 | g.174824432A>C | CA349347639 | CHN1 | c.337+2T>G (n.337+2T>G) c.37+2T>G (n.37+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.355+2T>G c.236+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.253-11950T>G (n.253-11950T>G) n.610+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) c.*263+2T>G (n.*263+2T>G) n.171+2T>G n.563+2T>G n.578+2T>G c.763+2T>G (n.763+2T>G) n.580+2T>G | |
2 | g.174824432A>G | CA349347640 | CHN1 | c.337+2T>C (n.337+2T>C) c.37+2T>C (n.37+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.355+2T>C c.236+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.253-11950T>C (n.253-11950T>C) n.610+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) c.*263+2T>C (n.*263+2T>C) n.171+2T>C n.563+2T>C n.578+2T>C c.763+2T>C (n.763+2T>C) n.580+2T>C | |
2 | g.174824432A>T | CA349347641 | CHN1 | c.337+2T>A (n.337+2T>A) c.37+2T>A (n.37+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.*159+2T>A (n.*159+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.355+2T>A c.236+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.253-11950T>A (n.253-11950T>A) n.610+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) c.*263+2T>A (n.*263+2T>A) n.171+2T>A n.563+2T>A n.578+2T>A c.763+2T>A (n.763+2T>A) n.580+2T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824433C>A | CA349347644 | CHN1 | c.337+1G>T (n.337+1G>T) c.37+1G>T (n.37+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.355+1G>T c.236+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.253-11951G>T (n.253-11951G>T) n.610+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.*263+1G>T (n.*263+1G>T) n.171+1G>T n.563+1G>T n.578+1G>T c.763+1G>T (n.763+1G>T) n.580+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824433C>G | CA349347645 | CHN1 | c.337+1G>C (n.337+1G>C) c.37+1G>C (n.37+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.355+1G>C c.236+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.253-11951G>C (n.253-11951G>C) n.610+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.*263+1G>C (n.*263+1G>C) n.171+1G>C n.563+1G>C n.578+1G>C c.763+1G>C (n.763+1G>C) n.580+1G>C | |
2 | g.174824433C>T | CA349347646 | CHN1 | c.337+1G>A (n.337+1G>A) c.37+1G>A (n.37+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.355+1G>A c.236+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.253-11951G>A (n.253-11951G>A) n.610+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.*263+1G>A (n.*263+1G>A) n.171+1G>A n.563+1G>A n.578+1G>A c.763+1G>A (n.763+1G>A) n.580+1G>A | |
2 | g.174824434C>A | CA349347649 | CHN1 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.37G>T (p.Val13Phe) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.556G>T (p.Val186Phe) n.355G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.236G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.253-11952G>T (n.253-11952G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) n.610G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*263G>T (n.*263G>T) n.171G>T n.563G>T n.578G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.580G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.174824434C>G | CA349347651 | CHN1 | c.337G>C (p.Asp113His) c.37G>C (p.Val13Leu) c.712G>C (p.Asp238His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*159G>C (n.*159G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.556G>C (p.Val186Leu) n.355G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.236G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.226G>C (p.Asp76His) c.253-11952G>C (n.253-11952G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.610G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.160G>C (p.Asp54His) c.*263G>C (n.*263G>C) n.171G>C n.563G>C n.578G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.580G>C | |
2 | g.174824434C>T | CA349347652 | CHN1 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.37G>A (p.Val13Ile) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.556G>A (p.Val186Ile) n.355G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.236G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.253-11952G>A (n.253-11952G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) n.610G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*263G>A (n.*263G>A) n.171G>A n.563G>A n.578G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.580G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824435T>A | CA430022700 | CHN1 | c.336A>T (p.Ala112=) c.36A>T (p.Ala12=) c.711A>T (p.Ala237=) c.165A>T (p.Ala55=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.189A>T (p.Ala63=) c.555A>T (p.Ala185=) n.354A>T c.235A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.225A>T (p.Ala75=) c.253-11953A>T (n.253-11953A>T) n.609A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.159A>T (p.Ala53=) c.*262A>T (n.*262A>T) n.170A>T n.562A>T n.577A>T c.762A>T (p.Ala254=) n.579A>T | |
2 | g.174824435T>C | CA430022701 | CHN1 | c.336A>G (p.Ala112=) c.36A>G (p.Ala12=) c.711A>G (p.Ala237=) c.165A>G (p.Ala55=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.189A>G (p.Ala63=) c.555A>G (p.Ala185=) n.354A>G c.235A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.225A>G (p.Ala75=) c.253-11953A>G (n.253-11953A>G) n.609A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.159A>G (p.Ala53=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.170A>G n.562A>G n.577A>G c.762A>G (p.Ala254=) n.579A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824435T>G | CA430022702 | CHN1 | c.336A>C (p.Ala112=) c.36A>C (p.Ala12=) c.711A>C (p.Ala237=) c.165A>C (p.Ala55=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.189A>C (p.Ala63=) c.555A>C (p.Ala185=) n.354A>C c.235A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.225A>C (p.Ala75=) c.253-11953A>C (n.253-11953A>C) n.609A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.159A>C (p.Ala53=) c.*262A>C (n.*262A>C) n.170A>C n.562A>C n.577A>C c.762A>C (p.Ala254=) n.579A>C | |
2 | g.174824436del | CA2662024296 | CHN1 | c.335del (p.Ala112GlufsTer5) c.35del (p.Ala12GlufsTer22) c.710del (p.Ala237GlufsTer5) c.164del (p.Ala55GlufsTer5) c.*157del (n.*157del) c.188del (p.Ala63GlufsTer5) c.554del (p.Ala185GlufsTer22) n.353del c.35del (p.Ala12GlufsTer5) c.234del c.302del (p.Ala101GlufsTer5) c.224del (p.Ala75GlufsTer5) c.253-11954del (n.253-11954del) c.335del (p.Ala112GlufsTer22) n.608del c.632del (p.Ala211GlufsTer5) c.158del (p.Ala53GlufsTer5) c.*261del (n.*261del) n.169del n.561del n.576del c.761del (p.Ala254GlufsTer5) n.578del | gnomAD v4 |
2 | g.174824436G>A | CA349347658 | CHN1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.353C>T c.234C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.253-11954C>T (n.253-11954C>T) n.608C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.169C>T n.561C>T n.576C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.578C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824436G>C | CA349347657 | CHN1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.353C>G c.234C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.253-11954C>G (n.253-11954C>G) n.608C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.169C>G n.561C>G n.576C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.578C>G | |
2 | g.174824436G>T | CA349347655 | CHN1 | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) n.353C>A c.234C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.253-11954C>A (n.253-11954C>A) n.608C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) n.169C>A n.561C>A n.576C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) n.578C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824437C>A | CA349347661 | CHN1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.352G>T c.233G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.253-11955G>T (n.253-11955G>T) n.607G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.168G>T n.560G>T n.575G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.577G>T | |
2 | g.174824437C>G | CA349347664 | CHN1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.352G>C c.233G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.253-11955G>C (n.253-11955G>C) n.607G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.168G>C n.560G>C n.575G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.577G>C | |
2 | g.174824437C>T | CA349347662 | CHN1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.352G>A c.233G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.253-11955G>A (n.253-11955G>A) n.607G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.168G>A n.560G>A n.575G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.577G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824438A>C | CA349347666 | CHN1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.552T>G (p.Cys184Trp) n.351T>G c.232T>G c.300T>G (p.Cys100Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.253-11956T>G (n.253-11956T>G) n.606T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) n.167T>G n.559T>G n.574T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) n.576T>G | |
2 | g.174824438A>G | CA430022707 | CHN1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.33T>C (p.Cys11=) c.708T>C (p.Cys236=) c.162T>C (p.Cys54=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.186T>C (p.Cys62=) c.552T>C (p.Cys184=) n.351T>C c.232T>C c.300T>C (p.Cys100=) c.222T>C (p.Cys74=) c.253-11956T>C (n.253-11956T>C) n.606T>C c.630T>C (p.Cys210=) c.156T>C (p.Cys52=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.167T>C n.559T>C n.574T>C c.759T>C (p.Cys253=) n.576T>C | |
2 | g.174824438A>T | CA349347668 | CHN1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.552T>A (p.Cys184Ter) n.351T>A c.232T>A c.300T>A (p.Cys100Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.253-11956T>A (n.253-11956T>A) n.606T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) n.167T>A n.559T>A n.574T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) n.576T>A | |
2 | g.174824439C>A | CA349347670 | CHN1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.350G>T c.231G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.253-11957G>T (n.253-11957G>T) n.605G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) n.166G>T n.558G>T n.573G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) n.575G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824439C= | CA1308865688 | CHN1 | c.332G= (p.Cys111=) c.32G= (p.Cys11=) c.707G= (p.Cys236=) c.161G= (p.Cys54=) c.*154G= (n.*154G=) c.185G= (p.Cys62=) c.551G= (p.Cys184=) n.350G= c.231G= c.299G= (p.Cys100=) c.221G= (p.Cys74=) c.253-11957G= (n.253-11957G=) n.605G= c.629G= (p.Cys210=) c.155G= (p.Cys52=) c.*258G= (n.*258G=) n.166G= n.558G= n.573G= c.758G= (p.Cys253=) n.575G= | |
2 | g.174824439C>G | CA349347672 | CHN1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.350G>C c.231G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.253-11957G>C (n.253-11957G>C) n.605G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) n.166G>C n.558G>C n.573G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) n.575G>C | |
2 | g.174824439C>T | CA349347673 | CHN1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.350G>A c.231G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.253-11957G>A (n.253-11957G>A) n.605G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.166G>A n.558G>A n.573G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824440A>C | CA349347675 | CHN1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.349T>G c.230T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.253-11958T>G (n.253-11958T>G) n.604T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) n.165T>G n.557T>G n.572T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) n.574T>G | |
2 | g.174824440A>G | CA349347676 | CHN1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.*153T>C (n.*153T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.349T>C c.230T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.253-11958T>C (n.253-11958T>C) n.604T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) n.165T>C n.557T>C n.572T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) n.574T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824440A>T | CA349347677 | CHN1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.*153T>A (n.*153T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.349T>A c.230T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.253-11958T>A (n.253-11958T>A) n.604T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) n.165T>A n.557T>A n.572T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) n.574T>A | |
2 | g.174824441T>A | CA349347678 | CHN1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.348A>T c.229A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.253-11959A>T (n.253-11959A>T) n.603A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*256A>T (n.*256A>T) n.164A>T n.556A>T n.571A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) n.573A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824441T>C | CA430022709 | CHN1 | c.330A>G (p.Lys110=) c.30A>G (p.Lys10=) c.705A>G (p.Lys235=) c.159A>G (p.Lys53=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Lys61=) c.549A>G (p.Lys183=) n.348A>G c.229A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.219A>G (p.Lys73=) c.253-11959A>G (n.253-11959A>G) n.603A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.153A>G (p.Lys51=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.164A>G n.556A>G n.571A>G c.756A>G (p.Lys252=) n.573A>G | |
2 | g.174824441T>G | CA349347679 | CHN1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) c.30A>C (p.Lys10Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.348A>C c.229A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.253-11959A>C (n.253-11959A>C) n.603A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*256A>C (n.*256A>C) n.164A>C n.556A>C n.571A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) n.573A>C | |
2 | g.174824442T>A | CA349347680 | CHN1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.347A>T c.228A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.253-11960A>T (n.253-11960A>T) n.602A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*255A>T (n.*255A>T) n.163A>T n.555A>T n.570A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) n.572A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824442T>C | CA349347681 | CHN1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.347A>G c.228A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.253-11960A>G (n.253-11960A>G) n.602A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.163A>G n.555A>G n.570A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.572A>G | |
2 | g.174824442T>G | CA349347682 | CHN1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.347A>C c.228A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.253-11960A>C (n.253-11960A>C) n.602A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) n.163A>C n.555A>C n.570A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.572A>C | |
2 | g.174824443T>A | CA349347689 | CHN1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.346A>T c.227A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.253-11961A>T (n.253-11961A>T) n.601A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) n.162A>T n.554A>T n.569A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.571A>T | |
2 | g.174824443T>C | CA349347687 | CHN1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.346A>G c.227A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.253-11961A>G (n.253-11961A>G) n.601A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) n.162A>G n.554A>G n.569A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.571A>G | |
2 | g.174824443T>G | CA349347686 | CHN1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.346A>C c.227A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.253-11961A>C (n.253-11961A>C) n.601A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) n.162A>C n.554A>C n.569A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.571A>C | |
2 | g.174824444C>A | CA430022713 | CHN1 | c.327G>T (p.Val109=) c.27G>T (p.Val9=) c.702G>T (p.Val234=) c.156G>T (p.Val52=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.546G>T (p.Val182=) n.345G>T c.226G>T c.294G>T (p.Val98=) c.216G>T (p.Val72=) c.253-11962G>T (n.253-11962G>T) n.600G>T c.624G>T (p.Val208=) c.150G>T (p.Val50=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.161G>T n.553G>T n.568G>T c.753G>T (p.Val251=) n.570G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824444C= | CA1308865689 | CHN1 | c.327G= (p.Val109=) c.27G= (p.Val9=) c.702G= (p.Val234=) c.156G= (p.Val52=) c.*149G= (n.*149G=) c.180G= (p.Val60=) c.546G= (p.Val182=) n.345G= c.226G= c.294G= (p.Val98=) c.216G= (p.Val72=) c.253-11962G= (n.253-11962G=) n.600G= c.624G= (p.Val208=) c.150G= (p.Val50=) c.*253G= (n.*253G=) n.161G= n.553G= n.568G= c.753G= (p.Val251=) n.570G= | |
2 | g.174824444C>G | CA430022714 | CHN1 | c.327G>C (p.Val109=) c.27G>C (p.Val9=) c.702G>C (p.Val234=) c.156G>C (p.Val52=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.546G>C (p.Val182=) n.345G>C c.226G>C c.294G>C (p.Val98=) c.216G>C (p.Val72=) c.253-11962G>C (n.253-11962G>C) n.600G>C c.624G>C (p.Val208=) c.150G>C (p.Val50=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.161G>C n.553G>C n.568G>C c.753G>C (p.Val251=) n.570G>C | dbSNP |
2 | g.174824444C>T | CA430022715 | CHN1 | c.327G>A (p.Val109=) c.27G>A (p.Val9=) c.702G>A (p.Val234=) c.156G>A (p.Val52=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.546G>A (p.Val182=) n.345G>A c.226G>A c.294G>A (p.Val98=) c.216G>A (p.Val72=) c.253-11962G>A (n.253-11962G>A) n.600G>A c.624G>A (p.Val208=) c.150G>A (p.Val50=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.161G>A n.553G>A n.568G>A c.753G>A (p.Val251=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174824445A= | CA1308865690 | CHN1 | c.326T= (p.Val109=) c.26T= (p.Val9=) c.701T= (p.Val234=) c.155T= (p.Val52=) c.*148T= (n.*148T=) c.179T= (p.Val60=) c.545T= (p.Val182=) n.344T= c.225T= c.293T= (p.Val98=) c.215T= (p.Val72=) c.253-11963T= (n.253-11963T=) n.599T= c.623T= (p.Val208=) c.149T= (p.Val50=) c.*252T= (n.*252T=) n.160T= n.552T= n.567T= c.752T= (p.Val251=) n.569T= | |
2 | g.174824445A>C | CA349347690 | CHN1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.344T>G c.225T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.253-11963T>G (n.253-11963T>G) n.599T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.160T>G n.552T>G n.567T>G c.752T>G (p.Val251Gly) n.569T>G | |
2 | g.174824445A>G | CA349347691 | CHN1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.344T>C c.225T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.253-11963T>C (n.253-11963T>C) n.599T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.160T>C n.552T>C n.567T>C c.752T>C (p.Val251Ala) n.569T>C | dbSNP |
2 | g.174824445A>T | CA349347694 | CHN1 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.344T>A c.225T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.253-11963T>A (n.253-11963T>A) n.599T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) n.160T>A n.552T>A n.567T>A c.752T>A (p.Val251Glu) n.569T>A | |
2 | g.174824446C>A | CA349347696 | CHN1 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.343G>T c.224G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.253-11964G>T (n.253-11964G>T) n.598G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) n.159G>T n.551G>T n.566G>T c.751G>T (p.Val251Leu) n.568G>T | |
2 | g.174824446C= | CA1308865691 | CHN1 | c.325G= (p.Val109=) c.25G= (p.Val9=) c.700G= (p.Val234=) c.154G= (p.Val52=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Val60=) c.544G= (p.Val182=) n.343G= c.224G= c.292G= (p.Val98=) c.214G= (p.Val72=) c.253-11964G= (n.253-11964G=) n.598G= c.622G= (p.Val208=) c.148G= (p.Val50=) c.*251G= (n.*251G=) n.159G= n.551G= n.566G= c.751G= (p.Val251=) n.568G= | |
2 | g.174824446C>G | CA16040298 | CHN1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.343G>C c.224G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.253-11964G>C (n.253-11964G>C) n.598G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.159G>C n.551G>C n.566G>C c.751G>C (p.Val251Leu) n.568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824446C>T | CA349347699 | CHN1 | c.325G>A (p.Val109Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.343G>A c.224G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.253-11964G>A (n.253-11964G>A) n.598G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.*251G>A (n.*251G>A) n.159G>A n.551G>A n.566G>A c.751G>A (p.Val251Met) n.568G>A | |
2 | g.174824447T>A | CA430022718 | CHN1 | c.324A>T (p.Gly108=) c.24A>T (p.Gly8=) c.699A>T (p.Gly233=) c.153A>T (p.Gly51=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.177A>T (p.Gly59=) c.543A>T (p.Gly181=) n.342A>T c.223A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.213A>T (p.Gly71=) c.253-11965A>T (n.253-11965A>T) n.597A>T c.621A>T (p.Gly207=) c.147A>T (p.Gly49=) c.*250A>T (n.*250A>T) n.158A>T n.550A>T n.565A>T c.750A>T (p.Gly250=) n.567A>T | |
2 | g.174824447T>C | CA430022719 | CHN1 | c.324A>G (p.Gly108=) c.24A>G (p.Gly8=) c.699A>G (p.Gly233=) c.153A>G (p.Gly51=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.177A>G (p.Gly59=) c.543A>G (p.Gly181=) n.342A>G c.223A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.213A>G (p.Gly71=) c.253-11965A>G (n.253-11965A>G) n.597A>G c.621A>G (p.Gly207=) c.147A>G (p.Gly49=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.158A>G n.550A>G n.565A>G c.750A>G (p.Gly250=) n.567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824447T>G | CA430022720 | CHN1 | c.324A>C (p.Gly108=) c.24A>C (p.Gly8=) c.699A>C (p.Gly233=) c.153A>C (p.Gly51=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.177A>C (p.Gly59=) c.543A>C (p.Gly181=) n.342A>C c.223A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.213A>C (p.Gly71=) c.253-11965A>C (n.253-11965A>C) n.597A>C c.621A>C (p.Gly207=) c.147A>C (p.Gly49=) c.*250A>C (n.*250A>C) n.158A>C n.550A>C n.565A>C c.750A>C (p.Gly250=) n.567A>C | |
2 | g.174824448C>A | CA349347700 | CHN1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.23G>T (p.Gly8Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.*145G>T (n.*145G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.341G>T c.222G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.253-11966G>T (n.253-11966G>T) n.596G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*249G>T (n.*249G>T) n.157G>T n.549G>T n.564G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824448C= | CA1308865692 | CHN1 | c.323G= (p.Gly108=) c.23G= (p.Gly8=) c.698G= (p.Gly233=) c.152G= (p.Gly51=) c.*145G= (n.*145G=) c.176G= (p.Gly59=) c.542G= (p.Gly181=) n.341G= c.222G= c.290G= (p.Gly97=) c.212G= (p.Gly71=) c.253-11966G= (n.253-11966G=) n.596G= c.620G= (p.Gly207=) c.146G= (p.Gly49=) c.*249G= (n.*249G=) n.157G= n.549G= n.564G= c.749G= (p.Gly250=) n.566G= | |
2 | g.174824448C>G | CA349347701 | CHN1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*145G>C (n.*145G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.341G>C c.222G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.253-11966G>C (n.253-11966G>C) n.596G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) n.157G>C n.549G>C n.564G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.566G>C | |
2 | g.174824448C>T | CA349347702 | CHN1 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.*145G>A (n.*145G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.341G>A c.222G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.253-11966G>A (n.253-11966G>A) n.596G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*249G>A (n.*249G>A) n.157G>A n.549G>A n.564G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) n.566G>A | |
2 | g.174824449C>A | CA349347703 | CHN1 | c.322G>T (p.Gly108Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) n.340G>T c.221G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.253-11967G>T (n.253-11967G>T) n.595G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) n.156G>T n.548G>T n.563G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) n.565G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824449C>G | CA349347704 | CHN1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.*144G>C (n.*144G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.340G>C c.221G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.253-11967G>C (n.253-11967G>C) n.595G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) n.156G>C n.548G>C n.563G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.565G>C | |
2 | g.174824449C>T | CA349347705 | CHN1 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*144G>A (n.*144G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.340G>A c.221G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.253-11967G>A (n.253-11967G>A) n.595G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) n.156G>A n.548G>A n.563G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) n.565G>A | |
2 | g.174824450C>A | CA1974934 | CHN1 | c.321G>T (p.Gln107His) c.21G>T (p.Gln7His) c.696G>T (p.Gln232His) c.150G>T (p.Gln50His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.540G>T (p.Gln180His) n.339G>T c.220G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.210G>T (p.Gln70His) c.253-11968G>T (n.253-11968G>T) n.594G>T c.618G>T (p.Gln206His) c.144G>T (p.Gln48His) c.*247G>T (n.*247G>T) n.155G>T n.547G>T n.562G>T c.747G>T (p.Gln249His) n.564G>T | dbSNP ExAC |
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2 | g.174824450C>G | CA349347707 | CHN1 | c.321G>C (p.Gln107His) c.21G>C (p.Gln7His) c.696G>C (p.Gln232His) c.150G>C (p.Gln50His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.540G>C (p.Gln180His) n.339G>C c.220G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.210G>C (p.Gln70His) c.253-11968G>C (n.253-11968G>C) n.594G>C c.618G>C (p.Gln206His) c.144G>C (p.Gln48His) c.*247G>C (n.*247G>C) n.155G>C n.547G>C n.562G>C c.747G>C (p.Gln249His) n.564G>C | |
2 | g.174824450C>T | CA430022724 | CHN1 | c.321G>A (p.Gln107=) c.21G>A (p.Gln7=) c.696G>A (p.Gln232=) c.150G>A (p.Gln50=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.540G>A (p.Gln180=) n.339G>A c.220G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.210G>A (p.Gln70=) c.253-11968G>A (n.253-11968G>A) n.594G>A c.618G>A (p.Gln206=) c.144G>A (p.Gln48=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.155G>A n.547G>A n.562G>A c.747G>A (p.Gln249=) n.564G>A | |
2 | g.174824451T>A | CA349347709 | CHN1 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.338A>T c.219A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.253-11969A>T (n.253-11969A>T) n.593A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) n.154A>T n.546A>T n.561A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) n.563A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174824453A>G | CA430022728 | CHN1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.18T>C (p.Ala6=) c.693T>C (p.Ala231=) c.147T>C (p.Ala49=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.171T>C (p.Ala57=) c.537T>C (p.Ala179=) n.336T>C c.217T>C c.285T>C (p.Ala95=) c.207T>C (p.Ala69=) c.253-11971T>C (n.253-11971T>C) n.591T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.141T>C (p.Ala47=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.152T>C n.544T>C n.559T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.561T>C | |
2 | g.174824453A>T | CA430022729 | CHN1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.18T>A (p.Ala6=) c.693T>A (p.Ala231=) c.147T>A (p.Ala49=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.171T>A (p.Ala57=) c.537T>A (p.Ala179=) n.336T>A c.217T>A c.285T>A (p.Ala95=) c.207T>A (p.Ala69=) c.253-11971T>A (n.253-11971T>A) n.591T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.141T>A (p.Ala47=) c.*244T>A (n.*244T>A) n.152T>A n.544T>A n.559T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.561T>A | |
2 | g.174824454G>A | CA349347718 | CHN1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.*139C>T (n.*139C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.335C>T c.216C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.253-11972C>T (n.253-11972C>T) n.590C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.*243C>T (n.*243C>T) n.151C>T n.543C>T n.558C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.560C>T | |
2 | g.174824454G>C | CA349347719 | CHN1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.335C>G c.216C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.253-11972C>G (n.253-11972C>G) n.590C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) n.151C>G n.543C>G n.558C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.560C>G | |
2 | g.174824454G>T | CA349347720 | CHN1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*139C>A (n.*139C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.335C>A c.216C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.253-11972C>A (n.253-11972C>A) n.590C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*243C>A (n.*243C>A) n.151C>A n.543C>A n.558C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824455C>A | CA349347722 | CHN1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.334G>T c.215G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.253-11973G>T (n.253-11973G>T) n.589G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) n.150G>T n.542G>T n.557G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824455C>G | CA349347724 | CHN1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.334G>C c.215G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.253-11973G>C (n.253-11973G>C) n.589G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) n.150G>C n.542G>C n.557G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.559G>C | |
2 | g.174824455C>T | CA349347725 | CHN1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.334G>A c.215G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.253-11973G>A (n.253-11973G>A) n.589G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) n.150G>A n.542G>A n.557G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.559G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.174824456A>T | CA430022732 | CHN1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.15T>A (p.Ile5=) c.690T>A (p.Ile230=) c.144T>A (p.Ile48=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.534T>A (p.Ile178=) n.333T>A c.214T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.204T>A (p.Ile68=) c.253-11974T>A (n.253-11974T>A) n.588T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.138T>A (p.Ile46=) c.*241T>A (n.*241T>A) n.149T>A n.541T>A n.556T>A c.741T>A (p.Ile247=) n.558T>A | |
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2 | g.174824457A>G | CA349347727 | CHN1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.332T>C c.213T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.253-11975T>C (n.253-11975T>C) n.587T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) n.148T>C n.540T>C n.555T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.557T>C | |
2 | g.174824457A>T | CA349347728 | CHN1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.332T>A c.213T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.253-11975T>A (n.253-11975T>A) n.587T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) n.148T>A n.540T>A n.555T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.557T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.174824458T>G | CA349347731 | CHN1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.331A>C c.212A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.253-11976A>C (n.253-11976A>C) n.586A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) n.147A>C n.539A>C n.554A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.556A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824458T= | CA1308865694 | CHN1 | c.313A= (p.Ile105=) c.13A= (p.Ile5=) c.688A= (p.Ile230=) c.142A= (p.Ile48=) c.*135A= (n.*135A=) c.166A= (p.Ile56=) c.532A= (p.Ile178=) n.331A= c.212A= c.280A= (p.Ile94=) c.202A= (p.Ile68=) c.253-11976A= (n.253-11976A=) n.586A= c.610A= (p.Ile204=) c.136A= (p.Ile46=) c.*239A= (n.*239A=) n.147A= n.539A= n.554A= c.739A= (p.Ile247=) n.556A= | |
2 | g.174824459G>A | CA430022739 | CHN1 | c.312C>T (p.Leu104=) c.12C>T (p.Leu4=) c.687C>T (p.Leu229=) c.141C>T (p.Leu47=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.165C>T (p.Leu55=) c.531C>T (p.Leu177=) n.330C>T c.211C>T c.279C>T (p.Leu93=) c.201C>T (p.Leu67=) c.253-11977C>T (n.253-11977C>T) n.585C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.135C>T (p.Leu45=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.146C>T n.538C>T n.553C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824459G>C | CA430022738 | CHN1 | c.312C>G (p.Leu104=) c.12C>G (p.Leu4=) c.687C>G (p.Leu229=) c.141C>G (p.Leu47=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.165C>G (p.Leu55=) c.531C>G (p.Leu177=) n.330C>G c.211C>G c.279C>G (p.Leu93=) c.201C>G (p.Leu67=) c.253-11977C>G (n.253-11977C>G) n.585C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.135C>G (p.Leu45=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.146C>G n.538C>G n.553C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.555C>G | |
2 | g.174824459G= | CA1308865695 | CHN1 | c.312C= (p.Leu104=) c.12C= (p.Leu4=) c.687C= (p.Leu229=) c.141C= (p.Leu47=) c.*134C= (n.*134C=) c.165C= (p.Leu55=) c.531C= (p.Leu177=) n.330C= c.211C= c.279C= (p.Leu93=) c.201C= (p.Leu67=) c.253-11977C= (n.253-11977C=) n.585C= c.609C= (p.Leu203=) c.135C= (p.Leu45=) c.*238C= (n.*238C=) n.146C= n.538C= n.553C= c.738C= (p.Leu246=) n.555C= | |
2 | g.174824459G>T | CA430022737 | CHN1 | c.312C>A (p.Leu104=) c.12C>A (p.Leu4=) c.687C>A (p.Leu229=) c.141C>A (p.Leu47=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.165C>A (p.Leu55=) c.531C>A (p.Leu177=) n.330C>A c.211C>A c.279C>A (p.Leu93=) c.201C>A (p.Leu67=) c.253-11977C>A (n.253-11977C>A) n.585C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.135C>A (p.Leu45=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.146C>A n.538C>A n.553C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824460A>C | CA349347732 | CHN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.329T>G c.210T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.253-11978T>G (n.253-11978T>G) n.584T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) n.145T>G n.537T>G n.552T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.554T>G | |
2 | g.174824460A>G | CA349347733 | CHN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.329T>C c.210T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.253-11978T>C (n.253-11978T>C) n.584T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.145T>C n.537T>C n.552T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.554T>C | |
2 | g.174824460A>T | CA349347734 | CHN1 | c.311T>A (p.Leu104His) c.11T>A (p.Leu4His) c.686T>A (p.Leu229His) c.140T>A (p.Leu47His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.530T>A (p.Leu177His) n.329T>A c.210T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.200T>A (p.Leu67His) c.253-11978T>A (n.253-11978T>A) n.584T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.134T>A (p.Leu45His) c.*237T>A (n.*237T>A) n.145T>A n.537T>A n.552T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.554T>A | |
2 | g.174824461G>A | CA349347736 | CHN1 | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.328C>T c.209C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.253-11979C>T (n.253-11979C>T) n.583C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) n.144C>T n.536C>T n.551C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.553C>T | |
2 | g.174824461G>C | CA1974936 | CHN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.328C>G c.209C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.253-11979C>G (n.253-11979C>G) n.583C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*236C>G (n.*236C>G) n.144C>G n.536C>G n.551C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.174824461G= | CA1308865696 | CHN1 | c.310C= (p.Leu104=) c.10C= (p.Leu4=) c.685C= (p.Leu229=) c.139C= (p.Leu47=) c.*132C= (n.*132C=) c.163C= (p.Leu55=) c.529C= (p.Leu177=) n.328C= c.209C= c.277C= (p.Leu93=) c.199C= (p.Leu67=) c.253-11979C= (n.253-11979C=) n.583C= c.607C= (p.Leu203=) c.133C= (p.Leu45=) c.*236C= (n.*236C=) n.144C= n.536C= n.551C= c.736C= (p.Leu246=) n.553C= | |
2 | g.174824461G>T | CA349347738 | CHN1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.328C>A c.209C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.253-11979C>A (n.253-11979C>A) n.583C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) n.144C>A n.536C>A n.551C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.553C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174824462A>C | CA430022742 | CHN1 | c.309T>G (p.Gly103=) c.9T>G (p.Gly3=) c.684T>G (p.Gly228=) c.138T>G (p.Gly46=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.162T>G (p.Gly54=) c.528T>G (p.Gly176=) n.327T>G c.208T>G c.276T>G (p.Gly92=) c.198T>G (p.Gly66=) c.253-11980T>G (n.253-11980T>G) n.582T>G c.606T>G (p.Gly202=) c.132T>G (p.Gly44=) c.*235T>G (n.*235T>G) n.143T>G n.535T>G n.550T>G c.735T>G (p.Gly245=) n.552T>G | |
2 | g.174824462A>G | CA430022741 | CHN1 | c.309T>C (p.Gly103=) c.9T>C (p.Gly3=) c.684T>C (p.Gly228=) c.138T>C (p.Gly46=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.162T>C (p.Gly54=) c.528T>C (p.Gly176=) n.327T>C c.208T>C c.276T>C (p.Gly92=) c.198T>C (p.Gly66=) c.253-11980T>C (n.253-11980T>C) n.582T>C c.606T>C (p.Gly202=) c.132T>C (p.Gly44=) c.*235T>C (n.*235T>C) n.143T>C n.535T>C n.550T>C c.735T>C (p.Gly245=) n.552T>C | |
2 | g.174824462A>T | CA430022740 | CHN1 | c.309T>A (p.Gly103=) c.9T>A (p.Gly3=) c.684T>A (p.Gly228=) c.138T>A (p.Gly46=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.162T>A (p.Gly54=) c.528T>A (p.Gly176=) n.327T>A c.208T>A c.276T>A (p.Gly92=) c.198T>A (p.Gly66=) c.253-11980T>A (n.253-11980T>A) n.582T>A c.606T>A (p.Gly202=) c.132T>A (p.Gly44=) c.*235T>A (n.*235T>A) n.143T>A n.535T>A n.550T>A c.735T>A (p.Gly245=) n.552T>A | |
2 | g.174824463C>A | CA349347740 | CHN1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.326G>T c.207G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.253-11981G>T (n.253-11981G>T) n.581G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.*234G>T (n.*234G>T) n.142G>T n.534G>T n.549G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.551G>T | |
2 | g.174824463C>G | CA349347741 | CHN1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.326G>C c.207G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.253-11981G>C (n.253-11981G>C) n.581G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.*234G>C (n.*234G>C) n.142G>C n.534G>C n.549G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.551G>C | |
2 | g.174824463C>T | CA349347742 | CHN1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*130G>A (n.*130G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.326G>A c.207G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.253-11981G>A (n.253-11981G>A) n.581G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.*234G>A (n.*234G>A) n.142G>A n.534G>A n.549G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.551G>A | |
2 | g.174824466del | CA2662024297 | CHN1 | c.308del (p.Gly103ValfsTer7) c.8del (p.Gly3ValfsTer7) c.683del (p.Gly228ValfsTer7) c.137del (p.Gly46ValfsTer7) c.*130del (n.*130del) c.161del (p.Gly54ValfsTer7) c.527del (p.Gly176ValfsTer7) n.326del c.207del c.275del (p.Gly92ValfsTer7) c.197del (p.Gly66ValfsTer7) c.253-11981del (n.253-11981del) n.581del c.605del (p.Gly202ValfsTer7) c.131del (p.Gly44ValfsTer7) c.*234del (n.*234del) n.142del n.534del n.549del c.734del (p.Gly245ValfsTer7) n.551del | gnomAD v4 |
2 | g.174824464C>A | CA349347746 | CHN1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.325G>T c.206G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.253-11982G>T (n.253-11982G>T) n.580G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.*233G>T (n.*233G>T) n.141G>T n.533G>T n.548G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824464C= | CA1308865697 | CHN1 | c.307G= (p.Gly103=) c.7G= (p.Gly3=) c.682G= (p.Gly228=) c.136G= (p.Gly46=) c.*129G= (n.*129G=) c.160G= (p.Gly54=) c.526G= (p.Gly176=) n.325G= c.206G= c.274G= (p.Gly92=) c.196G= (p.Gly66=) c.253-11982G= (n.253-11982G=) n.580G= c.604G= (p.Gly202=) c.130G= (p.Gly44=) c.*233G= (n.*233G=) n.141G= n.533G= n.548G= c.733G= (p.Gly245=) n.550G= | |
2 | g.174824464C>G | CA349347745 | CHN1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.325G>C c.206G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.253-11982G>C (n.253-11982G>C) n.580G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) n.141G>C n.533G>C n.548G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.550G>C | |
2 | g.174824464C>T | CA258038 | CHN1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*129G>A (n.*129G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.325G>A c.206G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.253-11982G>A (n.253-11982G>A) n.580G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.*233G>A (n.*233G>A) n.141G>A n.533G>A n.548G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.550G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.174824465C>A | CA349347750 | CHN1 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.6G>T (p.Trp2Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.135G>T (p.Trp45Cys) c.*128G>T (n.*128G>T) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.324G>T c.205G>T c.273G>T (p.Trp91Cys) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.253-11983G>T (n.253-11983G>T) n.579G>T c.603G>T (p.Trp201Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) n.140G>T n.532G>T n.547G>T c.732G>T (p.Trp244Cys) n.549G>T | |
2 | g.174824465C>G | CA349347754 | CHN1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) c.*128G>C (n.*128G>C) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.324G>C c.205G>C c.273G>C (p.Trp91Cys) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.253-11983G>C (n.253-11983G>C) n.579G>C c.603G>C (p.Trp201Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*232G>C (n.*232G>C) n.140G>C n.532G>C n.547G>C c.732G>C (p.Trp244Cys) n.549G>C | |
2 | g.174824465C>T | CA349347752 | CHN1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) c.*128G>A (n.*128G>A) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.324G>A c.205G>A c.273G>A (p.Trp91Ter) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.253-11983G>A (n.253-11983G>A) n.579G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) n.140G>A n.532G>A n.547G>A c.732G>A (p.Trp244Ter) n.549G>A | |
2 | g.174824466C>A | CA349347757 | CHN1 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.323G>T c.204G>T c.272G>T (p.Trp91Leu) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.253-11984G>T (n.253-11984G>T) n.578G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) n.139G>T n.531G>T n.546G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) n.548G>T | |
2 | g.174824466C>G | CA349347759 | CHN1 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) c.*127G>C (n.*127G>C) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.323G>C c.204G>C c.272G>C (p.Trp91Ser) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.253-11984G>C (n.253-11984G>C) n.578G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*231G>C (n.*231G>C) n.139G>C n.531G>C n.546G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) n.548G>C | |
2 | g.174824466C>T | CA349347761 | CHN1 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.*127G>A (n.*127G>A) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.323G>A c.204G>A c.272G>A (p.Trp91Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.253-11984G>A (n.253-11984G>A) n.578G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*231G>A (n.*231G>A) n.139G>A n.531G>A n.546G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) n.548G>A | |
2 | g.174824467A>C | CA349347763 | CHN1 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.322T>G c.203T>G c.271T>G (p.Trp91Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.253-11985T>G (n.253-11985T>G) n.577T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*230T>G (n.*230T>G) n.138T>G n.530T>G n.545T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) n.547T>G | |
2 | g.174824467A>G | CA349347765 | CHN1 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.4T>C (p.Trp2Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.*126T>C (n.*126T>C) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.322T>C c.203T>C c.271T>C (p.Trp91Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.253-11985T>C (n.253-11985T>C) n.577T>C c.601T>C (p.Trp201Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*230T>C (n.*230T>C) n.138T>C n.530T>C n.545T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) n.547T>C | ClinVar |
2 | g.174824467A>T | CA349347766 | CHN1 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.4T>A (p.Trp2Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.133T>A (p.Trp45Arg) c.*126T>A (n.*126T>A) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.322T>A c.203T>A c.271T>A (p.Trp91Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.253-11985T>A (n.253-11985T>A) n.577T>A c.601T>A (p.Trp201Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.*230T>A (n.*230T>A) n.138T>A n.530T>A n.545T>A c.730T>A (p.Trp244Arg) n.547T>A | |
2 | g.174824468C>A | CA349347769 | CHN1 | c.303G>T (p.Met101Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.*125G>T (n.*125G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.321G>T c.202G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) c.253-11986G>T (n.253-11986G>T) n.576G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) n.137G>T n.529G>T n.544G>T c.729G>T (p.Met243Ile) n.546G>T | |
2 | g.174824468C>G | CA349347770 | CHN1 | c.303G>C (p.Met101Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.*125G>C (n.*125G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.321G>C c.202G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) c.253-11986G>C (n.253-11986G>C) n.576G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.*229G>C (n.*229G>C) n.137G>C n.529G>C n.544G>C c.729G>C (p.Met243Ile) n.546G>C | |
2 | g.174824468C>T | CA349347771 | CHN1 | c.303G>A (p.Met101Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.321G>A c.202G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) c.253-11986G>A (n.253-11986G>A) n.576G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.*229G>A (n.*229G>A) n.137G>A n.529G>A n.544G>A c.729G>A (p.Met243Ile) n.546G>A | |
2 | g.174824469A>C | CA349347773 | CHN1 | c.302T>G (p.Met101Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) n.320T>G c.201T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) c.253-11987T>G (n.253-11987T>G) n.575T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.136T>G n.528T>G n.543T>G c.728T>G (p.Met243Arg) n.545T>G | |
2 | g.174824469A>G | CA349347774 | CHN1 | c.302T>C (p.Met101Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.320T>C c.201T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) c.253-11987T>C (n.253-11987T>C) n.575T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) n.136T>C n.528T>C n.543T>C c.728T>C (p.Met243Thr) n.545T>C | |
2 | g.174824469A>T | CA349347775 | CHN1 | c.302T>A (p.Met101Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.677T>A (p.Met226Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.*124T>A (n.*124T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) n.320T>A c.201T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) c.253-11987T>A (n.253-11987T>A) n.575T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.125T>A (p.Met42Lys) c.*228T>A (n.*228T>A) n.136T>A n.528T>A n.543T>A c.728T>A (p.Met243Lys) n.545T>A | |
2 | g.174824470T>A | CA349347778 | CHN1 | c.301A>T (p.Met101Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) n.319A>T c.200A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) c.253-11988A>T (n.253-11988A>T) n.574A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.135A>T n.527A>T n.542A>T c.727A>T (p.Met243Leu) n.544A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824470T>C | CA349347781 | CHN1 | c.301A>G (p.Met101Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.676A>G (p.Met226Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.154A>G (p.Met52Val) c.520A>G (p.Met174Val) n.319A>G c.200A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.190A>G (p.Met64Val) c.253-11988A>G (n.253-11988A>G) n.574A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.*227A>G (n.*227A>G) n.135A>G n.527A>G n.542A>G c.727A>G (p.Met243Val) n.544A>G | |
2 | g.174824470T>G | CA349347780 | CHN1 | c.301A>C (p.Met101Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) n.319A>C c.200A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) c.253-11988A>C (n.253-11988A>C) n.574A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) n.135A>C n.527A>C n.542A>C c.727A>C (p.Met243Leu) n.544A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.174824471A>C | CA349347782 | CHN1 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.*122T>G (n.*122T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) n.318T>G c.199T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.253-11989T>G (n.253-11989T>G) n.573T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.*226T>G (n.*226T>G) n.134T>G n.526T>G n.541T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) n.543T>G | |
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2 | g.174824471A>T | CA349347784 | CHN1 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.*122T>A (n.*122T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) n.318T>A c.199T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.253-11989T>A (n.253-11989T>A) n.573T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.*226T>A (n.*226T>A) n.134T>A n.526T>A n.541T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) n.543T>A | |
2 | g.174824472A>C | CA349347786 | CHN1 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.*121T>G (n.*121T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.317T>G c.198T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.253-11990T>G (n.253-11990T>G) n.572T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*225T>G (n.*225T>G) n.133T>G n.525T>G n.540T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.542T>G | |
2 | g.174824472A>G | CA349347788 | CHN1 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.*121T>C (n.*121T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.317T>C c.198T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.253-11990T>C (n.253-11990T>C) n.572T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*225T>C (n.*225T>C) n.133T>C n.525T>C n.540T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.542T>C | |
2 | g.174824472A>T | CA349347790 | CHN1 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.*121T>A (n.*121T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.317T>A c.198T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.253-11990T>A (n.253-11990T>A) n.572T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.133T>A n.525T>A n.540T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.542T>A | |
2 | g.174824473A>C | CA349347792 | CHN1 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.*120T>G (n.*120T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.517T>G (p.Phe173Val) n.316T>G c.197T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.253-11991T>G (n.253-11991T>G) n.571T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.121T>G (p.Phe41Val) c.*224T>G (n.*224T>G) n.132T>G n.524T>G n.539T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.541T>G | |
2 | g.174824473A>G | CA349347793 | CHN1 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.*120T>C (n.*120T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.316T>C c.197T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.253-11991T>C (n.253-11991T>C) n.571T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*224T>C (n.*224T>C) n.132T>C n.524T>C n.539T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.541T>C | |
2 | g.174824473A>T | CA349347795 | CHN1 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.*120T>A (n.*120T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.316T>A c.197T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.253-11991T>A (n.253-11991T>A) n.571T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*224T>A (n.*224T>A) n.132T>A n.524T>A n.539T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.541T>A | |
2 | g.174824474G>A | CA430022753 | CHN1 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.672C>T (p.Asn224=) c.126C>T (p.Asn42=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.150C>T (p.Asn50=) c.516C>T (p.Asn172=) n.315C>T c.196C>T c.264C>T (p.Asn88=) c.186C>T (p.Asn62=) c.253-11992C>T (n.253-11992C>T) n.570C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.120C>T (p.Asn40=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.131C>T n.523C>T n.538C>T c.723C>T (p.Asn241=) n.540C>T | dbSNP |
2 | g.174824474G>C | CA60852483 | CHN1 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-4C>G (n.-4C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.*119C>G (n.*119C>G) c.150C>G (p.Asn50Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.315C>G c.196C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.253-11992C>G (n.253-11992C>G) n.570C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) c.120C>G (p.Asn40Lys) c.*223C>G (n.*223C>G) n.131C>G n.523C>G n.538C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) n.540C>G | dbSNP |
2 | g.174824474G= | CA1308865699 | CHN1 | c.297C= (p.Asn99=) c.-4C= (n.-4C=) c.672C= (p.Asn224=) c.126C= (p.Asn42=) c.*119C= (n.*119C=) c.150C= (p.Asn50=) c.516C= (p.Asn172=) n.315C= c.196C= c.264C= (p.Asn88=) c.186C= (p.Asn62=) c.253-11992C= (n.253-11992C=) n.570C= c.594C= (p.Asn198=) c.120C= (p.Asn40=) c.*223C= (n.*223C=) n.131C= n.523C= n.538C= c.723C= (p.Asn241=) n.540C= | |
2 | g.174824474G>T | CA349347798 | CHN1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-4C>A (n.-4C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) c.150C>A (p.Asn50Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.315C>A c.196C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.253-11992C>A (n.253-11992C>A) n.570C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) c.*223C>A (n.*223C>A) n.131C>A n.523C>A n.538C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.540C>A | |
2 | g.174824475T>A | CA349347801 | CHN1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.314A>T c.195A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.253-11993A>T (n.253-11993A>T) n.569A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) n.130A>T n.522A>T n.537A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) n.539A>T | |
2 | g.174824475T>C | CA349347803 | CHN1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.*118A>G (n.*118A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.314A>G c.195A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.253-11993A>G (n.253-11993A>G) n.569A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.*222A>G (n.*222A>G) n.130A>G n.522A>G n.537A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) n.539A>G | |
2 | g.174824475T>G | CA349347800 | CHN1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.314A>C c.195A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.253-11993A>C (n.253-11993A>C) n.569A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) n.130A>C n.522A>C n.537A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) n.539A>C | |
2 | g.174824476T>A | CA349347805 | CHN1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.*117A>T (n.*117A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.313A>T c.194A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.253-11994A>T (n.253-11994A>T) n.568A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.*221A>T (n.*221A>T) n.129A>T n.521A>T n.536A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.538A>T | |
2 | g.174824476T>C | CA349347806 | CHN1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.*117A>G (n.*117A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.313A>G c.194A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.253-11994A>G (n.253-11994A>G) n.568A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.*221A>G (n.*221A>G) n.129A>G n.521A>G n.536A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) n.538A>G | |
2 | g.174824476T>G | CA349347808 | CHN1 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-6A>C (n.-6A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.124A>C (p.Asn42His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.514A>C (p.Asn172His) n.313A>C c.194A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.184A>C (p.Asn62His) c.253-11994A>C (n.253-11994A>C) n.568A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.118A>C (p.Asn40His) c.*221A>C (n.*221A>C) n.129A>C n.521A>C n.536A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.538A>C | |
2 | g.174824477G>A | CA60852488 | CHN1 | c.294C>T (p.Ala98=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.123C>T (p.Ala41=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.147C>T (p.Ala49=) c.513C>T (p.Ala171=) n.312C>T c.193C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.183C>T (p.Ala61=) c.253-11995C>T (n.253-11995C>T) n.567C>T c.591C>T (p.Ala197=) c.117C>T (p.Ala39=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.128C>T n.520C>T n.535C>T c.720C>T (p.Ala240=) n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824477G>C | CA430022756 | CHN1 | c.294C>G (p.Ala98=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.123C>G (p.Ala41=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.147C>G (p.Ala49=) c.513C>G (p.Ala171=) n.312C>G c.193C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.183C>G (p.Ala61=) c.253-11995C>G (n.253-11995C>G) n.567C>G c.591C>G (p.Ala197=) c.117C>G (p.Ala39=) c.*220C>G (n.*220C>G) n.128C>G n.520C>G n.535C>G c.720C>G (p.Ala240=) n.537C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824477G= | CA1308865700 | CHN1 | c.294C= (p.Ala98=) c.-7C= (n.-7C=) c.669C= (p.Ala223=) c.123C= (p.Ala41=) c.*116C= (n.*116C=) c.147C= (p.Ala49=) c.513C= (p.Ala171=) n.312C= c.193C= c.261C= (p.Ala87=) c.183C= (p.Ala61=) c.253-11995C= (n.253-11995C=) n.567C= c.591C= (p.Ala197=) c.117C= (p.Ala39=) c.*220C= (n.*220C=) n.128C= n.520C= n.535C= c.720C= (p.Ala240=) n.537C= | |
2 | g.174824477G>T | CA430022757 | CHN1 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.123C>A (p.Ala41=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.147C>A (p.Ala49=) c.513C>A (p.Ala171=) n.312C>A c.193C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.183C>A (p.Ala61=) c.253-11995C>A (n.253-11995C>A) n.567C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.117C>A (p.Ala39=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.128C>A n.520C>A n.535C>A c.720C>A (p.Ala240=) n.537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824478G>A | CA258037 | CHN1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-8C>T (n.-8C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.*115C>T (n.*115C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.311C>T c.192C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.253-11996C>T (n.253-11996C>T) n.566C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.*219C>T (n.*219C>T) n.127C>T n.519C>T n.534C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.174824478G= | CA1308865701 | CHN1 | c.293C= (p.Ala98=) c.-8C= (n.-8C=) c.668C= (p.Ala223=) c.122C= (p.Ala41=) c.*115C= (n.*115C=) c.146C= (p.Ala49=) c.512C= (p.Ala171=) n.311C= c.192C= c.260C= (p.Ala87=) c.182C= (p.Ala61=) c.253-11996C= (n.253-11996C=) n.566C= c.590C= (p.Ala197=) c.116C= (p.Ala39=) c.*219C= (n.*219C=) n.127C= n.519C= n.534C= c.719C= (p.Ala240=) n.536C= | |
2 | g.174824478G>T | CA349347813 | CHN1 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-8C>A (n.-8C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.*115C>A (n.*115C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.311C>A c.192C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.253-11996C>A (n.253-11996C>A) n.566C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) n.127C>A n.519C>A n.534C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) n.536C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824479C>A | CA349347814 | CHN1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.310G>T c.191G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.253-11997G>T (n.253-11997G>T) n.565G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) n.126G>T n.518G>T n.533G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824479C= | CA1308865702 | CHN1 | c.292G= (p.Ala98=) c.-9G= (n.-9G=) c.667G= (p.Ala223=) c.121G= (p.Ala41=) c.*114G= (n.*114G=) c.145G= (p.Ala49=) c.511G= (p.Ala171=) n.310G= c.191G= c.259G= (p.Ala87=) c.181G= (p.Ala61=) c.253-11997G= (n.253-11997G=) n.565G= c.589G= (p.Ala197=) c.115G= (p.Ala39=) c.*218G= (n.*218G=) n.126G= n.518G= n.533G= c.718G= (p.Ala240=) n.535G= | |
2 | g.174824479C>G | CA349347815 | CHN1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.310G>C c.191G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.253-11997G>C (n.253-11997G>C) n.565G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) n.126G>C n.518G>C n.533G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.535G>C | |
2 | g.174824479C>T | CA349347817 | CHN1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.310G>A c.191G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.253-11997G>A (n.253-11997G>A) n.565G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) n.126G>A n.518G>A n.533G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824480A>C | CA349347819 | CHN1 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.-10T>G (n.-10T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.144T>G (p.Cys48Trp) c.510T>G (p.Cys170Trp) n.309T>G c.190T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) c.180T>G (p.Cys60Trp) c.253-11998T>G (n.253-11998T>G) n.564T>G c.588T>G (p.Cys196Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.*217T>G (n.*217T>G) n.125T>G n.517T>G n.532T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) n.534T>G | |
2 | g.174824480A>G | CA430022759 | CHN1 | c.291T>C (p.Cys97=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.666T>C (p.Cys222=) c.120T>C (p.Cys40=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.144T>C (p.Cys48=) c.510T>C (p.Cys170=) n.309T>C c.190T>C c.258T>C (p.Cys86=) c.180T>C (p.Cys60=) c.253-11998T>C (n.253-11998T>C) n.564T>C c.588T>C (p.Cys196=) c.114T>C (p.Cys38=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.125T>C n.517T>C n.532T>C c.717T>C (p.Cys239=) n.534T>C | |
2 | g.174824480A>T | CA349347820 | CHN1 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.-10T>A (n.-10T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) c.*113T>A (n.*113T>A) c.144T>A (p.Cys48Ter) c.510T>A (p.Cys170Ter) n.309T>A c.190T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) c.180T>A (p.Cys60Ter) c.253-11998T>A (n.253-11998T>A) n.564T>A c.588T>A (p.Cys196Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.125T>A n.517T>A n.532T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) n.534T>A | |
2 | g.174824481C>A | CA349347824 | CHN1 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-11G>T (n.-11G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.*112G>T (n.*112G>T) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.308G>T c.189G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.253-11999G>T (n.253-11999G>T) n.563G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) n.124G>T n.516G>T n.531G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824481C>G | CA349347825 | CHN1 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.308G>C c.189G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.253-11999G>C (n.253-11999G>C) n.563G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) n.124G>C n.516G>C n.531G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.533G>C | |
2 | g.174824481C>T | CA349347822 | CHN1 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-11G>A (n.-11G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.*112G>A (n.*112G>A) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.308G>A c.189G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.253-11999G>A (n.253-11999G>A) n.563G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.124G>A n.516G>A n.531G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.533G>A | |
2 | g.174824482A>C | CA349347827 | CHN1 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.307T>G c.188T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.253-12000T>G (n.253-12000T>G) n.562T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) n.123T>G n.515T>G n.530T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) n.532T>G | |
2 | g.174824482A>G | CA349347832 | CHN1 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.*111T>C (n.*111T>C) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.307T>C c.188T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.253-12000T>C (n.253-12000T>C) n.562T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) n.123T>C n.515T>C n.530T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) n.532T>C | |
2 | g.174824482A>T | CA349347834 | CHN1 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-12T>A (n.-12T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.*111T>A (n.*111T>A) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.307T>A c.188T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.253-12000T>A (n.253-12000T>A) n.562T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) n.123T>A n.515T>A n.530T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) n.532T>A | COSMIC |
2 | g.174824483G>A | CA430022761 | CHN1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.117C>T (p.Tyr39=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.141C>T (p.Tyr47=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.306C>T c.187C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.253-12001C>T (n.253-12001C>T) n.561C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.111C>T (p.Tyr37=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.122C>T n.514C>T n.529C>T c.714C>T (p.Tyr238=) n.531C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824483G>C | CA349347836 | CHN1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.-13C>G (n.-13C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.*110C>G (n.*110C>G) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.306C>G c.187C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.253-12001C>G (n.253-12001C>G) n.561C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) n.122C>G n.514C>G n.529C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.531C>G | |
2 | g.174824483G>T | CA349347838 | CHN1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.306C>A c.187C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.253-12001C>A (n.253-12001C>A) n.561C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) n.122C>A n.514C>A n.529C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.531C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824484T>A | CA349347844 | CHN1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.-14A>T (n.-14A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.*109A>T (n.*109A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.305A>T c.186A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.253-12002A>T (n.253-12002A>T) n.560A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.121A>T n.513A>T n.528A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.530A>T | |
2 | g.174824484T>C | CA349347840 | CHN1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.-14A>G (n.-14A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.*109A>G (n.*109A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.305A>G c.186A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.253-12002A>G (n.253-12002A>G) n.560A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) n.121A>G n.513A>G n.528A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.530A>G | |
2 | g.174824484T>G | CA349347842 | CHN1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.-14A>C (n.-14A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.305A>C c.186A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.253-12002A>C (n.253-12002A>C) n.560A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) n.121A>C n.513A>C n.528A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.530A>C | |
2 | g.174824485A>C | CA349347845 | CHN1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.-15T>G (n.-15T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.*108T>G (n.*108T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.304T>G c.185T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.253-12003T>G (n.253-12003T>G) n.559T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) n.120T>G n.512T>G n.527T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.529T>G | |
2 | g.174824485A>G | CA349347847 | CHN1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.-15T>C (n.-15T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.*108T>C (n.*108T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.304T>C c.185T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.253-12003T>C (n.253-12003T>C) n.559T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*212T>C (n.*212T>C) n.120T>C n.512T>C n.527T>C c.712T>C (p.Tyr238His) n.529T>C | ClinVar |
2 | g.174824485A>T | CA349347849 | CHN1 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.-15T>A (n.-15T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.304T>A c.185T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.253-12003T>A (n.253-12003T>A) n.559T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) n.120T>A n.512T>A n.527T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.529T>A | |
2 | g.174824486T>A | CA349347850 | CHN1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-16A>T (n.-16A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*107A>T (n.*107A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.303A>T c.184A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.253-12004A>T (n.253-12004A>T) n.558A>T c.582A>T (p.Glu194Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) n.119A>T n.511A>T n.526A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) n.528A>T | |
2 | g.174824486T>C | CA430022763 | CHN1 | c.285A>G (p.Glu95=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.114A>G (p.Glu38=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.504A>G (p.Glu168=) n.303A>G c.184A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.174A>G (p.Glu58=) c.253-12004A>G (n.253-12004A>G) n.558A>G c.582A>G (p.Glu194=) c.108A>G (p.Glu36=) c.*211A>G (n.*211A>G) n.119A>G n.511A>G n.526A>G c.711A>G (p.Glu237=) n.528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824486T>G | CA349347852 | CHN1 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-16A>C (n.-16A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*107A>C (n.*107A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.303A>C c.184A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.253-12004A>C (n.253-12004A>C) n.558A>C c.582A>C (p.Glu194Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*211A>C (n.*211A>C) n.119A>C n.511A>C n.526A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) n.528A>C | |
2 | g.174824486T= | CA1308865703 | CHN1 | c.285A= (p.Glu95=) c.-16A= (n.-16A=) c.660A= (p.Glu220=) c.114A= (p.Glu38=) c.*107A= (n.*107A=) c.138A= (p.Glu46=) c.504A= (p.Glu168=) n.303A= c.184A= c.252A= (p.Glu84=) c.174A= (p.Glu58=) c.253-12004A= (n.253-12004A=) n.558A= c.582A= (p.Glu194=) c.108A= (p.Glu36=) c.*211A= (n.*211A=) n.119A= n.511A= n.526A= c.711A= (p.Glu237=) n.528A= | |
2 | g.174824487T>A | CA349347857 | CHN1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.-17A>T (n.-17A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.302A>T c.183A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.253-12005A>T (n.253-12005A>T) n.557A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.118A>T n.510A>T n.525A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.527A>T | |
2 | g.174824487T>C | CA349347855 | CHN1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.302A>G c.183A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.253-12005A>G (n.253-12005A>G) n.557A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.118A>G n.510A>G n.525A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.527A>G | |
2 | g.174824487T>G | CA349347853 | CHN1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.302A>C c.183A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.253-12005A>C (n.253-12005A>C) n.557A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.118A>C n.510A>C n.525A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.527A>C | |
2 | g.174824488C>A | CA349347859 | CHN1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.301G>T c.182G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.253-12006G>T (n.253-12006G>T) n.556G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.117G>T n.509G>T n.524G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.526G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824488C>G | CA349347862 | CHN1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.301G>C c.182G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.253-12006G>C (n.253-12006G>C) n.556G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) n.117G>C n.509G>C n.524G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.526G>C | |
2 | g.174824488C>T | CA349347860 | CHN1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.301G>A c.182G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.253-12006G>A (n.253-12006G>A) n.556G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.117G>A n.509G>A n.524G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.526G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.174824489A>C | CA349347864 | CHN1 | c.282T>G (p.Cys94Trp) c.-19T>G (n.-19T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.*104T>G (n.*104T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.300T>G c.181T>G c.249T>G (p.Cys83Trp) c.171T>G (p.Cys57Trp) c.253-12007T>G (n.253-12007T>G) n.555T>G c.579T>G (p.Cys193Trp) c.105T>G (p.Cys35Trp) c.*208T>G (n.*208T>G) n.116T>G n.508T>G n.523T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) n.525T>G | |
2 | g.174824489A>G | CA430022764 | CHN1 | c.282T>C (p.Cys94=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.657T>C (p.Cys219=) c.111T>C (p.Cys37=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.501T>C (p.Cys167=) n.300T>C c.181T>C c.249T>C (p.Cys83=) c.171T>C (p.Cys57=) c.253-12007T>C (n.253-12007T>C) n.555T>C c.579T>C (p.Cys193=) c.105T>C (p.Cys35=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.116T>C n.508T>C n.523T>C c.708T>C (p.Cys236=) n.525T>C | |
2 | g.174824489A>T | CA349347865 | CHN1 | c.282T>A (p.Cys94Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.*104T>A (n.*104T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.300T>A c.181T>A c.249T>A (p.Cys83Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) c.253-12007T>A (n.253-12007T>A) n.555T>A c.579T>A (p.Cys193Ter) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) n.116T>A n.508T>A n.523T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) n.525T>A | |
2 | g.174824490C>A | CA349347866 | CHN1 | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.-20G>T (n.-20G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.299G>T c.180G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.253-12008G>T (n.253-12008G>T) n.554G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.*207G>T (n.*207G>T) n.115G>T n.507G>T n.522G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) n.524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824490C>G | CA349347870 | CHN1 | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.*103G>C (n.*103G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.299G>C c.180G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.253-12008G>C (n.253-12008G>C) n.554G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.*207G>C (n.*207G>C) n.115G>C n.507G>C n.522G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) n.524G>C | |
2 | g.174824490C>T | CA349347868 | CHN1 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.-20G>A (n.-20G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.*103G>A (n.*103G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.299G>A c.180G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.253-12008G>A (n.253-12008G>A) n.554G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.*207G>A (n.*207G>A) n.115G>A n.507G>A n.522G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.524G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824491A>C | CA349347872 | CHN1 | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.298T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.179T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.253-12009T>G (n.253-12009T>G) n.553T>G n.552T>G n.547T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) n.114T>G n.506T>G n.521T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) n.523T>G | |
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2 | g.174824491A>T | CA349347873 | CHN1 | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.-21T>A (n.-21T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.*102T>A (n.*102T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.298T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.179T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.253-12009T>A (n.253-12009T>A) n.553T>A n.552T>A n.547T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.*206T>A (n.*206T>A) n.114T>A n.506T>A n.521T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) n.523T>A | |
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2 | g.174824493C>A | CA349347882 | CHN1 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) c.*100G>T (n.*100G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.497G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.296G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.177G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.245G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.253-12011G>T (n.253-12011G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.551G>T n.796G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.550G>T n.545G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) n.112G>T n.504G>T n.519G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) n.521G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174824493C>G | CA349347883 | CHN1 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.497G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.296G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.177G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) c.245G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) c.*232G>C (n.*232G>C) c.253-12011G>C (n.253-12011G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.551G>C n.796G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.550G>C n.545G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) n.112G>C n.504G>C n.519G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) n.521G>C | |
2 | g.174824493C>T | CA349347885 | CHN1 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.-23G>A (n.-23G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) c.*100G>A (n.*100G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.497G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.296G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.177G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.245G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) c.253-12011G>A (n.253-12011G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.551G>A n.796G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.550G>A n.545G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) n.112G>A n.504G>A n.519G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) n.521G>A | dbSNP |
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