Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174824362_174824364del | CA60852376 | CHN1 | c.337+75_337+77del (n.337+75_337+77del) c.37+75_37+77del (n.37+75_37+77del) c.712+75_712+77del (n.712+75_712+77del) c.166+75_166+77del (n.166+75_166+77del) c.*159+75_*159+77del (n.*159+75_*159+77del) c.190+75_190+77del (n.190+75_190+77del) c.556+75_556+77del (n.556+75_556+77del) n.355+75_355+77del c.236+75_236+77del c.304+75_304+77del (n.304+75_304+77del) c.226+75_226+77del (n.226+75_226+77del) c.253-11877_253-11875del (n.253-11877_253-11875del) n.610+75_610+77del c.634+75_634+77del (n.634+75_634+77del) c.160+75_160+77del (n.160+75_160+77del) c.*263+75_*263+77del (n.*263+75_*263+77del) n.171+75_171+77del n.563+75_563+77del n.578+75_578+77del c.763+75_763+77del (n.763+75_763+77del) n.580+75_580+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824361A= | CA1308865661 | CHN1 | c.337+73T= (n.337+73T=) c.37+73T= (n.37+73T=) c.712+73T= (n.712+73T=) c.166+73T= (n.166+73T=) c.*159+73T= (n.*159+73T=) c.190+73T= (n.190+73T=) c.556+73T= (n.556+73T=) n.355+73T= c.236+73T= c.304+73T= (n.304+73T=) c.226+73T= (n.226+73T=) c.253-11879T= (n.253-11879T=) n.610+73T= c.634+73T= (n.634+73T=) c.160+73T= (n.160+73T=) c.*263+73T= (n.*263+73T=) n.171+73T= n.563+73T= n.578+73T= c.763+73T= (n.763+73T=) n.580+73T= | |
2 | g.174824361A>T | CA761007346 | CHN1 | c.337+73T>A (n.337+73T>A) c.37+73T>A (n.37+73T>A) c.712+73T>A (n.712+73T>A) c.166+73T>A (n.166+73T>A) c.*159+73T>A (n.*159+73T>A) c.190+73T>A (n.190+73T>A) c.556+73T>A (n.556+73T>A) n.355+73T>A c.236+73T>A c.304+73T>A (n.304+73T>A) c.226+73T>A (n.226+73T>A) c.253-11879T>A (n.253-11879T>A) n.610+73T>A c.634+73T>A (n.634+73T>A) c.160+73T>A (n.160+73T>A) c.*263+73T>A (n.*263+73T>A) n.171+73T>A n.563+73T>A n.578+73T>A c.763+73T>A (n.763+73T>A) n.580+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824362C>A | CA2662024236 | CHN1 | c.337+72G>T (n.337+72G>T) c.37+72G>T (n.37+72G>T) c.712+72G>T (n.712+72G>T) c.166+72G>T (n.166+72G>T) c.*159+72G>T (n.*159+72G>T) c.190+72G>T (n.190+72G>T) c.556+72G>T (n.556+72G>T) n.355+72G>T c.236+72G>T c.304+72G>T (n.304+72G>T) c.226+72G>T (n.226+72G>T) c.253-11880G>T (n.253-11880G>T) n.610+72G>T c.634+72G>T (n.634+72G>T) c.160+72G>T (n.160+72G>T) c.*263+72G>T (n.*263+72G>T) n.171+72G>T n.563+72G>T n.578+72G>T c.763+72G>T (n.763+72G>T) n.580+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824362C>G | CA647469854 | CHN1 | c.337+72G>C (n.337+72G>C) c.37+72G>C (n.37+72G>C) c.712+72G>C (n.712+72G>C) c.166+72G>C (n.166+72G>C) c.*159+72G>C (n.*159+72G>C) c.190+72G>C (n.190+72G>C) c.556+72G>C (n.556+72G>C) n.355+72G>C c.236+72G>C c.304+72G>C (n.304+72G>C) c.226+72G>C (n.226+72G>C) c.253-11880G>C (n.253-11880G>C) n.610+72G>C c.634+72G>C (n.634+72G>C) c.160+72G>C (n.160+72G>C) c.*263+72G>C (n.*263+72G>C) n.171+72G>C n.563+72G>C n.578+72G>C c.763+72G>C (n.763+72G>C) n.580+72G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.174824362C>T | CA2662024237 | CHN1 | c.337+72G>A (n.337+72G>A) c.37+72G>A (n.37+72G>A) c.712+72G>A (n.712+72G>A) c.166+72G>A (n.166+72G>A) c.*159+72G>A (n.*159+72G>A) c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.556+72G>A (n.556+72G>A) n.355+72G>A c.236+72G>A c.304+72G>A (n.304+72G>A) c.226+72G>A (n.226+72G>A) c.253-11880G>A (n.253-11880G>A) n.610+72G>A c.634+72G>A (n.634+72G>A) c.160+72G>A (n.160+72G>A) c.*263+72G>A (n.*263+72G>A) n.171+72G>A n.563+72G>A n.578+72G>A c.763+72G>A (n.763+72G>A) n.580+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824363A= | CA1308865662 | CHN1 | c.337+71T= (n.337+71T=) c.37+71T= (n.37+71T=) c.712+71T= (n.712+71T=) c.166+71T= (n.166+71T=) c.*159+71T= (n.*159+71T=) c.190+71T= (n.190+71T=) c.556+71T= (n.556+71T=) n.355+71T= c.236+71T= c.304+71T= (n.304+71T=) c.226+71T= (n.226+71T=) c.253-11881T= (n.253-11881T=) n.610+71T= c.634+71T= (n.634+71T=) c.160+71T= (n.160+71T=) c.*263+71T= (n.*263+71T=) n.171+71T= n.563+71T= n.578+71T= c.763+71T= (n.763+71T=) n.580+71T= | |
2 | g.174824363A>G | CA60852380 | CHN1 | c.337+71T>C (n.337+71T>C) c.37+71T>C (n.37+71T>C) c.712+71T>C (n.712+71T>C) c.166+71T>C (n.166+71T>C) c.*159+71T>C (n.*159+71T>C) c.190+71T>C (n.190+71T>C) c.556+71T>C (n.556+71T>C) n.355+71T>C c.236+71T>C c.304+71T>C (n.304+71T>C) c.226+71T>C (n.226+71T>C) c.253-11881T>C (n.253-11881T>C) n.610+71T>C c.634+71T>C (n.634+71T>C) c.160+71T>C (n.160+71T>C) c.*263+71T>C (n.*263+71T>C) n.171+71T>C n.563+71T>C n.578+71T>C c.763+71T>C (n.763+71T>C) n.580+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824365G>T | CA2662024238 | CHN1 | c.337+69C>A (n.337+69C>A) c.37+69C>A (n.37+69C>A) c.712+69C>A (n.712+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) c.*159+69C>A (n.*159+69C>A) c.190+69C>A (n.190+69C>A) c.556+69C>A (n.556+69C>A) n.355+69C>A c.236+69C>A c.304+69C>A (n.304+69C>A) c.226+69C>A (n.226+69C>A) c.253-11883C>A (n.253-11883C>A) n.610+69C>A c.634+69C>A (n.634+69C>A) c.160+69C>A (n.160+69C>A) c.*263+69C>A (n.*263+69C>A) n.171+69C>A n.563+69C>A n.578+69C>A c.763+69C>A (n.763+69C>A) n.580+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824366T>C | CA537765434 | CHN1 | c.337+68A>G (n.337+68A>G) c.37+68A>G (n.37+68A>G) c.712+68A>G (n.712+68A>G) c.166+68A>G (n.166+68A>G) c.*159+68A>G (n.*159+68A>G) c.190+68A>G (n.190+68A>G) c.556+68A>G (n.556+68A>G) n.355+68A>G c.236+68A>G c.304+68A>G (n.304+68A>G) c.226+68A>G (n.226+68A>G) c.253-11884A>G (n.253-11884A>G) n.610+68A>G c.634+68A>G (n.634+68A>G) c.160+68A>G (n.160+68A>G) c.*263+68A>G (n.*263+68A>G) n.171+68A>G n.563+68A>G n.578+68A>G c.763+68A>G (n.763+68A>G) n.580+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824366T= | CA1308865663 | CHN1 | c.337+68A= (n.337+68A=) c.37+68A= (n.37+68A=) c.712+68A= (n.712+68A=) c.166+68A= (n.166+68A=) c.*159+68A= (n.*159+68A=) c.190+68A= (n.190+68A=) c.556+68A= (n.556+68A=) n.355+68A= c.236+68A= c.304+68A= (n.304+68A=) c.226+68A= (n.226+68A=) c.253-11884A= (n.253-11884A=) n.610+68A= c.634+68A= (n.634+68A=) c.160+68A= (n.160+68A=) c.*263+68A= (n.*263+68A=) n.171+68A= n.563+68A= n.578+68A= c.763+68A= (n.763+68A=) n.580+68A= | |
2 | g.174824367C>A | CA2662024239 | CHN1 | c.337+67G>T (n.337+67G>T) c.37+67G>T (n.37+67G>T) c.712+67G>T (n.712+67G>T) c.166+67G>T (n.166+67G>T) c.*159+67G>T (n.*159+67G>T) c.190+67G>T (n.190+67G>T) c.556+67G>T (n.556+67G>T) n.355+67G>T c.236+67G>T c.304+67G>T (n.304+67G>T) c.226+67G>T (n.226+67G>T) c.253-11885G>T (n.253-11885G>T) n.610+67G>T c.634+67G>T (n.634+67G>T) c.160+67G>T (n.160+67G>T) c.*263+67G>T (n.*263+67G>T) n.171+67G>T n.563+67G>T n.578+67G>T c.763+67G>T (n.763+67G>T) n.580+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824367C>G | CA2662024240 | CHN1 | c.337+67G>C (n.337+67G>C) c.37+67G>C (n.37+67G>C) c.712+67G>C (n.712+67G>C) c.166+67G>C (n.166+67G>C) c.*159+67G>C (n.*159+67G>C) c.190+67G>C (n.190+67G>C) c.556+67G>C (n.556+67G>C) n.355+67G>C c.236+67G>C c.304+67G>C (n.304+67G>C) c.226+67G>C (n.226+67G>C) c.253-11885G>C (n.253-11885G>C) n.610+67G>C c.634+67G>C (n.634+67G>C) c.160+67G>C (n.160+67G>C) c.*263+67G>C (n.*263+67G>C) n.171+67G>C n.563+67G>C n.578+67G>C c.763+67G>C (n.763+67G>C) n.580+67G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824367C>T | CA2662024241 | CHN1 | c.337+67G>A (n.337+67G>A) c.37+67G>A (n.37+67G>A) c.712+67G>A (n.712+67G>A) c.166+67G>A (n.166+67G>A) c.*159+67G>A (n.*159+67G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.556+67G>A (n.556+67G>A) n.355+67G>A c.236+67G>A c.304+67G>A (n.304+67G>A) c.226+67G>A (n.226+67G>A) c.253-11885G>A (n.253-11885G>A) n.610+67G>A c.634+67G>A (n.634+67G>A) c.160+67G>A (n.160+67G>A) c.*263+67G>A (n.*263+67G>A) n.171+67G>A n.563+67G>A n.578+67G>A c.763+67G>A (n.763+67G>A) n.580+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824369_174824371del | CA2577164166 | CHN1 | c.337+65_337+67del (n.337+65_337+67del) c.37+65_37+67del (n.37+65_37+67del) c.712+65_712+67del (n.712+65_712+67del) c.166+65_166+67del (n.166+65_166+67del) c.*159+65_*159+67del (n.*159+65_*159+67del) c.190+65_190+67del (n.190+65_190+67del) c.556+65_556+67del (n.556+65_556+67del) n.355+65_355+67del c.236+65_236+67del c.304+65_304+67del (n.304+65_304+67del) c.226+65_226+67del (n.226+65_226+67del) c.253-11887_253-11885del (n.253-11887_253-11885del) n.610+65_610+67del c.634+65_634+67del (n.634+65_634+67del) c.160+65_160+67del (n.160+65_160+67del) c.*263+65_*263+67del (n.*263+65_*263+67del) n.171+65_171+67del n.563+65_563+67del n.578+65_578+67del c.763+65_763+67del (n.763+65_763+67del) n.580+65_580+67del | |
2 | g.174824368dup | CA2662024242 | CHN1 | c.337+66dup (n.337+66dup) c.37+66dup (n.37+66dup) c.712+66dup (n.712+66dup) c.166+66dup (n.166+66dup) c.*159+66dup (n.*159+66dup) c.190+66dup (n.190+66dup) c.556+66dup (n.556+66dup) n.355+66dup c.236+66dup c.304+66dup (n.304+66dup) c.226+66dup (n.226+66dup) c.253-11886dup (n.253-11886dup) n.610+66dup c.634+66dup (n.634+66dup) c.160+66dup (n.160+66dup) c.*263+66dup (n.*263+66dup) n.171+66dup n.563+66dup n.578+66dup c.763+66dup (n.763+66dup) n.580+66dup | gnomAD v4 |
2 | g.174824369C>A | CA2662024243 | CHN1 | c.337+65G>T (n.337+65G>T) c.37+65G>T (n.37+65G>T) c.712+65G>T (n.712+65G>T) c.166+65G>T (n.166+65G>T) c.*159+65G>T (n.*159+65G>T) c.190+65G>T (n.190+65G>T) c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.355+65G>T c.236+65G>T c.304+65G>T (n.304+65G>T) c.226+65G>T (n.226+65G>T) c.253-11887G>T (n.253-11887G>T) n.610+65G>T c.634+65G>T (n.634+65G>T) c.160+65G>T (n.160+65G>T) c.*263+65G>T (n.*263+65G>T) n.171+65G>T n.563+65G>T n.578+65G>T c.763+65G>T (n.763+65G>T) n.580+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824369C>G | CA2662024244 | CHN1 | c.337+65G>C (n.337+65G>C) c.37+65G>C (n.37+65G>C) c.712+65G>C (n.712+65G>C) c.166+65G>C (n.166+65G>C) c.*159+65G>C (n.*159+65G>C) c.190+65G>C (n.190+65G>C) c.556+65G>C (n.556+65G>C) n.355+65G>C c.236+65G>C c.304+65G>C (n.304+65G>C) c.226+65G>C (n.226+65G>C) c.253-11887G>C (n.253-11887G>C) n.610+65G>C c.634+65G>C (n.634+65G>C) c.160+65G>C (n.160+65G>C) c.*263+65G>C (n.*263+65G>C) n.171+65G>C n.563+65G>C n.578+65G>C c.763+65G>C (n.763+65G>C) n.580+65G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824369C>T | CA2662024245 | CHN1 | c.337+65G>A (n.337+65G>A) c.37+65G>A (n.37+65G>A) c.712+65G>A (n.712+65G>A) c.166+65G>A (n.166+65G>A) c.*159+65G>A (n.*159+65G>A) c.190+65G>A (n.190+65G>A) c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.355+65G>A c.236+65G>A c.304+65G>A (n.304+65G>A) c.226+65G>A (n.226+65G>A) c.253-11887G>A (n.253-11887G>A) n.610+65G>A c.634+65G>A (n.634+65G>A) c.160+65G>A (n.160+65G>A) c.*263+65G>A (n.*263+65G>A) n.171+65G>A n.563+65G>A n.578+65G>A c.763+65G>A (n.763+65G>A) n.580+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824370dup | CA2842408777 | CHN1 | c.337+65dup (n.337+65dup) c.37+65dup (n.37+65dup) c.712+65dup (n.712+65dup) c.166+65dup (n.166+65dup) c.*159+65dup (n.*159+65dup) c.190+65dup (n.190+65dup) c.556+65dup (n.556+65dup) n.355+65dup c.236+65dup c.304+65dup (n.304+65dup) c.226+65dup (n.226+65dup) c.253-11887dup (n.253-11887dup) n.610+65dup c.634+65dup (n.634+65dup) c.160+65dup (n.160+65dup) c.*263+65dup (n.*263+65dup) n.171+65dup n.563+65dup n.578+65dup c.763+65dup (n.763+65dup) n.580+65dup | |
2 | g.174824369_174824372delinsCCTT | CA1308865664 | CHN1 | c.337+62_337+65delinsAAGG (n.337+62_337+65delinsAAGG) c.37+62_37+65delinsAAGG (n.37+62_37+65delinsAAGG) c.712+62_712+65delinsAAGG (n.712+62_712+65delinsAAGG) c.166+62_166+65delinsAAGG (n.166+62_166+65delinsAAGG) c.*159+62_*159+65delinsAAGG (n.*159+62_*159+65delinsAAGG) c.190+62_190+65delinsAAGG (n.190+62_190+65delinsAAGG) c.556+62_556+65delinsAAGG (n.556+62_556+65delinsAAGG) n.355+62_355+65delinsAAGG c.236+62_236+65delinsAAGG c.304+62_304+65delinsAAGG (n.304+62_304+65delinsAAGG) c.226+62_226+65delinsAAGG (n.226+62_226+65delinsAAGG) c.253-11890_253-11887delinsAAGG (n.253-11890_253-11887delinsAAGG) n.610+62_610+65delinsAAGG c.634+62_634+65delinsAAGG (n.634+62_634+65delinsAAGG) c.160+62_160+65delinsAAGG (n.160+62_160+65delinsAAGG) c.*263+62_*263+65delinsAAGG (n.*263+62_*263+65delinsAAGG) n.171+62_171+65delinsAAGG n.563+62_563+65delinsAAGG n.578+62_578+65delinsAAGG c.763+62_763+65delinsAAGG (n.763+62_763+65delinsAAGG) n.580+62_580+65delinsAAGG | |
2 | g.174824370C>A | CA2662024246 | CHN1 | c.337+64G>T (n.337+64G>T) c.37+64G>T (n.37+64G>T) c.712+64G>T (n.712+64G>T) c.166+64G>T (n.166+64G>T) c.*159+64G>T (n.*159+64G>T) c.190+64G>T (n.190+64G>T) c.556+64G>T (n.556+64G>T) n.355+64G>T c.236+64G>T c.304+64G>T (n.304+64G>T) c.226+64G>T (n.226+64G>T) c.253-11888G>T (n.253-11888G>T) n.610+64G>T c.634+64G>T (n.634+64G>T) c.160+64G>T (n.160+64G>T) c.*263+64G>T (n.*263+64G>T) n.171+64G>T n.563+64G>T n.578+64G>T c.763+64G>T (n.763+64G>T) n.580+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824370C>G | CA2662024247 | CHN1 | c.337+64G>C (n.337+64G>C) c.37+64G>C (n.37+64G>C) c.712+64G>C (n.712+64G>C) c.166+64G>C (n.166+64G>C) c.*159+64G>C (n.*159+64G>C) c.190+64G>C (n.190+64G>C) c.556+64G>C (n.556+64G>C) n.355+64G>C c.236+64G>C c.304+64G>C (n.304+64G>C) c.226+64G>C (n.226+64G>C) c.253-11888G>C (n.253-11888G>C) n.610+64G>C c.634+64G>C (n.634+64G>C) c.160+64G>C (n.160+64G>C) c.*263+64G>C (n.*263+64G>C) n.171+64G>C n.563+64G>C n.578+64G>C c.763+64G>C (n.763+64G>C) n.580+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824370C>T | CA2662024248 | CHN1 | c.337+64G>A (n.337+64G>A) c.37+64G>A (n.37+64G>A) c.712+64G>A (n.712+64G>A) c.166+64G>A (n.166+64G>A) c.*159+64G>A (n.*159+64G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) c.556+64G>A (n.556+64G>A) n.355+64G>A c.236+64G>A c.304+64G>A (n.304+64G>A) c.226+64G>A (n.226+64G>A) c.253-11888G>A (n.253-11888G>A) n.610+64G>A c.634+64G>A (n.634+64G>A) c.160+64G>A (n.160+64G>A) c.*263+64G>A (n.*263+64G>A) n.171+64G>A n.563+64G>A n.578+64G>A c.763+64G>A (n.763+64G>A) n.580+64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824372_174824374del | CA60852392 | CHN1 | c.337+62_337+64del (n.337+62_337+64del) c.37+62_37+64del (n.37+62_37+64del) c.712+62_712+64del (n.712+62_712+64del) c.166+62_166+64del (n.166+62_166+64del) c.*159+62_*159+64del (n.*159+62_*159+64del) c.190+62_190+64del (n.190+62_190+64del) c.556+62_556+64del (n.556+62_556+64del) n.355+62_355+64del c.236+62_236+64del c.304+62_304+64del (n.304+62_304+64del) c.226+62_226+64del (n.226+62_226+64del) c.253-11890_253-11888del (n.253-11890_253-11888del) n.610+62_610+64del c.634+62_634+64del (n.634+62_634+64del) c.160+62_160+64del (n.160+62_160+64del) c.*263+62_*263+64del (n.*263+62_*263+64del) n.171+62_171+64del n.563+62_563+64del n.578+62_578+64del c.763+62_763+64del (n.763+62_763+64del) n.580+62_580+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824371T>C | CA2662024249 | CHN1 | c.337+63A>G (n.337+63A>G) c.37+63A>G (n.37+63A>G) c.712+63A>G (n.712+63A>G) c.166+63A>G (n.166+63A>G) c.*159+63A>G (n.*159+63A>G) c.190+63A>G (n.190+63A>G) c.556+63A>G (n.556+63A>G) n.355+63A>G c.236+63A>G c.304+63A>G (n.304+63A>G) c.226+63A>G (n.226+63A>G) c.253-11889A>G (n.253-11889A>G) n.610+63A>G c.634+63A>G (n.634+63A>G) c.160+63A>G (n.160+63A>G) c.*263+63A>G (n.*263+63A>G) n.171+63A>G n.563+63A>G n.578+63A>G c.763+63A>G (n.763+63A>G) n.580+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824372T>C | CA2577164167 | CHN1 | c.337+62A>G (n.337+62A>G) c.37+62A>G (n.37+62A>G) c.712+62A>G (n.712+62A>G) c.166+62A>G (n.166+62A>G) c.*159+62A>G (n.*159+62A>G) c.190+62A>G (n.190+62A>G) c.556+62A>G (n.556+62A>G) n.355+62A>G c.236+62A>G c.304+62A>G (n.304+62A>G) c.226+62A>G (n.226+62A>G) c.253-11890A>G (n.253-11890A>G) n.610+62A>G c.634+62A>G (n.634+62A>G) c.160+62A>G (n.160+62A>G) c.*263+62A>G (n.*263+62A>G) n.171+62A>G n.563+62A>G n.578+62A>G c.763+62A>G (n.763+62A>G) n.580+62A>G | |
2 | g.174824372T>G | CA2662024250 | CHN1 | c.337+62A>C (n.337+62A>C) c.37+62A>C (n.37+62A>C) c.712+62A>C (n.712+62A>C) c.166+62A>C (n.166+62A>C) c.*159+62A>C (n.*159+62A>C) c.190+62A>C (n.190+62A>C) c.556+62A>C (n.556+62A>C) n.355+62A>C c.236+62A>C c.304+62A>C (n.304+62A>C) c.226+62A>C (n.226+62A>C) c.253-11890A>C (n.253-11890A>C) n.610+62A>C c.634+62A>C (n.634+62A>C) c.160+62A>C (n.160+62A>C) c.*263+62A>C (n.*263+62A>C) n.171+62A>C n.563+62A>C n.578+62A>C c.763+62A>C (n.763+62A>C) n.580+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824373C>A | CA2662024251 | CHN1 | c.337+61G>T (n.337+61G>T) c.37+61G>T (n.37+61G>T) c.712+61G>T (n.712+61G>T) c.166+61G>T (n.166+61G>T) c.*159+61G>T (n.*159+61G>T) c.190+61G>T (n.190+61G>T) c.556+61G>T (n.556+61G>T) n.355+61G>T c.236+61G>T c.304+61G>T (n.304+61G>T) c.226+61G>T (n.226+61G>T) c.253-11891G>T (n.253-11891G>T) n.610+61G>T c.634+61G>T (n.634+61G>T) c.160+61G>T (n.160+61G>T) c.*263+61G>T (n.*263+61G>T) n.171+61G>T n.563+61G>T n.578+61G>T c.763+61G>T (n.763+61G>T) n.580+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824373C>G | CA2662024252 | CHN1 | c.337+61G>C (n.337+61G>C) c.37+61G>C (n.37+61G>C) c.712+61G>C (n.712+61G>C) c.166+61G>C (n.166+61G>C) c.*159+61G>C (n.*159+61G>C) c.190+61G>C (n.190+61G>C) c.556+61G>C (n.556+61G>C) n.355+61G>C c.236+61G>C c.304+61G>C (n.304+61G>C) c.226+61G>C (n.226+61G>C) c.253-11891G>C (n.253-11891G>C) n.610+61G>C c.634+61G>C (n.634+61G>C) c.160+61G>C (n.160+61G>C) c.*263+61G>C (n.*263+61G>C) n.171+61G>C n.563+61G>C n.578+61G>C c.763+61G>C (n.763+61G>C) n.580+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824374T>C | CA2662024253 | CHN1 | c.337+60A>G (n.337+60A>G) c.37+60A>G (n.37+60A>G) c.712+60A>G (n.712+60A>G) c.166+60A>G (n.166+60A>G) c.*159+60A>G (n.*159+60A>G) c.190+60A>G (n.190+60A>G) c.556+60A>G (n.556+60A>G) n.355+60A>G c.236+60A>G c.304+60A>G (n.304+60A>G) c.226+60A>G (n.226+60A>G) c.253-11892A>G (n.253-11892A>G) n.610+60A>G c.634+60A>G (n.634+60A>G) c.160+60A>G (n.160+60A>G) c.*263+60A>G (n.*263+60A>G) n.171+60A>G n.563+60A>G n.578+60A>G c.763+60A>G (n.763+60A>G) n.580+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824375A>C | CA2662024254 | CHN1 | c.337+59T>G (n.337+59T>G) c.37+59T>G (n.37+59T>G) c.712+59T>G (n.712+59T>G) c.166+59T>G (n.166+59T>G) c.*159+59T>G (n.*159+59T>G) c.190+59T>G (n.190+59T>G) c.556+59T>G (n.556+59T>G) n.355+59T>G c.236+59T>G c.304+59T>G (n.304+59T>G) c.226+59T>G (n.226+59T>G) c.253-11893T>G (n.253-11893T>G) n.610+59T>G c.634+59T>G (n.634+59T>G) c.160+59T>G (n.160+59T>G) c.*263+59T>G (n.*263+59T>G) n.171+59T>G n.563+59T>G n.578+59T>G c.763+59T>G (n.763+59T>G) n.580+59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824375A>G | CA2662024255 | CHN1 | c.337+59T>C (n.337+59T>C) c.37+59T>C (n.37+59T>C) c.712+59T>C (n.712+59T>C) c.166+59T>C (n.166+59T>C) c.*159+59T>C (n.*159+59T>C) c.190+59T>C (n.190+59T>C) c.556+59T>C (n.556+59T>C) n.355+59T>C c.236+59T>C c.304+59T>C (n.304+59T>C) c.226+59T>C (n.226+59T>C) c.253-11893T>C (n.253-11893T>C) n.610+59T>C c.634+59T>C (n.634+59T>C) c.160+59T>C (n.160+59T>C) c.*263+59T>C (n.*263+59T>C) n.171+59T>C n.563+59T>C n.578+59T>C c.763+59T>C (n.763+59T>C) n.580+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824375A>T | CA2662024256 | CHN1 | c.337+59T>A (n.337+59T>A) c.37+59T>A (n.37+59T>A) c.712+59T>A (n.712+59T>A) c.166+59T>A (n.166+59T>A) c.*159+59T>A (n.*159+59T>A) c.190+59T>A (n.190+59T>A) c.556+59T>A (n.556+59T>A) n.355+59T>A c.236+59T>A c.304+59T>A (n.304+59T>A) c.226+59T>A (n.226+59T>A) c.253-11893T>A (n.253-11893T>A) n.610+59T>A c.634+59T>A (n.634+59T>A) c.160+59T>A (n.160+59T>A) c.*263+59T>A (n.*263+59T>A) n.171+59T>A n.563+59T>A n.578+59T>A c.763+59T>A (n.763+59T>A) n.580+59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824376C>A | CA2662024258 | CHN1 | c.337+58G>T (n.337+58G>T) c.37+58G>T (n.37+58G>T) c.712+58G>T (n.712+58G>T) c.166+58G>T (n.166+58G>T) c.*159+58G>T (n.*159+58G>T) c.190+58G>T (n.190+58G>T) c.556+58G>T (n.556+58G>T) n.355+58G>T c.236+58G>T c.304+58G>T (n.304+58G>T) c.226+58G>T (n.226+58G>T) c.253-11894G>T (n.253-11894G>T) n.610+58G>T c.634+58G>T (n.634+58G>T) c.160+58G>T (n.160+58G>T) c.*263+58G>T (n.*263+58G>T) n.171+58G>T n.563+58G>T n.578+58G>T c.763+58G>T (n.763+58G>T) n.580+58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824376C>G | CA2662024259 | CHN1 | c.337+58G>C (n.337+58G>C) c.37+58G>C (n.37+58G>C) c.712+58G>C (n.712+58G>C) c.166+58G>C (n.166+58G>C) c.*159+58G>C (n.*159+58G>C) c.190+58G>C (n.190+58G>C) c.556+58G>C (n.556+58G>C) n.355+58G>C c.236+58G>C c.304+58G>C (n.304+58G>C) c.226+58G>C (n.226+58G>C) c.253-11894G>C (n.253-11894G>C) n.610+58G>C c.634+58G>C (n.634+58G>C) c.160+58G>C (n.160+58G>C) c.*263+58G>C (n.*263+58G>C) n.171+58G>C n.563+58G>C n.578+58G>C c.763+58G>C (n.763+58G>C) n.580+58G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824376C>T | CA2577164168 | CHN1 | c.337+58G>A (n.337+58G>A) c.37+58G>A (n.37+58G>A) c.712+58G>A (n.712+58G>A) c.166+58G>A (n.166+58G>A) c.*159+58G>A (n.*159+58G>A) c.190+58G>A (n.190+58G>A) c.556+58G>A (n.556+58G>A) n.355+58G>A c.236+58G>A c.304+58G>A (n.304+58G>A) c.226+58G>A (n.226+58G>A) c.253-11894G>A (n.253-11894G>A) n.610+58G>A c.634+58G>A (n.634+58G>A) c.160+58G>A (n.160+58G>A) c.*263+58G>A (n.*263+58G>A) n.171+58G>A n.563+58G>A n.578+58G>A c.763+58G>A (n.763+58G>A) n.580+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824377dup | CA2662024257 | CHN1 | c.337+58dup (n.337+58dup) c.37+58dup (n.37+58dup) c.712+58dup (n.712+58dup) c.166+58dup (n.166+58dup) c.*159+58dup (n.*159+58dup) c.190+58dup (n.190+58dup) c.556+58dup (n.556+58dup) n.355+58dup c.236+58dup c.304+58dup (n.304+58dup) c.226+58dup (n.226+58dup) c.253-11894dup (n.253-11894dup) n.610+58dup c.634+58dup (n.634+58dup) c.160+58dup (n.160+58dup) c.*263+58dup (n.*263+58dup) n.171+58dup n.563+58dup n.578+58dup c.763+58dup (n.763+58dup) n.580+58dup | gnomAD v4 |
2 | g.174824377C>A | CA2662024260 | CHN1 | c.337+57G>T (n.337+57G>T) c.37+57G>T (n.37+57G>T) c.712+57G>T (n.712+57G>T) c.166+57G>T (n.166+57G>T) c.*159+57G>T (n.*159+57G>T) c.190+57G>T (n.190+57G>T) c.556+57G>T (n.556+57G>T) n.355+57G>T c.236+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) c.226+57G>T (n.226+57G>T) c.253-11895G>T (n.253-11895G>T) n.610+57G>T c.634+57G>T (n.634+57G>T) c.160+57G>T (n.160+57G>T) c.*263+57G>T (n.*263+57G>T) n.171+57G>T n.563+57G>T n.578+57G>T c.763+57G>T (n.763+57G>T) n.580+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824377C= | CA1308865665 | CHN1 | c.337+57G= (n.337+57G=) c.37+57G= (n.37+57G=) c.712+57G= (n.712+57G=) c.166+57G= (n.166+57G=) c.*159+57G= (n.*159+57G=) c.190+57G= (n.190+57G=) c.556+57G= (n.556+57G=) n.355+57G= c.236+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) c.226+57G= (n.226+57G=) c.253-11895G= (n.253-11895G=) n.610+57G= c.634+57G= (n.634+57G=) c.160+57G= (n.160+57G=) c.*263+57G= (n.*263+57G=) n.171+57G= n.563+57G= n.578+57G= c.763+57G= (n.763+57G=) n.580+57G= | |
2 | g.174824377C>G | CA60852395 | CHN1 | c.337+57G>C (n.337+57G>C) c.37+57G>C (n.37+57G>C) c.712+57G>C (n.712+57G>C) c.166+57G>C (n.166+57G>C) c.*159+57G>C (n.*159+57G>C) c.190+57G>C (n.190+57G>C) c.556+57G>C (n.556+57G>C) n.355+57G>C c.236+57G>C c.304+57G>C (n.304+57G>C) c.226+57G>C (n.226+57G>C) c.253-11895G>C (n.253-11895G>C) n.610+57G>C c.634+57G>C (n.634+57G>C) c.160+57G>C (n.160+57G>C) c.*263+57G>C (n.*263+57G>C) n.171+57G>C n.563+57G>C n.578+57G>C c.763+57G>C (n.763+57G>C) n.580+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824377C>T | CA2577164169 | CHN1 | c.337+57G>A (n.337+57G>A) c.37+57G>A (n.37+57G>A) c.712+57G>A (n.712+57G>A) c.166+57G>A (n.166+57G>A) c.*159+57G>A (n.*159+57G>A) c.190+57G>A (n.190+57G>A) c.556+57G>A (n.556+57G>A) n.355+57G>A c.236+57G>A c.304+57G>A (n.304+57G>A) c.226+57G>A (n.226+57G>A) c.253-11895G>A (n.253-11895G>A) n.610+57G>A c.634+57G>A (n.634+57G>A) c.160+57G>A (n.160+57G>A) c.*263+57G>A (n.*263+57G>A) n.171+57G>A n.563+57G>A n.578+57G>A c.763+57G>A (n.763+57G>A) n.580+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824378del | CA2662024261 | CHN1 | c.337+56del (n.337+56del) c.37+56del (n.37+56del) c.712+56del (n.712+56del) c.166+56del (n.166+56del) c.*159+56del (n.*159+56del) c.190+56del (n.190+56del) c.556+56del (n.556+56del) n.355+56del c.236+56del c.304+56del (n.304+56del) c.226+56del (n.226+56del) c.253-11896del (n.253-11896del) n.610+56del c.634+56del (n.634+56del) c.160+56del (n.160+56del) c.*263+56del (n.*263+56del) n.171+56del n.563+56del n.578+56del c.763+56del (n.763+56del) n.580+56del | gnomAD v4 |
2 | g.174824378T>C | CA2572458888 | CHN1 | c.337+56A>G (n.337+56A>G) c.37+56A>G (n.37+56A>G) c.712+56A>G (n.712+56A>G) c.166+56A>G (n.166+56A>G) c.*159+56A>G (n.*159+56A>G) c.190+56A>G (n.190+56A>G) c.556+56A>G (n.556+56A>G) n.355+56A>G c.236+56A>G c.304+56A>G (n.304+56A>G) c.226+56A>G (n.226+56A>G) c.253-11896A>G (n.253-11896A>G) n.610+56A>G c.634+56A>G (n.634+56A>G) c.160+56A>G (n.160+56A>G) c.*263+56A>G (n.*263+56A>G) n.171+56A>G n.563+56A>G n.578+56A>G c.763+56A>G (n.763+56A>G) n.580+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824379C>A | CA2662024262 | CHN1 | c.337+55G>T (n.337+55G>T) c.37+55G>T (n.37+55G>T) c.712+55G>T (n.712+55G>T) c.166+55G>T (n.166+55G>T) c.*159+55G>T (n.*159+55G>T) c.190+55G>T (n.190+55G>T) c.556+55G>T (n.556+55G>T) n.355+55G>T c.236+55G>T c.304+55G>T (n.304+55G>T) c.226+55G>T (n.226+55G>T) c.253-11897G>T (n.253-11897G>T) n.610+55G>T c.634+55G>T (n.634+55G>T) c.160+55G>T (n.160+55G>T) c.*263+55G>T (n.*263+55G>T) n.171+55G>T n.563+55G>T n.578+55G>T c.763+55G>T (n.763+55G>T) n.580+55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824379C= | CA1308865666 | CHN1 | c.337+55G= (n.337+55G=) c.37+55G= (n.37+55G=) c.712+55G= (n.712+55G=) c.166+55G= (n.166+55G=) c.*159+55G= (n.*159+55G=) c.190+55G= (n.190+55G=) c.556+55G= (n.556+55G=) n.355+55G= c.236+55G= c.304+55G= (n.304+55G=) c.226+55G= (n.226+55G=) c.253-11897G= (n.253-11897G=) n.610+55G= c.634+55G= (n.634+55G=) c.160+55G= (n.160+55G=) c.*263+55G= (n.*263+55G=) n.171+55G= n.563+55G= n.578+55G= c.763+55G= (n.763+55G=) n.580+55G= | |
2 | g.174824379C>T | CA1308865667 | CHN1 | c.337+55G>A (n.337+55G>A) c.37+55G>A (n.37+55G>A) c.712+55G>A (n.712+55G>A) c.166+55G>A (n.166+55G>A) c.*159+55G>A (n.*159+55G>A) c.190+55G>A (n.190+55G>A) c.556+55G>A (n.556+55G>A) n.355+55G>A c.236+55G>A c.304+55G>A (n.304+55G>A) c.226+55G>A (n.226+55G>A) c.253-11897G>A (n.253-11897G>A) n.610+55G>A c.634+55G>A (n.634+55G>A) c.160+55G>A (n.160+55G>A) c.*263+55G>A (n.*263+55G>A) n.171+55G>A n.563+55G>A n.578+55G>A c.763+55G>A (n.763+55G>A) n.580+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824380A>C | CA2662024263 | CHN1 | c.337+54T>G (n.337+54T>G) c.37+54T>G (n.37+54T>G) c.712+54T>G (n.712+54T>G) c.166+54T>G (n.166+54T>G) c.*159+54T>G (n.*159+54T>G) c.190+54T>G (n.190+54T>G) c.556+54T>G (n.556+54T>G) n.355+54T>G c.236+54T>G c.304+54T>G (n.304+54T>G) c.226+54T>G (n.226+54T>G) c.253-11898T>G (n.253-11898T>G) n.610+54T>G c.634+54T>G (n.634+54T>G) c.160+54T>G (n.160+54T>G) c.*263+54T>G (n.*263+54T>G) n.171+54T>G n.563+54T>G n.578+54T>G c.763+54T>G (n.763+54T>G) n.580+54T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824381C>A | CA1039466435 | CHN1 | c.337+53G>T (n.337+53G>T) c.37+53G>T (n.37+53G>T) c.712+53G>T (n.712+53G>T) c.166+53G>T (n.166+53G>T) c.*159+53G>T (n.*159+53G>T) c.190+53G>T (n.190+53G>T) c.556+53G>T (n.556+53G>T) n.355+53G>T c.236+53G>T c.304+53G>T (n.304+53G>T) c.226+53G>T (n.226+53G>T) c.253-11899G>T (n.253-11899G>T) n.610+53G>T c.634+53G>T (n.634+53G>T) c.160+53G>T (n.160+53G>T) c.*263+53G>T (n.*263+53G>T) n.171+53G>T n.563+53G>T n.578+53G>T c.763+53G>T (n.763+53G>T) n.580+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824381C= | CA1308865668 | CHN1 | c.337+53G= (n.337+53G=) c.37+53G= (n.37+53G=) c.712+53G= (n.712+53G=) c.166+53G= (n.166+53G=) c.*159+53G= (n.*159+53G=) c.190+53G= (n.190+53G=) c.556+53G= (n.556+53G=) n.355+53G= c.236+53G= c.304+53G= (n.304+53G=) c.226+53G= (n.226+53G=) c.253-11899G= (n.253-11899G=) n.610+53G= c.634+53G= (n.634+53G=) c.160+53G= (n.160+53G=) c.*263+53G= (n.*263+53G=) n.171+53G= n.563+53G= n.578+53G= c.763+53G= (n.763+53G=) n.580+53G= | |
2 | g.174824381C>T | CA2662024264 | CHN1 | c.337+53G>A (n.337+53G>A) c.37+53G>A (n.37+53G>A) c.712+53G>A (n.712+53G>A) c.166+53G>A (n.166+53G>A) c.*159+53G>A (n.*159+53G>A) c.190+53G>A (n.190+53G>A) c.556+53G>A (n.556+53G>A) n.355+53G>A c.236+53G>A c.304+53G>A (n.304+53G>A) c.226+53G>A (n.226+53G>A) c.253-11899G>A (n.253-11899G>A) n.610+53G>A c.634+53G>A (n.634+53G>A) c.160+53G>A (n.160+53G>A) c.*263+53G>A (n.*263+53G>A) n.171+53G>A n.563+53G>A n.578+53G>A c.763+53G>A (n.763+53G>A) n.580+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824382C>T | CA2662024266 | CHN1 | c.337+52G>A (n.337+52G>A) c.37+52G>A (n.37+52G>A) c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.166+52G>A (n.166+52G>A) c.*159+52G>A (n.*159+52G>A) c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.556+52G>A (n.556+52G>A) n.355+52G>A c.236+52G>A c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.226+52G>A (n.226+52G>A) c.253-11900G>A (n.253-11900G>A) n.610+52G>A c.634+52G>A (n.634+52G>A) c.160+52G>A (n.160+52G>A) c.*263+52G>A (n.*263+52G>A) n.171+52G>A n.563+52G>A n.578+52G>A c.763+52G>A (n.763+52G>A) n.580+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824384_174824385del | CA2662024265 | CHN1 | c.337+51_337+52del (n.337+51_337+52del) c.37+51_37+52del (n.37+51_37+52del) c.712+51_712+52del (n.712+51_712+52del) c.166+51_166+52del (n.166+51_166+52del) c.*159+51_*159+52del (n.*159+51_*159+52del) c.190+51_190+52del (n.190+51_190+52del) c.556+51_556+52del (n.556+51_556+52del) n.355+51_355+52del c.236+51_236+52del c.304+51_304+52del (n.304+51_304+52del) c.226+51_226+52del (n.226+51_226+52del) c.253-11901_253-11900del (n.253-11901_253-11900del) n.610+51_610+52del c.634+51_634+52del (n.634+51_634+52del) c.160+51_160+52del (n.160+51_160+52del) c.*263+51_*263+52del (n.*263+51_*263+52del) n.171+51_171+52del n.563+51_563+52del n.578+51_578+52del c.763+51_763+52del (n.763+51_763+52del) n.580+51_580+52del | gnomAD v4 |
2 | g.174824384C= | CA1308865669 | CHN1 | c.337+50G= (n.337+50G=) c.37+50G= (n.37+50G=) c.712+50G= (n.712+50G=) c.166+50G= (n.166+50G=) c.*159+50G= (n.*159+50G=) c.190+50G= (n.190+50G=) c.556+50G= (n.556+50G=) n.355+50G= c.236+50G= c.304+50G= (n.304+50G=) c.226+50G= (n.226+50G=) c.253-11902G= (n.253-11902G=) n.610+50G= c.634+50G= (n.634+50G=) c.160+50G= (n.160+50G=) c.*263+50G= (n.*263+50G=) n.171+50G= n.563+50G= n.578+50G= c.763+50G= (n.763+50G=) n.580+50G= | |
2 | g.174824384C>T | CA1974927 | CHN1 | c.337+50G>A (n.337+50G>A) c.37+50G>A (n.37+50G>A) c.712+50G>A (n.712+50G>A) c.166+50G>A (n.166+50G>A) c.*159+50G>A (n.*159+50G>A) c.190+50G>A (n.190+50G>A) c.556+50G>A (n.556+50G>A) n.355+50G>A c.236+50G>A c.304+50G>A (n.304+50G>A) c.226+50G>A (n.226+50G>A) c.253-11902G>A (n.253-11902G>A) n.610+50G>A c.634+50G>A (n.634+50G>A) c.160+50G>A (n.160+50G>A) c.*263+50G>A (n.*263+50G>A) n.171+50G>A n.563+50G>A n.578+50G>A c.763+50G>A (n.763+50G>A) n.580+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824386T>C | CA537765438 | CHN1 | c.337+48A>G (n.337+48A>G) c.37+48A>G (n.37+48A>G) c.712+48A>G (n.712+48A>G) c.166+48A>G (n.166+48A>G) c.*159+48A>G (n.*159+48A>G) c.190+48A>G (n.190+48A>G) c.556+48A>G (n.556+48A>G) n.355+48A>G c.236+48A>G c.304+48A>G (n.304+48A>G) c.226+48A>G (n.226+48A>G) c.253-11904A>G (n.253-11904A>G) n.610+48A>G c.634+48A>G (n.634+48A>G) c.160+48A>G (n.160+48A>G) c.*263+48A>G (n.*263+48A>G) n.171+48A>G n.563+48A>G n.578+48A>G c.763+48A>G (n.763+48A>G) n.580+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824386T= | CA1308865670 | CHN1 | c.337+48A= (n.337+48A=) c.37+48A= (n.37+48A=) c.712+48A= (n.712+48A=) c.166+48A= (n.166+48A=) c.*159+48A= (n.*159+48A=) c.190+48A= (n.190+48A=) c.556+48A= (n.556+48A=) n.355+48A= c.236+48A= c.304+48A= (n.304+48A=) c.226+48A= (n.226+48A=) c.253-11904A= (n.253-11904A=) n.610+48A= c.634+48A= (n.634+48A=) c.160+48A= (n.160+48A=) c.*263+48A= (n.*263+48A=) n.171+48A= n.563+48A= n.578+48A= c.763+48A= (n.763+48A=) n.580+48A= | |
2 | g.174824387A= | CA1308865671 | CHN1 | c.337+47T= (n.337+47T=) c.37+47T= (n.37+47T=) c.712+47T= (n.712+47T=) c.166+47T= (n.166+47T=) c.*159+47T= (n.*159+47T=) c.190+47T= (n.190+47T=) c.556+47T= (n.556+47T=) n.355+47T= c.236+47T= c.304+47T= (n.304+47T=) c.226+47T= (n.226+47T=) c.253-11905T= (n.253-11905T=) n.610+47T= c.634+47T= (n.634+47T=) c.160+47T= (n.160+47T=) c.*263+47T= (n.*263+47T=) n.171+47T= n.563+47T= n.578+47T= c.763+47T= (n.763+47T=) n.580+47T= | |
2 | g.174824387A>G | CA1974928 | CHN1 | c.337+47T>C (n.337+47T>C) c.37+47T>C (n.37+47T>C) c.712+47T>C (n.712+47T>C) c.166+47T>C (n.166+47T>C) c.*159+47T>C (n.*159+47T>C) c.190+47T>C (n.190+47T>C) c.556+47T>C (n.556+47T>C) n.355+47T>C c.236+47T>C c.304+47T>C (n.304+47T>C) c.226+47T>C (n.226+47T>C) c.253-11905T>C (n.253-11905T>C) n.610+47T>C c.634+47T>C (n.634+47T>C) c.160+47T>C (n.160+47T>C) c.*263+47T>C (n.*263+47T>C) n.171+47T>C n.563+47T>C n.578+47T>C c.763+47T>C (n.763+47T>C) n.580+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824388T>A | CA2577164170 | CHN1 | c.337+46A>T (n.337+46A>T) c.37+46A>T (n.37+46A>T) c.712+46A>T (n.712+46A>T) c.166+46A>T (n.166+46A>T) c.*159+46A>T (n.*159+46A>T) c.190+46A>T (n.190+46A>T) c.556+46A>T (n.556+46A>T) n.355+46A>T c.236+46A>T c.304+46A>T (n.304+46A>T) c.226+46A>T (n.226+46A>T) c.253-11906A>T (n.253-11906A>T) n.610+46A>T c.634+46A>T (n.634+46A>T) c.160+46A>T (n.160+46A>T) c.*263+46A>T (n.*263+46A>T) n.171+46A>T n.563+46A>T n.578+46A>T c.763+46A>T (n.763+46A>T) n.580+46A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824388T>C | CA1974929 | CHN1 | c.337+46A>G (n.337+46A>G) c.37+46A>G (n.37+46A>G) c.712+46A>G (n.712+46A>G) c.166+46A>G (n.166+46A>G) c.*159+46A>G (n.*159+46A>G) c.190+46A>G (n.190+46A>G) c.556+46A>G (n.556+46A>G) n.355+46A>G c.236+46A>G c.304+46A>G (n.304+46A>G) c.226+46A>G (n.226+46A>G) c.253-11906A>G (n.253-11906A>G) n.610+46A>G c.634+46A>G (n.634+46A>G) c.160+46A>G (n.160+46A>G) c.*263+46A>G (n.*263+46A>G) n.171+46A>G n.563+46A>G n.578+46A>G c.763+46A>G (n.763+46A>G) n.580+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824388T= | CA1308865672 | CHN1 | c.337+46A= (n.337+46A=) c.37+46A= (n.37+46A=) c.712+46A= (n.712+46A=) c.166+46A= (n.166+46A=) c.*159+46A= (n.*159+46A=) c.190+46A= (n.190+46A=) c.556+46A= (n.556+46A=) n.355+46A= c.236+46A= c.304+46A= (n.304+46A=) c.226+46A= (n.226+46A=) c.253-11906A= (n.253-11906A=) n.610+46A= c.634+46A= (n.634+46A=) c.160+46A= (n.160+46A=) c.*263+46A= (n.*263+46A=) n.171+46A= n.563+46A= n.578+46A= c.763+46A= (n.763+46A=) n.580+46A= | |
2 | g.174824389A>G | CA2842408779 | CHN1 | c.337+45T>C (n.337+45T>C) c.37+45T>C (n.37+45T>C) c.712+45T>C (n.712+45T>C) c.166+45T>C (n.166+45T>C) c.*159+45T>C (n.*159+45T>C) c.190+45T>C (n.190+45T>C) c.556+45T>C (n.556+45T>C) n.355+45T>C c.236+45T>C c.304+45T>C (n.304+45T>C) c.226+45T>C (n.226+45T>C) c.253-11907T>C (n.253-11907T>C) n.610+45T>C c.634+45T>C (n.634+45T>C) c.160+45T>C (n.160+45T>C) c.*263+45T>C (n.*263+45T>C) n.171+45T>C n.563+45T>C n.578+45T>C c.763+45T>C (n.763+45T>C) n.580+45T>C | |
2 | g.174824390dup | CA2842408778 | CHN1 | c.337+45dup (n.337+45dup) c.37+45dup (n.37+45dup) c.712+45dup (n.712+45dup) c.166+45dup (n.166+45dup) c.*159+45dup (n.*159+45dup) c.190+45dup (n.190+45dup) c.556+45dup (n.556+45dup) n.355+45dup c.236+45dup c.304+45dup (n.304+45dup) c.226+45dup (n.226+45dup) c.253-11907dup (n.253-11907dup) n.610+45dup c.634+45dup (n.634+45dup) c.160+45dup (n.160+45dup) c.*263+45dup (n.*263+45dup) n.171+45dup n.563+45dup n.578+45dup c.763+45dup (n.763+45dup) n.580+45dup | |
2 | g.174824391C>A | CA2662024267 | CHN1 | c.337+43G>T (n.337+43G>T) c.37+43G>T (n.37+43G>T) c.712+43G>T (n.712+43G>T) c.166+43G>T (n.166+43G>T) c.*159+43G>T (n.*159+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) c.556+43G>T (n.556+43G>T) n.355+43G>T c.236+43G>T c.304+43G>T (n.304+43G>T) c.226+43G>T (n.226+43G>T) c.253-11909G>T (n.253-11909G>T) n.610+43G>T c.634+43G>T (n.634+43G>T) c.160+43G>T (n.160+43G>T) c.*263+43G>T (n.*263+43G>T) n.171+43G>T n.563+43G>T n.578+43G>T c.763+43G>T (n.763+43G>T) n.580+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824392T>A | CA2701085053 | CHN1 | c.337+42A>T (n.337+42A>T) c.37+42A>T (n.37+42A>T) c.712+42A>T (n.712+42A>T) c.166+42A>T (n.166+42A>T) c.*159+42A>T (n.*159+42A>T) c.190+42A>T (n.190+42A>T) c.556+42A>T (n.556+42A>T) n.355+42A>T c.236+42A>T c.304+42A>T (n.304+42A>T) c.226+42A>T (n.226+42A>T) c.253-11910A>T (n.253-11910A>T) n.610+42A>T c.634+42A>T (n.634+42A>T) c.160+42A>T (n.160+42A>T) c.*263+42A>T (n.*263+42A>T) n.171+42A>T n.563+42A>T n.578+42A>T c.763+42A>T (n.763+42A>T) n.580+42A>T | dbSNP |
2 | g.174824392T>C | CA2662024268 | CHN1 | c.337+42A>G (n.337+42A>G) c.37+42A>G (n.37+42A>G) c.712+42A>G (n.712+42A>G) c.166+42A>G (n.166+42A>G) c.*159+42A>G (n.*159+42A>G) c.190+42A>G (n.190+42A>G) c.556+42A>G (n.556+42A>G) n.355+42A>G c.236+42A>G c.304+42A>G (n.304+42A>G) c.226+42A>G (n.226+42A>G) c.253-11910A>G (n.253-11910A>G) n.610+42A>G c.634+42A>G (n.634+42A>G) c.160+42A>G (n.160+42A>G) c.*263+42A>G (n.*263+42A>G) n.171+42A>G n.563+42A>G n.578+42A>G c.763+42A>G (n.763+42A>G) n.580+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824394C>A | CA2662024269 | CHN1 | c.337+40G>T (n.337+40G>T) c.37+40G>T (n.37+40G>T) c.712+40G>T (n.712+40G>T) c.166+40G>T (n.166+40G>T) c.*159+40G>T (n.*159+40G>T) c.190+40G>T (n.190+40G>T) c.556+40G>T (n.556+40G>T) n.355+40G>T c.236+40G>T c.304+40G>T (n.304+40G>T) c.226+40G>T (n.226+40G>T) c.253-11912G>T (n.253-11912G>T) n.610+40G>T c.634+40G>T (n.634+40G>T) c.160+40G>T (n.160+40G>T) c.*263+40G>T (n.*263+40G>T) n.171+40G>T n.563+40G>T n.578+40G>T c.763+40G>T (n.763+40G>T) n.580+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824394C= | CA1308865673 | CHN1 | c.337+40G= (n.337+40G=) c.37+40G= (n.37+40G=) c.712+40G= (n.712+40G=) c.166+40G= (n.166+40G=) c.*159+40G= (n.*159+40G=) c.190+40G= (n.190+40G=) c.556+40G= (n.556+40G=) n.355+40G= c.236+40G= c.304+40G= (n.304+40G=) c.226+40G= (n.226+40G=) c.253-11912G= (n.253-11912G=) n.610+40G= c.634+40G= (n.634+40G=) c.160+40G= (n.160+40G=) c.*263+40G= (n.*263+40G=) n.171+40G= n.563+40G= n.578+40G= c.763+40G= (n.763+40G=) n.580+40G= | |
2 | g.174824394C>T | CA1308865674 | CHN1 | c.337+40G>A (n.337+40G>A) c.37+40G>A (n.37+40G>A) c.712+40G>A (n.712+40G>A) c.166+40G>A (n.166+40G>A) c.*159+40G>A (n.*159+40G>A) c.190+40G>A (n.190+40G>A) c.556+40G>A (n.556+40G>A) n.355+40G>A c.236+40G>A c.304+40G>A (n.304+40G>A) c.226+40G>A (n.226+40G>A) c.253-11912G>A (n.253-11912G>A) n.610+40G>A c.634+40G>A (n.634+40G>A) c.160+40G>A (n.160+40G>A) c.*263+40G>A (n.*263+40G>A) n.171+40G>A n.563+40G>A n.578+40G>A c.763+40G>A (n.763+40G>A) n.580+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824396_174824397del | CA2577164171 | CHN1 | c.337+39_337+40del (n.337+39_337+40del) c.37+39_37+40del (n.37+39_37+40del) c.712+39_712+40del (n.712+39_712+40del) c.166+39_166+40del (n.166+39_166+40del) c.*159+39_*159+40del (n.*159+39_*159+40del) c.190+39_190+40del (n.190+39_190+40del) c.556+39_556+40del (n.556+39_556+40del) n.355+39_355+40del c.236+39_236+40del c.304+39_304+40del (n.304+39_304+40del) c.226+39_226+40del (n.226+39_226+40del) c.253-11913_253-11912del (n.253-11913_253-11912del) n.610+39_610+40del c.634+39_634+40del (n.634+39_634+40del) c.160+39_160+40del (n.160+39_160+40del) c.*263+39_*263+40del (n.*263+39_*263+40del) n.171+39_171+40del n.563+39_563+40del n.578+39_578+40del c.763+39_763+40del (n.763+39_763+40del) n.580+39_580+40del | |
2 | g.174824395A>T | CA2577164172 | CHN1 | c.337+39T>A (n.337+39T>A) c.37+39T>A (n.37+39T>A) c.712+39T>A (n.712+39T>A) c.166+39T>A (n.166+39T>A) c.*159+39T>A (n.*159+39T>A) c.190+39T>A (n.190+39T>A) c.556+39T>A (n.556+39T>A) n.355+39T>A c.236+39T>A c.304+39T>A (n.304+39T>A) c.226+39T>A (n.226+39T>A) c.253-11913T>A (n.253-11913T>A) n.610+39T>A c.634+39T>A (n.634+39T>A) c.160+39T>A (n.160+39T>A) c.*263+39T>A (n.*263+39T>A) n.171+39T>A n.563+39T>A n.578+39T>A c.763+39T>A (n.763+39T>A) n.580+39T>A | |
2 | g.174824396C>A | CA1974930 | CHN1 | c.337+38G>T (n.337+38G>T) c.37+38G>T (n.37+38G>T) c.712+38G>T (n.712+38G>T) c.166+38G>T (n.166+38G>T) c.*159+38G>T (n.*159+38G>T) c.190+38G>T (n.190+38G>T) c.556+38G>T (n.556+38G>T) n.355+38G>T c.236+38G>T c.304+38G>T (n.304+38G>T) c.226+38G>T (n.226+38G>T) c.253-11914G>T (n.253-11914G>T) n.610+38G>T c.634+38G>T (n.634+38G>T) c.160+38G>T (n.160+38G>T) c.*263+38G>T (n.*263+38G>T) n.171+38G>T n.563+38G>T n.578+38G>T c.763+38G>T (n.763+38G>T) n.580+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824396C= | CA1308865675 | CHN1 | c.337+38G= (n.337+38G=) c.37+38G= (n.37+38G=) c.712+38G= (n.712+38G=) c.166+38G= (n.166+38G=) c.*159+38G= (n.*159+38G=) c.190+38G= (n.190+38G=) c.556+38G= (n.556+38G=) n.355+38G= c.236+38G= c.304+38G= (n.304+38G=) c.226+38G= (n.226+38G=) c.253-11914G= (n.253-11914G=) n.610+38G= c.634+38G= (n.634+38G=) c.160+38G= (n.160+38G=) c.*263+38G= (n.*263+38G=) n.171+38G= n.563+38G= n.578+38G= c.763+38G= (n.763+38G=) n.580+38G= | |
2 | g.174824396C>T | CA537765448 | CHN1 | c.337+38G>A (n.337+38G>A) c.37+38G>A (n.37+38G>A) c.712+38G>A (n.712+38G>A) c.166+38G>A (n.166+38G>A) c.*159+38G>A (n.*159+38G>A) c.190+38G>A (n.190+38G>A) c.556+38G>A (n.556+38G>A) n.355+38G>A c.236+38G>A c.304+38G>A (n.304+38G>A) c.226+38G>A (n.226+38G>A) c.253-11914G>A (n.253-11914G>A) n.610+38G>A c.634+38G>A (n.634+38G>A) c.160+38G>A (n.160+38G>A) c.*263+38G>A (n.*263+38G>A) n.171+38G>A n.563+38G>A n.578+38G>A c.763+38G>A (n.763+38G>A) n.580+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174824398_174824402del | CA2753246112 | CHN1 | c.337+33_337+37del (n.337+33_337+37del) c.37+33_37+37del (n.37+33_37+37del) c.712+33_712+37del (n.712+33_712+37del) c.166+33_166+37del (n.166+33_166+37del) c.*159+33_*159+37del (n.*159+33_*159+37del) c.190+33_190+37del (n.190+33_190+37del) c.556+33_556+37del (n.556+33_556+37del) n.355+33_355+37del c.236+33_236+37del c.304+33_304+37del (n.304+33_304+37del) c.226+33_226+37del (n.226+33_226+37del) c.253-11919_253-11915del (n.253-11919_253-11915del) n.610+33_610+37del c.634+33_634+37del (n.634+33_634+37del) c.160+33_160+37del (n.160+33_160+37del) c.*263+33_*263+37del (n.*263+33_*263+37del) n.171+33_171+37del n.563+33_563+37del n.578+33_578+37del c.763+33_763+37del (n.763+33_763+37del) n.580+33_580+37del | |
2 | g.174824399C>A | CA2662024270 | CHN1 | c.337+35G>T (n.337+35G>T) c.37+35G>T (n.37+35G>T) c.712+35G>T (n.712+35G>T) c.166+35G>T (n.166+35G>T) c.*159+35G>T (n.*159+35G>T) c.190+35G>T (n.190+35G>T) c.556+35G>T (n.556+35G>T) n.355+35G>T c.236+35G>T c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.226+35G>T (n.226+35G>T) c.253-11917G>T (n.253-11917G>T) n.610+35G>T c.634+35G>T (n.634+35G>T) c.160+35G>T (n.160+35G>T) c.*263+35G>T (n.*263+35G>T) n.171+35G>T n.563+35G>T n.578+35G>T c.763+35G>T (n.763+35G>T) n.580+35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824399C= | CA1308865676 | CHN1 | c.337+35G= (n.337+35G=) c.37+35G= (n.37+35G=) c.712+35G= (n.712+35G=) c.166+35G= (n.166+35G=) c.*159+35G= (n.*159+35G=) c.190+35G= (n.190+35G=) c.556+35G= (n.556+35G=) n.355+35G= c.236+35G= c.304+35G= (n.304+35G=) c.226+35G= (n.226+35G=) c.253-11917G= (n.253-11917G=) n.610+35G= c.634+35G= (n.634+35G=) c.160+35G= (n.160+35G=) c.*263+35G= (n.*263+35G=) n.171+35G= n.563+35G= n.578+35G= c.763+35G= (n.763+35G=) n.580+35G= | |
2 | g.174824399C>G | CA537765449 | CHN1 | c.337+35G>C (n.337+35G>C) c.37+35G>C (n.37+35G>C) c.712+35G>C (n.712+35G>C) c.166+35G>C (n.166+35G>C) c.*159+35G>C (n.*159+35G>C) c.190+35G>C (n.190+35G>C) c.556+35G>C (n.556+35G>C) n.355+35G>C c.236+35G>C c.304+35G>C (n.304+35G>C) c.226+35G>C (n.226+35G>C) c.253-11917G>C (n.253-11917G>C) n.610+35G>C c.634+35G>C (n.634+35G>C) c.160+35G>C (n.160+35G>C) c.*263+35G>C (n.*263+35G>C) n.171+35G>C n.563+35G>C n.578+35G>C c.763+35G>C (n.763+35G>C) n.580+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824399C>T | CA2662024271 | CHN1 | c.337+35G>A (n.337+35G>A) c.37+35G>A (n.37+35G>A) c.712+35G>A (n.712+35G>A) c.166+35G>A (n.166+35G>A) c.*159+35G>A (n.*159+35G>A) c.190+35G>A (n.190+35G>A) c.556+35G>A (n.556+35G>A) n.355+35G>A c.236+35G>A c.304+35G>A (n.304+35G>A) c.226+35G>A (n.226+35G>A) c.253-11917G>A (n.253-11917G>A) n.610+35G>A c.634+35G>A (n.634+35G>A) c.160+35G>A (n.160+35G>A) c.*263+35G>A (n.*263+35G>A) n.171+35G>A n.563+35G>A n.578+35G>A c.763+35G>A (n.763+35G>A) n.580+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824400T>C | CA1039466437 | CHN1 | c.337+34A>G (n.337+34A>G) c.37+34A>G (n.37+34A>G) c.712+34A>G (n.712+34A>G) c.166+34A>G (n.166+34A>G) c.*159+34A>G (n.*159+34A>G) c.190+34A>G (n.190+34A>G) c.556+34A>G (n.556+34A>G) n.355+34A>G c.236+34A>G c.304+34A>G (n.304+34A>G) c.226+34A>G (n.226+34A>G) c.253-11918A>G (n.253-11918A>G) n.610+34A>G c.634+34A>G (n.634+34A>G) c.160+34A>G (n.160+34A>G) c.*263+34A>G (n.*263+34A>G) n.171+34A>G n.563+34A>G n.578+34A>G c.763+34A>G (n.763+34A>G) n.580+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824400T= | CA1308865677 | CHN1 | c.337+34A= (n.337+34A=) c.37+34A= (n.37+34A=) c.712+34A= (n.712+34A=) c.166+34A= (n.166+34A=) c.*159+34A= (n.*159+34A=) c.190+34A= (n.190+34A=) c.556+34A= (n.556+34A=) n.355+34A= c.236+34A= c.304+34A= (n.304+34A=) c.226+34A= (n.226+34A=) c.253-11918A= (n.253-11918A=) n.610+34A= c.634+34A= (n.634+34A=) c.160+34A= (n.160+34A=) c.*263+34A= (n.*263+34A=) n.171+34A= n.563+34A= n.578+34A= c.763+34A= (n.763+34A=) n.580+34A= | |
2 | g.174824401G>T | CA2577164173 | CHN1 | c.337+33C>A (n.337+33C>A) c.37+33C>A (n.37+33C>A) c.712+33C>A (n.712+33C>A) c.166+33C>A (n.166+33C>A) c.*159+33C>A (n.*159+33C>A) c.190+33C>A (n.190+33C>A) c.556+33C>A (n.556+33C>A) n.355+33C>A c.236+33C>A c.304+33C>A (n.304+33C>A) c.226+33C>A (n.226+33C>A) c.253-11919C>A (n.253-11919C>A) n.610+33C>A c.634+33C>A (n.634+33C>A) c.160+33C>A (n.160+33C>A) c.*263+33C>A (n.*263+33C>A) n.171+33C>A n.563+33C>A n.578+33C>A c.763+33C>A (n.763+33C>A) n.580+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824403C>A | CA2662024272 | CHN1 | c.337+31G>T (n.337+31G>T) c.37+31G>T (n.37+31G>T) c.712+31G>T (n.712+31G>T) c.166+31G>T (n.166+31G>T) c.*159+31G>T (n.*159+31G>T) c.190+31G>T (n.190+31G>T) c.556+31G>T (n.556+31G>T) n.355+31G>T c.236+31G>T c.304+31G>T (n.304+31G>T) c.226+31G>T (n.226+31G>T) c.253-11921G>T (n.253-11921G>T) n.610+31G>T c.634+31G>T (n.634+31G>T) c.160+31G>T (n.160+31G>T) c.*263+31G>T (n.*263+31G>T) n.171+31G>T n.563+31G>T n.578+31G>T c.763+31G>T (n.763+31G>T) n.580+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824405C>A | CA2662024273 | CHN1 | c.337+29G>T (n.337+29G>T) c.37+29G>T (n.37+29G>T) c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.166+29G>T (n.166+29G>T) c.*159+29G>T (n.*159+29G>T) c.190+29G>T (n.190+29G>T) c.556+29G>T (n.556+29G>T) n.355+29G>T c.236+29G>T c.304+29G>T (n.304+29G>T) c.226+29G>T (n.226+29G>T) c.253-11923G>T (n.253-11923G>T) n.610+29G>T c.634+29G>T (n.634+29G>T) c.160+29G>T (n.160+29G>T) c.*263+29G>T (n.*263+29G>T) n.171+29G>T n.563+29G>T n.578+29G>T c.763+29G>T (n.763+29G>T) n.580+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824405C= | CA1308865678 | CHN1 | c.337+29G= (n.337+29G=) c.37+29G= (n.37+29G=) c.712+29G= (n.712+29G=) c.166+29G= (n.166+29G=) c.*159+29G= (n.*159+29G=) c.190+29G= (n.190+29G=) c.556+29G= (n.556+29G=) n.355+29G= c.236+29G= c.304+29G= (n.304+29G=) c.226+29G= (n.226+29G=) c.253-11923G= (n.253-11923G=) n.610+29G= c.634+29G= (n.634+29G=) c.160+29G= (n.160+29G=) c.*263+29G= (n.*263+29G=) n.171+29G= n.563+29G= n.578+29G= c.763+29G= (n.763+29G=) n.580+29G= | |
2 | g.174824405C>G | CA1974931 | CHN1 | c.337+29G>C (n.337+29G>C) c.37+29G>C (n.37+29G>C) c.712+29G>C (n.712+29G>C) c.166+29G>C (n.166+29G>C) c.*159+29G>C (n.*159+29G>C) c.190+29G>C (n.190+29G>C) c.556+29G>C (n.556+29G>C) n.355+29G>C c.236+29G>C c.304+29G>C (n.304+29G>C) c.226+29G>C (n.226+29G>C) c.253-11923G>C (n.253-11923G>C) n.610+29G>C c.634+29G>C (n.634+29G>C) c.160+29G>C (n.160+29G>C) c.*263+29G>C (n.*263+29G>C) n.171+29G>C n.563+29G>C n.578+29G>C c.763+29G>C (n.763+29G>C) n.580+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824405C>T | CA2577164174 | CHN1 | c.337+29G>A (n.337+29G>A) c.37+29G>A (n.37+29G>A) c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.166+29G>A (n.166+29G>A) c.*159+29G>A (n.*159+29G>A) c.190+29G>A (n.190+29G>A) c.556+29G>A (n.556+29G>A) n.355+29G>A c.236+29G>A c.304+29G>A (n.304+29G>A) c.226+29G>A (n.226+29G>A) c.253-11923G>A (n.253-11923G>A) n.610+29G>A c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.160+29G>A (n.160+29G>A) c.*263+29G>A (n.*263+29G>A) n.171+29G>A n.563+29G>A n.578+29G>A c.763+29G>A (n.763+29G>A) n.580+29G>A | |
2 | g.174824407A>G | CA2662024274 | CHN1 | c.337+27T>C (n.337+27T>C) c.37+27T>C (n.37+27T>C) c.712+27T>C (n.712+27T>C) c.166+27T>C (n.166+27T>C) c.*159+27T>C (n.*159+27T>C) c.190+27T>C (n.190+27T>C) c.556+27T>C (n.556+27T>C) n.355+27T>C c.236+27T>C c.304+27T>C (n.304+27T>C) c.226+27T>C (n.226+27T>C) c.253-11925T>C (n.253-11925T>C) n.610+27T>C c.634+27T>C (n.634+27T>C) c.160+27T>C (n.160+27T>C) c.*263+27T>C (n.*263+27T>C) n.171+27T>C n.563+27T>C n.578+27T>C c.763+27T>C (n.763+27T>C) n.580+27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824407A>T | CA2662024275 | CHN1 | c.337+27T>A (n.337+27T>A) c.37+27T>A (n.37+27T>A) c.712+27T>A (n.712+27T>A) c.166+27T>A (n.166+27T>A) c.*159+27T>A (n.*159+27T>A) c.190+27T>A (n.190+27T>A) c.556+27T>A (n.556+27T>A) n.355+27T>A c.236+27T>A c.304+27T>A (n.304+27T>A) c.226+27T>A (n.226+27T>A) c.253-11925T>A (n.253-11925T>A) n.610+27T>A c.634+27T>A (n.634+27T>A) c.160+27T>A (n.160+27T>A) c.*263+27T>A (n.*263+27T>A) n.171+27T>A n.563+27T>A n.578+27T>A c.763+27T>A (n.763+27T>A) n.580+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824408T>C | CA2662024276 | CHN1 | c.337+26A>G (n.337+26A>G) c.37+26A>G (n.37+26A>G) c.712+26A>G (n.712+26A>G) c.166+26A>G (n.166+26A>G) c.*159+26A>G (n.*159+26A>G) c.190+26A>G (n.190+26A>G) c.556+26A>G (n.556+26A>G) n.355+26A>G c.236+26A>G c.304+26A>G (n.304+26A>G) c.226+26A>G (n.226+26A>G) c.253-11926A>G (n.253-11926A>G) n.610+26A>G c.634+26A>G (n.634+26A>G) c.160+26A>G (n.160+26A>G) c.*263+26A>G (n.*263+26A>G) n.171+26A>G n.563+26A>G n.578+26A>G c.763+26A>G (n.763+26A>G) n.580+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824409C>A | CA2662024277 | CHN1 | c.337+25G>T (n.337+25G>T) c.37+25G>T (n.37+25G>T) c.712+25G>T (n.712+25G>T) c.166+25G>T (n.166+25G>T) c.*159+25G>T (n.*159+25G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.556+25G>T (n.556+25G>T) n.355+25G>T c.236+25G>T c.304+25G>T (n.304+25G>T) c.226+25G>T (n.226+25G>T) c.253-11927G>T (n.253-11927G>T) n.610+25G>T c.634+25G>T (n.634+25G>T) c.160+25G>T (n.160+25G>T) c.*263+25G>T (n.*263+25G>T) n.171+25G>T n.563+25G>T n.578+25G>T c.763+25G>T (n.763+25G>T) n.580+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824409C>T | CA2662024278 | CHN1 | c.337+25G>A (n.337+25G>A) c.37+25G>A (n.37+25G>A) c.712+25G>A (n.712+25G>A) c.166+25G>A (n.166+25G>A) c.*159+25G>A (n.*159+25G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.556+25G>A (n.556+25G>A) n.355+25G>A c.236+25G>A c.304+25G>A (n.304+25G>A) c.226+25G>A (n.226+25G>A) c.253-11927G>A (n.253-11927G>A) n.610+25G>A c.634+25G>A (n.634+25G>A) c.160+25G>A (n.160+25G>A) c.*263+25G>A (n.*263+25G>A) n.171+25G>A n.563+25G>A n.578+25G>A c.763+25G>A (n.763+25G>A) n.580+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824410C>A | CA2662024279 | CHN1 | c.337+24G>T (n.337+24G>T) c.37+24G>T (n.37+24G>T) c.712+24G>T (n.712+24G>T) c.166+24G>T (n.166+24G>T) c.*159+24G>T (n.*159+24G>T) c.190+24G>T (n.190+24G>T) c.556+24G>T (n.556+24G>T) n.355+24G>T c.236+24G>T c.304+24G>T (n.304+24G>T) c.226+24G>T (n.226+24G>T) c.253-11928G>T (n.253-11928G>T) n.610+24G>T c.634+24G>T (n.634+24G>T) c.160+24G>T (n.160+24G>T) c.*263+24G>T (n.*263+24G>T) n.171+24G>T n.563+24G>T n.578+24G>T c.763+24G>T (n.763+24G>T) n.580+24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824410C= | CA1308865679 | CHN1 | c.337+24G= (n.337+24G=) c.37+24G= (n.37+24G=) c.712+24G= (n.712+24G=) c.166+24G= (n.166+24G=) c.*159+24G= (n.*159+24G=) c.190+24G= (n.190+24G=) c.556+24G= (n.556+24G=) n.355+24G= c.236+24G= c.304+24G= (n.304+24G=) c.226+24G= (n.226+24G=) c.253-11928G= (n.253-11928G=) n.610+24G= c.634+24G= (n.634+24G=) c.160+24G= (n.160+24G=) c.*263+24G= (n.*263+24G=) n.171+24G= n.563+24G= n.578+24G= c.763+24G= (n.763+24G=) n.580+24G= | |
2 | g.174824410C>T | CA537765453 | CHN1 | c.337+24G>A (n.337+24G>A) c.37+24G>A (n.37+24G>A) c.712+24G>A (n.712+24G>A) c.166+24G>A (n.166+24G>A) c.*159+24G>A (n.*159+24G>A) c.190+24G>A (n.190+24G>A) c.556+24G>A (n.556+24G>A) n.355+24G>A c.236+24G>A c.304+24G>A (n.304+24G>A) c.226+24G>A (n.226+24G>A) c.253-11928G>A (n.253-11928G>A) n.610+24G>A c.634+24G>A (n.634+24G>A) c.160+24G>A (n.160+24G>A) c.*263+24G>A (n.*263+24G>A) n.171+24G>A n.563+24G>A n.578+24G>A c.763+24G>A (n.763+24G>A) n.580+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824411A>G | CA2662024280 | CHN1 | c.337+23T>C (n.337+23T>C) c.37+23T>C (n.37+23T>C) c.712+23T>C (n.712+23T>C) c.166+23T>C (n.166+23T>C) c.*159+23T>C (n.*159+23T>C) c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.556+23T>C (n.556+23T>C) n.355+23T>C c.236+23T>C c.304+23T>C (n.304+23T>C) c.226+23T>C (n.226+23T>C) c.253-11929T>C (n.253-11929T>C) n.610+23T>C c.634+23T>C (n.634+23T>C) c.160+23T>C (n.160+23T>C) c.*263+23T>C (n.*263+23T>C) n.171+23T>C n.563+23T>C n.578+23T>C c.763+23T>C (n.763+23T>C) n.580+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824412G>C | CA2577164175 | CHN1 | c.337+22C>G (n.337+22C>G) c.37+22C>G (n.37+22C>G) c.712+22C>G (n.712+22C>G) c.166+22C>G (n.166+22C>G) c.*159+22C>G (n.*159+22C>G) c.190+22C>G (n.190+22C>G) c.556+22C>G (n.556+22C>G) n.355+22C>G c.236+22C>G c.304+22C>G (n.304+22C>G) c.226+22C>G (n.226+22C>G) c.253-11930C>G (n.253-11930C>G) n.610+22C>G c.634+22C>G (n.634+22C>G) c.160+22C>G (n.160+22C>G) c.*263+22C>G (n.*263+22C>G) n.171+22C>G n.563+22C>G n.578+22C>G c.763+22C>G (n.763+22C>G) n.580+22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824412G>T | CA2662024281 | CHN1 | c.337+22C>A (n.337+22C>A) c.37+22C>A (n.37+22C>A) c.712+22C>A (n.712+22C>A) c.166+22C>A (n.166+22C>A) c.*159+22C>A (n.*159+22C>A) c.190+22C>A (n.190+22C>A) c.556+22C>A (n.556+22C>A) n.355+22C>A c.236+22C>A c.304+22C>A (n.304+22C>A) c.226+22C>A (n.226+22C>A) c.253-11930C>A (n.253-11930C>A) n.610+22C>A c.634+22C>A (n.634+22C>A) c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.*263+22C>A (n.*263+22C>A) n.171+22C>A n.563+22C>A n.578+22C>A c.763+22C>A (n.763+22C>A) n.580+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824412_174824417delinsGAGACA | CA1308865680 | CHN1 | c.337+17_337+22delinsTGTCTC (n.337+17_337+22delinsTGTCTC) c.37+17_37+22delinsTGTCTC (n.37+17_37+22delinsTGTCTC) c.712+17_712+22delinsTGTCTC (n.712+17_712+22delinsTGTCTC) c.166+17_166+22delinsTGTCTC (n.166+17_166+22delinsTGTCTC) c.*159+17_*159+22delinsTGTCTC (n.*159+17_*159+22delinsTGTCTC) c.190+17_190+22delinsTGTCTC (n.190+17_190+22delinsTGTCTC) c.556+17_556+22delinsTGTCTC (n.556+17_556+22delinsTGTCTC) n.355+17_355+22delinsTGTCTC c.236+17_236+22delinsTGTCTC c.304+17_304+22delinsTGTCTC (n.304+17_304+22delinsTGTCTC) c.226+17_226+22delinsTGTCTC (n.226+17_226+22delinsTGTCTC) c.253-11935_253-11930delinsTGTCTC (n.253-11935_253-11930delinsTGTCTC) n.610+17_610+22delinsTGTCTC c.634+17_634+22delinsTGTCTC (n.634+17_634+22delinsTGTCTC) c.160+17_160+22delinsTGTCTC (n.160+17_160+22delinsTGTCTC) c.*263+17_*263+22delinsTGTCTC (n.*263+17_*263+22delinsTGTCTC) n.171+17_171+22delinsTGTCTC n.563+17_563+22delinsTGTCTC n.578+17_578+22delinsTGTCTC c.763+17_763+22delinsTGTCTC (n.763+17_763+22delinsTGTCTC) n.580+17_580+22delinsTGTCTC | |
2 | g.174824413A>G | CA2662024282 | CHN1 | c.337+21T>C (n.337+21T>C) c.37+21T>C (n.37+21T>C) c.712+21T>C (n.712+21T>C) c.166+21T>C (n.166+21T>C) c.*159+21T>C (n.*159+21T>C) c.190+21T>C (n.190+21T>C) c.556+21T>C (n.556+21T>C) n.355+21T>C c.236+21T>C c.304+21T>C (n.304+21T>C) c.226+21T>C (n.226+21T>C) c.253-11931T>C (n.253-11931T>C) n.610+21T>C c.634+21T>C (n.634+21T>C) c.160+21T>C (n.160+21T>C) c.*263+21T>C (n.*263+21T>C) n.171+21T>C n.563+21T>C n.578+21T>C c.763+21T>C (n.763+21T>C) n.580+21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824421_174824425del | CA1974932 | CHN1 | c.337+17_337+21del (n.337+17_337+21del) c.37+17_37+21del (n.37+17_37+21del) c.712+17_712+21del (n.712+17_712+21del) c.166+17_166+21del (n.166+17_166+21del) c.*159+17_*159+21del (n.*159+17_*159+21del) c.190+17_190+21del (n.190+17_190+21del) c.556+17_556+21del (n.556+17_556+21del) n.355+17_355+21del c.236+17_236+21del c.304+17_304+21del (n.304+17_304+21del) c.226+17_226+21del (n.226+17_226+21del) c.253-11935_253-11931del (n.253-11935_253-11931del) n.610+17_610+21del c.634+17_634+21del (n.634+17_634+21del) c.160+17_160+21del (n.160+17_160+21del) c.*263+17_*263+21del (n.*263+17_*263+21del) n.171+17_171+21del n.563+17_563+21del n.578+17_578+21del c.763+17_763+21del (n.763+17_763+21del) n.580+17_580+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824414G>T | CA2662024283 | CHN1 | c.337+20C>A (n.337+20C>A) c.37+20C>A (n.37+20C>A) c.712+20C>A (n.712+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) c.*159+20C>A (n.*159+20C>A) c.190+20C>A (n.190+20C>A) c.556+20C>A (n.556+20C>A) n.355+20C>A c.236+20C>A c.304+20C>A (n.304+20C>A) c.226+20C>A (n.226+20C>A) c.253-11932C>A (n.253-11932C>A) n.610+20C>A c.634+20C>A (n.634+20C>A) c.160+20C>A (n.160+20C>A) c.*263+20C>A (n.*263+20C>A) n.171+20C>A n.563+20C>A n.578+20C>A c.763+20C>A (n.763+20C>A) n.580+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824415A>G | CA2662024284 | CHN1 | c.337+19T>C (n.337+19T>C) c.37+19T>C (n.37+19T>C) c.712+19T>C (n.712+19T>C) c.166+19T>C (n.166+19T>C) c.*159+19T>C (n.*159+19T>C) c.190+19T>C (n.190+19T>C) c.556+19T>C (n.556+19T>C) n.355+19T>C c.236+19T>C c.304+19T>C (n.304+19T>C) c.226+19T>C (n.226+19T>C) c.253-11933T>C (n.253-11933T>C) n.610+19T>C c.634+19T>C (n.634+19T>C) c.160+19T>C (n.160+19T>C) c.*263+19T>C (n.*263+19T>C) n.171+19T>C n.563+19T>C n.578+19T>C c.763+19T>C (n.763+19T>C) n.580+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824416C>A | CA2662024285 | CHN1 | c.337+18G>T (n.337+18G>T) c.37+18G>T (n.37+18G>T) c.712+18G>T (n.712+18G>T) c.166+18G>T (n.166+18G>T) c.*159+18G>T (n.*159+18G>T) c.190+18G>T (n.190+18G>T) c.556+18G>T (n.556+18G>T) n.355+18G>T c.236+18G>T c.304+18G>T (n.304+18G>T) c.226+18G>T (n.226+18G>T) c.253-11934G>T (n.253-11934G>T) n.610+18G>T c.634+18G>T (n.634+18G>T) c.160+18G>T (n.160+18G>T) c.*263+18G>T (n.*263+18G>T) n.171+18G>T n.563+18G>T n.578+18G>T c.763+18G>T (n.763+18G>T) n.580+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824416C= | CA1308865681 | CHN1 | c.337+18G= (n.337+18G=) c.37+18G= (n.37+18G=) c.712+18G= (n.712+18G=) c.166+18G= (n.166+18G=) c.*159+18G= (n.*159+18G=) c.190+18G= (n.190+18G=) c.556+18G= (n.556+18G=) n.355+18G= c.236+18G= c.304+18G= (n.304+18G=) c.226+18G= (n.226+18G=) c.253-11934G= (n.253-11934G=) n.610+18G= c.634+18G= (n.634+18G=) c.160+18G= (n.160+18G=) c.*263+18G= (n.*263+18G=) n.171+18G= n.563+18G= n.578+18G= c.763+18G= (n.763+18G=) n.580+18G= | |
2 | g.174824416C>T | CA1308865682 | CHN1 | c.337+18G>A (n.337+18G>A) c.37+18G>A (n.37+18G>A) c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.166+18G>A (n.166+18G>A) c.*159+18G>A (n.*159+18G>A) c.190+18G>A (n.190+18G>A) c.556+18G>A (n.556+18G>A) n.355+18G>A c.236+18G>A c.304+18G>A (n.304+18G>A) c.226+18G>A (n.226+18G>A) c.253-11934G>A (n.253-11934G>A) n.610+18G>A c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.160+18G>A (n.160+18G>A) c.*263+18G>A (n.*263+18G>A) n.171+18G>A n.563+18G>A n.578+18G>A c.763+18G>A (n.763+18G>A) n.580+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824418A>G | CA2662024286 | CHN1 | c.337+16T>C (n.337+16T>C) c.37+16T>C (n.37+16T>C) c.712+16T>C (n.712+16T>C) c.166+16T>C (n.166+16T>C) c.*159+16T>C (n.*159+16T>C) c.190+16T>C (n.190+16T>C) c.556+16T>C (n.556+16T>C) n.355+16T>C c.236+16T>C c.304+16T>C (n.304+16T>C) c.226+16T>C (n.226+16T>C) c.253-11936T>C (n.253-11936T>C) n.610+16T>C c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.160+16T>C (n.160+16T>C) c.*263+16T>C (n.*263+16T>C) n.171+16T>C n.563+16T>C n.578+16T>C c.763+16T>C (n.763+16T>C) n.580+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824418A>T | CA2662024287 | CHN1 | c.337+16T>A (n.337+16T>A) c.37+16T>A (n.37+16T>A) c.712+16T>A (n.712+16T>A) c.166+16T>A (n.166+16T>A) c.*159+16T>A (n.*159+16T>A) c.190+16T>A (n.190+16T>A) c.556+16T>A (n.556+16T>A) n.355+16T>A c.236+16T>A c.304+16T>A (n.304+16T>A) c.226+16T>A (n.226+16T>A) c.253-11936T>A (n.253-11936T>A) n.610+16T>A c.634+16T>A (n.634+16T>A) c.160+16T>A (n.160+16T>A) c.*263+16T>A (n.*263+16T>A) n.171+16T>A n.563+16T>A n.578+16T>A c.763+16T>A (n.763+16T>A) n.580+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824419G>T | CA2662024288 | CHN1 | c.337+15C>A (n.337+15C>A) c.37+15C>A (n.37+15C>A) c.712+15C>A (n.712+15C>A) c.166+15C>A (n.166+15C>A) c.*159+15C>A (n.*159+15C>A) c.190+15C>A (n.190+15C>A) c.556+15C>A (n.556+15C>A) n.355+15C>A c.236+15C>A c.304+15C>A (n.304+15C>A) c.226+15C>A (n.226+15C>A) c.253-11937C>A (n.253-11937C>A) n.610+15C>A c.634+15C>A (n.634+15C>A) c.160+15C>A (n.160+15C>A) c.*263+15C>A (n.*263+15C>A) n.171+15C>A n.563+15C>A n.578+15C>A c.763+15C>A (n.763+15C>A) n.580+15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824421C= | CA1308865683 | CHN1 | c.337+13G= (n.337+13G=) c.37+13G= (n.37+13G=) c.712+13G= (n.712+13G=) c.166+13G= (n.166+13G=) c.*159+13G= (n.*159+13G=) c.190+13G= (n.190+13G=) c.556+13G= (n.556+13G=) n.355+13G= c.236+13G= c.304+13G= (n.304+13G=) c.226+13G= (n.226+13G=) c.253-11939G= (n.253-11939G=) n.610+13G= c.634+13G= (n.634+13G=) c.160+13G= (n.160+13G=) c.*263+13G= (n.*263+13G=) n.171+13G= n.563+13G= n.578+13G= c.763+13G= (n.763+13G=) n.580+13G= | |
2 | g.174824421C>G | CA60852442 | CHN1 | c.337+13G>C (n.337+13G>C) c.37+13G>C (n.37+13G>C) c.712+13G>C (n.712+13G>C) c.166+13G>C (n.166+13G>C) c.*159+13G>C (n.*159+13G>C) c.190+13G>C (n.190+13G>C) c.556+13G>C (n.556+13G>C) n.355+13G>C c.236+13G>C c.304+13G>C (n.304+13G>C) c.226+13G>C (n.226+13G>C) c.253-11939G>C (n.253-11939G>C) n.610+13G>C c.634+13G>C (n.634+13G>C) c.160+13G>C (n.160+13G>C) c.*263+13G>C (n.*263+13G>C) n.171+13G>C n.563+13G>C n.578+13G>C c.763+13G>C (n.763+13G>C) n.580+13G>C | dbSNP |
2 | g.174824423dup | CA2842408780 | CHN1 | c.337+12dup (n.337+12dup) c.37+12dup (n.37+12dup) c.712+12dup (n.712+12dup) c.166+12dup (n.166+12dup) c.*159+12dup (n.*159+12dup) c.190+12dup (n.190+12dup) c.556+12dup (n.556+12dup) n.355+12dup c.236+12dup c.304+12dup (n.304+12dup) c.226+12dup (n.226+12dup) c.253-11940dup (n.253-11940dup) n.610+12dup c.634+12dup (n.634+12dup) c.160+12dup (n.160+12dup) c.*263+12dup (n.*263+12dup) n.171+12dup n.563+12dup n.578+12dup c.763+12dup (n.763+12dup) n.580+12dup | |
2 | g.174824423A>T | CA2662024289 | CHN1 | c.337+11T>A (n.337+11T>A) c.37+11T>A (n.37+11T>A) c.712+11T>A (n.712+11T>A) c.166+11T>A (n.166+11T>A) c.*159+11T>A (n.*159+11T>A) c.190+11T>A (n.190+11T>A) c.556+11T>A (n.556+11T>A) n.355+11T>A c.236+11T>A c.304+11T>A (n.304+11T>A) c.226+11T>A (n.226+11T>A) c.253-11941T>A (n.253-11941T>A) n.610+11T>A c.634+11T>A (n.634+11T>A) c.160+11T>A (n.160+11T>A) c.*263+11T>A (n.*263+11T>A) n.171+11T>A n.563+11T>A n.578+11T>A c.763+11T>A (n.763+11T>A) n.580+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824424G>A | CA2662024290 | CHN1 | c.337+10C>T (n.337+10C>T) c.37+10C>T (n.37+10C>T) c.712+10C>T (n.712+10C>T) c.166+10C>T (n.166+10C>T) c.*159+10C>T (n.*159+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.556+10C>T (n.556+10C>T) n.355+10C>T c.236+10C>T c.304+10C>T (n.304+10C>T) c.226+10C>T (n.226+10C>T) c.253-11942C>T (n.253-11942C>T) n.610+10C>T c.634+10C>T (n.634+10C>T) c.160+10C>T (n.160+10C>T) c.*263+10C>T (n.*263+10C>T) n.171+10C>T n.563+10C>T n.578+10C>T c.763+10C>T (n.763+10C>T) n.580+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824424G>C | CA1039466443 | CHN1 | c.337+10C>G (n.337+10C>G) c.37+10C>G (n.37+10C>G) c.712+10C>G (n.712+10C>G) c.166+10C>G (n.166+10C>G) c.*159+10C>G (n.*159+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.556+10C>G (n.556+10C>G) n.355+10C>G c.236+10C>G c.304+10C>G (n.304+10C>G) c.226+10C>G (n.226+10C>G) c.253-11942C>G (n.253-11942C>G) n.610+10C>G c.634+10C>G (n.634+10C>G) c.160+10C>G (n.160+10C>G) c.*263+10C>G (n.*263+10C>G) n.171+10C>G n.563+10C>G n.578+10C>G c.763+10C>G (n.763+10C>G) n.580+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824424G= | CA1308865684 | CHN1 | c.337+10C= (n.337+10C=) c.37+10C= (n.37+10C=) c.712+10C= (n.712+10C=) c.166+10C= (n.166+10C=) c.*159+10C= (n.*159+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.556+10C= (n.556+10C=) n.355+10C= c.236+10C= c.304+10C= (n.304+10C=) c.226+10C= (n.226+10C=) c.253-11942C= (n.253-11942C=) n.610+10C= c.634+10C= (n.634+10C=) c.160+10C= (n.160+10C=) c.*263+10C= (n.*263+10C=) n.171+10C= n.563+10C= n.578+10C= c.763+10C= (n.763+10C=) n.580+10C= | |
2 | g.174824424G>T | CA2662024291 | CHN1 | c.337+10C>A (n.337+10C>A) c.37+10C>A (n.37+10C>A) c.712+10C>A (n.712+10C>A) c.166+10C>A (n.166+10C>A) c.*159+10C>A (n.*159+10C>A) c.190+10C>A (n.190+10C>A) c.556+10C>A (n.556+10C>A) n.355+10C>A c.236+10C>A c.304+10C>A (n.304+10C>A) c.226+10C>A (n.226+10C>A) c.253-11942C>A (n.253-11942C>A) n.610+10C>A c.634+10C>A (n.634+10C>A) c.160+10C>A (n.160+10C>A) c.*263+10C>A (n.*263+10C>A) n.171+10C>A n.563+10C>A n.578+10C>A c.763+10C>A (n.763+10C>A) n.580+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824426G>A | CA1974933 | CHN1 | c.337+8C>T (n.337+8C>T) c.37+8C>T (n.37+8C>T) c.712+8C>T (n.712+8C>T) c.166+8C>T (n.166+8C>T) c.*159+8C>T (n.*159+8C>T) c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.556+8C>T (n.556+8C>T) n.355+8C>T c.236+8C>T c.304+8C>T (n.304+8C>T) c.226+8C>T (n.226+8C>T) c.253-11944C>T (n.253-11944C>T) n.610+8C>T c.634+8C>T (n.634+8C>T) c.160+8C>T (n.160+8C>T) c.*263+8C>T (n.*263+8C>T) n.171+8C>T n.563+8C>T n.578+8C>T c.763+8C>T (n.763+8C>T) n.580+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824426G= | CA1308865685 | CHN1 | c.337+8C= (n.337+8C=) c.37+8C= (n.37+8C=) c.712+8C= (n.712+8C=) c.166+8C= (n.166+8C=) c.*159+8C= (n.*159+8C=) c.190+8C= (n.190+8C=) c.556+8C= (n.556+8C=) n.355+8C= c.236+8C= c.304+8C= (n.304+8C=) c.226+8C= (n.226+8C=) c.253-11944C= (n.253-11944C=) n.610+8C= c.634+8C= (n.634+8C=) c.160+8C= (n.160+8C=) c.*263+8C= (n.*263+8C=) n.171+8C= n.563+8C= n.578+8C= c.763+8C= (n.763+8C=) n.580+8C= | |
2 | g.174824426G>T | CA2662024292 | CHN1 | c.337+8C>A (n.337+8C>A) c.37+8C>A (n.37+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) c.166+8C>A (n.166+8C>A) c.*159+8C>A (n.*159+8C>A) c.190+8C>A (n.190+8C>A) c.556+8C>A (n.556+8C>A) n.355+8C>A c.236+8C>A c.304+8C>A (n.304+8C>A) c.226+8C>A (n.226+8C>A) c.253-11944C>A (n.253-11944C>A) n.610+8C>A c.634+8C>A (n.634+8C>A) c.160+8C>A (n.160+8C>A) c.*263+8C>A (n.*263+8C>A) n.171+8C>A n.563+8C>A n.578+8C>A c.763+8C>A (n.763+8C>A) n.580+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824428T>C | CA430022697 | CHN1 | c.337+6A>G (n.337+6A>G) c.37+6A>G (n.37+6A>G) c.712+6A>G (n.712+6A>G) c.166+6A>G (n.166+6A>G) c.*159+6A>G (n.*159+6A>G) c.190+6A>G (n.190+6A>G) c.556+6A>G (n.556+6A>G) n.355+6A>G c.236+6A>G c.304+6A>G (n.304+6A>G) c.226+6A>G (n.226+6A>G) c.253-11946A>G (n.253-11946A>G) n.610+6A>G c.634+6A>G (n.634+6A>G) c.160+6A>G (n.160+6A>G) c.*263+6A>G (n.*263+6A>G) n.171+6A>G n.563+6A>G n.578+6A>G c.763+6A>G (n.763+6A>G) n.580+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824428T>G | CA2662024293 | CHN1 | c.337+6A>C (n.337+6A>C) c.37+6A>C (n.37+6A>C) c.712+6A>C (n.712+6A>C) c.166+6A>C (n.166+6A>C) c.*159+6A>C (n.*159+6A>C) c.190+6A>C (n.190+6A>C) c.556+6A>C (n.556+6A>C) n.355+6A>C c.236+6A>C c.304+6A>C (n.304+6A>C) c.226+6A>C (n.226+6A>C) c.253-11946A>C (n.253-11946A>C) n.610+6A>C c.634+6A>C (n.634+6A>C) c.160+6A>C (n.160+6A>C) c.*263+6A>C (n.*263+6A>C) n.171+6A>C n.563+6A>C n.578+6A>C c.763+6A>C (n.763+6A>C) n.580+6A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824428T= | CA1308865686 | CHN1 | c.337+6A= (n.337+6A=) c.37+6A= (n.37+6A=) c.712+6A= (n.712+6A=) c.166+6A= (n.166+6A=) c.*159+6A= (n.*159+6A=) c.190+6A= (n.190+6A=) c.556+6A= (n.556+6A=) n.355+6A= c.236+6A= c.304+6A= (n.304+6A=) c.226+6A= (n.226+6A=) c.253-11946A= (n.253-11946A=) n.610+6A= c.634+6A= (n.634+6A=) c.160+6A= (n.160+6A=) c.*263+6A= (n.*263+6A=) n.171+6A= n.563+6A= n.578+6A= c.763+6A= (n.763+6A=) n.580+6A= | |
2 | g.174824429C>A | CA2662024294 | CHN1 | c.337+5G>T (n.337+5G>T) c.37+5G>T (n.37+5G>T) c.712+5G>T (n.712+5G>T) c.166+5G>T (n.166+5G>T) c.*159+5G>T (n.*159+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.556+5G>T (n.556+5G>T) n.355+5G>T c.236+5G>T c.304+5G>T (n.304+5G>T) c.226+5G>T (n.226+5G>T) c.253-11947G>T (n.253-11947G>T) n.610+5G>T c.634+5G>T (n.634+5G>T) c.160+5G>T (n.160+5G>T) c.*263+5G>T (n.*263+5G>T) n.171+5G>T n.563+5G>T n.578+5G>T c.763+5G>T (n.763+5G>T) n.580+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824429C>T | CA2577164176 | CHN1 | c.337+5G>A (n.337+5G>A) c.37+5G>A (n.37+5G>A) c.712+5G>A (n.712+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) c.*159+5G>A (n.*159+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.556+5G>A (n.556+5G>A) n.355+5G>A c.236+5G>A c.304+5G>A (n.304+5G>A) c.226+5G>A (n.226+5G>A) c.253-11947G>A (n.253-11947G>A) n.610+5G>A c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.160+5G>A (n.160+5G>A) c.*263+5G>A (n.*263+5G>A) n.171+5G>A n.563+5G>A n.578+5G>A c.763+5G>A (n.763+5G>A) n.580+5G>A | |
2 | g.174824430T>C | CA2662024295 | CHN1 | c.337+4A>G (n.337+4A>G) c.37+4A>G (n.37+4A>G) c.712+4A>G (n.712+4A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) c.*159+4A>G (n.*159+4A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.355+4A>G c.236+4A>G c.304+4A>G (n.304+4A>G) c.226+4A>G (n.226+4A>G) c.253-11948A>G (n.253-11948A>G) n.610+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) c.160+4A>G (n.160+4A>G) c.*263+4A>G (n.*263+4A>G) n.171+4A>G n.563+4A>G n.578+4A>G c.763+4A>G (n.763+4A>G) n.580+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824430T>G | CA2577164177 | CHN1 | c.337+4A>C (n.337+4A>C) c.37+4A>C (n.37+4A>C) c.712+4A>C (n.712+4A>C) c.166+4A>C (n.166+4A>C) c.*159+4A>C (n.*159+4A>C) c.190+4A>C (n.190+4A>C) c.556+4A>C (n.556+4A>C) n.355+4A>C c.236+4A>C c.304+4A>C (n.304+4A>C) c.226+4A>C (n.226+4A>C) c.253-11948A>C (n.253-11948A>C) n.610+4A>C c.634+4A>C (n.634+4A>C) c.160+4A>C (n.160+4A>C) c.*263+4A>C (n.*263+4A>C) n.171+4A>C n.563+4A>C n.578+4A>C c.763+4A>C (n.763+4A>C) n.580+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824431T>C | CA537765457 | CHN1 | c.337+3A>G (n.337+3A>G) c.37+3A>G (n.37+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.*159+3A>G (n.*159+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) c.556+3A>G (n.556+3A>G) n.355+3A>G c.236+3A>G c.304+3A>G (n.304+3A>G) c.226+3A>G (n.226+3A>G) c.253-11949A>G (n.253-11949A>G) n.610+3A>G c.634+3A>G (n.634+3A>G) c.160+3A>G (n.160+3A>G) c.*263+3A>G (n.*263+3A>G) n.171+3A>G n.563+3A>G n.578+3A>G c.763+3A>G (n.763+3A>G) n.580+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824431T= | CA1308865687 | CHN1 | c.337+3A= (n.337+3A=) c.37+3A= (n.37+3A=) c.712+3A= (n.712+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.*159+3A= (n.*159+3A=) c.190+3A= (n.190+3A=) c.556+3A= (n.556+3A=) n.355+3A= c.236+3A= c.304+3A= (n.304+3A=) c.226+3A= (n.226+3A=) c.253-11949A= (n.253-11949A=) n.610+3A= c.634+3A= (n.634+3A=) c.160+3A= (n.160+3A=) c.*263+3A= (n.*263+3A=) n.171+3A= n.563+3A= n.578+3A= c.763+3A= (n.763+3A=) n.580+3A= | |
2 | g.174824432A>C | CA349347639 | CHN1 | c.337+2T>G (n.337+2T>G) c.37+2T>G (n.37+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.355+2T>G c.236+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.253-11950T>G (n.253-11950T>G) n.610+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) c.*263+2T>G (n.*263+2T>G) n.171+2T>G n.563+2T>G n.578+2T>G c.763+2T>G (n.763+2T>G) n.580+2T>G | |
2 | g.174824432A>G | CA349347640 | CHN1 | c.337+2T>C (n.337+2T>C) c.37+2T>C (n.37+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.355+2T>C c.236+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.253-11950T>C (n.253-11950T>C) n.610+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) c.*263+2T>C (n.*263+2T>C) n.171+2T>C n.563+2T>C n.578+2T>C c.763+2T>C (n.763+2T>C) n.580+2T>C | |
2 | g.174824432A>T | CA349347641 | CHN1 | c.337+2T>A (n.337+2T>A) c.37+2T>A (n.37+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.*159+2T>A (n.*159+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.355+2T>A c.236+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.253-11950T>A (n.253-11950T>A) n.610+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) c.*263+2T>A (n.*263+2T>A) n.171+2T>A n.563+2T>A n.578+2T>A c.763+2T>A (n.763+2T>A) n.580+2T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824433C>A | CA349347644 | CHN1 | c.337+1G>T (n.337+1G>T) c.37+1G>T (n.37+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.355+1G>T c.236+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.253-11951G>T (n.253-11951G>T) n.610+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.*263+1G>T (n.*263+1G>T) n.171+1G>T n.563+1G>T n.578+1G>T c.763+1G>T (n.763+1G>T) n.580+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824433C>G | CA349347645 | CHN1 | c.337+1G>C (n.337+1G>C) c.37+1G>C (n.37+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.355+1G>C c.236+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.253-11951G>C (n.253-11951G>C) n.610+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.*263+1G>C (n.*263+1G>C) n.171+1G>C n.563+1G>C n.578+1G>C c.763+1G>C (n.763+1G>C) n.580+1G>C | |
2 | g.174824433C>T | CA349347646 | CHN1 | c.337+1G>A (n.337+1G>A) c.37+1G>A (n.37+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.355+1G>A c.236+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.253-11951G>A (n.253-11951G>A) n.610+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.*263+1G>A (n.*263+1G>A) n.171+1G>A n.563+1G>A n.578+1G>A c.763+1G>A (n.763+1G>A) n.580+1G>A | |
2 | g.174824434C>A | CA349347649 | CHN1 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.37G>T (p.Val13Phe) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.556G>T (p.Val186Phe) n.355G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.236G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.253-11952G>T (n.253-11952G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) n.610G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*263G>T (n.*263G>T) n.171G>T n.563G>T n.578G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.580G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.174824434C>G | CA349347651 | CHN1 | c.337G>C (p.Asp113His) c.37G>C (p.Val13Leu) c.712G>C (p.Asp238His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*159G>C (n.*159G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.556G>C (p.Val186Leu) n.355G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.236G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.226G>C (p.Asp76His) c.253-11952G>C (n.253-11952G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.610G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.160G>C (p.Asp54His) c.*263G>C (n.*263G>C) n.171G>C n.563G>C n.578G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.580G>C | |
2 | g.174824434C>T | CA349347652 | CHN1 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.37G>A (p.Val13Ile) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.556G>A (p.Val186Ile) n.355G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.236G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.253-11952G>A (n.253-11952G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) n.610G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*263G>A (n.*263G>A) n.171G>A n.563G>A n.578G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.580G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824435T>A | CA430022700 | CHN1 | c.336A>T (p.Ala112=) c.36A>T (p.Ala12=) c.711A>T (p.Ala237=) c.165A>T (p.Ala55=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.189A>T (p.Ala63=) c.555A>T (p.Ala185=) n.354A>T c.235A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.225A>T (p.Ala75=) c.253-11953A>T (n.253-11953A>T) n.609A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.159A>T (p.Ala53=) c.*262A>T (n.*262A>T) n.170A>T n.562A>T n.577A>T c.762A>T (p.Ala254=) n.579A>T | |
2 | g.174824435T>C | CA430022701 | CHN1 | c.336A>G (p.Ala112=) c.36A>G (p.Ala12=) c.711A>G (p.Ala237=) c.165A>G (p.Ala55=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.189A>G (p.Ala63=) c.555A>G (p.Ala185=) n.354A>G c.235A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.225A>G (p.Ala75=) c.253-11953A>G (n.253-11953A>G) n.609A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.159A>G (p.Ala53=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.170A>G n.562A>G n.577A>G c.762A>G (p.Ala254=) n.579A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824435T>G | CA430022702 | CHN1 | c.336A>C (p.Ala112=) c.36A>C (p.Ala12=) c.711A>C (p.Ala237=) c.165A>C (p.Ala55=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.189A>C (p.Ala63=) c.555A>C (p.Ala185=) n.354A>C c.235A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.225A>C (p.Ala75=) c.253-11953A>C (n.253-11953A>C) n.609A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.159A>C (p.Ala53=) c.*262A>C (n.*262A>C) n.170A>C n.562A>C n.577A>C c.762A>C (p.Ala254=) n.579A>C | |
2 | g.174824436del | CA2662024296 | CHN1 | c.335del (p.Ala112GlufsTer5) c.35del (p.Ala12GlufsTer22) c.710del (p.Ala237GlufsTer5) c.164del (p.Ala55GlufsTer5) c.*157del (n.*157del) c.188del (p.Ala63GlufsTer5) c.554del (p.Ala185GlufsTer22) n.353del c.35del (p.Ala12GlufsTer5) c.234del c.302del (p.Ala101GlufsTer5) c.224del (p.Ala75GlufsTer5) c.253-11954del (n.253-11954del) c.335del (p.Ala112GlufsTer22) n.608del c.632del (p.Ala211GlufsTer5) c.158del (p.Ala53GlufsTer5) c.*261del (n.*261del) n.169del n.561del n.576del c.761del (p.Ala254GlufsTer5) n.578del | gnomAD v4 |
2 | g.174824436G>A | CA349347658 | CHN1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.353C>T c.234C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.253-11954C>T (n.253-11954C>T) n.608C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.169C>T n.561C>T n.576C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.578C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824436G>C | CA349347657 | CHN1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.353C>G c.234C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.253-11954C>G (n.253-11954C>G) n.608C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.169C>G n.561C>G n.576C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.578C>G | |
2 | g.174824436G>T | CA349347655 | CHN1 | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) n.353C>A c.234C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.253-11954C>A (n.253-11954C>A) n.608C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) n.169C>A n.561C>A n.576C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) n.578C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824437C>A | CA349347661 | CHN1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.352G>T c.233G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.253-11955G>T (n.253-11955G>T) n.607G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.168G>T n.560G>T n.575G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.577G>T | |
2 | g.174824437C>G | CA349347664 | CHN1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.352G>C c.233G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.253-11955G>C (n.253-11955G>C) n.607G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.168G>C n.560G>C n.575G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.577G>C | |
2 | g.174824437C>T | CA349347662 | CHN1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.352G>A c.233G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.253-11955G>A (n.253-11955G>A) n.607G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.168G>A n.560G>A n.575G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.577G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824438A>C | CA349347666 | CHN1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.552T>G (p.Cys184Trp) n.351T>G c.232T>G c.300T>G (p.Cys100Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.253-11956T>G (n.253-11956T>G) n.606T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) n.167T>G n.559T>G n.574T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) n.576T>G | |
2 | g.174824438A>G | CA430022707 | CHN1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.33T>C (p.Cys11=) c.708T>C (p.Cys236=) c.162T>C (p.Cys54=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.186T>C (p.Cys62=) c.552T>C (p.Cys184=) n.351T>C c.232T>C c.300T>C (p.Cys100=) c.222T>C (p.Cys74=) c.253-11956T>C (n.253-11956T>C) n.606T>C c.630T>C (p.Cys210=) c.156T>C (p.Cys52=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.167T>C n.559T>C n.574T>C c.759T>C (p.Cys253=) n.576T>C | |
2 | g.174824438A>T | CA349347668 | CHN1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.552T>A (p.Cys184Ter) n.351T>A c.232T>A c.300T>A (p.Cys100Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.253-11956T>A (n.253-11956T>A) n.606T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) n.167T>A n.559T>A n.574T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) n.576T>A | |
2 | g.174824439C>A | CA349347670 | CHN1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.350G>T c.231G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.253-11957G>T (n.253-11957G>T) n.605G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) n.166G>T n.558G>T n.573G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) n.575G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824439C= | CA1308865688 | CHN1 | c.332G= (p.Cys111=) c.32G= (p.Cys11=) c.707G= (p.Cys236=) c.161G= (p.Cys54=) c.*154G= (n.*154G=) c.185G= (p.Cys62=) c.551G= (p.Cys184=) n.350G= c.231G= c.299G= (p.Cys100=) c.221G= (p.Cys74=) c.253-11957G= (n.253-11957G=) n.605G= c.629G= (p.Cys210=) c.155G= (p.Cys52=) c.*258G= (n.*258G=) n.166G= n.558G= n.573G= c.758G= (p.Cys253=) n.575G= | |
2 | g.174824439C>G | CA349347672 | CHN1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.350G>C c.231G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.253-11957G>C (n.253-11957G>C) n.605G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) n.166G>C n.558G>C n.573G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) n.575G>C | |
2 | g.174824439C>T | CA349347673 | CHN1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.350G>A c.231G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.253-11957G>A (n.253-11957G>A) n.605G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.166G>A n.558G>A n.573G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824440A>C | CA349347675 | CHN1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.349T>G c.230T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.253-11958T>G (n.253-11958T>G) n.604T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) n.165T>G n.557T>G n.572T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) n.574T>G | |
2 | g.174824440A>G | CA349347676 | CHN1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.*153T>C (n.*153T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.349T>C c.230T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.253-11958T>C (n.253-11958T>C) n.604T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) n.165T>C n.557T>C n.572T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) n.574T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824440A>T | CA349347677 | CHN1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.*153T>A (n.*153T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.349T>A c.230T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.253-11958T>A (n.253-11958T>A) n.604T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) n.165T>A n.557T>A n.572T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) n.574T>A | |
2 | g.174824441T>A | CA349347678 | CHN1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.348A>T c.229A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.253-11959A>T (n.253-11959A>T) n.603A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*256A>T (n.*256A>T) n.164A>T n.556A>T n.571A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) n.573A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824441T>C | CA430022709 | CHN1 | c.330A>G (p.Lys110=) c.30A>G (p.Lys10=) c.705A>G (p.Lys235=) c.159A>G (p.Lys53=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Lys61=) c.549A>G (p.Lys183=) n.348A>G c.229A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.219A>G (p.Lys73=) c.253-11959A>G (n.253-11959A>G) n.603A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.153A>G (p.Lys51=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.164A>G n.556A>G n.571A>G c.756A>G (p.Lys252=) n.573A>G | |
2 | g.174824441T>G | CA349347679 | CHN1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) c.30A>C (p.Lys10Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.348A>C c.229A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.253-11959A>C (n.253-11959A>C) n.603A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*256A>C (n.*256A>C) n.164A>C n.556A>C n.571A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) n.573A>C | |
2 | g.174824442T>A | CA349347680 | CHN1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.347A>T c.228A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.253-11960A>T (n.253-11960A>T) n.602A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*255A>T (n.*255A>T) n.163A>T n.555A>T n.570A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) n.572A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824442T>C | CA349347681 | CHN1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.347A>G c.228A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.253-11960A>G (n.253-11960A>G) n.602A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.163A>G n.555A>G n.570A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.572A>G | |
2 | g.174824442T>G | CA349347682 | CHN1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.347A>C c.228A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.253-11960A>C (n.253-11960A>C) n.602A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) n.163A>C n.555A>C n.570A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.572A>C | |
2 | g.174824443T>A | CA349347689 | CHN1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.346A>T c.227A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.253-11961A>T (n.253-11961A>T) n.601A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) n.162A>T n.554A>T n.569A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.571A>T | |
2 | g.174824443T>C | CA349347687 | CHN1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.346A>G c.227A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.253-11961A>G (n.253-11961A>G) n.601A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) n.162A>G n.554A>G n.569A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.571A>G | |
2 | g.174824443T>G | CA349347686 | CHN1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.346A>C c.227A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.253-11961A>C (n.253-11961A>C) n.601A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) n.162A>C n.554A>C n.569A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.571A>C | |
2 | g.174824444C>A | CA430022713 | CHN1 | c.327G>T (p.Val109=) c.27G>T (p.Val9=) c.702G>T (p.Val234=) c.156G>T (p.Val52=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.546G>T (p.Val182=) n.345G>T c.226G>T c.294G>T (p.Val98=) c.216G>T (p.Val72=) c.253-11962G>T (n.253-11962G>T) n.600G>T c.624G>T (p.Val208=) c.150G>T (p.Val50=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.161G>T n.553G>T n.568G>T c.753G>T (p.Val251=) n.570G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824444C= | CA1308865689 | CHN1 | c.327G= (p.Val109=) c.27G= (p.Val9=) c.702G= (p.Val234=) c.156G= (p.Val52=) c.*149G= (n.*149G=) c.180G= (p.Val60=) c.546G= (p.Val182=) n.345G= c.226G= c.294G= (p.Val98=) c.216G= (p.Val72=) c.253-11962G= (n.253-11962G=) n.600G= c.624G= (p.Val208=) c.150G= (p.Val50=) c.*253G= (n.*253G=) n.161G= n.553G= n.568G= c.753G= (p.Val251=) n.570G= | |
2 | g.174824444C>G | CA430022714 | CHN1 | c.327G>C (p.Val109=) c.27G>C (p.Val9=) c.702G>C (p.Val234=) c.156G>C (p.Val52=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.546G>C (p.Val182=) n.345G>C c.226G>C c.294G>C (p.Val98=) c.216G>C (p.Val72=) c.253-11962G>C (n.253-11962G>C) n.600G>C c.624G>C (p.Val208=) c.150G>C (p.Val50=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.161G>C n.553G>C n.568G>C c.753G>C (p.Val251=) n.570G>C | dbSNP |
2 | g.174824444C>T | CA430022715 | CHN1 | c.327G>A (p.Val109=) c.27G>A (p.Val9=) c.702G>A (p.Val234=) c.156G>A (p.Val52=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.546G>A (p.Val182=) n.345G>A c.226G>A c.294G>A (p.Val98=) c.216G>A (p.Val72=) c.253-11962G>A (n.253-11962G>A) n.600G>A c.624G>A (p.Val208=) c.150G>A (p.Val50=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.161G>A n.553G>A n.568G>A c.753G>A (p.Val251=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174824445A= | CA1308865690 | CHN1 | c.326T= (p.Val109=) c.26T= (p.Val9=) c.701T= (p.Val234=) c.155T= (p.Val52=) c.*148T= (n.*148T=) c.179T= (p.Val60=) c.545T= (p.Val182=) n.344T= c.225T= c.293T= (p.Val98=) c.215T= (p.Val72=) c.253-11963T= (n.253-11963T=) n.599T= c.623T= (p.Val208=) c.149T= (p.Val50=) c.*252T= (n.*252T=) n.160T= n.552T= n.567T= c.752T= (p.Val251=) n.569T= | |
2 | g.174824445A>C | CA349347690 | CHN1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.344T>G c.225T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.253-11963T>G (n.253-11963T>G) n.599T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.160T>G n.552T>G n.567T>G c.752T>G (p.Val251Gly) n.569T>G | |
2 | g.174824445A>G | CA349347691 | CHN1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.344T>C c.225T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.253-11963T>C (n.253-11963T>C) n.599T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.160T>C n.552T>C n.567T>C c.752T>C (p.Val251Ala) n.569T>C | dbSNP |
2 | g.174824445A>T | CA349347694 | CHN1 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.344T>A c.225T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.253-11963T>A (n.253-11963T>A) n.599T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) n.160T>A n.552T>A n.567T>A c.752T>A (p.Val251Glu) n.569T>A | |
2 | g.174824446C>A | CA349347696 | CHN1 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.343G>T c.224G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.253-11964G>T (n.253-11964G>T) n.598G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) n.159G>T n.551G>T n.566G>T c.751G>T (p.Val251Leu) n.568G>T | |
2 | g.174824446C= | CA1308865691 | CHN1 | c.325G= (p.Val109=) c.25G= (p.Val9=) c.700G= (p.Val234=) c.154G= (p.Val52=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Val60=) c.544G= (p.Val182=) n.343G= c.224G= c.292G= (p.Val98=) c.214G= (p.Val72=) c.253-11964G= (n.253-11964G=) n.598G= c.622G= (p.Val208=) c.148G= (p.Val50=) c.*251G= (n.*251G=) n.159G= n.551G= n.566G= c.751G= (p.Val251=) n.568G= | |
2 | g.174824446C>G | CA16040298 | CHN1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.343G>C c.224G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.253-11964G>C (n.253-11964G>C) n.598G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.159G>C n.551G>C n.566G>C c.751G>C (p.Val251Leu) n.568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824446C>T | CA349347699 | CHN1 | c.325G>A (p.Val109Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.343G>A c.224G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.253-11964G>A (n.253-11964G>A) n.598G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.*251G>A (n.*251G>A) n.159G>A n.551G>A n.566G>A c.751G>A (p.Val251Met) n.568G>A | |
2 | g.174824447T>A | CA430022718 | CHN1 | c.324A>T (p.Gly108=) c.24A>T (p.Gly8=) c.699A>T (p.Gly233=) c.153A>T (p.Gly51=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.177A>T (p.Gly59=) c.543A>T (p.Gly181=) n.342A>T c.223A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.213A>T (p.Gly71=) c.253-11965A>T (n.253-11965A>T) n.597A>T c.621A>T (p.Gly207=) c.147A>T (p.Gly49=) c.*250A>T (n.*250A>T) n.158A>T n.550A>T n.565A>T c.750A>T (p.Gly250=) n.567A>T | |
2 | g.174824447T>C | CA430022719 | CHN1 | c.324A>G (p.Gly108=) c.24A>G (p.Gly8=) c.699A>G (p.Gly233=) c.153A>G (p.Gly51=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.177A>G (p.Gly59=) c.543A>G (p.Gly181=) n.342A>G c.223A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.213A>G (p.Gly71=) c.253-11965A>G (n.253-11965A>G) n.597A>G c.621A>G (p.Gly207=) c.147A>G (p.Gly49=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.158A>G n.550A>G n.565A>G c.750A>G (p.Gly250=) n.567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824447T>G | CA430022720 | CHN1 | c.324A>C (p.Gly108=) c.24A>C (p.Gly8=) c.699A>C (p.Gly233=) c.153A>C (p.Gly51=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.177A>C (p.Gly59=) c.543A>C (p.Gly181=) n.342A>C c.223A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.213A>C (p.Gly71=) c.253-11965A>C (n.253-11965A>C) n.597A>C c.621A>C (p.Gly207=) c.147A>C (p.Gly49=) c.*250A>C (n.*250A>C) n.158A>C n.550A>C n.565A>C c.750A>C (p.Gly250=) n.567A>C | |
2 | g.174824448C>A | CA349347700 | CHN1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.23G>T (p.Gly8Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.*145G>T (n.*145G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.341G>T c.222G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.253-11966G>T (n.253-11966G>T) n.596G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*249G>T (n.*249G>T) n.157G>T n.549G>T n.564G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824448C= | CA1308865692 | CHN1 | c.323G= (p.Gly108=) c.23G= (p.Gly8=) c.698G= (p.Gly233=) c.152G= (p.Gly51=) c.*145G= (n.*145G=) c.176G= (p.Gly59=) c.542G= (p.Gly181=) n.341G= c.222G= c.290G= (p.Gly97=) c.212G= (p.Gly71=) c.253-11966G= (n.253-11966G=) n.596G= c.620G= (p.Gly207=) c.146G= (p.Gly49=) c.*249G= (n.*249G=) n.157G= n.549G= n.564G= c.749G= (p.Gly250=) n.566G= | |
2 | g.174824448C>G | CA349347701 | CHN1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*145G>C (n.*145G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.341G>C c.222G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.253-11966G>C (n.253-11966G>C) n.596G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) n.157G>C n.549G>C n.564G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.566G>C | |
2 | g.174824448C>T | CA349347702 | CHN1 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.*145G>A (n.*145G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.341G>A c.222G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.253-11966G>A (n.253-11966G>A) n.596G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*249G>A (n.*249G>A) n.157G>A n.549G>A n.564G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) n.566G>A | |
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2 | g.174824449C>T | CA349347705 | CHN1 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*144G>A (n.*144G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.340G>A c.221G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.253-11967G>A (n.253-11967G>A) n.595G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) n.156G>A n.548G>A n.563G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) n.565G>A | |
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2 | g.174824450C>G | CA349347707 | CHN1 | c.321G>C (p.Gln107His) c.21G>C (p.Gln7His) c.696G>C (p.Gln232His) c.150G>C (p.Gln50His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.540G>C (p.Gln180His) n.339G>C c.220G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.210G>C (p.Gln70His) c.253-11968G>C (n.253-11968G>C) n.594G>C c.618G>C (p.Gln206His) c.144G>C (p.Gln48His) c.*247G>C (n.*247G>C) n.155G>C n.547G>C n.562G>C c.747G>C (p.Gln249His) n.564G>C | |
2 | g.174824450C>T | CA430022724 | CHN1 | c.321G>A (p.Gln107=) c.21G>A (p.Gln7=) c.696G>A (p.Gln232=) c.150G>A (p.Gln50=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.540G>A (p.Gln180=) n.339G>A c.220G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.210G>A (p.Gln70=) c.253-11968G>A (n.253-11968G>A) n.594G>A c.618G>A (p.Gln206=) c.144G>A (p.Gln48=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.155G>A n.547G>A n.562G>A c.747G>A (p.Gln249=) n.564G>A | |
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2 | g.174824456A>C | CA349347726 | CHN1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.15T>G (p.Ile5Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.*137T>G (n.*137T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.534T>G (p.Ile178Met) n.333T>G c.214T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.204T>G (p.Ile68Met) c.253-11974T>G (n.253-11974T>G) n.588T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.*241T>G (n.*241T>G) n.149T>G n.541T>G n.556T>G c.741T>G (p.Ile247Met) n.558T>G | |
2 | g.174824456A>G | CA430022731 | CHN1 | c.315T>C (p.Ile105=) c.15T>C (p.Ile5=) c.690T>C (p.Ile230=) c.144T>C (p.Ile48=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.168T>C (p.Ile56=) c.534T>C (p.Ile178=) n.333T>C c.214T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.204T>C (p.Ile68=) c.253-11974T>C (n.253-11974T>C) n.588T>C c.612T>C (p.Ile204=) c.138T>C (p.Ile46=) c.*241T>C (n.*241T>C) n.149T>C n.541T>C n.556T>C c.741T>C (p.Ile247=) n.558T>C | |
2 | g.174824456A>T | CA430022732 | CHN1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.15T>A (p.Ile5=) c.690T>A (p.Ile230=) c.144T>A (p.Ile48=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.534T>A (p.Ile178=) n.333T>A c.214T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.204T>A (p.Ile68=) c.253-11974T>A (n.253-11974T>A) n.588T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.138T>A (p.Ile46=) c.*241T>A (n.*241T>A) n.149T>A n.541T>A n.556T>A c.741T>A (p.Ile247=) n.558T>A | |
2 | g.174824457A>C | CA349347729 | CHN1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.*136T>G (n.*136T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.332T>G c.213T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.253-11975T>G (n.253-11975T>G) n.587T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) n.148T>G n.540T>G n.555T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.557T>G | |
2 | g.174824457A>G | CA349347727 | CHN1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.332T>C c.213T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.253-11975T>C (n.253-11975T>C) n.587T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) n.148T>C n.540T>C n.555T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.557T>C | |
2 | g.174824457A>T | CA349347728 | CHN1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.332T>A c.213T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.253-11975T>A (n.253-11975T>A) n.587T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) n.148T>A n.540T>A n.555T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.557T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824458T>A | CA349347730 | CHN1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.331A>T c.212A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.253-11976A>T (n.253-11976A>T) n.586A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) n.147A>T n.539A>T n.554A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.556A>T | |
2 | g.174824458T>C | CA1974935 | CHN1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.331A>G c.212A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.253-11976A>G (n.253-11976A>G) n.586A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.*239A>G (n.*239A>G) n.147A>G n.539A>G n.554A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824458T>G | CA349347731 | CHN1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.331A>C c.212A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.253-11976A>C (n.253-11976A>C) n.586A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) n.147A>C n.539A>C n.554A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.556A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824458T= | CA1308865694 | CHN1 | c.313A= (p.Ile105=) c.13A= (p.Ile5=) c.688A= (p.Ile230=) c.142A= (p.Ile48=) c.*135A= (n.*135A=) c.166A= (p.Ile56=) c.532A= (p.Ile178=) n.331A= c.212A= c.280A= (p.Ile94=) c.202A= (p.Ile68=) c.253-11976A= (n.253-11976A=) n.586A= c.610A= (p.Ile204=) c.136A= (p.Ile46=) c.*239A= (n.*239A=) n.147A= n.539A= n.554A= c.739A= (p.Ile247=) n.556A= | |
2 | g.174824459G>A | CA430022739 | CHN1 | c.312C>T (p.Leu104=) c.12C>T (p.Leu4=) c.687C>T (p.Leu229=) c.141C>T (p.Leu47=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.165C>T (p.Leu55=) c.531C>T (p.Leu177=) n.330C>T c.211C>T c.279C>T (p.Leu93=) c.201C>T (p.Leu67=) c.253-11977C>T (n.253-11977C>T) n.585C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.135C>T (p.Leu45=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.146C>T n.538C>T n.553C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824459G>C | CA430022738 | CHN1 | c.312C>G (p.Leu104=) c.12C>G (p.Leu4=) c.687C>G (p.Leu229=) c.141C>G (p.Leu47=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.165C>G (p.Leu55=) c.531C>G (p.Leu177=) n.330C>G c.211C>G c.279C>G (p.Leu93=) c.201C>G (p.Leu67=) c.253-11977C>G (n.253-11977C>G) n.585C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.135C>G (p.Leu45=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.146C>G n.538C>G n.553C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.555C>G | |
2 | g.174824459G= | CA1308865695 | CHN1 | c.312C= (p.Leu104=) c.12C= (p.Leu4=) c.687C= (p.Leu229=) c.141C= (p.Leu47=) c.*134C= (n.*134C=) c.165C= (p.Leu55=) c.531C= (p.Leu177=) n.330C= c.211C= c.279C= (p.Leu93=) c.201C= (p.Leu67=) c.253-11977C= (n.253-11977C=) n.585C= c.609C= (p.Leu203=) c.135C= (p.Leu45=) c.*238C= (n.*238C=) n.146C= n.538C= n.553C= c.738C= (p.Leu246=) n.555C= | |
2 | g.174824459G>T | CA430022737 | CHN1 | c.312C>A (p.Leu104=) c.12C>A (p.Leu4=) c.687C>A (p.Leu229=) c.141C>A (p.Leu47=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.165C>A (p.Leu55=) c.531C>A (p.Leu177=) n.330C>A c.211C>A c.279C>A (p.Leu93=) c.201C>A (p.Leu67=) c.253-11977C>A (n.253-11977C>A) n.585C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.135C>A (p.Leu45=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.146C>A n.538C>A n.553C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824460A>C | CA349347732 | CHN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.329T>G c.210T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.253-11978T>G (n.253-11978T>G) n.584T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) n.145T>G n.537T>G n.552T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.554T>G | |
2 | g.174824460A>G | CA349347733 | CHN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.329T>C c.210T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.253-11978T>C (n.253-11978T>C) n.584T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.145T>C n.537T>C n.552T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.554T>C | |
2 | g.174824460A>T | CA349347734 | CHN1 | c.311T>A (p.Leu104His) c.11T>A (p.Leu4His) c.686T>A (p.Leu229His) c.140T>A (p.Leu47His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.530T>A (p.Leu177His) n.329T>A c.210T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.200T>A (p.Leu67His) c.253-11978T>A (n.253-11978T>A) n.584T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.134T>A (p.Leu45His) c.*237T>A (n.*237T>A) n.145T>A n.537T>A n.552T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.554T>A | |
2 | g.174824461G>A | CA349347736 | CHN1 | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.328C>T c.209C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.253-11979C>T (n.253-11979C>T) n.583C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) n.144C>T n.536C>T n.551C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.553C>T | |
2 | g.174824461G>C | CA1974936 | CHN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.328C>G c.209C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.253-11979C>G (n.253-11979C>G) n.583C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*236C>G (n.*236C>G) n.144C>G n.536C>G n.551C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.174824461G>T | CA349347738 | CHN1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.328C>A c.209C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.253-11979C>A (n.253-11979C>A) n.583C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) n.144C>A n.536C>A n.551C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.553C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |