Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1085T>C
2g.174800279A>TCA1974792CHN1c.842T>A (p.Leu281His)
c.593T>A (p.Leu198His)
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c.603T>A
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n.360T>A
n.1083T>A
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n.1085T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800280G>ACA1974793CHN1c.841C>T (p.Leu281Phe)
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n.1067C>T
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n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1067C>G
n.359C>G
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n.1084C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800280G=CA1308854939CHN1c.841C= (p.Leu281=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.1216C= (p.Leu406=)
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c.694C= (p.Leu232=)
n.859C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.602C=
c.808C= (p.Leu270=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.1138C= (p.Leu380=)
c.664C= (p.Leu222=)
n.1067C=
n.359C=
n.1082C=
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1084C=
2g.174800280G>TCA349342729CHN1c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.859C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.602C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1067C>A
n.359C>A
n.1082C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1084C>A
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c.663-2_670del
c.687-2_694del
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c.534-2_541del
c.595-2_602del
c.801-2_808del
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c.*485-2_*492del
c.885-2_892del
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c.657-2_664del
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c.1260-2_1267del
n.1077-2_1084del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1063G>A
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2g.174800285A>TCA349342746CHN1c.836T>A (p.Val279Glu)
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c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1062T>A
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2g.174800286C=CA1308854942CHN1c.835G= (p.Val279=)
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n.1061G=
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n.1078G=
2g.174800286C>GCA349342751CHN1c.835G>C (p.Val279Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.853G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.596G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
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n.1061G>C
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n.1078G>C
2g.174800286C>TCA349342753CHN1c.835G>A (p.Val279Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.174800287T>ACA349342758CHN1c.834A>T (p.Arg278Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1077-88T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched