Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3
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 gnomAD v4
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c.*530T>C (n.*530T>C)
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c.702T>C (p.Leu234=)
n.1105T>C
n.397T>C
n.1120T>C
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n.1122T>C
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c.*530T>A (n.*530T>A)
c.930T>A (p.Leu310=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
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n.1105T>A
n.397T>A
n.1120T>A
c.1305T>A (p.Leu435=)
n.1122T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
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n.1104T>G
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n.1121T>G
2g.174800243A>GCA349342471CHN1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.896T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.639T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1104T>C
n.396T>C
n.1119T>C
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n.1121T>C
2g.174800243A>TCA349342474CHN1c.878T>A (p.Leu293His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.896T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.639T>A
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c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.701T>A (p.Leu234His)
n.1104T>A
n.396T>A
n.1119T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1121T>A
2g.174800244G>ACA349342485CHN1c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.895C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.638C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.1103C>T
n.395C>T
n.1118C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1120C>T
2g.174800244G>CCA349342486CHN1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
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c.638C>G
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c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
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n.1103C>G
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n.1118C>G
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n.1120C>G
2g.174800244G>TCA349342487CHN1c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.895C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.638C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.1103C>A
n.395C>A
n.1118C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1120C>A
2g.174800245G>ACA430017309CHN1c.876C>T (p.Asn292=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.705C>T (p.Asn235=)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.894C>T
c.576C>T (p.Asn192=)
c.637C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.927C>T (p.Asn309=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.1102C>T
n.394C>T
n.1117C>T
c.1302C>T (p.Asn434=)
n.1119C>T
2g.174800245G>CCA349342488CHN1c.876C>G (p.Asn292Lys)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.894C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.637C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.1102C>G
n.394C>G
n.1117C>G
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
n.1119C>G
2g.174800245G>TCA349342489CHN1c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.894C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.637C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.1102C>A
n.394C>A
n.1117C>A
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
n.1119C>A
 gnomAD v4
2g.174800246T>ACA349342490CHN1c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.893A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.636A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1101A>T
n.393A>T
n.1116A>T
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n.1118A>T
2g.174800246T>CCA349342493CHN1c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.893A>G
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c.636A>G
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c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1101A>G
n.393A>G
n.1116A>G
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n.1118A>G
2g.174800246T>GCA349342492CHN1c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.893A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.636A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1101A>C
n.393A>C
n.1116A>C
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.1118A>C
2g.174800247T>ACA349342503CHN1c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.892A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.635A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1100A>T
n.392A>T
n.1115A>T
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.1117A>T
2g.174800247T>CCA349342505CHN1c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.892A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.635A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1100A>G
n.392A>G
n.1115A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.1117A>G
 gnomAD v4
2g.174800247T>GCA349342507CHN1c.874A>C (p.Asn292His)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.892A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.635A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1100A>C
n.392A>C
n.1115A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.1117A>C
2g.174800248C>ACA349342510CHN1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.891G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.634G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1099G>T
n.391G>T
n.1114G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1116G>T
 COSMIC COSMIC
2g.174800248C=CA1308854922CHN1c.873G= (p.Glu291=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.702G= (p.Glu234=)
c.726G= (p.Glu242=)
n.891G=
c.573G= (p.Glu191=)
c.634G=
c.840G= (p.Glu280=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.696G= (p.Glu232=)
n.1099G=
n.391G=
n.1114G=
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1116G=
2g.174800248C>GCA349342512CHN1c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.891G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.634G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1099G>C
n.391G>C
n.1114G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800248C>TCA430017310CHN1c.873G>A (p.Glu291=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.891G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.634G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1099G>A
n.391G>A
n.1114G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1116G>A
2g.174800249T>ACA349342514CHN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.890A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.633A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1098A>T
n.390A>T
n.1113A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1115A>T
2g.174800249T>CCA349342518CHN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.890A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.633A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1098A>G
n.390A>G
n.1113A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.174800249T>GCA349342522CHN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.890A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.633A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1098A>C
n.390A>C
n.1113A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1115A>C
2g.174800249T=CA1308854923CHN1c.872A= (p.Glu291=)
c.1247A= (p.Glu416=)
c.701A= (p.Glu234=)
c.725A= (p.Glu242=)
n.890A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.633A=
c.839A= (p.Glu280=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.923A= (p.Glu308=)
c.1169A= (p.Glu390=)
c.695A= (p.Glu232=)
n.1098A=
n.390A=
n.1113A=
c.1298A= (p.Glu433=)
n.1115A=
2g.174800250C>ACA349342523CHN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.889G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.632G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1097G>T
n.389G>T
n.1112G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1114G>T
2g.174800250C=CA1308854924CHN1c.871G= (p.Glu291=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.724G= (p.Glu242=)
n.889G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.632G=
c.838G= (p.Glu280=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.1097G=
n.389G=
n.1112G=
c.1297G= (p.Glu433=)
n.1114G=
2g.174800250C>GCA349342525CHN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.889G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.632G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1097G>C
n.389G>C
n.1112G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1114G>C
 dbSNP
2g.174800250C>TCA349342529CHN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.889G>A
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c.632G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1110T>G
 gnomAD v4
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n.385T>C
n.1108T>C
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n.1110T>C
 gnomAD v4
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c.1242T>A (p.Asn414Lys)
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c.628T>A
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n.385T>A
n.1108T>A
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n.1110T>A
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n.1109A>G
 dbSNP
2g.174800255T>GCA349342553CHN1c.866A>C (p.Asn289Thr)
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n.1092A>C
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n.1109A>C
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n.1108A>T
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n.1091A>G
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n.1108A>G
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n.1091A>C
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n.1108A>C
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2g.174800257C>GCA349342563CHN1c.864G>C (p.Met288Ile)
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c.*686G>C (n.*686G>C)
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n.1090G>C
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n.1107G>C
2g.174800257C>TCA349342566CHN1c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
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c.717G>A (p.Met239Ile)
n.882G>A
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c.*686G>A (n.*686G>A)
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c.915G>A (p.Met305Ile)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
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n.1090G>A
n.382G>A
n.1105G>A
c.1290G>A (p.Met430Ile)
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800258A=CA1308854928CHN1c.863T= (p.Met288=)
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c.912T>C (p.Leu304=)
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 gnomAD v4
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c.607A>C (p.Asn203His)
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 gnomAD v4
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c.*677G>C (n.*677G>C)
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c.906G>C (p.Glu302Asp)
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c.684G>A (p.Glu228=)
c.708G>A (p.Glu236=)
n.873G>A
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1097A>C
2g.174800268C>ACA349342651CHN1c.853G>T (p.Glu285Ter)
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n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800268C>TCA349342656CHN1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.871G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.614G>A
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c.*504G>A (n.*504G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
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n.1079G>A
n.371G>A
n.1094G>A
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n.1096G>A
2g.174800269C>ACA349342658CHN1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
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c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.870G>T
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n.1078G>T
n.370G>T
n.1093G>T
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n.1095G>T
 COSMIC COSMIC
2g.174800269C>GCA349342660CHN1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
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n.870G>C
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c.613G>C
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c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
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n.1078G>C
n.370G>C
n.1093G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.1095G>C
2g.174800269C>TCA430017381CHN1c.852G>A (p.Lys284=)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.870G>A
c.552G>A (p.Lys184=)
c.613G>A
c.819G>A (p.Lys273=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1078G>A
n.370G>A
n.1093G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
n.1095G>A
2g.174800270T>ACA349342664CHN1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
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n.869A>T
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c.612A>T
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c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
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n.369A>T
n.1092A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.1094A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.174800270T>CCA349342666CHN1c.851A>G (p.Lys284Arg)
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n.1077A>G
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n.1092A>G
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n.1094A>G
 gnomAD v4
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n.1077A>C
n.369A>C
n.1092A>C
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n.1094A>C
2g.174800270T=CA1308854932CHN1c.851A= (p.Lys284=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.1226A= (p.Lys409=)
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c.*673A= (n.*673A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.1148A= (p.Lys383=)
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n.1077A=
n.369A=
n.1092A=
c.1277A= (p.Lys426=)
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2g.174800271T>ACA349342674CHN1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.868A>T
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.611A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1076A>T
n.368A>T
n.1091A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.1093A>T
2g.174800271T>CCA349342672CHN1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
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c.611A>G
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c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
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n.1076A>G
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c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.1093A>G
2g.174800271T>GCA349342673CHN1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
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c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.868A>C
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.611A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1076A>C
n.368A>C
n.1091A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.1093A>C
2g.174800272T>ACA349342676CHN1c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.867A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.610A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.1075A>T
n.367A>T
n.1090A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.1092A>T
2g.174800272T>CCA430017383CHN1c.849A>G (p.Glu283=)
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n.367A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1090G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.174800275G>ACA1974791CHN1c.846C>T (p.His282=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1089C>G
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n.1089C>A
 COSMIC COSMIC
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n.1071A>T
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n.1086A>T
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n.1088A>T
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n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800276T>GCA349342706CHN1c.845A>C (p.His282Pro)
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n.1088A>C
2g.174800276T=CA1308854935CHN1c.845A= (p.His282=)
c.596A= (p.His199=)
c.1220A= (p.His407=)
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c.698A= (p.His233=)
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c.545A= (p.His182=)
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c.812A= (p.His271=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.896A= (p.His299=)
c.1142A= (p.His381=)
c.668A= (p.His223=)
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n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.667C>A (p.His223Asn)
n.1070C>A
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n.1085C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.1087C>A
 gnomAD v4
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n.1086C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800278G>CCA430017390CHN1c.843C>G (p.Leu281=)
c.594C>G (p.Leu198=)
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n.1086C>G
2g.174800278G=CA1308854937CHN1c.843C= (p.Leu281=)
c.594C= (p.Leu198=)
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n.861C=
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c.*665C= (n.*665C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.1140C= (p.Leu380=)
c.666C= (p.Leu222=)
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n.1084C=
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n.1086C=
2g.174800278G>TCA430017391CHN1c.843C>A (p.Leu281=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
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n.861C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
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c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
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n.1069C>A
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n.1086C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1077-2_1084del
 gnomAD v4
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c.*485-2_*491del
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n.1077-2_1083del
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c.590C= (p.Thr197=)
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n.857C>A
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n.1082C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800283T>ACA349342736CHN1c.838A>T (p.Thr280Ser)
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n.1081A>T
2g.174800283T>CCA349342737CHN1c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.856A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.599A>G
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n.1064A>G
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n.1081A>G
 gnomAD v4
2g.174800283T>GCA349342740CHN1c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
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c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.856A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
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c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1064A>C
n.356A>C
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n.1081A>C
2g.174800284C>ACA430017397CHN1c.837G>T (p.Val279=)
c.966G>T (p.Val322=)
c.588G>T (p.Val196=)
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n.855G>T
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c.598G>T
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c.1212G>C (p.Val404=)
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c.690G>C (p.Val230=)
n.855G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.598G>C
c.804G>C (p.Val268=)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
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c.660G>C (p.Val220=)
n.1063G>C
n.355G>C
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n.1080G>C
2g.174800284C>TCA430017399CHN1c.837G>A (p.Val279=)
c.966G>A (p.Val322=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.666G>A (p.Val222=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.855G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.598G>A
c.804G>A (p.Val268=)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
c.1134G>A (p.Val378=)
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n.1063G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched