Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174800220_174800237del | CA2662021987 | CHN1 | c.885_902del (p.Val296_Leu301del) c.1260_1277del (p.Val421_Leu426del) c.714_731del (p.Val239_Leu244del) c.738_755del (p.Val247_Leu252del) n.903_920del c.585_602del (p.Val196_Leu201del) c.646_663del c.852_869del (p.Val285_Leu290del) c.*707_*724del (n.*707_*724del) c.*536_*553del (n.*536_*553del) c.936_953del (p.Val313_Leu318del) c.1182_1199del (p.Val395_Leu400del) c.708_725del (p.Val237_Leu242del) n.1111_1128del n.403_420del n.1126_1143del c.1311_1328del (p.Val438_Leu443del) n.1128_1145del | gnomAD v4 |
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2 | g.174800231A>G | CA349342396 | CHN1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.908T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.651T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1116T>C n.408T>C n.1131T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1133T>C | |
2 | g.174800231A>T | CA349342398 | CHN1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.908T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.651T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1116T>A n.408T>A n.1131T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1133T>A | |
2 | g.174800232A= | CA1308854918 | CHN1 | c.889T= (p.Phe297=) c.1264T= (p.Phe422=) c.718T= (p.Phe240=) c.742T= (p.Phe248=) n.907T= c.589T= (p.Phe197=) c.650T= c.856T= (p.Phe286=) c.*711T= (n.*711T=) c.*540T= (n.*540T=) c.940T= (p.Phe314=) c.1186T= (p.Phe396=) c.712T= (p.Phe238=) n.1115T= n.407T= n.1130T= c.1315T= (p.Phe439=) n.1132T= | |
2 | g.174800232A>C | CA60838033 | CHN1 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.907T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.650T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1115T>G n.407T>G n.1130T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1132T>G | dbSNP |
2 | g.174800232A>G | CA349342400 | CHN1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.907T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.650T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1115T>C n.407T>C n.1130T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1132T>C | |
2 | g.174800232A>T | CA349342401 | CHN1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.907T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.650T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1115T>A n.407T>A n.1130T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1132T>A | |
2 | g.174800233_174800234del | CA2739292272 | CHN1 | c.888_889del (p.Phe297TrpfsTer18) c.1263_1264del (p.Phe422TrpfsTer18) c.717_718del (p.Phe240TrpfsTer18) c.741_742del (p.Phe248TrpfsTer18) n.906_907del c.588_589del (p.Phe197TrpfsTer18) c.649_650del c.855_856del (p.Phe286TrpfsTer18) c.*710_*711del (n.*710_*711del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.939_940del (p.Phe314TrpfsTer18) c.1185_1186del (p.Phe396TrpfsTer18) c.711_712del (p.Phe238TrpfsTer18) n.1114_1115del n.406_407del n.1129_1130del c.1314_1315del (p.Phe439TrpfsTer18) n.1131_1132del | |
2 | g.174800233G>A | CA430017300 | CHN1 | c.888C>T (p.Val296=) c.1263C>T (p.Val421=) c.717C>T (p.Val239=) c.741C>T (p.Val247=) n.906C>T c.588C>T (p.Val196=) c.649C>T c.855C>T (p.Val285=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.939C>T (p.Val313=) c.1185C>T (p.Val395=) c.711C>T (p.Val237=) n.1114C>T n.406C>T n.1129C>T c.1314C>T (p.Val438=) n.1131C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800233G>C | CA430017301 | CHN1 | c.888C>G (p.Val296=) c.1263C>G (p.Val421=) c.717C>G (p.Val239=) c.741C>G (p.Val247=) n.906C>G c.588C>G (p.Val196=) c.649C>G c.855C>G (p.Val285=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.939C>G (p.Val313=) c.1185C>G (p.Val395=) c.711C>G (p.Val237=) n.1114C>G n.406C>G n.1129C>G c.1314C>G (p.Val438=) n.1131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800233G>T | CA430017302 | CHN1 | c.888C>A (p.Val296=) c.1263C>A (p.Val421=) c.717C>A (p.Val239=) c.741C>A (p.Val247=) n.906C>A c.588C>A (p.Val196=) c.649C>A c.855C>A (p.Val285=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.939C>A (p.Val313=) c.1185C>A (p.Val395=) c.711C>A (p.Val237=) n.1114C>A n.406C>A n.1129C>A c.1314C>A (p.Val438=) n.1131C>A | |
2 | g.174800234A>C | CA349342410 | CHN1 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.905T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.648T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1113T>G n.405T>G n.1128T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1130T>G | |
2 | g.174800234A>G | CA349342411 | CHN1 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.905T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.648T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.1113T>C n.405T>C n.1128T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800234A>T | CA349342415 | CHN1 | c.887T>A (p.Val296Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.905T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.648T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.938T>A (p.Val313Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) n.1113T>A n.405T>A n.1128T>A c.1313T>A (p.Val438Asp) n.1130T>A | |
2 | g.174800235C>A | CA349342423 | CHN1 | c.886G>T (p.Val296Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.904G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.647G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.937G>T (p.Val313Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) n.1112G>T n.404G>T n.1127G>T c.1312G>T (p.Val438Phe) n.1129G>T | COSMIC |
2 | g.174800235C= | CA1308854919 | CHN1 | c.886G= (p.Val296=) c.1261G= (p.Val421=) c.715G= (p.Val239=) c.739G= (p.Val247=) n.904G= c.586G= (p.Val196=) c.647G= c.853G= (p.Val285=) c.*708G= (n.*708G=) c.*537G= (n.*537G=) c.937G= (p.Val313=) c.1183G= (p.Val395=) c.709G= (p.Val237=) n.1112G= n.404G= n.1127G= c.1312G= (p.Val438=) n.1129G= | |
2 | g.174800235C>G | CA349342424 | CHN1 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.904G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.647G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.1112G>C n.404G>C n.1127G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1129G>C | |
2 | g.174800235C>T | CA1974786 | CHN1 | c.886G>A (p.Val296Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.904G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.647G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) n.1112G>A n.404G>A n.1127G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800236G>A | CA1974787 | CHN1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.1260C>T (p.Ile420=) c.714C>T (p.Ile238=) c.738C>T (p.Ile246=) n.903C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.646C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.936C>T (p.Ile312=) c.1182C>T (p.Ile394=) c.708C>T (p.Ile236=) n.1111C>T n.403C>T n.1126C>T c.1311C>T (p.Ile437=) n.1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800236G>C | CA349342431 | CHN1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.903C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.646C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.708C>G (p.Ile236Met) n.1111C>G n.403C>G n.1126C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) n.1128C>G | |
2 | g.174800236G= | CA1308854920 | CHN1 | c.885C= (p.Ile295=) c.1260C= (p.Ile420=) c.714C= (p.Ile238=) c.738C= (p.Ile246=) n.903C= c.585C= (p.Ile195=) c.646C= c.852C= (p.Ile284=) c.*707C= (n.*707C=) c.*536C= (n.*536C=) c.936C= (p.Ile312=) c.1182C= (p.Ile394=) c.708C= (p.Ile236=) n.1111C= n.403C= n.1126C= c.1311C= (p.Ile437=) n.1128C= | |
2 | g.174800236G>T | CA430017303 | CHN1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.1260C>A (p.Ile420=) c.714C>A (p.Ile238=) c.738C>A (p.Ile246=) n.903C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.646C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.936C>A (p.Ile312=) c.1182C>A (p.Ile394=) c.708C>A (p.Ile236=) n.1111C>A n.403C>A n.1126C>A c.1311C>A (p.Ile437=) n.1128C>A | |
2 | g.174800237A>C | CA349342433 | CHN1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.902T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.645T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.1110T>G n.402T>G n.1125T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.1127T>G | |
2 | g.174800237A>G | CA349342436 | CHN1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.902T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.645T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.1110T>C n.402T>C n.1125T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1127T>C | |
2 | g.174800237A>T | CA349342438 | CHN1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.902T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.645T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.1110T>A n.402T>A n.1125T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.1127T>A | |
2 | g.174800238T>A | CA349342445 | CHN1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.901A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.644A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.1109A>T n.401A>T n.1124A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.1126A>T | |
2 | g.174800238T>C | CA349342443 | CHN1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.901A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.644A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.1109A>G n.401A>G n.1124A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1126A>G | |
2 | g.174800238T>G | CA349342440 | CHN1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.901A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.644A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.1109A>C n.401A>C n.1124A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1126A>C | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.174800239T>A | CA430017306 | CHN1 | c.882A>T (p.Gly294=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.711A>T (p.Gly237=) c.735A>T (p.Gly245=) n.900A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.643A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.933A>T (p.Gly311=) c.1179A>T (p.Gly393=) c.705A>T (p.Gly235=) n.1108A>T n.400A>T n.1123A>T c.1308A>T (p.Gly436=) n.1125A>T | |
2 | g.174800239T>C | CA430017305 | CHN1 | c.882A>G (p.Gly294=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.711A>G (p.Gly237=) c.735A>G (p.Gly245=) n.900A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.643A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.933A>G (p.Gly311=) c.1179A>G (p.Gly393=) c.705A>G (p.Gly235=) n.1108A>G n.400A>G n.1123A>G c.1308A>G (p.Gly436=) n.1125A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800239T>G | CA430017304 | CHN1 | c.882A>C (p.Gly294=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.711A>C (p.Gly237=) c.735A>C (p.Gly245=) n.900A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.643A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.933A>C (p.Gly311=) c.1179A>C (p.Gly393=) c.705A>C (p.Gly235=) n.1108A>C n.400A>C n.1123A>C c.1308A>C (p.Gly436=) n.1125A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800240C>A | CA349342451 | CHN1 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.899G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.642G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1107G>T n.399G>T n.1122G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1124G>T | |
2 | g.174800240C>G | CA349342447 | CHN1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.899G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.642G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1107G>C n.399G>C n.1122G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1124G>C | |
2 | g.174800240C>T | CA349342448 | CHN1 | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.899G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.642G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1107G>A n.399G>A n.1122G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) n.1124G>A | |
2 | g.174800241C>A | CA349342458 | CHN1 | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.898G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.641G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.1106G>T n.398G>T n.1121G>T c.1306G>T (p.Gly436Ter) n.1123G>T | |
2 | g.174800241C>G | CA349342467 | CHN1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.898G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.641G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1106G>C n.398G>C n.1121G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1123G>C | |
2 | g.174800241C>T | CA349342469 | CHN1 | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.898G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.641G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1106G>A n.398G>A n.1121G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) n.1123G>A | |
2 | g.174800242A= | CA1308854921 | CHN1 | c.879T= (p.Leu293=) c.1254T= (p.Leu418=) c.708T= (p.Leu236=) c.732T= (p.Leu244=) n.897T= c.579T= (p.Leu193=) c.640T= c.846T= (p.Leu282=) c.*701T= (n.*701T=) c.*530T= (n.*530T=) c.930T= (p.Leu310=) c.1176T= (p.Leu392=) c.702T= (p.Leu234=) n.1105T= n.397T= n.1120T= c.1305T= (p.Leu435=) n.1122T= | |
2 | g.174800242A>C | CA430017308 | CHN1 | c.879T>G (p.Leu293=) c.1254T>G (p.Leu418=) c.708T>G (p.Leu236=) c.732T>G (p.Leu244=) n.897T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.640T>G c.846T>G (p.Leu282=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.930T>G (p.Leu310=) c.1176T>G (p.Leu392=) c.702T>G (p.Leu234=) n.1105T>G n.397T>G n.1120T>G c.1305T>G (p.Leu435=) n.1122T>G | |
2 | g.174800242A>G | CA430017307 | CHN1 | c.879T>C (p.Leu293=) c.1254T>C (p.Leu418=) c.708T>C (p.Leu236=) c.732T>C (p.Leu244=) n.897T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.640T>C c.846T>C (p.Leu282=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.930T>C (p.Leu310=) c.1176T>C (p.Leu392=) c.702T>C (p.Leu234=) n.1105T>C n.397T>C n.1120T>C c.1305T>C (p.Leu435=) n.1122T>C | |
2 | g.174800242A>T | CA1974788 | CHN1 | c.879T>A (p.Leu293=) c.1254T>A (p.Leu418=) c.708T>A (p.Leu236=) c.732T>A (p.Leu244=) n.897T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.640T>A c.846T>A (p.Leu282=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.930T>A (p.Leu310=) c.1176T>A (p.Leu392=) c.702T>A (p.Leu234=) n.1105T>A n.397T>A n.1120T>A c.1305T>A (p.Leu435=) n.1122T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800243A>C | CA349342476 | CHN1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.896T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.639T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1104T>G n.396T>G n.1119T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1121T>G | |
2 | g.174800243A>G | CA349342471 | CHN1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.896T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.639T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1104T>C n.396T>C n.1119T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1121T>C | |
2 | g.174800243A>T | CA349342474 | CHN1 | c.878T>A (p.Leu293His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.707T>A (p.Leu236His) c.731T>A (p.Leu244His) n.896T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.639T>A c.845T>A (p.Leu282His) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.701T>A (p.Leu234His) n.1104T>A n.396T>A n.1119T>A c.1304T>A (p.Leu435His) n.1121T>A | |
2 | g.174800244G>A | CA349342485 | CHN1 | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.895C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.638C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1103C>T n.395C>T n.1118C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1120C>T | |
2 | g.174800244G>C | CA349342486 | CHN1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.895C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.638C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1103C>G n.395C>G n.1118C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1120C>G | |
2 | g.174800244G>T | CA349342487 | CHN1 | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.895C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.638C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1103C>A n.395C>A n.1118C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1120C>A | |
2 | g.174800245G>A | CA430017309 | CHN1 | c.876C>T (p.Asn292=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.705C>T (p.Asn235=) c.729C>T (p.Asn243=) n.894C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.637C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.927C>T (p.Asn309=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1102C>T n.394C>T n.1117C>T c.1302C>T (p.Asn434=) n.1119C>T | |
2 | g.174800245G>C | CA349342488 | CHN1 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.894C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.637C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.927C>G (p.Asn309Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1102C>G n.394C>G n.1117C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.1119C>G | |
2 | g.174800245G>T | CA349342489 | CHN1 | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.894C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.637C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.927C>A (p.Asn309Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1102C>A n.394C>A n.1117C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.1119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800246T>A | CA349342490 | CHN1 | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.893A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.636A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1101A>T n.393A>T n.1116A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1118A>T | |
2 | g.174800246T>C | CA349342493 | CHN1 | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.893A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.636A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1101A>G n.393A>G n.1116A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1118A>G | |
2 | g.174800246T>G | CA349342492 | CHN1 | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.893A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.636A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1101A>C n.393A>C n.1116A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1118A>C | |
2 | g.174800247T>A | CA349342503 | CHN1 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.892A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.635A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1100A>T n.392A>T n.1115A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1117A>T | |
2 | g.174800247T>C | CA349342505 | CHN1 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.892A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.635A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1100A>G n.392A>G n.1115A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800247T>G | CA349342507 | CHN1 | c.874A>C (p.Asn292His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.703A>C (p.Asn235His) c.727A>C (p.Asn243His) n.892A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.635A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1100A>C n.392A>C n.1115A>C c.1300A>C (p.Asn434His) n.1117A>C | |
2 | g.174800248C>A | CA349342510 | CHN1 | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.891G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.634G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1099G>T n.391G>T n.1114G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1116G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800248C= | CA1308854922 | CHN1 | c.873G= (p.Glu291=) c.1248G= (p.Glu416=) c.702G= (p.Glu234=) c.726G= (p.Glu242=) n.891G= c.573G= (p.Glu191=) c.634G= c.840G= (p.Glu280=) c.*695G= (n.*695G=) c.*524G= (n.*524G=) c.924G= (p.Glu308=) c.1170G= (p.Glu390=) c.696G= (p.Glu232=) n.1099G= n.391G= n.1114G= c.1299G= (p.Glu433=) n.1116G= | |
2 | g.174800248C>G | CA349342512 | CHN1 | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.891G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.634G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1099G>C n.391G>C n.1114G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800248C>T | CA430017310 | CHN1 | c.873G>A (p.Glu291=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.702G>A (p.Glu234=) c.726G>A (p.Glu242=) n.891G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.634G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1099G>A n.391G>A n.1114G>A c.1299G>A (p.Glu433=) n.1116G>A | |
2 | g.174800249T>A | CA349342514 | CHN1 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.890A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.633A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1098A>T n.390A>T n.1113A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1115A>T | |
2 | g.174800249T>C | CA349342518 | CHN1 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.890A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.633A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1098A>G n.390A>G n.1113A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1115A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800249T>G | CA349342522 | CHN1 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.890A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.633A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1098A>C n.390A>C n.1113A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1115A>C | |
2 | g.174800249T= | CA1308854923 | CHN1 | c.872A= (p.Glu291=) c.1247A= (p.Glu416=) c.701A= (p.Glu234=) c.725A= (p.Glu242=) n.890A= c.572A= (p.Glu191=) c.633A= c.839A= (p.Glu280=) c.*694A= (n.*694A=) c.*523A= (n.*523A=) c.923A= (p.Glu308=) c.1169A= (p.Glu390=) c.695A= (p.Glu232=) n.1098A= n.390A= n.1113A= c.1298A= (p.Glu433=) n.1115A= | |
2 | g.174800250C>A | CA349342523 | CHN1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.889G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.632G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1097G>T n.389G>T n.1112G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1114G>T | |
2 | g.174800250C= | CA1308854924 | CHN1 | c.871G= (p.Glu291=) c.1246G= (p.Glu416=) c.700G= (p.Glu234=) c.724G= (p.Glu242=) n.889G= c.571G= (p.Glu191=) c.632G= c.838G= (p.Glu280=) c.*693G= (n.*693G=) c.*522G= (n.*522G=) c.922G= (p.Glu308=) c.1168G= (p.Glu390=) c.694G= (p.Glu232=) n.1097G= n.389G= n.1112G= c.1297G= (p.Glu433=) n.1114G= | |
2 | g.174800250C>G | CA349342525 | CHN1 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.889G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.632G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1097G>C n.389G>C n.1112G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1114G>C | dbSNP |
2 | g.174800250C>T | CA349342529 | CHN1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.889G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.632G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1097G>A n.389G>A n.1112G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1114G>A | |
2 | g.174800251T>A | CA430017311 | CHN1 | c.870A>T (p.Ala290=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.699A>T (p.Ala233=) c.723A>T (p.Ala241=) n.888A>T c.570A>T (p.Ala190=) c.631A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.921A>T (p.Ala307=) c.1167A>T (p.Ala389=) c.693A>T (p.Ala231=) n.1096A>T n.388A>T n.1111A>T c.1296A>T (p.Ala432=) n.1113A>T | |
2 | g.174800251T>C | CA1974789 | CHN1 | c.870A>G (p.Ala290=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.699A>G (p.Ala233=) c.723A>G (p.Ala241=) n.888A>G c.570A>G (p.Ala190=) c.631A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.921A>G (p.Ala307=) c.1167A>G (p.Ala389=) c.693A>G (p.Ala231=) n.1096A>G n.388A>G n.1111A>G c.1296A>G (p.Ala432=) n.1113A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800251T>G | CA430017312 | CHN1 | c.870A>C (p.Ala290=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.699A>C (p.Ala233=) c.723A>C (p.Ala241=) n.888A>C c.570A>C (p.Ala190=) c.631A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.921A>C (p.Ala307=) c.1167A>C (p.Ala389=) c.693A>C (p.Ala231=) n.1096A>C n.388A>C n.1111A>C c.1296A>C (p.Ala432=) n.1113A>C | |
2 | g.174800251T= | CA1308854925 | CHN1 | c.870A= (p.Ala290=) c.1245A= (p.Ala415=) c.699A= (p.Ala233=) c.723A= (p.Ala241=) n.888A= c.570A= (p.Ala190=) c.631A= c.837A= (p.Ala279=) c.*692A= (n.*692A=) c.*521A= (n.*521A=) c.921A= (p.Ala307=) c.1167A= (p.Ala389=) c.693A= (p.Ala231=) n.1096A= n.388A= n.1111A= c.1296A= (p.Ala432=) n.1113A= | |
2 | g.174800252G>A | CA349342542 | CHN1 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.887C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.630C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1095C>T n.387C>T n.1110C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1112C>T | |
2 | g.174800252G>C | CA349342540 | CHN1 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.887C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.630C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1095C>G n.387C>G n.1110C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1112C>G | |
2 | g.174800252G>T | CA349342536 | CHN1 | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.887C>A c.569C>A (p.Ala190Glu) c.630C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.1095C>A n.387C>A n.1110C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) n.1112C>A | |
2 | g.174800253C>A | CA349342544 | CHN1 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.886G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.629G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1094G>T n.386G>T n.1109G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1111G>T | |
2 | g.174800253C= | CA1308854926 | CHN1 | c.868G= (p.Ala290=) c.1243G= (p.Ala415=) c.697G= (p.Ala233=) c.721G= (p.Ala241=) n.886G= c.568G= (p.Ala190=) c.629G= c.835G= (p.Ala279=) c.*690G= (n.*690G=) c.*519G= (n.*519G=) c.919G= (p.Ala307=) c.1165G= (p.Ala389=) c.691G= (p.Ala231=) n.1094G= n.386G= n.1109G= c.1294G= (p.Ala432=) n.1111G= | |
2 | g.174800253C>G | CA349342545 | CHN1 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.886G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.629G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1094G>C n.386G>C n.1109G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800254A>C | CA349342547 | CHN1 | c.867T>G (p.Asn289Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.885T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) c.628T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1093T>G n.385T>G n.1108T>G c.1293T>G (p.Asn431Lys) n.1110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800254A>G | CA430017313 | CHN1 | c.867T>C (p.Asn289=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.696T>C (p.Asn232=) c.720T>C (p.Asn240=) n.885T>C c.567T>C (p.Asn189=) c.628T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.690T>C (p.Asn230=) n.1093T>C n.385T>C n.1108T>C c.1293T>C (p.Asn431=) n.1110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800254A>T | CA349342548 | CHN1 | c.867T>A (p.Asn289Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.885T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) c.628T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1093T>A n.385T>A n.1108T>A c.1293T>A (p.Asn431Lys) n.1110T>A | |
2 | g.174800255T>A | CA349342550 | CHN1 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.884A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) c.627A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1092A>T n.384A>T n.1107A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) n.1109A>T | |
2 | g.174800255T>C | CA349342552 | CHN1 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.884A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) c.627A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1092A>G n.384A>G n.1107A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.1109A>G | dbSNP |
2 | g.174800255T>G | CA349342553 | CHN1 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.884A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) c.627A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1092A>C n.384A>C n.1107A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) n.1109A>C | |
2 | g.174800256T>A | CA349342554 | CHN1 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.883A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.626A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1091A>T n.383A>T n.1106A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) n.1108A>T | |
2 | g.174800256T>C | CA349342556 | CHN1 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.883A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) c.626A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1091A>G n.383A>G n.1106A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) n.1108A>G | |
2 | g.174800256T>G | CA349342559 | CHN1 | c.865A>C (p.Asn289His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.694A>C (p.Asn232His) c.718A>C (p.Asn240His) n.883A>C c.565A>C (p.Asn189His) c.626A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.688A>C (p.Asn230His) n.1091A>C n.383A>C n.1106A>C c.1291A>C (p.Asn431His) n.1108A>C | |
2 | g.174800257C>A | CA349342562 | CHN1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.882G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.625G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) n.1090G>T n.382G>T n.1105G>T c.1290G>T (p.Met430Ile) n.1107G>T | |
2 | g.174800257C= | CA1308854927 | CHN1 | c.864G= (p.Met288=) c.1239G= (p.Met413=) c.693G= (p.Met231=) c.717G= (p.Met239=) n.882G= c.564G= (p.Met188=) c.625G= c.831G= (p.Met277=) c.*686G= (n.*686G=) c.*515G= (n.*515G=) c.915G= (p.Met305=) c.1161G= (p.Met387=) c.687G= (p.Met229=) n.1090G= n.382G= n.1105G= c.1290G= (p.Met430=) n.1107G= | |
2 | g.174800257C>G | CA349342563 | CHN1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.882G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.625G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) n.1090G>C n.382G>C n.1105G>C c.1290G>C (p.Met430Ile) n.1107G>C | |
2 | g.174800257C>T | CA349342566 | CHN1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.882G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.625G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) n.1090G>A n.382G>A n.1105G>A c.1290G>A (p.Met430Ile) n.1107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800258A= | CA1308854928 | CHN1 | c.863T= (p.Met288=) c.1238T= (p.Met413=) c.692T= (p.Met231=) c.716T= (p.Met239=) n.881T= c.563T= (p.Met188=) c.624T= c.830T= (p.Met277=) c.*685T= (n.*685T=) c.*514T= (n.*514T=) c.914T= (p.Met305=) c.1160T= (p.Met387=) c.686T= (p.Met229=) n.1089T= n.381T= n.1104T= c.1289T= (p.Met430=) n.1106T= | |
2 | g.174800258A>C | CA349342579 | CHN1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.881T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.624T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) n.1089T>G n.381T>G n.1104T>G c.1289T>G (p.Met430Arg) n.1106T>G | |
2 | g.174800258A>G | CA349342571 | CHN1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.881T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.624T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) n.1089T>C n.381T>C n.1104T>C c.1289T>C (p.Met430Thr) n.1106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800258A>T | CA349342568 | CHN1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.881T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.624T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) n.1089T>A n.381T>A n.1104T>A c.1289T>A (p.Met430Lys) n.1106T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.174800259T>C | CA349342584 | CHN1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.691A>G (p.Met231Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.880A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.623A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.913A>G (p.Met305Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.685A>G (p.Met229Val) n.1088A>G n.380A>G n.1103A>G c.1288A>G (p.Met430Val) n.1105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800259T>G | CA349342586 | CHN1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.880A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.623A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) n.1088A>C n.380A>C n.1103A>C c.1288A>C (p.Met430Leu) n.1105A>C | |
2 | g.174800260A>C | CA430017363 | CHN1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.612T>G (p.Leu204=) c.1236T>G (p.Leu412=) c.690T>G (p.Leu230=) c.714T>G (p.Leu238=) n.879T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.622T>G c.828T>G (p.Leu276=) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.912T>G (p.Leu304=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.684T>G (p.Leu228=) n.1087T>G n.379T>G n.1102T>G c.1287T>G (p.Leu429=) n.1104T>G | |
2 | g.174800260A>G | CA430017365 | CHN1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.612T>C (p.Leu204=) c.1236T>C (p.Leu412=) c.690T>C (p.Leu230=) c.714T>C (p.Leu238=) n.879T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.622T>C c.828T>C (p.Leu276=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.912T>C (p.Leu304=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.684T>C (p.Leu228=) n.1087T>C n.379T>C n.1102T>C c.1287T>C (p.Leu429=) n.1104T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800260A>T | CA430017361 | CHN1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.612T>A (p.Leu204=) c.1236T>A (p.Leu412=) c.690T>A (p.Leu230=) c.714T>A (p.Leu238=) n.879T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.622T>A c.828T>A (p.Leu276=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.912T>A (p.Leu304=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.684T>A (p.Leu228=) n.1087T>A n.379T>A n.1102T>A c.1287T>A (p.Leu429=) n.1104T>A | |
2 | g.174800261A>C | CA349342588 | CHN1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.878T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.621T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1086T>G n.378T>G n.1101T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1103T>G | |
2 | g.174800261A>G | CA349342592 | CHN1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.878T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.621T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1086T>C n.378T>C n.1101T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800261A>T | CA349342593 | CHN1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.611T>A (p.Leu204His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.689T>A (p.Leu230His) c.713T>A (p.Leu238His) n.878T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.621T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.683T>A (p.Leu228His) n.1086T>A n.378T>A n.1101T>A c.1286T>A (p.Leu429His) n.1103T>A | |
2 | g.174800262G>A | CA349342594 | CHN1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.877C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.620C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1085C>T n.377C>T n.1100C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.1102C>T | |
2 | g.174800262G>C | CA349342598 | CHN1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.877C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.620C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1085C>G n.377C>G n.1100C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1102C>G | dbSNP |
2 | g.174800262G= | CA1308854929 | CHN1 | c.859C= (p.Leu287=) c.610C= (p.Leu204=) c.1234C= (p.Leu412=) c.688C= (p.Leu230=) c.712C= (p.Leu238=) n.877C= c.559C= (p.Leu187=) c.620C= c.826C= (p.Leu276=) c.*681C= (n.*681C=) c.*510C= (n.*510C=) c.910C= (p.Leu304=) c.1156C= (p.Leu386=) c.682C= (p.Leu228=) n.1085C= n.377C= n.1100C= c.1285C= (p.Leu429=) n.1102C= | |
2 | g.174800262G>T | CA349342603 | CHN1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.877C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.620C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1085C>A n.377C>A n.1100C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.1102C>A | |
2 | g.174800263A>C | CA349342605 | CHN1 | c.858T>G (p.Asn286Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) n.876T>G c.558T>G (p.Asn186Lys) c.619T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1084T>G n.376T>G n.1099T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.1101T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800263A>G | CA430017368 | CHN1 | c.858T>C (p.Asn286=) c.609T>C (p.Asn203=) c.1233T>C (p.Asn411=) c.687T>C (p.Asn229=) c.711T>C (p.Asn237=) n.876T>C c.558T>C (p.Asn186=) c.619T>C c.825T>C (p.Asn275=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.1155T>C (p.Asn385=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1084T>C n.376T>C n.1099T>C c.1284T>C (p.Asn428=) n.1101T>C | |
2 | g.174800263A>T | CA349342607 | CHN1 | c.858T>A (p.Asn286Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) n.876T>A c.558T>A (p.Asn186Lys) c.619T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1084T>A n.376T>A n.1099T>A c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.1101T>A | |
2 | g.174800264T>A | CA349342610 | CHN1 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.875A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.618A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1083A>T n.375A>T n.1098A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1100A>T | |
2 | g.174800264T>C | CA349342617 | CHN1 | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.875A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.618A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1083A>G n.375A>G n.1098A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1100A>G | |
2 | g.174800264T>G | CA349342620 | CHN1 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.875A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.618A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1083A>C n.375A>C n.1098A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1100A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800265T>A | CA349342625 | CHN1 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.874A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.617A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1082A>T n.374A>T n.1097A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1099A>T | |
2 | g.174800265T>C | CA349342627 | CHN1 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.874A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.617A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1082A>G n.374A>G n.1097A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1099A>G | |
2 | g.174800265T>G | CA349342624 | CHN1 | c.856A>C (p.Asn286His) c.607A>C (p.Asn203His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.685A>C (p.Asn229His) c.709A>C (p.Asn237His) n.874A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.617A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1082A>C n.374A>C n.1097A>C c.1282A>C (p.Asn428His) n.1099A>C | |
2 | g.174800266C>A | CA349342629 | CHN1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.873G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.616G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1081G>T n.373G>T n.1096G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1098G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800266C= | CA1308854930 | CHN1 | c.855G= (p.Glu285=) c.606G= (p.Glu202=) c.1230G= (p.Glu410=) c.684G= (p.Glu228=) c.708G= (p.Glu236=) n.873G= c.555G= (p.Glu185=) c.616G= c.822G= (p.Glu274=) c.*677G= (n.*677G=) c.*506G= (n.*506G=) c.906G= (p.Glu302=) c.1152G= (p.Glu384=) c.678G= (p.Glu226=) n.1081G= n.373G= n.1096G= c.1281G= (p.Glu427=) n.1098G= | |
2 | g.174800266C>G | CA349342636 | CHN1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.873G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.616G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1081G>C n.373G>C n.1096G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1098G>C | |
2 | g.174800266C>T | CA430017374 | CHN1 | c.855G>A (p.Glu285=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.684G>A (p.Glu228=) c.708G>A (p.Glu236=) n.873G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.616G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.906G>A (p.Glu302=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.678G>A (p.Glu226=) n.1081G>A n.373G>A n.1096G>A c.1281G>A (p.Glu427=) n.1098G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
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2 | g.174800267T>C | CA349342640 | CHN1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.872A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.615A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1080A>G n.372A>G n.1095A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1097A>G | |
2 | g.174800267T>G | CA349342643 | CHN1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.872A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.615A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1080A>C n.372A>C n.1095A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1097A>C | |
2 | g.174800268C>A | CA349342651 | CHN1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.871G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.614G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1079G>T n.371G>T n.1094G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1096G>T | |
2 | g.174800268C= | CA1308854931 | CHN1 | c.853G= (p.Glu285=) c.604G= (p.Glu202=) c.1228G= (p.Glu410=) c.682G= (p.Glu228=) c.706G= (p.Glu236=) n.871G= c.553G= (p.Glu185=) c.614G= c.820G= (p.Glu274=) c.*675G= (n.*675G=) c.*504G= (n.*504G=) c.904G= (p.Glu302=) c.1150G= (p.Glu384=) c.676G= (p.Glu226=) n.1079G= n.371G= n.1094G= c.1279G= (p.Glu427=) n.1096G= | |
2 | g.174800268C>G | CA349342654 | CHN1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.871G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.614G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1079G>C n.371G>C n.1094G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800269C>A | CA349342658 | CHN1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.870G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.613G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1078G>T n.370G>T n.1093G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1095G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800269C>G | CA349342660 | CHN1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.870G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.613G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1078G>C n.370G>C n.1093G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1095G>C | |
2 | g.174800269C>T | CA430017381 | CHN1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.603G>A (p.Lys201=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.681G>A (p.Lys227=) c.705G>A (p.Lys235=) n.870G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.613G>A c.819G>A (p.Lys273=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.675G>A (p.Lys225=) n.1078G>A n.370G>A n.1093G>A c.1278G>A (p.Lys426=) n.1095G>A | |
2 | g.174800270T>A | CA349342664 | CHN1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.869A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.612A>T c.818A>T (p.Lys273Met) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.1077A>T n.369A>T n.1092A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1094A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800270T>C | CA349342666 | CHN1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.869A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.612A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1077A>G n.369A>G n.1092A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1094A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800270T>G | CA349342669 | CHN1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.869A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.612A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1077A>C n.369A>C n.1092A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1094A>C | |
2 | g.174800270T= | CA1308854932 | CHN1 | c.851A= (p.Lys284=) c.602A= (p.Lys201=) c.1226A= (p.Lys409=) c.680A= (p.Lys227=) c.704A= (p.Lys235=) n.869A= c.551A= (p.Lys184=) c.612A= c.818A= (p.Lys273=) c.*673A= (n.*673A=) c.*502A= (n.*502A=) c.902A= (p.Lys301=) c.1148A= (p.Lys383=) c.674A= (p.Lys225=) n.1077A= n.369A= n.1092A= c.1277A= (p.Lys426=) n.1094A= | |
2 | g.174800271T>A | CA349342674 | CHN1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.868A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.611A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1076A>T n.368A>T n.1091A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1093A>T | |
2 | g.174800271T>C | CA349342672 | CHN1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.868A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.611A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1076A>G n.368A>G n.1091A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1093A>G | |
2 | g.174800271T>G | CA349342673 | CHN1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.868A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.611A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1076A>C n.368A>C n.1091A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1093A>C | |
2 | g.174800272T>A | CA349342676 | CHN1 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.867A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.610A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1075A>T n.367A>T n.1090A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.1092A>T | |
2 | g.174800272T>C | CA430017383 | CHN1 | c.849A>G (p.Glu283=) c.600A>G (p.Glu200=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.678A>G (p.Glu226=) c.702A>G (p.Glu234=) n.867A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.610A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.672A>G (p.Glu224=) n.1075A>G n.367A>G n.1090A>G c.1275A>G (p.Glu425=) n.1092A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.174800274C>A | CA349342687 | CHN1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.865G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.608G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1073G>T n.365G>T n.1088G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1090G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174800275G>A | CA1974791 | CHN1 | c.846C>T (p.His282=) c.597C>T (p.His199=) c.1221C>T (p.His407=) c.675C>T (p.His225=) c.699C>T (p.His233=) n.864C>T c.546C>T (p.His182=) c.607C>T c.813C>T (p.His271=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.897C>T (p.His299=) c.1143C>T (p.His381=) c.669C>T (p.His223=) n.1072C>T n.364C>T n.1087C>T c.1272C>T (p.His424=) n.1089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800275G>C | CA349342698 | CHN1 | c.846C>G (p.His282Gln) c.597C>G (p.His199Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.675C>G (p.His225Gln) c.699C>G (p.His233Gln) n.864C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.607C>G c.813C>G (p.His271Gln) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.897C>G (p.His299Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.1072C>G n.364C>G n.1087C>G c.1272C>G (p.His424Gln) n.1089C>G | |
2 | g.174800275G= | CA1308854934 | CHN1 | c.846C= (p.His282=) c.597C= (p.His199=) c.1221C= (p.His407=) c.675C= (p.His225=) c.699C= (p.His233=) n.864C= c.546C= (p.His182=) c.607C= c.813C= (p.His271=) c.*668C= (n.*668C=) c.*497C= (n.*497C=) c.897C= (p.His299=) c.1143C= (p.His381=) c.669C= (p.His223=) n.1072C= n.364C= n.1087C= c.1272C= (p.His424=) n.1089C= | |
2 | g.174800275G>T | CA349342701 | CHN1 | c.846C>A (p.His282Gln) c.597C>A (p.His199Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.675C>A (p.His225Gln) c.699C>A (p.His233Gln) n.864C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.607C>A c.813C>A (p.His271Gln) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.897C>A (p.His299Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.1072C>A n.364C>A n.1087C>A c.1272C>A (p.His424Gln) n.1089C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800276T>A | CA349342703 | CHN1 | c.845A>T (p.His282Leu) c.596A>T (p.His199Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.674A>T (p.His225Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.863A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.606A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.896A>T (p.His299Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.1071A>T n.363A>T n.1086A>T c.1271A>T (p.His424Leu) n.1088A>T | |
2 | g.174800276T>C | CA349342711 | CHN1 | c.845A>G (p.His282Arg) c.596A>G (p.His199Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.674A>G (p.His225Arg) c.698A>G (p.His233Arg) n.863A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.606A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.896A>G (p.His299Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.1071A>G n.363A>G n.1086A>G c.1271A>G (p.His424Arg) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800276T>G | CA349342706 | CHN1 | c.845A>C (p.His282Pro) c.596A>C (p.His199Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.674A>C (p.His225Pro) c.698A>C (p.His233Pro) n.863A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.606A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.896A>C (p.His299Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.1071A>C n.363A>C n.1086A>C c.1271A>C (p.His424Pro) n.1088A>C | |
2 | g.174800276T= | CA1308854935 | CHN1 | c.845A= (p.His282=) c.596A= (p.His199=) c.1220A= (p.His407=) c.674A= (p.His225=) c.698A= (p.His233=) n.863A= c.545A= (p.His182=) c.606A= c.812A= (p.His271=) c.*667A= (n.*667A=) c.*496A= (n.*496A=) c.896A= (p.His299=) c.1142A= (p.His381=) c.668A= (p.His223=) n.1071A= n.363A= n.1086A= c.1271A= (p.His424=) n.1088A= | |
2 | g.174800277G>A | CA349342713 | CHN1 | c.844C>T (p.His282Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) n.862C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.605C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.895C>T (p.His299Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1070C>T n.362C>T n.1085C>T c.1270C>T (p.His424Tyr) n.1087C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800277G>C | CA349342718 | CHN1 | c.844C>G (p.His282Asp) c.595C>G (p.His199Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.673C>G (p.His225Asp) c.697C>G (p.His233Asp) n.862C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.605C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.895C>G (p.His299Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.1070C>G n.362C>G n.1085C>G c.1270C>G (p.His424Asp) n.1087C>G | |
2 | g.174800277G= | CA1308854936 | CHN1 | c.844C= (p.His282=) c.595C= (p.His199=) c.1219C= (p.His407=) c.673C= (p.His225=) c.697C= (p.His233=) n.862C= c.544C= (p.His182=) c.605C= c.811C= (p.His271=) c.*666C= (n.*666C=) c.*495C= (n.*495C=) c.895C= (p.His299=) c.1141C= (p.His381=) c.667C= (p.His223=) n.1070C= n.362C= n.1085C= c.1270C= (p.His424=) n.1087C= | |
2 | g.174800277G>T | CA349342716 | CHN1 | c.844C>A (p.His282Asn) c.595C>A (p.His199Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.673C>A (p.His225Asn) c.697C>A (p.His233Asn) n.862C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.605C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.895C>A (p.His299Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.1070C>A n.362C>A n.1085C>A c.1270C>A (p.His424Asn) n.1087C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800278G>A | CA430017389 | CHN1 | c.843C>T (p.Leu281=) c.594C>T (p.Leu198=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.672C>T (p.Leu224=) c.696C>T (p.Leu232=) n.861C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.604C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.666C>T (p.Leu222=) n.1069C>T n.361C>T n.1084C>T c.1269C>T (p.Leu423=) n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800278G>C | CA430017390 | CHN1 | c.843C>G (p.Leu281=) c.594C>G (p.Leu198=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.672C>G (p.Leu224=) c.696C>G (p.Leu232=) n.861C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.604C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.666C>G (p.Leu222=) n.1069C>G n.361C>G n.1084C>G c.1269C>G (p.Leu423=) n.1086C>G | |
2 | g.174800278G= | CA1308854937 | CHN1 | c.843C= (p.Leu281=) c.594C= (p.Leu198=) c.1218C= (p.Leu406=) c.672C= (p.Leu224=) c.696C= (p.Leu232=) n.861C= c.543C= (p.Leu181=) c.604C= c.810C= (p.Leu270=) c.*665C= (n.*665C=) c.*494C= (n.*494C=) c.894C= (p.Leu298=) c.1140C= (p.Leu380=) c.666C= (p.Leu222=) n.1069C= n.361C= n.1084C= c.1269C= (p.Leu423=) n.1086C= | |
2 | g.174800278G>T | CA430017391 | CHN1 | c.843C>A (p.Leu281=) c.594C>A (p.Leu198=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.672C>A (p.Leu224=) c.696C>A (p.Leu232=) n.861C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.604C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.666C>A (p.Leu222=) n.1069C>A n.361C>A n.1084C>A c.1269C>A (p.Leu423=) n.1086C>A | |
2 | g.174800279A= | CA1308854938 | CHN1 | c.842T= (p.Leu281=) c.593T= (p.Leu198=) c.1217T= (p.Leu406=) c.671T= (p.Leu224=) c.695T= (p.Leu232=) n.860T= c.542T= (p.Leu181=) c.603T= c.809T= (p.Leu270=) c.*664T= (n.*664T=) c.*493T= (n.*493T=) c.893T= (p.Leu298=) c.1139T= (p.Leu380=) c.665T= (p.Leu222=) n.1068T= n.360T= n.1083T= c.1268T= (p.Leu423=) n.1085T= | |
2 | g.174800279A>C | CA349342721 | CHN1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.860T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.603T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1068T>G n.360T>G n.1083T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1085T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800279A>G | CA349342725 | CHN1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.860T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.603T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1068T>C n.360T>C n.1083T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1085T>C | |
2 | g.174800279A>T | CA1974792 | CHN1 | c.842T>A (p.Leu281His) c.593T>A (p.Leu198His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.671T>A (p.Leu224His) c.695T>A (p.Leu232His) n.860T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.603T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.665T>A (p.Leu222His) n.1068T>A n.360T>A n.1083T>A c.1268T>A (p.Leu423His) n.1085T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800280G>A | CA1974793 | CHN1 | c.841C>T (p.Leu281Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.859C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.602C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1067C>T n.359C>T n.1082C>T c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.174800280G>C | CA60838046 | CHN1 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.859C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.602C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1067C>G n.359C>G n.1082C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1084C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800280G= | CA1308854939 | CHN1 | c.841C= (p.Leu281=) c.592C= (p.Leu198=) c.1216C= (p.Leu406=) c.670C= (p.Leu224=) c.694C= (p.Leu232=) n.859C= c.541C= (p.Leu181=) c.602C= c.808C= (p.Leu270=) c.*663C= (n.*663C=) c.*492C= (n.*492C=) c.892C= (p.Leu298=) c.1138C= (p.Leu380=) c.664C= (p.Leu222=) n.1067C= n.359C= n.1082C= c.1267C= (p.Leu423=) n.1084C= | |
2 | g.174800280G>T | CA349342729 | CHN1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.859C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.602C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1067C>A n.359C>A n.1082C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1084C>A | |
2 | g.174800281_174800290del | CA2662021988 | CHN1 | c.834-2_841del c.585-2_592del c.1209-2_1216del c.663-2_670del c.687-2_694del n.852-2_859del c.534-2_541del c.595-2_602del c.801-2_808del c.*656-2_*663del c.*485-2_*492del c.885-2_892del c.1131-2_1138del c.657-2_664del n.1060-2_1067del n.352-2_359del n.1075-2_1082del c.1260-2_1267del n.1077-2_1084del | gnomAD v4 |
2 | g.174800281G>A | CA430017393 | CHN1 | c.840C>T (p.Thr280=) c.591C>T (p.Thr197=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.669C>T (p.Thr223=) c.693C>T (p.Thr231=) n.858C>T c.540C>T (p.Thr180=) c.601C>T c.807C>T (p.Thr269=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.891C>T (p.Thr297=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.663C>T (p.Thr221=) n.1066C>T n.358C>T n.1081C>T c.1266C>T (p.Thr422=) n.1083C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800281G>C | CA430017395 | CHN1 | c.840C>G (p.Thr280=) c.591C>G (p.Thr197=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.669C>G (p.Thr223=) c.693C>G (p.Thr231=) n.858C>G c.540C>G (p.Thr180=) c.601C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.891C>G (p.Thr297=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.663C>G (p.Thr221=) n.1066C>G n.358C>G n.1081C>G c.1266C>G (p.Thr422=) n.1083C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800281G= | CA1308854940 | CHN1 | c.840C= (p.Thr280=) c.591C= (p.Thr197=) c.1215C= (p.Thr405=) c.669C= (p.Thr223=) c.693C= (p.Thr231=) n.858C= c.540C= (p.Thr180=) c.601C= c.807C= (p.Thr269=) c.*662C= (n.*662C=) c.*491C= (n.*491C=) c.891C= (p.Thr297=) c.1137C= (p.Thr379=) c.663C= (p.Thr221=) n.1066C= n.358C= n.1081C= c.1266C= (p.Thr422=) n.1083C= | |
2 | g.174800281G>T | CA430017396 | CHN1 | c.840C>A (p.Thr280=) c.591C>A (p.Thr197=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.669C>A (p.Thr223=) c.693C>A (p.Thr231=) n.858C>A c.540C>A (p.Thr180=) c.601C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.891C>A (p.Thr297=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.663C>A (p.Thr221=) n.1066C>A n.358C>A n.1081C>A c.1266C>A (p.Thr422=) n.1083C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800282_174800290del | CA2753244839 | CHN1 | c.834-2_840del c.585-2_591del c.1209-2_1215del c.663-2_669del c.687-2_693del n.852-2_858del c.534-2_540del c.595-2_601del c.801-2_807del c.*656-2_*662del c.*485-2_*491del c.885-2_891del c.1131-2_1137del c.657-2_663del n.1060-2_1066del n.352-2_358del n.1075-2_1081del c.1260-2_1266del n.1077-2_1083del | |
2 | g.174800282G>A | CA349342732 | CHN1 | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.857C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.600C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1065C>T n.357C>T n.1080C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1082C>T | |
2 | g.174800282G>C | CA349342735 | CHN1 | c.839C>G (p.Thr280Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) n.857C>G c.539C>G (p.Thr180Ser) c.600C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1065C>G n.357C>G n.1080C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1082C>G | |
2 | g.174800282G= | CA1308854941 | CHN1 | c.839C= (p.Thr280=) c.590C= (p.Thr197=) c.1214C= (p.Thr405=) c.668C= (p.Thr223=) c.692C= (p.Thr231=) n.857C= c.539C= (p.Thr180=) c.600C= c.806C= (p.Thr269=) c.*661C= (n.*661C=) c.*490C= (n.*490C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1136C= (p.Thr379=) c.662C= (p.Thr221=) n.1065C= n.357C= n.1080C= c.1265C= (p.Thr422=) n.1082C= | |
2 | g.174800282G>T | CA1974794 | CHN1 | c.839C>A (p.Thr280Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) n.857C>A c.539C>A (p.Thr180Asn) c.600C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1065C>A n.357C>A n.1080C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1082C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800283T>A | CA349342736 | CHN1 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.856A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.599A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1064A>T n.356A>T n.1079A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1081A>T | |
2 | g.174800283T>C | CA349342737 | CHN1 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.856A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.599A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1064A>G n.356A>G n.1079A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1081A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800283T>G | CA349342740 | CHN1 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.856A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.599A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1064A>C n.356A>C n.1079A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1081A>C | |
2 | g.174800284C>A | CA430017397 | CHN1 | c.837G>T (p.Val279=) c.966G>T (p.Val322=) c.588G>T (p.Val196=) c.1212G>T (p.Val404=) c.666G>T (p.Val222=) c.690G>T (p.Val230=) n.855G>T c.537G>T (p.Val179=) c.598G>T c.804G>T (p.Val268=) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.888G>T (p.Val296=) c.1134G>T (p.Val378=) c.660G>T (p.Val220=) n.1063G>T n.355G>T n.1078G>T c.1263G>T (p.Val421=) n.1080G>T | |
2 | g.174800284C>G | CA430017398 | CHN1 | c.837G>C (p.Val279=) c.966G>C (p.Val322=) c.588G>C (p.Val196=) c.1212G>C (p.Val404=) c.666G>C (p.Val222=) c.690G>C (p.Val230=) n.855G>C c.537G>C (p.Val179=) c.598G>C c.804G>C (p.Val268=) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.888G>C (p.Val296=) c.1134G>C (p.Val378=) c.660G>C (p.Val220=) n.1063G>C n.355G>C n.1078G>C c.1263G>C (p.Val421=) n.1080G>C | |
2 | g.174800284C>T | CA430017399 | CHN1 | c.837G>A (p.Val279=) c.966G>A (p.Val322=) c.588G>A (p.Val196=) c.1212G>A (p.Val404=) c.666G>A (p.Val222=) c.690G>A (p.Val230=) n.855G>A c.537G>A (p.Val179=) c.598G>A c.804G>A (p.Val268=) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.888G>A (p.Val296=) c.1134G>A (p.Val378=) c.660G>A (p.Val220=) n.1063G>A n.355G>A n.1078G>A c.1263G>A (p.Val421=) n.1080G>A | |
2 | g.174800285A>C | CA349342742 | CHN1 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.854T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.597T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1062T>G n.354T>G n.1077T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1079T>G | |
2 | g.174800285A>G | CA349342744 | CHN1 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.854T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.597T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1062T>C n.354T>C n.1077T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1079T>C | |
2 | g.174800285A>T | CA349342746 | CHN1 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.854T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.597T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1062T>A n.354T>A n.1077T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1079T>A | |
2 | g.174800286C>A | CA349342756 | CHN1 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.853G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.596G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1061G>T n.353G>T n.1076G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1078G>T | |
2 | g.174800286C= | CA1308854942 | CHN1 | c.835G= (p.Val279=) c.964G= (p.Val322=) c.586G= (p.Val196=) c.1210G= (p.Val404=) c.664G= (p.Val222=) c.688G= (p.Val230=) n.853G= c.535G= (p.Val179=) c.596G= c.802G= (p.Val268=) c.*657G= (n.*657G=) c.*486G= (n.*486G=) c.886G= (p.Val296=) c.1132G= (p.Val378=) c.658G= (p.Val220=) n.1061G= n.353G= n.1076G= c.1261G= (p.Val421=) n.1078G= | |
2 | g.174800286C>G | CA349342751 | CHN1 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.853G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.596G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1061G>C n.353G>C n.1076G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1078G>C | |
2 | g.174800286C>T | CA349342753 | CHN1 | c.835G>A (p.Val279Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.853G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.596G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.886G>A (p.Val296Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1061G>A n.353G>A n.1076G>A c.1261G>A (p.Val421Met) n.1078G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
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2 | g.174800287T>C | CA430017400 | CHN1 | c.834A>G (p.Arg278=) c.963A>G (p.Arg321=) c.585A>G (p.Arg195=) c.1209A>G (p.Arg403=) c.663A>G (p.Arg221=) c.687A>G (p.Arg229=) n.852A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.595A>G c.801A>G (p.Arg267=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.885A>G (p.Arg295=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.657A>G (p.Arg219=) n.1060A>G n.352A>G n.1075A>G c.1260A>G (p.Arg420=) n.1077A>G | |
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2 | g.174800297G>T | CA537762553 | CHN1 | c.834-10C>A (n.834-10C>A) c.963-10C>A (n.963-10C>A) c.585-10C>A (n.585-10C>A) c.1209-10C>A (n.1209-10C>A) c.663-10C>A (n.663-10C>A) c.687-10C>A (n.687-10C>A) n.852-10C>A c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.595-10C>A c.801-10C>A (n.801-10C>A) c.*656-10C>A (n.*656-10C>A) c.*485-10C>A (n.*485-10C>A) c.885-10C>A (n.885-10C>A) c.1131-10C>A (n.1131-10C>A) c.657-10C>A (n.657-10C>A) n.1060-10C>A n.352-10C>A n.1075-10C>A c.1260-10C>A (n.1260-10C>A) n.1077-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800298C>A | CA2662021994 | CHN1 | c.834-11G>T (n.834-11G>T) c.963-11G>T (n.963-11G>T) c.585-11G>T (n.585-11G>T) c.1209-11G>T (n.1209-11G>T) c.663-11G>T (n.663-11G>T) c.687-11G>T (n.687-11G>T) n.852-11G>T c.534-11G>T (n.534-11G>T) c.595-11G>T c.801-11G>T (n.801-11G>T) c.*656-11G>T (n.*656-11G>T) c.*485-11G>T (n.*485-11G>T) c.885-11G>T (n.885-11G>T) c.1131-11G>T (n.1131-11G>T) c.657-11G>T (n.657-11G>T) n.1060-11G>T n.352-11G>T n.1075-11G>T c.1260-11G>T (n.1260-11G>T) n.1077-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800298C= | CA1308854945 | CHN1 | c.834-11G= (n.834-11G=) c.963-11G= (n.963-11G=) c.585-11G= (n.585-11G=) c.1209-11G= (n.1209-11G=) c.663-11G= (n.663-11G=) c.687-11G= (n.687-11G=) n.852-11G= c.534-11G= (n.534-11G=) c.595-11G= c.801-11G= (n.801-11G=) c.*656-11G= (n.*656-11G=) c.*485-11G= (n.*485-11G=) c.885-11G= (n.885-11G=) c.1131-11G= (n.1131-11G=) c.657-11G= (n.657-11G=) n.1060-11G= n.352-11G= n.1075-11G= c.1260-11G= (n.1260-11G=) n.1077-11G= | |
2 | g.174800298C>T | CA2662021995 | CHN1 | c.834-11G>A (n.834-11G>A) c.963-11G>A (n.963-11G>A) c.585-11G>A (n.585-11G>A) c.1209-11G>A (n.1209-11G>A) c.663-11G>A (n.663-11G>A) c.687-11G>A (n.687-11G>A) n.852-11G>A c.534-11G>A (n.534-11G>A) c.595-11G>A c.801-11G>A (n.801-11G>A) c.*656-11G>A (n.*656-11G>A) c.*485-11G>A (n.*485-11G>A) c.885-11G>A (n.885-11G>A) c.1131-11G>A (n.1131-11G>A) c.657-11G>A (n.657-11G>A) n.1060-11G>A n.352-11G>A n.1075-11G>A c.1260-11G>A (n.1260-11G>A) n.1077-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800300dup | CA1974795 | CHN1 | c.834-12dup (n.834-12dup) c.963-12dup (n.963-12dup) c.585-12dup (n.585-12dup) c.1209-12dup (n.1209-12dup) c.663-12dup (n.663-12dup) c.687-12dup (n.687-12dup) n.852-12dup c.534-12dup (n.534-12dup) c.595-12dup c.801-12dup (n.801-12dup) c.*656-12dup (n.*656-12dup) c.*485-12dup (n.*485-12dup) c.885-12dup (n.885-12dup) c.1131-12dup (n.1131-12dup) c.657-12dup (n.657-12dup) n.1060-12dup n.352-12dup n.1075-12dup c.1260-12dup (n.1260-12dup) n.1077-12dup | dbSNP ExAC |
2 | g.174800301del | CA2662021996 | CHN1 | c.834-14del (n.834-14del) c.963-14del (n.963-14del) c.585-14del (n.585-14del) c.1209-14del (n.1209-14del) c.663-14del (n.663-14del) c.687-14del (n.687-14del) n.852-14del c.534-14del (n.534-14del) c.595-14del c.801-14del (n.801-14del) c.*656-14del (n.*656-14del) c.*485-14del (n.*485-14del) c.885-14del (n.885-14del) c.1131-14del (n.1131-14del) c.657-14del (n.657-14del) n.1060-14del n.352-14del n.1075-14del c.1260-14del (n.1260-14del) n.1077-14del | gnomAD v4 |
2 | g.174800301G>A | CA2662021997 | CHN1 | c.834-14C>T (n.834-14C>T) c.963-14C>T (n.963-14C>T) c.585-14C>T (n.585-14C>T) c.1209-14C>T (n.1209-14C>T) c.663-14C>T (n.663-14C>T) c.687-14C>T (n.687-14C>T) n.852-14C>T c.534-14C>T (n.534-14C>T) c.595-14C>T c.801-14C>T (n.801-14C>T) c.*656-14C>T (n.*656-14C>T) c.*485-14C>T (n.*485-14C>T) c.885-14C>T (n.885-14C>T) c.1131-14C>T (n.1131-14C>T) c.657-14C>T (n.657-14C>T) n.1060-14C>T n.352-14C>T n.1075-14C>T c.1260-14C>T (n.1260-14C>T) n.1077-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800304C= | CA1308854946 | CHN1 | c.834-17G= (n.834-17G=) c.963-17G= (n.963-17G=) c.585-17G= (n.585-17G=) c.1209-17G= (n.1209-17G=) c.663-17G= (n.663-17G=) c.687-17G= (n.687-17G=) n.852-17G= c.534-17G= (n.534-17G=) c.595-17G= c.801-17G= (n.801-17G=) c.*656-17G= (n.*656-17G=) c.*485-17G= (n.*485-17G=) c.885-17G= (n.885-17G=) c.1131-17G= (n.1131-17G=) c.657-17G= (n.657-17G=) n.1060-17G= n.352-17G= n.1075-17G= c.1260-17G= (n.1260-17G=) n.1077-17G= | |
2 | g.174800304C>G | CA760991210 | CHN1 | c.834-17G>C (n.834-17G>C) c.963-17G>C (n.963-17G>C) c.585-17G>C (n.585-17G>C) c.1209-17G>C (n.1209-17G>C) c.663-17G>C (n.663-17G>C) c.687-17G>C (n.687-17G>C) n.852-17G>C c.534-17G>C (n.534-17G>C) c.595-17G>C c.801-17G>C (n.801-17G>C) c.*656-17G>C (n.*656-17G>C) c.*485-17G>C (n.*485-17G>C) c.885-17G>C (n.885-17G>C) c.1131-17G>C (n.1131-17G>C) c.657-17G>C (n.657-17G>C) n.1060-17G>C n.352-17G>C n.1075-17G>C c.1260-17G>C (n.1260-17G>C) n.1077-17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800304C>T | CA1974796 | CHN1 | c.834-17G>A (n.834-17G>A) c.963-17G>A (n.963-17G>A) c.585-17G>A (n.585-17G>A) c.1209-17G>A (n.1209-17G>A) c.663-17G>A (n.663-17G>A) c.687-17G>A (n.687-17G>A) n.852-17G>A c.534-17G>A (n.534-17G>A) c.595-17G>A c.801-17G>A (n.801-17G>A) c.*656-17G>A (n.*656-17G>A) c.*485-17G>A (n.*485-17G>A) c.885-17G>A (n.885-17G>A) c.1131-17G>A (n.1131-17G>A) c.657-17G>A (n.657-17G>A) n.1060-17G>A n.352-17G>A n.1075-17G>A c.1260-17G>A (n.1260-17G>A) n.1077-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800305A= | CA1308854947 | CHN1 | c.834-18T= (n.834-18T=) c.963-18T= (n.963-18T=) c.585-18T= (n.585-18T=) c.1209-18T= (n.1209-18T=) c.663-18T= (n.663-18T=) c.687-18T= (n.687-18T=) n.852-18T= c.534-18T= (n.534-18T=) c.595-18T= c.801-18T= (n.801-18T=) c.*656-18T= (n.*656-18T=) c.*485-18T= (n.*485-18T=) c.885-18T= (n.885-18T=) c.1131-18T= (n.1131-18T=) c.657-18T= (n.657-18T=) n.1060-18T= n.352-18T= n.1075-18T= c.1260-18T= (n.1260-18T=) n.1077-18T= | |
2 | g.174800305A>C | CA2662021998 | CHN1 | c.834-18T>G (n.834-18T>G) c.963-18T>G (n.963-18T>G) c.585-18T>G (n.585-18T>G) c.1209-18T>G (n.1209-18T>G) c.663-18T>G (n.663-18T>G) c.687-18T>G (n.687-18T>G) n.852-18T>G c.534-18T>G (n.534-18T>G) c.595-18T>G c.801-18T>G (n.801-18T>G) c.*656-18T>G (n.*656-18T>G) c.*485-18T>G (n.*485-18T>G) c.885-18T>G (n.885-18T>G) c.1131-18T>G (n.1131-18T>G) c.657-18T>G (n.657-18T>G) n.1060-18T>G n.352-18T>G n.1075-18T>G c.1260-18T>G (n.1260-18T>G) n.1077-18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800305A>G | CA1974797 | CHN1 | c.834-18T>C (n.834-18T>C) c.963-18T>C (n.963-18T>C) c.585-18T>C (n.585-18T>C) c.1209-18T>C (n.1209-18T>C) c.663-18T>C (n.663-18T>C) c.687-18T>C (n.687-18T>C) n.852-18T>C c.534-18T>C (n.534-18T>C) c.595-18T>C c.801-18T>C (n.801-18T>C) c.*656-18T>C (n.*656-18T>C) c.*485-18T>C (n.*485-18T>C) c.885-18T>C (n.885-18T>C) c.1131-18T>C (n.1131-18T>C) c.657-18T>C (n.657-18T>C) n.1060-18T>C n.352-18T>C n.1075-18T>C c.1260-18T>C (n.1260-18T>C) n.1077-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800306G>A | CA2662021999 | CHN1 | c.834-19C>T (n.834-19C>T) c.963-19C>T (n.963-19C>T) c.585-19C>T (n.585-19C>T) c.1209-19C>T (n.1209-19C>T) c.663-19C>T (n.663-19C>T) c.687-19C>T (n.687-19C>T) n.852-19C>T c.534-19C>T (n.534-19C>T) c.595-19C>T c.801-19C>T (n.801-19C>T) c.*656-19C>T (n.*656-19C>T) c.*485-19C>T (n.*485-19C>T) c.885-19C>T (n.885-19C>T) c.1131-19C>T (n.1131-19C>T) c.657-19C>T (n.657-19C>T) n.1060-19C>T n.352-19C>T n.1075-19C>T c.1260-19C>T (n.1260-19C>T) n.1077-19C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174800307G>A | CA1974799 | CHN1 | c.834-20C>T (n.834-20C>T) c.963-20C>T (n.963-20C>T) c.585-20C>T (n.585-20C>T) c.1209-20C>T (n.1209-20C>T) c.663-20C>T (n.663-20C>T) c.687-20C>T (n.687-20C>T) n.852-20C>T c.534-20C>T (n.534-20C>T) c.595-20C>T c.801-20C>T (n.801-20C>T) c.*656-20C>T (n.*656-20C>T) c.*485-20C>T (n.*485-20C>T) c.885-20C>T (n.885-20C>T) c.1131-20C>T (n.1131-20C>T) c.657-20C>T (n.657-20C>T) n.1060-20C>T n.352-20C>T n.1075-20C>T c.1260-20C>T (n.1260-20C>T) n.1077-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800307G= | CA1308854949 | CHN1 | c.834-20C= (n.834-20C=) c.963-20C= (n.963-20C=) c.585-20C= (n.585-20C=) c.1209-20C= (n.1209-20C=) c.663-20C= (n.663-20C=) c.687-20C= (n.687-20C=) n.852-20C= c.534-20C= (n.534-20C=) c.595-20C= c.801-20C= (n.801-20C=) c.*656-20C= (n.*656-20C=) c.*485-20C= (n.*485-20C=) c.885-20C= (n.885-20C=) c.1131-20C= (n.1131-20C=) c.657-20C= (n.657-20C=) n.1060-20C= n.352-20C= n.1075-20C= c.1260-20C= (n.1260-20C=) n.1077-20C= | |
2 | g.174800307G>T | CA2662022000 | CHN1 | c.834-20C>A (n.834-20C>A) c.963-20C>A (n.963-20C>A) c.585-20C>A (n.585-20C>A) c.1209-20C>A (n.1209-20C>A) c.663-20C>A (n.663-20C>A) c.687-20C>A (n.687-20C>A) n.852-20C>A c.534-20C>A (n.534-20C>A) c.595-20C>A c.801-20C>A (n.801-20C>A) c.*656-20C>A (n.*656-20C>A) c.*485-20C>A (n.*485-20C>A) c.885-20C>A (n.885-20C>A) c.1131-20C>A (n.1131-20C>A) c.657-20C>A (n.657-20C>A) n.1060-20C>A n.352-20C>A n.1075-20C>A c.1260-20C>A (n.1260-20C>A) n.1077-20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800310T>C | CA1974800 | CHN1 | c.834-23A>G (n.834-23A>G) c.963-23A>G (n.963-23A>G) c.585-23A>G (n.585-23A>G) c.1209-23A>G (n.1209-23A>G) c.663-23A>G (n.663-23A>G) c.687-23A>G (n.687-23A>G) n.852-23A>G c.534-23A>G (n.534-23A>G) c.595-23A>G c.801-23A>G (n.801-23A>G) c.*656-23A>G (n.*656-23A>G) c.*485-23A>G (n.*485-23A>G) c.885-23A>G (n.885-23A>G) c.1131-23A>G (n.1131-23A>G) c.657-23A>G (n.657-23A>G) n.1060-23A>G n.352-23A>G n.1075-23A>G c.1260-23A>G (n.1260-23A>G) n.1077-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800310T= | CA1308854950 | CHN1 | c.834-23A= (n.834-23A=) c.963-23A= (n.963-23A=) c.585-23A= (n.585-23A=) c.1209-23A= (n.1209-23A=) c.663-23A= (n.663-23A=) c.687-23A= (n.687-23A=) n.852-23A= c.534-23A= (n.534-23A=) c.595-23A= c.801-23A= (n.801-23A=) c.*656-23A= (n.*656-23A=) c.*485-23A= (n.*485-23A=) c.885-23A= (n.885-23A=) c.1131-23A= (n.1131-23A=) c.657-23A= (n.657-23A=) n.1060-23A= n.352-23A= n.1075-23A= c.1260-23A= (n.1260-23A=) n.1077-23A= | |
2 | g.174800313del | CA2577164040 | CHN1 | c.834-24del (n.834-24del) c.963-24del (n.963-24del) c.585-24del (n.585-24del) c.1209-24del (n.1209-24del) c.663-24del (n.663-24del) c.687-24del (n.687-24del) n.852-24del c.534-24del (n.534-24del) c.595-24del c.801-24del (n.801-24del) c.*656-24del (n.*656-24del) c.*485-24del (n.*485-24del) c.885-24del (n.885-24del) c.1131-24del (n.1131-24del) c.657-24del (n.657-24del) n.1060-24del n.352-24del n.1075-24del c.1260-24del (n.1260-24del) n.1077-24del | |
2 | g.174800315G>A | CA537762554 | CHN1 | c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.963-28C>T (n.963-28C>T) c.585-28C>T (n.585-28C>T) c.1209-28C>T (n.1209-28C>T) c.663-28C>T (n.663-28C>T) c.687-28C>T (n.687-28C>T) n.852-28C>T c.534-28C>T (n.534-28C>T) c.595-28C>T c.801-28C>T (n.801-28C>T) c.*656-28C>T (n.*656-28C>T) c.*485-28C>T (n.*485-28C>T) c.885-28C>T (n.885-28C>T) c.1131-28C>T (n.1131-28C>T) c.657-28C>T (n.657-28C>T) n.1060-28C>T n.352-28C>T n.1075-28C>T c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) n.1077-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800321G>T | CA2662022005 | CHN1 | c.834-34C>A (n.834-34C>A) c.963-34C>A (n.963-34C>A) c.585-34C>A (n.585-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) c.663-34C>A (n.663-34C>A) c.687-34C>A (n.687-34C>A) n.852-34C>A c.534-34C>A (n.534-34C>A) c.595-34C>A c.801-34C>A (n.801-34C>A) c.*656-34C>A (n.*656-34C>A) c.*485-34C>A (n.*485-34C>A) c.885-34C>A (n.885-34C>A) c.1131-34C>A (n.1131-34C>A) c.657-34C>A (n.657-34C>A) n.1060-34C>A n.352-34C>A n.1075-34C>A c.1260-34C>A (n.1260-34C>A) n.1077-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800323G>A | CA2577164041 | CHN1 | c.834-36C>T (n.834-36C>T) c.963-36C>T (n.963-36C>T) c.585-36C>T (n.585-36C>T) c.1209-36C>T (n.1209-36C>T) c.663-36C>T (n.663-36C>T) c.687-36C>T (n.687-36C>T) n.852-36C>T c.534-36C>T (n.534-36C>T) c.595-36C>T c.801-36C>T (n.801-36C>T) c.*656-36C>T (n.*656-36C>T) c.*485-36C>T (n.*485-36C>T) c.885-36C>T (n.885-36C>T) c.1131-36C>T (n.1131-36C>T) c.657-36C>T (n.657-36C>T) n.1060-36C>T n.352-36C>T n.1075-36C>T c.1260-36C>T (n.1260-36C>T) n.1077-36C>T | |
2 | g.174800327G>A | CA60838112 | CHN1 | c.834-40C>T (n.834-40C>T) c.963-40C>T (n.963-40C>T) c.585-40C>T (n.585-40C>T) c.1209-40C>T (n.1209-40C>T) c.663-40C>T (n.663-40C>T) c.687-40C>T (n.687-40C>T) n.852-40C>T c.534-40C>T (n.534-40C>T) c.595-40C>T c.801-40C>T (n.801-40C>T) c.*656-40C>T (n.*656-40C>T) c.*485-40C>T (n.*485-40C>T) c.885-40C>T (n.885-40C>T) c.1131-40C>T (n.1131-40C>T) c.657-40C>T (n.657-40C>T) n.1060-40C>T n.352-40C>T n.1075-40C>T c.1260-40C>T (n.1260-40C>T) n.1077-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800328C>G | CA2662022009 | CHN1 | c.834-41G>C (n.834-41G>C) c.963-41G>C (n.963-41G>C) c.585-41G>C (n.585-41G>C) c.1209-41G>C (n.1209-41G>C) c.663-41G>C (n.663-41G>C) c.687-41G>C (n.687-41G>C) n.852-41G>C c.534-41G>C (n.534-41G>C) c.595-41G>C c.801-41G>C (n.801-41G>C) c.*656-41G>C (n.*656-41G>C) c.*485-41G>C (n.*485-41G>C) c.885-41G>C (n.885-41G>C) c.1131-41G>C (n.1131-41G>C) c.657-41G>C (n.657-41G>C) n.1060-41G>C n.352-41G>C n.1075-41G>C c.1260-41G>C (n.1260-41G>C) n.1077-41G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800328C>T | CA2662022007 | CHN1 | c.834-41G>A (n.834-41G>A) c.963-41G>A (n.963-41G>A) c.585-41G>A (n.585-41G>A) c.1209-41G>A (n.1209-41G>A) c.663-41G>A (n.663-41G>A) c.687-41G>A (n.687-41G>A) n.852-41G>A c.534-41G>A (n.534-41G>A) c.595-41G>A c.801-41G>A (n.801-41G>A) c.*656-41G>A (n.*656-41G>A) c.*485-41G>A (n.*485-41G>A) c.885-41G>A (n.885-41G>A) c.1131-41G>A (n.1131-41G>A) c.657-41G>A (n.657-41G>A) n.1060-41G>A n.352-41G>A n.1075-41G>A c.1260-41G>A (n.1260-41G>A) n.1077-41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800330A= | CA1308854956 | CHN1 | c.834-43T= (n.834-43T=) c.963-43T= (n.963-43T=) c.585-43T= (n.585-43T=) c.1209-43T= (n.1209-43T=) c.663-43T= (n.663-43T=) c.687-43T= (n.687-43T=) n.852-43T= c.534-43T= (n.534-43T=) c.595-43T= c.801-43T= (n.801-43T=) c.*656-43T= (n.*656-43T=) c.*485-43T= (n.*485-43T=) c.885-43T= (n.885-43T=) c.1131-43T= (n.1131-43T=) c.657-43T= (n.657-43T=) n.1060-43T= n.352-43T= n.1075-43T= c.1260-43T= (n.1260-43T=) n.1077-43T= | |
2 | g.174800330A>G | CA1974801 | CHN1 | c.834-43T>C (n.834-43T>C) c.963-43T>C (n.963-43T>C) c.585-43T>C (n.585-43T>C) c.1209-43T>C (n.1209-43T>C) c.663-43T>C (n.663-43T>C) c.687-43T>C (n.687-43T>C) n.852-43T>C c.534-43T>C (n.534-43T>C) c.595-43T>C c.801-43T>C (n.801-43T>C) c.*656-43T>C (n.*656-43T>C) c.*485-43T>C (n.*485-43T>C) c.885-43T>C (n.885-43T>C) c.1131-43T>C (n.1131-43T>C) c.657-43T>C (n.657-43T>C) n.1060-43T>C n.352-43T>C n.1075-43T>C c.1260-43T>C (n.1260-43T>C) n.1077-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800331T>G | CA2662022011 | CHN1 | c.834-44A>C (n.834-44A>C) c.963-44A>C (n.963-44A>C) c.585-44A>C (n.585-44A>C) c.1209-44A>C (n.1209-44A>C) c.663-44A>C (n.663-44A>C) c.687-44A>C (n.687-44A>C) n.852-44A>C c.534-44A>C (n.534-44A>C) c.595-44A>C c.801-44A>C (n.801-44A>C) c.*656-44A>C (n.*656-44A>C) c.*485-44A>C (n.*485-44A>C) c.885-44A>C (n.885-44A>C) c.1131-44A>C (n.1131-44A>C) c.657-44A>C (n.657-44A>C) n.1060-44A>C n.352-44A>C n.1075-44A>C c.1260-44A>C (n.1260-44A>C) n.1077-44A>C | gnomAD v4 |