Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1180T>A
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n.1179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.174800185T>GCA430017117CHN1c.936A>C (p.Ala312=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.954A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.697A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.1162A>C
n.454A>C
n.1177A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
n.1179A>C
 gnomAD v4
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c.903A= (p.Ala301=)
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2g.174800186G>ACA349342173CHN1c.935C>T (p.Ala312Val)
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 COSMIC COSMIC
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c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1161C>G
n.453C>G
n.1176C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.1178C>G
2g.174800186G>TCA349342177CHN1c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.953C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.696C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.1161C>A
n.453C>A
n.1176C>A
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
n.1178C>A
2g.174800187C>ACA349342179CHN1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.952G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.695G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1160G>T
n.452G>T
n.1175G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.1177G>T
2g.174800187C=CA1308854902CHN1c.934G= (p.Ala312=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.952G=
c.634G= (p.Ala212=)
c.695G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.757G= (p.Ala253=)
n.1160G=
n.452G=
n.1175G=
c.1360G= (p.Ala454=)
n.1177G=
2g.174800187C>GCA349342181CHN1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.952G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.695G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1160G>C
n.452G>C
n.1175G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.1177G>C
2g.174800187C>TCA349342183CHN1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.952G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
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c.901G>A (p.Ala301Thr)
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c.*585G>A (n.*585G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1172T>C
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n.1155T>A
n.447T>A
n.1170T>A
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n.1172T>A
2g.174800193T>ACA349342210CHN1c.928A>T (p.Met310Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800193T>GCA349342211CHN1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
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n.946A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.689A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
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n.1154A>C
n.446A>C
n.1169A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
n.1171A>C
2g.174800193T=CA1308854906CHN1c.928A= (p.Met310=)
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2g.174800194G>ACA430017190CHN1c.927C>T (p.Ala309=)
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 dbSNP
2g.174800194G>CCA430017192CHN1c.927C>G (p.Ala309=)
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n.1170C>G
2g.174800194G>TCA430017194CHN1c.927C>A (p.Ala309=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.684A>C
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c.683G>C
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c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
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2g.174800199C>TCA349342239CHN1c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
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c.1219G>A (p.Asp407Asn)
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n.1148G>A
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n.1165G>A
 gnomAD v4
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n.1164A>T
2g.174800200T>CCA430017238CHN1c.921A>G (p.Leu307=)
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n.1147A>G
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n.1164A>G
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c.774A>C (p.Leu258=)
n.939A>C
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c.682A>C
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c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.972A>C (p.Leu324=)
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.744A>C (p.Leu248=)
n.1147A>C
n.439A>C
n.1162A>C
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n.1164A>C
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n.1146T>C
n.438T>C
n.1161T>C
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n.1163T>C
2g.174800201A>TCA349342253CHN1c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
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c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
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n.1146T>A
n.438T>A
n.1161T>A
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n.1163T>A
2g.174800202G>ACA430017247CHN1c.919C>T (p.Leu307=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.937C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.680C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
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n.1145C>T
n.437C>T
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n.1162C>T
2g.174800202G>CCA349342254CHN1c.919C>G (p.Leu307Val)
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c.772C>G (p.Leu258Val)
n.937C>G
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c.680C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
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c.1216C>G (p.Leu406Val)
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n.1145C>G
n.437C>G
n.1160C>G
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n.1162C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800202G=CA1308854910CHN1c.919C= (p.Leu307=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.772C= (p.Leu258=)
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c.619C= (p.Leu207=)
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c.886C= (p.Leu296=)
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c.*570C= (n.*570C=)
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c.1216C= (p.Leu406=)
c.742C= (p.Leu248=)
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n.437C=
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c.1345C= (p.Leu449=)
n.1162C=
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c.680C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.1145C>A
n.437C>A
n.1160C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1162C>A
2g.174800203T>ACA1974784CHN1c.918A>T (p.Glu306Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800203T>CCA430017253CHN1c.918A>G (p.Glu306=)
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n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800203T>GCA349342257CHN1c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
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n.1161A>C
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c.1293A= (p.Glu431=)
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c.618A= (p.Glu206=)
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c.885A= (p.Glu295=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.741A= (p.Glu247=)
n.1144A=
n.436A=
n.1159A=
c.1344A= (p.Glu448=)
n.1161A=
2g.174800204T>ACA349342260CHN1c.917A>T (p.Glu306Val)
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c.678A>T
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c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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n.1158A>T
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c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.935A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.678A>G
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c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
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n.1143A>G
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n.1160A>G
2g.174800204T>GCA349342262CHN1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.935A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.678A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
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n.1143A>C
n.435A>C
n.1158A>C
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n.1160A>C
2g.174800205C>ACA349342266CHN1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
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n.934G>T
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c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
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c.1213G>C (p.Glu405Gln)
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n.1142G>C
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n.1159G>C
2g.174800205C>TCA349342273CHN1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.934G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.677G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1142G>A
n.434G>A
n.1157G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1159G>A
 gnomAD v4
2g.174800206T>ACA430017272CHN1c.915A>T (p.Pro305=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.933A>T
c.615A>T (p.Pro205=)
c.676A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.738A>T (p.Pro246=)
n.1141A>T
n.433A>T
n.1156A>T
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n.1158A>T
2g.174800206T>CCA430017274CHN1c.915A>G (p.Pro305=)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.768A>G (p.Pro256=)
n.933A>G
c.615A>G (p.Pro205=)
c.676A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.738A>G (p.Pro246=)
n.1141A>G
n.433A>G
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c.1341A>G (p.Pro447=)
n.1158A>G
 gnomAD v4
2g.174800206T>GCA430017277CHN1c.915A>C (p.Pro305=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.768A>C (p.Pro256=)
n.933A>C
c.615A>C (p.Pro205=)
c.676A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.738A>C (p.Pro246=)
n.1141A>C
n.433A>C
n.1156A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
n.1158A>C
 gnomAD v4
2g.174800207G>ACA349342276CHN1c.914C>T (p.Pro305Leu)
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n.1140C>T
n.432C>T
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n.1157C>T
2g.174800207G>CCA349342277CHN1c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
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n.932C>G
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n.1140C>G
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n.1157C>G
2g.174800207G>TCA349342280CHN1c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
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n.932C>A
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.675C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1140C>A
n.432C>A
n.1155C>A
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n.1157C>A
2g.174800208G>ACA349342283CHN1c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
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c.*735C>T (n.*735C>T)
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n.1139C>T
n.431C>T
n.1154C>T
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n.1156C>T
2g.174800208G>CCA349342287CHN1c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.931C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.674C>G
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c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1139C>G
n.431C>G
n.1154C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1156C>G
 dbSNP
2g.174800208G=CA1308854912CHN1c.913C= (p.Pro305=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.766C= (p.Pro256=)
n.931C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.674C=
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c.*735C= (n.*735C=)
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c.964C= (p.Pro322=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.1139C=
n.431C=
n.1154C=
c.1339C= (p.Pro447=)
n.1156C=
2g.174800208G>TCA349342289CHN1c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.931C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.674C>A
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c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1139C>A
n.431C>A
n.1154C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1156C>A
2g.174800209A>CCA430017281CHN1c.912T>G (p.Ser304=)
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n.930T>G
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c.673T>G
c.879T>G (p.Ser293=)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.963T>G (p.Ser321=)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.735T>G (p.Ser245=)
n.1138T>G
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n.1153T>G
c.1338T>G (p.Ser446=)
n.1155T>G
2g.174800209A>GCA430017282CHN1c.912T>C (p.Ser304=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.930T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
c.673T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.1138T>C
n.430T>C
n.1153T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.1155T>C
2g.174800209A>TCA430017283CHN1c.912T>A (p.Ser304=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.765T>A (p.Ser255=)
n.930T>A
c.612T>A (p.Ser204=)
c.673T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.963T>A (p.Ser321=)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.1138T>A
n.430T>A
n.1153T>A
c.1338T>A (p.Ser446=)
n.1155T>A
2g.174800210G>ACA349342290CHN1c.911C>T (p.Ser304Phe)
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n.929C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
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c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
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n.1154C>T
 COSMIC COSMIC
2g.174800210G>CCA349342292CHN1c.911C>G (p.Ser304Cys)
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2g.174800210G>TCA349342294CHN1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
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c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.672C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.1137C>A
n.429C>A
n.1152C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.1154C>A
2g.174800211A>CCA349342299CHN1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
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n.1153T>G
2g.174800211A>GCA349342302CHN1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.928T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.671T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.1136T>C
n.428T>C
n.1151T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.1153T>C
 gnomAD v4
2g.174800211A>TCA349342301CHN1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.928T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.671T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.1136T>A
n.428T>A
n.1151T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.1153T>A
2g.174800212T>ACA349342303CHN1c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
c.762A>T (p.Arg254Ser)
n.927A>T
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.670A>T
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c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
c.1206A>T (p.Arg402Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
n.1135A>T
n.427A>T
n.1150A>T
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
n.1152A>T
2g.174800212T>CCA430017285CHN1c.909A>G (p.Arg303=)
c.1284A>G (p.Arg428=)
c.738A>G (p.Arg246=)
c.762A>G (p.Arg254=)
n.927A>G
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c.670A>G
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c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.960A>G (p.Arg320=)
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.732A>G (p.Arg244=)
n.1135A>G
n.427A>G
n.1150A>G
c.1335A>G (p.Arg445=)
n.1152A>G
2g.174800212T>GCA349342305CHN1c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.762A>C (p.Arg254Ser)
n.927A>C
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.670A>C
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
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n.1135A>C
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n.1152A>C
2g.174800213C>ACA349342308CHN1c.908G>T (p.Arg303Ile)
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n.926G>T
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.669G>T
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c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
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n.1151G>T
2g.174800213C>GCA349342309CHN1c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
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c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
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c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1134G>C
n.426G>C
n.1149G>C
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n.1151G>C
2g.174800213C>TCA349342310CHN1c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
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c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.926G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.669G>A
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c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1134G>A
n.426G>A
n.1149G>A
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
n.1151G>A
2g.174800214T>ACA349342311CHN1c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
c.760A>T (p.Arg254Ter)
n.925A>T
c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.668A>T
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
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n.1133A>T
n.425A>T
n.1148A>T
c.1333A>T (p.Arg445Ter)
n.1150A>T
2g.174800214T>CCA349342312CHN1c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.925A>G
c.607A>G (p.Arg203Gly)
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c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
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c.1204A>G (p.Arg402Gly)
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n.1133A>G
n.425A>G
n.1148A>G
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n.1150A>G
2g.174800214T>GCA430017286CHN1c.907A>C (p.Arg303=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.760A>C (p.Arg254=)
n.925A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
c.668A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.958A>C (p.Arg320=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1133A>C
n.425A>C
n.1148A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.1150A>C
2g.174800215C>ACA349342314CHN1c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
n.924G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
c.667G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
n.1132G>T
n.424G>T
n.1147G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1149G>T
2g.174800215C>GCA349342315CHN1c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
n.924G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
c.667G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.1132G>C
n.424G>C
n.1147G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1149G>C
2g.174800215C>TCA349342316CHN1c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
n.924G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.667G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.1132G>A
n.424G>A
n.1147G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1149G>A
2g.174800216A=CA1308854913CHN1c.905T= (p.Met302=)
c.1280T= (p.Met427=)
c.734T= (p.Met245=)
c.758T= (p.Met253=)
n.923T=
c.605T= (p.Met202=)
c.666T=
c.872T= (p.Met291=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.956T= (p.Met319=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.728T= (p.Met243=)
n.1131T=
n.423T=
n.1146T=
c.1331T= (p.Met444=)
n.1148T=
2g.174800216A>CCA349342317CHN1c.905T>G (p.Met302Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
n.923T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
c.666T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
n.1131T>G
n.423T>G
n.1146T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1148T>G
 dbSNP
2g.174800216A>GCA349342318CHN1c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
n.923T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.666T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.1131T>C
n.423T>C
n.1146T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1148T>C
 gnomAD v4
2g.174800216A>TCA349342319CHN1c.905T>A (p.Met302Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
n.923T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.666T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.1131T>A
n.423T>A
n.1146T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1148T>A
2g.174800217T>ACA349342326CHN1c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
n.922A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
c.665A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.1130A>T
n.422A>T
n.1145A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1147A>T
2g.174800217T>CCA349342321CHN1c.904A>G (p.Met302Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
n.922A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
c.665A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
n.1130A>G
n.422A>G
n.1145A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1147A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800217T>GCA349342323CHN1c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
n.922A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.665A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.1130A>C
n.422A>C
n.1145A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1147A>C
2g.174800217T=CA1308854914CHN1c.904A= (p.Met302=)
c.1279A= (p.Met427=)
c.733A= (p.Met245=)
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2g.174800218A>GCA430017288CHN1c.903T>C (p.Leu301=)
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c.756T>C (p.Leu252=)
n.921T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
c.664T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
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c.1200T>C (p.Leu400=)
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n.1146T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1146T>A
2g.174800219A=CA1308854915CHN1c.902T= (p.Leu301=)
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n.1145T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1145T>A
2g.174800220_174800237delCA2662021987CHN1c.885_902del (p.Val296_Leu301del)
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n.1111_1128del
n.403_420del
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n.1128_1145del
 gnomAD v4
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n.1144C>T
2g.174800220G>CCA349342338CHN1c.901C>G (p.Leu301Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.918C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.661C>A
c.867C>A (p.Thr289=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
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n.1126C>A
n.418C>A
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n.1143C>A
2g.174800222G>ACA349342340CHN1c.899C>T (p.Thr300Ile)
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c.1196C>A (p.Thr399Asn)
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n.1125C>A
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2g.174800223T>ACA349342346CHN1c.898A>T (p.Thr300Ser)
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n.416A>T
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c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
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n.916A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
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c.*720A>G (n.*720A>G)
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c.949A>G (p.Thr317Ala)
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 dbSNP
2g.174800223T>GCA349342349CHN1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
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c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.916A>C
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c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
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n.1124A>C
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n.1141A>C
2g.174800224G>ACA430017293CHN1c.897C>T (p.Pro299=)
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2g.174800224G>CCA430017294CHN1c.897C>G (p.Pro299=)
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c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.720C>G (p.Pro240=)
n.1123C>G
n.415C>G
n.1138C>G
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.1140C>G
 gnomAD v4
2g.174800224G>TCA430017295CHN1c.897C>A (p.Pro299=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
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n.915C>A
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c.*548C>A (n.*548C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.720C>A (p.Pro240=)
n.1123C>A
n.415C>A
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2g.174800225G>ACA349342350CHN1c.896C>T (p.Pro299Leu)
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n.914C>T
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c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.913C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.656C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
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n.1121C>A
n.413C>A
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n.1138C>A
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n.1137A>T
 gnomAD v4
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c.655A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
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c.*545A>C (n.*545A>C)
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2g.174800229C>ACA349342377CHN1c.892G>T (p.Gly298Ter)
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2g.174800229C>TCA349342381CHN1c.892G>A (p.Gly298Arg)
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c.721G>A (p.Gly241Arg)
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n.910G>A
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c.653G>A
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c.*543G>A (n.*543G>A)
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c.1189G>A (p.Gly397Arg)
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n.1118G>A
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n.1135G>A
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n.1117T>G
n.409T>G
n.1132T>G
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n.1134T>G
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n.909T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
c.652T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.714T>C (p.Phe238=)
n.1117T>C
n.409T>C
n.1132T>C
c.1317T>C (p.Phe439=)
n.1134T>C
2g.174800230A>TCA349342387CHN1c.891T>A (p.Phe297Leu)
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c.652T>A
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c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.1117T>A
n.409T>A
n.1132T>A
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.1134T>A
2g.174800231A>CCA349342395CHN1c.890T>G (p.Phe297Cys)
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n.1116T>G
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n.1133T>G
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c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
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n.1116T>C
n.408T>C
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2g.174800231A>TCA349342398CHN1c.890T>A (p.Phe297Tyr)
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c.651T>A
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c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1116T>A
n.408T>A
n.1131T>A
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n.1133T>A
2g.174800232A=CA1308854918CHN1c.889T= (p.Phe297=)
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2g.174800232A>CCA60838033CHN1c.889T>G (p.Phe297Val)
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n.1115T>G
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 dbSNP
2g.174800232A>GCA349342400CHN1c.889T>C (p.Phe297Leu)
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n.907T>C
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c.*540T>C (n.*540T>C)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1115T>C
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n.1130T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1132T>C
2g.174800232A>TCA349342401CHN1c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
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n.907T>A
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c.*540T>A (n.*540T>A)
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n.1131_1132del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.648T>C
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 gnomAD v4
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c.*538T>A (n.*538T>A)
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 COSMIC
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n.404G>A
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n.1129G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.174800236G>ACA1974787CHN1c.885C>T (p.Ile295=)
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n.1128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.174800236G>CCA349342431CHN1c.885C>G (p.Ile295Met)
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c.1260C>A (p.Ile420=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.738C>A (p.Ile246=)
n.903C>A
c.585C>A (p.Ile195=)
c.646C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
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c.1182C>A (p.Ile394=)
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n.1128C>A
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n.1127T>C
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n.1110T>A
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n.1127T>A
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c.1180A>T (p.Ile394Phe)
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n.1109A>T
n.401A>T
n.1124A>T
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n.1126A>T
2g.174800238T>CCA349342443CHN1c.883A>G (p.Ile295Val)
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n.901A>G
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c.*705A>G (n.*705A>G)
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n.1109A>G
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n.1126A>G
2g.174800238T>GCA349342440CHN1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.901A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.644A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.1109A>C
n.401A>C
n.1124A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1126A>C
 dbSNP gnomAD v3
2g.174800239T>ACA430017306CHN1c.882A>T (p.Gly294=)
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c.933A>T (p.Gly311=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
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n.1108A>T
n.400A>T
n.1123A>T
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n.1125A>T
2g.174800239T>CCA430017305CHN1c.882A>G (p.Gly294=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.900A>G
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c.643A>G
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c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.933A>G (p.Gly311=)
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n.1108A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1257A>C (p.Gly419=)
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c.735A>C (p.Gly245=)
n.900A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
c.643A>C
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c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.933A>C (p.Gly311=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.705A>C (p.Gly235=)
n.1108A>C
n.400A>C
n.1123A>C
c.1308A>C (p.Gly436=)
n.1125A>C
 gnomAD v4
2g.174800240C>ACA349342451CHN1c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.899G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.642G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
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c.*532G>A (n.*532G>A)
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c.1178G>A (p.Gly393Glu)
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n.1107G>A
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c.*531G>T (n.*531G>T)
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c.641G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
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n.1106G>C
n.398G>C
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c.*531G>A (n.*531G>A)
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n.1122T>C
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c.*530T>A (n.*530T>A)
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n.397T>A
n.1120T>A
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n.1122T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1121T>A
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2g.174800245G>TCA349342489CHN1c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.894C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.637C>A
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c.*698C>A (n.*698C>A)
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n.1119C>A
 gnomAD v4
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n.1118A>T
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n.1118A>C
2g.174800247T>ACA349342503CHN1c.874A>T (p.Asn292Tyr)
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 gnomAD v4
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2g.174800248C>ACA349342510CHN1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
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c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
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n.1114G>T
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n.1116G>T
 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1116G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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2g.174800251T>CCA1974789CHN1c.870A>G (p.Ala290=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.174800252G>TCA349342536CHN1c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
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n.1094G>C
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n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800253C>TCA349342546CHN1c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
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n.886G>A
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c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
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n.1094G>A
n.386G>A
n.1109G>A
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n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800254A>CCA349342547CHN1c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
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n.885T>G
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c.*689T>G (n.*689T>G)
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c.918T>G (p.Asn306Lys)
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n.1093T>G
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n.1110T>G
 gnomAD v4
2g.174800254A>GCA430017313CHN1c.867T>C (p.Asn289=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
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c.720T>C (p.Asn240=)
n.885T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
c.628T>C
c.834T>C (p.Asn278=)
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c.918T>C (p.Asn306=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.690T>C (p.Asn230=)
n.1093T>C
n.385T>C
n.1108T>C
c.1293T>C (p.Asn431=)
n.1110T>C
 gnomAD v4
2g.174800254A>TCA349342548CHN1c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
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n.1093T>A
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n.1110T>A
2g.174800255T>ACA349342550CHN1c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
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c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.1092A>T
n.384A>T
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n.1109A>T
2g.174800255T>CCA349342552CHN1c.866A>G (p.Asn289Ser)
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c.*517A>G (n.*517A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.1092A>G
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n.1107A>G
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n.1109A>G
 dbSNP
2g.174800255T>GCA349342553CHN1c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
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c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.884A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.627A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
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n.1109A>C
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n.1108A>T
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c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.883A>G
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c.626A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
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n.1108A>G
2g.174800256T>GCA349342559CHN1c.865A>C (p.Asn289His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.883A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
c.626A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.688A>C (p.Asn230His)
n.1091A>C
n.383A>C
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n.1108A>C
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c.625G>T
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c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
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n.1090G>T
n.382G>T
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n.1107G>T
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c.1239G= (p.Met413=)
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c.*686G= (n.*686G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.915G= (p.Met305=)
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n.382G=
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c.1290G= (p.Met430=)
n.1107G=
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n.882G>C
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.625G>C
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c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.915G>C (p.Met305Ile)
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n.1090G>C
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n.1107G>C
2g.174800257C>TCA349342566CHN1c.864G>A (p.Met288Ile)
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c.717G>A (p.Met239Ile)
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c.625G>A
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n.1090G>A
n.382G>A
n.1105G>A
c.1290G>A (p.Met430Ile)
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800258A=CA1308854928CHN1c.863T= (p.Met288=)
c.1238T= (p.Met413=)
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c.*514T= (n.*514T=)
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n.381T=
n.1104T=
c.1289T= (p.Met430=)
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2g.174800258A>CCA349342579CHN1c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.881T>G
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.624T>G
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c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
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n.1104T>G
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n.1106T>G
2g.174800258A>GCA349342571CHN1c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.881T>C
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.624T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
n.1089T>C
n.381T>C
n.1104T>C
c.1289T>C (p.Met430Thr)
n.1106T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800258A>TCA349342568CHN1c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.881T>A
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c.624T>A
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c.*685T>A (n.*685T>A)
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c.914T>A (p.Met305Lys)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
n.1089T>A
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n.1104T>A
c.1289T>A (p.Met430Lys)
n.1106T>A
 gnomAD v4
2g.174800259T>ACA349342582CHN1c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.880A>T
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.623A>T
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c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.913A>T (p.Met305Leu)
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n.1088A>T
n.380A>T
n.1103A>T
c.1288A>T (p.Met430Leu)
n.1105A>T
2g.174800259T>CCA349342584CHN1c.862A>G (p.Met288Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
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n.880A>G
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n.1088A>G
n.380A>G
n.1103A>G
c.1288A>G (p.Met430Val)
n.1105A>G
 gnomAD v4
2g.174800259T>GCA349342586CHN1c.862A>C (p.Met288Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.880A>C
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.623A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
n.1088A>C
n.380A>C
n.1103A>C
c.1288A>C (p.Met430Leu)
n.1105A>C
2g.174800260A>CCA430017363CHN1c.861T>G (p.Leu287=)
c.612T>G (p.Leu204=)
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c.622T>G
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c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
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n.1104T>G
2g.174800260A>GCA430017365CHN1c.861T>C (p.Leu287=)
c.612T>C (p.Leu204=)
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c.690T>C (p.Leu230=)
c.714T>C (p.Leu238=)
n.879T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
c.622T>C
c.828T>C (p.Leu276=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.684T>C (p.Leu228=)
n.1087T>C
n.379T>C
n.1102T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
n.1104T>C
 gnomAD v4
2g.174800260A>TCA430017361CHN1c.861T>A (p.Leu287=)
c.612T>A (p.Leu204=)
c.1236T>A (p.Leu412=)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.714T>A (p.Leu238=)
n.879T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
c.622T>A
c.828T>A (p.Leu276=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.684T>A (p.Leu228=)
n.1087T>A
n.379T>A
n.1102T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
n.1104T>A
2g.174800261A>CCA349342588CHN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
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n.878T>G
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c.621T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
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c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1086T>G
n.378T>G
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n.1103T>G
2g.174800261A>GCA349342592CHN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.878T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.621T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1086T>C
n.378T>C
n.1101T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1103T>C
 gnomAD v4
2g.174800261A>TCA349342593CHN1c.860T>A (p.Leu287His)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.713T>A (p.Leu238His)
n.878T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.621T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.1086T>A
n.378T>A
n.1101T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
n.1103T>A
2g.174800262G>ACA349342594CHN1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
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n.877C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
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n.1085C>T
n.377C>T
n.1100C>T
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n.1102C>T
2g.174800262G>CCA349342598CHN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
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c.*510C>G (n.*510C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
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n.1085C>G
n.377C>G
n.1100C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1102C>G
 dbSNP
2g.174800262G=CA1308854929CHN1c.859C= (p.Leu287=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.877C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.620C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1099A>C
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 gnomAD v4
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2g.174800266C>TCA430017374CHN1c.855G>A (p.Glu285=)
c.606G>A (p.Glu202=)
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c.684G>A (p.Glu228=)
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c.*506G>A (n.*506G>A)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.678G>A (p.Glu226=)
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n.1096G>A
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n.1098G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.174800267T>ACA349342638CHN1c.854A>T (p.Glu285Val)
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n.1080A>T
n.372A>T
n.1095A>T
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n.1097A>T
2g.174800267T>CCA349342640CHN1c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.872A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
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n.1080A>G
n.372A>G
n.1095A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1097A>G
2g.174800267T>GCA349342643CHN1c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.872A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.615A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1080A>C
n.372A>C
n.1095A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1097A>C
2g.174800268C>ACA349342651CHN1c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.871G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.614G>T
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c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1079G>T
n.371G>T
n.1094G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1096G>T
2g.174800268C=CA1308854931CHN1c.853G= (p.Glu285=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.1228G= (p.Glu410=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.871G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.614G=
c.820G= (p.Glu274=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.1079G=
n.371G=
n.1094G=
c.1279G= (p.Glu427=)
n.1096G=
2g.174800268C>GCA349342654CHN1c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.871G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.614G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1079G>C
n.371G>C
n.1094G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800268C>TCA349342656CHN1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.871G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.614G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1079G>A
n.371G>A
n.1094G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1096G>A
2g.174800269C>ACA349342658CHN1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.870G>T
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.613G>T
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1078G>T
n.370G>T
n.1093G>T
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.1095G>T
 COSMIC COSMIC
2g.174800269C>GCA349342660CHN1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.870G>C
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.613G>C
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1078G>C
n.370G>C
n.1093G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.1095G>C
2g.174800269C>TCA430017381CHN1c.852G>A (p.Lys284=)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.870G>A
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c.598G>A (p.Glu200Lys)
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c.547G>A (p.Glu183Lys)
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c.597C>A (p.His199Gln)
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c.669C>A (p.His223Gln)
n.1072C>A
n.364C>A
n.1087C>A
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 COSMIC COSMIC
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n.1071A>T
n.363A>T
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2g.174800276T>CCA349342711CHN1c.845A>G (p.His282Arg)
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c.674A>C (p.His225Pro)
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n.863A>C
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c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
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n.1088A>C
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c.596A= (p.His199=)
c.1220A= (p.His407=)
c.674A= (p.His225=)
c.698A= (p.His233=)
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c.545A= (p.His182=)
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c.812A= (p.His271=)
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c.*496A= (n.*496A=)
c.896A= (p.His299=)
c.1142A= (p.His381=)
c.668A= (p.His223=)
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n.363A=
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c.1271A= (p.His424=)
n.1088A=
2g.174800277G>ACA349342713CHN1c.844C>T (p.His282Tyr)
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n.362C>T
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n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.595C>G (p.His199Asp)
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n.1087C>G
2g.174800277G=CA1308854936CHN1c.844C= (p.His282=)
c.595C= (p.His199=)
c.1219C= (p.His407=)
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c.697C= (p.His233=)
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c.544C= (p.His182=)
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c.595C>A (p.His199Asn)
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n.1087C>A
 gnomAD v4
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n.1086C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.174800278G>TCA430017391CHN1c.843C>A (p.Leu281=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
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c.543C>A (p.Leu181=)
c.604C>A
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c.*665C>A (n.*665C>A)
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n.1086C>A
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n.1083T>G
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n.1085T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1085T>C
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n.1068T>A
n.360T>A
n.1083T>A
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.1085T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800280G>ACA1974793CHN1c.841C>T (p.Leu281Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1084C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
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n.1067C>A
n.359C>A
n.1082C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1084C>A
2g.174800281_174800290delCA2662021988CHN1c.834-2_841del
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c.885-2_892del
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n.1075-2_1082del
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n.1077-2_1084del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800281G=CA1308854940CHN1c.840C= (p.Thr280=)
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c.1266C= (p.Thr422=)
n.1083C=
2g.174800281G>TCA430017396CHN1c.840C>A (p.Thr280=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.693C>A (p.Thr231=)
n.858C>A
c.540C>A (p.Thr180=)
c.601C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1066C>A
n.358C>A
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n.1083C>A
 gnomAD v4
2g.174800282_174800290delCA2753244839CHN1c.834-2_840del
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Number of alleles fetched