Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174800176A>C | CA349342124 | CHN1 | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) n.963T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.706T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.1171T>G n.463T>G n.1186T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.1188T>G | |
2 | g.174800176A>G | CA430017035 | CHN1 | c.945T>C (p.Asp315=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.774T>C (p.Asp258=) c.798T>C (p.Asp266=) n.963T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.706T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.768T>C (p.Asp256=) n.1171T>C n.463T>C n.1186T>C c.1371T>C (p.Asp457=) n.1188T>C | |
2 | g.174800176A>T | CA349342125 | CHN1 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) n.963T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.706T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.1171T>A n.463T>A n.1186T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.1188T>A | |
2 | g.174800177T>A | CA349342130 | CHN1 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.962A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.705A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.1170A>T n.462A>T n.1185A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1187A>T | |
2 | g.174800177T>C | CA1974781 | CHN1 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.962A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.705A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1170A>G n.462A>G n.1185A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800177T>G | CA349342128 | CHN1 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.962A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.705A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1170A>C n.462A>C n.1185A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1187A>C | |
2 | g.174800177T= | CA1308854897 | CHN1 | c.944A= (p.Asp315=) c.1319A= (p.Asp440=) c.773A= (p.Asp258=) c.797A= (p.Asp266=) n.962A= c.644A= (p.Asp215=) c.705A= c.911A= (p.Asp304=) c.*766A= (n.*766A=) c.*595A= (n.*595A=) c.995A= (p.Asp332=) c.1241A= (p.Asp414=) c.767A= (p.Asp256=) n.1170A= n.462A= n.1185A= c.1370A= (p.Asp457=) n.1187A= | |
2 | g.174800178C>A | CA349342133 | CHN1 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.961G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.704G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1169G>T n.461G>T n.1184G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1186G>T | COSMIC |
2 | g.174800178C>G | CA349342137 | CHN1 | c.943G>C (p.Asp315His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.772G>C (p.Asp258His) c.796G>C (p.Asp266His) n.961G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.704G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.766G>C (p.Asp256His) n.1169G>C n.461G>C n.1184G>C c.1369G>C (p.Asp457His) n.1186G>C | |
2 | g.174800178C>T | CA349342139 | CHN1 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.961G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.704G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1169G>A n.461G>A n.1184G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1186G>A | |
2 | g.174800179A>C | CA349342141 | CHN1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.960T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.703T>G c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1168T>G n.460T>G n.1183T>G c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.1185T>G | |
2 | g.174800179A>G | CA430017063 | CHN1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.1317T>C (p.Asn439=) c.771T>C (p.Asn257=) c.795T>C (p.Asn265=) n.960T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.703T>C c.909T>C (p.Asn303=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.765T>C (p.Asn255=) n.1168T>C n.460T>C n.1183T>C c.1368T>C (p.Asn456=) n.1185T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800179A>T | CA349342142 | CHN1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.960T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.703T>A c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1168T>A n.460T>A n.1183T>A c.1368T>A (p.Asn456Lys) n.1185T>A | |
2 | g.174800180T>A | CA349342145 | CHN1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.959A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.702A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1167A>T n.459A>T n.1182A>T c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1184A>T | |
2 | g.174800180T>C | CA349342147 | CHN1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.959A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.702A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1167A>G n.459A>G n.1182A>G c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1184A>G | |
2 | g.174800180T>G | CA349342149 | CHN1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.959A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.702A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1167A>C n.459A>C n.1182A>C c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1184A>C | |
2 | g.174800181T>A | CA349342150 | CHN1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.958A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.701A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1166A>T n.458A>T n.1181A>T c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1183A>T | |
2 | g.174800181T>C | CA16617328 | CHN1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.958A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.701A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1166A>G n.458A>G n.1181A>G c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800181T>G | CA349342151 | CHN1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1315A>C (p.Asn439His) c.769A>C (p.Asn257His) c.793A>C (p.Asn265His) n.958A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.701A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.763A>C (p.Asn255His) n.1166A>C n.458A>C n.1181A>C c.1366A>C (p.Asn456His) n.1183A>C | |
2 | g.174800181T= | CA1308854898 | CHN1 | c.940A= (p.Asn314=) c.1315A= (p.Asn439=) c.769A= (p.Asn257=) c.793A= (p.Asn265=) n.958A= c.640A= (p.Asn214=) c.701A= c.907A= (p.Asn303=) c.*762A= (n.*762A=) c.*591A= (n.*591A=) c.991A= (p.Asn331=) c.1237A= (p.Asn413=) c.763A= (p.Asn255=) n.1166A= n.458A= n.1181A= c.1366A= (p.Asn456=) n.1183A= | |
2 | g.174800182C>A | CA349342152 | CHN1 | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.957G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) c.700G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1165G>T n.457G>T n.1180G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1182G>T | |
2 | g.174800182C= | CA1308854899 | CHN1 | c.939G= (p.Leu313=) c.1314G= (p.Leu438=) c.768G= (p.Leu256=) c.792G= (p.Leu264=) n.957G= c.639G= (p.Leu213=) c.700G= c.906G= (p.Leu302=) c.*761G= (n.*761G=) c.*590G= (n.*590G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1236G= (p.Leu412=) c.762G= (p.Leu254=) n.1165G= n.457G= n.1180G= c.1365G= (p.Leu455=) n.1182G= | |
2 | g.174800182C>G | CA349342154 | CHN1 | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.957G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) c.700G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1165G>C n.457G>C n.1180G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800182C>T | CA430017087 | CHN1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.768G>A (p.Leu256=) c.792G>A (p.Leu264=) n.957G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.700G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1165G>A n.457G>A n.1180G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1182G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800183A>C | CA349342158 | CHN1 | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.956T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) c.699T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1164T>G n.456T>G n.1179T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1181T>G | |
2 | g.174800183A>G | CA349342160 | CHN1 | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.956T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.699T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1164T>C n.456T>C n.1179T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1181T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800183A>T | CA349342156 | CHN1 | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.956T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.699T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1164T>A n.456T>A n.1179T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1181T>A | |
2 | g.174800184A= | CA1308854900 | CHN1 | c.937T= (p.Leu313=) c.1312T= (p.Leu438=) c.766T= (p.Leu256=) c.790T= (p.Leu264=) n.955T= c.637T= (p.Leu213=) c.698T= c.904T= (p.Leu302=) c.*759T= (n.*759T=) c.*588T= (n.*588T=) c.988T= (p.Leu330=) c.1234T= (p.Leu412=) c.760T= (p.Leu254=) n.1163T= n.455T= n.1178T= c.1363T= (p.Leu455=) n.1180T= | |
2 | g.174800184A>C | CA349342163 | CHN1 | c.937T>G (p.Leu313Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.955T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.698T>G c.904T>G (p.Leu302Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1163T>G n.455T>G n.1178T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1180T>G | |
2 | g.174800184A>G | CA430017108 | CHN1 | c.937T>C (p.Leu313=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.766T>C (p.Leu256=) c.790T>C (p.Leu264=) n.955T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.698T>C c.904T>C (p.Leu302=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1163T>C n.455T>C n.1178T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1180T>C | dbSNP |
2 | g.174800184A>T | CA349342170 | CHN1 | c.937T>A (p.Leu313Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.766T>A (p.Leu256Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.955T>A c.637T>A (p.Leu213Met) c.698T>A c.904T>A (p.Leu302Met) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1163T>A n.455T>A n.1178T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1180T>A | |
2 | g.174800185T>A | CA430017114 | CHN1 | c.936A>T (p.Ala312=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.765A>T (p.Ala255=) c.789A>T (p.Ala263=) n.954A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.697A>T c.903A>T (p.Ala301=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.987A>T (p.Ala329=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.759A>T (p.Ala253=) n.1162A>T n.454A>T n.1177A>T c.1362A>T (p.Ala454=) n.1179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800185T>C | CA430017116 | CHN1 | c.936A>G (p.Ala312=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.765A>G (p.Ala255=) c.789A>G (p.Ala263=) n.954A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.697A>G c.903A>G (p.Ala301=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.987A>G (p.Ala329=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.759A>G (p.Ala253=) n.1162A>G n.454A>G n.1177A>G c.1362A>G (p.Ala454=) n.1179A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800185T>G | CA430017117 | CHN1 | c.936A>C (p.Ala312=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.765A>C (p.Ala255=) c.789A>C (p.Ala263=) n.954A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.697A>C c.903A>C (p.Ala301=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.987A>C (p.Ala329=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.759A>C (p.Ala253=) n.1162A>C n.454A>C n.1177A>C c.1362A>C (p.Ala454=) n.1179A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800185T= | CA1308854901 | CHN1 | c.936A= (p.Ala312=) c.1311A= (p.Ala437=) c.765A= (p.Ala255=) c.789A= (p.Ala263=) n.954A= c.636A= (p.Ala212=) c.697A= c.903A= (p.Ala301=) c.*758A= (n.*758A=) c.*587A= (n.*587A=) c.987A= (p.Ala329=) c.1233A= (p.Ala411=) c.759A= (p.Ala253=) n.1162A= n.454A= n.1177A= c.1362A= (p.Ala454=) n.1179A= | |
2 | g.174800186G>A | CA349342173 | CHN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.953C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.696C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1161C>T n.453C>T n.1176C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1178C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800186G>C | CA349342174 | CHN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.953C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.696C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1161C>G n.453C>G n.1176C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1178C>G | |
2 | g.174800186G>T | CA349342177 | CHN1 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.953C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.696C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.1161C>A n.453C>A n.1176C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.1178C>A | |
2 | g.174800187C>A | CA349342179 | CHN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.952G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.695G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1160G>T n.452G>T n.1175G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1177G>T | |
2 | g.174800187C= | CA1308854902 | CHN1 | c.934G= (p.Ala312=) c.1309G= (p.Ala437=) c.763G= (p.Ala255=) c.787G= (p.Ala263=) n.952G= c.634G= (p.Ala212=) c.695G= c.901G= (p.Ala301=) c.*756G= (n.*756G=) c.*585G= (n.*585G=) c.985G= (p.Ala329=) c.1231G= (p.Ala411=) c.757G= (p.Ala253=) n.1160G= n.452G= n.1175G= c.1360G= (p.Ala454=) n.1177G= | |
2 | g.174800187C>G | CA349342181 | CHN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.952G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.695G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1160G>C n.452G>C n.1175G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1177G>C | |
2 | g.174800187C>T | CA349342183 | CHN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.952G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.695G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1160G>A n.452G>A n.1175G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800188A= | CA1308854903 | CHN1 | c.933T= (p.Ala311=) c.1308T= (p.Ala436=) c.762T= (p.Ala254=) c.786T= (p.Ala262=) n.951T= c.633T= (p.Ala211=) c.694T= c.900T= (p.Ala300=) c.*755T= (n.*755T=) c.*584T= (n.*584T=) c.984T= (p.Ala328=) c.1230T= (p.Ala410=) c.756T= (p.Ala252=) n.1159T= n.451T= n.1174T= c.1359T= (p.Ala453=) n.1176T= | |
2 | g.174800188A>C | CA430017129 | CHN1 | c.933T>G (p.Ala311=) c.1308T>G (p.Ala436=) c.762T>G (p.Ala254=) c.786T>G (p.Ala262=) n.951T>G c.633T>G (p.Ala211=) c.694T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.756T>G (p.Ala252=) n.1159T>G n.451T>G n.1174T>G c.1359T>G (p.Ala453=) n.1176T>G | |
2 | g.174800188A>G | CA430017131 | CHN1 | c.933T>C (p.Ala311=) c.1308T>C (p.Ala436=) c.762T>C (p.Ala254=) c.786T>C (p.Ala262=) n.951T>C c.633T>C (p.Ala211=) c.694T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.756T>C (p.Ala252=) n.1159T>C n.451T>C n.1174T>C c.1359T>C (p.Ala453=) n.1176T>C | dbSNP |
2 | g.174800188A>T | CA430017130 | CHN1 | c.933T>A (p.Ala311=) c.1308T>A (p.Ala436=) c.762T>A (p.Ala254=) c.786T>A (p.Ala262=) n.951T>A c.633T>A (p.Ala211=) c.694T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.756T>A (p.Ala252=) n.1159T>A n.451T>A n.1174T>A c.1359T>A (p.Ala453=) n.1176T>A | |
2 | g.174800189G>A | CA349342186 | CHN1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.950C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.693C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1158C>T n.450C>T n.1173C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1175C>T | |
2 | g.174800189G>C | CA349342189 | CHN1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.950C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.693C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1158C>G n.450C>G n.1173C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1175C>G | |
2 | g.174800189G>T | CA349342191 | CHN1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.950C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.693C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1158C>A n.450C>A n.1173C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1175C>A | |
2 | g.174800190C>A | CA349342197 | CHN1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.949G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.692G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1157G>T n.449G>T n.1172G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800190C= | CA1308854904 | CHN1 | c.931G= (p.Ala311=) c.1306G= (p.Ala436=) c.760G= (p.Ala254=) c.784G= (p.Ala262=) n.949G= c.631G= (p.Ala211=) c.692G= c.898G= (p.Ala300=) c.*753G= (n.*753G=) c.*582G= (n.*582G=) c.982G= (p.Ala328=) c.1228G= (p.Ala410=) c.754G= (p.Ala252=) n.1157G= n.449G= n.1172G= c.1357G= (p.Ala453=) n.1174G= | |
2 | g.174800190C>G | CA60838014 | CHN1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.949G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.692G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1157G>C n.449G>C n.1172G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1174G>C | dbSNP |
2 | g.174800190C>T | CA349342195 | CHN1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.949G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.692G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1157G>A n.449G>A n.1172G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1174G>A | |
2 | g.174800191C>A | CA349342199 | CHN1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) n.948G>T c.630G>T (p.Met210Ile) c.691G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1156G>T n.448G>T n.1171G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) n.1173G>T | |
2 | g.174800191C= | CA1308854905 | CHN1 | c.930G= (p.Met310=) c.1305G= (p.Met435=) c.759G= (p.Met253=) c.783G= (p.Met261=) n.948G= c.630G= (p.Met210=) c.691G= c.897G= (p.Met299=) c.*752G= (n.*752G=) c.*581G= (n.*581G=) c.981G= (p.Met327=) c.1227G= (p.Met409=) c.753G= (p.Met251=) n.1156G= n.448G= n.1171G= c.1356G= (p.Met452=) n.1173G= | |
2 | g.174800191C>G | CA349342202 | CHN1 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) n.948G>C c.630G>C (p.Met210Ile) c.691G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1156G>C n.448G>C n.1171G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) n.1173G>C | |
2 | g.174800191C>T | CA349342204 | CHN1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) n.948G>A c.630G>A (p.Met210Ile) c.691G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1156G>A n.448G>A n.1171G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) n.1173G>A | dbSNP |
2 | g.174800192A>C | CA349342207 | CHN1 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) n.947T>G c.629T>G (p.Met210Arg) c.690T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1155T>G n.447T>G n.1170T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) n.1172T>G | |
2 | g.174800192A>G | CA349342208 | CHN1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) n.947T>C c.629T>C (p.Met210Thr) c.690T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1155T>C n.447T>C n.1170T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) n.1172T>C | |
2 | g.174800192A>T | CA349342209 | CHN1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) n.947T>A c.629T>A (p.Met210Lys) c.690T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1155T>A n.447T>A n.1170T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) n.1172T>A | |
2 | g.174800193T>A | CA349342210 | CHN1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) n.946A>T c.628A>T (p.Met210Leu) c.689A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1154A>T n.446A>T n.1169A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) n.1171A>T | |
2 | g.174800193T>C | CA1974782 | CHN1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.781A>G (p.Met261Val) n.946A>G c.628A>G (p.Met210Val) c.689A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1154A>G n.446A>G n.1169A>G c.1354A>G (p.Met452Val) n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800193T>G | CA349342211 | CHN1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) n.946A>C c.628A>C (p.Met210Leu) c.689A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1154A>C n.446A>C n.1169A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) n.1171A>C | |
2 | g.174800193T= | CA1308854906 | CHN1 | c.928A= (p.Met310=) c.1303A= (p.Met435=) c.757A= (p.Met253=) c.781A= (p.Met261=) n.946A= c.628A= (p.Met210=) c.689A= c.895A= (p.Met299=) c.*750A= (n.*750A=) c.*579A= (n.*579A=) c.979A= (p.Met327=) c.1225A= (p.Met409=) c.751A= (p.Met251=) n.1154A= n.446A= n.1169A= c.1354A= (p.Met452=) n.1171A= | |
2 | g.174800194G>A | CA430017190 | CHN1 | c.927C>T (p.Ala309=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.756C>T (p.Ala252=) c.780C>T (p.Ala260=) n.945C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.688C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.978C>T (p.Ala326=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1153C>T n.445C>T n.1168C>T c.1353C>T (p.Ala451=) n.1170C>T | dbSNP |
2 | g.174800194G>C | CA430017192 | CHN1 | c.927C>G (p.Ala309=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.756C>G (p.Ala252=) c.780C>G (p.Ala260=) n.945C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.688C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.978C>G (p.Ala326=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1153C>G n.445C>G n.1168C>G c.1353C>G (p.Ala451=) n.1170C>G | |
2 | g.174800194G>T | CA430017194 | CHN1 | c.927C>A (p.Ala309=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.756C>A (p.Ala252=) c.780C>A (p.Ala260=) n.945C>A c.627C>A (p.Ala209=) c.688C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.978C>A (p.Ala326=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1153C>A n.445C>A n.1168C>A c.1353C>A (p.Ala451=) n.1170C>A | |
2 | g.174800195G>A | CA1974783 | CHN1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.944C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.687C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1152C>T n.444C>T n.1167C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800195G>C | CA349342217 | CHN1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.944C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.687C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1152C>G n.444C>G n.1167C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1169C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800195G= | CA1308854907 | CHN1 | c.926C= (p.Ala309=) c.1301C= (p.Ala434=) c.755C= (p.Ala252=) c.779C= (p.Ala260=) n.944C= c.626C= (p.Ala209=) c.687C= c.893C= (p.Ala298=) c.*748C= (n.*748C=) c.*577C= (n.*577C=) c.977C= (p.Ala326=) c.1223C= (p.Ala408=) c.749C= (p.Ala250=) n.1152C= n.444C= n.1167C= c.1352C= (p.Ala451=) n.1169C= | |
2 | g.174800195G>T | CA349342219 | CHN1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.944C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) c.687C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1152C>A n.444C>A n.1167C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1169C>A | |
2 | g.174800196C>A | CA349342223 | CHN1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.943G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.686G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1151G>T n.443G>T n.1166G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800196C= | CA1308854908 | CHN1 | c.925G= (p.Ala309=) c.1300G= (p.Ala434=) c.754G= (p.Ala252=) c.778G= (p.Ala260=) n.943G= c.625G= (p.Ala209=) c.686G= c.892G= (p.Ala298=) c.*747G= (n.*747G=) c.*576G= (n.*576G=) c.976G= (p.Ala326=) c.1222G= (p.Ala408=) c.748G= (p.Ala250=) n.1151G= n.443G= n.1166G= c.1351G= (p.Ala451=) n.1168G= | |
2 | g.174800196C>G | CA349342224 | CHN1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.943G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.686G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1151G>C n.443G>C n.1166G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1168G>C | |
2 | g.174800196C>T | CA349342222 | CHN1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.943G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.686G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1151G>A n.443G>A n.1166G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800197G>A | CA430017209 | CHN1 | c.924C>T (p.Asp308=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.753C>T (p.Asp251=) c.777C>T (p.Asp259=) n.942C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.685C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.747C>T (p.Asp249=) n.1150C>T n.442C>T n.1165C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800197G>C | CA349342225 | CHN1 | c.924C>G (p.Asp308Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.942C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.685C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) n.1150C>G n.442C>G n.1165C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800197G= | CA1308854909 | CHN1 | c.924C= (p.Asp308=) c.1299C= (p.Asp433=) c.753C= (p.Asp251=) c.777C= (p.Asp259=) n.942C= c.624C= (p.Asp208=) c.685C= c.891C= (p.Asp297=) c.*746C= (n.*746C=) c.*575C= (n.*575C=) c.975C= (p.Asp325=) c.1221C= (p.Asp407=) c.747C= (p.Asp249=) n.1150C= n.442C= n.1165C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1167C= | |
2 | g.174800197G>T | CA349342226 | CHN1 | c.924C>A (p.Asp308Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.942C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.685C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) n.1150C>A n.442C>A n.1165C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1167C>A | |
2 | g.174800198T>A | CA349342228 | CHN1 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.941A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.684A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1149A>T n.441A>T n.1164A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1166A>T | |
2 | g.174800198T>C | CA349342230 | CHN1 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.941A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.684A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1149A>G n.441A>G n.1164A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1166A>G | |
2 | g.174800198T>G | CA349342236 | CHN1 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.941A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.684A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1149A>C n.441A>C n.1164A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1166A>C | |
2 | g.174800199C>A | CA349342243 | CHN1 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.940G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.683G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1148G>T n.440G>T n.1163G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1165G>T | |
2 | g.174800199C>G | CA349342241 | CHN1 | c.922G>C (p.Asp308His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.751G>C (p.Asp251His) c.775G>C (p.Asp259His) n.940G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.683G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1148G>C n.440G>C n.1163G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1165G>C | |
2 | g.174800199C>T | CA349342239 | CHN1 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.940G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.683G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1148G>A n.440G>A n.1163G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1165G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800200T>A | CA430017234 | CHN1 | c.921A>T (p.Leu307=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.750A>T (p.Leu250=) c.774A>T (p.Leu258=) n.939A>T c.621A>T (p.Leu207=) c.682A>T c.888A>T (p.Leu296=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.972A>T (p.Leu324=) c.1218A>T (p.Leu406=) c.744A>T (p.Leu248=) n.1147A>T n.439A>T n.1162A>T c.1347A>T (p.Leu449=) n.1164A>T | |
2 | g.174800200T>C | CA430017238 | CHN1 | c.921A>G (p.Leu307=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.750A>G (p.Leu250=) c.774A>G (p.Leu258=) n.939A>G c.621A>G (p.Leu207=) c.682A>G c.888A>G (p.Leu296=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.972A>G (p.Leu324=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.744A>G (p.Leu248=) n.1147A>G n.439A>G n.1162A>G c.1347A>G (p.Leu449=) n.1164A>G | |
2 | g.174800200T>G | CA430017240 | CHN1 | c.921A>C (p.Leu307=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.750A>C (p.Leu250=) c.774A>C (p.Leu258=) n.939A>C c.621A>C (p.Leu207=) c.682A>C c.888A>C (p.Leu296=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.972A>C (p.Leu324=) c.1218A>C (p.Leu406=) c.744A>C (p.Leu248=) n.1147A>C n.439A>C n.1162A>C c.1347A>C (p.Leu449=) n.1164A>C | |
2 | g.174800201A>C | CA349342249 | CHN1 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.938T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.681T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1146T>G n.438T>G n.1161T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1163T>G | |
2 | g.174800201A>G | CA349342252 | CHN1 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.938T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.681T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1146T>C n.438T>C n.1161T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1163T>C | |
2 | g.174800201A>T | CA349342253 | CHN1 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.938T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.681T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1146T>A n.438T>A n.1161T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1163T>A | |
2 | g.174800202G>A | CA430017247 | CHN1 | c.919C>T (p.Leu307=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.748C>T (p.Leu250=) c.772C>T (p.Leu258=) n.937C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.680C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1145C>T n.437C>T n.1160C>T c.1345C>T (p.Leu449=) n.1162C>T | |
2 | g.174800202G>C | CA349342254 | CHN1 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.937C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.680C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1145C>G n.437C>G n.1160C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800202G= | CA1308854910 | CHN1 | c.919C= (p.Leu307=) c.1294C= (p.Leu432=) c.748C= (p.Leu250=) c.772C= (p.Leu258=) n.937C= c.619C= (p.Leu207=) c.680C= c.886C= (p.Leu296=) c.*741C= (n.*741C=) c.*570C= (n.*570C=) c.970C= (p.Leu324=) c.1216C= (p.Leu406=) c.742C= (p.Leu248=) n.1145C= n.437C= n.1160C= c.1345C= (p.Leu449=) n.1162C= | |
2 | g.174800202G>T | CA349342255 | CHN1 | c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.937C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.680C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1145C>A n.437C>A n.1160C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1162C>A | |
2 | g.174800203T>A | CA1974784 | CHN1 | c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.936A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.679A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1144A>T n.436A>T n.1159A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) n.1161A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800203T>C | CA430017253 | CHN1 | c.918A>G (p.Glu306=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.747A>G (p.Glu249=) c.771A>G (p.Glu257=) n.936A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.679A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.741A>G (p.Glu247=) n.1144A>G n.436A>G n.1159A>G c.1344A>G (p.Glu448=) n.1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800203T>G | CA349342257 | CHN1 | c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.936A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.679A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1144A>C n.436A>C n.1159A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) n.1161A>C | |
2 | g.174800203T= | CA1308854911 | CHN1 | c.918A= (p.Glu306=) c.1293A= (p.Glu431=) c.747A= (p.Glu249=) c.771A= (p.Glu257=) n.936A= c.618A= (p.Glu206=) c.679A= c.885A= (p.Glu295=) c.*740A= (n.*740A=) c.*569A= (n.*569A=) c.969A= (p.Glu323=) c.1215A= (p.Glu405=) c.741A= (p.Glu247=) n.1144A= n.436A= n.1159A= c.1344A= (p.Glu448=) n.1161A= | |
2 | g.174800204T>A | CA349342260 | CHN1 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.935A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.678A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1143A>T n.435A>T n.1158A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1160A>T | |
2 | g.174800204T>C | CA349342263 | CHN1 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.935A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.678A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1143A>G n.435A>G n.1158A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1160A>G | |
2 | g.174800204T>G | CA349342262 | CHN1 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.935A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.678A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1143A>C n.435A>C n.1158A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1160A>C | |
2 | g.174800205C>A | CA349342266 | CHN1 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.934G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.677G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1142G>T n.434G>T n.1157G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1159G>T | |
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2 | g.174800206T>C | CA430017274 | CHN1 | c.915A>G (p.Pro305=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.744A>G (p.Pro248=) c.768A>G (p.Pro256=) n.933A>G c.615A>G (p.Pro205=) c.676A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.966A>G (p.Pro322=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.738A>G (p.Pro246=) n.1141A>G n.433A>G n.1156A>G c.1341A>G (p.Pro447=) n.1158A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800206T>G | CA430017277 | CHN1 | c.915A>C (p.Pro305=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.744A>C (p.Pro248=) c.768A>C (p.Pro256=) n.933A>C c.615A>C (p.Pro205=) c.676A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.966A>C (p.Pro322=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.738A>C (p.Pro246=) n.1141A>C n.433A>C n.1156A>C c.1341A>C (p.Pro447=) n.1158A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800207G>A | CA349342276 | CHN1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.932C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.675C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1140C>T n.432C>T n.1155C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1157C>T | |
2 | g.174800207G>C | CA349342277 | CHN1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.932C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.675C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1140C>G n.432C>G n.1155C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1157C>G | |
2 | g.174800207G>T | CA349342280 | CHN1 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.932C>A c.614C>A (p.Pro205Gln) c.675C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1140C>A n.432C>A n.1155C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.1157C>A | |
2 | g.174800208G>A | CA349342283 | CHN1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.931C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.674C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1139C>T n.431C>T n.1154C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1156C>T | |
2 | g.174800208G>C | CA349342287 | CHN1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.931C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.674C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1139C>G n.431C>G n.1154C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1156C>G | dbSNP |
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2 | g.174800208G>T | CA349342289 | CHN1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.931C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.674C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1139C>A n.431C>A n.1154C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1156C>A | |
2 | g.174800209A>C | CA430017281 | CHN1 | c.912T>G (p.Ser304=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.741T>G (p.Ser247=) c.765T>G (p.Ser255=) n.930T>G c.612T>G (p.Ser204=) c.673T>G c.879T>G (p.Ser293=) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.735T>G (p.Ser245=) n.1138T>G n.430T>G n.1153T>G c.1338T>G (p.Ser446=) n.1155T>G | |
2 | g.174800209A>G | CA430017282 | CHN1 | c.912T>C (p.Ser304=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.741T>C (p.Ser247=) c.765T>C (p.Ser255=) n.930T>C c.612T>C (p.Ser204=) c.673T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.735T>C (p.Ser245=) n.1138T>C n.430T>C n.1153T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.1155T>C | |
2 | g.174800209A>T | CA430017283 | CHN1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.741T>A (p.Ser247=) c.765T>A (p.Ser255=) n.930T>A c.612T>A (p.Ser204=) c.673T>A c.879T>A (p.Ser293=) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.735T>A (p.Ser245=) n.1138T>A n.430T>A n.1153T>A c.1338T>A (p.Ser446=) n.1155T>A | |
2 | g.174800210G>A | CA349342290 | CHN1 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.929C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) c.672C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.1137C>T n.429C>T n.1152C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1154C>T | COSMIC COSMIC |
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2 | g.174800210G>T | CA349342294 | CHN1 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.929C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.672C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.1137C>A n.429C>A n.1152C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1154C>A | |
2 | g.174800211A>C | CA349342299 | CHN1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.928T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) c.671T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.1136T>G n.428T>G n.1151T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1153T>G | |
2 | g.174800211A>G | CA349342302 | CHN1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.928T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) c.671T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.1136T>C n.428T>C n.1151T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800211A>T | CA349342301 | CHN1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.928T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) c.671T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.1136T>A n.428T>A n.1151T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1153T>A | |
2 | g.174800212T>A | CA349342303 | CHN1 | c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.762A>T (p.Arg254Ser) n.927A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) c.670A>T c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.732A>T (p.Arg244Ser) n.1135A>T n.427A>T n.1150A>T c.1335A>T (p.Arg445Ser) n.1152A>T | |
2 | g.174800212T>C | CA430017285 | CHN1 | c.909A>G (p.Arg303=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.738A>G (p.Arg246=) c.762A>G (p.Arg254=) n.927A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.670A>G c.876A>G (p.Arg292=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.1206A>G (p.Arg402=) c.732A>G (p.Arg244=) n.1135A>G n.427A>G n.1150A>G c.1335A>G (p.Arg445=) n.1152A>G | |
2 | g.174800212T>G | CA349342305 | CHN1 | c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.762A>C (p.Arg254Ser) n.927A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) c.670A>C c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.732A>C (p.Arg244Ser) n.1135A>C n.427A>C n.1150A>C c.1335A>C (p.Arg445Ser) n.1152A>C | |
2 | g.174800213C>A | CA349342308 | CHN1 | c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.761G>T (p.Arg254Ile) n.926G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) c.669G>T c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.731G>T (p.Arg244Ile) n.1134G>T n.426G>T n.1149G>T c.1334G>T (p.Arg445Ile) n.1151G>T | |
2 | g.174800213C>G | CA349342309 | CHN1 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.926G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.669G>C c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.1134G>C n.426G>C n.1149G>C c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1151G>C | |
2 | g.174800213C>T | CA349342310 | CHN1 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.926G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.669G>A c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.1134G>A n.426G>A n.1149G>A c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1151G>A | |
2 | g.174800214T>A | CA349342311 | CHN1 | c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.760A>T (p.Arg254Ter) n.925A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) c.668A>T c.874A>T (p.Arg292Ter) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.730A>T (p.Arg244Ter) n.1133A>T n.425A>T n.1148A>T c.1333A>T (p.Arg445Ter) n.1150A>T | |
2 | g.174800214T>C | CA349342312 | CHN1 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.925A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.668A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.1133A>G n.425A>G n.1148A>G c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1150A>G | |
2 | g.174800214T>G | CA430017286 | CHN1 | c.907A>C (p.Arg303=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.736A>C (p.Arg246=) c.760A>C (p.Arg254=) n.925A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.668A>C c.874A>C (p.Arg292=) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.730A>C (p.Arg244=) n.1133A>C n.425A>C n.1148A>C c.1333A>C (p.Arg445=) n.1150A>C | |
2 | g.174800215C>A | CA349342314 | CHN1 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.924G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.667G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) n.1132G>T n.424G>T n.1147G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1149G>T | |
2 | g.174800215C>G | CA349342315 | CHN1 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.924G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.667G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) n.1132G>C n.424G>C n.1147G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1149G>C | |
2 | g.174800215C>T | CA349342316 | CHN1 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.924G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.667G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) n.1132G>A n.424G>A n.1147G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1149G>A | |
2 | g.174800216A= | CA1308854913 | CHN1 | c.905T= (p.Met302=) c.1280T= (p.Met427=) c.734T= (p.Met245=) c.758T= (p.Met253=) n.923T= c.605T= (p.Met202=) c.666T= c.872T= (p.Met291=) c.*727T= (n.*727T=) c.*556T= (n.*556T=) c.956T= (p.Met319=) c.1202T= (p.Met401=) c.728T= (p.Met243=) n.1131T= n.423T= n.1146T= c.1331T= (p.Met444=) n.1148T= | |
2 | g.174800216A>C | CA349342317 | CHN1 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.923T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.666T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) n.1131T>G n.423T>G n.1146T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1148T>G | dbSNP |
2 | g.174800216A>G | CA349342318 | CHN1 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.923T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.666T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) n.1131T>C n.423T>C n.1146T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800216A>T | CA349342319 | CHN1 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.923T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.666T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) n.1131T>A n.423T>A n.1146T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1148T>A | |
2 | g.174800217T>A | CA349342326 | CHN1 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.922A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.665A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) n.1130A>T n.422A>T n.1145A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1147A>T | |
2 | g.174800217T>C | CA349342321 | CHN1 | c.904A>G (p.Met302Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.922A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.665A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.955A>G (p.Met319Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.727A>G (p.Met243Val) n.1130A>G n.422A>G n.1145A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.1147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800217T>G | CA349342323 | CHN1 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.922A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.665A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) n.1130A>C n.422A>C n.1145A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1147A>C | |
2 | g.174800217T= | CA1308854914 | CHN1 | c.904A= (p.Met302=) c.1279A= (p.Met427=) c.733A= (p.Met245=) c.757A= (p.Met253=) n.922A= c.604A= (p.Met202=) c.665A= c.871A= (p.Met291=) c.*726A= (n.*726A=) c.*555A= (n.*555A=) c.955A= (p.Met319=) c.1201A= (p.Met401=) c.727A= (p.Met243=) n.1130A= n.422A= n.1145A= c.1330A= (p.Met444=) n.1147A= | |
2 | g.174800218A>C | CA430017289 | CHN1 | c.903T>G (p.Leu301=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.732T>G (p.Leu244=) c.756T>G (p.Leu252=) n.921T>G c.603T>G (p.Leu201=) c.664T>G c.870T>G (p.Leu290=) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.954T>G (p.Leu318=) c.1200T>G (p.Leu400=) c.726T>G (p.Leu242=) n.1129T>G n.421T>G n.1144T>G c.1329T>G (p.Leu443=) n.1146T>G | |
2 | g.174800218A>G | CA430017288 | CHN1 | c.903T>C (p.Leu301=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.732T>C (p.Leu244=) c.756T>C (p.Leu252=) n.921T>C c.603T>C (p.Leu201=) c.664T>C c.870T>C (p.Leu290=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.954T>C (p.Leu318=) c.1200T>C (p.Leu400=) c.726T>C (p.Leu242=) n.1129T>C n.421T>C n.1144T>C c.1329T>C (p.Leu443=) n.1146T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800218A>T | CA430017287 | CHN1 | c.903T>A (p.Leu301=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.732T>A (p.Leu244=) c.756T>A (p.Leu252=) n.921T>A c.603T>A (p.Leu201=) c.664T>A c.870T>A (p.Leu290=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.954T>A (p.Leu318=) c.1200T>A (p.Leu400=) c.726T>A (p.Leu242=) n.1129T>A n.421T>A n.1144T>A c.1329T>A (p.Leu443=) n.1146T>A | |
2 | g.174800219A= | CA1308854915 | CHN1 | c.902T= (p.Leu301=) c.1277T= (p.Leu426=) c.731T= (p.Leu244=) c.755T= (p.Leu252=) n.920T= c.602T= (p.Leu201=) c.663T= c.869T= (p.Leu290=) c.*724T= (n.*724T=) c.*553T= (n.*553T=) c.953T= (p.Leu318=) c.1199T= (p.Leu400=) c.725T= (p.Leu242=) n.1128T= n.420T= n.1143T= c.1328T= (p.Leu443=) n.1145T= | |
2 | g.174800219A>C | CA349342327 | CHN1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.920T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.663T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1128T>G n.420T>G n.1143T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1145T>G | |
2 | g.174800219A>G | CA349342328 | CHN1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.920T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.663T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1128T>C n.420T>C n.1143T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800219A>T | CA349342333 | CHN1 | c.902T>A (p.Leu301His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.731T>A (p.Leu244His) c.755T>A (p.Leu252His) n.920T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.663T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.953T>A (p.Leu318His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.725T>A (p.Leu242His) n.1128T>A n.420T>A n.1143T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1145T>A | |
2 | g.174800220_174800237del | CA2662021987 | CHN1 | c.885_902del (p.Val296_Leu301del) c.1260_1277del (p.Val421_Leu426del) c.714_731del (p.Val239_Leu244del) c.738_755del (p.Val247_Leu252del) n.903_920del c.585_602del (p.Val196_Leu201del) c.646_663del c.852_869del (p.Val285_Leu290del) c.*707_*724del (n.*707_*724del) c.*536_*553del (n.*536_*553del) c.936_953del (p.Val313_Leu318del) c.1182_1199del (p.Val395_Leu400del) c.708_725del (p.Val237_Leu242del) n.1111_1128del n.403_420del n.1126_1143del c.1311_1328del (p.Val438_Leu443del) n.1128_1145del | gnomAD v4 |
2 | g.174800220G>A | CA349342335 | CHN1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.919C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.662C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1127C>T n.419C>T n.1142C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1144C>T | |
2 | g.174800220G>C | CA349342338 | CHN1 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.919C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.662C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1127C>G n.419C>G n.1142C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800220G= | CA1308854916 | CHN1 | c.901C= (p.Leu301=) c.1276C= (p.Leu426=) c.730C= (p.Leu244=) c.754C= (p.Leu252=) n.919C= c.601C= (p.Leu201=) c.662C= c.868C= (p.Leu290=) c.*723C= (n.*723C=) c.*552C= (n.*552C=) c.952C= (p.Leu318=) c.1198C= (p.Leu400=) c.724C= (p.Leu242=) n.1127C= n.419C= n.1142C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1144C= | |
2 | g.174800220G>T | CA349342339 | CHN1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.919C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.662C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1127C>A n.419C>A n.1142C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1144C>A | |
2 | g.174800221G>A | CA430017290 | CHN1 | c.900C>T (p.Thr300=) c.1275C>T (p.Thr425=) c.729C>T (p.Thr243=) c.753C>T (p.Thr251=) n.918C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.661C>T c.867C>T (p.Thr289=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.723C>T (p.Thr241=) n.1126C>T n.418C>T n.1141C>T c.1326C>T (p.Thr442=) n.1143C>T | |
2 | g.174800221G>C | CA430017291 | CHN1 | c.900C>G (p.Thr300=) c.1275C>G (p.Thr425=) c.729C>G (p.Thr243=) c.753C>G (p.Thr251=) n.918C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.661C>G c.867C>G (p.Thr289=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.723C>G (p.Thr241=) n.1126C>G n.418C>G n.1141C>G c.1326C>G (p.Thr442=) n.1143C>G | |
2 | g.174800221G>T | CA430017292 | CHN1 | c.900C>A (p.Thr300=) c.1275C>A (p.Thr425=) c.729C>A (p.Thr243=) c.753C>A (p.Thr251=) n.918C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.661C>A c.867C>A (p.Thr289=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.723C>A (p.Thr241=) n.1126C>A n.418C>A n.1141C>A c.1326C>A (p.Thr442=) n.1143C>A | |
2 | g.174800222G>A | CA349342340 | CHN1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.917C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.660C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1125C>T n.417C>T n.1140C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1142C>T | |
2 | g.174800222G>C | CA349342341 | CHN1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.917C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.660C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1125C>G n.417C>G n.1140C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.1142C>G | |
2 | g.174800222G>T | CA349342343 | CHN1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.917C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.660C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1125C>A n.417C>A n.1140C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.1142C>A | |
2 | g.174800223T>A | CA349342346 | CHN1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.916A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.659A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1124A>T n.416A>T n.1139A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1141A>T | |
2 | g.174800223T>C | CA349342347 | CHN1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.916A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.659A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1124A>G n.416A>G n.1139A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1141A>G | dbSNP |
2 | g.174800223T>G | CA349342349 | CHN1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.916A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.659A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1124A>C n.416A>C n.1139A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1141A>C | |
2 | g.174800224G>A | CA430017293 | CHN1 | c.897C>T (p.Pro299=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.726C>T (p.Pro242=) c.750C>T (p.Pro250=) n.915C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.658C>T c.864C>T (p.Pro288=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.948C>T (p.Pro316=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.720C>T (p.Pro240=) n.1123C>T n.415C>T n.1138C>T c.1323C>T (p.Pro441=) n.1140C>T | |
2 | g.174800224G>C | CA430017294 | CHN1 | c.897C>G (p.Pro299=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.726C>G (p.Pro242=) c.750C>G (p.Pro250=) n.915C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.658C>G c.864C>G (p.Pro288=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.948C>G (p.Pro316=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.720C>G (p.Pro240=) n.1123C>G n.415C>G n.1138C>G c.1323C>G (p.Pro441=) n.1140C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800224G>T | CA430017295 | CHN1 | c.897C>A (p.Pro299=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.726C>A (p.Pro242=) c.750C>A (p.Pro250=) n.915C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.658C>A c.864C>A (p.Pro288=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.948C>A (p.Pro316=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.720C>A (p.Pro240=) n.1123C>A n.415C>A n.1138C>A c.1323C>A (p.Pro441=) n.1140C>A | |
2 | g.174800225G>A | CA349342350 | CHN1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.914C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.657C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1122C>T n.414C>T n.1137C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1139C>T | |
2 | g.174800225G>C | CA349342358 | CHN1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.914C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.657C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1122C>G n.414C>G n.1137C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1139C>G | |
2 | g.174800225G>T | CA349342357 | CHN1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.725C>A (p.Pro242His) c.749C>A (p.Pro250His) n.914C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.657C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.719C>A (p.Pro240His) n.1122C>A n.414C>A n.1137C>A c.1322C>A (p.Pro441His) n.1139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800226G>A | CA349342363 | CHN1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.913C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.656C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1121C>T n.413C>T n.1136C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1138C>T | |
2 | g.174800226G>C | CA349342371 | CHN1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.913C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.656C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1121C>G n.413C>G n.1136C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1138C>G | |
2 | g.174800226G>T | CA349342369 | CHN1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.913C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.656C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1121C>A n.413C>A n.1136C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1138C>A | |
2 | g.174800227T>A | CA430017296 | CHN1 | c.894A>T (p.Gly298=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.723A>T (p.Gly241=) c.747A>T (p.Gly249=) n.912A>T c.594A>T (p.Gly198=) c.655A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.717A>T (p.Gly239=) n.1120A>T n.412A>T n.1135A>T c.1320A>T (p.Gly440=) n.1137A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800227T>C | CA60838020 | CHN1 | c.894A>G (p.Gly298=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.723A>G (p.Gly241=) c.747A>G (p.Gly249=) n.912A>G c.594A>G (p.Gly198=) c.655A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.717A>G (p.Gly239=) n.1120A>G n.412A>G n.1135A>G c.1320A>G (p.Gly440=) n.1137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800227T>G | CA1974785 | CHN1 | c.894A>C (p.Gly298=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.723A>C (p.Gly241=) c.747A>C (p.Gly249=) n.912A>C c.594A>C (p.Gly198=) c.655A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.717A>C (p.Gly239=) n.1120A>C n.412A>C n.1135A>C c.1320A>C (p.Gly440=) n.1137A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800227T= | CA1308854917 | CHN1 | c.894A= (p.Gly298=) c.1269A= (p.Gly423=) c.723A= (p.Gly241=) c.747A= (p.Gly249=) n.912A= c.594A= (p.Gly198=) c.655A= c.861A= (p.Gly287=) c.*716A= (n.*716A=) c.*545A= (n.*545A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1191A= (p.Gly397=) c.717A= (p.Gly239=) n.1120A= n.412A= n.1135A= c.1320A= (p.Gly440=) n.1137A= | |
2 | g.174800228C>A | CA349342373 | CHN1 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.911G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.654G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1119G>T n.411G>T n.1134G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1136G>T | |
2 | g.174800228C>G | CA349342374 | CHN1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.911G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.654G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1119G>C n.411G>C n.1134G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1136G>C | |
2 | g.174800228C>T | CA349342375 | CHN1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.911G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.654G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1119G>A n.411G>A n.1134G>A c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1136G>A | |
2 | g.174800229C>A | CA349342377 | CHN1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) n.910G>T c.592G>T (p.Gly198Ter) c.653G>T c.859G>T (p.Gly287Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1118G>T n.410G>T n.1133G>T c.1318G>T (p.Gly440Ter) n.1135G>T | |
2 | g.174800229C>G | CA349342379 | CHN1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.910G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.653G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1118G>C n.410G>C n.1133G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1135G>C | |
2 | g.174800229C>T | CA349342381 | CHN1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.910G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.653G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1118G>A n.410G>A n.1133G>A c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.1135G>A | |
2 | g.174800230A>C | CA349342385 | CHN1 | c.891T>G (p.Phe297Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.909T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) c.652T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.1117T>G n.409T>G n.1132T>G c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1134T>G | |
2 | g.174800230A>G | CA430017298 | CHN1 | c.891T>C (p.Phe297=) c.1266T>C (p.Phe422=) c.720T>C (p.Phe240=) c.744T>C (p.Phe248=) n.909T>C c.591T>C (p.Phe197=) c.652T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.942T>C (p.Phe314=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.714T>C (p.Phe238=) n.1117T>C n.409T>C n.1132T>C c.1317T>C (p.Phe439=) n.1134T>C | |
2 | g.174800230A>T | CA349342387 | CHN1 | c.891T>A (p.Phe297Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.909T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) c.652T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.1117T>A n.409T>A n.1132T>A c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1134T>A | |
2 | g.174800231A>C | CA349342395 | CHN1 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.908T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.651T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1116T>G n.408T>G n.1131T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1133T>G | |
2 | g.174800231A>G | CA349342396 | CHN1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.908T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.651T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1116T>C n.408T>C n.1131T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1133T>C | |
2 | g.174800231A>T | CA349342398 | CHN1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.908T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.651T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1116T>A n.408T>A n.1131T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1133T>A | |
2 | g.174800232A= | CA1308854918 | CHN1 | c.889T= (p.Phe297=) c.1264T= (p.Phe422=) c.718T= (p.Phe240=) c.742T= (p.Phe248=) n.907T= c.589T= (p.Phe197=) c.650T= c.856T= (p.Phe286=) c.*711T= (n.*711T=) c.*540T= (n.*540T=) c.940T= (p.Phe314=) c.1186T= (p.Phe396=) c.712T= (p.Phe238=) n.1115T= n.407T= n.1130T= c.1315T= (p.Phe439=) n.1132T= | |
2 | g.174800232A>C | CA60838033 | CHN1 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.907T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.650T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1115T>G n.407T>G n.1130T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1132T>G | dbSNP |
2 | g.174800232A>G | CA349342400 | CHN1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.907T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.650T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1115T>C n.407T>C n.1130T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1132T>C | |
2 | g.174800232A>T | CA349342401 | CHN1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.907T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.650T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1115T>A n.407T>A n.1130T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1132T>A | |
2 | g.174800233_174800234del | CA2739292272 | CHN1 | c.888_889del (p.Phe297TrpfsTer18) c.1263_1264del (p.Phe422TrpfsTer18) c.717_718del (p.Phe240TrpfsTer18) c.741_742del (p.Phe248TrpfsTer18) n.906_907del c.588_589del (p.Phe197TrpfsTer18) c.649_650del c.855_856del (p.Phe286TrpfsTer18) c.*710_*711del (n.*710_*711del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.939_940del (p.Phe314TrpfsTer18) c.1185_1186del (p.Phe396TrpfsTer18) c.711_712del (p.Phe238TrpfsTer18) n.1114_1115del n.406_407del n.1129_1130del c.1314_1315del (p.Phe439TrpfsTer18) n.1131_1132del | |
2 | g.174800233G>A | CA430017300 | CHN1 | c.888C>T (p.Val296=) c.1263C>T (p.Val421=) c.717C>T (p.Val239=) c.741C>T (p.Val247=) n.906C>T c.588C>T (p.Val196=) c.649C>T c.855C>T (p.Val285=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.939C>T (p.Val313=) c.1185C>T (p.Val395=) c.711C>T (p.Val237=) n.1114C>T n.406C>T n.1129C>T c.1314C>T (p.Val438=) n.1131C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800233G>C | CA430017301 | CHN1 | c.888C>G (p.Val296=) c.1263C>G (p.Val421=) c.717C>G (p.Val239=) c.741C>G (p.Val247=) n.906C>G c.588C>G (p.Val196=) c.649C>G c.855C>G (p.Val285=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.939C>G (p.Val313=) c.1185C>G (p.Val395=) c.711C>G (p.Val237=) n.1114C>G n.406C>G n.1129C>G c.1314C>G (p.Val438=) n.1131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800233G>T | CA430017302 | CHN1 | c.888C>A (p.Val296=) c.1263C>A (p.Val421=) c.717C>A (p.Val239=) c.741C>A (p.Val247=) n.906C>A c.588C>A (p.Val196=) c.649C>A c.855C>A (p.Val285=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.939C>A (p.Val313=) c.1185C>A (p.Val395=) c.711C>A (p.Val237=) n.1114C>A n.406C>A n.1129C>A c.1314C>A (p.Val438=) n.1131C>A | |
2 | g.174800234A>C | CA349342410 | CHN1 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.905T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.648T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1113T>G n.405T>G n.1128T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1130T>G | |
2 | g.174800234A>G | CA349342411 | CHN1 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.905T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.648T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.1113T>C n.405T>C n.1128T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800234A>T | CA349342415 | CHN1 | c.887T>A (p.Val296Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.905T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.648T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.938T>A (p.Val313Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) n.1113T>A n.405T>A n.1128T>A c.1313T>A (p.Val438Asp) n.1130T>A | |
2 | g.174800235C>A | CA349342423 | CHN1 | c.886G>T (p.Val296Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.904G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.647G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.937G>T (p.Val313Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) n.1112G>T n.404G>T n.1127G>T c.1312G>T (p.Val438Phe) n.1129G>T | COSMIC |
2 | g.174800235C= | CA1308854919 | CHN1 | c.886G= (p.Val296=) c.1261G= (p.Val421=) c.715G= (p.Val239=) c.739G= (p.Val247=) n.904G= c.586G= (p.Val196=) c.647G= c.853G= (p.Val285=) c.*708G= (n.*708G=) c.*537G= (n.*537G=) c.937G= (p.Val313=) c.1183G= (p.Val395=) c.709G= (p.Val237=) n.1112G= n.404G= n.1127G= c.1312G= (p.Val438=) n.1129G= | |
2 | g.174800235C>G | CA349342424 | CHN1 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.904G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.647G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.1112G>C n.404G>C n.1127G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1129G>C | |
2 | g.174800235C>T | CA1974786 | CHN1 | c.886G>A (p.Val296Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.904G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.647G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) n.1112G>A n.404G>A n.1127G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800236G>A | CA1974787 | CHN1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.1260C>T (p.Ile420=) c.714C>T (p.Ile238=) c.738C>T (p.Ile246=) n.903C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.646C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.936C>T (p.Ile312=) c.1182C>T (p.Ile394=) c.708C>T (p.Ile236=) n.1111C>T n.403C>T n.1126C>T c.1311C>T (p.Ile437=) n.1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800236G>C | CA349342431 | CHN1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.903C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.646C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.708C>G (p.Ile236Met) n.1111C>G n.403C>G n.1126C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) n.1128C>G | |
2 | g.174800236G= | CA1308854920 | CHN1 | c.885C= (p.Ile295=) c.1260C= (p.Ile420=) c.714C= (p.Ile238=) c.738C= (p.Ile246=) n.903C= c.585C= (p.Ile195=) c.646C= c.852C= (p.Ile284=) c.*707C= (n.*707C=) c.*536C= (n.*536C=) c.936C= (p.Ile312=) c.1182C= (p.Ile394=) c.708C= (p.Ile236=) n.1111C= n.403C= n.1126C= c.1311C= (p.Ile437=) n.1128C= | |
2 | g.174800236G>T | CA430017303 | CHN1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.1260C>A (p.Ile420=) c.714C>A (p.Ile238=) c.738C>A (p.Ile246=) n.903C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.646C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.936C>A (p.Ile312=) c.1182C>A (p.Ile394=) c.708C>A (p.Ile236=) n.1111C>A n.403C>A n.1126C>A c.1311C>A (p.Ile437=) n.1128C>A | |
2 | g.174800237A>C | CA349342433 | CHN1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.902T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.645T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.1110T>G n.402T>G n.1125T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.1127T>G | |
2 | g.174800237A>G | CA349342436 | CHN1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.902T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.645T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.1110T>C n.402T>C n.1125T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1127T>C | |
2 | g.174800237A>T | CA349342438 | CHN1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.902T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.645T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.1110T>A n.402T>A n.1125T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.1127T>A | |
2 | g.174800238T>A | CA349342445 | CHN1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.901A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.644A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.1109A>T n.401A>T n.1124A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.1126A>T | |
2 | g.174800238T>C | CA349342443 | CHN1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.901A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.644A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.1109A>G n.401A>G n.1124A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1126A>G | |
2 | g.174800238T>G | CA349342440 | CHN1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.901A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.644A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.1109A>C n.401A>C n.1124A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1126A>C | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.174800239T>A | CA430017306 | CHN1 | c.882A>T (p.Gly294=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.711A>T (p.Gly237=) c.735A>T (p.Gly245=) n.900A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.643A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.933A>T (p.Gly311=) c.1179A>T (p.Gly393=) c.705A>T (p.Gly235=) n.1108A>T n.400A>T n.1123A>T c.1308A>T (p.Gly436=) n.1125A>T | |
2 | g.174800239T>C | CA430017305 | CHN1 | c.882A>G (p.Gly294=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.711A>G (p.Gly237=) c.735A>G (p.Gly245=) n.900A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.643A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.933A>G (p.Gly311=) c.1179A>G (p.Gly393=) c.705A>G (p.Gly235=) n.1108A>G n.400A>G n.1123A>G c.1308A>G (p.Gly436=) n.1125A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800239T>G | CA430017304 | CHN1 | c.882A>C (p.Gly294=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.711A>C (p.Gly237=) c.735A>C (p.Gly245=) n.900A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.643A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.933A>C (p.Gly311=) c.1179A>C (p.Gly393=) c.705A>C (p.Gly235=) n.1108A>C n.400A>C n.1123A>C c.1308A>C (p.Gly436=) n.1125A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800240C>A | CA349342451 | CHN1 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.899G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.642G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1107G>T n.399G>T n.1122G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1124G>T | |
2 | g.174800240C>G | CA349342447 | CHN1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.899G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.642G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1107G>C n.399G>C n.1122G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1124G>C | |
2 | g.174800240C>T | CA349342448 | CHN1 | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.899G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.642G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1107G>A n.399G>A n.1122G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) n.1124G>A | |
2 | g.174800241C>A | CA349342458 | CHN1 | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.898G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.641G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.1106G>T n.398G>T n.1121G>T c.1306G>T (p.Gly436Ter) n.1123G>T | |
2 | g.174800241C>G | CA349342467 | CHN1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.898G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.641G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1106G>C n.398G>C n.1121G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1123G>C | |
2 | g.174800241C>T | CA349342469 | CHN1 | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.898G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.641G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1106G>A n.398G>A n.1121G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) n.1123G>A | |
2 | g.174800242A= | CA1308854921 | CHN1 | c.879T= (p.Leu293=) c.1254T= (p.Leu418=) c.708T= (p.Leu236=) c.732T= (p.Leu244=) n.897T= c.579T= (p.Leu193=) c.640T= c.846T= (p.Leu282=) c.*701T= (n.*701T=) c.*530T= (n.*530T=) c.930T= (p.Leu310=) c.1176T= (p.Leu392=) c.702T= (p.Leu234=) n.1105T= n.397T= n.1120T= c.1305T= (p.Leu435=) n.1122T= | |
2 | g.174800242A>C | CA430017308 | CHN1 | c.879T>G (p.Leu293=) c.1254T>G (p.Leu418=) c.708T>G (p.Leu236=) c.732T>G (p.Leu244=) n.897T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.640T>G c.846T>G (p.Leu282=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.930T>G (p.Leu310=) c.1176T>G (p.Leu392=) c.702T>G (p.Leu234=) n.1105T>G n.397T>G n.1120T>G c.1305T>G (p.Leu435=) n.1122T>G | |
2 | g.174800242A>G | CA430017307 | CHN1 | c.879T>C (p.Leu293=) c.1254T>C (p.Leu418=) c.708T>C (p.Leu236=) c.732T>C (p.Leu244=) n.897T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.640T>C c.846T>C (p.Leu282=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.930T>C (p.Leu310=) c.1176T>C (p.Leu392=) c.702T>C (p.Leu234=) n.1105T>C n.397T>C n.1120T>C c.1305T>C (p.Leu435=) n.1122T>C | |
2 | g.174800242A>T | CA1974788 | CHN1 | c.879T>A (p.Leu293=) c.1254T>A (p.Leu418=) c.708T>A (p.Leu236=) c.732T>A (p.Leu244=) n.897T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.640T>A c.846T>A (p.Leu282=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.930T>A (p.Leu310=) c.1176T>A (p.Leu392=) c.702T>A (p.Leu234=) n.1105T>A n.397T>A n.1120T>A c.1305T>A (p.Leu435=) n.1122T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800243A>C | CA349342476 | CHN1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.896T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.639T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1104T>G n.396T>G n.1119T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1121T>G | |
2 | g.174800243A>G | CA349342471 | CHN1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.896T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.639T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1104T>C n.396T>C n.1119T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1121T>C | |
2 | g.174800243A>T | CA349342474 | CHN1 | c.878T>A (p.Leu293His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.707T>A (p.Leu236His) c.731T>A (p.Leu244His) n.896T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.639T>A c.845T>A (p.Leu282His) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.701T>A (p.Leu234His) n.1104T>A n.396T>A n.1119T>A c.1304T>A (p.Leu435His) n.1121T>A | |
2 | g.174800244G>A | CA349342485 | CHN1 | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.895C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.638C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1103C>T n.395C>T n.1118C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1120C>T | |
2 | g.174800244G>C | CA349342486 | CHN1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.895C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.638C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1103C>G n.395C>G n.1118C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1120C>G | |
2 | g.174800244G>T | CA349342487 | CHN1 | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.895C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.638C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1103C>A n.395C>A n.1118C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1120C>A | |
2 | g.174800245G>A | CA430017309 | CHN1 | c.876C>T (p.Asn292=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.705C>T (p.Asn235=) c.729C>T (p.Asn243=) n.894C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.637C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.927C>T (p.Asn309=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1102C>T n.394C>T n.1117C>T c.1302C>T (p.Asn434=) n.1119C>T | |
2 | g.174800245G>C | CA349342488 | CHN1 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.894C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.637C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.927C>G (p.Asn309Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1102C>G n.394C>G n.1117C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.1119C>G | |
2 | g.174800245G>T | CA349342489 | CHN1 | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.894C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.637C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.927C>A (p.Asn309Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1102C>A n.394C>A n.1117C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.1119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800246T>A | CA349342490 | CHN1 | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.893A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.636A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1101A>T n.393A>T n.1116A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1118A>T | |
2 | g.174800246T>C | CA349342493 | CHN1 | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.893A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.636A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1101A>G n.393A>G n.1116A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1118A>G | |
2 | g.174800246T>G | CA349342492 | CHN1 | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.893A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.636A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1101A>C n.393A>C n.1116A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1118A>C | |
2 | g.174800247T>A | CA349342503 | CHN1 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.892A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.635A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1100A>T n.392A>T n.1115A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1117A>T | |
2 | g.174800247T>C | CA349342505 | CHN1 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.892A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.635A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1100A>G n.392A>G n.1115A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800247T>G | CA349342507 | CHN1 | c.874A>C (p.Asn292His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.703A>C (p.Asn235His) c.727A>C (p.Asn243His) n.892A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.635A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1100A>C n.392A>C n.1115A>C c.1300A>C (p.Asn434His) n.1117A>C | |
2 | g.174800248C>A | CA349342510 | CHN1 | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.891G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.634G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1099G>T n.391G>T n.1114G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1116G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800248C= | CA1308854922 | CHN1 | c.873G= (p.Glu291=) c.1248G= (p.Glu416=) c.702G= (p.Glu234=) c.726G= (p.Glu242=) n.891G= c.573G= (p.Glu191=) c.634G= c.840G= (p.Glu280=) c.*695G= (n.*695G=) c.*524G= (n.*524G=) c.924G= (p.Glu308=) c.1170G= (p.Glu390=) c.696G= (p.Glu232=) n.1099G= n.391G= n.1114G= c.1299G= (p.Glu433=) n.1116G= | |
2 | g.174800248C>G | CA349342512 | CHN1 | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.891G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.634G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1099G>C n.391G>C n.1114G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800248C>T | CA430017310 | CHN1 | c.873G>A (p.Glu291=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.702G>A (p.Glu234=) c.726G>A (p.Glu242=) n.891G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.634G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1099G>A n.391G>A n.1114G>A c.1299G>A (p.Glu433=) n.1116G>A | |
2 | g.174800249T>A | CA349342514 | CHN1 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.890A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.633A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1098A>T n.390A>T n.1113A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1115A>T | |
2 | g.174800249T>C | CA349342518 | CHN1 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.890A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.633A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1098A>G n.390A>G n.1113A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1115A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800249T>G | CA349342522 | CHN1 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.890A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.633A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1098A>C n.390A>C n.1113A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1115A>C | |
2 | g.174800249T= | CA1308854923 | CHN1 | c.872A= (p.Glu291=) c.1247A= (p.Glu416=) c.701A= (p.Glu234=) c.725A= (p.Glu242=) n.890A= c.572A= (p.Glu191=) c.633A= c.839A= (p.Glu280=) c.*694A= (n.*694A=) c.*523A= (n.*523A=) c.923A= (p.Glu308=) c.1169A= (p.Glu390=) c.695A= (p.Glu232=) n.1098A= n.390A= n.1113A= c.1298A= (p.Glu433=) n.1115A= | |
2 | g.174800250C>A | CA349342523 | CHN1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.889G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.632G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1097G>T n.389G>T n.1112G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1114G>T | |
2 | g.174800250C= | CA1308854924 | CHN1 | c.871G= (p.Glu291=) c.1246G= (p.Glu416=) c.700G= (p.Glu234=) c.724G= (p.Glu242=) n.889G= c.571G= (p.Glu191=) c.632G= c.838G= (p.Glu280=) c.*693G= (n.*693G=) c.*522G= (n.*522G=) c.922G= (p.Glu308=) c.1168G= (p.Glu390=) c.694G= (p.Glu232=) n.1097G= n.389G= n.1112G= c.1297G= (p.Glu433=) n.1114G= | |
2 | g.174800250C>G | CA349342525 | CHN1 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.889G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.632G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1097G>C n.389G>C n.1112G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1114G>C | dbSNP |
2 | g.174800250C>T | CA349342529 | CHN1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.889G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.632G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1097G>A n.389G>A n.1112G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1114G>A | |
2 | g.174800251T>A | CA430017311 | CHN1 | c.870A>T (p.Ala290=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.699A>T (p.Ala233=) c.723A>T (p.Ala241=) n.888A>T c.570A>T (p.Ala190=) c.631A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.921A>T (p.Ala307=) c.1167A>T (p.Ala389=) c.693A>T (p.Ala231=) n.1096A>T n.388A>T n.1111A>T c.1296A>T (p.Ala432=) n.1113A>T | |
2 | g.174800251T>C | CA1974789 | CHN1 | c.870A>G (p.Ala290=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.699A>G (p.Ala233=) c.723A>G (p.Ala241=) n.888A>G c.570A>G (p.Ala190=) c.631A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.921A>G (p.Ala307=) c.1167A>G (p.Ala389=) c.693A>G (p.Ala231=) n.1096A>G n.388A>G n.1111A>G c.1296A>G (p.Ala432=) n.1113A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800251T>G | CA430017312 | CHN1 | c.870A>C (p.Ala290=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.699A>C (p.Ala233=) c.723A>C (p.Ala241=) n.888A>C c.570A>C (p.Ala190=) c.631A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.921A>C (p.Ala307=) c.1167A>C (p.Ala389=) c.693A>C (p.Ala231=) n.1096A>C n.388A>C n.1111A>C c.1296A>C (p.Ala432=) n.1113A>C | |
2 | g.174800251T= | CA1308854925 | CHN1 | c.870A= (p.Ala290=) c.1245A= (p.Ala415=) c.699A= (p.Ala233=) c.723A= (p.Ala241=) n.888A= c.570A= (p.Ala190=) c.631A= c.837A= (p.Ala279=) c.*692A= (n.*692A=) c.*521A= (n.*521A=) c.921A= (p.Ala307=) c.1167A= (p.Ala389=) c.693A= (p.Ala231=) n.1096A= n.388A= n.1111A= c.1296A= (p.Ala432=) n.1113A= | |
2 | g.174800252G>A | CA349342542 | CHN1 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.887C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.630C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1095C>T n.387C>T n.1110C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1112C>T | |
2 | g.174800252G>C | CA349342540 | CHN1 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.887C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.630C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1095C>G n.387C>G n.1110C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1112C>G | |
2 | g.174800252G>T | CA349342536 | CHN1 | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.887C>A c.569C>A (p.Ala190Glu) c.630C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.1095C>A n.387C>A n.1110C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) n.1112C>A | |
2 | g.174800253C>A | CA349342544 | CHN1 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.886G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.629G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1094G>T n.386G>T n.1109G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1111G>T | |
2 | g.174800253C= | CA1308854926 | CHN1 | c.868G= (p.Ala290=) c.1243G= (p.Ala415=) c.697G= (p.Ala233=) c.721G= (p.Ala241=) n.886G= c.568G= (p.Ala190=) c.629G= c.835G= (p.Ala279=) c.*690G= (n.*690G=) c.*519G= (n.*519G=) c.919G= (p.Ala307=) c.1165G= (p.Ala389=) c.691G= (p.Ala231=) n.1094G= n.386G= n.1109G= c.1294G= (p.Ala432=) n.1111G= | |
2 | g.174800253C>G | CA349342545 | CHN1 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.886G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.629G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1094G>C n.386G>C n.1109G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800253C>T | CA349342546 | CHN1 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.886G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.629G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1094G>A n.386G>A n.1109G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800254A>C | CA349342547 | CHN1 | c.867T>G (p.Asn289Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.885T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) c.628T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1093T>G n.385T>G n.1108T>G c.1293T>G (p.Asn431Lys) n.1110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800254A>G | CA430017313 | CHN1 | c.867T>C (p.Asn289=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.696T>C (p.Asn232=) c.720T>C (p.Asn240=) n.885T>C c.567T>C (p.Asn189=) c.628T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.690T>C (p.Asn230=) n.1093T>C n.385T>C n.1108T>C c.1293T>C (p.Asn431=) n.1110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800254A>T | CA349342548 | CHN1 | c.867T>A (p.Asn289Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.885T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) c.628T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1093T>A n.385T>A n.1108T>A c.1293T>A (p.Asn431Lys) n.1110T>A | |
2 | g.174800255T>A | CA349342550 | CHN1 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.884A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) c.627A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1092A>T n.384A>T n.1107A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) n.1109A>T | |
2 | g.174800255T>C | CA349342552 | CHN1 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.884A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) c.627A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1092A>G n.384A>G n.1107A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.1109A>G | dbSNP |
2 | g.174800255T>G | CA349342553 | CHN1 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.884A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) c.627A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1092A>C n.384A>C n.1107A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) n.1109A>C | |
2 | g.174800256T>A | CA349342554 | CHN1 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.883A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.626A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1091A>T n.383A>T n.1106A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) n.1108A>T | |
2 | g.174800256T>C | CA349342556 | CHN1 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.883A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) c.626A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1091A>G n.383A>G n.1106A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) n.1108A>G | |
2 | g.174800256T>G | CA349342559 | CHN1 | c.865A>C (p.Asn289His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.694A>C (p.Asn232His) c.718A>C (p.Asn240His) n.883A>C c.565A>C (p.Asn189His) c.626A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.688A>C (p.Asn230His) n.1091A>C n.383A>C n.1106A>C c.1291A>C (p.Asn431His) n.1108A>C | |
2 | g.174800257C>A | CA349342562 | CHN1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.882G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.625G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) n.1090G>T n.382G>T n.1105G>T c.1290G>T (p.Met430Ile) n.1107G>T | |
2 | g.174800257C= | CA1308854927 | CHN1 | c.864G= (p.Met288=) c.1239G= (p.Met413=) c.693G= (p.Met231=) c.717G= (p.Met239=) n.882G= c.564G= (p.Met188=) c.625G= c.831G= (p.Met277=) c.*686G= (n.*686G=) c.*515G= (n.*515G=) c.915G= (p.Met305=) c.1161G= (p.Met387=) c.687G= (p.Met229=) n.1090G= n.382G= n.1105G= c.1290G= (p.Met430=) n.1107G= | |
2 | g.174800257C>G | CA349342563 | CHN1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.882G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.625G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) n.1090G>C n.382G>C n.1105G>C c.1290G>C (p.Met430Ile) n.1107G>C | |
2 | g.174800257C>T | CA349342566 | CHN1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.882G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.625G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) n.1090G>A n.382G>A n.1105G>A c.1290G>A (p.Met430Ile) n.1107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174800258A>C | CA349342579 | CHN1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.881T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.624T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) n.1089T>G n.381T>G n.1104T>G c.1289T>G (p.Met430Arg) n.1106T>G | |
2 | g.174800258A>G | CA349342571 | CHN1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.881T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.624T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) n.1089T>C n.381T>C n.1104T>C c.1289T>C (p.Met430Thr) n.1106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800258A>T | CA349342568 | CHN1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.881T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.624T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) n.1089T>A n.381T>A n.1104T>A c.1289T>A (p.Met430Lys) n.1106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800259T>A | CA349342582 | CHN1 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.880A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.623A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) n.1088A>T n.380A>T n.1103A>T c.1288A>T (p.Met430Leu) n.1105A>T | |
2 | g.174800259T>C | CA349342584 | CHN1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.691A>G (p.Met231Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.880A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.623A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.913A>G (p.Met305Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.685A>G (p.Met229Val) n.1088A>G n.380A>G n.1103A>G c.1288A>G (p.Met430Val) n.1105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800259T>G | CA349342586 | CHN1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.880A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.623A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) n.1088A>C n.380A>C n.1103A>C c.1288A>C (p.Met430Leu) n.1105A>C | |
2 | g.174800260A>C | CA430017363 | CHN1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.612T>G (p.Leu204=) c.1236T>G (p.Leu412=) c.690T>G (p.Leu230=) c.714T>G (p.Leu238=) n.879T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.622T>G c.828T>G (p.Leu276=) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.912T>G (p.Leu304=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.684T>G (p.Leu228=) n.1087T>G n.379T>G n.1102T>G c.1287T>G (p.Leu429=) n.1104T>G | |
2 | g.174800260A>G | CA430017365 | CHN1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.612T>C (p.Leu204=) c.1236T>C (p.Leu412=) c.690T>C (p.Leu230=) c.714T>C (p.Leu238=) n.879T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.622T>C c.828T>C (p.Leu276=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.912T>C (p.Leu304=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.684T>C (p.Leu228=) n.1087T>C n.379T>C n.1102T>C c.1287T>C (p.Leu429=) n.1104T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800260A>T | CA430017361 | CHN1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.612T>A (p.Leu204=) c.1236T>A (p.Leu412=) c.690T>A (p.Leu230=) c.714T>A (p.Leu238=) n.879T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.622T>A c.828T>A (p.Leu276=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.912T>A (p.Leu304=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.684T>A (p.Leu228=) n.1087T>A n.379T>A n.1102T>A c.1287T>A (p.Leu429=) n.1104T>A | |
2 | g.174800261A>C | CA349342588 | CHN1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.878T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.621T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1086T>G n.378T>G n.1101T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1103T>G | |
2 | g.174800261A>G | CA349342592 | CHN1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.878T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.621T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1086T>C n.378T>C n.1101T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800261A>T | CA349342593 | CHN1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.611T>A (p.Leu204His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.689T>A (p.Leu230His) c.713T>A (p.Leu238His) n.878T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.621T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.683T>A (p.Leu228His) n.1086T>A n.378T>A n.1101T>A c.1286T>A (p.Leu429His) n.1103T>A | |
2 | g.174800262G>A | CA349342594 | CHN1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.877C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.620C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1085C>T n.377C>T n.1100C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.1102C>T | |
2 | g.174800262G>C | CA349342598 | CHN1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.877C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.620C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1085C>G n.377C>G n.1100C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1102C>G | dbSNP |
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2 | g.174800262G>T | CA349342603 | CHN1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.877C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.620C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1085C>A n.377C>A n.1100C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.1102C>A | |
2 | g.174800263A>C | CA349342605 | CHN1 | c.858T>G (p.Asn286Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) n.876T>G c.558T>G (p.Asn186Lys) c.619T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1084T>G n.376T>G n.1099T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.1101T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.174800263A>T | CA349342607 | CHN1 | c.858T>A (p.Asn286Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) n.876T>A c.558T>A (p.Asn186Lys) c.619T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1084T>A n.376T>A n.1099T>A c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.1101T>A | |
2 | g.174800264T>A | CA349342610 | CHN1 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.875A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.618A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1083A>T n.375A>T n.1098A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1100A>T | |
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2 | g.174800264T>G | CA349342620 | CHN1 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.875A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.618A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1083A>C n.375A>C n.1098A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1100A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.174800265T>C | CA349342627 | CHN1 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.874A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.617A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1082A>G n.374A>G n.1097A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1099A>G | |
2 | g.174800265T>G | CA349342624 | CHN1 | c.856A>C (p.Asn286His) c.607A>C (p.Asn203His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.685A>C (p.Asn229His) c.709A>C (p.Asn237His) n.874A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.617A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1082A>C n.374A>C n.1097A>C c.1282A>C (p.Asn428His) n.1099A>C | |
2 | g.174800266C>A | CA349342629 | CHN1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.873G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.616G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1081G>T n.373G>T n.1096G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1098G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800266C= | CA1308854930 | CHN1 | c.855G= (p.Glu285=) c.606G= (p.Glu202=) c.1230G= (p.Glu410=) c.684G= (p.Glu228=) c.708G= (p.Glu236=) n.873G= c.555G= (p.Glu185=) c.616G= c.822G= (p.Glu274=) c.*677G= (n.*677G=) c.*506G= (n.*506G=) c.906G= (p.Glu302=) c.1152G= (p.Glu384=) c.678G= (p.Glu226=) n.1081G= n.373G= n.1096G= c.1281G= (p.Glu427=) n.1098G= | |
2 | g.174800266C>G | CA349342636 | CHN1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.873G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.616G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1081G>C n.373G>C n.1096G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1098G>C | |
2 | g.174800266C>T | CA430017374 | CHN1 | c.855G>A (p.Glu285=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.684G>A (p.Glu228=) c.708G>A (p.Glu236=) n.873G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.616G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.906G>A (p.Glu302=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.678G>A (p.Glu226=) n.1081G>A n.373G>A n.1096G>A c.1281G>A (p.Glu427=) n.1098G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.174800267T>A | CA349342638 | CHN1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.872A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.615A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1080A>T n.372A>T n.1095A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1097A>T | |
2 | g.174800267T>C | CA349342640 | CHN1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.872A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.615A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1080A>G n.372A>G n.1095A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1097A>G | |
2 | g.174800267T>G | CA349342643 | CHN1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.872A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.615A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1080A>C n.372A>C n.1095A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1097A>C | |
2 | g.174800268C>A | CA349342651 | CHN1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.871G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.614G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1079G>T n.371G>T n.1094G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1096G>T | |
2 | g.174800268C= | CA1308854931 | CHN1 | c.853G= (p.Glu285=) c.604G= (p.Glu202=) c.1228G= (p.Glu410=) c.682G= (p.Glu228=) c.706G= (p.Glu236=) n.871G= c.553G= (p.Glu185=) c.614G= c.820G= (p.Glu274=) c.*675G= (n.*675G=) c.*504G= (n.*504G=) c.904G= (p.Glu302=) c.1150G= (p.Glu384=) c.676G= (p.Glu226=) n.1079G= n.371G= n.1094G= c.1279G= (p.Glu427=) n.1096G= | |
2 | g.174800268C>G | CA349342654 | CHN1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.871G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.614G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1079G>C n.371G>C n.1094G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800268C>T | CA349342656 | CHN1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.871G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.614G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1079G>A n.371G>A n.1094G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1096G>A | |
2 | g.174800269C>A | CA349342658 | CHN1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.870G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.613G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1078G>T n.370G>T n.1093G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1095G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800269C>G | CA349342660 | CHN1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.870G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.613G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1078G>C n.370G>C n.1093G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1095G>C | |
2 | g.174800269C>T | CA430017381 | CHN1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.603G>A (p.Lys201=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.681G>A (p.Lys227=) c.705G>A (p.Lys235=) n.870G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.613G>A c.819G>A (p.Lys273=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.675G>A (p.Lys225=) n.1078G>A n.370G>A n.1093G>A c.1278G>A (p.Lys426=) n.1095G>A | |
2 | g.174800270T>A | CA349342664 | CHN1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.869A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.612A>T c.818A>T (p.Lys273Met) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.1077A>T n.369A>T n.1092A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1094A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800270T>C | CA349342666 | CHN1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.869A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.612A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1077A>G n.369A>G n.1092A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1094A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800270T>G | CA349342669 | CHN1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.869A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.612A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1077A>C n.369A>C n.1092A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1094A>C | |
2 | g.174800270T= | CA1308854932 | CHN1 | c.851A= (p.Lys284=) c.602A= (p.Lys201=) c.1226A= (p.Lys409=) c.680A= (p.Lys227=) c.704A= (p.Lys235=) n.869A= c.551A= (p.Lys184=) c.612A= c.818A= (p.Lys273=) c.*673A= (n.*673A=) c.*502A= (n.*502A=) c.902A= (p.Lys301=) c.1148A= (p.Lys383=) c.674A= (p.Lys225=) n.1077A= n.369A= n.1092A= c.1277A= (p.Lys426=) n.1094A= | |
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2 | g.174800271T>G | CA349342673 | CHN1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.868A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.611A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1076A>C n.368A>C n.1091A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1093A>C | |
2 | g.174800272T>A | CA349342676 | CHN1 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.867A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.610A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1075A>T n.367A>T n.1090A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.1092A>T | |
2 | g.174800272T>C | CA430017383 | CHN1 | c.849A>G (p.Glu283=) c.600A>G (p.Glu200=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.678A>G (p.Glu226=) c.702A>G (p.Glu234=) n.867A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.610A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.672A>G (p.Glu224=) n.1075A>G n.367A>G n.1090A>G c.1275A>G (p.Glu425=) n.1092A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800272T>G | CA349342678 | CHN1 | c.849A>C (p.Glu283Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.867A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.610A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1075A>C n.367A>C n.1090A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.1092A>C | |
2 | g.174800273T>A | CA349342680 | CHN1 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.866A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.609A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1074A>T n.366A>T n.1089A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1091A>T | |
2 | g.174800273T>C | CA349342681 | CHN1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.866A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.609A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1074A>G n.366A>G n.1089A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1091A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800273T>G | CA349342684 | CHN1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.866A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.609A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1074A>C n.366A>C n.1089A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1091A>C | |
2 | g.174800274C>A | CA349342687 | CHN1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.865G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.608G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1073G>T n.365G>T n.1088G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1090G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800274C= | CA1308854933 | CHN1 | c.847G= (p.Glu283=) c.598G= (p.Glu200=) c.1222G= (p.Glu408=) c.676G= (p.Glu226=) c.700G= (p.Glu234=) n.865G= c.547G= (p.Glu183=) c.608G= c.814G= (p.Glu272=) c.*669G= (n.*669G=) c.*498G= (n.*498G=) c.898G= (p.Glu300=) c.1144G= (p.Glu382=) c.670G= (p.Glu224=) n.1073G= n.365G= n.1088G= c.1273G= (p.Glu425=) n.1090G= | |
2 | g.174800274C>G | CA349342690 | CHN1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.865G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.608G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1073G>C n.365G>C n.1088G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1090G>C | |
2 | g.174800274C>T | CA1974790 | CHN1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.865G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.608G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1073G>A n.365G>A n.1088G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800275G>A | CA1974791 | CHN1 | c.846C>T (p.His282=) c.597C>T (p.His199=) c.1221C>T (p.His407=) c.675C>T (p.His225=) c.699C>T (p.His233=) n.864C>T c.546C>T (p.His182=) c.607C>T c.813C>T (p.His271=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.897C>T (p.His299=) c.1143C>T (p.His381=) c.669C>T (p.His223=) n.1072C>T n.364C>T n.1087C>T c.1272C>T (p.His424=) n.1089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174800275G>C | CA349342698 | CHN1 | c.846C>G (p.His282Gln) c.597C>G (p.His199Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.675C>G (p.His225Gln) c.699C>G (p.His233Gln) n.864C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.607C>G c.813C>G (p.His271Gln) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.897C>G (p.His299Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.1072C>G n.364C>G n.1087C>G c.1272C>G (p.His424Gln) n.1089C>G | |
2 | g.174800275G= | CA1308854934 | CHN1 | c.846C= (p.His282=) c.597C= (p.His199=) c.1221C= (p.His407=) c.675C= (p.His225=) c.699C= (p.His233=) n.864C= c.546C= (p.His182=) c.607C= c.813C= (p.His271=) c.*668C= (n.*668C=) c.*497C= (n.*497C=) c.897C= (p.His299=) c.1143C= (p.His381=) c.669C= (p.His223=) n.1072C= n.364C= n.1087C= c.1272C= (p.His424=) n.1089C= | |
2 | g.174800275G>T | CA349342701 | CHN1 | c.846C>A (p.His282Gln) c.597C>A (p.His199Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.675C>A (p.His225Gln) c.699C>A (p.His233Gln) n.864C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.607C>A c.813C>A (p.His271Gln) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.897C>A (p.His299Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.1072C>A n.364C>A n.1087C>A c.1272C>A (p.His424Gln) n.1089C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800276T>A | CA349342703 | CHN1 | c.845A>T (p.His282Leu) c.596A>T (p.His199Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.674A>T (p.His225Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.863A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.606A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.896A>T (p.His299Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.1071A>T n.363A>T n.1086A>T c.1271A>T (p.His424Leu) n.1088A>T | |
2 | g.174800276T>C | CA349342711 | CHN1 | c.845A>G (p.His282Arg) c.596A>G (p.His199Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.674A>G (p.His225Arg) c.698A>G (p.His233Arg) n.863A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.606A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.896A>G (p.His299Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.1071A>G n.363A>G n.1086A>G c.1271A>G (p.His424Arg) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800276T>G | CA349342706 | CHN1 | c.845A>C (p.His282Pro) c.596A>C (p.His199Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.674A>C (p.His225Pro) c.698A>C (p.His233Pro) n.863A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.606A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.896A>C (p.His299Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.1071A>C n.363A>C n.1086A>C c.1271A>C (p.His424Pro) n.1088A>C | |
2 | g.174800276T= | CA1308854935 | CHN1 | c.845A= (p.His282=) c.596A= (p.His199=) c.1220A= (p.His407=) c.674A= (p.His225=) c.698A= (p.His233=) n.863A= c.545A= (p.His182=) c.606A= c.812A= (p.His271=) c.*667A= (n.*667A=) c.*496A= (n.*496A=) c.896A= (p.His299=) c.1142A= (p.His381=) c.668A= (p.His223=) n.1071A= n.363A= n.1086A= c.1271A= (p.His424=) n.1088A= |