Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174800150T>ACA349341975CHN1c.971A>T (p.Glu324Val)
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c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.989A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.732A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.1197A>C
n.489A>C
n.1212A>C
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1214A>C
2g.174800151C>ACA349341986CHN1c.970G>T (p.Glu324Ter)
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 COSMIC COSMIC
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n.488G>C
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n.1213G>C
 COSMIC COSMIC
2g.174800151C>TCA349341990CHN1c.970G>A (p.Glu324Lys)
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c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.988G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.731G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.1196G>A
n.488G>A
n.1211G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1213G>A
2g.174800152C>ACA430016735CHN1c.969G>T (p.Val323=)
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c.822G>C (p.Val274=)
n.987G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.730G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1266G>C (p.Val422=)
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n.1195G>C
n.487G>C
n.1210G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
n.1212G>C
2g.174800152C>TCA1974775CHN1c.969G>A (p.Val323=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.822G>A (p.Val274=)
n.987G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.730G>A
c.936G>A (p.Val312=)
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c.1020G>A (p.Val340=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.792G>A (p.Val264=)
n.1195G>A
n.487G>A
n.1210G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
n.1212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800153A=CA1308854884CHN1c.968T= (p.Val323=)
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n.1211T=
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c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1194T>G
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n.1211T>G
 dbSNP
2g.174800153A>GCA349341997CHN1c.968T>C (p.Val323Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.986T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.729T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1194T>C
n.486T>C
n.1209T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.1211T>C
 dbSNP
2g.174800153A>TCA349341995CHN1c.968T>A (p.Val323Glu)
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c.797T>A (p.Val266Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.986T>A
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c.729T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
n.1194T>A
n.486T>A
n.1209T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.1211T>A
2g.174800154C>ACA349341999CHN1c.967G>T (p.Val323Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
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c.820G>T (p.Val274Leu)
n.985G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.728G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
n.1193G>T
n.485G>T
n.1208G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
n.1210G>T
2g.174800154C=CA1308854885CHN1c.967G= (p.Val323=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.796G= (p.Val266=)
c.820G= (p.Val274=)
n.985G=
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c.728G=
c.934G= (p.Val312=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.790G= (p.Val264=)
n.1193G=
n.485G=
n.1208G=
c.1393G= (p.Val465=)
n.1210G=
2g.174800154C>GCA349342002CHN1c.967G>C (p.Val323Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.985G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.728G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1193G>C
n.485G>C
n.1208G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.1210G>C
2g.174800154C>TCA1974776CHN1c.967G>A (p.Val323Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
n.985G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.728G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
n.1193G>A
n.485G>A
n.1208G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800155C>ACA430016782CHN1c.966G>T (p.Val322=)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.984G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.727G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.789G>T (p.Val263=)
n.1192G>T
n.484G>T
n.1207G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
n.1209G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800155C=CA1308854886CHN1c.966G= (p.Val322=)
c.1341G= (p.Val447=)
c.795G= (p.Val265=)
c.819G= (p.Val273=)
n.984G=
c.666G= (p.Val222=)
c.727G=
c.933G= (p.Val311=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.1017G= (p.Val339=)
c.1263G= (p.Val421=)
c.789G= (p.Val263=)
n.1192G=
n.484G=
n.1207G=
c.1392G= (p.Val464=)
n.1209G=
2g.174800155C>GCA430016784CHN1c.966G>C (p.Val322=)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.984G>C
c.666G>C (p.Val222=)
c.727G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1263G>C (p.Val421=)
c.789G>C (p.Val263=)
n.1192G>C
n.484G>C
n.1207G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
n.1209G>C
2g.174800155C>TCA1974777CHN1c.966G>A (p.Val322=)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.984G>A
c.666G>A (p.Val222=)
c.727G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1263G>A (p.Val421=)
c.789G>A (p.Val263=)
n.1192G>A
n.484G>A
n.1207G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
n.1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800156A=CA1308854887CHN1c.965T= (p.Val322=)
c.1340T= (p.Val447=)
c.794T= (p.Val265=)
c.818T= (p.Val273=)
n.983T=
c.665T= (p.Val222=)
c.726T=
c.932T= (p.Val311=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.1016T= (p.Val339=)
c.1262T= (p.Val421=)
c.788T= (p.Val263=)
n.1191T=
n.483T=
n.1206T=
c.1391T= (p.Val464=)
n.1208T=
2g.174800156A>CCA349342010CHN1c.965T>G (p.Val322Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.983T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.726T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1191T>G
n.483T>G
n.1206T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1208T>G
2g.174800156A>GCA349342006CHN1c.965T>C (p.Val322Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.983T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.726T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1191T>C
n.483T>C
n.1206T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1208T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.174800156A>TCA349342008CHN1c.965T>A (p.Val322Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.983T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.726T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.*787T>A (n.*787T>A)
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n.1206G>C
2g.174800158C>TCA430016825CHN1c.963G>A (p.Leu321=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.981G>A
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c.724G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1189G>A
n.481G>A
n.1204G>A
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n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800159A>CCA349342020CHN1c.962T>G (p.Leu321Arg)
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n.1205T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800160G=CA1308854890CHN1c.961C= (p.Leu321=)
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2g.174800160G>TCA349342031CHN1c.961C>A (p.Leu321Met)
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c.790C>A (p.Leu264Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.979C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.722C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1187C>A
n.479C>A
n.1202C>A
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.1204C>A
2g.174800161T>ACA349342033CHN1c.960A>T (p.Arg320Ser)
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n.978A>T
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c.721A>T
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n.1186A>T
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c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1011A>G (p.Arg337=)
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n.1203A>G
2g.174800161T>GCA349342035CHN1c.960A>C (p.Arg320Ser)
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c.813A>C (p.Arg271Ser)
n.978A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.721A>C
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.*782A>C (n.*782A>C)
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c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
n.1186A>C
n.478A>C
n.1201A>C
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n.1203A>C
2g.174800162C>ACA349342038CHN1c.959G>T (p.Arg320Ile)
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c.*781G>T (n.*781G>T)
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c.720G>C
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c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
n.1185G>C
n.477G>C
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n.1202G>C
2g.174800162C>TCA349342048CHN1c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
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c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.720G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
n.1185G>A
n.477G>A
n.1200G>A
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
n.1202G>A
2g.174800163T>ACA349342052CHN1c.958A>T (p.Arg320Ter)
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c.1255A>T (p.Arg419Ter)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
n.1184A>T
n.476A>T
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n.1201A>T
2g.174800163T>CCA349342049CHN1c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
n.976A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.719A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
n.1184A>G
n.476A>G
n.1199A>G
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
n.1201A>G
2g.174800163T>GCA430016852CHN1c.958A>C (p.Arg320=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.811A>C (p.Arg271=)
n.976A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
c.719A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.781A>C (p.Arg261=)
n.1184A>C
n.476A>C
n.1199A>C
c.1384A>C (p.Arg462=)
n.1201A>C
2g.174800164C>ACA349342054CHN1c.957G>T (p.Gln319His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
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n.975G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
c.718G>T
c.924G>T (p.Gln308His)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.1183G>T
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n.1198G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.174800166G>TCA349342068CHN1c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
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n.973C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.716C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1181C>A
n.473C>A
n.1196C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1198C>A
2g.174800167A=CA1308854892CHN1c.954T= (p.Tyr318=)
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n.1197T>G
2g.174800167A>GCA430016892CHN1c.954T>C (p.Tyr318=)
c.1329T>C (p.Tyr443=)
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c.807T>C (p.Tyr269=)
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c.654T>C (p.Tyr218=)
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c.921T>C (p.Tyr307=)
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c.*605T>C (n.*605T>C)
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n.1180T>C
n.472T>C
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n.1197T>C
 dbSNP
2g.174800167A>TCA349342073CHN1c.954T>A (p.Tyr318Ter)
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c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.714A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
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c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.1179A>C
n.471A>C
n.1194A>C
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n.1196A>C
2g.174800169A>CCA349342085CHN1c.952T>G (p.Tyr318Asp)
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c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
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n.1178T>G
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2g.174800169A>GCA349342089CHN1c.952T>C (p.Tyr318His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
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c.775T>C (p.Tyr259His)
n.1178T>C
n.470T>C
n.1193T>C
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.1195T>C
2g.174800169A>TCA349342087CHN1c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.970T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.713T>A
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.1178T>A
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n.1195T>A
2g.174800170C>ACA430016951CHN1c.951G>T (p.Arg317=)
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2g.174800170C>GCA430016947CHN1c.951G>C (p.Arg317=)
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c.780G>C (p.Arg260=)
c.804G>C (p.Arg268=)
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c.651G>C (p.Arg217=)
c.712G>C
c.918G>C (p.Arg306=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.774G>C (p.Arg258=)
n.1177G>C
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n.1194G>C
2g.174800170C>TCA1974778CHN1c.951G>A (p.Arg317=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.780G>A (p.Arg260=)
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c.651G>A (p.Arg217=)
c.712G>A
c.918G>A (p.Arg306=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1002G>A (p.Arg334=)
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c.774G>A (p.Arg258=)
n.1177G>A
n.469G>A
n.1192G>A
c.1377G>A (p.Arg459=)
n.1194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800171C>ACA349342103CHN1c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.968G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.711G>T
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
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n.1176G>T
n.468G>T
n.1191G>T
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
n.1193G>T
2g.174800171C=CA1308854894CHN1c.950G= (p.Arg317=)
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c.711G=
c.917G= (p.Arg306=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.773G= (p.Arg258=)
n.1176G=
n.468G=
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c.1376G= (p.Arg459=)
n.1193G=
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c.1325G>C (p.Arg442Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.174800172G>TCA430016973CHN1c.949C>A (p.Arg317=)
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c.802C>A (p.Arg268=)
n.967C>A
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c.710C>A
c.916C>A (p.Arg306=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.174800175T>CCA349342122CHN1c.946A>G (p.Ile316Val)
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 gnomAD v4
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n.1189A>C
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n.1188T>G
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n.1171T>C
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n.1188T>C
2g.174800176A>TCA349342125CHN1c.945T>A (p.Asp315Glu)
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n.1170A>T
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n.1187A>T
2g.174800177T>CCA1974781CHN1c.944A>G (p.Asp315Gly)
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n.1187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800177T>GCA349342128CHN1c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.962A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.705A>C
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.*766A>C (n.*766A>C)
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c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.1170A>C
n.462A>C
n.1185A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.1187A>C
2g.174800177T=CA1308854897CHN1c.944A= (p.Asp315=)
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c.911A= (p.Asp304=)
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c.1370A= (p.Asp457=)
n.1187A=
2g.174800178C>ACA349342133CHN1c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
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c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
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n.1169G>T
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n.1184G>T
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n.1186G>T
 COSMIC
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c.1318G>C (p.Asp440His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.961G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
c.704G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.766G>C (p.Asp256His)
n.1169G>C
n.461G>C
n.1184G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.1186G>C
2g.174800178C>TCA349342139CHN1c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.961G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.704G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
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n.461G>A
n.1184G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.1186G>A
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c.1317T>G (p.Asn439Lys)
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n.960T>G
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c.703T>G
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
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n.1168T>G
n.460T>G
n.1183T>G
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
n.1185T>G
2g.174800179A>GCA430017063CHN1c.942T>C (p.Asn314=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.795T>C (p.Asn265=)
n.960T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.703T>C
c.909T>C (p.Asn303=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.765T>C (p.Asn255=)
n.1168T>C
n.460T>C
n.1183T>C
c.1368T>C (p.Asn456=)
n.1185T>C
 gnomAD v4
2g.174800179A>TCA349342142CHN1c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
n.960T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.703T>A
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.765T>A (p.Asn255Lys)
n.1168T>A
n.460T>A
n.1183T>A
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n.1185T>A
2g.174800180T>ACA349342145CHN1c.941A>T (p.Asn314Ile)
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c.*592A>T (n.*592A>T)
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n.459A>T
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n.1184A>T
2g.174800180T>CCA349342147CHN1c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
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c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
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n.1184A>G
2g.174800180T>GCA349342149CHN1c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.959A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.702A>C
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.1167A>C
n.459A>C
n.1182A>C
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1184A>C
2g.174800181T>ACA349342150CHN1c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
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n.958A>T
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n.1166A>T
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n.1183A>T
2g.174800181T>CCA16617328CHN1c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
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c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
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n.1166A>G
n.458A>G
n.1181A>G
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n.1183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800181T>GCA349342151CHN1c.940A>C (p.Asn314His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.958A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.701A>C
c.907A>C (p.Asn303His)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.763A>C (p.Asn255His)
n.1166A>C
n.458A>C
n.1181A>C
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1183A>C
2g.174800181T=CA1308854898CHN1c.940A= (p.Asn314=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.769A= (p.Asn257=)
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c.640A= (p.Asn214=)
c.701A=
c.907A= (p.Asn303=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.991A= (p.Asn331=)
c.1237A= (p.Asn413=)
c.763A= (p.Asn255=)
n.1166A=
n.458A=
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2g.174800182C>ACA349342152CHN1c.939G>T (p.Leu313Phe)
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c.700G>T
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c.*590G>T (n.*590G>T)
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n.1165G>T
n.457G>T
n.1180G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.1182G>T
2g.174800182C=CA1308854899CHN1c.939G= (p.Leu313=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.768G= (p.Leu256=)
c.792G= (p.Leu264=)
n.957G=
c.639G= (p.Leu213=)
c.700G=
c.906G= (p.Leu302=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.1236G= (p.Leu412=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.1165G=
n.457G=
n.1180G=
c.1365G= (p.Leu455=)
n.1182G=
2g.174800182C>GCA349342154CHN1c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
n.957G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.700G>C
c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1165G>C
n.457G>C
n.1180G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.1182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800182C>TCA430017087CHN1c.939G>A (p.Leu313=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.957G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.700G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1165G>A
n.457G>A
n.1180G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.1182G>A
 gnomAD v4
2g.174800183A>CCA349342158CHN1c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
n.956T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.699T>G
c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.989T>G (p.Leu330Trp)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1164T>G
n.456T>G
n.1179T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.1181T>G
2g.174800183A>GCA349342160CHN1c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
n.956T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.699T>C
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1164T>C
n.456T>C
n.1179T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1181T>C
 gnomAD v4
2g.174800183A>TCA349342156CHN1c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
n.956T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.699T>A
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1164T>A
n.456T>A
n.1179T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.1181T>A
2g.174800184A=CA1308854900CHN1c.937T= (p.Leu313=)
c.1312T= (p.Leu438=)
c.766T= (p.Leu256=)
c.790T= (p.Leu264=)
n.955T=
c.637T= (p.Leu213=)
c.698T=
c.904T= (p.Leu302=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.988T= (p.Leu330=)
c.1234T= (p.Leu412=)
c.760T= (p.Leu254=)
n.1163T=
n.455T=
n.1178T=
c.1363T= (p.Leu455=)
n.1180T=
2g.174800184A>CCA349342163CHN1c.937T>G (p.Leu313Val)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
n.955T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.698T>G
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.1163T>G
n.455T>G
n.1178T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.1180T>G
2g.174800184A>GCA430017108CHN1c.937T>C (p.Leu313=)
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.790T>C (p.Leu264=)
n.955T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
c.698T>C
c.904T>C (p.Leu302=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.760T>C (p.Leu254=)
n.1163T>C
n.455T>C
n.1178T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
n.1180T>C
 dbSNP
2g.174800184A>TCA349342170CHN1c.937T>A (p.Leu313Met)
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
n.955T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.698T>A
c.904T>A (p.Leu302Met)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.1163T>A
n.455T>A
n.1178T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
n.1180T>A
2g.174800185T>ACA430017114CHN1c.936A>T (p.Ala312=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.954A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
c.697A>T
c.903A>T (p.Ala301=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.1162A>T
n.454A>T
n.1177A>T
c.1362A>T (p.Ala454=)
n.1179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800185T>CCA430017116CHN1c.936A>G (p.Ala312=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.954A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
c.697A>G
c.903A>G (p.Ala301=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.1162A>G
n.454A>G
n.1177A>G
c.1362A>G (p.Ala454=)
n.1179A>G
 gnomAD v4
2g.174800185T>GCA430017117CHN1c.936A>C (p.Ala312=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.954A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.697A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.1162A>C
n.454A>C
n.1177A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
n.1179A>C
 gnomAD v4
2g.174800185T=CA1308854901CHN1c.936A= (p.Ala312=)
c.1311A= (p.Ala437=)
c.765A= (p.Ala255=)
c.789A= (p.Ala263=)
n.954A=
c.636A= (p.Ala212=)
c.697A=
c.903A= (p.Ala301=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.987A= (p.Ala329=)
c.1233A= (p.Ala411=)
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n.1162A=
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n.1177A=
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.174800188A>GCA430017131CHN1c.933T>C (p.Ala311=)
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 dbSNP
2g.174800188A>TCA430017130CHN1c.933T>A (p.Ala311=)
c.1308T>A (p.Ala436=)
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n.1176T>A
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2g.174800189G>CCA349342189CHN1c.932C>G (p.Ala311Gly)
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2g.174800189G>TCA349342191CHN1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
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c.693C>A
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c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
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n.1158C>A
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2g.174800190C>ACA349342197CHN1c.931G>T (p.Ala311Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.174800190C>TCA349342195CHN1c.931G>A (p.Ala311Thr)
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n.1157G>A
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n.1174G>A
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n.1173G>T
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n.1173G>C
2g.174800191C>TCA349342204CHN1c.930G>A (p.Met310Ile)
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n.948G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.691G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.753G>A (p.Met251Ile)
n.1156G>A
n.448G>A
n.1171G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
n.1173G>A
 dbSNP
2g.174800192A>CCA349342207CHN1c.929T>G (p.Met310Arg)
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n.1155T>G
n.447T>G
n.1170T>G
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n.1172T>G
2g.174800192A>GCA349342208CHN1c.929T>C (p.Met310Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.947T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.690T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
n.1155T>C
n.447T>C
n.1170T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
n.1172T>C
2g.174800192A>TCA349342209CHN1c.929T>A (p.Met310Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.947T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.690T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
n.1155T>A
n.447T>A
n.1170T>A
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2g.174800193T>ACA349342210CHN1c.928A>T (p.Met310Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1166A>G
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2g.174800199C>TCA349342239CHN1c.922G>A (p.Asp308Asn)
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 gnomAD v4
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n.1163T>A
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c.748C>A (p.Leu250Ile)
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c.*570C>A (n.*570C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800203T>CCA430017253CHN1c.918A>G (p.Glu306=)
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c.679A>G
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c.*569A>G (n.*569A>G)
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n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800203T>GCA349342257CHN1c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.936A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.679A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1144A>C
n.436A>C
n.1159A>C
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n.1161A>C
2g.174800203T=CA1308854911CHN1c.918A= (p.Glu306=)
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c.885A= (p.Glu295=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.741A= (p.Glu247=)
n.1144A=
n.436A=
n.1159A=
c.1344A= (p.Glu448=)
n.1161A=
2g.174800204T>ACA349342260CHN1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
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c.770A>T (p.Glu257Val)
n.935A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.678A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1143A>T
n.435A>T
n.1158A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1160A>T
2g.174800204T>CCA349342263CHN1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.935A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.678A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1143A>G
n.435A>G
n.1158A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1160A>G
2g.174800204T>GCA349342262CHN1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.935A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.678A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1143A>C
n.435A>C
n.1158A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1160A>C
2g.174800205C>ACA349342266CHN1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
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n.934G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.677G>T
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c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1142G>T
n.434G>T
n.1157G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1159G>T
2g.174800205C>GCA349342268CHN1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
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n.934G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.677G>C
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c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1142G>C
n.434G>C
n.1157G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1159G>C
2g.174800205C>TCA349342273CHN1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.934G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.677G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1142G>A
n.434G>A
n.1157G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1159G>A
 gnomAD v4
2g.174800206T>ACA430017272CHN1c.915A>T (p.Pro305=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.933A>T
c.615A>T (p.Pro205=)
c.676A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.738A>T (p.Pro246=)
n.1141A>T
n.433A>T
n.1156A>T
c.1341A>T (p.Pro447=)
n.1158A>T
2g.174800206T>CCA430017274CHN1c.915A>G (p.Pro305=)
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c.882A>G (p.Pro294=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.738A>G (p.Pro246=)
n.1141A>G
n.433A>G
n.1156A>G
c.1341A>G (p.Pro447=)
n.1158A>G
 gnomAD v4
2g.174800206T>GCA430017277CHN1c.915A>C (p.Pro305=)
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c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.738A>C (p.Pro246=)
n.1141A>C
n.433A>C
n.1156A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
n.1158A>C
 gnomAD v4
2g.174800207G>ACA349342276CHN1c.914C>T (p.Pro305Leu)
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n.932C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.675C>T
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c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1140C>T
n.432C>T
n.1155C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1157C>T
2g.174800207G>CCA349342277CHN1c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.932C>G
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c.675C>G
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c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1140C>G
n.432C>G
n.1155C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1157C>G
2g.174800207G>TCA349342280CHN1c.914C>A (p.Pro305Gln)
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 COSMIC COSMIC
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c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
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c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.672C>A
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c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
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n.1137C>A
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n.1154C>A
2g.174800211A>CCA349342299CHN1c.910T>G (p.Ser304Ala)
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c.1285T>C (p.Ser429Pro)
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 gnomAD v4
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n.1153T>A
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n.1152A>T
2g.174800212T>CCA430017285CHN1c.909A>G (p.Arg303=)
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n.1135A>G
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n.1152A>G
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n.1135A>C
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n.1152A>C
2g.174800213C>ACA349342308CHN1c.908G>T (p.Arg303Ile)
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n.1134G>T
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n.1134G>C
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2g.174800214T>GCA430017286CHN1c.907A>C (p.Arg303=)
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c.*558A>C (n.*558A>C)
c.958A>C (p.Arg320=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1133A>C
n.425A>C
n.1148A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.1150A>C
2g.174800215C>ACA349342314CHN1c.906G>T (p.Met302Ile)
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2g.174800215C>GCA349342315CHN1c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
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c.606G>C (p.Met202Ile)
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c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.1132G>C
n.424G>C
n.1147G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1149G>C
2g.174800215C>TCA349342316CHN1c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
n.924G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.667G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.1132G>A
n.424G>A
n.1147G>A
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n.1149G>A
2g.174800216A=CA1308854913CHN1c.905T= (p.Met302=)
c.1280T= (p.Met427=)
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c.*727T= (n.*727T=)
c.*556T= (n.*556T=)
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 gnomAD v4
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c.*722C>A (n.*722C>A)
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c.951C>A (p.Thr317=)
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n.1126C>A
n.418C>A
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n.1143C>A
2g.174800222G>ACA349342340CHN1c.899C>T (p.Thr300Ile)
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n.1140C>A
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.1142C>A
2g.174800223T>ACA349342346CHN1c.898A>T (p.Thr300Ser)
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n.1141A>G
 dbSNP
2g.174800223T>GCA349342349CHN1c.898A>C (p.Thr300Pro)
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c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.916A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.659A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1124A>C
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n.1139A>C
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n.1141A>C
2g.174800224G>ACA430017293CHN1c.897C>T (p.Pro299=)
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c.658C>T
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c.*548C>T (n.*548C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
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n.1123C>T
n.415C>T
n.1138C>T
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1140C>T
2g.174800224G>CCA430017294CHN1c.897C>G (p.Pro299=)
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c.750C>G (p.Pro250=)
n.915C>G
c.597C>G (p.Pro199=)
c.658C>G
c.864C>G (p.Pro288=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
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 gnomAD v4
2g.174800224G>TCA430017295CHN1c.897C>A (p.Pro299=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.750C>A (p.Pro250=)
n.915C>A
c.597C>A (p.Pro199=)
c.658C>A
c.864C>A (p.Pro288=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.720C>A (p.Pro240=)
n.1123C>A
n.415C>A
n.1138C>A
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.1140C>A
2g.174800225G>ACA349342350CHN1c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
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n.914C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.657C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
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n.414C>T
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n.1139C>T
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n.1122C>G
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c.1271C>A (p.Pro424His)
c.725C>A (p.Pro242His)
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n.914C>A
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c.657C>A
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c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.719C>A (p.Pro240His)
n.1122C>A
n.414C>A
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n.1139C>A
 gnomAD v4
2g.174800226G>ACA349342363CHN1c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
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c.*717C>T (n.*717C>T)
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2g.174800226G>CCA349342371CHN1c.895C>G (p.Pro299Ala)
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c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.913C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.656C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*717C>G (n.*717C>G)
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2g.174800226G>TCA349342369CHN1c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
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n.913C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.656C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1121C>A
n.413C>A
n.1136C>A
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n.1138C>A
2g.174800227T>ACA430017296CHN1c.894A>T (p.Gly298=)
c.1269A>T (p.Gly423=)
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n.912A>T
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c.655A>T
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c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.945A>T (p.Gly315=)
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n.412A>T
n.1135A>T
c.1320A>T (p.Gly440=)
n.1137A>T
 gnomAD v4
2g.174800227T>CCA60838020CHN1c.894A>G (p.Gly298=)
c.1269A>G (p.Gly423=)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.747A>G (p.Gly249=)
n.912A>G
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c.655A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.1120A>G
n.412A>G
n.1135A>G
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n.1137A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800227T>GCA1974785CHN1c.894A>C (p.Gly298=)
c.1269A>C (p.Gly423=)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.747A>C (p.Gly249=)
n.912A>C
c.594A>C (p.Gly198=)
c.655A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.1120A>C
n.412A>C
n.1135A>C
c.1320A>C (p.Gly440=)
n.1137A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800227T=CA1308854917CHN1c.894A= (p.Gly298=)
c.1269A= (p.Gly423=)
c.723A= (p.Gly241=)
c.747A= (p.Gly249=)
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c.594A= (p.Gly198=)
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c.861A= (p.Gly287=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.945A= (p.Gly315=)
c.1191A= (p.Gly397=)
c.717A= (p.Gly239=)
n.1120A=
n.412A=
n.1135A=
c.1320A= (p.Gly440=)
n.1137A=
2g.174800228C>ACA349342373CHN1c.893G>T (p.Gly298Val)
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c.*544G>T (n.*544G>T)
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c.1190G>T (p.Gly397Val)
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n.1119G>T
n.411G>T
n.1134G>T
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n.1136G>T
2g.174800228C>GCA349342374CHN1c.893G>C (p.Gly298Ala)
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c.*715G>C (n.*715G>C)
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2g.174800228C>TCA349342375CHN1c.893G>A (p.Gly298Glu)
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c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.1119G>A
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n.1136G>A
2g.174800229C>ACA349342377CHN1c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
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c.745G>T (p.Gly249Ter)
n.910G>T
c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.653G>T
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.1118G>T
n.410G>T
n.1133G>T
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
n.1135G>T
2g.174800229C>GCA349342379CHN1c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.910G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.653G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1118G>C
n.410G>C
n.1133G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.1135G>C
2g.174800229C>TCA349342381CHN1c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.910G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.653G>A
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c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.1118G>A
n.410G>A
n.1133G>A
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n.1135G>A
2g.174800230A>CCA349342385CHN1c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
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n.909T>G
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c.*713T>G (n.*713T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
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c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
n.1117T>G
n.409T>G
n.1132T>G
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n.1134T>G
2g.174800230A>GCA430017298CHN1c.891T>C (p.Phe297=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.909T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
c.652T>C
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c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.714T>C (p.Phe238=)
n.1117T>C
n.409T>C
n.1132T>C
c.1317T>C (p.Phe439=)
n.1134T>C
2g.174800230A>TCA349342387CHN1c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.909T>A
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.652T>A
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c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.1117T>A
n.409T>A
n.1132T>A
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.1134T>A
2g.174800231A>CCA349342395CHN1c.890T>G (p.Phe297Cys)
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 dbSNP
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c.*539_*540del (n.*539_*540del)
c.939_940del (p.Phe314TrpfsTer18)
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n.1114_1115del
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n.1129_1130del
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n.1131_1132del
2g.174800233G>ACA430017300CHN1c.888C>T (p.Val296=)
c.1263C>T (p.Val421=)
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c.*539C>T (n.*539C>T)
c.939C>T (p.Val313=)
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n.1114C>T
n.406C>T
n.1129C>T
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n.1131C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1114C>A
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n.1131C>A
2g.174800234A>CCA349342410CHN1c.887T>G (p.Val296Gly)
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c.648T>C
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c.*709T>C (n.*709T>C)
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c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1113T>C
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 gnomAD v4
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n.404G>T
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n.1129G>T
 COSMIC
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2g.174800235C>GCA349342424CHN1c.886G>C (p.Val296Leu)
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c.586G>C (p.Val196Leu)
c.647G>C
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c.*708G>C (n.*708G>C)
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c.937G>C (p.Val313Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1101A>T
n.393A>T
n.1116A>T
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n.1118A>T
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n.1118A>C
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n.1117A>T
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 gnomAD v4
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c.635A>C
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n.1117A>C
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n.1116G>T
 COSMIC COSMIC
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n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800248C>TCA430017310CHN1c.873G>A (p.Glu291=)
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n.391G>A
n.1114G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1116G>A
2g.174800249T>ACA349342514CHN1c.872A>T (p.Glu291Val)
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n.1115A>T
2g.174800249T>CCA349342518CHN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
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n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v2
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c.*522G>C (n.*522G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
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n.389G>C
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c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1114G>C
 dbSNP
2g.174800250C>TCA349342529CHN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
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c.1168G>A (p.Glu390Lys)
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Number of alleles fetched