Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174800131_174800133del | CA2662021986 | CHN1 | c.990_992del (p.Glu330del) c.1365_1367del (p.Glu455del) c.819_821del (p.Glu273del) c.843_845del (p.Glu281del) n.1008_1010del c.690_692del (p.Glu230del) c.751_753del c.957_959del (p.Glu319del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.*641_*643del (n.*641_*643del) c.1041_1043del (p.Glu347del) c.1287_1289del (p.Glu429del) c.813_815del (p.Glu271del) n.1216_1218del n.508_510del n.1231_1233del c.1416_1418del (p.Glu472del) n.1233_1235del | gnomAD v4 |
2 | g.174800132T>A | CA1974772 | CHN1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1007A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.750A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1215A>T n.507A>T n.1230A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1232A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800132T>C | CA349341889 | CHN1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1007A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.750A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1215A>G n.507A>G n.1230A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1232A>G | |
2 | g.174800132T>G | CA349341891 | CHN1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1007A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.750A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1215A>C n.507A>C n.1230A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1232A>C | |
2 | g.174800132T= | CA1308854877 | CHN1 | c.989A= (p.Glu330=) c.1364A= (p.Glu455=) c.818A= (p.Glu273=) c.842A= (p.Glu281=) n.1007A= c.689A= (p.Glu230=) c.750A= c.956A= (p.Glu319=) c.*811A= (n.*811A=) c.*640A= (n.*640A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.1286A= (p.Glu429=) c.812A= (p.Glu271=) n.1215A= n.507A= n.1230A= c.1415A= (p.Glu472=) n.1232A= | |
2 | g.174800133C>A | CA349341894 | CHN1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1006G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.749G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1214G>T n.506G>T n.1229G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1231G>T | |
2 | g.174800133C= | CA1308854878 | CHN1 | c.988G= (p.Glu330=) c.1363G= (p.Glu455=) c.817G= (p.Glu273=) c.841G= (p.Glu281=) n.1006G= c.688G= (p.Glu230=) c.749G= c.955G= (p.Glu319=) c.*810G= (n.*810G=) c.*639G= (n.*639G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1285G= (p.Glu429=) c.811G= (p.Glu271=) n.1214G= n.506G= n.1229G= c.1414G= (p.Glu472=) n.1231G= | |
2 | g.174800133C>G | CA349341896 | CHN1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1006G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.749G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1214G>C n.506G>C n.1229G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1231G>C | |
2 | g.174800133C>T | CA349341898 | CHN1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1006G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.749G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1214G>A n.506G>A n.1229G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800134G>A | CA1974773 | CHN1 | c.987C>T (p.Asn329=) c.1362C>T (p.Asn454=) c.816C>T (p.Asn272=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1005C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.748C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1038C>T (p.Asn346=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.810C>T (p.Asn270=) n.1213C>T n.505C>T n.1228C>T c.1413C>T (p.Asn471=) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800134G>C | CA349341901 | CHN1 | c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1005C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.748C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1213C>G n.505C>G n.1228C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1230C>G | |
2 | g.174800134G= | CA1308854879 | CHN1 | c.987C= (p.Asn329=) c.1362C= (p.Asn454=) c.816C= (p.Asn272=) c.840C= (p.Asn280=) n.1005C= c.687C= (p.Asn229=) c.748C= c.954C= (p.Asn318=) c.*809C= (n.*809C=) c.*638C= (n.*638C=) c.1038C= (p.Asn346=) c.1284C= (p.Asn428=) c.810C= (p.Asn270=) n.1213C= n.505C= n.1228C= c.1413C= (p.Asn471=) n.1230C= | |
2 | g.174800134G>T | CA60837952 | CHN1 | c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1005C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.748C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1213C>A n.505C>A n.1228C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800135T>A | CA349341906 | CHN1 | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1004A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.747A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1212A>T n.504A>T n.1227A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1229A>T | |
2 | g.174800135T>C | CA349341904 | CHN1 | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1004A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.747A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1212A>G n.504A>G n.1227A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1229A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800135T>G | CA349341905 | CHN1 | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1004A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.747A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1212A>C n.504A>C n.1227A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1229A>C | |
2 | g.174800136T>A | CA349341908 | CHN1 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1003A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.746A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1211A>T n.503A>T n.1226A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1228A>T | |
2 | g.174800136T>C | CA349341910 | CHN1 | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1003A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.746A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1211A>G n.503A>G n.1226A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1228A>G | |
2 | g.174800136T>G | CA349341912 | CHN1 | c.985A>C (p.Asn329His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.814A>C (p.Asn272His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1003A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.746A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.808A>C (p.Asn270His) n.1211A>C n.503A>C n.1226A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.1228A>C | |
2 | g.174800137T>A | CA349341914 | CHN1 | c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) n.1002A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.745A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1210A>T n.502A>T n.1225A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1227A>T | |
2 | g.174800137T>C | CA430016619 | CHN1 | c.984A>G (p.Lys328=) c.1359A>G (p.Lys453=) c.813A>G (p.Lys271=) c.837A>G (p.Lys279=) n.1002A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.745A>G c.951A>G (p.Lys317=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1210A>G n.502A>G n.1225A>G c.1410A>G (p.Lys470=) n.1227A>G | |
2 | g.174800137T>G | CA349341917 | CHN1 | c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) n.1002A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.745A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1210A>C n.502A>C n.1225A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1227A>C | |
2 | g.174800138T>A | CA349341919 | CHN1 | c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) n.1001A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.744A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1209A>T n.501A>T n.1224A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1226A>T | |
2 | g.174800138T>C | CA349341921 | CHN1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1001A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.744A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1209A>G n.501A>G n.1224A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800138T>G | CA349341923 | CHN1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1001A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.744A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1209A>C n.501A>C n.1224A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1226A>C | |
2 | g.174800138T= | CA1308854880 | CHN1 | c.983A= (p.Lys328=) c.1358A= (p.Lys453=) c.812A= (p.Lys271=) c.836A= (p.Lys279=) n.1001A= c.683A= (p.Lys228=) c.744A= c.950A= (p.Lys317=) c.*805A= (n.*805A=) c.*634A= (n.*634A=) c.1034A= (p.Lys345=) c.1280A= (p.Lys427=) c.806A= (p.Lys269=) n.1209A= n.501A= n.1224A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1226A= | |
2 | g.174800139T>A | CA349341925 | CHN1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1000A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.743A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1208A>T n.500A>T n.1223A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1225A>T | |
2 | g.174800139T>C | CA349341928 | CHN1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1000A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.743A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1208A>G n.500A>G n.1223A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1225A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800139T>G | CA349341930 | CHN1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1000A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.743A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1208A>C n.500A>C n.1223A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1225A>C | |
2 | g.174800140G>A | CA430016632 | CHN1 | c.981C>T (p.Ile327=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.810C>T (p.Ile270=) c.834C>T (p.Ile278=) n.999C>T c.681C>T (p.Ile227=) c.742C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1207C>T n.499C>T n.1222C>T c.1407C>T (p.Ile469=) n.1224C>T | |
2 | g.174800140G>C | CA349341932 | CHN1 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.834C>G (p.Ile278Met) n.999C>G c.681C>G (p.Ile227Met) c.742C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1207C>G n.499C>G n.1222C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1224C>G | |
2 | g.174800140G= | CA1308854881 | CHN1 | c.981C= (p.Ile327=) c.1356C= (p.Ile452=) c.810C= (p.Ile270=) c.834C= (p.Ile278=) n.999C= c.681C= (p.Ile227=) c.742C= c.948C= (p.Ile316=) c.*803C= (n.*803C=) c.*632C= (n.*632C=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1278C= (p.Ile426=) c.804C= (p.Ile268=) n.1207C= n.499C= n.1222C= c.1407C= (p.Ile469=) n.1224C= | |
2 | g.174800140G>T | CA1974774 | CHN1 | c.981C>A (p.Ile327=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.810C>A (p.Ile270=) c.834C>A (p.Ile278=) n.999C>A c.681C>A (p.Ile227=) c.742C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1207C>A n.499C>A n.1222C>A c.1407C>A (p.Ile469=) n.1224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800141A>C | CA349341939 | CHN1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.998T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.741T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1206T>G n.498T>G n.1221T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1223T>G | |
2 | g.174800141A>G | CA349341938 | CHN1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.998T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.741T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1206T>C n.498T>C n.1221T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1223T>C | |
2 | g.174800141A>T | CA349341936 | CHN1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.998T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.741T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1206T>A n.498T>A n.1221T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1223T>A | |
2 | g.174800141dup | CA645536659 | CHN1 | c.980dup (p.Lys328GlnfsTer11) c.1355dup (p.Lys453GlnfsTer11) c.809dup (p.Lys271GlnfsTer11) c.833dup (p.Lys279GlnfsTer11) n.998dup c.680dup (p.Lys228GlnfsTer11) c.741dup c.947dup (p.Lys317GlnfsTer11) c.*802dup (n.*802dup) c.*631dup (n.*631dup) c.1031dup (p.Lys345GlnfsTer11) c.1277dup (p.Lys427GlnfsTer11) c.803dup (p.Lys269GlnfsTer11) n.1206dup n.498dup n.1221dup c.1406dup (p.Lys470GlnfsTer11) n.1223dup | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800142T>A | CA349341942 | CHN1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.997A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.740A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1205A>T n.497A>T n.1220A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1222A>T | |
2 | g.174800142T>C | CA349341944 | CHN1 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.997A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.740A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1205A>G n.497A>G n.1220A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1222A>G | |
2 | g.174800142T>G | CA349341947 | CHN1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.997A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.740A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1205A>C n.497A>C n.1220A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1222A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800143A>C | CA430016653 | CHN1 | c.978T>G (p.Leu326=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.807T>G (p.Leu269=) c.831T>G (p.Leu277=) n.996T>G c.678T>G (p.Leu226=) c.739T>G c.945T>G (p.Leu315=) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.801T>G (p.Leu267=) n.1204T>G n.496T>G n.1219T>G c.1404T>G (p.Leu468=) n.1221T>G | |
2 | g.174800143A>G | CA430016656 | CHN1 | c.978T>C (p.Leu326=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.807T>C (p.Leu269=) c.831T>C (p.Leu277=) n.996T>C c.678T>C (p.Leu226=) c.739T>C c.945T>C (p.Leu315=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.801T>C (p.Leu267=) n.1204T>C n.496T>C n.1219T>C c.1404T>C (p.Leu468=) n.1221T>C | |
2 | g.174800143A>T | CA430016658 | CHN1 | c.978T>A (p.Leu326=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.807T>A (p.Leu269=) c.831T>A (p.Leu277=) n.996T>A c.678T>A (p.Leu226=) c.739T>A c.945T>A (p.Leu315=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.801T>A (p.Leu267=) n.1204T>A n.496T>A n.1219T>A c.1404T>A (p.Leu468=) n.1221T>A | |
2 | g.174800144A>C | CA349341950 | CHN1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.995T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.738T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1203T>G n.495T>G n.1218T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1220T>G | |
2 | g.174800144A>G | CA349341951 | CHN1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.995T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.738T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1203T>C n.495T>C n.1218T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1220T>C | |
2 | g.174800144A>T | CA349341953 | CHN1 | c.977T>A (p.Leu326His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.806T>A (p.Leu269His) c.830T>A (p.Leu277His) n.995T>A c.677T>A (p.Leu226His) c.738T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.800T>A (p.Leu267His) n.1203T>A n.495T>A n.1218T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.1220T>A | |
2 | g.174800145G>A | CA349341955 | CHN1 | c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.994C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.737C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1202C>T n.494C>T n.1217C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1219C>T | |
2 | g.174800145G>C | CA349341957 | CHN1 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.994C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.737C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1202C>G n.494C>G n.1217C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1219C>G | |
2 | g.174800145G>T | CA349341959 | CHN1 | c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.994C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) c.737C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1202C>A n.494C>A n.1217C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1219C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800146C>A | CA430016673 | CHN1 | c.975G>T (p.Leu325=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.804G>T (p.Leu268=) c.828G>T (p.Leu276=) n.993G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.736G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.798G>T (p.Leu266=) n.1201G>T n.493G>T n.1216G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.1218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800146C= | CA1308854882 | CHN1 | c.975G= (p.Leu325=) c.1350G= (p.Leu450=) c.804G= (p.Leu268=) c.828G= (p.Leu276=) n.993G= c.675G= (p.Leu225=) c.736G= c.942G= (p.Leu314=) c.*797G= (n.*797G=) c.*626G= (n.*626G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1272G= (p.Leu424=) c.798G= (p.Leu266=) n.1201G= n.493G= n.1216G= c.1401G= (p.Leu467=) n.1218G= | |
2 | g.174800146C>G | CA430016676 | CHN1 | c.975G>C (p.Leu325=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.804G>C (p.Leu268=) c.828G>C (p.Leu276=) n.993G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.736G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.798G>C (p.Leu266=) n.1201G>C n.493G>C n.1216G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.1218G>C | |
2 | g.174800146C>T | CA60837964 | CHN1 | c.975G>A (p.Leu325=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.804G>A (p.Leu268=) c.828G>A (p.Leu276=) n.993G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.736G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.798G>A (p.Leu266=) n.1201G>A n.493G>A n.1216G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.1218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800147A>C | CA349341962 | CHN1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.992T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.735T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1200T>G n.492T>G n.1215T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1217T>G | |
2 | g.174800147A>G | CA349341964 | CHN1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.992T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.735T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1200T>C n.492T>C n.1215T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1217T>C | |
2 | g.174800147A>T | CA349341966 | CHN1 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.992T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.735T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1200T>A n.492T>A n.1215T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1217T>A | |
2 | g.174800148G>A | CA430016687 | CHN1 | c.973C>T (p.Leu325=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.802C>T (p.Leu268=) c.826C>T (p.Leu276=) n.991C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.734C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.796C>T (p.Leu266=) n.1199C>T n.491C>T n.1214C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.1216C>T | |
2 | g.174800148G>C | CA349341967 | CHN1 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.991C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.734C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.1199C>G n.491C>G n.1214C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1216C>G | |
2 | g.174800148G>T | CA349341968 | CHN1 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.991C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.734C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.796C>A (p.Leu266Met) n.1199C>A n.491C>A n.1214C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.1216C>A | |
2 | g.174800149C>A | CA349341972 | CHN1 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.990G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.733G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1198G>T n.490G>T n.1213G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1215G>T | |
2 | g.174800149C>G | CA349341970 | CHN1 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.990G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.733G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1198G>C n.490G>C n.1213G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1215G>C | |
2 | g.174800149C>T | CA430016690 | CHN1 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.801G>A (p.Glu267=) c.825G>A (p.Glu275=) n.990G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.733G>A c.939G>A (p.Glu313=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1198G>A n.490G>A n.1213G>A c.1398G>A (p.Glu466=) n.1215G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800150T>A | CA349341975 | CHN1 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.989A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.732A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1197A>T n.489A>T n.1212A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1214A>T | |
2 | g.174800150T>C | CA349341977 | CHN1 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.989A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.732A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1197A>G n.489A>G n.1212A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1214A>G | |
2 | g.174800150T>G | CA349341979 | CHN1 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.989A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.732A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1197A>C n.489A>C n.1212A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1214A>C | |
2 | g.174800151C>A | CA349341986 | CHN1 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.988G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.731G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1196G>T n.488G>T n.1211G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1213G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800151C>G | CA349341988 | CHN1 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.988G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.731G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1196G>C n.488G>C n.1211G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1213G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800151C>T | CA349341990 | CHN1 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.988G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.731G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1196G>A n.488G>A n.1211G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1213G>A | |
2 | g.174800152C>A | CA430016735 | CHN1 | c.969G>T (p.Val323=) c.1344G>T (p.Val448=) c.798G>T (p.Val266=) c.822G>T (p.Val274=) n.987G>T c.669G>T (p.Val223=) c.730G>T c.936G>T (p.Val312=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1020G>T (p.Val340=) c.1266G>T (p.Val422=) c.792G>T (p.Val264=) n.1195G>T n.487G>T n.1210G>T c.1395G>T (p.Val465=) n.1212G>T | |
2 | g.174800152C= | CA1308854883 | CHN1 | c.969G= (p.Val323=) c.1344G= (p.Val448=) c.798G= (p.Val266=) c.822G= (p.Val274=) n.987G= c.669G= (p.Val223=) c.730G= c.936G= (p.Val312=) c.*791G= (n.*791G=) c.*620G= (n.*620G=) c.1020G= (p.Val340=) c.1266G= (p.Val422=) c.792G= (p.Val264=) n.1195G= n.487G= n.1210G= c.1395G= (p.Val465=) n.1212G= | |
2 | g.174800152C>G | CA430016736 | CHN1 | c.969G>C (p.Val323=) c.1344G>C (p.Val448=) c.798G>C (p.Val266=) c.822G>C (p.Val274=) n.987G>C c.669G>C (p.Val223=) c.730G>C c.936G>C (p.Val312=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1020G>C (p.Val340=) c.1266G>C (p.Val422=) c.792G>C (p.Val264=) n.1195G>C n.487G>C n.1210G>C c.1395G>C (p.Val465=) n.1212G>C | |
2 | g.174800152C>T | CA1974775 | CHN1 | c.969G>A (p.Val323=) c.1344G>A (p.Val448=) c.798G>A (p.Val266=) c.822G>A (p.Val274=) n.987G>A c.669G>A (p.Val223=) c.730G>A c.936G>A (p.Val312=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1020G>A (p.Val340=) c.1266G>A (p.Val422=) c.792G>A (p.Val264=) n.1195G>A n.487G>A n.1210G>A c.1395G>A (p.Val465=) n.1212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800153A= | CA1308854884 | CHN1 | c.968T= (p.Val323=) c.1343T= (p.Val448=) c.797T= (p.Val266=) c.821T= (p.Val274=) n.986T= c.668T= (p.Val223=) c.729T= c.935T= (p.Val312=) c.*790T= (n.*790T=) c.*619T= (n.*619T=) c.1019T= (p.Val340=) c.1265T= (p.Val422=) c.791T= (p.Val264=) n.1194T= n.486T= n.1209T= c.1394T= (p.Val465=) n.1211T= | |
2 | g.174800153A>C | CA349341993 | CHN1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.986T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.729T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1194T>G n.486T>G n.1209T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.1211T>G | dbSNP |
2 | g.174800153A>G | CA349341997 | CHN1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.986T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.729T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1194T>C n.486T>C n.1209T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.1211T>C | dbSNP |
2 | g.174800153A>T | CA349341995 | CHN1 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.986T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.729T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.1194T>A n.486T>A n.1209T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) n.1211T>A | |
2 | g.174800154C>A | CA349341999 | CHN1 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.985G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.728G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.1193G>T n.485G>T n.1208G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) n.1210G>T | |
2 | g.174800154C= | CA1308854885 | CHN1 | c.967G= (p.Val323=) c.1342G= (p.Val448=) c.796G= (p.Val266=) c.820G= (p.Val274=) n.985G= c.667G= (p.Val223=) c.728G= c.934G= (p.Val312=) c.*789G= (n.*789G=) c.*618G= (n.*618G=) c.1018G= (p.Val340=) c.1264G= (p.Val422=) c.790G= (p.Val264=) n.1193G= n.485G= n.1208G= c.1393G= (p.Val465=) n.1210G= | |
2 | g.174800154C>G | CA349342002 | CHN1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.985G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.728G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1193G>C n.485G>C n.1208G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.1210G>C | |
2 | g.174800154C>T | CA1974776 | CHN1 | c.967G>A (p.Val323Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.820G>A (p.Val274Met) n.985G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.728G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.790G>A (p.Val264Met) n.1193G>A n.485G>A n.1208G>A c.1393G>A (p.Val465Met) n.1210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800155C>A | CA430016782 | CHN1 | c.966G>T (p.Val322=) c.1341G>T (p.Val447=) c.795G>T (p.Val265=) c.819G>T (p.Val273=) n.984G>T c.666G>T (p.Val222=) c.727G>T c.933G>T (p.Val311=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1017G>T (p.Val339=) c.1263G>T (p.Val421=) c.789G>T (p.Val263=) n.1192G>T n.484G>T n.1207G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.1209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800155C= | CA1308854886 | CHN1 | c.966G= (p.Val322=) c.1341G= (p.Val447=) c.795G= (p.Val265=) c.819G= (p.Val273=) n.984G= c.666G= (p.Val222=) c.727G= c.933G= (p.Val311=) c.*788G= (n.*788G=) c.*617G= (n.*617G=) c.1017G= (p.Val339=) c.1263G= (p.Val421=) c.789G= (p.Val263=) n.1192G= n.484G= n.1207G= c.1392G= (p.Val464=) n.1209G= | |
2 | g.174800155C>G | CA430016784 | CHN1 | c.966G>C (p.Val322=) c.1341G>C (p.Val447=) c.795G>C (p.Val265=) c.819G>C (p.Val273=) n.984G>C c.666G>C (p.Val222=) c.727G>C c.933G>C (p.Val311=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1017G>C (p.Val339=) c.1263G>C (p.Val421=) c.789G>C (p.Val263=) n.1192G>C n.484G>C n.1207G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.1209G>C | |
2 | g.174800155C>T | CA1974777 | CHN1 | c.966G>A (p.Val322=) c.1341G>A (p.Val447=) c.795G>A (p.Val265=) c.819G>A (p.Val273=) n.984G>A c.666G>A (p.Val222=) c.727G>A c.933G>A (p.Val311=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1017G>A (p.Val339=) c.1263G>A (p.Val421=) c.789G>A (p.Val263=) n.1192G>A n.484G>A n.1207G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800156A= | CA1308854887 | CHN1 | c.965T= (p.Val322=) c.1340T= (p.Val447=) c.794T= (p.Val265=) c.818T= (p.Val273=) n.983T= c.665T= (p.Val222=) c.726T= c.932T= (p.Val311=) c.*787T= (n.*787T=) c.*616T= (n.*616T=) c.1016T= (p.Val339=) c.1262T= (p.Val421=) c.788T= (p.Val263=) n.1191T= n.483T= n.1206T= c.1391T= (p.Val464=) n.1208T= | |
2 | g.174800156A>C | CA349342010 | CHN1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.983T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.726T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1191T>G n.483T>G n.1206T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1208T>G | |
2 | g.174800156A>G | CA349342006 | CHN1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.983T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.726T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1191T>C n.483T>C n.1206T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1208T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800156A>T | CA349342008 | CHN1 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.983T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.726T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.1191T>A n.483T>A n.1206T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1208T>A | |
2 | g.174800157C>A | CA349342014 | CHN1 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.982G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.725G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.1190G>T n.482G>T n.1205G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1207G>T | |
2 | g.174800157C= | CA1308854888 | CHN1 | c.964G= (p.Val322=) c.1339G= (p.Val447=) c.793G= (p.Val265=) c.817G= (p.Val273=) n.982G= c.664G= (p.Val222=) c.725G= c.931G= (p.Val311=) c.*786G= (n.*786G=) c.*615G= (n.*615G=) c.1015G= (p.Val339=) c.1261G= (p.Val421=) c.787G= (p.Val263=) n.1190G= n.482G= n.1205G= c.1390G= (p.Val464=) n.1207G= | |
2 | g.174800157C>G | CA349342015 | CHN1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.982G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.725G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1190G>C n.482G>C n.1205G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1207G>C | |
2 | g.174800157C>T | CA349342018 | CHN1 | c.964G>A (p.Val322Met) c.1339G>A (p.Val447Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.982G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.725G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.1190G>A n.482G>A n.1205G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800158C>A | CA430016821 | CHN1 | c.963G>T (p.Leu321=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.792G>T (p.Leu264=) c.816G>T (p.Leu272=) n.981G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.724G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.786G>T (p.Leu262=) n.1189G>T n.481G>T n.1204G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.1206G>T | |
2 | g.174800158C= | CA1308854889 | CHN1 | c.963G= (p.Leu321=) c.1338G= (p.Leu446=) c.792G= (p.Leu264=) c.816G= (p.Leu272=) n.981G= c.663G= (p.Leu221=) c.724G= c.930G= (p.Leu310=) c.*785G= (n.*785G=) c.*614G= (n.*614G=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1260G= (p.Leu420=) c.786G= (p.Leu262=) n.1189G= n.481G= n.1204G= c.1389G= (p.Leu463=) n.1206G= | |
2 | g.174800158C>G | CA430016823 | CHN1 | c.963G>C (p.Leu321=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.792G>C (p.Leu264=) c.816G>C (p.Leu272=) n.981G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.724G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1189G>C n.481G>C n.1204G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.1206G>C | |
2 | g.174800158C>T | CA430016825 | CHN1 | c.963G>A (p.Leu321=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.792G>A (p.Leu264=) c.816G>A (p.Leu272=) n.981G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.724G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1189G>A n.481G>A n.1204G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.1206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800159A>C | CA349342020 | CHN1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.980T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.723T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1188T>G n.480T>G n.1203T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1205T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800159A>G | CA349342023 | CHN1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.980T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.723T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1188T>C n.480T>C n.1203T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1205T>C | |
2 | g.174800159A>T | CA349342025 | CHN1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.980T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.723T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1188T>A n.480T>A n.1203T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1205T>A | |
2 | g.174800160G>A | CA430016833 | CHN1 | c.961C>T (p.Leu321=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.790C>T (p.Leu264=) c.814C>T (p.Leu272=) n.979C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.722C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1187C>T n.479C>T n.1202C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.1204C>T | |
2 | g.174800160G>C | CA349342028 | CHN1 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.979C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.722C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1187C>G n.479C>G n.1202C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800160G= | CA1308854890 | CHN1 | c.961C= (p.Leu321=) c.1336C= (p.Leu446=) c.790C= (p.Leu264=) c.814C= (p.Leu272=) n.979C= c.661C= (p.Leu221=) c.722C= c.928C= (p.Leu310=) c.*783C= (n.*783C=) c.*612C= (n.*612C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1258C= (p.Leu420=) c.784C= (p.Leu262=) n.1187C= n.479C= n.1202C= c.1387C= (p.Leu463=) n.1204C= | |
2 | g.174800160G>T | CA349342031 | CHN1 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.979C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.722C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1187C>A n.479C>A n.1202C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1204C>A | |
2 | g.174800161T>A | CA349342033 | CHN1 | c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.813A>T (p.Arg271Ser) n.978A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) c.721A>T c.927A>T (p.Arg309Ser) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1257A>T (p.Arg419Ser) c.783A>T (p.Arg261Ser) n.1186A>T n.478A>T n.1201A>T c.1386A>T (p.Arg462Ser) n.1203A>T | |
2 | g.174800161T>C | CA430016844 | CHN1 | c.960A>G (p.Arg320=) c.1335A>G (p.Arg445=) c.789A>G (p.Arg263=) c.813A>G (p.Arg271=) n.978A>G c.660A>G (p.Arg220=) c.721A>G c.927A>G (p.Arg309=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.1257A>G (p.Arg419=) c.783A>G (p.Arg261=) n.1186A>G n.478A>G n.1201A>G c.1386A>G (p.Arg462=) n.1203A>G | |
2 | g.174800161T>G | CA349342035 | CHN1 | c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.813A>C (p.Arg271Ser) n.978A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) c.721A>C c.927A>C (p.Arg309Ser) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1257A>C (p.Arg419Ser) c.783A>C (p.Arg261Ser) n.1186A>C n.478A>C n.1201A>C c.1386A>C (p.Arg462Ser) n.1203A>C | |
2 | g.174800162C>A | CA349342038 | CHN1 | c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1334G>T (p.Arg445Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.812G>T (p.Arg271Ile) n.977G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) c.720G>T c.926G>T (p.Arg309Ile) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1256G>T (p.Arg419Ile) c.782G>T (p.Arg261Ile) n.1185G>T n.477G>T n.1200G>T c.1385G>T (p.Arg462Ile) n.1202G>T | |
2 | g.174800162C>G | CA349342041 | CHN1 | c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.977G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.720G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) n.1185G>C n.477G>C n.1200G>C c.1385G>C (p.Arg462Thr) n.1202G>C | |
2 | g.174800162C>T | CA349342048 | CHN1 | c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.977G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.720G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) n.1185G>A n.477G>A n.1200G>A c.1385G>A (p.Arg462Lys) n.1202G>A | |
2 | g.174800163T>A | CA349342052 | CHN1 | c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1333A>T (p.Arg445Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.811A>T (p.Arg271Ter) n.976A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) c.719A>T c.925A>T (p.Arg309Ter) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1255A>T (p.Arg419Ter) c.781A>T (p.Arg261Ter) n.1184A>T n.476A>T n.1199A>T c.1384A>T (p.Arg462Ter) n.1201A>T | |
2 | g.174800163T>C | CA349342049 | CHN1 | c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.976A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.719A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) n.1184A>G n.476A>G n.1199A>G c.1384A>G (p.Arg462Gly) n.1201A>G | |
2 | g.174800163T>G | CA430016852 | CHN1 | c.958A>C (p.Arg320=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.787A>C (p.Arg263=) c.811A>C (p.Arg271=) n.976A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.719A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.1255A>C (p.Arg419=) c.781A>C (p.Arg261=) n.1184A>C n.476A>C n.1199A>C c.1384A>C (p.Arg462=) n.1201A>C | |
2 | g.174800164C>A | CA349342054 | CHN1 | c.957G>T (p.Gln319His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.786G>T (p.Gln262His) c.810G>T (p.Gln270His) n.975G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.718G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1183G>T n.475G>T n.1198G>T c.1383G>T (p.Gln461His) n.1200G>T | |
2 | g.174800164C>G | CA349342057 | CHN1 | c.957G>C (p.Gln319His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.786G>C (p.Gln262His) c.810G>C (p.Gln270His) n.975G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.718G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1183G>C n.475G>C n.1198G>C c.1383G>C (p.Gln461His) n.1200G>C | |
2 | g.174800164C>T | CA430016857 | CHN1 | c.957G>A (p.Gln319=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.786G>A (p.Gln262=) c.810G>A (p.Gln270=) n.975G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.718G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.780G>A (p.Gln260=) n.1183G>A n.475G>A n.1198G>A c.1383G>A (p.Gln461=) n.1200G>A | |
2 | g.174800165T>A | CA349342060 | CHN1 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.974A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.717A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1182A>T n.474A>T n.1197A>T c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1199A>T | |
2 | g.174800165T>C | CA349342061 | CHN1 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.974A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.717A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1182A>G n.474A>G n.1197A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800165T>G | CA349342063 | CHN1 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.974A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.717A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1182A>C n.474A>C n.1197A>C c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1199A>C | |
2 | g.174800165T= | CA1308854891 | CHN1 | c.956A= (p.Gln319=) c.1331A= (p.Gln444=) c.785A= (p.Gln262=) c.809A= (p.Gln270=) n.974A= c.656A= (p.Gln219=) c.717A= c.923A= (p.Gln308=) c.*778A= (n.*778A=) c.*607A= (n.*607A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.1253A= (p.Gln418=) c.779A= (p.Gln260=) n.1182A= n.474A= n.1197A= c.1382A= (p.Gln461=) n.1199A= | |
2 | g.174800166G>A | CA349342064 | CHN1 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.973C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.716C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1181C>T n.473C>T n.1196C>T c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1198C>T | |
2 | g.174800166G>C | CA349342065 | CHN1 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.973C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.716C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1181C>G n.473C>G n.1196C>G c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1198C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800166G>T | CA349342068 | CHN1 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.973C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.716C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1181C>A n.473C>A n.1196C>A c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1198C>A | |
2 | g.174800167A= | CA1308854892 | CHN1 | c.954T= (p.Tyr318=) c.1329T= (p.Tyr443=) c.783T= (p.Tyr261=) c.807T= (p.Tyr269=) n.972T= c.654T= (p.Tyr218=) c.715T= c.921T= (p.Tyr307=) c.*776T= (n.*776T=) c.*605T= (n.*605T=) c.1005T= (p.Tyr335=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.777T= (p.Tyr259=) n.1180T= n.472T= n.1195T= c.1380T= (p.Tyr460=) n.1197T= | |
2 | g.174800167A>C | CA349342069 | CHN1 | c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.972T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.715T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.1180T>G n.472T>G n.1195T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.1197T>G | |
2 | g.174800167A>G | CA430016892 | CHN1 | c.954T>C (p.Tyr318=) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.972T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.715T>C c.921T>C (p.Tyr307=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.777T>C (p.Tyr259=) n.1180T>C n.472T>C n.1195T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1197T>C | dbSNP |
2 | g.174800167A>T | CA349342073 | CHN1 | c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.972T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.715T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.1180T>A n.472T>A n.1195T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1197T>A | |
2 | g.174800168T>A | CA349342076 | CHN1 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.971A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.714A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1179A>T n.471A>T n.1194A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1196A>T | |
2 | g.174800168T>C | CA349342079 | CHN1 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.971A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.714A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1179A>G n.471A>G n.1194A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1196A>G | |
2 | g.174800168T>G | CA349342082 | CHN1 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.971A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.714A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1179A>C n.471A>C n.1194A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1196A>C | |
2 | g.174800169A>C | CA349342085 | CHN1 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.970T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.713T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1178T>G n.470T>G n.1193T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1195T>G | |
2 | g.174800169A>G | CA349342089 | CHN1 | c.952T>C (p.Tyr318His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.970T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.713T>C c.919T>C (p.Tyr307His) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.775T>C (p.Tyr259His) n.1178T>C n.470T>C n.1193T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1195T>C | |
2 | g.174800169A>T | CA349342087 | CHN1 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.970T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.713T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1178T>A n.470T>A n.1193T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1195T>A | |
2 | g.174800170C>A | CA430016951 | CHN1 | c.951G>T (p.Arg317=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.780G>T (p.Arg260=) c.804G>T (p.Arg268=) n.969G>T c.651G>T (p.Arg217=) c.712G>T c.918G>T (p.Arg306=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1248G>T (p.Arg416=) c.774G>T (p.Arg258=) n.1177G>T n.469G>T n.1192G>T c.1377G>T (p.Arg459=) n.1194G>T | |
2 | g.174800170C= | CA1308854893 | CHN1 | c.951G= (p.Arg317=) c.1326G= (p.Arg442=) c.780G= (p.Arg260=) c.804G= (p.Arg268=) n.969G= c.651G= (p.Arg217=) c.712G= c.918G= (p.Arg306=) c.*773G= (n.*773G=) c.*602G= (n.*602G=) c.1002G= (p.Arg334=) c.1248G= (p.Arg416=) c.774G= (p.Arg258=) n.1177G= n.469G= n.1192G= c.1377G= (p.Arg459=) n.1194G= | |
2 | g.174800170C>G | CA430016947 | CHN1 | c.951G>C (p.Arg317=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.780G>C (p.Arg260=) c.804G>C (p.Arg268=) n.969G>C c.651G>C (p.Arg217=) c.712G>C c.918G>C (p.Arg306=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1248G>C (p.Arg416=) c.774G>C (p.Arg258=) n.1177G>C n.469G>C n.1192G>C c.1377G>C (p.Arg459=) n.1194G>C | |
2 | g.174800170C>T | CA1974778 | CHN1 | c.951G>A (p.Arg317=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.780G>A (p.Arg260=) c.804G>A (p.Arg268=) n.969G>A c.651G>A (p.Arg217=) c.712G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.774G>A (p.Arg258=) n.1177G>A n.469G>A n.1192G>A c.1377G>A (p.Arg459=) n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800171C>A | CA349342103 | CHN1 | c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.968G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.711G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1176G>T n.468G>T n.1191G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1193G>T | |
2 | g.174800171C= | CA1308854894 | CHN1 | c.950G= (p.Arg317=) c.1325G= (p.Arg442=) c.779G= (p.Arg260=) c.803G= (p.Arg268=) n.968G= c.650G= (p.Arg217=) c.711G= c.917G= (p.Arg306=) c.*772G= (n.*772G=) c.*601G= (n.*601G=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1247G= (p.Arg416=) c.773G= (p.Arg258=) n.1176G= n.468G= n.1191G= c.1376G= (p.Arg459=) n.1193G= | |
2 | g.174800171C>G | CA349342100 | CHN1 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.968G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.711G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1176G>C n.468G>C n.1191G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1193G>C | |
2 | g.174800171C>T | CA1974779 | CHN1 | c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.968G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.711G>A c.917G>A (p.Arg306Gln) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) n.1176G>A n.468G>A n.1191G>A c.1376G>A (p.Arg459Gln) n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800172G>A | CA349342105 | CHN1 | c.949C>T (p.Arg317Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.967C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) c.710C>T c.916C>T (p.Arg306Trp) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) n.1175C>T n.467C>T n.1190C>T c.1375C>T (p.Arg459Trp) n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800172G>C | CA349342107 | CHN1 | c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.967C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.710C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1175C>G n.467C>G n.1190C>G c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1192C>G | |
2 | g.174800172G= | CA1308854895 | CHN1 | c.949C= (p.Arg317=) c.1324C= (p.Arg442=) c.778C= (p.Arg260=) c.802C= (p.Arg268=) n.967C= c.649C= (p.Arg217=) c.710C= c.916C= (p.Arg306=) c.*771C= (n.*771C=) c.*600C= (n.*600C=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1246C= (p.Arg416=) c.772C= (p.Arg258=) n.1175C= n.467C= n.1190C= c.1375C= (p.Arg459=) n.1192C= | |
2 | g.174800172G>T | CA430016973 | CHN1 | c.949C>A (p.Arg317=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.778C>A (p.Arg260=) c.802C>A (p.Arg268=) n.967C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.710C>A c.916C>A (p.Arg306=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1246C>A (p.Arg416=) c.772C>A (p.Arg258=) n.1175C>A n.467C>A n.1190C>A c.1375C>A (p.Arg459=) n.1192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800173T>A | CA430016987 | CHN1 | c.948A>T (p.Ile316=) c.1323A>T (p.Ile441=) c.777A>T (p.Ile259=) c.801A>T (p.Ile267=) n.966A>T c.648A>T (p.Ile216=) c.709A>T c.915A>T (p.Ile305=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.999A>T (p.Ile333=) c.1245A>T (p.Ile415=) c.771A>T (p.Ile257=) n.1174A>T n.466A>T n.1189A>T c.1374A>T (p.Ile458=) n.1191A>T | |
2 | g.174800173T>C | CA349342116 | CHN1 | c.948A>G (p.Ile316Met) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.801A>G (p.Ile267Met) n.966A>G c.648A>G (p.Ile216Met) c.709A>G c.915A>G (p.Ile305Met) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.999A>G (p.Ile333Met) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.771A>G (p.Ile257Met) n.1174A>G n.466A>G n.1189A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) n.1191A>G | |
2 | g.174800173T>G | CA430016994 | CHN1 | c.948A>C (p.Ile316=) c.1323A>C (p.Ile441=) c.777A>C (p.Ile259=) c.801A>C (p.Ile267=) n.966A>C c.648A>C (p.Ile216=) c.709A>C c.915A>C (p.Ile305=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.999A>C (p.Ile333=) c.1245A>C (p.Ile415=) c.771A>C (p.Ile257=) n.1174A>C n.466A>C n.1189A>C c.1374A>C (p.Ile458=) n.1191A>C | |
2 | g.174800174A= | CA1308854896 | CHN1 | c.947T= (p.Ile316=) c.1322T= (p.Ile441=) c.776T= (p.Ile259=) c.800T= (p.Ile267=) n.965T= c.647T= (p.Ile216=) c.708T= c.914T= (p.Ile305=) c.*769T= (n.*769T=) c.*598T= (n.*598T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1244T= (p.Ile415=) c.770T= (p.Ile257=) n.1173T= n.465T= n.1188T= c.1373T= (p.Ile458=) n.1190T= | |
2 | g.174800174A>C | CA349342119 | CHN1 | c.947T>G (p.Ile316Arg) c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.800T>G (p.Ile267Arg) n.965T>G c.647T>G (p.Ile216Arg) c.708T>G c.914T>G (p.Ile305Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.998T>G (p.Ile333Arg) c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.770T>G (p.Ile257Arg) n.1173T>G n.465T>G n.1188T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.1190T>G | |
2 | g.174800174A>G | CA1974780 | CHN1 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.965T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.708T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1173T>C n.465T>C n.1188T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1190T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800174A>T | CA349342120 | CHN1 | c.947T>A (p.Ile316Lys) c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.800T>A (p.Ile267Lys) n.965T>A c.647T>A (p.Ile216Lys) c.708T>A c.914T>A (p.Ile305Lys) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.998T>A (p.Ile333Lys) c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.770T>A (p.Ile257Lys) n.1173T>A n.465T>A n.1188T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.1190T>A | |
2 | g.174800175T>A | CA349342121 | CHN1 | c.946A>T (p.Ile316Leu) c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.799A>T (p.Ile267Leu) n.964A>T c.646A>T (p.Ile216Leu) c.707A>T c.913A>T (p.Ile305Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.997A>T (p.Ile333Leu) c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.769A>T (p.Ile257Leu) n.1172A>T n.464A>T n.1187A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.1189A>T | |
2 | g.174800175T>C | CA349342122 | CHN1 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.964A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.707A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.1172A>G n.464A>G n.1187A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800175T>G | CA349342123 | CHN1 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.964A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.707A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1172A>C n.464A>C n.1187A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1189A>C | |
2 | g.174800176A>C | CA349342124 | CHN1 | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) n.963T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.706T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.1171T>G n.463T>G n.1186T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.1188T>G | |
2 | g.174800176A>G | CA430017035 | CHN1 | c.945T>C (p.Asp315=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.774T>C (p.Asp258=) c.798T>C (p.Asp266=) n.963T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.706T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.768T>C (p.Asp256=) n.1171T>C n.463T>C n.1186T>C c.1371T>C (p.Asp457=) n.1188T>C | |
2 | g.174800176A>T | CA349342125 | CHN1 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) n.963T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.706T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.1171T>A n.463T>A n.1186T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.1188T>A | |
2 | g.174800177T>A | CA349342130 | CHN1 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.962A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.705A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.1170A>T n.462A>T n.1185A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1187A>T | |
2 | g.174800177T>C | CA1974781 | CHN1 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.962A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.705A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1170A>G n.462A>G n.1185A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800177T>G | CA349342128 | CHN1 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.962A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.705A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1170A>C n.462A>C n.1185A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1187A>C | |
2 | g.174800177T= | CA1308854897 | CHN1 | c.944A= (p.Asp315=) c.1319A= (p.Asp440=) c.773A= (p.Asp258=) c.797A= (p.Asp266=) n.962A= c.644A= (p.Asp215=) c.705A= c.911A= (p.Asp304=) c.*766A= (n.*766A=) c.*595A= (n.*595A=) c.995A= (p.Asp332=) c.1241A= (p.Asp414=) c.767A= (p.Asp256=) n.1170A= n.462A= n.1185A= c.1370A= (p.Asp457=) n.1187A= | |
2 | g.174800178C>A | CA349342133 | CHN1 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.961G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.704G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1169G>T n.461G>T n.1184G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1186G>T | COSMIC |
2 | g.174800178C>G | CA349342137 | CHN1 | c.943G>C (p.Asp315His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.772G>C (p.Asp258His) c.796G>C (p.Asp266His) n.961G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.704G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.766G>C (p.Asp256His) n.1169G>C n.461G>C n.1184G>C c.1369G>C (p.Asp457His) n.1186G>C | |
2 | g.174800178C>T | CA349342139 | CHN1 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.961G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.704G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1169G>A n.461G>A n.1184G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1186G>A | |
2 | g.174800179A>C | CA349342141 | CHN1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.960T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.703T>G c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1168T>G n.460T>G n.1183T>G c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.1185T>G | |
2 | g.174800179A>G | CA430017063 | CHN1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.1317T>C (p.Asn439=) c.771T>C (p.Asn257=) c.795T>C (p.Asn265=) n.960T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.703T>C c.909T>C (p.Asn303=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.765T>C (p.Asn255=) n.1168T>C n.460T>C n.1183T>C c.1368T>C (p.Asn456=) n.1185T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800179A>T | CA349342142 | CHN1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.960T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.703T>A c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1168T>A n.460T>A n.1183T>A c.1368T>A (p.Asn456Lys) n.1185T>A | |
2 | g.174800180T>A | CA349342145 | CHN1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.959A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.702A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1167A>T n.459A>T n.1182A>T c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1184A>T | |
2 | g.174800180T>C | CA349342147 | CHN1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.959A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.702A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1167A>G n.459A>G n.1182A>G c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1184A>G | |
2 | g.174800180T>G | CA349342149 | CHN1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.959A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.702A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1167A>C n.459A>C n.1182A>C c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1184A>C | |
2 | g.174800181T>A | CA349342150 | CHN1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.958A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.701A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1166A>T n.458A>T n.1181A>T c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1183A>T | |
2 | g.174800181T>C | CA16617328 | CHN1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.958A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.701A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1166A>G n.458A>G n.1181A>G c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800181T>G | CA349342151 | CHN1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1315A>C (p.Asn439His) c.769A>C (p.Asn257His) c.793A>C (p.Asn265His) n.958A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.701A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.763A>C (p.Asn255His) n.1166A>C n.458A>C n.1181A>C c.1366A>C (p.Asn456His) n.1183A>C | |
2 | g.174800181T= | CA1308854898 | CHN1 | c.940A= (p.Asn314=) c.1315A= (p.Asn439=) c.769A= (p.Asn257=) c.793A= (p.Asn265=) n.958A= c.640A= (p.Asn214=) c.701A= c.907A= (p.Asn303=) c.*762A= (n.*762A=) c.*591A= (n.*591A=) c.991A= (p.Asn331=) c.1237A= (p.Asn413=) c.763A= (p.Asn255=) n.1166A= n.458A= n.1181A= c.1366A= (p.Asn456=) n.1183A= | |
2 | g.174800182C>A | CA349342152 | CHN1 | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.957G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) c.700G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1165G>T n.457G>T n.1180G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1182G>T | |
2 | g.174800182C= | CA1308854899 | CHN1 | c.939G= (p.Leu313=) c.1314G= (p.Leu438=) c.768G= (p.Leu256=) c.792G= (p.Leu264=) n.957G= c.639G= (p.Leu213=) c.700G= c.906G= (p.Leu302=) c.*761G= (n.*761G=) c.*590G= (n.*590G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1236G= (p.Leu412=) c.762G= (p.Leu254=) n.1165G= n.457G= n.1180G= c.1365G= (p.Leu455=) n.1182G= | |
2 | g.174800182C>G | CA349342154 | CHN1 | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.957G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) c.700G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1165G>C n.457G>C n.1180G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800182C>T | CA430017087 | CHN1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.768G>A (p.Leu256=) c.792G>A (p.Leu264=) n.957G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.700G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1165G>A n.457G>A n.1180G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1182G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800183A>C | CA349342158 | CHN1 | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.956T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) c.699T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1164T>G n.456T>G n.1179T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1181T>G | |
2 | g.174800183A>G | CA349342160 | CHN1 | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.956T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.699T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1164T>C n.456T>C n.1179T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1181T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800183A>T | CA349342156 | CHN1 | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.956T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.699T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1164T>A n.456T>A n.1179T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1181T>A | |
2 | g.174800184A= | CA1308854900 | CHN1 | c.937T= (p.Leu313=) c.1312T= (p.Leu438=) c.766T= (p.Leu256=) c.790T= (p.Leu264=) n.955T= c.637T= (p.Leu213=) c.698T= c.904T= (p.Leu302=) c.*759T= (n.*759T=) c.*588T= (n.*588T=) c.988T= (p.Leu330=) c.1234T= (p.Leu412=) c.760T= (p.Leu254=) n.1163T= n.455T= n.1178T= c.1363T= (p.Leu455=) n.1180T= | |
2 | g.174800184A>C | CA349342163 | CHN1 | c.937T>G (p.Leu313Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.955T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.698T>G c.904T>G (p.Leu302Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1163T>G n.455T>G n.1178T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1180T>G | |
2 | g.174800184A>G | CA430017108 | CHN1 | c.937T>C (p.Leu313=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.766T>C (p.Leu256=) c.790T>C (p.Leu264=) n.955T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.698T>C c.904T>C (p.Leu302=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1163T>C n.455T>C n.1178T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1180T>C | dbSNP |
2 | g.174800184A>T | CA349342170 | CHN1 | c.937T>A (p.Leu313Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.766T>A (p.Leu256Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.955T>A c.637T>A (p.Leu213Met) c.698T>A c.904T>A (p.Leu302Met) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1163T>A n.455T>A n.1178T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1180T>A | |
2 | g.174800185T>A | CA430017114 | CHN1 | c.936A>T (p.Ala312=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.765A>T (p.Ala255=) c.789A>T (p.Ala263=) n.954A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.697A>T c.903A>T (p.Ala301=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.987A>T (p.Ala329=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.759A>T (p.Ala253=) n.1162A>T n.454A>T n.1177A>T c.1362A>T (p.Ala454=) n.1179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800185T>C | CA430017116 | CHN1 | c.936A>G (p.Ala312=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.765A>G (p.Ala255=) c.789A>G (p.Ala263=) n.954A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.697A>G c.903A>G (p.Ala301=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.987A>G (p.Ala329=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.759A>G (p.Ala253=) n.1162A>G n.454A>G n.1177A>G c.1362A>G (p.Ala454=) n.1179A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800185T>G | CA430017117 | CHN1 | c.936A>C (p.Ala312=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.765A>C (p.Ala255=) c.789A>C (p.Ala263=) n.954A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.697A>C c.903A>C (p.Ala301=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.987A>C (p.Ala329=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.759A>C (p.Ala253=) n.1162A>C n.454A>C n.1177A>C c.1362A>C (p.Ala454=) n.1179A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800185T= | CA1308854901 | CHN1 | c.936A= (p.Ala312=) c.1311A= (p.Ala437=) c.765A= (p.Ala255=) c.789A= (p.Ala263=) n.954A= c.636A= (p.Ala212=) c.697A= c.903A= (p.Ala301=) c.*758A= (n.*758A=) c.*587A= (n.*587A=) c.987A= (p.Ala329=) c.1233A= (p.Ala411=) c.759A= (p.Ala253=) n.1162A= n.454A= n.1177A= c.1362A= (p.Ala454=) n.1179A= | |
2 | g.174800186G>A | CA349342173 | CHN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.953C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.696C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1161C>T n.453C>T n.1176C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1178C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800186G>C | CA349342174 | CHN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.953C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.696C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1161C>G n.453C>G n.1176C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1178C>G | |
2 | g.174800186G>T | CA349342177 | CHN1 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.953C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.696C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.1161C>A n.453C>A n.1176C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.1178C>A | |
2 | g.174800187C>A | CA349342179 | CHN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.952G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.695G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1160G>T n.452G>T n.1175G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1177G>T | |
2 | g.174800187C= | CA1308854902 | CHN1 | c.934G= (p.Ala312=) c.1309G= (p.Ala437=) c.763G= (p.Ala255=) c.787G= (p.Ala263=) n.952G= c.634G= (p.Ala212=) c.695G= c.901G= (p.Ala301=) c.*756G= (n.*756G=) c.*585G= (n.*585G=) c.985G= (p.Ala329=) c.1231G= (p.Ala411=) c.757G= (p.Ala253=) n.1160G= n.452G= n.1175G= c.1360G= (p.Ala454=) n.1177G= | |
2 | g.174800187C>G | CA349342181 | CHN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.952G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.695G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1160G>C n.452G>C n.1175G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1177G>C | |
2 | g.174800187C>T | CA349342183 | CHN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.952G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.695G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1160G>A n.452G>A n.1175G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800188A= | CA1308854903 | CHN1 | c.933T= (p.Ala311=) c.1308T= (p.Ala436=) c.762T= (p.Ala254=) c.786T= (p.Ala262=) n.951T= c.633T= (p.Ala211=) c.694T= c.900T= (p.Ala300=) c.*755T= (n.*755T=) c.*584T= (n.*584T=) c.984T= (p.Ala328=) c.1230T= (p.Ala410=) c.756T= (p.Ala252=) n.1159T= n.451T= n.1174T= c.1359T= (p.Ala453=) n.1176T= | |
2 | g.174800188A>C | CA430017129 | CHN1 | c.933T>G (p.Ala311=) c.1308T>G (p.Ala436=) c.762T>G (p.Ala254=) c.786T>G (p.Ala262=) n.951T>G c.633T>G (p.Ala211=) c.694T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.756T>G (p.Ala252=) n.1159T>G n.451T>G n.1174T>G c.1359T>G (p.Ala453=) n.1176T>G | |
2 | g.174800188A>G | CA430017131 | CHN1 | c.933T>C (p.Ala311=) c.1308T>C (p.Ala436=) c.762T>C (p.Ala254=) c.786T>C (p.Ala262=) n.951T>C c.633T>C (p.Ala211=) c.694T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.756T>C (p.Ala252=) n.1159T>C n.451T>C n.1174T>C c.1359T>C (p.Ala453=) n.1176T>C | dbSNP |
2 | g.174800188A>T | CA430017130 | CHN1 | c.933T>A (p.Ala311=) c.1308T>A (p.Ala436=) c.762T>A (p.Ala254=) c.786T>A (p.Ala262=) n.951T>A c.633T>A (p.Ala211=) c.694T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.756T>A (p.Ala252=) n.1159T>A n.451T>A n.1174T>A c.1359T>A (p.Ala453=) n.1176T>A | |
2 | g.174800189G>A | CA349342186 | CHN1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.950C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.693C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1158C>T n.450C>T n.1173C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1175C>T | |
2 | g.174800189G>C | CA349342189 | CHN1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.950C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.693C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1158C>G n.450C>G n.1173C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1175C>G | |
2 | g.174800189G>T | CA349342191 | CHN1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.950C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.693C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1158C>A n.450C>A n.1173C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1175C>A | |
2 | g.174800190C>A | CA349342197 | CHN1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.949G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.692G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1157G>T n.449G>T n.1172G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800190C= | CA1308854904 | CHN1 | c.931G= (p.Ala311=) c.1306G= (p.Ala436=) c.760G= (p.Ala254=) c.784G= (p.Ala262=) n.949G= c.631G= (p.Ala211=) c.692G= c.898G= (p.Ala300=) c.*753G= (n.*753G=) c.*582G= (n.*582G=) c.982G= (p.Ala328=) c.1228G= (p.Ala410=) c.754G= (p.Ala252=) n.1157G= n.449G= n.1172G= c.1357G= (p.Ala453=) n.1174G= | |
2 | g.174800190C>G | CA60838014 | CHN1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.949G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.692G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1157G>C n.449G>C n.1172G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1174G>C | dbSNP |
2 | g.174800190C>T | CA349342195 | CHN1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.949G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.692G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1157G>A n.449G>A n.1172G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1174G>A | |
2 | g.174800191C>A | CA349342199 | CHN1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) n.948G>T c.630G>T (p.Met210Ile) c.691G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1156G>T n.448G>T n.1171G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) n.1173G>T | |
2 | g.174800191C= | CA1308854905 | CHN1 | c.930G= (p.Met310=) c.1305G= (p.Met435=) c.759G= (p.Met253=) c.783G= (p.Met261=) n.948G= c.630G= (p.Met210=) c.691G= c.897G= (p.Met299=) c.*752G= (n.*752G=) c.*581G= (n.*581G=) c.981G= (p.Met327=) c.1227G= (p.Met409=) c.753G= (p.Met251=) n.1156G= n.448G= n.1171G= c.1356G= (p.Met452=) n.1173G= | |
2 | g.174800191C>G | CA349342202 | CHN1 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) n.948G>C c.630G>C (p.Met210Ile) c.691G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1156G>C n.448G>C n.1171G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) n.1173G>C | |
2 | g.174800191C>T | CA349342204 | CHN1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) n.948G>A c.630G>A (p.Met210Ile) c.691G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1156G>A n.448G>A n.1171G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) n.1173G>A | dbSNP |
2 | g.174800192A>C | CA349342207 | CHN1 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) n.947T>G c.629T>G (p.Met210Arg) c.690T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1155T>G n.447T>G n.1170T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) n.1172T>G | |
2 | g.174800192A>G | CA349342208 | CHN1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) n.947T>C c.629T>C (p.Met210Thr) c.690T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1155T>C n.447T>C n.1170T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) n.1172T>C | |
2 | g.174800192A>T | CA349342209 | CHN1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) n.947T>A c.629T>A (p.Met210Lys) c.690T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1155T>A n.447T>A n.1170T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) n.1172T>A | |
2 | g.174800193T>A | CA349342210 | CHN1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) n.946A>T c.628A>T (p.Met210Leu) c.689A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1154A>T n.446A>T n.1169A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) n.1171A>T | |
2 | g.174800193T>C | CA1974782 | CHN1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.781A>G (p.Met261Val) n.946A>G c.628A>G (p.Met210Val) c.689A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1154A>G n.446A>G n.1169A>G c.1354A>G (p.Met452Val) n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800193T>G | CA349342211 | CHN1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) n.946A>C c.628A>C (p.Met210Leu) c.689A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1154A>C n.446A>C n.1169A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) n.1171A>C | |
2 | g.174800193T= | CA1308854906 | CHN1 | c.928A= (p.Met310=) c.1303A= (p.Met435=) c.757A= (p.Met253=) c.781A= (p.Met261=) n.946A= c.628A= (p.Met210=) c.689A= c.895A= (p.Met299=) c.*750A= (n.*750A=) c.*579A= (n.*579A=) c.979A= (p.Met327=) c.1225A= (p.Met409=) c.751A= (p.Met251=) n.1154A= n.446A= n.1169A= c.1354A= (p.Met452=) n.1171A= | |
2 | g.174800194G>A | CA430017190 | CHN1 | c.927C>T (p.Ala309=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.756C>T (p.Ala252=) c.780C>T (p.Ala260=) n.945C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.688C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.978C>T (p.Ala326=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1153C>T n.445C>T n.1168C>T c.1353C>T (p.Ala451=) n.1170C>T | dbSNP |
2 | g.174800194G>C | CA430017192 | CHN1 | c.927C>G (p.Ala309=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.756C>G (p.Ala252=) c.780C>G (p.Ala260=) n.945C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.688C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.978C>G (p.Ala326=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1153C>G n.445C>G n.1168C>G c.1353C>G (p.Ala451=) n.1170C>G | |
2 | g.174800194G>T | CA430017194 | CHN1 | c.927C>A (p.Ala309=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.756C>A (p.Ala252=) c.780C>A (p.Ala260=) n.945C>A c.627C>A (p.Ala209=) c.688C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.978C>A (p.Ala326=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1153C>A n.445C>A n.1168C>A c.1353C>A (p.Ala451=) n.1170C>A | |
2 | g.174800195G>A | CA1974783 | CHN1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.944C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.687C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1152C>T n.444C>T n.1167C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800195G>C | CA349342217 | CHN1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.944C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.687C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1152C>G n.444C>G n.1167C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1169C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800195G= | CA1308854907 | CHN1 | c.926C= (p.Ala309=) c.1301C= (p.Ala434=) c.755C= (p.Ala252=) c.779C= (p.Ala260=) n.944C= c.626C= (p.Ala209=) c.687C= c.893C= (p.Ala298=) c.*748C= (n.*748C=) c.*577C= (n.*577C=) c.977C= (p.Ala326=) c.1223C= (p.Ala408=) c.749C= (p.Ala250=) n.1152C= n.444C= n.1167C= c.1352C= (p.Ala451=) n.1169C= | |
2 | g.174800195G>T | CA349342219 | CHN1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.944C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) c.687C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1152C>A n.444C>A n.1167C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1169C>A | |
2 | g.174800196C>A | CA349342223 | CHN1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.943G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.686G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1151G>T n.443G>T n.1166G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800196C= | CA1308854908 | CHN1 | c.925G= (p.Ala309=) c.1300G= (p.Ala434=) c.754G= (p.Ala252=) c.778G= (p.Ala260=) n.943G= c.625G= (p.Ala209=) c.686G= c.892G= (p.Ala298=) c.*747G= (n.*747G=) c.*576G= (n.*576G=) c.976G= (p.Ala326=) c.1222G= (p.Ala408=) c.748G= (p.Ala250=) n.1151G= n.443G= n.1166G= c.1351G= (p.Ala451=) n.1168G= | |
2 | g.174800196C>G | CA349342224 | CHN1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.943G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.686G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1151G>C n.443G>C n.1166G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1168G>C | |
2 | g.174800196C>T | CA349342222 | CHN1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.943G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.686G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1151G>A n.443G>A n.1166G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800197G>A | CA430017209 | CHN1 | c.924C>T (p.Asp308=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.753C>T (p.Asp251=) c.777C>T (p.Asp259=) n.942C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.685C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.747C>T (p.Asp249=) n.1150C>T n.442C>T n.1165C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800197G>C | CA349342225 | CHN1 | c.924C>G (p.Asp308Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.942C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.685C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) n.1150C>G n.442C>G n.1165C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800197G= | CA1308854909 | CHN1 | c.924C= (p.Asp308=) c.1299C= (p.Asp433=) c.753C= (p.Asp251=) c.777C= (p.Asp259=) n.942C= c.624C= (p.Asp208=) c.685C= c.891C= (p.Asp297=) c.*746C= (n.*746C=) c.*575C= (n.*575C=) c.975C= (p.Asp325=) c.1221C= (p.Asp407=) c.747C= (p.Asp249=) n.1150C= n.442C= n.1165C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1167C= | |
2 | g.174800197G>T | CA349342226 | CHN1 | c.924C>A (p.Asp308Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.942C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.685C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) n.1150C>A n.442C>A n.1165C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1167C>A | |
2 | g.174800198T>A | CA349342228 | CHN1 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.941A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.684A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1149A>T n.441A>T n.1164A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1166A>T | |
2 | g.174800198T>C | CA349342230 | CHN1 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.941A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.684A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1149A>G n.441A>G n.1164A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1166A>G | |
2 | g.174800198T>G | CA349342236 | CHN1 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.941A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.684A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1149A>C n.441A>C n.1164A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1166A>C | |
2 | g.174800199C>A | CA349342243 | CHN1 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.940G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.683G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1148G>T n.440G>T n.1163G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1165G>T | |
2 | g.174800199C>G | CA349342241 | CHN1 | c.922G>C (p.Asp308His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.751G>C (p.Asp251His) c.775G>C (p.Asp259His) n.940G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.683G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1148G>C n.440G>C n.1163G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1165G>C | |
2 | g.174800199C>T | CA349342239 | CHN1 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.940G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.683G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1148G>A n.440G>A n.1163G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1165G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800200T>A | CA430017234 | CHN1 | c.921A>T (p.Leu307=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.750A>T (p.Leu250=) c.774A>T (p.Leu258=) n.939A>T c.621A>T (p.Leu207=) c.682A>T c.888A>T (p.Leu296=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.972A>T (p.Leu324=) c.1218A>T (p.Leu406=) c.744A>T (p.Leu248=) n.1147A>T n.439A>T n.1162A>T c.1347A>T (p.Leu449=) n.1164A>T | |
2 | g.174800200T>C | CA430017238 | CHN1 | c.921A>G (p.Leu307=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.750A>G (p.Leu250=) c.774A>G (p.Leu258=) n.939A>G c.621A>G (p.Leu207=) c.682A>G c.888A>G (p.Leu296=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.972A>G (p.Leu324=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.744A>G (p.Leu248=) n.1147A>G n.439A>G n.1162A>G c.1347A>G (p.Leu449=) n.1164A>G | |
2 | g.174800200T>G | CA430017240 | CHN1 | c.921A>C (p.Leu307=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.750A>C (p.Leu250=) c.774A>C (p.Leu258=) n.939A>C c.621A>C (p.Leu207=) c.682A>C c.888A>C (p.Leu296=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.972A>C (p.Leu324=) c.1218A>C (p.Leu406=) c.744A>C (p.Leu248=) n.1147A>C n.439A>C n.1162A>C c.1347A>C (p.Leu449=) n.1164A>C | |
2 | g.174800201A>C | CA349342249 | CHN1 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.938T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.681T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1146T>G n.438T>G n.1161T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1163T>G | |
2 | g.174800201A>G | CA349342252 | CHN1 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.938T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.681T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1146T>C n.438T>C n.1161T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1163T>C | |
2 | g.174800201A>T | CA349342253 | CHN1 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.938T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.681T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1146T>A n.438T>A n.1161T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1163T>A | |
2 | g.174800202G>A | CA430017247 | CHN1 | c.919C>T (p.Leu307=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.748C>T (p.Leu250=) c.772C>T (p.Leu258=) n.937C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.680C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1145C>T n.437C>T n.1160C>T c.1345C>T (p.Leu449=) n.1162C>T | |
2 | g.174800202G>C | CA349342254 | CHN1 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.937C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.680C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1145C>G n.437C>G n.1160C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800202G= | CA1308854910 | CHN1 | c.919C= (p.Leu307=) c.1294C= (p.Leu432=) c.748C= (p.Leu250=) c.772C= (p.Leu258=) n.937C= c.619C= (p.Leu207=) c.680C= c.886C= (p.Leu296=) c.*741C= (n.*741C=) c.*570C= (n.*570C=) c.970C= (p.Leu324=) c.1216C= (p.Leu406=) c.742C= (p.Leu248=) n.1145C= n.437C= n.1160C= c.1345C= (p.Leu449=) n.1162C= | |
2 | g.174800202G>T | CA349342255 | CHN1 | c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.937C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.680C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1145C>A n.437C>A n.1160C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1162C>A | |
2 | g.174800203T>A | CA1974784 | CHN1 | c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.936A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.679A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1144A>T n.436A>T n.1159A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) n.1161A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800203T>C | CA430017253 | CHN1 | c.918A>G (p.Glu306=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.747A>G (p.Glu249=) c.771A>G (p.Glu257=) n.936A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.679A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.741A>G (p.Glu247=) n.1144A>G n.436A>G n.1159A>G c.1344A>G (p.Glu448=) n.1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800203T>G | CA349342257 | CHN1 | c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.936A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.679A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1144A>C n.436A>C n.1159A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) n.1161A>C | |
2 | g.174800203T= | CA1308854911 | CHN1 | c.918A= (p.Glu306=) c.1293A= (p.Glu431=) c.747A= (p.Glu249=) c.771A= (p.Glu257=) n.936A= c.618A= (p.Glu206=) c.679A= c.885A= (p.Glu295=) c.*740A= (n.*740A=) c.*569A= (n.*569A=) c.969A= (p.Glu323=) c.1215A= (p.Glu405=) c.741A= (p.Glu247=) n.1144A= n.436A= n.1159A= c.1344A= (p.Glu448=) n.1161A= | |
2 | g.174800204T>A | CA349342260 | CHN1 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.935A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.678A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1143A>T n.435A>T n.1158A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1160A>T | |
2 | g.174800204T>C | CA349342263 | CHN1 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.935A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.678A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1143A>G n.435A>G n.1158A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1160A>G | |
2 | g.174800204T>G | CA349342262 | CHN1 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.935A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.678A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1143A>C n.435A>C n.1158A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1160A>C | |
2 | g.174800205C>A | CA349342266 | CHN1 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.934G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.677G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1142G>T n.434G>T n.1157G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1159G>T | |
2 | g.174800205C>G | CA349342268 | CHN1 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.934G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.677G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1142G>C n.434G>C n.1157G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1159G>C | |
2 | g.174800205C>T | CA349342273 | CHN1 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.934G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.677G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1142G>A n.434G>A n.1157G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1159G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800206T>A | CA430017272 | CHN1 | c.915A>T (p.Pro305=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.744A>T (p.Pro248=) c.768A>T (p.Pro256=) n.933A>T c.615A>T (p.Pro205=) c.676A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.966A>T (p.Pro322=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.738A>T (p.Pro246=) n.1141A>T n.433A>T n.1156A>T c.1341A>T (p.Pro447=) n.1158A>T | |
2 | g.174800206T>C | CA430017274 | CHN1 | c.915A>G (p.Pro305=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.744A>G (p.Pro248=) c.768A>G (p.Pro256=) n.933A>G c.615A>G (p.Pro205=) c.676A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.966A>G (p.Pro322=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.738A>G (p.Pro246=) n.1141A>G n.433A>G n.1156A>G c.1341A>G (p.Pro447=) n.1158A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800206T>G | CA430017277 | CHN1 | c.915A>C (p.Pro305=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.744A>C (p.Pro248=) c.768A>C (p.Pro256=) n.933A>C c.615A>C (p.Pro205=) c.676A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.966A>C (p.Pro322=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.738A>C (p.Pro246=) n.1141A>C n.433A>C n.1156A>C c.1341A>C (p.Pro447=) n.1158A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800207G>A | CA349342276 | CHN1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.932C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.675C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1140C>T n.432C>T n.1155C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1157C>T | |
2 | g.174800207G>C | CA349342277 | CHN1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.932C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.675C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1140C>G n.432C>G n.1155C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1157C>G | |
2 | g.174800207G>T | CA349342280 | CHN1 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.932C>A c.614C>A (p.Pro205Gln) c.675C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1140C>A n.432C>A n.1155C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.1157C>A | |
2 | g.174800208G>A | CA349342283 | CHN1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.931C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.674C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1139C>T n.431C>T n.1154C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1156C>T | |
2 | g.174800208G>C | CA349342287 | CHN1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.931C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.674C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1139C>G n.431C>G n.1154C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1156C>G | dbSNP |
2 | g.174800208G= | CA1308854912 | CHN1 | c.913C= (p.Pro305=) c.1288C= (p.Pro430=) c.742C= (p.Pro248=) c.766C= (p.Pro256=) n.931C= c.613C= (p.Pro205=) c.674C= c.880C= (p.Pro294=) c.*735C= (n.*735C=) c.*564C= (n.*564C=) c.964C= (p.Pro322=) c.1210C= (p.Pro404=) c.736C= (p.Pro246=) n.1139C= n.431C= n.1154C= c.1339C= (p.Pro447=) n.1156C= | |
2 | g.174800208G>T | CA349342289 | CHN1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.931C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.674C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1139C>A n.431C>A n.1154C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1156C>A | |
2 | g.174800209A>C | CA430017281 | CHN1 | c.912T>G (p.Ser304=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.741T>G (p.Ser247=) c.765T>G (p.Ser255=) n.930T>G c.612T>G (p.Ser204=) c.673T>G c.879T>G (p.Ser293=) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.735T>G (p.Ser245=) n.1138T>G n.430T>G n.1153T>G c.1338T>G (p.Ser446=) n.1155T>G | |
2 | g.174800209A>G | CA430017282 | CHN1 | c.912T>C (p.Ser304=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.741T>C (p.Ser247=) c.765T>C (p.Ser255=) n.930T>C c.612T>C (p.Ser204=) c.673T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.735T>C (p.Ser245=) n.1138T>C n.430T>C n.1153T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.1155T>C | |
2 | g.174800209A>T | CA430017283 | CHN1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.741T>A (p.Ser247=) c.765T>A (p.Ser255=) n.930T>A c.612T>A (p.Ser204=) c.673T>A c.879T>A (p.Ser293=) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.735T>A (p.Ser245=) n.1138T>A n.430T>A n.1153T>A c.1338T>A (p.Ser446=) n.1155T>A | |
2 | g.174800210G>A | CA349342290 | CHN1 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.929C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) c.672C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.1137C>T n.429C>T n.1152C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1154C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.174800210G>C | CA349342292 | CHN1 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.929C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) c.672C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.1137C>G n.429C>G n.1152C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1154C>G | |
2 | g.174800210G>T | CA349342294 | CHN1 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.929C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.672C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.1137C>A n.429C>A n.1152C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1154C>A | |
2 | g.174800211A>C | CA349342299 | CHN1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.928T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) c.671T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.1136T>G n.428T>G n.1151T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1153T>G | |
2 | g.174800211A>G | CA349342302 | CHN1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.928T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) c.671T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.1136T>C n.428T>C n.1151T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800211A>T | CA349342301 | CHN1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.928T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) c.671T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.1136T>A n.428T>A n.1151T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1153T>A | |
2 | g.174800212T>A | CA349342303 | CHN1 | c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.762A>T (p.Arg254Ser) n.927A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) c.670A>T c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.732A>T (p.Arg244Ser) n.1135A>T n.427A>T n.1150A>T c.1335A>T (p.Arg445Ser) n.1152A>T | |
2 | g.174800212T>C | CA430017285 | CHN1 | c.909A>G (p.Arg303=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.738A>G (p.Arg246=) c.762A>G (p.Arg254=) n.927A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.670A>G c.876A>G (p.Arg292=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.1206A>G (p.Arg402=) c.732A>G (p.Arg244=) n.1135A>G n.427A>G n.1150A>G c.1335A>G (p.Arg445=) n.1152A>G | |
2 | g.174800212T>G | CA349342305 | CHN1 | c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.762A>C (p.Arg254Ser) n.927A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) c.670A>C c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.732A>C (p.Arg244Ser) n.1135A>C n.427A>C n.1150A>C c.1335A>C (p.Arg445Ser) n.1152A>C | |
2 | g.174800213C>A | CA349342308 | CHN1 | c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.761G>T (p.Arg254Ile) n.926G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) c.669G>T c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.731G>T (p.Arg244Ile) n.1134G>T n.426G>T n.1149G>T c.1334G>T (p.Arg445Ile) n.1151G>T | |
2 | g.174800213C>G | CA349342309 | CHN1 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.926G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.669G>C c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.1134G>C n.426G>C n.1149G>C c.1334G>C (p.Arg445Thr) n.1151G>C | |
2 | g.174800213C>T | CA349342310 | CHN1 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.926G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.669G>A c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.1134G>A n.426G>A n.1149G>A c.1334G>A (p.Arg445Lys) n.1151G>A | |
2 | g.174800214T>A | CA349342311 | CHN1 | c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.760A>T (p.Arg254Ter) n.925A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) c.668A>T c.874A>T (p.Arg292Ter) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.730A>T (p.Arg244Ter) n.1133A>T n.425A>T n.1148A>T c.1333A>T (p.Arg445Ter) n.1150A>T | |
2 | g.174800214T>C | CA349342312 | CHN1 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.925A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.668A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.1133A>G n.425A>G n.1148A>G c.1333A>G (p.Arg445Gly) n.1150A>G | |
2 | g.174800214T>G | CA430017286 | CHN1 | c.907A>C (p.Arg303=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.736A>C (p.Arg246=) c.760A>C (p.Arg254=) n.925A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.668A>C c.874A>C (p.Arg292=) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.730A>C (p.Arg244=) n.1133A>C n.425A>C n.1148A>C c.1333A>C (p.Arg445=) n.1150A>C | |
2 | g.174800215C>A | CA349342314 | CHN1 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.924G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.667G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) n.1132G>T n.424G>T n.1147G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1149G>T | |
2 | g.174800215C>G | CA349342315 | CHN1 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.924G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.667G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) n.1132G>C n.424G>C n.1147G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1149G>C | |
2 | g.174800215C>T | CA349342316 | CHN1 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.924G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.667G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) n.1132G>A n.424G>A n.1147G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1149G>A | |
2 | g.174800216A= | CA1308854913 | CHN1 | c.905T= (p.Met302=) c.1280T= (p.Met427=) c.734T= (p.Met245=) c.758T= (p.Met253=) n.923T= c.605T= (p.Met202=) c.666T= c.872T= (p.Met291=) c.*727T= (n.*727T=) c.*556T= (n.*556T=) c.956T= (p.Met319=) c.1202T= (p.Met401=) c.728T= (p.Met243=) n.1131T= n.423T= n.1146T= c.1331T= (p.Met444=) n.1148T= | |
2 | g.174800216A>C | CA349342317 | CHN1 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.923T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.666T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) n.1131T>G n.423T>G n.1146T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1148T>G | dbSNP |
2 | g.174800216A>G | CA349342318 | CHN1 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.923T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.666T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) n.1131T>C n.423T>C n.1146T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800216A>T | CA349342319 | CHN1 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.923T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.666T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) n.1131T>A n.423T>A n.1146T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1148T>A | |
2 | g.174800217T>A | CA349342326 | CHN1 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.922A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.665A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) n.1130A>T n.422A>T n.1145A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1147A>T | |
2 | g.174800217T>C | CA349342321 | CHN1 | c.904A>G (p.Met302Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.922A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.665A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.955A>G (p.Met319Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.727A>G (p.Met243Val) n.1130A>G n.422A>G n.1145A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.1147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800217T>G | CA349342323 | CHN1 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.922A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.665A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) n.1130A>C n.422A>C n.1145A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1147A>C | |
2 | g.174800217T= | CA1308854914 | CHN1 | c.904A= (p.Met302=) c.1279A= (p.Met427=) c.733A= (p.Met245=) c.757A= (p.Met253=) n.922A= c.604A= (p.Met202=) c.665A= c.871A= (p.Met291=) c.*726A= (n.*726A=) c.*555A= (n.*555A=) c.955A= (p.Met319=) c.1201A= (p.Met401=) c.727A= (p.Met243=) n.1130A= n.422A= n.1145A= c.1330A= (p.Met444=) n.1147A= | |
2 | g.174800218A>C | CA430017289 | CHN1 | c.903T>G (p.Leu301=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.732T>G (p.Leu244=) c.756T>G (p.Leu252=) n.921T>G c.603T>G (p.Leu201=) c.664T>G c.870T>G (p.Leu290=) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.954T>G (p.Leu318=) c.1200T>G (p.Leu400=) c.726T>G (p.Leu242=) n.1129T>G n.421T>G n.1144T>G c.1329T>G (p.Leu443=) n.1146T>G | |
2 | g.174800218A>G | CA430017288 | CHN1 | c.903T>C (p.Leu301=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.732T>C (p.Leu244=) c.756T>C (p.Leu252=) n.921T>C c.603T>C (p.Leu201=) c.664T>C c.870T>C (p.Leu290=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.954T>C (p.Leu318=) c.1200T>C (p.Leu400=) c.726T>C (p.Leu242=) n.1129T>C n.421T>C n.1144T>C c.1329T>C (p.Leu443=) n.1146T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800218A>T | CA430017287 | CHN1 | c.903T>A (p.Leu301=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.732T>A (p.Leu244=) c.756T>A (p.Leu252=) n.921T>A c.603T>A (p.Leu201=) c.664T>A c.870T>A (p.Leu290=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.954T>A (p.Leu318=) c.1200T>A (p.Leu400=) c.726T>A (p.Leu242=) n.1129T>A n.421T>A n.1144T>A c.1329T>A (p.Leu443=) n.1146T>A | |
2 | g.174800219A= | CA1308854915 | CHN1 | c.902T= (p.Leu301=) c.1277T= (p.Leu426=) c.731T= (p.Leu244=) c.755T= (p.Leu252=) n.920T= c.602T= (p.Leu201=) c.663T= c.869T= (p.Leu290=) c.*724T= (n.*724T=) c.*553T= (n.*553T=) c.953T= (p.Leu318=) c.1199T= (p.Leu400=) c.725T= (p.Leu242=) n.1128T= n.420T= n.1143T= c.1328T= (p.Leu443=) n.1145T= | |
2 | g.174800219A>C | CA349342327 | CHN1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.920T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.663T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1128T>G n.420T>G n.1143T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1145T>G | |
2 | g.174800219A>G | CA349342328 | CHN1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.920T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.663T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1128T>C n.420T>C n.1143T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800219A>T | CA349342333 | CHN1 | c.902T>A (p.Leu301His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.731T>A (p.Leu244His) c.755T>A (p.Leu252His) n.920T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.663T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.953T>A (p.Leu318His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.725T>A (p.Leu242His) n.1128T>A n.420T>A n.1143T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1145T>A | |
2 | g.174800220_174800237del | CA2662021987 | CHN1 | c.885_902del (p.Val296_Leu301del) c.1260_1277del (p.Val421_Leu426del) c.714_731del (p.Val239_Leu244del) c.738_755del (p.Val247_Leu252del) n.903_920del c.585_602del (p.Val196_Leu201del) c.646_663del c.852_869del (p.Val285_Leu290del) c.*707_*724del (n.*707_*724del) c.*536_*553del (n.*536_*553del) c.936_953del (p.Val313_Leu318del) c.1182_1199del (p.Val395_Leu400del) c.708_725del (p.Val237_Leu242del) n.1111_1128del n.403_420del n.1126_1143del c.1311_1328del (p.Val438_Leu443del) n.1128_1145del | gnomAD v4 |
2 | g.174800220G>A | CA349342335 | CHN1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.919C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.662C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1127C>T n.419C>T n.1142C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1144C>T | |
2 | g.174800220G>C | CA349342338 | CHN1 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.919C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.662C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1127C>G n.419C>G n.1142C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800220G= | CA1308854916 | CHN1 | c.901C= (p.Leu301=) c.1276C= (p.Leu426=) c.730C= (p.Leu244=) c.754C= (p.Leu252=) n.919C= c.601C= (p.Leu201=) c.662C= c.868C= (p.Leu290=) c.*723C= (n.*723C=) c.*552C= (n.*552C=) c.952C= (p.Leu318=) c.1198C= (p.Leu400=) c.724C= (p.Leu242=) n.1127C= n.419C= n.1142C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1144C= | |
2 | g.174800220G>T | CA349342339 | CHN1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.919C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.662C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1127C>A n.419C>A n.1142C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1144C>A | |
2 | g.174800221G>A | CA430017290 | CHN1 | c.900C>T (p.Thr300=) c.1275C>T (p.Thr425=) c.729C>T (p.Thr243=) c.753C>T (p.Thr251=) n.918C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.661C>T c.867C>T (p.Thr289=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.723C>T (p.Thr241=) n.1126C>T n.418C>T n.1141C>T c.1326C>T (p.Thr442=) n.1143C>T | |
2 | g.174800221G>C | CA430017291 | CHN1 | c.900C>G (p.Thr300=) c.1275C>G (p.Thr425=) c.729C>G (p.Thr243=) c.753C>G (p.Thr251=) n.918C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.661C>G c.867C>G (p.Thr289=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.723C>G (p.Thr241=) n.1126C>G n.418C>G n.1141C>G c.1326C>G (p.Thr442=) n.1143C>G | |
2 | g.174800221G>T | CA430017292 | CHN1 | c.900C>A (p.Thr300=) c.1275C>A (p.Thr425=) c.729C>A (p.Thr243=) c.753C>A (p.Thr251=) n.918C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.661C>A c.867C>A (p.Thr289=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.723C>A (p.Thr241=) n.1126C>A n.418C>A n.1141C>A c.1326C>A (p.Thr442=) n.1143C>A | |
2 | g.174800222G>A | CA349342340 | CHN1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.917C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.660C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1125C>T n.417C>T n.1140C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1142C>T | |
2 | g.174800222G>C | CA349342341 | CHN1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.917C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.660C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1125C>G n.417C>G n.1140C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.1142C>G | |
2 | g.174800222G>T | CA349342343 | CHN1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.917C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.660C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1125C>A n.417C>A n.1140C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.1142C>A | |
2 | g.174800223T>A | CA349342346 | CHN1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.916A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.659A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1124A>T n.416A>T n.1139A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1141A>T | |
2 | g.174800223T>C | CA349342347 | CHN1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.916A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.659A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1124A>G n.416A>G n.1139A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1141A>G | dbSNP |
2 | g.174800223T>G | CA349342349 | CHN1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.916A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.659A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1124A>C n.416A>C n.1139A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1141A>C | |
2 | g.174800224G>A | CA430017293 | CHN1 | c.897C>T (p.Pro299=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.726C>T (p.Pro242=) c.750C>T (p.Pro250=) n.915C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.658C>T c.864C>T (p.Pro288=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.948C>T (p.Pro316=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.720C>T (p.Pro240=) n.1123C>T n.415C>T n.1138C>T c.1323C>T (p.Pro441=) n.1140C>T | |
2 | g.174800224G>C | CA430017294 | CHN1 | c.897C>G (p.Pro299=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.726C>G (p.Pro242=) c.750C>G (p.Pro250=) n.915C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.658C>G c.864C>G (p.Pro288=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.948C>G (p.Pro316=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.720C>G (p.Pro240=) n.1123C>G n.415C>G n.1138C>G c.1323C>G (p.Pro441=) n.1140C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800224G>T | CA430017295 | CHN1 | c.897C>A (p.Pro299=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.726C>A (p.Pro242=) c.750C>A (p.Pro250=) n.915C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.658C>A c.864C>A (p.Pro288=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.948C>A (p.Pro316=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.720C>A (p.Pro240=) n.1123C>A n.415C>A n.1138C>A c.1323C>A (p.Pro441=) n.1140C>A | |
2 | g.174800225G>A | CA349342350 | CHN1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.914C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.657C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1122C>T n.414C>T n.1137C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1139C>T | |
2 | g.174800225G>C | CA349342358 | CHN1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.914C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.657C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1122C>G n.414C>G n.1137C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1139C>G | |
2 | g.174800225G>T | CA349342357 | CHN1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.725C>A (p.Pro242His) c.749C>A (p.Pro250His) n.914C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.657C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.719C>A (p.Pro240His) n.1122C>A n.414C>A n.1137C>A c.1322C>A (p.Pro441His) n.1139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800226G>A | CA349342363 | CHN1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.913C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.656C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1121C>T n.413C>T n.1136C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1138C>T | |
2 | g.174800226G>C | CA349342371 | CHN1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.913C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.656C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1121C>G n.413C>G n.1136C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1138C>G | |
2 | g.174800226G>T | CA349342369 | CHN1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.913C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.656C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1121C>A n.413C>A n.1136C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1138C>A | |
2 | g.174800227T>A | CA430017296 | CHN1 | c.894A>T (p.Gly298=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.723A>T (p.Gly241=) c.747A>T (p.Gly249=) n.912A>T c.594A>T (p.Gly198=) c.655A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.717A>T (p.Gly239=) n.1120A>T n.412A>T n.1135A>T c.1320A>T (p.Gly440=) n.1137A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800227T>C | CA60838020 | CHN1 | c.894A>G (p.Gly298=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.723A>G (p.Gly241=) c.747A>G (p.Gly249=) n.912A>G c.594A>G (p.Gly198=) c.655A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.717A>G (p.Gly239=) n.1120A>G n.412A>G n.1135A>G c.1320A>G (p.Gly440=) n.1137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800227T>G | CA1974785 | CHN1 | c.894A>C (p.Gly298=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.723A>C (p.Gly241=) c.747A>C (p.Gly249=) n.912A>C c.594A>C (p.Gly198=) c.655A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.717A>C (p.Gly239=) n.1120A>C n.412A>C n.1135A>C c.1320A>C (p.Gly440=) n.1137A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800227T= | CA1308854917 | CHN1 | c.894A= (p.Gly298=) c.1269A= (p.Gly423=) c.723A= (p.Gly241=) c.747A= (p.Gly249=) n.912A= c.594A= (p.Gly198=) c.655A= c.861A= (p.Gly287=) c.*716A= (n.*716A=) c.*545A= (n.*545A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1191A= (p.Gly397=) c.717A= (p.Gly239=) n.1120A= n.412A= n.1135A= c.1320A= (p.Gly440=) n.1137A= | |
2 | g.174800228C>A | CA349342373 | CHN1 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.911G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.654G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1119G>T n.411G>T n.1134G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1136G>T | |
2 | g.174800228C>G | CA349342374 | CHN1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.911G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.654G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1119G>C n.411G>C n.1134G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1136G>C | |
2 | g.174800228C>T | CA349342375 | CHN1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.911G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.654G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1119G>A n.411G>A n.1134G>A c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1136G>A | |
2 | g.174800229C>A | CA349342377 | CHN1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) n.910G>T c.592G>T (p.Gly198Ter) c.653G>T c.859G>T (p.Gly287Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1118G>T n.410G>T n.1133G>T c.1318G>T (p.Gly440Ter) n.1135G>T | |
2 | g.174800229C>G | CA349342379 | CHN1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.910G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.653G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1118G>C n.410G>C n.1133G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1135G>C | |
2 | g.174800229C>T | CA349342381 | CHN1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.910G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.653G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1118G>A n.410G>A n.1133G>A c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.1135G>A | |
2 | g.174800230A>C | CA349342385 | CHN1 | c.891T>G (p.Phe297Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.909T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) c.652T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.1117T>G n.409T>G n.1132T>G c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1134T>G | |
2 | g.174800230A>G | CA430017298 | CHN1 | c.891T>C (p.Phe297=) c.1266T>C (p.Phe422=) c.720T>C (p.Phe240=) c.744T>C (p.Phe248=) n.909T>C c.591T>C (p.Phe197=) c.652T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.942T>C (p.Phe314=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.714T>C (p.Phe238=) n.1117T>C n.409T>C n.1132T>C c.1317T>C (p.Phe439=) n.1134T>C | |
2 | g.174800230A>T | CA349342387 | CHN1 | c.891T>A (p.Phe297Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.909T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) c.652T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.1117T>A n.409T>A n.1132T>A c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1134T>A | |
2 | g.174800231A>C | CA349342395 | CHN1 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.908T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.651T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1116T>G n.408T>G n.1131T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1133T>G | |
2 | g.174800231A>G | CA349342396 | CHN1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.908T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.651T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1116T>C n.408T>C n.1131T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1133T>C | |
2 | g.174800231A>T | CA349342398 | CHN1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.908T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.651T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1116T>A n.408T>A n.1131T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1133T>A | |
2 | g.174800232A= | CA1308854918 | CHN1 | c.889T= (p.Phe297=) c.1264T= (p.Phe422=) c.718T= (p.Phe240=) c.742T= (p.Phe248=) n.907T= c.589T= (p.Phe197=) c.650T= c.856T= (p.Phe286=) c.*711T= (n.*711T=) c.*540T= (n.*540T=) c.940T= (p.Phe314=) c.1186T= (p.Phe396=) c.712T= (p.Phe238=) n.1115T= n.407T= n.1130T= c.1315T= (p.Phe439=) n.1132T= | |
2 | g.174800232A>C | CA60838033 | CHN1 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.907T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.650T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1115T>G n.407T>G n.1130T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1132T>G | dbSNP |
2 | g.174800232A>G | CA349342400 | CHN1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.907T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.650T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1115T>C n.407T>C n.1130T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1132T>C | |
2 | g.174800232A>T | CA349342401 | CHN1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.907T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.650T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1115T>A n.407T>A n.1130T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1132T>A | |
2 | g.174800233_174800234del | CA2739292272 | CHN1 | c.888_889del (p.Phe297TrpfsTer18) c.1263_1264del (p.Phe422TrpfsTer18) c.717_718del (p.Phe240TrpfsTer18) c.741_742del (p.Phe248TrpfsTer18) n.906_907del c.588_589del (p.Phe197TrpfsTer18) c.649_650del c.855_856del (p.Phe286TrpfsTer18) c.*710_*711del (n.*710_*711del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.939_940del (p.Phe314TrpfsTer18) c.1185_1186del (p.Phe396TrpfsTer18) c.711_712del (p.Phe238TrpfsTer18) n.1114_1115del n.406_407del n.1129_1130del c.1314_1315del (p.Phe439TrpfsTer18) n.1131_1132del |