Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1240T>C
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 gnomAD v4
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n.1238T>A
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n.1237A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1368C>A (p.Asp456Glu)
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n.1236C>A
 gnomAD v4
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n.1218A>C
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n.1235A>C
2g.174800131_174800133delCA2662021986CHN1c.990_992del (p.Glu330del)
c.1365_1367del (p.Glu455del)
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c.*812_*814del (n.*812_*814del)
c.*641_*643del (n.*641_*643del)
c.1041_1043del (p.Glu347del)
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n.508_510del
n.1231_1233del
c.1416_1418del (p.Glu472del)
n.1233_1235del
 gnomAD v4
2g.174800130C>ACA349341882CHN1c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
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n.1234G>T
2g.174800130C>GCA349341879CHN1c.991G>C (p.Asp331His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
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c.844G>C (p.Asp282His)
n.1009G>C
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c.752G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.814G>C (p.Asp272His)
n.1217G>C
n.509G>C
n.1232G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1234G>C
2g.174800130C>TCA349341880CHN1c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
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n.1009G>A
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c.752G>A
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c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
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n.1217G>A
n.509G>A
n.1232G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1234G>A
 gnomAD v4
2g.174800131T>ACA349341884CHN1c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
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n.1008A>T
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c.751A>T
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c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
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n.1216A>T
n.508A>T
n.1231A>T
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n.1233A>T
2g.174800131T>CCA430016570CHN1c.990A>G (p.Glu330=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.819A>G (p.Glu273=)
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n.1008A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.751A>G
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c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1216A>G
n.508A>G
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c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1233A>G
 gnomAD v4
2g.174800131T>GCA349341886CHN1c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1008A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.751A>C
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1216A>C
n.508A>C
n.1231A>C
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1233A>C
2g.174800132T>ACA1974772CHN1c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1007A>T
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c.750A>T
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c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1215A>T
n.507A>T
n.1230A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1232A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800132T>CCA349341889CHN1c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
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n.1215A>G
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n.1232A>G
2g.174800132T>GCA349341891CHN1c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1007A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.750A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1215A>C
n.507A>C
n.1230A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1232A>C
2g.174800132T=CA1308854877CHN1c.989A= (p.Glu330=)
c.1364A= (p.Glu455=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.1007A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.750A=
c.956A= (p.Glu319=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.1040A= (p.Glu347=)
c.1286A= (p.Glu429=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.1215A=
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c.1415A= (p.Glu472=)
n.1232A=
2g.174800133C>ACA349341894CHN1c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1006G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.749G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.174800139T>ACA349341925CHN1c.982A>T (p.Lys328Ter)
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 gnomAD v4
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c.1357A>C (p.Lys453Gln)
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n.1000A>C
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c.*804A>C (n.*804A>C)
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n.1208A>C
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n.1225A>C
2g.174800140G>ACA430016632CHN1c.981C>T (p.Ile327=)
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n.1224C>T
2g.174800140G>CCA349341932CHN1c.981C>G (p.Ile327Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.997A>C
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c.*801A>C (n.*801A>C)
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n.1205A>C
n.497A>C
n.1220A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1222A>C
 gnomAD v4
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2g.174800145G>TCA349341959CHN1c.976C>A (p.Leu326Ile)
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c.805C>A (p.Leu269Ile)
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n.994C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
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c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
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c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.1202C>A
n.494C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1026G= (p.Leu342=)
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c.798G= (p.Leu266=)
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2g.174800146C>GCA430016676CHN1c.975G>C (p.Leu325=)
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c.828G>C (p.Leu276=)
n.993G>C
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c.*626G>C (n.*626G>C)
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n.493G>C
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n.1218G>C
2g.174800146C>TCA60837964CHN1c.975G>A (p.Leu325=)
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c.736G>A
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c.*626G>A (n.*626G>A)
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n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800147A>CCA349341962CHN1c.974T>G (p.Leu325Arg)
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n.1217T>G
2g.174800147A>GCA349341964CHN1c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.992T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.735T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1200T>C
n.492T>C
n.1215T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1217T>C
2g.174800147A>TCA349341966CHN1c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.992T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.735T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1200T>A
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n.1215T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1217T>A
2g.174800148G>ACA430016687CHN1c.973C>T (p.Leu325=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.991C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
c.734C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.796C>T (p.Leu266=)
n.1199C>T
n.491C>T
n.1214C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.1216C>T
2g.174800148G>CCA349341967CHN1c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.991C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.734C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1199C>G
n.491C>G
n.1214C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1216C>G
2g.174800148G>TCA349341968CHN1c.973C>A (p.Leu325Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.991C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.734C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1199C>A
n.491C>A
n.1214C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1216C>A
2g.174800149C>ACA349341972CHN1c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.990G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.733G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.1198G>T
n.490G>T
n.1213G>T
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.1215G>T
2g.174800149C>GCA349341970CHN1c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.990G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.733G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.1198G>C
n.490G>C
n.1213G>C
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.1215G>C
2g.174800149C>TCA430016690CHN1c.972G>A (p.Glu324=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.825G>A (p.Glu275=)
n.990G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.733G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.1198G>A
n.490G>A
n.1213G>A
c.1398G>A (p.Glu466=)
n.1215G>A
 COSMIC COSMIC
2g.174800150T>ACA349341975CHN1c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.989A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.732A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.1197A>T
n.489A>T
n.1212A>T
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1214A>T
2g.174800150T>CCA349341977CHN1c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.989A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.732A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.1197A>G
n.489A>G
n.1212A>G
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1214A>G
2g.174800150T>GCA349341979CHN1c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.989A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.732A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.1197A>C
n.489A>C
n.1212A>C
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1214A>C
2g.174800151C>ACA349341986CHN1c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.988G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.731G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.1196G>T
n.488G>T
n.1211G>T
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1213G>T
 COSMIC COSMIC
2g.174800151C>GCA349341988CHN1c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.988G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.731G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.1196G>C
n.488G>C
n.1211G>C
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1213G>C
 COSMIC COSMIC
2g.174800151C>TCA349341990CHN1c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.988G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.731G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.1196G>A
n.488G>A
n.1211G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1213G>A
2g.174800152C>ACA430016735CHN1c.969G>T (p.Val323=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.822G>T (p.Val274=)
n.987G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.730G>T
c.936G>T (p.Val312=)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.792G>T (p.Val264=)
n.1195G>T
n.487G>T
n.1210G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
n.1212G>T
2g.174800152C=CA1308854883CHN1c.969G= (p.Val323=)
c.1344G= (p.Val448=)
c.798G= (p.Val266=)
c.822G= (p.Val274=)
n.987G=
c.669G= (p.Val223=)
c.730G=
c.936G= (p.Val312=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.1020G= (p.Val340=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.792G= (p.Val264=)
n.1195G=
n.487G=
n.1210G=
c.1395G= (p.Val465=)
n.1212G=
2g.174800152C>GCA430016736CHN1c.969G>C (p.Val323=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.822G>C (p.Val274=)
n.987G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.730G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.792G>C (p.Val264=)
n.1195G>C
n.487G>C
n.1210G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
n.1212G>C
2g.174800152C>TCA1974775CHN1c.969G>A (p.Val323=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.822G>A (p.Val274=)
n.987G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.730G>A
c.936G>A (p.Val312=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.792G>A (p.Val264=)
n.1195G>A
n.487G>A
n.1210G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
n.1212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800153A=CA1308854884CHN1c.968T= (p.Val323=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.797T= (p.Val266=)
c.821T= (p.Val274=)
n.986T=
c.668T= (p.Val223=)
c.729T=
c.935T= (p.Val312=)
c.*790T= (n.*790T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.791T= (p.Val264=)
n.1194T=
n.486T=
n.1209T=
c.1394T= (p.Val465=)
n.1211T=
2g.174800153A>CCA349341993CHN1c.968T>G (p.Val323Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.986T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.729T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1194T>G
n.486T>G
n.1209T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.1211T>G
 dbSNP
2g.174800153A>GCA349341997CHN1c.968T>C (p.Val323Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.986T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.729T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1194T>C
n.486T>C
n.1209T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.1211T>C
 dbSNP
2g.174800153A>TCA349341995CHN1c.968T>A (p.Val323Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.986T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.729T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
n.1194T>A
n.486T>A
n.1209T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.1211T>A
2g.174800154C>ACA349341999CHN1c.967G>T (p.Val323Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.985G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.728G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
n.1193G>T
n.485G>T
n.1208G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
n.1210G>T
2g.174800154C=CA1308854885CHN1c.967G= (p.Val323=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.796G= (p.Val266=)
c.820G= (p.Val274=)
n.985G=
c.667G= (p.Val223=)
c.728G=
c.934G= (p.Val312=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.790G= (p.Val264=)
n.1193G=
n.485G=
n.1208G=
c.1393G= (p.Val465=)
n.1210G=
2g.174800154C>GCA349342002CHN1c.967G>C (p.Val323Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.985G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.728G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1193G>C
n.485G>C
n.1208G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.1210G>C
2g.174800154C>TCA1974776CHN1c.967G>A (p.Val323Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
n.985G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.728G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
n.1193G>A
n.485G>A
n.1208G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800155C>ACA430016782CHN1c.966G>T (p.Val322=)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.984G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.727G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.789G>T (p.Val263=)
n.1192G>T
n.484G>T
n.1207G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
n.1209G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800155C=CA1308854886CHN1c.966G= (p.Val322=)
c.1341G= (p.Val447=)
c.795G= (p.Val265=)
c.819G= (p.Val273=)
n.984G=
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n.1205T>A
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c.1258C= (p.Leu420=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1187C=
n.479C=
n.1202C=
c.1387C= (p.Leu463=)
n.1204C=
2g.174800160G>TCA349342031CHN1c.961C>A (p.Leu321Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.979C>A
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c.722C>A
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c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1187C>A
n.479C>A
n.1202C>A
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c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
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c.787A>C (p.Arg263=)
c.811A>C (p.Arg271=)
n.976A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
c.719A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.781A>C (p.Arg261=)
n.1184A>C
n.476A>C
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c.*608G>T (n.*608G>T)
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n.475G>T
n.1198G>T
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n.1200G>T
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c.786G>C (p.Gln262His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.975G>C
c.657G>C (p.Gln219His)
c.718G>C
c.924G>C (p.Gln308His)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.1183G>C
n.475G>C
n.1198G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
n.1200G>C
2g.174800164C>TCA430016857CHN1c.957G>A (p.Gln319=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
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c.810G>A (p.Gln270=)
n.975G>A
c.657G>A (p.Gln219=)
c.718G>A
c.924G>A (p.Gln308=)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.1183G>A
n.475G>A
n.1198G>A
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n.1200G>A
2g.174800165T>ACA349342060CHN1c.956A>T (p.Gln319Leu)
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n.1199A>T
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n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.717A>C
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c.*778A>C (n.*778A>C)
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n.1182A>C
n.474A>C
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n.1199A>C
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2g.174800166G>CCA349342065CHN1c.955C>G (p.Gln319Glu)
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c.716C>G
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c.*777C>G (n.*777C>G)
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n.1181C>G
n.473C>G
n.1196C>G
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.1198C>G
 gnomAD v4
2g.174800166G>TCA349342068CHN1c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.973C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.716C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1181C>A
n.473C>A
n.1196C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1198C>A
2g.174800167A=CA1308854892CHN1c.954T= (p.Tyr318=)
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n.1180T=
n.472T=
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n.1197T=
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n.972T>G
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c.715T>G
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c.*776T>G (n.*776T>G)
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n.1180T>G
n.472T>G
n.1195T>G
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n.1197T>G
2g.174800167A>GCA430016892CHN1c.954T>C (p.Tyr318=)
c.1329T>C (p.Tyr443=)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.972T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.715T>C
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.777T>C (p.Tyr259=)
n.1180T>C
n.472T>C
n.1195T>C
c.1380T>C (p.Tyr460=)
n.1197T>C
 dbSNP
2g.174800167A>TCA349342073CHN1c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.972T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.715T>A
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.1180T>A
n.472T>A
n.1195T>A
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
n.1197T>A
2g.174800168T>ACA349342076CHN1c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
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n.971A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.714A>T
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n.1179A>T
n.471A>T
n.1194A>T
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n.1196A>T
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n.971A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.714A>G
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.1179A>G
n.471A>G
n.1194A>G
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.1196A>G
2g.174800168T>GCA349342082CHN1c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.971A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.714A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.1179A>C
n.471A>C
n.1194A>C
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.1196A>C
2g.174800169A>CCA349342085CHN1c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
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n.970T>G
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c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
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n.1178T>G
n.470T>G
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n.1195T>G
2g.174800169A>GCA349342089CHN1c.952T>C (p.Tyr318His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.970T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.713T>C
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
n.1178T>C
n.470T>C
n.1193T>C
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.1195T>C
2g.174800169A>TCA349342087CHN1c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
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n.970T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.713T>A
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c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
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n.1178T>A
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n.1192G>A
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n.1194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800172G>ACA349342105CHN1c.949C>T (p.Arg317Trp)
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n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.174800172G>TCA430016973CHN1c.949C>A (p.Arg317=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1190T>A
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n.1189A>T
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 gnomAD v4
2g.174800175T>GCA349342123CHN1c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.964A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.707A>C
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c.*768A>C (n.*768A>C)
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c.997A>C (p.Ile333Leu)
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n.1172A>C
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n.1189A>C
2g.174800176A>CCA349342124CHN1c.945T>G (p.Asp315Glu)
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c.706T>C
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c.*767T>C (n.*767T>C)
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c.996T>C (p.Asp332=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.768T>C (p.Asp256=)
n.1171T>C
n.463T>C
n.1186T>C
c.1371T>C (p.Asp457=)
n.1188T>C
2g.174800176A>TCA349342125CHN1c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
n.963T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.706T>A
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
n.1171T>A
n.463T>A
n.1186T>A
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.1188T>A
2g.174800177T>ACA349342130CHN1c.944A>T (p.Asp315Val)
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n.1187A>T
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n.1187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1319A>C (p.Asp440Ala)
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n.1187A>C
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c.1370A= (p.Asp457=)
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n.1186G>T
 COSMIC
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c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
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n.1186G>A
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n.460T>G
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n.1185T>G
2g.174800179A>GCA430017063CHN1c.942T>C (p.Asn314=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.771T>C (p.Asn257=)
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n.960T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.703T>C
c.909T>C (p.Asn303=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.765T>C (p.Asn255=)
n.1168T>C
n.460T>C
n.1183T>C
c.1368T>C (p.Asn456=)
n.1185T>C
 gnomAD v4
2g.174800179A>TCA349342142CHN1c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
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c.703T>A
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c.*593T>A (n.*593T>A)
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n.460T>A
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n.1184A>T
2g.174800180T>CCA349342147CHN1c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
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n.959A>C
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c.702A>C
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n.1167A>C
n.459A>C
n.1182A>C
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n.1184A>C
2g.174800181T>ACA349342150CHN1c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
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n.1166A>T
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n.1183A>T
2g.174800181T>CCA16617328CHN1c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
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n.1166A>G
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n.1183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800181T>GCA349342151CHN1c.940A>C (p.Asn314His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.958A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.701A>C
c.907A>C (p.Asn303His)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
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c.1237A>C (p.Asn413His)
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n.1166A>C
n.458A>C
n.1181A>C
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n.1183A>C
2g.174800181T=CA1308854898CHN1c.940A= (p.Asn314=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.769A= (p.Asn257=)
c.793A= (p.Asn265=)
n.958A=
c.640A= (p.Asn214=)
c.701A=
c.907A= (p.Asn303=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.991A= (p.Asn331=)
c.1237A= (p.Asn413=)
c.763A= (p.Asn255=)
n.1166A=
n.458A=
n.1181A=
c.1366A= (p.Asn456=)
n.1183A=
2g.174800182C>ACA349342152CHN1c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
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n.957G>T
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c.700G>T
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c.1236G>T (p.Leu412Phe)
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n.1165G>T
n.457G>T
n.1180G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.1182G>T
2g.174800182C=CA1308854899CHN1c.939G= (p.Leu313=)
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c.639G= (p.Leu213=)
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c.*590G= (n.*590G=)
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n.1165G=
n.457G=
n.1180G=
c.1365G= (p.Leu455=)
n.1182G=
2g.174800182C>GCA349342154CHN1c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
n.957G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.700G>C
c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1165G>C
n.457G>C
n.1180G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.1182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800182C>TCA430017087CHN1c.939G>A (p.Leu313=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.957G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.700G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1165G>A
n.457G>A
n.1180G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.1182G>A
 gnomAD v4
2g.174800183A>CCA349342158CHN1c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
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n.956T>G
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c.699T>G
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c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.989T>G (p.Leu330Trp)
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n.1164T>G
n.456T>G
n.1179T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.1181T>G
2g.174800183A>GCA349342160CHN1c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
n.956T>C
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c.699T>C
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1164T>C
n.456T>C
n.1179T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1181T>C
 gnomAD v4
2g.174800183A>TCA349342156CHN1c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
n.956T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.699T>A
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1164T>A
n.456T>A
n.1179T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.1181T>A
2g.174800184A=CA1308854900CHN1c.937T= (p.Leu313=)
c.1312T= (p.Leu438=)
c.766T= (p.Leu256=)
c.790T= (p.Leu264=)
n.955T=
c.637T= (p.Leu213=)
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c.904T= (p.Leu302=)
c.*759T= (n.*759T=)
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c.1234T= (p.Leu412=)
c.760T= (p.Leu254=)
n.1163T=
n.455T=
n.1178T=
c.1363T= (p.Leu455=)
n.1180T=
2g.174800184A>CCA349342163CHN1c.937T>G (p.Leu313Val)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
n.955T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.698T>G
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
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n.1163T>G
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n.1178T>G
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n.1180T>G
2g.174800184A>GCA430017108CHN1c.937T>C (p.Leu313=)
c.1312T>C (p.Leu438=)
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n.955T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
c.698T>C
c.904T>C (p.Leu302=)
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c.*588T>C (n.*588T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
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 dbSNP
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n.1180T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.697A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
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c.*587A>C (n.*587A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
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n.1179A>C
 gnomAD v4
2g.174800185T=CA1308854901CHN1c.936A= (p.Ala312=)
c.1311A= (p.Ala437=)
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n.453C>T
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n.1178C>T
 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1176T>G
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n.1159T>C
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n.1176T>C
 dbSNP
2g.174800188A>TCA430017130CHN1c.933T>A (p.Ala311=)
c.1308T>A (p.Ala436=)
c.762T>A (p.Ala254=)
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n.951T>A
c.633T>A (p.Ala211=)
c.694T>A
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c.*584T>A (n.*584T>A)
c.984T>A (p.Ala328=)
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.756T>A (p.Ala252=)
n.1159T>A
n.451T>A
n.1174T>A
c.1359T>A (p.Ala453=)
n.1176T>A
2g.174800189G>ACA349342186CHN1c.932C>T (p.Ala311Val)
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c.761C>A (p.Ala254Asp)
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c.*583C>A (n.*583C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1158C>A
n.450C>A
n.1173C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
n.1175C>A
2g.174800190C>ACA349342197CHN1c.931G>T (p.Ala311Ser)
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n.1174G>T
 gnomAD v4
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c.1228G= (p.Ala410=)
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n.1174G=
2g.174800190C>GCA60838014CHN1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
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c.692G>C
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c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1157G>C
n.449G>C
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n.1174G>C
 dbSNP
2g.174800190C>TCA349342195CHN1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
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n.949G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.692G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1157G>A
n.449G>A
n.1172G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1174G>A
2g.174800191C>ACA349342199CHN1c.930G>T (p.Met310Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
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n.948G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.691G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
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c.*581G>T (n.*581G>T)
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.753G>T (p.Met251Ile)
n.1156G>T
n.448G>T
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n.1173G>T
2g.174800191C=CA1308854905CHN1c.930G= (p.Met310=)
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c.*752G= (n.*752G=)
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n.1173G>A
 dbSNP
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n.1172T>G
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n.1172T>C
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n.1172T>A
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n.1169A>G
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n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800193T>GCA349342211CHN1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
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n.1171A>C
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n.1170C>T
 dbSNP
2g.174800194G>CCA430017192CHN1c.927C>G (p.Ala309=)
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2g.174800195G>ACA1974783CHN1c.926C>T (p.Ala309Val)
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n.1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800195G>CCA349342217CHN1c.926C>G (p.Ala309Gly)
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n.1169C>G
 gnomAD v4
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c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.944C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.687C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1152C>A
n.444C>A
n.1167C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1169C>A
2g.174800196C>ACA349342223CHN1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
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n.943G>T
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n.1168G>T
 gnomAD v4
2g.174800196C=CA1308854908CHN1c.925G= (p.Ala309=)
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c.778G= (p.Ala260=)
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2g.174800196C>GCA349342224CHN1c.925G>C (p.Ala309Pro)
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n.1151G>C
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n.1168G>C
2g.174800196C>TCA349342222CHN1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.943G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.686G>A
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c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1151G>A
n.443G>A
n.1166G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1168G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800197G>ACA430017209CHN1c.924C>T (p.Asp308=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.777C>T (p.Asp259=)
n.942C>T
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c.685C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
c.747C>T (p.Asp249=)
n.1150C>T
n.442C>T
n.1165C>T
c.1350C>T (p.Asp450=)
n.1167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800197G>CCA349342225CHN1c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.942C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.685C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
n.1150C>G
n.442C>G
n.1165C>G
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
n.1167C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800197G=CA1308854909CHN1c.924C= (p.Asp308=)
c.1299C= (p.Asp433=)
c.753C= (p.Asp251=)
c.777C= (p.Asp259=)
n.942C=
c.624C= (p.Asp208=)
c.685C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.1221C= (p.Asp407=)
c.747C= (p.Asp249=)
n.1150C=
n.442C=
n.1165C=
c.1350C= (p.Asp450=)
n.1167C=
2g.174800197G>TCA349342226CHN1c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.942C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.685C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
n.1150C>A
n.442C>A
n.1165C>A
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
n.1167C>A
2g.174800198T>ACA349342228CHN1c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.941A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.684A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
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n.1166A>T
2g.174800198T>CCA349342230CHN1c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
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n.941A>G
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c.684A>G
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c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
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c.1220A>G (p.Asp407Gly)
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c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.941A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.684A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1149A>C
n.441A>C
n.1164A>C
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1166A>C
2g.174800199C>ACA349342243CHN1c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
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n.940G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.683G>T
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c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
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n.1148G>T
n.440G>T
n.1163G>T
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n.1165G>T
2g.174800199C>GCA349342241CHN1c.922G>C (p.Asp308His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.940G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.683G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
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n.1148G>C
n.440G>C
n.1163G>C
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n.1165G>C
2g.174800199C>TCA349342239CHN1c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.940G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.683G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1148G>A
n.440G>A
n.1163G>A
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n.1165G>A
 gnomAD v4
2g.174800200T>ACA430017234CHN1c.921A>T (p.Leu307=)
c.1296A>T (p.Leu432=)
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c.774A>T (p.Leu258=)
n.939A>T
c.621A>T (p.Leu207=)
c.682A>T
c.888A>T (p.Leu296=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.972A>T (p.Leu324=)
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.744A>T (p.Leu248=)
n.1147A>T
n.439A>T
n.1162A>T
c.1347A>T (p.Leu449=)
n.1164A>T
2g.174800200T>CCA430017238CHN1c.921A>G (p.Leu307=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.750A>G (p.Leu250=)
c.774A>G (p.Leu258=)
n.939A>G
c.621A>G (p.Leu207=)
c.682A>G
c.888A>G (p.Leu296=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.972A>G (p.Leu324=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.744A>G (p.Leu248=)
n.1147A>G
n.439A>G
n.1162A>G
c.1347A>G (p.Leu449=)
n.1164A>G
2g.174800200T>GCA430017240CHN1c.921A>C (p.Leu307=)
c.1296A>C (p.Leu432=)
c.750A>C (p.Leu250=)
c.774A>C (p.Leu258=)
n.939A>C
c.621A>C (p.Leu207=)
c.682A>C
c.888A>C (p.Leu296=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.972A>C (p.Leu324=)
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.744A>C (p.Leu248=)
n.1147A>C
n.439A>C
n.1162A>C
c.1347A>C (p.Leu449=)
n.1164A>C
2g.174800201A>CCA349342249CHN1c.920T>G (p.Leu307Arg)
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c.*571T>G (n.*571T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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n.1146T>G
n.438T>G
n.1161T>G
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n.1163T>G
2g.174800201A>GCA349342252CHN1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.938T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.681T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1146T>C
n.438T>C
n.1161T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1163T>C
2g.174800201A>TCA349342253CHN1c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.938T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.681T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1146T>A
n.438T>A
n.1161T>A
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1163T>A
2g.174800202G>ACA430017247CHN1c.919C>T (p.Leu307=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.937C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.680C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.1145C>T
n.437C>T
n.1160C>T
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.1162C>T
2g.174800202G>CCA349342254CHN1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.937C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.680C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1145C>G
n.437C>G
n.1160C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1162C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800202G=CA1308854910CHN1c.919C= (p.Leu307=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.937C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.680C=
c.886C= (p.Leu296=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.1145C=
n.437C=
n.1160C=
c.1345C= (p.Leu449=)
n.1162C=
2g.174800202G>TCA349342255CHN1c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.937C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.680C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.1145C>A
n.437C>A
n.1160C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1162C>A
2g.174800203T>ACA1974784CHN1c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.936A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.679A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1144A>T
n.436A>T
n.1159A>T
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
n.1161A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800203T>CCA430017253CHN1c.918A>G (p.Glu306=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.936A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
c.679A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1144A>G
n.436A>G
n.1159A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800203T>GCA349342257CHN1c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.936A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.679A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1144A>C
n.436A>C
n.1159A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
n.1161A>C
2g.174800203T=CA1308854911CHN1c.918A= (p.Glu306=)
c.1293A= (p.Glu431=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.771A= (p.Glu257=)
n.936A=
c.618A= (p.Glu206=)
c.679A=
c.885A= (p.Glu295=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.741A= (p.Glu247=)
n.1144A=
n.436A=
n.1159A=
c.1344A= (p.Glu448=)
n.1161A=
2g.174800204T>ACA349342260CHN1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.935A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.678A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1143A>T
n.435A>T
n.1158A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1160A>T
2g.174800204T>CCA349342263CHN1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.935A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.678A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1143A>G
n.435A>G
n.1158A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1160A>G
2g.174800204T>GCA349342262CHN1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.935A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.678A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1143A>C
n.435A>C
n.1158A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1160A>C
2g.174800205C>ACA349342266CHN1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.934G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.677G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1142G>T
n.434G>T
n.1157G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1159G>T
2g.174800205C>GCA349342268CHN1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.934G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.677G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1142G>C
n.434G>C
n.1157G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1159G>C
2g.174800205C>TCA349342273CHN1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.934G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.677G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1142G>A
n.434G>A
n.1157G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1159G>A
 gnomAD v4
2g.174800206T>ACA430017272CHN1c.915A>T (p.Pro305=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.933A>T
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c.882A>T (p.Pro294=)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.966A>T (p.Pro322=)
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 gnomAD v4
2g.174800206T>GCA430017277CHN1c.915A>C (p.Pro305=)
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c.744A>C (p.Pro248=)
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c.676A>C
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c.*566A>C (n.*566A>C)
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n.1158A>C
 gnomAD v4
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n.1157C>A
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 dbSNP
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2g.174800209A>GCA430017282CHN1c.912T>C (p.Ser304=)
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c.612T>C (p.Ser204=)
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c.*563T>C (n.*563T>C)
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2g.174800209A>TCA430017283CHN1c.912T>A (p.Ser304=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.741T>A (p.Ser247=)
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n.1138T>A
n.430T>A
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n.1155T>A
2g.174800210G>ACA349342290CHN1c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
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n.929C>T
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c.*733C>T (n.*733C>T)
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n.429C>T
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 COSMIC COSMIC
2g.174800210G>CCA349342292CHN1c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
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c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.672C>G
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c.*733C>G (n.*733C>G)
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c.1208C>G (p.Ser403Cys)
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n.1137C>G
n.429C>G
n.1152C>G
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n.1154C>G
2g.174800210G>TCA349342294CHN1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.929C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.672C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.1137C>A
n.429C>A
n.1152C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.1154C>A
2g.174800211A>CCA349342299CHN1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.928T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.671T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
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c.1207T>G (p.Ser403Ala)
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n.1136T>G
n.428T>G
n.1151T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.1153T>G
2g.174800211A>GCA349342302CHN1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.928T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.671T>C
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c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
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c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.1136T>C
n.428T>C
n.1151T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.1153T>C
 gnomAD v4
2g.174800211A>TCA349342301CHN1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.928T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.671T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.1136T>A
n.428T>A
n.1151T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.1153T>A
2g.174800212T>ACA349342303CHN1c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1284A>T (p.Arg428Ser)
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n.927A>T
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c.670A>T
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c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
c.1206A>T (p.Arg402Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
n.1135A>T
n.427A>T
n.1150A>T
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
n.1152A>T
2g.174800212T>CCA430017285CHN1c.909A>G (p.Arg303=)
c.1284A>G (p.Arg428=)
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n.927A>G
c.609A>G (p.Arg203=)
c.670A>G
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c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.960A>G (p.Arg320=)
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.732A>G (p.Arg244=)
n.1135A>G
n.427A>G
n.1150A>G
c.1335A>G (p.Arg445=)
n.1152A>G
2g.174800212T>GCA349342305CHN1c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.762A>C (p.Arg254Ser)
n.927A>C
c.609A>C (p.Arg203Ser)
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c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
n.1135A>C
n.427A>C
n.1150A>C
c.1335A>C (p.Arg445Ser)
n.1152A>C
2g.174800213C>ACA349342308CHN1c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
c.761G>T (p.Arg254Ile)
n.926G>T
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.669G>T
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
n.1134G>T
n.426G>T
n.1149G>T
c.1334G>T (p.Arg445Ile)
n.1151G>T
2g.174800213C>GCA349342309CHN1c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.926G>C
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.669G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1134G>C
n.426G>C
n.1149G>C
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
n.1151G>C
2g.174800213C>TCA349342310CHN1c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.926G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.669G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1134G>A
n.426G>A
n.1149G>A
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n.1151G>A
2g.174800214T>ACA349342311CHN1c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
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c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
n.1133A>T
n.425A>T
n.1148A>T
c.1333A>T (p.Arg445Ter)
n.1150A>T
2g.174800214T>CCA349342312CHN1c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
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n.925A>G
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c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.1133A>G
n.425A>G
n.1148A>G
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
n.1150A>G
2g.174800214T>GCA430017286CHN1c.907A>C (p.Arg303=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.760A>C (p.Arg254=)
n.925A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
c.668A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.958A>C (p.Arg320=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1133A>C
n.425A>C
n.1148A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.1150A>C
2g.174800215C>ACA349342314CHN1c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
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n.1132G>T
n.424G>T
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n.1149G>T
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c.606G>C (p.Met202Ile)
c.667G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.1132G>C
n.424G>C
n.1147G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1149G>C
2g.174800215C>TCA349342316CHN1c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
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c.667G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
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c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.1132G>A
n.424G>A
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c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1149G>A
2g.174800216A=CA1308854913CHN1c.905T= (p.Met302=)
c.1280T= (p.Met427=)
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c.605T= (p.Met202=)
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c.872T= (p.Met291=)
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c.*556T= (n.*556T=)
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c.728T= (p.Met243=)
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n.423T=
n.1146T=
c.1331T= (p.Met444=)
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2g.174800216A>CCA349342317CHN1c.905T>G (p.Met302Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
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n.1148T>G
 dbSNP
2g.174800216A>GCA349342318CHN1c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
n.923T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.666T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
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c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.1131T>C
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n.1146T>C
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n.1148T>C
 gnomAD v4
2g.174800216A>TCA349342319CHN1c.905T>A (p.Met302Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
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c.666T>A
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c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.1131T>A
n.423T>A
n.1146T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1148T>A
2g.174800217T>ACA349342326CHN1c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
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c.*555A>T (n.*555A>T)
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n.1147A>T
2g.174800217T>CCA349342321CHN1c.904A>G (p.Met302Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
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n.922A>G
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c.665A>G
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c.*726A>G (n.*726A>G)
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n.422A>G
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n.1147A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800217T>GCA349342323CHN1c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
n.922A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.665A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
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n.1130A>C
n.422A>C
n.1145A>C
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n.1147A>C
2g.174800217T=CA1308854914CHN1c.904A= (p.Met302=)
c.1279A= (p.Met427=)
c.733A= (p.Met245=)
c.757A= (p.Met253=)
n.922A=
c.604A= (p.Met202=)
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c.871A= (p.Met291=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.955A= (p.Met319=)
c.1201A= (p.Met401=)
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n.1130A=
n.422A=
n.1145A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.1147A=
2g.174800218A>CCA430017289CHN1c.903T>G (p.Leu301=)
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c.*554T>G (n.*554T>G)
c.954T>G (p.Leu318=)
c.1200T>G (p.Leu400=)
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n.1129T>G
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n.1146T>G
2g.174800218A>GCA430017288CHN1c.903T>C (p.Leu301=)
c.1278T>C (p.Leu426=)
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c.756T>C (p.Leu252=)
n.921T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
c.664T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.954T>C (p.Leu318=)
c.1200T>C (p.Leu400=)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.1129T>C
n.421T>C
n.1144T>C
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n.1146T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800218A>TCA430017287CHN1c.903T>A (p.Leu301=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.756T>A (p.Leu252=)
n.921T>A
c.603T>A (p.Leu201=)
c.664T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.954T>A (p.Leu318=)
c.1200T>A (p.Leu400=)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.1129T>A
n.421T>A
n.1144T>A
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1146T>A
2g.174800219A=CA1308854915CHN1c.902T= (p.Leu301=)
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n.420T=
n.1143T=
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n.1145T=
2g.174800219A>CCA349342327CHN1c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
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n.1128T>G
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n.1143T>G
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n.1145T>G
2g.174800219A>GCA349342328CHN1c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.920T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.663T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1128T>C
n.420T>C
n.1143T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1145T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800219A>TCA349342333CHN1c.902T>A (p.Leu301His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.755T>A (p.Leu252His)
n.920T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
c.663T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.1128T>A
n.420T>A
n.1143T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1145T>A
2g.174800220_174800237delCA2662021987CHN1c.885_902del (p.Val296_Leu301del)
c.1260_1277del (p.Val421_Leu426del)
c.714_731del (p.Val239_Leu244del)
c.738_755del (p.Val247_Leu252del)
n.903_920del
c.585_602del (p.Val196_Leu201del)
c.646_663del
c.852_869del (p.Val285_Leu290del)
c.*707_*724del (n.*707_*724del)
c.*536_*553del (n.*536_*553del)
c.936_953del (p.Val313_Leu318del)
c.1182_1199del (p.Val395_Leu400del)
c.708_725del (p.Val237_Leu242del)
n.1111_1128del
n.403_420del
n.1126_1143del
c.1311_1328del (p.Val438_Leu443del)
n.1128_1145del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched