Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.174800074_174800092dup	CA760990765	CHN1	c.33_51dup (n.33_51dup) n.1056_1074dup c.799_817dup c.860_878dup (n.860_878dup) c.689_707dup (n.689_707dup) n.1264_1282dup n.556_574dup n.1279_1297dup n.1281_1299dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.174800074_174800092del	CA537762545	CHN1	c.33_51del (n.33_51del) n.1056_1074del c.799_817del c.860_878del (n.860_878del) c.689_707del (n.689_707del) n.1264_1282del n.556_574del n.1279_1297del n.1281_1299del	dbSNP gnomAD v2
2	g.174800088del	CA2560026102	CHN1	c.31del (n.31del) n.1054del c.797del c.858del (n.858del) c.687del (n.687del) n.1262del n.554del n.1277del n.1279del
2	g.174800085_174800100del	CA2662021976	CHN1	c.16_31del (n.16_31del) n.1039_1054del c.782_797del c.843_858del (n.843_858del) c.672_687del (n.672_687del) n.1247_1262del n.539_554del n.1262_1277del n.1264_1279del	gnomAD v4
2	g.174800086A>G	CA2662021977	CHN1	c.30T>C (n.30T>C) n.1053T>C c.796T>C c.857T>C (n.857T>C) c.686T>C (n.686T>C) n.1261T>C n.553T>C n.1276T>C n.1278T>C	gnomAD v4
2	g.174800088A=	CA1308854861	CHN1	c.28T= (n.28T=) n.1051T= c.794T= c.855T= (n.855T=) c.684T= (n.684T=) n.1259T= n.551T= n.1274T= n.1276T=
2	g.174800088A>C	CA2662021978	CHN1	c.28T>G (n.28T>G) n.1051T>G c.794T>G c.855T>G (n.855T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.1259T>G n.551T>G n.1274T>G n.1276T>G	gnomAD v4
2	g.174800088A>G	CA1974769	CHN1	c.28T>C (n.28T>C) n.1051T>C c.794T>C c.855T>C (n.855T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.1259T>C n.551T>C n.1274T>C n.1276T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800089C>G	CA2753244829	CHN1	c.27G>C (n.27G>C) n.1050G>C c.793G>C c.854G>C (n.854G>C) c.683G>C (n.683G>C) n.1258G>C n.550G>C n.1273G>C n.1275G>C
2	g.174800091T>A	CA1308854863	CHN1	c.25A>T (n.25A>T) n.1048A>T c.791A>T c.852A>T (n.852A>T) c.681A>T (n.681A>T) n.1256A>T n.548A>T n.1271A>T n.1273A>T	dbSNP
2	g.174800091T>C	CA760990782	CHN1	c.25A>G (n.25A>G) n.1048A>G c.791A>G c.852A>G (n.852A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.1256A>G n.548A>G n.1271A>G n.1273A>G	dbSNP
2	g.174800091T=	CA1308854862	CHN1	c.25A= (n.25A=) n.1048A= c.791A= c.852A= (n.852A=) c.681A= (n.681A=) n.1256A= n.548A= n.1271A= n.1273A=
2	g.174800093del	CA2662021979	CHN1	c.25del (n.25del) n.1048del c.791del c.852del (n.852del) c.681del (n.681del) n.1256del n.548del n.1271del n.1273del	gnomAD v4
2	g.174800094_174800096del	CA2662021980	CHN1	c.22_24del (n.22_24del) n.1045_1047del c.788_790del c.849_851del (n.849_851del) c.678_680del (n.678_680del) n.1253_1255del n.545_547del n.1268_1270del n.1270_1272del	gnomAD v4
2	g.174800094C>T	CA2753244830	CHN1	c.22G>A (n.22G>A) n.1045G>A c.788G>A c.849G>A (n.849G>A) c.678G>A (n.678G>A) n.1253G>A n.545G>A n.1268G>A n.1270G>A
2	g.174800098dup	CA2577164037	CHN1	c.21dup (n.21dup) n.1044dup c.787dup c.848dup (n.848dup) c.677dup (n.677dup) n.1252dup n.544dup n.1267dup n.1269dup
2	g.174800096T>C	CA2753244831	CHN1	c.20A>G (n.20A>G) n.1043A>G c.786A>G c.847A>G (n.847A>G) c.676A>G (n.676A>G) n.1251A>G n.543A>G n.1266A>G n.1268A>G
2	g.174800097T>G	CA2753244832	CHN1	c.19A>C (n.19A>C) n.1042A>C c.785A>C c.846A>C (n.846A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1250A>C n.542A>C n.1265A>C n.1267A>C
2	g.174800097_174800098insACA	CA2753244833	CHN1	c.18_19insTGT (n.18_19insTGT) n.1041_1042insTGT c.784_785insTGT c.845_846insTGT (n.845_846insTGT) c.674_675insTGT (n.674_675insTGT) n.1249_1250insTGT n.541_542insTGT n.1264_1265insTGT n.1266_1267insTGT
2	g.174800099C>T	CA2520704726	CHN1	c.17G>A (n.17G>A) n.1040G>A c.783G>A c.844G>A (n.844G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1248G>A n.540G>A n.1263G>A n.1265G>A	gnomAD v4
2	g.174800100_174800102del	CA2753244834	CHN1	c.15_17del (n.15_17del) n.1038_1040del c.781_783del c.842_844del (n.842_844del) c.671_673del (n.671_673del) n.1246_1248del n.538_540del n.1261_1263del n.1263_1265del
2	g.174800100C=	CA1308854864	CHN1	c.16G= (n.16G=) n.1039G= c.782G= c.843G= (n.843G=) c.672G= (n.672G=) n.1247G= n.539G= n.1262G= n.1264G=
2	g.174800100C>T	CA537762549	CHN1	c.16G>A (n.16G>A) n.1039G>A c.782G>A c.843G>A (n.843G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.1247G>A n.539G>A n.1262G>A n.1264G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800101C>A	CA2662021981	CHN1	c.15G>T (n.15G>T) n.1038G>T c.781G>T c.842G>T (n.842G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.1246G>T n.538G>T n.1261G>T n.1263G>T	gnomAD v4
2	g.174800102C>T	CA2508404525	CHN1	c.14G>A (n.14G>A) n.1037G>A c.780G>A c.841G>A (n.841G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.1245G>A n.537G>A n.1260G>A n.1262G>A	gnomAD v4
2	g.174800103T>A	CA2753244835	CHN1	c.13A>T (n.13A>T) n.1036A>T c.779A>T c.840A>T (n.840A>T) c.669A>T (n.669A>T) n.1244A>T n.536A>T n.1259A>T n.1261A>T
2	g.174800104C=	CA1308854865	CHN1	c.12G= (n.12G=) n.1035G= c.778G= c.839G= (n.839G=) c.668G= (n.668G=) n.1243G= n.535G= n.1258G= n.1260G=
2	g.174800104C>T	CA60837915	CHN1	c.12G>A (n.12G>A) n.1035G>A c.778G>A c.839G>A (n.839G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.1243G>A n.535G>A n.1258G>A n.1260G>A	dbSNP
2	g.174800104_174800105del	CA2753244836	CHN1	c.11_12del (n.11_12del) n.1034_1035del c.777_778del c.838_839del (n.838_839del) c.667_668del (n.667_668del) n.1242_1243del n.534_535del n.1257_1258del n.1259_1260del
2	g.174800106A=	CA1308854866	CHN1	c.10T= (n.10T=) n.1033T= c.776T= c.837T= (n.837T=) c.666T= (n.666T=) n.1241T= n.533T= n.1256T= n.1258T=
2	g.174800106A>C	CA1308854867	CHN1	c.10T>G (n.10T>G) n.1033T>G c.776T>G c.837T>G (n.837T>G) c.666T>G (n.666T>G) n.1241T>G n.533T>G n.1256T>G n.1258T>G	dbSNP
2	g.174800106A>G	CA760990788	CHN1	c.10T>C (n.10T>C) n.1033T>C c.776T>C c.837T>C (n.837T>C) c.666T>C (n.666T>C) n.1241T>C n.533T>C n.1256T>C n.1258T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800106_174800107insGT	CA2753244837	CHN1	c.9_10insAC (n.9_10insAC) n.1032_1033insAC c.775_776insAC c.836_837insAC (n.836_837insAC) c.665_666insAC (n.665_666insAC) n.1240_1241insAC n.532_533insAC n.1255_1256insAC n.1257_1258insAC
2	g.174800107A>C	CA2662021982	CHN1	c.9T>G (n.9T>G) n.1032T>G c.775T>G c.836T>G (n.836T>G) c.665T>G (n.665T>G) n.1240T>G n.532T>G n.1255T>G n.1257T>G	gnomAD v4
2	g.174800108T>C	CA2542353151	CHN1	c.8A>G (n.8A>G) n.1031A>G c.774A>G c.835A>G (n.835A>G) c.664A>G (n.664A>G) n.1239A>G n.531A>G n.1254A>G n.1256A>G
2	g.174800109T>C	CA2753244838	CHN1	c.7A>G (n.7A>G) n.1030A>G c.773A>G c.834A>G (n.834A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.1238A>G n.530A>G n.1253A>G n.1255A>G
2	g.174800109T>G	CA1974770	CHN1	c.7A>C (n.7A>C) n.1030A>C c.773A>C c.834A>C (n.834A>C) c.663A>C (n.663A>C) n.1238A>C n.530A>C n.1253A>C n.1255A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.174800109T=	CA1308854868	CHN1	c.7A= (n.7A=) n.1030A= c.773A= c.834A= (n.834A=) c.663A= (n.663A=) n.1238A= n.530A= n.1253A= n.1255A=
2	g.174800110A=	CA1308854869	CHN1	c.6T= (n.6T=) n.1029T= c.772T= c.833T= (n.833T=) c.662T= (n.662T=) n.1237T= n.529T= n.1252T= n.1254T=
2	g.174800110A>C	CA760990790	CHN1	c.6T>G (n.6T>G) n.1029T>G c.772T>G c.833T>G (n.833T>G) c.662T>G (n.662T>G) n.1237T>G n.529T>G n.1252T>G n.1254T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800110A>T	CA2662021983	CHN1	c.6T>A (n.6T>A) n.1029T>A c.772T>A c.833T>A (n.833T>A) c.662T>A (n.662T>A) n.1237T>A n.529T>A n.1252T>A n.1254T>A	gnomAD v4
2	g.174800113A>G	CA2662021984	CHN1	c.3T>C (n.3T>C) n.1026T>C c.769T>C c.830T>C (n.830T>C) c.659T>C (n.659T>C) n.1234T>C n.526T>C n.1249T>C n.1251T>C	gnomAD v4
2	g.174800114A=	CA1308854870	CHN1	c.2T= (n.2T=) n.1025T= c.768T= c.829T= (n.829T=) c.658T= (n.658T=) n.1233T= n.525T= n.1248T= n.1250T=
2	g.174800114A>C	CA2662021985	CHN1	c.2T>G (n.2T>G) n.1025T>G c.768T>G c.829T>G (n.829T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.1233T>G n.525T>G n.1248T>G n.1250T>G	gnomAD v4
2	g.174800114A>T	CA60837938	CHN1	c.2T>A (n.2T>A) n.1025T>A c.768T>A c.829T>A (n.829T>A) c.658T>A (n.658T>A) n.1233T>A n.525T>A n.1248T>A n.1250T>A	dbSNP
2	g.174800116T>A	CA349341820	CHN1	c.1005A>T (p.Ter335Tyr) c.1380A>T (p.Ter460Tyr) c.834A>T (p.Ter278Tyr) c.858A>T (p.Ter286Tyr) n.1023A>T c.705A>T (p.Ter235Tyr) c.766A>T c.972A>T (p.Ter324Tyr) c.827A>T (n.827A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.1056A>T (p.Ter352Tyr) c.1302A>T (p.Ter434Tyr) c.828A>T (p.Ter276Tyr) n.1231A>T n.523A>T n.1246A>T c.1431A>T (p.Ter477Tyr) n.1248A>T
2	g.174800116T>C	CA430016442	CHN1	c.1005A>G (p.Ter335=) c.1380A>G (p.Ter460=) c.834A>G (p.Ter278=) c.858A>G (p.Ter286=) n.1023A>G c.705A>G (p.Ter235=) c.766A>G c.972A>G (p.Ter324=) c.827A>G (n.827A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.1056A>G (p.Ter352=) c.1302A>G (p.Ter434=) c.828A>G (p.Ter276=) n.1231A>G n.523A>G n.1246A>G c.1431A>G (p.Ter477=) n.1248A>G	gnomAD v4
2	g.174800116T>G	CA349341818	CHN1	c.1005A>C (p.Ter335Tyr) c.1380A>C (p.Ter460Tyr) c.834A>C (p.Ter278Tyr) c.858A>C (p.Ter286Tyr) n.1023A>C c.705A>C (p.Ter235Tyr) c.766A>C c.972A>C (p.Ter324Tyr) c.827A>C (n.827A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.1056A>C (p.Ter352Tyr) c.1302A>C (p.Ter434Tyr) c.828A>C (p.Ter276Tyr) n.1231A>C n.523A>C n.1246A>C c.1431A>C (p.Ter477Tyr) n.1248A>C
2	g.174800116_174800121delinsTTAAAA	CA1308854871	CHN1	c.1000_1005delinsTTTTAA (p.Phe334=) c.1375_1380delinsTTTTAA (p.Phe459=) c.829_834delinsTTTTAA (p.Phe277=) c.853_858delinsTTTTAA (p.Phe285=) n.1018_1023delinsTTTTAA c.700_705delinsTTTTAA (p.Phe234=) c.761_766delinsTTTTAA c.967_972delinsTTTTAA (p.Phe323=) c.822_827delinsTTTTAA (n.822_827delinsTTTTAA) c.651_656delinsTTTTAA (n.651_656delinsTTTTAA) c.1051_1056delinsTTTTAA (p.Phe351=) c.1297_1302delinsTTTTAA (p.Phe433=) c.823_828delinsTTTTAA (p.Phe275=) n.1226_1231delinsTTTTAA n.518_523delinsTTTTAA n.1241_1246delinsTTTTAA c.1426_1431delinsTTTTAA (p.Phe476=) n.1243_1248delinsTTTTAA
2	g.174800117T>A	CA349341823	CHN1	c.1004A>T (p.Ter335Leu) c.1379A>T (p.Ter460Leu) c.833A>T (p.Ter278Leu) c.857A>T (p.Ter286Leu) n.1022A>T c.704A>T (p.Ter235Leu) c.765A>T c.971A>T (p.Ter324Leu) c.826A>T (n.826A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.1055A>T (p.Ter352Leu) c.1301A>T (p.Ter434Leu) c.827A>T (p.Ter276Leu) n.1230A>T n.522A>T n.1245A>T c.1430A>T (p.Ter477Leu) n.1247A>T
2	g.174800117T>C	CA430016449	CHN1	c.1004A>G (p.Ter335=) c.1379A>G (p.Ter460=) c.833A>G (p.Ter278=) c.857A>G (p.Ter286=) n.1022A>G c.704A>G (p.Ter235=) c.765A>G c.971A>G (p.Ter324=) c.826A>G (n.826A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.1055A>G (p.Ter352=) c.1301A>G (p.Ter434=) c.827A>G (p.Ter276=) n.1230A>G n.522A>G n.1245A>G c.1430A>G (p.Ter477=) n.1247A>G
2	g.174800117T>G	CA349341825	CHN1	c.1004A>C (p.Ter335Ser) c.1379A>C (p.Ter460Ser) c.833A>C (p.Ter278Ser) c.857A>C (p.Ter286Ser) n.1022A>C c.704A>C (p.Ter235Ser) c.765A>C c.971A>C (p.Ter324Ser) c.826A>C (n.826A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.1055A>C (p.Ter352Ser) c.1301A>C (p.Ter434Ser) c.827A>C (p.Ter276Ser) n.1230A>C n.522A>C n.1245A>C c.1430A>C (p.Ter477Ser) n.1247A>C
2	g.174800123_174800127del	CA1308854872	CHN1	c.1000_1004del (p.Phe334AsnfsTer3) c.1375_1379del (p.Phe459AsnfsTer3) c.829_833del (p.Phe277AsnfsTer3) c.853_857del (p.Phe285AsnfsTer3) n.1018_1022del c.700_704del (p.Phe234AsnfsTer3) c.761_765del c.967_971del (p.Phe323AsnfsTer3) c.822_826del (n.822_826del) c.651_655del (n.651_655del) c.1051_1055del (p.Phe351AsnfsTer3) c.1297_1301del (p.Phe433AsnfsTer3) c.823_827del (p.Phe275AsnfsTer3) n.1226_1230del n.518_522del n.1241_1245del c.1426_1430del (p.Phe476AsnfsTer3) n.1243_1247del	dbSNP gnomAD v4
2	g.174800118A=	CA1308854873	CHN1	c.1003T= (p.Ter335=) c.1378T= (p.Ter460=) c.832T= (p.Ter278=) c.856T= (p.Ter286=) n.1021T= c.703T= (p.Ter235=) c.764T= c.970T= (p.Ter324=) c.825T= (n.825T=) c.654T= (n.654T=) c.1054T= (p.Ter352=) c.1300T= (p.Ter434=) c.826T= (p.Ter276=) n.1229T= n.521T= n.1244T= c.1429T= (p.Ter477=) n.1246T=
2	g.174800118A>C	CA349341826	CHN1	c.1003T>G (p.Ter335Glu) c.1378T>G (p.Ter460Glu) c.832T>G (p.Ter278Glu) c.856T>G (p.Ter286Glu) n.1021T>G c.703T>G (p.Ter235Glu) c.764T>G c.970T>G (p.Ter324Glu) c.825T>G (n.825T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.1054T>G (p.Ter352Glu) c.1300T>G (p.Ter434Glu) c.826T>G (p.Ter276Glu) n.1229T>G n.521T>G n.1244T>G c.1429T>G (p.Ter477Glu) n.1246T>G
2	g.174800118A>G	CA349341827	CHN1	c.1003T>C (p.Ter335Gln) c.1378T>C (p.Ter460Gln) c.832T>C (p.Ter278Gln) c.856T>C (p.Ter286Gln) n.1021T>C c.703T>C (p.Ter235Gln) c.764T>C c.970T>C (p.Ter324Gln) c.825T>C (n.825T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1054T>C (p.Ter352Gln) c.1300T>C (p.Ter434Gln) c.826T>C (p.Ter276Gln) n.1229T>C n.521T>C n.1244T>C c.1429T>C (p.Ter477Gln) n.1246T>C
2	g.174800118A>T	CA349341828	CHN1	c.1003T>A (p.Ter335Lys) c.1378T>A (p.Ter460Lys) c.832T>A (p.Ter278Lys) c.856T>A (p.Ter286Lys) n.1021T>A c.703T>A (p.Ter235Lys) c.764T>A c.970T>A (p.Ter324Lys) c.825T>A (n.825T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.1054T>A (p.Ter352Lys) c.1300T>A (p.Ter434Lys) c.826T>A (p.Ter276Lys) n.1229T>A n.521T>A n.1244T>A c.1429T>A (p.Ter477Lys) n.1246T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800119A>C	CA349341829	CHN1	c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1020T>G c.702T>G (p.Phe234Leu) c.763T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.824T>G (n.824T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.1228T>G n.520T>G n.1243T>G c.1428T>G (p.Phe476Leu) n.1245T>G	gnomAD v4
2	g.174800119A>G	CA430016462	CHN1	c.1002T>C (p.Phe334=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.831T>C (p.Phe277=) c.855T>C (p.Phe285=) n.1020T>C c.702T>C (p.Phe234=) c.763T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.824T>C (n.824T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.825T>C (p.Phe275=) n.1228T>C n.520T>C n.1243T>C c.1428T>C (p.Phe476=) n.1245T>C
2	g.174800119A>T	CA349341831	CHN1	c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1020T>A c.702T>A (p.Phe234Leu) c.763T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.824T>A (n.824T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.1228T>A n.520T>A n.1243T>A c.1428T>A (p.Phe476Leu) n.1245T>A
2	g.174800120A>C	CA349341833	CHN1	c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1019T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.762T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.823T>G (n.823T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1227T>G n.519T>G n.1242T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1244T>G
2	g.174800120A>G	CA349341835	CHN1	c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1019T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.762T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.823T>C (n.823T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1227T>C n.519T>C n.1242T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1244T>C
2	g.174800120A>T	CA349341836	CHN1	c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1019T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.762T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.823T>A (n.823T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1227T>A n.519T>A n.1242T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1244T>A
2	g.174800121A>C	CA349341838	CHN1	c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1018T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.761T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.822T>G (n.822T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1226T>G n.518T>G n.1241T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1243T>G
2	g.174800121A>G	CA349341841	CHN1	c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1018T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.761T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.822T>C (n.822T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1226T>C n.518T>C n.1241T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1243T>C
2	g.174800121A>T	CA349341842	CHN1	c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1018T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.761T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.822T>A (n.822T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1226T>A n.518T>A n.1241T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1243T>A
2	g.174800122T>A	CA349341843	CHN1	c.999A>T (p.Leu333Phe) c.1374A>T (p.Leu458Phe) c.828A>T (p.Leu276Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1017A>T c.699A>T (p.Leu233Phe) c.760A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) c.821A>T (n.821A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.822A>T (p.Leu274Phe) n.1225A>T n.517A>T n.1240A>T c.1425A>T (p.Leu475Phe) n.1242A>T
2	g.174800122T>C	CA430016486	CHN1	c.999A>G (p.Leu333=) c.1374A>G (p.Leu458=) c.828A>G (p.Leu276=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1017A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.760A>G c.966A>G (p.Leu322=) c.821A>G (n.821A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.822A>G (p.Leu274=) n.1225A>G n.517A>G n.1240A>G c.1425A>G (p.Leu475=) n.1242A>G
2	g.174800122T>G	CA349341844	CHN1	c.999A>C (p.Leu333Phe) c.1374A>C (p.Leu458Phe) c.828A>C (p.Leu276Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1017A>C c.699A>C (p.Leu233Phe) c.760A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) c.821A>C (n.821A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) n.1225A>C n.517A>C n.1240A>C c.1425A>C (p.Leu475Phe) n.1242A>C
2	g.174800123A>C	CA349341851	CHN1	c.998T>G (p.Leu333Ter) c.1373T>G (p.Leu458Ter) c.827T>G (p.Leu276Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1016T>G c.698T>G (p.Leu233Ter) c.759T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) c.820T>G (n.820T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) n.1224T>G n.516T>G n.1239T>G c.1424T>G (p.Leu475Ter) n.1241T>G
2	g.174800123A>G	CA349341845	CHN1	c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1016T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) c.759T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.820T>C (n.820T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) n.1224T>C n.516T>C n.1239T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1241T>C
2	g.174800123A>T	CA349341848	CHN1	c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1016T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) c.759T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.820T>A (n.820T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) n.1224T>A n.516T>A n.1239T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1241T>A
2	g.174800124A>C	CA349341853	CHN1	c.997T>G (p.Leu333Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.826T>G (p.Leu276Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1015T>G c.697T>G (p.Leu233Val) c.758T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.819T>G (n.819T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.820T>G (p.Leu274Val) n.1223T>G n.515T>G n.1238T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1240T>G
2	g.174800124A>G	CA430016510	CHN1	c.997T>C (p.Leu333=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.826T>C (p.Leu276=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1015T>C c.697T>C (p.Leu233=) c.758T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.819T>C (n.819T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.820T>C (p.Leu274=) n.1223T>C n.515T>C n.1238T>C c.1423T>C (p.Leu475=) n.1240T>C
2	g.174800124A>T	CA349341855	CHN1	c.997T>A (p.Leu333Ile) c.1372T>A (p.Leu458Ile) c.826T>A (p.Leu276Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1015T>A c.697T>A (p.Leu233Ile) c.758T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) c.819T>A (n.819T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) n.1223T>A n.515T>A n.1238T>A c.1423T>A (p.Leu475Ile) n.1240T>A
2	g.174800125A=	CA1308854874	CHN1	c.996T= (p.Ile332=) c.1371T= (p.Ile457=) c.825T= (p.Ile275=) c.849T= (p.Ile283=) n.1014T= c.696T= (p.Ile232=) c.757T= c.963T= (p.Ile321=) c.818T= (n.818T=) c.647T= (n.647T=) c.1047T= (p.Ile349=) c.1293T= (p.Ile431=) c.819T= (p.Ile273=) n.1222T= n.514T= n.1237T= c.1422T= (p.Ile474=) n.1239T=
2	g.174800125A>C	CA349341858	CHN1	c.996T>G (p.Ile332Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) c.825T>G (p.Ile275Met) c.849T>G (p.Ile283Met) n.1014T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.757T>G c.963T>G (p.Ile321Met) c.818T>G (n.818T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.1222T>G n.514T>G n.1237T>G c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1239T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800125A>G	CA430016518	CHN1	c.996T>C (p.Ile332=) c.1371T>C (p.Ile457=) c.825T>C (p.Ile275=) c.849T>C (p.Ile283=) n.1014T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.757T>C c.963T>C (p.Ile321=) c.818T>C (n.818T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.819T>C (p.Ile273=) n.1222T>C n.514T>C n.1237T>C c.1422T>C (p.Ile474=) n.1239T>C
2	g.174800125A>T	CA430016521	CHN1	c.996T>A (p.Ile332=) c.1371T>A (p.Ile457=) c.825T>A (p.Ile275=) c.849T>A (p.Ile283=) n.1014T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.757T>A c.963T>A (p.Ile321=) c.818T>A (n.818T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.819T>A (p.Ile273=) n.1222T>A n.514T>A n.1237T>A c.1422T>A (p.Ile474=) n.1239T>A
2	g.174800126A>C	CA349341859	CHN1	c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1013T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.756T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.817T>G (n.817T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1221T>G n.513T>G n.1236T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1238T>G	gnomAD v4
2	g.174800126A>G	CA349341860	CHN1	c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1013T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.756T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) c.817T>C (n.817T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1221T>C n.513T>C n.1236T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1238T>C
2	g.174800126A>T	CA349341862	CHN1	c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1013T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.756T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) c.817T>A (n.817T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1221T>A n.513T>A n.1236T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1238T>A
2	g.174800127T>A	CA349341864	CHN1	c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1012A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.755A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) c.816A>T (n.816A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1220A>T n.512A>T n.1235A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1237A>T
2	g.174800127T>C	CA349341866	CHN1	c.994A>G (p.Ile332Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1012A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.755A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.816A>G (n.816A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1220A>G n.512A>G n.1235A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1237A>G
2	g.174800127T>G	CA349341868	CHN1	c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1012A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.755A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) c.816A>C (n.816A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1220A>C n.512A>C n.1235A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1237A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800127T=	CA1308854875	CHN1	c.994A= (p.Ile332=) c.1369A= (p.Ile457=) c.823A= (p.Ile275=) c.847A= (p.Ile283=) n.1012A= c.694A= (p.Ile232=) c.755A= c.961A= (p.Ile321=) c.816A= (n.816A=) c.645A= (n.645A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1291A= (p.Ile431=) c.817A= (p.Ile273=) n.1220A= n.512A= n.1235A= c.1420A= (p.Ile474=) n.1237A=
2	g.174800128G>A	CA1974771	CHN1	c.993C>T (p.Asp331=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.822C>T (p.Asp274=) c.846C>T (p.Asp282=) n.1011C>T c.693C>T (p.Asp231=) c.754C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.815C>T (n.815C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1219C>T n.511C>T n.1234C>T c.1419C>T (p.Asp473=) n.1236C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800128G>C	CA349341869	CHN1	c.993C>G (p.Asp331Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.1011C>G c.693C>G (p.Asp231Glu) c.754C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.815C>G (n.815C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1219C>G n.511C>G n.1234C>G c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1236C>G
2	g.174800128G=	CA1308854876	CHN1	c.993C= (p.Asp331=) c.1368C= (p.Asp456=) c.822C= (p.Asp274=) c.846C= (p.Asp282=) n.1011C= c.693C= (p.Asp231=) c.754C= c.960C= (p.Asp320=) c.815C= (n.815C=) c.644C= (n.644C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.1290C= (p.Asp430=) c.816C= (p.Asp272=) n.1219C= n.511C= n.1234C= c.1419C= (p.Asp473=) n.1236C=
2	g.174800128G>T	CA349341870	CHN1	c.993C>A (p.Asp331Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1011C>A c.693C>A (p.Asp231Glu) c.754C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) c.815C>A (n.815C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1219C>A n.511C>A n.1234C>A c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1236C>A	gnomAD v4
2	g.174800129T>A	CA349341877	CHN1	c.992A>T (p.Asp331Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1010A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.753A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.814A>T (n.814A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1218A>T n.510A>T n.1233A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1235A>T
2	g.174800129T>C	CA349341875	CHN1	c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1010A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.753A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.814A>G (n.814A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1218A>G n.510A>G n.1233A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1235A>G
2	g.174800129T>G	CA349341873	CHN1	c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1010A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.753A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.814A>C (n.814A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1218A>C n.510A>C n.1233A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1235A>C
2	g.174800131_174800133del	CA2662021986	CHN1	c.990_992del (p.Glu330del) c.1365_1367del (p.Glu455del) c.819_821del (p.Glu273del) c.843_845del (p.Glu281del) n.1008_1010del c.690_692del (p.Glu230del) c.751_753del c.957_959del (p.Glu319del) c.812_814del (n.812_814del) c.641_643del (n.641_643del) c.1041_1043del (p.Glu347del) c.1287_1289del (p.Glu429del) c.813_815del (p.Glu271del) n.1216_1218del n.508_510del n.1231_1233del c.1416_1418del (p.Glu472del) n.1233_1235del	gnomAD v4
2	g.174800130C>A	CA349341882	CHN1	c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1009G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.752G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.813G>T (n.813G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1217G>T n.509G>T n.1232G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1234G>T
2	g.174800130C>G	CA349341879	CHN1	c.991G>C (p.Asp331His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.820G>C (p.Asp274His) c.844G>C (p.Asp282His) n.1009G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.752G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.813G>C (n.813G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1217G>C n.509G>C n.1232G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.1234G>C
2	g.174800130C>T	CA349341880	CHN1	c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1009G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.752G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.813G>A (n.813G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1217G>A n.509G>A n.1232G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1234G>A	gnomAD v4
2	g.174800131T>A	CA349341884	CHN1	c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1008A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.751A>T c.957A>T (p.Glu319Asp) c.812A>T (n.812A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1216A>T n.508A>T n.1231A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1233A>T
2	g.174800131T>C	CA430016570	CHN1	c.990A>G (p.Glu330=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.819A>G (p.Glu273=) c.843A>G (p.Glu281=) n.1008A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.751A>G c.957A>G (p.Glu319=) c.812A>G (n.812A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.1287A>G (p.Glu429=) c.813A>G (p.Glu271=) n.1216A>G n.508A>G n.1231A>G c.1416A>G (p.Glu472=) n.1233A>G	gnomAD v4
2	g.174800131T>G	CA349341886	CHN1	c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1008A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.751A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) c.812A>C (n.812A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1216A>C n.508A>C n.1231A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1233A>C
2	g.174800132T>A	CA1974772	CHN1	c.989A>T (p.Glu330Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1007A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.750A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.811A>T (n.811A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1215A>T n.507A>T n.1230A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1232A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800132T>C	CA349341889	CHN1	c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1007A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.750A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.811A>G (n.811A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1215A>G n.507A>G n.1230A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1232A>G
2	g.174800132T>G	CA349341891	CHN1	c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1007A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.750A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.811A>C (n.811A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1215A>C n.507A>C n.1230A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1232A>C
2	g.174800132T=	CA1308854877	CHN1	c.989A= (p.Glu330=) c.1364A= (p.Glu455=) c.818A= (p.Glu273=) c.842A= (p.Glu281=) n.1007A= c.689A= (p.Glu230=) c.750A= c.956A= (p.Glu319=) c.811A= (n.811A=) c.640A= (n.640A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.1286A= (p.Glu429=) c.812A= (p.Glu271=) n.1215A= n.507A= n.1230A= c.1415A= (p.Glu472=) n.1232A=
2	g.174800133C>A	CA349341894	CHN1	c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1006G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.749G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.810G>T (n.810G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1214G>T n.506G>T n.1229G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1231G>T
2	g.174800133C=	CA1308854878	CHN1	c.988G= (p.Glu330=) c.1363G= (p.Glu455=) c.817G= (p.Glu273=) c.841G= (p.Glu281=) n.1006G= c.688G= (p.Glu230=) c.749G= c.955G= (p.Glu319=) c.810G= (n.810G=) c.639G= (n.639G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1285G= (p.Glu429=) c.811G= (p.Glu271=) n.1214G= n.506G= n.1229G= c.1414G= (p.Glu472=) n.1231G=
2	g.174800133C>G	CA349341896	CHN1	c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1006G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.749G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.810G>C (n.810G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1214G>C n.506G>C n.1229G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1231G>C
2	g.174800133C>T	CA349341898	CHN1	c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1006G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.749G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.810G>A (n.810G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1214G>A n.506G>A n.1229G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1231G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800134G>A	CA1974773	CHN1	c.987C>T (p.Asn329=) c.1362C>T (p.Asn454=) c.816C>T (p.Asn272=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1005C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.748C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.809C>T (n.809C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.1038C>T (p.Asn346=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.810C>T (p.Asn270=) n.1213C>T n.505C>T n.1228C>T c.1413C>T (p.Asn471=) n.1230C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800134G>C	CA349341901	CHN1	c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1005C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.748C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.809C>G (n.809C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1213C>G n.505C>G n.1228C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1230C>G
2	g.174800134G=	CA1308854879	CHN1	c.987C= (p.Asn329=) c.1362C= (p.Asn454=) c.816C= (p.Asn272=) c.840C= (p.Asn280=) n.1005C= c.687C= (p.Asn229=) c.748C= c.954C= (p.Asn318=) c.809C= (n.809C=) c.638C= (n.638C=) c.1038C= (p.Asn346=) c.1284C= (p.Asn428=) c.810C= (p.Asn270=) n.1213C= n.505C= n.1228C= c.1413C= (p.Asn471=) n.1230C=
2	g.174800134G>T	CA60837952	CHN1	c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1005C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.748C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.809C>A (n.809C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1213C>A n.505C>A n.1228C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1230C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800135T>A	CA349341906	CHN1	c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1004A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.747A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.808A>T (n.808A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1212A>T n.504A>T n.1227A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1229A>T
2	g.174800135T>C	CA349341904	CHN1	c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1004A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.747A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.808A>G (n.808A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1212A>G n.504A>G n.1227A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1229A>G	gnomAD v4
2	g.174800135T>G	CA349341905	CHN1	c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1004A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.747A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.808A>C (n.808A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1212A>C n.504A>C n.1227A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1229A>C
2	g.174800136T>A	CA349341908	CHN1	c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1003A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.746A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.807A>T (n.807A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1211A>T n.503A>T n.1226A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1228A>T
2	g.174800136T>C	CA349341910	CHN1	c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1003A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.746A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.807A>G (n.807A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1211A>G n.503A>G n.1226A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1228A>G
2	g.174800136T>G	CA349341912	CHN1	c.985A>C (p.Asn329His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.814A>C (p.Asn272His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1003A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.746A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.807A>C (n.807A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.808A>C (p.Asn270His) n.1211A>C n.503A>C n.1226A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.1228A>C
2	g.174800137T>A	CA349341914	CHN1	c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) n.1002A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.745A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) c.806A>T (n.806A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1210A>T n.502A>T n.1225A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1227A>T
2	g.174800137T>C	CA430016619	CHN1	c.984A>G (p.Lys328=) c.1359A>G (p.Lys453=) c.813A>G (p.Lys271=) c.837A>G (p.Lys279=) n.1002A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.745A>G c.951A>G (p.Lys317=) c.806A>G (n.806A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1210A>G n.502A>G n.1225A>G c.1410A>G (p.Lys470=) n.1227A>G
2	g.174800137T>G	CA349341917	CHN1	c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) n.1002A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.745A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) c.806A>C (n.806A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1210A>C n.502A>C n.1225A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1227A>C
2	g.174800138T>A	CA349341919	CHN1	c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) n.1001A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.744A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) c.805A>T (n.805A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1209A>T n.501A>T n.1224A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1226A>T
2	g.174800138T>C	CA349341921	CHN1	c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1001A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.744A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.805A>G (n.805A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1209A>G n.501A>G n.1224A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1226A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800138T>G	CA349341923	CHN1	c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1001A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.744A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.805A>C (n.805A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1209A>C n.501A>C n.1224A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1226A>C
2	g.174800138T=	CA1308854880	CHN1	c.983A= (p.Lys328=) c.1358A= (p.Lys453=) c.812A= (p.Lys271=) c.836A= (p.Lys279=) n.1001A= c.683A= (p.Lys228=) c.744A= c.950A= (p.Lys317=) c.805A= (n.805A=) c.634A= (n.634A=) c.1034A= (p.Lys345=) c.1280A= (p.Lys427=) c.806A= (p.Lys269=) n.1209A= n.501A= n.1224A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1226A=
2	g.174800139T>A	CA349341925	CHN1	c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1000A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.743A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.804A>T (n.804A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1208A>T n.500A>T n.1223A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1225A>T
2	g.174800139T>C	CA349341928	CHN1	c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1000A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.743A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.804A>G (n.804A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1208A>G n.500A>G n.1223A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1225A>G	gnomAD v4
2	g.174800139T>G	CA349341930	CHN1	c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1000A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.743A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.804A>C (n.804A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1208A>C n.500A>C n.1223A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1225A>C
2	g.174800140G>A	CA430016632	CHN1	c.981C>T (p.Ile327=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.810C>T (p.Ile270=) c.834C>T (p.Ile278=) n.999C>T c.681C>T (p.Ile227=) c.742C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.803C>T (n.803C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1207C>T n.499C>T n.1222C>T c.1407C>T (p.Ile469=) n.1224C>T
2	g.174800140G>C	CA349341932	CHN1	c.981C>G (p.Ile327Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.834C>G (p.Ile278Met) n.999C>G c.681C>G (p.Ile227Met) c.742C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.803C>G (n.803C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1207C>G n.499C>G n.1222C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1224C>G
2	g.174800140G=	CA1308854881	CHN1	c.981C= (p.Ile327=) c.1356C= (p.Ile452=) c.810C= (p.Ile270=) c.834C= (p.Ile278=) n.999C= c.681C= (p.Ile227=) c.742C= c.948C= (p.Ile316=) c.803C= (n.803C=) c.632C= (n.632C=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1278C= (p.Ile426=) c.804C= (p.Ile268=) n.1207C= n.499C= n.1222C= c.1407C= (p.Ile469=) n.1224C=
2	g.174800140G>T	CA1974774	CHN1	c.981C>A (p.Ile327=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.810C>A (p.Ile270=) c.834C>A (p.Ile278=) n.999C>A c.681C>A (p.Ile227=) c.742C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.803C>A (n.803C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1207C>A n.499C>A n.1222C>A c.1407C>A (p.Ile469=) n.1224C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800141A>C	CA349341939	CHN1	c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.998T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.741T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.802T>G (n.802T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1206T>G n.498T>G n.1221T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1223T>G
2	g.174800141A>G	CA349341938	CHN1	c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.998T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.741T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.802T>C (n.802T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1206T>C n.498T>C n.1221T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1223T>C
2	g.174800141A>T	CA349341936	CHN1	c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.998T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.741T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.802T>A (n.802T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1206T>A n.498T>A n.1221T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1223T>A
2	g.174800141dup	CA645536659	CHN1	c.980dup (p.Lys328GlnfsTer11) c.1355dup (p.Lys453GlnfsTer11) c.809dup (p.Lys271GlnfsTer11) c.833dup (p.Lys279GlnfsTer11) n.998dup c.680dup (p.Lys228GlnfsTer11) c.741dup c.947dup (p.Lys317GlnfsTer11) c.802dup (n.802dup) c.631dup (n.631dup) c.1031dup (p.Lys345GlnfsTer11) c.1277dup (p.Lys427GlnfsTer11) c.803dup (p.Lys269GlnfsTer11) n.1206dup n.498dup n.1221dup c.1406dup (p.Lys470GlnfsTer11) n.1223dup	COSMIC COSMIC
2	g.174800142T>A	CA349341942	CHN1	c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.997A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.740A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.801A>T (n.801A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1205A>T n.497A>T n.1220A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1222A>T
2	g.174800142T>C	CA349341944	CHN1	c.979A>G (p.Ile327Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.997A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.740A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.801A>G (n.801A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1205A>G n.497A>G n.1220A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1222A>G
2	g.174800142T>G	CA349341947	CHN1	c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.997A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.740A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.801A>C (n.801A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1205A>C n.497A>C n.1220A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1222A>C	gnomAD v4
2	g.174800143A>C	CA430016653	CHN1	c.978T>G (p.Leu326=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.807T>G (p.Leu269=) c.831T>G (p.Leu277=) n.996T>G c.678T>G (p.Leu226=) c.739T>G c.945T>G (p.Leu315=) c.800T>G (n.800T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.801T>G (p.Leu267=) n.1204T>G n.496T>G n.1219T>G c.1404T>G (p.Leu468=) n.1221T>G
2	g.174800143A>G	CA430016656	CHN1	c.978T>C (p.Leu326=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.807T>C (p.Leu269=) c.831T>C (p.Leu277=) n.996T>C c.678T>C (p.Leu226=) c.739T>C c.945T>C (p.Leu315=) c.800T>C (n.800T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.801T>C (p.Leu267=) n.1204T>C n.496T>C n.1219T>C c.1404T>C (p.Leu468=) n.1221T>C
2	g.174800143A>T	CA430016658	CHN1	c.978T>A (p.Leu326=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.807T>A (p.Leu269=) c.831T>A (p.Leu277=) n.996T>A c.678T>A (p.Leu226=) c.739T>A c.945T>A (p.Leu315=) c.800T>A (n.800T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.801T>A (p.Leu267=) n.1204T>A n.496T>A n.1219T>A c.1404T>A (p.Leu468=) n.1221T>A
2	g.174800144A>C	CA349341950	CHN1	c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.995T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.738T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.799T>G (n.799T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1203T>G n.495T>G n.1218T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1220T>G
2	g.174800144A>G	CA349341951	CHN1	c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.995T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.738T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.799T>C (n.799T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1203T>C n.495T>C n.1218T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1220T>C
2	g.174800144A>T	CA349341953	CHN1	c.977T>A (p.Leu326His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.806T>A (p.Leu269His) c.830T>A (p.Leu277His) n.995T>A c.677T>A (p.Leu226His) c.738T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.799T>A (n.799T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.800T>A (p.Leu267His) n.1203T>A n.495T>A n.1218T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.1220T>A
2	g.174800145G>A	CA349341955	CHN1	c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.994C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.737C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.798C>T (n.798C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1202C>T n.494C>T n.1217C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1219C>T
2	g.174800145G>C	CA349341957	CHN1	c.976C>G (p.Leu326Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.994C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.737C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.798C>G (n.798C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1202C>G n.494C>G n.1217C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1219C>G
2	g.174800145G>T	CA349341959	CHN1	c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.994C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) c.737C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.798C>A (n.798C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1202C>A n.494C>A n.1217C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1219C>A	gnomAD v4
2	g.174800146C>A	CA430016673	CHN1	c.975G>T (p.Leu325=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.804G>T (p.Leu268=) c.828G>T (p.Leu276=) n.993G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.736G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.797G>T (n.797G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.798G>T (p.Leu266=) n.1201G>T n.493G>T n.1216G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.1218G>T	gnomAD v4
2	g.174800146C=	CA1308854882	CHN1	c.975G= (p.Leu325=) c.1350G= (p.Leu450=) c.804G= (p.Leu268=) c.828G= (p.Leu276=) n.993G= c.675G= (p.Leu225=) c.736G= c.942G= (p.Leu314=) c.797G= (n.797G=) c.626G= (n.626G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1272G= (p.Leu424=) c.798G= (p.Leu266=) n.1201G= n.493G= n.1216G= c.1401G= (p.Leu467=) n.1218G=
2	g.174800146C>G	CA430016676	CHN1	c.975G>C (p.Leu325=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.804G>C (p.Leu268=) c.828G>C (p.Leu276=) n.993G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.736G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.797G>C (n.797G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.798G>C (p.Leu266=) n.1201G>C n.493G>C n.1216G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.1218G>C
2	g.174800146C>T	CA60837964	CHN1	c.975G>A (p.Leu325=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.804G>A (p.Leu268=) c.828G>A (p.Leu276=) n.993G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.736G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.797G>A (n.797G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.798G>A (p.Leu266=) n.1201G>A n.493G>A n.1216G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.1218G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800147A>C	CA349341962	CHN1	c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.992T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.735T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.796T>G (n.796T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1200T>G n.492T>G n.1215T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1217T>G
2	g.174800147A>G	CA349341964	CHN1	c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.992T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.735T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.796T>C (n.796T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1200T>C n.492T>C n.1215T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1217T>C
2	g.174800147A>T	CA349341966	CHN1	c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.992T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.735T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.796T>A (n.796T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1200T>A n.492T>A n.1215T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1217T>A
2	g.174800148G>A	CA430016687	CHN1	c.973C>T (p.Leu325=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.802C>T (p.Leu268=) c.826C>T (p.Leu276=) n.991C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.734C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.795C>T (n.795C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.796C>T (p.Leu266=) n.1199C>T n.491C>T n.1214C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.1216C>T
2	g.174800148G>C	CA349341967	CHN1	c.973C>G (p.Leu325Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.991C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.734C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.795C>G (n.795C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.1199C>G n.491C>G n.1214C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1216C>G
2	g.174800148G>T	CA349341968	CHN1	c.973C>A (p.Leu325Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.991C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.734C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.795C>A (n.795C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.796C>A (p.Leu266Met) n.1199C>A n.491C>A n.1214C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.1216C>A
2	g.174800149C>A	CA349341972	CHN1	c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.990G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.733G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) c.794G>T (n.794G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1198G>T n.490G>T n.1213G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1215G>T
2	g.174800149C>G	CA349341970	CHN1	c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.990G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.733G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) c.794G>C (n.794G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1198G>C n.490G>C n.1213G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1215G>C
2	g.174800149C>T	CA430016690	CHN1	c.972G>A (p.Glu324=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.801G>A (p.Glu267=) c.825G>A (p.Glu275=) n.990G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.733G>A c.939G>A (p.Glu313=) c.794G>A (n.794G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1198G>A n.490G>A n.1213G>A c.1398G>A (p.Glu466=) n.1215G>A	COSMIC COSMIC
2	g.174800150T>A	CA349341975	CHN1	c.971A>T (p.Glu324Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.989A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.732A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.793A>T (n.793A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1197A>T n.489A>T n.1212A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1214A>T
2	g.174800150T>C	CA349341977	CHN1	c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.989A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.732A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.793A>G (n.793A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1197A>G n.489A>G n.1212A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1214A>G
2	g.174800150T>G	CA349341979	CHN1	c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.989A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.732A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.793A>C (n.793A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1197A>C n.489A>C n.1212A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1214A>C
2	g.174800151C>A	CA349341986	CHN1	c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.988G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.731G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.792G>T (n.792G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1196G>T n.488G>T n.1211G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1213G>T	COSMIC COSMIC
2	g.174800151C>G	CA349341988	CHN1	c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.988G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.731G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.792G>C (n.792G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1196G>C n.488G>C n.1211G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1213G>C	COSMIC COSMIC
2	g.174800151C>T	CA349341990	CHN1	c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.988G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.731G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.792G>A (n.792G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1196G>A n.488G>A n.1211G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1213G>A
2	g.174800152C>A	CA430016735	CHN1	c.969G>T (p.Val323=) c.1344G>T (p.Val448=) c.798G>T (p.Val266=) c.822G>T (p.Val274=) n.987G>T c.669G>T (p.Val223=) c.730G>T c.936G>T (p.Val312=) c.791G>T (n.791G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1020G>T (p.Val340=) c.1266G>T (p.Val422=) c.792G>T (p.Val264=) n.1195G>T n.487G>T n.1210G>T c.1395G>T (p.Val465=) n.1212G>T
2	g.174800152C=	CA1308854883	CHN1	c.969G= (p.Val323=) c.1344G= (p.Val448=) c.798G= (p.Val266=) c.822G= (p.Val274=) n.987G= c.669G= (p.Val223=) c.730G= c.936G= (p.Val312=) c.791G= (n.791G=) c.620G= (n.620G=) c.1020G= (p.Val340=) c.1266G= (p.Val422=) c.792G= (p.Val264=) n.1195G= n.487G= n.1210G= c.1395G= (p.Val465=) n.1212G=
2	g.174800152C>G	CA430016736	CHN1	c.969G>C (p.Val323=) c.1344G>C (p.Val448=) c.798G>C (p.Val266=) c.822G>C (p.Val274=) n.987G>C c.669G>C (p.Val223=) c.730G>C c.936G>C (p.Val312=) c.791G>C (n.791G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.1020G>C (p.Val340=) c.1266G>C (p.Val422=) c.792G>C (p.Val264=) n.1195G>C n.487G>C n.1210G>C c.1395G>C (p.Val465=) n.1212G>C
2	g.174800152C>T	CA1974775	CHN1	c.969G>A (p.Val323=) c.1344G>A (p.Val448=) c.798G>A (p.Val266=) c.822G>A (p.Val274=) n.987G>A c.669G>A (p.Val223=) c.730G>A c.936G>A (p.Val312=) c.791G>A (n.791G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.1020G>A (p.Val340=) c.1266G>A (p.Val422=) c.792G>A (p.Val264=) n.1195G>A n.487G>A n.1210G>A c.1395G>A (p.Val465=) n.1212G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800153A=	CA1308854884	CHN1	c.968T= (p.Val323=) c.1343T= (p.Val448=) c.797T= (p.Val266=) c.821T= (p.Val274=) n.986T= c.668T= (p.Val223=) c.729T= c.935T= (p.Val312=) c.790T= (n.790T=) c.619T= (n.619T=) c.1019T= (p.Val340=) c.1265T= (p.Val422=) c.791T= (p.Val264=) n.1194T= n.486T= n.1209T= c.1394T= (p.Val465=) n.1211T=
2	g.174800153A>C	CA349341993	CHN1	c.968T>G (p.Val323Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.986T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.729T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1194T>G n.486T>G n.1209T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.1211T>G	dbSNP
2	g.174800153A>G	CA349341997	CHN1	c.968T>C (p.Val323Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.986T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.729T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.790T>C (n.790T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1194T>C n.486T>C n.1209T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.1211T>C	dbSNP
2	g.174800153A>T	CA349341995	CHN1	c.968T>A (p.Val323Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.986T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.729T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.790T>A (n.790T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.1194T>A n.486T>A n.1209T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) n.1211T>A
2	g.174800154C>A	CA349341999	CHN1	c.967G>T (p.Val323Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.985G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.728G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.789G>T (n.789G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.1193G>T n.485G>T n.1208G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) n.1210G>T
2	g.174800154C=	CA1308854885	CHN1	c.967G= (p.Val323=) c.1342G= (p.Val448=) c.796G= (p.Val266=) c.820G= (p.Val274=) n.985G= c.667G= (p.Val223=) c.728G= c.934G= (p.Val312=) c.789G= (n.789G=) c.618G= (n.618G=) c.1018G= (p.Val340=) c.1264G= (p.Val422=) c.790G= (p.Val264=) n.1193G= n.485G= n.1208G= c.1393G= (p.Val465=) n.1210G=
2	g.174800154C>G	CA349342002	CHN1	c.967G>C (p.Val323Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.985G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.728G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.789G>C (n.789G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1193G>C n.485G>C n.1208G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.1210G>C
2	g.174800154C>T	CA1974776	CHN1	c.967G>A (p.Val323Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.820G>A (p.Val274Met) n.985G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.728G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.789G>A (n.789G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.790G>A (p.Val264Met) n.1193G>A n.485G>A n.1208G>A c.1393G>A (p.Val465Met) n.1210G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800155C>A	CA430016782	CHN1	c.966G>T (p.Val322=) c.1341G>T (p.Val447=) c.795G>T (p.Val265=) c.819G>T (p.Val273=) n.984G>T c.666G>T (p.Val222=) c.727G>T c.933G>T (p.Val311=) c.788G>T (n.788G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.1017G>T (p.Val339=) c.1263G>T (p.Val421=) c.789G>T (p.Val263=) n.1192G>T n.484G>T n.1207G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.1209G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800155C=	CA1308854886	CHN1	c.966G= (p.Val322=) c.1341G= (p.Val447=) c.795G= (p.Val265=) c.819G= (p.Val273=) n.984G= c.666G= (p.Val222=) c.727G= c.933G= (p.Val311=) c.788G= (n.788G=) c.617G= (n.617G=) c.1017G= (p.Val339=) c.1263G= (p.Val421=) c.789G= (p.Val263=) n.1192G= n.484G= n.1207G= c.1392G= (p.Val464=) n.1209G=
2	g.174800155C>G	CA430016784	CHN1	c.966G>C (p.Val322=) c.1341G>C (p.Val447=) c.795G>C (p.Val265=) c.819G>C (p.Val273=) n.984G>C c.666G>C (p.Val222=) c.727G>C c.933G>C (p.Val311=) c.788G>C (n.788G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.1017G>C (p.Val339=) c.1263G>C (p.Val421=) c.789G>C (p.Val263=) n.1192G>C n.484G>C n.1207G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.1209G>C
2	g.174800155C>T	CA1974777	CHN1	c.966G>A (p.Val322=) c.1341G>A (p.Val447=) c.795G>A (p.Val265=) c.819G>A (p.Val273=) n.984G>A c.666G>A (p.Val222=) c.727G>A c.933G>A (p.Val311=) c.788G>A (n.788G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.1017G>A (p.Val339=) c.1263G>A (p.Val421=) c.789G>A (p.Val263=) n.1192G>A n.484G>A n.1207G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.1209G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800156A=	CA1308854887	CHN1	c.965T= (p.Val322=) c.1340T= (p.Val447=) c.794T= (p.Val265=) c.818T= (p.Val273=) n.983T= c.665T= (p.Val222=) c.726T= c.932T= (p.Val311=) c.787T= (n.787T=) c.616T= (n.616T=) c.1016T= (p.Val339=) c.1262T= (p.Val421=) c.788T= (p.Val263=) n.1191T= n.483T= n.1206T= c.1391T= (p.Val464=) n.1208T=
2	g.174800156A>C	CA349342010	CHN1	c.965T>G (p.Val322Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.983T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.726T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.787T>G (n.787T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1191T>G n.483T>G n.1206T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1208T>G
2	g.174800156A>G	CA349342006	CHN1	c.965T>C (p.Val322Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.983T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.726T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.787T>C (n.787T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1191T>C n.483T>C n.1206T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1208T>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.174800156A>T	CA349342008	CHN1	c.965T>A (p.Val322Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.983T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.726T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.787T>A (n.787T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.1191T>A n.483T>A n.1206T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1208T>A
2	g.174800157C>A	CA349342014	CHN1	c.964G>T (p.Val322Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.982G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.725G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.786G>T (n.786G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.1190G>T n.482G>T n.1205G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1207G>T
2	g.174800157C=	CA1308854888	CHN1	c.964G= (p.Val322=) c.1339G= (p.Val447=) c.793G= (p.Val265=) c.817G= (p.Val273=) n.982G= c.664G= (p.Val222=) c.725G= c.931G= (p.Val311=) c.786G= (n.786G=) c.615G= (n.615G=) c.1015G= (p.Val339=) c.1261G= (p.Val421=) c.787G= (p.Val263=) n.1190G= n.482G= n.1205G= c.1390G= (p.Val464=) n.1207G=
2	g.174800157C>G	CA349342015	CHN1	c.964G>C (p.Val322Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.982G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.725G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.786G>C (n.786G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1190G>C n.482G>C n.1205G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1207G>C
2	g.174800157C>T	CA349342018	CHN1	c.964G>A (p.Val322Met) c.1339G>A (p.Val447Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.982G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.725G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.786G>A (n.786G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.1190G>A n.482G>A n.1205G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.1207G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800158C>A	CA430016821	CHN1	c.963G>T (p.Leu321=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.792G>T (p.Leu264=) c.816G>T (p.Leu272=) n.981G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.724G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.785G>T (n.785G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.786G>T (p.Leu262=) n.1189G>T n.481G>T n.1204G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.1206G>T
2	g.174800158C=	CA1308854889	CHN1	c.963G= (p.Leu321=) c.1338G= (p.Leu446=) c.792G= (p.Leu264=) c.816G= (p.Leu272=) n.981G= c.663G= (p.Leu221=) c.724G= c.930G= (p.Leu310=) c.785G= (n.785G=) c.614G= (n.614G=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1260G= (p.Leu420=) c.786G= (p.Leu262=) n.1189G= n.481G= n.1204G= c.1389G= (p.Leu463=) n.1206G=
2	g.174800158C>G	CA430016823	CHN1	c.963G>C (p.Leu321=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.792G>C (p.Leu264=) c.816G>C (p.Leu272=) n.981G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.724G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.785G>C (n.785G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1189G>C n.481G>C n.1204G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.1206G>C
2	g.174800158C>T	CA430016825	CHN1	c.963G>A (p.Leu321=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.792G>A (p.Leu264=) c.816G>A (p.Leu272=) n.981G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.724G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.785G>A (n.785G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1189G>A n.481G>A n.1204G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.1206G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800159A>C	CA349342020	CHN1	c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.980T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.723T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.784T>G (n.784T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1188T>G n.480T>G n.1203T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1205T>G	gnomAD v4
2	g.174800159A>G	CA349342023	CHN1	c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.980T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.723T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.784T>C (n.784T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1188T>C n.480T>C n.1203T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1205T>C
2	g.174800159A>T	CA349342025	CHN1	c.962T>A (p.Leu321Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.980T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.723T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.784T>A (n.784T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1188T>A n.480T>A n.1203T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1205T>A
2	g.174800160G>A	CA430016833	CHN1	c.961C>T (p.Leu321=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.790C>T (p.Leu264=) c.814C>T (p.Leu272=) n.979C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.722C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.783C>T (n.783C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1187C>T n.479C>T n.1202C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.1204C>T
2	g.174800160G>C	CA349342028	CHN1	c.961C>G (p.Leu321Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.979C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.722C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.783C>G (n.783C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1187C>G n.479C>G n.1202C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1204C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800160G=	CA1308854890	CHN1	c.961C= (p.Leu321=) c.1336C= (p.Leu446=) c.790C= (p.Leu264=) c.814C= (p.Leu272=) n.979C= c.661C= (p.Leu221=) c.722C= c.928C= (p.Leu310=) c.783C= (n.783C=) c.612C= (n.612C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1258C= (p.Leu420=) c.784C= (p.Leu262=) n.1187C= n.479C= n.1202C= c.1387C= (p.Leu463=) n.1204C=
2	g.174800160G>T	CA349342031	CHN1	c.961C>A (p.Leu321Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.979C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.722C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.783C>A (n.783C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1187C>A n.479C>A n.1202C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1204C>A
2	g.174800161T>A	CA349342033	CHN1	c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.813A>T (p.Arg271Ser) n.978A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) c.721A>T c.927A>T (p.Arg309Ser) c.782A>T (n.782A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1257A>T (p.Arg419Ser) c.783A>T (p.Arg261Ser) n.1186A>T n.478A>T n.1201A>T c.1386A>T (p.Arg462Ser) n.1203A>T
2	g.174800161T>C	CA430016844	CHN1	c.960A>G (p.Arg320=) c.1335A>G (p.Arg445=) c.789A>G (p.Arg263=) c.813A>G (p.Arg271=) n.978A>G c.660A>G (p.Arg220=) c.721A>G c.927A>G (p.Arg309=) c.782A>G (n.782A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.1257A>G (p.Arg419=) c.783A>G (p.Arg261=) n.1186A>G n.478A>G n.1201A>G c.1386A>G (p.Arg462=) n.1203A>G
2	g.174800161T>G	CA349342035	CHN1	c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.813A>C (p.Arg271Ser) n.978A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) c.721A>C c.927A>C (p.Arg309Ser) c.782A>C (n.782A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1257A>C (p.Arg419Ser) c.783A>C (p.Arg261Ser) n.1186A>C n.478A>C n.1201A>C c.1386A>C (p.Arg462Ser) n.1203A>C
2	g.174800162C>A	CA349342038	CHN1	c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1334G>T (p.Arg445Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.812G>T (p.Arg271Ile) n.977G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) c.720G>T c.926G>T (p.Arg309Ile) c.781G>T (n.781G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1256G>T (p.Arg419Ile) c.782G>T (p.Arg261Ile) n.1185G>T n.477G>T n.1200G>T c.1385G>T (p.Arg462Ile) n.1202G>T
2	g.174800162C>G	CA349342041	CHN1	c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.977G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.720G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.781G>C (n.781G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) n.1185G>C n.477G>C n.1200G>C c.1385G>C (p.Arg462Thr) n.1202G>C
2	g.174800162C>T	CA349342048	CHN1	c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.977G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.720G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.781G>A (n.781G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) n.1185G>A n.477G>A n.1200G>A c.1385G>A (p.Arg462Lys) n.1202G>A
2	g.174800163T>A	CA349342052	CHN1	c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1333A>T (p.Arg445Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.811A>T (p.Arg271Ter) n.976A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) c.719A>T c.925A>T (p.Arg309Ter) c.780A>T (n.780A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1255A>T (p.Arg419Ter) c.781A>T (p.Arg261Ter) n.1184A>T n.476A>T n.1199A>T c.1384A>T (p.Arg462Ter) n.1201A>T
2	g.174800163T>C	CA349342049	CHN1	c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.976A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.719A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.780A>G (n.780A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) n.1184A>G n.476A>G n.1199A>G c.1384A>G (p.Arg462Gly) n.1201A>G
2	g.174800163T>G	CA430016852	CHN1	c.958A>C (p.Arg320=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.787A>C (p.Arg263=) c.811A>C (p.Arg271=) n.976A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.719A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.780A>C (n.780A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.1255A>C (p.Arg419=) c.781A>C (p.Arg261=) n.1184A>C n.476A>C n.1199A>C c.1384A>C (p.Arg462=) n.1201A>C
2	g.174800164C>A	CA349342054	CHN1	c.957G>T (p.Gln319His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.786G>T (p.Gln262His) c.810G>T (p.Gln270His) n.975G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.718G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.779G>T (n.779G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1183G>T n.475G>T n.1198G>T c.1383G>T (p.Gln461His) n.1200G>T
2	g.174800164C>G	CA349342057	CHN1	c.957G>C (p.Gln319His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.786G>C (p.Gln262His) c.810G>C (p.Gln270His) n.975G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.718G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.779G>C (n.779G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1183G>C n.475G>C n.1198G>C c.1383G>C (p.Gln461His) n.1200G>C
2	g.174800164C>T	CA430016857	CHN1	c.957G>A (p.Gln319=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.786G>A (p.Gln262=) c.810G>A (p.Gln270=) n.975G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.718G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.779G>A (n.779G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.780G>A (p.Gln260=) n.1183G>A n.475G>A n.1198G>A c.1383G>A (p.Gln461=) n.1200G>A
2	g.174800165T>A	CA349342060	CHN1	c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.974A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.717A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1182A>T n.474A>T n.1197A>T c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1199A>T
2	g.174800165T>C	CA349342061	CHN1	c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.974A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.717A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1182A>G n.474A>G n.1197A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1199A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800165T>G	CA349342063	CHN1	c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.974A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.717A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.778A>C (n.778A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1182A>C n.474A>C n.1197A>C c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1199A>C
2	g.174800165T=	CA1308854891	CHN1	c.956A= (p.Gln319=) c.1331A= (p.Gln444=) c.785A= (p.Gln262=) c.809A= (p.Gln270=) n.974A= c.656A= (p.Gln219=) c.717A= c.923A= (p.Gln308=) c.778A= (n.778A=) c.607A= (n.607A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.1253A= (p.Gln418=) c.779A= (p.Gln260=) n.1182A= n.474A= n.1197A= c.1382A= (p.Gln461=) n.1199A=
2	g.174800166G>A	CA349342064	CHN1	c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.973C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.716C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.777C>T (n.777C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1181C>T n.473C>T n.1196C>T c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1198C>T
2	g.174800166G>C	CA349342065	CHN1	c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.973C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.716C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.777C>G (n.777C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1181C>G n.473C>G n.1196C>G c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1198C>G	gnomAD v4
2	g.174800166G>T	CA349342068	CHN1	c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.973C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.716C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.777C>A (n.777C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1181C>A n.473C>A n.1196C>A c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1198C>A
2	g.174800167A=	CA1308854892	CHN1	c.954T= (p.Tyr318=) c.1329T= (p.Tyr443=) c.783T= (p.Tyr261=) c.807T= (p.Tyr269=) n.972T= c.654T= (p.Tyr218=) c.715T= c.921T= (p.Tyr307=) c.776T= (n.776T=) c.605T= (n.605T=) c.1005T= (p.Tyr335=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.777T= (p.Tyr259=) n.1180T= n.472T= n.1195T= c.1380T= (p.Tyr460=) n.1197T=
2	g.174800167A>C	CA349342069	CHN1	c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.972T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.715T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.776T>G (n.776T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.1180T>G n.472T>G n.1195T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.1197T>G
2	g.174800167A>G	CA430016892	CHN1	c.954T>C (p.Tyr318=) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.972T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.715T>C c.921T>C (p.Tyr307=) c.776T>C (n.776T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.777T>C (p.Tyr259=) n.1180T>C n.472T>C n.1195T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1197T>C	dbSNP
2	g.174800167A>T	CA349342073	CHN1	c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.972T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.715T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.776T>A (n.776T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.1180T>A n.472T>A n.1195T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1197T>A
2	g.174800168T>A	CA349342076	CHN1	c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.971A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.714A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.775A>T (n.775A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1179A>T n.471A>T n.1194A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1196A>T
2	g.174800168T>C	CA349342079	CHN1	c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.971A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.714A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.775A>G (n.775A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1179A>G n.471A>G n.1194A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1196A>G
2	g.174800168T>G	CA349342082	CHN1	c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.971A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.714A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.775A>C (n.775A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1179A>C n.471A>C n.1194A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1196A>C
2	g.174800169A>C	CA349342085	CHN1	c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.970T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.713T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.774T>G (n.774T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1178T>G n.470T>G n.1193T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1195T>G
2	g.174800169A>G	CA349342089	CHN1	c.952T>C (p.Tyr318His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.970T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.713T>C c.919T>C (p.Tyr307His) c.774T>C (n.774T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.775T>C (p.Tyr259His) n.1178T>C n.470T>C n.1193T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1195T>C
2	g.174800169A>T	CA349342087	CHN1	c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.970T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.713T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.774T>A (n.774T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1178T>A n.470T>A n.1193T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1195T>A
2	g.174800170C>A	CA430016951	CHN1	c.951G>T (p.Arg317=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.780G>T (p.Arg260=) c.804G>T (p.Arg268=) n.969G>T c.651G>T (p.Arg217=) c.712G>T c.918G>T (p.Arg306=) c.773G>T (n.773G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1248G>T (p.Arg416=) c.774G>T (p.Arg258=) n.1177G>T n.469G>T n.1192G>T c.1377G>T (p.Arg459=) n.1194G>T
2	g.174800170C=	CA1308854893	CHN1	c.951G= (p.Arg317=) c.1326G= (p.Arg442=) c.780G= (p.Arg260=) c.804G= (p.Arg268=) n.969G= c.651G= (p.Arg217=) c.712G= c.918G= (p.Arg306=) c.773G= (n.773G=) c.602G= (n.602G=) c.1002G= (p.Arg334=) c.1248G= (p.Arg416=) c.774G= (p.Arg258=) n.1177G= n.469G= n.1192G= c.1377G= (p.Arg459=) n.1194G=
2	g.174800170C>G	CA430016947	CHN1	c.951G>C (p.Arg317=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.780G>C (p.Arg260=) c.804G>C (p.Arg268=) n.969G>C c.651G>C (p.Arg217=) c.712G>C c.918G>C (p.Arg306=) c.773G>C (n.773G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1248G>C (p.Arg416=) c.774G>C (p.Arg258=) n.1177G>C n.469G>C n.1192G>C c.1377G>C (p.Arg459=) n.1194G>C
2	g.174800170C>T	CA1974778	CHN1	c.951G>A (p.Arg317=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.780G>A (p.Arg260=) c.804G>A (p.Arg268=) n.969G>A c.651G>A (p.Arg217=) c.712G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.773G>A (n.773G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.774G>A (p.Arg258=) n.1177G>A n.469G>A n.1192G>A c.1377G>A (p.Arg459=) n.1194G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800171C>A	CA349342103	CHN1	c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.968G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.711G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) c.772G>T (n.772G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1176G>T n.468G>T n.1191G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1193G>T
2	g.174800171C=	CA1308854894	CHN1	c.950G= (p.Arg317=) c.1325G= (p.Arg442=) c.779G= (p.Arg260=) c.803G= (p.Arg268=) n.968G= c.650G= (p.Arg217=) c.711G= c.917G= (p.Arg306=) c.772G= (n.772G=) c.601G= (n.601G=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1247G= (p.Arg416=) c.773G= (p.Arg258=) n.1176G= n.468G= n.1191G= c.1376G= (p.Arg459=) n.1193G=
2	g.174800171C>G	CA349342100	CHN1	c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.968G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.711G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) c.772G>C (n.772G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1176G>C n.468G>C n.1191G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1193G>C
2	g.174800171C>T	CA1974779	CHN1	c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.968G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.711G>A c.917G>A (p.Arg306Gln) c.772G>A (n.772G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) n.1176G>A n.468G>A n.1191G>A c.1376G>A (p.Arg459Gln) n.1193G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800172G>A	CA349342105	CHN1	c.949C>T (p.Arg317Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.967C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) c.710C>T c.916C>T (p.Arg306Trp) c.771C>T (n.771C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) n.1175C>T n.467C>T n.1190C>T c.1375C>T (p.Arg459Trp) n.1192C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800172G>C	CA349342107	CHN1	c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.967C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.710C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) c.771C>G (n.771C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1175C>G n.467C>G n.1190C>G c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1192C>G
2	g.174800172G=	CA1308854895	CHN1	c.949C= (p.Arg317=) c.1324C= (p.Arg442=) c.778C= (p.Arg260=) c.802C= (p.Arg268=) n.967C= c.649C= (p.Arg217=) c.710C= c.916C= (p.Arg306=) c.771C= (n.771C=) c.600C= (n.600C=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1246C= (p.Arg416=) c.772C= (p.Arg258=) n.1175C= n.467C= n.1190C= c.1375C= (p.Arg459=) n.1192C=
2	g.174800172G>T	CA430016973	CHN1	c.949C>A (p.Arg317=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.778C>A (p.Arg260=) c.802C>A (p.Arg268=) n.967C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.710C>A c.916C>A (p.Arg306=) c.771C>A (n.771C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1246C>A (p.Arg416=) c.772C>A (p.Arg258=) n.1175C>A n.467C>A n.1190C>A c.1375C>A (p.Arg459=) n.1192C>A	gnomAD v4
2	g.174800173T>A	CA430016987	CHN1	c.948A>T (p.Ile316=) c.1323A>T (p.Ile441=) c.777A>T (p.Ile259=) c.801A>T (p.Ile267=) n.966A>T c.648A>T (p.Ile216=) c.709A>T c.915A>T (p.Ile305=) c.770A>T (n.770A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.999A>T (p.Ile333=) c.1245A>T (p.Ile415=) c.771A>T (p.Ile257=) n.1174A>T n.466A>T n.1189A>T c.1374A>T (p.Ile458=) n.1191A>T
2	g.174800173T>C	CA349342116	CHN1	c.948A>G (p.Ile316Met) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.801A>G (p.Ile267Met) n.966A>G c.648A>G (p.Ile216Met) c.709A>G c.915A>G (p.Ile305Met) c.770A>G (n.770A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.999A>G (p.Ile333Met) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.771A>G (p.Ile257Met) n.1174A>G n.466A>G n.1189A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) n.1191A>G
2	g.174800173T>G	CA430016994	CHN1	c.948A>C (p.Ile316=) c.1323A>C (p.Ile441=) c.777A>C (p.Ile259=) c.801A>C (p.Ile267=) n.966A>C c.648A>C (p.Ile216=) c.709A>C c.915A>C (p.Ile305=) c.770A>C (n.770A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.999A>C (p.Ile333=) c.1245A>C (p.Ile415=) c.771A>C (p.Ile257=) n.1174A>C n.466A>C n.1189A>C c.1374A>C (p.Ile458=) n.1191A>C
2	g.174800174A=	CA1308854896	CHN1	c.947T= (p.Ile316=) c.1322T= (p.Ile441=) c.776T= (p.Ile259=) c.800T= (p.Ile267=) n.965T= c.647T= (p.Ile216=) c.708T= c.914T= (p.Ile305=) c.769T= (n.769T=) c.598T= (n.598T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1244T= (p.Ile415=) c.770T= (p.Ile257=) n.1173T= n.465T= n.1188T= c.1373T= (p.Ile458=) n.1190T=
2	g.174800174A>C	CA349342119	CHN1	c.947T>G (p.Ile316Arg) c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.800T>G (p.Ile267Arg) n.965T>G c.647T>G (p.Ile216Arg) c.708T>G c.914T>G (p.Ile305Arg) c.769T>G (n.769T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.998T>G (p.Ile333Arg) c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.770T>G (p.Ile257Arg) n.1173T>G n.465T>G n.1188T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.1190T>G
2	g.174800174A>G	CA1974780	CHN1	c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.965T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.708T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.769T>C (n.769T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1173T>C n.465T>C n.1188T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1190T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800174A>T	CA349342120	CHN1	c.947T>A (p.Ile316Lys) c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.800T>A (p.Ile267Lys) n.965T>A c.647T>A (p.Ile216Lys) c.708T>A c.914T>A (p.Ile305Lys) c.769T>A (n.769T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.998T>A (p.Ile333Lys) c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.770T>A (p.Ile257Lys) n.1173T>A n.465T>A n.1188T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.1190T>A
2	g.174800175T>A	CA349342121	CHN1	c.946A>T (p.Ile316Leu) c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.799A>T (p.Ile267Leu) n.964A>T c.646A>T (p.Ile216Leu) c.707A>T c.913A>T (p.Ile305Leu) c.768A>T (n.768A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.997A>T (p.Ile333Leu) c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.769A>T (p.Ile257Leu) n.1172A>T n.464A>T n.1187A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.1189A>T
2	g.174800175T>C	CA349342122	CHN1	c.946A>G (p.Ile316Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.964A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.707A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.768A>G (n.768A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.1172A>G n.464A>G n.1187A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1189A>G	gnomAD v4
2	g.174800175T>G	CA349342123	CHN1	c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.964A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.707A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.768A>C (n.768A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1172A>C n.464A>C n.1187A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1189A>C
2	g.174800176A>C	CA349342124	CHN1	c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) n.963T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.706T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.767T>G (n.767T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.1171T>G n.463T>G n.1186T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.1188T>G
2	g.174800176A>G	CA430017035	CHN1	c.945T>C (p.Asp315=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.774T>C (p.Asp258=) c.798T>C (p.Asp266=) n.963T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.706T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.767T>C (n.767T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.768T>C (p.Asp256=) n.1171T>C n.463T>C n.1186T>C c.1371T>C (p.Asp457=) n.1188T>C
2	g.174800176A>T	CA349342125	CHN1	c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) n.963T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.706T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.767T>A (n.767T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.1171T>A n.463T>A n.1186T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.1188T>A
2	g.174800177T>A	CA349342130	CHN1	c.944A>T (p.Asp315Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.962A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.705A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.766A>T (n.766A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.1170A>T n.462A>T n.1185A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1187A>T
2	g.174800177T>C	CA1974781	CHN1	c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.962A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.705A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.766A>G (n.766A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1170A>G n.462A>G n.1185A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1187A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.174800177T>G	CA349342128	CHN1	c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.962A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.705A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.766A>C (n.766A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1170A>C n.462A>C n.1185A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1187A>C
2	g.174800177T=	CA1308854897	CHN1	c.944A= (p.Asp315=) c.1319A= (p.Asp440=) c.773A= (p.Asp258=) c.797A= (p.Asp266=) n.962A= c.644A= (p.Asp215=) c.705A= c.911A= (p.Asp304=) c.766A= (n.766A=) c.595A= (n.595A=) c.995A= (p.Asp332=) c.1241A= (p.Asp414=) c.767A= (p.Asp256=) n.1170A= n.462A= n.1185A= c.1370A= (p.Asp457=) n.1187A=
2	g.174800178C>A	CA349342133	CHN1	c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.961G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.704G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.765G>T (n.765G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1169G>T n.461G>T n.1184G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1186G>T	COSMIC
2	g.174800178C>G	CA349342137	CHN1	c.943G>C (p.Asp315His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.772G>C (p.Asp258His) c.796G>C (p.Asp266His) n.961G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.704G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.765G>C (n.765G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.766G>C (p.Asp256His) n.1169G>C n.461G>C n.1184G>C c.1369G>C (p.Asp457His) n.1186G>C
2	g.174800178C>T	CA349342139	CHN1	c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.961G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.704G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.765G>A (n.765G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1169G>A n.461G>A n.1184G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1186G>A
2	g.174800179A>C	CA349342141	CHN1	c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.960T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.703T>G c.909T>G (p.Asn303Lys) c.764T>G (n.764T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1168T>G n.460T>G n.1183T>G c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.1185T>G
2	g.174800179A>G	CA430017063	CHN1	c.942T>C (p.Asn314=) c.1317T>C (p.Asn439=) c.771T>C (p.Asn257=) c.795T>C (p.Asn265=) n.960T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.703T>C c.909T>C (p.Asn303=) c.764T>C (n.764T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.765T>C (p.Asn255=) n.1168T>C n.460T>C n.1183T>C c.1368T>C (p.Asn456=) n.1185T>C	gnomAD v4
2	g.174800179A>T	CA349342142	CHN1	c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.960T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.703T>A c.909T>A (p.Asn303Lys) c.764T>A (n.764T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1168T>A n.460T>A n.1183T>A c.1368T>A (p.Asn456Lys) n.1185T>A
2	g.174800180T>A	CA349342145	CHN1	c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.959A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.702A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.763A>T (n.763A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1167A>T n.459A>T n.1182A>T c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1184A>T
2	g.174800180T>C	CA349342147	CHN1	c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.959A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.702A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.763A>G (n.763A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1167A>G n.459A>G n.1182A>G c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1184A>G
2	g.174800180T>G	CA349342149	CHN1	c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.959A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.702A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.763A>C (n.763A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1167A>C n.459A>C n.1182A>C c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1184A>C
2	g.174800181T>A	CA349342150	CHN1	c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.958A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.701A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.762A>T (n.762A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1166A>T n.458A>T n.1181A>T c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1183A>T
2	g.174800181T>C	CA16617328	CHN1	c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.958A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.701A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.762A>G (n.762A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1166A>G n.458A>G n.1181A>G c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1183A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800181T>G	CA349342151	CHN1	c.940A>C (p.Asn314His) c.1315A>C (p.Asn439His) c.769A>C (p.Asn257His) c.793A>C (p.Asn265His) n.958A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.701A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.762A>C (n.762A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.763A>C (p.Asn255His) n.1166A>C n.458A>C n.1181A>C c.1366A>C (p.Asn456His) n.1183A>C
2	g.174800181T=	CA1308854898	CHN1	c.940A= (p.Asn314=) c.1315A= (p.Asn439=) c.769A= (p.Asn257=) c.793A= (p.Asn265=) n.958A= c.640A= (p.Asn214=) c.701A= c.907A= (p.Asn303=) c.762A= (n.762A=) c.591A= (n.591A=) c.991A= (p.Asn331=) c.1237A= (p.Asn413=) c.763A= (p.Asn255=) n.1166A= n.458A= n.1181A= c.1366A= (p.Asn456=) n.1183A=
2	g.174800182C>A	CA349342152	CHN1	c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.957G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) c.700G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) c.761G>T (n.761G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1165G>T n.457G>T n.1180G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1182G>T
2	g.174800182C=	CA1308854899	CHN1	c.939G= (p.Leu313=) c.1314G= (p.Leu438=) c.768G= (p.Leu256=) c.792G= (p.Leu264=) n.957G= c.639G= (p.Leu213=) c.700G= c.906G= (p.Leu302=) c.761G= (n.761G=) c.590G= (n.590G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1236G= (p.Leu412=) c.762G= (p.Leu254=) n.1165G= n.457G= n.1180G= c.1365G= (p.Leu455=) n.1182G=
2	g.174800182C>G	CA349342154	CHN1	c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.957G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) c.700G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) c.761G>C (n.761G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1165G>C n.457G>C n.1180G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1182G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800182C>T	CA430017087	CHN1	c.939G>A (p.Leu313=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.768G>A (p.Leu256=) c.792G>A (p.Leu264=) n.957G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.700G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.761G>A (n.761G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1165G>A n.457G>A n.1180G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1182G>A	gnomAD v4
2	g.174800183A>C	CA349342158	CHN1	c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.956T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) c.699T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) c.760T>G (n.760T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1164T>G n.456T>G n.1179T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1181T>G
2	g.174800183A>G	CA349342160	CHN1	c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.956T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.699T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) c.760T>C (n.760T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1164T>C n.456T>C n.1179T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1181T>C	gnomAD v4
2	g.174800183A>T	CA349342156	CHN1	c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.956T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.699T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) c.760T>A (n.760T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1164T>A n.456T>A n.1179T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1181T>A
2	g.174800184A=	CA1308854900	CHN1	c.937T= (p.Leu313=) c.1312T= (p.Leu438=) c.766T= (p.Leu256=) c.790T= (p.Leu264=) n.955T= c.637T= (p.Leu213=) c.698T= c.904T= (p.Leu302=) c.759T= (n.759T=) c.588T= (n.588T=) c.988T= (p.Leu330=) c.1234T= (p.Leu412=) c.760T= (p.Leu254=) n.1163T= n.455T= n.1178T= c.1363T= (p.Leu455=) n.1180T=
2	g.174800184A>C	CA349342163	CHN1	c.937T>G (p.Leu313Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.955T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.698T>G c.904T>G (p.Leu302Val) c.759T>G (n.759T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1163T>G n.455T>G n.1178T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1180T>G
2	g.174800184A>G	CA430017108	CHN1	c.937T>C (p.Leu313=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.766T>C (p.Leu256=) c.790T>C (p.Leu264=) n.955T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.698T>C c.904T>C (p.Leu302=) c.759T>C (n.759T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1163T>C n.455T>C n.1178T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1180T>C	dbSNP
2	g.174800184A>T	CA349342170	CHN1	c.937T>A (p.Leu313Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.766T>A (p.Leu256Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.955T>A c.637T>A (p.Leu213Met) c.698T>A c.904T>A (p.Leu302Met) c.759T>A (n.759T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1163T>A n.455T>A n.1178T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1180T>A
2	g.174800185T>A	CA430017114	CHN1	c.936A>T (p.Ala312=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.765A>T (p.Ala255=) c.789A>T (p.Ala263=) n.954A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.697A>T c.903A>T (p.Ala301=) c.758A>T (n.758A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.987A>T (p.Ala329=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.759A>T (p.Ala253=) n.1162A>T n.454A>T n.1177A>T c.1362A>T (p.Ala454=) n.1179A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.174800185T>C	CA430017116	CHN1	c.936A>G (p.Ala312=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.765A>G (p.Ala255=) c.789A>G (p.Ala263=) n.954A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.697A>G c.903A>G (p.Ala301=) c.758A>G (n.758A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.987A>G (p.Ala329=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.759A>G (p.Ala253=) n.1162A>G n.454A>G n.1177A>G c.1362A>G (p.Ala454=) n.1179A>G	gnomAD v4
2	g.174800185T>G	CA430017117	CHN1	c.936A>C (p.Ala312=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.765A>C (p.Ala255=) c.789A>C (p.Ala263=) n.954A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.697A>C c.903A>C (p.Ala301=) c.758A>C (n.758A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.987A>C (p.Ala329=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.759A>C (p.Ala253=) n.1162A>C n.454A>C n.1177A>C c.1362A>C (p.Ala454=) n.1179A>C	gnomAD v4
2	g.174800185T=	CA1308854901	CHN1	c.936A= (p.Ala312=) c.1311A= (p.Ala437=) c.765A= (p.Ala255=) c.789A= (p.Ala263=) n.954A= c.636A= (p.Ala212=) c.697A= c.903A= (p.Ala301=) c.758A= (n.758A=) c.587A= (n.587A=) c.987A= (p.Ala329=) c.1233A= (p.Ala411=) c.759A= (p.Ala253=) n.1162A= n.454A= n.1177A= c.1362A= (p.Ala454=) n.1179A=
2	g.174800186G>A	CA349342173	CHN1	c.935C>T (p.Ala312Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.953C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.696C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.757C>T (n.757C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1161C>T n.453C>T n.1176C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1178C>T	COSMIC COSMIC
2	g.174800186G>C	CA349342174	CHN1	c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.953C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.696C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.757C>G (n.757C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1161C>G n.453C>G n.1176C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1178C>G
2	g.174800186G>T	CA349342177	CHN1	c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.953C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.696C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) c.757C>A (n.757C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.1161C>A n.453C>A n.1176C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.1178C>A

Number of alleles fetched