Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799858_174799859delinsTA | CA1308854733 | CHN1 | c.*257_*258delinsTA (n.*257_*258delinsTA) n.1280_1281delinsTA c.1023_1024delinsTA c.*1084_*1085delinsTA (n.*1084_*1085delinsTA) c.*913_*914delinsTA (n.*913_*914delinsTA) n.1488_1489delinsTA n.1503_1504delinsTA n.1505_1506delinsTA | |
2 | g.174799859del | CA760990559 | CHN1 | c.*257del (n.*257del) n.1280del c.1023del c.*1084del (n.*1084del) c.*913del (n.*913del) n.1488del n.1503del n.1505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799859_174799860delinsAG | CA1308854735 | CHN1 | c.*256_*257delinsCT (n.*256_*257delinsCT) n.1279_1280delinsCT c.1022_1023delinsCT c.*1083_*1084delinsCT (n.*1083_*1084delinsCT) c.*912_*913delinsCT (n.*912_*913delinsCT) n.1487_1488delinsCT n.1502_1503delinsCT n.1504_1505delinsCT | |
2 | g.174799859_174799860insC | CA2662021871 | CHN1 | c.*256_*257insG (n.*256_*257insG) n.1279_1280insG c.1022_1023insG c.*1083_*1084insG (n.*1083_*1084insG) c.*912_*913insG (n.*912_*913insG) n.1487_1488insG n.1502_1503insG n.1504_1505insG | gnomAD v4 |
2 | g.174799860G>A | CA1974761 | CHN1 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.1279C>T c.1022C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1487C>T n.1502C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799860G>C | CA60837822 | CHN1 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1279C>G c.1022C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1487C>G n.1502C>G n.1504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799860G= | CA1308854736 | CHN1 | c.*256C= (n.*256C=) n.1279C= c.1022C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*912C= (n.*912C=) n.1487C= n.1502C= n.1504C= | |
2 | g.174799864dup | CA2832540906 | CHN1 | c.*256dup (n.*256dup) n.1279dup c.1022dup c.*1083dup (n.*1083dup) c.*912dup (n.*912dup) n.1487dup n.1502dup n.1504dup | |
2 | g.174799864del | CA760990571 | CHN1 | c.*256del (n.*256del) n.1279del c.1022del c.*1083del (n.*1083del) c.*912del (n.*912del) n.1487del n.1502del n.1504del | dbSNP |
2 | g.174799861G>A | CA2662021872 | CHN1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.1278C>T c.1021C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1486C>T n.1501C>T n.1503C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799861G>C | CA2662021873 | CHN1 | c.*255C>G (n.*255C>G) n.1278C>G c.1021C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1486C>G n.1501C>G n.1503C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799861G= | CA1308854737 | CHN1 | c.*255C= (n.*255C=) n.1278C= c.1021C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*911C= (n.*911C=) n.1486C= n.1501C= n.1503C= | |
2 | g.174799861G>T | CA760990580 | CHN1 | c.*255C>A (n.*255C>A) n.1278C>A c.1021C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1486C>A n.1501C>A n.1503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799862G>C | CA2662021874 | CHN1 | c.*254C>G (n.*254C>G) n.1277C>G c.1020C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1485C>G n.1500C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799862G>T | CA2662021875 | CHN1 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.1277C>A c.1020C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1485C>A n.1500C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799863G>A | CA760990581 | CHN1 | c.*253C>T (n.*253C>T) n.1276C>T c.1019C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1484C>T n.1499C>T n.1501C>T | dbSNP |
2 | g.174799863G= | CA1308854738 | CHN1 | c.*253C= (n.*253C=) n.1276C= c.1019C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*909C= (n.*909C=) n.1484C= n.1499C= n.1501C= | |
2 | g.174799864G>A | CA60837823 | CHN1 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.1275C>T c.1018C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1483C>T n.1498C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799864G>C | CA2662021876 | CHN1 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.1275C>G c.1018C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1483C>G n.1498C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799864G= | CA1308854739 | CHN1 | c.*252C= (n.*252C=) n.1275C= c.1018C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*908C= (n.*908C=) n.1483C= n.1498C= n.1500C= | |
2 | g.174799864_174799865del | CA2701089425 | CHN1 | c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.1274_1275del c.1017_1018del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.*907_*908del (n.*907_*908del) n.1482_1483del n.1497_1498del n.1499_1500del | dbSNP |
2 | g.174799865C= | CA1308854740 | CHN1 | c.*251G= (n.*251G=) n.1274G= c.1017G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*907G= (n.*907G=) n.1482G= n.1497G= n.1499G= | |
2 | g.174799865C>G | CA1308854741 | CHN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) n.1274G>C c.1017G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1482G>C n.1497G>C n.1499G>C | dbSNP |
2 | g.174799865C>T | CA2662021877 | CHN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1274G>A c.1017G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1482G>A n.1497G>A n.1499G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799867A>G | CA2662021878 | CHN1 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1272T>C c.1015T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1480T>C n.1495T>C n.1497T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799868A= | CA1308854742 | CHN1 | c.*248T= (n.*248T=) n.1271T= c.1014T= c.*1075T= (n.*1075T=) c.*904T= (n.*904T=) n.1479T= n.1494T= n.1496T= | |
2 | g.174799868A>T | CA1308854743 | CHN1 | c.*248T>A (n.*248T>A) n.1271T>A c.1014T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1479T>A n.1494T>A n.1496T>A | dbSNP |
2 | g.174799870C>G | CA2753244803 | CHN1 | c.*246G>C (n.*246G>C) n.1269G>C c.1012G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1477G>C n.1492G>C n.1494G>C | |
2 | g.174799870C>T | CA2662021879 | CHN1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.1269G>A c.1012G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1477G>A n.1492G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799872T>C | CA2753244804 | CHN1 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.1267A>G c.1010A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1475A>G n.1490A>G n.1492A>G | |
2 | g.174799873G>T | CA2662021880 | CHN1 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.1266C>A c.1009C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1474C>A n.1489C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799874C>A | CA60837824 | CHN1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1265G>T c.1008G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1473G>T n.1488G>T n.1490G>T | dbSNP |
2 | g.174799874C= | CA1308854744 | CHN1 | c.*242G= (n.*242G=) n.1265G= c.1008G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1473G= n.1488G= n.1490G= | |
2 | g.174799876A>G | CA2701089531 | CHN1 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.1263T>C c.1006T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1471T>C n.1486T>C n.1488T>C | dbSNP |
2 | g.174799877T>A | CA1308854745 | CHN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.1262A>T c.1005A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1470A>T n.1485A>T n.1487A>T | dbSNP |
2 | g.174799877T>C | CA1974762 | CHN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.1262A>G c.1005A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1470A>G n.1485A>G n.1487A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799877T= | CA1308854746 | CHN1 | c.*239A= (n.*239A=) n.1262A= c.1005A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1470A= n.1485A= n.1487A= | |
2 | g.174799878A>G | CA2662021881 | CHN1 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.1261T>C c.1004T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1469T>C n.1484T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799878A>T | CA2662021882 | CHN1 | c.*238T>A (n.*238T>A) n.1261T>A c.1004T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1469T>A n.1484T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799879G>T | CA2662021883 | CHN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.1260C>A c.1003C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1468C>A n.1483C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799881T>C | CA537762500 | CHN1 | c.*235A>G (n.*235A>G) n.1258A>G c.1001A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1466A>G n.1481A>G n.1483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799881T= | CA1308854747 | CHN1 | c.*235A= (n.*235A=) n.1258A= c.1001A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*891A= (n.*891A=) n.1466A= n.1481A= n.1483A= | |
2 | g.174799882T>G | CA537762501 | CHN1 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.1257A>C c.1000A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1465A>C n.1480A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799882T= | CA1308854748 | CHN1 | c.*234A= (n.*234A=) n.1257A= c.1000A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.*890A= (n.*890A=) n.1465A= n.1480A= n.1482A= | |
2 | g.174799883G>C | CA2510919376 | CHN1 | c.*233C>G (n.*233C>G) n.1256C>G c.999C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1464C>G n.1479C>G n.1481C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799883G>T | CA2753244805 | CHN1 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.1256C>A c.999C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1464C>A n.1479C>A n.1481C>A | |
2 | g.174799885G>A | CA1039457101 | CHN1 | c.*231C>T (n.*231C>T) n.1254C>T c.997C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1462C>T n.1477C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799885G= | CA1308854749 | CHN1 | c.*231C= (n.*231C=) n.1254C= c.997C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1462C= n.1477C= n.1479C= | |
2 | g.174799886T>A | CA2543315017 | CHN1 | c.*230A>T (n.*230A>T) n.1253A>T c.996A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1461A>T n.1476A>T n.1478A>T | |
2 | g.174799886T>C | CA60837837 | CHN1 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.1253A>G c.996A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1461A>G n.1476A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799886T= | CA1308854750 | CHN1 | c.*230A= (n.*230A=) n.1253A= c.996A= c.*1057A= (n.*1057A=) c.*886A= (n.*886A=) n.1461A= n.1476A= n.1478A= | |
2 | g.174799887T>G | CA2662021884 | CHN1 | c.*229A>C (n.*229A>C) n.1252A>C c.995A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1460A>C n.1475A>C n.1477A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799890T>C | CA760990594 | CHN1 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.1249A>G c.992A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.1457A>G n.1472A>G n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799890T= | CA1308854751 | CHN1 | c.*226A= (n.*226A=) n.1249A= c.992A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*882A= (n.*882A=) n.1457A= n.1472A= n.1474A= | |
2 | g.174799890_174799891delinsTC | CA1308854752 | CHN1 | c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA) n.1248_1249delinsGA c.991_992delinsGA c.*1052_*1053delinsGA (n.*1052_*1053delinsGA) c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA) n.1456_1457delinsGA n.1471_1472delinsGA n.1473_1474delinsGA | |
2 | g.174799891del | CA760990604 | CHN1 | c.*225del (n.*225del) n.1248del c.991del c.*1052del (n.*1052del) c.*881del (n.*881del) n.1456del n.1471del n.1473del | dbSNP |
2 | g.174799891C>A | CA1308854754 | CHN1 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.1248G>T c.991G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1456G>T n.1471G>T n.1473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799891C= | CA1308854753 | CHN1 | c.*225G= (n.*225G=) n.1248G= c.991G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*881G= (n.*881G=) n.1456G= n.1471G= n.1473G= | |
2 | g.174799892T>C | CA2662021885 | CHN1 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1247A>G c.990A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1455A>G n.1470A>G n.1472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799893G>A | CA537762502 | CHN1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1246C>T c.989C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1454C>T n.1469C>T n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799893G= | CA1308854755 | CHN1 | c.*223C= (n.*223C=) n.1246C= c.989C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1454C= n.1469C= n.1471C= | |
2 | g.174799893G>T | CA2536528338 | CHN1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1246C>A c.989C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1454C>A n.1469C>A n.1471C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799896C>A | CA537762505 | CHN1 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1243G>T c.986G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1451G>T n.1466G>T n.1468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799896C= | CA1308854756 | CHN1 | c.*220G= (n.*220G=) n.1243G= c.986G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1451G= n.1466G= n.1468G= | |
2 | g.174799896C>T | CA60837841 | CHN1 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1243G>A c.986G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1451G>A n.1466G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799897G>A | CA60837842 | CHN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.1242C>T c.985C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1450C>T n.742C>T n.1465C>T n.1467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799897G= | CA1308854757 | CHN1 | c.*219C= (n.*219C=) n.1242C= c.985C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*875C= (n.*875C=) n.1450C= n.742C= n.1465C= n.1467C= | |
2 | g.174799897G>T | CA2662021886 | CHN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.1242C>A c.985C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1450C>A n.742C>A n.1465C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799899G>T | CA2662021887 | CHN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1240C>A c.983C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1448C>A n.740C>A n.1463C>A n.1465C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799901T= | CA1308854758 | CHN1 | c.*215A= (n.*215A=) n.1238A= c.981A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1446A= n.738A= n.1461A= n.1463A= | |
2 | g.174799902A= | CA1308854759 | CHN1 | c.*214T= (n.*214T=) n.1237T= c.980T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1445T= n.737T= n.1460T= n.1462T= | |
2 | g.174799902A>G | CA1039457113 | CHN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1237T>C c.980T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1445T>C n.737T>C n.1460T>C n.1462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799904dup | CA1974763 | CHN1 | c.*214dup (n.*214dup) n.1237dup c.980dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*870dup (n.*870dup) n.1445dup n.737dup n.1460dup n.1462dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799903A>G | CA2701089672 | CHN1 | c.*213T>C (n.*213T>C) n.1236T>C c.979T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1444T>C n.736T>C n.1459T>C n.1461T>C | dbSNP |
2 | g.174799904A= | CA1308854760 | CHN1 | c.*212T= (n.*212T=) n.1235T= c.978T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1443T= n.735T= n.1458T= n.1460T= | |
2 | g.174799905dup | CA537762508 | CHN1 | c.*211dup (n.*211dup) n.1234dup c.977dup c.*1038dup (n.*1038dup) c.*867dup (n.*867dup) n.1442dup n.734dup n.1457dup n.1459dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799907C= | CA1308854761 | CHN1 | c.*209G= (n.*209G=) n.1232G= c.975G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*865G= (n.*865G=) n.1440G= n.732G= n.1455G= n.1457G= | |
2 | g.174799907C>T | CA1308854762 | CHN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1232G>A c.975G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1440G>A n.732G>A n.1455G>A n.1457G>A | dbSNP |
2 | g.174799908C>A | CA2662021888 | CHN1 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.1231G>T c.974G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1439G>T n.731G>T n.1454G>T n.1456G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799908C= | CA1308854763 | CHN1 | c.*208G= (n.*208G=) n.1231G= c.974G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1439G= n.731G= n.1454G= n.1456G= | |
2 | g.174799908C>T | CA537762509 | CHN1 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.1231G>A c.974G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1439G>A n.731G>A n.1454G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799909C>A | CA2606603859 | CHN1 | c.*207G>T (n.*207G>T) n.1230G>T c.973G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1438G>T n.730G>T n.1453G>T n.1455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799909C= | CA1308854764 | CHN1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1230G= c.973G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*863G= (n.*863G=) n.1438G= n.730G= n.1453G= n.1455G= | |
2 | g.174799909C>G | CA2662021889 | CHN1 | c.*207G>C (n.*207G>C) n.1230G>C c.973G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1438G>C n.730G>C n.1453G>C n.1455G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799909C>T | CA1308854765 | CHN1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1230G>A c.973G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1438G>A n.730G>A n.1453G>A n.1455G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799910_174799911delinsAG | CA1308854766 | CHN1 | c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT) n.1228_1229delinsCT c.971_972delinsCT c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT) c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) n.1436_1437delinsCT n.728_729delinsCT n.1451_1452delinsCT n.1453_1454delinsCT | |
2 | g.174799912del | CA537762510 | CHN1 | c.*205del (n.*205del) n.1228del c.971del c.*1032del (n.*1032del) c.*861del (n.*861del) n.1436del n.728del n.1451del n.1453del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174799913A= | CA1308854767 | CHN1 | c.*203T= (n.*203T=) n.1226T= c.969T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.*859T= (n.*859T=) n.1434T= n.726T= n.1449T= n.1451T= | |
2 | g.174799913A>G | CA1308854768 | CHN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1226T>C c.969T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1434T>C n.726T>C n.1449T>C n.1451T>C | dbSNP |
2 | g.174799914T>A | CA2662021890 | CHN1 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.1225A>T c.968A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1433A>T n.725A>T n.1448A>T n.1450A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799916A>T | CA2662021891 | CHN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) n.1223T>A c.966T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.1431T>A n.723T>A n.1446T>A n.1448T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799918T>A | CA2559155735 | CHN1 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.1221A>T c.964A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1429A>T n.721A>T n.1444A>T n.1446A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799918T>C | CA760990630 | CHN1 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.1221A>G c.964A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1429A>G n.721A>G n.1444A>G n.1446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799918T= | CA1308854769 | CHN1 | c.*198A= (n.*198A=) n.1221A= c.964A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.*854A= (n.*854A=) n.1429A= n.721A= n.1444A= n.1446A= | |
2 | g.174799918dup | CA2551144622 | CHN1 | c.*198dup (n.*198dup) n.1221dup c.964dup c.*1025dup (n.*1025dup) c.*854dup (n.*854dup) n.1429dup n.721dup n.1444dup n.1446dup | gnomAD v4 |
2 | g.174799919A>G | CA2701089700 | CHN1 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.1220T>C c.963T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.1428T>C n.720T>C n.1443T>C n.1445T>C | dbSNP |
2 | g.174799920G>A | CA537762511 | CHN1 | c.*196C>T (n.*196C>T) n.1219C>T c.962C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1427C>T n.719C>T n.1442C>T n.1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799920G= | CA1308854770 | CHN1 | c.*196C= (n.*196C=) n.1219C= c.962C= c.*1023C= (n.*1023C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1427C= n.719C= n.1442C= n.1444C= | |
2 | g.174799920G>T | CA2662021892 | CHN1 | c.*196C>A (n.*196C>A) n.1219C>A c.962C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1427C>A n.719C>A n.1442C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799921A>G | CA2701089702 | CHN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) n.1218T>C c.961T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1426T>C n.718T>C n.1441T>C n.1443T>C | dbSNP |
2 | g.174799923C>A | CA2606603860 | CHN1 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.1216G>T c.959G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1424G>T n.716G>T n.1439G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799923C= | CA1308854771 | CHN1 | c.*193G= (n.*193G=) n.1216G= c.959G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.*849G= (n.*849G=) n.1424G= n.716G= n.1439G= n.1441G= | |
2 | g.174799923C>G | CA537762512 | CHN1 | c.*193G>C (n.*193G>C) n.1216G>C c.959G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1424G>C n.716G>C n.1439G>C n.1441G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799923C>T | CA2662021893 | CHN1 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.1216G>A c.959G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1424G>A n.716G>A n.1439G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799924del | CA2753244806 | CHN1 | c.*193del (n.*193del) n.1216del c.959del c.*1020del (n.*1020del) c.*849del (n.*849del) n.1424del n.716del n.1439del n.1441del | |
2 | g.174799924C>A | CA537762514 | CHN1 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.1215G>T c.958G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1423G>T n.715G>T n.1438G>T n.1440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799924C= | CA1308854772 | CHN1 | c.*192G= (n.*192G=) n.1215G= c.958G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1423G= n.715G= n.1438G= n.1440G= | |
2 | g.174799924C>T | CA537762515 | CHN1 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.1215G>A c.958G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1423G>A n.715G>A n.1438G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799925A>G | CA2662021894 | CHN1 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.1214T>C c.957T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1422T>C n.714T>C n.1437T>C n.1439T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799926G>A | CA760990662 | CHN1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.1213C>T c.956C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1421C>T n.713C>T n.1436C>T n.1438C>T | dbSNP |
2 | g.174799926G>C | CA2753244807 | CHN1 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.1213C>G c.956C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1421C>G n.713C>G n.1436C>G n.1438C>G | |
2 | g.174799926G= | CA1308854773 | CHN1 | c.*190C= (n.*190C=) n.1213C= c.956C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.*846C= (n.*846C=) n.1421C= n.713C= n.1436C= n.1438C= | |
2 | g.174799929A>G | CA2662021895 | CHN1 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.1210T>C c.953T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1418T>C n.710T>C n.1433T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799930G>A | CA2662021896 | CHN1 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.1209C>T c.952C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1417C>T n.709C>T n.1432C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799930G= | CA1308854774 | CHN1 | c.*186C= (n.*186C=) n.1209C= c.952C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*842C= (n.*842C=) n.1417C= n.709C= n.1432C= n.1434C= | |
2 | g.174799930G>T | CA1039457121 | CHN1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.1209C>A c.952C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1417C>A n.709C>A n.1432C>A n.1434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799931C>A | CA2662021897 | CHN1 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.1208G>T c.951G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1416G>T n.708G>T n.1431G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799931C= | CA1308854775 | CHN1 | c.*185G= (n.*185G=) n.1208G= c.951G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*841G= (n.*841G=) n.1416G= n.708G= n.1431G= n.1433G= | |
2 | g.174799931C>T | CA60837843 | CHN1 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.1208G>A c.951G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1416G>A n.708G>A n.1431G>A n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799932G>A | CA60837847 | CHN1 | c.*184C>T (n.*184C>T) n.1207C>T c.950C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1415C>T n.707C>T n.1430C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.174799932G= | CA1308854776 | CHN1 | c.*184C= (n.*184C=) n.1207C= c.950C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1415C= n.707C= n.1430C= n.1432C= | |
2 | g.174799934G>A | CA60837852 | CHN1 | c.*182C>T (n.*182C>T) n.1205C>T c.948C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1413C>T n.705C>T n.1428C>T n.1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799934G= | CA1308854777 | CHN1 | c.*182C= (n.*182C=) n.1205C= c.948C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*838C= (n.*838C=) n.1413C= n.705C= n.1428C= n.1430C= | |
2 | g.174799934G>T | CA2662021898 | CHN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.1205C>A c.948C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1413C>A n.705C>A n.1428C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799935T>C | CA1308854779 | CHN1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.1204A>G c.947A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1412A>G n.704A>G n.1427A>G n.1429A>G | dbSNP |
2 | g.174799935T= | CA1308854778 | CHN1 | c.*181A= (n.*181A=) n.1204A= c.947A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*837A= (n.*837A=) n.1412A= n.704A= n.1427A= n.1429A= | |
2 | g.174799936G>A | CA2662021899 | CHN1 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.1203C>T c.946C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1411C>T n.703C>T n.1426C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799936G= | CA1308854780 | CHN1 | c.*180C= (n.*180C=) n.1203C= c.946C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1411C= n.703C= n.1426C= n.1428C= | |
2 | g.174799936G>T | CA1039457126 | CHN1 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.1203C>A c.946C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1411C>A n.703C>A n.1426C>A n.1428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799937T>C | CA1308854782 | CHN1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.1202A>G c.945A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1410A>G n.702A>G n.1425A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799937T= | CA1308854781 | CHN1 | c.*179A= (n.*179A=) n.1202A= c.945A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1410A= n.702A= n.1425A= n.1427A= | |
2 | g.174799938T>G | CA2701081414 | CHN1 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.1201A>C c.944A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1409A>C n.701A>C n.1424A>C n.1426A>C | dbSNP |
2 | g.174799939C= | CA1308854783 | CHN1 | c.*177G= (n.*177G=) n.1200G= c.943G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1408G= n.700G= n.1423G= n.1425G= | |
2 | g.174799939C>T | CA537762516 | CHN1 | c.*177G>A (n.*177G>A) n.1200G>A c.943G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1408G>A n.700G>A n.1423G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174799939_174799940insT | CA647469012 | CHN1 | c.*176_*177insA (n.*176_*177insA) n.1199_1200insA c.942_943insA c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.*832_*833insA (n.*832_*833insA) n.1407_1408insA n.699_700insA n.1422_1423insA n.1424_1425insA | COSMIC |
2 | g.174799940A>T | CA2662021900 | CHN1 | c.*176T>A (n.*176T>A) n.1199T>A c.942T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1407T>A n.699T>A n.1422T>A n.1424T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799941C>A | CA2662021901 | CHN1 | c.*175G>T (n.*175G>T) n.1198G>T c.941G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1406G>T n.698G>T n.1421G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799942T>C | CA537762518 | CHN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) n.1197A>G c.940A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1405A>G n.697A>G n.1420A>G n.1422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799942T= | CA1308854784 | CHN1 | c.*174A= (n.*174A=) n.1197A= c.940A= c.*1001A= (n.*1001A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1405A= n.697A= n.1420A= n.1422A= | |
2 | g.174799943G>A | CA537762519 | CHN1 | c.*173C>T (n.*173C>T) n.1196C>T c.939C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1404C>T n.696C>T n.1419C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799943G= | CA1308854785 | CHN1 | c.*173C= (n.*173C=) n.1196C= c.939C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1404C= n.696C= n.1419C= n.1421C= | |
2 | g.174799943G>T | CA2662021902 | CHN1 | c.*173C>A (n.*173C>A) n.1196C>A c.939C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1404C>A n.696C>A n.1419C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799947T>C | CA1039457129 | CHN1 | c.*169A>G (n.*169A>G) n.1192A>G c.935A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1400A>G n.692A>G n.1415A>G n.1417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799947T>G | CA1974764 | CHN1 | c.*169A>C (n.*169A>C) n.1192A>C c.935A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1400A>C n.692A>C n.1415A>C n.1417A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799947T= | CA1308854786 | CHN1 | c.*169A= (n.*169A=) n.1192A= c.935A= c.*996A= (n.*996A=) c.*825A= (n.*825A=) n.1400A= n.692A= n.1415A= n.1417A= | |
2 | g.174799948A>T | CA2662021903 | CHN1 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.1191T>A c.934T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1399T>A n.691T>A n.1414T>A n.1416T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799949C>A | CA2662021904 | CHN1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1190G>T c.933G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1398G>T n.690G>T n.1413G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799949C>T | CA2753244808 | CHN1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.1190G>A c.933G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1398G>A n.690G>A n.1413G>A n.1415G>A | |
2 | g.174799952G>C | CA537762521 | CHN1 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.1187C>G c.930C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1395C>G n.687C>G n.1410C>G n.1412C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799952G= | CA1308854787 | CHN1 | c.*164C= (n.*164C=) n.1187C= c.930C= c.*991C= (n.*991C=) c.*820C= (n.*820C=) n.1395C= n.687C= n.1410C= n.1412C= | |
2 | g.174799956G>A | CA537762523 | CHN1 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.1183C>T c.926C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1391C>T n.683C>T n.1406C>T n.1408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799956G= | CA1308854788 | CHN1 | c.*160C= (n.*160C=) n.1183C= c.926C= c.*987C= (n.*987C=) c.*816C= (n.*816C=) n.1391C= n.683C= n.1406C= n.1408C= | |
2 | g.174799956G>T | CA2662021905 | CHN1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1183C>A c.926C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1391C>A n.683C>A n.1406C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799957C>A | CA2662021906 | CHN1 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.1182G>T c.925G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1390G>T n.682G>T n.1405G>T n.1407G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799957C= | CA1308854789 | CHN1 | c.*159G= (n.*159G=) n.1182G= c.925G= c.*986G= (n.*986G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1390G= n.682G= n.1405G= n.1407G= | |
2 | g.174799957C>T | CA1308854790 | CHN1 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.1182G>A c.925G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1390G>A n.682G>A n.1405G>A n.1407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799958T>C | CA2662021907 | CHN1 | c.*158A>G (n.*158A>G) n.1181A>G c.924A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1389A>G n.681A>G n.1404A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799959G>A | CA1039457132 | CHN1 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.1180C>T c.923C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1388C>T n.680C>T n.1403C>T n.1405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799959G= | CA1308854791 | CHN1 | c.*157C= (n.*157C=) n.1180C= c.923C= c.*984C= (n.*984C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1388C= n.680C= n.1403C= n.1405C= | |
2 | g.174799959G>T | CA2662021908 | CHN1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.1180C>A c.923C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1388C>A n.680C>A n.1403C>A n.1405C>A | gnomAD v4 |