Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799823T>CCA2701089158CHN1c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1316A>G
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n.1541A>G
 dbSNP
2g.174799825G>CCA1308854710CHN1c.*291C>G (n.*291C>G)
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n.1539C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1313del
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n.1521del
n.1536del
n.1538del
 dbSNP
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n.1537A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1518A>G
n.1533A>G
n.1535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1531A>G
 dbSNP
2g.174799835C>ACA2662021860CHN1c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1304G>T
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 gnomAD v4
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n.1527G=
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2g.174799835C>TCA537762487CHN1c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1304G>A
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n.1512G>A
n.1527G>A
n.1529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799835_174799836insAACA2701089333CHN1c.*280_*281insTT (n.*280_*281insTT)
n.1303_1304insTT
c.1046_1047insTT
c.*1107_*1108insTT (n.*1107_*1108insTT)
c.*936_*937insTT (n.*936_*937insTT)
n.1511_1512insTT
n.1526_1527insTT
n.1528_1529insTT
 dbSNP
2g.174799836T>CCA2662021861CHN1c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1303A>G
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n.1511A>G
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 gnomAD v4
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n.1302C>T
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n.1525C>T
n.1527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799837G>CCA2662021862CHN1c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1302C>G
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n.1510C>G
n.1525C>G
n.1527C>G
 gnomAD v4
2g.174799837G=CA1308854717CHN1c.*279C= (n.*279C=)
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n.1527C=
2g.174799838T>CCA2753244801CHN1c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1301A>G
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n.1509A>G
n.1524A>G
n.1526A>G
2g.174799839_174799840delCA2701089394CHN1c.*277_*278del (n.*277_*278del)
n.1300_1301del
c.1043_1044del
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c.*933_*934del (n.*933_*934del)
n.1508_1509del
n.1523_1524del
n.1525_1526del
 dbSNP
2g.174799840T>CCA2662021863CHN1c.*276A>G (n.*276A>G)
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n.1507A>G
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n.1524A>G
 gnomAD v4
2g.174799840T>GCA760990522CHN1c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1299A>C
c.1042A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.1507A>C
n.1522A>C
n.1524A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799840T=CA1308854718CHN1c.*276A= (n.*276A=)
n.1299A=
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c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1505C>A
n.1520C>A
n.1522C>A
 gnomAD v4
2g.174799843G>ACA2662021865CHN1c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1296C>T
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n.1521C>T
 gnomAD v4
2g.174799843G=CA1308854719CHN1c.*273C= (n.*273C=)
n.1296C=
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c.*1100C= (n.*1100C=)
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n.1521C=
2g.174799843G>TCA1308854720CHN1c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1296C>A
c.1039C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1504C>A
n.1519C>A
n.1521C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799844G>ACA1974758CHN1c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1295C>T
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c.*1099C>T (n.*1099C>T)
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n.1503C>T
n.1518C>T
n.1520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799844G=CA1308854721CHN1c.*272C= (n.*272C=)
n.1295C=
c.1038C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
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n.1520C=
2g.174799844G>TCA537762490CHN1c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1295C>A
c.1038C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1503C>A
n.1518C>A
n.1520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799845T>GCA1308854723CHN1c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1294A>C
c.1037A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1502A>C
n.1517A>C
n.1519A>C
 dbSNP
2g.174799845T=CA1308854722CHN1c.*271A= (n.*271A=)
n.1294A=
c.1037A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*927A= (n.*927A=)
n.1502A=
n.1517A=
n.1519A=
2g.174799847T>CCA537762492CHN1c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1292A>G
c.1035A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1500A>G
n.1515A>G
n.1517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799847T>GCA2662021866CHN1c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1292A>C
c.1035A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.1500A>C
n.1515A>C
n.1517A>C
 gnomAD v4
2g.174799847T=CA1308854724CHN1c.*269A= (n.*269A=)
n.1292A=
c.1035A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.1500A=
n.1515A=
n.1517A=
2g.174799849C=CA1308854725CHN1c.*267G= (n.*267G=)
n.1290G=
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c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.1498G=
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n.1515G=
2g.174799850T>ACA1308854727CHN1c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1289A>T
c.1032A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1497A>T
n.1512A>T
n.1514A>T
 dbSNP
2g.174799850T=CA1308854726CHN1c.*266A= (n.*266A=)
n.1289A=
c.1032A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.1497A=
n.1512A=
n.1514A=
2g.174799851dupCA537762494CHN1c.*266dup (n.*266dup)
n.1289dup
c.1032dup
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.*922dup (n.*922dup)
n.1497dup
n.1512dup
n.1514dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799851T>CCA2701023029CHN1c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1288A>G
c.1031A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1496A>G
n.1511A>G
n.1513A>G
 dbSNP
2g.174799851T>GCA1974759CHN1c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1288A>C
c.1031A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1496A>C
n.1511A>C
n.1513A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799851T=CA1308854728CHN1c.*265A= (n.*265A=)
n.1288A=
c.1031A=
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1496A=
n.1511A=
n.1513A=
2g.174799852G>ACA2701089398CHN1c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1287C>T
c.1030C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1495C>T
n.1510C>T
n.1512C>T
 dbSNP
2g.174799852G>TCA2662021867CHN1c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1287C>A
c.1030C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1495C>A
n.1510C>A
n.1512C>A
 gnomAD v4
2g.174799853C>ACA760990550CHN1c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1286G>T
c.1029G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.1494G>T
n.1509G>T
n.1511G>T
 dbSNP
2g.174799853C=CA1308854729CHN1c.*263G= (n.*263G=)
n.1286G=
c.1029G=
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*919G= (n.*919G=)
n.1494G=
n.1509G=
n.1511G=
2g.174799853C>TCA2662021868CHN1c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1286G>A
c.1029G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.1494G>A
n.1509G>A
n.1511G>A
 gnomAD v4
2g.174799853_174799854insACA2753244802CHN1c.*262_*263insT (n.*262_*263insT)
n.1285_1286insT
c.1028_1029insT
c.*1089_*1090insT (n.*1089_*1090insT)
c.*918_*919insT (n.*918_*919insT)
n.1493_1494insT
n.1508_1509insT
n.1510_1511insT
2g.174799854C>ACA2662021869CHN1c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1285G>T
c.1028G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1493G>T
n.1508G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
2g.174799856G>ACA1974760CHN1c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1283C>T
c.1026C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1491C>T
n.1506C>T
n.1508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799856G=CA1308854730CHN1c.*260C= (n.*260C=)
n.1283C=
c.1026C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*916C= (n.*916C=)
n.1491C=
n.1506C=
n.1508C=
2g.174799857A=CA1308854731CHN1c.*259T= (n.*259T=)
n.1282T=
c.1025T=
c.*1086T= (n.*1086T=)
c.*915T= (n.*915T=)
n.1490T=
n.1505T=
n.1507T=
2g.174799857A>GCA1308854732CHN1c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1282T>C
c.1025T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.1490T>C
n.1505T>C
n.1507T>C
 dbSNP
2g.174799858T>ACA2701048171CHN1c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1281A>T
c.1024A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1489A>T
n.1504A>T
n.1506A>T
 dbSNP
2g.174799858T>CCA537762496CHN1c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1281A>G
c.1024A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1489A>G
n.1504A>G
n.1506A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799858T>GCA2662021870CHN1c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1281A>C
c.1024A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1489A>C
n.1504A>C
n.1506A>C
 gnomAD v4
2g.174799858T=CA1308854734CHN1c.*258A= (n.*258A=)
n.1281A=
c.1024A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.*914A= (n.*914A=)
n.1489A=
n.1504A=
n.1506A=
2g.174799858_174799859delinsTACA1308854733CHN1c.*257_*258delinsTA (n.*257_*258delinsTA)
n.1280_1281delinsTA
c.1023_1024delinsTA
c.*1084_*1085delinsTA (n.*1084_*1085delinsTA)
c.*913_*914delinsTA (n.*913_*914delinsTA)
n.1488_1489delinsTA
n.1503_1504delinsTA
n.1505_1506delinsTA
2g.174799859delCA760990559CHN1c.*257del (n.*257del)
n.1280del
c.1023del
c.*1084del (n.*1084del)
c.*913del (n.*913del)
n.1488del
n.1503del
n.1505del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799859_174799860delinsAGCA1308854735CHN1c.*256_*257delinsCT (n.*256_*257delinsCT)
n.1279_1280delinsCT
c.1022_1023delinsCT
c.*1083_*1084delinsCT (n.*1083_*1084delinsCT)
c.*912_*913delinsCT (n.*912_*913delinsCT)
n.1487_1488delinsCT
n.1502_1503delinsCT
n.1504_1505delinsCT
2g.174799859_174799860insCCA2662021871CHN1c.*256_*257insG (n.*256_*257insG)
n.1279_1280insG
c.1022_1023insG
c.*1083_*1084insG (n.*1083_*1084insG)
c.*912_*913insG (n.*912_*913insG)
n.1487_1488insG
n.1502_1503insG
n.1504_1505insG
 gnomAD v4
2g.174799860G>ACA1974761CHN1c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1279C>T
c.1022C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1487C>T
n.1502C>T
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799860G>CCA60837822CHN1c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1279C>G
c.1022C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1487C>G
n.1502C>G
n.1504C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799860G=CA1308854736CHN1c.*256C= (n.*256C=)
n.1279C=
c.1022C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.1487C=
n.1502C=
n.1504C=
2g.174799864delCA760990571CHN1c.*256del (n.*256del)
n.1279del
c.1022del
c.*1083del (n.*1083del)
c.*912del (n.*912del)
n.1487del
n.1502del
n.1504del
 dbSNP
2g.174799861G>ACA2662021872CHN1c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1278C>T
c.1021C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1486C>T
n.1501C>T
n.1503C>T
 gnomAD v4
2g.174799861G>CCA2662021873CHN1c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1278C>G
c.1021C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1486C>G
n.1501C>G
n.1503C>G
 gnomAD v4
2g.174799861G=CA1308854737CHN1c.*255C= (n.*255C=)
n.1278C=
c.1021C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1486C=
n.1501C=
n.1503C=
2g.174799861G>TCA760990580CHN1c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1278C>A
c.1021C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1486C>A
n.1501C>A
n.1503C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799862G>CCA2662021874CHN1c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1277C>G
c.1020C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1485C>G
n.1500C>G
n.1502C>G
 gnomAD v4
2g.174799862G>TCA2662021875CHN1c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1277C>A
c.1020C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1485C>A
n.1500C>A
n.1502C>A
 gnomAD v4
2g.174799863G>ACA760990581CHN1c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1276C>T
c.1019C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.1484C>T
n.1499C>T
n.1501C>T
 dbSNP
2g.174799863G=CA1308854738CHN1c.*253C= (n.*253C=)
n.1276C=
c.1019C=
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*909C= (n.*909C=)
n.1484C=
n.1499C=
n.1501C=
2g.174799864G>ACA60837823CHN1c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1275C>T
c.1018C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1483C>T
n.1498C>T
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799864G>CCA2662021876CHN1c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1275C>G
c.1018C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1483C>G
n.1498C>G
n.1500C>G
 gnomAD v4
2g.174799864G=CA1308854739CHN1c.*252C= (n.*252C=)
n.1275C=
c.1018C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.1483C=
n.1498C=
n.1500C=
2g.174799864_174799865delCA2701089425CHN1c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.1274_1275del
c.1017_1018del
c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del)
c.*907_*908del (n.*907_*908del)
n.1482_1483del
n.1497_1498del
n.1499_1500del
 dbSNP
2g.174799865C=CA1308854740CHN1c.*251G= (n.*251G=)
n.1274G=
c.1017G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.1482G=
n.1497G=
n.1499G=
2g.174799865C>GCA1308854741CHN1c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1274G>C
c.1017G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1482G>C
n.1497G>C
n.1499G>C
 dbSNP
2g.174799865C>TCA2662021877CHN1c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1274G>A
c.1017G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1482G>A
n.1497G>A
n.1499G>A
 gnomAD v4
2g.174799867A>GCA2662021878CHN1c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1272T>C
c.1015T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1480T>C
n.1495T>C
n.1497T>C
 gnomAD v4
2g.174799868A=CA1308854742CHN1c.*248T= (n.*248T=)
n.1271T=
c.1014T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.1479T=
n.1494T=
n.1496T=
2g.174799868A>TCA1308854743CHN1c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1271T>A
c.1014T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1479T>A
n.1494T>A
n.1496T>A
 dbSNP
2g.174799870C>GCA2753244803CHN1c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1269G>C
c.1012G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1477G>C
n.1492G>C
n.1494G>C
2g.174799870C>TCA2662021879CHN1c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1269G>A
c.1012G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1477G>A
n.1492G>A
n.1494G>A
 gnomAD v4
2g.174799872T>CCA2753244804CHN1c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1267A>G
c.1010A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1475A>G
n.1490A>G
n.1492A>G
2g.174799873G>TCA2662021880CHN1c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1266C>A
c.1009C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1474C>A
n.1489C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
2g.174799874C>ACA60837824CHN1c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1265G>T
c.1008G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1473G>T
n.1488G>T
n.1490G>T
 dbSNP
2g.174799874C=CA1308854744CHN1c.*242G= (n.*242G=)
n.1265G=
c.1008G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.1473G=
n.1488G=
n.1490G=
2g.174799876A>GCA2701089531CHN1c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1263T>C
c.1006T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1471T>C
n.1486T>C
n.1488T>C
 dbSNP
2g.174799877T>ACA1308854745CHN1c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1262A>T
c.1005A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.1470A>T
n.1485A>T
n.1487A>T
 dbSNP
2g.174799877T>CCA1974762CHN1c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1262A>G
c.1005A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.1470A>G
n.1485A>G
n.1487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799877T=CA1308854746CHN1c.*239A= (n.*239A=)
n.1262A=
c.1005A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.1470A=
n.1485A=
n.1487A=
2g.174799878A>GCA2662021881CHN1c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1261T>C
c.1004T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.1469T>C
n.1484T>C
n.1486T>C
 gnomAD v4
2g.174799878A>TCA2662021882CHN1c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1261T>A
c.1004T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.1469T>A
n.1484T>A
n.1486T>A
 gnomAD v4
2g.174799879G>TCA2662021883CHN1c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1260C>A
c.1003C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1468C>A
n.1483C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
2g.174799881T>CCA537762500CHN1c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1258A>G
c.1001A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1466A>G
n.1481A>G
n.1483A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799881T=CA1308854747CHN1c.*235A= (n.*235A=)
n.1258A=
c.1001A=
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.*891A= (n.*891A=)
n.1466A=
n.1481A=
n.1483A=
2g.174799882T>GCA537762501CHN1c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1257A>C
c.1000A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.1465A>C
n.1480A>C
n.1482A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799882T=CA1308854748CHN1c.*234A= (n.*234A=)
n.1257A=
c.1000A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.1465A=
n.1480A=
n.1482A=
2g.174799883G>CCA2510919376CHN1c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1256C>G
c.999C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.1464C>G
n.1479C>G
n.1481C>G
 gnomAD v4
2g.174799883G>TCA2753244805CHN1c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1256C>A
c.999C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.1464C>A
n.1479C>A
n.1481C>A
2g.174799885G>ACA1039457101CHN1c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1254C>T
c.997C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1462C>T
n.1477C>T
n.1479C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799885G=CA1308854749CHN1c.*231C= (n.*231C=)
n.1254C=
c.997C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*887C= (n.*887C=)
n.1462C=
n.1477C=
n.1479C=
2g.174799886T>ACA2543315017CHN1c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1253A>T
c.996A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1461A>T
n.1476A>T
n.1478A>T
2g.174799886T>CCA60837837CHN1c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1253A>G
c.996A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1461A>G
n.1476A>G
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799886T=CA1308854750CHN1c.*230A= (n.*230A=)
n.1253A=
c.996A=
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.1461A=
n.1476A=
n.1478A=
2g.174799887T>GCA2662021884CHN1c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1252A>C
c.995A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1460A>C
n.1475A>C
n.1477A>C
 gnomAD v4
2g.174799890T>CCA760990594CHN1c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1249A>G
c.992A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1457A>G
n.1472A>G
n.1474A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799890T=CA1308854751CHN1c.*226A= (n.*226A=)
n.1249A=
c.992A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.1457A=
n.1472A=
n.1474A=
2g.174799890_174799891delinsTCCA1308854752CHN1c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA)
n.1248_1249delinsGA
c.991_992delinsGA
c.*1052_*1053delinsGA (n.*1052_*1053delinsGA)
c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA)
n.1456_1457delinsGA
n.1471_1472delinsGA
n.1473_1474delinsGA
2g.174799891delCA760990604CHN1c.*225del (n.*225del)
n.1248del
c.991del
c.*1052del (n.*1052del)
c.*881del (n.*881del)
n.1456del
n.1471del
n.1473del
 dbSNP
2g.174799891C>ACA1308854754CHN1c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1248G>T
c.991G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1456G>T
n.1471G>T
n.1473G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799891C=CA1308854753CHN1c.*225G= (n.*225G=)
n.1248G=
c.991G=
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.1456G=
n.1471G=
n.1473G=
2g.174799892T>CCA2662021885CHN1c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1247A>G
c.990A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1455A>G
n.1470A>G
n.1472A>G
 gnomAD v4
2g.174799893G>ACA537762502CHN1c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1246C>T
c.989C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1454C>T
n.1469C>T
n.1471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799893G=CA1308854755CHN1c.*223C= (n.*223C=)
n.1246C=
c.989C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1454C=
n.1469C=
n.1471C=
2g.174799893G>TCA2536528338CHN1c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1246C>A
c.989C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1454C>A
n.1469C>A
n.1471C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799896C>ACA537762505CHN1c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1243G>T
c.986G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1451G>T
n.1466G>T
n.1468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799896C=CA1308854756CHN1c.*220G= (n.*220G=)
n.1243G=
c.986G=
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.1451G=
n.1466G=
n.1468G=
2g.174799896C>TCA60837841CHN1c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1243G>A
c.986G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1451G>A
n.1466G>A
n.1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799897G>ACA60837842CHN1c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1242C>T
c.985C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1450C>T
n.742C>T
n.1465C>T
n.1467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799897G=CA1308854757CHN1c.*219C= (n.*219C=)
n.1242C=
c.985C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.1450C=
n.742C=
n.1465C=
n.1467C=
2g.174799897G>TCA2662021886CHN1c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1242C>A
c.985C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1450C>A
n.742C>A
n.1465C>A
n.1467C>A
 gnomAD v4
2g.174799899G>TCA2662021887CHN1c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1240C>A
c.983C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1448C>A
n.740C>A
n.1463C>A
n.1465C>A
 gnomAD v4
2g.174799901T=CA1308854758CHN1c.*215A= (n.*215A=)
n.1238A=
c.981A=
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.1446A=
n.738A=
n.1461A=
n.1463A=
2g.174799902A=CA1308854759CHN1c.*214T= (n.*214T=)
n.1237T=
c.980T=
c.*1041T= (n.*1041T=)
c.*870T= (n.*870T=)
n.1445T=
n.737T=
n.1460T=
n.1462T=
2g.174799902A>GCA1039457113CHN1c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1237T>C
c.980T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1445T>C
n.737T>C
n.1460T>C
n.1462T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799904dupCA1974763CHN1c.*214dup (n.*214dup)
n.1237dup
c.980dup
c.*1041dup (n.*1041dup)
c.*870dup (n.*870dup)
n.1445dup
n.737dup
n.1460dup
n.1462dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799903A>GCA2701089672CHN1c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1236T>C
c.979T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.1444T>C
n.736T>C
n.1459T>C
n.1461T>C
 dbSNP
2g.174799904A=CA1308854760CHN1c.*212T= (n.*212T=)
n.1235T=
c.978T=
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.*868T= (n.*868T=)
n.1443T=
n.735T=
n.1458T=
n.1460T=
2g.174799905dupCA537762508CHN1c.*211dup (n.*211dup)
n.1234dup
c.977dup
c.*1038dup (n.*1038dup)
c.*867dup (n.*867dup)
n.1442dup
n.734dup
n.1457dup
n.1459dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799907C=CA1308854761CHN1c.*209G= (n.*209G=)
n.1232G=
c.975G=
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.1440G=
n.732G=
n.1455G=
n.1457G=
2g.174799907C>TCA1308854762CHN1c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1232G>A
c.975G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1440G>A
n.732G>A
n.1455G>A
n.1457G>A
 dbSNP
2g.174799908C>ACA2662021888CHN1c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1231G>T
c.974G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1439G>T
n.731G>T
n.1454G>T
n.1456G>T
 gnomAD v4
2g.174799908C=CA1308854763CHN1c.*208G= (n.*208G=)
n.1231G=
c.974G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*864G= (n.*864G=)
n.1439G=
n.731G=
n.1454G=
n.1456G=
2g.174799908C>TCA537762509CHN1c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1231G>A
c.974G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1439G>A
n.731G>A
n.1454G>A
n.1456G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799909C>ACA2606603859CHN1c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1230G>T
c.973G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.1438G>T
n.730G>T
n.1453G>T
n.1455G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799909C=CA1308854764CHN1c.*207G= (n.*207G=)
n.1230G=
c.973G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.1438G=
n.730G=
n.1453G=
n.1455G=
2g.174799909C>GCA2662021889CHN1c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1230G>C
c.973G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.1438G>C
n.730G>C
n.1453G>C
n.1455G>C
 gnomAD v4
2g.174799909C>TCA1308854765CHN1c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1230G>A
c.973G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.1438G>A
n.730G>A
n.1453G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799910_174799911delinsAGCA1308854766CHN1c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT)
n.1228_1229delinsCT
c.971_972delinsCT
c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT)
c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT)
n.1436_1437delinsCT
n.728_729delinsCT
n.1451_1452delinsCT
n.1453_1454delinsCT
2g.174799912delCA537762510CHN1c.*205del (n.*205del)
n.1228del
c.971del
c.*1032del (n.*1032del)
c.*861del (n.*861del)
n.1436del
n.728del
n.1451del
n.1453del
 dbSNP gnomAD v2
2g.174799913A=CA1308854767CHN1c.*203T= (n.*203T=)
n.1226T=
c.969T=
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.*859T= (n.*859T=)
n.1434T=
n.726T=
n.1449T=
n.1451T=
2g.174799913A>GCA1308854768CHN1c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1226T>C
c.969T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1434T>C
n.726T>C
n.1449T>C
n.1451T>C
 dbSNP
2g.174799914T>ACA2662021890CHN1c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1225A>T
c.968A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1433A>T
n.725A>T
n.1448A>T
n.1450A>T
 gnomAD v4
2g.174799916A>TCA2662021891CHN1c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1223T>A
c.966T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.1431T>A
n.723T>A
n.1446T>A
n.1448T>A
 gnomAD v4
2g.174799918T>ACA2559155735CHN1c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1221A>T
c.964A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1429A>T
n.721A>T
n.1444A>T
n.1446A>T
 gnomAD v4
2g.174799918T>CCA760990630CHN1c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1221A>G
c.964A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1429A>G
n.721A>G
n.1444A>G
n.1446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799918T=CA1308854769CHN1c.*198A= (n.*198A=)
n.1221A=
c.964A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1429A=
n.721A=
n.1444A=
n.1446A=
2g.174799918dupCA2551144622CHN1c.*198dup (n.*198dup)
n.1221dup
c.964dup
c.*1025dup (n.*1025dup)
c.*854dup (n.*854dup)
n.1429dup
n.721dup
n.1444dup
n.1446dup
 gnomAD v4
2g.174799919A>GCA2701089700CHN1c.*197T>C (n.*197T>C)
n.1220T>C
c.963T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.1428T>C
n.720T>C
n.1443T>C
n.1445T>C
 dbSNP
2g.174799920G>ACA537762511CHN1c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1219C>T
c.962C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1427C>T
n.719C>T
n.1442C>T
n.1444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799920G=CA1308854770CHN1c.*196C= (n.*196C=)
n.1219C=
c.962C=
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1427C=
n.719C=
n.1442C=
n.1444C=
2g.174799920G>TCA2662021892CHN1c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1219C>A
c.962C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1427C>A
n.719C>A
n.1442C>A
n.1444C>A
 gnomAD v4
2g.174799921A>GCA2701089702CHN1c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1218T>C
c.961T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1426T>C
n.718T>C
n.1441T>C
n.1443T>C
 dbSNP
2g.174799923C>ACA2606603860CHN1c.*193G>T (n.*193G>T)
n.1216G>T
c.959G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1424G>T
n.716G>T
n.1439G>T
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799923C=CA1308854771CHN1c.*193G= (n.*193G=)
n.1216G=
c.959G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.1424G=
n.716G=
n.1439G=
n.1441G=
2g.174799923C>GCA537762512CHN1c.*193G>C (n.*193G>C)
n.1216G>C
c.959G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1424G>C
n.716G>C
n.1439G>C
n.1441G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799923C>TCA2662021893CHN1c.*193G>A (n.*193G>A)
n.1216G>A
c.959G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1424G>A
n.716G>A
n.1439G>A
n.1441G>A
 gnomAD v4
2g.174799924delCA2753244806CHN1c.*193del (n.*193del)
n.1216del
c.959del
c.*1020del (n.*1020del)
c.*849del (n.*849del)
n.1424del
n.716del
n.1439del
n.1441del

Number of alleles fetched