Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.248+81G>A
n.222+81G>A
n.78+81G>A
n.266+81G>A
n.244+81G>A
n.48+81G>A
c.27+81G>A
n.179+81G>A
n.102+81G>A
c.132+81G>A
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n.211+81G>A
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n.220+81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.244+80G>T
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n.179+80G>T
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c.132+80G>T
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n.211+80G>T
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n.220+80G>T
 dbSNP gnomAD v4
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11g.17476549C>GCA674206171ABCC8n.217+80G>C
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n.248+80G>C
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n.266+80G>C
n.244+80G>C
n.48+80G>C
c.27+80G>C
n.179+80G>C
n.102+80G>C
c.132+80G>C
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n.211+80G>C
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n.220+80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476549C>TCA218463783ABCC8n.217+80G>A
n.161+80G>A
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n.211+80G>A
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n.220+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476550G>ACA597904594ABCC8n.217+79C>T
n.161+79C>T
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n.179+79C>T
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n.220+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48+79C=
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n.102+79C=
c.132+79C=
c.141+79C=
c.46+79C= (n.46+79C=)
n.211+79C=
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11g.17476550G>TCA2574769317ABCC8n.217+79C>A
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 gnomAD v4
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n.220+77C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.220+75C>T
 gnomAD v4
11g.17476554G>TCA2574769325ABCC8n.217+75C>A
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c.27+75C>A
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n.102+75C>A
c.132+75C>A
c.141+75C>A
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n.211+75C>A
c.-2496+75C>A (n.-2496+75C>A)
n.220+75C>A
 gnomAD v4
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n.220+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476555G>CCA674206174ABCC8n.217+74C>G
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n.220+74C>G
 dbSNP
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n.220+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476556T>GCA2612671848ABCC8n.217+73A>C
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c.27+73A>C
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c.132+73A>C
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n.220+73A>C
 gnomAD v4
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n.248+72C>T
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n.244+72C>T
n.48+72C>T
c.27+72C>T
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n.102+72C>T
c.132+72C>T
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n.211+72C>T
c.-2496+72C>T (n.-2496+72C>T)
n.220+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476557G=CA1955161459ABCC8n.217+72C=
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c.132+72C=
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c.-2496+72C= (n.-2496+72C=)
n.220+72C=
11g.17476557G>TCA2612671850ABCC8n.217+72C>A
n.161+72C>A
n.49+72C>A
c.148+72C>A (n.148+72C>A)
n.248+72C>A
n.222+72C>A
n.78+72C>A
n.266+72C>A
n.244+72C>A
n.48+72C>A
c.27+72C>A
n.179+72C>A
n.102+72C>A
c.132+72C>A
c.141+72C>A
c.46+72C>A (n.46+72C>A)
n.211+72C>A
c.-2496+72C>A (n.-2496+72C>A)
n.220+72C>A
 gnomAD v4
11g.17476558C>ACA1955161462ABCC8n.217+71G>T
n.161+71G>T
n.49+71G>T
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n.248+71G>T
n.222+71G>T
n.78+71G>T
n.266+71G>T
n.244+71G>T
n.48+71G>T
c.27+71G>T
n.179+71G>T
n.102+71G>T
c.132+71G>T
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n.211+71G>T
c.-2496+71G>T (n.-2496+71G>T)
n.220+71G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476558C=CA1955161461ABCC8n.217+71G=
n.161+71G=
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c.-2496+71G= (n.-2496+71G=)
n.220+71G=
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n.248+71G>C
n.222+71G>C
n.78+71G>C
n.266+71G>C
n.244+71G>C
n.48+71G>C
c.27+71G>C
n.179+71G>C
n.102+71G>C
c.132+71G>C
c.141+71G>C
c.46+71G>C (n.46+71G>C)
n.211+71G>C
c.-2496+71G>C (n.-2496+71G>C)
n.220+71G>C
 gnomAD v4
11g.17476558C>TCA218463795ABCC8n.217+71G>A
n.161+71G>A
n.49+71G>A
c.148+71G>A (n.148+71G>A)
n.248+71G>A
n.222+71G>A
n.78+71G>A
n.266+71G>A
n.244+71G>A
n.48+71G>A
c.27+71G>A
n.179+71G>A
n.102+71G>A
c.132+71G>A
c.141+71G>A
c.46+71G>A (n.46+71G>A)
n.211+71G>A
c.-2496+71G>A (n.-2496+71G>A)
n.220+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476559G>ACA1955161464ABCC8n.217+70C>T
n.161+70C>T
n.49+70C>T
c.148+70C>T (n.148+70C>T)
n.248+70C>T
n.222+70C>T
n.78+70C>T
n.266+70C>T
n.244+70C>T
n.48+70C>T
c.27+70C>T
n.179+70C>T
n.102+70C>T
c.132+70C>T
c.141+70C>T
c.46+70C>T (n.46+70C>T)
n.211+70C>T
c.-2496+70C>T (n.-2496+70C>T)
n.220+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476559G>CCA2612671853ABCC8n.217+70C>G
n.161+70C>G
n.49+70C>G
c.148+70C>G (n.148+70C>G)
n.248+70C>G
n.222+70C>G
n.78+70C>G
n.266+70C>G
n.244+70C>G
n.48+70C>G
c.27+70C>G
n.179+70C>G
n.102+70C>G
c.132+70C>G
c.141+70C>G
c.46+70C>G (n.46+70C>G)
n.211+70C>G
c.-2496+70C>G (n.-2496+70C>G)
n.220+70C>G
 gnomAD v4
11g.17476559G=CA1955161463ABCC8n.217+70C=
n.161+70C=
n.49+70C=
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c.132+70C=
c.141+70C=
c.46+70C= (n.46+70C=)
n.211+70C=
c.-2496+70C= (n.-2496+70C=)
n.220+70C=
11g.17476559G>TCA2574769328ABCC8n.217+70C>A
n.161+70C>A
n.49+70C>A
c.148+70C>A (n.148+70C>A)
n.248+70C>A
n.222+70C>A
n.78+70C>A
n.266+70C>A
n.244+70C>A
n.48+70C>A
c.27+70C>A
n.179+70C>A
n.102+70C>A
c.132+70C>A
c.141+70C>A
c.46+70C>A (n.46+70C>A)
n.211+70C>A
c.-2496+70C>A (n.-2496+70C>A)
n.220+70C>A
11g.17476560G>ACA653979071ABCC8n.217+69C>T
n.161+69C>T
n.49+69C>T
c.148+69C>T (n.148+69C>T)
n.248+69C>T
n.222+69C>T
n.78+69C>T
n.266+69C>T
n.244+69C>T
n.48+69C>T
c.27+69C>T
n.179+69C>T
n.102+69C>T
c.132+69C>T
c.141+69C>T
c.46+69C>T (n.46+69C>T)
n.211+69C>T
c.-2496+69C>T (n.-2496+69C>T)
n.220+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17476560G=CA1955161465ABCC8n.217+69C=
n.161+69C=
n.49+69C=
c.148+69C= (n.148+69C=)
n.248+69C=
n.222+69C=
n.78+69C=
n.266+69C=
n.244+69C=
n.48+69C=
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c.132+69C=
c.141+69C=
c.46+69C= (n.46+69C=)
n.211+69C=
c.-2496+69C= (n.-2496+69C=)
n.220+69C=
11g.17476561C>ACA2574769331ABCC8n.217+68G>T
n.161+68G>T
n.49+68G>T
c.148+68G>T (n.148+68G>T)
n.248+68G>T
n.222+68G>T
n.78+68G>T
n.266+68G>T
n.244+68G>T
n.48+68G>T
c.27+68G>T
n.179+68G>T
n.102+68G>T
c.132+68G>T
c.141+68G>T
c.46+68G>T (n.46+68G>T)
n.211+68G>T
c.-2496+68G>T (n.-2496+68G>T)
n.220+68G>T
 gnomAD v4
11g.17476561C=CA1955161466ABCC8n.217+68G=
n.161+68G=
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n.211+68G=
c.-2496+68G= (n.-2496+68G=)
n.220+68G=
11g.17476561C>TCA597904595ABCC8n.217+68G>A
n.161+68G>A
n.49+68G>A
c.148+68G>A (n.148+68G>A)
n.248+68G>A
n.222+68G>A
n.78+68G>A
n.266+68G>A
n.244+68G>A
n.48+68G>A
c.27+68G>A
n.179+68G>A
n.102+68G>A
c.132+68G>A
c.141+68G>A
c.46+68G>A (n.46+68G>A)
n.211+68G>A
c.-2496+68G>A (n.-2496+68G>A)
n.220+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476562G>ACA653979074ABCC8n.217+67C>T
n.161+67C>T
n.49+67C>T
c.148+67C>T (n.148+67C>T)
n.248+67C>T
n.222+67C>T
n.78+67C>T
n.266+67C>T
n.244+67C>T
n.48+67C>T
c.27+67C>T
n.179+67C>T
n.102+67C>T
c.132+67C>T
c.141+67C>T
c.46+67C>T (n.46+67C>T)
n.211+67C>T
c.-2496+67C>T (n.-2496+67C>T)
n.220+67C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17476562G>TCA2612671859ABCC8n.217+67C>A
n.161+67C>A
n.49+67C>A
c.148+67C>A (n.148+67C>A)
n.248+67C>A
n.222+67C>A
n.78+67C>A
n.266+67C>A
n.244+67C>A
n.48+67C>A
c.27+67C>A
n.179+67C>A
n.102+67C>A
c.132+67C>A
c.141+67C>A
c.46+67C>A (n.46+67C>A)
n.211+67C>A
c.-2496+67C>A (n.-2496+67C>A)
n.220+67C>A
 gnomAD v4
11g.17476563C>ACA1955161468ABCC8n.217+66G>T
n.161+66G>T
n.49+66G>T
c.148+66G>T (n.148+66G>T)
n.248+66G>T
n.222+66G>T
n.78+66G>T
n.266+66G>T
n.244+66G>T
n.48+66G>T
c.27+66G>T
n.179+66G>T
n.102+66G>T
c.132+66G>T
c.141+66G>T
c.46+66G>T (n.46+66G>T)
n.211+66G>T
c.-2496+66G>T (n.-2496+66G>T)
n.220+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476563C=CA1955161467ABCC8n.217+66G=
n.161+66G=
n.49+66G=
c.148+66G= (n.148+66G=)
n.248+66G=
n.222+66G=
n.78+66G=
n.266+66G=
n.244+66G=
n.48+66G=
c.27+66G=
n.179+66G=
n.102+66G=
c.132+66G=
c.141+66G=
c.46+66G= (n.46+66G=)
n.211+66G=
c.-2496+66G= (n.-2496+66G=)
n.220+66G=
11g.17476563C>TCA218463796ABCC8n.217+66G>A
n.161+66G>A
n.49+66G>A
c.148+66G>A (n.148+66G>A)
n.248+66G>A
n.222+66G>A
n.78+66G>A
n.266+66G>A
n.244+66G>A
n.48+66G>A
c.27+66G>A
n.179+66G>A
n.102+66G>A
c.132+66G>A
c.141+66G>A
c.46+66G>A (n.46+66G>A)
n.211+66G>A
c.-2496+66G>A (n.-2496+66G>A)
n.220+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476564G>ACA218463797ABCC8n.217+65C>T
n.161+65C>T
n.49+65C>T
c.148+65C>T (n.148+65C>T)
n.248+65C>T
n.222+65C>T
n.78+65C>T
n.266+65C>T
n.244+65C>T
n.48+65C>T
c.27+65C>T
n.179+65C>T
n.102+65C>T
c.132+65C>T
c.141+65C>T
c.46+65C>T (n.46+65C>T)
n.211+65C>T
c.-2496+65C>T (n.-2496+65C>T)
n.220+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476564G=CA1955161470ABCC8n.217+65C=
n.161+65C=
n.49+65C=
c.148+65C= (n.148+65C=)
n.248+65C=
n.222+65C=
n.78+65C=
n.266+65C=
n.244+65C=
n.48+65C=
c.27+65C=
n.179+65C=
n.102+65C=
c.132+65C=
c.141+65C=
c.46+65C= (n.46+65C=)
n.211+65C=
c.-2496+65C= (n.-2496+65C=)
n.220+65C=
11g.17476564G>TCA1955161469ABCC8n.217+65C>A
n.161+65C>A
n.49+65C>A
c.148+65C>A (n.148+65C>A)
n.248+65C>A
n.222+65C>A
n.78+65C>A
n.266+65C>A
n.244+65C>A
n.48+65C>A
c.27+65C>A
n.179+65C>A
n.102+65C>A
c.132+65C>A
c.141+65C>A
c.46+65C>A (n.46+65C>A)
n.211+65C>A
c.-2496+65C>A (n.-2496+65C>A)
n.220+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476565C>TCA2612671863ABCC8n.217+64G>A
n.161+64G>A
n.49+64G>A
c.148+64G>A (n.148+64G>A)
n.248+64G>A
n.222+64G>A
n.78+64G>A
n.266+64G>A
n.244+64G>A
n.48+64G>A
c.27+64G>A
n.179+64G>A
n.102+64G>A
c.132+64G>A
c.141+64G>A
c.46+64G>A (n.46+64G>A)
n.211+64G>A
c.-2496+64G>A (n.-2496+64G>A)
n.220+64G>A
 gnomAD v4
11g.17476566A>GCA2612671865ABCC8n.217+63T>C
n.161+63T>C
n.49+63T>C
c.148+63T>C (n.148+63T>C)
n.248+63T>C
n.222+63T>C
n.78+63T>C
n.266+63T>C
n.244+63T>C
n.48+63T>C
c.27+63T>C
n.179+63T>C
n.102+63T>C
c.132+63T>C
c.141+63T>C
c.46+63T>C (n.46+63T>C)
n.211+63T>C
c.-2496+63T>C (n.-2496+63T>C)
n.220+63T>C
 gnomAD v4
11g.17476568C>ACA2574769335ABCC8n.217+61G>T
n.161+61G>T
n.49+61G>T
c.148+61G>T (n.148+61G>T)
n.248+61G>T
n.222+61G>T
n.78+61G>T
n.266+61G>T
n.244+61G>T
n.48+61G>T
c.27+61G>T
n.179+61G>T
n.102+61G>T
c.132+61G>T
c.141+61G>T
c.46+61G>T (n.46+61G>T)
n.211+61G>T
c.-2496+61G>T (n.-2496+61G>T)
n.220+61G>T
 gnomAD v4
11g.17476568C=CA1955161471ABCC8n.217+61G=
n.161+61G=
n.49+61G=
c.148+61G= (n.148+61G=)
n.248+61G=
n.222+61G=
n.78+61G=
n.266+61G=
n.244+61G=
n.48+61G=
c.27+61G=
n.179+61G=
n.102+61G=
c.132+61G=
c.141+61G=
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n.211+61G=
c.-2496+61G= (n.-2496+61G=)
n.220+61G=
11g.17476568C>GCA674206188ABCC8n.217+61G>C
n.161+61G>C
n.49+61G>C
c.148+61G>C (n.148+61G>C)
n.248+61G>C
n.222+61G>C
n.78+61G>C
n.266+61G>C
n.244+61G>C
n.48+61G>C
c.27+61G>C
n.179+61G>C
n.102+61G>C
c.132+61G>C
c.141+61G>C
c.46+61G>C (n.46+61G>C)
n.211+61G>C
c.-2496+61G>C (n.-2496+61G>C)
n.220+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476568C>TCA2612671868ABCC8n.217+61G>A
n.161+61G>A
n.49+61G>A
c.148+61G>A (n.148+61G>A)
n.248+61G>A
n.222+61G>A
n.78+61G>A
n.266+61G>A
n.244+61G>A
n.48+61G>A
c.27+61G>A
n.179+61G>A
n.102+61G>A
c.132+61G>A
c.141+61G>A
c.46+61G>A (n.46+61G>A)
n.211+61G>A
c.-2496+61G>A (n.-2496+61G>A)
n.220+61G>A
 gnomAD v4
11g.17476569G>ACA2612671870ABCC8n.217+60C>T
n.161+60C>T
n.49+60C>T
c.148+60C>T (n.148+60C>T)
n.248+60C>T
n.222+60C>T
n.78+60C>T
n.266+60C>T
n.244+60C>T
n.48+60C>T
c.27+60C>T
n.179+60C>T
n.102+60C>T
c.132+60C>T
c.141+60C>T
c.46+60C>T (n.46+60C>T)
n.211+60C>T
c.-2496+60C>T (n.-2496+60C>T)
n.220+60C>T
 gnomAD v4
11g.17476569G>TCA2574769337ABCC8n.217+60C>A
n.161+60C>A
n.49+60C>A
c.148+60C>A (n.148+60C>A)
n.248+60C>A
n.222+60C>A
n.78+60C>A
n.266+60C>A
n.244+60C>A
n.48+60C>A
c.27+60C>A
n.179+60C>A
n.102+60C>A
c.132+60C>A
c.141+60C>A
c.46+60C>A (n.46+60C>A)
n.211+60C>A
c.-2496+60C>A (n.-2496+60C>A)
n.220+60C>A
11g.17476578_17476580dupCA2612671871ABCC8n.217+57_217+59dup
n.161+57_161+59dup
n.49+57_49+59dup
c.148+57_148+59dup (n.148+57_148+59dup)
n.248+57_248+59dup
n.222+57_222+59dup
n.78+57_78+59dup
n.266+57_266+59dup
n.244+57_244+59dup
n.48+57_48+59dup
c.27+57_27+59dup
n.179+57_179+59dup
n.102+57_102+59dup
c.132+57_132+59dup
c.141+57_141+59dup
c.46+57_46+59dup (n.46+57_46+59dup)
n.211+57_211+59dup
c.-2496+57_-2496+59dup (n.-2496+57_-2496+59dup)
n.220+57_220+59dup
 gnomAD v4
11g.17476578_17476580delCA2574769338ABCC8n.217+57_217+59del
n.161+57_161+59del
n.49+57_49+59del
c.148+57_148+59del (n.148+57_148+59del)
n.248+57_248+59del
n.222+57_222+59del
n.78+57_78+59del
n.266+57_266+59del
n.244+57_244+59del
n.48+57_48+59del
c.27+57_27+59del
n.179+57_179+59del
n.102+57_102+59del
c.132+57_132+59del
c.141+57_141+59del
c.46+57_46+59del (n.46+57_46+59del)
n.211+57_211+59del
c.-2496+57_-2496+59del (n.-2496+57_-2496+59del)
n.220+57_220+59del
 gnomAD v4
11g.17476572T>CCA597904596ABCC8n.217+57A>G
n.161+57A>G
n.49+57A>G
c.148+57A>G (n.148+57A>G)
n.248+57A>G
n.222+57A>G
n.78+57A>G
n.266+57A>G
n.244+57A>G
n.48+57A>G
c.27+57A>G
n.179+57A>G
n.102+57A>G
c.132+57A>G
c.141+57A>G
c.46+57A>G (n.46+57A>G)
n.211+57A>G
c.-2496+57A>G (n.-2496+57A>G)
n.220+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476572T>GCA1955161473ABCC8n.217+57A>C
n.161+57A>C
n.49+57A>C
c.148+57A>C (n.148+57A>C)
n.248+57A>C
n.222+57A>C
n.78+57A>C
n.266+57A>C
n.244+57A>C
n.48+57A>C
c.27+57A>C
n.179+57A>C
n.102+57A>C
c.132+57A>C
c.141+57A>C
c.46+57A>C (n.46+57A>C)
n.211+57A>C
c.-2496+57A>C (n.-2496+57A>C)
n.220+57A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476572T=CA1955161472ABCC8n.217+57A=
n.161+57A=
n.49+57A=
c.148+57A= (n.148+57A=)
n.248+57A=
n.222+57A=
n.78+57A=
n.266+57A=
n.244+57A=
n.48+57A=
c.27+57A=
n.179+57A=
n.102+57A=
c.132+57A=
c.141+57A=
c.46+57A= (n.46+57A=)
n.211+57A=
c.-2496+57A= (n.-2496+57A=)
n.220+57A=
11g.17476574C=CA1955161474ABCC8n.217+55G=
n.161+55G=
n.49+55G=
c.148+55G= (n.148+55G=)
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n.222+55G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.48+47A>C
c.27+47A>C
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n.244+46G=
n.48+46G=
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n.179+46G=
n.102+46G=
c.132+46G=
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n.266+46G>C
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n.48+46G>C
c.27+46G>C
n.179+46G>C
n.102+46G>C
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n.220+46G>C
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n.266+46G>A
n.244+46G>A
n.48+46G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48+45G>C
c.27+45G>C
n.179+45G>C
n.102+45G>C
c.132+45G>C
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n.211+45G>C
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n.220+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476584C>TCA1955161481ABCC8n.217+45G>A
n.161+45G>A
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n.248+45G>A
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n.266+45G>A
n.244+45G>A
n.48+45G>A
c.27+45G>A
n.179+45G>A
n.102+45G>A
c.132+45G>A
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n.211+45G>A
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n.220+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476585C>ACA2612671888ABCC8n.217+44G>T
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n.266+44G>T
n.244+44G>T
n.48+44G>T
c.27+44G>T
n.179+44G>T
n.102+44G>T
c.132+44G>T
c.141+44G>T
c.46+44G>T (n.46+44G>T)
n.211+44G>T
c.-2496+44G>T (n.-2496+44G>T)
n.220+44G>T
 gnomAD v4
11g.17476585C>TCA2612671889ABCC8n.217+44G>A
n.161+44G>A
n.49+44G>A
c.148+44G>A (n.148+44G>A)
n.248+44G>A
n.222+44G>A
n.78+44G>A
n.266+44G>A
n.244+44G>A
n.48+44G>A
c.27+44G>A
n.179+44G>A
n.102+44G>A
c.132+44G>A
c.141+44G>A
c.46+44G>A (n.46+44G>A)
n.211+44G>A
c.-2496+44G>A (n.-2496+44G>A)
n.220+44G>A
 gnomAD v4
11g.17476586T>CCA5903963ABCC8n.217+43A>G
n.161+43A>G
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n.244+43A>G
n.48+43A>G
c.27+43A>G
n.179+43A>G
n.102+43A>G
c.132+43A>G
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n.220+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476586T=CA1955161482ABCC8n.217+43A=
n.161+43A=
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n.220+43A=
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n.266+42C>T
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c.27+42C>T
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 gnomAD v4
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n.244+42C>G
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 gnomAD v4
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n.102+42C>A
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n.211+42C>A
c.-2496+42C>A (n.-2496+42C>A)
n.220+42C>A
 gnomAD v4
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n.211+41G>A
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n.220+41G>A
 gnomAD v4
11g.17476589T>CCA597904605ABCC8n.217+40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.220+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476594_17476600delCA2612671903ABCC8n.217+31_217+37del
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n.211+31_211+37del
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n.220+31_220+37del
 gnomAD v4
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n.220+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476593C>TCA218463804ABCC8n.217+36G>A
n.161+36G>A
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n.248+36G>A
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n.211+36G>A
c.-2496+36G>A (n.-2496+36G>A)
n.220+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476595_17476598delCA2612671906ABCC8n.217+33_217+36del
n.161+33_161+36del
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c.27+33_27+36del
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n.102+33_102+36del
c.132+33_132+36del
c.141+33_141+36del
c.46+33_46+36del (n.46+33_46+36del)
n.211+33_211+36del
c.-2496+33_-2496+36del (n.-2496+33_-2496+36del)
n.220+33_220+36del
 gnomAD v4
11g.17476594C>ACA935533263ABCC8n.217+35G>T
n.161+35G>T
n.49+35G>T
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n.248+35G>T
n.222+35G>T
n.78+35G>T
n.266+35G>T
n.244+35G>T
n.48+35G>T
c.27+35G>T
n.179+35G>T
n.102+35G>T
c.132+35G>T
c.141+35G>T
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n.211+35G>T
c.-2496+35G>T (n.-2496+35G>T)
n.220+35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476594C=CA1955161486ABCC8n.217+35G=
n.161+35G=
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n.266+35G=
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n.102+35G=
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n.211+35G=
c.-2496+35G= (n.-2496+35G=)
n.220+35G=
11g.17476594C>GCA1955161487ABCC8n.217+35G>C
n.161+35G>C
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n.248+35G>C
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c.27+35G>C
n.179+35G>C
n.102+35G>C
c.132+35G>C
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n.211+35G>C
c.-2496+35G>C (n.-2496+35G>C)
n.220+35G>C
 dbSNP
11g.17476594C>TCA2612671909ABCC8n.217+35G>A
n.161+35G>A
n.49+35G>A
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n.248+35G>A
n.222+35G>A
n.78+35G>A
n.266+35G>A
n.244+35G>A
n.48+35G>A
c.27+35G>A
n.179+35G>A
n.102+35G>A
c.132+35G>A
c.141+35G>A
c.46+35G>A (n.46+35G>A)
n.211+35G>A
c.-2496+35G>A (n.-2496+35G>A)
n.220+35G>A
 gnomAD v4
11g.17476595G>ACA597904607ABCC8n.217+34C>T
n.161+34C>T
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n.248+34C>T
n.222+34C>T
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n.266+34C>T
n.244+34C>T
n.48+34C>T
c.27+34C>T
n.179+34C>T
n.102+34C>T
c.132+34C>T
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n.211+34C>T
c.-2496+34C>T (n.-2496+34C>T)
n.220+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476595G>CCA597904608ABCC8n.217+34C>G
n.161+34C>G
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n.220+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476595G=CA1955161488ABCC8n.217+34C=
n.161+34C=
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n.266+34C=
n.244+34C=
n.48+34C=
c.27+34C=
n.179+34C=
n.102+34C=
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c.141+34C=
c.46+34C= (n.46+34C=)
n.211+34C=
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n.220+34C=
11g.17476595G>TCA597904609ABCC8n.217+34C>A
n.161+34C>A
n.49+34C>A
c.148+34C>A (n.148+34C>A)
n.248+34C>A
n.222+34C>A
n.78+34C>A
n.266+34C>A
n.244+34C>A
n.48+34C>A
c.27+34C>A
n.179+34C>A
n.102+34C>A
c.132+34C>A
c.141+34C>A
c.46+34C>A (n.46+34C>A)
n.211+34C>A
c.-2496+34C>A (n.-2496+34C>A)
n.220+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476596T>CCA1955161490ABCC8n.217+33A>G
n.161+33A>G
n.49+33A>G
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n.248+33A>G
n.222+33A>G
n.78+33A>G
n.266+33A>G
n.244+33A>G
n.48+33A>G
c.27+33A>G
n.179+33A>G
n.102+33A>G
c.132+33A>G
c.141+33A>G
c.46+33A>G (n.46+33A>G)
n.211+33A>G
c.-2496+33A>G (n.-2496+33A>G)
n.220+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476596T=CA1955161489ABCC8n.217+33A=
n.161+33A=
n.49+33A=
c.148+33A= (n.148+33A=)
n.248+33A=
n.222+33A=
n.78+33A=
n.266+33A=
n.244+33A=
n.48+33A=
c.27+33A=
n.179+33A=
n.102+33A=
c.132+33A=
c.141+33A=
c.46+33A= (n.46+33A=)
n.211+33A=
c.-2496+33A= (n.-2496+33A=)
n.220+33A=
11g.17476597C>ACA2790591328ABCC8n.217+32G>T
n.161+32G>T
n.49+32G>T
c.148+32G>T (n.148+32G>T)
n.248+32G>T
n.222+32G>T
n.78+32G>T
n.266+32G>T
n.244+32G>T
n.48+32G>T
c.27+32G>T
n.179+32G>T
n.102+32G>T
c.132+32G>T
c.141+32G>T
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 dbSNP
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n.266+27G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.220+26G>A
 dbSNP
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c.27+24G>C
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n.211+24G>C
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n.220+24G>C
 dbSNP
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n.211+24del
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n.220+24del
 gnomAD v4
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c.27+23G>T
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n.102+23G>T
c.132+23G>T
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n.211+23G>T
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n.220+23G>T
 gnomAD v4
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n.102+23G=
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c.27+23G>A
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c.132+23G>A
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n.211+23G>A
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n.220+23G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.266+19C>T
n.244+19C>T
n.48+19C>T
c.27+19C>T
n.179+19C>T
n.102+19C>T
c.132+19C>T
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 gnomAD v4
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11g.17476610G>TCA597904612ABCC8n.217+19C>A
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n.211+19C>A
c.-2496+19C>A (n.-2496+19C>A)
n.220+19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476611C>GCA2612671928ABCC8n.217+18G>C
n.161+18G>C
n.49+18G>C
c.148+18G>C (n.148+18G>C)
n.248+18G>C
n.222+18G>C
n.78+18G>C
n.266+18G>C
n.244+18G>C
n.48+18G>C
c.27+18G>C
n.179+18G>C
n.102+18G>C
c.132+18G>C
c.141+18G>C
c.46+18G>C (n.46+18G>C)
n.211+18G>C
c.-2496+18G>C (n.-2496+18G>C)
n.220+18G>C
 gnomAD v4
11g.17476611C>TCA2612671929ABCC8n.217+18G>A
n.161+18G>A
n.49+18G>A
c.148+18G>A (n.148+18G>A)
n.248+18G>A
n.222+18G>A
n.78+18G>A
n.266+18G>A
n.244+18G>A
n.48+18G>A
c.27+18G>A
n.179+18G>A
n.102+18G>A
c.132+18G>A
c.141+18G>A
c.46+18G>A (n.46+18G>A)
n.211+18G>A
c.-2496+18G>A (n.-2496+18G>A)
n.220+18G>A
 gnomAD v4
11g.17476612T>CCA2612671930ABCC8n.217+17A>G
n.161+17A>G
n.49+17A>G
c.148+17A>G (n.148+17A>G)
n.248+17A>G
n.222+17A>G
n.78+17A>G
n.266+17A>G
n.244+17A>G
n.48+17A>G
c.27+17A>G
n.179+17A>G
n.102+17A>G
c.132+17A>G
c.141+17A>G
c.46+17A>G (n.46+17A>G)
n.211+17A>G
c.-2496+17A>G (n.-2496+17A>G)
n.220+17A>G
 gnomAD v4
11g.17476613C>ACA597904613ABCC8n.217+16G>T
n.161+16G>T
n.49+16G>T
c.148+16G>T (n.148+16G>T)
n.248+16G>T
n.222+16G>T
n.78+16G>T
n.266+16G>T
n.244+16G>T
n.48+16G>T
c.27+16G>T
n.179+16G>T
n.102+16G>T
c.132+16G>T
c.141+16G>T
c.46+16G>T (n.46+16G>T)
n.211+16G>T
c.-2496+16G>T (n.-2496+16G>T)
n.220+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476613C=CA1955161500ABCC8n.217+16G=
n.161+16G=
n.49+16G=
c.148+16G= (n.148+16G=)
n.248+16G=
n.222+16G=
n.78+16G=
n.266+16G=
n.244+16G=
n.48+16G=
c.27+16G=
n.179+16G=
n.102+16G=
c.132+16G=
c.141+16G=
c.46+16G= (n.46+16G=)
n.211+16G=
c.-2496+16G= (n.-2496+16G=)
n.220+16G=
11g.17476613C>TCA5903967ABCC8n.217+16G>A
n.161+16G>A
n.49+16G>A
c.148+16G>A (n.148+16G>A)
n.248+16G>A
n.222+16G>A
n.78+16G>A
n.266+16G>A
n.244+16G>A
n.48+16G>A
c.27+16G>A
n.179+16G>A
n.102+16G>A
c.132+16G>A
c.141+16G>A
c.46+16G>A (n.46+16G>A)
n.211+16G>A
c.-2496+16G>A (n.-2496+16G>A)
n.220+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17476614G>ACA1955161502ABCC8n.217+15C>T
n.161+15C>T
n.49+15C>T
c.148+15C>T (n.148+15C>T)
n.248+15C>T
n.222+15C>T
n.78+15C>T
n.266+15C>T
n.244+15C>T
n.48+15C>T
c.27+15C>T
n.179+15C>T
n.102+15C>T
c.132+15C>T
c.141+15C>T
c.46+15C>T (n.46+15C>T)
n.211+15C>T
c.-2496+15C>T (n.-2496+15C>T)
n.220+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476614G>CCA2612671933ABCC8n.217+15C>G
n.161+15C>G
n.49+15C>G
c.148+15C>G (n.148+15C>G)
n.248+15C>G
n.222+15C>G
n.78+15C>G
n.266+15C>G
n.244+15C>G
n.48+15C>G
c.27+15C>G
n.179+15C>G
n.102+15C>G
c.132+15C>G
c.141+15C>G
c.46+15C>G (n.46+15C>G)
n.211+15C>G
c.-2496+15C>G (n.-2496+15C>G)
n.220+15C>G
 gnomAD v4
11g.17476614G=CA1955161501ABCC8n.217+15C=
n.161+15C=
n.49+15C=
c.148+15C= (n.148+15C=)
n.248+15C=
n.222+15C=
n.78+15C=
n.266+15C=
n.244+15C=
n.48+15C=
c.27+15C=
n.179+15C=
n.102+15C=
c.132+15C=
c.141+15C=
c.46+15C= (n.46+15C=)
n.211+15C=
c.-2496+15C= (n.-2496+15C=)
n.220+15C=
11g.17476614G>TCA5903968ABCC8n.217+15C>A
n.161+15C>A
n.49+15C>A
c.148+15C>A (n.148+15C>A)
n.248+15C>A
n.222+15C>A
n.78+15C>A
n.266+15C>A
n.244+15C>A
n.48+15C>A
c.27+15C>A
n.179+15C>A
n.102+15C>A
c.132+15C>A
c.141+15C>A
c.46+15C>A (n.46+15C>A)
n.211+15C>A
c.-2496+15C>A (n.-2496+15C>A)
n.220+15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476615C>ACA2612671935ABCC8n.217+14G>T
n.161+14G>T
n.49+14G>T
c.148+14G>T (n.148+14G>T)
n.248+14G>T
n.222+14G>T
n.78+14G>T
n.266+14G>T
n.244+14G>T
n.48+14G>T
c.27+14G>T
n.179+14G>T
n.102+14G>T
c.132+14G>T
c.141+14G>T
c.46+14G>T (n.46+14G>T)
n.211+14G>T
c.-2496+14G>T (n.-2496+14G>T)
n.220+14G>T
 gnomAD v4
11g.17476615C=CA1955161503ABCC8n.217+14G=
n.161+14G=
n.49+14G=
c.148+14G= (n.148+14G=)
n.248+14G=
n.222+14G=
n.78+14G=
n.266+14G=
n.244+14G=
n.48+14G=
c.27+14G=
n.179+14G=
n.102+14G=
c.132+14G=
c.141+14G=
c.46+14G= (n.46+14G=)
n.211+14G=
c.-2496+14G= (n.-2496+14G=)
n.220+14G=
11g.17476615C>TCA5903969ABCC8n.217+14G>A
n.161+14G>A
n.49+14G>A
c.148+14G>A (n.148+14G>A)
n.248+14G>A
n.222+14G>A
n.78+14G>A
n.266+14G>A
n.244+14G>A
n.48+14G>A
c.27+14G>A
n.179+14G>A
n.102+14G>A
c.132+14G>A
c.141+14G>A
c.46+14G>A (n.46+14G>A)
n.211+14G>A
c.-2496+14G>A (n.-2496+14G>A)
n.220+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476616T>CCA2612671942ABCC8n.217+13A>G
n.161+13A>G
n.49+13A>G
c.148+13A>G (n.148+13A>G)
n.248+13A>G
n.222+13A>G
n.78+13A>G
n.266+13A>G
n.244+13A>G
n.48+13A>G
c.27+13A>G
n.179+13A>G
n.102+13A>G
c.132+13A>G
c.141+13A>G
c.46+13A>G (n.46+13A>G)
n.211+13A>G
c.-2496+13A>G (n.-2496+13A>G)
n.220+13A>G
 gnomAD v4
11g.17476616T>GCA5903970ABCC8n.217+13A>C
n.161+13A>C
n.49+13A>C
c.148+13A>C (n.148+13A>C)
n.248+13A>C
n.222+13A>C
n.78+13A>C
n.266+13A>C
n.244+13A>C
n.48+13A>C
c.27+13A>C
n.179+13A>C
n.102+13A>C
c.132+13A>C
c.141+13A>C
c.46+13A>C (n.46+13A>C)
n.211+13A>C
c.-2496+13A>C (n.-2496+13A>C)
n.220+13A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476616T=CA1955161504ABCC8n.217+13A=
n.161+13A=
n.49+13A=
c.148+13A= (n.148+13A=)
n.248+13A=
n.222+13A=
n.78+13A=
n.266+13A=
n.244+13A=
n.48+13A=
c.27+13A=
n.179+13A=
n.102+13A=
c.132+13A=
c.141+13A=
c.46+13A= (n.46+13A=)
n.211+13A=
c.-2496+13A= (n.-2496+13A=)
n.220+13A=
11g.17476617G>CCA2697548465ABCC8n.217+12C>G
n.161+12C>G
n.49+12C>G
c.148+12C>G (n.148+12C>G)
n.248+12C>G
n.222+12C>G
n.78+12C>G
n.266+12C>G
n.244+12C>G
n.48+12C>G
c.27+12C>G
n.179+12C>G
n.102+12C>G
c.132+12C>G
c.141+12C>G
c.46+12C>G (n.46+12C>G)
n.211+12C>G
c.-2496+12C>G (n.-2496+12C>G)
n.220+12C>G
 ClinVar
11g.17476618C>ACA2612671947ABCC8n.217+11G>T
n.161+11G>T
n.49+11G>T
c.148+11G>T (n.148+11G>T)
n.248+11G>T
n.222+11G>T
n.78+11G>T
n.266+11G>T
n.244+11G>T
n.48+11G>T
c.27+11G>T
n.179+11G>T
n.102+11G>T
c.132+11G>T
c.141+11G>T
c.46+11G>T (n.46+11G>T)
n.211+11G>T
c.-2496+11G>T (n.-2496+11G>T)
n.220+11G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17476618C=CA1955161505ABCC8n.217+11G=
n.161+11G=
n.49+11G=
c.148+11G= (n.148+11G=)
n.248+11G=
n.222+11G=
n.78+11G=
n.266+11G=
n.244+11G=
n.48+11G=
c.27+11G=
n.179+11G=
n.102+11G=
c.132+11G=
c.141+11G=
c.46+11G= (n.46+11G=)
n.211+11G=
c.-2496+11G= (n.-2496+11G=)
n.220+11G=
11g.17476618C>GCA1955161506ABCC8n.217+11G>C
n.161+11G>C
n.49+11G>C
c.148+11G>C (n.148+11G>C)
n.248+11G>C
n.222+11G>C
n.78+11G>C
n.266+11G>C
n.244+11G>C
n.48+11G>C
c.27+11G>C
n.179+11G>C
n.102+11G>C
c.132+11G>C
c.141+11G>C
c.46+11G>C (n.46+11G>C)
n.211+11G>C
c.-2496+11G>C (n.-2496+11G>C)
n.220+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17476618C>TCA2574769362ABCC8n.217+11G>A
n.161+11G>A
n.49+11G>A
c.148+11G>A (n.148+11G>A)
n.248+11G>A
n.222+11G>A
n.78+11G>A
n.266+11G>A
n.244+11G>A
n.48+11G>A
c.27+11G>A
n.179+11G>A
n.102+11G>A
c.132+11G>A
c.141+11G>A
c.46+11G>A (n.46+11G>A)
n.211+11G>A
c.-2496+11G>A (n.-2496+11G>A)
n.220+11G>A
 ClinVar
11g.17476619G>ACA2574769366ABCC8n.217+10C>T
n.161+10C>T
n.49+10C>T
c.148+10C>T (n.148+10C>T)
n.248+10C>T
n.222+10C>T
n.78+10C>T
n.266+10C>T
n.244+10C>T
n.48+10C>T
c.27+10C>T
n.179+10C>T
n.102+10C>T
c.132+10C>T
c.141+10C>T
c.46+10C>T (n.46+10C>T)
n.211+10C>T
c.-2496+10C>T (n.-2496+10C>T)
n.220+10C>T
11g.17476619G=CA1955161507ABCC8n.217+10C=
n.161+10C=
n.49+10C=
c.148+10C= (n.148+10C=)
n.248+10C=
n.222+10C=
n.78+10C=
n.266+10C=
n.244+10C=
n.48+10C=
c.27+10C=
n.179+10C=
n.102+10C=
c.132+10C=
c.141+10C=
c.46+10C= (n.46+10C=)
n.211+10C=
c.-2496+10C= (n.-2496+10C=)
n.220+10C=
11g.17476619G>TCA597904614ABCC8n.217+10C>A
n.161+10C>A
n.49+10C>A
c.148+10C>A (n.148+10C>A)
n.248+10C>A
n.222+10C>A
n.78+10C>A
n.266+10C>A
n.244+10C>A
n.48+10C>A
c.27+10C>A
n.179+10C>A
n.102+10C>A
c.132+10C>A
c.141+10C>A
c.46+10C>A (n.46+10C>A)
n.211+10C>A
c.-2496+10C>A (n.-2496+10C>A)
n.220+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476619_17476620delinsTACA2499220837ABCC8n.217+9_217+10delinsTA
n.161+9_161+10delinsTA
n.49+9_49+10delinsTA
c.148+9_148+10delinsTA (n.148+9_148+10delinsTA)
n.248+9_248+10delinsTA
n.222+9_222+10delinsTA
n.78+9_78+10delinsTA
n.266+9_266+10delinsTA
n.244+9_244+10delinsTA
n.48+9_48+10delinsTA
c.27+9_27+10delinsTA
n.179+9_179+10delinsTA
n.102+9_102+10delinsTA
c.132+9_132+10delinsTA
c.141+9_141+10delinsTA
c.46+9_46+10delinsTA (n.46+9_46+10delinsTA)
n.211+9_211+10delinsTA
c.-2496+9_-2496+10delinsTA (n.-2496+9_-2496+10delinsTA)
n.220+9_220+10delinsTA
 ClinVar dbSNP
11g.17476620C>ACA597904615ABCC8n.217+9G>T
n.161+9G>T
n.49+9G>T
c.148+9G>T (n.148+9G>T)
n.248+9G>T
n.222+9G>T
n.78+9G>T
n.266+9G>T
n.244+9G>T
n.48+9G>T
c.27+9G>T
n.179+9G>T
n.102+9G>T
c.132+9G>T
c.141+9G>T
c.46+9G>T (n.46+9G>T)
n.211+9G>T
c.-2496+9G>T (n.-2496+9G>T)
n.220+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476620C=CA1955161508ABCC8n.217+9G=
n.161+9G=
n.49+9G=
c.148+9G= (n.148+9G=)
n.248+9G=
n.222+9G=
n.78+9G=
n.266+9G=
n.244+9G=
n.48+9G=
c.27+9G=
n.179+9G=
n.102+9G=
c.132+9G=
c.141+9G=
c.46+9G= (n.46+9G=)
n.211+9G=
c.-2496+9G= (n.-2496+9G=)
n.220+9G=
11g.17476620C>TCA2612671955ABCC8n.217+9G>A
n.161+9G>A
n.49+9G>A
c.148+9G>A (n.148+9G>A)
n.248+9G>A
n.222+9G>A
n.78+9G>A
n.266+9G>A
n.244+9G>A
n.48+9G>A
c.27+9G>A
n.179+9G>A
n.102+9G>A
c.132+9G>A
c.141+9G>A
c.46+9G>A (n.46+9G>A)
n.211+9G>A
c.-2496+9G>A (n.-2496+9G>A)
n.220+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17476621G>ACA597904616ABCC8n.217+8C>T
n.161+8C>T
n.49+8C>T
c.148+8C>T (n.148+8C>T)
n.248+8C>T
n.222+8C>T
n.78+8C>T
n.266+8C>T
n.244+8C>T
n.48+8C>T
c.27+8C>T
n.179+8C>T
n.102+8C>T
c.132+8C>T
c.141+8C>T
c.46+8C>T (n.46+8C>T)
n.211+8C>T
c.-2496+8C>T (n.-2496+8C>T)
n.220+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476621G>CCA1955161510ABCC8n.217+8C>G
n.161+8C>G
n.49+8C>G
c.148+8C>G (n.148+8C>G)
n.248+8C>G
n.222+8C>G
n.78+8C>G
n.266+8C>G
n.244+8C>G
n.48+8C>G
c.27+8C>G
n.179+8C>G
n.102+8C>G
c.132+8C>G
c.141+8C>G
c.46+8C>G (n.46+8C>G)
n.211+8C>G
c.-2496+8C>G (n.-2496+8C>G)
n.220+8C>G
 dbSNP
11g.17476621G=CA1955161509ABCC8n.217+8C=
n.161+8C=
n.49+8C=
c.148+8C= (n.148+8C=)
n.248+8C=
n.222+8C=
n.78+8C=
n.266+8C=
n.244+8C=
n.48+8C=
c.27+8C=
n.179+8C=
n.102+8C=
c.132+8C=
c.141+8C=
c.46+8C= (n.46+8C=)
n.211+8C=
c.-2496+8C= (n.-2496+8C=)
n.220+8C=
11g.17476621G>TCA2612671957ABCC8n.217+8C>A
n.161+8C>A
n.49+8C>A
c.148+8C>A (n.148+8C>A)
n.248+8C>A
n.222+8C>A
n.78+8C>A
n.266+8C>A
n.244+8C>A
n.48+8C>A
c.27+8C>A
n.179+8C>A
n.102+8C>A
c.132+8C>A
c.141+8C>A
c.46+8C>A (n.46+8C>A)
n.211+8C>A
c.-2496+8C>A (n.-2496+8C>A)
n.220+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17476622C>TCA2573146093ABCC8n.217+7G>A
n.161+7G>A
n.49+7G>A
c.148+7G>A (n.148+7G>A)
n.248+7G>A
n.222+7G>A
n.78+7G>A
n.266+7G>A
n.244+7G>A
n.48+7G>A
c.27+7G>A
n.179+7G>A
n.102+7G>A
c.132+7G>A
c.141+7G>A
c.46+7G>A (n.46+7G>A)
n.211+7G>A
c.-2496+7G>A (n.-2496+7G>A)
n.220+7G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17476624C>ACA597904617ABCC8n.217+5G>T
n.161+5G>T
n.49+5G>T
c.148+5G>T (n.148+5G>T)
n.248+5G>T
n.222+5G>T
n.78+5G>T
n.266+5G>T
n.244+5G>T
n.48+5G>T
c.27+5G>T
n.179+5G>T
n.102+5G>T
c.132+5G>T
c.141+5G>T
c.46+5G>T (n.46+5G>T)
n.211+5G>T
c.-2496+5G>T (n.-2496+5G>T)
n.220+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476624C=CA1955161511ABCC8n.217+5G=
n.161+5G=
n.49+5G=
c.148+5G= (n.148+5G=)
n.248+5G=
n.222+5G=
n.78+5G=
n.266+5G=
n.244+5G=
n.48+5G=
c.27+5G=
n.179+5G=
n.102+5G=
c.132+5G=
c.141+5G=
c.46+5G= (n.46+5G=)
n.211+5G=
c.-2496+5G= (n.-2496+5G=)
n.220+5G=
11g.17476625T>ACA5903971ABCC8n.217+4A>T
n.161+4A>T
n.49+4A>T
c.148+4A>T (n.148+4A>T)
n.248+4A>T
n.222+4A>T
n.78+4A>T
n.266+4A>T
n.244+4A>T
n.48+4A>T
c.27+4A>T
n.179+4A>T
n.102+4A>T
c.132+4A>T
c.141+4A>T
c.46+4A>T (n.46+4A>T)
n.211+4A>T
c.-2496+4A>T (n.-2496+4A>T)
n.220+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476625T=CA1955161512ABCC8n.217+4A=
n.161+4A=
n.49+4A=
c.148+4A= (n.148+4A=)
n.248+4A=
n.222+4A=
n.78+4A=
n.266+4A=
n.244+4A=
n.48+4A=
c.27+4A=
n.179+4A=
n.102+4A=
c.132+4A=
c.141+4A=
c.46+4A= (n.46+4A=)
n.211+4A=
c.-2496+4A= (n.-2496+4A=)
n.220+4A=
11g.17476626C=CA1955161513ABCC8n.217+3G=
n.161+3G=
n.49+3G=
c.148+3G= (n.148+3G=)
n.248+3G=
n.222+3G=
n.78+3G=
n.266+3G=
n.244+3G=
n.48+3G=
c.27+3G=
n.179+3G=
n.102+3G=
c.132+3G=
c.141+3G=
c.46+3G= (n.46+3G=)
n.211+3G=
c.-2496+3G= (n.-2496+3G=)
n.220+3G=
11g.17476626C>TCA218463846ABCC8n.217+3G>A
n.161+3G>A
n.49+3G>A
c.148+3G>A (n.148+3G>A)
n.248+3G>A
n.222+3G>A
n.78+3G>A
n.266+3G>A
n.244+3G>A
n.48+3G>A
c.27+3G>A
n.179+3G>A
n.102+3G>A
c.132+3G>A
c.141+3G>A
c.46+3G>A (n.46+3G>A)
n.211+3G>A
c.-2496+3G>A (n.-2496+3G>A)
n.220+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476627A=CA1955161514ABCC8n.217+2T=
n.161+2T=
n.49+2T=
c.148+2T= (n.148+2T=)
n.248+2T=
n.222+2T=
n.78+2T=
n.266+2T=
n.244+2T=
n.48+2T=
c.27+2T=
n.179+2T=
n.102+2T=
c.132+2T=
c.141+2T=
c.46+2T= (n.46+2T=)
n.211+2T=
c.-2496+2T= (n.-2496+2T=)
n.220+2T=
11g.17476627A>CCA379789720ABCC8n.217+2T>G
n.161+2T>G
n.49+2T>G
c.148+2T>G (n.148+2T>G)
n.248+2T>G
n.222+2T>G
n.78+2T>G
n.266+2T>G
n.244+2T>G
n.48+2T>G
c.27+2T>G
n.179+2T>G
n.102+2T>G
c.132+2T>G
c.141+2T>G
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.211+2T>G
c.-2496+2T>G (n.-2496+2T>G)
n.220+2T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17476627A>GCA379789722ABCC8n.217+2T>C
n.161+2T>C
n.49+2T>C
c.148+2T>C (n.148+2T>C)
n.248+2T>C
n.222+2T>C
n.78+2T>C
n.266+2T>C
n.244+2T>C
n.48+2T>C
c.27+2T>C
n.179+2T>C
n.102+2T>C
c.132+2T>C
c.141+2T>C
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.211+2T>C
c.-2496+2T>C (n.-2496+2T>C)
n.220+2T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17476627A>TCA379789724ABCC8n.217+2T>A
n.161+2T>A
n.49+2T>A
c.148+2T>A (n.148+2T>A)
n.248+2T>A
n.222+2T>A
n.78+2T>A
n.266+2T>A
n.244+2T>A
n.48+2T>A
c.27+2T>A
n.179+2T>A
n.102+2T>A
c.132+2T>A
c.141+2T>A
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.211+2T>A
c.-2496+2T>A (n.-2496+2T>A)
n.220+2T>A
11g.17476628C>ACA379789730ABCC8n.217+1G>T
n.161+1G>T
n.49+1G>T
c.148+1G>T (n.148+1G>T)
n.248+1G>T
n.222+1G>T
n.78+1G>T
n.266+1G>T
n.244+1G>T
n.48+1G>T
c.27+1G>T
n.179+1G>T
n.102+1G>T
c.132+1G>T
c.141+1G>T
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.211+1G>T
c.-2496+1G>T (n.-2496+1G>T)
n.220+1G>T
11g.17476628C=CA1955161515ABCC8n.217+1G=
n.161+1G=
n.49+1G=
c.148+1G= (n.148+1G=)
n.248+1G=
n.222+1G=
n.78+1G=
n.266+1G=
n.244+1G=
n.48+1G=
c.27+1G=
n.179+1G=
n.102+1G=
c.132+1G=
c.141+1G=
c.46+1G= (n.46+1G=)
n.211+1G=
c.-2496+1G= (n.-2496+1G=)
n.220+1G=
11g.17476628C>GCA379789727ABCC8n.217+1G>C
n.161+1G>C
n.49+1G>C
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
n.248+1G>C
n.222+1G>C
n.78+1G>C
n.266+1G>C
n.244+1G>C
n.48+1G>C
c.27+1G>C
n.179+1G>C
n.102+1G>C
c.132+1G>C
c.141+1G>C
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.211+1G>C
c.-2496+1G>C (n.-2496+1G>C)
n.220+1G>C
11g.17476628C>TCA5903972ABCC8n.217+1G>A
n.161+1G>A
n.49+1G>A
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
n.248+1G>A
n.222+1G>A
n.78+1G>A
n.266+1G>A
n.244+1G>A
n.48+1G>A
c.27+1G>A
n.179+1G>A
n.102+1G>A
c.132+1G>A
c.141+1G>A
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.211+1G>A
c.-2496+1G>A (n.-2496+1G>A)
n.220+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476629delCA2499220838ABCC8n.217+1del
n.161+1del
n.49+1del
c.148+1del
n.248+1del
n.222+1del
n.78+1del
n.266+1del
n.244+1del
n.48+1del
c.27+1del
n.179+1del
n.102+1del
c.132+1del
c.141+1del
c.46+1del
n.211+1del
c.-2496+1del
n.220+1del
 ClinVar dbSNP
11g.17476629C>ACA379789732ABCC8n.217G>T
n.161G>T
n.49G>T
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.248G>T
n.222G>T
n.78G>T
n.266G>T
n.244G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.48G>T
c.27G>T
n.179G>T
n.102G>T
c.132G>T
c.141G>T
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.211G>T
c.-2496G>T (n.-2496G>T)
n.220G>T
11g.17476629C>GCA379789734ABCC8n.217G>C
n.161G>C
n.49G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.248G>C
n.222G>C
n.78G>C
n.266G>C
n.244G>C
n.48G>C
c.27G>C
n.179G>C
n.102G>C
c.132G>C
c.141G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.211G>C
c.-2496G>C (n.-2496G>C)
n.220G>C
11g.17476629C>TCA379789736ABCC8n.217G>A
n.161G>A
n.49G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.248G>A
n.222G>A
n.78G>A
n.266G>A
n.244G>A
n.48G>A
c.27G>A
n.179G>A
n.102G>A
c.132G>A
c.141G>A
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.211G>A
c.-2496G>A (n.-2496G>A)
n.220G>A
 gnomAD v4
11g.17476630A=CA1955161516ABCC8n.216T=
n.160T=
n.48T=
c.147T= (p.Ile49=)
n.247T=
n.221T=
n.77T=
n.265T=
n.243T=
n.47T=
c.26T=
n.178T=
n.101T=
c.131T=
c.140T=
c.45T= (p.Ile15=)
n.210T=
c.-2497T= (n.-2497T=)
n.219T=
11g.17476630A>CCA379789738ABCC8n.216T>G
n.160T>G
n.48T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)
n.247T>G
n.221T>G
n.77T>G
n.265T>G
n.243T>G
n.47T>G
c.26T>G
n.178T>G
n.101T>G
c.131T>G
c.140T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
n.210T>G
c.-2497T>G (n.-2497T>G)
n.219T>G
11g.17476630A>GCA473302189ABCC8n.216T>C
n.160T>C
n.48T>C
c.147T>C (p.Ile49=)
n.247T>C
n.221T>C
n.77T>C
n.265T>C
n.243T>C
n.47T>C
c.26T>C
n.178T>C
n.101T>C
c.131T>C
c.140T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
n.210T>C
c.-2497T>C (n.-2497T>C)
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17476630A>TCA473302190ABCC8n.216T>A
n.160T>A
n.48T>A
c.147T>A (p.Ile49=)
n.247T>A
n.221T>A
n.77T>A
n.265T>A
n.243T>A
n.47T>A
c.26T>A
n.178T>A
n.101T>A
c.131T>A
c.140T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
n.210T>A
c.-2497T>A (n.-2497T>A)
n.219T>A
11g.17476631dupCA912971857ABCC8n.216dup
n.160dup
n.48dup
c.147dup (p.Gly50TrpfsTer?)
n.247dup
n.221dup
n.77dup
n.265dup
n.243dup
n.47dup
c.26dup
n.178dup
n.101dup
c.131dup
c.140dup
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer?)
n.210dup
c.-2497dup (n.-2497dup)
n.219dup
11g.17476631A=CA1955161517ABCC8n.215T=
n.159T=
n.47T=
c.146T= (p.Ile49=)
n.246T=
n.220T=
n.76T=
n.264T=
n.242T=
n.46T=
c.25T=
n.177T=
n.100T=
c.130T=
c.139T=
c.44T= (p.Ile15=)
n.209T=
c.-2498T= (n.-2498T=)
n.218T=
11g.17476631A>CCA379789741ABCC8n.215T>G
n.159T>G
n.47T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.246T>G
n.220T>G
n.76T>G
n.264T>G
n.242T>G
n.46T>G
c.25T>G
n.177T>G
n.100T>G
c.130T>G
c.139T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.209T>G
c.-2498T>G (n.-2498T>G)
n.218T>G
11g.17476631A>GCA379789744ABCC8n.215T>C
n.159T>C
n.47T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.246T>C
n.220T>C
n.76T>C
n.264T>C
n.242T>C
n.46T>C
c.25T>C
n.177T>C
n.100T>C
c.130T>C
c.139T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.209T>C
c.-2498T>C (n.-2498T>C)
n.218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476631A>TCA379789746ABCC8n.215T>A
n.159T>A
n.47T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.246T>A
n.220T>A
n.76T>A
n.264T>A
n.242T>A
n.46T>A
c.25T>A
n.177T>A
n.100T>A
c.130T>A
c.139T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.209T>A
c.-2498T>A (n.-2498T>A)
n.218T>A
11g.17476639_17476659dupCA658821547ABCC8n.195_215dup
n.139_159dup
n.27_47dup
c.126_146dup (p.Ile49_Gly50insThrPheProIleLeuPheIle)
n.226_246dup
n.200_220dup
n.56_76dup
n.244_264dup
n.222_242dup
n.26_46dup
n.157_177dup
n.80_100dup
c.110_130dup
c.119_139dup
c.24_44dup (p.Ile15_Gly16insThrPheProIleLeuPheIle)
n.189_209dup
c.-2518_-2498dup (n.-2518_-2498dup)
n.198_218dup
 ClinVar dbSNP
11g.17476632T>ACA379789749ABCC8n.214A>T
n.158A>T
n.46A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.245A>T
n.219A>T
n.75A>T
n.263A>T
n.241A>T
n.45A>T
c.24A>T
n.176A>T
n.99A>T
c.129A>T
c.138A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.208A>T
c.-2499A>T (n.-2499A>T)
n.217A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17476632T>CCA379789751ABCC8n.214A>G
n.158A>G
n.46A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.245A>G
n.219A>G
n.75A>G
n.263A>G
n.241A>G
n.45A>G
c.24A>G
n.176A>G
n.99A>G
c.129A>G
c.138A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.208A>G
c.-2499A>G (n.-2499A>G)
n.217A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17476632T>GCA379789754ABCC8n.214A>C
n.158A>C
n.46A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.245A>C
n.219A>C
n.75A>C
n.263A>C
n.241A>C
n.45A>C
c.24A>C
n.176A>C
n.99A>C
c.129A>C
c.138A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.208A>C
c.-2499A>C (n.-2499A>C)
n.217A>C
11g.17476632T=CA1955161518ABCC8n.214A=
n.158A=
n.46A=
c.145A= (p.Ile49=)
n.245A=
n.219A=
n.75A=
n.263A=
n.241A=
n.45A=
c.24A=
n.176A=
n.99A=
c.129A=
c.138A=
c.43A= (p.Ile15=)
n.208A=
c.-2499A= (n.-2499A=)
n.217A=
11g.17476633G>ACA473302191ABCC8n.213C>T
n.157C>T
n.45C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.244C>T
n.218C>T
n.74C>T
n.262C>T
n.240C>T
n.44C>T
c.23C>T
n.175C>T
n.98C>T
c.128C>T
c.137C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
n.207C>T
c.-2500C>T (n.-2500C>T)
n.216C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17476633G>CCA379789757ABCC8n.213C>G
n.157C>G
n.45C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.244C>G
n.218C>G
n.74C>G
n.262C>G
n.240C>G
n.44C>G
c.23C>G
n.175C>G
n.98C>G
c.128C>G
c.137C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.207C>G
c.-2500C>G (n.-2500C>G)
n.216C>G
11g.17476633G=CA1955161519ABCC8n.213C=
n.157C=
n.45C=
c.144C= (p.Phe48=)
n.244C=
n.218C=
n.74C=
n.262C=
n.240C=
n.44C=
c.23C=
n.175C=
n.98C=
c.128C=
c.137C=
c.42C= (p.Phe14=)
n.207C=
c.-2500C= (n.-2500C=)
n.216C=
11g.17476633G>TCA379789759ABCC8n.213C>A
n.157C>A
n.45C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.244C>A
n.218C>A
n.74C>A
n.262C>A
n.240C>A
n.44C>A
c.23C>A
n.175C>A
n.98C>A
c.128C>A
c.137C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.207C>A
c.-2500C>A (n.-2500C>A)
n.216C>A
11g.17476634A>CCA379789764ABCC8n.212T>G
n.156T>G
n.44T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.243T>G
n.217T>G
n.73T>G
n.261T>G
n.239T>G
n.43T>G
c.22T>G
n.174T>G
n.97T>G
c.127T>G
c.136T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.206T>G
c.-2501T>G (n.-2501T>G)
n.215T>G
11g.17476634A>GCA379789766ABCC8n.212T>C
n.156T>C
n.44T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.243T>C
n.217T>C
n.73T>C
n.261T>C
n.239T>C
n.43T>C
c.22T>C
n.174T>C
n.97T>C
c.127T>C
c.136T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.206T>C
c.-2501T>C (n.-2501T>C)
n.215T>C
11g.17476634A>TCA379789762ABCC8n.212T>A
n.156T>A
n.44T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.243T>A
n.217T>A
n.73T>A
n.261T>A
n.239T>A
n.43T>A
c.22T>A
n.174T>A
n.97T>A
c.127T>A
c.136T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.206T>A
c.-2501T>A (n.-2501T>A)
n.215T>A
 COSMIC
11g.17476635delCA2695213356ABCC8n.212del
n.156del
n.44del
c.143del (p.Phe48SerfsTer30)
n.243del
n.217del
n.73del
n.261del
n.239del
c.143del (p.Phe48SerfsTer?)
n.43del
c.22del
n.174del
n.97del
c.127del
c.136del
c.41del (p.Phe14SerfsTer30)
n.206del
c.-2501del (n.-2501del)
n.215del
11g.17476635A>CCA379789774ABCC8n.211T>G
n.155T>G
n.43T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.242T>G
n.216T>G
n.72T>G
n.260T>G
n.238T>G
n.42T>G
c.21T>G
n.173T>G
n.96T>G
c.126T>G
c.135T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.205T>G
c.-2502T>G (n.-2502T>G)
n.214T>G
11g.17476635A>GCA379789769ABCC8n.211T>C
n.155T>C
n.43T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.242T>C
n.216T>C
n.72T>C
n.260T>C
n.238T>C
n.42T>C
c.21T>C
n.173T>C
n.96T>C
c.126T>C
c.135T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.205T>C
c.-2502T>C (n.-2502T>C)
n.214T>C
11g.17476635A>TCA379789772ABCC8n.211T>A
n.155T>A
n.43T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.242T>A
n.216T>A
n.72T>A
n.260T>A
n.238T>A
n.42T>A
c.21T>A
n.173T>A
n.96T>A
c.126T>A
c.135T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.205T>A
c.-2502T>A (n.-2502T>A)
n.214T>A
11g.17476636G>ACA218463847ABCC8n.210C>T
n.154C>T
n.42C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
n.241C>T
n.215C>T
n.71C>T
n.259C>T
n.237C>T
n.41C>T
c.20C>T
n.172C>T
n.95C>T
c.125C>T
c.134C>T
c.39C>T (p.Leu13=)
n.204C>T
c.-2503C>T (n.-2503C>T)
n.213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476636G>CCA473302193ABCC8n.210C>G
n.154C>G
n.42C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
n.241C>G
n.215C>G
n.71C>G
n.259C>G
n.237C>G
n.41C>G
c.20C>G
n.172C>G
n.95C>G
c.125C>G
c.134C>G
c.39C>G (p.Leu13=)
n.204C>G
c.-2503C>G (n.-2503C>G)
n.213C>G
11g.17476636G=CA1955161520ABCC8n.210C=
n.154C=
n.42C=
c.141C= (p.Leu47=)
n.241C=
n.215C=
n.71C=
n.259C=
n.237C=
n.41C=
c.20C=
n.172C=
n.95C=
c.125C=
c.134C=
c.39C= (p.Leu13=)
n.204C=
c.-2503C= (n.-2503C=)
n.213C=
11g.17476636G>TCA473302192ABCC8n.210C>A
n.154C>A
n.42C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
n.241C>A
n.215C>A
n.71C>A
n.259C>A
n.237C>A
n.41C>A
c.20C>A
n.172C>A
n.95C>A
c.125C>A
c.134C>A
c.39C>A (p.Leu13=)
n.204C>A
c.-2503C>A (n.-2503C>A)
n.213C>A
11g.17476637A=CA1955161521ABCC8n.209T=
n.153T=
n.41T=
c.140T= (p.Leu47=)
n.240T=
n.214T=
n.70T=
n.258T=
n.236T=
n.40T=
c.19T=
n.171T=
n.94T=
c.124T=
c.133T=
c.38T= (p.Leu13=)
n.203T=
c.-2504T= (n.-2504T=)
n.212T=
11g.17476637A>CCA379789777ABCC8n.209T>G
n.153T>G
n.41T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.240T>G
n.214T>G
n.70T>G
n.258T>G
n.236T>G
n.40T>G
c.19T>G
n.171T>G
n.94T>G
c.124T>G
c.133T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.203T>G
c.-2504T>G (n.-2504T>G)
n.212T>G
11g.17476637A>GCA218463848ABCC8n.209T>C
n.153T>C
n.41T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.240T>C
n.214T>C
n.70T>C
n.258T>C
n.236T>C
n.40T>C
c.19T>C
n.171T>C
n.94T>C
c.124T>C
c.133T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.203T>C
c.-2504T>C (n.-2504T>C)
n.212T>C
 dbSNP
11g.17476637A>TCA379789780ABCC8n.209T>A
n.153T>A
n.41T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
n.240T>A
n.214T>A
n.70T>A
n.258T>A
n.236T>A
n.40T>A
c.19T>A
n.171T>A
n.94T>A
c.124T>A
c.133T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
n.203T>A
c.-2504T>A (n.-2504T>A)
n.212T>A
11g.17476638G>ACA5903973ABCC8n.208C>T
n.152C>T
n.40C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.239C>T
n.213C>T
n.69C>T
n.257C>T
n.235C>T
n.39C>T
c.18C>T
n.170C>T
n.93C>T
c.123C>T
c.132C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.202C>T
c.-2505C>T (n.-2505C>T)
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476638G>CCA379789785ABCC8n.208C>G
n.152C>G
n.40C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.239C>G
n.213C>G
n.69C>G
n.257C>G
n.235C>G
n.39C>G
c.18C>G
n.170C>G
n.93C>G
c.123C>G
c.132C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.202C>G
c.-2505C>G (n.-2505C>G)
n.211C>G
11g.17476638G=CA1955161522ABCC8n.208C=
n.152C=
n.40C=
c.139C= (p.Leu47=)
n.239C=
n.213C=
n.69C=
n.257C=
n.235C=
n.39C=
c.18C=
n.170C=
n.93C=
c.123C=
c.132C=
c.37C= (p.Leu13=)
n.202C=
c.-2505C= (n.-2505C=)
n.211C=
11g.17476638G>TCA379789787ABCC8n.208C>A
n.152C>A
n.40C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.239C>A
n.213C>A
n.69C>A
n.257C>A
n.235C>A
n.39C>A
c.18C>A
n.170C>A
n.93C>A
c.123C>A
c.132C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.202C>A
c.-2505C>A (n.-2505C>A)
n.211C>A
11g.17476639G>ACA218463858ABCC8n.207C>T
n.151C>T
n.39C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
n.238C>T
n.212C>T
n.68C>T
n.256C>T
n.234C>T
n.38C>T
c.17C>T
n.169C>T
n.92C>T
c.122C>T
c.131C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
n.201C>T
c.-2506C>T (n.-2506C>T)
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17476639G>CCA379789791ABCC8n.207C>G
n.151C>G
n.39C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.238C>G
n.212C>G
n.68C>G
n.256C>G
n.234C>G
n.38C>G
c.17C>G
n.169C>G
n.92C>G
c.122C>G
c.131C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
n.201C>G
c.-2506C>G (n.-2506C>G)
n.210C>G
 gnomAD v4
11g.17476639G=CA1955161523ABCC8n.207C=
n.151C=
n.39C=
c.138C= (p.Ile46=)
n.238C=
n.212C=
n.68C=
n.256C=
n.234C=
n.38C=
c.17C=
n.169C=
n.92C=
c.122C=
c.131C=
c.36C= (p.Ile12=)
n.201C=
c.-2506C= (n.-2506C=)
n.210C=
11g.17476639G>TCA473302194ABCC8n.207C>A
n.151C>A
n.39C>A
c.138C>A (p.Ile46=)
n.238C>A
n.212C>A
n.68C>A
n.256C>A
n.234C>A
n.38C>A
c.17C>A
n.169C>A
n.92C>A
c.122C>A
c.131C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
n.201C>A
c.-2506C>A (n.-2506C>A)
n.210C>A
 gnomAD v4
11g.17476640A>CCA379789794ABCC8n.206T>G
n.150T>G
n.38T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.237T>G
n.211T>G
n.67T>G
n.255T>G
n.233T>G
n.37T>G
c.16T>G
n.168T>G
n.91T>G
c.121T>G
c.130T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
n.200T>G
c.-2507T>G (n.-2507T>G)
n.209T>G
11g.17476640A>GCA379789796ABCC8n.206T>C
n.150T>C
n.38T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.237T>C
n.211T>C
n.67T>C
n.255T>C
n.233T>C
n.37T>C
c.16T>C
n.168T>C
n.91T>C
c.121T>C
c.130T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.200T>C
c.-2507T>C (n.-2507T>C)
n.209T>C
11g.17476640A>TCA379789798ABCC8n.206T>A
n.150T>A
n.38T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.237T>A
n.211T>A
n.67T>A
n.255T>A
n.233T>A
n.37T>A
c.16T>A
n.168T>A
n.91T>A
c.121T>A
c.130T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
n.200T>A
c.-2507T>A (n.-2507T>A)
n.209T>A
11g.17476641T>ACA5903974ABCC8n.205A>T
n.149A>T
n.37A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.236A>T
n.210A>T
n.66A>T
n.254A>T
n.232A>T
n.36A>T
c.15A>T
n.167A>T
n.90A>T
c.120A>T
c.129A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
n.199A>T
c.-2508A>T (n.-2508A>T)
n.208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476641T>CCA379789799ABCC8n.205A>G
n.149A>G
n.37A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.236A>G
n.210A>G
n.66A>G
n.254A>G
n.232A>G
n.36A>G
c.15A>G
n.167A>G
n.90A>G
c.120A>G
c.129A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.199A>G
c.-2508A>G (n.-2508A>G)
n.208A>G
 dbSNP
11g.17476641T>GCA379789802ABCC8n.205A>C
n.149A>C
n.37A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.236A>C
n.210A>C
n.66A>C
n.254A>C
n.232A>C
n.36A>C
c.15A>C
n.167A>C
n.90A>C
c.120A>C
c.129A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.199A>C
c.-2508A>C (n.-2508A>C)
n.208A>C
11g.17476641T=CA1955161524ABCC8n.205A=
n.149A=
n.37A=
c.136A= (p.Ile46=)
n.236A=
n.210A=
n.66A=
n.254A=
n.232A=
n.36A=
c.15A=
n.167A=
n.90A=
c.120A=
c.129A=
c.34A= (p.Ile12=)
n.199A=
c.-2508A= (n.-2508A=)
n.208A=
11g.17476642G>ACA5903975ABCC8n.204C>T
n.148C>T
n.36C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
n.235C>T
n.209C>T
n.65C>T
n.253C>T
n.231C>T
n.35C>T
c.14C>T
n.166C>T
n.89C>T
c.119C>T
c.128C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.198C>T
c.-2509C>T (n.-2509C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17476642G>CCA473302196ABCC8n.204C>G
n.148C>G
n.36C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
n.235C>G
n.209C>G
n.65C>G
n.253C>G
n.231C>G
n.35C>G
c.14C>G
n.166C>G
n.89C>G
c.119C>G
c.128C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.198C>G
c.-2509C>G (n.-2509C>G)
n.207C>G
11g.17476642G=CA1955161525ABCC8n.204C=
n.148C=
n.36C=
c.135C= (p.Pro45=)
n.235C=
n.209C=
n.65C=
n.253C=
n.231C=
n.35C=
c.14C=
n.166C=
n.89C=
c.119C=
c.128C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.198C=
c.-2509C= (n.-2509C=)
n.207C=
11g.17476642G>TCA473302195ABCC8n.204C>A
n.148C>A
n.36C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
n.235C>A
n.209C>A
n.65C>A
n.253C>A
n.231C>A
n.35C>A
c.14C>A
n.166C>A
n.89C>A
c.119C>A
c.128C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.198C>A
c.-2509C>A (n.-2509C>A)
n.207C>A
11g.17476645delCA2574769380ABCC8n.204del
n.148del
n.36del
c.135del (p.Ile46SerfsTer?)
n.235del
n.209del
n.65del
n.253del
n.231del
n.35del
c.14del
n.166del
n.89del
c.119del
c.128del
c.33del (p.Ile12SerfsTer?)
n.198del
c.-2509del (n.-2509del)
n.207del
11g.17476643G>ACA254640ABCC8n.203C>T
n.147C>T
n.35C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.234C>T
n.208C>T
n.64C>T
n.252C>T
n.230C>T
n.34C>T
c.13C>T
n.165C>T
n.88C>T
c.118C>T
c.127C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.197C>T
c.-2510C>T (n.-2510C>T)
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17476643G>CCA379789809ABCC8n.203C>G
n.147C>G
n.35C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.234C>G
n.208C>G
n.64C>G
n.252C>G
n.230C>G
n.34C>G
c.13C>G
n.165C>G
n.88C>G
c.118C>G
c.127C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.197C>G
c.-2510C>G (n.-2510C>G)
n.206C>G
 gnomAD v4
11g.17476643G=CA1955161526ABCC8n.203C=
n.147C=
n.35C=
c.134C= (p.Pro45=)
n.234C=
n.208C=
n.64C=
n.252C=
n.230C=
n.34C=
c.13C=
n.165C=
n.88C=
c.118C=
c.127C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.197C=
c.-2510C= (n.-2510C=)
n.206C=
11g.17476643G>TCA379789811ABCC8n.203C>A
n.147C>A
n.35C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
n.234C>A
n.208C>A
n.64C>A
n.252C>A
n.230C>A
n.34C>A
c.13C>A
n.165C>A
n.88C>A
c.118C>A
c.127C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.197C>A
c.-2510C>A (n.-2510C>A)
n.206C>A

Number of alleles fetched