Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17474862C= | CA1955160581 | ABCC8 | n.359+24G= n.303+24G= n.191+24G= c.290+24G= (n.290+24G=) n.390+24G= n.215G= n.364+24G= n.220+24G= n.408+24G= n.386+24G= c.148+1767G= (n.148+1767G=) n.190+24G= c.169+24G= n.321+24G= n.244+24G= c.274+24G= c.283+24G= c.188+24G= (n.188+24G=) n.353+24G= c.-1228+24G= (n.-1228+24G=) c.-2354+24G= (n.-2354+24G=) n.362+24G= | |
11 | g.17474862C>T | CA5903931 | ABCC8 | n.359+24G>A n.303+24G>A n.191+24G>A c.290+24G>A (n.290+24G>A) n.390+24G>A n.215G>A n.364+24G>A n.220+24G>A n.408+24G>A n.386+24G>A c.148+1767G>A (n.148+1767G>A) n.190+24G>A c.169+24G>A n.321+24G>A n.244+24G>A c.274+24G>A c.283+24G>A c.188+24G>A (n.188+24G>A) n.353+24G>A c.-1228+24G>A (n.-1228+24G>A) c.-2354+24G>A (n.-2354+24G>A) n.362+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474863T>C | CA597670618 | ABCC8 | n.359+23A>G n.303+23A>G n.191+23A>G c.290+23A>G (n.290+23A>G) n.390+23A>G n.214A>G n.364+23A>G n.220+23A>G n.408+23A>G n.386+23A>G c.148+1766A>G (n.148+1766A>G) n.190+23A>G c.169+23A>G n.321+23A>G n.244+23A>G c.274+23A>G c.283+23A>G c.188+23A>G (n.188+23A>G) n.353+23A>G c.-1228+23A>G (n.-1228+23A>G) c.-2354+23A>G (n.-2354+23A>G) n.362+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474863T= | CA1955160582 | ABCC8 | n.359+23A= n.303+23A= n.191+23A= c.290+23A= (n.290+23A=) n.390+23A= n.214A= n.364+23A= n.220+23A= n.408+23A= n.386+23A= c.148+1766A= (n.148+1766A=) n.190+23A= c.169+23A= n.321+23A= n.244+23A= c.274+23A= c.283+23A= c.188+23A= (n.188+23A=) n.353+23A= c.-1228+23A= (n.-1228+23A=) c.-2354+23A= (n.-2354+23A=) n.362+23A= | |
11 | g.17474865A>G | CA2574769159 | ABCC8 | n.359+21T>C n.303+21T>C n.191+21T>C c.290+21T>C (n.290+21T>C) n.390+21T>C n.212T>C n.364+21T>C n.220+21T>C n.408+21T>C n.386+21T>C c.148+1764T>C (n.148+1764T>C) n.190+21T>C c.169+21T>C n.321+21T>C n.244+21T>C c.274+21T>C c.283+21T>C c.188+21T>C (n.188+21T>C) n.353+21T>C c.-1228+21T>C (n.-1228+21T>C) c.-2354+21T>C (n.-2354+21T>C) n.362+21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474866G>A | CA597670620 | ABCC8 | n.359+20C>T n.303+20C>T n.191+20C>T c.290+20C>T (n.290+20C>T) n.390+20C>T n.211C>T n.364+20C>T n.220+20C>T n.408+20C>T n.386+20C>T c.148+1763C>T (n.148+1763C>T) n.190+20C>T c.169+20C>T n.321+20C>T n.244+20C>T c.274+20C>T c.283+20C>T c.188+20C>T (n.188+20C>T) n.353+20C>T c.-1228+20C>T (n.-1228+20C>T) c.-2354+20C>T (n.-2354+20C>T) n.362+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474866G= | CA1955160583 | ABCC8 | n.359+20C= n.303+20C= n.191+20C= c.290+20C= (n.290+20C=) n.390+20C= n.211C= n.364+20C= n.220+20C= n.408+20C= n.386+20C= c.148+1763C= (n.148+1763C=) n.190+20C= c.169+20C= n.321+20C= n.244+20C= c.274+20C= c.283+20C= c.188+20C= (n.188+20C=) n.353+20C= c.-1228+20C= (n.-1228+20C=) c.-2354+20C= (n.-2354+20C=) n.362+20C= | |
11 | g.17474867_17474868delinsTC | CA1955160584 | ABCC8 | n.359+18_359+19delinsGA n.303+18_303+19delinsGA n.191+18_191+19delinsGA c.290+18_290+19delinsGA (n.290+18_290+19delinsGA) n.390+18_390+19delinsGA n.209_210delinsGA n.364+18_364+19delinsGA n.220+18_220+19delinsGA n.408+18_408+19delinsGA n.386+18_386+19delinsGA c.148+1761_148+1762delinsGA (n.148+1761_148+1762delinsGA) n.190+18_190+19delinsGA c.169+18_169+19delinsGA n.321+18_321+19delinsGA n.244+18_244+19delinsGA c.274+18_274+19delinsGA c.283+18_283+19delinsGA c.188+18_188+19delinsGA (n.188+18_188+19delinsGA) n.353+18_353+19delinsGA c.-1228+18_-1228+19delinsGA (n.-1228+18_-1228+19delinsGA) c.-2354+18_-2354+19delinsGA (n.-2354+18_-2354+19delinsGA) n.362+18_362+19delinsGA | |
11 | g.17474868C>A | CA597670622 | ABCC8 | n.359+18G>T n.303+18G>T n.191+18G>T c.290+18G>T (n.290+18G>T) n.390+18G>T n.209G>T n.364+18G>T n.220+18G>T n.408+18G>T n.386+18G>T c.148+1761G>T (n.148+1761G>T) n.190+18G>T c.169+18G>T n.321+18G>T n.244+18G>T c.274+18G>T c.283+18G>T c.188+18G>T (n.188+18G>T) n.353+18G>T c.-1228+18G>T (n.-1228+18G>T) c.-2354+18G>T (n.-2354+18G>T) n.362+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474868C= | CA1955160585 | ABCC8 | n.359+18G= n.303+18G= n.191+18G= c.290+18G= (n.290+18G=) n.390+18G= n.209G= n.364+18G= n.220+18G= n.408+18G= n.386+18G= c.148+1761G= (n.148+1761G=) n.190+18G= c.169+18G= n.321+18G= n.244+18G= c.274+18G= c.283+18G= c.188+18G= (n.188+18G=) n.353+18G= c.-1228+18G= (n.-1228+18G=) c.-2354+18G= (n.-2354+18G=) n.362+18G= | |
11 | g.17474868C>T | CA2612671458 | ABCC8 | n.359+18G>A n.303+18G>A n.191+18G>A c.290+18G>A (n.290+18G>A) n.390+18G>A n.209G>A n.364+18G>A n.220+18G>A n.408+18G>A n.386+18G>A c.148+1761G>A (n.148+1761G>A) n.190+18G>A c.169+18G>A n.321+18G>A n.244+18G>A c.274+18G>A c.283+18G>A c.188+18G>A (n.188+18G>A) n.353+18G>A c.-1228+18G>A (n.-1228+18G>A) c.-2354+18G>A (n.-2354+18G>A) n.362+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474869del | CA218462478 | ABCC8 | n.359+18del n.303+18del n.191+18del c.290+18del (n.290+18del) n.390+18del n.209del n.364+18del n.220+18del n.408+18del n.386+18del c.148+1761del (n.148+1761del) n.190+18del c.169+18del n.321+18del n.244+18del c.274+18del c.283+18del c.188+18del (n.188+18del) n.353+18del c.-1228+18del (n.-1228+18del) c.-2354+18del (n.-2354+18del) n.362+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474869C= | CA1955160586 | ABCC8 | n.359+17G= n.303+17G= n.191+17G= c.290+17G= (n.290+17G=) n.390+17G= n.208G= n.364+17G= n.220+17G= n.408+17G= n.386+17G= c.148+1760G= (n.148+1760G=) n.190+17G= c.169+17G= n.321+17G= n.244+17G= c.274+17G= c.283+17G= c.188+17G= (n.188+17G=) n.353+17G= c.-1228+17G= (n.-1228+17G=) c.-2354+17G= (n.-2354+17G=) n.362+17G= | |
11 | g.17474869C>T | CA674204788 | ABCC8 | n.359+17G>A n.303+17G>A n.191+17G>A c.290+17G>A (n.290+17G>A) n.390+17G>A n.208G>A n.364+17G>A n.220+17G>A n.408+17G>A n.386+17G>A c.148+1760G>A (n.148+1760G>A) n.190+17G>A c.169+17G>A n.321+17G>A n.244+17G>A c.274+17G>A c.283+17G>A c.188+17G>A (n.188+17G>A) n.353+17G>A c.-1228+17G>A (n.-1228+17G>A) c.-2354+17G>A (n.-2354+17G>A) n.362+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474871C= | CA1955160587 | ABCC8 | n.359+15G= n.303+15G= n.191+15G= c.290+15G= (n.290+15G=) n.390+15G= n.206G= n.364+15G= n.220+15G= n.408+15G= n.386+15G= c.148+1758G= (n.148+1758G=) n.190+15G= c.169+15G= n.321+15G= n.244+15G= c.274+15G= c.283+15G= c.188+15G= (n.188+15G=) n.353+15G= c.-1228+15G= (n.-1228+15G=) c.-2354+15G= (n.-2354+15G=) n.362+15G= | |
11 | g.17474871C>T | CA218462493 | ABCC8 | n.359+15G>A n.303+15G>A n.191+15G>A c.290+15G>A (n.290+15G>A) n.390+15G>A n.206G>A n.364+15G>A n.220+15G>A n.408+15G>A n.386+15G>A c.148+1758G>A (n.148+1758G>A) n.190+15G>A c.169+15G>A n.321+15G>A n.244+15G>A c.274+15G>A c.283+15G>A c.188+15G>A (n.188+15G>A) n.353+15G>A c.-1228+15G>A (n.-1228+15G>A) c.-2354+15G>A (n.-2354+15G>A) n.362+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474874_17474877del | CA2574769161 | ABCC8 | n.359+12_359+15del n.303+12_303+15del n.191+12_191+15del c.290+12_290+15del (n.290+12_290+15del) n.390+12_390+15del n.203_206del n.364+12_364+15del n.220+12_220+15del n.408+12_408+15del n.386+12_386+15del c.148+1755_148+1758del (n.148+1755_148+1758del) n.190+12_190+15del c.169+12_169+15del n.321+12_321+15del n.244+12_244+15del c.274+12_274+15del c.283+12_283+15del c.188+12_188+15del (n.188+12_188+15del) n.353+12_353+15del c.-1228+12_-1228+15del (n.-1228+12_-1228+15del) c.-2354+12_-2354+15del (n.-2354+12_-2354+15del) n.362+12_362+15del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17474872A>T | CA2574769164 | ABCC8 | n.359+14T>A n.303+14T>A n.191+14T>A c.290+14T>A (n.290+14T>A) n.390+14T>A n.205T>A n.364+14T>A n.220+14T>A n.408+14T>A n.386+14T>A c.148+1757T>A (n.148+1757T>A) n.190+14T>A c.169+14T>A n.321+14T>A n.244+14T>A c.274+14T>A c.283+14T>A c.188+14T>A (n.188+14T>A) n.353+14T>A c.-1228+14T>A (n.-1228+14T>A) c.-2354+14T>A (n.-2354+14T>A) n.362+14T>A | |
11 | g.17474873G>C | CA597670623 | ABCC8 | n.359+13C>G n.303+13C>G n.191+13C>G c.290+13C>G (n.290+13C>G) n.390+13C>G n.204C>G n.364+13C>G n.220+13C>G n.408+13C>G n.386+13C>G c.148+1756C>G (n.148+1756C>G) n.190+13C>G c.169+13C>G n.321+13C>G n.244+13C>G c.274+13C>G c.283+13C>G c.188+13C>G (n.188+13C>G) n.353+13C>G c.-1228+13C>G (n.-1228+13C>G) c.-2354+13C>G (n.-2354+13C>G) n.362+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474873G= | CA1955160588 | ABCC8 | n.359+13C= n.303+13C= n.191+13C= c.290+13C= (n.290+13C=) n.390+13C= n.204C= n.364+13C= n.220+13C= n.408+13C= n.386+13C= c.148+1756C= (n.148+1756C=) n.190+13C= c.169+13C= n.321+13C= n.244+13C= c.274+13C= c.283+13C= c.188+13C= (n.188+13C=) n.353+13C= c.-1228+13C= (n.-1228+13C=) c.-2354+13C= (n.-2354+13C=) n.362+13C= | |
11 | g.17474875C>G | CA2574769165 | ABCC8 | n.359+11G>C n.303+11G>C n.191+11G>C c.290+11G>C (n.290+11G>C) n.390+11G>C n.202G>C n.364+11G>C n.220+11G>C n.408+11G>C n.386+11G>C c.148+1754G>C (n.148+1754G>C) n.190+11G>C c.169+11G>C n.321+11G>C n.244+11G>C c.274+11G>C c.283+11G>C c.188+11G>C (n.188+11G>C) n.353+11G>C c.-1228+11G>C (n.-1228+11G>C) c.-2354+11G>C (n.-2354+11G>C) n.362+11G>C | |
11 | g.17474875C>T | CA2790591286 | ABCC8 | n.359+11G>A n.303+11G>A n.191+11G>A c.290+11G>A (n.290+11G>A) n.390+11G>A n.202G>A n.364+11G>A n.220+11G>A n.408+11G>A n.386+11G>A c.148+1754G>A (n.148+1754G>A) n.190+11G>A c.169+11G>A n.321+11G>A n.244+11G>A c.274+11G>A c.283+11G>A c.188+11G>A (n.188+11G>A) n.353+11G>A c.-1228+11G>A (n.-1228+11G>A) c.-2354+11G>A (n.-2354+11G>A) n.362+11G>A | |
11 | g.17474876A>G | CA2574769166 | ABCC8 | n.359+10T>C n.303+10T>C n.191+10T>C c.290+10T>C (n.290+10T>C) n.390+10T>C n.201T>C n.364+10T>C n.220+10T>C n.408+10T>C n.386+10T>C c.148+1753T>C (n.148+1753T>C) n.190+10T>C c.169+10T>C n.321+10T>C n.244+10T>C c.274+10T>C c.283+10T>C c.188+10T>C (n.188+10T>C) n.353+10T>C c.-1228+10T>C (n.-1228+10T>C) c.-2354+10T>C (n.-2354+10T>C) n.362+10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474876A>T | CA2790591287 | ABCC8 | n.359+10T>A n.303+10T>A n.191+10T>A c.290+10T>A (n.290+10T>A) n.390+10T>A n.201T>A n.364+10T>A n.220+10T>A n.408+10T>A n.386+10T>A c.148+1753T>A (n.148+1753T>A) n.190+10T>A c.169+10T>A n.321+10T>A n.244+10T>A c.274+10T>A c.283+10T>A c.188+10T>A (n.188+10T>A) n.353+10T>A c.-1228+10T>A (n.-1228+10T>A) c.-2354+10T>A (n.-2354+10T>A) n.362+10T>A | |
11 | g.17474878T>A | CA5903932 | ABCC8 | n.359+8A>T n.303+8A>T n.191+8A>T c.290+8A>T (n.290+8A>T) n.390+8A>T n.199A>T n.364+8A>T n.220+8A>T n.408+8A>T n.386+8A>T c.148+1751A>T (n.148+1751A>T) n.190+8A>T c.169+8A>T n.321+8A>T n.244+8A>T c.274+8A>T c.283+8A>T c.188+8A>T (n.188+8A>T) n.353+8A>T c.-1228+8A>T (n.-1228+8A>T) c.-2354+8A>T (n.-2354+8A>T) n.362+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474878T>C | CA2612671464 | ABCC8 | n.359+8A>G n.303+8A>G n.191+8A>G c.290+8A>G (n.290+8A>G) n.390+8A>G n.199A>G n.364+8A>G n.220+8A>G n.408+8A>G n.386+8A>G c.148+1751A>G (n.148+1751A>G) n.190+8A>G c.169+8A>G n.321+8A>G n.244+8A>G c.274+8A>G c.283+8A>G c.188+8A>G (n.188+8A>G) n.353+8A>G c.-1228+8A>G (n.-1228+8A>G) c.-2354+8A>G (n.-2354+8A>G) n.362+8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17474878T= | CA1955160589 | ABCC8 | n.359+8A= n.303+8A= n.191+8A= c.290+8A= (n.290+8A=) n.390+8A= n.199A= n.364+8A= n.220+8A= n.408+8A= n.386+8A= c.148+1751A= (n.148+1751A=) n.190+8A= c.169+8A= n.321+8A= n.244+8A= c.274+8A= c.283+8A= c.188+8A= (n.188+8A=) n.353+8A= c.-1228+8A= (n.-1228+8A=) c.-2354+8A= (n.-2354+8A=) n.362+8A= | |
11 | g.17474879C>T | CA2612671465 | ABCC8 | n.359+7G>A n.303+7G>A n.191+7G>A c.290+7G>A (n.290+7G>A) n.390+7G>A n.198G>A n.364+7G>A n.220+7G>A n.408+7G>A n.386+7G>A c.148+1750G>A (n.148+1750G>A) n.190+7G>A c.169+7G>A n.321+7G>A n.244+7G>A c.274+7G>A c.283+7G>A c.188+7G>A (n.188+7G>A) n.353+7G>A c.-1228+7G>A (n.-1228+7G>A) c.-2354+7G>A (n.-2354+7G>A) n.362+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474881C= | CA1955160590 | ABCC8 | n.359+5G= n.303+5G= n.191+5G= c.290+5G= (n.290+5G=) n.390+5G= n.196G= n.364+5G= n.220+5G= n.408+5G= n.386+5G= c.148+1748G= (n.148+1748G=) n.190+5G= c.169+5G= n.321+5G= n.244+5G= c.274+5G= c.283+5G= c.188+5G= (n.188+5G=) n.353+5G= c.-1228+5G= (n.-1228+5G=) c.-2354+5G= (n.-2354+5G=) n.362+5G= | |
11 | g.17474881C>T | CA674204798 | ABCC8 | n.359+5G>A n.303+5G>A n.191+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.390+5G>A n.196G>A n.364+5G>A n.220+5G>A n.408+5G>A n.386+5G>A c.148+1748G>A (n.148+1748G>A) n.190+5G>A c.169+5G>A n.321+5G>A n.244+5G>A c.274+5G>A c.283+5G>A c.188+5G>A (n.188+5G>A) n.353+5G>A c.-1228+5G>A (n.-1228+5G>A) c.-2354+5G>A (n.-2354+5G>A) n.362+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474883C= | CA1955160591 | ABCC8 | n.359+3G= n.303+3G= n.191+3G= c.290+3G= (n.290+3G=) n.390+3G= n.194G= n.364+3G= n.220+3G= n.408+3G= n.386+3G= c.148+1746G= (n.148+1746G=) n.190+3G= c.169+3G= n.321+3G= n.244+3G= c.274+3G= c.283+3G= c.188+3G= (n.188+3G=) n.353+3G= c.-1228+3G= (n.-1228+3G=) c.-2354+3G= (n.-2354+3G=) n.362+3G= | |
11 | g.17474883C>T | CA218462498 | ABCC8 | n.359+3G>A n.303+3G>A n.191+3G>A c.290+3G>A (n.290+3G>A) n.390+3G>A n.194G>A n.364+3G>A n.220+3G>A n.408+3G>A n.386+3G>A c.148+1746G>A (n.148+1746G>A) n.190+3G>A c.169+3G>A n.321+3G>A n.244+3G>A c.274+3G>A c.283+3G>A c.188+3G>A (n.188+3G>A) n.353+3G>A c.-1228+3G>A (n.-1228+3G>A) c.-2354+3G>A (n.-2354+3G>A) n.362+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474884del | CA2695201101 | ABCC8 | n.359+2del n.303+2del n.191+2del c.290+2del (n.290+2del) n.390+2del n.193del n.364+2del n.220+2del n.408+2del n.386+2del c.148+1745del (n.148+1745del) n.190+2del c.169+2del n.321+2del n.244+2del c.274+2del c.283+2del c.188+2del (n.188+2del) n.353+2del c.-1228+2del (n.-1228+2del) c.-2354+2del (n.-2354+2del) n.362+2del | ClinVar |
11 | g.17474884A= | CA1955160592 | ABCC8 | n.359+2T= n.303+2T= n.191+2T= c.290+2T= (n.290+2T=) n.390+2T= n.193T= n.364+2T= n.220+2T= n.408+2T= n.386+2T= c.148+1745T= (n.148+1745T=) n.190+2T= c.169+2T= n.321+2T= n.244+2T= c.274+2T= c.283+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) n.353+2T= c.-1228+2T= (n.-1228+2T=) c.-2354+2T= (n.-2354+2T=) n.362+2T= | |
11 | g.17474884A>C | CA379786975 | ABCC8 | n.359+2T>G n.303+2T>G n.191+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.390+2T>G n.193T>G n.364+2T>G n.220+2T>G n.408+2T>G n.386+2T>G c.148+1745T>G (n.148+1745T>G) n.190+2T>G c.169+2T>G n.321+2T>G n.244+2T>G c.274+2T>G c.283+2T>G c.188+2T>G (n.188+2T>G) n.353+2T>G c.-1228+2T>G (n.-1228+2T>G) c.-2354+2T>G (n.-2354+2T>G) n.362+2T>G | |
11 | g.17474884A>G | CA379786978 | ABCC8 | n.359+2T>C n.303+2T>C n.191+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.390+2T>C n.193T>C n.364+2T>C n.220+2T>C n.408+2T>C n.386+2T>C c.148+1745T>C (n.148+1745T>C) n.190+2T>C c.169+2T>C n.321+2T>C n.244+2T>C c.274+2T>C c.283+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.353+2T>C c.-1228+2T>C (n.-1228+2T>C) c.-2354+2T>C (n.-2354+2T>C) n.362+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474884A>T | CA379786983 | ABCC8 | n.359+2T>A n.303+2T>A n.191+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.390+2T>A n.193T>A n.364+2T>A n.220+2T>A n.408+2T>A n.386+2T>A c.148+1745T>A (n.148+1745T>A) n.190+2T>A c.169+2T>A n.321+2T>A n.244+2T>A c.274+2T>A c.283+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) n.353+2T>A c.-1228+2T>A (n.-1228+2T>A) c.-2354+2T>A (n.-2354+2T>A) n.362+2T>A | |
11 | g.17474885C>A | CA379786986 | ABCC8 | n.359+1G>T n.303+1G>T n.191+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.390+1G>T n.192G>T n.364+1G>T n.220+1G>T n.408+1G>T n.386+1G>T c.148+1744G>T (n.148+1744G>T) n.190+1G>T c.169+1G>T n.321+1G>T n.244+1G>T c.274+1G>T c.283+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) n.353+1G>T c.-1228+1G>T (n.-1228+1G>T) c.-2354+1G>T (n.-2354+1G>T) n.362+1G>T | |
11 | g.17474885C>G | CA379786989 | ABCC8 | n.359+1G>C n.303+1G>C n.191+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.390+1G>C n.192G>C n.364+1G>C n.220+1G>C n.408+1G>C n.386+1G>C c.148+1744G>C (n.148+1744G>C) n.190+1G>C c.169+1G>C n.321+1G>C n.244+1G>C c.274+1G>C c.283+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) n.353+1G>C c.-1228+1G>C (n.-1228+1G>C) c.-2354+1G>C (n.-2354+1G>C) n.362+1G>C | |
11 | g.17474885C>T | CA379786995 | ABCC8 | n.359+1G>A n.303+1G>A n.191+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.390+1G>A n.192G>A n.364+1G>A n.220+1G>A n.408+1G>A n.386+1G>A c.148+1744G>A (n.148+1744G>A) n.190+1G>A c.169+1G>A n.321+1G>A n.244+1G>A c.274+1G>A c.283+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) n.353+1G>A c.-1228+1G>A (n.-1228+1G>A) c.-2354+1G>A (n.-2354+1G>A) n.362+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474886C>A | CA379787006 | ABCC8 | n.359G>T n.303G>T n.191G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.390G>T n.364G>T n.220G>T n.408G>T n.386G>T c.148+1743G>T (n.148+1743G>T) n.190G>T c.169G>T n.321G>T n.244G>T c.274G>T c.283G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.353G>T c.-1228G>T (n.-1228G>T) c.-2354G>T (n.-2354G>T) n.362G>T | |
11 | g.17474886C>G | CA379787008 | ABCC8 | n.359G>C n.303G>C n.191G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.390G>C n.364G>C n.220G>C n.408G>C n.386G>C c.148+1743G>C (n.148+1743G>C) n.190G>C c.169G>C n.321G>C n.244G>C c.274G>C c.283G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.353G>C c.-1228G>C (n.-1228G>C) c.-2354G>C (n.-2354G>C) n.362G>C | |
11 | g.17474886C>T | CA379787014 | ABCC8 | n.359G>A n.303G>A n.191G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) n.390G>A n.364G>A n.220G>A n.408G>A n.386G>A c.148+1743G>A (n.148+1743G>A) n.190G>A c.169G>A n.321G>A n.244G>A c.274G>A c.283G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.353G>A c.-1228G>A (n.-1228G>A) c.-2354G>A (n.-2354G>A) n.362G>A | COSMIC |
11 | g.17474887_17474894dup | CA2612671477 | ABCC8 | n.352_359dup n.296_303dup n.184_191dup c.283_290dup (p.Val98LeufsTer4) n.383_390dup n.357_364dup n.213_220dup n.401_408dup n.379_386dup c.148+1736_148+1743dup (n.148+1736_148+1743dup) n.183_190dup c.162_169dup n.314_321dup n.237_244dup c.267_274dup c.276_283dup c.283_290dup (p.Pro98LeufsTer?) c.181_188dup (p.Val64LeufsTer4) n.346_353dup c.-1235_-1228dup (n.-1235_-1228dup) c.-2361_-2354dup (n.-2361_-2354dup) n.355_362dup | gnomAD v4 |
11 | g.17474887C>A | CA379787029 | ABCC8 | n.358G>T n.302G>T n.190G>T c.289G>T (p.Gly97Trp) n.389G>T n.363G>T n.219G>T n.407G>T n.385G>T c.148+1742G>T (n.148+1742G>T) n.189G>T c.168G>T n.320G>T n.243G>T c.273G>T c.282G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.187G>T (p.Gly63Trp) n.352G>T c.-1229G>T (n.-1229G>T) c.-2355G>T (n.-2355G>T) n.361G>T | |
11 | g.17474887C= | CA1955160593 | ABCC8 | n.358G= n.302G= n.190G= c.289G= (p.Gly97=) n.389G= n.363G= n.219G= n.407G= n.385G= c.148+1742G= (n.148+1742G=) n.189G= c.168G= n.320G= n.243G= c.273G= c.282G= c.187G= (p.Gly63=) n.352G= c.-1229G= (n.-1229G=) c.-2355G= (n.-2355G=) n.361G= | |
11 | g.17474887C>G | CA379787023 | ABCC8 | n.358G>C n.302G>C n.190G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.389G>C n.363G>C n.219G>C n.407G>C n.385G>C c.148+1742G>C (n.148+1742G>C) n.189G>C c.168G>C n.320G>C n.243G>C c.273G>C c.282G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.352G>C c.-1229G>C (n.-1229G>C) c.-2355G>C (n.-2355G>C) n.361G>C | |
11 | g.17474887C>T | CA379787027 | ABCC8 | n.358G>A n.302G>A n.190G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) n.389G>A n.363G>A n.219G>A n.407G>A n.385G>A c.148+1742G>A (n.148+1742G>A) n.189G>A c.168G>A n.320G>A n.243G>A c.273G>A c.282G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.352G>A c.-1229G>A (n.-1229G>A) c.-2355G>A (n.-2355G>A) n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17474888A= | CA1955160594 | ABCC8 | n.357T= n.301T= n.189T= c.288T= (p.Asp96=) n.388T= n.362T= n.218T= n.406T= n.384T= c.148+1741T= (n.148+1741T=) n.188T= c.167T= n.319T= n.242T= c.272T= c.281T= c.186T= (p.Asp62=) n.351T= c.-1230T= (n.-1230T=) c.-2356T= (n.-2356T=) n.360T= | |
11 | g.17474888A>C | CA379787031 | ABCC8 | n.357T>G n.301T>G n.189T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) n.388T>G n.362T>G n.218T>G n.406T>G n.384T>G c.148+1741T>G (n.148+1741T>G) n.188T>G c.167T>G n.319T>G n.242T>G c.272T>G c.281T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) n.351T>G c.-1230T>G (n.-1230T>G) c.-2356T>G (n.-2356T>G) n.360T>G | |
11 | g.17474888A>G | CA5903933 | ABCC8 | n.357T>C n.301T>C n.189T>C c.288T>C (p.Asp96=) n.388T>C n.362T>C n.218T>C n.406T>C n.384T>C c.148+1741T>C (n.148+1741T>C) n.188T>C c.167T>C n.319T>C n.242T>C c.272T>C c.281T>C c.186T>C (p.Asp62=) n.351T>C c.-1230T>C (n.-1230T>C) c.-2356T>C (n.-2356T>C) n.360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474888A>T | CA379787047 | ABCC8 | n.357T>A n.301T>A n.189T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) n.388T>A n.362T>A n.218T>A n.406T>A n.384T>A c.148+1741T>A (n.148+1741T>A) n.188T>A c.167T>A n.319T>A n.242T>A c.272T>A c.281T>A c.186T>A (p.Asp62Glu) n.351T>A c.-1230T>A (n.-1230T>A) c.-2356T>A (n.-2356T>A) n.360T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474889T>A | CA379787055 | ABCC8 | n.356A>T n.300A>T n.188A>T c.287A>T (p.Asp96Val) n.387A>T n.361A>T n.217A>T n.405A>T n.383A>T c.148+1740A>T (n.148+1740A>T) n.187A>T c.166A>T n.318A>T n.241A>T c.271A>T c.280A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.350A>T c.-1231A>T (n.-1231A>T) c.-2357A>T (n.-2357A>T) n.359A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474889T>C | CA379787062 | ABCC8 | n.356A>G n.300A>G n.188A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) n.387A>G n.361A>G n.217A>G n.405A>G n.383A>G c.148+1740A>G (n.148+1740A>G) n.187A>G c.166A>G n.318A>G n.241A>G c.271A>G c.280A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.350A>G c.-1231A>G (n.-1231A>G) c.-2357A>G (n.-2357A>G) n.359A>G | |
11 | g.17474889T>G | CA379787069 | ABCC8 | n.356A>C n.300A>C n.188A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) n.387A>C n.361A>C n.217A>C n.405A>C n.383A>C c.148+1740A>C (n.148+1740A>C) n.187A>C c.166A>C n.318A>C n.241A>C c.271A>C c.280A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.350A>C c.-1231A>C (n.-1231A>C) c.-2357A>C (n.-2357A>C) n.359A>C | |
11 | g.17474890C>A | CA379787077 | ABCC8 | n.355G>T n.299G>T n.187G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.386G>T n.360G>T n.216G>T n.404G>T n.382G>T c.148+1739G>T (n.148+1739G>T) n.186G>T c.165G>T n.317G>T n.240G>T c.270G>T c.279G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.349G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T) c.-2358G>T (n.-2358G>T) n.358G>T | |
11 | g.17474890C>G | CA379787079 | ABCC8 | n.355G>C n.299G>C n.187G>C c.286G>C (p.Asp96His) n.386G>C n.360G>C n.216G>C n.404G>C n.382G>C c.148+1739G>C (n.148+1739G>C) n.186G>C c.165G>C n.317G>C n.240G>C c.270G>C c.279G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.349G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C) c.-2358G>C (n.-2358G>C) n.358G>C | |
11 | g.17474890C>T | CA379787086 | ABCC8 | n.355G>A n.299G>A n.187G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) n.386G>A n.360G>A n.216G>A n.404G>A n.382G>A c.148+1739G>A (n.148+1739G>A) n.186G>A c.165G>A n.317G>A n.240G>A c.270G>A c.279G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.349G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A) c.-2358G>A (n.-2358G>A) n.358G>A | |
11 | g.17474891A>C | CA473301915 | ABCC8 | n.354T>G n.298T>G n.186T>G c.285T>G (p.Ser95=) n.385T>G n.359T>G n.215T>G n.403T>G n.381T>G c.148+1738T>G (n.148+1738T>G) n.185T>G c.164T>G n.316T>G n.239T>G c.269T>G c.278T>G c.183T>G (p.Ser61=) n.348T>G c.-1233T>G (n.-1233T>G) c.-2359T>G (n.-2359T>G) n.357T>G | |
11 | g.17474891A>G | CA473301916 | ABCC8 | n.354T>C n.298T>C n.186T>C c.285T>C (p.Ser95=) n.385T>C n.359T>C n.215T>C n.403T>C n.381T>C c.148+1738T>C (n.148+1738T>C) n.185T>C c.164T>C n.316T>C n.239T>C c.269T>C c.278T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.348T>C c.-1233T>C (n.-1233T>C) c.-2359T>C (n.-2359T>C) n.357T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474891A>T | CA473301917 | ABCC8 | n.354T>A n.298T>A n.186T>A c.285T>A (p.Ser95=) n.385T>A n.359T>A n.215T>A n.403T>A n.381T>A c.148+1738T>A (n.148+1738T>A) n.185T>A c.164T>A n.316T>A n.239T>A c.269T>A c.278T>A c.183T>A (p.Ser61=) n.348T>A c.-1233T>A (n.-1233T>A) c.-2359T>A (n.-2359T>A) n.357T>A | ClinVar |
11 | g.17474892G>A | CA379787110 | ABCC8 | n.353C>T n.297C>T n.185C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.384C>T n.358C>T n.214C>T n.402C>T n.380C>T c.148+1737C>T (n.148+1737C>T) n.184C>T c.163C>T n.315C>T n.238C>T c.268C>T c.277C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.347C>T c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.-2360C>T (n.-2360C>T) n.356C>T | |
11 | g.17474892G>C | CA379787134 | ABCC8 | n.353C>G n.297C>G n.185C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.384C>G n.358C>G n.214C>G n.402C>G n.380C>G c.148+1737C>G (n.148+1737C>G) n.184C>G c.163C>G n.315C>G n.238C>G c.268C>G c.277C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.347C>G c.-1234C>G (n.-1234C>G) c.-2360C>G (n.-2360C>G) n.356C>G | |
11 | g.17474892G= | CA1955160595 | ABCC8 | n.353C= n.297C= n.185C= c.284C= (p.Ser95=) n.384C= n.358C= n.214C= n.402C= n.380C= c.148+1737C= (n.148+1737C=) n.184C= c.163C= n.315C= n.238C= c.268C= c.277C= c.182C= (p.Ser61=) n.347C= c.-1234C= (n.-1234C=) c.-2360C= (n.-2360C=) n.356C= | |
11 | g.17474892G>T | CA218462499 | ABCC8 | n.353C>A n.297C>A n.185C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.384C>A n.358C>A n.214C>A n.402C>A n.380C>A c.148+1737C>A (n.148+1737C>A) n.184C>A c.163C>A n.315C>A n.238C>A c.268C>A c.277C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.347C>A c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.-2360C>A (n.-2360C>A) n.356C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474893A>C | CA379787150 | ABCC8 | n.352T>G n.296T>G n.184T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.383T>G n.357T>G n.213T>G n.401T>G n.379T>G c.148+1736T>G (n.148+1736T>G) n.183T>G c.162T>G n.314T>G n.237T>G c.267T>G c.276T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.346T>G c.-1235T>G (n.-1235T>G) c.-2361T>G (n.-2361T>G) n.355T>G | |
11 | g.17474893A>G | CA379787162 | ABCC8 | n.352T>C n.296T>C n.184T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.383T>C n.357T>C n.213T>C n.401T>C n.379T>C c.148+1736T>C (n.148+1736T>C) n.183T>C c.162T>C n.314T>C n.237T>C c.267T>C c.276T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.346T>C c.-1235T>C (n.-1235T>C) c.-2361T>C (n.-2361T>C) n.355T>C | |
11 | g.17474893A>T | CA379787157 | ABCC8 | n.352T>A n.296T>A n.184T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.383T>A n.357T>A n.213T>A n.401T>A n.379T>A c.148+1736T>A (n.148+1736T>A) n.183T>A c.162T>A n.314T>A n.237T>A c.267T>A c.276T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.346T>A c.-1235T>A (n.-1235T>A) c.-2361T>A (n.-2361T>A) n.355T>A | |
11 | g.17474894C>A | CA473301918 | ABCC8 | n.351G>T n.295G>T n.183G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.382G>T n.356G>T n.212G>T n.400G>T n.378G>T c.148+1735G>T (n.148+1735G>T) n.182G>T c.161G>T n.313G>T n.236G>T c.266G>T c.275G>T c.180G>T (p.Leu60=) n.345G>T c.-1236G>T (n.-1236G>T) c.-2362G>T (n.-2362G>T) n.354G>T | |
11 | g.17474894C= | CA1955160596 | ABCC8 | n.351G= n.295G= n.183G= c.282G= (p.Leu94=) n.382G= n.356G= n.212G= n.400G= n.378G= c.148+1735G= (n.148+1735G=) n.182G= c.161G= n.313G= n.236G= c.266G= c.275G= c.180G= (p.Leu60=) n.345G= c.-1236G= (n.-1236G=) c.-2362G= (n.-2362G=) n.354G= | |
11 | g.17474894C>G | CA5903934 | ABCC8 | n.351G>C n.295G>C n.183G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.382G>C n.356G>C n.212G>C n.400G>C n.378G>C c.148+1735G>C (n.148+1735G>C) n.182G>C c.161G>C n.313G>C n.236G>C c.266G>C c.275G>C c.180G>C (p.Leu60=) n.345G>C c.-1236G>C (n.-1236G>C) c.-2362G>C (n.-2362G>C) n.354G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474894C>T | CA473301919 | ABCC8 | n.351G>A n.295G>A n.183G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.382G>A n.356G>A n.212G>A n.400G>A n.378G>A c.148+1735G>A (n.148+1735G>A) n.182G>A c.161G>A n.313G>A n.236G>A c.266G>A c.275G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.345G>A c.-1236G>A (n.-1236G>A) c.-2362G>A (n.-2362G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474895A>C | CA379787168 | ABCC8 | n.350T>G n.294T>G n.182T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.381T>G n.355T>G n.211T>G n.399T>G n.377T>G c.148+1734T>G (n.148+1734T>G) n.181T>G c.160T>G n.312T>G n.235T>G c.265T>G c.274T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.344T>G c.-1237T>G (n.-1237T>G) c.-2363T>G (n.-2363T>G) n.353T>G | |
11 | g.17474895A>G | CA379787164 | ABCC8 | n.350T>C n.294T>C n.182T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.381T>C n.355T>C n.211T>C n.399T>C n.377T>C c.148+1734T>C (n.148+1734T>C) n.181T>C c.160T>C n.312T>C n.235T>C c.265T>C c.274T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.344T>C c.-1237T>C (n.-1237T>C) c.-2363T>C (n.-2363T>C) n.353T>C | |
11 | g.17474895A>T | CA379787187 | ABCC8 | n.350T>A n.294T>A n.182T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.381T>A n.355T>A n.211T>A n.399T>A n.377T>A c.148+1734T>A (n.148+1734T>A) n.181T>A c.160T>A n.312T>A n.235T>A c.265T>A c.274T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.344T>A c.-1237T>A (n.-1237T>A) c.-2363T>A (n.-2363T>A) n.353T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474896G>A | CA473301920 | ABCC8 | n.349C>T n.293C>T n.181C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.380C>T n.354C>T n.210C>T n.398C>T n.376C>T c.148+1733C>T (n.148+1733C>T) n.180C>T c.159C>T n.311C>T n.234C>T c.264C>T c.273C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.343C>T c.-1238C>T (n.-1238C>T) c.-2364C>T (n.-2364C>T) n.352C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474896G>C | CA379787195 | ABCC8 | n.349C>G n.293C>G n.181C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.380C>G n.354C>G n.210C>G n.398C>G n.376C>G c.148+1733C>G (n.148+1733C>G) n.180C>G c.159C>G n.311C>G n.234C>G c.264C>G c.273C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.343C>G c.-1238C>G (n.-1238C>G) c.-2364C>G (n.-2364C>G) n.352C>G | |
11 | g.17474896G>T | CA379787196 | ABCC8 | n.349C>A n.293C>A n.181C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.380C>A n.354C>A n.210C>A n.398C>A n.376C>A c.148+1733C>A (n.148+1733C>A) n.180C>A c.159C>A n.311C>A n.234C>A c.264C>A c.273C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.343C>A c.-1238C>A (n.-1238C>A) c.-2364C>A (n.-2364C>A) n.352C>A | |
11 | g.17474897G>A | CA5903936 | ABCC8 | n.348C>T n.292C>T n.180C>T c.279C>T (p.Ile93=) n.379C>T n.353C>T n.209C>T n.397C>T n.375C>T c.148+1732C>T (n.148+1732C>T) n.179C>T c.158C>T n.310C>T n.233C>T c.263C>T c.272C>T c.177C>T (p.Ile59=) n.342C>T c.-1239C>T (n.-1239C>T) c.-2365C>T (n.-2365C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474897G>C | CA379787204 | ABCC8 | n.348C>G n.292C>G n.180C>G c.279C>G (p.Ile93Met) n.379C>G n.353C>G n.209C>G n.397C>G n.375C>G c.148+1732C>G (n.148+1732C>G) n.179C>G c.158C>G n.310C>G n.233C>G c.263C>G c.272C>G c.177C>G (p.Ile59Met) n.342C>G c.-1239C>G (n.-1239C>G) c.-2365C>G (n.-2365C>G) n.351C>G | |
11 | g.17474897G= | CA1955160597 | ABCC8 | n.348C= n.292C= n.180C= c.279C= (p.Ile93=) n.379C= n.353C= n.209C= n.397C= n.375C= c.148+1732C= (n.148+1732C=) n.179C= c.158C= n.310C= n.233C= c.263C= c.272C= c.177C= (p.Ile59=) n.342C= c.-1239C= (n.-1239C=) c.-2365C= (n.-2365C=) n.351C= | |
11 | g.17474897G>T | CA5903935 | ABCC8 | n.348C>A n.292C>A n.180C>A c.279C>A (p.Ile93=) n.379C>A n.353C>A n.209C>A n.397C>A n.375C>A c.148+1732C>A (n.148+1732C>A) n.179C>A c.158C>A n.310C>A n.233C>A c.263C>A c.272C>A c.177C>A (p.Ile59=) n.342C>A c.-1239C>A (n.-1239C>A) c.-2365C>A (n.-2365C>A) n.351C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474898A= | CA1955160598 | ABCC8 | n.347T= n.291T= n.179T= c.278T= (p.Ile93=) n.378T= n.352T= n.208T= n.396T= n.374T= c.148+1731T= (n.148+1731T=) n.178T= c.157T= n.309T= n.232T= c.262T= c.271T= c.176T= (p.Ile59=) n.341T= c.-1240T= (n.-1240T=) c.-2366T= (n.-2366T=) n.350T= | |
11 | g.17474898A>C | CA379787229 | ABCC8 | n.347T>G n.291T>G n.179T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.378T>G n.352T>G n.208T>G n.396T>G n.374T>G c.148+1731T>G (n.148+1731T>G) n.178T>G c.157T>G n.309T>G n.232T>G c.262T>G c.271T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) n.341T>G c.-1240T>G (n.-1240T>G) c.-2366T>G (n.-2366T>G) n.350T>G | |
11 | g.17474898A>G | CA5903937 | ABCC8 | n.347T>C n.291T>C n.179T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.378T>C n.352T>C n.208T>C n.396T>C n.374T>C c.148+1731T>C (n.148+1731T>C) n.178T>C c.157T>C n.309T>C n.232T>C c.262T>C c.271T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.341T>C c.-1240T>C (n.-1240T>C) c.-2366T>C (n.-2366T>C) n.350T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474898A>T | CA379787244 | ABCC8 | n.347T>A n.291T>A n.179T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.378T>A n.352T>A n.208T>A n.396T>A n.374T>A c.148+1731T>A (n.148+1731T>A) n.178T>A c.157T>A n.309T>A n.232T>A c.262T>A c.271T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) n.341T>A c.-1240T>A (n.-1240T>A) c.-2366T>A (n.-2366T>A) n.350T>A | |
11 | g.17474899T>A | CA379787251 | ABCC8 | n.346A>T n.290A>T n.178A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.377A>T n.351A>T n.207A>T n.395A>T n.373A>T c.148+1730A>T (n.148+1730A>T) n.177A>T c.156A>T n.308A>T n.231A>T c.261A>T c.270A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) n.340A>T c.-1241A>T (n.-1241A>T) c.-2367A>T (n.-2367A>T) n.349A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474899T>C | CA379787257 | ABCC8 | n.346A>G n.290A>G n.178A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.377A>G n.351A>G n.207A>G n.395A>G n.373A>G c.148+1730A>G (n.148+1730A>G) n.177A>G c.156A>G n.308A>G n.231A>G c.261A>G c.270A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.340A>G c.-1241A>G (n.-1241A>G) c.-2367A>G (n.-2367A>G) n.349A>G | dbSNP |
11 | g.17474899T>G | CA379787278 | ABCC8 | n.346A>C n.290A>C n.178A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.377A>C n.351A>C n.207A>C n.395A>C n.373A>C c.148+1730A>C (n.148+1730A>C) n.177A>C c.156A>C n.308A>C n.231A>C c.261A>C c.270A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.340A>C c.-1241A>C (n.-1241A>C) c.-2367A>C (n.-2367A>C) n.349A>C | |
11 | g.17474899T= | CA1955160599 | ABCC8 | n.346A= n.290A= n.178A= c.277A= (p.Ile93=) n.377A= n.351A= n.207A= n.395A= n.373A= c.148+1730A= (n.148+1730A=) n.177A= c.156A= n.308A= n.231A= c.261A= c.270A= c.175A= (p.Ile59=) n.340A= c.-1241A= (n.-1241A=) c.-2367A= (n.-2367A=) n.349A= | |
11 | g.17474900G>A | CA473301921 | ABCC8 | n.345C>T n.289C>T n.177C>T c.276C>T (p.Gly92=) n.376C>T n.350C>T n.206C>T n.394C>T n.372C>T c.148+1729C>T (n.148+1729C>T) n.176C>T c.155C>T n.307C>T n.230C>T c.260C>T c.269C>T c.174C>T (p.Gly58=) n.339C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T) c.-2368C>T (n.-2368C>T) n.348C>T | ClinVar |
11 | g.17474900G>C | CA473301922 | ABCC8 | n.345C>G n.289C>G n.177C>G c.276C>G (p.Gly92=) n.376C>G n.350C>G n.206C>G n.394C>G n.372C>G c.148+1729C>G (n.148+1729C>G) n.176C>G c.155C>G n.307C>G n.230C>G c.260C>G c.269C>G c.174C>G (p.Gly58=) n.339C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G) c.-2368C>G (n.-2368C>G) n.348C>G | |
11 | g.17474900G>T | CA473301923 | ABCC8 | n.345C>A n.289C>A n.177C>A c.276C>A (p.Gly92=) n.376C>A n.350C>A n.206C>A n.394C>A n.372C>A c.148+1729C>A (n.148+1729C>A) n.176C>A c.155C>A n.307C>A n.230C>A c.260C>A c.269C>A c.174C>A (p.Gly58=) n.339C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A) c.-2368C>A (n.-2368C>A) n.348C>A | |
11 | g.17474900_17474901insATGG | CA2695213352 | ABCC8 | n.345_346insCATC n.289_290insCATC n.177_178insCATC c.276_277insCATC (p.Ile93HisfsTer5) n.376_377insCATC n.350_351insCATC n.206_207insCATC n.394_395insCATC n.372_373insCATC c.148+1729_148+1730insCATC (n.148+1729_148+1730insCATC) n.176_177insCATC c.155_156insCATC n.307_308insCATC n.230_231insCATC c.260_261insCATC c.269_270insCATC c.174_175insCATC (p.Ile59HisfsTer5) n.339_340insCATC c.-1242_-1241insCATC (n.-1242_-1241insCATC) c.-2368_-2367insCATC (n.-2368_-2367insCATC) n.348_349insCATC | |
11 | g.17474901C>A | CA379787287 | ABCC8 | n.344G>T n.288G>T n.176G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.375G>T n.349G>T n.205G>T n.393G>T n.371G>T c.148+1728G>T (n.148+1728G>T) n.175G>T c.154G>T n.306G>T n.229G>T c.259G>T c.268G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.338G>T c.-1243G>T (n.-1243G>T) c.-2369G>T (n.-2369G>T) n.347G>T | |
11 | g.17474901C>G | CA379787285 | ABCC8 | n.344G>C n.288G>C n.176G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.375G>C n.349G>C n.205G>C n.393G>C n.371G>C c.148+1728G>C (n.148+1728G>C) n.175G>C c.154G>C n.306G>C n.229G>C c.259G>C c.268G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.338G>C c.-1243G>C (n.-1243G>C) c.-2369G>C (n.-2369G>C) n.347G>C | |
11 | g.17474901C>T | CA379787286 | ABCC8 | n.344G>A n.288G>A n.176G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) n.375G>A n.349G>A n.205G>A n.393G>A n.371G>A c.148+1728G>A (n.148+1728G>A) n.175G>A c.154G>A n.306G>A n.229G>A c.259G>A c.268G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.338G>A c.-1243G>A (n.-1243G>A) c.-2369G>A (n.-2369G>A) n.347G>A | |
11 | g.17474902C>A | CA379787289 | ABCC8 | n.343G>T n.287G>T n.175G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) n.374G>T n.348G>T n.204G>T n.392G>T n.370G>T c.148+1727G>T (n.148+1727G>T) n.174G>T c.153G>T n.305G>T n.228G>T c.258G>T c.267G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.337G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T) c.-2370G>T (n.-2370G>T) n.346G>T | COSMIC |
11 | g.17474902C= | CA1955160600 | ABCC8 | n.343G= n.287G= n.175G= c.274G= (p.Gly92=) n.374G= n.348G= n.204G= n.392G= n.370G= c.148+1727G= (n.148+1727G=) n.174G= c.153G= n.305G= n.228G= c.258G= c.267G= c.172G= (p.Gly58=) n.337G= c.-1244G= (n.-1244G=) c.-2370G= (n.-2370G=) n.346G= | |
11 | g.17474902C>G | CA379787293 | ABCC8 | n.343G>C n.287G>C n.175G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.374G>C n.348G>C n.204G>C n.392G>C n.370G>C c.148+1727G>C (n.148+1727G>C) n.174G>C c.153G>C n.305G>C n.228G>C c.258G>C c.267G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.337G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) c.-2370G>C (n.-2370G>C) n.346G>C | |
11 | g.17474902C>T | CA5903938 | ABCC8 | n.343G>A n.287G>A n.175G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) n.374G>A n.348G>A n.204G>A n.392G>A n.370G>A c.148+1727G>A (n.148+1727G>A) n.174G>A c.153G>A n.305G>A n.228G>A c.258G>A c.267G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.337G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) c.-2370G>A (n.-2370G>A) n.346G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474903C>A | CA379787337 | ABCC8 | n.342G>T n.286G>T n.174G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.373G>T n.347G>T n.203G>T n.391G>T n.369G>T c.148+1726G>T (n.148+1726G>T) n.173G>T c.152G>T n.304G>T n.227G>T c.257G>T c.266G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) n.336G>T c.-1245G>T (n.-1245G>T) c.-2371G>T (n.-2371G>T) n.345G>T | |
11 | g.17474903C= | CA1955160601 | ABCC8 | n.342G= n.286G= n.174G= c.273G= (p.Glu91=) n.373G= n.347G= n.203G= n.391G= n.369G= c.148+1726G= (n.148+1726G=) n.173G= c.152G= n.304G= n.227G= c.257G= c.266G= c.171G= (p.Glu57=) n.336G= c.-1245G= (n.-1245G=) c.-2371G= (n.-2371G=) n.345G= | |
11 | g.17474903C>G | CA379787339 | ABCC8 | n.342G>C n.286G>C n.174G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.373G>C n.347G>C n.203G>C n.391G>C n.369G>C c.148+1726G>C (n.148+1726G>C) n.173G>C c.152G>C n.304G>C n.227G>C c.257G>C c.266G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) n.336G>C c.-1245G>C (n.-1245G>C) c.-2371G>C (n.-2371G>C) n.345G>C | |
11 | g.17474903C>T | CA473301924 | ABCC8 | n.342G>A n.286G>A n.174G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.373G>A n.347G>A n.203G>A n.391G>A n.369G>A c.148+1726G>A (n.148+1726G>A) n.173G>A c.152G>A n.304G>A n.227G>A c.257G>A c.266G>A c.171G>A (p.Glu57=) n.336G>A c.-1245G>A (n.-1245G>A) c.-2371G>A (n.-2371G>A) n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474904T>A | CA379787340 | ABCC8 | n.341A>T n.285A>T n.173A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.372A>T n.346A>T n.202A>T n.390A>T n.368A>T c.148+1725A>T (n.148+1725A>T) n.172A>T c.151A>T n.303A>T n.226A>T c.256A>T c.265A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.335A>T c.-1246A>T (n.-1246A>T) c.-2372A>T (n.-2372A>T) n.344A>T | |
11 | g.17474904T>C | CA379787341 | ABCC8 | n.341A>G n.285A>G n.173A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.372A>G n.346A>G n.202A>G n.390A>G n.368A>G c.148+1725A>G (n.148+1725A>G) n.172A>G c.151A>G n.303A>G n.226A>G c.256A>G c.265A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.335A>G c.-1246A>G (n.-1246A>G) c.-2372A>G (n.-2372A>G) n.344A>G | |
11 | g.17474904T>G | CA379787350 | ABCC8 | n.341A>C n.285A>C n.173A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.372A>C n.346A>C n.202A>C n.390A>C n.368A>C c.148+1725A>C (n.148+1725A>C) n.172A>C c.151A>C n.303A>C n.226A>C c.256A>C c.265A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.335A>C c.-1246A>C (n.-1246A>C) c.-2372A>C (n.-2372A>C) n.344A>C | |
11 | g.17474905C>A | CA379787354 | ABCC8 | n.340G>T n.284G>T n.172G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.371G>T n.345G>T n.201G>T n.389G>T n.367G>T c.148+1724G>T (n.148+1724G>T) n.171G>T c.150G>T n.302G>T n.225G>T c.255G>T c.264G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.334G>T c.-1247G>T (n.-1247G>T) c.-2373G>T (n.-2373G>T) n.343G>T | |
11 | g.17474905C>G | CA379787355 | ABCC8 | n.340G>C n.284G>C n.172G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.371G>C n.345G>C n.201G>C n.389G>C n.367G>C c.148+1724G>C (n.148+1724G>C) n.171G>C c.150G>C n.302G>C n.225G>C c.255G>C c.264G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.334G>C c.-1247G>C (n.-1247G>C) c.-2373G>C (n.-2373G>C) n.343G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474905C>T | CA379787356 | ABCC8 | n.340G>A n.284G>A n.172G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.371G>A n.345G>A n.201G>A n.389G>A n.367G>A c.148+1724G>A (n.148+1724G>A) n.171G>A c.150G>A n.302G>A n.225G>A c.255G>A c.264G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.334G>A c.-1247G>A (n.-1247G>A) c.-2373G>A (n.-2373G>A) n.343G>A | COSMIC |
11 | g.17474906T>A | CA473301927 | ABCC8 | n.339A>T n.283A>T n.171A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.370A>T n.344A>T n.200A>T n.388A>T n.366A>T c.148+1723A>T (n.148+1723A>T) n.170A>T c.149A>T n.301A>T n.224A>T c.254A>T c.263A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.333A>T c.-1248A>T (n.-1248A>T) c.-2374A>T (n.-2374A>T) n.342A>T | |
11 | g.17474906T>C | CA473301926 | ABCC8 | n.339A>G n.283A>G n.171A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.370A>G n.344A>G n.200A>G n.388A>G n.366A>G c.148+1723A>G (n.148+1723A>G) n.170A>G c.149A>G n.301A>G n.224A>G c.254A>G c.263A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.333A>G c.-1248A>G (n.-1248A>G) c.-2374A>G (n.-2374A>G) n.342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474906T>G | CA473301925 | ABCC8 | n.339A>C n.283A>C n.171A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.370A>C n.344A>C n.200A>C n.388A>C n.366A>C c.148+1723A>C (n.148+1723A>C) n.170A>C c.149A>C n.301A>C n.224A>C c.254A>C c.263A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.333A>C c.-1248A>C (n.-1248A>C) c.-2374A>C (n.-2374A>C) n.342A>C | |
11 | g.17474907G>A | CA379787365 | ABCC8 | n.338C>T n.282C>T n.170C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.369C>T n.343C>T n.199C>T n.387C>T n.365C>T c.148+1722C>T (n.148+1722C>T) n.169C>T c.148C>T n.300C>T n.223C>T c.253C>T c.262C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.332C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) c.-2375C>T (n.-2375C>T) n.341C>T | COSMIC |
11 | g.17474907G>C | CA379787371 | ABCC8 | n.338C>G n.282C>G n.170C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.369C>G n.343C>G n.199C>G n.387C>G n.365C>G c.148+1722C>G (n.148+1722C>G) n.169C>G c.148C>G n.300C>G n.223C>G c.253C>G c.262C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.332C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) c.-2375C>G (n.-2375C>G) n.341C>G | |
11 | g.17474907G>T | CA379787361 | ABCC8 | n.338C>A n.282C>A n.170C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.369C>A n.343C>A n.199C>A n.387C>A n.365C>A c.148+1722C>A (n.148+1722C>A) n.169C>A c.148C>A n.300C>A n.223C>A c.253C>A c.262C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.332C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) c.-2375C>A (n.-2375C>A) n.341C>A | |
11 | g.17474908C>A | CA379787372 | ABCC8 | n.337G>T n.281G>T n.169G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.368G>T n.342G>T n.198G>T n.386G>T n.364G>T c.148+1721G>T (n.148+1721G>T) n.168G>T c.147G>T n.299G>T n.222G>T c.252G>T c.261G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.331G>T c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.-2376G>T (n.-2376G>T) n.340G>T | |
11 | g.17474908C>G | CA379787373 | ABCC8 | n.337G>C n.281G>C n.169G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.368G>C n.342G>C n.198G>C n.386G>C n.364G>C c.148+1721G>C (n.148+1721G>C) n.168G>C c.147G>C n.299G>C n.222G>C c.252G>C c.261G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.331G>C c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.-2376G>C (n.-2376G>C) n.340G>C | |
11 | g.17474908C>T | CA379787375 | ABCC8 | n.337G>A n.281G>A n.169G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.368G>A n.342G>A n.198G>A n.386G>A n.364G>A c.148+1721G>A (n.148+1721G>A) n.168G>A c.147G>A n.299G>A n.222G>A c.252G>A c.261G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.331G>A c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.-2376G>A (n.-2376G>A) n.340G>A | |
11 | g.17474910_17474919del | CA2695213353 | ABCC8 | n.328_337del n.272_281del n.160_169del c.259_268del (p.Cys87GlnfsTer9) n.359_368del n.333_342del n.189_198del n.377_386del n.355_364del c.148+1712_148+1721del (n.148+1712_148+1721del) n.159_168del c.138_147del n.290_299del n.213_222del c.243_252del c.252_261del c.259_268del (p.Cys87GlnfsTer?) c.157_166del (p.Cys53GlnfsTer9) n.322_331del c.-1259_-1250del (n.-1259_-1250del) c.-2385_-2376del (n.-2385_-2376del) n.331_340del | |
11 | g.17474909A= | CA1955160602 | ABCC8 | n.336T= n.280T= n.168T= c.267T= (p.Ile89=) n.367T= n.341T= n.197T= n.385T= n.363T= c.148+1720T= (n.148+1720T=) n.167T= c.146T= n.298T= n.221T= c.251T= c.260T= c.165T= (p.Ile55=) n.330T= c.-1251T= (n.-1251T=) c.-2377T= (n.-2377T=) n.339T= | |
11 | g.17474909A>C | CA379787377 | ABCC8 | n.336T>G n.280T>G n.168T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.367T>G n.341T>G n.197T>G n.385T>G n.363T>G c.148+1720T>G (n.148+1720T>G) n.167T>G c.146T>G n.298T>G n.221T>G c.251T>G c.260T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.330T>G c.-1251T>G (n.-1251T>G) c.-2377T>G (n.-2377T>G) n.339T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17474909A>G | CA473301928 | ABCC8 | n.336T>C n.280T>C n.168T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.367T>C n.341T>C n.197T>C n.385T>C n.363T>C c.148+1720T>C (n.148+1720T>C) n.167T>C c.146T>C n.298T>C n.221T>C c.251T>C c.260T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.330T>C c.-1251T>C (n.-1251T>C) c.-2377T>C (n.-2377T>C) n.339T>C | |
11 | g.17474909A>T | CA5903939 | ABCC8 | n.336T>A n.280T>A n.168T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.367T>A n.341T>A n.197T>A n.385T>A n.363T>A c.148+1720T>A (n.148+1720T>A) n.167T>A c.146T>A n.298T>A n.221T>A c.251T>A c.260T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.330T>A c.-1251T>A (n.-1251T>A) c.-2377T>A (n.-2377T>A) n.339T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17474910del | CA2573146091 | ABCC8 | n.336del n.280del n.168del c.267del (p.Ile89MetfsTer10) n.367del n.341del n.197del n.385del n.363del c.148+1720del (n.148+1720del) n.167del c.146del n.298del n.221del c.251del c.260del c.267del (p.Ile89MetfsTer?) c.165del (p.Ile55MetfsTer10) n.330del c.-1251del (n.-1251del) c.-2377del (n.-2377del) n.339del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474910A= | CA1955160603 | ABCC8 | n.335T= n.279T= n.167T= c.266T= (p.Ile89=) n.366T= n.340T= n.196T= n.384T= n.362T= c.148+1719T= (n.148+1719T=) n.166T= c.145T= n.297T= n.220T= c.250T= c.259T= c.164T= (p.Ile55=) n.329T= c.-1252T= (n.-1252T=) c.-2378T= (n.-2378T=) n.338T= | |
11 | g.17474910A>C | CA379787380 | ABCC8 | n.335T>G n.279T>G n.167T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.366T>G n.340T>G n.196T>G n.384T>G n.362T>G c.148+1719T>G (n.148+1719T>G) n.166T>G c.145T>G n.297T>G n.220T>G c.250T>G c.259T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.329T>G c.-1252T>G (n.-1252T>G) c.-2378T>G (n.-2378T>G) n.338T>G | |
11 | g.17474910A>G | CA379787384 | ABCC8 | n.335T>C n.279T>C n.167T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.366T>C n.340T>C n.196T>C n.384T>C n.362T>C c.148+1719T>C (n.148+1719T>C) n.166T>C c.145T>C n.297T>C n.220T>C c.250T>C c.259T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.329T>C c.-1252T>C (n.-1252T>C) c.-2378T>C (n.-2378T>C) n.338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474910A>T | CA379787385 | ABCC8 | n.335T>A n.279T>A n.167T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.366T>A n.340T>A n.196T>A n.384T>A n.362T>A c.148+1719T>A (n.148+1719T>A) n.166T>A c.145T>A n.297T>A n.220T>A c.250T>A c.259T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.329T>A c.-1252T>A (n.-1252T>A) c.-2378T>A (n.-2378T>A) n.338T>A | |
11 | g.17474911T>A | CA379787388 | ABCC8 | n.334A>T n.278A>T n.166A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.365A>T n.339A>T n.195A>T n.383A>T n.361A>T c.148+1718A>T (n.148+1718A>T) n.165A>T c.144A>T n.296A>T n.219A>T c.249A>T c.258A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.328A>T c.-1253A>T (n.-1253A>T) c.-2379A>T (n.-2379A>T) n.337A>T | |
11 | g.17474911T>C | CA379787409 | ABCC8 | n.334A>G n.278A>G n.166A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.365A>G n.339A>G n.195A>G n.383A>G n.361A>G c.148+1718A>G (n.148+1718A>G) n.165A>G c.144A>G n.296A>G n.219A>G c.249A>G c.258A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.328A>G c.-1253A>G (n.-1253A>G) c.-2379A>G (n.-2379A>G) n.337A>G | |
11 | g.17474911T>G | CA379787425 | ABCC8 | n.334A>C n.278A>C n.166A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.365A>C n.339A>C n.195A>C n.383A>C n.361A>C c.148+1718A>C (n.148+1718A>C) n.165A>C c.144A>C n.296A>C n.219A>C c.249A>C c.258A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.328A>C c.-1253A>C (n.-1253A>C) c.-2379A>C (n.-2379A>C) n.337A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474912C>A | CA379787432 | ABCC8 | n.333G>T n.277G>T n.165G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.364G>T n.338G>T n.194G>T n.382G>T n.360G>T c.148+1717G>T (n.148+1717G>T) n.164G>T c.143G>T n.295G>T n.218G>T c.248G>T c.257G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.327G>T c.-1254G>T (n.-1254G>T) c.-2380G>T (n.-2380G>T) n.336G>T | |
11 | g.17474912C>G | CA379787439 | ABCC8 | n.333G>C n.277G>C n.165G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.364G>C n.338G>C n.194G>C n.382G>C n.360G>C c.148+1717G>C (n.148+1717G>C) n.164G>C c.143G>C n.295G>C n.218G>C c.248G>C c.257G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.327G>C c.-1254G>C (n.-1254G>C) c.-2380G>C (n.-2380G>C) n.336G>C | |
11 | g.17474912C>T | CA473301929 | ABCC8 | n.333G>A n.277G>A n.165G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.364G>A n.338G>A n.194G>A n.382G>A n.360G>A c.148+1717G>A (n.148+1717G>A) n.164G>A c.143G>A n.295G>A n.218G>A c.248G>A c.257G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.327G>A c.-1254G>A (n.-1254G>A) c.-2380G>A (n.-2380G>A) n.336G>A | ClinVar |
11 | g.17474913T>A | CA379787452 | ABCC8 | n.332A>T n.276A>T n.164A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.363A>T n.337A>T n.193A>T n.381A>T n.359A>T c.148+1716A>T (n.148+1716A>T) n.163A>T c.142A>T n.294A>T n.217A>T c.247A>T c.256A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.326A>T c.-1255A>T (n.-1255A>T) c.-2381A>T (n.-2381A>T) n.335A>T | |
11 | g.17474913T>C | CA379787448 | ABCC8 | n.332A>G n.276A>G n.164A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.363A>G n.337A>G n.193A>G n.381A>G n.359A>G c.148+1716A>G (n.148+1716A>G) n.163A>G c.142A>G n.294A>G n.217A>G c.247A>G c.256A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.326A>G c.-1255A>G (n.-1255A>G) c.-2381A>G (n.-2381A>G) n.335A>G | |
11 | g.17474913T>G | CA379787445 | ABCC8 | n.332A>C n.276A>C n.164A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.363A>C n.337A>C n.193A>C n.381A>C n.359A>C c.148+1716A>C (n.148+1716A>C) n.163A>C c.142A>C n.294A>C n.217A>C c.247A>C c.256A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.326A>C c.-1255A>C (n.-1255A>C) c.-2381A>C (n.-2381A>C) n.335A>C | |
11 | g.17474914C>A | CA379787459 | ABCC8 | n.331G>T n.275G>T n.163G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.362G>T n.336G>T n.192G>T n.380G>T n.358G>T c.148+1715G>T (n.148+1715G>T) n.162G>T c.141G>T n.293G>T n.216G>T c.246G>T c.255G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.325G>T c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.-2382G>T (n.-2382G>T) n.334G>T | |
11 | g.17474914C= | CA1955160604 | ABCC8 | n.331G= n.275G= n.163G= c.262G= (p.Glu88=) n.362G= n.336G= n.192G= n.380G= n.358G= c.148+1715G= (n.148+1715G=) n.162G= c.141G= n.293G= n.216G= c.246G= c.255G= c.160G= (p.Glu54=) n.325G= c.-1256G= (n.-1256G=) c.-2382G= (n.-2382G=) n.334G= | |
11 | g.17474914C>G | CA379787462 | ABCC8 | n.331G>C n.275G>C n.163G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.362G>C n.336G>C n.192G>C n.380G>C n.358G>C c.148+1715G>C (n.148+1715G>C) n.162G>C c.141G>C n.293G>C n.216G>C c.246G>C c.255G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.325G>C c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.-2382G>C (n.-2382G>C) n.334G>C | |
11 | g.17474914C>T | CA379787467 | ABCC8 | n.331G>A n.275G>A n.163G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.362G>A n.336G>A n.192G>A n.380G>A n.358G>A c.148+1715G>A (n.148+1715G>A) n.162G>A c.141G>A n.293G>A n.216G>A c.246G>A c.255G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.325G>A c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.-2382G>A (n.-2382G>A) n.334G>A | dbSNP |
11 | g.17474917_17474920del | CA2580615641 | ABCC8 | n.328_331del n.272_275del n.160_163del c.259_262del (p.Cys87ArgfsTer11) n.359_362del n.333_336del n.189_192del n.377_380del n.355_358del c.148+1712_148+1715del (n.148+1712_148+1715del) n.159_162del c.138_141del n.290_293del n.213_216del c.243_246del c.252_255del c.259_262del (p.Cys87ArgfsTer?) c.157_160del (p.Cys53ArgfsTer11) n.322_325del c.-1259_-1256del (n.-1259_-1256del) c.-2385_-2382del (n.-2385_-2382del) n.331_334del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474915A>C | CA379787473 | ABCC8 | n.330T>G n.274T>G n.162T>G c.261T>G (p.Cys87Trp) n.361T>G n.335T>G n.191T>G n.379T>G n.357T>G c.148+1714T>G (n.148+1714T>G) n.161T>G c.140T>G n.292T>G n.215T>G c.245T>G c.254T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) n.324T>G c.-1257T>G (n.-1257T>G) c.-2383T>G (n.-2383T>G) n.333T>G | |
11 | g.17474915A>G | CA473301930 | ABCC8 | n.330T>C n.274T>C n.162T>C c.261T>C (p.Cys87=) n.361T>C n.335T>C n.191T>C n.379T>C n.357T>C c.148+1714T>C (n.148+1714T>C) n.161T>C c.140T>C n.292T>C n.215T>C c.245T>C c.254T>C c.159T>C (p.Cys53=) n.324T>C c.-1257T>C (n.-1257T>C) c.-2383T>C (n.-2383T>C) n.333T>C | |
11 | g.17474915A>T | CA379787475 | ABCC8 | n.330T>A n.274T>A n.162T>A c.261T>A (p.Cys87Ter) n.361T>A n.335T>A n.191T>A n.379T>A n.357T>A c.148+1714T>A (n.148+1714T>A) n.161T>A c.140T>A n.292T>A n.215T>A c.245T>A c.254T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) n.324T>A c.-1257T>A (n.-1257T>A) c.-2383T>A (n.-2383T>A) n.333T>A | |
11 | g.17474916C>A | CA379787478 | ABCC8 | n.329G>T n.273G>T n.161G>T c.260G>T (p.Cys87Phe) n.360G>T n.334G>T n.190G>T n.378G>T n.356G>T c.148+1713G>T (n.148+1713G>T) n.160G>T c.139G>T n.291G>T n.214G>T c.244G>T c.253G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) n.323G>T c.-1258G>T (n.-1258G>T) c.-2384G>T (n.-2384G>T) n.332G>T | |
11 | g.17474916C= | CA1955160605 | ABCC8 | n.329G= n.273G= n.161G= c.260G= (p.Cys87=) n.360G= n.334G= n.190G= n.378G= n.356G= c.148+1713G= (n.148+1713G=) n.160G= c.139G= n.291G= n.214G= c.244G= c.253G= c.158G= (p.Cys53=) n.323G= c.-1258G= (n.-1258G=) c.-2384G= (n.-2384G=) n.332G= | |
11 | g.17474916C>G | CA379787488 | ABCC8 | n.329G>C n.273G>C n.161G>C c.260G>C (p.Cys87Ser) n.360G>C n.334G>C n.190G>C n.378G>C n.356G>C c.148+1713G>C (n.148+1713G>C) n.160G>C c.139G>C n.291G>C n.214G>C c.244G>C c.253G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) n.323G>C c.-1258G>C (n.-1258G>C) c.-2384G>C (n.-2384G>C) n.332G>C | |
11 | g.17474916C>T | CA379787491 | ABCC8 | n.329G>A n.273G>A n.161G>A c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.360G>A n.334G>A n.190G>A n.378G>A n.356G>A c.148+1713G>A (n.148+1713G>A) n.160G>A c.139G>A n.291G>A n.214G>A c.244G>A c.253G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.323G>A c.-1258G>A (n.-1258G>A) c.-2384G>A (n.-2384G>A) n.332G>A | dbSNP |
11 | g.17474917A>C | CA379787498 | ABCC8 | n.328T>G n.272T>G n.160T>G c.259T>G (p.Cys87Gly) n.359T>G n.333T>G n.189T>G n.377T>G n.355T>G c.148+1712T>G (n.148+1712T>G) n.159T>G c.138T>G n.290T>G n.213T>G c.243T>G c.252T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) n.322T>G c.-1259T>G (n.-1259T>G) c.-2385T>G (n.-2385T>G) n.331T>G | |
11 | g.17474917A>G | CA379787504 | ABCC8 | n.328T>C n.272T>C n.160T>C c.259T>C (p.Cys87Arg) n.359T>C n.333T>C n.189T>C n.377T>C n.355T>C c.148+1712T>C (n.148+1712T>C) n.159T>C c.138T>C n.290T>C n.213T>C c.243T>C c.252T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) n.322T>C c.-1259T>C (n.-1259T>C) c.-2385T>C (n.-2385T>C) n.331T>C | |
11 | g.17474917A>T | CA379787513 | ABCC8 | n.328T>A n.272T>A n.160T>A c.259T>A (p.Cys87Ser) n.359T>A n.333T>A n.189T>A n.377T>A n.355T>A c.148+1712T>A (n.148+1712T>A) n.159T>A c.138T>A n.290T>A n.213T>A c.243T>A c.252T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) n.322T>A c.-1259T>A (n.-1259T>A) c.-2385T>A (n.-2385T>A) n.331T>A | |
11 | g.17474918C>A | CA473301931 | ABCC8 | n.327G>T n.271G>T n.159G>T c.258G>T (p.Val86=) n.358G>T n.332G>T n.188G>T n.376G>T n.354G>T c.148+1711G>T (n.148+1711G>T) n.158G>T c.137G>T n.289G>T n.212G>T c.242G>T c.251G>T c.156G>T (p.Val52=) n.321G>T c.-1260G>T (n.-1260G>T) c.-2386G>T (n.-2386G>T) n.330G>T | |
11 | g.17474918C= | CA1955160606 | ABCC8 | n.327G= n.271G= n.159G= c.258G= (p.Val86=) n.358G= n.332G= n.188G= n.376G= n.354G= c.148+1711G= (n.148+1711G=) n.158G= c.137G= n.289G= n.212G= c.242G= c.251G= c.156G= (p.Val52=) n.321G= c.-1260G= (n.-1260G=) c.-2386G= (n.-2386G=) n.330G= | |
11 | g.17474918C>G | CA473301932 | ABCC8 | n.327G>C n.271G>C n.159G>C c.258G>C (p.Val86=) n.358G>C n.332G>C n.188G>C n.376G>C n.354G>C c.148+1711G>C (n.148+1711G>C) n.158G>C c.137G>C n.289G>C n.212G>C c.242G>C c.251G>C c.156G>C (p.Val52=) n.321G>C c.-1260G>C (n.-1260G>C) c.-2386G>C (n.-2386G>C) n.330G>C | |
11 | g.17474918C>T | CA5903940 | ABCC8 | n.327G>A n.271G>A n.159G>A c.258G>A (p.Val86=) n.358G>A n.332G>A n.188G>A n.376G>A n.354G>A c.148+1711G>A (n.148+1711G>A) n.158G>A c.137G>A n.289G>A n.212G>A c.242G>A c.251G>A c.156G>A (p.Val52=) n.321G>A c.-1260G>A (n.-1260G>A) c.-2386G>A (n.-2386G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474919A= | CA1955160607 | ABCC8 | n.326T= n.270T= n.158T= c.257T= (p.Val86=) n.357T= n.331T= n.187T= n.375T= n.353T= c.148+1710T= (n.148+1710T=) n.157T= c.136T= n.288T= n.211T= c.241T= c.250T= c.155T= (p.Val52=) n.320T= c.-1261T= (n.-1261T=) c.-2387T= (n.-2387T=) n.329T= | |
11 | g.17474919A>C | CA340877 | ABCC8 | n.326T>G n.270T>G n.158T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.357T>G n.331T>G n.187T>G n.375T>G n.353T>G c.148+1710T>G (n.148+1710T>G) n.157T>G c.136T>G n.288T>G n.211T>G c.241T>G c.250T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.320T>G c.-1261T>G (n.-1261T>G) c.-2387T>G (n.-2387T>G) n.329T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474919A>G | CA341686 | ABCC8 | n.326T>C n.270T>C n.158T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.357T>C n.331T>C n.187T>C n.375T>C n.353T>C c.148+1710T>C (n.148+1710T>C) n.157T>C c.136T>C n.288T>C n.211T>C c.241T>C c.250T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.320T>C c.-1261T>C (n.-1261T>C) c.-2387T>C (n.-2387T>C) n.329T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474919A>T | CA379787546 | ABCC8 | n.326T>A n.270T>A n.158T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.357T>A n.331T>A n.187T>A n.375T>A n.353T>A c.148+1710T>A (n.148+1710T>A) n.157T>A c.136T>A n.288T>A n.211T>A c.241T>A c.250T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.320T>A c.-1261T>A (n.-1261T>A) c.-2387T>A (n.-2387T>A) n.329T>A | |
11 | g.17474920C>A | CA379787551 | ABCC8 | n.325G>T n.269G>T n.157G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.356G>T n.330G>T n.186G>T n.374G>T n.352G>T c.148+1709G>T (n.148+1709G>T) n.156G>T c.135G>T n.287G>T n.210G>T c.240G>T c.249G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.319G>T c.-1262G>T (n.-1262G>T) c.-2388G>T (n.-2388G>T) n.328G>T | |
11 | g.17474920C>G | CA379787557 | ABCC8 | n.325G>C n.269G>C n.157G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.356G>C n.330G>C n.186G>C n.374G>C n.352G>C c.148+1709G>C (n.148+1709G>C) n.156G>C c.135G>C n.287G>C n.210G>C c.240G>C c.249G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.319G>C c.-1262G>C (n.-1262G>C) c.-2388G>C (n.-2388G>C) n.328G>C | |
11 | g.17474920C>T | CA379787553 | ABCC8 | n.325G>A n.269G>A n.157G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.356G>A n.330G>A n.186G>A n.374G>A n.352G>A c.148+1709G>A (n.148+1709G>A) n.156G>A c.135G>A n.287G>A n.210G>A c.240G>A c.249G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.319G>A c.-1262G>A (n.-1262G>A) c.-2388G>A (n.-2388G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474921C>A | CA473301933 | ABCC8 | n.324G>T n.268G>T n.156G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.355G>T n.329G>T n.185G>T n.373G>T n.351G>T c.148+1708G>T (n.148+1708G>T) n.155G>T c.134G>T n.286G>T n.209G>T c.239G>T c.248G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.318G>T c.-1263G>T (n.-1263G>T) c.-2389G>T (n.-2389G>T) n.327G>T | COSMIC |
11 | g.17474921C= | CA1955160608 | ABCC8 | n.324G= n.268G= n.156G= c.255G= (p.Leu85=) n.355G= n.329G= n.185G= n.373G= n.351G= c.148+1708G= (n.148+1708G=) n.155G= c.134G= n.286G= n.209G= c.239G= c.248G= c.153G= (p.Leu51=) n.318G= c.-1263G= (n.-1263G=) c.-2389G= (n.-2389G=) n.327G= | |
11 | g.17474921C>G | CA473301934 | ABCC8 | n.324G>C n.268G>C n.156G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.355G>C n.329G>C n.185G>C n.373G>C n.351G>C c.148+1708G>C (n.148+1708G>C) n.155G>C c.134G>C n.286G>C n.209G>C c.239G>C c.248G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.318G>C c.-1263G>C (n.-1263G>C) c.-2389G>C (n.-2389G>C) n.327G>C | |
11 | g.17474921C>T | CA473301935 | ABCC8 | n.324G>A n.268G>A n.156G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.355G>A n.329G>A n.185G>A n.373G>A n.351G>A c.148+1708G>A (n.148+1708G>A) n.155G>A c.134G>A n.286G>A n.209G>A c.239G>A c.248G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.318G>A c.-1263G>A (n.-1263G>A) c.-2389G>A (n.-2389G>A) n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474922A>C | CA379787560 | ABCC8 | n.323T>G n.267T>G n.155T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.354T>G n.328T>G n.184T>G n.372T>G n.350T>G c.148+1707T>G (n.148+1707T>G) n.154T>G c.133T>G n.285T>G n.208T>G c.238T>G c.247T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.317T>G c.-1264T>G (n.-1264T>G) c.-2390T>G (n.-2390T>G) n.326T>G | |
11 | g.17474922A>G | CA379787563 | ABCC8 | n.323T>C n.267T>C n.155T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.354T>C n.328T>C n.184T>C n.372T>C n.350T>C c.148+1707T>C (n.148+1707T>C) n.154T>C c.133T>C n.285T>C n.208T>C c.238T>C c.247T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.317T>C c.-1264T>C (n.-1264T>C) c.-2390T>C (n.-2390T>C) n.326T>C | |
11 | g.17474922A>T | CA379787566 | ABCC8 | n.323T>A n.267T>A n.155T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.354T>A n.328T>A n.184T>A n.372T>A n.350T>A c.148+1707T>A (n.148+1707T>A) n.154T>A c.133T>A n.285T>A n.208T>A c.238T>A c.247T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.317T>A c.-1264T>A (n.-1264T>A) c.-2390T>A (n.-2390T>A) n.326T>A | |
11 | g.17474923G>A | CA473301936 | ABCC8 | n.322C>T n.266C>T n.154C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.353C>T n.327C>T n.183C>T n.371C>T n.349C>T c.148+1706C>T (n.148+1706C>T) n.153C>T c.132C>T n.284C>T n.207C>T c.237C>T c.246C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.316C>T c.-1265C>T (n.-1265C>T) c.-2391C>T (n.-2391C>T) n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474923G>C | CA379787571 | ABCC8 | n.322C>G n.266C>G n.154C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.353C>G n.327C>G n.183C>G n.371C>G n.349C>G c.148+1706C>G (n.148+1706C>G) n.153C>G c.132C>G n.284C>G n.207C>G c.237C>G c.246C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.316C>G c.-1265C>G (n.-1265C>G) c.-2391C>G (n.-2391C>G) n.325C>G | |
11 | g.17474923G= | CA1955160609 | ABCC8 | n.322C= n.266C= n.154C= c.253C= (p.Leu85=) n.353C= n.327C= n.183C= n.371C= n.349C= c.148+1706C= (n.148+1706C=) n.153C= c.132C= n.284C= n.207C= c.237C= c.246C= c.151C= (p.Leu51=) n.316C= c.-1265C= (n.-1265C=) c.-2391C= (n.-2391C=) n.325C= | |
11 | g.17474923G>T | CA379787572 | ABCC8 | n.322C>A n.266C>A n.154C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.353C>A n.327C>A n.183C>A n.371C>A n.349C>A c.148+1706C>A (n.148+1706C>A) n.153C>A c.132C>A n.284C>A n.207C>A c.237C>A c.246C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.316C>A c.-1265C>A (n.-1265C>A) c.-2391C>A (n.-2391C>A) n.325C>A | |
11 | g.17474924G>A | CA473301937 | ABCC8 | n.321C>T n.265C>T n.153C>T c.252C>T (p.Val84=) n.352C>T n.326C>T n.182C>T n.370C>T n.348C>T c.148+1705C>T (n.148+1705C>T) n.152C>T c.131C>T n.283C>T n.206C>T c.236C>T c.245C>T c.150C>T (p.Val50=) n.315C>T c.-1266C>T (n.-1266C>T) c.-2392C>T (n.-2392C>T) n.324C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474924G>C | CA5903941 | ABCC8 | n.321C>G n.265C>G n.153C>G c.252C>G (p.Val84=) n.352C>G n.326C>G n.182C>G n.370C>G n.348C>G c.148+1705C>G (n.148+1705C>G) n.152C>G c.131C>G n.283C>G n.206C>G c.236C>G c.245C>G c.150C>G (p.Val50=) n.315C>G c.-1266C>G (n.-1266C>G) c.-2392C>G (n.-2392C>G) n.324C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474924G= | CA1955160610 | ABCC8 | n.321C= n.265C= n.153C= c.252C= (p.Val84=) n.352C= n.326C= n.182C= n.370C= n.348C= c.148+1705C= (n.148+1705C=) n.152C= c.131C= n.283C= n.206C= c.236C= c.245C= c.150C= (p.Val50=) n.315C= c.-1266C= (n.-1266C=) c.-2392C= (n.-2392C=) n.324C= | |
11 | g.17474924G>T | CA473301938 | ABCC8 | n.321C>A n.265C>A n.153C>A c.252C>A (p.Val84=) n.352C>A n.326C>A n.182C>A n.370C>A n.348C>A c.148+1705C>A (n.148+1705C>A) n.152C>A c.131C>A n.283C>A n.206C>A c.236C>A c.245C>A c.150C>A (p.Val50=) n.315C>A c.-1266C>A (n.-1266C>A) c.-2392C>A (n.-2392C>A) n.324C>A | |
11 | g.17474925A>C | CA379787578 | ABCC8 | n.320T>G n.264T>G n.152T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.351T>G n.325T>G n.181T>G n.369T>G n.347T>G c.148+1704T>G (n.148+1704T>G) n.151T>G c.130T>G n.282T>G n.205T>G c.235T>G c.244T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.314T>G c.-1267T>G (n.-1267T>G) c.-2393T>G (n.-2393T>G) n.323T>G | |
11 | g.17474925A>G | CA379787582 | ABCC8 | n.320T>C n.264T>C n.152T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.351T>C n.325T>C n.181T>C n.369T>C n.347T>C c.148+1704T>C (n.148+1704T>C) n.151T>C c.130T>C n.282T>C n.205T>C c.235T>C c.244T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.314T>C c.-1267T>C (n.-1267T>C) c.-2393T>C (n.-2393T>C) n.323T>C | |
11 | g.17474925A>T | CA379787586 | ABCC8 | n.320T>A n.264T>A n.152T>A c.251T>A (p.Val84Asp) n.351T>A n.325T>A n.181T>A n.369T>A n.347T>A c.148+1704T>A (n.148+1704T>A) n.151T>A c.130T>A n.282T>A n.205T>A c.235T>A c.244T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.314T>A c.-1267T>A (n.-1267T>A) c.-2393T>A (n.-2393T>A) n.323T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474926C>A | CA5903943 | ABCC8 | n.319G>T n.263G>T n.151G>T c.250G>T (p.Val84Phe) n.350G>T n.324G>T n.180G>T n.368G>T n.346G>T c.148+1703G>T (n.148+1703G>T) n.150G>T c.129G>T n.281G>T n.204G>T c.234G>T c.243G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.313G>T c.-1268G>T (n.-1268G>T) c.-2394G>T (n.-2394G>T) n.322G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474926C= | CA1955160611 | ABCC8 | n.319G= n.263G= n.151G= c.250G= (p.Val84=) n.350G= n.324G= n.180G= n.368G= n.346G= c.148+1703G= (n.148+1703G=) n.150G= c.129G= n.281G= n.204G= c.234G= c.243G= c.148G= (p.Val50=) n.313G= c.-1268G= (n.-1268G=) c.-2394G= (n.-2394G=) n.322G= | |
11 | g.17474926C>G | CA218462540 | ABCC8 | n.319G>C n.263G>C n.151G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.350G>C n.324G>C n.180G>C n.368G>C n.346G>C c.148+1703G>C (n.148+1703G>C) n.150G>C c.129G>C n.281G>C n.204G>C c.234G>C c.243G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.313G>C c.-1268G>C (n.-1268G>C) c.-2394G>C (n.-2394G>C) n.322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474926C>T | CA5903942 | ABCC8 | n.319G>A n.263G>A n.151G>A c.250G>A (p.Val84Ile) n.350G>A n.324G>A n.180G>A n.368G>A n.346G>A c.148+1703G>A (n.148+1703G>A) n.150G>A c.129G>A n.281G>A n.204G>A c.234G>A c.243G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.313G>A c.-1268G>A (n.-1268G>A) c.-2394G>A (n.-2394G>A) n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474927G>A | CA473301939 | ABCC8 | n.318C>T n.262C>T n.150C>T c.249C>T (p.Phe83=) n.349C>T n.323C>T n.179C>T n.367C>T n.345C>T c.148+1702C>T (n.148+1702C>T) n.149C>T c.128C>T n.280C>T n.203C>T c.233C>T c.242C>T c.147C>T (p.Phe49=) n.312C>T c.-1269C>T (n.-1269C>T) c.-2395C>T (n.-2395C>T) n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17474927G>C | CA379787589 | ABCC8 | n.318C>G n.262C>G n.150C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) n.349C>G n.323C>G n.179C>G n.367C>G n.345C>G c.148+1702C>G (n.148+1702C>G) n.149C>G c.128C>G n.280C>G n.203C>G c.233C>G c.242C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) n.312C>G c.-1269C>G (n.-1269C>G) c.-2395C>G (n.-2395C>G) n.321C>G | |
11 | g.17474927G= | CA1955160612 | ABCC8 | n.318C= n.262C= n.150C= c.249C= (p.Phe83=) n.349C= n.323C= n.179C= n.367C= n.345C= c.148+1702C= (n.148+1702C=) n.149C= c.128C= n.280C= n.203C= c.233C= c.242C= c.147C= (p.Phe49=) n.312C= c.-1269C= (n.-1269C=) c.-2395C= (n.-2395C=) n.321C= | |
11 | g.17474927G>T | CA379787588 | ABCC8 | n.318C>A n.262C>A n.150C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) n.349C>A n.323C>A n.179C>A n.367C>A n.345C>A c.148+1702C>A (n.148+1702C>A) n.149C>A c.128C>A n.280C>A n.203C>A c.233C>A c.242C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) n.312C>A c.-1269C>A (n.-1269C>A) c.-2395C>A (n.-2395C>A) n.321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474928A>C | CA379787590 | ABCC8 | n.317T>G n.261T>G n.149T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.348T>G n.322T>G n.178T>G n.366T>G n.344T>G c.148+1701T>G (n.148+1701T>G) n.148T>G c.127T>G n.279T>G n.202T>G c.232T>G c.241T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.311T>G c.-1270T>G (n.-1270T>G) c.-2396T>G (n.-2396T>G) n.320T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17474928A>G | CA379787591 | ABCC8 | n.317T>C n.261T>C n.149T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.348T>C n.322T>C n.178T>C n.366T>C n.344T>C c.148+1701T>C (n.148+1701T>C) n.148T>C c.127T>C n.279T>C n.202T>C c.232T>C c.241T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.311T>C c.-1270T>C (n.-1270T>C) c.-2396T>C (n.-2396T>C) n.320T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474928A>T | CA379787592 | ABCC8 | n.317T>A n.261T>A n.149T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.348T>A n.322T>A n.178T>A n.366T>A n.344T>A c.148+1701T>A (n.148+1701T>A) n.148T>A c.127T>A n.279T>A n.202T>A c.232T>A c.241T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.311T>A c.-1270T>A (n.-1270T>A) c.-2396T>A (n.-2396T>A) n.320T>A | |
11 | g.17474929A>C | CA379787594 | ABCC8 | n.316T>G n.260T>G n.148T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.347T>G n.321T>G n.177T>G n.365T>G n.343T>G c.148+1700T>G (n.148+1700T>G) n.147T>G c.126T>G n.278T>G n.201T>G c.231T>G c.240T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.310T>G c.-1271T>G (n.-1271T>G) c.-2397T>G (n.-2397T>G) n.319T>G | |
11 | g.17474929A>G | CA379787598 | ABCC8 | n.316T>C n.260T>C n.148T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.347T>C n.321T>C n.177T>C n.365T>C n.343T>C c.148+1700T>C (n.148+1700T>C) n.147T>C c.126T>C n.278T>C n.201T>C c.231T>C c.240T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.310T>C c.-1271T>C (n.-1271T>C) c.-2397T>C (n.-2397T>C) n.319T>C | |
11 | g.17474929A>T | CA379787603 | ABCC8 | n.316T>A n.260T>A n.148T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.347T>A n.321T>A n.177T>A n.365T>A n.343T>A c.148+1700T>A (n.148+1700T>A) n.147T>A c.126T>A n.278T>A n.201T>A c.231T>A c.240T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.310T>A c.-1271T>A (n.-1271T>A) c.-2397T>A (n.-2397T>A) n.319T>A | |
11 | g.17474930G>A | CA473301940 | ABCC8 | n.315C>T n.259C>T n.147C>T c.246C>T (p.Leu82=) n.346C>T n.320C>T n.176C>T n.364C>T n.342C>T c.148+1699C>T (n.148+1699C>T) n.146C>T c.125C>T n.277C>T n.200C>T c.230C>T c.239C>T c.144C>T (p.Leu48=) n.309C>T c.-1272C>T (n.-1272C>T) c.-2398C>T (n.-2398C>T) n.318C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474930G>C | CA473301941 | ABCC8 | n.315C>G n.259C>G n.147C>G c.246C>G (p.Leu82=) n.346C>G n.320C>G n.176C>G n.364C>G n.342C>G c.148+1699C>G (n.148+1699C>G) n.146C>G c.125C>G n.277C>G n.200C>G c.230C>G c.239C>G c.144C>G (p.Leu48=) n.309C>G c.-1272C>G (n.-1272C>G) c.-2398C>G (n.-2398C>G) n.318C>G | |
11 | g.17474930G>T | CA473301942 | ABCC8 | n.315C>A n.259C>A n.147C>A c.246C>A (p.Leu82=) n.346C>A n.320C>A n.176C>A n.364C>A n.342C>A c.148+1699C>A (n.148+1699C>A) n.146C>A c.125C>A n.277C>A n.200C>A c.230C>A c.239C>A c.144C>A (p.Leu48=) n.309C>A c.-1272C>A (n.-1272C>A) c.-2398C>A (n.-2398C>A) n.318C>A | |
11 | g.17474931A>C | CA379787604 | ABCC8 | n.314T>G n.258T>G n.146T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.345T>G n.319T>G n.175T>G n.363T>G n.341T>G c.148+1698T>G (n.148+1698T>G) n.145T>G c.124T>G n.276T>G n.199T>G c.229T>G c.238T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.308T>G c.-1273T>G (n.-1273T>G) c.-2399T>G (n.-2399T>G) n.317T>G | |
11 | g.17474931A>G | CA379787605 | ABCC8 | n.314T>C n.258T>C n.146T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.345T>C n.319T>C n.175T>C n.363T>C n.341T>C c.148+1698T>C (n.148+1698T>C) n.145T>C c.124T>C n.276T>C n.199T>C c.229T>C c.238T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.308T>C c.-1273T>C (n.-1273T>C) c.-2399T>C (n.-2399T>C) n.317T>C | |
11 | g.17474931A>T | CA379787606 | ABCC8 | n.314T>A n.258T>A n.146T>A c.245T>A (p.Leu82His) n.345T>A n.319T>A n.175T>A n.363T>A n.341T>A c.148+1698T>A (n.148+1698T>A) n.145T>A c.124T>A n.276T>A n.199T>A c.229T>A c.238T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.308T>A c.-1273T>A (n.-1273T>A) c.-2399T>A (n.-2399T>A) n.317T>A | |
11 | g.17474932G>A | CA379787608 | ABCC8 | n.313C>T n.257C>T n.145C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) n.344C>T n.318C>T n.174C>T n.362C>T n.340C>T c.148+1697C>T (n.148+1697C>T) n.144C>T c.123C>T n.275C>T n.198C>T c.228C>T c.237C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.307C>T c.-1274C>T (n.-1274C>T) c.-2400C>T (n.-2400C>T) n.316C>T | |
11 | g.17474932G>C | CA379787616 | ABCC8 | n.313C>G n.257C>G n.145C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.344C>G n.318C>G n.174C>G n.362C>G n.340C>G c.148+1697C>G (n.148+1697C>G) n.144C>G c.123C>G n.275C>G n.198C>G c.228C>G c.237C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.307C>G c.-1274C>G (n.-1274C>G) c.-2400C>G (n.-2400C>G) n.316C>G | |
11 | g.17474932G>T | CA379787619 | ABCC8 | n.313C>A n.257C>A n.145C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.344C>A n.318C>A n.174C>A n.362C>A n.340C>A c.148+1697C>A (n.148+1697C>A) n.144C>A c.123C>A n.275C>A n.198C>A c.228C>A c.237C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.307C>A c.-1274C>A (n.-1274C>A) c.-2400C>A (n.-2400C>A) n.316C>A | |
11 | g.17474933C>A | CA473301943 | ABCC8 | n.312G>T n.256G>T n.144G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.343G>T n.317G>T n.173G>T n.361G>T n.339G>T c.148+1696G>T (n.148+1696G>T) n.143G>T c.122G>T n.274G>T n.197G>T c.227G>T c.236G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.306G>T c.-1275G>T (n.-1275G>T) c.-2401G>T (n.-2401G>T) n.315G>T | |
11 | g.17474933C= | CA1955160613 | ABCC8 | n.312G= n.256G= n.144G= c.243G= (p.Leu81=) n.343G= n.317G= n.173G= n.361G= n.339G= c.148+1696G= (n.148+1696G=) n.143G= c.122G= n.274G= n.197G= c.227G= c.236G= c.141G= (p.Leu47=) n.306G= c.-1275G= (n.-1275G=) c.-2401G= (n.-2401G=) n.315G= | |
11 | g.17474933C>G | CA473301944 | ABCC8 | n.312G>C n.256G>C n.144G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.343G>C n.317G>C n.173G>C n.361G>C n.339G>C c.148+1696G>C (n.148+1696G>C) n.143G>C c.122G>C n.274G>C n.197G>C c.227G>C c.236G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.306G>C c.-1275G>C (n.-1275G>C) c.-2401G>C (n.-2401G>C) n.315G>C | |
11 | g.17474933C>T | CA473301945 | ABCC8 | n.312G>A n.256G>A n.144G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.343G>A n.317G>A n.173G>A n.361G>A n.339G>A c.148+1696G>A (n.148+1696G>A) n.143G>A c.122G>A n.274G>A n.197G>A c.227G>A c.236G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.306G>A c.-1275G>A (n.-1275G>A) c.-2401G>A (n.-2401G>A) n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474934A>C | CA379787629 | ABCC8 | n.311T>G n.255T>G n.143T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.342T>G n.316T>G n.172T>G n.360T>G n.338T>G c.148+1695T>G (n.148+1695T>G) n.142T>G c.121T>G n.273T>G n.196T>G c.226T>G c.235T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.305T>G c.-1276T>G (n.-1276T>G) c.-2402T>G (n.-2402T>G) n.314T>G | |
11 | g.17474934A>G | CA379787627 | ABCC8 | n.311T>C n.255T>C n.143T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.342T>C n.316T>C n.172T>C n.360T>C n.338T>C c.148+1695T>C (n.148+1695T>C) n.142T>C c.121T>C n.273T>C n.196T>C c.226T>C c.235T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.305T>C c.-1276T>C (n.-1276T>C) c.-2402T>C (n.-2402T>C) n.314T>C | |
11 | g.17474934A>T | CA379787623 | ABCC8 | n.311T>A n.255T>A n.143T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.342T>A n.316T>A n.172T>A n.360T>A n.338T>A c.148+1695T>A (n.148+1695T>A) n.142T>A c.121T>A n.273T>A n.196T>A c.226T>A c.235T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.305T>A c.-1276T>A (n.-1276T>A) c.-2402T>A (n.-2402T>A) n.314T>A | |
11 | g.17474935G>A | CA473301946 | ABCC8 | n.310C>T n.254C>T n.142C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.341C>T n.315C>T n.171C>T n.359C>T n.337C>T c.148+1694C>T (n.148+1694C>T) n.141C>T c.120C>T n.272C>T n.195C>T c.225C>T c.234C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.304C>T c.-1277C>T (n.-1277C>T) c.-2403C>T (n.-2403C>T) n.313C>T | COSMIC |
11 | g.17474935G>C | CA379787637 | ABCC8 | n.310C>G n.254C>G n.142C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.341C>G n.315C>G n.171C>G n.359C>G n.337C>G c.148+1694C>G (n.148+1694C>G) n.141C>G c.120C>G n.272C>G n.195C>G c.225C>G c.234C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.304C>G c.-1277C>G (n.-1277C>G) c.-2403C>G (n.-2403C>G) n.313C>G | |
11 | g.17474935G>T | CA379787640 | ABCC8 | n.310C>A n.254C>A n.142C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.341C>A n.315C>A n.171C>A n.359C>A n.337C>A c.148+1694C>A (n.148+1694C>A) n.141C>A c.120C>A n.272C>A n.195C>A c.225C>A c.234C>A c.139C>A (p.Leu47Met) n.304C>A c.-1277C>A (n.-1277C>A) c.-2403C>A (n.-2403C>A) n.313C>A | |
11 | g.17474936C>A | CA379787641 | ABCC8 | n.309G>T n.253G>T n.141G>T c.240G>T (p.Met80Ile) n.340G>T n.314G>T n.170G>T n.358G>T n.336G>T c.148+1693G>T (n.148+1693G>T) n.140G>T c.119G>T n.271G>T n.194G>T c.224G>T c.233G>T c.138G>T (p.Met46Ile) n.303G>T c.-1278G>T (n.-1278G>T) c.-2404G>T (n.-2404G>T) n.312G>T | |
11 | g.17474936C= | CA1955160614 | ABCC8 | n.309G= n.253G= n.141G= c.240G= (p.Met80=) n.340G= n.314G= n.170G= n.358G= n.336G= c.148+1693G= (n.148+1693G=) n.140G= c.119G= n.271G= n.194G= c.224G= c.233G= c.138G= (p.Met46=) n.303G= c.-1278G= (n.-1278G=) c.-2404G= (n.-2404G=) n.312G= | |
11 | g.17474936C>G | CA379787642 | ABCC8 | n.309G>C n.253G>C n.141G>C c.240G>C (p.Met80Ile) n.340G>C n.314G>C n.170G>C n.358G>C n.336G>C c.148+1693G>C (n.148+1693G>C) n.140G>C c.119G>C n.271G>C n.194G>C c.224G>C c.233G>C c.138G>C (p.Met46Ile) n.303G>C c.-1278G>C (n.-1278G>C) c.-2404G>C (n.-2404G>C) n.312G>C | dbSNP |
11 | g.17474936C>T | CA379787643 | ABCC8 | n.309G>A n.253G>A n.141G>A c.240G>A (p.Met80Ile) n.340G>A n.314G>A n.170G>A n.358G>A n.336G>A c.148+1693G>A (n.148+1693G>A) n.140G>A c.119G>A n.271G>A n.194G>A c.224G>A c.233G>A c.138G>A (p.Met46Ile) n.303G>A c.-1278G>A (n.-1278G>A) c.-2404G>A (n.-2404G>A) n.312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474937A= | CA1955160615 | ABCC8 | n.308T= n.252T= n.140T= c.239T= (p.Met80=) n.339T= n.313T= n.169T= n.357T= n.335T= c.148+1692T= (n.148+1692T=) n.139T= c.118T= n.270T= n.193T= c.223T= c.232T= c.137T= (p.Met46=) n.302T= c.-1279T= (n.-1279T=) c.-2405T= (n.-2405T=) n.311T= | |
11 | g.17474937A>C | CA277044 | ABCC8 | n.308T>G n.252T>G n.140T>G c.239T>G (p.Met80Arg) n.339T>G n.313T>G n.169T>G n.357T>G n.335T>G c.148+1692T>G (n.148+1692T>G) n.139T>G c.118T>G n.270T>G n.193T>G c.223T>G c.232T>G c.137T>G (p.Met46Arg) n.302T>G c.-1279T>G (n.-1279T>G) c.-2405T>G (n.-2405T>G) n.311T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474937A>G | CA379787654 | ABCC8 | n.308T>C n.252T>C n.140T>C c.239T>C (p.Met80Thr) n.339T>C n.313T>C n.169T>C n.357T>C n.335T>C c.148+1692T>C (n.148+1692T>C) n.139T>C c.118T>C n.270T>C n.193T>C c.223T>C c.232T>C c.137T>C (p.Met46Thr) n.302T>C c.-1279T>C (n.-1279T>C) c.-2405T>C (n.-2405T>C) n.311T>C | |
11 | g.17474937A>T | CA379787655 | ABCC8 | n.308T>A n.252T>A n.140T>A c.239T>A (p.Met80Lys) n.339T>A n.313T>A n.169T>A n.357T>A n.335T>A c.148+1692T>A (n.148+1692T>A) n.139T>A c.118T>A n.270T>A n.193T>A c.223T>A c.232T>A c.137T>A (p.Met46Lys) n.302T>A c.-1279T>A (n.-1279T>A) c.-2405T>A (n.-2405T>A) n.311T>A | |
11 | g.17474938T>A | CA379787658 | ABCC8 | n.307A>T n.251A>T n.139A>T c.238A>T (p.Met80Leu) n.338A>T n.312A>T n.168A>T n.356A>T n.334A>T c.148+1691A>T (n.148+1691A>T) n.138A>T c.117A>T n.269A>T n.192A>T c.222A>T c.231A>T c.136A>T (p.Met46Leu) n.301A>T c.-1280A>T (n.-1280A>T) c.-2406A>T (n.-2406A>T) n.310A>T | |
11 | g.17474938T>C | CA379787664 | ABCC8 | n.307A>G n.251A>G n.139A>G c.238A>G (p.Met80Val) n.338A>G n.312A>G n.168A>G n.356A>G n.334A>G c.148+1691A>G (n.148+1691A>G) n.138A>G c.117A>G n.269A>G n.192A>G c.222A>G c.231A>G c.136A>G (p.Met46Val) n.301A>G c.-1280A>G (n.-1280A>G) c.-2406A>G (n.-2406A>G) n.310A>G | dbSNP |
11 | g.17474938T>G | CA379787680 | ABCC8 | n.307A>C n.251A>C n.139A>C c.238A>C (p.Met80Leu) n.338A>C n.312A>C n.168A>C n.356A>C n.334A>C c.148+1691A>C (n.148+1691A>C) n.138A>C c.117A>C n.269A>C n.192A>C c.222A>C c.231A>C c.136A>C (p.Met46Leu) n.301A>C c.-1280A>C (n.-1280A>C) c.-2406A>C (n.-2406A>C) n.310A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474938T= | CA1955160616 | ABCC8 | n.307A= n.251A= n.139A= c.238A= (p.Met80=) n.338A= n.312A= n.168A= n.356A= n.334A= c.148+1691A= (n.148+1691A=) n.138A= c.117A= n.269A= n.192A= c.222A= c.231A= c.136A= (p.Met46=) n.301A= c.-1280A= (n.-1280A=) c.-2406A= (n.-2406A=) n.310A= | |
11 | g.17474939G>A | CA473301947 | ABCC8 | n.306C>T n.250C>T n.138C>T c.237C>T (p.Phe79=) n.337C>T n.311C>T n.167C>T n.355C>T n.333C>T c.148+1690C>T (n.148+1690C>T) n.137C>T c.116C>T n.268C>T n.191C>T c.221C>T c.230C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.300C>T c.-1281C>T (n.-1281C>T) c.-2407C>T (n.-2407C>T) n.309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474939G>C | CA379787685 | ABCC8 | n.306C>G n.250C>G n.138C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) n.337C>G n.311C>G n.167C>G n.355C>G n.333C>G c.148+1690C>G (n.148+1690C>G) n.137C>G c.116C>G n.268C>G n.191C>G c.221C>G c.230C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.300C>G c.-1281C>G (n.-1281C>G) c.-2407C>G (n.-2407C>G) n.309C>G | |
11 | g.17474939G>T | CA379787686 | ABCC8 | n.306C>A n.250C>A n.138C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) n.337C>A n.311C>A n.167C>A n.355C>A n.333C>A c.148+1690C>A (n.148+1690C>A) n.137C>A c.116C>A n.268C>A n.191C>A c.221C>A c.230C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.300C>A c.-1281C>A (n.-1281C>A) c.-2407C>A (n.-2407C>A) n.309C>A | |
11 | g.17474940A>C | CA379787695 | ABCC8 | n.305T>G n.249T>G n.137T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.336T>G n.310T>G n.166T>G n.354T>G n.332T>G c.148+1689T>G (n.148+1689T>G) n.136T>G c.115T>G n.267T>G n.190T>G c.220T>G c.229T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.299T>G c.-1282T>G (n.-1282T>G) c.-2408T>G (n.-2408T>G) n.308T>G | |
11 | g.17474940A>G | CA379787687 | ABCC8 | n.305T>C n.249T>C n.137T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.336T>C n.310T>C n.166T>C n.354T>C n.332T>C c.148+1689T>C (n.148+1689T>C) n.136T>C c.115T>C n.267T>C n.190T>C c.220T>C c.229T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.299T>C c.-1282T>C (n.-1282T>C) c.-2408T>C (n.-2408T>C) n.308T>C | |
11 | g.17474940A>T | CA379787691 | ABCC8 | n.305T>A n.249T>A n.137T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.336T>A n.310T>A n.166T>A n.354T>A n.332T>A c.148+1689T>A (n.148+1689T>A) n.136T>A c.115T>A n.267T>A n.190T>A c.220T>A c.229T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.299T>A c.-1282T>A (n.-1282T>A) c.-2408T>A (n.-2408T>A) n.308T>A | |
11 | g.17474941A>C | CA379787700 | ABCC8 | n.304T>G n.248T>G n.136T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.335T>G n.309T>G n.165T>G n.353T>G n.331T>G c.148+1688T>G (n.148+1688T>G) n.135T>G c.114T>G n.266T>G n.189T>G c.219T>G c.228T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.298T>G c.-1283T>G (n.-1283T>G) c.-2409T>G (n.-2409T>G) n.307T>G | |
11 | g.17474941A>G | CA379787712 | ABCC8 | n.304T>C n.248T>C n.136T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.335T>C n.309T>C n.165T>C n.353T>C n.331T>C c.148+1688T>C (n.148+1688T>C) n.135T>C c.114T>C n.266T>C n.189T>C c.219T>C c.228T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.298T>C c.-1283T>C (n.-1283T>C) c.-2409T>C (n.-2409T>C) n.307T>C | |
11 | g.17474941A>T | CA379787716 | ABCC8 | n.304T>A n.248T>A n.136T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.335T>A n.309T>A n.165T>A n.353T>A n.331T>A c.148+1688T>A (n.148+1688T>A) n.135T>A c.114T>A n.266T>A n.189T>A c.219T>A c.228T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.298T>A c.-1283T>A (n.-1283T>A) c.-2409T>A (n.-2409T>A) n.307T>A | |
11 | g.17474942G>A | CA473301948 | ABCC8 | n.303C>T n.247C>T n.135C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.334C>T n.308C>T n.164C>T n.352C>T n.330C>T c.148+1687C>T (n.148+1687C>T) n.134C>T c.113C>T n.265C>T n.188C>T c.218C>T c.227C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.297C>T c.-1284C>T (n.-1284C>T) c.-2410C>T (n.-2410C>T) n.306C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474942G>C | CA473301949 | ABCC8 | n.303C>G n.247C>G n.135C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.334C>G n.308C>G n.164C>G n.352C>G n.330C>G c.148+1687C>G (n.148+1687C>G) n.134C>G c.113C>G n.265C>G n.188C>G c.218C>G c.227C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.297C>G c.-1284C>G (n.-1284C>G) c.-2410C>G (n.-2410C>G) n.306C>G | |
11 | g.17474942G= | CA1955160617 | ABCC8 | n.303C= n.247C= n.135C= c.234C= (p.Thr78=) n.334C= n.308C= n.164C= n.352C= n.330C= c.148+1687C= (n.148+1687C=) n.134C= c.113C= n.265C= n.188C= c.218C= c.227C= c.132C= (p.Thr44=) n.297C= c.-1284C= (n.-1284C=) c.-2410C= (n.-2410C=) n.306C= | |
11 | g.17474942G>T | CA473301950 | ABCC8 | n.303C>A n.247C>A n.135C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.334C>A n.308C>A n.164C>A n.352C>A n.330C>A c.148+1687C>A (n.148+1687C>A) n.134C>A c.113C>A n.265C>A n.188C>A c.218C>A c.227C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.297C>A c.-1284C>A (n.-1284C>A) c.-2410C>A (n.-2410C>A) n.306C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474943G>A | CA379787726 | ABCC8 | n.302C>T n.246C>T n.134C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.333C>T n.307C>T n.163C>T n.351C>T n.329C>T c.148+1686C>T (n.148+1686C>T) n.133C>T c.112C>T n.264C>T n.187C>T c.217C>T c.226C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.296C>T c.-1285C>T (n.-1285C>T) c.-2411C>T (n.-2411C>T) n.305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474943G>C | CA379787727 | ABCC8 | n.302C>G n.246C>G n.134C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.333C>G n.307C>G n.163C>G n.351C>G n.329C>G c.148+1686C>G (n.148+1686C>G) n.133C>G c.112C>G n.264C>G n.187C>G c.217C>G c.226C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.296C>G c.-1285C>G (n.-1285C>G) c.-2411C>G (n.-2411C>G) n.305C>G | |
11 | g.17474943G= | CA1955160618 | ABCC8 | n.302C= n.246C= n.134C= c.233C= (p.Thr78=) n.333C= n.307C= n.163C= n.351C= n.329C= c.148+1686C= (n.148+1686C=) n.133C= c.112C= n.264C= n.187C= c.217C= c.226C= c.131C= (p.Thr44=) n.296C= c.-1285C= (n.-1285C=) c.-2411C= (n.-2411C=) n.305C= | |
11 | g.17474943G>T | CA379787728 | ABCC8 | n.302C>A n.246C>A n.134C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.333C>A n.307C>A n.163C>A n.351C>A n.329C>A c.148+1686C>A (n.148+1686C>A) n.133C>A c.112C>A n.264C>A n.187C>A c.217C>A c.226C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.296C>A c.-1285C>A (n.-1285C>A) c.-2411C>A (n.-2411C>A) n.305C>A | |
11 | g.17474944T>A | CA379787730 | ABCC8 | n.301A>T n.245A>T n.133A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.332A>T n.306A>T n.162A>T n.350A>T n.328A>T c.148+1685A>T (n.148+1685A>T) n.132A>T c.111A>T n.263A>T n.186A>T c.216A>T c.225A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.295A>T c.-1286A>T (n.-1286A>T) c.-2412A>T (n.-2412A>T) n.304A>T | |
11 | g.17474944T>C | CA379787733 | ABCC8 | n.301A>G n.245A>G n.133A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.332A>G n.306A>G n.162A>G n.350A>G n.328A>G c.148+1685A>G (n.148+1685A>G) n.132A>G c.111A>G n.263A>G n.186A>G c.216A>G c.225A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.295A>G c.-1286A>G (n.-1286A>G) c.-2412A>G (n.-2412A>G) n.304A>G | |
11 | g.17474944T>G | CA379787737 | ABCC8 | n.301A>C n.245A>C n.133A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.332A>C n.306A>C n.162A>C n.350A>C n.328A>C c.148+1685A>C (n.148+1685A>C) n.132A>C c.111A>C n.263A>C n.186A>C c.216A>C c.225A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.295A>C c.-1286A>C (n.-1286A>C) c.-2412A>C (n.-2412A>C) n.304A>C | |
11 | g.17474945C>A | CA473301952 | ABCC8 | n.300G>T n.244G>T n.132G>T c.231G>T (p.Leu77=) n.331G>T n.305G>T n.161G>T n.349G>T n.327G>T c.148+1684G>T (n.148+1684G>T) n.131G>T c.110G>T n.262G>T n.185G>T c.215G>T c.224G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.294G>T c.-1287G>T (n.-1287G>T) c.-2413G>T (n.-2413G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474945C= | CA1955160619 | ABCC8 | n.300G= n.244G= n.132G= c.231G= (p.Leu77=) n.331G= n.305G= n.161G= n.349G= n.327G= c.148+1684G= (n.148+1684G=) n.131G= c.110G= n.262G= n.185G= c.215G= c.224G= c.129G= (p.Leu43=) n.294G= c.-1287G= (n.-1287G=) c.-2413G= (n.-2413G=) n.303G= | |
11 | g.17474945C>G | CA473301951 | ABCC8 | n.300G>C n.244G>C n.132G>C c.231G>C (p.Leu77=) n.331G>C n.305G>C n.161G>C n.349G>C n.327G>C c.148+1684G>C (n.148+1684G>C) n.131G>C c.110G>C n.262G>C n.185G>C c.215G>C c.224G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.294G>C c.-1287G>C (n.-1287G>C) c.-2413G>C (n.-2413G>C) n.303G>C | |
11 | g.17474945C>T | CA218462555 | ABCC8 | n.300G>A n.244G>A n.132G>A c.231G>A (p.Leu77=) n.331G>A n.305G>A n.161G>A n.349G>A n.327G>A c.148+1684G>A (n.148+1684G>A) n.131G>A c.110G>A n.262G>A n.185G>A c.215G>A c.224G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.294G>A c.-1287G>A (n.-1287G>A) c.-2413G>A (n.-2413G>A) n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474946A= | CA1955160620 | ABCC8 | n.299T= n.243T= n.131T= c.230T= (p.Leu77=) n.330T= n.304T= n.160T= n.348T= n.326T= c.148+1683T= (n.148+1683T=) n.130T= c.109T= n.261T= n.184T= c.214T= c.223T= c.128T= (p.Leu43=) n.293T= c.-1288T= (n.-1288T=) c.-2414T= (n.-2414T=) n.302T= | |
11 | g.17474946A>C | CA218462558 | ABCC8 | n.299T>G n.243T>G n.131T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.330T>G n.304T>G n.160T>G n.348T>G n.326T>G c.148+1683T>G (n.148+1683T>G) n.130T>G c.109T>G n.261T>G n.184T>G c.214T>G c.223T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.293T>G c.-1288T>G (n.-1288T>G) c.-2414T>G (n.-2414T>G) n.302T>G | dbSNP |
11 | g.17474946A>G | CA379787756 | ABCC8 | n.299T>C n.243T>C n.131T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.330T>C n.304T>C n.160T>C n.348T>C n.326T>C c.148+1683T>C (n.148+1683T>C) n.130T>C c.109T>C n.261T>C n.184T>C c.214T>C c.223T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.293T>C c.-1288T>C (n.-1288T>C) c.-2414T>C (n.-2414T>C) n.302T>C | |
11 | g.17474946A>T | CA379787760 | ABCC8 | n.299T>A n.243T>A n.131T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.330T>A n.304T>A n.160T>A n.348T>A n.326T>A c.148+1683T>A (n.148+1683T>A) n.130T>A c.109T>A n.261T>A n.184T>A c.214T>A c.223T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.293T>A c.-1288T>A (n.-1288T>A) c.-2414T>A (n.-2414T>A) n.302T>A | |
11 | g.17474947G>A | CA473301953 | ABCC8 | n.298C>T n.242C>T n.130C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.329C>T n.303C>T n.159C>T n.347C>T n.325C>T c.148+1682C>T (n.148+1682C>T) n.129C>T c.108C>T n.260C>T n.183C>T c.213C>T c.222C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.292C>T c.-1289C>T (n.-1289C>T) c.-2415C>T (n.-2415C>T) n.301C>T | |
11 | g.17474947G>C | CA218462559 | ABCC8 | n.298C>G n.242C>G n.130C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.329C>G n.303C>G n.159C>G n.347C>G n.325C>G c.148+1682C>G (n.148+1682C>G) n.129C>G c.108C>G n.260C>G n.183C>G c.213C>G c.222C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.292C>G c.-1289C>G (n.-1289C>G) c.-2415C>G (n.-2415C>G) n.301C>G | dbSNP |
11 | g.17474947G= | CA1955160621 | ABCC8 | n.298C= n.242C= n.130C= c.229C= (p.Leu77=) n.329C= n.303C= n.159C= n.347C= n.325C= c.148+1682C= (n.148+1682C=) n.129C= c.108C= n.260C= n.183C= c.213C= c.222C= c.127C= (p.Leu43=) n.292C= c.-1289C= (n.-1289C=) c.-2415C= (n.-2415C=) n.301C= | |
11 | g.17474947G>T | CA379787765 | ABCC8 | n.298C>A n.242C>A n.130C>A c.229C>A (p.Leu77Met) n.329C>A n.303C>A n.159C>A n.347C>A n.325C>A c.148+1682C>A (n.148+1682C>A) n.129C>A c.108C>A n.260C>A n.183C>A c.213C>A c.222C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.292C>A c.-1289C>A (n.-1289C>A) c.-2415C>A (n.-2415C>A) n.301C>A | |
11 | g.17474947_17474951del | CA2695213354 | ABCC8 | n.294_298del n.238_242del n.126_130del c.225_229del (p.Trp75CysfsTer12) n.325_329del n.299_303del n.155_159del n.343_347del n.321_325del c.148+1678_148+1682del (n.148+1678_148+1682del) n.125_129del c.104_108del n.256_260del n.179_183del c.209_213del c.218_222del c.123_127del (p.Trp41CysfsTer12) n.288_292del c.-1293_-1289del (n.-1293_-1289del) c.-2419_-2415del (n.-2419_-2415del) n.297_301del | |
11 | g.17474948G>A | CA5903944 | ABCC8 | n.297C>T n.241C>T n.129C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.328C>T n.302C>T n.158C>T n.346C>T n.324C>T c.148+1681C>T (n.148+1681C>T) n.128C>T c.107C>T n.259C>T n.182C>T c.212C>T c.221C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.291C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) c.-2416C>T (n.-2416C>T) n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474948G>C | CA379787766 | ABCC8 | n.297C>G n.241C>G n.129C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.328C>G n.302C>G n.158C>G n.346C>G n.324C>G c.148+1681C>G (n.148+1681C>G) n.128C>G c.107C>G n.259C>G n.182C>G c.212C>G c.221C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.291C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) c.-2416C>G (n.-2416C>G) n.300C>G | dbSNP |
11 | g.17474948G= | CA1955160622 | ABCC8 | n.297C= n.241C= n.129C= c.228C= (p.Ile76=) n.328C= n.302C= n.158C= n.346C= n.324C= c.148+1681C= (n.148+1681C=) n.128C= c.107C= n.259C= n.182C= c.212C= c.221C= c.126C= (p.Ile42=) n.291C= c.-1290C= (n.-1290C=) c.-2416C= (n.-2416C=) n.300C= | |
11 | g.17474948G>T | CA473301954 | ABCC8 | n.297C>A n.241C>A n.129C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.328C>A n.302C>A n.158C>A n.346C>A n.324C>A c.148+1681C>A (n.148+1681C>A) n.128C>A c.107C>A n.259C>A n.182C>A c.212C>A c.221C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.291C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) c.-2416C>A (n.-2416C>A) n.300C>A | |
11 | g.17474949del | CA2697548463 | ABCC8 | n.296del n.240del n.128del c.227del (p.Ile76ThrfsTer2) n.327del n.301del n.157del n.345del n.323del c.148+1680del (n.148+1680del) n.127del c.106del n.258del n.181del c.211del c.220del c.125del (p.Ile42ThrfsTer2) n.290del c.-1291del (n.-1291del) c.-2417del (n.-2417del) n.299del | ClinVar |
11 | g.17474949A>C | CA379787768 | ABCC8 | n.296T>G n.240T>G n.128T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.327T>G n.301T>G n.157T>G n.345T>G n.323T>G c.148+1680T>G (n.148+1680T>G) n.127T>G c.106T>G n.258T>G n.181T>G c.211T>G c.220T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.290T>G c.-1291T>G (n.-1291T>G) c.-2417T>G (n.-2417T>G) n.299T>G | |
11 | g.17474949A>G | CA379787771 | ABCC8 | n.296T>C n.240T>C n.128T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.327T>C n.301T>C n.157T>C n.345T>C n.323T>C c.148+1680T>C (n.148+1680T>C) n.127T>C c.106T>C n.258T>C n.181T>C c.211T>C c.220T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.290T>C c.-1291T>C (n.-1291T>C) c.-2417T>C (n.-2417T>C) n.299T>C | |
11 | g.17474949A>T | CA379787781 | ABCC8 | n.296T>A n.240T>A n.128T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.327T>A n.301T>A n.157T>A n.345T>A n.323T>A c.148+1680T>A (n.148+1680T>A) n.127T>A c.106T>A n.258T>A n.181T>A c.211T>A c.220T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.290T>A c.-1291T>A (n.-1291T>A) c.-2417T>A (n.-2417T>A) n.299T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474950T>A | CA379787785 | ABCC8 | n.295A>T n.239A>T n.127A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.326A>T n.300A>T n.156A>T n.344A>T n.322A>T c.148+1679A>T (n.148+1679A>T) n.126A>T c.105A>T n.257A>T n.180A>T c.210A>T c.219A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.289A>T c.-1292A>T (n.-1292A>T) c.-2418A>T (n.-2418A>T) n.298A>T | |
11 | g.17474950T>C | CA379787786 | ABCC8 | n.295A>G n.239A>G n.127A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.326A>G n.300A>G n.156A>G n.344A>G n.322A>G c.148+1679A>G (n.148+1679A>G) n.126A>G c.105A>G n.257A>G n.180A>G c.210A>G c.219A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.289A>G c.-1292A>G (n.-1292A>G) c.-2418A>G (n.-2418A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17474950T>G | CA379787787 | ABCC8 | n.295A>C n.239A>C n.127A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.326A>C n.300A>C n.156A>C n.344A>C n.322A>C c.148+1679A>C (n.148+1679A>C) n.126A>C c.105A>C n.257A>C n.180A>C c.210A>C c.219A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.289A>C c.-1292A>C (n.-1292A>C) c.-2418A>C (n.-2418A>C) n.298A>C | |
11 | g.17474951C>A | CA379787792 | ABCC8 | n.294G>T n.238G>T n.126G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) n.325G>T n.299G>T n.155G>T n.343G>T n.321G>T c.148+1678G>T (n.148+1678G>T) n.125G>T c.104G>T n.256G>T n.179G>T c.209G>T c.218G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) n.288G>T c.-1293G>T (n.-1293G>T) c.-2419G>T (n.-2419G>T) n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474951C= | CA1955160623 | ABCC8 | n.294G= n.238G= n.126G= c.225G= (p.Trp75=) n.325G= n.299G= n.155G= n.343G= n.321G= c.148+1678G= (n.148+1678G=) n.125G= c.104G= n.256G= n.179G= c.209G= c.218G= c.123G= (p.Trp41=) n.288G= c.-1293G= (n.-1293G=) c.-2419G= (n.-2419G=) n.297G= | |
11 | g.17474951C>G | CA379787794 | ABCC8 | n.294G>C n.238G>C n.126G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) n.325G>C n.299G>C n.155G>C n.343G>C n.321G>C c.148+1678G>C (n.148+1678G>C) n.125G>C c.104G>C n.256G>C n.179G>C c.209G>C c.218G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) n.288G>C c.-1293G>C (n.-1293G>C) c.-2419G>C (n.-2419G>C) n.297G>C | |
11 | g.17474951C>T | CA379787798 | ABCC8 | n.294G>A n.238G>A n.126G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.325G>A n.299G>A n.155G>A n.343G>A n.321G>A c.148+1678G>A (n.148+1678G>A) n.125G>A c.104G>A n.256G>A n.179G>A c.209G>A c.218G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) n.288G>A c.-1293G>A (n.-1293G>A) c.-2419G>A (n.-2419G>A) n.297G>A | |
11 | g.17474952C>A | CA379787804 | ABCC8 | n.293G>T n.237G>T n.125G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) n.324G>T n.298G>T n.154G>T n.342G>T n.320G>T c.148+1677G>T (n.148+1677G>T) n.124G>T c.103G>T n.255G>T n.178G>T c.208G>T c.217G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) n.287G>T c.-1294G>T (n.-1294G>T) c.-2420G>T (n.-2420G>T) n.296G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17474952C>G | CA379787807 | ABCC8 | n.293G>C n.237G>C n.125G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) n.324G>C n.298G>C n.154G>C n.342G>C n.320G>C c.148+1677G>C (n.148+1677G>C) n.124G>C c.103G>C n.255G>C n.178G>C c.208G>C c.217G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) n.287G>C c.-1294G>C (n.-1294G>C) c.-2420G>C (n.-2420G>C) n.296G>C | |
11 | g.17474952C>T | CA379787810 | ABCC8 | n.293G>A n.237G>A n.125G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.324G>A n.298G>A n.154G>A n.342G>A n.320G>A c.148+1677G>A (n.148+1677G>A) n.124G>A c.103G>A n.255G>A n.178G>A c.208G>A c.217G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) n.287G>A c.-1294G>A (n.-1294G>A) c.-2420G>A (n.-2420G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474953A>C | CA379787818 | ABCC8 | n.292T>G n.236T>G n.124T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) n.323T>G n.297T>G n.153T>G n.341T>G n.319T>G c.148+1676T>G (n.148+1676T>G) n.123T>G c.102T>G n.254T>G n.177T>G c.207T>G c.216T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) n.286T>G c.-1295T>G (n.-1295T>G) c.-2421T>G (n.-2421T>G) n.295T>G | |
11 | g.17474953A>G | CA379787815 | ABCC8 | n.292T>C n.236T>C n.124T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) n.323T>C n.297T>C n.153T>C n.341T>C n.319T>C c.148+1676T>C (n.148+1676T>C) n.123T>C c.102T>C n.254T>C n.177T>C c.207T>C c.216T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) n.286T>C c.-1295T>C (n.-1295T>C) c.-2421T>C (n.-2421T>C) n.295T>C | |
11 | g.17474953A>T | CA379787812 | ABCC8 | n.292T>A n.236T>A n.124T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) n.323T>A n.297T>A n.153T>A n.341T>A n.319T>A c.148+1676T>A (n.148+1676T>A) n.123T>A c.102T>A n.254T>A n.177T>A c.207T>A c.216T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) n.286T>A c.-1295T>A (n.-1295T>A) c.-2421T>A (n.-2421T>A) n.295T>A | |
11 | g.17474954C>A | CA5903945 | ABCC8 | n.291G>T n.235G>T n.123G>T c.222G>T (p.Arg74=) n.322G>T n.296G>T n.152G>T n.340G>T n.318G>T c.148+1675G>T (n.148+1675G>T) n.122G>T c.101G>T n.253G>T n.176G>T c.206G>T c.215G>T c.120G>T (p.Arg40=) n.285G>T c.-1296G>T (n.-1296G>T) c.-2422G>T (n.-2422G>T) n.294G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474954C= | CA1955160624 | ABCC8 | n.291G= n.235G= n.123G= c.222G= (p.Arg74=) n.322G= n.296G= n.152G= n.340G= n.318G= c.148+1675G= (n.148+1675G=) n.122G= c.101G= n.253G= n.176G= c.206G= c.215G= c.120G= (p.Arg40=) n.285G= c.-1296G= (n.-1296G=) c.-2422G= (n.-2422G=) n.294G= | |
11 | g.17474954C>G | CA473301956 | ABCC8 | n.291G>C n.235G>C n.123G>C c.222G>C (p.Arg74=) n.322G>C n.296G>C n.152G>C n.340G>C n.318G>C c.148+1675G>C (n.148+1675G>C) n.122G>C c.101G>C n.253G>C n.176G>C c.206G>C c.215G>C c.120G>C (p.Arg40=) n.285G>C c.-1296G>C (n.-1296G>C) c.-2422G>C (n.-2422G>C) n.294G>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474954C>T | CA473301957 | ABCC8 | n.291G>A n.235G>A n.123G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.322G>A n.296G>A n.152G>A n.340G>A n.318G>A c.148+1675G>A (n.148+1675G>A) n.122G>A c.101G>A n.253G>A n.176G>A c.206G>A c.215G>A c.120G>A (p.Arg40=) n.285G>A c.-1296G>A (n.-1296G>A) c.-2422G>A (n.-2422G>A) n.294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474955C>A | CA379787819 | ABCC8 | n.290G>T n.234G>T n.122G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.321G>T n.295G>T n.151G>T n.339G>T n.317G>T c.148+1674G>T (n.148+1674G>T) n.121G>T c.100G>T n.252G>T n.175G>T c.205G>T c.214G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) n.284G>T c.-1297G>T (n.-1297G>T) c.-2423G>T (n.-2423G>T) n.293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17474955C= | CA1955160625 | ABCC8 | n.290G= n.234G= n.122G= c.221G= (p.Arg74=) n.321G= n.295G= n.151G= n.339G= n.317G= c.148+1674G= (n.148+1674G=) n.121G= c.100G= n.252G= n.175G= c.205G= c.214G= c.119G= (p.Arg40=) n.284G= c.-1297G= (n.-1297G=) c.-2423G= (n.-2423G=) n.293G= | |
11 | g.17474955C>G | CA379787821 | ABCC8 | n.290G>C n.234G>C n.122G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.321G>C n.295G>C n.151G>C n.339G>C n.317G>C c.148+1674G>C (n.148+1674G>C) n.121G>C c.100G>C n.252G>C n.175G>C c.205G>C c.214G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) n.284G>C c.-1297G>C (n.-1297G>C) c.-2423G>C (n.-2423G>C) n.293G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17474955C>T | CA5903946 | ABCC8 | n.290G>A n.234G>A n.122G>A c.221G>A (p.Arg74Gln) n.321G>A n.295G>A n.151G>A n.339G>A n.317G>A c.148+1674G>A (n.148+1674G>A) n.121G>A c.100G>A n.252G>A n.175G>A c.205G>A c.214G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) n.284G>A c.-1297G>A (n.-1297G>A) c.-2423G>A (n.-2423G>A) n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474956G>A | CA5903947 | ABCC8 | n.289C>T n.233C>T n.121C>T c.220C>T (p.Arg74Trp) n.320C>T n.294C>T n.150C>T n.338C>T n.316C>T c.148+1673C>T (n.148+1673C>T) n.120C>T c.99C>T n.251C>T n.174C>T c.204C>T c.213C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) n.283C>T c.-1298C>T (n.-1298C>T) c.-2424C>T (n.-2424C>T) n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474956G>C | CA379787830 | ABCC8 | n.289C>G n.233C>G n.121C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.320C>G n.294C>G n.150C>G n.338C>G n.316C>G c.148+1673C>G (n.148+1673C>G) n.120C>G c.99C>G n.251C>G n.174C>G c.204C>G c.213C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) n.283C>G c.-1298C>G (n.-1298C>G) c.-2424C>G (n.-2424C>G) n.292C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17474956G= | CA1955160626 | ABCC8 | n.289C= n.233C= n.121C= c.220C= (p.Arg74=) n.320C= n.294C= n.150C= n.338C= n.316C= c.148+1673C= (n.148+1673C=) n.120C= c.99C= n.251C= n.174C= c.204C= c.213C= c.118C= (p.Arg40=) n.283C= c.-1298C= (n.-1298C=) c.-2424C= (n.-2424C=) n.292C= | |
11 | g.17474956G>T | CA473301958 | ABCC8 | n.289C>A n.233C>A n.121C>A c.220C>A (p.Arg74=) n.320C>A n.294C>A n.150C>A n.338C>A n.316C>A c.148+1673C>A (n.148+1673C>A) n.120C>A c.99C>A n.251C>A n.174C>A c.204C>A c.213C>A c.118C>A (p.Arg40=) n.283C>A c.-1298C>A (n.-1298C>A) c.-2424C>A (n.-2424C>A) n.292C>A | |
11 | g.17474957C>A | CA473301959 | ABCC8 | n.288G>T n.232G>T n.120G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.319G>T n.293G>T n.149G>T n.337G>T n.315G>T c.148+1672G>T (n.148+1672G>T) n.119G>T c.98G>T n.250G>T n.173G>T c.203G>T c.212G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.282G>T c.-1299G>T (n.-1299G>T) c.-2425G>T (n.-2425G>T) n.291G>T | |
11 | g.17474957C>G | CA473301960 | ABCC8 | n.288G>C n.232G>C n.120G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.319G>C n.293G>C n.149G>C n.337G>C n.315G>C c.148+1672G>C (n.148+1672G>C) n.119G>C c.98G>C n.250G>C n.173G>C c.203G>C c.212G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.282G>C c.-1299G>C (n.-1299G>C) c.-2425G>C (n.-2425G>C) n.291G>C | |
11 | g.17474957C>T | CA473301961 | ABCC8 | n.288G>A n.232G>A n.120G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.319G>A n.293G>A n.149G>A n.337G>A n.315G>A c.148+1672G>A (n.148+1672G>A) n.119G>A c.98G>A n.250G>A n.173G>A c.203G>A c.212G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.282G>A c.-1299G>A (n.-1299G>A) c.-2425G>A (n.-2425G>A) n.291G>A | |
11 | g.17474958A>C | CA379787840 | ABCC8 | n.287T>G n.231T>G n.119T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.318T>G n.292T>G n.148T>G n.336T>G n.314T>G c.148+1671T>G (n.148+1671T>G) n.118T>G c.97T>G n.249T>G n.172T>G c.202T>G c.211T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.281T>G c.-1300T>G (n.-1300T>G) c.-2426T>G (n.-2426T>G) n.290T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17474958A>G | CA379787845 | ABCC8 | n.287T>C n.231T>C n.119T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.318T>C n.292T>C n.148T>C n.336T>C n.314T>C c.148+1671T>C (n.148+1671T>C) n.118T>C c.97T>C n.249T>C n.172T>C c.202T>C c.211T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.281T>C c.-1300T>C (n.-1300T>C) c.-2426T>C (n.-2426T>C) n.290T>C | |
11 | g.17474958A>T | CA379787847 | ABCC8 | n.287T>A n.231T>A n.119T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.318T>A n.292T>A n.148T>A n.336T>A n.314T>A c.148+1671T>A (n.148+1671T>A) n.118T>A c.97T>A n.249T>A n.172T>A c.202T>A c.211T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.281T>A c.-1300T>A (n.-1300T>A) c.-2426T>A (n.-2426T>A) n.290T>A | |
11 | g.17474959G>A | CA473301962 | ABCC8 | n.286C>T n.230C>T n.118C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.317C>T n.291C>T n.147C>T n.335C>T n.313C>T c.148+1670C>T (n.148+1670C>T) n.117C>T c.96C>T n.248C>T n.171C>T c.201C>T c.210C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.280C>T c.-1301C>T (n.-1301C>T) c.-2427C>T (n.-2427C>T) n.289C>T | |
11 | g.17474959G>C | CA379787860 | ABCC8 | n.286C>G n.230C>G n.118C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.317C>G n.291C>G n.147C>G n.335C>G n.313C>G c.148+1670C>G (n.148+1670C>G) n.117C>G c.96C>G n.248C>G n.171C>G c.201C>G c.210C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.280C>G c.-1301C>G (n.-1301C>G) c.-2427C>G (n.-2427C>G) n.289C>G | dbSNP |
11 | g.17474959G= | CA1955160627 | ABCC8 | n.286C= n.230C= n.118C= c.217C= (p.Leu73=) n.317C= n.291C= n.147C= n.335C= n.313C= c.148+1670C= (n.148+1670C=) n.117C= c.96C= n.248C= n.171C= c.201C= c.210C= c.115C= (p.Leu39=) n.280C= c.-1301C= (n.-1301C=) c.-2427C= (n.-2427C=) n.289C= | |
11 | g.17474959G>T | CA379787864 | ABCC8 | n.286C>A n.230C>A n.118C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.317C>A n.291C>A n.147C>A n.335C>A n.313C>A c.148+1670C>A (n.148+1670C>A) n.117C>A c.96C>A n.248C>A n.171C>A c.201C>A c.210C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.280C>A c.-1301C>A (n.-1301C>A) c.-2427C>A (n.-2427C>A) n.289C>A | |
11 | g.17474960G>A | CA5903948 | ABCC8 | n.285C>T n.229C>T n.117C>T c.216C>T (p.Asn72=) n.316C>T n.290C>T n.146C>T n.334C>T n.312C>T c.148+1669C>T (n.148+1669C>T) n.116C>T c.95C>T n.247C>T n.170C>T c.200C>T c.209C>T c.114C>T (p.Asn38=) n.279C>T c.-1302C>T (n.-1302C>T) c.-2428C>T (n.-2428C>T) n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17474960G>C | CA379787879 | ABCC8 | n.285C>G n.229C>G n.117C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) n.316C>G n.290C>G n.146C>G n.334C>G n.312C>G c.148+1669C>G (n.148+1669C>G) n.116C>G c.95C>G n.247C>G n.170C>G c.200C>G c.209C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) n.279C>G c.-1302C>G (n.-1302C>G) c.-2428C>G (n.-2428C>G) n.288C>G | |
11 | g.17474960G= | CA1955160628 | ABCC8 | n.285C= n.229C= n.117C= c.216C= (p.Asn72=) n.316C= n.290C= n.146C= n.334C= n.312C= c.148+1669C= (n.148+1669C=) n.116C= c.95C= n.247C= n.170C= c.200C= c.209C= c.114C= (p.Asn38=) n.279C= c.-1302C= (n.-1302C=) c.-2428C= (n.-2428C=) n.288C= | |
11 | g.17474960G>T | CA379787883 | ABCC8 | n.285C>A n.229C>A n.117C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) n.316C>A n.290C>A n.146C>A n.334C>A n.312C>A c.148+1669C>A (n.148+1669C>A) n.116C>A c.95C>A n.247C>A n.170C>A c.200C>A c.209C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) n.279C>A c.-1302C>A (n.-1302C>A) c.-2428C>A (n.-2428C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17474961T>A | CA379787893 | ABCC8 | n.284A>T n.228A>T n.116A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.315A>T n.289A>T n.145A>T n.333A>T n.311A>T c.148+1668A>T (n.148+1668A>T) n.115A>T c.94A>T n.246A>T n.169A>T c.199A>T c.208A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.278A>T c.-1303A>T (n.-1303A>T) c.-2429A>T (n.-2429A>T) n.287A>T | |
11 | g.17474961T>C | CA340870 | ABCC8 | n.284A>G n.228A>G n.116A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.315A>G n.289A>G n.145A>G n.333A>G n.311A>G c.148+1668A>G (n.148+1668A>G) n.115A>G c.94A>G n.246A>G n.169A>G c.199A>G c.208A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.278A>G c.-1303A>G (n.-1303A>G) c.-2429A>G (n.-2429A>G) n.287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17474961T>G | CA379787886 | ABCC8 | n.284A>C n.228A>C n.116A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.315A>C n.289A>C n.145A>C n.333A>C n.311A>C c.148+1668A>C (n.148+1668A>C) n.115A>C c.94A>C n.246A>C n.169A>C c.199A>C c.208A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.278A>C c.-1303A>C (n.-1303A>C) c.-2429A>C (n.-2429A>C) n.287A>C | |
11 | g.17474961T= | CA1955160629 | ABCC8 | n.284A= n.228A= n.116A= c.215A= (p.Asn72=) n.315A= n.289A= n.145A= n.333A= n.311A= c.148+1668A= (n.148+1668A=) n.115A= c.94A= n.246A= n.169A= c.199A= c.208A= c.113A= (p.Asn38=) n.278A= c.-1303A= (n.-1303A=) c.-2429A= (n.-2429A=) n.287A= |