| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.174725024A>C | CA362229660 | MSX2 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
| 5 | g.174725024A>G | CA362229661 | MSX2 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) | |
| 5 | g.174725024A>T | CA362229659 | MSX2 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) | |
| 5 | g.174725025T>A | CA362229662 | MSX2 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) | |
| 5 | g.174725025T>C | CA447978676 | MSX2 | c.366T>C (p.Tyr122=) | |
| 5 | g.174725025T>G | CA362229663 | MSX2 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) | |
| 5 | g.174725026T>A | CA362229664 | MSX2 | c.367T>A (p.Ser123Thr) | |
| 5 | g.174725026T>C | CA362229665 | MSX2 | c.367T>C (p.Ser123Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725026T>G | CA362229666 | MSX2 | c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
| 5 | g.174725027C>A | CA362229669 | MSX2 | c.368C>A (p.Ser123Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725027C>G | CA362229668 | MSX2 | c.368C>G (p.Ser123Trp) | |
| 5 | g.174725027C>T | CA362229667 | MSX2 | c.368C>T (p.Ser123Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.174725028G>A | CA447978678 | MSX2 | c.369G>A (p.Ser123=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725028G>C | CA447978679 | MSX2 | c.369G>C (p.Ser123=) | |
| 5 | g.174725028G>T | CA447978680 | MSX2 | c.369G>T (p.Ser123=) | |
| 5 | g.174725029C>A | CA362229670 | MSX2 | c.370C>A (p.Pro124Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725029C>G | CA362229671 | MSX2 | c.370C>G (p.Pro124Ala) | |
| 5 | g.174725029C>T | CA362229672 | MSX2 | c.370C>T (p.Pro124Ser) | |
| 5 | g.174725030C>A | CA362229673 | MSX2 | c.371C>A (p.Pro124Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725030C>G | CA362229674 | MSX2 | c.371C>G (p.Pro124Arg) | |
| 5 | g.174725030C>T | CA362229675 | MSX2 | c.371C>T (p.Pro124Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725031G>A | CA447978681 | MSX2 | c.372G>A (p.Pro124=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725031G>C | CA447978682 | MSX2 | c.372G>C (p.Pro124=) | |
| 5 | g.174725031G= | CA1602346729 | MSX2 | c.372G= (p.Pro124=) | |
| 5 | g.174725031G>T | CA447978683 | MSX2 | c.372G>T (p.Pro124=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725032C>A | CA362229676 | MSX2 | c.373C>A (p.Pro125Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725032C= | CA1602346735 | MSX2 | c.373C= (p.Pro125=) | |
| 5 | g.174725032C>G | CA362229677 | MSX2 | c.373C>G (p.Pro125Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725032C>T | CA3565148 | MSX2 | c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725033C>A | CA362229678 | MSX2 | c.374C>A (p.Pro125Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725033C= | CA1602346741 | MSX2 | c.374C= (p.Pro125=) | |
| 5 | g.174725033C>G | CA362229679 | MSX2 | c.374C>G (p.Pro125Arg) | |
| 5 | g.174725033C>T | CA3565149 | MSX2 | c.374C>T (p.Pro125Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725034G>A | CA447978684 | MSX2 | c.375G>A (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725034G>C | CA447978685 | MSX2 | c.375G>C (p.Pro125=) | |
| 5 | g.174725034G= | CA1602346750 | MSX2 | c.375G= (p.Pro125=) | |
| 5 | g.174725034G>T | CA209346 | MSX2 | c.375G>T (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725035C>A | CA362229680 | MSX2 | c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
| 5 | g.174725035C= | CA1602346763 | MSX2 | c.376C= (p.Pro126=) | |
| 5 | g.174725035C>G | CA362229681 | MSX2 | c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
| 5 | g.174725035C>T | CA362229682 | MSX2 | c.376C>T (p.Pro126Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725036C>A | CA362229683 | MSX2 | c.377C>A (p.Pro126Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725036C>G | CA362229684 | MSX2 | c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
| 5 | g.174725036C>T | CA362229685 | MSX2 | c.377C>T (p.Pro126Leu) | |
| 5 | g.174725037A= | CA1602346770 | MSX2 | c.378A= (p.Pro126=) | |
| 5 | g.174725037A>C | CA447978687 | MSX2 | c.378A>C (p.Pro126=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725037A>G | CA3565150 | MSX2 | c.378A>G (p.Pro126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725037A>T | CA447978688 | MSX2 | c.378A>T (p.Pro126=) | |
| 5 | g.174725038A= | CA1602346776 | MSX2 | c.379A= (p.Arg127=) c.379A= (p.Ser127=) | |
| 5 | g.174725038A>C | CA362229687 | MSX2 | c.379A>C (p.Arg127=) c.379A>C (p.Ser127Arg) | |
| 5 | g.174725038A>G | CA3565151 | MSX2 | c.379A>G (p.Arg127Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725038A>T | CA362229686 | MSX2 | c.379A>T (p.Arg127Ter) c.379A>T (p.Ser127Cys) | |
| 5 | g.174725039G>A | CA362229688 | MSX2 | c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) | |
| 5 | g.174725039G>C | CA362229690 | MSX2 | c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) | |
| 5 | g.174725039G>T | CA362229689 | MSX2 | c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725040T>A | CA362229691 | MSX2 | c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) | |
| 5 | g.174725040T>C | CA362229692 | MSX2 | c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.381T>C (p.Ser127=) | |
| 5 | g.174725040T>G | CA362229693 | MSX2 | c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) | |
| 5 | g.174725041G>A | CA362229694 | MSX2 | c.379+3G>A (n.379+3G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) | |
| 5 | g.174725041G>C | CA362229695 | MSX2 | c.379+3G>C (n.379+3G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
| 5 | g.174725041G>T | CA362229696 | MSX2 | c.379+3G>T (n.379+3G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725042A>C | CA362229697 | MSX2 | c.379+4A>C (n.379+4A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
| 5 | g.174725042A>G | CA362229698 | MSX2 | c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| 5 | g.174725042A>T | CA362229699 | MSX2 | c.379+4A>T (n.379+4A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| 5 | g.174725043G>C | CA362229700 | MSX2 | c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) | |
| 5 | g.174725043G>T | CA362229701 | MSX2 | c.379+5G>T (n.379+5G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| 5 | g.174725044T>A | CA362229704 | MSX2 | c.379+6T>A (n.379+6T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
| 5 | g.174725044T>C | CA362229702 | MSX2 | c.379+6T>C (n.379+6T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
| 5 | g.174725044T>G | CA362229703 | MSX2 | c.379+6T>G (n.379+6T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
| 5 | g.174725045G>A | CA362229705 | MSX2 | c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | |
| 5 | g.174725045G>C | CA3565152 | MSX2 | c.379+7G>C (n.379+7G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725045G= | CA1602346786 | MSX2 | c.379+7G= (n.379+7G=) c.386G= (p.Cys129=) | |
| 5 | g.174725045G>T | CA362229706 | MSX2 | c.379+7G>T (n.379+7G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725046_174725054del | CA2769499392 | MSX2 | c.379+8_379+16del (n.379+8_379+16del) c.387_395del (p.Cys129_Gly132delinsTrp) | |
| 5 | g.174725046C>A | CA362229707 | MSX2 | c.379+8C>A (n.379+8C>A) c.387C>A (p.Cys129Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725046C= | CA1602346797 | MSX2 | c.379+8C= (n.379+8C=) c.387C= (p.Cys129=) | |
| 5 | g.174725046C>G | CA362229708 | MSX2 | c.379+8C>G (n.379+8C>G) c.387C>G (p.Cys129Trp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.174725046C>T | CA564856569 | MSX2 | c.379+8C>T (n.379+8C>T) c.387C>T (p.Cys129=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725047G>A | CA3565153 | MSX2 | c.379+9G>A (n.379+9G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725047G>C | CA362229709 | MSX2 | c.379+9G>C (n.379+9G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) | |
| 5 | g.174725047G= | CA1602346807 | MSX2 | c.379+9G= (n.379+9G=) c.388G= (p.Ala130=) | |
| 5 | g.174725047G>T | CA362229710 | MSX2 | c.379+9G>T (n.379+9G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) | |
| 5 | g.174725048C>A | CA362229711 | MSX2 | c.379+10C>A (n.379+10C>A) c.389C>A (p.Ala130Glu) | |
| 5 | g.174725048C= | CA1602346813 | MSX2 | c.379+10C= (n.379+10C=) c.389C= (p.Ala130=) | |
| 5 | g.174725048C>G | CA362229712 | MSX2 | c.379+10C>G (n.379+10C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) | |
| 5 | g.174725048C>T | CA362229713 | MSX2 | c.379+10C>T (n.379+10C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725049G>A | CA564856578 | MSX2 | c.379+11G>A (n.379+11G>A) c.390G>A (p.Ala130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725049G= | CA1602346818 | MSX2 | c.379+11G= (n.379+11G=) c.390G= (p.Ala130=) | |
| 5 | g.174725049G>T | CA2676572747 | MSX2 | c.379+11G>T (n.379+11G>T) c.390G>T (p.Ala130=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725050C>A | CA362229715 | MSX2 | c.379+12C>A (n.379+12C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| 5 | g.174725050C>G | CA362229716 | MSX2 | c.379+12C>G (n.379+12C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
| 5 | g.174725050C>T | CA362229714 | MSX2 | c.379+12C>T (n.379+12C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| 5 | g.174725051C>A | CA362229717 | MSX2 | c.379+13C>A (n.379+13C>A) c.392C>A (p.Pro131Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725051C= | CA1602346825 | MSX2 | c.379+13C= (n.379+13C=) c.392C= (p.Pro131=) | |
| 5 | g.174725051C>G | CA362229718 | MSX2 | c.379+13C>G (n.379+13C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| 5 | g.174725051C>T | CA3565155 | MSX2 | c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725051_174725052delinsCG | CA1602346823 | MSX2 | c.379+13_379+14delinsCG (n.379+13_379+14delinsCG) c.392_393delinsCG (p.Pro131=) | |
| 5 | g.174725052G>A | CA564856585 | MSX2 | c.379+14G>A (n.379+14G>A) c.393G>A (p.Pro131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725052G>C | CA1602346830 | MSX2 | c.379+14G>C (n.379+14G>C) c.393G>C (p.Pro131=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725052G= | CA1602346833 | MSX2 | c.379+14G= (n.379+14G=) c.393G= (p.Pro131=) | |
| 5 | g.174725052G>T | CA2676572748 | MSX2 | c.379+14G>T (n.379+14G>T) c.393G>T (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725055del | CA3565154 | MSX2 | c.379+17del (n.379+17del) c.396del (p.Gln133ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725053G>A | CA362229719 | MSX2 | c.379+15G>A (n.379+15G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725053G>C | CA362229720 | MSX2 | c.379+15G>C (n.379+15G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) | |
| 5 | g.174725053G= | CA1602346839 | MSX2 | c.379+15G= (n.379+15G=) c.394G= (p.Gly132=) | |
| 5 | g.174725053G>T | CA362229721 | MSX2 | c.379+15G>T (n.379+15G>T) c.394G>T (p.Gly132Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725054G>A | CA362229722 | MSX2 | c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) | |
| 5 | g.174725054G>C | CA362229723 | MSX2 | c.379+16G>C (n.379+16G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) | |
| 5 | g.174725054G>T | CA362229724 | MSX2 | c.379+16G>T (n.379+16G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) | |
| 5 | g.174725055G>A | CA564856588 | MSX2 | c.379+17G>A (n.379+17G>A) c.396G>A (p.Gly132=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725055G= | CA1602346843 | MSX2 | c.379+17G= (n.379+17G=) c.396G= (p.Gly132=) | |
| 5 | g.174725055G>T | CA2676572749 | MSX2 | c.379+17G>T (n.379+17G>T) c.396G>T (p.Gly132=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725056C>A | CA362229725 | MSX2 | c.379+18C>A (n.379+18C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725056C>G | CA362229726 | MSX2 | c.379+18C>G (n.379+18C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) | |
| 5 | g.174725056C>T | CA362229727 | MSX2 | c.379+18C>T (n.379+18C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725057A= | CA1602346848 | MSX2 | c.379+19A= (n.379+19A=) c.398A= (p.Gln133=) | |
| 5 | g.174725057A>C | CA362229729 | MSX2 | c.379+19A>C (n.379+19A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725057A>G | CA3565156 | MSX2 | c.379+19A>G (n.379+19A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725057A>T | CA362229728 | MSX2 | c.379+19A>T (n.379+19A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) | |
| 5 | g.174725058G>A | CA564856591 | MSX2 | c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.399G>A (p.Gln133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725058G>C | CA362229730 | MSX2 | c.379+20G>C (n.379+20G>C) c.399G>C (p.Gln133His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725058G= | CA1602346853 | MSX2 | c.379+20G= (n.379+20G=) c.399G= (p.Gln133=) | |
| 5 | g.174725058G>T | CA362229731 | MSX2 | c.379+20G>T (n.379+20G>T) c.399G>T (p.Gln133His) | |
| 5 | g.174725059G>A | CA362229732 | MSX2 | c.379+21G>A (n.379+21G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) | |
| 5 | g.174725059G>C | CA362229733 | MSX2 | c.379+21G>C (n.379+21G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) | |
| 5 | g.174725059G>T | CA362229734 | MSX2 | c.379+21G>T (n.379+21G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725060A>C | CA362229735 | MSX2 | c.379+22A>C (n.379+22A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
| 5 | g.174725060A>G | CA362229736 | MSX2 | c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725060A>T | CA362229737 | MSX2 | c.379+22A>T (n.379+22A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
| 5 | g.174725061G>C | CA362229738 | MSX2 | c.379+23G>C (n.379+23G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
| 5 | g.174725061G>T | CA362229739 | MSX2 | c.379+23G>T (n.379+23G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
| 5 | g.174725062T>A | CA362229740 | MSX2 | c.379+24T>A (n.379+24T>A) c.403T>A (p.Ter135Lys) | |
| 5 | g.174725062T>C | CA362229741 | MSX2 | c.379+24T>C (n.379+24T>C) c.403T>C (p.Ter135Gln) | |
| 5 | g.174725062T>G | CA362229742 | MSX2 | c.379+24T>G (n.379+24T>G) c.403T>G (p.Ter135Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725062T= | CA1602346859 | MSX2 | c.379+24T= (n.379+24T=) c.403T= (p.Ter135=) | |
| 5 | g.174725063A= | CA1602346865 | MSX2 | c.379+25A= (n.379+25A=) c.404A= (p.Ter135=) | |
| 5 | g.174725063A>C | CA362229743 | MSX2 | c.379+25A>C (n.379+25A>C) c.404A>C (p.Ter135Ser) | |
| 5 | g.174725063A>G | CA132700926 | MSX2 | c.379+25A>G (n.379+25A>G) c.404A>G (p.Ter135Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725063A>T | CA362229744 | MSX2 | c.379+25A>T (n.379+25A>T) c.404A>T (p.Ter135Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725066_174725068dup | CA2578488490 | MSX2 | c.379+28_379+30dup (n.379+28_379+30dup) c.*2_*3+1dup | |
| 5 | g.174725066_174725068del | CA2676572750 | MSX2 | c.379+28_379+30del (n.379+28_379+30del) c.*2_*3+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725064G>C | CA362229746 | MSX2 | c.379+26G>C (n.379+26G>C) c.405G>C (p.Ter135Tyr) | |
| 5 | g.174725064G>T | CA362229745 | MSX2 | c.379+26G>T (n.379+26G>T) c.405G>T (p.Ter135Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725064_174725065dup | CA2676572751 | MSX2 | c.379+26_379+27dup (n.379+26_379+27dup) c.405_*1dup (n.405_*1dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725069_174725087dup | CA3565157 | MSX2 | c.379+31_379+49dup (n.379+31_379+49dup) c.*3+2_*3+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.174725066A>T | CA2676572752 | MSX2 | c.379+28A>T (n.379+28A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725067G>C | CA2676572753 | MSX2 | c.379+29G>C (n.379+29G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725067G>T | CA2676572754 | MSX2 | c.379+29G>T (n.379+29G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725068G>A | CA2676572755 | MSX2 | c.379+30G>A (n.379+30G>A) c.*3+1G>A (n.*3+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725069T>G | CA1602346872 | MSX2 | c.379+31T>G (n.379+31T>G) c.*3+2T>G (n.*3+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.174725069T= | CA1602346873 | MSX2 | c.379+31T= (n.379+31T=) c.*3+2T= (n.*3+2T=) | |
| 5 | g.174725070A= | CA1602346876 | MSX2 | c.379+32A= (n.379+32A=) c.*3+3A= (n.*3+3A=) | |
| 5 | g.174725070A>G | CA2710423402 | MSX2 | c.379+32A>G (n.379+32A>G) c.*3+3A>G (n.*3+3A>G) | dbSNP |
| 5 | g.174725070A>T | CA3565158 | MSX2 | c.379+32A>T (n.379+32A>T) c.*3+3A>T (n.*3+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725071G>A | CA564856594 | MSX2 | c.379+33G>A (n.379+33G>A) c.*3+4G>A (n.*3+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725071G= | CA1602346891 | MSX2 | c.379+33G= (n.379+33G=) c.*3+4G= (n.*3+4G=) | |
| 5 | g.174725071G>T | CA2676572756 | MSX2 | c.379+33G>T (n.379+33G>T) c.*3+4G>T (n.*3+4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725072C>A | CA3565159 | MSX2 | c.379+34C>A (n.379+34C>A) c.*3+5C>A (n.*3+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725072C= | CA1602346898 | MSX2 | c.379+34C= (n.379+34C=) c.*3+5C= (n.*3+5C=) | |
| 5 | g.174725072C>T | CA2676572757 | MSX2 | c.379+34C>T (n.379+34C>T) c.*3+5C>T (n.*3+5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725073G>A | CA564856597 | MSX2 | c.379+35G>A (n.379+35G>A) c.*3+6G>A (n.*3+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725073G= | CA1602346909 | MSX2 | c.379+35G= (n.379+35G=) c.*3+6G= (n.*3+6G=) | |
| 5 | g.174725073G>T | CA2676572758 | MSX2 | c.379+35G>T (n.379+35G>T) c.*3+6G>T (n.*3+6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725074C>A | CA2676572759 | MSX2 | c.379+36C>A (n.379+36C>A) c.*3+7C>A (n.*3+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725074C= | CA1602346916 | MSX2 | c.379+36C= (n.379+36C=) c.*3+7C= (n.*3+7C=) | |
| 5 | g.174725074C>G | CA807838271 | MSX2 | c.379+36C>G (n.379+36C>G) c.*3+7C>G (n.*3+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725074C>T | CA564856598 | MSX2 | c.379+36C>T (n.379+36C>T) c.*3+7C>T (n.*3+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725075G>A | CA2578488491 | MSX2 | c.379+37G>A (n.379+37G>A) c.*3+8G>A (n.*3+8G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725075G>C | CA2676572761 | MSX2 | c.379+37G>C (n.379+37G>C) c.*3+8G>C (n.*3+8G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725075G>T | CA2676572762 | MSX2 | c.379+37G>T (n.379+37G>T) c.*3+8G>T (n.*3+8G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725078del | CA2676572760 | MSX2 | c.379+40del (n.379+40del) c.*3+11del (n.*3+11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725076G>A | CA3565161 | MSX2 | c.379+38G>A (n.379+38G>A) c.*3+9G>A (n.*3+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725076G>C | CA3565160 | MSX2 | c.379+38G>C (n.379+38G>C) c.*3+9G>C (n.*3+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725076G= | CA1602346919 | MSX2 | c.379+38G= (n.379+38G=) c.*3+9G= (n.*3+9G=) | |
| 5 | g.174725076G>T | CA2676572763 | MSX2 | c.379+38G>T (n.379+38G>T) c.*3+9G>T (n.*3+9G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725077G>A | CA3565162 | MSX2 | c.379+39G>A (n.379+39G>A) c.*3+10G>A (n.*3+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725077G>C | CA2578488492 | MSX2 | c.379+39G>C (n.379+39G>C) c.*3+10G>C (n.*3+10G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725077G= | CA1602346927 | MSX2 | c.379+39G= (n.379+39G=) c.*3+10G= (n.*3+10G=) | |
| 5 | g.174725077G>T | CA2676572764 | MSX2 | c.379+39G>T (n.379+39G>T) c.*3+10G>T (n.*3+10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725078G>A | CA3565163 | MSX2 | c.379+40G>A (n.379+40G>A) c.*3+11G>A (n.*3+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725078G>C | CA2676572766 | MSX2 | c.379+40G>C (n.379+40G>C) c.*3+11G>C (n.*3+11G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725078G= | CA1602346932 | MSX2 | c.379+40G= (n.379+40G=) c.*3+11G= (n.*3+11G=) | |
| 5 | g.174725078G>T | CA564856603 | MSX2 | c.379+40G>T (n.379+40G>T) c.*3+11G>T (n.*3+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725079_174725083del | CA2676572765 | MSX2 | c.379+41_379+45del (n.379+41_379+45del) c.*3+12_*3+16del (n.*3+12_*3+16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725079T>G | CA1602346935 | MSX2 | c.379+41T>G (n.379+41T>G) c.*3+12T>G (n.*3+12T>G) | dbSNP |
| 5 | g.174725079T= | CA1602346934 | MSX2 | c.379+41T= (n.379+41T=) c.*3+12T= (n.*3+12T=) | |
| 5 | g.174725080A= | CA1602346938 | MSX2 | c.379+42A= (n.379+42A=) c.*3+13A= (n.*3+13A=) | |
| 5 | g.174725080A>C | CA564856604 | MSX2 | c.379+42A>C (n.379+42A>C) c.*3+13A>C (n.*3+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725080A>G | CA564856605 | MSX2 | c.379+42A>G (n.379+42A>G) c.*3+13A>G (n.*3+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725081C>A | CA2676572767 | MSX2 | c.379+43C>A (n.379+43C>A) c.*3+14C>A (n.*3+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725081C= | CA1602346946 | MSX2 | c.379+43C= (n.379+43C=) c.*3+14C= (n.*3+14C=) | |
| 5 | g.174725081C>T | CA564856607 | MSX2 | c.379+43C>T (n.379+43C>T) c.*3+14C>T (n.*3+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725082T>C | CA2676572768 | MSX2 | c.379+44T>C (n.379+44T>C) c.*3+15T>C (n.*3+15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725082T>G | CA564856609 | MSX2 | c.379+44T>G (n.379+44T>G) c.*3+15T>G (n.*3+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725082T= | CA1602346948 | MSX2 | c.379+44T= (n.379+44T=) c.*3+15T= (n.*3+15T=) | |
| 5 | g.174725083G>A | CA3565164 | MSX2 | c.379+45G>A (n.379+45G>A) c.*3+16G>A (n.*3+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725083G= | CA1602346953 | MSX2 | c.379+45G= (n.379+45G=) c.*3+16G= (n.*3+16G=) | |
| 5 | g.174725083G>T | CA2676572769 | MSX2 | c.379+45G>T (n.379+45G>T) c.*3+16G>T (n.*3+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725084G>A | CA564856613 | MSX2 | c.379+46G>A (n.379+46G>A) c.*3+17G>A (n.*3+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725084G= | CA1602346956 | MSX2 | c.379+46G= (n.379+46G=) c.*3+17G= (n.*3+17G=) | |
| 5 | g.174725084G>T | CA2676572770 | MSX2 | c.379+46G>T (n.379+46G>T) c.*3+17G>T (n.*3+17G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725085A= | CA1602346961 | MSX2 | c.379+47A= (n.379+47A=) c.*3+18A= (n.*3+18A=) | |
| 5 | g.174725085A>G | CA564856614 | MSX2 | c.379+47A>G (n.379+47A>G) c.*3+18A>G (n.*3+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725086G>A | CA3565165 | MSX2 | c.379+48G>A (n.379+48G>A) c.*3+19G>A (n.*3+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725086G= | CA1602346966 | MSX2 | c.379+48G= (n.379+48G=) c.*3+19G= (n.*3+19G=) | |
| 5 | g.174725086G>T | CA2676572773 | MSX2 | c.379+48G>T (n.379+48G>T) c.*3+19G>T (n.*3+19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725088del | CA2676572771 | MSX2 | c.379+50del (n.379+50del) c.*3+21del (n.*3+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725086_174725097del | CA2676572772 | MSX2 | c.379+48_379+59del (n.379+48_379+59del) c.*3+19_*3+30del (n.*3+19_*3+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725087G>A | CA564856615 | MSX2 | c.379+49G>A (n.379+49G>A) c.*3+20G>A (n.*3+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725087G= | CA1602346967 | MSX2 | c.379+49G= (n.379+49G=) c.*3+20G= (n.*3+20G=) | |
| 5 | g.174725087G>T | CA2676572774 | MSX2 | c.379+49G>T (n.379+49G>T) c.*3+20G>T (n.*3+20G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725088G>T | CA2676572775 | MSX2 | c.379+50G>T (n.379+50G>T) c.*3+21G>T (n.*3+21G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725090G>C | CA132700927 | MSX2 | c.379+52G>C (n.379+52G>C) c.*3+23G>C (n.*3+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725090G= | CA1602346973 | MSX2 | c.379+52G= (n.379+52G=) c.*3+23G= (n.*3+23G=) | |
| 5 | g.174725090G>T | CA2676572776 | MSX2 | c.379+52G>T (n.379+52G>T) c.*3+23G>T (n.*3+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725091C>A | CA2676572777 | MSX2 | c.379+53C>A (n.379+53C>A) c.*3+24C>A (n.*3+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725091C= | CA1602346978 | MSX2 | c.379+53C= (n.379+53C=) c.*3+24C= (n.*3+24C=) | |
| 5 | g.174725091C>G | CA132700928 | MSX2 | c.379+53C>G (n.379+53C>G) c.*3+24C>G (n.*3+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725091C>T | CA564856616 | MSX2 | c.379+53C>T (n.379+53C>T) c.*3+24C>T (n.*3+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725092G>A | CA2676572778 | MSX2 | c.379+54G>A (n.379+54G>A) c.*3+25G>A (n.*3+25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725092G>C | CA3565166 | MSX2 | c.379+54G>C (n.379+54G>C) c.*3+25G>C (n.*3+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725092G= | CA1602346993 | MSX2 | c.379+54G= (n.379+54G=) c.*3+25G= (n.*3+25G=) | |
| 5 | g.174725092G>T | CA1602346996 | MSX2 | c.379+54G>T (n.379+54G>T) c.*3+25G>T (n.*3+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097dup | CA1602346980 | MSX2 | c.379+59dup (n.379+59dup) c.*3+30dup (n.*3+30dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097del | CA2676572779 | MSX2 | c.379+59del (n.379+59del) c.*3+30del (n.*3+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725093G>A | CA3565167 | MSX2 | c.379+55G>A (n.379+55G>A) c.*3+26G>A (n.*3+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.174725093G= | CA1602347000 | MSX2 | c.379+55G= (n.379+55G=) c.*3+26G= (n.*3+26G=) | |
| 5 | g.174725093G>T | CA2676572780 | MSX2 | c.379+55G>T (n.379+55G>T) c.*3+26G>T (n.*3+26G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725094G>A | CA564856617 | MSX2 | c.379+56G>A (n.379+56G>A) c.*3+27G>A (n.*3+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725094G= | CA1602347008 | MSX2 | c.379+56G= (n.379+56G=) c.*3+27G= (n.*3+27G=) | |
| 5 | g.174725094G>T | CA2676572781 | MSX2 | c.379+56G>T (n.379+56G>T) c.*3+27G>T (n.*3+27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725095G>A | CA2676572782 | MSX2 | c.379+57G>A (n.379+57G>A) c.*3+28G>A (n.*3+28G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725095G>T | CA2676572783 | MSX2 | c.379+57G>T (n.379+57G>T) c.*3+28G>T (n.*3+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725096G>A | CA564856619 | MSX2 | c.379+58G>A (n.379+58G>A) c.*3+29G>A (n.*3+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725096G= | CA1602347012 | MSX2 | c.379+58G= (n.379+58G=) c.*3+29G= (n.*3+29G=) | |
| 5 | g.174725096G>T | CA2676572784 | MSX2 | c.379+58G>T (n.379+58G>T) c.*3+29G>T (n.*3+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725096_174725097insAC | CA2676572785 | MSX2 | c.379+58_379+59insAC (n.379+58_379+59insAC) c.*3+29_*3+30insAC (n.*3+29_*3+30insAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097G>A | CA3565168 | MSX2 | c.379+59G>A (n.379+59G>A) c.*3+30G>A (n.*3+30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097G>C | CA1084606091 | MSX2 | c.379+59G>C (n.379+59G>C) c.*3+30G>C (n.*3+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097G= | CA1602347014 | MSX2 | c.379+59G= (n.379+59G=) c.*3+30G= (n.*3+30G=) | |
| 5 | g.174725097G>T | CA2581464108 | MSX2 | c.379+59G>T (n.379+59G>T) c.*3+30G>T (n.*3+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097_174725098insA | CA2676572786 | MSX2 | c.379+59_379+60insA (n.379+59_379+60insA) c.*3+30_*3+31insA (n.*3+30_*3+31insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725097_174725098insGGGGA | CA2676572787 | MSX2 | c.379+59_379+60insGGGGA (n.379+59_379+60insGGGGA) c.*3+30_*3+31insGGGGA (n.*3+30_*3+31insGGGGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725098C>A | CA807838316 | MSX2 | c.379+60C>A (n.379+60C>A) c.*3+31C>A (n.*3+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725098C= | CA1602347017 | MSX2 | c.379+60C= (n.379+60C=) c.*3+31C= (n.*3+31C=) | |
| 5 | g.174725098C>G | CA3565169 | MSX2 | c.379+60C>G (n.379+60C>G) c.*3+31C>G (n.*3+31C>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.174725098C>T | CA1084606093 | MSX2 | c.379+60C>T (n.379+60C>T) c.*3+31C>T (n.*3+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725099G>A | CA2676572788 | MSX2 | c.379+61G>A (n.379+61G>A) c.*3+32G>A (n.*3+32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725099G>C | CA1084606096 | MSX2 | c.379+61G>C (n.379+61G>C) c.*3+32G>C (n.*3+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725099G= | CA1602347021 | MSX2 | c.379+61G= (n.379+61G=) c.*3+32G= (n.*3+32G=) | |
| 5 | g.174725099G>T | CA2676572789 | MSX2 | c.379+61G>T (n.379+61G>T) c.*3+32G>T (n.*3+32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725100G>A | CA2676572790 | MSX2 | c.379+62G>A (n.379+62G>A) c.*3+33G>A (n.*3+33G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725100G= | CA1602347024 | MSX2 | c.379+62G= (n.379+62G=) c.*3+33G= (n.*3+33G=) | |
| 5 | g.174725100G>T | CA564856621 | MSX2 | c.379+62G>T (n.379+62G>T) c.*3+33G>T (n.*3+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725101G>A | CA2676572792 | MSX2 | c.379+63G>A (n.379+63G>A) c.*3+34G>A (n.*3+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725101G>T | CA2676572791 | MSX2 | c.379+63G>T (n.379+63G>T) c.*3+34G>T (n.*3+34G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725102T>A | CA3565170 | MSX2 | c.379+64T>A (n.379+64T>A) c.*3+35T>A (n.*3+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725102T>G | CA1602347028 | MSX2 | c.379+64T>G (n.379+64T>G) c.*3+35T>G (n.*3+35T>G) | dbSNP |
| 5 | g.174725102T= | CA1602347025 | MSX2 | c.379+64T= (n.379+64T=) c.*3+35T= (n.*3+35T=) | |
| 5 | g.174725103G>A | CA564856622 | MSX2 | c.379+65G>A (n.379+65G>A) c.*3+36G>A (n.*3+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725103G= | CA1602347030 | MSX2 | c.379+65G= (n.379+65G=) c.*3+36G= (n.*3+36G=) | |
| 5 | g.174725103G>T | CA2676572793 | MSX2 | c.379+65G>T (n.379+65G>T) c.*3+36G>T (n.*3+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725103_174725104insCT | CA2676572794 | MSX2 | c.379+65_379+66insCT (n.379+65_379+66insCT) c.*3+36_*3+37insCT (n.*3+36_*3+37insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725104T>C | CA1602347039 | MSX2 | c.379+66T>C (n.379+66T>C) c.*3+37T>C (n.*3+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725104T= | CA1602347036 | MSX2 | c.379+66T= (n.379+66T=) c.*3+37T= (n.*3+37T=) | |
| 5 | g.174725105T>A | CA3565171 | MSX2 | c.379+67T>A (n.379+67T>A) c.*3+38T>A (n.*3+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725105T= | CA1602347043 | MSX2 | c.379+67T= (n.379+67T=) c.*3+38T= (n.*3+38T=) | |
| 5 | g.174725106C>A | CA564856626 | MSX2 | c.379+68C>A (n.379+68C>A) c.*3+39C>A (n.*3+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725106C= | CA1602347067 | MSX2 | c.379+68C= (n.379+68C=) c.*3+39C= (n.*3+39C=) | |
| 5 | g.174725106C>T | CA3565172 | MSX2 | c.379+68C>T (n.379+68C>T) c.*3+39C>T (n.*3+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725106_174725107del | CA2676572796 | MSX2 | c.379+68_379+69del (n.379+68_379+69del) c.*3+39_*3+40del (n.*3+39_*3+40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725106_174725107delinsCC | CA1602347063 | MSX2 | c.379+68_379+69delinsCC (n.379+68_379+69delinsCC) c.*3+39_*3+40delinsCC (n.*3+39_*3+40delinsCC) | |
| 5 | g.174725106_174725107delinsTT | CA132700929 | MSX2 | c.379+68_379+69delinsTT (n.379+68_379+69delinsTT) c.*3+39_*3+40delinsTT (n.*3+39_*3+40delinsTT) | dbSNP |
| 5 | g.174725107del | CA2676572795 | MSX2 | c.379+69del (n.379+69del) c.*3+40del (n.*3+40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725107C>A | CA2676572797 | MSX2 | c.379+69C>A (n.379+69C>A) c.*3+40C>A (n.*3+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725107C= | CA1602347073 | MSX2 | c.379+69C= (n.379+69C=) c.*3+40C= (n.*3+40C=) | |
| 5 | g.174725107C>T | CA3565173 | MSX2 | c.379+69C>T (n.379+69C>T) c.*3+40C>T (n.*3+40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725108A= | CA1602347089 | MSX2 | c.379+70A= (n.379+70A=) c.*3+41A= (n.*3+41A=) | |
| 5 | g.174725108A>C | CA2769499393 | MSX2 | c.379+70A>C (n.379+70A>C) c.*3+41A>C (n.*3+41A>C) | |
| 5 | g.174725108A>G | CA3565174 | MSX2 | c.379+70A>G (n.379+70A>G) c.*3+41A>G (n.*3+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725109G>A | CA2676572799 | MSX2 | c.379+71G>A (n.379+71G>A) c.*3+42G>A (n.*3+42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725109G= | CA1602347090 | MSX2 | c.379+71G= (n.379+71G=) c.*3+42G= (n.*3+42G=) | |
| 5 | g.174725109G>T | CA564856629 | MSX2 | c.379+71G>T (n.379+71G>T) c.*3+42G>T (n.*3+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725111del | CA2676572798 | MSX2 | c.379+73del (n.379+73del) c.*3+44del (n.*3+44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725110G>A | CA807838336 | MSX2 | c.379+72G>A (n.379+72G>A) c.*3+43G>A (n.*3+43G>A) | dbSNP |
| 5 | g.174725110G= | CA1602347094 | MSX2 | c.379+72G= (n.379+72G=) c.*3+43G= (n.*3+43G=) | |
| 5 | g.174725111G>A | CA2676572800 | MSX2 | c.379+73G>A (n.379+73G>A) c.*3+44G>A (n.*3+44G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725111G>T | CA2676572801 | MSX2 | c.379+73G>T (n.379+73G>T) c.*3+44G>T (n.*3+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725111_174725112insTCTCGGTACCCTCAGCC | CA2676572802 | MSX2 | c.379+73_379+74insTCTCGGTACCCTCAGCC (n.379+73_379+74insTCTCGGTACCCTCAGCC) c.*3+44_*3+45insTCTCGGTACCCTCAGCC (n.*3+44_*3+45insTCTCGGTACCCTCAGCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725112C>A | CA2676572803 | MSX2 | c.379+74C>A (n.379+74C>A) c.*3+45C>A (n.*3+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725112C= | CA1602347096 | MSX2 | c.379+74C= (n.379+74C=) c.*3+45C= (n.*3+45C=) | |
| 5 | g.174725112C>T | CA1602347097 | MSX2 | c.379+74C>T (n.379+74C>T) c.*3+45C>T (n.*3+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725113T>C | CA2676572804 | MSX2 | c.379+75T>C (n.379+75T>C) c.*3+46T>C (n.*3+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725113T>G | CA3565175 | MSX2 | c.379+75T>G (n.379+75T>G) c.*3+46T>G (n.*3+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725113T= | CA1602347101 | MSX2 | c.379+75T= (n.379+75T=) c.*3+46T= (n.*3+46T=) | |
| 5 | g.174725114G>A | CA2676572805 | MSX2 | c.379+76G>A (n.379+76G>A) c.*3+47G>A (n.*3+47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725114G>C | CA2676572806 | MSX2 | c.379+76G>C (n.379+76G>C) c.*3+47G>C (n.*3+47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725114G>T | CA2676572807 | MSX2 | c.379+76G>T (n.379+76G>T) c.*3+47G>T (n.*3+47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725115A>G | CA2676572808 | MSX2 | c.379+77A>G (n.379+77A>G) c.*3+48A>G (n.*3+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725116G>T | CA2676572809 | MSX2 | c.379+78G>T (n.379+78G>T) c.*3+49G>T (n.*3+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725117G>A | CA132700930 | MSX2 | c.379+79G>A (n.379+79G>A) c.*3+50G>A (n.*3+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725117G>C | CA2676572810 | MSX2 | c.379+79G>C (n.379+79G>C) c.*3+50G>C (n.*3+50G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725117G= | CA1602347103 | MSX2 | c.379+79G= (n.379+79G=) c.*3+50G= (n.*3+50G=) | |
| 5 | g.174725117G>T | CA2676572811 | MSX2 | c.379+79G>T (n.379+79G>T) c.*3+50G>T (n.*3+50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725118G>A | CA2578488493 | MSX2 | c.379+80G>A (n.379+80G>A) c.*3+51G>A (n.*3+51G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725118G>C | CA2676572812 | MSX2 | c.379+80G>C (n.379+80G>C) c.*3+51G>C (n.*3+51G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725118G= | CA1602347108 | MSX2 | c.379+80G= (n.379+80G=) c.*3+51G= (n.*3+51G=) | |
| 5 | g.174725118G>T | CA1602347109 | MSX2 | c.379+80G>T (n.379+80G>T) c.*3+51G>T (n.*3+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.174725119T>C | CA2676572813 | MSX2 | c.379+81T>C (n.379+81T>C) c.*3+52T>C (n.*3+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725119T>G | CA1602347111 | MSX2 | c.379+81T>G (n.379+81T>G) c.*3+52T>G (n.*3+52T>G) | dbSNP |
| 5 | g.174725119T= | CA1602347110 | MSX2 | c.379+81T= (n.379+81T=) c.*3+52T= (n.*3+52T=) | |
| 5 | g.174725120A>T | CA2676572814 | MSX2 | c.379+82A>T (n.379+82A>T) c.*3+53A>T (n.*3+53A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725121C>A | CA2676572816 | MSX2 | c.379+83C>A (n.379+83C>A) c.*3+54C>A (n.*3+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725121C>T | CA2676572815 | MSX2 | c.379+83C>T (n.379+83C>T) c.*3+54C>T (n.*3+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725122C>A | CA2676572817 | MSX2 | c.379+84C>A (n.379+84C>A) c.*3+55C>A (n.*3+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725122C= | CA1602347116 | MSX2 | c.379+84C= (n.379+84C=) c.*3+55C= (n.*3+55C=) | |
| 5 | g.174725122C>T | CA1084606104 | MSX2 | c.379+84C>T (n.379+84C>T) c.*3+55C>T (n.*3+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.174725123G>A | CA2676572819 | MSX2 | c.379+85G>A (n.379+85G>A) c.*3+56G>A (n.*3+56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725123G>T | CA2676572820 | MSX2 | c.379+85G>T (n.379+85G>T) c.*3+56G>T (n.*3+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725125_174725126del | CA2676572818 | MSX2 | c.379+87_379+88del (n.379+87_379+88del) c.*3+58_*3+59del (n.*3+58_*3+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.174725124A>C | CA2676572821 | MSX2 | c.379+86A>C (n.379+86A>C) c.*3+57A>C (n.*3+57A>C) | gnomAD v4 |