Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17461774G>ACA379779019ABCC8n.648+1664C>T
n.644C>T
n.700C>T
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n.731C>T
n.705C>T
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n.694C>T
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n.703C>T
11g.17461774G>CCA379779022ABCC8n.648+1664C>G
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n.700C>G
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n.727C>G
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c.610C>G (p.Gln204Glu)
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c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.694C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-2013C>G (n.-2013C>G)
n.703C>G
11g.17461774G=CA1955154553ABCC8n.648+1664C=
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n.700C=
c.631C= (p.Gln211=)
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n.561C=
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n.727C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.510C=
n.662C=
n.585C=
c.615C=
c.804C=
c.610C= (p.Gln204=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.694C=
c.-887C= (n.-887C=)
c.-2013C= (n.-2013C=)
n.703C=
11g.17461774G>TCA341693ABCC8n.648+1664C>A
n.644C>A
n.700C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.731C>A
n.705C>A
n.561C>A
n.749C>A
n.727C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.510C>A
n.662C>A
n.585C>A
c.615C>A
c.804C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.694C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-2013C>A (n.-2013C>A)
n.703C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17461775C>ACA473516236ABCC8n.648+1663G>T
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c.803G>T
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n.693G>T
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.-2014G>T (n.-2014G>T)
n.702G>T
11g.17461775C>GCA473516238ABCC8n.648+1663G>C
n.643G>C
n.699G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
n.730G>C
n.704G>C
n.560G>C
n.748G>C
n.726G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.509G>C
n.661G>C
n.584G>C
c.614G>C
c.803G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.693G>C
c.-888G>C (n.-888G>C)
c.-2014G>C (n.-2014G>C)
n.702G>C
11g.17461775C>TCA473516237ABCC8n.648+1663G>A
n.643G>A
n.699G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
n.730G>A
n.704G>A
n.560G>A
n.748G>A
n.726G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.509G>A
n.661G>A
n.584G>A
c.614G>A
c.803G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.693G>A
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.-2014G>A (n.-2014G>A)
n.702G>A
11g.17461776A=CA1955154554ABCC8n.648+1662T=
n.642T=
n.698T=
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n.729T=
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n.725T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.508T=
n.660T=
n.583T=
c.613T=
c.802T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.507T= (p.Pro169=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.692T=
c.-889T= (n.-889T=)
c.-2015T= (n.-2015T=)
n.701T=
11g.17461776A>CCA218452137ABCC8n.648+1662T>G
n.642T>G
n.698T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.729T>G
n.703T>G
n.559T>G
n.747T>G
n.725T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.508T>G
n.660T>G
n.583T>G
c.613T>G
c.802T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.692T>G
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.-2015T>G (n.-2015T>G)
n.701T>G
 dbSNP
11g.17461776A>GCA379779029ABCC8n.648+1662T>C
n.642T>C
n.698T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.729T>C
n.703T>C
n.559T>C
n.747T>C
n.725T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.508T>C
n.660T>C
n.583T>C
c.613T>C
c.802T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.692T>C
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.-2015T>C (n.-2015T>C)
n.701T>C
11g.17461776A>TCA379779033ABCC8n.648+1662T>A
n.642T>A
n.698T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.729T>A
n.703T>A
n.559T>A
n.747T>A
n.725T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.508T>A
n.660T>A
n.583T>A
c.613T>A
c.802T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.692T>A
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.-2015T>A (n.-2015T>A)
n.701T>A
11g.17461779_17461789delCA2695201100ABCC8n.648+1652_648+1662del
n.632_642del
n.688_698del
c.619_629del (p.Pro207AlafsTer?)
n.719_729del
n.693_703del
n.549_559del
n.737_747del
n.715_725del
c.*324_*334del (n.*324_*334del)
c.498_508del
n.650_660del
n.573_583del
c.603_613del
c.792_802del
c.598_608del (p.Pro200AlafsTer?)
c.497_507del (p.Ser166CysfsTer13)
c.517_527del (p.Pro173AlafsTer?)
n.682_692del
c.-899_-889del (n.-899_-889del)
c.-2025_-2015del (n.-2025_-2015del)
n.691_701del
 ClinVar
11g.17461777G>ACA473516239ABCC8n.648+1661C>T
n.641C>T
n.697C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
n.728C>T
n.702C>T
n.558C>T
n.746C>T
n.724C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.507C>T
n.659C>T
n.582C>T
c.612C>T
c.801C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.691C>T
c.-890C>T (n.-890C>T)
c.-2016C>T (n.-2016C>T)
n.700C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461777G>CCA5903809ABCC8n.648+1661C>G
n.641C>G
n.697C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.728C>G
n.702C>G
n.558C>G
n.746C>G
n.724C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.507C>G
n.659C>G
n.582C>G
c.612C>G
c.801C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.691C>G
c.-890C>G (n.-890C>G)
c.-2016C>G (n.-2016C>G)
n.700C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461777G=CA1955154555ABCC8n.648+1661C=
n.641C=
n.697C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.728C=
n.702C=
n.558C=
n.746C=
n.724C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.507C=
n.659C=
n.582C=
c.612C=
c.801C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.691C=
c.-890C= (n.-890C=)
c.-2016C= (n.-2016C=)
n.700C=
11g.17461777G>TCA379779039ABCC8n.648+1661C>A
n.641C>A
n.697C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.728C>A
n.702C>A
n.558C>A
n.746C>A
n.724C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.507C>A
n.659C>A
n.582C>A
c.612C>A
c.801C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.691C>A
c.-890C>A (n.-890C>A)
c.-2016C>A (n.-2016C>A)
n.700C>A
11g.17461778G>ACA5903810ABCC8n.648+1660C>T
n.640C>T
n.696C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
n.727C>T
n.701C>T
n.557C>T
n.745C>T
n.723C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.506C>T
n.658C>T
n.581C>T
c.611C>T
c.800C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.525C>T (p.Asp175=)
n.690C>T
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-2017C>T (n.-2017C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461778G>CCA379779047ABCC8n.648+1660C>G
n.640C>G
n.696C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.727C>G
n.701C>G
n.557C>G
n.745C>G
n.723C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.506C>G
n.658C>G
n.581C>G
c.611C>G
c.800C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.690C>G
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-2017C>G (n.-2017C>G)
n.699C>G
11g.17461778G=CA1955154556ABCC8n.648+1660C=
n.640C=
n.696C=
c.627C= (p.Asp209=)
n.727C=
n.701C=
n.557C=
n.745C=
n.723C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.506C=
n.658C=
n.581C=
c.611C=
c.800C=
c.606C= (p.Asp202=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.525C= (p.Asp175=)
n.690C=
c.-891C= (n.-891C=)
c.-2017C= (n.-2017C=)
n.699C=
11g.17461778G>TCA341691ABCC8n.648+1660C>A
n.640C>A
n.696C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.727C>A
n.701C>A
n.557C>A
n.745C>A
n.723C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.506C>A
n.658C>A
n.581C>A
c.611C>A
c.800C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.690C>A
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-2017C>A (n.-2017C>A)
n.699C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17461779T>ACA379779052ABCC8n.648+1659A>T
n.639A>T
n.695A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.726A>T
n.700A>T
n.556A>T
n.744A>T
n.722A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.505A>T
n.657A>T
n.580A>T
c.610A>T
c.799A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.689A>T
c.-892A>T (n.-892A>T)
c.-2018A>T (n.-2018A>T)
n.698A>T
11g.17461779T>CCA379779054ABCC8n.648+1659A>G
n.639A>G
n.695A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.726A>G
n.700A>G
n.556A>G
n.744A>G
n.722A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.505A>G
n.657A>G
n.580A>G
c.610A>G
c.799A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.689A>G
c.-892A>G (n.-892A>G)
c.-2018A>G (n.-2018A>G)
n.698A>G
11g.17461779T>GCA379779058ABCC8n.648+1659A>C
n.639A>C
n.695A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.726A>C
n.700A>C
n.556A>C
n.744A>C
n.722A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.505A>C
n.657A>C
n.580A>C
c.610A>C
c.799A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.689A>C
c.-892A>C (n.-892A>C)
c.-2018A>C (n.-2018A>C)
n.698A>C
 dbSNP
11g.17461779T=CA1955154557ABCC8n.648+1659A=
n.639A=
n.695A=
c.626A= (p.Asp209=)
n.726A=
n.700A=
n.556A=
n.744A=
n.722A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.505A=
n.657A=
n.580A=
c.610A=
c.799A=
c.605A= (p.Asp202=)
c.504A= (p.Gly168=)
c.524A= (p.Asp175=)
n.689A=
c.-892A= (n.-892A=)
c.-2018A= (n.-2018A=)
n.698A=
11g.17461780C>ACA379779063ABCC8n.648+1658G>T
n.638G>T
n.694G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.725G>T
n.699G>T
n.555G>T
n.743G>T
n.721G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.504G>T
n.656G>T
n.579G>T
c.609G>T
c.798G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.688G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-2019G>T (n.-2019G>T)
n.697G>T
11g.17461780C>GCA379779066ABCC8n.648+1658G>C
n.638G>C
n.694G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
n.725G>C
n.699G>C
n.555G>C
n.743G>C
n.721G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.504G>C
n.656G>C
n.579G>C
c.609G>C
c.798G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.688G>C
c.-893G>C (n.-893G>C)
c.-2019G>C (n.-2019G>C)
n.697G>C
11g.17461780C>TCA379779069ABCC8n.648+1658G>A
n.638G>A
n.694G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.725G>A
n.699G>A
n.555G>A
n.743G>A
n.721G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.504G>A
n.656G>A
n.579G>A
c.609G>A
c.798G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.688G>A
c.-893G>A (n.-893G>A)
c.-2019G>A (n.-2019G>A)
n.697G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17461781C>ACA379779073ABCC8n.648+1657G>T
n.637G>T
n.693G>T
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.724G>T
n.698G>T
n.554G>T
n.742G>T
n.720G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.503G>T
n.655G>T
n.578G>T
c.608G>T
c.797G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.687G>T
c.-894G>T (n.-894G>T)
c.-2020G>T (n.-2020G>T)
n.696G>T
11g.17461781C>GCA379779075ABCC8n.648+1657G>C
n.637G>C
n.693G>C
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.724G>C
n.698G>C
n.554G>C
n.742G>C
n.720G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.503G>C
n.655G>C
n.578G>C
c.608G>C
c.797G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.687G>C
c.-894G>C (n.-894G>C)
c.-2020G>C (n.-2020G>C)
n.696G>C
11g.17461781C>TCA473516240ABCC8n.648+1657G>A
n.637G>A
n.693G>A
c.624G>A (p.Glu208=)
n.724G>A
n.698G>A
n.554G>A
n.742G>A
n.720G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.503G>A
n.655G>A
n.578G>A
c.608G>A
c.797G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.522G>A (p.Glu174=)
n.687G>A
c.-894G>A (n.-894G>A)
c.-2020G>A (n.-2020G>A)
n.696G>A
 gnomAD v4
11g.17461782T>ACA379779079ABCC8n.648+1656A>T
n.636A>T
n.692A>T
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.723A>T
n.697A>T
n.553A>T
n.741A>T
n.719A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.502A>T
n.654A>T
n.577A>T
c.607A>T
c.796A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.501A>T (p.Arg167=)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.686A>T
c.-895A>T (n.-895A>T)
c.-2021A>T (n.-2021A>T)
n.695A>T
11g.17461782T>CCA379779119ABCC8n.648+1656A>G
n.636A>G
n.692A>G
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.723A>G
n.697A>G
n.553A>G
n.741A>G
n.719A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.502A>G
n.654A>G
n.577A>G
c.607A>G
c.796A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.686A>G
c.-895A>G (n.-895A>G)
c.-2021A>G (n.-2021A>G)
n.695A>G
11g.17461782T>GCA379779081ABCC8n.648+1656A>C
n.636A>C
n.692A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.723A>C
n.697A>C
n.553A>C
n.741A>C
n.719A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.502A>C
n.654A>C
n.577A>C
c.607A>C
c.796A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.501A>C (p.Arg167=)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.686A>C
c.-895A>C (n.-895A>C)
c.-2021A>C (n.-2021A>C)
n.695A>C
11g.17461783C>ACA379779124ABCC8n.648+1655G>T
n.635G>T
n.691G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.722G>T
n.696G>T
n.552G>T
n.740G>T
n.718G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.501G>T
n.653G>T
n.576G>T
c.606G>T
c.795G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.685G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.-2022G>T (n.-2022G>T)
n.694G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17461783C>GCA379779127ABCC8n.648+1655G>C
n.635G>C
n.691G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.722G>C
n.696G>C
n.552G>C
n.740G>C
n.718G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.501G>C
n.653G>C
n.576G>C
c.606G>C
c.795G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.685G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
c.-2022G>C (n.-2022G>C)
n.694G>C
11g.17461783C>TCA379779130ABCC8n.648+1655G>A
n.635G>A
n.691G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.722G>A
n.696G>A
n.552G>A
n.740G>A
n.718G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.501G>A
n.653G>A
n.576G>A
c.606G>A
c.795G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.685G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
c.-2022G>A (n.-2022G>A)
n.694G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17461784G>ACA5903811ABCC8n.648+1654C>T
n.634C>T
n.690C>T
c.621C>T (p.Pro207=)
n.721C>T
n.695C>T
n.551C>T
n.739C>T
n.717C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.500C>T
n.652C>T
n.575C>T
c.605C>T
c.794C>T
c.600C>T (p.Pro200=)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.519C>T (p.Pro173=)
n.684C>T
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-2023C>T (n.-2023C>T)
n.693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461784G>CCA473516241ABCC8n.648+1654C>G
n.634C>G
n.690C>G
c.621C>G (p.Pro207=)
n.721C>G
n.695C>G
n.551C>G
n.739C>G
n.717C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.500C>G
n.652C>G
n.575C>G
c.605C>G
c.794C>G
c.600C>G (p.Pro200=)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.519C>G (p.Pro173=)
n.684C>G
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-2023C>G (n.-2023C>G)
n.693C>G
11g.17461784G=CA1955154558ABCC8n.648+1654C=
n.634C=
n.690C=
c.621C= (p.Pro207=)
n.721C=
n.695C=
n.551C=
n.739C=
n.717C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.500C=
n.652C=
n.575C=
c.605C=
c.794C=
c.600C= (p.Pro200=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.519C= (p.Pro173=)
n.684C=
c.-897C= (n.-897C=)
c.-2023C= (n.-2023C=)
n.693C=
11g.17461784G>TCA218452149ABCC8n.648+1654C>A
n.634C>A
n.690C>A
c.621C>A (p.Pro207=)
n.721C>A
n.695C>A
n.551C>A
n.739C>A
n.717C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.500C>A
n.652C>A
n.575C>A
c.605C>A
c.794C>A
c.600C>A (p.Pro200=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.519C>A (p.Pro173=)
n.684C>A
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-2023C>A (n.-2023C>A)
n.693C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461785G>ACA5903812ABCC8n.648+1653C>T
n.633C>T
n.689C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.720C>T
n.694C>T
n.550C>T
n.738C>T
n.716C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.499C>T
n.651C>T
n.574C>T
c.604C>T
c.793C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.683C>T
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-2024C>T (n.-2024C>T)
n.692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461785G>CCA379779138ABCC8n.648+1653C>G
n.633C>G
n.689C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.720C>G
n.694C>G
n.550C>G
n.738C>G
n.716C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.499C>G
n.651C>G
n.574C>G
c.604C>G
c.793C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.683C>G
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-2024C>G (n.-2024C>G)
n.692C>G
11g.17461785G=CA1955154559ABCC8n.648+1653C=
n.633C=
n.689C=
c.620C= (p.Pro207=)
n.720C=
n.694C=
n.550C=
n.738C=
n.716C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.499C=
n.651C=
n.574C=
c.604C=
c.793C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.683C=
c.-898C= (n.-898C=)
c.-2024C= (n.-2024C=)
n.692C=
11g.17461785G>TCA379779141ABCC8n.648+1653C>A
n.633C>A
n.689C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
n.720C>A
n.694C>A
n.550C>A
n.738C>A
n.716C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.499C>A
n.651C>A
n.574C>A
c.604C>A
c.793C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.683C>A
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-2024C>A (n.-2024C>A)
n.692C>A
11g.17461786G>ACA379779143ABCC8n.648+1652C>T
n.632C>T
n.688C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.719C>T
n.693C>T
n.549C>T
n.737C>T
n.715C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.498C>T
n.650C>T
n.573C>T
c.603C>T
c.792C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.682C>T
c.-899C>T (n.-899C>T)
c.-2025C>T (n.-2025C>T)
n.691C>T
 COSMIC
11g.17461786G>CCA379779145ABCC8n.648+1652C>G
n.632C>G
n.688C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.719C>G
n.693C>G
n.549C>G
n.737C>G
n.715C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.498C>G
n.650C>G
n.573C>G
c.603C>G
c.792C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.682C>G
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.-2025C>G (n.-2025C>G)
n.691C>G
11g.17461786G>TCA379779152ABCC8n.648+1652C>A
n.632C>A
n.688C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.719C>A
n.693C>A
n.549C>A
n.737C>A
n.715C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.498C>A
n.650C>A
n.573C>A
c.603C>A
c.792C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.682C>A
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.-2025C>A (n.-2025C>A)
n.691C>A
11g.17461787A>CCA473516242ABCC8n.648+1651T>G
n.631T>G
n.687T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
n.718T>G
n.692T>G
n.548T>G
n.736T>G
n.714T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.497T>G
n.649T>G
n.572T>G
c.602T>G
c.791T>G
c.597T>G (p.Pro199=)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.516T>G (p.Pro172=)
n.681T>G
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.-2026T>G (n.-2026T>G)
n.690T>G
11g.17461787A>GCA473516243ABCC8n.648+1651T>C
n.631T>C
n.687T>C
c.618T>C (p.Pro206=)
n.718T>C
n.692T>C
n.548T>C
n.736T>C
n.714T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.497T>C
n.649T>C
n.572T>C
c.602T>C
c.791T>C
c.597T>C (p.Pro199=)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.516T>C (p.Pro172=)
n.681T>C
c.-900T>C (n.-900T>C)
c.-2026T>C (n.-2026T>C)
n.690T>C
11g.17461787A>TCA473516244ABCC8n.648+1651T>A
n.631T>A
n.687T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
n.718T>A
n.692T>A
n.548T>A
n.736T>A
n.714T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.497T>A
n.649T>A
n.572T>A
c.602T>A
c.791T>A
c.597T>A (p.Pro199=)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.516T>A (p.Pro172=)
n.681T>A
c.-900T>A (n.-900T>A)
c.-2026T>A (n.-2026T>A)
n.690T>A
11g.17461788G>ACA379779153ABCC8n.648+1650C>T
n.630C>T
n.686C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.717C>T
n.691C>T
n.547C>T
n.735C>T
n.713C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.496C>T
n.648C>T
n.571C>T
c.601C>T
c.790C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.495C>T (p.Ala165=)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.680C>T
c.-901C>T (n.-901C>T)
c.-2027C>T (n.-2027C>T)
n.689C>T
11g.17461788G>CCA379779156ABCC8n.648+1650C>G
n.630C>G
n.686C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.717C>G
n.691C>G
n.547C>G
n.735C>G
n.713C>G
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c.601C>G
c.790C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.495C>G (p.Ala165=)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.680C>G
c.-901C>G (n.-901C>G)
c.-2027C>G (n.-2027C>G)
n.689C>G
11g.17461788G=CA1955154560ABCC8n.648+1650C=
n.630C=
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n.691C=
n.547C=
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n.713C=
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n.648C=
n.571C=
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c.596C= (p.Pro199=)
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c.515C= (p.Pro172=)
n.680C=
c.-901C= (n.-901C=)
c.-2027C= (n.-2027C=)
n.689C=
11g.17461788G>TCA379779164ABCC8n.648+1650C>A
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n.686C>A
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n.717C>A
n.691C>A
n.547C>A
n.735C>A
n.713C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.496C>A
n.648C>A
n.571C>A
c.601C>A
c.790C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
c.495C>A (p.Ala165=)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.680C>A
c.-901C>A (n.-901C>A)
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n.689C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461789G>ACA379779167ABCC8n.648+1649C>T
n.629C>T
n.685C>T
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n.716C>T
n.690C>T
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n.712C>T
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c.495C>T
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c.600C>T
c.789C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
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n.679C>T
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n.688C>T
11g.17461789G>CCA379779172ABCC8n.648+1649C>G
n.629C>G
n.685C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.716C>G
n.690C>G
n.546C>G
n.734C>G
n.712C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.495C>G
n.647C>G
n.570C>G
c.600C>G
c.789C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.679C>G
c.-902C>G (n.-902C>G)
c.-2028C>G (n.-2028C>G)
n.688C>G
11g.17461789G>TCA379779169ABCC8n.648+1649C>A
n.629C>A
n.685C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.716C>A
n.690C>A
n.546C>A
n.734C>A
n.712C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.495C>A
n.647C>A
n.570C>A
c.600C>A
c.789C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.679C>A
c.-902C>A (n.-902C>A)
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n.688C>A
11g.17461790C>ACA379779175ABCC8n.648+1648G>T
n.628G>T
n.684G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.715G>T
n.689G>T
n.545G>T
n.733G>T
n.711G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.494G>T
n.646G>T
n.569G>T
c.599G>T
c.788G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.678G>T
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.-2029G>T (n.-2029G>T)
n.687G>T
11g.17461790C>GCA379779179ABCC8n.648+1648G>C
n.628G>C
n.684G>C
c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.715G>C
n.689G>C
n.545G>C
n.733G>C
n.711G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.494G>C
n.646G>C
n.569G>C
c.599G>C
c.788G>C
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.678G>C
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.-2029G>C (n.-2029G>C)
n.687G>C
11g.17461790C>TCA473516245ABCC8n.648+1648G>A
n.628G>A
n.684G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
n.715G>A
n.689G>A
n.545G>A
n.733G>A
n.711G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.494G>A
n.646G>A
n.569G>A
c.599G>A
c.788G>A
c.594G>A (p.Lys198=)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.678G>A
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.-2029G>A (n.-2029G>A)
n.687G>A
11g.17461791T>ACA379779184ABCC8n.648+1647A>T
n.627A>T
n.683A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
n.714A>T
n.688A>T
n.544A>T
n.732A>T
n.710A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.493A>T
n.645A>T
n.568A>T
c.598A>T
c.787A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.677A>T
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.-2030A>T (n.-2030A>T)
n.686A>T
11g.17461791T>CCA379779190ABCC8n.648+1647A>G
n.627A>G
n.683A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.714A>G
n.688A>G
n.544A>G
n.732A>G
n.710A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.493A>G
n.645A>G
n.568A>G
c.598A>G
c.787A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.677A>G
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-2030A>G (n.-2030A>G)
n.686A>G
11g.17461791T>GCA379779192ABCC8n.648+1647A>C
n.627A>C
n.683A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.714A>C
n.688A>C
n.544A>C
n.732A>C
n.710A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.493A>C
n.645A>C
n.568A>C
c.598A>C
c.787A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.677A>C
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-2030A>C (n.-2030A>C)
n.686A>C
11g.17461792dupCA2839757924ABCC8n.648+1647dup
n.627dup
n.683dup
c.614dup (p.Pro206AlafsTer?)
n.714dup
n.688dup
n.544dup
n.732dup
n.710dup
c.*319dup (n.*319dup)
c.493dup
n.645dup
n.568dup
c.598dup
c.787dup
c.593dup (p.Pro199AlafsTer?)
c.492dup (p.Ala165SerfsTer18)
c.512dup (p.Pro172AlafsTer?)
n.677dup
c.-904dup (n.-904dup)
c.-2030dup (n.-2030dup)
n.686dup
11g.17461792T>ACA379779195ABCC8n.648+1646A>T
n.626A>T
n.682A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.713A>T
n.687A>T
n.543A>T
n.731A>T
n.709A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.492A>T
n.644A>T
n.567A>T
c.597A>T
c.786A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.676A>T
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.-2031A>T (n.-2031A>T)
n.685A>T
11g.17461792T>CCA379779196ABCC8n.648+1646A>G
n.626A>G
n.682A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.713A>G
n.687A>G
n.543A>G
n.731A>G
n.709A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.492A>G
n.644A>G
n.567A>G
c.597A>G
c.786A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.676A>G
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.-2031A>G (n.-2031A>G)
n.685A>G
11g.17461792T>GCA379779197ABCC8n.648+1646A>C
n.626A>C
n.682A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.713A>C
n.687A>C
n.543A>C
n.731A>C
n.709A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.492A>C
n.644A>C
n.567A>C
c.597A>C
c.786A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.676A>C
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.-2031A>C (n.-2031A>C)
n.685A>C
11g.17461793C>ACA473516246ABCC8n.648+1645G>T
n.625G>T
n.681G>T
c.612G>T (p.Val204=)
n.712G>T
n.686G>T
n.542G>T
n.730G>T
n.708G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.491G>T
n.643G>T
n.566G>T
c.596G>T
c.785G>T
c.591G>T (p.Val197=)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.510G>T (p.Val170=)
n.675G>T
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-2032G>T (n.-2032G>T)
n.684G>T
11g.17461793C>GCA473516247ABCC8n.648+1645G>C
n.625G>C
n.681G>C
c.612G>C (p.Val204=)
n.712G>C
n.686G>C
n.542G>C
n.730G>C
n.708G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.491G>C
n.643G>C
n.566G>C
c.596G>C
c.785G>C
c.591G>C (p.Val197=)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.510G>C (p.Val170=)
n.675G>C
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-2032G>C (n.-2032G>C)
n.684G>C
11g.17461793C>TCA473516248ABCC8n.648+1645G>A
n.625G>A
n.681G>A
c.612G>A (p.Val204=)
n.712G>A
n.686G>A
n.542G>A
n.730G>A
n.708G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.491G>A
n.643G>A
n.566G>A
c.596G>A
c.785G>A
c.591G>A (p.Val197=)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.510G>A (p.Val170=)
n.675G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-2032G>A (n.-2032G>A)
n.684G>A
11g.17461794A>CCA379779200ABCC8n.648+1644T>G
n.624T>G
n.680T>G
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n.711T>G
n.685T>G
n.541T>G
n.729T>G
n.707T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.490T>G
n.642T>G
n.565T>G
c.595T>G
c.784T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.489T>G (p.Gly163=)
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n.674T>G
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.-2033T>G (n.-2033T>G)
n.683T>G
11g.17461794A>GCA379779202ABCC8n.648+1644T>C
n.624T>C
n.680T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.711T>C
n.685T>C
n.541T>C
n.729T>C
n.707T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.490T>C
n.642T>C
n.565T>C
c.595T>C
c.784T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.489T>C (p.Gly163=)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.674T>C
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.-2033T>C (n.-2033T>C)
n.683T>C
11g.17461794A>TCA379779213ABCC8n.648+1644T>A
n.624T>A
n.680T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.711T>A
n.685T>A
n.541T>A
n.729T>A
n.707T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.490T>A
n.642T>A
n.565T>A
c.595T>A
c.784T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.489T>A (p.Gly163=)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.674T>A
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.-2033T>A (n.-2033T>A)
n.683T>A
11g.17461795C>ACA379779227ABCC8n.648+1643G>T
n.623G>T
n.679G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.710G>T
n.684G>T
n.540G>T
n.728G>T
n.706G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.489G>T
n.641G>T
n.564G>T
c.594G>T
c.783G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.673G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-2034G>T (n.-2034G>T)
n.682G>T
 dbSNP
11g.17461795C=CA1955154561ABCC8n.648+1643G=
n.623G=
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c.*315G= (n.*315G=)
c.489G=
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c.589G= (p.Val197=)
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c.508G= (p.Val170=)
n.673G=
c.-908G= (n.-908G=)
c.-2034G= (n.-2034G=)
n.682G=
11g.17461795C>GCA379779230ABCC8n.648+1643G>C
n.623G>C
n.679G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.710G>C
n.684G>C
n.540G>C
n.728G>C
n.706G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.489G>C
n.641G>C
n.564G>C
c.594G>C
c.783G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.673G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
c.-2034G>C (n.-2034G>C)
n.682G>C
11g.17461795C>TCA218452156ABCC8n.648+1643G>A
n.623G>A
n.679G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
n.710G>A
n.684G>A
n.540G>A
n.728G>A
n.706G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.489G>A
n.641G>A
n.564G>A
c.594G>A
c.783G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.508G>A (p.Val170Met)
n.673G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-2034G>A (n.-2034G>A)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461796C>ACA379779232ABCC8n.648+1642G>T
n.622G>T
n.678G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.709G>T
n.683G>T
n.539G>T
n.727G>T
n.705G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.488G>T
n.640G>T
n.563G>T
c.593G>T
c.782G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.672G>T
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.-2035G>T (n.-2035G>T)
n.681G>T
 gnomAD v4
11g.17461796C=CA1955154562ABCC8n.648+1642G=
n.622G=
n.678G=
c.609G= (p.Glu203=)
n.709G=
n.683G=
n.539G=
n.727G=
n.705G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.488G=
n.640G=
n.563G=
c.593G=
c.782G=
c.588G= (p.Glu196=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.507G= (p.Glu169=)
n.672G=
c.-909G= (n.-909G=)
c.-2035G= (n.-2035G=)
n.681G=
11g.17461796C>GCA379779231ABCC8n.648+1642G>C
n.622G>C
n.678G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.709G>C
n.683G>C
n.539G>C
n.727G>C
n.705G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.488G>C
n.640G>C
n.563G>C
c.593G>C
c.782G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.672G>C
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.-2035G>C (n.-2035G>C)
n.681G>C
11g.17461796C>TCA5903813ABCC8n.648+1642G>A
n.622G>A
n.678G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
n.709G>A
n.683G>A
n.539G>A
n.727G>A
n.705G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.488G>A
n.640G>A
n.563G>A
c.593G>A
c.782G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.507G>A (p.Glu169=)
n.672G>A
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.-2035G>A (n.-2035G>A)
n.681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17461797T>ACA379779237ABCC8n.648+1641A>T
n.621A>T
n.677A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.708A>T
n.682A>T
n.538A>T
n.726A>T
n.704A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.487A>T
n.639A>T
n.562A>T
c.592A>T
c.781A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.671A>T
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.-2036A>T (n.-2036A>T)
n.680A>T
11g.17461797T>CCA379779241ABCC8n.648+1641A>G
n.621A>G
n.677A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.708A>G
n.682A>G
n.538A>G
n.726A>G
n.704A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.487A>G
n.639A>G
n.562A>G
c.592A>G
c.781A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.671A>G
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.-2036A>G (n.-2036A>G)
n.680A>G
11g.17461797T>GCA379779244ABCC8n.648+1641A>C
n.621A>C
n.677A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.708A>C
n.682A>C
n.538A>C
n.726A>C
n.704A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.487A>C
n.639A>C
n.562A>C
c.592A>C
c.781A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.671A>C
c.-910A>C (n.-910A>C)
c.-2036A>C (n.-2036A>C)
n.680A>C
11g.17461798C>ACA379779245ABCC8n.648+1640G>T
n.620G>T
n.676G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.707G>T
n.681G>T
n.537G>T
n.725G>T
n.703G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.486G>T
n.638G>T
n.561G>T
c.591G>T
c.780G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.670G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-2037G>T (n.-2037G>T)
n.679G>T
11g.17461798C=CA1955154563ABCC8n.648+1640G=
n.620G=
n.676G=
c.607G= (p.Glu203=)
n.707G=
n.681G=
n.537G=
n.725G=
n.703G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.486G=
n.638G=
n.561G=
c.591G=
c.780G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.670G=
c.-911G= (n.-911G=)
c.-2037G= (n.-2037G=)
n.679G=
11g.17461798C>GCA379779247ABCC8n.648+1640G>C
n.620G>C
n.676G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.707G>C
n.681G>C
n.537G>C
n.725G>C
n.703G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.486G>C
n.638G>C
n.561G>C
c.591G>C
c.780G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.670G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.-2037G>C (n.-2037G>C)
n.679G>C
11g.17461798C>TCA379779249ABCC8n.648+1640G>A
n.620G>A
n.676G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.707G>A
n.681G>A
n.537G>A
n.725G>A
n.703G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.486G>A
n.638G>A
n.561G>A
c.591G>A
c.780G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.670G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-2037G>A (n.-2037G>A)
n.679G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.17461799C>ACA379779254ABCC8n.648+1639G>T
n.619G>T
n.675G>T
c.606G>T (p.Arg202Ser)
n.706G>T
n.680G>T
n.536G>T
n.724G>T
n.702G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.485G>T
n.637G>T
n.560G>T
c.590G>T
c.779G>T
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.669G>T
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.-2038G>T (n.-2038G>T)
n.678G>T
11g.17461799C>GCA379779255ABCC8n.648+1639G>C
n.619G>C
n.675G>C
c.606G>C (p.Arg202Ser)
n.706G>C
n.680G>C
n.536G>C
n.724G>C
n.702G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.485G>C
n.637G>C
n.560G>C
c.590G>C
c.779G>C
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.669G>C
c.-912G>C (n.-912G>C)
c.-2038G>C (n.-2038G>C)
n.678G>C
11g.17461799C>TCA473516249ABCC8n.648+1639G>A
n.619G>A
n.675G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
n.706G>A
n.680G>A
n.536G>A
n.724G>A
n.702G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.485G>A
n.637G>A
n.560G>A
c.590G>A
c.779G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.669G>A
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.-2038G>A (n.-2038G>A)
n.678G>A
 COSMIC
11g.17461800C>ACA379779258ABCC8n.648+1638G>T
n.618G>T
n.674G>T
c.605G>T (p.Arg202Met)
n.705G>T
n.679G>T
n.535G>T
n.723G>T
n.701G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.484G>T
n.636G>T
n.559G>T
c.589G>T
c.778G>T
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.668G>T
c.-913G>T (n.-913G>T)
c.-2039G>T (n.-2039G>T)
n.677G>T
11g.17461800C=CA1955154564ABCC8n.648+1638G=
n.618G=
n.674G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.705G=
n.679G=
n.535G=
n.723G=
n.701G=
c.*310G= (n.*310G=)
c.484G=
n.636G=
n.559G=
c.589G=
c.778G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.483G= (p.Glu161=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.668G=
c.-913G= (n.-913G=)
c.-2039G= (n.-2039G=)
n.677G=
11g.17461800C>GCA379779261ABCC8n.648+1638G>C
n.618G>C
n.674G>C
c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.705G>C
n.679G>C
n.535G>C
n.723G>C
n.701G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.484G>C
n.636G>C
n.559G>C
c.589G>C
c.778G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.668G>C
c.-913G>C (n.-913G>C)
c.-2039G>C (n.-2039G>C)
n.677G>C
11g.17461800C>TCA5903814ABCC8n.648+1638G>A
n.618G>A
n.674G>A
c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.705G>A
n.679G>A
n.535G>A
n.723G>A
n.701G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.484G>A
n.636G>A
n.559G>A
c.589G>A
c.778G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.483G>A (p.Glu161=)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.668G>A
c.-913G>A (n.-913G>A)
c.-2039G>A (n.-2039G>A)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17461801T>ACA5903815ABCC8n.648+1637A>T
n.617A>T
n.673A>T
c.604A>T (p.Arg202Trp)
n.704A>T
n.678A>T
n.534A>T
n.722A>T
n.700A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.483A>T
n.635A>T
n.558A>T
c.588A>T
c.777A>T
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.667A>T
c.-914A>T (n.-914A>T)
c.-2040A>T (n.-2040A>T)
n.676A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461801T>CCA379779273ABCC8n.648+1637A>G
n.617A>G
n.673A>G
c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.704A>G
n.678A>G
n.534A>G
n.722A>G
n.700A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.483A>G
n.635A>G
n.558A>G
c.588A>G
c.777A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.667A>G
c.-914A>G (n.-914A>G)
c.-2040A>G (n.-2040A>G)
n.676A>G
11g.17461801T>GCA473516250ABCC8n.648+1637A>C
n.617A>C
n.673A>C
c.604A>C (p.Arg202=)
n.704A>C
n.678A>C
n.534A>C
n.722A>C
n.700A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.483A>C
n.635A>C
n.558A>C
c.588A>C
c.777A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.667A>C
c.-914A>C (n.-914A>C)
c.-2040A>C (n.-2040A>C)
n.676A>C
11g.17461801T=CA1955154565ABCC8n.648+1637A=
n.617A=
n.673A=
c.604A= (p.Arg202=)
n.704A=
n.678A=
n.534A=
n.722A=
n.700A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.483A=
n.635A=
n.558A=
c.588A=
c.777A=
c.583A= (p.Arg195=)
c.482A= (p.Glu161=)
c.502A= (p.Arg168=)
n.667A=
c.-914A= (n.-914A=)
c.-2040A= (n.-2040A=)
n.676A=
11g.17461802C>ACA473516251ABCC8n.648+1636G>T
n.616G>T
n.672G>T
c.603G>T (p.Pro201=)
n.703G>T
n.677G>T
n.533G>T
n.721G>T
n.699G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.482G>T
n.634G>T
n.557G>T
c.587G>T
c.776G>T
c.582G>T (p.Pro194=)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.501G>T (p.Pro167=)
n.666G>T
c.-915G>T (n.-915G>T)
c.-2041G>T (n.-2041G>T)
n.675G>T
11g.17461802C=CA1955154566ABCC8n.648+1636G=
n.616G=
n.672G=
c.603G= (p.Pro201=)
n.703G=
n.677G=
n.533G=
n.721G=
n.699G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.482G=
n.634G=
n.557G=
c.587G=
c.776G=
c.582G= (p.Pro194=)
c.481G= (p.Glu161=)
c.501G= (p.Pro167=)
n.666G=
c.-915G= (n.-915G=)
c.-2041G= (n.-2041G=)
n.675G=
11g.17461802C>GCA473516252ABCC8n.648+1636G>C
n.616G>C
n.672G>C
c.603G>C (p.Pro201=)
n.703G>C
n.677G>C
n.533G>C
n.721G>C
n.699G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.482G>C
n.634G>C
n.557G>C
c.587G>C
c.776G>C
c.582G>C (p.Pro194=)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.501G>C (p.Pro167=)
n.666G>C
c.-915G>C (n.-915G>C)
c.-2041G>C (n.-2041G>C)
n.675G>C
 COSMIC
11g.17461802C>TCA5903816ABCC8n.648+1636G>A
n.616G>A
n.672G>A
c.603G>A (p.Pro201=)
n.703G>A
n.677G>A
n.533G>A
n.721G>A
n.699G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.482G>A
n.634G>A
n.557G>A
c.587G>A
c.776G>A
c.582G>A (p.Pro194=)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.501G>A (p.Pro167=)
n.666G>A
c.-915G>A (n.-915G>A)
c.-2041G>A (n.-2041G>A)
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17461803G>ACA379779280ABCC8n.648+1635C>T
n.615C>T
n.671C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.702C>T
n.676C>T
n.532C>T
n.720C>T
n.698C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.481C>T
n.633C>T
n.556C>T
c.586C>T
c.775C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.480C>T (p.Thr160=)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.665C>T
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.-2042C>T (n.-2042C>T)
n.674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461803G>CCA379779282ABCC8n.648+1635C>G
n.615C>G
n.671C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.702C>G
n.676C>G
n.532C>G
n.720C>G
n.698C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.481C>G
n.633C>G
n.556C>G
c.586C>G
c.775C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.480C>G (p.Thr160=)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.665C>G
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.-2042C>G (n.-2042C>G)
n.674C>G
 gnomAD v4
11g.17461803G=CA1955154567ABCC8n.648+1635C=
n.615C=
n.671C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.702C=
n.676C=
n.532C=
n.720C=
n.698C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.481C=
n.633C=
n.556C=
c.586C=
c.775C=
c.581C= (p.Pro194=)
c.480C= (p.Thr160=)
c.500C= (p.Pro167=)
n.665C=
c.-916C= (n.-916C=)
c.-2042C= (n.-2042C=)
n.674C=
11g.17461803G>TCA218452168ABCC8n.648+1635C>A
n.615C>A
n.671C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.702C>A
n.676C>A
n.532C>A
n.720C>A
n.698C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.481C>A
n.633C>A
n.556C>A
c.586C>A
c.775C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.665C>A
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.-2042C>A (n.-2042C>A)
n.674C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461804G>ACA379779289ABCC8n.648+1634C>T
n.614C>T
n.670C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.701C>T
n.675C>T
n.531C>T
n.719C>T
n.697C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.480C>T
n.632C>T
n.555C>T
c.585C>T
c.774C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.664C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
c.-2043C>T (n.-2043C>T)
n.673C>T
11g.17461804G>CCA379779293ABCC8n.648+1634C>G
n.614C>G
n.670C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.701C>G
n.675C>G
n.531C>G
n.719C>G
n.697C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.480C>G
n.632C>G
n.555C>G
c.585C>G
c.774C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.664C>G
c.-917C>G (n.-917C>G)
c.-2043C>G (n.-2043C>G)
n.673C>G
11g.17461804G>TCA379779295ABCC8n.648+1634C>A
n.614C>A
n.670C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.701C>A
n.675C>A
n.531C>A
n.719C>A
n.697C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.480C>A
n.632C>A
n.555C>A
c.585C>A
c.774C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.664C>A
c.-917C>A (n.-917C>A)
c.-2043C>A (n.-2043C>A)
n.673C>A
 gnomAD v4
11g.17461806_17461807dupCA2574768906ABCC8n.648+1633_648+1634dup
n.613_614dup
n.669_670dup
c.600_601dup (p.Pro201HisfsTer5)
n.700_701dup
n.674_675dup
n.530_531dup
n.718_719dup
n.696_697dup
c.*305_*306dup (n.*305_*306dup)
c.479_480dup
n.631_632dup
n.554_555dup
c.584_585dup
c.773_774dup
c.579_580dup (p.Pro194HisfsTer5)
c.478_479dup (p.Glu161ProfsTer?)
c.498_499dup (p.Pro167HisfsTer5)
n.663_664dup
c.-918_-917dup (n.-918_-917dup)
c.-2044_-2043dup (n.-2044_-2043dup)
n.672_673dup
11g.17461805T>ACA473516253ABCC8n.648+1633A>T
n.613A>T
n.669A>T
c.600A>T (p.Thr200=)
n.700A>T
n.674A>T
n.530A>T
n.718A>T
n.696A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.479A>T
n.631A>T
n.554A>T
c.584A>T
c.773A>T
c.579A>T (p.Thr193=)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.498A>T (p.Thr166=)
n.663A>T
c.-918A>T (n.-918A>T)
c.-2044A>T (n.-2044A>T)
n.672A>T
11g.17461805T>CCA473516254ABCC8n.648+1633A>G
n.613A>G
n.669A>G
c.600A>G (p.Thr200=)
n.700A>G
n.674A>G
n.530A>G
n.718A>G
n.696A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.479A>G
n.631A>G
n.554A>G
c.584A>G
c.773A>G
c.579A>G (p.Thr193=)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.498A>G (p.Thr166=)
n.663A>G
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.-2044A>G (n.-2044A>G)
n.672A>G
11g.17461805T>GCA473516255ABCC8n.648+1633A>C
n.613A>C
n.669A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
n.700A>C
n.674A>C
n.530A>C
n.718A>C
n.696A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.479A>C
n.631A>C
n.554A>C
c.584A>C
c.773A>C
c.579A>C (p.Thr193=)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.498A>C (p.Thr166=)
n.663A>C
c.-918A>C (n.-918A>C)
c.-2044A>C (n.-2044A>C)
n.672A>C
11g.17461806G>ACA379779305ABCC8n.648+1632C>T
n.612C>T
n.668C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.699C>T
n.673C>T
n.529C>T
n.717C>T
n.695C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.478C>T
n.630C>T
n.553C>T
c.583C>T
c.772C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.662C>T
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.-2045C>T (n.-2045C>T)
n.671C>T
11g.17461806G>CCA379779308ABCC8n.648+1632C>G
n.612C>G
n.668C>G
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.699C>G
n.673C>G
n.529C>G
n.717C>G
n.695C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.478C>G
n.630C>G
n.553C>G
c.583C>G
c.772C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.662C>G
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.-2045C>G (n.-2045C>G)
n.671C>G
11g.17461806G>TCA379779311ABCC8n.648+1632C>A
n.612C>A
n.668C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.699C>A
n.673C>A
n.529C>A
n.717C>A
n.695C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.478C>A
n.630C>A
n.553C>A
c.583C>A
c.772C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.662C>A
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.-2045C>A (n.-2045C>A)
n.671C>A
11g.17461806_17461807delinsGTCA1955154568ABCC8n.648+1631_648+1632delinsAC
n.611_612delinsAC
n.667_668delinsAC
c.598_599delinsAC (p.Thr200=)
n.698_699delinsAC
n.672_673delinsAC
n.528_529delinsAC
n.716_717delinsAC
n.694_695delinsAC
c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC)
c.477_478delinsAC
n.629_630delinsAC
n.552_553delinsAC
c.582_583delinsAC
c.771_772delinsAC
c.577_578delinsAC (p.Thr193=)
c.476_477delinsAC (p.Asp159=)
c.496_497delinsAC (p.Thr166=)
n.661_662delinsAC
c.-920_-919delinsAC (n.-920_-919delinsAC)
c.-2046_-2045delinsAC (n.-2046_-2045delinsAC)
n.670_671delinsAC
11g.17461807delCA915948112ABCC8n.648+1631del
n.611del
n.667del
c.598del (p.Thr200HisfsTer5)
n.698del
n.672del
n.528del
n.716del
n.694del
c.*303del (n.*303del)
c.477del
n.629del
n.552del
c.582del
c.771del
c.577del (p.Thr193HisfsTer5)
c.476del (p.Asp159AlafsTer?)
c.496del (p.Thr166HisfsTer5)
n.661del
c.-920del (n.-920del)
c.-2046del (n.-2046del)
n.670del
 ClinVar dbSNP
11g.17461807T>ACA379779315ABCC8n.648+1631A>T
n.611A>T
n.667A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.698A>T
n.672A>T
n.528A>T
n.716A>T
n.694A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.477A>T
n.629A>T
n.552A>T
c.582A>T
c.771A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.661A>T
c.-920A>T (n.-920A>T)
c.-2046A>T (n.-2046A>T)
n.670A>T
11g.17461807T>CCA379779320ABCC8n.648+1631A>G
n.611A>G
n.667A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.698A>G
n.672A>G
n.528A>G
n.716A>G
n.694A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.477A>G
n.629A>G
n.552A>G
c.582A>G
c.771A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.661A>G
c.-920A>G (n.-920A>G)
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.670A>G
 gnomAD v4
11g.17461807T>GCA379779336ABCC8n.648+1631A>C
n.611A>C
n.667A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.698A>C
n.672A>C
n.528A>C
n.716A>C
n.694A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.477A>C
n.629A>C
n.552A>C
c.582A>C
c.771A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.661A>C
c.-920A>C (n.-920A>C)
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.670A>C
11g.17461808_17461809dupCA2612669021ABCC8n.648+1630_648+1631dup
n.610_611dup
n.666_667dup
c.597_598dup (p.Thr200ArgfsTer6)
n.697_698dup
n.671_672dup
n.527_528dup
n.715_716dup
n.693_694dup
c.*302_*303dup (n.*302_*303dup)
c.476_477dup
n.628_629dup
n.551_552dup
c.581_582dup
c.770_771dup
c.576_577dup (p.Thr193ArgfsTer6)
c.475_476dup (p.Asp159GlufsTer?)
c.495_496dup (p.Thr166ArgfsTer6)
n.660_661dup
c.-921_-920dup (n.-921_-920dup)
c.-2047_-2046dup (n.-2047_-2046dup)
n.669_670dup
 gnomAD v4
11g.17461808C>ACA379779342ABCC8n.648+1630G>T
n.610G>T
n.666G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.697G>T
n.671G>T
n.527G>T
n.715G>T
n.693G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.476G>T
n.628G>T
n.551G>T
c.581G>T
c.770G>T
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.660G>T
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.-2047G>T (n.-2047G>T)
n.669G>T
11g.17461808C>GCA379779353ABCC8n.648+1630G>C
n.610G>C
n.666G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.697G>C
n.671G>C
n.527G>C
n.715G>C
n.693G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.476G>C
n.628G>C
n.551G>C
c.581G>C
c.770G>C
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.660G>C
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.-2047G>C (n.-2047G>C)
n.669G>C
11g.17461808C>TCA473516256ABCC8n.648+1630G>A
n.610G>A
n.666G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
n.697G>A
n.671G>A
n.527G>A
n.715G>A
n.693G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.476G>A
n.628G>A
n.551G>A
c.581G>A
c.770G>A
c.576G>A (p.Lys192=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.660G>A
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.-2047G>A (n.-2047G>A)
n.669G>A
11g.17461809T>ACA379779357ABCC8n.648+1629A>T
n.609A>T
n.665A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.696A>T
n.670A>T
n.526A>T
n.714A>T
n.692A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.475A>T
n.627A>T
n.550A>T
c.580A>T
c.769A>T
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.659A>T
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.-2048A>T (n.-2048A>T)
n.668A>T
11g.17461809T>CCA379779359ABCC8n.648+1629A>G
n.609A>G
n.665A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.696A>G
n.670A>G
n.526A>G
n.714A>G
n.692A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.475A>G
n.627A>G
n.550A>G
c.580A>G
c.769A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.659A>G
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.-2048A>G (n.-2048A>G)
n.668A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461809T>GCA379779358ABCC8n.648+1629A>C
n.609A>C
n.665A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.696A>C
n.670A>C
n.526A>C
n.714A>C
n.692A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.475A>C
n.627A>C
n.550A>C
c.580A>C
c.769A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.659A>C
c.-922A>C (n.-922A>C)
c.-2048A>C (n.-2048A>C)
n.668A>C
11g.17461809T=CA1955154569ABCC8n.648+1629A=
n.609A=
n.665A=
c.596A= (p.Lys199=)
n.696A=
n.670A=
n.526A=
n.714A=
n.692A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.475A=
n.627A=
n.550A=
c.580A=
c.769A=
c.575A= (p.Lys192=)
c.474A= (p.Gln158=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.659A=
c.-922A= (n.-922A=)
c.-2048A= (n.-2048A=)
n.668A=
11g.17461810T>ACA379779363ABCC8n.648+1628A>T
n.608A>T
n.664A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.695A>T
n.669A>T
n.525A>T
n.713A>T
n.691A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.474A>T
n.626A>T
n.549A>T
c.579A>T
c.768A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.658A>T
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.-2049A>T (n.-2049A>T)
n.667A>T
11g.17461810T>CCA379779367ABCC8n.648+1628A>G
n.608A>G
n.664A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.695A>G
n.669A>G
n.525A>G
n.713A>G
n.691A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.474A>G
n.626A>G
n.549A>G
c.579A>G
c.768A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.658A>G
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.-2049A>G (n.-2049A>G)
n.667A>G
11g.17461810T>GCA379779371ABCC8n.648+1628A>C
n.608A>C
n.664A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.695A>C
n.669A>C
n.525A>C
n.713A>C
n.691A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.474A>C
n.626A>C
n.549A>C
c.579A>C
c.768A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.658A>C
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.-2049A>C (n.-2049A>C)
n.667A>C
11g.17461810_17461813delCA912971903ABCC8n.648+1625_648+1628del
n.605_608del
n.661_664del
c.592_595del (p.Phe198ArgfsTer6)
n.692_695del
n.666_669del
n.522_525del
n.710_713del
n.688_691del
c.*297_*300del (n.*297_*300del)
c.471_474del
n.623_626del
n.546_549del
c.576_579del
c.765_768del
c.571_574del (p.Phe191ArgfsTer6)
c.470_473del (p.Leu157GlnfsTer?)
c.490_493del (p.Phe164ArgfsTer6)
n.655_658del
c.-926_-923del (n.-926_-923del)
c.-2052_-2049del (n.-2052_-2049del)
n.664_667del
11g.17461810_17461813delinsTGAACA1955154570ABCC8n.648+1625_648+1628delinsTTCA
n.605_608delinsTTCA
n.661_664delinsTTCA
c.592_595delinsTTCA (p.Phe198=)
n.692_695delinsTTCA
n.666_669delinsTTCA
n.522_525delinsTTCA
n.710_713delinsTTCA
n.688_691delinsTTCA
c.*297_*300delinsTTCA (n.*297_*300delinsTTCA)
c.471_474delinsTTCA
n.623_626delinsTTCA
n.546_549delinsTTCA
c.576_579delinsTTCA
c.765_768delinsTTCA
c.571_574delinsTTCA (p.Phe191=)
c.470_473delinsTTCA (p.Leu157=)
c.490_493delinsTTCA (p.Phe164=)
n.655_658delinsTTCA
c.-926_-923delinsTTCA (n.-926_-923delinsTTCA)
c.-2052_-2049delinsTTCA (n.-2052_-2049delinsTTCA)
n.664_667delinsTTCA
11g.17461811G>ACA473516257ABCC8n.648+1627C>T
n.607C>T
n.663C>T
c.594C>T (p.Phe198=)
n.694C>T
n.668C>T
n.524C>T
n.712C>T
n.690C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.473C>T
n.625C>T
n.548C>T
c.578C>T
c.767C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.657C>T
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.-2050C>T (n.-2050C>T)
n.666C>T
 ClinVar
11g.17461811G>CCA379779376ABCC8n.648+1627C>G
n.607C>G
n.663C>G
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.694C>G
n.668C>G
n.524C>G
n.712C>G
n.690C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.473C>G
n.625C>G
n.548C>G
c.578C>G
c.767C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.657C>G
c.-924C>G (n.-924C>G)
c.-2050C>G (n.-2050C>G)
n.666C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461811G=CA1955154571ABCC8n.648+1627C=
n.607C=
n.663C=
c.594C= (p.Phe198=)
n.694C=
n.668C=
n.524C=
n.712C=
n.690C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.473C=
n.625C=
n.548C=
c.578C=
c.767C=
c.573C= (p.Phe191=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.492C= (p.Phe164=)
n.657C=
c.-924C= (n.-924C=)
c.-2050C= (n.-2050C=)
n.666C=
11g.17461811G>TCA379779379ABCC8n.648+1627C>A
n.607C>A
n.663C>A
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.694C>A
n.668C>A
n.524C>A
n.712C>A
n.690C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.473C>A
n.625C>A
n.548C>A
c.578C>A
c.767C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.657C>A
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.-2050C>A (n.-2050C>A)
n.666C>A
11g.17461816_17461818delCA5903817ABCC8n.648+1625_648+1627del
n.605_607del
n.661_663del
c.592_594del (p.Phe198del)
n.692_694del
n.666_668del
n.522_524del
n.710_712del
n.688_690del
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.471_473del
n.623_625del
n.546_548del
c.576_578del
c.765_767del
c.571_573del (p.Phe191del)
c.470_472del (p.Leu157del)
c.490_492del (p.Phe164del)
n.655_657del
c.-926_-924del (n.-926_-924del)
c.-2052_-2050del (n.-2052_-2050del)
n.664_666del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17461812A>CCA379779381ABCC8n.648+1626T>G
n.606T>G
n.662T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.693T>G
n.667T>G
n.523T>G
n.711T>G
n.689T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.472T>G
n.624T>G
n.547T>G
c.577T>G
c.766T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.471T>G (p.Leu157=)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.656T>G
c.-925T>G (n.-925T>G)
c.-2051T>G (n.-2051T>G)
n.665T>G
11g.17461812A>GCA379779383ABCC8n.648+1626T>C
n.606T>C
n.662T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.693T>C
n.667T>C
n.523T>C
n.711T>C
n.689T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.472T>C
n.624T>C
n.547T>C
c.577T>C
c.766T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.471T>C (p.Leu157=)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.656T>C
c.-925T>C (n.-925T>C)
c.-2051T>C (n.-2051T>C)
n.665T>C
11g.17461812A>TCA379779386ABCC8n.648+1626T>A
n.606T>A
n.662T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.693T>A
n.667T>A
n.523T>A
n.711T>A
n.689T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.472T>A
n.624T>A
n.547T>A
c.577T>A
c.766T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.471T>A (p.Leu157=)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.656T>A
c.-925T>A (n.-925T>A)
c.-2051T>A (n.-2051T>A)
n.665T>A
11g.17461813A=CA1955154572ABCC8n.648+1625T=
n.605T=
n.661T=
c.592T= (p.Phe198=)
n.692T=
n.666T=
n.522T=
n.710T=
n.688T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.471T=
n.623T=
n.546T=
c.576T=
c.765T=
c.571T= (p.Phe191=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.490T= (p.Phe164=)
n.655T=
c.-926T= (n.-926T=)
c.-2052T= (n.-2052T=)
n.664T=
11g.17461813A>CCA379779391ABCC8n.648+1625T>G
n.605T>G
n.661T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.692T>G
n.666T>G
n.522T>G
n.710T>G
n.688T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.471T>G
n.623T>G
n.546T>G
c.576T>G
c.765T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.655T>G
c.-926T>G (n.-926T>G)
c.-2052T>G (n.-2052T>G)
n.664T>G
11g.17461813A>GCA5903818ABCC8n.648+1625T>C
n.605T>C
n.661T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.692T>C
n.666T>C
n.522T>C
n.710T>C
n.688T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.471T>C
n.623T>C
n.546T>C
c.576T>C
c.765T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.655T>C
c.-926T>C (n.-926T>C)
c.-2052T>C (n.-2052T>C)
n.664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461813A>TCA379779403ABCC8n.648+1625T>A
n.605T>A
n.661T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.692T>A
n.666T>A
n.522T>A
n.710T>A
n.688T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.471T>A
n.623T>A
n.546T>A
c.576T>A
c.765T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.655T>A
c.-926T>A (n.-926T>A)
c.-2052T>A (n.-2052T>A)
n.664T>A
11g.17461814G>ACA473516258ABCC8n.648+1624C>T
n.604C>T
n.660C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
n.691C>T
n.665C>T
n.521C>T
n.709C>T
n.687C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.470C>T
n.622C>T
n.545C>T
c.575C>T
c.764C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.489C>T (p.Phe163=)
n.654C>T
c.-927C>T (n.-927C>T)
c.-2053C>T (n.-2053C>T)
n.663C>T
11g.17461814G>CCA379779409ABCC8n.648+1624C>G
n.604C>G
n.660C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.691C>G
n.665C>G
n.521C>G
n.709C>G
n.687C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.470C>G
n.622C>G
n.545C>G
c.575C>G
c.764C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.654C>G
c.-927C>G (n.-927C>G)
c.-2053C>G (n.-2053C>G)
n.663C>G
11g.17461814G>TCA379779406ABCC8n.648+1624C>A
n.604C>A
n.660C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.691C>A
n.665C>A
n.521C>A
n.709C>A
n.687C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.470C>A
n.622C>A
n.545C>A
c.575C>A
c.764C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.654C>A
c.-927C>A (n.-927C>A)
c.-2053C>A (n.-2053C>A)
n.663C>A
11g.17461815A>CCA379779413ABCC8n.648+1623T>G
n.603T>G
n.659T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.690T>G
n.664T>G
n.520T>G
n.708T>G
n.686T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.469T>G
n.621T>G
n.544T>G
c.574T>G
c.763T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.468T>G (p.Leu156=)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.653T>G
c.-928T>G (n.-928T>G)
c.-2054T>G (n.-2054T>G)
n.662T>G
11g.17461815A>GCA379779415ABCC8n.648+1623T>C
n.603T>C
n.659T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.690T>C
n.664T>C
n.520T>C
n.708T>C
n.686T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.469T>C
n.621T>C
n.544T>C
c.574T>C
c.763T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.468T>C (p.Leu156=)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.653T>C
c.-928T>C (n.-928T>C)
c.-2054T>C (n.-2054T>C)
n.662T>C
11g.17461815A>TCA379779418ABCC8n.648+1623T>A
n.603T>A
n.659T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.690T>A
n.664T>A
n.520T>A
n.708T>A
n.686T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.469T>A
n.621T>A
n.544T>A
c.574T>A
c.763T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.468T>A (p.Leu156=)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.653T>A
c.-928T>A (n.-928T>A)
c.-2054T>A (n.-2054T>A)
n.662T>A
11g.17461816A>CCA379779423ABCC8n.648+1622T>G
n.602T>G
n.658T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.689T>G
n.663T>G
n.519T>G
n.707T>G
n.685T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.468T>G
n.620T>G
n.543T>G
c.573T>G
c.762T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.652T>G
c.-929T>G (n.-929T>G)
c.-2055T>G (n.-2055T>G)
n.661T>G
11g.17461816A>GCA379779425ABCC8n.648+1622T>C
n.602T>C
n.658T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.689T>C
n.663T>C
n.519T>C
n.707T>C
n.685T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.468T>C
n.620T>C
n.543T>C
c.573T>C
c.762T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.652T>C
c.-929T>C (n.-929T>C)
c.-2055T>C (n.-2055T>C)
n.661T>C
11g.17461816A>TCA379779428ABCC8n.648+1622T>A
n.602T>A
n.658T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.689T>A
n.663T>A
n.519T>A
n.707T>A
n.685T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.468T>A
n.620T>A
n.543T>A
c.573T>A
c.762T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.652T>A
c.-929T>A (n.-929T>A)
c.-2055T>A (n.-2055T>A)
n.661T>A
11g.17461817G>ACA473516259ABCC8n.648+1621C>T
n.601C>T
n.657C>T
c.588C>T (p.Ile196=)
n.688C>T
n.662C>T
n.518C>T
n.706C>T
n.684C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.467C>T
n.619C>T
n.542C>T
c.572C>T
c.761C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.651C>T
c.-930C>T (n.-930C>T)
c.-2056C>T (n.-2056C>T)
n.660C>T
 gnomAD v4
11g.17461817G>CCA379779431ABCC8n.648+1621C>G
n.601C>G
n.657C>G
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.688C>G
n.662C>G
n.518C>G
n.706C>G
n.684C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.467C>G
n.619C>G
n.542C>G
c.572C>G
c.761C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.651C>G
c.-930C>G (n.-930C>G)
c.-2056C>G (n.-2056C>G)
n.660C>G
11g.17461817G>TCA473516260ABCC8n.648+1621C>A
n.601C>A
n.657C>A
c.588C>A (p.Ile196=)
n.688C>A
n.662C>A
n.518C>A
n.706C>A
n.684C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.467C>A
n.619C>A
n.542C>A
c.572C>A
c.761C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.651C>A
c.-930C>A (n.-930C>A)
c.-2056C>A (n.-2056C>A)
n.660C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17461818A=CA1955154573ABCC8n.648+1620T=
n.600T=
n.656T=
c.587T= (p.Ile196=)
n.687T=
n.661T=
n.517T=
n.705T=
n.683T=
c.*292T= (n.*292T=)
c.466T=
n.618T=
n.541T=
c.571T=
c.760T=
c.566T= (p.Ile189=)
c.465T= (p.His155=)
c.485T= (p.Ile162=)
n.650T=
c.-931T= (n.-931T=)
c.-2057T= (n.-2057T=)
n.659T=
11g.17461818A>CCA379779439ABCC8n.648+1620T>G
n.600T>G
n.656T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.687T>G
n.661T>G
n.517T>G
n.705T>G
n.683T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.466T>G
n.618T>G
n.541T>G
c.571T>G
c.760T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.650T>G
c.-931T>G (n.-931T>G)
c.-2057T>G (n.-2057T>G)
n.659T>G
11g.17461818A>GCA379779446ABCC8n.648+1620T>C
n.600T>C
n.656T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.687T>C
n.661T>C
n.517T>C
n.705T>C
n.683T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.466T>C
n.618T>C
n.541T>C
c.571T>C
c.760T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.465T>C (p.His155=)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.650T>C
c.-931T>C (n.-931T>C)
c.-2057T>C (n.-2057T>C)
n.659T>C
 gnomAD v4
11g.17461818A>TCA379779450ABCC8n.648+1620T>A
n.600T>A
n.656T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.687T>A
n.661T>A
n.517T>A
n.705T>A
n.683T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.466T>A
n.618T>A
n.541T>A
c.571T>A
c.760T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.650T>A
c.-931T>A (n.-931T>A)
c.-2057T>A (n.-2057T>A)
n.659T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17461819T>ACA379779453ABCC8n.648+1619A>T
n.599A>T
n.655A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.686A>T
n.660A>T
n.516A>T
n.704A>T
n.682A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.465A>T
n.617A>T
n.540A>T
c.570A>T
c.759A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.649A>T
c.-932A>T (n.-932A>T)
c.-2058A>T (n.-2058A>T)
n.658A>T
11g.17461819T>CCA379779456ABCC8n.648+1619A>G
n.599A>G
n.655A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.686A>G
n.660A>G
n.516A>G
n.704A>G
n.682A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.465A>G
n.617A>G
n.540A>G
c.570A>G
c.759A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.649A>G
c.-932A>G (n.-932A>G)
c.-2058A>G (n.-2058A>G)
n.658A>G
11g.17461819T>GCA379779459ABCC8n.648+1619A>C
n.599A>C
n.655A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.686A>C
n.660A>C
n.516A>C
n.704A>C
n.682A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.465A>C
n.617A>C
n.540A>C
c.570A>C
c.759A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.649A>C
c.-932A>C (n.-932A>C)
c.-2058A>C (n.-2058A>C)
n.658A>C
11g.17461820G>ACA473516261ABCC8n.648+1618C>T
n.598C>T
n.654C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
n.685C>T
n.659C>T
n.515C>T
n.703C>T
n.681C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.464C>T
n.616C>T
n.539C>T
c.569C>T
c.758C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.648C>T
c.-933C>T (n.-933C>T)
c.-2059C>T (n.-2059C>T)
n.657C>T
11g.17461820G>CCA379779465ABCC8n.648+1618C>G
n.598C>G
n.654C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.685C>G
n.659C>G
n.515C>G
n.703C>G
n.681C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.464C>G
n.616C>G
n.539C>G
c.569C>G
c.758C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.648C>G
c.-933C>G (n.-933C>G)
c.-2059C>G (n.-2059C>G)
n.657C>G
11g.17461820G=CA1955154574ABCC8n.648+1618C=
n.598C=
n.654C=
c.585C= (p.Tyr195=)
n.685C=
n.659C=
n.515C=
n.703C=
n.681C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.464C=
n.616C=
n.539C=
c.569C=
c.758C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.463C= (p.His155=)
c.483C= (p.Tyr161=)
n.648C=
c.-933C= (n.-933C=)
c.-2059C= (n.-2059C=)
n.657C=
11g.17461820G>TCA379779463ABCC8n.648+1618C>A
n.598C>A
n.654C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.685C>A
n.659C>A
n.515C>A
n.703C>A
n.681C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.464C>A
n.616C>A
n.539C>A
c.569C>A
c.758C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.648C>A
c.-933C>A (n.-933C>A)
c.-2059C>A (n.-2059C>A)
n.657C>A
11g.17461821T>ACA379779472ABCC8n.648+1617A>T
n.597A>T
n.653A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.684A>T
n.658A>T
n.514A>T
n.702A>T
n.680A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.463A>T
n.615A>T
n.538A>T
c.568A>T
c.757A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.462A>T (p.Ile154=)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.647A>T
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.-2060A>T (n.-2060A>T)
n.656A>T
11g.17461821T>CCA379779483ABCC8n.648+1617A>G
n.597A>G
n.653A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.684A>G
n.658A>G
n.514A>G
n.702A>G
n.680A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.463A>G
n.615A>G
n.538A>G
c.568A>G
c.757A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.462A>G (p.Ile154Met)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.647A>G
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.-2060A>G (n.-2060A>G)
n.656A>G
11g.17461821T>GCA379779480ABCC8n.648+1617A>C
n.597A>C
n.653A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.684A>C
n.658A>C
n.514A>C
n.702A>C
n.680A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.463A>C
n.615A>C
n.538A>C
c.568A>C
c.757A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.462A>C (p.Ile154=)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.647A>C
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.-2060A>C (n.-2060A>C)
n.656A>C
11g.17461821dupCA16041457ABCC8n.648+1617dup
n.597dup
n.653dup
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.684dup
n.658dup
n.514dup
n.702dup
n.680dup
c.*289dup (n.*289dup)
c.463dup
n.615dup
n.538dup
c.568dup
c.757dup
c.563dup (p.Tyr188Ter)
c.462dup (p.His155ThrfsTer10)
c.482dup (p.Tyr161Ter)
n.647dup
c.-934dup (n.-934dup)
c.-2060dup (n.-2060dup)
n.656dup
 ClinVar dbSNP
11g.17461822A>CCA379779487ABCC8n.648+1616T>G
n.596T>G
n.652T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.683T>G
n.657T>G
n.513T>G
n.701T>G
n.679T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.462T>G
n.614T>G
n.537T>G
c.567T>G
c.756T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.461T>G (p.Ile154Arg)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.646T>G
c.-935T>G (n.-935T>G)
c.-2061T>G (n.-2061T>G)
n.655T>G
11g.17461822A>GCA379779495ABCC8n.648+1616T>C
n.596T>C
n.652T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.683T>C
n.657T>C
n.513T>C
n.701T>C
n.679T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.462T>C
n.614T>C
n.537T>C
c.567T>C
c.756T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.646T>C
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.-2061T>C (n.-2061T>C)
n.655T>C
11g.17461822A>TCA379779498ABCC8n.648+1616T>A
n.596T>A
n.652T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.683T>A
n.657T>A
n.513T>A
n.701T>A
n.679T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.462T>A
n.614T>A
n.537T>A
c.567T>A
c.756T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.461T>A (p.Ile154Lys)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.646T>A
c.-935T>A (n.-935T>A)
c.-2061T>A (n.-2061T>A)
n.655T>A
11g.17461823T>ACA5903820ABCC8n.648+1615A>T
n.595A>T
n.651A>T
c.582A>T (p.Arg194Ser)
n.682A>T
n.656A>T
n.512A>T
n.700A>T
n.678A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.461A>T
n.613A>T
n.536A>T
c.566A>T
c.755A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.460A>T (p.Ile154Leu)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
n.645A>T
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.-2062A>T (n.-2062A>T)
n.654A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461823T>CCA5903819ABCC8n.648+1615A>G
n.595A>G
n.651A>G
c.582A>G (p.Arg194=)
n.682A>G
n.656A>G
n.512A>G
n.700A>G
n.678A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.461A>G
n.613A>G
n.536A>G
c.566A>G
c.755A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.480A>G (p.Arg160=)
n.645A>G
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.-2062A>G (n.-2062A>G)
n.654A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461823T>GCA379779508ABCC8n.648+1615A>C
n.595A>C
n.651A>C
c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.682A>C
n.656A>C
n.512A>C
n.700A>C
n.678A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.461A>C
n.613A>C
n.536A>C
c.566A>C
c.755A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
n.645A>C
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.-2062A>C (n.-2062A>C)
n.654A>C
11g.17461823T=CA1955154575ABCC8n.648+1615A=
n.595A=
n.651A=
c.582A= (p.Arg194=)
n.682A=
n.656A=
n.512A=
n.700A=
n.678A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.461A=
n.613A=
n.536A=
c.566A=
c.755A=
c.561A= (p.Arg187=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.480A= (p.Arg160=)
n.645A=
c.-936A= (n.-936A=)
c.-2062A= (n.-2062A=)
n.654A=
11g.17461824C>ACA379779515ABCC8n.648+1614G>T
n.594G>T
n.650G>T
c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.681G>T
n.655G>T
n.511G>T
n.699G>T
n.677G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.460G>T
n.612G>T
n.535G>T
c.565G>T
c.754G>T
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
n.644G>T
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-2063G>T (n.-2063G>T)
n.653G>T
11g.17461824C>GCA379779511ABCC8n.648+1614G>C
n.594G>C
n.650G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.681G>C
n.655G>C
n.511G>C
n.699G>C
n.677G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.460G>C
n.612G>C
n.535G>C
c.565G>C
c.754G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
n.644G>C
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-2063G>C (n.-2063G>C)
n.653G>C
11g.17461824C>TCA379779514ABCC8n.648+1614G>A
n.594G>A
n.650G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.681G>A
n.655G>A
n.511G>A
n.699G>A
n.677G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.460G>A
n.612G>A
n.535G>A
c.565G>A
c.754G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
n.644G>A
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.-2063G>A (n.-2063G>A)
n.653G>A
11g.17461825T>ACA379779518ABCC8n.648+1613A>T
n.593A>T
n.649A>T
c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.680A>T
n.654A>T
n.510A>T
n.698A>T
n.676A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.459A>T
n.611A>T
n.534A>T
c.564A>T
c.753A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
n.643A>T
c.-938A>T (n.-938A>T)
c.-2064A>T (n.-2064A>T)
n.652A>T
 ClinVar
11g.17461825T>CCA379779521ABCC8n.648+1613A>G
n.593A>G
n.649A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.680A>G
n.654A>G
n.510A>G
n.698A>G
n.676A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.459A>G
n.611A>G
n.534A>G
c.564A>G
c.753A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
n.643A>G
c.-938A>G (n.-938A>G)
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
n.652A>G
11g.17461825T>GCA473516262ABCC8n.648+1613A>C
n.593A>C
n.649A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.680A>C
n.654A>C
n.510A>C
n.698A>C
n.676A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.459A>C
n.611A>C
n.534A>C
c.564A>C
c.753A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.478A>C (p.Arg160=)
n.643A>C
c.-938A>C (n.-938A>C)
c.-2064A>C (n.-2064A>C)
n.652A>C
11g.17461826C>ACA379779522ABCC8n.648+1612G>T
n.593-1G>T
n.649-1G>T
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.680-1G>T
n.654-1G>T
n.510-1G>T
n.698-1G>T
n.676-1G>T
c.*285-1G>T (n.*285-1G>T)
c.459-1G>T
n.611-1G>T
n.534-1G>T
c.564-1G>T
c.753-1G>T
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.643-1G>T
c.-938-1G>T (n.-938-1G>T)
c.-2064-1G>T (n.-2064-1G>T)
n.652-1G>T
11g.17461826C>GCA379779523ABCC8n.648+1612G>C
n.593-1G>C
n.649-1G>C
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.680-1G>C
n.654-1G>C
n.510-1G>C
n.698-1G>C
n.676-1G>C
c.*285-1G>C (n.*285-1G>C)
c.459-1G>C
n.611-1G>C
n.534-1G>C
c.564-1G>C
c.753-1G>C
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.643-1G>C
c.-938-1G>C (n.-938-1G>C)
c.-2064-1G>C (n.-2064-1G>C)
n.652-1G>C
 gnomAD v4
11g.17461826C>TCA379779525ABCC8n.648+1612G>A
n.593-1G>A
n.649-1G>A
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.680-1G>A
n.654-1G>A
n.510-1G>A
n.698-1G>A
n.676-1G>A
c.*285-1G>A (n.*285-1G>A)
c.459-1G>A
n.611-1G>A
n.534-1G>A
c.564-1G>A
c.753-1G>A
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
n.643-1G>A
c.-938-1G>A (n.-938-1G>A)
c.-2064-1G>A (n.-2064-1G>A)
n.652-1G>A
11g.17461827T>ACA379779535ABCC8n.648+1611A>T
n.593-2A>T
n.649-2A>T
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.680-2A>T
n.654-2A>T
n.510-2A>T
n.698-2A>T
n.676-2A>T
c.*285-2A>T (n.*285-2A>T)
c.459-2A>T
n.611-2A>T
n.534-2A>T
c.564-2A>T
c.753-2A>T
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.643-2A>T
c.-938-2A>T (n.-938-2A>T)
c.-2064-2A>T (n.-2064-2A>T)
n.652-2A>T
11g.17461827T>CCA379779539ABCC8n.648+1611A>G
n.593-2A>G
n.649-2A>G
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.680-2A>G
n.654-2A>G
n.510-2A>G
n.698-2A>G
n.676-2A>G
c.*285-2A>G (n.*285-2A>G)
c.459-2A>G
n.611-2A>G
n.534-2A>G
c.564-2A>G
c.753-2A>G
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
n.643-2A>G
c.-938-2A>G (n.-938-2A>G)
c.-2064-2A>G (n.-2064-2A>G)
n.652-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17461827T>GCA379779537ABCC8n.648+1611A>C
n.593-2A>C
n.649-2A>C
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.680-2A>C
n.654-2A>C
n.510-2A>C
n.698-2A>C
n.676-2A>C
c.*285-2A>C (n.*285-2A>C)
c.459-2A>C
n.611-2A>C
n.534-2A>C
c.564-2A>C
c.753-2A>C
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
n.643-2A>C
c.-938-2A>C (n.-938-2A>C)
c.-2064-2A>C (n.-2064-2A>C)
n.652-2A>C
11g.17461828G>ACA5903822ABCC8n.648+1610C>T
n.593-3C>T
n.649-3C>T
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
n.680-3C>T
n.654-3C>T
n.510-3C>T
n.698-3C>T
n.676-3C>T
c.*285-3C>T (n.*285-3C>T)
c.459-3C>T
n.611-3C>T
n.534-3C>T
c.564-3C>T
c.753-3C>T
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
c.458-3C>T (n.458-3C>T)
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
n.643-3C>T
c.-938-3C>T (n.-938-3C>T)
c.-2064-3C>T (n.-2064-3C>T)
n.652-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461828G>CCA5903821ABCC8n.648+1610C>G
n.593-3C>G
n.649-3C>G
c.580-3C>G (n.580-3C>G)
n.680-3C>G
n.654-3C>G
n.510-3C>G
n.698-3C>G
n.676-3C>G
c.*285-3C>G (n.*285-3C>G)
c.459-3C>G
n.611-3C>G
n.534-3C>G
c.564-3C>G
c.753-3C>G
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
c.458-3C>G (n.458-3C>G)
c.478-3C>G (n.478-3C>G)
n.643-3C>G
c.-938-3C>G (n.-938-3C>G)
c.-2064-3C>G (n.-2064-3C>G)
n.652-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17461828G=CA1955154576ABCC8n.648+1610C=
n.593-3C=
n.649-3C=
c.580-3C= (n.580-3C=)
n.680-3C=
n.654-3C=
n.510-3C=
n.698-3C=
n.676-3C=
c.*285-3C= (n.*285-3C=)
c.459-3C=
n.611-3C=
n.534-3C=
c.564-3C=
c.753-3C=
c.559-3C= (n.559-3C=)
c.458-3C= (n.458-3C=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
n.643-3C=
c.-938-3C= (n.-938-3C=)
c.-2064-3C= (n.-2064-3C=)
n.652-3C=
11g.17461830G>ACA2580082808ABCC8n.648+1608C>T
n.593-5C>T
n.649-5C>T
c.580-5C>T (n.580-5C>T)
n.680-5C>T
n.654-5C>T
n.510-5C>T
n.698-5C>T
n.676-5C>T
c.*285-5C>T (n.*285-5C>T)
c.459-5C>T
n.611-5C>T
n.534-5C>T
c.564-5C>T
c.753-5C>T
c.559-5C>T (n.559-5C>T)
c.458-5C>T (n.458-5C>T)
c.478-5C>T (n.478-5C>T)
n.643-5C>T
c.-938-5C>T (n.-938-5C>T)
c.-2064-5C>T (n.-2064-5C>T)
n.652-5C>T
 ClinVar
11g.17461830G>TCA2790590904ABCC8n.648+1608C>A
n.593-5C>A
n.649-5C>A
c.580-5C>A (n.580-5C>A)
n.680-5C>A
n.654-5C>A
n.510-5C>A
n.698-5C>A
n.676-5C>A
c.*285-5C>A (n.*285-5C>A)
c.459-5C>A
n.611-5C>A
n.534-5C>A
c.564-5C>A
c.753-5C>A
c.559-5C>A (n.559-5C>A)
c.458-5C>A (n.458-5C>A)
c.478-5C>A (n.478-5C>A)
n.643-5C>A
c.-938-5C>A (n.-938-5C>A)
c.-2064-5C>A (n.-2064-5C>A)
n.652-5C>A
11g.17461833delCA2840850427ABCC8n.648+1608del
n.593-5del
n.649-5del
c.580-5del (n.580-5del)
n.680-5del
n.654-5del
n.510-5del
n.698-5del
n.676-5del
c.*285-5del (n.*285-5del)
c.459-5del
n.611-5del
n.534-5del
c.564-5del
c.753-5del
c.559-5del (n.559-5del)
c.458-5del (n.458-5del)
c.478-5del (n.478-5del)
n.643-5del
c.-938-5del (n.-938-5del)
c.-2064-5del (n.-2064-5del)
n.652-5del
11g.17461831G>TCA2839491030ABCC8n.648+1607C>A
n.593-6C>A
n.649-6C>A
c.580-6C>A (n.580-6C>A)
n.680-6C>A
n.654-6C>A
n.510-6C>A
n.698-6C>A
n.676-6C>A
c.*285-6C>A (n.*285-6C>A)
c.459-6C>A
n.611-6C>A
n.534-6C>A
c.564-6C>A
c.753-6C>A
c.559-6C>A (n.559-6C>A)
c.458-6C>A (n.458-6C>A)
c.478-6C>A (n.478-6C>A)
n.643-6C>A
c.-938-6C>A (n.-938-6C>A)
c.-2064-6C>A (n.-2064-6C>A)
n.652-6C>A
11g.17461832G>ACA2573146156ABCC8n.648+1606C>T
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n.649-7C>T
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n.680-7C>T
n.654-7C>T
n.510-7C>T
n.698-7C>T
n.676-7C>T
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c.753-7C>T
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n.643-7C>T
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n.652-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17461832G=CA1955154577ABCC8n.648+1606C=
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n.652-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461833G>ACA2840850428ABCC8n.648+1605C>T
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n.643-8C>T
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n.652-8C>T
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n.652-9G=
11g.17461834C>TCA1955154579ABCC8n.648+1604G>A
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n.676-9G>A
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n.534-9G>A
c.564-9G>A
c.753-9G>A
c.559-9G>A (n.559-9G>A)
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c.478-9G>A (n.478-9G>A)
n.643-9G>A
c.-938-9G>A (n.-938-9G>A)
c.-2064-9G>A (n.-2064-9G>A)
n.652-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461836C>TCA2612669022ABCC8n.648+1602G>A
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n.698-11G>A
n.676-11G>A
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c.564-11G>A
c.753-11G>A
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c.478-11G>A (n.478-11G>A)
n.643-11G>A
c.-938-11G>A (n.-938-11G>A)
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n.652-11G>A
 gnomAD v4
11g.17461837A>GCA2612669023ABCC8n.648+1601T>C
n.593-12T>C
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n.680-12T>C
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n.676-12T>C
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n.652-12T>C
 gnomAD v4
11g.17461838T>CCA5903825ABCC8n.648+1600A>G
n.593-13A>G
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n.676-13A>G
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n.643-13A>G
c.-938-13A>G (n.-938-13A>G)
c.-2064-13A>G (n.-2064-13A>G)
n.652-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461838T=CA1955154580ABCC8n.648+1600A=
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n.676-13A=
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n.643-13A=
c.-938-13A= (n.-938-13A=)
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n.652-13A=
11g.17461838_17461841delinsTGGGCA1955154581ABCC8n.648+1597_648+1600delinsCCCA
n.593-16_593-13delinsCCCA
n.649-16_649-13delinsCCCA
c.580-16_580-13delinsCCCA (n.580-16_580-13delinsCCCA)
n.680-16_680-13delinsCCCA
n.654-16_654-13delinsCCCA
n.510-16_510-13delinsCCCA
n.698-16_698-13delinsCCCA
n.676-16_676-13delinsCCCA
c.*285-16_*285-13delinsCCCA (n.*285-16_*285-13delinsCCCA)
c.459-16_459-13delinsCCCA
n.611-16_611-13delinsCCCA
n.534-16_534-13delinsCCCA
c.564-16_564-13delinsCCCA
c.753-16_753-13delinsCCCA
c.559-16_559-13delinsCCCA (n.559-16_559-13delinsCCCA)
c.458-16_458-13delinsCCCA (n.458-16_458-13delinsCCCA)
c.478-16_478-13delinsCCCA (n.478-16_478-13delinsCCCA)
n.643-16_643-13delinsCCCA
c.-938-16_-938-13delinsCCCA (n.-938-16_-938-13delinsCCCA)
c.-2064-16_-2064-13delinsCCCA (n.-2064-16_-2064-13delinsCCCA)
n.652-16_652-13delinsCCCA
11g.17461839G>ACA597904512ABCC8n.648+1599C>T
n.593-14C>T
n.649-14C>T
c.580-14C>T (n.580-14C>T)
n.680-14C>T
n.654-14C>T
n.510-14C>T
n.698-14C>T
n.676-14C>T
c.*285-14C>T (n.*285-14C>T)
c.459-14C>T
n.611-14C>T
n.534-14C>T
c.564-14C>T
c.753-14C>T
c.559-14C>T (n.559-14C>T)
c.458-14C>T (n.458-14C>T)
c.478-14C>T (n.478-14C>T)
n.643-14C>T
c.-938-14C>T (n.-938-14C>T)
c.-2064-14C>T (n.-2064-14C>T)
n.652-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461839G=CA1955154582ABCC8n.648+1599C=
n.593-14C=
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n.643-14C=
c.-938-14C= (n.-938-14C=)
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n.652-14C=
11g.17461839_17461841delCA5903824ABCC8n.648+1597_648+1599del
n.593-16_593-14del
n.649-16_649-14del
c.580-16_580-14del (n.580-16_580-14del)
n.680-16_680-14del
n.654-16_654-14del
n.510-16_510-14del
n.698-16_698-14del
n.676-16_676-14del
c.*285-16_*285-14del (n.*285-16_*285-14del)
c.459-16_459-14del
n.611-16_611-14del
n.534-16_534-14del
c.564-16_564-14del
c.753-16_753-14del
c.559-16_559-14del (n.559-16_559-14del)
c.458-16_458-14del (n.458-16_458-14del)
c.478-16_478-14del (n.478-16_478-14del)
n.643-16_643-14del
c.-938-16_-938-14del (n.-938-16_-938-14del)
c.-2064-16_-2064-14del (n.-2064-16_-2064-14del)
n.652-16_652-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461840G>ACA1955154584ABCC8n.648+1598C>T
n.593-15C>T
n.649-15C>T
c.580-15C>T (n.580-15C>T)
n.680-15C>T
n.654-15C>T
n.510-15C>T
n.698-15C>T
n.676-15C>T
c.*285-15C>T (n.*285-15C>T)
c.459-15C>T
n.611-15C>T
n.534-15C>T
c.564-15C>T
c.753-15C>T
c.559-15C>T (n.559-15C>T)
c.458-15C>T (n.458-15C>T)
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
n.643-15C>T
c.-938-15C>T (n.-938-15C>T)
c.-2064-15C>T (n.-2064-15C>T)
n.652-15C>T
 dbSNP
11g.17461840G>CCA2739276262ABCC8n.648+1598C>G
n.593-15C>G
n.649-15C>G
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n.643-15C>G
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n.652-15C>G
 ClinVar
11g.17461840G=CA1955154583ABCC8n.648+1598C=
n.593-15C=
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c.*285-15C= (n.*285-15C=)
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n.611-15C=
n.534-15C=
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n.643-15C=
c.-938-15C= (n.-938-15C=)
c.-2064-15C= (n.-2064-15C=)
n.652-15C=
11g.17461840_17461842delCA379779555ABCC8n.648+1596_648+1598del
n.593-17_593-15del
n.649-17_649-15del
c.580-17_580-15del (n.580-17_580-15del)
n.680-17_680-15del
n.654-17_654-15del
n.510-17_510-15del
n.698-17_698-15del
n.676-17_676-15del
c.*285-17_*285-15del (n.*285-17_*285-15del)
c.459-17_459-15del
n.611-17_611-15del
n.534-17_534-15del
c.564-17_564-15del
c.753-17_753-15del
c.559-17_559-15del (n.559-17_559-15del)
c.458-17_458-15del (n.458-17_458-15del)
c.478-17_478-15del (n.478-17_478-15del)
n.643-17_643-15del
c.-938-17_-938-15del (n.-938-17_-938-15del)
c.-2064-17_-2064-15del (n.-2064-17_-2064-15del)
n.652-17_652-15del
11g.17461841G>ACA2574768907ABCC8n.648+1597C>T
n.593-16C>T
n.649-16C>T
c.580-16C>T (n.580-16C>T)
n.680-16C>T
n.654-16C>T
n.510-16C>T
n.698-16C>T
n.676-16C>T
c.*285-16C>T (n.*285-16C>T)
c.459-16C>T
n.611-16C>T
n.534-16C>T
c.564-16C>T
c.753-16C>T
c.559-16C>T (n.559-16C>T)
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c.-2064-16C>T (n.-2064-16C>T)
n.652-16C>T
11g.17461841G>TCA2612669024ABCC8n.648+1597C>A
n.593-16C>A
n.649-16C>A
c.580-16C>A (n.580-16C>A)
n.680-16C>A
n.654-16C>A
n.510-16C>A
n.698-16C>A
n.676-16C>A
c.*285-16C>A (n.*285-16C>A)
c.459-16C>A
n.611-16C>A
n.534-16C>A
c.564-16C>A
c.753-16C>A
c.559-16C>A (n.559-16C>A)
c.458-16C>A (n.458-16C>A)
c.478-16C>A (n.478-16C>A)
n.643-16C>A
c.-938-16C>A (n.-938-16C>A)
c.-2064-16C>A (n.-2064-16C>A)
n.652-16C>A
 gnomAD v4
11g.17461842C>ACA2839491026ABCC8n.648+1596G>T
n.593-17G>T
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n.698-17G>T
n.676-17G>T
c.*285-17G>T (n.*285-17G>T)
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n.611-17G>T
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n.643-17G>T
c.-938-17G>T (n.-938-17G>T)
c.-2064-17G>T (n.-2064-17G>T)
n.652-17G>T
11g.17461842C=CA1955154585ABCC8n.648+1596G=
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c.-938-17G= (n.-938-17G=)
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11g.17461842C>TCA5903826ABCC8n.648+1596G>A
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n.676-17G>A
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n.652-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.643-20A>G
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n.652-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461845T=CA1955154586ABCC8n.648+1593A=
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n.652-20A=
11g.17461846G>ACA5903827ABCC8n.648+1592C>T
n.593-21C>T
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n.510-21C>T
n.698-21C>T
n.676-21C>T
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n.643-21C>T
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n.652-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461846G=CA1955154587ABCC8n.648+1592C=
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c.-938-21C= (n.-938-21C=)
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n.652-21C=
11g.17461846G>TCA2838208159ABCC8n.648+1592C>A
n.593-21C>A
n.649-21C>A
c.580-21C>A (n.580-21C>A)
n.680-21C>A
n.654-21C>A
n.510-21C>A
n.698-21C>A
n.676-21C>A
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c.459-21C>A
n.611-21C>A
n.534-21C>A
c.564-21C>A
c.753-21C>A
c.559-21C>A (n.559-21C>A)
c.458-21C>A (n.458-21C>A)
c.478-21C>A (n.478-21C>A)
n.643-21C>A
c.-938-21C>A (n.-938-21C>A)
c.-2064-21C>A (n.-2064-21C>A)
n.652-21C>A
11g.17461850delCA2840850429ABCC8n.648+1592del
n.593-21del
n.649-21del
c.580-21del (n.580-21del)
n.680-21del
n.654-21del
n.510-21del
n.698-21del
n.676-21del
c.*285-21del (n.*285-21del)
c.459-21del
n.611-21del
n.534-21del
c.564-21del
c.753-21del
c.559-21del (n.559-21del)
c.458-21del (n.458-21del)
c.478-21del (n.478-21del)
n.643-21del
c.-938-21del (n.-938-21del)
c.-2064-21del (n.-2064-21del)
n.652-21del
11g.17461847G>CCA674198251ABCC8n.648+1591C>G
n.593-22C>G
n.649-22C>G
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n.676-22C>G
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n.611-22C>G
n.534-22C>G
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c.753-22C>G
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c.458-22C>G (n.458-22C>G)
c.478-22C>G (n.478-22C>G)
n.643-22C>G
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n.652-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461847G=CA1955154588ABCC8n.648+1591C=
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11g.17461849G>ACA2612669025ABCC8n.648+1589C>T
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n.680-24C>T
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n.698-24C>T
n.676-24C>T
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n.611-24C>T
n.534-24C>T
c.564-24C>T
c.753-24C>T
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c.478-24C>T (n.478-24C>T)
n.643-24C>T
c.-938-24C>T (n.-938-24C>T)
c.-2064-24C>T (n.-2064-24C>T)
n.652-24C>T
 gnomAD v4
11g.17461849G>CCA674198256ABCC8n.648+1589C>G
n.593-24C>G
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n.676-24C>G
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c.459-24C>G
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n.643-24C>G
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n.652-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461849G=CA1955154589ABCC8n.648+1589C=
n.593-24C=
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n.643-24C=
c.-938-24C= (n.-938-24C=)
c.-2064-24C= (n.-2064-24C=)
n.652-24C=
11g.17461850G>ACA2612669026ABCC8n.648+1588C>T
n.593-25C>T
n.649-25C>T
c.580-25C>T (n.580-25C>T)
n.680-25C>T
n.654-25C>T
n.510-25C>T
n.698-25C>T
n.676-25C>T
c.*285-25C>T (n.*285-25C>T)
c.459-25C>T
n.611-25C>T
n.534-25C>T
c.564-25C>T
c.753-25C>T
c.559-25C>T (n.559-25C>T)
c.458-25C>T (n.458-25C>T)
c.478-25C>T (n.478-25C>T)
n.643-25C>T
c.-938-25C>T (n.-938-25C>T)
c.-2064-25C>T (n.-2064-25C>T)
n.652-25C>T
 gnomAD v4
11g.17461850G>CCA674198257ABCC8n.648+1588C>G
n.593-25C>G
n.649-25C>G
c.580-25C>G (n.580-25C>G)
n.680-25C>G
n.654-25C>G
n.510-25C>G
n.698-25C>G
n.676-25C>G
c.*285-25C>G (n.*285-25C>G)
c.459-25C>G
n.611-25C>G
n.534-25C>G
c.564-25C>G
c.753-25C>G
c.559-25C>G (n.559-25C>G)
c.458-25C>G (n.458-25C>G)
c.478-25C>G (n.478-25C>G)
n.643-25C>G
c.-938-25C>G (n.-938-25C>G)
c.-2064-25C>G (n.-2064-25C>G)
n.652-25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461850G=CA1955154590ABCC8n.648+1588C=
n.593-25C=
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n.698-25C=
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c.*285-25C= (n.*285-25C=)
c.459-25C=
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c.564-25C=
c.753-25C=
c.559-25C= (n.559-25C=)
c.458-25C= (n.458-25C=)
c.478-25C= (n.478-25C=)
n.643-25C=
c.-938-25C= (n.-938-25C=)
c.-2064-25C= (n.-2064-25C=)
n.652-25C=
11g.17461850G>TCA2612669027ABCC8n.648+1588C>A
n.593-25C>A
n.649-25C>A
c.580-25C>A (n.580-25C>A)
n.680-25C>A
n.654-25C>A
n.510-25C>A
n.698-25C>A
n.676-25C>A
c.*285-25C>A (n.*285-25C>A)
c.459-25C>A
n.611-25C>A
n.534-25C>A
c.564-25C>A
c.753-25C>A
c.559-25C>A (n.559-25C>A)
c.458-25C>A (n.458-25C>A)
c.478-25C>A (n.478-25C>A)
n.643-25C>A
c.-938-25C>A (n.-938-25C>A)
c.-2064-25C>A (n.-2064-25C>A)
n.652-25C>A
 gnomAD v4
11g.17461851A>GCA2840850430ABCC8n.648+1587T>C
n.593-26T>C
n.649-26T>C
c.580-26T>C (n.580-26T>C)
n.680-26T>C
n.654-26T>C
n.510-26T>C
n.698-26T>C
n.676-26T>C
c.*285-26T>C (n.*285-26T>C)
c.459-26T>C
n.611-26T>C
n.534-26T>C
c.564-26T>C
c.753-26T>C
c.559-26T>C (n.559-26T>C)
c.458-26T>C (n.458-26T>C)
c.478-26T>C (n.478-26T>C)
n.643-26T>C
c.-938-26T>C (n.-938-26T>C)
c.-2064-26T>C (n.-2064-26T>C)
n.652-26T>C
11g.17461852T>CCA2612669028ABCC8n.648+1586A>G
n.593-27A>G
n.649-27A>G
c.580-27A>G (n.580-27A>G)
n.680-27A>G
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n.643-27A>G
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n.652-27A>G
 gnomAD v4
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n.652-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.652-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.17461859G>ACA2574768909ABCC8n.648+1579C>T
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n.652-34C>T
 gnomAD v4
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n.643-35A>T
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n.652-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461860T>CCA2574768910ABCC8n.648+1578A>G
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n.643-35A>G
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n.652-35A>G
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n.593-35A=
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n.643-35A=
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n.652-35A=
11g.17461861C>ACA2612669029ABCC8n.648+1577G>T
n.593-36G>T
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n.680-36G>T
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n.510-36G>T
n.698-36G>T
n.676-36G>T
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c.459-36G>T
n.611-36G>T
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c.564-36G>T
c.753-36G>T
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c.478-36G>T (n.478-36G>T)
n.643-36G>T
c.-938-36G>T (n.-938-36G>T)
c.-2064-36G>T (n.-2064-36G>T)
n.652-36G>T
 gnomAD v4
11g.17461862C>ACA2840850431ABCC8n.648+1576G>T
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n.698-37G>T
n.676-37G>T
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n.611-37G>T
n.534-37G>T
c.564-37G>T
c.753-37G>T
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n.643-37G>T
c.-938-37G>T (n.-938-37G>T)
c.-2064-37G>T (n.-2064-37G>T)
n.652-37G>T
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n.643-38T=
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11g.17461863A>CCA2612669030ABCC8n.648+1575T>G
n.593-38T>G
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n.698-38T>G
n.676-38T>G
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c.459-38T>G
n.611-38T>G
n.534-38T>G
c.564-38T>G
c.753-38T>G
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c.478-38T>G (n.478-38T>G)
n.643-38T>G
c.-938-38T>G (n.-938-38T>G)
c.-2064-38T>G (n.-2064-38T>G)
n.652-38T>G
 gnomAD v4
11g.17461863A>GCA5903830ABCC8n.648+1575T>C
n.593-38T>C
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n.698-38T>C
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c.*285-38T>C (n.*285-38T>C)
c.459-38T>C
n.611-38T>C
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c.564-38T>C
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n.643-38T>C
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n.652-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461865C>ACA935542483ABCC8n.648+1573G>T
n.593-40G>T
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n.698-40G>T
n.676-40G>T
c.*285-40G>T (n.*285-40G>T)
c.459-40G>T
n.611-40G>T
n.534-40G>T
c.564-40G>T
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n.643-40G>T
c.-938-40G>T (n.-938-40G>T)
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n.652-40G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461867T>ACA597904515ABCC8n.648+1571A>T
n.593-42A>T
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n.676-42A>T
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c.459-42A>T
n.611-42A>T
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n.643-42A>T
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n.652-42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461867T=CA1955154595ABCC8n.648+1571A=
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n.643-42A=
c.-938-42A= (n.-938-42A=)
c.-2064-42A= (n.-2064-42A=)
n.652-42A=
11g.17461870C=CA1955154596ABCC8n.648+1568G=
n.593-45G=
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n.698-45G=
n.676-45G=
c.*285-45G= (n.*285-45G=)
c.459-45G=
n.611-45G=
n.534-45G=
c.564-45G=
c.753-45G=
c.559-45G= (n.559-45G=)
c.458-45G= (n.458-45G=)
c.478-45G= (n.478-45G=)
n.643-45G=
c.-938-45G= (n.-938-45G=)
c.-2064-45G= (n.-2064-45G=)
n.652-45G=
11g.17461870C>TCA218452194ABCC8n.648+1568G>A
n.593-45G>A
n.649-45G>A
c.580-45G>A (n.580-45G>A)
n.680-45G>A
n.654-45G>A
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