Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17460815A>G | CA935541830 | ABCC8 | n.648+2623T>C n.836-139T>C n.889-139T>C n.1659T>C c.820-139T>C (n.820-139T>C) n.923-139T>C n.1664T>C n.892-139T>C c.823-139T>C (n.823-139T>C) n.20T>C n.1520T>C n.941-139T>C n.916-139T>C c.*528-139T>C (n.*528-139T>C) c.699-139T>C n.851-139T>C n.774-139T>C c.804-139T>C c.*525-139T>C (n.*525-139T>C) c.105-139T>C c.996-139T>C c.799-139T>C (n.799-139T>C) c.74-139T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.721-139T>C (n.721-139T>C) n.854-139T>C n.886-139T>C c.-695-139T>C (n.-695-139T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) n.895-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460817G>A | CA2537842292 | ABCC8 | n.648+2621C>T n.836-141C>T n.889-141C>T n.1657C>T c.820-141C>T (n.820-141C>T) n.923-141C>T n.1662C>T n.892-141C>T c.823-141C>T (n.823-141C>T) n.18C>T n.1518C>T n.941-141C>T n.916-141C>T c.*528-141C>T (n.*528-141C>T) c.699-141C>T n.851-141C>T n.774-141C>T c.804-141C>T c.*525-141C>T (n.*525-141C>T) c.105-141C>T c.996-141C>T c.799-141C>T (n.799-141C>T) c.74-141C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.721-141C>T (n.721-141C>T) n.854-141C>T n.886-141C>T c.-695-141C>T (n.-695-141C>T) c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.895-141C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460817G>T | CA2612668331 | ABCC8 | n.648+2621C>A n.836-141C>A n.889-141C>A n.1657C>A c.820-141C>A (n.820-141C>A) n.923-141C>A n.1662C>A n.892-141C>A c.823-141C>A (n.823-141C>A) n.18C>A n.1518C>A n.941-141C>A n.916-141C>A c.*528-141C>A (n.*528-141C>A) c.699-141C>A n.851-141C>A n.774-141C>A c.804-141C>A c.*525-141C>A (n.*525-141C>A) c.105-141C>A c.996-141C>A c.799-141C>A (n.799-141C>A) c.74-141C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.721-141C>A (n.721-141C>A) n.854-141C>A n.886-141C>A c.-695-141C>A (n.-695-141C>A) c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.895-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460818A>C | CA2612668332 | ABCC8 | n.648+2620T>G n.836-142T>G n.889-142T>G n.1656T>G c.820-142T>G (n.820-142T>G) n.923-142T>G n.1661T>G n.892-142T>G c.823-142T>G (n.823-142T>G) n.17T>G n.1517T>G n.941-142T>G n.916-142T>G c.*528-142T>G (n.*528-142T>G) c.699-142T>G n.851-142T>G n.774-142T>G c.804-142T>G c.*525-142T>G (n.*525-142T>G) c.105-142T>G c.996-142T>G c.799-142T>G (n.799-142T>G) c.74-142T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.721-142T>G (n.721-142T>G) n.854-142T>G n.886-142T>G c.-695-142T>G (n.-695-142T>G) c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.895-142T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.17460819G>T | CA2612668334 | ABCC8 | n.648+2619C>A n.836-143C>A n.889-143C>A n.1655C>A c.820-143C>A (n.820-143C>A) n.923-143C>A n.1660C>A n.892-143C>A c.823-143C>A (n.823-143C>A) n.16C>A n.1516C>A n.941-143C>A n.916-143C>A c.*528-143C>A (n.*528-143C>A) c.699-143C>A n.851-143C>A n.774-143C>A c.804-143C>A c.*525-143C>A (n.*525-143C>A) c.105-143C>A c.996-143C>A c.799-143C>A (n.799-143C>A) c.74-143C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.721-143C>A (n.721-143C>A) n.854-143C>A n.886-143C>A c.-695-143C>A (n.-695-143C>A) c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.895-143C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460841C>T | CA2612668349 | ABCC8 | n.648+2597G>A n.836-165G>A n.889-165G>A n.1633G>A c.820-165G>A (n.820-165G>A) n.923-165G>A n.1638G>A n.892-165G>A c.823-165G>A (n.823-165G>A) n.1494G>A n.941-165G>A n.916-165G>A c.*528-165G>A (n.*528-165G>A) c.699-165G>A n.851-165G>A n.774-165G>A c.804-165G>A c.*525-165G>A (n.*525-165G>A) c.105-165G>A c.996-165G>A c.799-165G>A (n.799-165G>A) c.74-165G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.721-165G>A (n.721-165G>A) n.854-165G>A n.886-165G>A c.-695-165G>A (n.-695-165G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.895-165G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460842A>G | CA674197347 | ABCC8 | n.648+2596T>C n.836-166T>C n.889-166T>C n.1632T>C c.820-166T>C (n.820-166T>C) n.923-166T>C n.1637T>C n.892-166T>C c.823-166T>C (n.823-166T>C) n.1493T>C n.941-166T>C n.916-166T>C c.*528-166T>C (n.*528-166T>C) c.699-166T>C n.851-166T>C n.774-166T>C c.804-166T>C c.*525-166T>C (n.*525-166T>C) c.105-166T>C c.996-166T>C c.799-166T>C (n.799-166T>C) c.74-166T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.721-166T>C (n.721-166T>C) n.854-166T>C n.886-166T>C c.-695-166T>C (n.-695-166T>C) c.-1081T>C (n.-1081T>C) n.895-166T>C | dbSNP |
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11 | g.17460843G>T | CA218451681 | ABCC8 | n.648+2595C>A n.836-167C>A n.889-167C>A n.1631C>A c.820-167C>A (n.820-167C>A) n.923-167C>A n.1636C>A n.892-167C>A c.823-167C>A (n.823-167C>A) n.1492C>A n.941-167C>A n.916-167C>A c.*528-167C>A (n.*528-167C>A) c.699-167C>A n.851-167C>A n.774-167C>A c.804-167C>A c.*525-167C>A (n.*525-167C>A) c.105-167C>A c.996-167C>A c.799-167C>A (n.799-167C>A) c.74-167C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.721-167C>A (n.721-167C>A) n.854-167C>A n.886-167C>A c.-695-167C>A (n.-695-167C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) n.895-167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17460851G>T | CA2612668359 | ABCC8 | n.648+2587C>A n.836-175C>A n.889-175C>A n.1623C>A c.820-175C>A (n.820-175C>A) n.923-175C>A n.1628C>A n.892-175C>A c.823-175C>A (n.823-175C>A) n.1484C>A n.941-175C>A n.916-175C>A c.*528-175C>A (n.*528-175C>A) c.699-175C>A n.851-175C>A n.774-175C>A c.804-175C>A c.*525-175C>A (n.*525-175C>A) c.105-175C>A c.996-175C>A c.799-175C>A (n.799-175C>A) c.74-175C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.721-175C>A (n.721-175C>A) n.854-175C>A n.886-175C>A c.-695-175C>A (n.-695-175C>A) c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.895-175C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460852G>A | CA674197354 | ABCC8 | n.648+2586C>T n.836-176C>T n.889-176C>T n.1622C>T c.820-176C>T (n.820-176C>T) n.923-176C>T n.1627C>T n.892-176C>T c.823-176C>T (n.823-176C>T) n.1483C>T n.941-176C>T n.916-176C>T c.*528-176C>T (n.*528-176C>T) c.699-176C>T n.851-176C>T n.774-176C>T c.804-176C>T c.*525-176C>T (n.*525-176C>T) c.105-176C>T c.996-176C>T c.799-176C>T (n.799-176C>T) c.74-176C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.721-176C>T (n.721-176C>T) n.854-176C>T n.886-176C>T c.-695-176C>T (n.-695-176C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) n.895-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460852G>T | CA2612668360 | ABCC8 | n.648+2586C>A n.836-176C>A n.889-176C>A n.1622C>A c.820-176C>A (n.820-176C>A) n.923-176C>A n.1627C>A n.892-176C>A c.823-176C>A (n.823-176C>A) n.1483C>A n.941-176C>A n.916-176C>A c.*528-176C>A (n.*528-176C>A) c.699-176C>A n.851-176C>A n.774-176C>A c.804-176C>A c.*525-176C>A (n.*525-176C>A) c.105-176C>A c.996-176C>A c.799-176C>A (n.799-176C>A) c.74-176C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.721-176C>A (n.721-176C>A) n.854-176C>A n.886-176C>A c.-695-176C>A (n.-695-176C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) n.895-176C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460852_17460863delinsGCCCTATCAACA | CA1955154115 | ABCC8 | n.648+2575_648+2586delinsTGTTGATAGGGC n.836-187_836-176delinsTGTTGATAGGGC n.889-187_889-176delinsTGTTGATAGGGC n.1611_1622delinsTGTTGATAGGGC c.820-187_820-176delinsTGTTGATAGGGC (n.820-187_820-176delinsTGTTGATAGGGC) n.923-187_923-176delinsTGTTGATAGGGC n.1616_1627delinsTGTTGATAGGGC n.892-187_892-176delinsTGTTGATAGGGC c.823-187_823-176delinsTGTTGATAGGGC (n.823-187_823-176delinsTGTTGATAGGGC) n.1472_1483delinsTGTTGATAGGGC n.941-187_941-176delinsTGTTGATAGGGC n.916-187_916-176delinsTGTTGATAGGGC c.*528-187_*528-176delinsTGTTGATAGGGC (n.*528-187_*528-176delinsTGTTGATAGGGC) c.699-187_699-176delinsTGTTGATAGGGC n.851-187_851-176delinsTGTTGATAGGGC n.774-187_774-176delinsTGTTGATAGGGC c.804-187_804-176delinsTGTTGATAGGGC c.*525-187_*525-176delinsTGTTGATAGGGC (n.*525-187_*525-176delinsTGTTGATAGGGC) c.105-187_105-176delinsTGTTGATAGGGC c.996-187_996-176delinsTGTTGATAGGGC c.799-187_799-176delinsTGTTGATAGGGC (n.799-187_799-176delinsTGTTGATAGGGC) c.74-187_74-176delinsTGTTGATAGGGC c.*730_*741delinsTGTTGATAGGGC (n.*730_*741delinsTGTTGATAGGGC) c.721-187_721-176delinsTGTTGATAGGGC (n.721-187_721-176delinsTGTTGATAGGGC) n.854-187_854-176delinsTGTTGATAGGGC n.886-187_886-176delinsTGTTGATAGGGC c.-695-187_-695-176delinsTGTTGATAGGGC (n.-695-187_-695-176delinsTGTTGATAGGGC) c.-1102_-1091delinsTGTTGATAGGGC (n.-1102_-1091delinsTGTTGATAGGGC) n.895-187_895-176delinsTGTTGATAGGGC | |
11 | g.17460853C>T | CA2612668361 | ABCC8 | n.648+2585G>A n.836-177G>A n.889-177G>A n.1621G>A c.820-177G>A (n.820-177G>A) n.923-177G>A n.1626G>A n.892-177G>A c.823-177G>A (n.823-177G>A) n.1482G>A n.941-177G>A n.916-177G>A c.*528-177G>A (n.*528-177G>A) c.699-177G>A n.851-177G>A n.774-177G>A c.804-177G>A c.*525-177G>A (n.*525-177G>A) c.105-177G>A c.996-177G>A c.799-177G>A (n.799-177G>A) c.74-177G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.721-177G>A (n.721-177G>A) n.854-177G>A n.886-177G>A c.-695-177G>A (n.-695-177G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) n.895-177G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460854C>T | CA1955154117 | ABCC8 | n.648+2584G>A n.836-178G>A n.889-178G>A n.1620G>A c.820-178G>A (n.820-178G>A) n.923-178G>A n.1625G>A n.892-178G>A c.823-178G>A (n.823-178G>A) n.1481G>A n.941-178G>A n.916-178G>A c.*528-178G>A (n.*528-178G>A) c.699-178G>A n.851-178G>A n.774-178G>A c.804-178G>A c.*525-178G>A (n.*525-178G>A) c.105-178G>A c.996-178G>A c.799-178G>A (n.799-178G>A) c.74-178G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.721-178G>A (n.721-178G>A) n.854-178G>A n.886-178G>A c.-695-178G>A (n.-695-178G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) n.895-178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460855C>A | CA2612668362 | ABCC8 | n.648+2583G>T n.836-179G>T n.889-179G>T n.1619G>T c.820-179G>T (n.820-179G>T) n.923-179G>T n.1624G>T n.892-179G>T c.823-179G>T (n.823-179G>T) n.1480G>T n.941-179G>T n.916-179G>T c.*528-179G>T (n.*528-179G>T) c.699-179G>T n.851-179G>T n.774-179G>T c.804-179G>T c.*525-179G>T (n.*525-179G>T) c.105-179G>T c.996-179G>T c.799-179G>T (n.799-179G>T) c.74-179G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.721-179G>T (n.721-179G>T) n.854-179G>T n.886-179G>T c.-695-179G>T (n.-695-179G>T) c.-1094G>T (n.-1094G>T) n.895-179G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17460877G>T | CA2612668383 | ABCC8 | n.648+2561C>A n.836-201C>A n.889-201C>A n.1597C>A c.820-201C>A (n.820-201C>A) n.923-201C>A n.1602C>A n.892-201C>A c.823-201C>A (n.823-201C>A) n.1458C>A n.941-201C>A n.916-201C>A c.*528-201C>A (n.*528-201C>A) c.699-201C>A n.851-201C>A n.774-201C>A c.804-201C>A c.*525-201C>A (n.*525-201C>A) c.105-201C>A c.996-201C>A c.799-201C>A (n.799-201C>A) c.74-201C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.721-201C>A (n.721-201C>A) n.854-201C>A n.886-201C>A c.-695-201C>A (n.-695-201C>A) c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.895-201C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460881G>T | CA2612668385 | ABCC8 | n.648+2557C>A n.836-205C>A n.889-205C>A n.1593C>A c.820-205C>A (n.820-205C>A) n.923-205C>A n.1598C>A n.892-205C>A c.823-205C>A (n.823-205C>A) n.1454C>A n.941-205C>A n.916-205C>A c.*528-205C>A (n.*528-205C>A) c.699-205C>A n.851-205C>A n.774-205C>A c.804-205C>A c.*525-205C>A (n.*525-205C>A) c.105-205C>A c.996-205C>A c.799-205C>A (n.799-205C>A) c.74-205C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.721-205C>A (n.721-205C>A) n.854-205C>A n.886-205C>A c.-695-205C>A (n.-695-205C>A) c.-1120C>A (n.-1120C>A) n.895-205C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460894C>A | CA2612668399 | ABCC8 | n.648+2544G>T n.836-218G>T n.889-218G>T n.1580G>T c.820-218G>T (n.820-218G>T) n.923-218G>T n.1585G>T n.892-218G>T c.823-218G>T (n.823-218G>T) n.1441G>T n.941-218G>T n.916-218G>T c.*528-218G>T (n.*528-218G>T) c.699-218G>T n.851-218G>T n.774-218G>T c.804-218G>T c.*525-218G>T (n.*525-218G>T) c.105-218G>T c.996-218G>T c.799-218G>T (n.799-218G>T) c.74-218G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.721-218G>T (n.721-218G>T) n.854-218G>T n.886-218G>T c.-695-218G>T (n.-695-218G>T) c.-1133G>T (n.-1133G>T) n.895-218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460894C>T | CA2612668400 | ABCC8 | n.648+2544G>A n.836-218G>A n.889-218G>A n.1580G>A c.820-218G>A (n.820-218G>A) n.923-218G>A n.1585G>A n.892-218G>A c.823-218G>A (n.823-218G>A) n.1441G>A n.941-218G>A n.916-218G>A c.*528-218G>A (n.*528-218G>A) c.699-218G>A n.851-218G>A n.774-218G>A c.804-218G>A c.*525-218G>A (n.*525-218G>A) c.105-218G>A c.996-218G>A c.799-218G>A (n.799-218G>A) c.74-218G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.721-218G>A (n.721-218G>A) n.854-218G>A n.886-218G>A c.-695-218G>A (n.-695-218G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) n.895-218G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460895A>C | CA1955154130 | ABCC8 | n.648+2543T>G n.836-219T>G n.889-219T>G n.1579T>G c.820-219T>G (n.820-219T>G) n.923-219T>G n.1584T>G n.892-219T>G c.823-219T>G (n.823-219T>G) n.1440T>G n.941-219T>G n.916-219T>G c.*528-219T>G (n.*528-219T>G) c.699-219T>G n.851-219T>G n.774-219T>G c.804-219T>G c.*525-219T>G (n.*525-219T>G) c.105-219T>G c.996-219T>G c.799-219T>G (n.799-219T>G) c.74-219T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.721-219T>G (n.721-219T>G) n.854-219T>G n.886-219T>G c.-695-219T>G (n.-695-219T>G) c.-1134T>G (n.-1134T>G) n.895-219T>G | dbSNP |
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11 | g.17460896G>T | CA2612668401 | ABCC8 | n.648+2542C>A n.836-220C>A n.889-220C>A n.1578C>A c.820-220C>A (n.820-220C>A) n.923-220C>A n.1583C>A n.892-220C>A c.823-220C>A (n.823-220C>A) n.1439C>A n.941-220C>A n.916-220C>A c.*528-220C>A (n.*528-220C>A) c.699-220C>A n.851-220C>A n.774-220C>A c.804-220C>A c.*525-220C>A (n.*525-220C>A) c.105-220C>A c.996-220C>A c.799-220C>A (n.799-220C>A) c.74-220C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.721-220C>A (n.721-220C>A) n.854-220C>A n.886-220C>A c.-695-220C>A (n.-695-220C>A) c.-1135C>A (n.-1135C>A) n.895-220C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460897A>T | CA2612668402 | ABCC8 | n.648+2541T>A n.836-221T>A n.889-221T>A n.1577T>A c.820-221T>A (n.820-221T>A) n.923-221T>A n.1582T>A n.892-221T>A c.823-221T>A (n.823-221T>A) n.1438T>A n.941-221T>A n.916-221T>A c.*528-221T>A (n.*528-221T>A) c.699-221T>A n.851-221T>A n.774-221T>A c.804-221T>A c.*525-221T>A (n.*525-221T>A) c.105-221T>A c.996-221T>A c.799-221T>A (n.799-221T>A) c.74-221T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.721-221T>A (n.721-221T>A) n.854-221T>A n.886-221T>A c.-695-221T>A (n.-695-221T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) n.895-221T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460899G>A | CA2612668403 | ABCC8 | n.648+2539C>T n.836-223C>T n.889-223C>T n.1575C>T c.820-223C>T (n.820-223C>T) n.923-223C>T n.1580C>T n.892-223C>T c.823-223C>T (n.823-223C>T) n.1436C>T n.941-223C>T n.916-223C>T c.*528-223C>T (n.*528-223C>T) c.699-223C>T n.851-223C>T n.774-223C>T c.804-223C>T c.*525-223C>T (n.*525-223C>T) c.105-223C>T c.996-223C>T c.799-223C>T (n.799-223C>T) c.74-223C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.721-223C>T (n.721-223C>T) n.854-223C>T n.886-223C>T c.-695-223C>T (n.-695-223C>T) c.-1138C>T (n.-1138C>T) n.895-223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460899G>T | CA2612668404 | ABCC8 | n.648+2539C>A n.836-223C>A n.889-223C>A n.1575C>A c.820-223C>A (n.820-223C>A) n.923-223C>A n.1580C>A n.892-223C>A c.823-223C>A (n.823-223C>A) n.1436C>A n.941-223C>A n.916-223C>A c.*528-223C>A (n.*528-223C>A) c.699-223C>A n.851-223C>A n.774-223C>A c.804-223C>A c.*525-223C>A (n.*525-223C>A) c.105-223C>A c.996-223C>A c.799-223C>A (n.799-223C>A) c.74-223C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.721-223C>A (n.721-223C>A) n.854-223C>A n.886-223C>A c.-695-223C>A (n.-695-223C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) n.895-223C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460900A>G | CA674197386 | ABCC8 | n.648+2538T>C n.836-224T>C n.889-224T>C n.1574T>C c.820-224T>C (n.820-224T>C) n.923-224T>C n.1579T>C n.892-224T>C c.823-224T>C (n.823-224T>C) n.1435T>C n.941-224T>C n.916-224T>C c.*528-224T>C (n.*528-224T>C) c.699-224T>C n.851-224T>C n.774-224T>C c.804-224T>C c.*525-224T>C (n.*525-224T>C) c.105-224T>C c.996-224T>C c.799-224T>C (n.799-224T>C) c.74-224T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.721-224T>C (n.721-224T>C) n.854-224T>C n.886-224T>C c.-695-224T>C (n.-695-224T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) n.895-224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460903G>A | CA2612668406 | ABCC8 | n.648+2535C>T n.836-227C>T n.889-227C>T n.1571C>T c.820-227C>T (n.820-227C>T) n.923-227C>T n.1576C>T n.892-227C>T c.823-227C>T (n.823-227C>T) n.1432C>T n.941-227C>T n.916-227C>T c.*528-227C>T (n.*528-227C>T) c.699-227C>T n.851-227C>T n.774-227C>T c.804-227C>T c.*525-227C>T (n.*525-227C>T) c.105-227C>T c.996-227C>T c.799-227C>T (n.799-227C>T) c.74-227C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.721-227C>T (n.721-227C>T) n.854-227C>T n.886-227C>T c.-695-227C>T (n.-695-227C>T) c.-1142C>T (n.-1142C>T) n.895-227C>T | gnomAD v4 |
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