Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-1020A>T (n.-1020A>T)
n.895-105A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460781T>CCA13539556ABCC8n.648+2657A>G
n.836-105A>G
n.889-105A>G
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n.916-105A>G
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n.886-105A>G
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n.895-105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460781T>GCA218451657ABCC8n.648+2657A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.17460781_17460782delinsTGCA1955154078ABCC8n.648+2656_648+2657delinsCA
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n.895-106_895-105delinsCA
11g.17460782G>ACA13502202ABCC8n.648+2656C>T
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n.1553C>T
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n.774-106C>T
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n.895-106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460782G=CA1955154079ABCC8n.648+2656C=
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n.892-106C>A
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n.774-106C>A
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n.854-106C>A
n.886-106C>A
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n.895-106C>A
 gnomAD v4
11g.17460783G>CCA2574768864ABCC8n.648+2655C>G
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n.895-107C>G
11g.17460783G=CA1955154080ABCC8n.648+2655C=
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c.823-107C>A (n.823-107C>A)
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n.1552C>A
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n.916-107C>A
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n.886-107C>A
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n.895-107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460785C>ACA674197301ABCC8n.648+2653G>T
n.836-109G>T
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n.895-109G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460785C=CA1955154081ABCC8n.648+2653G=
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11g.17460785C>GCA1955154082ABCC8n.648+2653G>C
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n.895-138C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched