Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.823-18C>A (n.823-18C>A)
n.141C>A
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n.916-18C>A
c.*528-18C>A (n.*528-18C>A)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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11g.17460695G>TCA597904604ABCC8n.648+2743C>A
n.836-19C>A
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n.1779C>A
c.820-19C>A (n.820-19C>A)
n.923-19C>A
n.1784C>A
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n.140C>A
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n.895-40C>T
gnomAD v4
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n.836-40C>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17460726G>TCA597904634ABCC8n.648+2712C>A
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gnomAD v4
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n.895-83G>T
gnomAD v4
11g.17460759C>TCA2612668297ABCC8n.648+2679G>A
n.836-83G>A
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c.823-83G>A (n.823-83G>A)
n.76G>A
n.1576G>A
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c.*528-83G>A (n.*528-83G>A)
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gnomAD v4
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n.895-102G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460781T>GCA218451657ABCC8n.648+2657A>C
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n.851-105A>C
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n.895-105A>C
dbSNP
11g.17460781T=CA1955154077ABCC8n.648+2657A=
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dbSNP
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11g.17460782G>ACA13502202ABCC8n.648+2656C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched