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11 | g.17460671C>G | CA379777757 | ABCC8 | n.648+2767G>C n.841G>C n.894G>C n.1803G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.928G>C n.1808G>C n.897G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) n.164G>C n.1664G>C n.946G>C n.921G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.704G>C n.856G>C n.779G>C c.809G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.110G>C c.1001G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.79G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.859G>C n.891G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) n.900G>C | |
11 | g.17460671C>T | CA473300712 | ABCC8 | n.648+2767G>A n.841G>A n.894G>A n.1803G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.928G>A n.1808G>A n.897G>A c.828G>A (p.Lys276=) n.164G>A n.1664G>A n.946G>A n.921G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.704G>A n.856G>A n.779G>A c.809G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.110G>A c.1001G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.79G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.726G>A (p.Lys242=) n.859G>A n.891G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) n.900G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17460672T>A | CA379777760 | ABCC8 | n.648+2766A>T n.840A>T n.893A>T n.1802A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.927A>T n.1807A>T n.896A>T c.827A>T (p.Lys276Met) n.163A>T n.1663A>T n.945A>T n.920A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.703A>T n.855A>T n.778A>T c.808A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.109A>T c.1000A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.78A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) n.858A>T n.890A>T c.-691A>T (n.-691A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) n.899A>T | |
11 | g.17460672T>C | CA379777761 | ABCC8 | n.648+2766A>G n.840A>G n.893A>G n.1802A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.927A>G n.1807A>G n.896A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.163A>G n.1663A>G n.945A>G n.920A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.703A>G n.855A>G n.778A>G c.808A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.109A>G c.1000A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.78A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.858A>G n.890A>G c.-691A>G (n.-691A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) n.899A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460672T>G | CA379777762 | ABCC8 | n.648+2766A>C n.840A>C n.893A>C n.1802A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.927A>C n.1807A>C n.896A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.163A>C n.1663A>C n.945A>C n.920A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.703A>C n.855A>C n.778A>C c.808A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.109A>C c.1000A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.78A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.858A>C n.890A>C c.-691A>C (n.-691A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) n.899A>C | |
11 | g.17460673T>A | CA379777764 | ABCC8 | n.648+2765A>T n.839A>T n.892A>T n.1801A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.926A>T n.1806A>T n.895A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.162A>T n.1662A>T n.944A>T n.919A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.702A>T n.854A>T n.777A>T c.807A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.108A>T c.999A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.77A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.857A>T n.889A>T c.-692A>T (n.-692A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) n.898A>T | |
11 | g.17460673T>C | CA379777765 | ABCC8 | n.648+2765A>G n.839A>G n.892A>G n.1801A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.926A>G n.1806A>G n.895A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.162A>G n.1662A>G n.944A>G n.919A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.702A>G n.854A>G n.777A>G c.807A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.108A>G c.999A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.77A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.857A>G n.889A>G c.-692A>G (n.-692A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) n.898A>G | |
11 | g.17460673T>G | CA379777768 | ABCC8 | n.648+2765A>C n.839A>C n.892A>C n.1801A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.926A>C n.1806A>C n.895A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) n.162A>C n.1662A>C n.944A>C n.919A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.702A>C n.854A>C n.777A>C c.807A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.108A>C c.999A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.77A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.857A>C n.889A>C c.-692A>C (n.-692A>C) c.-912A>C (n.-912A>C) n.898A>C | |
11 | g.17460674C>A | CA473300717 | ABCC8 | n.648+2764G>T n.838G>T n.891G>T n.1800G>T c.822G>T (p.Arg274=) n.925G>T n.1805G>T n.894G>T c.825G>T (p.Arg275=) n.161G>T n.1661G>T n.943G>T n.918G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.701G>T n.853G>T n.776G>T c.806G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.107G>T c.998G>T c.801G>T (p.Arg267=) c.76G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.723G>T (p.Arg241=) n.856G>T n.888G>T c.-693G>T (n.-693G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) n.897G>T | |
11 | g.17460674C>G | CA473300718 | ABCC8 | n.648+2764G>C n.838G>C n.891G>C n.1800G>C c.822G>C (p.Arg274=) n.925G>C n.1805G>C n.894G>C c.825G>C (p.Arg275=) n.161G>C n.1661G>C n.943G>C n.918G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.701G>C n.853G>C n.776G>C c.806G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.107G>C c.998G>C c.801G>C (p.Arg267=) c.76G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.723G>C (p.Arg241=) n.856G>C n.888G>C c.-693G>C (n.-693G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) n.897G>C | ClinVar |
11 | g.17460674C>T | CA473300719 | ABCC8 | n.648+2764G>A n.838G>A n.891G>A n.1800G>A c.822G>A (p.Arg274=) n.925G>A n.1805G>A n.894G>A c.825G>A (p.Arg275=) n.161G>A n.1661G>A n.943G>A n.918G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.701G>A n.853G>A n.776G>A c.806G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.107G>A c.998G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.76G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.723G>A (p.Arg241=) n.856G>A n.888G>A c.-693G>A (n.-693G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) n.897G>A | |
11 | g.17460675C>A | CA379777792 | ABCC8 | n.648+2763G>T n.837G>T n.890G>T n.1799G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.924G>T n.1804G>T n.893G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.160G>T n.1660G>T n.942G>T n.917G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.700G>T n.852G>T n.775G>T c.805G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.106G>T c.997G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) c.75G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.855G>T n.887G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) n.896G>T | |
11 | g.17460675C= | CA1955154023 | ABCC8 | n.648+2763G= n.837G= n.890G= n.1799G= c.821G= (p.Arg274=) n.924G= n.1804G= n.893G= c.824G= (p.Arg275=) n.160G= n.1660G= n.942G= n.917G= c.*529G= (n.*529G=) c.700G= n.852G= n.775G= c.805G= c.*526G= (n.*526G=) c.106G= c.997G= c.800G= (p.Arg267=) c.75G= c.*918G= (n.*918G=) c.722G= (p.Arg241=) n.855G= n.887G= c.-694G= (n.-694G=) c.-914G= (n.-914G=) n.896G= | |
11 | g.17460675C>G | CA379777778 | ABCC8 | n.648+2763G>C n.837G>C n.890G>C n.1799G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.924G>C n.1804G>C n.893G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.160G>C n.1660G>C n.942G>C n.917G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.700G>C n.852G>C n.775G>C c.805G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.106G>C c.997G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) c.75G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.855G>C n.887G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) n.896G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460675C>T | CA5903742 | ABCC8 | n.648+2763G>A n.837G>A n.890G>A n.1799G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) n.924G>A n.1804G>A n.893G>A c.824G>A (p.Arg275Gln) n.160G>A n.1660G>A n.942G>A n.917G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.700G>A n.852G>A n.775G>A c.805G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.106G>A c.997G>A c.800G>A (p.Arg267Gln) c.75G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.855G>A n.887G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460676G>A | CA5903743 | ABCC8 | n.648+2762C>T n.836C>T n.889C>T n.1798C>T c.820C>T (p.Arg274Trp) n.923C>T n.1803C>T n.892C>T c.823C>T (p.Arg275Trp) n.159C>T n.1659C>T n.941C>T n.916C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.699C>T n.851C>T n.774C>T c.804C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.105C>T c.996C>T c.799C>T (p.Arg267Trp) c.74C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.721C>T (p.Arg241Trp) n.854C>T n.886C>T c.-695C>T (n.-695C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) n.895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460676G>C | CA379777795 | ABCC8 | n.648+2762C>G n.836C>G n.889C>G n.1798C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.923C>G n.1803C>G n.892C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.159C>G n.1659C>G n.941C>G n.916C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.699C>G n.851C>G n.774C>G c.804C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.105C>G c.996C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) c.74C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.854C>G n.886C>G c.-695C>G (n.-695C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) n.895C>G | |
11 | g.17460676G= | CA1955154024 | ABCC8 | n.648+2762C= n.836C= n.889C= n.1798C= c.820C= (p.Arg274=) n.923C= n.1803C= n.892C= c.823C= (p.Arg275=) n.159C= n.1659C= n.941C= n.916C= c.*528C= (n.*528C=) c.699C= n.851C= n.774C= c.804C= c.*525C= (n.*525C=) c.105C= c.996C= c.799C= (p.Arg267=) c.74C= c.*917C= (n.*917C=) c.721C= (p.Arg241=) n.854C= n.886C= c.-695C= (n.-695C=) c.-915C= (n.-915C=) n.895C= | |
11 | g.17460676G>T | CA473300721 | ABCC8 | n.648+2762C>A n.836C>A n.889C>A n.1798C>A c.820C>A (p.Arg274=) n.923C>A n.1803C>A n.892C>A c.823C>A (p.Arg275=) n.159C>A n.1659C>A n.941C>A n.916C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.699C>A n.851C>A n.774C>A c.804C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.105C>A c.996C>A c.799C>A (p.Arg267=) c.74C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.721C>A (p.Arg241=) n.854C>A n.886C>A c.-695C>A (n.-695C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) n.895C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460677C>A | CA379777800 | ABCC8 | n.648+2761G>T n.836-1G>T n.889-1G>T n.1797G>T c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.923-1G>T n.1802G>T n.892-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.158G>T n.1658G>T n.941-1G>T n.916-1G>T c.*528-1G>T (n.*528-1G>T) c.699-1G>T n.851-1G>T n.774-1G>T c.804-1G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) c.105-1G>T c.996-1G>T c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.74-1G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.854-1G>T n.886-1G>T c.-695-1G>T (n.-695-1G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) n.895-1G>T | |
11 | g.17460677C= | CA1955154025 | ABCC8 | n.648+2761G= n.836-1G= n.889-1G= n.1797G= c.820-1G= (n.820-1G=) n.923-1G= n.1802G= n.892-1G= c.823-1G= (n.823-1G=) n.158G= n.1658G= n.941-1G= n.916-1G= c.*528-1G= (n.*528-1G=) c.699-1G= n.851-1G= n.774-1G= c.804-1G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) c.105-1G= c.996-1G= c.799-1G= (n.799-1G=) c.74-1G= c.*916G= (n.*916G=) c.721-1G= (n.721-1G=) n.854-1G= n.886-1G= c.-695-1G= (n.-695-1G=) c.-916G= (n.-916G=) n.895-1G= | |
11 | g.17460677C>G | CA379777805 | ABCC8 | n.648+2761G>C n.836-1G>C n.889-1G>C n.1797G>C c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.923-1G>C n.1802G>C n.892-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.158G>C n.1658G>C n.941-1G>C n.916-1G>C c.*528-1G>C (n.*528-1G>C) c.699-1G>C n.851-1G>C n.774-1G>C c.804-1G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) c.105-1G>C c.996-1G>C c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.74-1G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.854-1G>C n.886-1G>C c.-695-1G>C (n.-695-1G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) n.895-1G>C | |
11 | g.17460677C>T | CA379777807 | ABCC8 | n.648+2761G>A n.836-1G>A n.889-1G>A n.1797G>A c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.923-1G>A n.1802G>A n.892-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.158G>A n.1658G>A n.941-1G>A n.916-1G>A c.*528-1G>A (n.*528-1G>A) c.699-1G>A n.851-1G>A n.774-1G>A c.804-1G>A c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) c.105-1G>A c.996-1G>A c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.74-1G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.854-1G>A n.886-1G>A c.-695-1G>A (n.-695-1G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) n.895-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17460678T>A | CA379777812 | ABCC8 | n.648+2760A>T n.836-2A>T n.889-2A>T n.1796A>T c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.923-2A>T n.1801A>T n.892-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.157A>T n.1657A>T n.941-2A>T n.916-2A>T c.*528-2A>T (n.*528-2A>T) c.699-2A>T n.851-2A>T n.774-2A>T c.804-2A>T c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) c.105-2A>T c.996-2A>T c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.74-2A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.854-2A>T n.886-2A>T c.-695-2A>T (n.-695-2A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) n.895-2A>T | |
11 | g.17460678T>C | CA379777819 | ABCC8 | n.648+2760A>G n.836-2A>G n.889-2A>G n.1796A>G c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.923-2A>G n.1801A>G n.892-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.157A>G n.1657A>G n.941-2A>G n.916-2A>G c.*528-2A>G (n.*528-2A>G) c.699-2A>G n.851-2A>G n.774-2A>G c.804-2A>G c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) c.105-2A>G c.996-2A>G c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.74-2A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.854-2A>G n.886-2A>G c.-695-2A>G (n.-695-2A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) n.895-2A>G | |
11 | g.17460678T>G | CA379777815 | ABCC8 | n.648+2760A>C n.836-2A>C n.889-2A>C n.1796A>C c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.923-2A>C n.1801A>C n.892-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.157A>C n.1657A>C n.941-2A>C n.916-2A>C c.*528-2A>C (n.*528-2A>C) c.699-2A>C n.851-2A>C n.774-2A>C c.804-2A>C c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) c.105-2A>C c.996-2A>C c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.74-2A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.854-2A>C n.886-2A>C c.-695-2A>C (n.-695-2A>C) c.-917A>C (n.-917A>C) n.895-2A>C | |
11 | g.17460679G>A | CA2612668249 | ABCC8 | n.648+2759C>T n.836-3C>T n.889-3C>T n.1795C>T c.820-3C>T (n.820-3C>T) n.923-3C>T n.1800C>T n.892-3C>T c.823-3C>T (n.823-3C>T) n.156C>T n.1656C>T n.941-3C>T n.916-3C>T c.*528-3C>T (n.*528-3C>T) c.699-3C>T n.851-3C>T n.774-3C>T c.804-3C>T c.*525-3C>T (n.*525-3C>T) c.105-3C>T c.996-3C>T c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.74-3C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.721-3C>T (n.721-3C>T) n.854-3C>T n.886-3C>T c.-695-3C>T (n.-695-3C>T) c.-918C>T (n.-918C>T) n.895-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460679G>T | CA2612668250 | ABCC8 | n.648+2759C>A n.836-3C>A n.889-3C>A n.1795C>A c.820-3C>A (n.820-3C>A) n.923-3C>A n.1800C>A n.892-3C>A c.823-3C>A (n.823-3C>A) n.156C>A n.1656C>A n.941-3C>A n.916-3C>A c.*528-3C>A (n.*528-3C>A) c.699-3C>A n.851-3C>A n.774-3C>A c.804-3C>A c.*525-3C>A (n.*525-3C>A) c.105-3C>A c.996-3C>A c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.74-3C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.721-3C>A (n.721-3C>A) n.854-3C>A n.886-3C>A c.-695-3C>A (n.-695-3C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) n.895-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460680C>A | CA1955154027 | ABCC8 | n.648+2758G>T n.836-4G>T n.889-4G>T n.1794G>T c.820-4G>T (n.820-4G>T) n.923-4G>T n.1799G>T n.892-4G>T c.823-4G>T (n.823-4G>T) n.155G>T n.1655G>T n.941-4G>T n.916-4G>T c.*528-4G>T (n.*528-4G>T) c.699-4G>T n.851-4G>T n.774-4G>T c.804-4G>T c.*525-4G>T (n.*525-4G>T) c.105-4G>T c.996-4G>T c.799-4G>T (n.799-4G>T) c.74-4G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.721-4G>T (n.721-4G>T) n.854-4G>T n.886-4G>T c.-695-4G>T (n.-695-4G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) n.895-4G>T | dbSNP |
11 | g.17460680C= | CA1955154026 | ABCC8 | n.648+2758G= n.836-4G= n.889-4G= n.1794G= c.820-4G= (n.820-4G=) n.923-4G= n.1799G= n.892-4G= c.823-4G= (n.823-4G=) n.155G= n.1655G= n.941-4G= n.916-4G= c.*528-4G= (n.*528-4G=) c.699-4G= n.851-4G= n.774-4G= c.804-4G= c.*525-4G= (n.*525-4G=) c.105-4G= c.996-4G= c.799-4G= (n.799-4G=) c.74-4G= c.*913G= (n.*913G=) c.721-4G= (n.721-4G=) n.854-4G= n.886-4G= c.-695-4G= (n.-695-4G=) c.-919G= (n.-919G=) n.895-4G= | |
11 | g.17460680C>T | CA597904600 | ABCC8 | n.648+2758G>A n.836-4G>A n.889-4G>A n.1794G>A c.820-4G>A (n.820-4G>A) n.923-4G>A n.1799G>A n.892-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) n.155G>A n.1655G>A n.941-4G>A n.916-4G>A c.*528-4G>A (n.*528-4G>A) c.699-4G>A n.851-4G>A n.774-4G>A c.804-4G>A c.*525-4G>A (n.*525-4G>A) c.105-4G>A c.996-4G>A c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.74-4G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.721-4G>A (n.721-4G>A) n.854-4G>A n.886-4G>A c.-695-4G>A (n.-695-4G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) n.895-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460682del | CA2612668251 | ABCC8 | n.648+2758del n.836-4del n.889-4del n.1794del c.820-4del (n.820-4del) n.923-4del n.1799del n.892-4del c.823-4del (n.823-4del) n.155del n.1655del n.941-4del n.916-4del c.*528-4del (n.*528-4del) c.699-4del n.851-4del n.774-4del c.804-4del c.*525-4del (n.*525-4del) c.105-4del c.996-4del c.799-4del (n.799-4del) c.74-4del c.*913del (n.*913del) c.721-4del (n.721-4del) n.854-4del n.886-4del c.-695-4del (n.-695-4del) c.-919del (n.-919del) n.895-4del | gnomAD v4 |
11 | g.17460681C= | CA1955154028 | ABCC8 | n.648+2757G= n.836-5G= n.889-5G= n.1793G= c.820-5G= (n.820-5G=) n.923-5G= n.1798G= n.892-5G= c.823-5G= (n.823-5G=) n.154G= n.1654G= n.941-5G= n.916-5G= c.*528-5G= (n.*528-5G=) c.699-5G= n.851-5G= n.774-5G= c.804-5G= c.*525-5G= (n.*525-5G=) c.105-5G= c.996-5G= c.799-5G= (n.799-5G=) c.74-5G= c.*912G= (n.*912G=) c.721-5G= (n.721-5G=) n.854-5G= n.886-5G= c.-695-5G= (n.-695-5G=) c.-920G= (n.-920G=) n.895-5G= | |
11 | g.17460681C>T | CA5903744 | ABCC8 | n.648+2757G>A n.836-5G>A n.889-5G>A n.1793G>A c.820-5G>A (n.820-5G>A) n.923-5G>A n.1798G>A n.892-5G>A c.823-5G>A (n.823-5G>A) n.154G>A n.1654G>A n.941-5G>A n.916-5G>A c.*528-5G>A (n.*528-5G>A) c.699-5G>A n.851-5G>A n.774-5G>A c.804-5G>A c.*525-5G>A (n.*525-5G>A) c.105-5G>A c.996-5G>A c.799-5G>A (n.799-5G>A) c.74-5G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.721-5G>A (n.721-5G>A) n.854-5G>A n.886-5G>A c.-695-5G>A (n.-695-5G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) n.895-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460683A= | CA1955154029 | ABCC8 | n.648+2755T= n.836-7T= n.889-7T= n.1791T= c.820-7T= (n.820-7T=) n.923-7T= n.1796T= n.892-7T= c.823-7T= (n.823-7T=) n.152T= n.1652T= n.941-7T= n.916-7T= c.*528-7T= (n.*528-7T=) c.699-7T= n.851-7T= n.774-7T= c.804-7T= c.*525-7T= (n.*525-7T=) c.105-7T= c.996-7T= c.799-7T= (n.799-7T=) c.74-7T= c.*910T= (n.*910T=) c.721-7T= (n.721-7T=) n.854-7T= n.886-7T= c.-695-7T= (n.-695-7T=) c.-922T= (n.-922T=) n.895-7T= | |
11 | g.17460683A>G | CA2612668252 | ABCC8 | n.648+2755T>C n.836-7T>C n.889-7T>C n.1791T>C c.820-7T>C (n.820-7T>C) n.923-7T>C n.1796T>C n.892-7T>C c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.152T>C n.1652T>C n.941-7T>C n.916-7T>C c.*528-7T>C (n.*528-7T>C) c.699-7T>C n.851-7T>C n.774-7T>C c.804-7T>C c.*525-7T>C (n.*525-7T>C) c.105-7T>C c.996-7T>C c.799-7T>C (n.799-7T>C) c.74-7T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.721-7T>C (n.721-7T>C) n.854-7T>C n.886-7T>C c.-695-7T>C (n.-695-7T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) n.895-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460683A>T | CA658821545 | ABCC8 | n.648+2755T>A n.836-7T>A n.889-7T>A n.1791T>A c.820-7T>A (n.820-7T>A) n.923-7T>A n.1796T>A n.892-7T>A c.823-7T>A (n.823-7T>A) n.152T>A n.1652T>A n.941-7T>A n.916-7T>A c.*528-7T>A (n.*528-7T>A) c.699-7T>A n.851-7T>A n.774-7T>A c.804-7T>A c.*525-7T>A (n.*525-7T>A) c.105-7T>A c.996-7T>A c.799-7T>A (n.799-7T>A) c.74-7T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.721-7T>A (n.721-7T>A) n.854-7T>A n.886-7T>A c.-695-7T>A (n.-695-7T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) n.895-7T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460684G>A | CA171093 | ABCC8 | n.648+2754C>T n.836-8C>T n.889-8C>T n.1790C>T c.820-8C>T (n.820-8C>T) n.923-8C>T n.1795C>T n.892-8C>T c.823-8C>T (n.823-8C>T) n.151C>T n.1651C>T n.941-8C>T n.916-8C>T c.*528-8C>T (n.*528-8C>T) c.699-8C>T n.851-8C>T n.774-8C>T c.804-8C>T c.*525-8C>T (n.*525-8C>T) c.105-8C>T c.996-8C>T c.799-8C>T (n.799-8C>T) c.74-8C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.721-8C>T (n.721-8C>T) n.854-8C>T n.886-8C>T c.-695-8C>T (n.-695-8C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) n.895-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460684G= | CA1955154030 | ABCC8 | n.648+2754C= n.836-8C= n.889-8C= n.1790C= c.820-8C= (n.820-8C=) n.923-8C= n.1795C= n.892-8C= c.823-8C= (n.823-8C=) n.151C= n.1651C= n.941-8C= n.916-8C= c.*528-8C= (n.*528-8C=) c.699-8C= n.851-8C= n.774-8C= c.804-8C= c.*525-8C= (n.*525-8C=) c.105-8C= c.996-8C= c.799-8C= (n.799-8C=) c.74-8C= c.*909C= (n.*909C=) c.721-8C= (n.721-8C=) n.854-8C= n.886-8C= c.-695-8C= (n.-695-8C=) c.-923C= (n.-923C=) n.895-8C= | |
11 | g.17460684G>T | CA2612668253 | ABCC8 | n.648+2754C>A n.836-8C>A n.889-8C>A n.1790C>A c.820-8C>A (n.820-8C>A) n.923-8C>A n.1795C>A n.892-8C>A c.823-8C>A (n.823-8C>A) n.151C>A n.1651C>A n.941-8C>A n.916-8C>A c.*528-8C>A (n.*528-8C>A) c.699-8C>A n.851-8C>A n.774-8C>A c.804-8C>A c.*525-8C>A (n.*525-8C>A) c.105-8C>A c.996-8C>A c.799-8C>A (n.799-8C>A) c.74-8C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.721-8C>A (n.721-8C>A) n.854-8C>A n.886-8C>A c.-695-8C>A (n.-695-8C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) n.895-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460686G>A | CA597904601 | ABCC8 | n.648+2752C>T n.836-10C>T n.889-10C>T n.1788C>T c.820-10C>T (n.820-10C>T) n.923-10C>T n.1793C>T n.892-10C>T c.823-10C>T (n.823-10C>T) n.149C>T n.1649C>T n.941-10C>T n.916-10C>T c.*528-10C>T (n.*528-10C>T) c.699-10C>T n.851-10C>T n.774-10C>T c.804-10C>T c.*525-10C>T (n.*525-10C>T) c.105-10C>T c.996-10C>T c.799-10C>T (n.799-10C>T) c.74-10C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.721-10C>T (n.721-10C>T) n.854-10C>T n.886-10C>T c.-695-10C>T (n.-695-10C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) n.895-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460686G= | CA1955154031 | ABCC8 | n.648+2752C= n.836-10C= n.889-10C= n.1788C= c.820-10C= (n.820-10C=) n.923-10C= n.1793C= n.892-10C= c.823-10C= (n.823-10C=) n.149C= n.1649C= n.941-10C= n.916-10C= c.*528-10C= (n.*528-10C=) c.699-10C= n.851-10C= n.774-10C= c.804-10C= c.*525-10C= (n.*525-10C=) c.105-10C= c.996-10C= c.799-10C= (n.799-10C=) c.74-10C= c.*907C= (n.*907C=) c.721-10C= (n.721-10C=) n.854-10C= n.886-10C= c.-695-10C= (n.-695-10C=) c.-925C= (n.-925C=) n.895-10C= | |
11 | g.17460686G>T | CA2612668254 | ABCC8 | n.648+2752C>A n.836-10C>A n.889-10C>A n.1788C>A c.820-10C>A (n.820-10C>A) n.923-10C>A n.1793C>A n.892-10C>A c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.149C>A n.1649C>A n.941-10C>A n.916-10C>A c.*528-10C>A (n.*528-10C>A) c.699-10C>A n.851-10C>A n.774-10C>A c.804-10C>A c.*525-10C>A (n.*525-10C>A) c.105-10C>A c.996-10C>A c.799-10C>A (n.799-10C>A) c.74-10C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.721-10C>A (n.721-10C>A) n.854-10C>A n.886-10C>A c.-695-10C>A (n.-695-10C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) n.895-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460688G>A | CA2612668255 | ABCC8 | n.648+2750C>T n.836-12C>T n.889-12C>T n.1786C>T c.820-12C>T (n.820-12C>T) n.923-12C>T n.1791C>T n.892-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.147C>T n.1647C>T n.941-12C>T n.916-12C>T c.*528-12C>T (n.*528-12C>T) c.699-12C>T n.851-12C>T n.774-12C>T c.804-12C>T c.*525-12C>T (n.*525-12C>T) c.105-12C>T c.996-12C>T c.799-12C>T (n.799-12C>T) c.74-12C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.721-12C>T (n.721-12C>T) n.854-12C>T n.886-12C>T c.-695-12C>T (n.-695-12C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) n.895-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460688G>T | CA2574768837 | ABCC8 | n.648+2750C>A n.836-12C>A n.889-12C>A n.1786C>A c.820-12C>A (n.820-12C>A) n.923-12C>A n.1791C>A n.892-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.147C>A n.1647C>A n.941-12C>A n.916-12C>A c.*528-12C>A (n.*528-12C>A) c.699-12C>A n.851-12C>A n.774-12C>A c.804-12C>A c.*525-12C>A (n.*525-12C>A) c.105-12C>A c.996-12C>A c.799-12C>A (n.799-12C>A) c.74-12C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.721-12C>A (n.721-12C>A) n.854-12C>A n.886-12C>A c.-695-12C>A (n.-695-12C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) n.895-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460689A= | CA1955154032 | ABCC8 | n.648+2749T= n.836-13T= n.889-13T= n.1785T= c.820-13T= (n.820-13T=) n.923-13T= n.1790T= n.892-13T= c.823-13T= (n.823-13T=) n.146T= n.1646T= n.941-13T= n.916-13T= c.*528-13T= (n.*528-13T=) c.699-13T= n.851-13T= n.774-13T= c.804-13T= c.*525-13T= (n.*525-13T=) c.105-13T= c.996-13T= c.799-13T= (n.799-13T=) c.74-13T= c.*904T= (n.*904T=) c.721-13T= (n.721-13T=) n.854-13T= n.886-13T= c.-695-13T= (n.-695-13T=) c.-928T= (n.-928T=) n.895-13T= | |
11 | g.17460689A>G | CA218451589 | ABCC8 | n.648+2749T>C n.836-13T>C n.889-13T>C n.1785T>C c.820-13T>C (n.820-13T>C) n.923-13T>C n.1790T>C n.892-13T>C c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.146T>C n.1646T>C n.941-13T>C n.916-13T>C c.*528-13T>C (n.*528-13T>C) c.699-13T>C n.851-13T>C n.774-13T>C c.804-13T>C c.*525-13T>C (n.*525-13T>C) c.105-13T>C c.996-13T>C c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.74-13T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.721-13T>C (n.721-13T>C) n.854-13T>C n.886-13T>C c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) n.895-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460690C>A | CA5903745 | ABCC8 | n.648+2748G>T n.836-14G>T n.889-14G>T n.1784G>T c.820-14G>T (n.820-14G>T) n.923-14G>T n.1789G>T n.892-14G>T c.823-14G>T (n.823-14G>T) n.145G>T n.1645G>T n.941-14G>T n.916-14G>T c.*528-14G>T (n.*528-14G>T) c.699-14G>T n.851-14G>T n.774-14G>T c.804-14G>T c.*525-14G>T (n.*525-14G>T) c.105-14G>T c.996-14G>T c.799-14G>T (n.799-14G>T) c.74-14G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.721-14G>T (n.721-14G>T) n.854-14G>T n.886-14G>T c.-695-14G>T (n.-695-14G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) n.895-14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460690C>T | CA597904602 | ABCC8 | n.648+2748G>A n.836-14G>A n.889-14G>A n.1784G>A c.820-14G>A (n.820-14G>A) n.923-14G>A n.1789G>A n.892-14G>A c.823-14G>A (n.823-14G>A) n.145G>A n.1645G>A n.941-14G>A n.916-14G>A c.*528-14G>A (n.*528-14G>A) c.699-14G>A n.851-14G>A n.774-14G>A c.804-14G>A c.*525-14G>A (n.*525-14G>A) c.105-14G>A c.996-14G>A c.799-14G>A (n.799-14G>A) c.74-14G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.721-14G>A (n.721-14G>A) n.854-14G>A n.886-14G>A c.-695-14G>A (n.-695-14G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) n.895-14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.17460691C>A | CA2612668256 | ABCC8 | n.648+2747G>T n.836-15G>T n.889-15G>T n.1783G>T c.820-15G>T (n.820-15G>T) n.923-15G>T n.1788G>T n.892-15G>T c.823-15G>T (n.823-15G>T) n.144G>T n.1644G>T n.941-15G>T n.916-15G>T c.*528-15G>T (n.*528-15G>T) c.699-15G>T n.851-15G>T n.774-15G>T c.804-15G>T c.*525-15G>T (n.*525-15G>T) c.105-15G>T c.996-15G>T c.799-15G>T (n.799-15G>T) c.74-15G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.721-15G>T (n.721-15G>T) n.854-15G>T n.886-15G>T c.-695-15G>T (n.-695-15G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) n.895-15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460691C>T | CA2612668257 | ABCC8 | n.648+2747G>A n.836-15G>A n.889-15G>A n.1783G>A c.820-15G>A (n.820-15G>A) n.923-15G>A n.1788G>A n.892-15G>A c.823-15G>A (n.823-15G>A) n.144G>A n.1644G>A n.941-15G>A n.916-15G>A c.*528-15G>A (n.*528-15G>A) c.699-15G>A n.851-15G>A n.774-15G>A c.804-15G>A c.*525-15G>A (n.*525-15G>A) c.105-15G>A c.996-15G>A c.799-15G>A (n.799-15G>A) c.74-15G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.721-15G>A (n.721-15G>A) n.854-15G>A n.886-15G>A c.-695-15G>A (n.-695-15G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.895-15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460692A= | CA1955154035 | ABCC8 | n.648+2746T= n.836-16T= n.889-16T= n.1782T= c.820-16T= (n.820-16T=) n.923-16T= n.1787T= n.892-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) n.143T= n.1643T= n.941-16T= n.916-16T= c.*528-16T= (n.*528-16T=) c.699-16T= n.851-16T= n.774-16T= c.804-16T= c.*525-16T= (n.*525-16T=) c.105-16T= c.996-16T= c.799-16T= (n.799-16T=) c.74-16T= c.*901T= (n.*901T=) c.721-16T= (n.721-16T=) n.854-16T= n.886-16T= c.-695-16T= (n.-695-16T=) c.-931T= (n.-931T=) n.895-16T= | |
11 | g.17460692A>G | CA935541692 | ABCC8 | n.648+2746T>C n.836-16T>C n.889-16T>C n.1782T>C c.820-16T>C (n.820-16T>C) n.923-16T>C n.1787T>C n.892-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) n.143T>C n.1643T>C n.941-16T>C n.916-16T>C c.*528-16T>C (n.*528-16T>C) c.699-16T>C n.851-16T>C n.774-16T>C c.804-16T>C c.*525-16T>C (n.*525-16T>C) c.105-16T>C c.996-16T>C c.799-16T>C (n.799-16T>C) c.74-16T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.721-16T>C (n.721-16T>C) n.854-16T>C n.886-16T>C c.-695-16T>C (n.-695-16T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) n.895-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460693T>C | CA5903746 | ABCC8 | n.648+2745A>G n.836-17A>G n.889-17A>G n.1781A>G c.820-17A>G (n.820-17A>G) n.923-17A>G n.1786A>G n.892-17A>G c.823-17A>G (n.823-17A>G) n.142A>G n.1642A>G n.941-17A>G n.916-17A>G c.*528-17A>G (n.*528-17A>G) c.699-17A>G n.851-17A>G n.774-17A>G c.804-17A>G c.*525-17A>G (n.*525-17A>G) c.105-17A>G c.996-17A>G c.799-17A>G (n.799-17A>G) c.74-17A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.721-17A>G (n.721-17A>G) n.854-17A>G n.886-17A>G c.-695-17A>G (n.-695-17A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) n.895-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460693T= | CA1955154036 | ABCC8 | n.648+2745A= n.836-17A= n.889-17A= n.1781A= c.820-17A= (n.820-17A=) n.923-17A= n.1786A= n.892-17A= c.823-17A= (n.823-17A=) n.142A= n.1642A= n.941-17A= n.916-17A= c.*528-17A= (n.*528-17A=) c.699-17A= n.851-17A= n.774-17A= c.804-17A= c.*525-17A= (n.*525-17A=) c.105-17A= c.996-17A= c.799-17A= (n.799-17A=) c.74-17A= c.*900A= (n.*900A=) c.721-17A= (n.721-17A=) n.854-17A= n.886-17A= c.-695-17A= (n.-695-17A=) c.-932A= (n.-932A=) n.895-17A= | |
11 | g.17460694G>T | CA2612668258 | ABCC8 | n.648+2744C>A n.836-18C>A n.889-18C>A n.1780C>A c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.923-18C>A n.1785C>A n.892-18C>A c.823-18C>A (n.823-18C>A) n.141C>A n.1641C>A n.941-18C>A n.916-18C>A c.*528-18C>A (n.*528-18C>A) c.699-18C>A n.851-18C>A n.774-18C>A c.804-18C>A c.*525-18C>A (n.*525-18C>A) c.105-18C>A c.996-18C>A c.799-18C>A (n.799-18C>A) c.74-18C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.721-18C>A (n.721-18C>A) n.854-18C>A n.886-18C>A c.-695-18C>A (n.-695-18C>A) c.-933C>A (n.-933C>A) n.895-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460695G>A | CA597904603 | ABCC8 | n.648+2743C>T n.836-19C>T n.889-19C>T n.1779C>T c.820-19C>T (n.820-19C>T) n.923-19C>T n.1784C>T n.892-19C>T c.823-19C>T (n.823-19C>T) n.140C>T n.1640C>T n.941-19C>T n.916-19C>T c.*528-19C>T (n.*528-19C>T) c.699-19C>T n.851-19C>T n.774-19C>T c.804-19C>T c.*525-19C>T (n.*525-19C>T) c.105-19C>T c.996-19C>T c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.74-19C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.721-19C>T (n.721-19C>T) n.854-19C>T n.886-19C>T c.-695-19C>T (n.-695-19C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) n.895-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.17460695G= | CA1955154037 | ABCC8 | n.648+2743C= n.836-19C= n.889-19C= n.1779C= c.820-19C= (n.820-19C=) n.923-19C= n.1784C= n.892-19C= c.823-19C= (n.823-19C=) n.140C= n.1640C= n.941-19C= n.916-19C= c.*528-19C= (n.*528-19C=) c.699-19C= n.851-19C= n.774-19C= c.804-19C= c.*525-19C= (n.*525-19C=) c.105-19C= c.996-19C= c.799-19C= (n.799-19C=) c.74-19C= c.*898C= (n.*898C=) c.721-19C= (n.721-19C=) n.854-19C= n.886-19C= c.-695-19C= (n.-695-19C=) c.-934C= (n.-934C=) n.895-19C= | |
11 | g.17460695G>T | CA597904604 | ABCC8 | n.648+2743C>A n.836-19C>A n.889-19C>A n.1779C>A c.820-19C>A (n.820-19C>A) n.923-19C>A n.1784C>A n.892-19C>A c.823-19C>A (n.823-19C>A) n.140C>A n.1640C>A n.941-19C>A n.916-19C>A c.*528-19C>A (n.*528-19C>A) c.699-19C>A n.851-19C>A n.774-19C>A c.804-19C>A c.*525-19C>A (n.*525-19C>A) c.105-19C>A c.996-19C>A c.799-19C>A (n.799-19C>A) c.74-19C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.721-19C>A (n.721-19C>A) n.854-19C>A n.886-19C>A c.-695-19C>A (n.-695-19C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) n.895-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460697C= | CA1955154038 | ABCC8 | n.648+2741G= n.836-21G= n.889-21G= n.1777G= c.820-21G= (n.820-21G=) n.923-21G= n.1782G= n.892-21G= c.823-21G= (n.823-21G=) n.138G= n.1638G= n.941-21G= n.916-21G= c.*528-21G= (n.*528-21G=) c.699-21G= n.851-21G= n.774-21G= c.804-21G= c.*525-21G= (n.*525-21G=) c.105-21G= c.996-21G= c.799-21G= (n.799-21G=) c.74-21G= c.*896G= (n.*896G=) c.721-21G= (n.721-21G=) n.854-21G= n.886-21G= c.-695-21G= (n.-695-21G=) c.-936G= (n.-936G=) n.895-21G= | |
11 | g.17460697C>T | CA5903747 | ABCC8 | n.648+2741G>A n.836-21G>A n.889-21G>A n.1777G>A c.820-21G>A (n.820-21G>A) n.923-21G>A n.1782G>A n.892-21G>A c.823-21G>A (n.823-21G>A) n.138G>A n.1638G>A n.941-21G>A n.916-21G>A c.*528-21G>A (n.*528-21G>A) c.699-21G>A n.851-21G>A n.774-21G>A c.804-21G>A c.*525-21G>A (n.*525-21G>A) c.105-21G>A c.996-21G>A c.799-21G>A (n.799-21G>A) c.74-21G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.721-21G>A (n.721-21G>A) n.854-21G>A n.886-21G>A c.-695-21G>A (n.-695-21G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) n.895-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460699G>C | CA2612668259 | ABCC8 | n.648+2739C>G n.836-23C>G n.889-23C>G n.1775C>G c.820-23C>G (n.820-23C>G) n.923-23C>G n.1780C>G n.892-23C>G c.823-23C>G (n.823-23C>G) n.136C>G n.1636C>G n.941-23C>G n.916-23C>G c.*528-23C>G (n.*528-23C>G) c.699-23C>G n.851-23C>G n.774-23C>G c.804-23C>G c.*525-23C>G (n.*525-23C>G) c.105-23C>G c.996-23C>G c.799-23C>G (n.799-23C>G) c.74-23C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.721-23C>G (n.721-23C>G) n.854-23C>G n.886-23C>G c.-695-23C>G (n.-695-23C>G) c.-938C>G (n.-938C>G) n.895-23C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460699G>T | CA2612668260 | ABCC8 | n.648+2739C>A n.836-23C>A n.889-23C>A n.1775C>A c.820-23C>A (n.820-23C>A) n.923-23C>A n.1780C>A n.892-23C>A c.823-23C>A (n.823-23C>A) n.136C>A n.1636C>A n.941-23C>A n.916-23C>A c.*528-23C>A (n.*528-23C>A) c.699-23C>A n.851-23C>A n.774-23C>A c.804-23C>A c.*525-23C>A (n.*525-23C>A) c.105-23C>A c.996-23C>A c.799-23C>A (n.799-23C>A) c.74-23C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.721-23C>A (n.721-23C>A) n.854-23C>A n.886-23C>A c.-695-23C>A (n.-695-23C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) n.895-23C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460723C>A | CA2612668276 | ABCC8 | n.648+2715G>T n.836-47G>T n.889-47G>T n.1751G>T c.820-47G>T (n.820-47G>T) n.923-47G>T n.1756G>T n.892-47G>T c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.112G>T n.1612G>T n.941-47G>T n.916-47G>T c.*528-47G>T (n.*528-47G>T) c.699-47G>T n.851-47G>T n.774-47G>T c.804-47G>T c.*525-47G>T (n.*525-47G>T) c.105-47G>T c.996-47G>T c.799-47G>T (n.799-47G>T) c.74-47G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.721-47G>T (n.721-47G>T) n.854-47G>T n.886-47G>T c.-695-47G>T (n.-695-47G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) n.895-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460725C>A | CA5903755 | ABCC8 | n.648+2713G>T n.836-49G>T n.889-49G>T n.1749G>T c.820-49G>T (n.820-49G>T) n.923-49G>T n.1754G>T n.892-49G>T c.823-49G>T (n.823-49G>T) n.110G>T n.1610G>T n.941-49G>T n.916-49G>T c.*528-49G>T (n.*528-49G>T) c.699-49G>T n.851-49G>T n.774-49G>T c.804-49G>T c.*525-49G>T (n.*525-49G>T) c.105-49G>T c.996-49G>T c.799-49G>T (n.799-49G>T) c.74-49G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.721-49G>T (n.721-49G>T) n.854-49G>T n.886-49G>T c.-695-49G>T (n.-695-49G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) n.895-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460725C= | CA1955154048 | ABCC8 | n.648+2713G= n.836-49G= n.889-49G= n.1749G= c.820-49G= (n.820-49G=) n.923-49G= n.1754G= n.892-49G= c.823-49G= (n.823-49G=) n.110G= n.1610G= n.941-49G= n.916-49G= c.*528-49G= (n.*528-49G=) c.699-49G= n.851-49G= n.774-49G= c.804-49G= c.*525-49G= (n.*525-49G=) c.105-49G= c.996-49G= c.799-49G= (n.799-49G=) c.74-49G= c.*868G= (n.*868G=) c.721-49G= (n.721-49G=) n.854-49G= n.886-49G= c.-695-49G= (n.-695-49G=) c.-964G= (n.-964G=) n.895-49G= | |
11 | g.17460725C>G | CA2580994365 | ABCC8 | n.648+2713G>C n.836-49G>C n.889-49G>C n.1749G>C c.820-49G>C (n.820-49G>C) n.923-49G>C n.1754G>C n.892-49G>C c.823-49G>C (n.823-49G>C) n.110G>C n.1610G>C n.941-49G>C n.916-49G>C c.*528-49G>C (n.*528-49G>C) c.699-49G>C n.851-49G>C n.774-49G>C c.804-49G>C c.*525-49G>C (n.*525-49G>C) c.105-49G>C c.996-49G>C c.799-49G>C (n.799-49G>C) c.74-49G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.721-49G>C (n.721-49G>C) n.854-49G>C n.886-49G>C c.-695-49G>C (n.-695-49G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) n.895-49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460725C>T | CA5903754 | ABCC8 | n.648+2713G>A n.836-49G>A n.889-49G>A n.1749G>A c.820-49G>A (n.820-49G>A) n.923-49G>A n.1754G>A n.892-49G>A c.823-49G>A (n.823-49G>A) n.110G>A n.1610G>A n.941-49G>A n.916-49G>A c.*528-49G>A (n.*528-49G>A) c.699-49G>A n.851-49G>A n.774-49G>A c.804-49G>A c.*525-49G>A (n.*525-49G>A) c.105-49G>A c.996-49G>A c.799-49G>A (n.799-49G>A) c.74-49G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.721-49G>A (n.721-49G>A) n.854-49G>A n.886-49G>A c.-695-49G>A (n.-695-49G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) n.895-49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460726G>A | CA5903756 | ABCC8 | n.648+2712C>T n.836-50C>T n.889-50C>T n.1748C>T c.820-50C>T (n.820-50C>T) n.923-50C>T n.1753C>T n.892-50C>T c.823-50C>T (n.823-50C>T) n.109C>T n.1609C>T n.941-50C>T n.916-50C>T c.*528-50C>T (n.*528-50C>T) c.699-50C>T n.851-50C>T n.774-50C>T c.804-50C>T c.*525-50C>T (n.*525-50C>T) c.105-50C>T c.996-50C>T c.799-50C>T (n.799-50C>T) c.74-50C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.721-50C>T (n.721-50C>T) n.854-50C>T n.886-50C>T c.-695-50C>T (n.-695-50C>T) c.-965C>T (n.-965C>T) n.895-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460726G>C | CA5903757 | ABCC8 | n.648+2712C>G n.836-50C>G n.889-50C>G n.1748C>G c.820-50C>G (n.820-50C>G) n.923-50C>G n.1753C>G n.892-50C>G c.823-50C>G (n.823-50C>G) n.109C>G n.1609C>G n.941-50C>G n.916-50C>G c.*528-50C>G (n.*528-50C>G) c.699-50C>G n.851-50C>G n.774-50C>G c.804-50C>G c.*525-50C>G (n.*525-50C>G) c.105-50C>G c.996-50C>G c.799-50C>G (n.799-50C>G) c.74-50C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.721-50C>G (n.721-50C>G) n.854-50C>G n.886-50C>G c.-695-50C>G (n.-695-50C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) n.895-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460726G>T | CA597904634 | ABCC8 | n.648+2712C>A n.836-50C>A n.889-50C>A n.1748C>A c.820-50C>A (n.820-50C>A) n.923-50C>A n.1753C>A n.892-50C>A c.823-50C>A (n.823-50C>A) n.109C>A n.1609C>A n.941-50C>A n.916-50C>A c.*528-50C>A (n.*528-50C>A) c.699-50C>A n.851-50C>A n.774-50C>A c.804-50C>A c.*525-50C>A (n.*525-50C>A) c.105-50C>A c.996-50C>A c.799-50C>A (n.799-50C>A) c.74-50C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.721-50C>A (n.721-50C>A) n.854-50C>A n.886-50C>A c.-695-50C>A (n.-695-50C>A) c.-965C>A (n.-965C>A) n.895-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460727G>A | CA2612668277 | ABCC8 | n.648+2711C>T n.836-51C>T n.889-51C>T n.1747C>T c.820-51C>T (n.820-51C>T) n.923-51C>T n.1752C>T n.892-51C>T c.823-51C>T (n.823-51C>T) n.108C>T n.1608C>T n.941-51C>T n.916-51C>T c.*528-51C>T (n.*528-51C>T) c.699-51C>T n.851-51C>T n.774-51C>T c.804-51C>T c.*525-51C>T (n.*525-51C>T) c.105-51C>T c.996-51C>T c.799-51C>T (n.799-51C>T) c.74-51C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.721-51C>T (n.721-51C>T) n.854-51C>T n.886-51C>T c.-695-51C>T (n.-695-51C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) n.895-51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460727G>T | CA2612668278 | ABCC8 | n.648+2711C>A n.836-51C>A n.889-51C>A n.1747C>A c.820-51C>A (n.820-51C>A) n.923-51C>A n.1752C>A n.892-51C>A c.823-51C>A (n.823-51C>A) n.108C>A n.1608C>A n.941-51C>A n.916-51C>A c.*528-51C>A (n.*528-51C>A) c.699-51C>A n.851-51C>A n.774-51C>A c.804-51C>A c.*525-51C>A (n.*525-51C>A) c.105-51C>A c.996-51C>A c.799-51C>A (n.799-51C>A) c.74-51C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.721-51C>A (n.721-51C>A) n.854-51C>A n.886-51C>A c.-695-51C>A (n.-695-51C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) n.895-51C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460746G>A | CA218451634 | ABCC8 | n.648+2692C>T n.836-70C>T n.889-70C>T n.1728C>T c.820-70C>T (n.820-70C>T) n.923-70C>T n.1733C>T n.892-70C>T c.823-70C>T (n.823-70C>T) n.89C>T n.1589C>T n.941-70C>T n.916-70C>T c.*528-70C>T (n.*528-70C>T) c.699-70C>T n.851-70C>T n.774-70C>T c.804-70C>T c.*525-70C>T (n.*525-70C>T) c.105-70C>T c.996-70C>T c.799-70C>T (n.799-70C>T) c.74-70C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.721-70C>T (n.721-70C>T) n.854-70C>T n.886-70C>T c.-695-70C>T (n.-695-70C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) n.895-70C>T | dbSNP |
11 | g.17460746G= | CA1955154061 | ABCC8 | n.648+2692C= n.836-70C= n.889-70C= n.1728C= c.820-70C= (n.820-70C=) n.923-70C= n.1733C= n.892-70C= c.823-70C= (n.823-70C=) n.89C= n.1589C= n.941-70C= n.916-70C= c.*528-70C= (n.*528-70C=) c.699-70C= n.851-70C= n.774-70C= c.804-70C= c.*525-70C= (n.*525-70C=) c.105-70C= c.996-70C= c.799-70C= (n.799-70C=) c.74-70C= c.*847C= (n.*847C=) c.721-70C= (n.721-70C=) n.854-70C= n.886-70C= c.-695-70C= (n.-695-70C=) c.-985C= (n.-985C=) n.895-70C= | |
11 | g.17460749G>A | CA1955154063 | ABCC8 | n.648+2689C>T n.836-73C>T n.889-73C>T n.1725C>T c.820-73C>T (n.820-73C>T) n.923-73C>T n.1730C>T n.892-73C>T c.823-73C>T (n.823-73C>T) n.86C>T n.1586C>T n.941-73C>T n.916-73C>T c.*528-73C>T (n.*528-73C>T) c.699-73C>T n.851-73C>T n.774-73C>T c.804-73C>T c.*525-73C>T (n.*525-73C>T) c.105-73C>T c.996-73C>T c.799-73C>T (n.799-73C>T) c.74-73C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.721-73C>T (n.721-73C>T) n.854-73C>T n.886-73C>T c.-695-73C>T (n.-695-73C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) n.895-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17460749G>T | CA2574768857 | ABCC8 | n.648+2689C>A n.836-73C>A n.889-73C>A n.1725C>A c.820-73C>A (n.820-73C>A) n.923-73C>A n.1730C>A n.892-73C>A c.823-73C>A (n.823-73C>A) n.86C>A n.1586C>A n.941-73C>A n.916-73C>A c.*528-73C>A (n.*528-73C>A) c.699-73C>A n.851-73C>A n.774-73C>A c.804-73C>A c.*525-73C>A (n.*525-73C>A) c.105-73C>A c.996-73C>A c.799-73C>A (n.799-73C>A) c.74-73C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.721-73C>A (n.721-73C>A) n.854-73C>A n.886-73C>A c.-695-73C>A (n.-695-73C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) n.895-73C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460750C= | CA1955154064 | ABCC8 | n.648+2688G= n.836-74G= n.889-74G= n.1724G= c.820-74G= (n.820-74G=) n.923-74G= n.1729G= n.892-74G= c.823-74G= (n.823-74G=) n.85G= n.1585G= n.941-74G= n.916-74G= c.*528-74G= (n.*528-74G=) c.699-74G= n.851-74G= n.774-74G= c.804-74G= c.*525-74G= (n.*525-74G=) c.105-74G= c.996-74G= c.799-74G= (n.799-74G=) c.74-74G= c.*843G= (n.*843G=) c.721-74G= (n.721-74G=) n.854-74G= n.886-74G= c.-695-74G= (n.-695-74G=) c.-989G= (n.-989G=) n.895-74G= | |
11 | g.17460750C>T | CA674197286 | ABCC8 | n.648+2688G>A n.836-74G>A n.889-74G>A n.1724G>A c.820-74G>A (n.820-74G>A) n.923-74G>A n.1729G>A n.892-74G>A c.823-74G>A (n.823-74G>A) n.85G>A n.1585G>A n.941-74G>A n.916-74G>A c.*528-74G>A (n.*528-74G>A) c.699-74G>A n.851-74G>A n.774-74G>A c.804-74G>A c.*525-74G>A (n.*525-74G>A) c.105-74G>A c.996-74G>A c.799-74G>A (n.799-74G>A) c.74-74G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.721-74G>A (n.721-74G>A) n.854-74G>A n.886-74G>A c.-695-74G>A (n.-695-74G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) n.895-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460751C>T | CA674197288 | ABCC8 | n.648+2687G>A n.836-75G>A n.889-75G>A n.1723G>A c.820-75G>A (n.820-75G>A) n.923-75G>A n.1728G>A n.892-75G>A c.823-75G>A (n.823-75G>A) n.84G>A n.1584G>A n.941-75G>A n.916-75G>A c.*528-75G>A (n.*528-75G>A) c.699-75G>A n.851-75G>A n.774-75G>A c.804-75G>A c.*525-75G>A (n.*525-75G>A) c.105-75G>A c.996-75G>A c.799-75G>A (n.799-75G>A) c.74-75G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.721-75G>A (n.721-75G>A) n.854-75G>A n.886-75G>A c.-695-75G>A (n.-695-75G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) n.895-75G>A | dbSNP |
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