Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.843A>C
n.896A>C
n.1805A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.930A>C
n.1810A>C
n.899A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.166A>C
n.1666A>C
n.948A>C
n.923A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.706A>C
n.858A>C
n.781A>C
c.811A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.112A>C
c.1003A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.81A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.861A>C
n.893A>C
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
n.902A>C
11g.17460670C>ACA379777749ABCC8n.648+2768G>T
n.842G>T
n.895G>T
n.1804G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.929G>T
n.1809G>T
n.898G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.165G>T
n.1665G>T
n.947G>T
n.922G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.705G>T
n.857G>T
n.780G>T
c.810G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.111G>T
c.1002G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.80G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.860G>T
n.892G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.901G>T
11g.17460670C=CA1955154022ABCC8n.648+2768G=
n.842G=
n.895G=
n.1804G=
c.826G= (p.Asp276=)
n.929G=
n.1809G=
n.898G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.165G=
n.1665G=
n.947G=
n.922G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.705G=
n.857G=
n.780G=
c.810G=
c.*531G= (n.*531G=)
c.111G=
c.1002G=
c.805G= (p.Asp269=)
c.80G=
c.*923G= (n.*923G=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.860G=
n.892G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-909G= (n.-909G=)
n.901G=
11g.17460670C>GCA379777752ABCC8n.648+2768G>C
n.842G>C
n.895G>C
n.1804G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.929G>C
n.1809G>C
n.898G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.165G>C
n.1665G>C
n.947G>C
n.922G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.705G>C
n.857G>C
n.780G>C
c.810G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.111G>C
c.1002G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.80G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.860G>C
n.892G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.901G>C
11g.17460670C>TCA379777753ABCC8n.648+2768G>A
n.842G>A
n.895G>A
n.1804G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.929G>A
n.1809G>A
n.898G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.165G>A
n.1665G>A
n.947G>A
n.922G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.705G>A
n.857G>A
n.780G>A
c.810G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.111G>A
c.1002G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.80G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.860G>A
n.892G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460671C>ACA379777755ABCC8n.648+2767G>T
n.841G>T
n.894G>T
n.1803G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.928G>T
n.1808G>T
n.897G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.164G>T
n.1664G>T
n.946G>T
n.921G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.704G>T
n.856G>T
n.779G>T
c.809G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.110G>T
c.1001G>T
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.79G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.859G>T
n.891G>T
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.900G>T
11g.17460671C>GCA379777757ABCC8n.648+2767G>C
n.841G>C
n.894G>C
n.1803G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.928G>C
n.1808G>C
n.897G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.164G>C
n.1664G>C
n.946G>C
n.921G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.704G>C
n.856G>C
n.779G>C
c.809G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.110G>C
c.1001G>C
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.79G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.859G>C
n.891G>C
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.900G>C
11g.17460671C>TCA473300712ABCC8n.648+2767G>A
n.841G>A
n.894G>A
n.1803G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.928G>A
n.1808G>A
n.897G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
n.164G>A
n.1664G>A
n.946G>A
n.921G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.704G>A
n.856G>A
n.779G>A
c.809G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.110G>A
c.1001G>A
c.804G>A (p.Lys268=)
c.79G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.859G>A
n.891G>A
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.900G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460672T>ACA379777760ABCC8n.648+2766A>T
n.840A>T
n.893A>T
n.1802A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.927A>T
n.1807A>T
n.896A>T
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.163A>T
n.1663A>T
n.945A>T
n.920A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.703A>T
n.855A>T
n.778A>T
c.808A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.109A>T
c.1000A>T
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.78A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.858A>T
n.890A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
n.899A>T
11g.17460672T>CCA379777761ABCC8n.648+2766A>G
n.840A>G
n.893A>G
n.1802A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.927A>G
n.1807A>G
n.896A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.163A>G
n.1663A>G
n.945A>G
n.920A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.703A>G
n.855A>G
n.778A>G
c.808A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.109A>G
c.1000A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.78A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.858A>G
n.890A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
n.899A>G
 gnomAD v4
11g.17460672T>GCA379777762ABCC8n.648+2766A>C
n.840A>C
n.893A>C
n.1802A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.927A>C
n.1807A>C
n.896A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.163A>C
n.1663A>C
n.945A>C
n.920A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.703A>C
n.855A>C
n.778A>C
c.808A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.109A>C
c.1000A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.78A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.858A>C
n.890A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
n.899A>C
11g.17460673T>ACA379777764ABCC8n.648+2765A>T
n.839A>T
n.892A>T
n.1801A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.926A>T
n.1806A>T
n.895A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.162A>T
n.1662A>T
n.944A>T
n.919A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.702A>T
n.854A>T
n.777A>T
c.807A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.108A>T
c.999A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.77A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.857A>T
n.889A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-912A>T (n.-912A>T)
n.898A>T
11g.17460673T>CCA379777765ABCC8n.648+2765A>G
n.839A>G
n.892A>G
n.1801A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.926A>G
n.1806A>G
n.895A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.162A>G
n.1662A>G
n.944A>G
n.919A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.702A>G
n.854A>G
n.777A>G
c.807A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.108A>G
c.999A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.77A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.857A>G
n.889A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-912A>G (n.-912A>G)
n.898A>G
11g.17460673T>GCA379777768ABCC8n.648+2765A>C
n.839A>C
n.892A>C
n.1801A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.926A>C
n.1806A>C
n.895A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.162A>C
n.1662A>C
n.944A>C
n.919A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.702A>C
n.854A>C
n.777A>C
c.807A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.108A>C
c.999A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.77A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.857A>C
n.889A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-912A>C (n.-912A>C)
n.898A>C
11g.17460674C>ACA473300717ABCC8n.648+2764G>T
n.838G>T
n.891G>T
n.1800G>T
c.822G>T (p.Arg274=)
n.925G>T
n.1805G>T
n.894G>T
c.825G>T (p.Arg275=)
n.161G>T
n.1661G>T
n.943G>T
n.918G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.701G>T
n.853G>T
n.776G>T
c.806G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.107G>T
c.998G>T
c.801G>T (p.Arg267=)
c.76G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.723G>T (p.Arg241=)
n.856G>T
n.888G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.897G>T
11g.17460674C>GCA473300718ABCC8n.648+2764G>C
n.838G>C
n.891G>C
n.1800G>C
c.822G>C (p.Arg274=)
n.925G>C
n.1805G>C
n.894G>C
c.825G>C (p.Arg275=)
n.161G>C
n.1661G>C
n.943G>C
n.918G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.701G>C
n.853G>C
n.776G>C
c.806G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.107G>C
c.998G>C
c.801G>C (p.Arg267=)
c.76G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.723G>C (p.Arg241=)
n.856G>C
n.888G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.897G>C
 ClinVar
11g.17460674C>TCA473300719ABCC8n.648+2764G>A
n.838G>A
n.891G>A
n.1800G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
n.925G>A
n.1805G>A
n.894G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
n.161G>A
n.1661G>A
n.943G>A
n.918G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.701G>A
n.853G>A
n.776G>A
c.806G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.107G>A
c.998G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.76G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.856G>A
n.888G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.897G>A
11g.17460675C>ACA379777792ABCC8n.648+2763G>T
n.837G>T
n.890G>T
n.1799G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.924G>T
n.1804G>T
n.893G>T
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.160G>T
n.1660G>T
n.942G>T
n.917G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.700G>T
n.852G>T
n.775G>T
c.805G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.106G>T
c.997G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.75G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.855G>T
n.887G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.896G>T
11g.17460675C=CA1955154023ABCC8n.648+2763G=
n.837G=
n.890G=
n.1799G=
c.821G= (p.Arg274=)
n.924G=
n.1804G=
n.893G=
c.824G= (p.Arg275=)
n.160G=
n.1660G=
n.942G=
n.917G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.700G=
n.852G=
n.775G=
c.805G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.106G=
c.997G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.75G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.855G=
n.887G=
c.-694G= (n.-694G=)
c.-914G= (n.-914G=)
n.896G=
11g.17460675C>GCA379777778ABCC8n.648+2763G>C
n.837G>C
n.890G>C
n.1799G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.924G>C
n.1804G>C
n.893G>C
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.160G>C
n.1660G>C
n.942G>C
n.917G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.700G>C
n.852G>C
n.775G>C
c.805G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.106G>C
c.997G>C
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n.896G>C
 gnomAD v4
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n.896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460676G>ACA5903743ABCC8n.648+2762C>T
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n.895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460676G>CCA379777795ABCC8n.648+2762C>G
n.836C>G
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n.895C>G
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c.799C= (p.Arg267=)
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11g.17460676G>TCA473300721ABCC8n.648+2762C>A
n.836C>A
n.889C>A
n.1798C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
n.923C>A
n.1803C>A
n.892C>A
c.823C>A (p.Arg275=)
n.159C>A
n.1659C>A
n.941C>A
n.916C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.699C>A
n.851C>A
n.774C>A
c.804C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.105C>A
c.996C>A
c.799C>A (p.Arg267=)
c.74C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.721C>A (p.Arg241=)
n.854C>A
n.886C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
n.895C>A
 gnomAD v4
11g.17460677C>ACA379777800ABCC8n.648+2761G>T
n.836-1G>T
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n.854-1G>T
n.886-1G>T
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c.-916G>T (n.-916G>T)
n.895-1G>T
11g.17460677C=CA1955154025ABCC8n.648+2761G=
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11g.17460677C>GCA379777805ABCC8n.648+2761G>C
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n.941-1G>C
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n.895-1G>C
11g.17460677C>TCA379777807ABCC8n.648+2761G>A
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n.158G>A
n.1658G>A
n.941-1G>A
n.916-1G>A
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n.774-1G>A
c.804-1G>A
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n.886-1G>A
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n.895-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17460678T>ACA379777812ABCC8n.648+2760A>T
n.836-2A>T
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n.941-2A>T
n.916-2A>T
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c.74-2A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
n.854-2A>T
n.886-2A>T
c.-695-2A>T (n.-695-2A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.895-2A>T
11g.17460678T>CCA379777819ABCC8n.648+2760A>G
n.836-2A>G
n.889-2A>G
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n.916-2A>G
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n.854-2A>G
n.886-2A>G
c.-695-2A>G (n.-695-2A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.895-2A>G
11g.17460678T>GCA379777815ABCC8n.648+2760A>C
n.836-2A>C
n.889-2A>C
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n.1801A>C
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c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.157A>C
n.1657A>C
n.941-2A>C
n.916-2A>C
c.*528-2A>C (n.*528-2A>C)
c.699-2A>C
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n.774-2A>C
c.804-2A>C
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c.105-2A>C
c.996-2A>C
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c.*915A>C (n.*915A>C)
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
n.854-2A>C
n.886-2A>C
c.-695-2A>C (n.-695-2A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.895-2A>C
11g.17460679G>ACA2612668249ABCC8n.648+2759C>T
n.836-3C>T
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n.916-3C>T
c.*528-3C>T (n.*528-3C>T)
c.699-3C>T
n.851-3C>T
n.774-3C>T
c.804-3C>T
c.*525-3C>T (n.*525-3C>T)
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n.854-3C>T
n.886-3C>T
c.-695-3C>T (n.-695-3C>T)
c.-918C>T (n.-918C>T)
n.895-3C>T
 gnomAD v4
11g.17460679G>TCA2612668250ABCC8n.648+2759C>A
n.836-3C>A
n.889-3C>A
n.1795C>A
c.820-3C>A (n.820-3C>A)
n.923-3C>A
n.1800C>A
n.892-3C>A
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
n.156C>A
n.1656C>A
n.941-3C>A
n.916-3C>A
c.*528-3C>A (n.*528-3C>A)
c.699-3C>A
n.851-3C>A
n.774-3C>A
c.804-3C>A
c.*525-3C>A (n.*525-3C>A)
c.105-3C>A
c.996-3C>A
c.799-3C>A (n.799-3C>A)
c.74-3C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.721-3C>A (n.721-3C>A)
n.854-3C>A
n.886-3C>A
c.-695-3C>A (n.-695-3C>A)
c.-918C>A (n.-918C>A)
n.895-3C>A
 gnomAD v4
11g.17460680C>ACA1955154027ABCC8n.648+2758G>T
n.836-4G>T
n.889-4G>T
n.1794G>T
c.820-4G>T (n.820-4G>T)
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n.941-4G>T
n.916-4G>T
c.*528-4G>T (n.*528-4G>T)
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n.774-4G>T
c.804-4G>T
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c.105-4G>T
c.996-4G>T
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
c.74-4G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.721-4G>T (n.721-4G>T)
n.854-4G>T
n.886-4G>T
c.-695-4G>T (n.-695-4G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
n.895-4G>T
 dbSNP
11g.17460680C=CA1955154026ABCC8n.648+2758G=
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c.799-4G= (n.799-4G=)
c.74-4G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.721-4G= (n.721-4G=)
n.854-4G=
n.886-4G=
c.-695-4G= (n.-695-4G=)
c.-919G= (n.-919G=)
n.895-4G=
11g.17460680C>TCA597904600ABCC8n.648+2758G>A
n.836-4G>A
n.889-4G>A
n.1794G>A
c.820-4G>A (n.820-4G>A)
n.923-4G>A
n.1799G>A
n.892-4G>A
c.823-4G>A (n.823-4G>A)
n.155G>A
n.1655G>A
n.941-4G>A
n.916-4G>A
c.*528-4G>A (n.*528-4G>A)
c.699-4G>A
n.851-4G>A
n.774-4G>A
c.804-4G>A
c.*525-4G>A (n.*525-4G>A)
c.105-4G>A
c.996-4G>A
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
c.74-4G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.721-4G>A (n.721-4G>A)
n.854-4G>A
n.886-4G>A
c.-695-4G>A (n.-695-4G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
n.895-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460682delCA2612668251ABCC8n.648+2758del
n.836-4del
n.889-4del
n.1794del
c.820-4del (n.820-4del)
n.923-4del
n.1799del
n.892-4del
c.823-4del (n.823-4del)
n.155del
n.1655del
n.941-4del
n.916-4del
c.*528-4del (n.*528-4del)
c.699-4del
n.851-4del
n.774-4del
c.804-4del
c.*525-4del (n.*525-4del)
c.105-4del
c.996-4del
c.799-4del (n.799-4del)
c.74-4del
c.*913del (n.*913del)
c.721-4del (n.721-4del)
n.854-4del
n.886-4del
c.-695-4del (n.-695-4del)
c.-919del (n.-919del)
n.895-4del
 gnomAD v4
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n.895-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460683A=CA1955154029ABCC8n.648+2755T=
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n.895-7T>C
 gnomAD v4
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n.895-7T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.823-10C>A (n.823-10C>A)
n.149C>A
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 gnomAD v4
11g.17460688G>ACA2612668255ABCC8n.648+2750C>T
n.836-12C>T
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 gnomAD v4
11g.17460688G>TCA2574768837ABCC8n.648+2750C>A
n.836-12C>A
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n.895-12C>A
 gnomAD v4
11g.17460689A=CA1955154032ABCC8n.648+2749T=
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11g.17460689A>GCA218451589ABCC8n.648+2749T>C
n.836-13T>C
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c.820-13T>C (n.820-13T>C)
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n.146T>C
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c.699-13T>C
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n.895-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460690C>ACA5903745ABCC8n.648+2748G>T
n.836-14G>T
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c.-695-14G>T (n.-695-14G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
n.895-14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460690C=CA1955154033ABCC8n.648+2748G=
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n.886-14G=
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n.895-14G=
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n.836-14G>A
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c.74-14G>A
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n.854-14G>A
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c.-695-14G>A (n.-695-14G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
n.895-14G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17460690_17460691insACA1955154034ABCC8n.648+2747_648+2748insT
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n.916-15_916-14insT
c.*528-15_*528-14insT (n.*528-15_*528-14insT)
c.699-15_699-14insT
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c.804-15_804-14insT
c.*525-15_*525-14insT (n.*525-15_*525-14insT)
c.105-15_105-14insT
c.996-15_996-14insT
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c.74-15_74-14insT
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n.886-15_886-14insT
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c.-930_-929insT (n.-930_-929insT)
n.895-15_895-14insT
 dbSNP
11g.17460691C>ACA2612668256ABCC8n.648+2747G>T
n.836-15G>T
n.889-15G>T
n.1783G>T
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n.941-15G>T
n.916-15G>T
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c.699-15G>T
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n.774-15G>T
c.804-15G>T
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n.895-15G>T
 gnomAD v4
11g.17460691C>TCA2612668257ABCC8n.648+2747G>A
n.836-15G>A
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n.923-15G>A
n.1788G>A
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n.144G>A
n.1644G>A
n.941-15G>A
n.916-15G>A
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c.699-15G>A
n.851-15G>A
n.774-15G>A
c.804-15G>A
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n.854-15G>A
n.886-15G>A
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n.895-15G>A
 gnomAD v4
11g.17460692A=CA1955154035ABCC8n.648+2746T=
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n.895-16T=
11g.17460692A>GCA935541692ABCC8n.648+2746T>C
n.836-16T>C
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n.143T>C
n.1643T>C
n.941-16T>C
n.916-16T>C
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c.699-16T>C
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c.804-16T>C
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c.105-16T>C
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c.74-16T>C
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n.854-16T>C
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n.895-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460693T>CCA5903746ABCC8n.648+2745A>G
n.836-17A>G
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n.1642A>G
n.941-17A>G
n.916-17A>G
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c.74-17A>G
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n.895-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460693T=CA1955154036ABCC8n.648+2745A=
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n.836-18C>A
n.889-18C>A
n.1780C>A
c.820-18C>A (n.820-18C>A)
n.923-18C>A
n.1785C>A
n.892-18C>A
c.823-18C>A (n.823-18C>A)
n.141C>A
n.1641C>A
n.941-18C>A
n.916-18C>A
c.*528-18C>A (n.*528-18C>A)
c.699-18C>A
n.851-18C>A
n.774-18C>A
c.804-18C>A
c.*525-18C>A (n.*525-18C>A)
c.105-18C>A
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c.74-18C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.721-18C>A (n.721-18C>A)
n.854-18C>A
n.886-18C>A
c.-695-18C>A (n.-695-18C>A)
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n.895-18C>A
 gnomAD v4
11g.17460695G>ACA597904603ABCC8n.648+2743C>T
n.836-19C>T
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n.941-19C>T
n.916-19C>T
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c.804-19C>T
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n.854-19C>T
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n.895-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.17460695G=CA1955154037ABCC8n.648+2743C=
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11g.17460695G>TCA597904604ABCC8n.648+2743C>A
n.836-19C>A
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n.1779C>A
c.820-19C>A (n.820-19C>A)
n.923-19C>A
n.1784C>A
n.892-19C>A
c.823-19C>A (n.823-19C>A)
n.140C>A
n.1640C>A
n.941-19C>A
n.916-19C>A
c.*528-19C>A (n.*528-19C>A)
c.699-19C>A
n.851-19C>A
n.774-19C>A
c.804-19C>A
c.*525-19C>A (n.*525-19C>A)
c.105-19C>A
c.996-19C>A
c.799-19C>A (n.799-19C>A)
c.74-19C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.721-19C>A (n.721-19C>A)
n.854-19C>A
n.886-19C>A
c.-695-19C>A (n.-695-19C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.895-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460697C=CA1955154038ABCC8n.648+2741G=
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n.774-21G=
c.804-21G=
c.*525-21G= (n.*525-21G=)
c.105-21G=
c.996-21G=
c.799-21G= (n.799-21G=)
c.74-21G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.721-21G= (n.721-21G=)
n.854-21G=
n.886-21G=
c.-695-21G= (n.-695-21G=)
c.-936G= (n.-936G=)
n.895-21G=
11g.17460697C>TCA5903747ABCC8n.648+2741G>A
n.836-21G>A
n.889-21G>A
n.1777G>A
c.820-21G>A (n.820-21G>A)
n.923-21G>A
n.1782G>A
n.892-21G>A
c.823-21G>A (n.823-21G>A)
n.138G>A
n.1638G>A
n.941-21G>A
n.916-21G>A
c.*528-21G>A (n.*528-21G>A)
c.699-21G>A
n.851-21G>A
n.774-21G>A
c.804-21G>A
c.*525-21G>A (n.*525-21G>A)
c.105-21G>A
c.996-21G>A
c.799-21G>A (n.799-21G>A)
c.74-21G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.721-21G>A (n.721-21G>A)
n.854-21G>A
n.886-21G>A
c.-695-21G>A (n.-695-21G>A)
c.-936G>A (n.-936G>A)
n.895-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460699G>CCA2612668259ABCC8n.648+2739C>G
n.836-23C>G
n.889-23C>G
n.1775C>G
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n.136C>G
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n.941-23C>G
n.916-23C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.17460708G>TCA2612668267ABCC8n.648+2730C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.108C>A
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c.*528-51C>A (n.*528-51C>A)
c.699-51C>A
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n.854-51C>A
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n.895-51C>A
 gnomAD v4
11g.17460729T>GCA473300729ABCC8n.648+2709A>C
n.836-53A>C
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 dbSNP
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