Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17460645dupCA2580082778ABCC8n.648+2795dup
n.869dup
n.922dup
n.1831dup
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n.956dup
n.1836dup
n.925dup
c.856dup (p.Ala286GlyfsTer?)
n.192dup
n.1692dup
n.974dup
n.949dup
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c.1029dup
c.832dup (p.Ala278GlyfsTer?)
c.107dup
c.*950dup (n.*950dup)
c.754dup (p.Ala252GlyfsTer?)
n.887dup
n.919dup
c.-662dup (n.-662dup)
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n.928dup
 ClinVar
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n.927G>T
 gnomAD v4
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c.855G>C (p.Arg285=)
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n.948G>C
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n.883G>C
n.806G>C
c.836G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.137G>C
c.1028G>C
c.831G>C (p.Arg277=)
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c.855G>A (p.Arg285=)
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n.1691G>A
n.973G>A
n.948G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
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n.927G>A
 gnomAD v4
11g.17460645C>ACA379777582ABCC8n.648+2793G>T
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n.926G=
11g.17460645C>GCA379777585ABCC8n.648+2793G>C
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n.926G>C
 gnomAD v4
11g.17460645C>TCA5903740ABCC8n.648+2793G>A
n.867G>A
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n.954G>A
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n.190G>A
n.1690G>A
n.972G>A
n.947G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
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c.*556G>A (n.*556G>A)
c.136G>A
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n.917G>A
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n.926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460646G>ACA5903741ABCC8n.648+2792C>T
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n.925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460646G>CCA379777590ABCC8n.648+2792C>G
n.866C>G
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c.*555C>G (n.*555C>G)
c.135C>G
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n.925C>G
 gnomAD v4
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c.*555C= (n.*555C=)
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c.829C= (p.Arg277=)
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c.*947C= (n.*947C=)
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n.884C=
n.916C=
c.-665C= (n.-665C=)
c.-885C= (n.-885C=)
n.925C=
11g.17460646G>TCA473300684ABCC8n.648+2792C>A
n.866C>A
n.919C>A
n.1828C>A
c.850C>A (p.Arg284=)
n.953C>A
n.1833C>A
n.922C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.189C>A
n.1689C>A
n.971C>A
n.946C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.729C>A
n.881C>A
n.804C>A
c.834C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.135C>A
c.1026C>A
c.829C>A (p.Arg277=)
c.104C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.751C>A (p.Arg251=)
n.884C>A
n.916C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.-885C>A (n.-885C>A)
n.925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460647G>ACA473300685ABCC8n.648+2791C>T
n.865C>T
n.918C>T
n.1827C>T
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n.952C>T
n.1832C>T
n.921C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
n.188C>T
n.1688C>T
n.970C>T
n.945C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.728C>T
n.880C>T
n.803C>T
c.833C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.134C>T
c.1025C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.103C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.883C>T
n.915C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
n.924C>T
 gnomAD v4
11g.17460647G>CCA473300687ABCC8n.648+2791C>G
n.865C>G
n.918C>G
n.1827C>G
c.849C>G (p.Ala283=)
n.952C>G
n.1832C>G
n.921C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
n.188C>G
n.1688C>G
n.970C>G
n.945C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.728C>G
n.880C>G
n.803C>G
c.833C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.134C>G
c.1025C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.103C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.883C>G
n.915C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
n.924C>G
11g.17460647G>TCA473300686ABCC8n.648+2791C>A
n.865C>A
n.918C>A
n.1827C>A
c.849C>A (p.Ala283=)
n.952C>A
n.1832C>A
n.921C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
n.188C>A
n.1688C>A
n.970C>A
n.945C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.728C>A
n.880C>A
n.803C>A
c.833C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.134C>A
c.1025C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.103C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.883C>A
n.915C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
n.924C>A
11g.17460648_17460664dupCA2695201099ABCC8n.648+2775_648+2791dup
n.849_865dup
n.902_918dup
n.1811_1827dup
c.833_849dup (p.Ile286LeufsTer?)
n.936_952dup
n.1816_1832dup
n.905_921dup
c.836_852dup (p.Ile287LeufsTer?)
n.172_188dup
n.1672_1688dup
n.954_970dup
n.929_945dup
c.*541_*557dup (n.*541_*557dup)
c.712_728dup
n.864_880dup
n.787_803dup
c.817_833dup
c.*538_*554dup (n.*538_*554dup)
c.118_134dup
c.1009_1025dup
c.812_828dup (p.Ile279LeufsTer?)
c.87_103dup
c.*930_*946dup (n.*930_*946dup)
c.734_750dup (p.Ile253LeufsTer?)
n.867_883dup
n.899_915dup
c.-682_-666dup (n.-682_-666dup)
c.-902_-886dup (n.-902_-886dup)
n.908_924dup
 ClinVar
11g.17460648G>ACA379777596ABCC8n.648+2790C>T
n.864C>T
n.917C>T
n.1826C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.951C>T
n.1831C>T
n.920C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.187C>T
n.1687C>T
n.969C>T
n.944C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.727C>T
n.879C>T
n.802C>T
c.832C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.133C>T
c.1024C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.102C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.882C>T
n.914C>T
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-887C>T (n.-887C>T)
n.923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460648G>CCA379777604ABCC8n.648+2790C>G
n.864C>G
n.917C>G
n.1826C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.951C>G
n.1831C>G
n.920C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.187C>G
n.1687C>G
n.969C>G
n.944C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.727C>G
n.879C>G
n.802C>G
c.832C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.133C>G
c.1024C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.102C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.882C>G
n.914C>G
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.-887C>G (n.-887C>G)
n.923C>G
 gnomAD v4
11g.17460648G=CA1955154017ABCC8n.648+2790C=
n.864C=
n.917C=
n.1826C=
c.848C= (p.Ala283=)
n.951C=
n.1831C=
n.920C=
c.851C= (p.Ala284=)
n.187C=
n.1687C=
n.969C=
n.944C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.727C=
n.879C=
n.802C=
c.832C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.133C=
c.1024C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.102C=
c.*945C= (n.*945C=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.882C=
n.914C=
c.-667C= (n.-667C=)
c.-887C= (n.-887C=)
n.923C=
11g.17460648G>TCA379777599ABCC8n.648+2790C>A
n.864C>A
n.917C>A
n.1826C>A
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.951C>A
n.1831C>A
n.920C>A
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n.187C>A
n.1687C>A
n.969C>A
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c.*556C>A (n.*556C>A)
c.727C>A
n.879C>A
n.802C>A
c.832C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.133C>A
c.1024C>A
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c.102C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
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n.882C>A
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n.922G>T
 gnomAD v4
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c.726G>C
n.878G>C
n.801G>C
c.831G>C
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c.132G>C
c.1023G>C
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n.913G>C
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n.1686G>A
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n.863dup
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n.1830dup
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n.186dup
n.1686dup
n.968dup
n.943dup
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c.726dup
n.878dup
n.801dup
c.831dup
c.*552dup (n.*552dup)
c.132dup
c.1023dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?)
c.101dup
c.*944dup (n.*944dup)
c.748dup (p.Ala250GlyfsTer?)
n.881dup
n.913dup
c.-668dup (n.-668dup)
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n.922dup
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n.912T=
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11g.17460650A>CCA473300689ABCC8n.648+2788T>G
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n.185T>G
n.1685T>G
n.967T>G
n.942T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.725T>G
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n.800T>G
c.830T>G
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c.131T>G
c.1022T>G
c.825T>G (p.Gly275=)
c.100T>G
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n.880T>G
n.912T>G
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11g.17460650A>GCA473300690ABCC8n.648+2788T>C
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n.967T>C
n.942T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.725T>C
n.877T>C
n.800T>C
c.830T>C
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c.131T>C
c.1022T>C
c.825T>C (p.Gly275=)
c.100T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
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n.880T>C
n.912T>C
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n.921T>C
 ClinVar
11g.17460650A>TCA473300691ABCC8n.648+2788T>A
n.862T>A
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n.1824T>A
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n.918T>A
c.849T>A (p.Gly283=)
n.185T>A
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n.967T>A
n.942T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.725T>A
n.877T>A
n.800T>A
c.830T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.131T>A
c.1022T>A
c.825T>A (p.Gly275=)
c.100T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
n.880T>A
n.912T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-889T>A (n.-889T>A)
n.921T>A
 dbSNP
11g.17460651C>ACA379777615ABCC8n.648+2787G>T
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c.*550G>T (n.*550G>T)
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c.99G>T
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n.879G>T
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n.920G>T
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n.966G>C
n.941G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.724G>C
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c.99G>C
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n.879G>C
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n.920G>C
11g.17460651C>TCA379777617ABCC8n.648+2787G>A
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n.917G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.184G>A
n.1684G>A
n.966G>A
n.941G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.724G>A
n.876G>A
n.799G>A
c.829G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.130G>A
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c.99G>A
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n.879G>A
n.911G>A
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c.-890G>A (n.-890G>A)
n.920G>A
11g.17460652C>ACA379777618ABCC8n.648+2786G>T
n.860G>T
n.913G>T
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n.947G>T
n.1827G>T
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n.183G>T
n.1683G>T
n.965G>T
n.940G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.723G>T
n.875G>T
n.798G>T
c.828G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.129G>T
c.1020G>T
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c.98G>T
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n.878G>T
n.910G>T
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n.919G>T
 gnomAD v4
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n.183G>C
n.1683G>C
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c.723G>C
n.875G>C
n.798G>C
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c.129G>C
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c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.98G>C
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n.878G>C
n.910G>C
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n.919G>C
11g.17460652C>TCA379777621ABCC8n.648+2786G>A
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n.947G>A
n.1827G>A
n.916G>A
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n.183G>A
n.1683G>A
n.965G>A
n.940G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.723G>A
n.875G>A
n.798G>A
c.828G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.129G>A
c.1020G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.98G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.878G>A
n.910G>A
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c.-891G>A (n.-891G>A)
n.919G>A
11g.17460653T>ACA379777624ABCC8n.648+2785A>T
n.859A>T
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n.1821A>T
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n.182A>T
n.1682A>T
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n.939A>T
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n.874A>T
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c.97A>T
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n.877A>T
n.909A>T
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n.918A>T
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c.97A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
n.877A>G
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c.-672A>G (n.-672A>G)
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.918A>G
 gnomAD v4
11g.17460653T>GCA379777625ABCC8n.648+2785A>C
n.859A>C
n.912A>C
n.1821A>C
c.843A>C (p.Gln281His)
n.946A>C
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n.915A>C
c.846A>C (p.Gln282His)
n.182A>C
n.1682A>C
n.964A>C
n.939A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.722A>C
n.874A>C
n.797A>C
c.827A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.128A>C
c.1019A>C
c.822A>C (p.Gln274His)
c.97A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
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n.918A>C
11g.17460654T>ACA379777629ABCC8n.648+2784A>T
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c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.181A>T
n.1681A>T
n.963A>T
n.938A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
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n.917A>T
11g.17460654T>CCA379777627ABCC8n.648+2784A>G
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c.*550A>G (n.*550A>G)
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c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.96A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.876A>G
n.908A>G
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.917A>G
11g.17460654T>GCA379777626ABCC8n.648+2784A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.1820A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.945A>C
n.1825A>C
n.914A>C
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.181A>C
n.1681A>C
n.963A>C
n.938A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.721A>C
n.873A>C
n.796A>C
c.826A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.127A>C
c.1018A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.96A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.876A>C
n.908A>C
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.917A>C
11g.17460655G>ACA379777633ABCC8n.648+2783C>T
n.857C>T
n.910C>T
n.1819C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.944C>T
n.1824C>T
n.913C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.180C>T
n.1680C>T
n.962C>T
n.937C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.720C>T
n.872C>T
n.795C>T
c.825C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.126C>T
c.1017C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.95C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.875C>T
n.907C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.916C>T
 gnomAD v4
11g.17460655G>CCA379777635ABCC8n.648+2783C>G
n.857C>G
n.910C>G
n.1819C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.944C>G
n.1824C>G
n.913C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.180C>G
n.1680C>G
n.962C>G
n.937C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.720C>G
n.872C>G
n.795C>G
c.825C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.126C>G
c.1017C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.95C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.875C>G
n.907C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.916C>G
 gnomAD v4
11g.17460655G>TCA379777634ABCC8n.648+2783C>A
n.857C>A
n.910C>A
n.1819C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.944C>A
n.1824C>A
n.913C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.180C>A
n.1680C>A
n.962C>A
n.937C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.720C>A
n.872C>A
n.795C>A
c.825C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.126C>A
c.1017C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.95C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.875C>A
n.907C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.916C>A
11g.17460656A>CCA473300697ABCC8n.648+2782T>G
n.856T>G
n.909T>G
n.1818T>G
c.840T>G (p.Thr280=)
n.943T>G
n.1823T>G
n.912T>G
c.843T>G (p.Thr281=)
n.179T>G
n.1679T>G
n.961T>G
n.936T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.719T>G
n.871T>G
n.794T>G
c.824T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.125T>G
c.1016T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.94T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.741T>G (p.Thr247=)
n.874T>G
n.906T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
n.915T>G
 gnomAD v4
11g.17460656A>GCA473300695ABCC8n.648+2782T>C
n.856T>C
n.909T>C
n.1818T>C
c.840T>C (p.Thr280=)
n.943T>C
n.1823T>C
n.912T>C
c.843T>C (p.Thr281=)
n.179T>C
n.1679T>C
n.961T>C
n.936T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.719T>C
n.871T>C
n.794T>C
c.824T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.125T>C
c.1016T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.94T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.741T>C (p.Thr247=)
n.874T>C
n.906T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.915T>C
 ClinVar
11g.17460656A>TCA473300696ABCC8n.648+2782T>A
n.856T>A
n.909T>A
n.1818T>A
c.840T>A (p.Thr280=)
n.943T>A
n.1823T>A
n.912T>A
c.843T>A (p.Thr281=)
n.179T>A
n.1679T>A
n.961T>A
n.936T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.719T>A
n.871T>A
n.794T>A
c.824T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.125T>A
c.1016T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.94T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.741T>A (p.Thr247=)
n.874T>A
n.906T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.915T>A
11g.17460657G>ACA379777637ABCC8n.648+2781C>T
n.855C>T
n.908C>T
n.1817C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.942C>T
n.1822C>T
n.911C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.178C>T
n.1678C>T
n.960C>T
n.935C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.718C>T
n.870C>T
n.793C>T
c.823C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.124C>T
c.1015C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.93C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.873C>T
n.905C>T
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
n.914C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460657G>CCA379777642ABCC8n.648+2781C>G
n.855C>G
n.908C>G
n.1817C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.942C>G
n.1822C>G
n.911C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.178C>G
n.1678C>G
n.960C>G
n.935C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.718C>G
n.870C>G
n.793C>G
c.823C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.124C>G
c.1015C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.93C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.873C>G
n.905C>G
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
n.914C>G
11g.17460657G=CA1955154019ABCC8n.648+2781C=
n.855C=
n.908C=
n.1817C=
c.839C= (p.Thr280=)
n.942C=
n.1822C=
n.911C=
c.842C= (p.Thr281=)
n.178C=
n.1678C=
n.960C=
n.935C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.718C=
n.870C=
n.793C=
c.823C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.124C=
c.1015C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.93C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.740C= (p.Thr247=)
n.873C=
n.905C=
c.-676C= (n.-676C=)
c.-896C= (n.-896C=)
n.914C=
11g.17460657G>TCA379777639ABCC8n.648+2781C>A
n.855C>A
n.908C>A
n.1817C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.942C>A
n.1822C>A
n.911C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.178C>A
n.1678C>A
n.960C>A
n.935C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.718C>A
n.870C>A
n.793C>A
c.823C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.124C>A
c.1015C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.93C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.873C>A
n.905C>A
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
n.914C>A
11g.17460658T>ACA379777644ABCC8n.648+2780A>T
n.854A>T
n.907A>T
n.1816A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.941A>T
n.1821A>T
n.910A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.177A>T
n.1677A>T
n.959A>T
n.934A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.717A>T
n.869A>T
n.792A>T
c.822A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.123A>T
c.1014A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.92A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.872A>T
n.904A>T
c.-677A>T (n.-677A>T)
c.-897A>T (n.-897A>T)
n.913A>T
11g.17460658T>CCA379777666ABCC8n.648+2780A>G
n.854A>G
n.907A>G
n.1816A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.941A>G
n.1821A>G
n.910A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.177A>G
n.1677A>G
n.959A>G
n.934A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.717A>G
n.869A>G
n.792A>G
c.822A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.123A>G
c.1014A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.92A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.872A>G
n.904A>G
c.-677A>G (n.-677A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
n.913A>G
 gnomAD v4
11g.17460658T>GCA379777648ABCC8n.648+2780A>C
n.854A>C
n.907A>C
n.1816A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.941A>C
n.1821A>C
n.910A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.177A>C
n.1677A>C
n.959A>C
n.934A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.717A>C
n.869A>C
n.792A>C
c.822A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.123A>C
c.1014A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.92A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.872A>C
n.904A>C
c.-677A>C (n.-677A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
n.913A>C
11g.17460659G>ACA473300700ABCC8n.648+2779C>T
n.853C>T
n.906C>T
n.1815C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
n.940C>T
n.1820C>T
n.909C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
n.176C>T
n.1676C>T
n.958C>T
n.933C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.716C>T
n.868C>T
n.791C>T
c.821C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.122C>T
c.1013C>T
c.816C>T (p.Gly272=)
c.91C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.738C>T (p.Gly246=)
n.871C>T
n.903C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
n.912C>T
11g.17460659G>CCA473300701ABCC8n.648+2779C>G
n.853C>G
n.906C>G
n.1815C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
n.940C>G
n.1820C>G
n.909C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
n.176C>G
n.1676C>G
n.958C>G
n.933C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.716C>G
n.868C>G
n.791C>G
c.821C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.122C>G
c.1013C>G
c.816C>G (p.Gly272=)
c.91C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.738C>G (p.Gly246=)
n.871C>G
n.903C>G
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
n.912C>G
11g.17460659G>TCA473300702ABCC8n.648+2779C>A
n.853C>A
n.906C>A
n.1815C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
n.940C>A
n.1820C>A
n.909C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
n.176C>A
n.1676C>A
n.958C>A
n.933C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.716C>A
n.868C>A
n.791C>A
c.821C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.122C>A
c.1013C>A
c.816C>A (p.Gly272=)
c.91C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.738C>A (p.Gly246=)
n.871C>A
n.903C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
n.912C>A
11g.17460660C>ACA379777670ABCC8n.648+2778G>T
n.852G>T
n.905G>T
n.1814G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.939G>T
n.1819G>T
n.908G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.175G>T
n.1675G>T
n.957G>T
n.932G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.715G>T
n.867G>T
n.790G>T
c.820G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.121G>T
c.1012G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.90G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.870G>T
n.902G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
n.911G>T
 gnomAD v4
11g.17460660C>GCA379777675ABCC8n.648+2778G>C
n.852G>C
n.905G>C
n.1814G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.939G>C
n.1819G>C
n.908G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.175G>C
n.1675G>C
n.957G>C
n.932G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.715G>C
n.867G>C
n.790G>C
c.820G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.121G>C
c.1012G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.90G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.870G>C
n.902G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
n.911G>C
11g.17460660C>TCA379777673ABCC8n.648+2778G>A
n.852G>A
n.905G>A
n.1814G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
n.939G>A
n.1819G>A
n.908G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.175G>A
n.1675G>A
n.957G>A
n.932G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.715G>A
n.867G>A
n.790G>A
c.820G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.121G>A
c.1012G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.90G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.870G>A
n.902G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
n.911G>A
11g.17460661C>ACA379777677ABCC8n.648+2777G>T
n.851G>T
n.904G>T
n.1813G>T
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n.1818G>T
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n.174G>T
n.1674G>T
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n.931G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.714G>T
n.866G>T
n.789G>T
c.819G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.120G>T
c.1011G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.89G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
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n.869G>T
n.901G>T
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.910G>T
 gnomAD v4
11g.17460661C>GCA379777681ABCC8n.648+2777G>C
n.851G>C
n.904G>C
n.1813G>C
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n.938G>C
n.1818G>C
n.907G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.174G>C
n.1674G>C
n.956G>C
n.931G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.714G>C
n.866G>C
n.789G>C
c.819G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.120G>C
c.1011G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.89G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.869G>C
n.901G>C
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
n.910G>C
11g.17460661C>TCA379777683ABCC8n.648+2777G>A
n.851G>A
n.904G>A
n.1813G>A
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n.938G>A
n.1818G>A
n.907G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.174G>A
n.1674G>A
n.956G>A
n.931G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.714G>A
n.866G>A
n.789G>A
c.819G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.120G>A
c.1011G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.89G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.869G>A
n.901G>A
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.910G>A
11g.17460662C>ACA379777689ABCC8n.648+2776G>T
n.850G>T
n.903G>T
n.1812G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
n.937G>T
n.1817G>T
n.906G>T
c.837G>T (p.Gln279His)
n.173G>T
n.1673G>T
n.955G>T
n.930G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.713G>T
n.865G>T
n.788G>T
c.818G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.119G>T
c.1010G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
c.88G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.868G>T
n.900G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.909G>T
 gnomAD v4
11g.17460662C=CA1955154020ABCC8n.648+2776G=
n.850G=
n.903G=
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n.1817G=
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c.837G= (p.Gln279=)
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n.1673G=
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c.*542G= (n.*542G=)
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n.865G=
n.788G=
c.818G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.119G=
c.1010G=
c.813G= (p.Gln271=)
c.88G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.735G= (p.Gln245=)
n.868G=
n.900G=
c.-681G= (n.-681G=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.909G=
11g.17460662C>GCA379777698ABCC8n.648+2776G>C
n.850G>C
n.903G>C
n.1812G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
n.937G>C
n.1817G>C
n.906G>C
c.837G>C (p.Gln279His)
n.173G>C
n.1673G>C
n.955G>C
n.930G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.713G>C
n.865G>C
n.788G>C
c.818G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.119G>C
c.1010G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
c.88G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.868G>C
n.900G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.909G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460662C>TCA473300705ABCC8n.648+2776G>A
n.850G>A
n.903G>A
n.1812G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
n.937G>A
n.1817G>A
n.906G>A
c.837G>A (p.Gln279=)
n.173G>A
n.1673G>A
n.955G>A
n.930G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.713G>A
n.865G>A
n.788G>A
c.818G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.119G>A
c.1010G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
c.88G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.868G>A
n.900G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460663T>ACA379777701ABCC8n.648+2775A>T
n.849A>T
n.902A>T
n.1811A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.936A>T
n.1816A>T
n.905A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.172A>T
n.1672A>T
n.954A>T
n.929A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.712A>T
n.864A>T
n.787A>T
c.817A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.118A>T
c.1009A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.87A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.867A>T
n.899A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.908A>T
11g.17460663T>CCA379777705ABCC8n.648+2775A>G
n.849A>G
n.902A>G
n.1811A>G
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n.936A>G
n.1816A>G
n.905A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.172A>G
n.1672A>G
n.954A>G
n.929A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.712A>G
n.864A>G
n.787A>G
c.817A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.118A>G
c.1009A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.87A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.867A>G
n.899A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.908A>G
 gnomAD v4
11g.17460663T>GCA379777707ABCC8n.648+2775A>C
n.849A>C
n.902A>C
n.1811A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.936A>C
n.1816A>C
n.905A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.172A>C
n.1672A>C
n.954A>C
n.929A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.712A>C
n.864A>C
n.787A>C
c.817A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.118A>C
c.1009A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.87A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.867A>C
n.899A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.908A>C
11g.17460664G>ACA379777708ABCC8n.648+2774C>T
n.848C>T
n.901C>T
n.1810C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.935C>T
n.1815C>T
n.904C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.171C>T
n.1671C>T
n.953C>T
n.928C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.711C>T
n.863C>T
n.786C>T
c.816C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.117C>T
c.1008C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.86C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.866C>T
n.898C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.907C>T
11g.17460664G>CCA379777709ABCC8n.648+2774C>G
n.848C>G
n.901C>G
n.1810C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.935C>G
n.1815C>G
n.904C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.171C>G
n.1671C>G
n.953C>G
n.928C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.711C>G
n.863C>G
n.786C>G
c.816C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.117C>G
c.1008C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.86C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.866C>G
n.898C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.907C>G
11g.17460664G>TCA379777711ABCC8n.648+2774C>A
n.848C>A
n.901C>A
n.1810C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.935C>A
n.1815C>A
n.904C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.171C>A
n.1671C>A
n.953C>A
n.928C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.711C>A
n.863C>A
n.786C>A
c.816C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.117C>A
c.1008C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.86C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.866C>A
n.898C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.907C>A
 gnomAD v4
11g.17460665A>CCA379777716ABCC8n.648+2773T>G
n.847T>G
n.900T>G
n.1809T>G
c.831T>G (p.Ile277Met)
n.934T>G
n.1814T>G
n.903T>G
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.170T>G
n.1670T>G
n.952T>G
n.927T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.710T>G
n.862T>G
n.785T>G
c.815T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.116T>G
c.1007T>G
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.85T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.732T>G (p.Ile244Met)
n.865T>G
n.897T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
c.-904T>G (n.-904T>G)
n.906T>G
11g.17460665A>GCA473300707ABCC8n.648+2773T>C
n.847T>C
n.900T>C
n.1809T>C
c.831T>C (p.Ile277=)
n.934T>C
n.1814T>C
n.903T>C
c.834T>C (p.Ile278=)
n.170T>C
n.1670T>C
n.952T>C
n.927T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.710T>C
n.862T>C
n.785T>C
c.815T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.116T>C
c.1007T>C
c.810T>C (p.Ile270=)
c.85T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.732T>C (p.Ile244=)
n.865T>C
n.897T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
n.906T>C
11g.17460665A>TCA473300708ABCC8n.648+2773T>A
n.847T>A
n.900T>A
n.1809T>A
c.831T>A (p.Ile277=)
n.934T>A
n.1814T>A
n.903T>A
c.834T>A (p.Ile278=)
n.170T>A
n.1670T>A
n.952T>A
n.927T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.710T>A
n.862T>A
n.785T>A
c.815T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.116T>A
c.1007T>A
c.810T>A (p.Ile270=)
c.85T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.732T>A (p.Ile244=)
n.865T>A
n.897T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-904T>A (n.-904T>A)
n.906T>A
11g.17460666A>CCA379777726ABCC8n.648+2772T>G
n.846T>G
n.899T>G
n.1808T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.933T>G
n.1813T>G
n.902T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.169T>G
n.1669T>G
n.951T>G
n.926T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.709T>G
n.861T>G
n.784T>G
c.814T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.115T>G
c.1006T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.84T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.864T>G
n.896T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.-905T>G (n.-905T>G)
n.905T>G
11g.17460666A>GCA379777719ABCC8n.648+2772T>C
n.846T>C
n.899T>C
n.1808T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.933T>C
n.1813T>C
n.902T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.169T>C
n.1669T>C
n.951T>C
n.926T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.709T>C
n.861T>C
n.784T>C
c.814T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.115T>C
c.1006T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.84T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.864T>C
n.896T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.-905T>C (n.-905T>C)
n.905T>C
11g.17460666A>TCA379777722ABCC8n.648+2772T>A
n.846T>A
n.899T>A
n.1808T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.933T>A
n.1813T>A
n.902T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.169T>A
n.1669T>A
n.951T>A
n.926T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.709T>A
n.861T>A
n.784T>A
c.814T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.115T>A
c.1006T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.84T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.864T>A
n.896T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.-905T>A (n.-905T>A)
n.905T>A
11g.17460667T>ACA379777729ABCC8n.648+2771A>T
n.845A>T
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n.1668A>T
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c.*537A>T (n.*537A>T)
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n.863A>T
n.895A>T
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n.904A>T
11g.17460667T>CCA379777730ABCC8n.648+2771A>G
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n.932A>G
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n.901A>G
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n.168A>G
n.1668A>G
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n.863A>G
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n.904A>G
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n.845A>C
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c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.168A>C
n.1668A>C
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n.925A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.708A>C
n.860A>C
n.783A>C
c.813A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.114A>C
c.1005A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.83A>C
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c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.863A>C
n.895A>C
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c.-906A>C (n.-906A>C)
n.904A>C
11g.17460668G>ACA473300711ABCC8n.648+2770C>T
n.844C>T
n.897C>T
n.1806C>T
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n.1811C>T
n.900C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.167C>T
n.1667C>T
n.949C>T
n.924C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.707C>T
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n.782C>T
c.812C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.113C>T
c.1004C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.82C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
n.862C>T
n.894C>T
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460668G>CCA379777736ABCC8n.648+2770C>G
n.844C>G
n.897C>G
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n.931C>G
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c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.167C>G
n.1667C>G
n.949C>G
n.924C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
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c.*533C>G (n.*533C>G)
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n.903C>G
11g.17460668G=CA1955154021ABCC8n.648+2770C=
n.844C=
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c.*925C= (n.*925C=)
c.729C= (p.Asp243=)
n.862C=
n.894C=
c.-687C= (n.-687C=)
c.-907C= (n.-907C=)
n.903C=
11g.17460668G>TCA379777737ABCC8n.648+2770C>A
n.844C>A
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n.1806C>A
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n.931C>A
n.1811C>A
n.900C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.167C>A
n.1667C>A
n.949C>A
n.924C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.707C>A
n.859C>A
n.782C>A
c.812C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.113C>A
c.1004C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
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c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.862C>A
n.894C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-907C>A (n.-907C>A)
n.903C>A
 gnomAD v4
11g.17460669T>ACA379777741ABCC8n.648+2769A>T
n.843A>T
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n.930A>T
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n.1666A>T
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c.81A>T
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n.861A>T
n.893A>T
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n.902A>T
11g.17460669T>CCA379777743ABCC8n.648+2769A>G
n.843A>G
n.896A>G
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n.930A>G
n.1810A>G
n.899A>G
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n.166A>G
n.1666A>G
n.948A>G
n.923A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.706A>G
n.858A>G
n.781A>G
c.811A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.112A>G
c.1003A>G
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c.81A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.861A>G
n.893A>G
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
n.902A>G
11g.17460669T>GCA379777746ABCC8n.648+2769A>C
n.843A>C
n.896A>C
n.1805A>C
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n.930A>C
n.1810A>C
n.899A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.166A>C
n.1666A>C
n.948A>C
n.923A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.706A>C
n.858A>C
n.781A>C
c.811A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.112A>C
c.1003A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.81A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.861A>C
n.893A>C
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
n.902A>C
11g.17460670C>ACA379777749ABCC8n.648+2768G>T
n.842G>T
n.895G>T
n.1804G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.929G>T
n.1809G>T
n.898G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.165G>T
n.1665G>T
n.947G>T
n.922G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.705G>T
n.857G>T
n.780G>T
c.810G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.111G>T
c.1002G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.80G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.860G>T
n.892G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.901G>T
11g.17460670C=CA1955154022ABCC8n.648+2768G=
n.842G=
n.895G=
n.1804G=
c.826G= (p.Asp276=)
n.929G=
n.1809G=
n.898G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.165G=
n.1665G=
n.947G=
n.922G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.705G=
n.857G=
n.780G=
c.810G=
c.*531G= (n.*531G=)
c.111G=
c.1002G=
c.805G= (p.Asp269=)
c.80G=
c.*923G= (n.*923G=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.860G=
n.892G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-909G= (n.-909G=)
n.901G=
11g.17460670C>GCA379777752ABCC8n.648+2768G>C
n.842G>C
n.895G>C
n.1804G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.929G>C
n.1809G>C
n.898G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.165G>C
n.1665G>C
n.947G>C
n.922G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.705G>C
n.857G>C
n.780G>C
c.810G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.111G>C
c.1002G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.80G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.860G>C
n.892G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.901G>C
11g.17460670C>TCA379777753ABCC8n.648+2768G>A
n.842G>A
n.895G>A
n.1804G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.929G>A
n.1809G>A
n.898G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.165G>A
n.1665G>A
n.947G>A
n.922G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.705G>A
n.857G>A
n.780G>A
c.810G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.111G>A
c.1002G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.80G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.860G>A
n.892G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460671C>ACA379777755ABCC8n.648+2767G>T
n.841G>T
n.894G>T
n.1803G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.928G>T
n.1808G>T
n.897G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.164G>T
n.1664G>T
n.946G>T
n.921G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.704G>T
n.856G>T
n.779G>T
c.809G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.110G>T
c.1001G>T
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.79G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.859G>T
n.891G>T
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.900G>T
11g.17460671C>GCA379777757ABCC8n.648+2767G>C
n.841G>C
n.894G>C
n.1803G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.928G>C
n.1808G>C
n.897G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.164G>C
n.1664G>C
n.946G>C
n.921G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.704G>C
n.856G>C
n.779G>C
c.809G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.110G>C
c.1001G>C
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.79G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.859G>C
n.891G>C
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.900G>C
11g.17460671C>TCA473300712ABCC8n.648+2767G>A
n.841G>A
n.894G>A
n.1803G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.928G>A
n.1808G>A
n.897G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
n.164G>A
n.1664G>A
n.946G>A
n.921G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.704G>A
n.856G>A
n.779G>A
c.809G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.110G>A
c.1001G>A
c.804G>A (p.Lys268=)
c.79G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.859G>A
n.891G>A
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.900G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460672T>ACA379777760ABCC8n.648+2766A>T
n.840A>T
n.893A>T
n.1802A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.927A>T
n.1807A>T
n.896A>T
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.163A>T
n.1663A>T
n.945A>T
n.920A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.703A>T
n.855A>T
n.778A>T
c.808A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.109A>T
c.1000A>T
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.78A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.858A>T
n.890A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
n.899A>T
11g.17460672T>CCA379777761ABCC8n.648+2766A>G
n.840A>G
n.893A>G
n.1802A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.927A>G
n.1807A>G
n.896A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.163A>G
n.1663A>G
n.945A>G
n.920A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.703A>G
n.855A>G
n.778A>G
c.808A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.109A>G
c.1000A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.78A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.858A>G
n.890A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
n.899A>G
 gnomAD v4
11g.17460672T>GCA379777762ABCC8n.648+2766A>C
n.840A>C
n.893A>C
n.1802A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.927A>C
n.1807A>C
n.896A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.163A>C
n.1663A>C
n.945A>C
n.920A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.703A>C
n.855A>C
n.778A>C
c.808A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.109A>C
c.1000A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.78A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.858A>C
n.890A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
n.899A>C
11g.17460673T>ACA379777764ABCC8n.648+2765A>T
n.839A>T
n.892A>T
n.1801A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.926A>T
n.1806A>T
n.895A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.162A>T
n.1662A>T
n.944A>T
n.919A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.702A>T
n.854A>T
n.777A>T
c.807A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.108A>T
c.999A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.77A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.857A>T
n.889A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-912A>T (n.-912A>T)
n.898A>T
11g.17460673T>CCA379777765ABCC8n.648+2765A>G
n.839A>G
n.892A>G
n.1801A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.926A>G
n.1806A>G
n.895A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.162A>G
n.1662A>G
n.944A>G
n.919A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.702A>G
n.854A>G
n.777A>G
c.807A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.108A>G
c.999A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.77A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.857A>G
n.889A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-912A>G (n.-912A>G)
n.898A>G
11g.17460673T>GCA379777768ABCC8n.648+2765A>C
n.839A>C
n.892A>C
n.1801A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.926A>C
n.1806A>C
n.895A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.162A>C
n.1662A>C
n.944A>C
n.919A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.702A>C
n.854A>C
n.777A>C
c.807A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.108A>C
c.999A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.77A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.857A>C
n.889A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-912A>C (n.-912A>C)
n.898A>C
11g.17460674C>ACA473300717ABCC8n.648+2764G>T
n.838G>T
n.891G>T
n.1800G>T
c.822G>T (p.Arg274=)
n.925G>T
n.1805G>T
n.894G>T
c.825G>T (p.Arg275=)
n.161G>T
n.1661G>T
n.943G>T
n.918G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.701G>T
n.853G>T
n.776G>T
c.806G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.107G>T
c.998G>T
c.801G>T (p.Arg267=)
c.76G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.723G>T (p.Arg241=)
n.856G>T
n.888G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.897G>T
11g.17460674C>GCA473300718ABCC8n.648+2764G>C
n.838G>C
n.891G>C
n.1800G>C
c.822G>C (p.Arg274=)
n.925G>C
n.1805G>C
n.894G>C
c.825G>C (p.Arg275=)
n.161G>C
n.1661G>C
n.943G>C
n.918G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.701G>C
n.853G>C
n.776G>C
c.806G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.107G>C
c.998G>C
c.801G>C (p.Arg267=)
c.76G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.723G>C (p.Arg241=)
n.856G>C
n.888G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.897G>C
 ClinVar
11g.17460674C>TCA473300719ABCC8n.648+2764G>A
n.838G>A
n.891G>A
n.1800G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
n.925G>A
n.1805G>A
n.894G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
n.161G>A
n.1661G>A
n.943G>A
n.918G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.701G>A
n.853G>A
n.776G>A
c.806G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.107G>A
c.998G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.76G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.856G>A
n.888G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.897G>A
11g.17460675C>ACA379777792ABCC8n.648+2763G>T
n.837G>T
n.890G>T
n.1799G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.924G>T
n.1804G>T
n.893G>T
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.160G>T
n.1660G>T
n.942G>T
n.917G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.700G>T
n.852G>T
n.775G>T
c.805G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.106G>T
c.997G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.75G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.855G>T
n.887G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.896G>T
11g.17460675C=CA1955154023ABCC8n.648+2763G=
n.837G=
n.890G=
n.1799G=
c.821G= (p.Arg274=)
n.924G=
n.1804G=
n.893G=
c.824G= (p.Arg275=)
n.160G=
n.1660G=
n.942G=
n.917G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.700G=
n.852G=
n.775G=
c.805G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.106G=
c.997G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.75G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.855G=
n.887G=
c.-694G= (n.-694G=)
c.-914G= (n.-914G=)
n.896G=
11g.17460675C>GCA379777778ABCC8n.648+2763G>C
n.837G>C
n.890G>C
n.1799G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.924G>C
n.1804G>C
n.893G>C
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.160G>C
n.1660G>C
n.942G>C
n.917G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.700G>C
n.852G>C
n.775G>C
c.805G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.106G>C
c.997G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.75G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.855G>C
n.887G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
n.896G>C
 gnomAD v4
11g.17460675C>TCA5903742ABCC8n.648+2763G>A
n.837G>A
n.890G>A
n.1799G>A
c.821G>A (p.Arg274Gln)
n.924G>A
n.1804G>A
n.893G>A
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.160G>A
n.1660G>A
n.942G>A
n.917G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.700G>A
n.852G>A
n.775G>A
c.805G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.106G>A
c.997G>A
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.75G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.855G>A
n.887G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
n.896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460676G>ACA5903743ABCC8n.648+2762C>T
n.836C>T
n.889C>T
n.1798C>T
c.820C>T (p.Arg274Trp)
n.923C>T
n.1803C>T
n.892C>T
c.823C>T (p.Arg275Trp)
n.159C>T
n.1659C>T
n.941C>T
n.916C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.699C>T
n.851C>T
n.774C>T
c.804C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.105C>T
c.996C>T
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.74C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.854C>T
n.886C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
n.895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460676G>CCA379777795ABCC8n.648+2762C>G
n.836C>G
n.889C>G
n.1798C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.923C>G
n.1803C>G
n.892C>G
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.159C>G
n.1659C>G
n.941C>G
n.916C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.699C>G
n.851C>G
n.774C>G
c.804C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.105C>G
c.996C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.74C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.854C>G
n.886C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-915C>G (n.-915C>G)
n.895C>G
11g.17460676G=CA1955154024ABCC8n.648+2762C=
n.836C=
n.889C=
n.1798C=
c.820C= (p.Arg274=)
n.923C=
n.1803C=
n.892C=
c.823C= (p.Arg275=)
n.159C=
n.1659C=
n.941C=
n.916C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.699C=
n.851C=
n.774C=
c.804C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.105C=
c.996C=
c.799C= (p.Arg267=)
c.74C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.854C=
n.886C=
c.-695C= (n.-695C=)
c.-915C= (n.-915C=)
n.895C=
11g.17460676G>TCA473300721ABCC8n.648+2762C>A
n.836C>A
n.889C>A
n.1798C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
n.923C>A
n.1803C>A
n.892C>A
c.823C>A (p.Arg275=)
n.159C>A
n.1659C>A
n.941C>A
n.916C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.699C>A
n.851C>A
n.774C>A
c.804C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.105C>A
c.996C>A
c.799C>A (p.Arg267=)
c.74C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.721C>A (p.Arg241=)
n.854C>A
n.886C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
n.895C>A
 gnomAD v4
11g.17460677C>ACA379777800ABCC8n.648+2761G>T
n.836-1G>T
n.889-1G>T
n.1797G>T
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
n.923-1G>T
n.1802G>T
n.892-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.158G>T
n.1658G>T
n.941-1G>T
n.916-1G>T
c.*528-1G>T (n.*528-1G>T)
c.699-1G>T
n.851-1G>T
n.774-1G>T
c.804-1G>T
c.*525-1G>T (n.*525-1G>T)
c.105-1G>T
c.996-1G>T
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.74-1G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
n.854-1G>T
n.886-1G>T
c.-695-1G>T (n.-695-1G>T)
c.-916G>T (n.-916G>T)
n.895-1G>T
11g.17460677C=CA1955154025ABCC8n.648+2761G=
n.836-1G=
n.889-1G=
n.1797G=
c.820-1G= (n.820-1G=)
n.923-1G=
n.1802G=
n.892-1G=
c.823-1G= (n.823-1G=)
n.158G=
n.1658G=
n.941-1G=
n.916-1G=
c.*528-1G= (n.*528-1G=)
c.699-1G=
n.851-1G=
n.774-1G=
c.804-1G=
c.*525-1G= (n.*525-1G=)
c.105-1G=
c.996-1G=
c.799-1G= (n.799-1G=)
c.74-1G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.721-1G= (n.721-1G=)
n.854-1G=
n.886-1G=
c.-695-1G= (n.-695-1G=)
c.-916G= (n.-916G=)
n.895-1G=
11g.17460677C>GCA379777805ABCC8n.648+2761G>C
n.836-1G>C
n.889-1G>C
n.1797G>C
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
n.923-1G>C
n.1802G>C
n.892-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.158G>C
n.1658G>C
n.941-1G>C
n.916-1G>C
c.*528-1G>C (n.*528-1G>C)
c.699-1G>C
n.851-1G>C
n.774-1G>C
c.804-1G>C
c.*525-1G>C (n.*525-1G>C)
c.105-1G>C
c.996-1G>C
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.74-1G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
n.854-1G>C
n.886-1G>C
c.-695-1G>C (n.-695-1G>C)
c.-916G>C (n.-916G>C)
n.895-1G>C
11g.17460677C>TCA379777807ABCC8n.648+2761G>A
n.836-1G>A
n.889-1G>A
n.1797G>A
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
n.923-1G>A
n.1802G>A
n.892-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.158G>A
n.1658G>A
n.941-1G>A
n.916-1G>A
c.*528-1G>A (n.*528-1G>A)
c.699-1G>A
n.851-1G>A
n.774-1G>A
c.804-1G>A
c.*525-1G>A (n.*525-1G>A)
c.105-1G>A
c.996-1G>A
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n.895-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.895-3C>A
 gnomAD v4
11g.17460680C>ACA1955154027ABCC8n.648+2758G>T
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n.895-4G>T
 dbSNP
11g.17460680C=CA1955154026ABCC8n.648+2758G=
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n.895-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460682delCA2612668251ABCC8n.648+2758del
n.836-4del
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n.1799del
n.892-4del
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n.155del
n.1655del
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n.916-4del
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c.74-4del
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n.854-4del
n.886-4del
c.-695-4del (n.-695-4del)
c.-919del (n.-919del)
n.895-4del
 gnomAD v4
11g.17460681C=CA1955154028ABCC8n.648+2757G=
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11g.17460681C>TCA5903744ABCC8n.648+2757G>A
n.836-5G>A
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n.154G>A
n.1654G>A
n.941-5G>A
n.916-5G>A
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c.699-5G>A
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n.774-5G>A
c.804-5G>A
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c.105-5G>A
c.996-5G>A
c.799-5G>A (n.799-5G>A)
c.74-5G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.721-5G>A (n.721-5G>A)
n.854-5G>A
n.886-5G>A
c.-695-5G>A (n.-695-5G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.895-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460683A=CA1955154029ABCC8n.648+2755T=
n.836-7T=
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n.886-7T=
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n.895-7T=
11g.17460683A>GCA2612668252ABCC8n.648+2755T>C
n.836-7T>C
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n.152T>C
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c.105-7T>C
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c.74-7T>C
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n.854-7T>C
n.886-7T>C
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n.895-7T>C
 gnomAD v4
11g.17460683A>TCA658821545ABCC8n.648+2755T>A
n.836-7T>A
n.889-7T>A
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n.152T>A
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n.916-7T>A
c.*528-7T>A (n.*528-7T>A)
c.699-7T>A
n.851-7T>A
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c.804-7T>A
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n.854-7T>A
n.886-7T>A
c.-695-7T>A (n.-695-7T>A)
c.-922T>A (n.-922T>A)
n.895-7T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460684G>ACA171093ABCC8n.648+2754C>T
n.836-8C>T
n.889-8C>T
n.1790C>T
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n.923-8C>T
n.1795C>T
n.892-8C>T
c.823-8C>T (n.823-8C>T)
n.151C>T
n.1651C>T
n.941-8C>T
n.916-8C>T
c.*528-8C>T (n.*528-8C>T)
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n.774-8C>T
c.804-8C>T
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c.105-8C>T
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c.74-8C>T
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c.721-8C>T (n.721-8C>T)
n.854-8C>T
n.886-8C>T
c.-695-8C>T (n.-695-8C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
n.895-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460684G=CA1955154030ABCC8n.648+2754C=
n.836-8C=
n.889-8C=
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n.895-8C=
11g.17460684G>TCA2612668253ABCC8n.648+2754C>A
n.836-8C>A
n.889-8C>A
n.1790C>A
c.820-8C>A (n.820-8C>A)
n.923-8C>A
n.1795C>A
n.892-8C>A
c.823-8C>A (n.823-8C>A)
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n.916-8C>A
c.*528-8C>A (n.*528-8C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.17460692A>GCA935541692ABCC8n.648+2746T>C
n.836-16T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.895-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460732G=CA1955154054ABCC8n.648+2706C=
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