Allele Registry

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11	g.17460610T>C	CA379777228	ABCC8	n.648+2828A>G n.902A>G n.955A>G n.1864A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) n.989A>G n.1869A>G n.958A>G c.889A>G (p.Arg297Gly) n.225A>G n.1725A>G n.1007A>G n.982A>G c.594A>G (n.594A>G) c.765A>G n.917A>G n.840A>G c.870A>G c.591A>G (n.591A>G) c.171A>G c.1062A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.140A>G c.983A>G (n.983A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.920A>G n.952A>G c.-629A>G (n.-629A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) n.961A>G	gnomAD v4
11	g.17460610T>G	CA473300618	ABCC8	n.648+2828A>C n.902A>C n.955A>C n.1864A>C c.886A>C (p.Arg296=) n.989A>C n.1869A>C n.958A>C c.889A>C (p.Arg297=) n.225A>C n.1725A>C n.1007A>C n.982A>C c.594A>C (n.594A>C) c.765A>C n.917A>C n.840A>C c.870A>C c.591A>C (n.591A>C) c.171A>C c.1062A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.140A>C c.983A>C (n.983A>C) c.787A>C (p.Arg263=) n.920A>C n.952A>C c.-629A>C (n.-629A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) n.961A>C
11	g.17460611C>A	CA473300620	ABCC8	n.648+2827G>T n.901G>T n.954G>T n.1863G>T c.885G>T (p.Gly295=) n.988G>T n.1868G>T n.957G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.224G>T n.1724G>T n.1006G>T n.981G>T c.593G>T (n.593G>T) c.764G>T n.916G>T n.839G>T c.869G>T c.590G>T (n.590G>T) c.170G>T c.1061G>T c.864G>T (p.Gly288=) c.139G>T c.982G>T (n.982G>T) c.786G>T (p.Gly262=) n.919G>T n.951G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) n.960G>T	gnomAD v4
11	g.17460611C>G	CA473300622	ABCC8	n.648+2827G>C n.901G>C n.954G>C n.1863G>C c.885G>C (p.Gly295=) n.988G>C n.1868G>C n.957G>C c.888G>C (p.Gly296=) n.224G>C n.1724G>C n.1006G>C n.981G>C c.593G>C (n.593G>C) c.764G>C n.916G>C n.839G>C c.869G>C c.590G>C (n.590G>C) c.170G>C c.1061G>C c.864G>C (p.Gly288=) c.139G>C c.982G>C (n.982G>C) c.786G>C (p.Gly262=) n.919G>C n.951G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) n.960G>C
11	g.17460611C>T	CA473300624	ABCC8	n.648+2827G>A n.901G>A n.954G>A n.1863G>A c.885G>A (p.Gly295=) n.988G>A n.1868G>A n.957G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.224G>A n.1724G>A n.1006G>A n.981G>A c.593G>A (n.593G>A) c.764G>A n.916G>A n.839G>A c.869G>A c.590G>A (n.590G>A) c.170G>A c.1061G>A c.864G>A (p.Gly288=) c.139G>A c.982G>A (n.982G>A) c.786G>A (p.Gly262=) n.919G>A n.951G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) n.960G>A	gnomAD v4
11	g.17460612_17460613del	CA2723256784	ABCC8	n.648+2826_648+2827del n.900_901del n.953_954del n.1862_1863del c.884_885del (p.Gly295GlufsTer?) n.987_988del n.1867_1868del n.956_957del c.887_888del (p.Gly296GlufsTer?) n.223_224del n.1723_1724del n.1005_1006del n.980_981del c.592_593del (n.592_593del) c.763_764del n.915_916del n.838_839del c.868_869del c.589_590del (n.589_590del) c.169_170del c.1060_1061del c.863_864del (p.Gly288GlufsTer?) c.138_139del c.981_982del (n.981_982del) c.785_786del (p.Gly262GlufsTer?) n.918_919del n.950_951del c.-631_-630del (n.-631_-630del) c.-851_-850del (n.-851_-850del) n.959_960del	dbSNP
11	g.17460612C>A	CA379777232	ABCC8	n.648+2826G>T n.900G>T n.953G>T n.1862G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.987G>T n.1867G>T n.956G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.223G>T n.1723G>T n.1005G>T n.980G>T c.592G>T (n.592G>T) c.763G>T n.915G>T n.838G>T c.868G>T c.589G>T (n.589G>T) c.169G>T c.1060G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.138G>T c.981G>T (n.981G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.918G>T n.950G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) n.959G>T
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11	g.17460612C>T	CA379777239	ABCC8	n.648+2826G>A n.900G>A n.953G>A n.1862G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) n.987G>A n.1867G>A n.956G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.223G>A n.1723G>A n.1005G>A n.980G>A c.592G>A (n.592G>A) c.763G>A n.915G>A n.838G>A c.868G>A c.589G>A (n.589G>A) c.169G>A c.1060G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) c.138G>A c.981G>A (n.981G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.918G>A n.950G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) n.959G>A
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11	g.17460613C>T	CA213473	ABCC8	n.648+2825G>A n.899G>A n.952G>A n.1861G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) n.986G>A n.1866G>A n.955G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.222G>A n.1722G>A n.1004G>A n.979G>A c.591G>A (n.591G>A) c.762G>A n.914G>A n.837G>A c.867G>A c.588G>A (n.588G>A) c.168G>A c.1059G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) c.137G>A c.980G>A (n.980G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.917G>A n.949G>A c.-632G>A (n.-632G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.958G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17460615A>T	CA379777293	ABCC8	n.648+2823T>A n.897T>A n.950T>A n.1859T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.984T>A n.1864T>A n.953T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.220T>A n.1720T>A n.1002T>A n.977T>A c.589T>A (n.589T>A) c.760T>A n.912T>A n.835T>A c.865T>A c.586T>A (n.586T>A) c.166T>A c.1057T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.135T>A c.978T>A (n.978T>A) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.915T>A n.947T>A c.-634T>A (n.-634T>A) c.-854T>A (n.-854T>A) n.956T>A
11	g.17460616A=	CA1955154004	ABCC8	n.648+2822T= n.896T= n.949T= n.1858T= c.880T= (p.Phe294=) n.983T= n.1863T= n.952T= c.883T= (p.Phe295=) n.219T= n.1719T= n.1001T= n.976T= c.588T= (n.588T=) c.759T= n.911T= n.834T= c.864T= c.585T= (n.585T=) c.165T= c.1056T= c.859T= (p.Phe287=) c.134T= c.977T= (n.977T=) c.781T= (p.Phe261=) n.914T= n.946T= c.-635T= (n.-635T=) c.-855T= (n.-855T=) n.955T=
11	g.17460616A>C	CA379777296	ABCC8	n.648+2822T>G n.896T>G n.949T>G n.1858T>G c.880T>G (p.Phe294Val) n.983T>G n.1863T>G n.952T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.219T>G n.1719T>G n.1001T>G n.976T>G c.588T>G (n.588T>G) c.759T>G n.911T>G n.834T>G c.864T>G c.585T>G (n.585T>G) c.165T>G c.1056T>G c.859T>G (p.Phe287Val) c.134T>G c.977T>G (n.977T>G) c.781T>G (p.Phe261Val) n.914T>G n.946T>G c.-635T>G (n.-635T>G) c.-855T>G (n.-855T>G) n.955T>G
11	g.17460616A>G	CA379777299	ABCC8	n.648+2822T>C n.896T>C n.949T>C n.1858T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) n.983T>C n.1863T>C n.952T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.219T>C n.1719T>C n.1001T>C n.976T>C c.588T>C (n.588T>C) c.759T>C n.911T>C n.834T>C c.864T>C c.585T>C (n.585T>C) c.165T>C c.1056T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) c.134T>C c.977T>C (n.977T>C) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.914T>C n.946T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-855T>C (n.-855T>C) n.955T>C
11	g.17460616A>T	CA5903736	ABCC8	n.648+2822T>A n.896T>A n.949T>A n.1858T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) n.983T>A n.1863T>A n.952T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.219T>A n.1719T>A n.1001T>A n.976T>A c.588T>A (n.588T>A) c.759T>A n.911T>A n.834T>A c.864T>A c.585T>A (n.585T>A) c.165T>A c.1056T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) c.134T>A c.977T>A (n.977T>A) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.914T>A n.946T>A c.-635T>A (n.-635T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) n.955T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17460617G>C	CA473300634	ABCC8	n.648+2821C>G n.895C>G n.948C>G n.1857C>G c.879C>G (p.Ala293=) n.982C>G n.1862C>G n.951C>G c.882C>G (p.Ala294=) n.218C>G n.1718C>G n.1000C>G n.975C>G c.587C>G (n.587C>G) c.758C>G n.910C>G n.833C>G c.863C>G c.584C>G (n.584C>G) c.164C>G c.1055C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.133C>G c.976C>G (n.976C>G) c.780C>G (p.Ala260=) n.913C>G n.945C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) n.954C>G
11	g.17460617G>T	CA473300635	ABCC8	n.648+2821C>A n.895C>A n.948C>A n.1857C>A c.879C>A (p.Ala293=) n.982C>A n.1862C>A n.951C>A c.882C>A (p.Ala294=) n.218C>A n.1718C>A n.1000C>A n.975C>A c.587C>A (n.587C>A) c.758C>A n.910C>A n.833C>A c.863C>A c.584C>A (n.584C>A) c.164C>A c.1055C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.133C>A c.976C>A (n.976C>A) c.780C>A (p.Ala260=) n.913C>A n.945C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) n.954C>A
11	g.17460618G>A	CA379777333	ABCC8	n.648+2820C>T n.894C>T n.947C>T n.1856C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.981C>T n.1861C>T n.950C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.217C>T n.1717C>T n.999C>T n.974C>T c.586C>T (n.586C>T) c.757C>T n.909C>T n.832C>T c.862C>T c.583C>T (n.583C>T) c.163C>T c.1054C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.132C>T c.975C>T (n.975C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.912C>T n.944C>T c.-637C>T (n.-637C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.953C>T	COSMIC
11	g.17460618G>C	CA379777326	ABCC8	n.648+2820C>G n.894C>G n.947C>G n.1856C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.981C>G n.1861C>G n.950C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.217C>G n.1717C>G n.999C>G n.974C>G c.586C>G (n.586C>G) c.757C>G n.909C>G n.832C>G c.862C>G c.583C>G (n.583C>G) c.163C>G c.1054C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.132C>G c.975C>G (n.975C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.912C>G n.944C>G c.-637C>G (n.-637C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.953C>G
11	g.17460618G=	CA1955154005	ABCC8	n.648+2820C= n.894C= n.947C= n.1856C= c.878C= (p.Ala293=) n.981C= n.1861C= n.950C= c.881C= (p.Ala294=) n.217C= n.1717C= n.999C= n.974C= c.586C= (n.586C=) c.757C= n.909C= n.832C= c.862C= c.583C= (n.583C=) c.163C= c.1054C= c.857C= (p.Ala286=) c.132C= c.975C= (n.975C=) c.779C= (p.Ala260=) n.912C= n.944C= c.-637C= (n.-637C=) c.-857C= (n.-857C=) n.953C=
11	g.17460618G>T	CA379777328	ABCC8	n.648+2820C>A n.894C>A n.947C>A n.1856C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) n.981C>A n.1861C>A n.950C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) n.217C>A n.1717C>A n.999C>A n.974C>A c.586C>A (n.586C>A) c.757C>A n.909C>A n.832C>A c.862C>A c.583C>A (n.583C>A) c.163C>A c.1054C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.132C>A c.975C>A (n.975C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.912C>A n.944C>A c.-637C>A (n.-637C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) n.953C>A	ClinVar dbSNP
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11	g.17460638G>T	CA473300673	ABCC8	n.648+2800C>A n.874C>A n.927C>A n.1836C>A c.858C>A (p.Ile286=) n.961C>A n.1841C>A n.930C>A c.861C>A (p.Ile287=) n.197C>A n.1697C>A n.979C>A n.954C>A c.566C>A (n.566C>A) c.737C>A n.889C>A n.812C>A c.842C>A c.563C>A (n.563C>A) c.143C>A c.1034C>A c.837C>A (p.Ile279=) c.112C>A c.955C>A (n.955C>A) c.759C>A (p.Ile253=) n.892C>A n.924C>A c.-657C>A (n.-657C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) n.933C>A
11	g.17460639A>C	CA379777539	ABCC8	n.648+2799T>G n.873T>G n.926T>G n.1835T>G c.857T>G (p.Ile286Ser) n.960T>G n.1840T>G n.929T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) n.196T>G n.1696T>G n.978T>G n.953T>G c.565T>G (n.565T>G) c.736T>G n.888T>G n.811T>G c.841T>G c.562T>G (n.562T>G) c.142T>G c.1033T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.111T>G c.954T>G (n.954T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.891T>G n.923T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-878T>G (n.-878T>G) n.932T>G
11	g.17460639A>G	CA379777543	ABCC8	n.648+2799T>C n.873T>C n.926T>C n.1835T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) n.960T>C n.1840T>C n.929T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.196T>C n.1696T>C n.978T>C n.953T>C c.565T>C (n.565T>C) c.736T>C n.888T>C n.811T>C c.841T>C c.562T>C (n.562T>C) c.142T>C c.1033T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.111T>C c.954T>C (n.954T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.891T>C n.923T>C c.-658T>C (n.-658T>C) c.-878T>C (n.-878T>C) n.932T>C
11	g.17460639A>T	CA379777538	ABCC8	n.648+2799T>A n.873T>A n.926T>A n.1835T>A c.857T>A (p.Ile286Asn) n.960T>A n.1840T>A n.929T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) n.196T>A n.1696T>A n.978T>A n.953T>A c.565T>A (n.565T>A) c.736T>A n.888T>A n.811T>A c.841T>A c.562T>A (n.562T>A) c.142T>A c.1033T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.111T>A c.954T>A (n.954T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.891T>A n.923T>A c.-658T>A (n.-658T>A) c.-878T>A (n.-878T>A) n.932T>A
11	g.17460640T>A	CA379777547	ABCC8	n.648+2798A>T n.872A>T n.925A>T n.1834A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) n.959A>T n.1839A>T n.928A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) n.195A>T n.1695A>T n.977A>T n.952A>T c.564A>T (n.564A>T) c.735A>T n.887A>T n.810A>T c.840A>T c.561A>T (n.561A>T) c.141A>T c.1032A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) c.110A>T c.953A>T (n.953A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.890A>T n.922A>T c.-659A>T (n.-659A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) n.931A>T
11	g.17460640T>C	CA379777550	ABCC8	n.648+2798A>G n.872A>G n.925A>G n.1834A>G c.856A>G (p.Ile286Val) n.959A>G n.1839A>G n.928A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.195A>G n.1695A>G n.977A>G n.952A>G c.564A>G (n.564A>G) c.735A>G n.887A>G n.810A>G c.840A>G c.561A>G (n.561A>G) c.141A>G c.1032A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.110A>G c.953A>G (n.953A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) n.890A>G n.922A>G c.-659A>G (n.-659A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) n.931A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.17460640T>G	CA379777552	ABCC8	n.648+2798A>C n.872A>C n.925A>C n.1834A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) n.959A>C n.1839A>C n.928A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.195A>C n.1695A>C n.977A>C n.952A>C c.564A>C (n.564A>C) c.735A>C n.887A>C n.810A>C c.840A>C c.561A>C (n.561A>C) c.141A>C c.1032A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.110A>C c.953A>C (n.953A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.890A>C n.922A>C c.-659A>C (n.-659A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) n.931A>C
11	g.17460640T=	CA1955154013	ABCC8	n.648+2798A= n.872A= n.925A= n.1834A= c.856A= (p.Ile286=) n.959A= n.1839A= n.928A= c.859A= (p.Ile287=) n.195A= n.1695A= n.977A= n.952A= c.564A= (n.564A=) c.735A= n.887A= n.810A= c.840A= c.561A= (n.561A=) c.141A= c.1032A= c.835A= (p.Ile279=) c.110A= c.953A= (n.953A=) c.757A= (p.Ile253=) n.890A= n.922A= c.-659A= (n.-659A=) c.-879A= (n.-879A=) n.931A=
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11	g.17460641G>T	CA473300676	ABCC8	n.648+2797C>A n.871C>A n.924C>A n.1833C>A c.855C>A (p.Ala285=) n.958C>A n.1838C>A n.927C>A c.858C>A (p.Ala286=) n.194C>A n.1694C>A n.976C>A n.951C>A c.563C>A (n.563C>A) c.734C>A n.886C>A n.809C>A c.839C>A c.560C>A (n.560C>A) c.140C>A c.1031C>A c.834C>A (p.Ala278=) c.109C>A c.952C>A (n.952C>A) c.756C>A (p.Ala252=) n.889C>A n.921C>A c.-660C>A (n.-660C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) n.930C>A	gnomAD v4
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11	g.17460642G>C	CA379777562	ABCC8	n.648+2796C>G n.870C>G n.923C>G n.1832C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.957C>G n.1837C>G n.926C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.193C>G n.1693C>G n.975C>G n.950C>G c.562C>G (n.562C>G) c.733C>G n.885C>G n.808C>G c.838C>G c.559C>G (n.559C>G) c.139C>G c.1030C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.108C>G c.951C>G (n.951C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.888C>G n.920C>G c.-661C>G (n.-661C>G) c.-881C>G (n.-881C>G) n.929C>G
11	g.17460642G>T	CA379777564	ABCC8	n.648+2796C>A n.870C>A n.923C>A n.1832C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.957C>A n.1837C>A n.926C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.193C>A n.1693C>A n.975C>A n.950C>A c.562C>A (n.562C>A) c.733C>A n.885C>A n.808C>A c.838C>A c.559C>A (n.559C>A) c.139C>A c.1030C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.108C>A c.951C>A (n.951C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.888C>A n.920C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) n.929C>A	gnomAD v4 COSMIC
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11	g.17460643C>T	CA379777571	ABCC8	n.648+2795G>A n.869G>A n.922G>A n.1831G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.956G>A n.1836G>A n.925G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.192G>A n.1692G>A n.974G>A n.949G>A c.561G>A (n.561G>A) c.732G>A n.884G>A n.807G>A c.837G>A c.558G>A (n.558G>A) c.138G>A c.1029G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.107G>A c.950G>A (n.950G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.887G>A n.919G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) n.928G>A
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11	g.17460644C>G	CA473300679	ABCC8	n.648+2794G>C n.868G>C n.921G>C n.1830G>C c.852G>C (p.Arg284=) n.955G>C n.1835G>C n.924G>C c.855G>C (p.Arg285=) n.191G>C n.1691G>C n.973G>C n.948G>C c.560G>C (n.560G>C) c.731G>C n.883G>C n.806G>C c.836G>C c.557G>C (n.557G>C) c.137G>C c.1028G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.106G>C c.949G>C (n.949G>C) c.753G>C (p.Arg251=) n.886G>C n.918G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) n.927G>C
11	g.17460644C>T	CA473300680	ABCC8	n.648+2794G>A n.868G>A n.921G>A n.1830G>A c.852G>A (p.Arg284=) n.955G>A n.1835G>A n.924G>A c.855G>A (p.Arg285=) n.191G>A n.1691G>A n.973G>A n.948G>A c.560G>A (n.560G>A) c.731G>A n.883G>A n.806G>A c.836G>A c.557G>A (n.557G>A) c.137G>A c.1028G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.106G>A c.949G>A (n.949G>A) c.753G>A (p.Arg251=) n.886G>A n.918G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) n.927G>A	gnomAD v4
11	g.17460645C>A	CA379777582	ABCC8	n.648+2793G>T n.867G>T n.920G>T n.1829G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) n.954G>T n.1834G>T n.923G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.190G>T n.1690G>T n.972G>T n.947G>T c.559G>T (n.559G>T) c.730G>T n.882G>T n.805G>T c.835G>T c.556G>T (n.556G>T) c.136G>T c.1027G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.105G>T c.948G>T (n.948G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) n.885G>T n.917G>T c.-664G>T (n.-664G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.926G>T
11	g.17460645C=	CA1955154015	ABCC8	n.648+2793G= n.867G= n.920G= n.1829G= c.851G= (p.Arg284=) n.954G= n.1834G= n.923G= c.854G= (p.Arg285=) n.190G= n.1690G= n.972G= n.947G= c.559G= (n.559G=) c.730G= n.882G= n.805G= c.835G= c.556G= (n.556G=) c.136G= c.1027G= c.830G= (p.Arg277=) c.105G= c.948G= (n.948G=) c.752G= (p.Arg251=) n.885G= n.917G= c.-664G= (n.-664G=) c.-884G= (n.-884G=) n.926G=
11	g.17460645C>G	CA379777585	ABCC8	n.648+2793G>C n.867G>C n.920G>C n.1829G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) n.954G>C n.1834G>C n.923G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.190G>C n.1690G>C n.972G>C n.947G>C c.559G>C (n.559G>C) c.730G>C n.882G>C n.805G>C c.835G>C c.556G>C (n.556G>C) c.136G>C c.1027G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.105G>C c.948G>C (n.948G>C) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.885G>C n.917G>C c.-664G>C (n.-664G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) n.926G>C	gnomAD v4
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11	g.17460646G>A	CA5903741	ABCC8	n.648+2792C>T n.866C>T n.919C>T n.1828C>T c.850C>T (p.Arg284Trp) n.953C>T n.1833C>T n.922C>T c.853C>T (p.Arg285Trp) n.189C>T n.1689C>T n.971C>T n.946C>T c.558C>T (n.558C>T) c.729C>T n.881C>T n.804C>T c.834C>T c.555C>T (n.555C>T) c.135C>T c.1026C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.104C>T c.947C>T (n.947C>T) c.751C>T (p.Arg251Trp) n.884C>T n.916C>T c.-665C>T (n.-665C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) n.925C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17460646G>C	CA379777590	ABCC8	n.648+2792C>G n.866C>G n.919C>G n.1828C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) n.953C>G n.1833C>G n.922C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) n.189C>G n.1689C>G n.971C>G n.946C>G c.558C>G (n.558C>G) c.729C>G n.881C>G n.804C>G c.834C>G c.555C>G (n.555C>G) c.135C>G c.1026C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.104C>G c.947C>G (n.947C>G) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.884C>G n.916C>G c.-665C>G (n.-665C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) n.925C>G	gnomAD v4
11	g.17460646G=	CA1955154016	ABCC8	n.648+2792C= n.866C= n.919C= n.1828C= c.850C= (p.Arg284=) n.953C= n.1833C= n.922C= c.853C= (p.Arg285=) n.189C= n.1689C= n.971C= n.946C= c.558C= (n.558C=) c.729C= n.881C= n.804C= c.834C= c.555C= (n.555C=) c.135C= c.1026C= c.829C= (p.Arg277=) c.104C= c.947C= (n.947C=) c.751C= (p.Arg251=) n.884C= n.916C= c.-665C= (n.-665C=) c.-885C= (n.-885C=) n.925C=
11	g.17460646G>T	CA473300684	ABCC8	n.648+2792C>A n.866C>A n.919C>A n.1828C>A c.850C>A (p.Arg284=) n.953C>A n.1833C>A n.922C>A c.853C>A (p.Arg285=) n.189C>A n.1689C>A n.971C>A n.946C>A c.558C>A (n.558C>A) c.729C>A n.881C>A n.804C>A c.834C>A c.555C>A (n.555C>A) c.135C>A c.1026C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.104C>A c.947C>A (n.947C>A) c.751C>A (p.Arg251=) n.884C>A n.916C>A c.-665C>A (n.-665C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) n.925C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460647G>A	CA473300685	ABCC8	n.648+2791C>T n.865C>T n.918C>T n.1827C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.952C>T n.1832C>T n.921C>T c.852C>T (p.Ala284=) n.188C>T n.1688C>T n.970C>T n.945C>T c.557C>T (n.557C>T) c.728C>T n.880C>T n.803C>T c.833C>T c.554C>T (n.554C>T) c.134C>T c.1025C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.103C>T c.946C>T (n.946C>T) c.750C>T (p.Ala250=) n.883C>T n.915C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) n.924C>T	gnomAD v4
11	g.17460647G>C	CA473300687	ABCC8	n.648+2791C>G n.865C>G n.918C>G n.1827C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.952C>G n.1832C>G n.921C>G c.852C>G (p.Ala284=) n.188C>G n.1688C>G n.970C>G n.945C>G c.557C>G (n.557C>G) c.728C>G n.880C>G n.803C>G c.833C>G c.554C>G (n.554C>G) c.134C>G c.1025C>G c.828C>G (p.Ala276=) c.103C>G c.946C>G (n.946C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.883C>G n.915C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) n.924C>G
11	g.17460647G>T	CA473300686	ABCC8	n.648+2791C>A n.865C>A n.918C>A n.1827C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.952C>A n.1832C>A n.921C>A c.852C>A (p.Ala284=) n.188C>A n.1688C>A n.970C>A n.945C>A c.557C>A (n.557C>A) c.728C>A n.880C>A n.803C>A c.833C>A c.554C>A (n.554C>A) c.134C>A c.1025C>A c.828C>A (p.Ala276=) c.103C>A c.946C>A (n.946C>A) c.750C>A (p.Ala250=) n.883C>A n.915C>A c.-666C>A (n.-666C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) n.924C>A
11	g.17460648_17460664dup	CA2695201099	ABCC8	n.648+2775_648+2791dup n.849_865dup n.902_918dup n.1811_1827dup c.833_849dup (p.Ile286LeufsTer?) n.936_952dup n.1816_1832dup n.905_921dup c.836_852dup (p.Ile287LeufsTer?) n.172_188dup n.1672_1688dup n.954_970dup n.929_945dup c.541_557dup (n.541_557dup) c.712_728dup n.864_880dup n.787_803dup c.817_833dup c.538_554dup (n.538_554dup) c.118_134dup c.1009_1025dup c.812_828dup (p.Ile279LeufsTer?) c.87_103dup c.930_946dup (n.930_946dup) c.734_750dup (p.Ile253LeufsTer?) n.867_883dup n.899_915dup c.-682_-666dup (n.-682_-666dup) c.-902_-886dup (n.-902_-886dup) n.908_924dup	ClinVar
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11	g.17460654T>G	CA379777626	ABCC8	n.648+2784A>C n.858A>C n.911A>C n.1820A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) n.945A>C n.1825A>C n.914A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.181A>C n.1681A>C n.963A>C n.938A>C c.550A>C (n.550A>C) c.721A>C n.873A>C n.796A>C c.826A>C c.547A>C (n.547A>C) c.127A>C c.1018A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.96A>C c.939A>C (n.939A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.876A>C n.908A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) n.917A>C
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11	g.17460655G>C	CA379777635	ABCC8	n.648+2783C>G n.857C>G n.910C>G n.1819C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) n.944C>G n.1824C>G n.913C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.180C>G n.1680C>G n.962C>G n.937C>G c.549C>G (n.549C>G) c.720C>G n.872C>G n.795C>G c.825C>G c.546C>G (n.546C>G) c.126C>G c.1017C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.95C>G c.938C>G (n.938C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.875C>G n.907C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) n.916C>G	gnomAD v4
11	g.17460655G>T	CA379777634	ABCC8	n.648+2783C>A n.857C>A n.910C>A n.1819C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) n.944C>A n.1824C>A n.913C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.180C>A n.1680C>A n.962C>A n.937C>A c.549C>A (n.549C>A) c.720C>A n.872C>A n.795C>A c.825C>A c.546C>A (n.546C>A) c.126C>A c.1017C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.95C>A c.938C>A (n.938C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.875C>A n.907C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) n.916C>A
11	g.17460656A>C	CA473300697	ABCC8	n.648+2782T>G n.856T>G n.909T>G n.1818T>G c.840T>G (p.Thr280=) n.943T>G n.1823T>G n.912T>G c.843T>G (p.Thr281=) n.179T>G n.1679T>G n.961T>G n.936T>G c.548T>G (n.548T>G) c.719T>G n.871T>G n.794T>G c.824T>G c.545T>G (n.545T>G) c.125T>G c.1016T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.94T>G c.937T>G (n.937T>G) c.741T>G (p.Thr247=) n.874T>G n.906T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) n.915T>G	gnomAD v4
11	g.17460656A>G	CA473300695	ABCC8	n.648+2782T>C n.856T>C n.909T>C n.1818T>C c.840T>C (p.Thr280=) n.943T>C n.1823T>C n.912T>C c.843T>C (p.Thr281=) n.179T>C n.1679T>C n.961T>C n.936T>C c.548T>C (n.548T>C) c.719T>C n.871T>C n.794T>C c.824T>C c.545T>C (n.545T>C) c.125T>C c.1016T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.94T>C c.937T>C (n.937T>C) c.741T>C (p.Thr247=) n.874T>C n.906T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) n.915T>C	ClinVar
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11	g.17460657G>A	CA379777637	ABCC8	n.648+2781C>T n.855C>T n.908C>T n.1817C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.942C>T n.1822C>T n.911C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) n.178C>T n.1678C>T n.960C>T n.935C>T c.547C>T (n.547C>T) c.718C>T n.870C>T n.793C>T c.823C>T c.544C>T (n.544C>T) c.124C>T c.1015C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.93C>T c.936C>T (n.936C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.873C>T n.905C>T c.-676C>T (n.-676C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) n.914C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17460657G=	CA1955154019	ABCC8	n.648+2781C= n.855C= n.908C= n.1817C= c.839C= (p.Thr280=) n.942C= n.1822C= n.911C= c.842C= (p.Thr281=) n.178C= n.1678C= n.960C= n.935C= c.547C= (n.547C=) c.718C= n.870C= n.793C= c.823C= c.544C= (n.544C=) c.124C= c.1015C= c.818C= (p.Thr273=) c.93C= c.936C= (n.936C=) c.740C= (p.Thr247=) n.873C= n.905C= c.-676C= (n.-676C=) c.-896C= (n.-896C=) n.914C=
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11	g.17460658T>A	CA379777644	ABCC8	n.648+2780A>T n.854A>T n.907A>T n.1816A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.941A>T n.1821A>T n.910A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) n.177A>T n.1677A>T n.959A>T n.934A>T c.546A>T (n.546A>T) c.717A>T n.869A>T n.792A>T c.822A>T c.543A>T (n.543A>T) c.123A>T c.1014A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.92A>T c.935A>T (n.935A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.872A>T n.904A>T c.-677A>T (n.-677A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) n.913A>T
11	g.17460658T>C	CA379777666	ABCC8	n.648+2780A>G n.854A>G n.907A>G n.1816A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.941A>G n.1821A>G n.910A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) n.177A>G n.1677A>G n.959A>G n.934A>G c.546A>G (n.546A>G) c.717A>G n.869A>G n.792A>G c.822A>G c.543A>G (n.543A>G) c.123A>G c.1014A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.92A>G c.935A>G (n.935A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.872A>G n.904A>G c.-677A>G (n.-677A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) n.913A>G	gnomAD v4
11	g.17460658T>G	CA379777648	ABCC8	n.648+2780A>C n.854A>C n.907A>C n.1816A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.941A>C n.1821A>C n.910A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) n.177A>C n.1677A>C n.959A>C n.934A>C c.546A>C (n.546A>C) c.717A>C n.869A>C n.792A>C c.822A>C c.543A>C (n.543A>C) c.123A>C c.1014A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.92A>C c.935A>C (n.935A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.872A>C n.904A>C c.-677A>C (n.-677A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) n.913A>C
11	g.17460659G>A	CA473300700	ABCC8	n.648+2779C>T n.853C>T n.906C>T n.1815C>T c.837C>T (p.Gly279=) n.940C>T n.1820C>T n.909C>T c.840C>T (p.Gly280=) n.176C>T n.1676C>T n.958C>T n.933C>T c.545C>T (n.545C>T) c.716C>T n.868C>T n.791C>T c.821C>T c.542C>T (n.542C>T) c.122C>T c.1013C>T c.816C>T (p.Gly272=) c.91C>T c.934C>T (n.934C>T) c.738C>T (p.Gly246=) n.871C>T n.903C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) n.912C>T
11	g.17460659G>C	CA473300701	ABCC8	n.648+2779C>G n.853C>G n.906C>G n.1815C>G c.837C>G (p.Gly279=) n.940C>G n.1820C>G n.909C>G c.840C>G (p.Gly280=) n.176C>G n.1676C>G n.958C>G n.933C>G c.545C>G (n.545C>G) c.716C>G n.868C>G n.791C>G c.821C>G c.542C>G (n.542C>G) c.122C>G c.1013C>G c.816C>G (p.Gly272=) c.91C>G c.934C>G (n.934C>G) c.738C>G (p.Gly246=) n.871C>G n.903C>G c.-678C>G (n.-678C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) n.912C>G
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11	g.17460681C>T	CA5903744	ABCC8	n.648+2757G>A n.836-5G>A n.889-5G>A n.1793G>A c.820-5G>A (n.820-5G>A) n.923-5G>A n.1798G>A n.892-5G>A c.823-5G>A (n.823-5G>A) n.154G>A n.1654G>A n.941-5G>A n.916-5G>A c.528-5G>A (n.528-5G>A) c.699-5G>A n.851-5G>A n.774-5G>A c.804-5G>A c.525-5G>A (n.525-5G>A) c.105-5G>A c.996-5G>A c.799-5G>A (n.799-5G>A) c.74-5G>A c.912G>A (n.912G>A) c.721-5G>A (n.721-5G>A) n.854-5G>A n.886-5G>A c.-695-5G>A (n.-695-5G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) n.895-5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17460689A>G	CA218451589	ABCC8	n.648+2749T>C n.836-13T>C n.889-13T>C n.1785T>C c.820-13T>C (n.820-13T>C) n.923-13T>C n.1790T>C n.892-13T>C c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.146T>C n.1646T>C n.941-13T>C n.916-13T>C c.528-13T>C (n.528-13T>C) c.699-13T>C n.851-13T>C n.774-13T>C c.804-13T>C c.525-13T>C (n.525-13T>C) c.105-13T>C c.996-13T>C c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.74-13T>C c.904T>C (n.904T>C) c.721-13T>C (n.721-13T>C) n.854-13T>C n.886-13T>C c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) n.895-13T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched