Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17460540A>CCA379776348ABCC8n.648+2898T>G
n.972T>G
n.1025T>G
n.1934T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.1059T>G
n.1939T>G
n.1028T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.295T>G
n.1795T>G
n.1077T>G
n.1052T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.835T>G
n.987T>G
n.910T>G
c.940T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.9T>G
c.241T>G
c.1132T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.210T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.990T>G
n.1022T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.1031T>G
11g.17460540A>GCA379776353ABCC8n.648+2898T>C
n.972T>C
n.1025T>C
n.1934T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1059T>C
n.1939T>C
n.1028T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.295T>C
n.1795T>C
n.1077T>C
n.1052T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.835T>C
n.987T>C
n.910T>C
c.940T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.9T>C
c.241T>C
c.1132T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.210T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.990T>C
n.1022T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.1031T>C
11g.17460540A>TCA379776357ABCC8n.648+2898T>A
n.972T>A
n.1025T>A
n.1934T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.1059T>A
n.1939T>A
n.1028T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.295T>A
n.1795T>A
n.1077T>A
n.1052T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.835T>A
n.987T>A
n.910T>A
c.940T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.9T>A
c.241T>A
c.1132T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.210T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.990T>A
n.1022T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.1031T>A
11g.17460541T>ACA379776358ABCC8n.648+2897A>T
n.971A>T
n.1024A>T
n.1933A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.1058A>T
n.1938A>T
n.1027A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.294A>T
n.1794A>T
n.1076A>T
n.1051A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.834A>T
n.986A>T
n.909A>T
c.939A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.8A>T
c.240A>T
c.1131A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.209A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.989A>T
n.1021A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.1030A>T
11g.17460541T>CCA379776361ABCC8n.648+2897A>G
n.971A>G
n.1024A>G
n.1933A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1058A>G
n.1938A>G
n.1027A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.294A>G
n.1794A>G
n.1076A>G
n.1051A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.834A>G
n.986A>G
n.909A>G
c.939A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.8A>G
c.240A>G
c.1131A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.209A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.989A>G
n.1021A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.1030A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460541T>GCA379776367ABCC8n.648+2897A>C
n.971A>C
n.1024A>C
n.1933A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1058A>C
n.1938A>C
n.1027A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.294A>C
n.1794A>C
n.1076A>C
n.1051A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.834A>C
n.986A>C
n.909A>C
c.939A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.8A>C
c.240A>C
c.1131A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.209A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.989A>C
n.1021A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.1030A>C
11g.17460541T=CA1955153969ABCC8n.648+2897A=
n.971A=
n.1024A=
n.1933A=
c.955A= (p.Ile319=)
n.1058A=
n.1938A=
n.1027A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.294A=
n.1794A=
n.1076A=
n.1051A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.834A=
n.986A=
n.909A=
c.939A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.8A=
c.240A=
c.1131A=
c.934A= (p.Ile312=)
c.209A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.989A=
n.1021A=
c.-560A= (n.-560A=)
c.-780A= (n.-780A=)
n.1030A=
11g.17460542G>ACA473300526ABCC8n.648+2896C>T
n.970C>T
n.1023C>T
n.1932C>T
c.954C>T (p.Cys318=)
n.1057C>T
n.1937C>T
n.1026C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
n.293C>T
n.1793C>T
n.1075C>T
n.1050C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.833C>T
n.985C>T
n.908C>T
c.938C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.7C>T
c.239C>T
c.1130C>T
c.933C>T (p.Cys311=)
c.208C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.855C>T (p.Cys285=)
n.988C>T
n.1020C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.1029C>T
 ClinVar
11g.17460542G>CCA379776374ABCC8n.648+2896C>G
n.970C>G
n.1023C>G
n.1932C>G
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.1057C>G
n.1937C>G
n.1026C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
n.293C>G
n.1793C>G
n.1075C>G
n.1050C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.833C>G
n.985C>G
n.908C>G
c.938C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.7C>G
c.239C>G
c.1130C>G
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.208C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
n.988C>G
n.1020C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.1029C>G
11g.17460542G>TCA379776382ABCC8n.648+2896C>A
n.970C>A
n.1023C>A
n.1932C>A
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.1057C>A
n.1937C>A
n.1026C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
n.293C>A
n.1793C>A
n.1075C>A
n.1050C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.833C>A
n.985C>A
n.908C>A
c.938C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.7C>A
c.239C>A
c.1130C>A
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.208C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
n.988C>A
n.1020C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.1029C>A
11g.17460543C>ACA5903717ABCC8n.648+2895G>T
n.969G>T
n.1022G>T
n.1931G>T
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1056G>T
n.1936G>T
n.1025G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.292G>T
n.1792G>T
n.1074G>T
n.1049G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.832G>T
n.984G>T
n.907G>T
c.937G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.6G>T
c.238G>T
c.1129G>T
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.207G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.987G>T
n.1019G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.1028G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17460543C=CA1955153970ABCC8n.648+2895G=
n.969G=
n.1022G=
n.1931G=
c.953G= (p.Cys318=)
n.1056G=
n.1936G=
n.1025G=
c.956G= (p.Cys319=)
n.292G=
n.1792G=
n.1074G=
n.1049G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.832G=
n.984G=
n.907G=
c.937G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.6G=
c.238G=
c.1129G=
c.932G= (p.Cys311=)
c.207G=
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.854G= (p.Cys285=)
n.987G=
n.1019G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.-782G= (n.-782G=)
n.1028G=
11g.17460543C>GCA379776387ABCC8n.648+2895G>C
n.969G>C
n.1022G>C
n.1931G>C
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1056G>C
n.1936G>C
n.1025G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.292G>C
n.1792G>C
n.1074G>C
n.1049G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.832G>C
n.984G>C
n.907G>C
c.937G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.6G>C
c.238G>C
c.1129G>C
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.207G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.987G>C
n.1019G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.1028G>C
11g.17460543C>TCA379776386ABCC8n.648+2895G>A
n.969G>A
n.1022G>A
n.1931G>A
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1056G>A
n.1936G>A
n.1025G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.292G>A
n.1792G>A
n.1074G>A
n.1049G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.832G>A
n.984G>A
n.907G>A
c.937G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.6G>A
c.238G>A
c.1129G>A
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.207G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.987G>A
n.1019G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.1028G>A
 gnomAD v4
11g.17460544A>CCA379776391ABCC8n.648+2894T>G
n.968T>G
n.1021T>G
n.1930T>G
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1055T>G
n.1935T>G
n.1024T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.291T>G
n.1791T>G
n.1073T>G
n.1048T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.831T>G
n.983T>G
n.906T>G
c.936T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.5T>G
c.237T>G
c.1128T>G
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.206T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.986T>G
n.1018T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.1027T>G
11g.17460544A>GCA379776420ABCC8n.648+2894T>C
n.968T>C
n.1021T>C
n.1930T>C
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1055T>C
n.1935T>C
n.1024T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.291T>C
n.1791T>C
n.1073T>C
n.1048T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.831T>C
n.983T>C
n.906T>C
c.936T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.5T>C
c.237T>C
c.1128T>C
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.206T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.986T>C
n.1018T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.1027T>C
11g.17460544A>TCA379776394ABCC8n.648+2894T>A
n.968T>A
n.1021T>A
n.1930T>A
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1055T>A
n.1935T>A
n.1024T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.291T>A
n.1791T>A
n.1073T>A
n.1048T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.831T>A
n.983T>A
n.906T>A
c.936T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.5T>A
c.237T>A
c.1128T>A
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.206T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.986T>A
n.1018T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.1027T>A
11g.17460545C>ACA473300530ABCC8n.648+2893G>T
n.967G>T
n.1020G>T
n.1929G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
n.1054G>T
n.1934G>T
n.1023G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
n.290G>T
n.1790G>T
n.1072G>T
n.1047G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.830G>T
n.982G>T
n.905G>T
c.935G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.4G>T
c.236G>T
c.1127G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.205G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.985G>T
n.1017G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.1026G>T
11g.17460545C=CA1955153971ABCC8n.648+2893G=
n.967G=
n.1020G=
n.1929G=
c.951G= (p.Leu317=)
n.1054G=
n.1934G=
n.1023G=
c.954G= (p.Leu318=)
n.290G=
n.1790G=
n.1072G=
n.1047G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.830G=
n.982G=
n.905G=
c.935G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.4G=
c.236G=
c.1127G=
c.930G= (p.Leu310=)
c.205G=
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.852G= (p.Leu284=)
n.985G=
n.1017G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-784G= (n.-784G=)
n.1026G=
11g.17460545C>GCA5903718ABCC8n.648+2893G>C
n.967G>C
n.1020G>C
n.1929G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
n.1054G>C
n.1934G>C
n.1023G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
n.290G>C
n.1790G>C
n.1072G>C
n.1047G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.830G>C
n.982G>C
n.905G>C
c.935G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.4G>C
c.236G>C
c.1127G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.205G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.985G>C
n.1017G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.1026G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460545C>TCA473300531ABCC8n.648+2893G>A
n.967G>A
n.1020G>A
n.1929G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1054G>A
n.1934G>A
n.1023G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.290G>A
n.1790G>A
n.1072G>A
n.1047G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.830G>A
n.982G>A
n.905G>A
c.935G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.4G>A
c.236G>A
c.1127G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.205G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.985G>A
n.1017G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460546A>CCA379776448ABCC8n.648+2892T>G
n.966T>G
n.1019T>G
n.1928T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1053T>G
n.1933T>G
n.1022T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.289T>G
n.1789T>G
n.1071T>G
n.1046T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.829T>G
n.981T>G
n.904T>G
c.934T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.3T>G
c.235T>G
c.1126T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.204T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.984T>G
n.1016T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.1025T>G
11g.17460546A>GCA379776452ABCC8n.648+2892T>C
n.966T>C
n.1019T>C
n.1928T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1053T>C
n.1933T>C
n.1022T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.289T>C
n.1789T>C
n.1071T>C
n.1046T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.829T>C
n.981T>C
n.904T>C
c.934T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.3T>C
c.235T>C
c.1126T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.204T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.984T>C
n.1016T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.1025T>C
 gnomAD v4
11g.17460546A>TCA379776456ABCC8n.648+2892T>A
n.966T>A
n.1019T>A
n.1928T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1053T>A
n.1933T>A
n.1022T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.289T>A
n.1789T>A
n.1071T>A
n.1046T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.829T>A
n.981T>A
n.904T>A
c.934T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.3T>A
c.235T>A
c.1126T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.204T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.984T>A
n.1016T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.1025T>A
11g.17460547G>ACA473300535ABCC8n.648+2891C>T
n.965C>T
n.1018C>T
n.1927C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1052C>T
n.1932C>T
n.1021C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
n.288C>T
n.1788C>T
n.1070C>T
n.1045C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.828C>T
n.980C>T
n.903C>T
c.933C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.2C>T
c.234C>T
c.1125C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.203C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.983C>T
n.1015C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17460547G>CCA379776459ABCC8n.648+2891C>G
n.965C>G
n.1018C>G
n.1927C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1052C>G
n.1932C>G
n.1021C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.288C>G
n.1788C>G
n.1070C>G
n.1045C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.828C>G
n.980C>G
n.903C>G
c.933C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.2C>G
c.234C>G
c.1125C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.203C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.983C>G
n.1015C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.1024C>G
11g.17460547G>TCA379776460ABCC8n.648+2891C>A
n.965C>A
n.1018C>A
n.1927C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1052C>A
n.1932C>A
n.1021C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.288C>A
n.1788C>A
n.1070C>A
n.1045C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.828C>A
n.980C>A
n.903C>A
c.933C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.2C>A
c.234C>A
c.1125C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.203C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.983C>A
n.1015C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.1024C>A
11g.17460548T>ACA473300536ABCC8n.648+2890A>T
n.964A>T
n.1017A>T
n.1926A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
n.1051A>T
n.1931A>T
n.1020A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
n.287A>T
n.1787A>T
n.1069A>T
n.1044A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.827A>T
n.979A>T
n.902A>T
c.932A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1A>T
c.233A>T
c.1124A>T
c.927A>T (p.Pro309=)
c.202A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
n.982A>T
n.1014A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.1023A>T
11g.17460548T>CCA473300537ABCC8n.648+2890A>G
n.964A>G
n.1017A>G
n.1926A>G
c.948A>G (p.Pro316=)
n.1051A>G
n.1931A>G
n.1020A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
n.287A>G
n.1787A>G
n.1069A>G
n.1044A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.827A>G
n.979A>G
n.902A>G
c.932A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1A>G
c.233A>G
c.1124A>G
c.927A>G (p.Pro309=)
c.202A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
n.982A>G
n.1014A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.1023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460548T>GCA473300539ABCC8n.648+2890A>C
n.964A>C
n.1017A>C
n.1926A>C
c.948A>C (p.Pro316=)
n.1051A>C
n.1931A>C
n.1020A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
n.287A>C
n.1787A>C
n.1069A>C
n.1044A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.827A>C
n.979A>C
n.902A>C
c.932A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1A>C
c.233A>C
c.1124A>C
c.927A>C (p.Pro309=)
c.202A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
n.982A>C
n.1014A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.1023A>C
11g.17460548T=CA1955153972ABCC8n.648+2890A=
n.964A=
n.1017A=
n.1926A=
c.948A= (p.Pro316=)
n.1051A=
n.1931A=
n.1020A=
c.951A= (p.Pro317=)
n.287A=
n.1787A=
n.1069A=
n.1044A=
c.*656A= (n.*656A=)
c.827A=
n.979A=
n.902A=
c.932A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.1A=
c.233A=
c.1124A=
c.927A= (p.Pro309=)
c.202A=
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.849A= (p.Pro283=)
n.982A=
n.1014A=
c.-567A= (n.-567A=)
c.-787A= (n.-787A=)
n.1023A=
11g.17460549G>ACA379776466ABCC8n.648+2889C>T
n.963C>T
n.1016C>T
n.1925C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1050C>T
n.1930C>T
n.1019C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.286C>T
n.1786C>T
n.1068C>T
n.1043C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.826C>T
n.978C>T
n.901C>T
c.931C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.232C>T
c.1123C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.201C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.981C>T
n.1013C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.1022C>T
 dbSNP COSMIC
11g.17460549G>CCA379776471ABCC8n.648+2889C>G
n.963C>G
n.1016C>G
n.1925C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1050C>G
n.1930C>G
n.1019C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.286C>G
n.1786C>G
n.1068C>G
n.1043C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.826C>G
n.978C>G
n.901C>G
c.931C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.232C>G
c.1123C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.201C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.981C>G
n.1013C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.1022C>G
11g.17460549G=CA1955153973ABCC8n.648+2889C=
n.963C=
n.1016C=
n.1925C=
c.947C= (p.Pro316=)
n.1050C=
n.1930C=
n.1019C=
c.950C= (p.Pro317=)
n.286C=
n.1786C=
n.1068C=
n.1043C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.826C=
n.978C=
n.901C=
c.931C=
c.*652C= (n.*652C=)
c.232C=
c.1123C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.201C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.981C=
n.1013C=
c.-568C= (n.-568C=)
c.-788C= (n.-788C=)
n.1022C=
11g.17460549G>TCA379776490ABCC8n.648+2889C>A
n.963C>A
n.1016C>A
n.1925C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.1050C>A
n.1930C>A
n.1019C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.286C>A
n.1786C>A
n.1068C>A
n.1043C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.826C>A
n.978C>A
n.901C>A
c.931C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.232C>A
c.1123C>A
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.201C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.981C>A
n.1013C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.1022C>A
11g.17460550delCA2695213399ABCC8n.648+2889del
n.963del
n.1016del
n.1925del
c.947del (p.Pro316HisfsTer?)
n.1050del
n.1930del
n.1019del
c.950del (p.Pro317HisfsTer?)
n.286del
n.1786del
n.1068del
n.1043del
c.*655del (n.*655del)
c.826del
n.978del
n.901del
c.931del
c.*652del (n.*652del)
c.232del
c.1123del
c.926del (p.Pro309HisfsTer?)
c.201del
c.*1044del (n.*1044del)
c.848del (p.Pro283HisfsTer?)
n.981del
n.1013del
c.-568del (n.-568del)
c.-788del (n.-788del)
n.1022del
11g.17460550G>ACA379776493ABCC8n.648+2888C>T
n.962C>T
n.1015C>T
n.1924C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1049C>T
n.1929C>T
n.1018C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.285C>T
n.1785C>T
n.1067C>T
n.1042C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.825C>T
n.977C>T
n.900C>T
c.930C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.231C>T
c.1122C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.200C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.980C>T
n.1012C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.1021C>T
 COSMIC
11g.17460550G>CCA379776496ABCC8n.648+2888C>G
n.962C>G
n.1015C>G
n.1924C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1049C>G
n.1929C>G
n.1018C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.285C>G
n.1785C>G
n.1067C>G
n.1042C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.825C>G
n.977C>G
n.900C>G
c.930C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.231C>G
c.1122C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.200C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.980C>G
n.1012C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.1021C>G
 gnomAD v4
11g.17460550G>TCA379776499ABCC8n.648+2888C>A
n.962C>A
n.1015C>A
n.1924C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1049C>A
n.1929C>A
n.1018C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.285C>A
n.1785C>A
n.1067C>A
n.1042C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.825C>A
n.977C>A
n.900C>A
c.930C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.231C>A
c.1122C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.200C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.980C>A
n.1012C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.1021C>A
 ClinVar
11g.17460551C>ACA473300540ABCC8n.648+2887G>T
n.961G>T
n.1014G>T
n.1923G>T
c.945G>T (p.Gly315=)
n.1048G>T
n.1928G>T
n.1017G>T
c.948G>T (p.Gly316=)
n.284G>T
n.1784G>T
n.1066G>T
n.1041G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.824G>T
n.976G>T
n.899G>T
c.929G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.230G>T
c.1121G>T
c.924G>T (p.Gly308=)
c.199G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
n.979G>T
n.1011G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.1020G>T
11g.17460551C=CA1955153974ABCC8n.648+2887G=
n.961G=
n.1014G=
n.1923G=
c.945G= (p.Gly315=)
n.1048G=
n.1928G=
n.1017G=
c.948G= (p.Gly316=)
n.284G=
n.1784G=
n.1066G=
n.1041G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.824G=
n.976G=
n.899G=
c.929G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.230G=
c.1121G=
c.924G= (p.Gly308=)
c.199G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.846G= (p.Gly282=)
n.979G=
n.1011G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-790G= (n.-790G=)
n.1020G=
11g.17460551C>GCA473300542ABCC8n.648+2887G>C
n.961G>C
n.1014G>C
n.1923G>C
c.945G>C (p.Gly315=)
n.1048G>C
n.1928G>C
n.1017G>C
c.948G>C (p.Gly316=)
n.284G>C
n.1784G>C
n.1066G>C
n.1041G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.824G>C
n.976G>C
n.899G>C
c.929G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.230G>C
c.1121G>C
c.924G>C (p.Gly308=)
c.199G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
n.979G>C
n.1011G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.1020G>C
11g.17460551C>TCA473300543ABCC8n.648+2887G>A
n.961G>A
n.1014G>A
n.1923G>A
c.945G>A (p.Gly315=)
n.1048G>A
n.1928G>A
n.1017G>A
c.948G>A (p.Gly316=)
n.284G>A
n.1784G>A
n.1066G>A
n.1041G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.824G>A
n.976G>A
n.899G>A
c.929G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.230G>A
c.1121G>A
c.924G>A (p.Gly308=)
c.199G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.979G>A
n.1011G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17460552C>ACA379776529ABCC8n.648+2886G>T
n.960G>T
n.1013G>T
n.1922G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1047G>T
n.1927G>T
n.1016G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.283G>T
n.1783G>T
n.1065G>T
n.1040G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.823G>T
n.975G>T
n.898G>T
c.928G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.229G>T
c.1120G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.198G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.978G>T
n.1010G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.1019G>T
11g.17460552C=CA1955153975ABCC8n.648+2886G=
n.960G=
n.1013G=
n.1922G=
c.944G= (p.Gly315=)
n.1047G=
n.1927G=
n.1016G=
c.947G= (p.Gly316=)
n.283G=
n.1783G=
n.1065G=
n.1040G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.823G=
n.975G=
n.898G=
c.928G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.229G=
c.1120G=
c.923G= (p.Gly308=)
c.198G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.978G=
n.1010G=
c.-571G= (n.-571G=)
c.-791G= (n.-791G=)
n.1019G=
11g.17460552C>GCA379776527ABCC8n.648+2886G>C
n.960G>C
n.1013G>C
n.1922G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1047G>C
n.1927G>C
n.1016G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.283G>C
n.1783G>C
n.1065G>C
n.1040G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.823G>C
n.975G>C
n.898G>C
c.928G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.229G>C
c.1120G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.198G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.978G>C
n.1010G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.1019G>C
11g.17460552C>TCA208191ABCC8n.648+2886G>A
n.960G>A
n.1013G>A
n.1922G>A
c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.1047G>A
n.1927G>A
n.1016G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.283G>A
n.1783G>A
n.1065G>A
n.1040G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.823G>A
n.975G>A
n.898G>A
c.928G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.229G>A
c.1120G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.198G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.978G>A
n.1010G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460553C>ACA379776542ABCC8n.648+2885G>T
n.959G>T
n.1012G>T
n.1921G>T
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.1046G>T
n.1926G>T
n.1015G>T
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.282G>T
n.1782G>T
n.1064G>T
n.1039G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.822G>T
n.974G>T
n.897G>T
c.927G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.228G>T
c.1119G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.197G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.977G>T
n.1009G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
n.1018G>T
 dbSNP
11g.17460553C=CA1955153976ABCC8n.648+2885G=
n.959G=
n.1012G=
n.1921G=
c.943G= (p.Gly315=)
n.1046G=
n.1926G=
n.1015G=
c.946G= (p.Gly316=)
n.282G=
n.1782G=
n.1064G=
n.1039G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.822G=
n.974G=
n.897G=
c.927G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.228G=
c.1119G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.197G=
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.977G=
n.1009G=
c.-572G= (n.-572G=)
c.-792G= (n.-792G=)
n.1018G=
11g.17460553C>GCA379776562ABCC8n.648+2885G>C
n.959G>C
n.1012G>C
n.1921G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1046G>C
n.1926G>C
n.1015G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.282G>C
n.1782G>C
n.1064G>C
n.1039G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.822G>C
n.974G>C
n.897G>C
c.927G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.228G>C
c.1119G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.197G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.977G>C
n.1009G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
n.1018G>C
11g.17460553C>TCA379776569ABCC8n.648+2885G>A
n.959G>A
n.1012G>A
n.1921G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.1046G>A
n.1926G>A
n.1015G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.282G>A
n.1782G>A
n.1064G>A
n.1039G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.822G>A
n.974G>A
n.897G>A
c.927G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.228G>A
c.1119G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.197G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.977G>A
n.1009G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460554G>ACA5903719ABCC8n.648+2884C>T
n.958C>T
n.1011C>T
n.1920C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
n.1045C>T
n.1925C>T
n.1014C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
n.281C>T
n.1781C>T
n.1063C>T
n.1038C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.821C>T
n.973C>T
n.896C>T
c.926C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.227C>T
c.1118C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.196C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.976C>T
n.1008C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460554G>CCA473300545ABCC8n.648+2884C>G
n.958C>G
n.1011C>G
n.1920C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
n.1045C>G
n.1925C>G
n.1014C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
n.281C>G
n.1781C>G
n.1063C>G
n.1038C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.821C>G
n.973C>G
n.896C>G
c.926C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.227C>G
c.1118C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.196C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.976C>G
n.1008C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.1017C>G
11g.17460554G=CA1955153977ABCC8n.648+2884C=
n.958C=
n.1011C=
n.1920C=
c.942C= (p.Ala314=)
n.1045C=
n.1925C=
n.1014C=
c.945C= (p.Ala315=)
n.281C=
n.1781C=
n.1063C=
n.1038C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.821C=
n.973C=
n.896C=
c.926C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.227C=
c.1118C=
c.921C= (p.Ala307=)
c.196C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.843C= (p.Ala281=)
n.976C=
n.1008C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.-793C= (n.-793C=)
n.1017C=
11g.17460554G>TCA473300544ABCC8n.648+2884C>A
n.958C>A
n.1011C>A
n.1920C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
n.1045C>A
n.1925C>A
n.1014C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
n.281C>A
n.1781C>A
n.1063C>A
n.1038C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.821C>A
n.973C>A
n.896C>A
c.926C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.227C>A
c.1118C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.196C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.976C>A
n.1008C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.1017C>A
11g.17460555delCA2695201097ABCC8n.648+2884del
n.958del
n.1011del
n.1920del
c.942del (p.Pro316HisfsTer?)
n.1045del
n.1925del
n.1014del
c.945del (p.Pro317HisfsTer?)
n.281del
n.1781del
n.1063del
n.1038del
c.*650del (n.*650del)
c.821del
n.973del
n.896del
c.926del
c.*647del (n.*647del)
c.227del
c.1118del
c.921del (p.Pro309HisfsTer?)
c.196del
c.*1039del (n.*1039del)
c.843del (p.Pro283HisfsTer?)
n.976del
n.1008del
c.-573del (n.-573del)
c.-793del (n.-793del)
n.1017del
 ClinVar
11g.17460555G>ACA379776577ABCC8n.648+2883C>T
n.957C>T
n.1010C>T
n.1919C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1044C>T
n.1924C>T
n.1013C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.280C>T
n.1780C>T
n.1062C>T
n.1037C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.820C>T
n.972C>T
n.895C>T
c.925C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.226C>T
c.1117C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.195C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.975C>T
n.1007C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.1016C>T
 gnomAD v4
11g.17460555G>CCA379776580ABCC8n.648+2883C>G
n.957C>G
n.1010C>G
n.1919C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1044C>G
n.1924C>G
n.1013C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.280C>G
n.1780C>G
n.1062C>G
n.1037C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.820C>G
n.972C>G
n.895C>G
c.925C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.226C>G
c.1117C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.195C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.975C>G
n.1007C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.1016C>G
11g.17460555G>TCA379776587ABCC8n.648+2883C>A
n.957C>A
n.1010C>A
n.1919C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1044C>A
n.1924C>A
n.1013C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.280C>A
n.1780C>A
n.1062C>A
n.1037C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.820C>A
n.972C>A
n.895C>A
c.925C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.226C>A
c.1117C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.195C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.975C>A
n.1007C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.1016C>A
11g.17460556C>ACA379776593ABCC8n.648+2882G>T
n.956G>T
n.1009G>T
n.1918G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1043G>T
n.1923G>T
n.1012G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.279G>T
n.1779G>T
n.1061G>T
n.1036G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.819G>T
n.971G>T
n.894G>T
c.924G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.225G>T
c.1116G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.194G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.974G>T
n.1006G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.1015G>T
11g.17460556C=CA1955153978ABCC8n.648+2882G=
n.956G=
n.1009G=
n.1918G=
c.940G= (p.Ala314=)
n.1043G=
n.1923G=
n.1012G=
c.943G= (p.Ala315=)
n.279G=
n.1779G=
n.1061G=
n.1036G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.819G=
n.971G=
n.894G=
c.924G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.225G=
c.1116G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.194G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.974G=
n.1006G=
c.-575G= (n.-575G=)
c.-795G= (n.-795G=)
n.1015G=
11g.17460556C>GCA379776595ABCC8n.648+2882G>C
n.956G>C
n.1009G>C
n.1918G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1043G>C
n.1923G>C
n.1012G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.279G>C
n.1779G>C
n.1061G>C
n.1036G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.819G>C
n.971G>C
n.894G>C
c.924G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.225G>C
c.1116G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.194G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.974G>C
n.1006G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.1015G>C
11g.17460556C>TCA5903720ABCC8n.648+2882G>A
n.956G>A
n.1009G>A
n.1918G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1043G>A
n.1923G>A
n.1012G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.279G>A
n.1779G>A
n.1061G>A
n.1036G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.819G>A
n.971G>A
n.894G>A
c.924G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.225G>A
c.1116G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.194G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.974G>A
n.1006G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460557G>ACA5903721ABCC8n.648+2881C>T
n.955C>T
n.1008C>T
n.1917C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1042C>T
n.1922C>T
n.1011C>T
c.942C>T (p.Phe314=)
n.278C>T
n.1778C>T
n.1060C>T
n.1035C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.818C>T
n.970C>T
n.893C>T
c.923C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.224C>T
c.1115C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
c.193C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.973C>T
n.1005C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460557G>CCA379776604ABCC8n.648+2881C>G
n.955C>G
n.1008C>G
n.1917C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1042C>G
n.1922C>G
n.1011C>G
c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.278C>G
n.1778C>G
n.1060C>G
n.1035C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.818C>G
n.970C>G
n.893C>G
c.923C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.224C>G
c.1115C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.193C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.973C>G
n.1005C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
n.1014C>G
11g.17460557G=CA1955153979ABCC8n.648+2881C=
n.955C=
n.1008C=
n.1917C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.1042C=
n.1922C=
n.1011C=
c.942C= (p.Phe314=)
n.278C=
n.1778C=
n.1060C=
n.1035C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.818C=
n.970C=
n.893C=
c.923C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.224C=
c.1115C=
c.918C= (p.Phe306=)
c.193C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.840C= (p.Phe280=)
n.973C=
n.1005C=
c.-576C= (n.-576C=)
c.-796C= (n.-796C=)
n.1014C=
11g.17460557G>TCA379776610ABCC8n.648+2881C>A
n.955C>A
n.1008C>A
n.1917C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1042C>A
n.1922C>A
n.1011C>A
c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.278C>A
n.1778C>A
n.1060C>A
n.1035C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.818C>A
n.970C>A
n.893C>A
c.923C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.224C>A
c.1115C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.193C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.973C>A
n.1005C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-796C>A (n.-796C>A)
n.1014C>A
 gnomAD v4
11g.17460558A>CCA379776621ABCC8n.648+2880T>G
n.954T>G
n.1007T>G
n.1916T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1041T>G
n.1921T>G
n.1010T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.277T>G
n.1777T>G
n.1059T>G
n.1034T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.817T>G
n.969T>G
n.892T>G
c.922T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.223T>G
c.1114T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.192T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.972T>G
n.1004T>G
c.-577T>G (n.-577T>G)
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.1013T>G
11g.17460558A>GCA379776639ABCC8n.648+2880T>C
n.954T>C
n.1007T>C
n.1916T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1041T>C
n.1921T>C
n.1010T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.277T>C
n.1777T>C
n.1059T>C
n.1034T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.817T>C
n.969T>C
n.892T>C
c.922T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.223T>C
c.1114T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.192T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.972T>C
n.1004T>C
c.-577T>C (n.-577T>C)
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.1013T>C
11g.17460558A>TCA379776614ABCC8n.648+2880T>A
n.954T>A
n.1007T>A
n.1916T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1041T>A
n.1921T>A
n.1010T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.277T>A
n.1777T>A
n.1059T>A
n.1034T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.817T>A
n.969T>A
n.892T>A
c.922T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.223T>A
c.1114T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.192T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.972T>A
n.1004T>A
c.-577T>A (n.-577T>A)
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.1013T>A
11g.17460559A>CCA379776646ABCC8n.648+2879T>G
n.953T>G
n.1006T>G
n.1915T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1040T>G
n.1920T>G
n.1009T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.276T>G
n.1776T>G
n.1058T>G
n.1033T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.816T>G
n.968T>G
n.891T>G
c.921T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.222T>G
c.1113T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.191T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.971T>G
n.1003T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-798T>G (n.-798T>G)
n.1012T>G
11g.17460559A>GCA379776648ABCC8n.648+2879T>C
n.953T>C
n.1006T>C
n.1915T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1040T>C
n.1920T>C
n.1009T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.276T>C
n.1776T>C
n.1058T>C
n.1033T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.816T>C
n.968T>C
n.891T>C
c.921T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.222T>C
c.1113T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.191T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.971T>C
n.1003T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.1012T>C
11g.17460559A>TCA379776651ABCC8n.648+2879T>A
n.953T>A
n.1006T>A
n.1915T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1040T>A
n.1920T>A
n.1009T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.276T>A
n.1776T>A
n.1058T>A
n.1033T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.816T>A
n.968T>A
n.891T>A
c.921T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.222T>A
c.1113T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.191T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.971T>A
n.1003T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-798T>A (n.-798T>A)
n.1012T>A
11g.17460560G>ACA473300547ABCC8n.648+2878C>T
n.952C>T
n.1005C>T
n.1914C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1039C>T
n.1919C>T
n.1008C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
n.275C>T
n.1775C>T
n.1057C>T
n.1032C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.815C>T
n.967C>T
n.890C>T
c.920C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.221C>T
c.1112C>T
c.915C>T (p.Gly305=)
c.190C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.837C>T (p.Gly279=)
n.970C>T
n.1002C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.1011C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460560G>CCA473300549ABCC8n.648+2878C>G
n.952C>G
n.1005C>G
n.1914C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
n.1039C>G
n.1919C>G
n.1008C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
n.275C>G
n.1775C>G
n.1057C>G
n.1032C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.815C>G
n.967C>G
n.890C>G
c.920C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.221C>G
c.1112C>G
c.915C>G (p.Gly305=)
c.190C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.837C>G (p.Gly279=)
n.970C>G
n.1002C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.1011C>G
11g.17460560G>TCA473300550ABCC8n.648+2878C>A
n.952C>A
n.1005C>A
n.1914C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
n.1039C>A
n.1919C>A
n.1008C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
n.275C>A
n.1775C>A
n.1057C>A
n.1032C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.815C>A
n.967C>A
n.890C>A
c.920C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.221C>A
c.1112C>A
c.915C>A (p.Gly305=)
c.190C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.837C>A (p.Gly279=)
n.970C>A
n.1002C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.1011C>A
11g.17460561C>ACA379776652ABCC8n.648+2877G>T
n.951G>T
n.1004G>T
n.1913G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1038G>T
n.1918G>T
n.1007G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.274G>T
n.1774G>T
n.1056G>T
n.1031G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.814G>T
n.966G>T
n.889G>T
c.919G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.220G>T
c.1111G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.189G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.969G>T
n.1001G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.1010G>T
 dbSNP
11g.17460561C>GCA379776656ABCC8n.648+2877G>C
n.951G>C
n.1004G>C
n.1913G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1038G>C
n.1918G>C
n.1007G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.274G>C
n.1774G>C
n.1056G>C
n.1031G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.814G>C
n.966G>C
n.889G>C
c.919G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.220G>C
c.1111G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.189G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.969G>C
n.1001G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.1010G>C
11g.17460561C>TCA379776657ABCC8n.648+2877G>A
n.951G>A
n.1004G>A
n.1913G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1038G>A
n.1918G>A
n.1007G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.274G>A
n.1774G>A
n.1056G>A
n.1031G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.814G>A
n.966G>A
n.889G>A
c.919G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.220G>A
c.1111G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.189G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
n.969G>A
n.1001G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.1010G>A
 gnomAD v4
11g.17460562C>ACA379776666ABCC8n.648+2876G>T
n.950G>T
n.1003G>T
n.1912G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1037G>T
n.1917G>T
n.1006G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.273G>T
n.1773G>T
n.1055G>T
n.1030G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.813G>T
n.965G>T
n.888G>T
c.918G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.219G>T
c.1110G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.188G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
n.968G>T
n.1000G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.1009G>T
11g.17460562C>GCA379776671ABCC8n.648+2876G>C
n.950G>C
n.1003G>C
n.1912G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1037G>C
n.1917G>C
n.1006G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.273G>C
n.1773G>C
n.1055G>C
n.1030G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.813G>C
n.965G>C
n.888G>C
c.918G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.219G>C
c.1110G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.188G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.968G>C
n.1000G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.1009G>C
11g.17460562C>TCA379776686ABCC8n.648+2876G>A
n.950G>A
n.1003G>A
n.1912G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1037G>A
n.1917G>A
n.1006G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.273G>A
n.1773G>A
n.1055G>A
n.1030G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.813G>A
n.965G>A
n.888G>A
c.918G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.219G>A
c.1110G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.188G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
n.968G>A
n.1000G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.1009G>A
11g.17460563C>ACA473300551ABCC8n.648+2875G>T
n.949G>T
n.1002G>T
n.1911G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1036G>T
n.1916G>T
n.1005G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.272G>T
n.1772G>T
n.1054G>T
n.1029G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.812G>T
n.964G>T
n.887G>T
c.917G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.218G>T
c.1109G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
c.187G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.967G>T
n.999G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.1008G>T
 gnomAD v4
11g.17460563C=CA1955153980ABCC8n.648+2875G=
n.949G=
n.1002G=
n.1911G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1036G=
n.1916G=
n.1005G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.272G=
n.1772G=
n.1054G=
n.1029G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.812G=
n.964G=
n.887G=
c.917G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.218G=
c.1109G=
c.912G= (p.Leu304=)
c.187G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.967G=
n.999G=
c.-582G= (n.-582G=)
c.-802G= (n.-802G=)
n.1008G=
11g.17460563C>GCA473300552ABCC8n.648+2875G>C
n.949G>C
n.1002G>C
n.1911G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1036G>C
n.1916G>C
n.1005G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.272G>C
n.1772G>C
n.1054G>C
n.1029G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.812G>C
n.964G>C
n.887G>C
c.917G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.218G>C
c.1109G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
c.187G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.967G>C
n.999G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.1008G>C
11g.17460563C>TCA473300554ABCC8n.648+2875G>A
n.949G>A
n.1002G>A
n.1911G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1036G>A
n.1916G>A
n.1005G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.272G>A
n.1772G>A
n.1054G>A
n.1029G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.812G>A
n.964G>A
n.887G>A
c.917G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.218G>A
c.1109G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
c.187G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.967G>A
n.999G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.1008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460564A>CCA379776706ABCC8n.648+2874T>G
n.948T>G
n.1001T>G
n.1910T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1035T>G
n.1915T>G
n.1004T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.271T>G
n.1771T>G
n.1053T>G
n.1028T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.811T>G
n.963T>G
n.886T>G
c.916T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.217T>G
c.1108T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.186T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.966T>G
n.998T>G
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
n.1007T>G
11g.17460564A>GCA379776712ABCC8n.648+2874T>C
n.948T>C
n.1001T>C
n.1910T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1035T>C
n.1915T>C
n.1004T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.271T>C
n.1771T>C
n.1053T>C
n.1028T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.811T>C
n.963T>C
n.886T>C
c.916T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.217T>C
c.1108T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.186T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.966T>C
n.998T>C
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
n.1007T>C
 gnomAD v4
11g.17460564A>TCA379776716ABCC8n.648+2874T>A
n.948T>A
n.1001T>A
n.1910T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1035T>A
n.1915T>A
n.1004T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.271T>A
n.1771T>A
n.1053T>A
n.1028T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.811T>A
n.963T>A
n.886T>A
c.916T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.217T>A
c.1108T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.186T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.966T>A
n.998T>A
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-803T>A (n.-803T>A)
n.1007T>A
11g.17460565G>ACA473300556ABCC8n.648+2873C>T
n.947C>T
n.1000C>T
n.1909C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1034C>T
n.1914C>T
n.1003C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.270C>T
n.1770C>T
n.1052C>T
n.1027C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.810C>T
n.962C>T
n.885C>T
c.915C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.216C>T
c.1107C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.185C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.965C>T
n.997C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-804C>T (n.-804C>T)
n.1006C>T
11g.17460565G>CCA379776720ABCC8n.648+2873C>G
n.947C>G
n.1000C>G
n.1909C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1034C>G
n.1914C>G
n.1003C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.270C>G
n.1770C>G
n.1052C>G
n.1027C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.810C>G
n.962C>G
n.885C>G
c.915C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.216C>G
c.1107C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.185C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.965C>G
n.997C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-804C>G (n.-804C>G)
n.1006C>G
11g.17460565G=CA1955153981ABCC8n.648+2873C=
n.947C=
n.1000C=
n.1909C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1034C=
n.1914C=
n.1003C=
c.934C= (p.Leu312=)
n.270C=
n.1770C=
n.1052C=
n.1027C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.810C=
n.962C=
n.885C=
c.915C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.216C=
c.1107C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.185C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.965C=
n.997C=
c.-584C= (n.-584C=)
c.-804C= (n.-804C=)
n.1006C=
11g.17460565G>TCA218451485ABCC8n.648+2873C>A
n.947C>A
n.1000C>A
n.1909C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1034C>A
n.1914C>A
n.1003C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.270C>A
n.1770C>A
n.1052C>A
n.1027C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.810C>A
n.962C>A
n.885C>A
c.915C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.216C>A
c.1107C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.185C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.965C>A
n.997C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-804C>A (n.-804C>A)
n.1006C>A
 dbSNP
11g.17460566C>ACA473300559ABCC8n.648+2872G>T
n.946G>T
n.999G>T
n.1908G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1033G>T
n.1913G>T
n.1002G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.269G>T
n.1769G>T
n.1051G>T
n.1026G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.809G>T
n.961G>T
n.884G>T
c.914G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.215G>T
c.1106G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
c.184G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.964G>T
n.996G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.1005G>T
 ClinVar
11g.17460566C=CA1955153982ABCC8n.648+2872G=
n.946G=
n.999G=
n.1908G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1033G=
n.1913G=
n.1002G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.269G=
n.1769G=
n.1051G=
n.1026G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.809G=
n.961G=
n.884G=
c.914G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.215G=
c.1106G=
c.909G= (p.Leu303=)
c.184G=
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.964G=
n.996G=
c.-585G= (n.-585G=)
c.-805G= (n.-805G=)
n.1005G=
11g.17460566C>GCA5903722ABCC8n.648+2872G>C
n.946G>C
n.999G>C
n.1908G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1033G>C
n.1913G>C
n.1002G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.269G>C
n.1769G>C
n.1051G>C
n.1026G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.809G>C
n.961G>C
n.884G>C
c.914G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.215G>C
c.1106G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
c.184G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.964G>C
n.996G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.1005G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460566C>TCA473300561ABCC8n.648+2872G>A
n.946G>A
n.999G>A
n.1908G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1033G>A
n.1913G>A
n.1002G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.269G>A
n.1769G>A
n.1051G>A
n.1026G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.809G>A
n.961G>A
n.884G>A
c.914G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.215G>A
c.1106G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.184G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.964G>A
n.996G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.1005G>A
11g.17460567A>CCA379776734ABCC8n.648+2871T>G
n.945T>G
n.998T>G
n.1907T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1032T>G
n.1912T>G
n.1001T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.268T>G
n.1768T>G
n.1050T>G
n.1025T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.808T>G
n.960T>G
n.883T>G
c.913T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.214T>G
c.1105T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.183T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.963T>G
n.995T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
n.1004T>G
11g.17460567A>GCA379776737ABCC8n.648+2871T>C
n.945T>C
n.998T>C
n.1907T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1032T>C
n.1912T>C
n.1001T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.268T>C
n.1768T>C
n.1050T>C
n.1025T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.808T>C
n.960T>C
n.883T>C
c.913T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.214T>C
c.1105T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.183T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.963T>C
n.995T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
n.1004T>C
11g.17460567A>TCA379776740ABCC8n.648+2871T>A
n.945T>A
n.998T>A
n.1907T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1032T>A
n.1912T>A
n.1001T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.268T>A
n.1768T>A
n.1050T>A
n.1025T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.808T>A
n.960T>A
n.883T>A
c.913T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.214T>A
c.1105T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.183T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.963T>A
n.995T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
n.1004T>A
11g.17460568G>ACA473300562ABCC8n.648+2870C>T
n.944C>T
n.997C>T
n.1906C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1031C>T
n.1911C>T
n.1000C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.267C>T
n.1767C>T
n.1049C>T
n.1024C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.807C>T
n.959C>T
n.882C>T
c.912C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.213C>T
c.1104C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
c.182C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.962C>T
n.994C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.1003C>T
11g.17460568G>CCA379776745ABCC8n.648+2870C>G
n.944C>G
n.997C>G
n.1906C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1031C>G
n.1911C>G
n.1000C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.267C>G
n.1767C>G
n.1049C>G
n.1024C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.807C>G
n.959C>G
n.882C>G
c.912C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.213C>G
c.1104C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.182C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.962C>G
n.994C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.1003C>G
11g.17460568G=CA1955153983ABCC8n.648+2870C=
n.944C=
n.997C=
n.1906C=
c.928C= (p.Leu310=)
n.1031C=
n.1911C=
n.1000C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.267C=
n.1767C=
n.1049C=
n.1024C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.807C=
n.959C=
n.882C=
c.912C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.213C=
c.1104C=
c.907C= (p.Leu303=)
c.182C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.829C= (p.Leu277=)
n.962C=
n.994C=
c.-587C= (n.-587C=)
c.-807C= (n.-807C=)
n.1003C=
11g.17460568G>TCA379776747ABCC8n.648+2870C>A
n.944C>A
n.997C>A
n.1906C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1031C>A
n.1911C>A
n.1000C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.267C>A
n.1767C>A
n.1049C>A
n.1024C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.807C>A
n.959C>A
n.882C>A
c.912C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.213C>A
c.1104C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.182C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.962C>A
n.994C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.1003C>A
 dbSNP
11g.17460569G>ACA473300564ABCC8n.648+2869C>T
n.943C>T
n.996C>T
n.1905C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
n.1030C>T
n.1910C>T
n.999C>T
c.930C>T (p.Asp310=)
n.266C>T
n.1766C>T
n.1048C>T
n.1023C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.806C>T
n.958C>T
n.881C>T
c.911C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.212C>T
c.1103C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
c.181C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.961C>T
n.993C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
n.1002C>T
 gnomAD v4
11g.17460569G>CCA379776755ABCC8n.648+2869C>G
n.943C>G
n.996C>G
n.1905C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.1030C>G
n.1910C>G
n.999C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
n.266C>G
n.1766C>G
n.1048C>G
n.1023C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.806C>G
n.958C>G
n.881C>G
c.911C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.212C>G
c.1103C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.181C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.961C>G
n.993C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.1002C>G
11g.17460569G>TCA379776759ABCC8n.648+2869C>A
n.943C>A
n.996C>A
n.1905C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.1030C>A
n.1910C>A
n.999C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
n.266C>A
n.1766C>A
n.1048C>A
n.1023C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.806C>A
n.958C>A
n.881C>A
c.911C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.212C>A
c.1103C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.181C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.961C>A
n.993C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.1002C>A
11g.17460570T>ACA5903723ABCC8n.648+2868A>T
n.942A>T
n.995A>T
n.1904A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.1029A>T
n.1909A>T
n.998A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.265A>T
n.1765A>T
n.1047A>T
n.1022A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.805A>T
n.957A>T
n.880A>T
c.910A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.211A>T
c.1102A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.180A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.960A>T
n.992A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-809A>T (n.-809A>T)
n.1001A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17460570T>CCA379776773ABCC8n.648+2868A>G
n.942A>G
n.995A>G
n.1904A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.1029A>G
n.1909A>G
n.998A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.265A>G
n.1765A>G
n.1047A>G
n.1022A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.805A>G
n.957A>G
n.880A>G
c.910A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.211A>G
c.1102A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.180A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.960A>G
n.992A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
n.1001A>G
11g.17460570T>GCA379776778ABCC8n.648+2868A>C
n.942A>C
n.995A>C
n.1904A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.1029A>C
n.1909A>C
n.998A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.265A>C
n.1765A>C
n.1047A>C
n.1022A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.805A>C
n.957A>C
n.880A>C
c.910A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.211A>C
c.1102A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.180A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.960A>C
n.992A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-809A>C (n.-809A>C)
n.1001A>C
11g.17460570T=CA1955153984ABCC8n.648+2868A=
n.942A=
n.995A=
n.1904A=
c.926A= (p.Asp309=)
n.1029A=
n.1909A=
n.998A=
c.929A= (p.Asp310=)
n.265A=
n.1765A=
n.1047A=
n.1022A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.805A=
n.957A=
n.880A=
c.910A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.211A=
c.1102A=
c.905A= (p.Asp302=)
c.180A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.960A=
n.992A=
c.-589A= (n.-589A=)
c.-809A= (n.-809A=)
n.1001A=
11g.17460571C>ACA379776788ABCC8n.648+2867G>T
n.941G>T
n.994G>T
n.1903G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.1028G>T
n.1908G>T
n.997G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.264G>T
n.1764G>T
n.1046G>T
n.1021G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.804G>T
n.956G>T
n.879G>T
c.909G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.210G>T
c.1101G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.179G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.959G>T
n.991G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.1000G>T
11g.17460571C=CA1955153985ABCC8n.648+2867G=
n.941G=
n.994G=
n.1903G=
c.925G= (p.Asp309=)
n.1028G=
n.1908G=
n.997G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.264G=
n.1764G=
n.1046G=
n.1021G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.804G=
n.956G=
n.879G=
c.909G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.210G=
c.1101G=
c.904G= (p.Asp302=)
c.179G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.959G=
n.991G=
c.-590G= (n.-590G=)
c.-810G= (n.-810G=)
n.1000G=
11g.17460571C>GCA379776795ABCC8n.648+2867G>C
n.941G>C
n.994G>C
n.1903G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
n.1028G>C
n.1908G>C
n.997G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.264G>C
n.1764G>C
n.1046G>C
n.1021G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.804G>C
n.956G>C
n.879G>C
c.909G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.210G>C
c.1101G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
c.179G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.959G>C
n.991G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.1000G>C
11g.17460571C>TCA5903724ABCC8n.648+2867G>A
n.941G>A
n.994G>A
n.1903G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.1028G>A
n.1908G>A
n.997G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.264G>A
n.1764G>A
n.1046G>A
n.1021G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.804G>A
n.956G>A
n.879G>A
c.909G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.210G>A
c.1101G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.179G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.959G>A
n.991G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.1000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460572G>ACA5903725ABCC8n.648+2866C>T
n.940C>T
n.993C>T
n.1902C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1027C>T
n.1907C>T
n.996C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
n.263C>T
n.1763C>T
n.1045C>T
n.1020C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.803C>T
n.955C>T
n.878C>T
c.908C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.209C>T
c.1100C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.178C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.825C>T (p.Ala275=)
n.958C>T
n.990C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460572G>CCA473300567ABCC8n.648+2866C>G
n.940C>G
n.993C>G
n.1902C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1027C>G
n.1907C>G
n.996C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
n.263C>G
n.1763C>G
n.1045C>G
n.1020C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.803C>G
n.955C>G
n.878C>G
c.908C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.209C>G
c.1100C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.178C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.825C>G (p.Ala275=)
n.958C>G
n.990C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.999C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460572G=CA1955153986ABCC8n.648+2866C=
n.940C=
n.993C=
n.1902C=
c.924C= (p.Ala308=)
n.1027C=
n.1907C=
n.996C=
c.927C= (p.Ala309=)
n.263C=
n.1763C=
n.1045C=
n.1020C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.803C=
n.955C=
n.878C=
c.908C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.209C=
c.1100C=
c.903C= (p.Ala301=)
c.178C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.825C= (p.Ala275=)
n.958C=
n.990C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.-811C= (n.-811C=)
n.999C=
11g.17460572G>TCA473300566ABCC8n.648+2866C>A
n.940C>A
n.993C>A
n.1902C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1027C>A
n.1907C>A
n.996C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
n.263C>A
n.1763C>A
n.1045C>A
n.1020C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.803C>A
n.955C>A
n.878C>A
c.908C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.209C>A
c.1100C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.178C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.825C>A (p.Ala275=)
n.958C>A
n.990C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.999C>A
11g.17460573G>ACA379776802ABCC8n.648+2865C>T
n.939C>T
n.992C>T
n.1901C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1026C>T
n.1906C>T
n.995C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.262C>T
n.1762C>T
n.1044C>T
n.1019C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.802C>T
n.954C>T
n.877C>T
c.907C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.208C>T
c.1099C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.177C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.957C>T
n.989C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.998C>T
11g.17460573G>CCA5903726ABCC8n.648+2865C>G
n.939C>G
n.992C>G
n.1901C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1026C>G
n.1906C>G
n.995C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.262C>G
n.1762C>G
n.1044C>G
n.1019C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.802C>G
n.954C>G
n.877C>G
c.907C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.208C>G
c.1099C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.177C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.957C>G
n.989C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.998C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460573G=CA1955153987ABCC8n.648+2865C=
n.939C=
n.992C=
n.1901C=
c.923C= (p.Ala308=)
n.1026C=
n.1906C=
n.995C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.262C=
n.1762C=
n.1044C=
n.1019C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.802C=
n.954C=
n.877C=
c.907C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.208C=
c.1099C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.177C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.957C=
n.989C=
c.-592C= (n.-592C=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.998C=
11g.17460573G>TCA379776811ABCC8n.648+2865C>A
n.939C>A
n.992C>A
n.1901C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1026C>A
n.1906C>A
n.995C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.262C>A
n.1762C>A
n.1044C>A
n.1019C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.802C>A
n.954C>A
n.877C>A
c.907C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.208C>A
c.1099C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.177C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.957C>A
n.989C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.998C>A
11g.17460574C>ACA379776813ABCC8n.648+2864G>T
n.938G>T
n.991G>T
n.1900G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1025G>T
n.1905G>T
n.994G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.261G>T
n.1761G>T
n.1043G>T
n.1018G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.801G>T
n.953G>T
n.876G>T
c.906G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.207G>T
c.1098G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.176G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.956G>T
n.988G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
n.997G>T
11g.17460574C=CA1955153988ABCC8n.648+2864G=
n.938G=
n.991G=
n.1900G=
c.922G= (p.Ala308=)
n.1025G=
n.1905G=
n.994G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.261G=
n.1761G=
n.1043G=
n.1018G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.801G=
n.953G=
n.876G=
c.906G=
c.*627G= (n.*627G=)
c.207G=
c.1098G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.176G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.956G=
n.988G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.-813G= (n.-813G=)
n.997G=
11g.17460574C>GCA5903727ABCC8n.648+2864G>C
n.938G>C
n.991G>C
n.1900G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1025G>C
n.1905G>C
n.994G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.261G>C
n.1761G>C
n.1043G>C
n.1018G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.801G>C
n.953G>C
n.876G>C
c.906G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.207G>C
c.1098G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.176G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.956G>C
n.988G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.-813G>C (n.-813G>C)
n.997G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460574C>TCA379776842ABCC8n.648+2864G>A
n.938G>A
n.991G>A
n.1900G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1025G>A
n.1905G>A
n.994G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.261G>A
n.1761G>A
n.1043G>A
n.1018G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.801G>A
n.953G>A
n.876G>A
c.906G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.207G>A
c.1098G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.176G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.956G>A
n.988G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.997G>A
11g.17460575C>ACA218451509ABCC8n.648+2863G>T
n.937G>T
n.990G>T
n.1899G>T
c.921G>T (p.Leu307Phe)
n.1024G>T
n.1904G>T
n.993G>T
c.924G>T (p.Leu308Phe)
n.260G>T
n.1760G>T
n.1042G>T
n.1017G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.800G>T
n.952G>T
n.875G>T
c.905G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.206G>T
c.1097G>T
c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.175G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
n.955G>T
n.987G>T
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.996G>T
 dbSNP
11g.17460575C=CA1955153989ABCC8n.648+2863G=
n.937G=
n.990G=
n.1899G=
c.921G= (p.Leu307=)
n.1024G=
n.1904G=
n.993G=
c.924G= (p.Leu308=)
n.260G=
n.1760G=
n.1042G=
n.1017G=
c.*629G= (n.*629G=)
c.800G=
n.952G=
n.875G=
c.905G=
c.*626G= (n.*626G=)
c.206G=
c.1097G=
c.900G= (p.Leu300=)
c.175G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.955G=
n.987G=
c.-594G= (n.-594G=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.996G=
11g.17460575C>GCA379776866ABCC8n.648+2863G>C
n.937G>C
n.990G>C
n.1899G>C
c.921G>C (p.Leu307Phe)
n.1024G>C
n.1904G>C
n.993G>C
c.924G>C (p.Leu308Phe)
n.260G>C
n.1760G>C
n.1042G>C
n.1017G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.800G>C
n.952G>C
n.875G>C
c.905G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.206G>C
c.1097G>C
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.175G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
n.955G>C
n.987G>C
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.996G>C
11g.17460575C>TCA473300569ABCC8n.648+2863G>A
n.937G>A
n.990G>A
n.1899G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1024G>A
n.1904G>A
n.993G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.260G>A
n.1760G>A
n.1042G>A
n.1017G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.800G>A
n.952G>A
n.875G>A
c.905G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.206G>A
c.1097G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.175G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.955G>A
n.987G>A
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.996G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460576A>CCA379776870ABCC8n.648+2862T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.1898T>G
c.920T>G (p.Leu307Trp)
n.1023T>G
n.1903T>G
n.992T>G
c.923T>G (p.Leu308Trp)
n.259T>G
n.1759T>G
n.1041T>G
n.1016T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.799T>G
n.951T>G
n.874T>G
c.904T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.205T>G
c.1096T>G
c.899T>G (p.Leu300Trp)
c.174T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
n.954T>G
n.986T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
n.995T>G
11g.17460576A>GCA379776872ABCC8n.648+2862T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.1898T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
n.1023T>C
n.1903T>C
n.992T>C
c.923T>C (p.Leu308Ser)
n.259T>C
n.1759T>C
n.1041T>C
n.1016T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.799T>C
n.951T>C
n.874T>C
c.904T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.205T>C
c.1096T>C
c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.174T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.954T>C
n.986T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
n.995T>C
11g.17460576A>TCA379776875ABCC8n.648+2862T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.1898T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
n.1023T>A
n.1903T>A
n.992T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
n.259T>A
n.1759T>A
n.1041T>A
n.1016T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.799T>A
n.951T>A
n.874T>A
c.904T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.205T>A
c.1096T>A
c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.174T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.954T>A
n.986T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
n.995T>A
11g.17460577A>CCA379776884ABCC8n.648+2861T>G
n.935T>G
n.988T>G
n.1897T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
n.1022T>G
n.1902T>G
n.991T>G
c.922T>G (p.Leu308Val)
n.258T>G
n.1758T>G
n.1040T>G
n.1015T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.798T>G
n.950T>G
n.873T>G
c.903T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.204T>G
c.1095T>G
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.173T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.820T>G (p.Leu274Val)
n.953T>G
n.985T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.994T>G
11g.17460577A>GCA473300573ABCC8n.648+2861T>C
n.935T>C
n.988T>C
n.1897T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
n.1022T>C
n.1902T>C
n.991T>C
c.922T>C (p.Leu308=)
n.258T>C
n.1758T>C
n.1040T>C
n.1015T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.798T>C
n.950T>C
n.873T>C
c.903T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.204T>C
c.1095T>C
c.898T>C (p.Leu300=)
c.173T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.820T>C (p.Leu274=)
n.953T>C
n.985T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.994T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460577A>TCA379776887ABCC8n.648+2861T>A
n.935T>A
n.988T>A
n.1897T>A
c.919T>A (p.Leu307Met)
n.1022T>A
n.1902T>A
n.991T>A
c.922T>A (p.Leu308Met)
n.258T>A
n.1758T>A
n.1040T>A
n.1015T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.798T>A
n.950T>A
n.873T>A
c.903T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.204T>A
c.1095T>A
c.898T>A (p.Leu300Met)
c.173T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.820T>A (p.Leu274Met)
n.953T>A
n.985T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.994T>A
11g.17460578G>ACA473300574ABCC8n.648+2860C>T
n.934C>T
n.987C>T
n.1896C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1021C>T
n.1901C>T
n.990C>T
c.921C>T (p.Ile307=)
n.257C>T
n.1757C>T
n.1039C>T
n.1014C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.797C>T
n.949C>T
n.872C>T
c.902C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.203C>T
c.1094C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.172C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.819C>T (p.Ile273=)
n.952C>T
n.984C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.993C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460578G>CCA379776890ABCC8n.648+2860C>G
n.934C>G
n.987C>G
n.1896C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1021C>G
n.1901C>G
n.990C>G
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.257C>G
n.1757C>G
n.1039C>G
n.1014C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.797C>G
n.949C>G
n.872C>G
c.902C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.203C>G
c.1094C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.172C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.952C>G
n.984C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.993C>G
11g.17460578G>TCA473300575ABCC8n.648+2860C>A
n.934C>A
n.987C>A
n.1896C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1021C>A
n.1901C>A
n.990C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
n.257C>A
n.1757C>A
n.1039C>A
n.1014C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.797C>A
n.949C>A
n.872C>A
c.902C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.203C>A
c.1094C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
c.172C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.819C>A (p.Ile273=)
n.952C>A
n.984C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.993C>A
 ClinVar
11g.17460579A>CCA379776896ABCC8n.648+2859T>G
n.933T>G
n.986T>G
n.1895T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1020T>G
n.1900T>G
n.989T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.256T>G
n.1756T>G
n.1038T>G
n.1013T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.796T>G
n.948T>G
n.871T>G
c.901T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.202T>G
c.1093T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.171T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.951T>G
n.983T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.992T>G
11g.17460579A>GCA379776902ABCC8n.648+2859T>C
n.933T>C
n.986T>C
n.1895T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1020T>C
n.1900T>C
n.989T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.256T>C
n.1756T>C
n.1038T>C
n.1013T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.796T>C
n.948T>C
n.871T>C
c.901T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.202T>C
c.1093T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.171T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.951T>C
n.983T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.992T>C
 gnomAD v4
11g.17460579A>TCA379776901ABCC8n.648+2859T>A
n.933T>A
n.986T>A
n.1895T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1020T>A
n.1900T>A
n.989T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.256T>A
n.1756T>A
n.1038T>A
n.1013T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.796T>A
n.948T>A
n.871T>A
c.901T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.202T>A
c.1093T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.171T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.951T>A
n.983T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.992T>A
11g.17460580T>ACA379776904ABCC8n.648+2858A>T
n.932A>T
n.985A>T
n.1894A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1019A>T
n.1899A>T
n.988A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.255A>T
n.1755A>T
n.1037A>T
n.1012A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.795A>T
n.947A>T
n.870A>T
c.900A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.201A>T
c.1092A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.170A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.950A>T
n.982A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.991A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460580T>CCA379776907ABCC8n.648+2858A>G
n.932A>G
n.985A>G
n.1894A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1019A>G
n.1899A>G
n.988A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.255A>G
n.1755A>G
n.1037A>G
n.1012A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.795A>G
n.947A>G
n.870A>G
c.900A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.201A>G
c.1092A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.170A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.950A>G
n.982A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.991A>G
11g.17460580T>GCA379776913ABCC8n.648+2858A>C
n.932A>C
n.985A>C
n.1894A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1019A>C
n.1899A>C
n.988A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.255A>C
n.1755A>C
n.1037A>C
n.1012A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.795A>C
n.947A>C
n.870A>C
c.900A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.201A>C
c.1092A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.170A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.950A>C
n.982A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
n.991A>C
11g.17460580T=CA1955153990ABCC8n.648+2858A=
n.932A=
n.985A=
n.1894A=
c.916A= (p.Ile306=)
n.1019A=
n.1899A=
n.988A=
c.919A= (p.Ile307=)
n.255A=
n.1755A=
n.1037A=
n.1012A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.795A=
n.947A=
n.870A=
c.900A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.201A=
c.1092A=
c.895A= (p.Ile299=)
c.170A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.817A= (p.Ile273=)
n.950A=
n.982A=
c.-599A= (n.-599A=)
c.-819A= (n.-819A=)
n.991A=
11g.17460581G>ACA473300577ABCC8n.648+2857C>T
n.931C>T
n.984C>T
n.1893C>T
c.915C>T (p.Arg305=)
n.1018C>T
n.1898C>T
n.987C>T
c.918C>T (p.Arg306=)
n.254C>T
n.1754C>T
n.1036C>T
n.1011C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.794C>T
n.946C>T
n.869C>T
c.899C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.200C>T
c.1091C>T
c.894C>T (p.Arg298=)
c.169C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.816C>T (p.Arg272=)
n.949C>T
n.981C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
n.990C>T
11g.17460581G>CCA473300578ABCC8n.648+2857C>G
n.931C>G
n.984C>G
n.1893C>G
c.915C>G (p.Arg305=)
n.1018C>G
n.1898C>G
n.987C>G
c.918C>G (p.Arg306=)
n.254C>G
n.1754C>G
n.1036C>G
n.1011C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.794C>G
n.946C>G
n.869C>G
c.899C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.200C>G
c.1091C>G
c.894C>G (p.Arg298=)
c.169C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.816C>G (p.Arg272=)
n.949C>G
n.981C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-820C>G (n.-820C>G)
n.990C>G
11g.17460581G>TCA473300579ABCC8n.648+2857C>A
n.931C>A
n.984C>A
n.1893C>A
c.915C>A (p.Arg305=)
n.1018C>A
n.1898C>A
n.987C>A
c.918C>A (p.Arg306=)
n.254C>A
n.1754C>A
n.1036C>A
n.1011C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.794C>A
n.946C>A
n.869C>A
c.899C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.200C>A
c.1091C>A
c.894C>A (p.Arg298=)
c.169C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.816C>A (p.Arg272=)
n.949C>A
n.981C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-820C>A (n.-820C>A)
n.990C>A
 gnomAD v4
11g.17460582C>ACA379776915ABCC8n.648+2856G>T
n.930G>T
n.983G>T
n.1892G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.1017G>T
n.1897G>T
n.986G>T
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.253G>T
n.1753G>T
n.1035G>T
n.1010G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.793G>T
n.945G>T
n.868G>T
c.898G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.199G>T
c.1090G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.168G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.948G>T
n.980G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.989G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460582C=CA1955153991ABCC8n.648+2856G=
n.930G=
n.983G=
n.1892G=
c.914G= (p.Arg305=)
n.1017G=
n.1897G=
n.986G=
c.917G= (p.Arg306=)
n.253G=
n.1753G=
n.1035G=
n.1010G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.793G=
n.945G=
n.868G=
c.898G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.199G=
c.1090G=
c.893G= (p.Arg298=)
c.168G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.948G=
n.980G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.989G=
11g.17460582C>GCA379776916ABCC8n.648+2856G>C
n.930G>C
n.983G>C
n.1892G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.1017G>C
n.1897G>C
n.986G>C
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.253G>C
n.1753G>C
n.1035G>C
n.1010G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.793G>C
n.945G>C
n.868G>C
c.898G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.199G>C
c.1090G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.168G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.948G>C
n.980G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.989G>C
11g.17460582C>TCA379776919ABCC8n.648+2856G>A
n.930G>A
n.983G>A
n.1892G>A
c.914G>A (p.Arg305His)
n.1017G>A
n.1897G>A
n.986G>A
c.917G>A (p.Arg306His)
n.253G>A
n.1753G>A
n.1035G>A
n.1010G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.793G>A
n.945G>A
n.868G>A
c.898G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.199G>A
c.1090G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
c.168G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
n.948G>A
n.980G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460583G>ACA5903728ABCC8n.648+2855C>T
n.929C>T
n.982C>T
n.1891C>T
c.913C>T (p.Arg305Cys)
n.1016C>T
n.1896C>T
n.985C>T
c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.252C>T
n.1752C>T
n.1034C>T
n.1009C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.792C>T
n.944C>T
n.867C>T
c.897C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.198C>T
c.1089C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.167C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.947C>T
n.979C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460583G>CCA379776925ABCC8n.648+2855C>G
n.929C>G
n.982C>G
n.1891C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.1016C>G
n.1896C>G
n.985C>G
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.252C>G
n.1752C>G
n.1034C>G
n.1009C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.792C>G
n.944C>G
n.867C>G
c.897C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.198C>G
c.1089C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.167C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.947C>G
n.979C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.988C>G
11g.17460583G=CA1955153992ABCC8n.648+2855C=
n.929C=
n.982C=
n.1891C=
c.913C= (p.Arg305=)
n.1016C=
n.1896C=
n.985C=
c.916C= (p.Arg306=)
n.252C=
n.1752C=
n.1034C=
n.1009C=
c.*621C= (n.*621C=)
c.792C=
n.944C=
n.867C=
c.897C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.198C=
c.1089C=
c.892C= (p.Arg298=)
c.167C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.814C= (p.Arg272=)
n.947C=
n.979C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-822C= (n.-822C=)
n.988C=
11g.17460583G>TCA379776930ABCC8n.648+2855C>A
n.929C>A
n.982C>A
n.1891C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
n.1016C>A
n.1896C>A
n.985C>A
c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.252C>A
n.1752C>A
n.1034C>A
n.1009C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.792C>A
n.944C>A
n.867C>A
c.897C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.198C>A
c.1089C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.167C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.947C>A
n.979C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.988C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460584G>ACA473300581ABCC8n.648+2854C>T
n.928C>T
n.981C>T
n.1890C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
n.1015C>T
n.1895C>T
n.984C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
n.251C>T
n.1751C>T
n.1033C>T
n.1008C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.791C>T
n.943C>T
n.866C>T
c.896C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.197C>T
c.1088C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
c.166C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
n.946C>T
n.978C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.987C>T
 gnomAD v4
11g.17460584G>CCA379776933ABCC8n.648+2854C>G
n.928C>G
n.981C>G
n.1890C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.1015C>G
n.1895C>G
n.984C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
n.251C>G
n.1751C>G
n.1033C>G
n.1008C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.791C>G
n.943C>G
n.866C>G
c.896C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.197C>G
c.1088C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.166C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
n.946C>G
n.978C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.987C>G
11g.17460584G>TCA379776936ABCC8n.648+2854C>A
n.928C>A
n.981C>A
n.1890C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.1015C>A
n.1895C>A
n.984C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
n.251C>A
n.1751C>A
n.1033C>A
n.1008C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.791C>A
n.943C>A
n.866C>A
c.896C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.197C>A
c.1088C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.166C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
n.946C>A
n.978C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.987C>A
11g.17460585A>CCA379776948ABCC8n.648+2853T>G
n.927T>G
n.980T>G
n.1889T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.1014T>G
n.1894T>G
n.983T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.250T>G
n.1750T>G
n.1032T>G
n.1007T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.790T>G
n.942T>G
n.865T>G
c.895T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.196T>G
c.1087T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.165T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
n.945T>G
n.977T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-824T>G (n.-824T>G)
n.986T>G
11g.17460585A>GCA379776943ABCC8n.648+2853T>C
n.927T>C
n.980T>C
n.1889T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.1014T>C
n.1894T>C
n.983T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.250T>C
n.1750T>C
n.1032T>C
n.1007T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.790T>C
n.942T>C
n.865T>C
c.895T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.196T>C
c.1087T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.165T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.945T>C
n.977T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-824T>C (n.-824T>C)
n.986T>C
11g.17460585A>TCA379776939ABCC8n.648+2853T>A
n.927T>A
n.980T>A
n.1889T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.1014T>A
n.1894T>A
n.983T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.250T>A
n.1750T>A
n.1032T>A
n.1007T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.790T>A
n.942T>A
n.865T>A
c.895T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.196T>A
c.1087T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.165T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.945T>A
n.977T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-824T>A (n.-824T>A)
n.986T>A
11g.17460586A=CA1955153993ABCC8n.648+2852T=
n.926T=
n.979T=
n.1888T=
c.910T= (p.Phe304=)
n.1013T=
n.1893T=
n.982T=
c.913T= (p.Phe305=)
n.249T=
n.1749T=
n.1031T=
n.1006T=
c.*618T= (n.*618T=)
c.789T=
n.941T=
n.864T=
c.894T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.195T=
c.1086T=
c.889T= (p.Phe297=)
c.164T=
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.811T= (p.Phe271=)
n.944T=
n.976T=
c.-605T= (n.-605T=)
c.-825T= (n.-825T=)
n.985T=
11g.17460586A>CCA379776956ABCC8n.648+2852T>G
n.926T>G
n.979T>G
n.1888T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.1013T>G
n.1893T>G
n.982T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.249T>G
n.1749T>G
n.1031T>G
n.1006T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.789T>G
n.941T>G
n.864T>G
c.894T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.195T>G
c.1086T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.164T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
n.944T>G
n.976T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-825T>G (n.-825T>G)
n.985T>G
11g.17460586A>GCA379776961ABCC8n.648+2852T>C
n.926T>C
n.979T>C
n.1888T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.1013T>C
n.1893T>C
n.982T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.249T>C
n.1749T>C
n.1031T>C
n.1006T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.789T>C
n.941T>C
n.864T>C
c.894T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.195T>C
c.1086T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.164T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.944T>C
n.976T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-825T>C (n.-825T>C)
n.985T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17460586A>TCA379776967ABCC8n.648+2852T>A
n.926T>A
n.979T>A
n.1888T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.1013T>A
n.1893T>A
n.982T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.249T>A
n.1749T>A
n.1031T>A
n.1006T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.789T>A
n.941T>A
n.864T>A
c.894T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.195T>A
c.1086T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.164T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.944T>A
n.976T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-825T>A (n.-825T>A)
n.985T>A
11g.17460587A>CCA473300585ABCC8n.648+2851T>G
n.925T>G
n.978T>G
n.1887T>G
c.909T>G (p.Thr303=)
n.1012T>G
n.1892T>G
n.981T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.248T>G
n.1748T>G
n.1030T>G
n.1005T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.788T>G
n.940T>G
n.863T>G
c.893T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.194T>G
c.1085T>G
c.888T>G (p.Thr296=)
c.163T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
n.943T>G
n.975T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-826T>G (n.-826T>G)
n.984T>G
11g.17460587A>GCA473300584ABCC8n.648+2851T>C
n.925T>C
n.978T>C
n.1887T>C
c.909T>C (p.Thr303=)
n.1012T>C
n.1892T>C
n.981T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.248T>C
n.1748T>C
n.1030T>C
n.1005T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.788T>C
n.940T>C
n.863T>C
c.893T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.194T>C
c.1085T>C
c.888T>C (p.Thr296=)
c.163T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
n.943T>C
n.975T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-826T>C (n.-826T>C)
n.984T>C
11g.17460587A>TCA473300583ABCC8n.648+2851T>A
n.925T>A
n.978T>A
n.1887T>A
c.909T>A (p.Thr303=)
n.1012T>A
n.1892T>A
n.981T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.248T>A
n.1748T>A
n.1030T>A
n.1005T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.788T>A
n.940T>A
n.863T>A
c.893T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.194T>A
c.1085T>A
c.888T>A (p.Thr296=)
c.163T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
n.943T>A
n.975T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-826T>A (n.-826T>A)
n.984T>A
11g.17460588G>ACA379776972ABCC8n.648+2850C>T
n.924C>T
n.977C>T
n.1886C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1011C>T
n.1891C>T
n.980C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.247C>T
n.1747C>T
n.1029C>T
n.1004C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.787C>T
n.939C>T
n.862C>T
c.892C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.193C>T
c.1084C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.162C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.942C>T
n.974C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
n.983C>T
11g.17460588G>CCA379776976ABCC8n.648+2850C>G
n.924C>G
n.977C>G
n.1886C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
n.1011C>G
n.1891C>G
n.980C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.247C>G
n.1747C>G
n.1029C>G
n.1004C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.787C>G
n.939C>G
n.862C>G
c.892C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.193C>G
c.1084C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.162C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.942C>G
n.974C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
n.983C>G
11g.17460588G>TCA379776979ABCC8n.648+2850C>A
n.924C>A
n.977C>A
n.1886C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
n.1011C>A
n.1891C>A
n.980C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.247C>A
n.1747C>A
n.1029C>A
n.1004C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.787C>A
n.939C>A
n.862C>A
c.892C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.193C>A
c.1084C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.162C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.942C>A
n.974C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
n.983C>A
11g.17460589T>ACA379776990ABCC8n.648+2849A>T
n.923A>T
n.976A>T
n.1885A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1010A>T
n.1890A>T
n.979A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.246A>T
n.1746A>T
n.1028A>T
n.1003A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.786A>T
n.938A>T
n.861A>T
c.891A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.192A>T
c.1083A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.161A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.941A>T
n.973A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
n.982A>T
11g.17460589T>CCA379776985ABCC8n.648+2849A>G
n.923A>G
n.976A>G
n.1885A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1010A>G
n.1890A>G
n.979A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.246A>G
n.1746A>G
n.1028A>G
n.1003A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.786A>G
n.938A>G
n.861A>G
c.891A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.192A>G
c.1083A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.161A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.941A>G
n.973A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
n.982A>G
11g.17460589T>GCA379776989ABCC8n.648+2849A>C
n.923A>C
n.976A>C
n.1885A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1010A>C
n.1890A>C
n.979A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.246A>C
n.1746A>C
n.1028A>C
n.1003A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.786A>C
n.938A>C
n.861A>C
c.891A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.192A>C
c.1083A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.161A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.941A>C
n.973A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
n.982A>C
11g.17460590G>ACA473300587ABCC8n.648+2848C>T
n.922C>T
n.975C>T
n.1884C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1009C>T
n.1889C>T
n.978C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
n.245C>T
n.1745C>T
n.1027C>T
n.1002C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.785C>T
n.937C>T
n.860C>T
c.890C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.191C>T
c.1082C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.160C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.940C>T
n.972C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.981C>T
11g.17460590G>CCA379776991ABCC8n.648+2848C>G
n.922C>G
n.975C>G
n.1884C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.1009C>G
n.1889C>G
n.978C>G
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.245C>G
n.1745C>G
n.1027C>G
n.1002C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.785C>G
n.937C>G
n.860C>G
c.890C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.191C>G
c.1082C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.160C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.940C>G
n.972C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.981C>G
11g.17460590G>TCA379776992ABCC8n.648+2848C>A
n.922C>A
n.975C>A
n.1884C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.1009C>A
n.1889C>A
n.978C>A
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.245C>A
n.1745C>A
n.1027C>A
n.1002C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.785C>A
n.937C>A
n.860C>A
c.890C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.191C>A
c.1082C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.160C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.940C>A
n.972C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.981C>A
11g.17460591C>ACA379776996ABCC8n.648+2847G>T
n.921G>T
n.974G>T
n.1883G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1008G>T
n.1888G>T
n.977G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.244G>T
n.1744G>T
n.1026G>T
n.1001G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.784G>T
n.936G>T
n.859G>T
c.889G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.190G>T
c.1081G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.159G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.939G>T
n.971G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.980G>T
11g.17460591C>GCA379776999ABCC8n.648+2847G>C
n.921G>C
n.974G>C
n.1883G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1008G>C
n.1888G>C
n.977G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.244G>C
n.1744G>C
n.1026G>C
n.1001G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.784G>C
n.936G>C
n.859G>C
c.889G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.190G>C
c.1081G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.159G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.939G>C
n.971G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.980G>C
11g.17460591C>TCA379777003ABCC8n.648+2847G>A
n.921G>A
n.974G>A
n.1883G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1008G>A
n.1888G>A
n.977G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.244G>A
n.1744G>A
n.1026G>A
n.1001G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.784G>A
n.936G>A
n.859G>A
c.889G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.190G>A
c.1081G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.159G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.939G>A
n.971G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.980G>A
11g.17460592T>ACA379777009ABCC8n.648+2846A>T
n.920A>T
n.973A>T
n.1882A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1007A>T
n.1887A>T
n.976A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.243A>T
n.1743A>T
n.1025A>T
n.1000A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.783A>T
n.935A>T
n.858A>T
c.888A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.189A>T
c.1080A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.158A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.938A>T
n.970A>T
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.979A>T
11g.17460592T>CCA379777054ABCC8n.648+2846A>G
n.920A>G
n.973A>G
n.1882A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1007A>G
n.1887A>G
n.976A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.243A>G
n.1743A>G
n.1025A>G
n.1000A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.783A>G
n.935A>G
n.858A>G
c.888A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.189A>G
c.1080A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.158A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.938A>G
n.970A>G
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.979A>G
11g.17460592T>GCA379777036ABCC8n.648+2846A>C
n.920A>C
n.973A>C
n.1882A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1007A>C
n.1887A>C
n.976A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.243A>C
n.1743A>C
n.1025A>C
n.1000A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.783A>C
n.935A>C
n.858A>C
c.888A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.189A>C
c.1080A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.158A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.938A>C
n.970A>C
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.979A>C
11g.17460593G>ACA473300588ABCC8n.648+2845C>T
n.919C>T
n.972C>T
n.1881C>T
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1006C>T
n.1886C>T
n.975C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
n.242C>T
n.1742C>T
n.1024C>T
n.999C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.782C>T
n.934C>T
n.857C>T
c.887C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.188C>T
c.1079C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
c.157C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.937C>T
n.969C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
n.978C>T
11g.17460593G>CCA379777060ABCC8n.648+2845C>G
n.919C>G
n.972C>G
n.1881C>G
c.903C>G (p.Ser301Arg)
n.1006C>G
n.1886C>G
n.975C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.242C>G
n.1742C>G
n.1024C>G
n.999C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.782C>G
n.934C>G
n.857C>G
c.887C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.188C>G
c.1079C>G
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.157C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.937C>G
n.969C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
n.978C>G
11g.17460593G>TCA379777065ABCC8n.648+2845C>A
n.919C>A
n.972C>A
n.1881C>A
c.903C>A (p.Ser301Arg)
n.1006C>A
n.1886C>A
n.975C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.242C>A
n.1742C>A
n.1024C>A
n.999C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.782C>A
n.934C>A
n.857C>A
c.887C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.188C>A
c.1079C>A
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.157C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.937C>A
n.969C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
n.978C>A
 gnomAD v4
11g.17460594C>ACA379777070ABCC8n.648+2844G>T
n.918G>T
n.971G>T
n.1880G>T
c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.1005G>T
n.1885G>T
n.974G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.241G>T
n.1741G>T
n.1023G>T
n.998G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.781G>T
n.933G>T
n.856G>T
c.886G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.187G>T
c.1078G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.156G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.936G>T
n.968G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.977G>T
11g.17460594C>GCA379777075ABCC8n.648+2844G>C
n.918G>C
n.971G>C
n.1880G>C
c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.1005G>C
n.1885G>C
n.974G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.241G>C
n.1741G>C
n.1023G>C
n.998G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.781G>C
n.933G>C
n.856G>C
c.886G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.187G>C
c.1078G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.156G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.936G>C
n.968G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.977G>C
11g.17460594C>TCA379777076ABCC8n.648+2844G>A
n.918G>A
n.971G>A
n.1880G>A
c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.1005G>A
n.1885G>A
n.974G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.241G>A
n.1741G>A
n.1023G>A
n.998G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.781G>A
n.933G>A
n.856G>A
c.886G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.187G>A
c.1078G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.156G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.936G>A
n.968G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.977G>A
11g.17460595T>ACA5903729ABCC8n.648+2843A>T
n.917A>T
n.970A>T
n.1879A>T
c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.1004A>T
n.1884A>T
n.973A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.240A>T
n.1740A>T
n.1022A>T
n.997A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.780A>T
n.932A>T
n.855A>T
c.885A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.186A>T
c.1077A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.155A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.935A>T
n.967A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.976A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460595T>CCA379777082ABCC8n.648+2843A>G
n.917A>G
n.970A>G
n.1879A>G
c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.1004A>G
n.1884A>G
n.973A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.240A>G
n.1740A>G
n.1022A>G
n.997A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.780A>G
n.932A>G
n.855A>G
c.885A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.186A>G
c.1077A>G
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.155A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.935A>G
n.967A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.976A>G
11g.17460595T>GCA379777085ABCC8n.648+2843A>C
n.917A>C
n.970A>C
n.1879A>C
c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.1004A>C
n.1884A>C
n.973A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.240A>C
n.1740A>C
n.1022A>C
n.997A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.780A>C
n.932A>C
n.855A>C
c.885A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.186A>C
c.1077A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.155A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.935A>C
n.967A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.976A>C
11g.17460595T=CA1955153994ABCC8n.648+2843A=
n.917A=
n.970A=
n.1879A=
c.901A= (p.Ser301=)
n.1004A=
n.1884A=
n.973A=
c.904A= (p.Ser302=)
n.240A=
n.1740A=
n.1022A=
n.997A=
c.*609A= (n.*609A=)
c.780A=
n.932A=
n.855A=
c.885A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.186A=
c.1077A=
c.880A= (p.Ser294=)
c.155A=
c.*998A= (n.*998A=)
c.802A= (p.Ser268=)
n.935A=
n.967A=
c.-614A= (n.-614A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.976A=
11g.17460596G>ACA473300590ABCC8n.648+2842C>T
n.916C>T
n.969C>T
n.1878C>T
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1003C>T
n.1883C>T
n.972C>T
c.903C>T (p.Leu301=)
n.239C>T
n.1739C>T
n.1021C>T
n.996C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.779C>T
n.931C>T
n.854C>T
c.884C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.185C>T
c.1076C>T
c.879C>T (p.Leu293=)
c.154C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.801C>T (p.Leu267=)
n.934C>T
n.966C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.975C>T
11g.17460596G>CCA473300591ABCC8n.648+2842C>G
n.916C>G
n.969C>G
n.1878C>G
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1003C>G
n.1883C>G
n.972C>G
c.903C>G (p.Leu301=)
n.239C>G
n.1739C>G
n.1021C>G
n.996C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.779C>G
n.931C>G
n.854C>G
c.884C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.185C>G
c.1076C>G
c.879C>G (p.Leu293=)
c.154C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.801C>G (p.Leu267=)
n.934C>G
n.966C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.975C>G
11g.17460596G>TCA473300592ABCC8n.648+2842C>A
n.916C>A
n.969C>A
n.1878C>A
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1003C>A
n.1883C>A
n.972C>A
c.903C>A (p.Leu301=)
n.239C>A
n.1739C>A
n.1021C>A
n.996C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.779C>A
n.931C>A
n.854C>A
c.884C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.185C>A
c.1076C>A
c.879C>A (p.Leu293=)
c.154C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.801C>A (p.Leu267=)
n.934C>A
n.966C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.975C>A
11g.17460597A>CCA379777094ABCC8n.648+2841T>G
n.915T>G
n.968T>G
n.1877T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1002T>G
n.1882T>G
n.971T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.238T>G
n.1738T>G
n.1020T>G
n.995T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.778T>G
n.930T>G
n.853T>G
c.883T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.184T>G
c.1075T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.153T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.933T>G
n.965T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-836T>G (n.-836T>G)
n.974T>G
11g.17460597A>GCA379777098ABCC8n.648+2841T>C
n.915T>C
n.968T>C
n.1877T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1002T>C
n.1882T>C
n.971T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.238T>C
n.1738T>C
n.1020T>C
n.995T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.778T>C
n.930T>C
n.853T>C
c.883T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.184T>C
c.1075T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.153T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.933T>C
n.965T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-836T>C (n.-836T>C)
n.974T>C
11g.17460597A>TCA379777103ABCC8n.648+2841T>A
n.915T>A
n.968T>A
n.1877T>A
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1002T>A
n.1882T>A
n.971T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
n.238T>A
n.1738T>A
n.1020T>A
n.995T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.778T>A
n.930T>A
n.853T>A
c.883T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.184T>A
c.1075T>A
c.878T>A (p.Leu293His)
c.153T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.933T>A
n.965T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-836T>A (n.-836T>A)
n.974T>A
11g.17460598G>ACA379777107ABCC8n.648+2840C>T
n.914C>T
n.967C>T
n.1876C>T
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1001C>T
n.1881C>T
n.970C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
n.237C>T
n.1737C>T
n.1019C>T
n.994C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.777C>T
n.929C>T
n.852C>T
c.882C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.183C>T
c.1074C>T
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.152C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.932C>T
n.964C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
n.973C>T
 gnomAD v4
11g.17460598G>CCA379777105ABCC8n.648+2840C>G
n.914C>G
n.967C>G
n.1876C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1001C>G
n.1881C>G
n.970C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.237C>G
n.1737C>G
n.1019C>G
n.994C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.777C>G
n.929C>G
n.852C>G
c.882C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.183C>G
c.1074C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.152C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.932C>G
n.964C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
n.973C>G
11g.17460598G>TCA379777104ABCC8n.648+2840C>A
n.914C>A
n.967C>A
n.1876C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1001C>A
n.1881C>A
n.970C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.237C>A
n.1737C>A
n.1019C>A
n.994C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.777C>A
n.929C>A
n.852C>A
c.882C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.183C>A
c.1074C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.152C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.932C>A
n.964C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.973C>A
 gnomAD v4
11g.17460599G>ACA473300594ABCC8n.648+2839C>T
n.913C>T
n.966C>T
n.1875C>T
c.897C>T (p.Val299=)
n.1000C>T
n.1880C>T
n.969C>T
c.900C>T (p.Val300=)
n.236C>T
n.1736C>T
n.1018C>T
n.993C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.776C>T
n.928C>T
n.851C>T
c.881C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.182C>T
c.1073C>T
c.876C>T (p.Val292=)
c.151C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.798C>T (p.Val266=)
n.931C>T
n.963C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.972C>T
11g.17460599G>CCA473300597ABCC8n.648+2839C>G
n.913C>G
n.966C>G
n.1875C>G
c.897C>G (p.Val299=)
n.1000C>G
n.1880C>G
n.969C>G
c.900C>G (p.Val300=)
n.236C>G
n.1736C>G
n.1018C>G
n.993C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.776C>G
n.928C>G
n.851C>G
c.881C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.182C>G
c.1073C>G
c.876C>G (p.Val292=)
c.151C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.798C>G (p.Val266=)
n.931C>G
n.963C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.972C>G
 gnomAD v4
11g.17460599G>TCA473300599ABCC8n.648+2839C>A
n.913C>A
n.966C>A
n.1875C>A
c.897C>A (p.Val299=)
n.1000C>A
n.1880C>A
n.969C>A
c.900C>A (p.Val300=)
n.236C>A
n.1736C>A
n.1018C>A
n.993C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.776C>A
n.928C>A
n.851C>A
c.881C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.182C>A
c.1073C>A
c.876C>A (p.Val292=)
c.151C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.798C>A (p.Val266=)
n.931C>A
n.963C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.972C>A
 gnomAD v4
11g.17460600A>CCA379777111ABCC8n.648+2838T>G
n.912T>G
n.965T>G
n.1874T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.999T>G
n.1879T>G
n.968T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.235T>G
n.1735T>G
n.1017T>G
n.992T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.775T>G
n.927T>G
n.850T>G
c.880T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.181T>G
c.1072T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.150T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.930T>G
n.962T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.971T>G
11g.17460600A>GCA379777115ABCC8n.648+2838T>C
n.912T>C
n.965T>C
n.1874T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.999T>C
n.1879T>C
n.968T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.235T>C
n.1735T>C
n.1017T>C
n.992T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.775T>C
n.927T>C
n.850T>C
c.880T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.181T>C
c.1072T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.150T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.930T>C
n.962T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.971T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460600A>TCA379777119ABCC8n.648+2838T>A
n.912T>A
n.965T>A
n.1874T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.999T>A
n.1879T>A
n.968T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.235T>A
n.1735T>A
n.1017T>A
n.992T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.775T>A
n.927T>A
n.850T>A
c.880T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.181T>A
c.1072T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.150T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.930T>A
n.962T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.971T>A
11g.17460601C>ACA379777123ABCC8n.648+2837G>T
n.911G>T
n.964G>T
n.1873G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.998G>T
n.1878G>T
n.967G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.234G>T
n.1734G>T
n.1016G>T
n.991G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.774G>T
n.926G>T
n.849G>T
c.879G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.180G>T
c.1071G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.149G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.929G>T
n.961G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-840G>T (n.-840G>T)
n.970G>T
11g.17460601C=CA1955153995ABCC8n.648+2837G=
n.911G=
n.964G=
n.1873G=
c.895G= (p.Val299=)
n.998G=
n.1878G=
n.967G=
c.898G= (p.Val300=)
n.234G=
n.1734G=
n.1016G=
n.991G=
c.*603G= (n.*603G=)
c.774G=
n.926G=
n.849G=
c.879G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.180G=
c.1071G=
c.874G= (p.Val292=)
c.149G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.796G= (p.Val266=)
n.929G=
n.961G=
c.-620G= (n.-620G=)
c.-840G= (n.-840G=)
n.970G=
11g.17460601C>GCA379777128ABCC8n.648+2837G>C
n.911G>C
n.964G>C
n.1873G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.998G>C
n.1878G>C
n.967G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.234G>C
n.1734G>C
n.1016G>C
n.991G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.774G>C
n.926G>C
n.849G>C
c.879G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.180G>C
c.1071G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.149G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.929G>C
n.961G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-840G>C (n.-840G>C)
n.970G>C
11g.17460601C>TCA5903730ABCC8n.648+2837G>A
n.911G>A
n.964G>A
n.1873G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.998G>A
n.1878G>A
n.967G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.234G>A
n.1734G>A
n.1016G>A
n.991G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.774G>A
n.926G>A
n.849G>A
c.879G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.180G>A
c.1071G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.149G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.929G>A
n.961G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-840G>A (n.-840G>A)
n.970G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460602C>ACA473300604ABCC8n.648+2836G>T
n.910G>T
n.963G>T
n.1872G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.997G>T
n.1877G>T
n.966G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.233G>T
n.1733G>T
n.1015G>T
n.990G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.773G>T
n.925G>T
n.848G>T
c.878G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.179G>T
c.1070G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
c.148G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.928G>T
n.960G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.969G>T
11g.17460602C>GCA473300605ABCC8n.648+2836G>C
n.910G>C
n.963G>C
n.1872G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.997G>C
n.1877G>C
n.966G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.233G>C
n.1733G>C
n.1015G>C
n.990G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.773G>C
n.925G>C
n.848G>C
c.878G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.179G>C
c.1070G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
c.148G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.928G>C
n.960G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.969G>C
11g.17460602C>TCA473300606ABCC8n.648+2836G>A
n.910G>A
n.963G>A
n.1872G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.997G>A
n.1877G>A
n.966G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.233G>A
n.1733G>A
n.1015G>A
n.990G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.773G>A
n.925G>A
n.848G>A
c.878G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.179G>A
c.1070G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.148G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.928G>A
n.960G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.969G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460603A>CCA379777143ABCC8n.648+2835T>G
n.909T>G
n.962T>G
n.1871T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.996T>G
n.1876T>G
n.965T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.232T>G
n.1732T>G
n.1014T>G
n.989T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.772T>G
n.924T>G
n.847T>G
c.877T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.178T>G
c.1069T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.147T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.927T>G
n.959T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.968T>G
11g.17460603A>GCA379777140ABCC8n.648+2835T>C
n.909T>C
n.962T>C
n.1871T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.996T>C
n.1876T>C
n.965T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.232T>C
n.1732T>C
n.1014T>C
n.989T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.772T>C
n.924T>C
n.847T>C
c.877T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.178T>C
c.1069T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.147T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.927T>C
n.959T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.968T>C
11g.17460603A>TCA379777136ABCC8n.648+2835T>A
n.909T>A
n.962T>A
n.1871T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.996T>A
n.1876T>A
n.965T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.232T>A
n.1732T>A
n.1014T>A
n.989T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.772T>A
n.924T>A
n.847T>A
c.877T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.178T>A
c.1069T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.147T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.927T>A
n.959T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.968T>A
11g.17460604G>ACA473300607ABCC8n.648+2834C>T
n.908C>T
n.961C>T
n.1870C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.995C>T
n.1875C>T
n.964C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
n.231C>T
n.1731C>T
n.1013C>T
n.988C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.771C>T
n.923C>T
n.846C>T
c.876C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.177C>T
c.1068C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.146C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.926C>T
n.958C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.967C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460604G>CCA379777148ABCC8n.648+2834C>G
n.908C>G
n.961C>G
n.1870C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.995C>G
n.1875C>G
n.964C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.231C>G
n.1731C>G
n.1013C>G
n.988C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.771C>G
n.923C>G
n.846C>G
c.876C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.177C>G
c.1068C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.146C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.926C>G
n.958C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.967C>G
11g.17460604G>TCA379777152ABCC8n.648+2834C>A
n.908C>A
n.961C>A
n.1870C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.995C>A
n.1875C>A
n.964C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.231C>A
n.1731C>A
n.1013C>A
n.988C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.771C>A
n.923C>A
n.846C>A
c.876C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.177C>A
c.1068C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.146C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.926C>A
n.958C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.967C>A
11g.17460605G>ACA473300611ABCC8n.648+2833C>T
n.907C>T
n.960C>T
n.1869C>T
c.891C>T (p.Arg297=)
n.994C>T
n.1874C>T
n.963C>T
c.894C>T (p.Arg298=)
n.230C>T
n.1730C>T
n.1012C>T
n.987C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.770C>T
n.922C>T
n.845C>T
c.875C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.176C>T
c.1067C>T
c.870C>T (p.Arg290=)
c.145C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
n.925C>T
n.957C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.966C>T
11g.17460605G>CCA473300613ABCC8n.648+2833C>G
n.907C>G
n.960C>G
n.1869C>G
c.891C>G (p.Arg297=)
n.994C>G
n.1874C>G
n.963C>G
c.894C>G (p.Arg298=)
n.230C>G
n.1730C>G
n.1012C>G
n.987C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.770C>G
n.922C>G
n.845C>G
c.875C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.176C>G
c.1067C>G
c.870C>G (p.Arg290=)
c.145C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
n.925C>G
n.957C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.966C>G
11g.17460605G=CA1955153996ABCC8n.648+2833C=
n.907C=
n.960C=
n.1869C=
c.891C= (p.Arg297=)
n.994C=
n.1874C=
n.963C=
c.894C= (p.Arg298=)
n.230C=
n.1730C=
n.1012C=
n.987C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.770C=
n.922C=
n.845C=
c.875C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.176C=
c.1067C=
c.870C= (p.Arg290=)
c.145C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.792C= (p.Arg264=)
n.925C=
n.957C=
c.-624C= (n.-624C=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.966C=
11g.17460605G>TCA5903731ABCC8n.648+2833C>A
n.907C>A
n.960C>A
n.1869C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
n.994C>A
n.1874C>A
n.963C>A
c.894C>A (p.Arg298=)
n.230C>A
n.1730C>A
n.1012C>A
n.987C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.770C>A
n.922C>A
n.845C>A
c.875C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.176C>A
c.1067C>A
c.870C>A (p.Arg290=)
c.145C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
n.925C>A
n.957C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.966C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460606C>ACA379777161ABCC8n.648+2832G>T
n.906G>T
n.959G>T
n.1868G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.993G>T
n.1873G>T
n.962G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.229G>T
n.1729G>T
n.1011G>T
n.986G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.769G>T
n.921G>T
n.844G>T
c.874G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.175G>T
c.1066G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.144G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.924G>T
n.956G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.965G>T
11g.17460606C=CA1955153997ABCC8n.648+2832G=
n.906G=
n.959G=
n.1868G=
c.890G= (p.Arg297=)
n.993G=
n.1873G=
n.962G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.229G=
n.1729G=
n.1011G=
n.986G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.769G=
n.921G=
n.844G=
c.874G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.175G=
c.1066G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.144G=
c.*987G= (n.*987G=)
c.791G= (p.Arg264=)
n.924G=
n.956G=
c.-625G= (n.-625G=)
c.-845G= (n.-845G=)
n.965G=
11g.17460606C>GCA379777162ABCC8n.648+2832G>C
n.906G>C
n.959G>C
n.1868G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.993G>C
n.1873G>C
n.962G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.229G>C
n.1729G>C
n.1011G>C
n.986G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.769G>C
n.921G>C
n.844G>C
c.874G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.175G>C
c.1066G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.144G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.924G>C
n.956G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.965G>C
 gnomAD v4
11g.17460606C>TCA5903732ABCC8n.648+2832G>A
n.906G>A
n.959G>A
n.1868G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
n.993G>A
n.1873G>A
n.962G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.229G>A
n.1729G>A
n.1011G>A
n.986G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.769G>A
n.921G>A
n.844G>A
c.874G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.175G>A
c.1066G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
c.144G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
n.924G>A
n.956G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460607G>ACA5903733ABCC8n.648+2831C>T
n.905C>T
n.958C>T
n.1867C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
n.992C>T
n.1872C>T
n.961C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.228C>T
n.1728C>T
n.1010C>T
n.985C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.768C>T
n.920C>T
n.843C>T
c.873C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.174C>T
c.1065C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.143C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.923C>T
n.955C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.964C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460607G>CCA379777166ABCC8n.648+2831C>G
n.905C>G
n.958C>G
n.1867C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.992C>G
n.1872C>G
n.961C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.228C>G
n.1728C>G
n.1010C>G
n.985C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.768C>G
n.920C>G
n.843C>G
c.873C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.174C>G
c.1065C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.143C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.923C>G
n.955C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.964C>G
11g.17460607G=CA1955153998ABCC8n.648+2831C=
n.905C=
n.958C=
n.1867C=
c.889C= (p.Arg297=)
n.992C=
n.1872C=
n.961C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.228C=
n.1728C=
n.1010C=
n.985C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.768C=
n.920C=
n.843C=
c.873C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.174C=
c.1065C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.143C=
c.*986C= (n.*986C=)
c.790C= (p.Arg264=)
n.923C=
n.955C=
c.-626C= (n.-626C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.964C=
11g.17460607G>TCA379777170ABCC8n.648+2831C>A
n.905C>A
n.958C>A
n.1867C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.992C>A
n.1872C>A
n.961C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.228C>A
n.1728C>A
n.1010C>A
n.985C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.768C>A
n.920C>A
n.843C>A
c.873C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.174C>A
c.1065C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.143C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.923C>A
n.955C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.964C>A
11g.17460608C>ACA379777176ABCC8n.648+2830G>T
n.904G>T
n.957G>T
n.1866G>T
c.888G>T (p.Arg296Ser)
n.991G>T
n.1871G>T
n.960G>T
c.891G>T (p.Arg297Ser)
n.227G>T
n.1727G>T
n.1009G>T
n.984G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.767G>T
n.919G>T
n.842G>T
c.872G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.173G>T
c.1064G>T
c.867G>T (p.Arg289Ser)
c.142G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
n.922G>T
n.954G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.963G>T
 gnomAD v4
11g.17460608C>GCA379777180ABCC8n.648+2830G>C
n.904G>C
n.957G>C
n.1866G>C
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.991G>C
n.1871G>C
n.960G>C
c.891G>C (p.Arg297Ser)
n.227G>C
n.1727G>C
n.1009G>C
n.984G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.767G>C
n.919G>C
n.842G>C
c.872G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.173G>C
c.1064G>C
c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.142G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
n.922G>C
n.954G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.963G>C
11g.17460608C>TCA473300615ABCC8n.648+2830G>A
n.904G>A
n.957G>A
n.1866G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
n.991G>A
n.1871G>A
n.960G>A
c.891G>A (p.Arg297=)
n.227G>A
n.1727G>A
n.1009G>A
n.984G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.767G>A
n.919G>A
n.842G>A
c.872G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.173G>A
c.1064G>A
c.867G>A (p.Arg289=)
c.142G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.922G>A
n.954G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.963G>A
11g.17460609C>ACA5903734ABCC8n.648+2829G>T
n.903G>T
n.956G>T
n.1865G>T
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.990G>T
n.1870G>T
n.959G>T
c.890G>T (p.Arg297Met)
n.226G>T
n.1726G>T
n.1008G>T
n.983G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.766G>T
n.918G>T
n.841G>T
c.871G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.172G>T
c.1063G>T
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.141G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.788G>T (p.Arg263Met)
n.921G>T
n.953G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.962G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460609C=CA1955153999ABCC8n.648+2829G=
n.903G=
n.956G=
n.1865G=
c.887G= (p.Arg296=)
n.990G=
n.1870G=
n.959G=
c.890G= (p.Arg297=)
n.226G=
n.1726G=
n.1008G=
n.983G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.766G=
n.918G=
n.841G=
c.871G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.172G=
c.1063G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.141G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.921G=
n.953G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.-848G= (n.-848G=)
n.962G=
11g.17460609C>GCA379777213ABCC8n.648+2829G>C
n.903G>C
n.956G>C
n.1865G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.990G>C
n.1870G>C
n.959G>C
c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.226G>C
n.1726G>C
n.1008G>C
n.983G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.766G>C
n.918G>C
n.841G>C
c.871G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.172G>C
c.1063G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.141G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.921G>C
n.953G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.962G>C
 gnomAD v4
11g.17460609C>TCA379777216ABCC8n.648+2829G>A
n.903G>A
n.956G>A
n.1865G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.990G>A
n.1870G>A
n.959G>A
c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.226G>A
n.1726G>A
n.1008G>A
n.983G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.766G>A
n.918G>A
n.841G>A
c.871G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.172G>A
c.1063G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.141G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.921G>A
n.953G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.962G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460609_17460610delinsCTCA1955154000ABCC8n.648+2828_648+2829delinsAG
n.902_903delinsAG
n.955_956delinsAG
n.1864_1865delinsAG
c.886_887delinsAG (p.Arg296=)
n.989_990delinsAG
n.1869_1870delinsAG
n.958_959delinsAG
c.889_890delinsAG (p.Arg297=)
n.225_226delinsAG
n.1725_1726delinsAG
n.1007_1008delinsAG
n.982_983delinsAG
c.*594_*595delinsAG (n.*594_*595delinsAG)
c.765_766delinsAG
n.917_918delinsAG
n.840_841delinsAG
c.870_871delinsAG
c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG)
c.171_172delinsAG
c.1062_1063delinsAG
c.865_866delinsAG (p.Arg289=)
c.140_141delinsAG
c.*983_*984delinsAG (n.*983_*984delinsAG)
c.787_788delinsAG (p.Arg263=)
n.920_921delinsAG
n.952_953delinsAG
c.-629_-628delinsAG (n.-629_-628delinsAG)
c.-849_-848delinsAG (n.-849_-848delinsAG)
n.961_962delinsAG
11g.17460610delCA1955154001ABCC8n.648+2828del
n.902del
n.955del
n.1864del
c.886del (p.Arg296GlyfsTer?)
n.989del
n.1869del
n.958del
c.889del (p.Arg297GlyfsTer?)
n.225del
n.1725del
n.1007del
n.982del
c.*594del (n.*594del)
c.765del
n.917del
n.840del
c.870del
c.*591del (n.*591del)
c.171del
c.1062del
c.865del (p.Arg289GlyfsTer?)
c.140del
c.*983del (n.*983del)
c.787del (p.Arg263GlyfsTer?)
n.920del
n.952del
c.-629del (n.-629del)
c.-849del (n.-849del)
n.961del
 dbSNP
11g.17460610T>ACA379777222ABCC8n.648+2828A>T
n.902A>T
n.955A>T
n.1864A>T
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.989A>T
n.1869A>T
n.958A>T
c.889A>T (p.Arg297Trp)
n.225A>T
n.1725A>T
n.1007A>T
n.982A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.765A>T
n.917A>T
n.840A>T
c.870A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.171A>T
c.1062A>T
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.140A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
n.920A>T
n.952A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
n.961A>T
11g.17460610T>CCA379777228ABCC8n.648+2828A>G
n.902A>G
n.955A>G
n.1864A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.989A>G
n.1869A>G
n.958A>G
c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.225A>G
n.1725A>G
n.1007A>G
n.982A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.765A>G
n.917A>G
n.840A>G
c.870A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.171A>G
c.1062A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.140A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.920A>G
n.952A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
n.961A>G
 gnomAD v4
11g.17460610T>GCA473300618ABCC8n.648+2828A>C
n.902A>C
n.955A>C
n.1864A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
n.989A>C
n.1869A>C
n.958A>C
c.889A>C (p.Arg297=)
n.225A>C
n.1725A>C
n.1007A>C
n.982A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.765A>C
n.917A>C
n.840A>C
c.870A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.171A>C
c.1062A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.140A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.920A>C
n.952A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
n.961A>C
11g.17460611C>ACA473300620ABCC8n.648+2827G>T
n.901G>T
n.954G>T
n.1863G>T
c.885G>T (p.Gly295=)
n.988G>T
n.1868G>T
n.957G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
n.224G>T
n.1724G>T
n.1006G>T
n.981G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.764G>T
n.916G>T
n.839G>T
c.869G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.170G>T
c.1061G>T
c.864G>T (p.Gly288=)
c.139G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.919G>T
n.951G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
n.960G>T
 gnomAD v4
11g.17460611C>GCA473300622ABCC8n.648+2827G>C
n.901G>C
n.954G>C
n.1863G>C
c.885G>C (p.Gly295=)
n.988G>C
n.1868G>C
n.957G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
n.224G>C
n.1724G>C
n.1006G>C
n.981G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.764G>C
n.916G>C
n.839G>C
c.869G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.170G>C
c.1061G>C
c.864G>C (p.Gly288=)
c.139G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.919G>C
n.951G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
n.960G>C
11g.17460611C>TCA473300624ABCC8n.648+2827G>A
n.901G>A
n.954G>A
n.1863G>A
c.885G>A (p.Gly295=)
n.988G>A
n.1868G>A
n.957G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
n.224G>A
n.1724G>A
n.1006G>A
n.981G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.764G>A
n.916G>A
n.839G>A
c.869G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.170G>A
c.1061G>A
c.864G>A (p.Gly288=)
c.139G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.919G>A
n.951G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
n.960G>A
 gnomAD v4
11g.17460612_17460613delCA2723256784ABCC8n.648+2826_648+2827del
n.900_901del
n.953_954del
n.1862_1863del
c.884_885del (p.Gly295GlufsTer?)
n.987_988del
n.1867_1868del
n.956_957del
c.887_888del (p.Gly296GlufsTer?)
n.223_224del
n.1723_1724del
n.1005_1006del
n.980_981del
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
c.763_764del
n.915_916del
n.838_839del
c.868_869del
c.*589_*590del (n.*589_*590del)
c.169_170del
c.1060_1061del
c.863_864del (p.Gly288GlufsTer?)
c.138_139del
c.*981_*982del (n.*981_*982del)
c.785_786del (p.Gly262GlufsTer?)
n.918_919del
n.950_951del
c.-631_-630del (n.-631_-630del)
c.-851_-850del (n.-851_-850del)
n.959_960del
 dbSNP
11g.17460612C>ACA379777232ABCC8n.648+2826G>T
n.900G>T
n.953G>T
n.1862G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.987G>T
n.1867G>T
n.956G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.223G>T
n.1723G>T
n.1005G>T
n.980G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.763G>T
n.915G>T
n.838G>T
c.868G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.169G>T
c.1060G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.138G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.918G>T
n.950G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.959G>T
11g.17460612C>GCA379777236ABCC8n.648+2826G>C
n.900G>C
n.953G>C
n.1862G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.987G>C
n.1867G>C
n.956G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.223G>C
n.1723G>C
n.1005G>C
n.980G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.763G>C
n.915G>C
n.838G>C
c.868G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.169G>C
c.1060G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.138G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.918G>C
n.950G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.959G>C
11g.17460612C>TCA379777239ABCC8n.648+2826G>A
n.900G>A
n.953G>A
n.1862G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.987G>A
n.1867G>A
n.956G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.223G>A
n.1723G>A
n.1005G>A
n.980G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.763G>A
n.915G>A
n.838G>A
c.868G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.169G>A
c.1060G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.138G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.918G>A
n.950G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.959G>A
11g.17460613C>ACA379777242ABCC8n.648+2825G>T
n.899G>T
n.952G>T
n.1861G>T
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.986G>T
n.1866G>T
n.955G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.222G>T
n.1722G>T
n.1004G>T
n.979G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.762G>T
n.914G>T
n.837G>T
c.867G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.168G>T
c.1059G>T
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.137G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.917G>T
n.949G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
n.958G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460613C=CA1955154002ABCC8n.648+2825G=
n.899G=
n.952G=
n.1861G=
c.883G= (p.Gly295=)
n.986G=
n.1866G=
n.955G=
c.886G= (p.Gly296=)
n.222G=
n.1722G=
n.1004G=
n.979G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.762G=
n.914G=
n.837G=
c.867G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.168G=
c.1059G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.137G=
c.*980G= (n.*980G=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.917G=
n.949G=
c.-632G= (n.-632G=)
c.-852G= (n.-852G=)
n.958G=
11g.17460613C>GCA379777250ABCC8n.648+2825G>C
n.899G>C
n.952G>C
n.1861G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.986G>C
n.1866G>C
n.955G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.222G>C
n.1722G>C
n.1004G>C
n.979G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.762G>C
n.914G>C
n.837G>C
c.867G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.168G>C
c.1059G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.137G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.917G>C
n.949G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-852G>C (n.-852G>C)
n.958G>C
11g.17460613C>TCA213473ABCC8n.648+2825G>A
n.899G>A
n.952G>A
n.1861G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.986G>A
n.1866G>A
n.955G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.222G>A
n.1722G>A
n.1004G>A
n.979G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.762G>A
n.914G>A
n.837G>A
c.867G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.168G>A
c.1059G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.137G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.917G>A
n.949G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
n.958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460614G>ACA5903735ABCC8n.648+2824C>T
n.898C>T
n.951C>T
n.1860C>T
c.882C>T (p.Phe294=)
n.985C>T
n.1865C>T
n.954C>T
c.885C>T (p.Phe295=)
n.221C>T
n.1721C>T
n.1003C>T
n.978C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.761C>T
n.913C>T
n.836C>T
c.866C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.167C>T
c.1058C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
c.136C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.783C>T (p.Phe261=)
n.916C>T
n.948C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-853C>T (n.-853C>T)
n.957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460614G>CCA379777262ABCC8n.648+2824C>G
n.898C>G
n.951C>G
n.1860C>G
c.882C>G (p.Phe294Leu)
n.985C>G
n.1865C>G
n.954C>G
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.221C>G
n.1721C>G
n.1003C>G
n.978C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.761C>G
n.913C>G
n.836C>G
c.866C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.167C>G
c.1058C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.136C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.916C>G
n.948C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-853C>G (n.-853C>G)
n.957C>G
11g.17460614G=CA1955154003ABCC8n.648+2824C=
n.898C=
n.951C=
n.1860C=
c.882C= (p.Phe294=)
n.985C=
n.1865C=
n.954C=
c.885C= (p.Phe295=)
n.221C=
n.1721C=
n.1003C=
n.978C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.761C=
n.913C=
n.836C=
c.866C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.167C=
c.1058C=
c.861C= (p.Phe287=)
c.136C=
c.*979C= (n.*979C=)
c.783C= (p.Phe261=)
n.916C=
n.948C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.-853C= (n.-853C=)
n.957C=
11g.17460614G>TCA379777258ABCC8n.648+2824C>A
n.898C>A
n.951C>A
n.1860C>A
c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.985C>A
n.1865C>A
n.954C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.221C>A
n.1721C>A
n.1003C>A
n.978C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.761C>A
n.913C>A
n.836C>A
c.866C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.167C>A
c.1058C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.136C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.916C>A
n.948C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-853C>A (n.-853C>A)
n.957C>A
11g.17460615A>CCA379777272ABCC8n.648+2823T>G
n.897T>G
n.950T>G
n.1859T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.984T>G
n.1864T>G
n.953T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.220T>G
n.1720T>G
n.1002T>G
n.977T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.760T>G
n.912T>G
n.835T>G
c.865T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.166T>G
c.1057T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.135T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.915T>G
n.947T>G
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.956T>G
 gnomAD v4
11g.17460615A>GCA379777292ABCC8n.648+2823T>C
n.897T>C
n.950T>C
n.1859T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.984T>C
n.1864T>C
n.953T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.220T>C
n.1720T>C
n.1002T>C
n.977T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.760T>C
n.912T>C
n.835T>C
c.865T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.166T>C
c.1057T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.135T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.915T>C
n.947T>C
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.956T>C
11g.17460615A>TCA379777293ABCC8n.648+2823T>A
n.897T>A
n.950T>A
n.1859T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.984T>A
n.1864T>A
n.953T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.220T>A
n.1720T>A
n.1002T>A
n.977T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.760T>A
n.912T>A
n.835T>A
c.865T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.166T>A
c.1057T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.135T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.915T>A
n.947T>A
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.956T>A
11g.17460616A=CA1955154004ABCC8n.648+2822T=
n.896T=
n.949T=
n.1858T=
c.880T= (p.Phe294=)
n.983T=
n.1863T=
n.952T=
c.883T= (p.Phe295=)
n.219T=
n.1719T=
n.1001T=
n.976T=
c.*588T= (n.*588T=)
c.759T=
n.911T=
n.834T=
c.864T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.165T=
c.1056T=
c.859T= (p.Phe287=)
c.134T=
c.*977T= (n.*977T=)
c.781T= (p.Phe261=)
n.914T=
n.946T=
c.-635T= (n.-635T=)
c.-855T= (n.-855T=)
n.955T=
11g.17460616A>CCA379777296ABCC8n.648+2822T>G
n.896T>G
n.949T>G
n.1858T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.983T>G
n.1863T>G
n.952T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.219T>G
n.1719T>G
n.1001T>G
n.976T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.759T>G
n.911T>G
n.834T>G
c.864T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.165T>G
c.1056T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.134T>G
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.914T>G
n.946T>G
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.955T>G
11g.17460616A>GCA379777299ABCC8n.648+2822T>C
n.896T>C
n.949T>C
n.1858T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.983T>C
n.1863T>C
n.952T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.219T>C
n.1719T>C
n.1001T>C
n.976T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.759T>C
n.911T>C
n.834T>C
c.864T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.165T>C
c.1056T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.134T>C
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.914T>C
n.946T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.955T>C
11g.17460616A>TCA5903736ABCC8n.648+2822T>A
n.896T>A
n.949T>A
n.1858T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.983T>A
n.1863T>A
n.952T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.219T>A
n.1719T>A
n.1001T>A
n.976T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.759T>A
n.911T>A
n.834T>A
c.864T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.165T>A
c.1056T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.134T>A
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.914T>A
n.946T>A
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.955T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460617G>ACA473300633ABCC8n.648+2821C>T
n.895C>T
n.948C>T
n.1857C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
n.982C>T
n.1862C>T
n.951C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
n.218C>T
n.1718C>T
n.1000C>T
n.975C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.758C>T
n.910C>T
n.833C>T
c.863C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.164C>T
c.1055C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
c.133C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.913C>T
n.945C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-856C>T (n.-856C>T)
n.954C>T
11g.17460617G>CCA473300634ABCC8n.648+2821C>G
n.895C>G
n.948C>G
n.1857C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
n.982C>G
n.1862C>G
n.951C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
n.218C>G
n.1718C>G
n.1000C>G
n.975C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.758C>G
n.910C>G
n.833C>G
c.863C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.164C>G
c.1055C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
c.133C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.913C>G
n.945C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-856C>G (n.-856C>G)
n.954C>G
11g.17460617G>TCA473300635ABCC8n.648+2821C>A
n.895C>A
n.948C>A
n.1857C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
n.982C>A
n.1862C>A
n.951C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
n.218C>A
n.1718C>A
n.1000C>A
n.975C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.758C>A
n.910C>A
n.833C>A
c.863C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.164C>A
c.1055C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
c.133C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.913C>A
n.945C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-856C>A (n.-856C>A)
n.954C>A
11g.17460618G>ACA379777333ABCC8n.648+2820C>T
n.894C>T
n.947C>T
n.1856C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.981C>T
n.1861C>T
n.950C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.217C>T
n.1717C>T
n.999C>T
n.974C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.757C>T
n.909C>T
n.832C>T
c.862C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.163C>T
c.1054C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.132C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.912C>T
n.944C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
n.953C>T
 COSMIC
11g.17460618G>CCA379777326ABCC8n.648+2820C>G
n.894C>G
n.947C>G
n.1856C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.981C>G
n.1861C>G
n.950C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.217C>G
n.1717C>G
n.999C>G
n.974C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.757C>G
n.909C>G
n.832C>G
c.862C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.163C>G
c.1054C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.132C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.912C>G
n.944C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
n.953C>G
11g.17460618G=CA1955154005ABCC8n.648+2820C=
n.894C=
n.947C=
n.1856C=
c.878C= (p.Ala293=)
n.981C=
n.1861C=
n.950C=
c.881C= (p.Ala294=)
n.217C=
n.1717C=
n.999C=
n.974C=
c.*586C= (n.*586C=)
c.757C=
n.909C=
n.832C=
c.862C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.163C=
c.1054C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.132C=
c.*975C= (n.*975C=)
c.779C= (p.Ala260=)
n.912C=
n.944C=
c.-637C= (n.-637C=)
c.-857C= (n.-857C=)
n.953C=
11g.17460618G>TCA379777328ABCC8n.648+2820C>A
n.894C>A
n.947C>A
n.1856C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.981C>A
n.1861C>A
n.950C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.217C>A
n.1717C>A
n.999C>A
n.974C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.757C>A
n.909C>A
n.832C>A
c.862C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.163C>A
c.1054C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.132C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.912C>A
n.944C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-857C>A (n.-857C>A)
n.953C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460619C>ACA379777339ABCC8n.648+2819G>T
n.893G>T
n.946G>T
n.1855G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.980G>T
n.1860G>T
n.949G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.216G>T
n.1716G>T
n.998G>T
n.973G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.756G>T
n.908G>T
n.831G>T
c.861G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.162G>T
c.1053G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.131G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.911G>T
n.943G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460619C=CA1955154006ABCC8n.648+2819G=
n.893G=
n.946G=
n.1855G=
c.877G= (p.Ala293=)
n.980G=
n.1860G=
n.949G=
c.880G= (p.Ala294=)
n.216G=
n.1716G=
n.998G=
n.973G=
c.*585G= (n.*585G=)
c.756G=
n.908G=
n.831G=
c.861G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.162G=
c.1053G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.131G=
c.*974G= (n.*974G=)
c.778G= (p.Ala260=)
n.911G=
n.943G=
c.-638G= (n.-638G=)
c.-858G= (n.-858G=)
n.952G=
11g.17460619C>GCA379777344ABCC8n.648+2819G>C
n.893G>C
n.946G>C
n.1855G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.980G>C
n.1860G>C
n.949G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.216G>C
n.1716G>C
n.998G>C
n.973G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.756G>C
n.908G>C
n.831G>C
c.861G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.162G>C
c.1053G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.131G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.911G>C
n.943G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-858G>C (n.-858G>C)
n.952G>C
11g.17460619C>TCA379777353ABCC8n.648+2819G>A
n.893G>A
n.946G>A
n.1855G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.980G>A
n.1860G>A
n.949G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.216G>A
n.1716G>A
n.998G>A
n.973G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.756G>A
n.908G>A
n.831G>A
c.861G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.162G>A
c.1053G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.131G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.911G>A
n.943G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
n.952G>A
11g.17460620A>CCA379777359ABCC8n.648+2818T>G
n.892T>G
n.945T>G
n.1854T>G
c.876T>G (p.His292Gln)
n.979T>G
n.1859T>G
n.948T>G
c.879T>G (p.His293Gln)
n.215T>G
n.1715T>G
n.997T>G
n.972T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.755T>G
n.907T>G
n.830T>G
c.860T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.161T>G
c.1052T>G
c.855T>G (p.His285Gln)
c.130T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.777T>G (p.His259Gln)
n.910T>G
n.942T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.951T>G
11g.17460620A>GCA473300642ABCC8n.648+2818T>C
n.892T>C
n.945T>C
n.1854T>C
c.876T>C (p.His292=)
n.979T>C
n.1859T>C
n.948T>C
c.879T>C (p.His293=)
n.215T>C
n.1715T>C
n.997T>C
n.972T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.755T>C
n.907T>C
n.830T>C
c.860T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.161T>C
c.1052T>C
c.855T>C (p.His285=)
c.130T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.777T>C (p.His259=)
n.910T>C
n.942T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.951T>C
 gnomAD v4
11g.17460620A>TCA379777361ABCC8n.648+2818T>A
n.892T>A
n.945T>A
n.1854T>A
c.876T>A (p.His292Gln)
n.979T>A
n.1859T>A
n.948T>A
c.879T>A (p.His293Gln)
n.215T>A
n.1715T>A
n.997T>A
n.972T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.755T>A
n.907T>A
n.830T>A
c.860T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.161T>A
c.1052T>A
c.855T>A (p.His285Gln)
c.130T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.777T>A (p.His259Gln)
n.910T>A
n.942T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.951T>A
11g.17460621T>ACA379777366ABCC8n.648+2817A>T
n.891A>T
n.944A>T
n.1853A>T
c.875A>T (p.His292Leu)
n.978A>T
n.1858A>T
n.947A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
n.214A>T
n.1714A>T
n.996A>T
n.971A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.754A>T
n.906A>T
n.829A>T
c.859A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.160A>T
c.1051A>T
c.854A>T (p.His285Leu)
c.129A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.909A>T
n.941A>T
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-860A>T (n.-860A>T)
n.950A>T
11g.17460621T>CCA379777373ABCC8n.648+2817A>G
n.891A>G
n.944A>G
n.1853A>G
c.875A>G (p.His292Arg)
n.978A>G
n.1858A>G
n.947A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
n.214A>G
n.1714A>G
n.996A>G
n.971A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.754A>G
n.906A>G
n.829A>G
c.859A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.160A>G
c.1051A>G
c.854A>G (p.His285Arg)
c.129A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.909A>G
n.941A>G
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-860A>G (n.-860A>G)
n.950A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17460621T>GCA270980ABCC8n.648+2817A>C
n.891A>C
n.944A>C
n.1853A>C
c.875A>C (p.His292Pro)
n.978A>C
n.1858A>C
n.947A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
n.214A>C
n.1714A>C
n.996A>C
n.971A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.754A>C
n.906A>C
n.829A>C
c.859A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.160A>C
c.1051A>C
c.854A>C (p.His285Pro)
c.129A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.909A>C
n.941A>C
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-860A>C (n.-860A>C)
n.950A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460621T=CA1955154007ABCC8n.648+2817A=
n.891A=
n.944A=
n.1853A=
c.875A= (p.His292=)
n.978A=
n.1858A=
n.947A=
c.878A= (p.His293=)
n.214A=
n.1714A=
n.996A=
n.971A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.754A=
n.906A=
n.829A=
c.859A=
c.*580A= (n.*580A=)
c.160A=
c.1051A=
c.854A= (p.His285=)
c.129A=
c.*972A= (n.*972A=)
c.776A= (p.His259=)
n.909A=
n.941A=
c.-640A= (n.-640A=)
c.-860A= (n.-860A=)
n.950A=
11g.17460622G>ACA379777379ABCC8n.648+2816C>T
n.890C>T
n.943C>T
n.1852C>T
c.874C>T (p.His292Tyr)
n.977C>T
n.1857C>T
n.946C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.213C>T
n.1713C>T
n.995C>T
n.970C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.753C>T
n.905C>T
n.828C>T
c.858C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.159C>T
c.1050C>T
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.128C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.908C>T
n.940C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-861C>T (n.-861C>T)
n.949C>T
 gnomAD v4
11g.17460622G>CCA379777380ABCC8n.648+2816C>G
n.890C>G
n.943C>G
n.1852C>G
c.874C>G (p.His292Asp)
n.977C>G
n.1857C>G
n.946C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
n.213C>G
n.1713C>G
n.995C>G
n.970C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.753C>G
n.905C>G
n.828C>G
c.858C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.159C>G
c.1050C>G
c.853C>G (p.His285Asp)
c.128C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.908C>G
n.940C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-861C>G (n.-861C>G)
n.949C>G
11g.17460622G>TCA379777381ABCC8n.648+2816C>A
n.890C>A
n.943C>A
n.1852C>A
c.874C>A (p.His292Asn)
n.977C>A
n.1857C>A
n.946C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
n.213C>A
n.1713C>A
n.995C>A
n.970C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.753C>A
n.905C>A
n.828C>A
c.858C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.159C>A
c.1050C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
c.128C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.908C>A
n.940C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
n.949C>A
11g.17460623G>ACA473300645ABCC8n.648+2815C>T
n.889C>T
n.942C>T
n.1851C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
n.976C>T
n.1856C>T
n.945C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
n.212C>T
n.1712C>T
n.994C>T
n.969C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.752C>T
n.904C>T
n.827C>T
c.857C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.158C>T
c.1049C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.127C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.907C>T
n.939C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-862C>T (n.-862C>T)
n.948C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460623G>CCA379777385ABCC8n.648+2815C>G
n.889C>G
n.942C>G
n.1851C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
n.976C>G
n.1856C>G
n.945C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.212C>G
n.1712C>G
n.994C>G
n.969C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.752C>G
n.904C>G
n.827C>G
c.857C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.158C>G
c.1049C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.127C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.907C>G
n.939C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-862C>G (n.-862C>G)
n.948C>G
11g.17460623G>TCA379777389ABCC8n.648+2815C>A
n.889C>A
n.942C>A
n.1851C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
n.976C>A
n.1856C>A
n.945C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.212C>A
n.1712C>A
n.994C>A
n.969C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.752C>A
n.904C>A
n.827C>A
c.857C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.158C>A
c.1049C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.127C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.907C>A
n.939C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-862C>A (n.-862C>A)
n.948C>A
11g.17460624C>ACA379777393ABCC8n.648+2814G>T
n.888G>T
n.941G>T
n.1850G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.975G>T
n.1855G>T
n.944G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.211G>T
n.1711G>T
n.993G>T
n.968G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.751G>T
n.903G>T
n.826G>T
c.856G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.157G>T
c.1048G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.126G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.906G>T
n.938G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.947G>T
11g.17460624C=CA1955154008ABCC8n.648+2814G=
n.888G=
n.941G=
n.1850G=
c.872G= (p.Ser291=)
n.975G=
n.1855G=
n.944G=
c.875G= (p.Ser292=)
n.211G=
n.1711G=
n.993G=
n.968G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.751G=
n.903G=
n.826G=
c.856G=
c.*577G= (n.*577G=)
c.157G=
c.1048G=
c.851G= (p.Ser284=)
c.126G=
c.*969G= (n.*969G=)
c.773G= (p.Ser258=)
n.906G=
n.938G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-863G= (n.-863G=)
n.947G=
11g.17460624C>GCA379777399ABCC8n.648+2814G>C
n.888G>C
n.941G>C
n.1850G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.975G>C
n.1855G>C
n.944G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.211G>C
n.1711G>C
n.993G>C
n.968G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.751G>C
n.903G>C
n.826G>C
c.856G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.157G>C
c.1048G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.126G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.906G>C
n.938G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.947G>C
11g.17460624C>TCA379777403ABCC8n.648+2814G>A
n.888G>A
n.941G>A
n.1850G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.975G>A
n.1855G>A
n.944G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.211G>A
n.1711G>A
n.993G>A
n.968G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.751G>A
n.903G>A
n.826G>A
c.856G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.157G>A
c.1048G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.126G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.906G>A
n.938G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460625T>ACA379777408ABCC8n.648+2813A>T
n.887A>T
n.940A>T
n.1849A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.974A>T
n.1854A>T
n.943A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.210A>T
n.1710A>T
n.992A>T
n.967A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.750A>T
n.902A>T
n.825A>T
c.855A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.156A>T
c.1047A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.125A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.905A>T
n.937A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
n.946A>T
11g.17460625T>CCA379777412ABCC8n.648+2813A>G
n.887A>G
n.940A>G
n.1849A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
n.974A>G
n.1854A>G
n.943A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.210A>G
n.1710A>G
n.992A>G
n.967A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.750A>G
n.902A>G
n.825A>G
c.855A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.156A>G
c.1047A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.125A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.905A>G
n.937A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
n.946A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460625T>GCA379777416ABCC8n.648+2813A>C
n.887A>C
n.940A>C
n.1849A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.974A>C
n.1854A>C
n.943A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.210A>C
n.1710A>C
n.992A>C
n.967A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.750A>C
n.902A>C
n.825A>C
c.855A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.156A>C
c.1047A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.125A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.905A>C
n.937A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
n.946A>C
11g.17460625T=CA1955154009ABCC8n.648+2813A=
n.887A=
n.940A=
n.1849A=
c.871A= (p.Ser291=)
n.974A=
n.1854A=
n.943A=
c.874A= (p.Ser292=)
n.210A=
n.1710A=
n.992A=
n.967A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.750A=
n.902A=
n.825A=
c.855A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.156A=
c.1047A=
c.850A= (p.Ser284=)
c.125A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.772A= (p.Ser258=)
n.905A=
n.937A=
c.-644A= (n.-644A=)
c.-864A= (n.-864A=)
n.946A=
11g.17460626G>ACA473300650ABCC8n.648+2812C>T
n.886C>T
n.939C>T
n.1848C>T
c.870C>T (p.Leu290=)
n.973C>T
n.1853C>T
n.942C>T
c.873C>T (p.Leu291=)
n.209C>T
n.1709C>T
n.991C>T
n.966C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.749C>T
n.901C>T
n.824C>T
c.854C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.155C>T
c.1046C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
c.124C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.771C>T (p.Leu257=)
n.904C>T
n.936C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
n.945C>T
11g.17460626G>CCA473300651ABCC8n.648+2812C>G
n.886C>G
n.939C>G
n.1848C>G
c.870C>G (p.Leu290=)
n.973C>G
n.1853C>G
n.942C>G
c.873C>G (p.Leu291=)
n.209C>G
n.1709C>G
n.991C>G
n.966C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.749C>G
n.901C>G
n.824C>G
c.854C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.155C>G
c.1046C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
c.124C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.771C>G (p.Leu257=)
n.904C>G
n.936C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
n.945C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17460626G>TCA473300652ABCC8n.648+2812C>A
n.886C>A
n.939C>A
n.1848C>A
c.870C>A (p.Leu290=)
n.973C>A
n.1853C>A
n.942C>A
c.873C>A (p.Leu291=)
n.209C>A
n.1709C>A
n.991C>A
n.966C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.749C>A
n.901C>A
n.824C>A
c.854C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.155C>A
c.1046C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
c.124C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.771C>A (p.Leu257=)
n.904C>A
n.936C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
n.945C>A
 gnomAD v4
11g.17460627A>CCA379777422ABCC8n.648+2811T>G
n.885T>G
n.938T>G
n.1847T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.972T>G
n.1852T>G
n.941T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.208T>G
n.1708T>G
n.990T>G
n.965T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.748T>G
n.900T>G
n.823T>G
c.853T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.154T>G
c.1045T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.123T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.903T>G
n.935T>G
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
n.944T>G
11g.17460627A>GCA379777427ABCC8n.648+2811T>C
n.885T>C
n.938T>C
n.1847T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.972T>C
n.1852T>C
n.941T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.208T>C
n.1708T>C
n.990T>C
n.965T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.748T>C
n.900T>C
n.823T>C
c.853T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.154T>C
c.1045T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.123T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.903T>C
n.935T>C
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-866T>C (n.-866T>C)
n.944T>C
11g.17460627A>TCA379777426ABCC8n.648+2811T>A
n.885T>A
n.938T>A
n.1847T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.972T>A
n.1852T>A
n.941T>A
c.872T>A (p.Leu291His)
n.208T>A
n.1708T>A
n.990T>A
n.965T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.748T>A
n.900T>A
n.823T>A
c.853T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.154T>A
c.1045T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.123T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.770T>A (p.Leu257His)
n.903T>A
n.935T>A
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
n.944T>A
11g.17460628G>ACA5903737ABCC8n.648+2810C>T
n.884C>T
n.937C>T
n.1846C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.971C>T
n.1851C>T
n.940C>T
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.207C>T
n.1707C>T
n.989C>T
n.964C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.747C>T
n.899C>T
n.822C>T
c.852C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.153C>T
c.1044C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.122C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
n.902C>T
n.934C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460628G>CCA379777434ABCC8n.648+2810C>G
n.884C>G
n.937C>G
n.1846C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.971C>G
n.1851C>G
n.940C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.207C>G
n.1707C>G
n.989C>G
n.964C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.747C>G
n.899C>G
n.822C>G
c.852C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.153C>G
c.1044C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.122C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.902C>G
n.934C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.943C>G
11g.17460628G=CA1955154010ABCC8n.648+2810C=
n.884C=
n.937C=
n.1846C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.971C=
n.1851C=
n.940C=
c.871C= (p.Leu291=)
n.207C=
n.1707C=
n.989C=
n.964C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.747C=
n.899C=
n.822C=
c.852C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.153C=
c.1044C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.122C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.902C=
n.934C=
c.-647C= (n.-647C=)
c.-867C= (n.-867C=)
n.943C=
11g.17460628G>TCA379777430ABCC8n.648+2810C>A
n.884C>A
n.937C>A
n.1846C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.971C>A
n.1851C>A
n.940C>A
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.207C>A
n.1707C>A
n.989C>A
n.964C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.747C>A
n.899C>A
n.822C>A
c.852C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.153C>A
c.1044C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.122C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.902C>A
n.934C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.943C>A
11g.17460629T>ACA473300656ABCC8n.648+2809A>T
n.883A>T
n.936A>T
n.1845A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.970A>T
n.1850A>T
n.939A>T
c.870A>T (p.Ala290=)
n.206A>T
n.1706A>T
n.988A>T
n.963A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.746A>T
n.898A>T
n.821A>T
c.851A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.152A>T
c.1043A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.121A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.901A>T
n.933A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-868A>T (n.-868A>T)
n.942A>T
11g.17460629T>CCA473300658ABCC8n.648+2809A>G
n.883A>G
n.936A>G
n.1845A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.970A>G
n.1850A>G
n.939A>G
c.870A>G (p.Ala290=)
n.206A>G
n.1706A>G
n.988A>G
n.963A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.746A>G
n.898A>G
n.821A>G
c.851A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.152A>G
c.1043A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.121A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.901A>G
n.933A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-868A>G (n.-868A>G)
n.942A>G
11g.17460629T>GCA473300657ABCC8n.648+2809A>C
n.883A>C
n.936A>C
n.1845A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.970A>C
n.1850A>C
n.939A>C
c.870A>C (p.Ala290=)
n.206A>C
n.1706A>C
n.988A>C
n.963A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.746A>C
n.898A>C
n.821A>C
c.851A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.152A>C
c.1043A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.121A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.901A>C
n.933A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-868A>C (n.-868A>C)
n.942A>C
11g.17460630G>ACA379777439ABCC8n.648+2808C>T
n.882C>T
n.935C>T
n.1844C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.969C>T
n.1849C>T
n.938C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.205C>T
n.1705C>T
n.987C>T
n.962C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.745C>T
n.897C>T
n.820C>T
c.850C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.151C>T
c.1042C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.120C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.900C>T
n.932C>T
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
n.941C>T
11g.17460630G>CCA379777441ABCC8n.648+2808C>G
n.882C>G
n.935C>G
n.1844C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.969C>G
n.1849C>G
n.938C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.205C>G
n.1705C>G
n.987C>G
n.962C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.745C>G
n.897C>G
n.820C>G
c.850C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.151C>G
c.1042C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.120C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.900C>G
n.932C>G
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-869C>G (n.-869C>G)
n.941C>G
11g.17460630G>TCA379777452ABCC8n.648+2808C>A
n.882C>A
n.935C>A
n.1844C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.969C>A
n.1849C>A
n.938C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.205C>A
n.1705C>A
n.987C>A
n.962C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.745C>A
n.897C>A
n.820C>A
c.850C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.151C>A
c.1042C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.120C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.900C>A
n.932C>A
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-869C>A (n.-869C>A)
n.941C>A
 gnomAD v4
11g.17460631C>ACA379777461ABCC8n.648+2807G>T
n.881G>T
n.934G>T
n.1843G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.968G>T
n.1848G>T
n.937G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.204G>T
n.1704G>T
n.986G>T
n.961G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.744G>T
n.896G>T
n.819G>T
c.849G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.150G>T
c.1041G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.119G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.899G>T
n.931G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.940G>T
11g.17460631C>GCA379777464ABCC8n.648+2807G>C
n.881G>C
n.934G>C
n.1843G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.968G>C
n.1848G>C
n.937G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.204G>C
n.1704G>C
n.986G>C
n.961G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.744G>C
n.896G>C
n.819G>C
c.849G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.150G>C
c.1041G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.119G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.899G>C
n.931G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.940G>C
11g.17460631C>TCA379777467ABCC8n.648+2807G>A
n.881G>A
n.934G>A
n.1843G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.968G>A
n.1848G>A
n.937G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.204G>A
n.1704G>A
n.986G>A
n.961G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.744G>A
n.896G>A
n.819G>A
c.849G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.150G>A
c.1041G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.119G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.899G>A
n.931G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.940G>A
11g.17460632C>ACA379777471ABCC8n.648+2806G>T
n.880G>T
n.933G>T
n.1842G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
n.967G>T
n.1847G>T
n.936G>T
c.867G>T (p.Gln289His)
n.203G>T
n.1703G>T
n.985G>T
n.960G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.743G>T
n.895G>T
n.818G>T
c.848G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.149G>T
c.1040G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.118G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.898G>T
n.930G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
n.939G>T
 dbSNP
11g.17460632C=CA1955154011ABCC8n.648+2806G=
n.880G=
n.933G=
n.1842G=
c.864G= (p.Gln288=)
n.967G=
n.1847G=
n.936G=
c.867G= (p.Gln289=)
n.203G=
n.1703G=
n.985G=
n.960G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.743G=
n.895G=
n.818G=
c.848G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.149G=
c.1040G=
c.843G= (p.Gln281=)
c.118G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.898G=
n.930G=
c.-651G= (n.-651G=)
c.-871G= (n.-871G=)
n.939G=
11g.17460632C>GCA379777475ABCC8n.648+2806G>C
n.880G>C
n.933G>C
n.1842G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
n.967G>C
n.1847G>C
n.936G>C
c.867G>C (p.Gln289His)
n.203G>C
n.1703G>C
n.985G>C
n.960G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.743G>C
n.895G>C
n.818G>C
c.848G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.149G>C
c.1040G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.118G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.898G>C
n.930G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-871G>C (n.-871G>C)
n.939G>C
11g.17460632C>TCA473300664ABCC8n.648+2806G>A
n.880G>A
n.933G>A
n.1842G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
n.967G>A
n.1847G>A
n.936G>A
c.867G>A (p.Gln289=)
n.203G>A
n.1703G>A
n.985G>A
n.960G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.743G>A
n.895G>A
n.818G>A
c.848G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.149G>A
c.1040G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.118G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.898G>A
n.930G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
n.939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460633T>ACA379777479ABCC8n.648+2805A>T
n.879A>T
n.932A>T
n.1841A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.966A>T
n.1846A>T
n.935A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.202A>T
n.1702A>T
n.984A>T
n.959A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.742A>T
n.894A>T
n.817A>T
c.847A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.148A>T
c.1039A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.117A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.897A>T
n.929A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-872A>T (n.-872A>T)
n.938A>T
11g.17460633T>CCA379777483ABCC8n.648+2805A>G
n.879A>G
n.932A>G
n.1841A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.966A>G
n.1846A>G
n.935A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.202A>G
n.1702A>G
n.984A>G
n.959A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.742A>G
n.894A>G
n.817A>G
c.847A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.148A>G
c.1039A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.117A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.897A>G
n.929A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-872A>G (n.-872A>G)
n.938A>G
11g.17460633T>GCA379777486ABCC8n.648+2805A>C
n.879A>C
n.932A>C
n.1841A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.966A>C
n.1846A>C
n.935A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.202A>C
n.1702A>C
n.984A>C
n.959A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.742A>C
n.894A>C
n.817A>C
c.847A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.148A>C
c.1039A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.117A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.897A>C
n.929A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
n.938A>C
11g.17460634G>ACA379777495ABCC8n.648+2804C>T
n.878C>T
n.931C>T
n.1840C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.965C>T
n.1845C>T
n.934C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.201C>T
n.1701C>T
n.983C>T
n.958C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.741C>T
n.893C>T
n.816C>T
c.846C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.147C>T
c.1038C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.116C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.896C>T
n.928C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
n.937C>T
11g.17460634G>CCA379777490ABCC8n.648+2804C>G
n.878C>G
n.931C>G
n.1840C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.965C>G
n.1845C>G
n.934C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.201C>G
n.1701C>G
n.983C>G
n.958C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.741C>G
n.893C>G
n.816C>G
c.846C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.147C>G
c.1038C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.116C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.896C>G
n.928C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
n.937C>G
11g.17460634G>TCA379777493ABCC8n.648+2804C>A
n.878C>A
n.931C>A
n.1840C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.965C>A
n.1845C>A
n.934C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.201C>A
n.1701C>A
n.983C>A
n.958C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.741C>A
n.893C>A
n.816C>A
c.846C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.147C>A
c.1038C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.116C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.896C>A
n.928C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-873C>A (n.-873C>A)
n.937C>A
 gnomAD v4
11g.17460635C>ACA379777500ABCC8n.648+2803G>T
n.877G>T
n.930G>T
n.1839G>T
c.861G>T (p.Trp287Cys)
n.964G>T
n.1844G>T
n.933G>T
c.864G>T (p.Trp288Cys)
n.200G>T
n.1700G>T
n.982G>T
n.957G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.740G>T
n.892G>T
n.815G>T
c.845G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.146G>T
c.1037G>T
c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.115G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
n.895G>T
n.927G>T
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
n.936G>T
11g.17460635C>GCA379777506ABCC8n.648+2803G>C
n.877G>C
n.930G>C
n.1839G>C
c.861G>C (p.Trp287Cys)
n.964G>C
n.1844G>C
n.933G>C
c.864G>C (p.Trp288Cys)
n.200G>C
n.1700G>C
n.982G>C
n.957G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.740G>C
n.892G>C
n.815G>C
c.845G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.146G>C
c.1037G>C
c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.115G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
n.895G>C
n.927G>C
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
n.936G>C
11g.17460635C>TCA379777507ABCC8n.648+2803G>A
n.877G>A
n.930G>A
n.1839G>A
c.861G>A (p.Trp287Ter)
n.964G>A
n.1844G>A
n.933G>A
c.864G>A (p.Trp288Ter)
n.200G>A
n.1700G>A
n.982G>A
n.957G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.740G>A
n.892G>A
n.815G>A
c.845G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.146G>A
c.1037G>A
c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.115G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
n.895G>A
n.927G>A
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
n.936G>A
11g.17460636C>ACA379777510ABCC8n.648+2802G>T
n.876G>T
n.929G>T
n.1838G>T
c.860G>T (p.Trp287Leu)
n.963G>T
n.1843G>T
n.932G>T
c.863G>T (p.Trp288Leu)
n.199G>T
n.1699G>T
n.981G>T
n.956G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.739G>T
n.891G>T
n.814G>T
c.844G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.145G>T
c.1036G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.114G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.894G>T
n.926G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-875G>T (n.-875G>T)
n.935G>T
11g.17460636C>GCA379777514ABCC8n.648+2802G>C
n.876G>C
n.929G>C
n.1838G>C
c.860G>C (p.Trp287Ser)
n.963G>C
n.1843G>C
n.932G>C
c.863G>C (p.Trp288Ser)
n.199G>C
n.1699G>C
n.981G>C
n.956G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.739G>C
n.891G>C
n.814G>C
c.844G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.145G>C
c.1036G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.114G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.894G>C
n.926G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-875G>C (n.-875G>C)
n.935G>C
11g.17460636C>TCA379777517ABCC8n.648+2802G>A
n.876G>A
n.929G>A
n.1838G>A
c.860G>A (p.Trp287Ter)
n.963G>A
n.1843G>A
n.932G>A
c.863G>A (p.Trp288Ter)
n.199G>A
n.1699G>A
n.981G>A
n.956G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.739G>A
n.891G>A
n.814G>A
c.844G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.145G>A
c.1036G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.114G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.894G>A
n.926G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-875G>A (n.-875G>A)
n.935G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460637A>CCA379777522ABCC8n.648+2801T>G
n.875T>G
n.928T>G
n.1837T>G
c.859T>G (p.Trp287Gly)
n.962T>G
n.1842T>G
n.931T>G
c.862T>G (p.Trp288Gly)
n.198T>G
n.1698T>G
n.980T>G
n.955T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.738T>G
n.890T>G
n.813T>G
c.843T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.144T>G
c.1035T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.113T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.893T>G
n.925T>G
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.-876T>G (n.-876T>G)
n.934T>G
11g.17460637A>GCA379777524ABCC8n.648+2801T>C
n.875T>C
n.928T>C
n.1837T>C
c.859T>C (p.Trp287Arg)
n.962T>C
n.1842T>C
n.931T>C
c.862T>C (p.Trp288Arg)
n.198T>C
n.1698T>C
n.980T>C
n.955T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.738T>C
n.890T>C
n.813T>C
c.843T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.144T>C
c.1035T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.113T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.893T>C
n.925T>C
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
n.934T>C
 gnomAD v4
11g.17460637A>TCA379777527ABCC8n.648+2801T>A
n.875T>A
n.928T>A
n.1837T>A
c.859T>A (p.Trp287Arg)
n.962T>A
n.1842T>A
n.931T>A
c.862T>A (p.Trp288Arg)
n.198T>A
n.1698T>A
n.980T>A
n.955T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.738T>A
n.890T>A
n.813T>A
c.843T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.144T>A
c.1035T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.113T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.893T>A
n.925T>A
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.-876T>A (n.-876T>A)
n.934T>A
11g.17460638G>ACA473300670ABCC8n.648+2800C>T
n.874C>T
n.927C>T
n.1836C>T
c.858C>T (p.Ile286=)
n.961C>T
n.1841C>T
n.930C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
n.197C>T
n.1697C>T
n.979C>T
n.954C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.737C>T
n.889C>T
n.812C>T
c.842C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.143C>T
c.1034C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
c.112C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
n.892C>T
n.924C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.933C>T
 gnomAD v4
11g.17460638G>CCA5903738ABCC8n.648+2800C>G
n.874C>G
n.927C>G
n.1836C>G
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.961C>G
n.1841C>G
n.930C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.197C>G
n.1697C>G
n.979C>G
n.954C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.737C>G
n.889C>G
n.812C>G
c.842C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.143C>G
c.1034C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.112C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
n.892C>G
n.924C>G
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.933C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460638G=CA1955154012ABCC8n.648+2800C=
n.874C=
n.927C=
n.1836C=
c.858C= (p.Ile286=)
n.961C=
n.1841C=
n.930C=
c.861C= (p.Ile287=)
n.197C=
n.1697C=
n.979C=
n.954C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.737C=
n.889C=
n.812C=
c.842C=
c.*563C= (n.*563C=)
c.143C=
c.1034C=
c.837C= (p.Ile279=)
c.112C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.759C= (p.Ile253=)
n.892C=
n.924C=
c.-657C= (n.-657C=)
c.-877C= (n.-877C=)
n.933C=
11g.17460638G>TCA473300673ABCC8n.648+2800C>A
n.874C>A
n.927C>A
n.1836C>A
c.858C>A (p.Ile286=)
n.961C>A
n.1841C>A
n.930C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
n.197C>A
n.1697C>A
n.979C>A
n.954C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.737C>A
n.889C>A
n.812C>A
c.842C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.143C>A
c.1034C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
c.112C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
n.892C>A
n.924C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.933C>A
11g.17460639A>CCA379777539ABCC8n.648+2799T>G
n.873T>G
n.926T>G
n.1835T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.960T>G
n.1840T>G
n.929T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.196T>G
n.1696T>G
n.978T>G
n.953T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.736T>G
n.888T>G
n.811T>G
c.841T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.142T>G
c.1033T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.111T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.891T>G
n.923T>G
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-878T>G (n.-878T>G)
n.932T>G
11g.17460639A>GCA379777543ABCC8n.648+2799T>C
n.873T>C
n.926T>C
n.1835T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.960T>C
n.1840T>C
n.929T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.196T>C
n.1696T>C
n.978T>C
n.953T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.736T>C
n.888T>C
n.811T>C
c.841T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.142T>C
c.1033T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.111T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.891T>C
n.923T>C
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-878T>C (n.-878T>C)
n.932T>C
11g.17460639A>TCA379777538ABCC8n.648+2799T>A
n.873T>A
n.926T>A
n.1835T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.960T>A
n.1840T>A
n.929T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.196T>A
n.1696T>A
n.978T>A
n.953T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.736T>A
n.888T>A
n.811T>A
c.841T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.142T>A
c.1033T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.111T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.891T>A
n.923T>A
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.-878T>A (n.-878T>A)
n.932T>A
11g.17460640T>ACA379777547ABCC8n.648+2798A>T
n.872A>T
n.925A>T
n.1834A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.959A>T
n.1839A>T
n.928A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.195A>T
n.1695A>T
n.977A>T
n.952A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.735A>T
n.887A>T
n.810A>T
c.840A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.141A>T
c.1032A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.110A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.890A>T
n.922A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-879A>T (n.-879A>T)
n.931A>T
11g.17460640T>CCA379777550ABCC8n.648+2798A>G
n.872A>G
n.925A>G
n.1834A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.959A>G
n.1839A>G
n.928A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.195A>G
n.1695A>G
n.977A>G
n.952A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.735A>G
n.887A>G
n.810A>G
c.840A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.141A>G
c.1032A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.110A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
n.890A>G
n.922A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-879A>G (n.-879A>G)
n.931A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460640T>GCA379777552ABCC8n.648+2798A>C
n.872A>C
n.925A>C
n.1834A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.959A>C
n.1839A>C
n.928A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.195A>C
n.1695A>C
n.977A>C
n.952A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.735A>C
n.887A>C
n.810A>C
c.840A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.141A>C
c.1032A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.110A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.890A>C
n.922A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-879A>C (n.-879A>C)
n.931A>C
11g.17460640T=CA1955154013ABCC8n.648+2798A=
n.872A=
n.925A=
n.1834A=
c.856A= (p.Ile286=)
n.959A=
n.1839A=
n.928A=
c.859A= (p.Ile287=)
n.195A=
n.1695A=
n.977A=
n.952A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.735A=
n.887A=
n.810A=
c.840A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.141A=
c.1032A=
c.835A= (p.Ile279=)
c.110A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.757A= (p.Ile253=)
n.890A=
n.922A=
c.-659A= (n.-659A=)
c.-879A= (n.-879A=)
n.931A=
11g.17460640_17460642delinsATGCCA2695201098ABCC8n.648+2796_648+2798delinsGCAT
n.870_872delinsGCAT
n.923_925delinsGCAT
n.1832_1834delinsGCAT
c.854_856delinsGCAT (p.Ala285GlyfsTer?)
n.957_959delinsGCAT
n.1837_1839delinsGCAT
n.926_928delinsGCAT
c.857_859delinsGCAT (p.Ala286GlyfsTer?)
n.193_195delinsGCAT
n.1693_1695delinsGCAT
n.975_977delinsGCAT
n.950_952delinsGCAT
c.*562_*564delinsGCAT (n.*562_*564delinsGCAT)
c.733_735delinsGCAT
n.885_887delinsGCAT
n.808_810delinsGCAT
c.838_840delinsGCAT
c.*559_*561delinsGCAT (n.*559_*561delinsGCAT)
c.139_141delinsGCAT
c.1030_1032delinsGCAT
c.833_835delinsGCAT (p.Ala278GlyfsTer?)
c.108_110delinsGCAT
c.*951_*953delinsGCAT (n.*951_*953delinsGCAT)
c.755_757delinsGCAT (p.Ala252GlyfsTer?)
n.888_890delinsGCAT
n.920_922delinsGCAT
c.-661_-659delinsGCAT (n.-661_-659delinsGCAT)
c.-881_-879delinsGCAT (n.-881_-879delinsGCAT)
n.929_931delinsGCAT
 ClinVar

Number of alleles fetched