Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.976C>A (p.His326Asn)
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n.1048C>A
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 ClinVar dbSNP
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c.1148C=
c.951C= (p.Asp317=)
c.226C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.873C= (p.Asp291=)
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n.1038C=
c.-543C= (n.-543C=)
c.-763C= (n.-763C=)
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11g.17460524G>TCA379776108ABCC8n.648+2914C>A
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c.972C>A (p.Asp324Glu)
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n.1044C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.311C>A
n.1811C>A
n.1093C>A
n.1068C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.851C>A
n.1003C>A
n.926C>A
c.956C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.25C>A
c.257C>A
c.1148C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.226C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.1006C>A
n.1038C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.1047C>A
11g.17460525T>ACA379776151ABCC8n.648+2913A>T
n.987A>T
n.1040A>T
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c.955A>T
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c.24A>T
c.256A>T
c.1147A>T
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n.1005A>T
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c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.1046A>T
11g.17460525T>CCA379776160ABCC8n.648+2913A>G
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c.974A>G (p.Asp325Gly)
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n.1005A>G
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c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.1046A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460525T>GCA5903712ABCC8n.648+2913A>C
n.987A>C
n.1040A>C
n.1949A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.1074A>C
n.1954A>C
n.1043A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.310A>C
n.1810A>C
n.1092A>C
n.1067A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.850A>C
n.1002A>C
n.925A>C
c.955A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.24A>C
c.256A>C
c.1147A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.225A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1005A>C
n.1037A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.1046A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17460525T=CA1955153959ABCC8n.648+2913A=
n.987A=
n.1040A=
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c.971A= (p.Asp324=)
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n.1954A=
n.1043A=
c.974A= (p.Asp325=)
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n.1810A=
n.1092A=
n.1067A=
c.*679A= (n.*679A=)
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c.955A=
c.*676A= (n.*676A=)
c.24A=
c.256A=
c.1147A=
c.950A= (p.Asp317=)
c.225A=
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.1005A=
n.1037A=
c.-544A= (n.-544A=)
c.-764A= (n.-764A=)
n.1046A=
11g.17460526C>ACA379776179ABCC8n.648+2912G>T
n.986G>T
n.1039G>T
n.1948G>T
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n.1073G>T
n.1953G>T
n.1042G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.309G>T
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n.1091G>T
n.1066G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.849G>T
n.1001G>T
n.924G>T
c.954G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.23G>T
c.255G>T
c.1146G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.224G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1004G>T
n.1036G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.1045G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460526C=CA1955153960ABCC8n.648+2912G=
n.986G=
n.1039G=
n.1948G=
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n.1073G=
n.1953G=
n.1042G=
c.973G= (p.Asp325=)
n.309G=
n.1809G=
n.1091G=
n.1066G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.849G=
n.1001G=
n.924G=
c.954G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.23G=
c.255G=
c.1146G=
c.949G= (p.Asp317=)
c.224G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.1004G=
n.1036G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.1045G=
11g.17460526C>GCA379776184ABCC8n.648+2912G>C
n.986G>C
n.1039G>C
n.1948G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
n.1073G>C
n.1953G>C
n.1042G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.309G>C
n.1809G>C
n.1091G>C
n.1066G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.849G>C
n.1001G>C
n.924G>C
c.954G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.23G>C
c.255G>C
c.1146G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
c.224G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1004G>C
n.1036G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.1045G>C
11g.17460526C>TCA5903713ABCC8n.648+2912G>A
n.986G>A
n.1039G>A
n.1948G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.1073G>A
n.1953G>A
n.1042G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.309G>A
n.1809G>A
n.1091G>A
n.1066G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.849G>A
n.1001G>A
n.924G>A
c.954G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.23G>A
c.255G>A
c.1146G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.224G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1004G>A
n.1036G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460527C>ACA473300509ABCC8n.648+2911G>T
n.985G>T
n.1038G>T
n.1947G>T
c.969G>T (p.Val323=)
n.1072G>T
n.1952G>T
n.1041G>T
c.972G>T (p.Val324=)
n.308G>T
n.1808G>T
n.1090G>T
n.1065G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.848G>T
n.1000G>T
n.923G>T
c.953G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.22G>T
c.254G>T
c.1145G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.223G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
n.1003G>T
n.1035G>T
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n.1044G>T
11g.17460527C=CA1955153961ABCC8n.648+2911G=
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11g.17460527C>GCA473300510ABCC8n.648+2911G>C
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c.972G>C (p.Val324=)
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c.223G>C
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n.1044G>C
11g.17460527C>TCA473300512ABCC8n.648+2911G>A
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c.*677G>A (n.*677G>A)
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c.223G>A
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n.1003G>A
n.1035G>A
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c.-766G>A (n.-766G>A)
n.1044G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460528A=CA1955153962ABCC8n.648+2910T=
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c.*1065T= (n.*1065T=)
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c.-547T= (n.-547T=)
c.-767T= (n.-767T=)
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n.1043T>G
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c.847T>C
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n.922T>C
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c.21T>C
c.253T>C
c.1144T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.222T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1002T>C
n.1034T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.1043T>C
 dbSNP
11g.17460528A>TCA379776215ABCC8n.648+2910T>A
n.984T>A
n.1037T>A
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c.*676T>A (n.*676T>A)
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n.922T>A
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c.21T>A
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c.222T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.1002T>A
n.1034T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.1043T>A
11g.17460529C>ACA379776223ABCC8n.648+2909G>T
n.983G>T
n.1036G>T
n.1945G>T
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n.1070G>T
n.1950G>T
n.1039G>T
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n.306G>T
n.1806G>T
n.1088G>T
n.1063G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
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c.20G>T
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c.868G>T (p.Val290Leu)
n.1001G>T
n.1033G>T
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n.1042G>T
11g.17460529C=CA1955153963ABCC8n.648+2909G=
n.983G=
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c.20G=
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n.1033G=
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11g.17460529C>GCA379776227ABCC8n.648+2909G>C
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n.1036G>C
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n.1070G>C
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c.970G>C (p.Val324Leu)
n.306G>C
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n.1088G>C
n.1063G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.846G>C
n.998G>C
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c.*672G>C (n.*672G>C)
c.20G>C
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c.1143G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.221G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1001G>C
n.1033G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-768G>C (n.-768G>C)
n.1042G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460529C>TCA379776234ABCC8n.648+2909G>A
n.983G>A
n.1036G>A
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c.967G>A (p.Val323Met)
n.1070G>A
n.1950G>A
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c.970G>A (p.Val324Met)
n.306G>A
n.1806G>A
n.1088G>A
n.1063G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.846G>A
n.998G>A
n.921G>A
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c.*672G>A (n.*672G>A)
c.20G>A
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c.1143G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.221G>A
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c.868G>A (p.Val290Met)
n.1001G>A
n.1033G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
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n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460530G>ACA5903714ABCC8n.648+2908C>T
n.982C>T
n.1035C>T
n.1944C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1069C>T
n.1949C>T
n.1038C>T
c.969C>T (p.Ile323=)
n.305C>T
n.1805C>T
n.1087C>T
n.1062C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.845C>T
n.997C>T
n.920C>T
c.950C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.19C>T
c.251C>T
c.1142C>T
c.945C>T (p.Ile315=)
c.220C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.1000C>T
n.1032C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460530G>CCA379776241ABCC8n.648+2908C>G
n.982C>G
n.1035C>G
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n.1069C>G
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n.305C>G
n.1805C>G
n.1087C>G
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c.845C>G
n.997C>G
n.920C>G
c.950C>G
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c.19C>G
c.251C>G
c.1142C>G
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.220C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.1000C>G
n.1032C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-769C>G (n.-769C>G)
n.1041C>G
 dbSNP
11g.17460530G=CA1955153964ABCC8n.648+2908C=
n.982C=
n.1035C=
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c.*674C= (n.*674C=)
c.845C=
n.997C=
n.920C=
c.950C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.19C=
c.251C=
c.1142C=
c.945C= (p.Ile315=)
c.220C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.867C= (p.Ile289=)
n.1000C=
n.1032C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-769C= (n.-769C=)
n.1041C=
11g.17460530G>TCA473300514ABCC8n.648+2908C>A
n.982C>A
n.1035C>A
n.1944C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
n.1069C>A
n.1949C>A
n.1038C>A
c.969C>A (p.Ile323=)
n.305C>A
n.1805C>A
n.1087C>A
n.1062C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.845C>A
n.997C>A
n.920C>A
c.950C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.19C>A
c.251C>A
c.1142C>A
c.945C>A (p.Ile315=)
c.220C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.1000C>A
n.1032C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
n.1041C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460531A>CCA379776247ABCC8n.648+2907T>G
n.981T>G
n.1034T>G
n.1943T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1068T>G
n.1948T>G
n.1037T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.304T>G
n.1804T>G
n.1086T>G
n.1061T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.844T>G
n.996T>G
n.919T>G
c.949T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.18T>G
c.250T>G
c.1141T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.219T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.999T>G
n.1031T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.1040T>G
11g.17460531A>GCA379776250ABCC8n.648+2907T>C
n.981T>C
n.1034T>C
n.1943T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1068T>C
n.1948T>C
n.1037T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.304T>C
n.1804T>C
n.1086T>C
n.1061T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.844T>C
n.996T>C
n.919T>C
c.949T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.18T>C
c.250T>C
c.1141T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.219T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.999T>C
n.1031T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.1040T>C
11g.17460531A>TCA379776252ABCC8n.648+2907T>A
n.981T>A
n.1034T>A
n.1943T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1068T>A
n.1948T>A
n.1037T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.304T>A
n.1804T>A
n.1086T>A
n.1061T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.844T>A
n.996T>A
n.919T>A
c.949T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.18T>A
c.250T>A
c.1141T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.219T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.999T>A
n.1031T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.1040T>A
11g.17460532T>ACA379776255ABCC8n.648+2906A>T
n.980A>T
n.1033A>T
n.1942A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1067A>T
n.1947A>T
n.1036A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.303A>T
n.1803A>T
n.1085A>T
n.1060A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.843A>T
n.995A>T
n.918A>T
c.948A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.17A>T
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c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.218A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
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n.998A>T
n.1030A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
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n.1039A>T
11g.17460532T>CCA379776262ABCC8n.648+2906A>G
n.980A>G
n.1033A>G
n.1942A>G
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n.1067A>G
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n.1803A>G
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c.843A>G
n.995A>G
n.918A>G
c.948A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.17A>G
c.249A>G
c.1140A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.218A>G
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n.1039A>G
11g.17460532T>GCA5903715ABCC8n.648+2906A>C
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n.1067A>C
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n.1036A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.303A>C
n.1803A>C
n.1085A>C
n.1060A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.843A>C
n.995A>C
n.918A>C
c.948A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.17A>C
c.249A>C
c.1140A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.218A>C
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n.998A>C
n.1030A>C
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n.1039A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460532T=CA1955153965ABCC8n.648+2906A=
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n.1947A=
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c.967A= (p.Ile323=)
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c.948A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.17A=
c.249A=
c.1140A=
c.943A= (p.Ile315=)
c.218A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.865A= (p.Ile289=)
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n.1802G>T
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c.966G>C (p.Gly322=)
n.302G>C
n.1802G>C
n.1084G>C
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n.994G>C
n.917G>C
c.947G>C
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c.16G>C
c.248G>C
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c.942G>C (p.Gly314=)
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n.1038G>C
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n.997G>A
n.1029G>A
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c.-772G>A (n.-772G>A)
n.1038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460535delCA2580082767ABCC8n.648+2905del
n.979del
n.1032del
n.1941del
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n.1066del
n.1946del
n.1035del
c.966del (p.Ile323SerfsTer?)
n.302del
n.1802del
n.1084del
n.1059del
c.*671del (n.*671del)
c.842del
n.994del
n.917del
c.947del
c.*668del (n.*668del)
c.16del
c.248del
c.1139del
c.942del (p.Ile315SerfsTer?)
c.217del
c.*1060del (n.*1060del)
c.864del (p.Ile289SerfsTer?)
n.997del
n.1029del
c.-552del (n.-552del)
c.-772del (n.-772del)
n.1038del
 ClinVar
11g.17460534C>ACA379776271ABCC8n.648+2904G>T
n.978G>T
n.1031G>T
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n.1065G>T
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n.1034G>T
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n.301G>T
n.1801G>T
n.1083G>T
n.1058G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.841G>T
n.993G>T
n.916G>T
c.946G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.15G>T
c.247G>T
c.1138G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.216G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.996G>T
n.1028G>T
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n.1037G>T
11g.17460534C=CA1955153967ABCC8n.648+2904G=
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c.941G= (p.Gly314=)
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c.*1059G= (n.*1059G=)
c.863G= (p.Gly288=)
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n.1028G=
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n.1037G=
11g.17460534C>GCA379776276ABCC8n.648+2904G>C
n.978G>C
n.1031G>C
n.1940G>C
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n.1065G>C
n.1945G>C
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n.1083G>C
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c.*670G>C (n.*670G>C)
c.841G>C
n.993G>C
n.916G>C
c.946G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.15G>C
c.247G>C
c.1138G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.216G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.996G>C
n.1028G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460534C>TCA379776278ABCC8n.648+2904G>A
n.978G>A
n.1031G>A
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n.301G>A
n.1801G>A
n.1083G>A
n.1058G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.841G>A
n.993G>A
n.916G>A
c.946G>A
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c.15G>A
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c.216G>A
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n.996G>A
n.1028G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.1037G>A
11g.17460535C>ACA379776281ABCC8n.648+2903G>T
n.977G>T
n.1030G>T
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n.300G>T
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c.840G>T
n.992G>T
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c.14G>T
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n.995G>T
n.1027G>T
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n.1036G>T
11g.17460535C>GCA379776282ABCC8n.648+2903G>C
n.977G>C
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n.300G>C
n.1800G>C
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c.840G>C
n.992G>C
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c.*666G>C (n.*666G>C)
c.14G>C
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n.995G>C
n.1027G>C
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c.-774G>C (n.-774G>C)
n.1036G>C
11g.17460535C>TCA379776287ABCC8n.648+2903G>A
n.977G>A
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c.*669G>A (n.*669G>A)
c.840G>A
n.992G>A
n.915G>A
c.945G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.14G>A
c.246G>A
c.1137G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.215G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.995G>A
n.1027G>A
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n.1036G>A
11g.17460536A>CCA379776293ABCC8n.648+2902T>G
n.976T>G
n.1029T>G
n.1938T>G
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n.299T>G
n.1799T>G
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n.1056T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.839T>G
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n.914T>G
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c.13T>G
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n.994T>G
n.1026T>G
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n.1035T>G
11g.17460536A>GCA473300521ABCC8n.648+2902T>C
n.976T>C
n.1029T>C
n.1938T>C
c.960T>C (p.Phe320=)
n.1063T>C
n.1943T>C
n.1032T>C
c.963T>C (p.Phe321=)
n.299T>C
n.1799T>C
n.1081T>C
n.1056T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.839T>C
n.991T>C
n.914T>C
c.944T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.13T>C
c.245T>C
c.1136T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
c.214T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.994T>C
n.1026T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.1035T>C
 gnomAD v4
11g.17460536A>TCA379776290ABCC8n.648+2902T>A
n.976T>A
n.1029T>A
n.1938T>A
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.1063T>A
n.1943T>A
n.1032T>A
c.963T>A (p.Phe321Leu)
n.299T>A
n.1799T>A
n.1081T>A
n.1056T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.839T>A
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c.*665T>A (n.*665T>A)
c.13T>A
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c.1136T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
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c.*1057T>A (n.*1057T>A)
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n.1026T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.1035T>A
11g.17460537A>CCA379776301ABCC8n.648+2901T>G
n.975T>G
n.1028T>G
n.1937T>G
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n.298T>C
n.1798T>C
n.1080T>C
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c.*667T>C (n.*667T>C)
c.838T>C
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c.943T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.12T>C
c.244T>C
c.1135T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.213T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
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n.1034T>C
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n.298T>A
n.1798T>A
n.1080T>A
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n.913T>A
c.943T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.12T>A
c.244T>A
c.1135T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.213T>A
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n.993T>A
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n.992T>G
n.1024T>G
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c.-777T>G (n.-777T>G)
n.1033T>G
11g.17460538A>GCA379776322ABCC8n.648+2900T>C
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n.297T>C
n.1797T>C
n.1079T>C
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n.1033T>C
11g.17460538A>TCA379776325ABCC8n.648+2900T>A
n.974T>A
n.1027T>A
n.1936T>A
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n.1061T>A
n.1941T>A
n.1030T>A
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.297T>A
n.1797T>A
n.1079T>A
n.1054T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.837T>A
n.989T>A
n.912T>A
c.942T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.11T>A
c.243T>A
c.1134T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.212T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
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n.1033T>A
11g.17460539G>ACA473300524ABCC8n.648+2899C>T
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n.1032C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1935C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1060C>A
n.1940C>A
n.1029C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
n.296C>A
n.1796C>A
n.1078C>A
n.1053C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
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n.1031T>G
11g.17460540A>GCA379776353ABCC8n.648+2898T>C
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11g.17460540A>TCA379776357ABCC8n.648+2898T>A
n.972T>A
n.1025T>A
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n.1059T>A
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c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.295T>A
n.1795T>A
n.1077T>A
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c.*664T>A (n.*664T>A)
c.835T>A
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c.940T>A
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c.9T>A
c.241T>A
c.1132T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.210T>A
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n.1022T>A
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n.1031T>A
11g.17460541T>ACA379776358ABCC8n.648+2897A>T
n.971A>T
n.1024A>T
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n.294A>T
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n.1030A>T
11g.17460541T>CCA379776361ABCC8n.648+2897A>G
n.971A>G
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n.1030A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460541T>GCA379776367ABCC8n.648+2897A>C
n.971A>C
n.1024A>C
n.1933A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1058A>C
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c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.294A>C
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c.*663A>C (n.*663A>C)
c.834A>C
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c.8A>C
c.240A>C
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c.934A>C (p.Ile312Leu)
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c.856A>C (p.Ile286Leu)
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n.1030A>C
11g.17460541T=CA1955153969ABCC8n.648+2897A=
n.971A=
n.1024A=
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n.1794A=
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c.*663A= (n.*663A=)
c.834A=
n.986A=
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c.*660A= (n.*660A=)
c.8A=
c.240A=
c.1131A=
c.934A= (p.Ile312=)
c.209A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.989A=
n.1021A=
c.-560A= (n.-560A=)
c.-780A= (n.-780A=)
n.1030A=
11g.17460542G>ACA473300526ABCC8n.648+2896C>T
n.970C>T
n.1023C>T
n.1932C>T
c.954C>T (p.Cys318=)
n.1057C>T
n.1937C>T
n.1026C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
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n.1793C>T
n.1075C>T
n.1050C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.833C>T
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c.*659C>T (n.*659C>T)
c.7C>T
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c.933C>T (p.Cys311=)
c.208C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.855C>T (p.Cys285=)
n.988C>T
n.1020C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.1029C>T
 ClinVar
11g.17460542G>CCA379776374ABCC8n.648+2896C>G
n.970C>G
n.1023C>G
n.1932C>G
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.1057C>G
n.1937C>G
n.1026C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
n.293C>G
n.1793C>G
n.1075C>G
n.1050C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.833C>G
n.985C>G
n.908C>G
c.938C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.7C>G
c.239C>G
c.1130C>G
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.208C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
n.988C>G
n.1020C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.1029C>G
11g.17460542G>TCA379776382ABCC8n.648+2896C>A
n.970C>A
n.1023C>A
n.1932C>A
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.1057C>A
n.1937C>A
n.1026C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
n.293C>A
n.1793C>A
n.1075C>A
n.1050C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.833C>A
n.985C>A
n.908C>A
c.938C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.7C>A
c.239C>A
c.1130C>A
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.208C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
n.988C>A
n.1020C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.1029C>A
11g.17460543C>ACA5903717ABCC8n.648+2895G>T
n.969G>T
n.1022G>T
n.1931G>T
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1056G>T
n.1936G>T
n.1025G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.292G>T
n.1792G>T
n.1074G>T
n.1049G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.832G>T
n.984G>T
n.907G>T
c.937G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.6G>T
c.238G>T
c.1129G>T
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.207G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.987G>T
n.1019G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.1028G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17460543C=CA1955153970ABCC8n.648+2895G=
n.969G=
n.1022G=
n.1931G=
c.953G= (p.Cys318=)
n.1056G=
n.1936G=
n.1025G=
c.956G= (p.Cys319=)
n.292G=
n.1792G=
n.1074G=
n.1049G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.832G=
n.984G=
n.907G=
c.937G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.6G=
c.238G=
c.1129G=
c.932G= (p.Cys311=)
c.207G=
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.854G= (p.Cys285=)
n.987G=
n.1019G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.-782G= (n.-782G=)
n.1028G=
11g.17460543C>GCA379776387ABCC8n.648+2895G>C
n.969G>C
n.1022G>C
n.1931G>C
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1056G>C
n.1936G>C
n.1025G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.292G>C
n.1792G>C
n.1074G>C
n.1049G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.832G>C
n.984G>C
n.907G>C
c.937G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.6G>C
c.238G>C
c.1129G>C
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.207G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.987G>C
n.1019G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.1028G>C
11g.17460543C>TCA379776386ABCC8n.648+2895G>A
n.969G>A
n.1022G>A
n.1931G>A
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1056G>A
n.1936G>A
n.1025G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.292G>A
n.1792G>A
n.1074G>A
n.1049G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.832G>A
n.984G>A
n.907G>A
c.937G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.6G>A
c.238G>A
c.1129G>A
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.207G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.987G>A
n.1019G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.1028G>A
 gnomAD v4
11g.17460544A>CCA379776391ABCC8n.648+2894T>G
n.968T>G
n.1021T>G
n.1930T>G
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1055T>G
n.1935T>G
n.1024T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.291T>G
n.1791T>G
n.1073T>G
n.1048T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.831T>G
n.983T>G
n.906T>G
c.936T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.5T>G
c.237T>G
c.1128T>G
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.206T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.986T>G
n.1018T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.1027T>G
11g.17460544A>GCA379776420ABCC8n.648+2894T>C
n.968T>C
n.1021T>C
n.1930T>C
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1055T>C
n.1935T>C
n.1024T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.291T>C
n.1791T>C
n.1073T>C
n.1048T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.831T>C
n.983T>C
n.906T>C
c.936T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.5T>C
c.237T>C
c.1128T>C
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.206T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.986T>C
n.1018T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.1027T>C
11g.17460544A>TCA379776394ABCC8n.648+2894T>A
n.968T>A
n.1021T>A
n.1930T>A
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1055T>A
n.1935T>A
n.1024T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.291T>A
n.1791T>A
n.1073T>A
n.1048T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.831T>A
n.983T>A
n.906T>A
c.936T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.5T>A
c.237T>A
c.1128T>A
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.206T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.986T>A
n.1018T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.1027T>A
11g.17460545C>ACA473300530ABCC8n.648+2893G>T
n.967G>T
n.1020G>T
n.1929G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
n.1054G>T
n.1934G>T
n.1023G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
n.290G>T
n.1790G>T
n.1072G>T
n.1047G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.830G>T
n.982G>T
n.905G>T
c.935G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.4G>T
c.236G>T
c.1127G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.205G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.985G>T
n.1017G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.1026G>T
11g.17460545C=CA1955153971ABCC8n.648+2893G=
n.967G=
n.1020G=
n.1929G=
c.951G= (p.Leu317=)
n.1054G=
n.1934G=
n.1023G=
c.954G= (p.Leu318=)
n.290G=
n.1790G=
n.1072G=
n.1047G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.830G=
n.982G=
n.905G=
c.935G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.4G=
c.236G=
c.1127G=
c.930G= (p.Leu310=)
c.205G=
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.852G= (p.Leu284=)
n.985G=
n.1017G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-784G= (n.-784G=)
n.1026G=
11g.17460545C>GCA5903718ABCC8n.648+2893G>C
n.967G>C
n.1020G>C
n.1929G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
n.1054G>C
n.1934G>C
n.1023G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
n.290G>C
n.1790G>C
n.1072G>C
n.1047G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.830G>C
n.982G>C
n.905G>C
c.935G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.4G>C
c.236G>C
c.1127G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.205G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.985G>C
n.1017G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.1026G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460545C>TCA473300531ABCC8n.648+2893G>A
n.967G>A
n.1020G>A
n.1929G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1054G>A
n.1934G>A
n.1023G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.290G>A
n.1790G>A
n.1072G>A
n.1047G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.830G>A
n.982G>A
n.905G>A
c.935G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.4G>A
c.236G>A
c.1127G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.205G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.985G>A
n.1017G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460546A>CCA379776448ABCC8n.648+2892T>G
n.966T>G
n.1019T>G
n.1928T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1053T>G
n.1933T>G
n.1022T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.289T>G
n.1789T>G
n.1071T>G
n.1046T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.829T>G
n.981T>G
n.904T>G
c.934T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.3T>G
c.235T>G
c.1126T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.204T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.984T>G
n.1016T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.1025T>G
11g.17460546A>GCA379776452ABCC8n.648+2892T>C
n.966T>C
n.1019T>C
n.1928T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1053T>C
n.1933T>C
n.1022T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.289T>C
n.1789T>C
n.1071T>C
n.1046T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.829T>C
n.981T>C
n.904T>C
c.934T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.3T>C
c.235T>C
c.1126T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.204T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.984T>C
n.1016T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.1025T>C
 gnomAD v4
11g.17460546A>TCA379776456ABCC8n.648+2892T>A
n.966T>A
n.1019T>A
n.1928T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1053T>A
n.1933T>A
n.1022T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.289T>A
n.1789T>A
n.1071T>A
n.1046T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.829T>A
n.981T>A
n.904T>A
c.934T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.3T>A
c.235T>A
c.1126T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.204T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.984T>A
n.1016T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.1025T>A
11g.17460547G>ACA473300535ABCC8n.648+2891C>T
n.965C>T
n.1018C>T
n.1927C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1052C>T
n.1932C>T
n.1021C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
n.288C>T
n.1788C>T
n.1070C>T
n.1045C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.828C>T
n.980C>T
n.903C>T
c.933C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.2C>T
c.234C>T
c.1125C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.203C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.983C>T
n.1015C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17460547G>CCA379776459ABCC8n.648+2891C>G
n.965C>G
n.1018C>G
n.1927C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1052C>G
n.1932C>G
n.1021C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.288C>G
n.1788C>G
n.1070C>G
n.1045C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.828C>G
n.980C>G
n.903C>G
c.933C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.2C>G
c.234C>G
c.1125C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.203C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.983C>G
n.1015C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.1024C>G
11g.17460547G>TCA379776460ABCC8n.648+2891C>A
n.965C>A
n.1018C>A
n.1927C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1052C>A
n.1932C>A
n.1021C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.288C>A
n.1788C>A
n.1070C>A
n.1045C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.828C>A
n.980C>A
n.903C>A
c.933C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.2C>A
c.234C>A
c.1125C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.203C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.983C>A
n.1015C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.1024C>A
11g.17460548T>ACA473300536ABCC8n.648+2890A>T
n.964A>T
n.1017A>T
n.1926A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
n.1051A>T
n.1931A>T
n.1020A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
n.287A>T
n.1787A>T
n.1069A>T
n.1044A>T
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n.1023A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1930del
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n.286del
n.1786del
n.1068del
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n.978del
n.901del
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c.232del
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c.201del
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n.981del
n.1013del
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c.-788del (n.-788del)
n.1022del
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n.1021C>T
 COSMIC
11g.17460550G>CCA379776496ABCC8n.648+2888C>G
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n.1021C>G
 gnomAD v4
11g.17460550G>TCA379776499ABCC8n.648+2888C>A
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n.1021C>A
 ClinVar
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n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v2
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11g.17460552C>GCA379776527ABCC8n.648+2886G>C
n.960G>C
n.1013G>C
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c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1047G>C
n.1927G>C
n.1016G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.283G>C
n.1783G>C
n.1065G>C
n.1040G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.823G>C
n.975G>C
n.898G>C
c.928G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.229G>C
c.1120G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.198G>C
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n.1019G>C
11g.17460552C>TCA208191ABCC8n.648+2886G>A
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c.198G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.978G>A
n.1010G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460553C>ACA379776542ABCC8n.648+2885G>T
n.959G>T
n.1012G>T
n.1921G>T
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.1046G>T
n.1926G>T
n.1015G>T
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.282G>T
n.1782G>T
n.1064G>T
n.1039G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.822G>T
n.974G>T
n.897G>T
c.927G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.228G>T
c.1119G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.197G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.977G>T
n.1009G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
n.1018G>T
 dbSNP
11g.17460553C=CA1955153976ABCC8n.648+2885G=
n.959G=
n.1012G=
n.1921G=
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n.1782G=
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c.*648G= (n.*648G=)
c.228G=
c.1119G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.197G=
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.977G=
n.1009G=
c.-572G= (n.-572G=)
c.-792G= (n.-792G=)
n.1018G=
11g.17460553C>GCA379776562ABCC8n.648+2885G>C
n.959G>C
n.1012G>C
n.1921G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1046G>C
n.1926G>C
n.1015G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.282G>C
n.1782G>C
n.1064G>C
n.1039G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.822G>C
n.974G>C
n.897G>C
c.927G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.228G>C
c.1119G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.197G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.977G>C
n.1009G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
n.1018G>C
11g.17460553C>TCA379776569ABCC8n.648+2885G>A
n.959G>A
n.1012G>A
n.1921G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.1046G>A
n.1926G>A
n.1015G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.282G>A
n.1782G>A
n.1064G>A
n.1039G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.822G>A
n.974G>A
n.897G>A
c.927G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.228G>A
c.1119G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.197G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.977G>A
n.1009G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460554G>ACA5903719ABCC8n.648+2884C>T
n.958C>T
n.1011C>T
n.1920C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
n.1045C>T
n.1925C>T
n.1014C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
n.281C>T
n.1781C>T
n.1063C>T
n.1038C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.821C>T
n.973C>T
n.896C>T
c.926C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.227C>T
c.1118C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.196C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.976C>T
n.1008C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460554G>CCA473300545ABCC8n.648+2884C>G
n.958C>G
n.1011C>G
n.1920C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
n.1045C>G
n.1925C>G
n.1014C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
n.281C>G
n.1781C>G
n.1063C>G
n.1038C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.821C>G
n.973C>G
n.896C>G
c.926C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.227C>G
c.1118C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.196C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.976C>G
n.1008C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.1017C>G
11g.17460554G=CA1955153977ABCC8n.648+2884C=
n.958C=
n.1011C=
n.1920C=
c.942C= (p.Ala314=)
n.1045C=
n.1925C=
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c.945C= (p.Ala315=)
n.281C=
n.1781C=
n.1063C=
n.1038C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.821C=
n.973C=
n.896C=
c.926C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.227C=
c.1118C=
c.921C= (p.Ala307=)
c.196C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.843C= (p.Ala281=)
n.976C=
n.1008C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.-793C= (n.-793C=)
n.1017C=
11g.17460554G>TCA473300544ABCC8n.648+2884C>A
n.958C>A
n.1011C>A
n.1920C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
n.1045C>A
n.1925C>A
n.1014C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
n.281C>A
n.1781C>A
n.1063C>A
n.1038C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.821C>A
n.973C>A
n.896C>A
c.926C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.227C>A
c.1118C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.196C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.976C>A
n.1008C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.1017C>A
11g.17460555delCA2695201097ABCC8n.648+2884del
n.958del
n.1011del
n.1920del
c.942del (p.Pro316HisfsTer?)
n.1045del
n.1925del
n.1014del
c.945del (p.Pro317HisfsTer?)
n.281del
n.1781del
n.1063del
n.1038del
c.*650del (n.*650del)
c.821del
n.973del
n.896del
c.926del
c.*647del (n.*647del)
c.227del
c.1118del
c.921del (p.Pro309HisfsTer?)
c.196del
c.*1039del (n.*1039del)
c.843del (p.Pro283HisfsTer?)
n.976del
n.1008del
c.-573del (n.-573del)
c.-793del (n.-793del)
n.1017del
 ClinVar
11g.17460555G>ACA379776577ABCC8n.648+2883C>T
n.957C>T
n.1010C>T
n.1919C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1044C>T
n.1924C>T
n.1013C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.280C>T
n.1780C>T
n.1062C>T
n.1037C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.820C>T
n.972C>T
n.895C>T
c.925C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.226C>T
c.1117C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.195C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.975C>T
n.1007C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.1016C>T
 gnomAD v4
11g.17460555G>CCA379776580ABCC8n.648+2883C>G
n.957C>G
n.1010C>G
n.1919C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1044C>G
n.1924C>G
n.1013C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.280C>G
n.1780C>G
n.1062C>G
n.1037C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.820C>G
n.972C>G
n.895C>G
c.925C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.226C>G
c.1117C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.195C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.975C>G
n.1007C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.1016C>G
11g.17460555G>TCA379776587ABCC8n.648+2883C>A
n.957C>A
n.1010C>A
n.1919C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1044C>A
n.1924C>A
n.1013C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.280C>A
n.1780C>A
n.1062C>A
n.1037C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.820C>A
n.972C>A
n.895C>A
c.925C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.226C>A
c.1117C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.195C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.975C>A
n.1007C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.1016C>A
11g.17460556C>ACA379776593ABCC8n.648+2882G>T
n.956G>T
n.1009G>T
n.1918G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1043G>T
n.1923G>T
n.1012G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.279G>T
n.1779G>T
n.1061G>T
n.1036G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.819G>T
n.971G>T
n.894G>T
c.924G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.225G>T
c.1116G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.194G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.974G>T
n.1006G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.1015G>T
11g.17460556C=CA1955153978ABCC8n.648+2882G=
n.956G=
n.1009G=
n.1918G=
c.940G= (p.Ala314=)
n.1043G=
n.1923G=
n.1012G=
c.943G= (p.Ala315=)
n.279G=
n.1779G=
n.1061G=
n.1036G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.819G=
n.971G=
n.894G=
c.924G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.225G=
c.1116G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.194G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.974G=
n.1006G=
c.-575G= (n.-575G=)
c.-795G= (n.-795G=)
n.1015G=
11g.17460556C>GCA379776595ABCC8n.648+2882G>C
n.956G>C
n.1009G>C
n.1918G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1043G>C
n.1923G>C
n.1012G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.279G>C
n.1779G>C
n.1061G>C
n.1036G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.819G>C
n.971G>C
n.894G>C
c.924G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.225G>C
c.1116G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.194G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.974G>C
n.1006G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.1015G>C
11g.17460556C>TCA5903720ABCC8n.648+2882G>A
n.956G>A
n.1009G>A
n.1918G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1043G>A
n.1923G>A
n.1012G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.279G>A
n.1779G>A
n.1061G>A
n.1036G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.819G>A
n.971G>A
n.894G>A
c.924G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.225G>A
c.1116G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.194G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.974G>A
n.1006G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460557G>ACA5903721ABCC8n.648+2881C>T
n.955C>T
n.1008C>T
n.1917C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1042C>T
n.1922C>T
n.1011C>T
c.942C>T (p.Phe314=)
n.278C>T
n.1778C>T
n.1060C>T
n.1035C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.818C>T
n.970C>T
n.893C>T
c.923C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.224C>T
c.1115C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
c.193C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.973C>T
n.1005C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460557G>CCA379776604ABCC8n.648+2881C>G
n.955C>G
n.1008C>G
n.1917C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1042C>G
n.1922C>G
n.1011C>G
c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.278C>G
n.1778C>G
n.1060C>G
n.1035C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.818C>G
n.970C>G
n.893C>G
c.923C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.224C>G
c.1115C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.193C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.973C>G
n.1005C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
n.1014C>G
11g.17460557G=CA1955153979ABCC8n.648+2881C=
n.955C=
n.1008C=
n.1917C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.1042C=
n.1922C=
n.1011C=
c.942C= (p.Phe314=)
n.278C=
n.1778C=
n.1060C=
n.1035C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.818C=
n.970C=
n.893C=
c.923C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.224C=
c.1115C=
c.918C= (p.Phe306=)
c.193C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.840C= (p.Phe280=)
n.973C=
n.1005C=
c.-576C= (n.-576C=)
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n.1014C=
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n.277T>C
n.1777T>C
n.1059T>C
n.1034T>C
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c.817T>C
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 dbSNP
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n.273G>A
n.1773G>A
n.1055G>A
n.1030G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.813G>A
n.965G>A
n.888G>A
c.918G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.219G>A
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c.913G>A (p.Gly305Ser)
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n.1009G>A
11g.17460563C>ACA473300551ABCC8n.648+2875G>T
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c.936G>T (p.Leu312=)
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n.1008G>T
 gnomAD v4
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11g.17460563C>GCA473300552ABCC8n.648+2875G>C
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c.834G>C (p.Leu278=)
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n.268T>A
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n.1025T>A
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c.808T>A
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c.214T>A
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11g.17460568G>TCA379776747ABCC8n.648+2870C>A
n.944C>A
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n.267C>A
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n.1003C>A
 dbSNP
11g.17460569G>ACA473300564ABCC8n.648+2869C>T
n.943C>T
n.996C>T
n.1905C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
n.1030C>T
n.1910C>T
n.999C>T
c.930C>T (p.Asp310=)
n.266C>T
n.1766C>T
n.1048C>T
n.1023C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.806C>T
n.958C>T
n.881C>T
c.911C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.212C>T
c.1103C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
c.181C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.961C>T
n.993C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
n.1002C>T
 gnomAD v4
11g.17460569G>CCA379776755ABCC8n.648+2869C>G
n.943C>G
n.996C>G
n.1905C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.1030C>G
n.1910C>G
n.999C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
n.266C>G
n.1766C>G
n.1048C>G
n.1023C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.806C>G
n.958C>G
n.881C>G
c.911C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.212C>G
c.1103C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.181C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.961C>G
n.993C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.1002C>G
11g.17460569G>TCA379776759ABCC8n.648+2869C>A
n.943C>A
n.996C>A
n.1905C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.1030C>A
n.1910C>A
n.999C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
n.266C>A
n.1766C>A
n.1048C>A
n.1023C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.806C>A
n.958C>A
n.881C>A
c.911C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.212C>A
c.1103C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.181C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.961C>A
n.993C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.1002C>A
11g.17460570T>ACA5903723ABCC8n.648+2868A>T
n.942A>T
n.995A>T
n.1904A>T
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n.1029A>T
n.1909A>T
n.998A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.265A>T
n.1765A>T
n.1047A>T
n.1022A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.805A>T
n.957A>T
n.880A>T
c.910A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.211A>T
c.1102A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.180A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.960A>T
n.992A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-809A>T (n.-809A>T)
n.1001A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17460570T>CCA379776773ABCC8n.648+2868A>G
n.942A>G
n.995A>G
n.1904A>G
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n.1029A>G
n.1909A>G
n.998A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.265A>G
n.1765A>G
n.1047A>G
n.1022A>G
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c.805A>G
n.957A>G
n.880A>G
c.910A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.211A>G
c.1102A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.180A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.960A>G
n.992A>G
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c.-809A>G (n.-809A>G)
n.1001A>G
11g.17460570T>GCA379776778ABCC8n.648+2868A>C
n.942A>C
n.995A>C
n.1904A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.1029A>C
n.1909A>C
n.998A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.265A>C
n.1765A>C
n.1047A>C
n.1022A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.805A>C
n.957A>C
n.880A>C
c.910A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.211A>C
c.1102A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.180A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.960A>C
n.992A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-809A>C (n.-809A>C)
n.1001A>C
11g.17460570T=CA1955153984ABCC8n.648+2868A=
n.942A=
n.995A=
n.1904A=
c.926A= (p.Asp309=)
n.1029A=
n.1909A=
n.998A=
c.929A= (p.Asp310=)
n.265A=
n.1765A=
n.1047A=
n.1022A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.805A=
n.957A=
n.880A=
c.910A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.211A=
c.1102A=
c.905A= (p.Asp302=)
c.180A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.960A=
n.992A=
c.-589A= (n.-589A=)
c.-809A= (n.-809A=)
n.1001A=
11g.17460571C>ACA379776788ABCC8n.648+2867G>T
n.941G>T
n.994G>T
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c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.1028G>T
n.1908G>T
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c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.264G>T
n.1764G>T
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n.1021G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.804G>T
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c.909G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.210G>T
c.1101G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.179G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.959G>T
n.991G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.1000G>T
11g.17460571C=CA1955153985ABCC8n.648+2867G=
n.941G=
n.994G=
n.1903G=
c.925G= (p.Asp309=)
n.1028G=
n.1908G=
n.997G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.264G=
n.1764G=
n.1046G=
n.1021G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.804G=
n.956G=
n.879G=
c.909G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.210G=
c.1101G=
c.904G= (p.Asp302=)
c.179G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.959G=
n.991G=
c.-590G= (n.-590G=)
c.-810G= (n.-810G=)
n.1000G=
11g.17460571C>GCA379776795ABCC8n.648+2867G>C
n.941G>C
n.994G>C
n.1903G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
n.1028G>C
n.1908G>C
n.997G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.264G>C
n.1764G>C
n.1046G>C
n.1021G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.804G>C
n.956G>C
n.879G>C
c.909G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.210G>C
c.1101G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
c.179G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.959G>C
n.991G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.1000G>C
11g.17460571C>TCA5903724ABCC8n.648+2867G>A
n.941G>A
n.994G>A
n.1903G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.1028G>A
n.1908G>A
n.997G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.264G>A
n.1764G>A
n.1046G>A
n.1021G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.804G>A
n.956G>A
n.879G>A
c.909G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.210G>A
c.1101G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.179G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.959G>A
n.991G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.1000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460572G>ACA5903725ABCC8n.648+2866C>T
n.940C>T
n.993C>T
n.1902C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1027C>T
n.1907C>T
n.996C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
n.263C>T
n.1763C>T
n.1045C>T
n.1020C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.803C>T
n.955C>T
n.878C>T
c.908C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.209C>T
c.1100C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.178C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.825C>T (p.Ala275=)
n.958C>T
n.990C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460572G>CCA473300567ABCC8n.648+2866C>G
n.940C>G
n.993C>G
n.1902C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1027C>G
n.1907C>G
n.996C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
n.263C>G
n.1763C>G
n.1045C>G
n.1020C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.803C>G
n.955C>G
n.878C>G
c.908C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.209C>G
c.1100C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.178C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.825C>G (p.Ala275=)
n.958C>G
n.990C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.999C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460572G=CA1955153986ABCC8n.648+2866C=
n.940C=
n.993C=
n.1902C=
c.924C= (p.Ala308=)
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n.1907C=
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c.927C= (p.Ala309=)
n.263C=
n.1763C=
n.1045C=
n.1020C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.803C=
n.955C=
n.878C=
c.908C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.209C=
c.1100C=
c.903C= (p.Ala301=)
c.178C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.825C= (p.Ala275=)
n.958C=
n.990C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.-811C= (n.-811C=)
n.999C=
11g.17460572G>TCA473300566ABCC8n.648+2866C>A
n.940C>A
n.993C>A
n.1902C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1027C>A
n.1907C>A
n.996C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
n.263C>A
n.1763C>A
n.1045C>A
n.1020C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.803C>A
n.955C>A
n.878C>A
c.908C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.209C>A
c.1100C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.178C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.825C>A (p.Ala275=)
n.958C>A
n.990C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.999C>A
11g.17460573G>ACA379776802ABCC8n.648+2865C>T
n.939C>T
n.992C>T
n.1901C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1026C>T
n.1906C>T
n.995C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.262C>T
n.1762C>T
n.1044C>T
n.1019C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.802C>T
n.954C>T
n.877C>T
c.907C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.208C>T
c.1099C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.177C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.957C>T
n.989C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.998C>T
11g.17460573G>CCA5903726ABCC8n.648+2865C>G
n.939C>G
n.992C>G
n.1901C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1026C>G
n.1906C>G
n.995C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.262C>G
n.1762C>G
n.1044C>G
n.1019C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.802C>G
n.954C>G
n.877C>G
c.907C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.208C>G
c.1099C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.177C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.957C>G
n.989C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.998C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460573G=CA1955153987ABCC8n.648+2865C=
n.939C=
n.992C=
n.1901C=
c.923C= (p.Ala308=)
n.1026C=
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n.995C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.262C=
n.1762C=
n.1044C=
n.1019C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.802C=
n.954C=
n.877C=
c.907C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.208C=
c.1099C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.177C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.957C=
n.989C=
c.-592C= (n.-592C=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.998C=
11g.17460573G>TCA379776811ABCC8n.648+2865C>A
n.939C>A
n.992C>A
n.1901C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1026C>A
n.1906C>A
n.995C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.262C>A
n.1762C>A
n.1044C>A
n.1019C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.802C>A
n.954C>A
n.877C>A
c.907C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.208C>A
c.1099C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.177C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.957C>A
n.989C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.998C>A
11g.17460574C>ACA379776813ABCC8n.648+2864G>T
n.938G>T
n.991G>T
n.1900G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1025G>T
n.1905G>T
n.994G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.261G>T
n.1761G>T
n.1043G>T
n.1018G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.801G>T
n.953G>T
n.876G>T
c.906G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.207G>T
c.1098G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.176G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
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n.956G>T
n.988G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
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n.997G>T
11g.17460574C=CA1955153988ABCC8n.648+2864G=
n.938G=
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n.261G=
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n.1018G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.801G=
n.953G=
n.876G=
c.906G=
c.*627G= (n.*627G=)
c.207G=
c.1098G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.176G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.956G=
n.988G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.-813G= (n.-813G=)
n.997G=
11g.17460574C>GCA5903727ABCC8n.648+2864G>C
n.938G>C
n.991G>C
n.1900G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1025G>C
n.1905G>C
n.994G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.261G>C
n.1761G>C
n.1043G>C
n.1018G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.801G>C
n.953G>C
n.876G>C
c.906G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.207G>C
c.1098G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.176G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.956G>C
n.988G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.-813G>C (n.-813G>C)
n.997G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460574C>TCA379776842ABCC8n.648+2864G>A
n.938G>A
n.991G>A
n.1900G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1025G>A
n.1905G>A
n.994G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.261G>A
n.1761G>A
n.1043G>A
n.1018G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.801G>A
n.953G>A
n.876G>A
c.906G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.207G>A
c.1098G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.176G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.956G>A
n.988G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.997G>A
11g.17460575C>ACA218451509ABCC8n.648+2863G>T
n.937G>T
n.990G>T
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n.1904G>T
n.993G>T
c.924G>T (p.Leu308Phe)
n.260G>T
n.1760G>T
n.1042G>T
n.1017G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.800G>T
n.952G>T
n.875G>T
c.905G>T
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c.206G>T
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c.175G>T
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n.955G>T
n.987G>T
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c.-814G>T (n.-814G>T)
n.996G>T
 dbSNP
11g.17460575C=CA1955153989ABCC8n.648+2863G=
n.937G=
n.990G=
n.1899G=
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n.1904G=
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c.924G= (p.Leu308=)
n.260G=
n.1760G=
n.1042G=
n.1017G=
c.*629G= (n.*629G=)
c.800G=
n.952G=
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c.905G=
c.*626G= (n.*626G=)
c.206G=
c.1097G=
c.900G= (p.Leu300=)
c.175G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.955G=
n.987G=
c.-594G= (n.-594G=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.996G=
11g.17460575C>GCA379776866ABCC8n.648+2863G>C
n.937G>C
n.990G>C
n.1899G>C
c.921G>C (p.Leu307Phe)
n.1024G>C
n.1904G>C
n.993G>C
c.924G>C (p.Leu308Phe)
n.260G>C
n.1760G>C
n.1042G>C
n.1017G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.800G>C
n.952G>C
n.875G>C
c.905G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.206G>C
c.1097G>C
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.175G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
n.955G>C
n.987G>C
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.996G>C
11g.17460575C>TCA473300569ABCC8n.648+2863G>A
n.937G>A
n.990G>A
n.1899G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1024G>A
n.1904G>A
n.993G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.260G>A
n.1760G>A
n.1042G>A
n.1017G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.800G>A
n.952G>A
n.875G>A
c.905G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.206G>A
c.1097G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.175G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.955G>A
n.987G>A
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.996G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460576A>CCA379776870ABCC8n.648+2862T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.1898T>G
c.920T>G (p.Leu307Trp)
n.1023T>G
n.1903T>G
n.992T>G
c.923T>G (p.Leu308Trp)
n.259T>G
n.1759T>G
n.1041T>G
n.1016T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.799T>G
n.951T>G
n.874T>G
c.904T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.205T>G
c.1096T>G
c.899T>G (p.Leu300Trp)
c.174T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
n.954T>G
n.986T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
n.995T>G
11g.17460576A>GCA379776872ABCC8n.648+2862T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.1898T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
n.1023T>C
n.1903T>C
n.992T>C
c.923T>C (p.Leu308Ser)
n.259T>C
n.1759T>C
n.1041T>C
n.1016T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.799T>C
n.951T>C
n.874T>C
c.904T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.205T>C
c.1096T>C
c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.174T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.954T>C
n.986T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
n.995T>C
11g.17460576A>TCA379776875ABCC8n.648+2862T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.1898T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
n.1023T>A
n.1903T>A
n.992T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
n.259T>A
n.1759T>A
n.1041T>A
n.1016T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.799T>A
n.951T>A
n.874T>A
c.904T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.205T>A
c.1096T>A
c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.174T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.954T>A
n.986T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
n.995T>A
11g.17460577A>CCA379776884ABCC8n.648+2861T>G
n.935T>G
n.988T>G
n.1897T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
n.1022T>G
n.1902T>G
n.991T>G
c.922T>G (p.Leu308Val)
n.258T>G
n.1758T>G
n.1040T>G
n.1015T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.798T>G
n.950T>G
n.873T>G
c.903T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.204T>G
c.1095T>G
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.173T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.820T>G (p.Leu274Val)
n.953T>G
n.985T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.994T>G
11g.17460577A>GCA473300573ABCC8n.648+2861T>C
n.935T>C
n.988T>C
n.1897T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
n.1022T>C
n.1902T>C
n.991T>C
c.922T>C (p.Leu308=)
n.258T>C
n.1758T>C
n.1040T>C
n.1015T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.798T>C
n.950T>C
n.873T>C
c.903T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.204T>C
c.1095T>C
c.898T>C (p.Leu300=)
c.173T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.820T>C (p.Leu274=)
n.953T>C
n.985T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.994T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460577A>TCA379776887ABCC8n.648+2861T>A
n.935T>A
n.988T>A
n.1897T>A
c.919T>A (p.Leu307Met)
n.1022T>A
n.1902T>A
n.991T>A
c.922T>A (p.Leu308Met)
n.258T>A
n.1758T>A
n.1040T>A
n.1015T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.798T>A
n.950T>A
n.873T>A
c.903T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.204T>A
c.1095T>A
c.898T>A (p.Leu300Met)
c.173T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.820T>A (p.Leu274Met)
n.953T>A
n.985T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.994T>A
11g.17460578G>ACA473300574ABCC8n.648+2860C>T
n.934C>T
n.987C>T
n.1896C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1021C>T
n.1901C>T
n.990C>T
c.921C>T (p.Ile307=)
n.257C>T
n.1757C>T
n.1039C>T
n.1014C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.797C>T
n.949C>T
n.872C>T
c.902C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.203C>T
c.1094C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.172C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.819C>T (p.Ile273=)
n.952C>T
n.984C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.993C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17460578G>CCA379776890ABCC8n.648+2860C>G
n.934C>G
n.987C>G
n.1896C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1021C>G
n.1901C>G
n.990C>G
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.257C>G
n.1757C>G
n.1039C>G
n.1014C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.797C>G
n.949C>G
n.872C>G
c.902C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.203C>G
c.1094C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.172C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.952C>G
n.984C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.993C>G
11g.17460578G>TCA473300575ABCC8n.648+2860C>A
n.934C>A
n.987C>A
n.1896C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1021C>A
n.1901C>A
n.990C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
n.257C>A
n.1757C>A
n.1039C>A
n.1014C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.797C>A
n.949C>A
n.872C>A
c.902C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.203C>A
c.1094C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
c.172C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.819C>A (p.Ile273=)
n.952C>A
n.984C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.993C>A
 ClinVar
11g.17460579A>CCA379776896ABCC8n.648+2859T>G
n.933T>G
n.986T>G
n.1895T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1020T>G
n.1900T>G
n.989T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.256T>G
n.1756T>G
n.1038T>G
n.1013T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.796T>G
n.948T>G
n.871T>G
c.901T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.202T>G
c.1093T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.171T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.951T>G
n.983T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.992T>G
11g.17460579A>GCA379776902ABCC8n.648+2859T>C
n.933T>C
n.986T>C
n.1895T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1020T>C
n.1900T>C
n.989T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.256T>C
n.1756T>C
n.1038T>C
n.1013T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.796T>C
n.948T>C
n.871T>C
c.901T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.202T>C
c.1093T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.171T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.951T>C
n.983T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.992T>C
 gnomAD v4
11g.17460579A>TCA379776901ABCC8n.648+2859T>A
n.933T>A
n.986T>A
n.1895T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1020T>A
n.1900T>A
n.989T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.256T>A
n.1756T>A
n.1038T>A
n.1013T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.796T>A
n.948T>A
n.871T>A
c.901T>A
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c.202T>A
c.1093T>A
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c.171T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
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n.951T>A
n.983T>A
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c.-818T>A (n.-818T>A)
n.992T>A
11g.17460580T>ACA379776904ABCC8n.648+2858A>T
n.932A>T
n.985A>T
n.1894A>T
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n.1019A>T
n.1899A>T
n.988A>T
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n.255A>T
n.1755A>T
n.1037A>T
n.1012A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.795A>T
n.947A>T
n.870A>T
c.900A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.201A>T
c.1092A>T
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c.170A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
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n.950A>T
n.982A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.991A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460580T>CCA379776907ABCC8n.648+2858A>G
n.932A>G
n.985A>G
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n.1899A>G
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n.255A>G
n.1755A>G
n.1037A>G
n.1012A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.795A>G
n.947A>G
n.870A>G
c.900A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.201A>G
c.1092A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.170A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.950A>G
n.982A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.991A>G
11g.17460580T>GCA379776913ABCC8n.648+2858A>C
n.932A>C
n.985A>C
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n.1019A>C
n.1899A>C
n.988A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.255A>C
n.1755A>C
n.1037A>C
n.1012A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.795A>C
n.947A>C
n.870A>C
c.900A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.201A>C
c.1092A>C
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n.982A>C
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n.991A>C
11g.17460580T=CA1955153990ABCC8n.648+2858A=
n.932A=
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n.1894A=
c.916A= (p.Ile306=)
n.1019A=
n.1899A=
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c.919A= (p.Ile307=)
n.255A=
n.1755A=
n.1037A=
n.1012A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.795A=
n.947A=
n.870A=
c.900A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.201A=
c.1092A=
c.895A= (p.Ile299=)
c.170A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.817A= (p.Ile273=)
n.950A=
n.982A=
c.-599A= (n.-599A=)
c.-819A= (n.-819A=)
n.991A=
11g.17460581G>ACA473300577ABCC8n.648+2857C>T
n.931C>T
n.984C>T
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n.1898C>T
n.987C>T
c.918C>T (p.Arg306=)
n.254C>T
n.1754C>T
n.1036C>T
n.1011C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.794C>T
n.946C>T
n.869C>T
c.899C>T
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c.200C>T
c.1091C>T
c.894C>T (p.Arg298=)
c.169C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.816C>T (p.Arg272=)
n.949C>T
n.981C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
n.990C>T
11g.17460581G>CCA473300578ABCC8n.648+2857C>G
n.931C>G
n.984C>G
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n.1018C>G
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n.987C>G
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n.254C>G
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n.1036C>G
n.1011C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.794C>G
n.946C>G
n.869C>G
c.899C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.200C>G
c.1091C>G
c.894C>G (p.Arg298=)
c.169C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.816C>G (p.Arg272=)
n.949C>G
n.981C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-820C>G (n.-820C>G)
n.990C>G
11g.17460581G>TCA473300579ABCC8n.648+2857C>A
n.931C>A
n.984C>A
n.1893C>A
c.915C>A (p.Arg305=)
n.1018C>A
n.1898C>A
n.987C>A
c.918C>A (p.Arg306=)
n.254C>A
n.1754C>A
n.1036C>A
n.1011C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.794C>A
n.946C>A
n.869C>A
c.899C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.200C>A
c.1091C>A
c.894C>A (p.Arg298=)
c.169C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.816C>A (p.Arg272=)
n.949C>A
n.981C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-820C>A (n.-820C>A)
n.990C>A
 gnomAD v4
11g.17460582C>ACA379776915ABCC8n.648+2856G>T
n.930G>T
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n.1897G>T
n.986G>T
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n.253G>T
n.1753G>T
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c.*622G>T (n.*622G>T)
c.793G>T
n.945G>T
n.868G>T
c.898G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.199G>T
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c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.168G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
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n.948G>T
n.980G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.989G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460582C=CA1955153991ABCC8n.648+2856G=
n.930G=
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c.914G= (p.Arg305=)
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n.1897G=
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c.917G= (p.Arg306=)
n.253G=
n.1753G=
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n.1010G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.793G=
n.945G=
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c.898G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.199G=
c.1090G=
c.893G= (p.Arg298=)
c.168G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.948G=
n.980G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.989G=
11g.17460582C>GCA379776916ABCC8n.648+2856G>C
n.930G>C
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c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.253G>C
n.1753G>C
n.1035G>C
n.1010G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.793G>C
n.945G>C
n.868G>C
c.898G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.199G>C
c.1090G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.168G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.948G>C
n.980G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.989G>C
11g.17460582C>TCA379776919ABCC8n.648+2856G>A
n.930G>A
n.983G>A
n.1892G>A
c.914G>A (p.Arg305His)
n.1017G>A
n.1897G>A
n.986G>A
c.917G>A (p.Arg306His)
n.253G>A
n.1753G>A
n.1035G>A
n.1010G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.793G>A
n.945G>A
n.868G>A
c.898G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.199G>A
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c.168G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
n.948G>A
n.980G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460583G>ACA5903728ABCC8n.648+2855C>T
n.929C>T
n.982C>T
n.1891C>T
c.913C>T (p.Arg305Cys)
n.1016C>T
n.1896C>T
n.985C>T
c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.252C>T
n.1752C>T
n.1034C>T
n.1009C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.792C>T
n.944C>T
n.867C>T
c.897C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.198C>T
c.1089C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.167C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.947C>T
n.979C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460583G>CCA379776925ABCC8n.648+2855C>G
n.929C>G
n.982C>G
n.1891C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
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n.1896C>G
n.985C>G
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.252C>G
n.1752C>G
n.1034C>G
n.1009C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.792C>G
n.944C>G
n.867C>G
c.897C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.198C>G
c.1089C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.167C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.947C>G
n.979C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.988C>G
11g.17460583G=CA1955153992ABCC8n.648+2855C=
n.929C=
n.982C=
n.1891C=
c.913C= (p.Arg305=)
n.1016C=
n.1896C=
n.985C=
c.916C= (p.Arg306=)
n.252C=
n.1752C=
n.1034C=
n.1009C=
c.*621C= (n.*621C=)
c.792C=
n.944C=
n.867C=
c.897C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.198C=
c.1089C=
c.892C= (p.Arg298=)
c.167C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.814C= (p.Arg272=)
n.947C=
n.979C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-822C= (n.-822C=)
n.988C=
11g.17460583G>TCA379776930ABCC8n.648+2855C>A
n.929C>A
n.982C>A
n.1891C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
n.1016C>A
n.1896C>A
n.985C>A
c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.252C>A
n.1752C>A
n.1034C>A
n.1009C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.792C>A
n.944C>A
n.867C>A
c.897C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.198C>A
c.1089C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.167C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.947C>A
n.979C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.988C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460584G>ACA473300581ABCC8n.648+2854C>T
n.928C>T
n.981C>T
n.1890C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
n.1015C>T
n.1895C>T
n.984C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
n.251C>T
n.1751C>T
n.1033C>T
n.1008C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.791C>T
n.943C>T
n.866C>T
c.896C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.197C>T
c.1088C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
c.166C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
n.946C>T
n.978C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.987C>T
 gnomAD v4
11g.17460584G>CCA379776933ABCC8n.648+2854C>G
n.928C>G
n.981C>G
n.1890C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.1015C>G
n.1895C>G
n.984C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
n.251C>G
n.1751C>G
n.1033C>G
n.1008C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.791C>G
n.943C>G
n.866C>G
c.896C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.197C>G
c.1088C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.166C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
n.946C>G
n.978C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.987C>G
11g.17460584G>TCA379776936ABCC8n.648+2854C>A
n.928C>A
n.981C>A
n.1890C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.1015C>A
n.1895C>A
n.984C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
n.251C>A
n.1751C>A
n.1033C>A
n.1008C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.791C>A
n.943C>A
n.866C>A
c.896C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.197C>A
c.1088C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.166C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
n.946C>A
n.978C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.987C>A
11g.17460585A>CCA379776948ABCC8n.648+2853T>G
n.927T>G
n.980T>G
n.1889T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.1014T>G
n.1894T>G
n.983T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.250T>G
n.1750T>G
n.1032T>G
n.1007T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.790T>G
n.942T>G
n.865T>G
c.895T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.196T>G
c.1087T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.165T>G
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n.945T>G
n.977T>G
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c.-824T>G (n.-824T>G)
n.986T>G
11g.17460585A>GCA379776943ABCC8n.648+2853T>C
n.927T>C
n.980T>C
n.1889T>C
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n.1014T>C
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n.250T>C
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n.1032T>C
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c.*619T>C (n.*619T>C)
c.790T>C
n.942T>C
n.865T>C
c.895T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.196T>C
c.1087T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.165T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.945T>C
n.977T>C
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n.986T>C
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n.1014T>A
n.1894T>A
n.983T>A
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n.250T>A
n.1750T>A
n.1032T>A
n.1007T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.790T>A
n.942T>A
n.865T>A
c.895T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.196T>A
c.1087T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.165T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.945T>A
n.977T>A
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c.-824T>A (n.-824T>A)
n.986T>A
11g.17460586A=CA1955153993ABCC8n.648+2852T=
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n.1749T>G
n.1031T>G
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n.1893T>C
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c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.249T>C
n.1749T>C
n.1031T>C
n.1006T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.789T>C
n.941T>C
n.864T>C
c.894T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.195T>C
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c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.164T>C
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n.944T>C
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n.985T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17460586A>TCA379776967ABCC8n.648+2852T>A
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n.1749T>A
n.1031T>A
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c.912T>C (p.Thr304=)
n.248T>C
n.1748T>C
n.1030T>C
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c.788T>C
n.940T>C
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c.893T>C
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c.194T>C
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n.975T>C
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n.1892T>A
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c.912T>A (p.Thr304=)
n.248T>A
n.1748T>A
n.1030T>A
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c.*617T>A (n.*617T>A)
c.788T>A
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n.863T>A
c.893T>A
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c.194T>A
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c.163T>A
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n.983C>T
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n.247C>G
n.1747C>G
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c.787C>G
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c.892C>G
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n.942C>G
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n.983C>G
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n.924C>A
n.977C>A
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n.1011C>A
n.1891C>A
n.980C>A
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n.247C>A
n.1747C>A
n.1029C>A
n.1004C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.787C>A
n.939C>A
n.862C>A
c.892C>A
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c.193C>A
c.1084C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.162C>A
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n.942C>A
n.974C>A
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c.-827C>A (n.-827C>A)
n.983C>A
11g.17460589T>ACA379776990ABCC8n.648+2849A>T
n.923A>T
n.976A>T
n.1885A>T
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n.1010A>T
n.1890A>T
n.979A>T
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n.246A>T
n.1746A>T
n.1028A>T
n.1003A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.786A>T
n.938A>T
n.861A>T
c.891A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.192A>T
c.1083A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.161A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.941A>T
n.973A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
n.982A>T
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n.923A>G
n.976A>G
n.1885A>G
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n.1010A>G
n.1890A>G
n.979A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.246A>G
n.1746A>G
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n.1003A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.786A>G
n.938A>G
n.861A>G
c.891A>G
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c.192A>G
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c.161A>G
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n.941A>G
n.973A>G
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n.982A>G
11g.17460589T>GCA379776989ABCC8n.648+2849A>C
n.923A>C
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c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.246A>C
n.1746A>C
n.1028A>C
n.1003A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.786A>C
n.938A>C
n.861A>C
c.891A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.192A>C
c.1083A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.161A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.941A>C
n.973A>C
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n.982A>C
11g.17460590G>ACA473300587ABCC8n.648+2848C>T
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c.909C>T (p.Ser303=)
n.245C>T
n.1745C>T
n.1027C>T
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c.*614C>T (n.*614C>T)
c.785C>T
n.937C>T
n.860C>T
c.890C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.191C>T
c.1082C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.160C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.940C>T
n.972C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.981C>T
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n.922C>G
n.975C>G
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n.1009C>G
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c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.245C>G
n.1745C>G
n.1027C>G
n.1002C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.785C>G
n.937C>G
n.860C>G
c.890C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.191C>G
c.1082C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.160C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.940C>G
n.972C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
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n.981C>G
11g.17460590G>TCA379776992ABCC8n.648+2848C>A
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n.1009C>A
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c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.245C>A
n.1745C>A
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c.*614C>A (n.*614C>A)
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c.191C>A
c.1082C>A
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c.160C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.940C>A
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c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.981C>A
11g.17460591C>ACA379776996ABCC8n.648+2847G>T
n.921G>T
n.974G>T
n.1883G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1008G>T
n.1888G>T
n.977G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.244G>T
n.1744G>T
n.1026G>T
n.1001G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.784G>T
n.936G>T
n.859G>T
c.889G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.190G>T
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n.939G>T
n.971G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.980G>T
11g.17460591C>GCA379776999ABCC8n.648+2847G>C
n.921G>C
n.974G>C
n.1883G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1008G>C
n.1888G>C
n.977G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.244G>C
n.1744G>C
n.1026G>C
n.1001G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.784G>C
n.936G>C
n.859G>C
c.889G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.190G>C
c.1081G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.159G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.939G>C
n.971G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.980G>C
11g.17460591C>TCA379777003ABCC8n.648+2847G>A
n.921G>A
n.974G>A
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n.1008G>A
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n.977G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.244G>A
n.1744G>A
n.1026G>A
n.1001G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.784G>A
n.936G>A
n.859G>A
c.889G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.190G>A
c.1081G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.159G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.939G>A
n.971G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.980G>A
11g.17460592T>ACA379777009ABCC8n.648+2846A>T
n.920A>T
n.973A>T
n.1882A>T
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n.1007A>T
n.1887A>T
n.976A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.243A>T
n.1743A>T
n.1025A>T
n.1000A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.783A>T
n.935A>T
n.858A>T
c.888A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.189A>T
c.1080A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.158A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.938A>T
n.970A>T
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.979A>T
11g.17460592T>CCA379777054ABCC8n.648+2846A>G
n.920A>G
n.973A>G
n.1882A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1007A>G
n.1887A>G
n.976A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.243A>G
n.1743A>G
n.1025A>G
n.1000A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.783A>G
n.935A>G
n.858A>G
c.888A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.189A>G
c.1080A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.158A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.938A>G
n.970A>G
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.979A>G
11g.17460592T>GCA379777036ABCC8n.648+2846A>C
n.920A>C
n.973A>C
n.1882A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1007A>C
n.1887A>C
n.976A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.243A>C
n.1743A>C
n.1025A>C
n.1000A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.783A>C
n.935A>C
n.858A>C
c.888A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.189A>C
c.1080A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.158A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.938A>C
n.970A>C
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.979A>C
11g.17460593G>ACA473300588ABCC8n.648+2845C>T
n.919C>T
n.972C>T
n.1881C>T
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1006C>T
n.1886C>T
n.975C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
n.242C>T
n.1742C>T
n.1024C>T
n.999C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.782C>T
n.934C>T
n.857C>T
c.887C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.188C>T
c.1079C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
c.157C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.937C>T
n.969C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
n.978C>T
11g.17460593G>CCA379777060ABCC8n.648+2845C>G
n.919C>G
n.972C>G
n.1881C>G
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n.1006C>G
n.1886C>G
n.975C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.242C>G
n.1742C>G
n.1024C>G
n.999C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.782C>G
n.934C>G
n.857C>G
c.887C>G
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c.188C>G
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c.157C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.937C>G
n.969C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
n.978C>G
11g.17460593G>TCA379777065ABCC8n.648+2845C>A
n.919C>A
n.972C>A
n.1881C>A
c.903C>A (p.Ser301Arg)
n.1006C>A
n.1886C>A
n.975C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.242C>A
n.1742C>A
n.1024C>A
n.999C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.782C>A
n.934C>A
n.857C>A
c.887C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.188C>A
c.1079C>A
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.157C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.937C>A
n.969C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
n.978C>A
 gnomAD v4
11g.17460594C>ACA379777070ABCC8n.648+2844G>T
n.918G>T
n.971G>T
n.1880G>T
c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.1005G>T
n.1885G>T
n.974G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.241G>T
n.1741G>T
n.1023G>T
n.998G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.781G>T
n.933G>T
n.856G>T
c.886G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.187G>T
c.1078G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.156G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.936G>T
n.968G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.977G>T
11g.17460594C>GCA379777075ABCC8n.648+2844G>C
n.918G>C
n.971G>C
n.1880G>C
c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.1005G>C
n.1885G>C
n.974G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.241G>C
n.1741G>C
n.1023G>C
n.998G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.781G>C
n.933G>C
n.856G>C
c.886G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.187G>C
c.1078G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.156G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.936G>C
n.968G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.977G>C
11g.17460594C>TCA379777076ABCC8n.648+2844G>A
n.918G>A
n.971G>A
n.1880G>A
c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.1005G>A
n.1885G>A
n.974G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.241G>A
n.1741G>A
n.1023G>A
n.998G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.781G>A
n.933G>A
n.856G>A
c.886G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.187G>A
c.1078G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.156G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.936G>A
n.968G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.977G>A
11g.17460595T>ACA5903729ABCC8n.648+2843A>T
n.917A>T
n.970A>T
n.1879A>T
c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.1004A>T
n.1884A>T
n.973A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.240A>T
n.1740A>T
n.1022A>T
n.997A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.780A>T
n.932A>T
n.855A>T
c.885A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.186A>T
c.1077A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.155A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.935A>T
n.967A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.976A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460595T>CCA379777082ABCC8n.648+2843A>G
n.917A>G
n.970A>G
n.1879A>G
c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.1004A>G
n.1884A>G
n.973A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.240A>G
n.1740A>G
n.1022A>G
n.997A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.780A>G
n.932A>G
n.855A>G
c.885A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.186A>G
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c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.155A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.935A>G
n.967A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.976A>G
11g.17460595T>GCA379777085ABCC8n.648+2843A>C
n.917A>C
n.970A>C
n.1879A>C
c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.1004A>C
n.1884A>C
n.973A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.240A>C
n.1740A>C
n.1022A>C
n.997A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.780A>C
n.932A>C
n.855A>C
c.885A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.186A>C
c.1077A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.155A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.935A>C
n.967A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.976A>C
11g.17460595T=CA1955153994ABCC8n.648+2843A=
n.917A=
n.970A=
n.1879A=
c.901A= (p.Ser301=)
n.1004A=
n.1884A=
n.973A=
c.904A= (p.Ser302=)
n.240A=
n.1740A=
n.1022A=
n.997A=
c.*609A= (n.*609A=)
c.780A=
n.932A=
n.855A=
c.885A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.186A=
c.1077A=
c.880A= (p.Ser294=)
c.155A=
c.*998A= (n.*998A=)
c.802A= (p.Ser268=)
n.935A=
n.967A=
c.-614A= (n.-614A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.976A=
11g.17460596G>ACA473300590ABCC8n.648+2842C>T
n.916C>T
n.969C>T
n.1878C>T
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1003C>T
n.1883C>T
n.972C>T
c.903C>T (p.Leu301=)
n.239C>T
n.1739C>T
n.1021C>T
n.996C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.779C>T
n.931C>T
n.854C>T
c.884C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.185C>T
c.1076C>T
c.879C>T (p.Leu293=)
c.154C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.801C>T (p.Leu267=)
n.934C>T
n.966C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.975C>T
11g.17460596G>CCA473300591ABCC8n.648+2842C>G
n.916C>G
n.969C>G
n.1878C>G
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1003C>G
n.1883C>G
n.972C>G
c.903C>G (p.Leu301=)
n.239C>G
n.1739C>G
n.1021C>G
n.996C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.779C>G
n.931C>G
n.854C>G
c.884C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.185C>G
c.1076C>G
c.879C>G (p.Leu293=)
c.154C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.801C>G (p.Leu267=)
n.934C>G
n.966C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.975C>G
11g.17460596G>TCA473300592ABCC8n.648+2842C>A
n.916C>A
n.969C>A
n.1878C>A
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1003C>A
n.1883C>A
n.972C>A
c.903C>A (p.Leu301=)
n.239C>A
n.1739C>A
n.1021C>A
n.996C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.779C>A
n.931C>A
n.854C>A
c.884C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.185C>A
c.1076C>A
c.879C>A (p.Leu293=)
c.154C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.801C>A (p.Leu267=)
n.934C>A
n.966C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.975C>A
11g.17460597A>CCA379777094ABCC8n.648+2841T>G
n.915T>G
n.968T>G
n.1877T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1002T>G
n.1882T>G
n.971T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.238T>G
n.1738T>G
n.1020T>G
n.995T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.778T>G
n.930T>G
n.853T>G
c.883T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.184T>G
c.1075T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.153T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.933T>G
n.965T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-836T>G (n.-836T>G)
n.974T>G
11g.17460597A>GCA379777098ABCC8n.648+2841T>C
n.915T>C
n.968T>C
n.1877T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1002T>C
n.1882T>C
n.971T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.238T>C
n.1738T>C
n.1020T>C
n.995T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.778T>C
n.930T>C
n.853T>C
c.883T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.184T>C
c.1075T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.153T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.933T>C
n.965T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-836T>C (n.-836T>C)
n.974T>C
11g.17460597A>TCA379777103ABCC8n.648+2841T>A
n.915T>A
n.968T>A
n.1877T>A
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n.1002T>A
n.1882T>A
n.971T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
n.238T>A
n.1738T>A
n.1020T>A
n.995T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.778T>A
n.930T>A
n.853T>A
c.883T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.184T>A
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c.878T>A (p.Leu293His)
c.153T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.933T>A
n.965T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-836T>A (n.-836T>A)
n.974T>A
11g.17460598G>ACA379777107ABCC8n.648+2840C>T
n.914C>T
n.967C>T
n.1876C>T
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n.1001C>T
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n.970C>T
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n.237C>T
n.1737C>T
n.1019C>T
n.994C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.777C>T
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c.183C>T
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c.152C>T
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n.932C>T
n.964C>T
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c.-837C>T (n.-837C>T)
n.973C>T
 gnomAD v4
11g.17460598G>CCA379777105ABCC8n.648+2840C>G
n.914C>G
n.967C>G
n.1876C>G
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n.1001C>G
n.1881C>G
n.970C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.237C>G
n.1737C>G
n.1019C>G
n.994C>G
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c.152C>G
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n.932C>G
n.964C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
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n.973C>G
11g.17460598G>TCA379777104ABCC8n.648+2840C>A
n.914C>A
n.967C>A
n.1876C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1001C>A
n.1881C>A
n.970C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.237C>A
n.1737C>A
n.1019C>A
n.994C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.777C>A
n.929C>A
n.852C>A
c.882C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.183C>A
c.1074C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.152C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.932C>A
n.964C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.973C>A
 gnomAD v4
11g.17460599G>ACA473300594ABCC8n.648+2839C>T
n.913C>T
n.966C>T
n.1875C>T
c.897C>T (p.Val299=)
n.1000C>T
n.1880C>T
n.969C>T
c.900C>T (p.Val300=)
n.236C>T
n.1736C>T
n.1018C>T
n.993C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.776C>T
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c.*602C>T (n.*602C>T)
c.182C>T
c.1073C>T
c.876C>T (p.Val292=)
c.151C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.798C>T (p.Val266=)
n.931C>T
n.963C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.972C>T
11g.17460599G>CCA473300597ABCC8n.648+2839C>G
n.913C>G
n.966C>G
n.1875C>G
c.897C>G (p.Val299=)
n.1000C>G
n.1880C>G
n.969C>G
c.900C>G (p.Val300=)
n.236C>G
n.1736C>G
n.1018C>G
n.993C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.776C>G
n.928C>G
n.851C>G
c.881C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.182C>G
c.1073C>G
c.876C>G (p.Val292=)
c.151C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.798C>G (p.Val266=)
n.931C>G
n.963C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.972C>G
 gnomAD v4
11g.17460599G>TCA473300599ABCC8n.648+2839C>A
n.913C>A
n.966C>A
n.1875C>A
c.897C>A (p.Val299=)
n.1000C>A
n.1880C>A
n.969C>A
c.900C>A (p.Val300=)
n.236C>A
n.1736C>A
n.1018C>A
n.993C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.776C>A
n.928C>A
n.851C>A
c.881C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.182C>A
c.1073C>A
c.876C>A (p.Val292=)
c.151C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.798C>A (p.Val266=)
n.931C>A
n.963C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.972C>A
 gnomAD v4
11g.17460600A>CCA379777111ABCC8n.648+2838T>G
n.912T>G
n.965T>G
n.1874T>G
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n.999T>G
n.1879T>G
n.968T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.235T>G
n.1735T>G
n.1017T>G
n.992T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.775T>G
n.927T>G
n.850T>G
c.880T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.181T>G
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c.875T>G (p.Val292Gly)
c.150T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.930T>G
n.962T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.971T>G
11g.17460600A>GCA379777115ABCC8n.648+2838T>C
n.912T>C
n.965T>C
n.1874T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.999T>C
n.1879T>C
n.968T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.235T>C
n.1735T>C
n.1017T>C
n.992T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.775T>C
n.927T>C
n.850T>C
c.880T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.181T>C
c.1072T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.150T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.930T>C
n.962T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.971T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460600A>TCA379777119ABCC8n.648+2838T>A
n.912T>A
n.965T>A
n.1874T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.999T>A
n.1879T>A
n.968T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.235T>A
n.1735T>A
n.1017T>A
n.992T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.775T>A
n.927T>A
n.850T>A
c.880T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.181T>A
c.1072T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.150T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.930T>A
n.962T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.971T>A
11g.17460601C>ACA379777123ABCC8n.648+2837G>T
n.911G>T
n.964G>T
n.1873G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.998G>T
n.1878G>T
n.967G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.234G>T
n.1734G>T
n.1016G>T
n.991G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.774G>T
n.926G>T
n.849G>T
c.879G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.180G>T
c.1071G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.149G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.929G>T
n.961G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-840G>T (n.-840G>T)
n.970G>T
11g.17460601C=CA1955153995ABCC8n.648+2837G=
n.911G=
n.964G=
n.1873G=
c.895G= (p.Val299=)
n.998G=
n.1878G=
n.967G=
c.898G= (p.Val300=)
n.234G=
n.1734G=
n.1016G=
n.991G=
c.*603G= (n.*603G=)
c.774G=
n.926G=
n.849G=
c.879G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.180G=
c.1071G=
c.874G= (p.Val292=)
c.149G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.796G= (p.Val266=)
n.929G=
n.961G=
c.-620G= (n.-620G=)
c.-840G= (n.-840G=)
n.970G=
11g.17460601C>GCA379777128ABCC8n.648+2837G>C
n.911G>C
n.964G>C
n.1873G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.998G>C
n.1878G>C
n.967G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.234G>C
n.1734G>C
n.1016G>C
n.991G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.774G>C
n.926G>C
n.849G>C
c.879G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.180G>C
c.1071G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.149G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.929G>C
n.961G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-840G>C (n.-840G>C)
n.970G>C
11g.17460601C>TCA5903730ABCC8n.648+2837G>A
n.911G>A
n.964G>A
n.1873G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.998G>A
n.1878G>A
n.967G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.234G>A
n.1734G>A
n.1016G>A
n.991G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.774G>A
n.926G>A
n.849G>A
c.879G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.180G>A
c.1071G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.149G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.929G>A
n.961G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-840G>A (n.-840G>A)
n.970G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460602C>ACA473300604ABCC8n.648+2836G>T
n.910G>T
n.963G>T
n.1872G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.997G>T
n.1877G>T
n.966G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.233G>T
n.1733G>T
n.1015G>T
n.990G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.773G>T
n.925G>T
n.848G>T
c.878G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.179G>T
c.1070G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
c.148G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.928G>T
n.960G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.969G>T
11g.17460602C>GCA473300605ABCC8n.648+2836G>C
n.910G>C
n.963G>C
n.1872G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.997G>C
n.1877G>C
n.966G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.233G>C
n.1733G>C
n.1015G>C
n.990G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.773G>C
n.925G>C
n.848G>C
c.878G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.179G>C
c.1070G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
c.148G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.928G>C
n.960G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.969G>C
11g.17460602C>TCA473300606ABCC8n.648+2836G>A
n.910G>A
n.963G>A
n.1872G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.997G>A
n.1877G>A
n.966G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.233G>A
n.1733G>A
n.1015G>A
n.990G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.773G>A
n.925G>A
n.848G>A
c.878G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.179G>A
c.1070G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.148G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.928G>A
n.960G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.969G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460603A>CCA379777143ABCC8n.648+2835T>G
n.909T>G
n.962T>G
n.1871T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.996T>G
n.1876T>G
n.965T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.232T>G
n.1732T>G
n.1014T>G
n.989T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.772T>G
n.924T>G
n.847T>G
c.877T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.178T>G
c.1069T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.147T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.927T>G
n.959T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.968T>G
11g.17460603A>GCA379777140ABCC8n.648+2835T>C
n.909T>C
n.962T>C
n.1871T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.996T>C
n.1876T>C
n.965T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.232T>C
n.1732T>C
n.1014T>C
n.989T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.772T>C
n.924T>C
n.847T>C
c.877T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.178T>C
c.1069T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.147T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.927T>C
n.959T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.968T>C
11g.17460603A>TCA379777136ABCC8n.648+2835T>A
n.909T>A
n.962T>A
n.1871T>A
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n.996T>A
n.1876T>A
n.965T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.232T>A
n.1732T>A
n.1014T>A
n.989T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.772T>A
n.924T>A
n.847T>A
c.877T>A
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c.178T>A
c.1069T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.147T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.927T>A
n.959T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.968T>A
11g.17460604G>ACA473300607ABCC8n.648+2834C>T
n.908C>T
n.961C>T
n.1870C>T
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n.1875C>T
n.964C>T
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n.231C>T
n.1731C>T
n.1013C>T
n.988C>T
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c.771C>T
n.923C>T
n.846C>T
c.876C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.177C>T
c.1068C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.146C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.926C>T
n.958C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.967C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460604G>CCA379777148ABCC8n.648+2834C>G
n.908C>G
n.961C>G
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n.995C>G
n.1875C>G
n.964C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.231C>G
n.1731C>G
n.1013C>G
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c.146C>G
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n.926C>G
n.958C>G
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c.-843C>G (n.-843C>G)
n.967C>G
11g.17460604G>TCA379777152ABCC8n.648+2834C>A
n.908C>A
n.961C>A
n.1870C>A
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n.995C>A
n.1875C>A
n.964C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.231C>A
n.1731C>A
n.1013C>A
n.988C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.771C>A
n.923C>A
n.846C>A
c.876C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.177C>A
c.1068C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.146C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.926C>A
n.958C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.967C>A
11g.17460605G>ACA473300611ABCC8n.648+2833C>T
n.907C>T
n.960C>T
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n.963C>T
c.894C>T (p.Arg298=)
n.230C>T
n.1730C>T
n.1012C>T
n.987C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.770C>T
n.922C>T
n.845C>T
c.875C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.176C>T
c.1067C>T
c.870C>T (p.Arg290=)
c.145C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
n.925C>T
n.957C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.966C>T
11g.17460605G>CCA473300613ABCC8n.648+2833C>G
n.907C>G
n.960C>G
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n.994C>G
n.1874C>G
n.963C>G
c.894C>G (p.Arg298=)
n.230C>G
n.1730C>G
n.1012C>G
n.987C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.770C>G
n.922C>G
n.845C>G
c.875C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.176C>G
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c.870C>G (p.Arg290=)
c.145C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
n.925C>G
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n.966C>G
11g.17460605G=CA1955153996ABCC8n.648+2833C=
n.907C=
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c.*599C= (n.*599C=)
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c.*596C= (n.*596C=)
c.176C=
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c.870C= (p.Arg290=)
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c.*988C= (n.*988C=)
c.792C= (p.Arg264=)
n.925C=
n.957C=
c.-624C= (n.-624C=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.966C=
11g.17460605G>TCA5903731ABCC8n.648+2833C>A
n.907C>A
n.960C>A
n.1869C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
n.994C>A
n.1874C>A
n.963C>A
c.894C>A (p.Arg298=)
n.230C>A
n.1730C>A
n.1012C>A
n.987C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.770C>A
n.922C>A
n.845C>A
c.875C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.176C>A
c.1067C>A
c.870C>A (p.Arg290=)
c.145C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
n.925C>A
n.957C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.966C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460606C>ACA379777161ABCC8n.648+2832G>T
n.906G>T
n.959G>T
n.1868G>T
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n.993G>T
n.1873G>T
n.962G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.229G>T
n.1729G>T
n.1011G>T
n.986G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.769G>T
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n.844G>T
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c.*595G>T (n.*595G>T)
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c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.144G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
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n.924G>T
n.956G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.965G>T
11g.17460606C=CA1955153997ABCC8n.648+2832G=
n.906G=
n.959G=
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n.1873G=
n.962G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.229G=
n.1729G=
n.1011G=
n.986G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.769G=
n.921G=
n.844G=
c.874G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.175G=
c.1066G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.144G=
c.*987G= (n.*987G=)
c.791G= (p.Arg264=)
n.924G=
n.956G=
c.-625G= (n.-625G=)
c.-845G= (n.-845G=)
n.965G=
11g.17460606C>GCA379777162ABCC8n.648+2832G>C
n.906G>C
n.959G>C
n.1868G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.993G>C
n.1873G>C
n.962G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.229G>C
n.1729G>C
n.1011G>C
n.986G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.769G>C
n.921G>C
n.844G>C
c.874G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.175G>C
c.1066G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.144G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.924G>C
n.956G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.965G>C
 gnomAD v4
11g.17460606C>TCA5903732ABCC8n.648+2832G>A
n.906G>A
n.959G>A
n.1868G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
n.993G>A
n.1873G>A
n.962G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.229G>A
n.1729G>A
n.1011G>A
n.986G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.769G>A
n.921G>A
n.844G>A
c.874G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.175G>A
c.1066G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
c.144G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
n.924G>A
n.956G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460607G>ACA5903733ABCC8n.648+2831C>T
n.905C>T
n.958C>T
n.1867C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
n.992C>T
n.1872C>T
n.961C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.228C>T
n.1728C>T
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c.*594C>T (n.*594C>T)
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c.143C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.923C>T
n.955C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.964C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460607G>CCA379777166ABCC8n.648+2831C>G
n.905C>G
n.958C>G
n.1867C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.992C>G
n.1872C>G
n.961C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.228C>G
n.1728C>G
n.1010C>G
n.985C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.768C>G
n.920C>G
n.843C>G
c.873C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.174C>G
c.1065C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.143C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.923C>G
n.955C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.964C>G
11g.17460607G=CA1955153998ABCC8n.648+2831C=
n.905C=
n.958C=
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n.961C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.228C=
n.1728C=
n.1010C=
n.985C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.768C=
n.920C=
n.843C=
c.873C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.174C=
c.1065C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.143C=
c.*986C= (n.*986C=)
c.790C= (p.Arg264=)
n.923C=
n.955C=
c.-626C= (n.-626C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.964C=
11g.17460607G>TCA379777170ABCC8n.648+2831C>A
n.905C>A
n.958C>A
n.1867C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.992C>A
n.1872C>A
n.961C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.228C>A
n.1728C>A
n.1010C>A
n.985C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.768C>A
n.920C>A
n.843C>A
c.873C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.174C>A
c.1065C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.143C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.923C>A
n.955C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.964C>A
11g.17460608C>ACA379777176ABCC8n.648+2830G>T
n.904G>T
n.957G>T
n.1866G>T
c.888G>T (p.Arg296Ser)
n.991G>T
n.1871G>T
n.960G>T
c.891G>T (p.Arg297Ser)
n.227G>T
n.1727G>T
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n.984G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.767G>T
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n.842G>T
c.872G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.173G>T
c.1064G>T
c.867G>T (p.Arg289Ser)
c.142G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
n.922G>T
n.954G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.963G>T
 gnomAD v4
11g.17460608C>GCA379777180ABCC8n.648+2830G>C
n.904G>C
n.957G>C
n.1866G>C
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.991G>C
n.1871G>C
n.960G>C
c.891G>C (p.Arg297Ser)
n.227G>C
n.1727G>C
n.1009G>C
n.984G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.767G>C
n.919G>C
n.842G>C
c.872G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.173G>C
c.1064G>C
c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.142G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
n.922G>C
n.954G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.963G>C
11g.17460608C>TCA473300615ABCC8n.648+2830G>A
n.904G>A
n.957G>A
n.1866G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
n.991G>A
n.1871G>A
n.960G>A
c.891G>A (p.Arg297=)
n.227G>A
n.1727G>A
n.1009G>A
n.984G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.767G>A
n.919G>A
n.842G>A
c.872G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.173G>A
c.1064G>A
c.867G>A (p.Arg289=)
c.142G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.922G>A
n.954G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.963G>A
11g.17460609C>ACA5903734ABCC8n.648+2829G>T
n.903G>T
n.956G>T
n.1865G>T
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n.990G>T
n.1870G>T
n.959G>T
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n.1726G>T
n.1008G>T
n.983G>T
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n.918G>T
n.841G>T
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c.141G>T
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n.921G>T
n.953G>T
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n.962G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460609C=CA1955153999ABCC8n.648+2829G=
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n.1870G=
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n.1726G=
n.1008G=
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c.172G=
c.1063G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.141G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.921G=
n.953G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.-848G= (n.-848G=)
n.962G=
11g.17460609C>GCA379777213ABCC8n.648+2829G>C
n.903G>C
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n.990G>C
n.1870G>C
n.959G>C
c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.226G>C
n.1726G>C
n.1008G>C
n.983G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.766G>C
n.918G>C
n.841G>C
c.871G>C
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n.962G>C
 gnomAD v4
11g.17460609C>TCA379777216ABCC8n.648+2829G>A
n.903G>A
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n.1870G>A
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c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.226G>A
n.1726G>A
n.1008G>A
n.983G>A
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c.766G>A
n.918G>A
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c.871G>A
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c.172G>A
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n.921G>A
n.953G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.962G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460609_17460610delinsCTCA1955154000ABCC8n.648+2828_648+2829delinsAG
n.902_903delinsAG
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n.1864_1865delinsAG
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n.1869_1870delinsAG
n.958_959delinsAG
c.889_890delinsAG (p.Arg297=)
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n.1725_1726delinsAG
n.1007_1008delinsAG
n.982_983delinsAG
c.*594_*595delinsAG (n.*594_*595delinsAG)
c.765_766delinsAG
n.917_918delinsAG
n.840_841delinsAG
c.870_871delinsAG
c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG)
c.171_172delinsAG
c.1062_1063delinsAG
c.865_866delinsAG (p.Arg289=)
c.140_141delinsAG
c.*983_*984delinsAG (n.*983_*984delinsAG)
c.787_788delinsAG (p.Arg263=)
n.920_921delinsAG
n.952_953delinsAG
c.-629_-628delinsAG (n.-629_-628delinsAG)
c.-849_-848delinsAG (n.-849_-848delinsAG)
n.961_962delinsAG
11g.17460610delCA1955154001ABCC8n.648+2828del
n.902del
n.955del
n.1864del
c.886del (p.Arg296GlyfsTer?)
n.989del
n.1869del
n.958del
c.889del (p.Arg297GlyfsTer?)
n.225del
n.1725del
n.1007del
n.982del
c.*594del (n.*594del)
c.765del
n.917del
n.840del
c.870del
c.*591del (n.*591del)
c.171del
c.1062del
c.865del (p.Arg289GlyfsTer?)
c.140del
c.*983del (n.*983del)
c.787del (p.Arg263GlyfsTer?)
n.920del
n.952del
c.-629del (n.-629del)
c.-849del (n.-849del)
n.961del
 dbSNP
11g.17460610T>ACA379777222ABCC8n.648+2828A>T
n.902A>T
n.955A>T
n.1864A>T
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.989A>T
n.1869A>T
n.958A>T
c.889A>T (p.Arg297Trp)
n.225A>T
n.1725A>T
n.1007A>T
n.982A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.765A>T
n.917A>T
n.840A>T
c.870A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.171A>T
c.1062A>T
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.140A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
n.920A>T
n.952A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
n.961A>T
11g.17460610T>CCA379777228ABCC8n.648+2828A>G
n.902A>G
n.955A>G
n.1864A>G
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n.989A>G
n.1869A>G
n.958A>G
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n.225A>G
n.1725A>G
n.1007A>G
n.982A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.765A>G
n.917A>G
n.840A>G
c.870A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.171A>G
c.1062A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.140A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
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n.920A>G
n.952A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
n.961A>G
 gnomAD v4
11g.17460610T>GCA473300618ABCC8n.648+2828A>C
n.902A>C
n.955A>C
n.1864A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
n.989A>C
n.1869A>C
n.958A>C
c.889A>C (p.Arg297=)
n.225A>C
n.1725A>C
n.1007A>C
n.982A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.765A>C
n.917A>C
n.840A>C
c.870A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.171A>C
c.1062A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.140A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.920A>C
n.952A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
n.961A>C
11g.17460611C>ACA473300620ABCC8n.648+2827G>T
n.901G>T
n.954G>T
n.1863G>T
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n.988G>T
n.1868G>T
n.957G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
n.224G>T
n.1724G>T
n.1006G>T
n.981G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.764G>T
n.916G>T
n.839G>T
c.869G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.170G>T
c.1061G>T
c.864G>T (p.Gly288=)
c.139G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.919G>T
n.951G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
n.960G>T
 gnomAD v4
11g.17460611C>GCA473300622ABCC8n.648+2827G>C
n.901G>C
n.954G>C
n.1863G>C
c.885G>C (p.Gly295=)
n.988G>C
n.1868G>C
n.957G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
n.224G>C
n.1724G>C
n.1006G>C
n.981G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.764G>C
n.916G>C
n.839G>C
c.869G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.170G>C
c.1061G>C
c.864G>C (p.Gly288=)
c.139G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.919G>C
n.951G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
n.960G>C
11g.17460611C>TCA473300624ABCC8n.648+2827G>A
n.901G>A
n.954G>A
n.1863G>A
c.885G>A (p.Gly295=)
n.988G>A
n.1868G>A
n.957G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
n.224G>A
n.1724G>A
n.1006G>A
n.981G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.764G>A
n.916G>A
n.839G>A
c.869G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.170G>A
c.1061G>A
c.864G>A (p.Gly288=)
c.139G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.919G>A
n.951G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
n.960G>A
 gnomAD v4
11g.17460612_17460613delCA2723256784ABCC8n.648+2826_648+2827del
n.900_901del
n.953_954del
n.1862_1863del
c.884_885del (p.Gly295GlufsTer?)
n.987_988del
n.1867_1868del
n.956_957del
c.887_888del (p.Gly296GlufsTer?)
n.223_224del
n.1723_1724del
n.1005_1006del
n.980_981del
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
c.763_764del
n.915_916del
n.838_839del
c.868_869del
c.*589_*590del (n.*589_*590del)
c.169_170del
c.1060_1061del
c.863_864del (p.Gly288GlufsTer?)
c.138_139del
c.*981_*982del (n.*981_*982del)
c.785_786del (p.Gly262GlufsTer?)
n.918_919del
n.950_951del
c.-631_-630del (n.-631_-630del)
c.-851_-850del (n.-851_-850del)
n.959_960del
 dbSNP
11g.17460612C>ACA379777232ABCC8n.648+2826G>T
n.900G>T
n.953G>T
n.1862G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.987G>T
n.1867G>T
n.956G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.223G>T
n.1723G>T
n.1005G>T
n.980G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.763G>T
n.915G>T
n.838G>T
c.868G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.169G>T
c.1060G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.138G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.918G>T
n.950G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.959G>T
11g.17460612C>GCA379777236ABCC8n.648+2826G>C
n.900G>C
n.953G>C
n.1862G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.987G>C
n.1867G>C
n.956G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.223G>C
n.1723G>C
n.1005G>C
n.980G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.763G>C
n.915G>C
n.838G>C
c.868G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.169G>C
c.1060G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.138G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.918G>C
n.950G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.959G>C
11g.17460612C>TCA379777239ABCC8n.648+2826G>A
n.900G>A
n.953G>A
n.1862G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.987G>A
n.1867G>A
n.956G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.223G>A
n.1723G>A
n.1005G>A
n.980G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.763G>A
n.915G>A
n.838G>A
c.868G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.169G>A
c.1060G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.138G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.918G>A
n.950G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.959G>A
11g.17460613C>ACA379777242ABCC8n.648+2825G>T
n.899G>T
n.952G>T
n.1861G>T
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.986G>T
n.1866G>T
n.955G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.222G>T
n.1722G>T
n.1004G>T
n.979G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.762G>T
n.914G>T
n.837G>T
c.867G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.168G>T
c.1059G>T
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.137G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.917G>T
n.949G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
n.958G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460613C=CA1955154002ABCC8n.648+2825G=
n.899G=
n.952G=
n.1861G=
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n.986G=
n.1866G=
n.955G=
c.886G= (p.Gly296=)
n.222G=
n.1722G=
n.1004G=
n.979G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.762G=
n.914G=
n.837G=
c.867G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.168G=
c.1059G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.137G=
c.*980G= (n.*980G=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.917G=
n.949G=
c.-632G= (n.-632G=)
c.-852G= (n.-852G=)
n.958G=
11g.17460613C>GCA379777250ABCC8n.648+2825G>C
n.899G>C
n.952G>C
n.1861G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.986G>C
n.1866G>C
n.955G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.222G>C
n.1722G>C
n.1004G>C
n.979G>C
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c.762G>C
n.914G>C
n.837G>C
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n.1866G>A
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n.222G>A
n.1722G>A
n.1004G>A
n.979G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.762G>A
n.914G>A
n.837G>A
c.867G>A
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c.168G>A
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c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.137G>A
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n.958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460614G>ACA5903735ABCC8n.648+2824C>T
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n.957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460614G>CCA379777262ABCC8n.648+2824C>G
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n.985C>A
n.1865C>A
n.954C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.221C>A
n.1721C>A
n.1003C>A
n.978C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.761C>A
n.913C>A
n.836C>A
c.866C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.167C>A
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c.136C>A
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n.948C>A
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c.-853C>A (n.-853C>A)
n.957C>A
11g.17460615A>CCA379777272ABCC8n.648+2823T>G
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n.956T>G
 gnomAD v4
11g.17460615A>GCA379777292ABCC8n.648+2823T>C
n.897T>C
n.950T>C
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n.984T>C
n.1864T>C
n.953T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.220T>C
n.1720T>C
n.1002T>C
n.977T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.760T>C
n.912T>C
n.835T>C
c.865T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.166T>C
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n.947T>C
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n.956T>C
11g.17460615A>TCA379777293ABCC8n.648+2823T>A
n.897T>A
n.950T>A
n.1859T>A
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n.984T>A
n.1864T>A
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c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.220T>A
n.1720T>A
n.1002T>A
n.977T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.760T>A
n.912T>A
n.835T>A
c.865T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.166T>A
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c.135T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
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n.915T>A
n.947T>A
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n.956T>A
11g.17460616A=CA1955154004ABCC8n.648+2822T=
n.896T=
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n.952T=
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n.1719T=
n.1001T=
n.976T=
c.*588T= (n.*588T=)
c.759T=
n.911T=
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c.864T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.165T=
c.1056T=
c.859T= (p.Phe287=)
c.134T=
c.*977T= (n.*977T=)
c.781T= (p.Phe261=)
n.914T=
n.946T=
c.-635T= (n.-635T=)
c.-855T= (n.-855T=)
n.955T=
11g.17460616A>CCA379777296ABCC8n.648+2822T>G
n.896T>G
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n.1863T>G
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n.219T>G
n.1719T>G
n.1001T>G
n.976T>G
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n.914T>G
n.946T>G
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c.-855T>G (n.-855T>G)
n.955T>G
11g.17460616A>GCA379777299ABCC8n.648+2822T>C
n.896T>C
n.949T>C
n.1858T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.983T>C
n.1863T>C
n.952T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.219T>C
n.1719T>C
n.1001T>C
n.976T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.759T>C
n.911T>C
n.834T>C
c.864T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.165T>C
c.1056T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.134T>C
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.914T>C
n.946T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.955T>C
11g.17460616A>TCA5903736ABCC8n.648+2822T>A
n.896T>A
n.949T>A
n.1858T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.983T>A
n.1863T>A
n.952T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.219T>A
n.1719T>A
n.1001T>A
n.976T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.759T>A
n.911T>A
n.834T>A
c.864T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.165T>A
c.1056T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.134T>A
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.914T>A
n.946T>A
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.955T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460617G>ACA473300633ABCC8n.648+2821C>T
n.895C>T
n.948C>T
n.1857C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
n.982C>T
n.1862C>T
n.951C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
n.218C>T
n.1718C>T
n.1000C>T
n.975C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.758C>T
n.910C>T
n.833C>T
c.863C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.164C>T
c.1055C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
c.133C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.913C>T
n.945C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-856C>T (n.-856C>T)
n.954C>T
11g.17460617G>CCA473300634ABCC8n.648+2821C>G
n.895C>G
n.948C>G
n.1857C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
n.982C>G
n.1862C>G
n.951C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
n.218C>G
n.1718C>G
n.1000C>G
n.975C>G
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c.164C>G
c.1055C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
c.133C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.913C>G
n.945C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-856C>G (n.-856C>G)
n.954C>G
11g.17460617G>TCA473300635ABCC8n.648+2821C>A
n.895C>A
n.948C>A
n.1857C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
n.982C>A
n.1862C>A
n.951C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
n.218C>A
n.1718C>A
n.1000C>A
n.975C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.758C>A
n.910C>A
n.833C>A
c.863C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.164C>A
c.1055C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
c.133C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.913C>A
n.945C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-856C>A (n.-856C>A)
n.954C>A
11g.17460618G>ACA379777333ABCC8n.648+2820C>T
n.894C>T
n.947C>T
n.1856C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.981C>T
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n.950C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.217C>T
n.1717C>T
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c.757C>T
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c.*583C>T (n.*583C>T)
c.163C>T
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c.857C>T (p.Ala286Val)
c.132C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.912C>T
n.944C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
n.953C>T
 COSMIC
11g.17460618G>CCA379777326ABCC8n.648+2820C>G
n.894C>G
n.947C>G
n.1856C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.981C>G
n.1861C>G
n.950C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.217C>G
n.1717C>G
n.999C>G
n.974C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.757C>G
n.909C>G
n.832C>G
c.862C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.163C>G
c.1054C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.132C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.912C>G
n.944C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
n.953C>G
11g.17460618G=CA1955154005ABCC8n.648+2820C=
n.894C=
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n.1861C=
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n.217C=
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n.999C=
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c.*586C= (n.*586C=)
c.757C=
n.909C=
n.832C=
c.862C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.163C=
c.1054C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.132C=
c.*975C= (n.*975C=)
c.779C= (p.Ala260=)
n.912C=
n.944C=
c.-637C= (n.-637C=)
c.-857C= (n.-857C=)
n.953C=
11g.17460618G>TCA379777328ABCC8n.648+2820C>A
n.894C>A
n.947C>A
n.1856C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.981C>A
n.1861C>A
n.950C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.217C>A
n.1717C>A
n.999C>A
n.974C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.757C>A
n.909C>A
n.832C>A
c.862C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.163C>A
c.1054C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.132C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.912C>A
n.944C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-857C>A (n.-857C>A)
n.953C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460619C>ACA379777339ABCC8n.648+2819G>T
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n.1716G>T
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n.973G>T
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n.908G>T
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c.861G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
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n.943G>T
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n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.856G= (p.Ala286=)
c.131G=
c.*974G= (n.*974G=)
c.778G= (p.Ala260=)
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n.943G=
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c.-858G= (n.-858G=)
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11g.17460619C>GCA379777344ABCC8n.648+2819G>C
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n.980G>C
n.1860G>C
n.949G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.216G>C
n.1716G>C
n.998G>C
n.973G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.756G>C
n.908G>C
n.831G>C
c.861G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
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n.1716G>A
n.998G>A
n.973G>A
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c.*582G>A (n.*582G>A)
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n.911G>A
n.943G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
n.952G>A
11g.17460620A>CCA379777359ABCC8n.648+2818T>G
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n.948T>G
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n.1715T>G
n.997T>G
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n.910T>G
n.942T>G
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n.951T>G
11g.17460620A>GCA473300642ABCC8n.648+2818T>C
n.892T>C
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n.979T>C
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n.215T>C
n.1715T>C
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n.972T>C
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c.755T>C
n.907T>C
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n.951T>C
 gnomAD v4
11g.17460620A>TCA379777361ABCC8n.648+2818T>A
n.892T>A
n.945T>A
n.1854T>A
c.876T>A (p.His292Gln)
n.979T>A
n.1859T>A
n.948T>A
c.879T>A (p.His293Gln)
n.215T>A
n.1715T>A
n.997T>A
n.972T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.755T>A
n.907T>A
n.830T>A
c.860T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.161T>A
c.1052T>A
c.855T>A (p.His285Gln)
c.130T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.777T>A (p.His259Gln)
n.910T>A
n.942T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.951T>A
11g.17460621T>ACA379777366ABCC8n.648+2817A>T
n.891A>T
n.944A>T
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n.1858A>T
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n.1714A>T
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n.909A>T
n.941A>T
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n.950A>T
11g.17460621T>CCA379777373ABCC8n.648+2817A>G
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n.950A>G
 ClinVar dbSNP
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n.950A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-641C>T (n.-641C>T)
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c.853C>G (p.His285Asp)
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n.949C>G
11g.17460622G>TCA379777381ABCC8n.648+2816C>A
n.890C>A
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c.874C>A (p.His292Asn)
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n.213C>A
n.1713C>A
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n.970C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.753C>A
n.905C>A
n.828C>A
c.858C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.159C>A
c.1050C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
c.128C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.908C>A
n.940C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
n.949C>A

Number of alleles fetched