Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17460518A>G | CA473300500 | ABCC8 | n.648+2920T>C n.994T>C n.1047T>C n.1956T>C c.978T>C (p.Leu326=) n.1081T>C n.1961T>C n.1050T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.317T>C n.1817T>C n.1099T>C n.1074T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.857T>C n.1009T>C n.932T>C c.962T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.31T>C c.263T>C c.1154T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.232T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.879T>C (p.Leu293=) n.1012T>C n.1044T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) n.1053T>C | |
11 | g.17460518A>T | CA473300501 | ABCC8 | n.648+2920T>A n.994T>A n.1047T>A n.1956T>A c.978T>A (p.Leu326=) n.1081T>A n.1961T>A n.1050T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.317T>A n.1817T>A n.1099T>A n.1074T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.857T>A n.1009T>A n.932T>A c.962T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.31T>A c.263T>A c.1154T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.232T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.879T>A (p.Leu293=) n.1012T>A n.1044T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) n.1053T>A | |
11 | g.17460519A>C | CA379776009 | ABCC8 | n.648+2919T>G n.993T>G n.1046T>G n.1955T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1080T>G n.1960T>G n.1049T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.316T>G n.1816T>G n.1098T>G n.1073T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.856T>G n.1008T>G n.931T>G c.961T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.30T>G c.262T>G c.1153T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.231T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1011T>G n.1043T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) n.1052T>G | |
11 | g.17460519A>G | CA379776026 | ABCC8 | n.648+2919T>C n.993T>C n.1046T>C n.1955T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1080T>C n.1960T>C n.1049T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.316T>C n.1816T>C n.1098T>C n.1073T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.856T>C n.1008T>C n.931T>C c.961T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.30T>C c.262T>C c.1153T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.231T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1011T>C n.1043T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) n.1052T>C | |
11 | g.17460519A>T | CA379776016 | ABCC8 | n.648+2919T>A n.993T>A n.1046T>A n.1955T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1080T>A n.1960T>A n.1049T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.316T>A n.1816T>A n.1098T>A n.1073T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.856T>A n.1008T>A n.931T>A c.961T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.30T>A c.262T>A c.1153T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.231T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.1011T>A n.1043T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) n.1052T>A | |
11 | g.17460519_17460520delinsAG | CA1955153956 | ABCC8 | n.648+2918_648+2919delinsCT n.992_993delinsCT n.1045_1046delinsCT n.1954_1955delinsCT c.976_977delinsCT (p.Leu326=) n.1079_1080delinsCT n.1959_1960delinsCT n.1048_1049delinsCT c.979_980delinsCT (p.Leu327=) n.315_316delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1097_1098delinsCT n.1072_1073delinsCT c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT) c.855_856delinsCT n.1007_1008delinsCT n.930_931delinsCT c.960_961delinsCT c.*681_*682delinsCT (n.*681_*682delinsCT) c.29_30delinsCT c.261_262delinsCT c.1152_1153delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.230_231delinsCT c.*1073_*1074delinsCT (n.*1073_*1074delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.1010_1011delinsCT n.1042_1043delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-759_-758delinsCT (n.-759_-758delinsCT) n.1051_1052delinsCT | |
11 | g.17460520G>A | CA379776030 | ABCC8 | n.648+2918C>T n.992C>T n.1045C>T n.1954C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1079C>T n.1959C>T n.1048C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.315C>T n.1815C>T n.1097C>T n.1072C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.855C>T n.1007C>T n.930C>T c.960C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.29C>T c.261C>T c.1152C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.230C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1010C>T n.1042C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.1051C>T | |
11 | g.17460520G>C | CA379776031 | ABCC8 | n.648+2918C>G n.992C>G n.1045C>G n.1954C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1079C>G n.1959C>G n.1048C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.315C>G n.1815C>G n.1097C>G n.1072C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.855C>G n.1007C>G n.930C>G c.960C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.29C>G c.261C>G c.1152C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.230C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1010C>G n.1042C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) n.1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460520G= | CA1955153957 | ABCC8 | n.648+2918C= n.992C= n.1045C= n.1954C= c.976C= (p.Leu326=) n.1079C= n.1959C= n.1048C= c.979C= (p.Leu327=) n.315C= n.1815C= n.1097C= n.1072C= c.*684C= (n.*684C=) c.855C= n.1007C= n.930C= c.960C= c.*681C= (n.*681C=) c.29C= c.261C= c.1152C= c.955C= (p.Leu319=) c.230C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.877C= (p.Leu293=) n.1010C= n.1042C= c.-539C= (n.-539C=) c.-759C= (n.-759C=) n.1051C= | |
11 | g.17460520G>T | CA379776033 | ABCC8 | n.648+2918C>A n.992C>A n.1045C>A n.1954C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1079C>A n.1959C>A n.1048C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.315C>A n.1815C>A n.1097C>A n.1072C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.855C>A n.1007C>A n.930C>A c.960C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.29C>A c.261C>A c.1152C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.230C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1010C>A n.1042C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) n.1051C>A | |
11 | g.17460521del | CA5903711 | ABCC8 | n.648+2918del n.992del n.1045del n.1954del c.976del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1079del n.1959del n.1048del c.979del (p.Lys329ArgfsTer?) n.315del n.1815del n.1097del n.1072del c.*684del (n.*684del) c.855del n.1007del n.930del c.960del c.*681del (n.*681del) c.29del c.261del c.1152del c.955del (p.Lys321ArgfsTer?) c.230del c.*1073del (n.*1073del) c.877del (p.Lys295ArgfsTer?) n.1010del n.1042del c.-539del (n.-539del) c.-759del (n.-759del) n.1051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460521G>A | CA473300503 | ABCC8 | n.648+2917C>T n.991C>T n.1044C>T n.1953C>T c.975C>T (p.His325=) n.1078C>T n.1958C>T n.1047C>T c.978C>T (p.His326=) n.314C>T n.1814C>T n.1096C>T n.1071C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.854C>T n.1006C>T n.929C>T c.959C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.28C>T c.260C>T c.1151C>T c.954C>T (p.His318=) c.229C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.876C>T (p.His292=) n.1009C>T n.1041C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.1050C>T | |
11 | g.17460521G>C | CA379776040 | ABCC8 | n.648+2917C>G n.991C>G n.1044C>G n.1953C>G c.975C>G (p.His325Gln) n.1078C>G n.1958C>G n.1047C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.314C>G n.1814C>G n.1096C>G n.1071C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.854C>G n.1006C>G n.929C>G c.959C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.28C>G c.260C>G c.1151C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.229C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.876C>G (p.His292Gln) n.1009C>G n.1041C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.1050C>G | |
11 | g.17460521G>T | CA379776052 | ABCC8 | n.648+2917C>A n.991C>A n.1044C>A n.1953C>A c.975C>A (p.His325Gln) n.1078C>A n.1958C>A n.1047C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.314C>A n.1814C>A n.1096C>A n.1071C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.854C>A n.1006C>A n.929C>A c.959C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.28C>A c.260C>A c.1151C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.229C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.876C>A (p.His292Gln) n.1009C>A n.1041C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460522T>A | CA379776058 | ABCC8 | n.648+2916A>T n.990A>T n.1043A>T n.1952A>T c.974A>T (p.His325Leu) n.1077A>T n.1957A>T n.1046A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.313A>T n.1813A>T n.1095A>T n.1070A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.853A>T n.1005A>T n.928A>T c.958A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.27A>T c.259A>T c.1150A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.228A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1008A>T n.1040A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.1049A>T | |
11 | g.17460522T>C | CA379776092 | ABCC8 | n.648+2916A>G n.990A>G n.1043A>G n.1952A>G c.974A>G (p.His325Arg) n.1077A>G n.1957A>G n.1046A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.313A>G n.1813A>G n.1095A>G n.1070A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.853A>G n.1005A>G n.928A>G c.958A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.27A>G c.259A>G c.1150A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.228A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1008A>G n.1040A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.1049A>G | |
11 | g.17460522T>G | CA379776097 | ABCC8 | n.648+2916A>C n.990A>C n.1043A>C n.1952A>C c.974A>C (p.His325Pro) n.1077A>C n.1957A>C n.1046A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.313A>C n.1813A>C n.1095A>C n.1070A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.853A>C n.1005A>C n.928A>C c.958A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.27A>C c.259A>C c.1150A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.228A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1008A>C n.1040A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.1049A>C | |
11 | g.17460523G>A | CA379776100 | ABCC8 | n.648+2915C>T n.989C>T n.1042C>T n.1951C>T c.973C>T (p.His325Tyr) n.1076C>T n.1956C>T n.1045C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.312C>T n.1812C>T n.1094C>T n.1069C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.852C>T n.1004C>T n.927C>T c.957C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.26C>T c.258C>T c.1149C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.227C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1007C>T n.1039C>T c.-542C>T (n.-542C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.1048C>T | |
11 | g.17460523G>C | CA379776101 | ABCC8 | n.648+2915C>G n.989C>G n.1042C>G n.1951C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1076C>G n.1956C>G n.1045C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.312C>G n.1812C>G n.1094C>G n.1069C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.852C>G n.1004C>G n.927C>G c.957C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.26C>G c.258C>G c.1149C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.227C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1007C>G n.1039C>G c.-542C>G (n.-542C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) n.1048C>G | |
11 | g.17460523G>T | CA379776103 | ABCC8 | n.648+2915C>A n.989C>A n.1042C>A n.1951C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1076C>A n.1956C>A n.1045C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.312C>A n.1812C>A n.1094C>A n.1069C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.852C>A n.1004C>A n.927C>A c.957C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.26C>A c.258C>A c.1149C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.227C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1007C>A n.1039C>A c.-542C>A (n.-542C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.1048C>A | |
11 | g.17460524dup | CA2839011842 | ABCC8 | n.648+2915dup n.989dup n.1042dup n.1951dup c.973dup (p.His325ProfsTer?) n.1076dup n.1956dup n.1045dup c.976dup (p.His326ProfsTer?) n.312dup n.1812dup n.1094dup n.1069dup c.*681dup (n.*681dup) c.852dup n.1004dup n.927dup c.957dup c.*678dup (n.*678dup) c.26dup c.258dup c.1149dup c.952dup (p.His318ProfsTer?) c.227dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.874dup (p.His292ProfsTer?) n.1007dup n.1039dup c.-542dup (n.-542dup) c.-762dup (n.-762dup) n.1048dup | |
11 | g.17460524G>A | CA473300508 | ABCC8 | n.648+2914C>T n.988C>T n.1041C>T n.1950C>T c.972C>T (p.Asp324=) n.1075C>T n.1955C>T n.1044C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.311C>T n.1811C>T n.1093C>T n.1068C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.851C>T n.1003C>T n.926C>T c.956C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.25C>T c.257C>T c.1148C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.226C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.873C>T (p.Asp291=) n.1006C>T n.1038C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.1047C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460524G>C | CA379776142 | ABCC8 | n.648+2914C>G n.988C>G n.1041C>G n.1950C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) n.1075C>G n.1955C>G n.1044C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.311C>G n.1811C>G n.1093C>G n.1068C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.851C>G n.1003C>G n.926C>G c.956C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.25C>G c.257C>G c.1148C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.226C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.873C>G (p.Asp291Glu) n.1006C>G n.1038C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) n.1047C>G | |
11 | g.17460524G= | CA1955153958 | ABCC8 | n.648+2914C= n.988C= n.1041C= n.1950C= c.972C= (p.Asp324=) n.1075C= n.1955C= n.1044C= c.975C= (p.Asp325=) n.311C= n.1811C= n.1093C= n.1068C= c.*680C= (n.*680C=) c.851C= n.1003C= n.926C= c.956C= c.*677C= (n.*677C=) c.25C= c.257C= c.1148C= c.951C= (p.Asp317=) c.226C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.873C= (p.Asp291=) n.1006C= n.1038C= c.-543C= (n.-543C=) c.-763C= (n.-763C=) n.1047C= | |
11 | g.17460524G>T | CA379776108 | ABCC8 | n.648+2914C>A n.988C>A n.1041C>A n.1950C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) n.1075C>A n.1955C>A n.1044C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.311C>A n.1811C>A n.1093C>A n.1068C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.851C>A n.1003C>A n.926C>A c.956C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.25C>A c.257C>A c.1148C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.226C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) n.1006C>A n.1038C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.1047C>A | |
11 | g.17460525T>A | CA379776151 | ABCC8 | n.648+2913A>T n.987A>T n.1040A>T n.1949A>T c.971A>T (p.Asp324Val) n.1074A>T n.1954A>T n.1043A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.310A>T n.1810A>T n.1092A>T n.1067A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.850A>T n.1002A>T n.925A>T c.955A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.24A>T c.256A>T c.1147A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.225A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1005A>T n.1037A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.1046A>T | |
11 | g.17460525T>C | CA379776160 | ABCC8 | n.648+2913A>G n.987A>G n.1040A>G n.1949A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1074A>G n.1954A>G n.1043A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.310A>G n.1810A>G n.1092A>G n.1067A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.850A>G n.1002A>G n.925A>G c.955A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.24A>G c.256A>G c.1147A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.225A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1005A>G n.1037A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.1046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460525T>G | CA5903712 | ABCC8 | n.648+2913A>C n.987A>C n.1040A>C n.1949A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1074A>C n.1954A>C n.1043A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.310A>C n.1810A>C n.1092A>C n.1067A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.850A>C n.1002A>C n.925A>C c.955A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.24A>C c.256A>C c.1147A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.225A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1005A>C n.1037A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.1046A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17460525T= | CA1955153959 | ABCC8 | n.648+2913A= n.987A= n.1040A= n.1949A= c.971A= (p.Asp324=) n.1074A= n.1954A= n.1043A= c.974A= (p.Asp325=) n.310A= n.1810A= n.1092A= n.1067A= c.*679A= (n.*679A=) c.850A= n.1002A= n.925A= c.955A= c.*676A= (n.*676A=) c.24A= c.256A= c.1147A= c.950A= (p.Asp317=) c.225A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.872A= (p.Asp291=) n.1005A= n.1037A= c.-544A= (n.-544A=) c.-764A= (n.-764A=) n.1046A= | |
11 | g.17460526C>A | CA379776179 | ABCC8 | n.648+2912G>T n.986G>T n.1039G>T n.1948G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.1073G>T n.1953G>T n.1042G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.309G>T n.1809G>T n.1091G>T n.1066G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.849G>T n.1001G>T n.924G>T c.954G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.23G>T c.255G>T c.1146G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.224G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1004G>T n.1036G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.1045G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460526C= | CA1955153960 | ABCC8 | n.648+2912G= n.986G= n.1039G= n.1948G= c.970G= (p.Asp324=) n.1073G= n.1953G= n.1042G= c.973G= (p.Asp325=) n.309G= n.1809G= n.1091G= n.1066G= c.*678G= (n.*678G=) c.849G= n.1001G= n.924G= c.954G= c.*675G= (n.*675G=) c.23G= c.255G= c.1146G= c.949G= (p.Asp317=) c.224G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.871G= (p.Asp291=) n.1004G= n.1036G= c.-545G= (n.-545G=) c.-765G= (n.-765G=) n.1045G= | |
11 | g.17460526C>G | CA379776184 | ABCC8 | n.648+2912G>C n.986G>C n.1039G>C n.1948G>C c.970G>C (p.Asp324His) n.1073G>C n.1953G>C n.1042G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.309G>C n.1809G>C n.1091G>C n.1066G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.849G>C n.1001G>C n.924G>C c.954G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.23G>C c.255G>C c.1146G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.224G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.871G>C (p.Asp291His) n.1004G>C n.1036G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) n.1045G>C | |
11 | g.17460526C>T | CA5903713 | ABCC8 | n.648+2912G>A n.986G>A n.1039G>A n.1948G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) n.1073G>A n.1953G>A n.1042G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.309G>A n.1809G>A n.1091G>A n.1066G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.849G>A n.1001G>A n.924G>A c.954G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.23G>A c.255G>A c.1146G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.224G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.1004G>A n.1036G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460527C>A | CA473300509 | ABCC8 | n.648+2911G>T n.985G>T n.1038G>T n.1947G>T c.969G>T (p.Val323=) n.1072G>T n.1952G>T n.1041G>T c.972G>T (p.Val324=) n.308G>T n.1808G>T n.1090G>T n.1065G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.848G>T n.1000G>T n.923G>T c.953G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.22G>T c.254G>T c.1145G>T c.948G>T (p.Val316=) c.223G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.870G>T (p.Val290=) n.1003G>T n.1035G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) n.1044G>T | |
11 | g.17460527C= | CA1955153961 | ABCC8 | n.648+2911G= n.985G= n.1038G= n.1947G= c.969G= (p.Val323=) n.1072G= n.1952G= n.1041G= c.972G= (p.Val324=) n.308G= n.1808G= n.1090G= n.1065G= c.*677G= (n.*677G=) c.848G= n.1000G= n.923G= c.953G= c.*674G= (n.*674G=) c.22G= c.254G= c.1145G= c.948G= (p.Val316=) c.223G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.870G= (p.Val290=) n.1003G= n.1035G= c.-546G= (n.-546G=) c.-766G= (n.-766G=) n.1044G= | |
11 | g.17460527C>G | CA473300510 | ABCC8 | n.648+2911G>C n.985G>C n.1038G>C n.1947G>C c.969G>C (p.Val323=) n.1072G>C n.1952G>C n.1041G>C c.972G>C (p.Val324=) n.308G>C n.1808G>C n.1090G>C n.1065G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.848G>C n.1000G>C n.923G>C c.953G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.22G>C c.254G>C c.1145G>C c.948G>C (p.Val316=) c.223G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.870G>C (p.Val290=) n.1003G>C n.1035G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) n.1044G>C | |
11 | g.17460527C>T | CA473300512 | ABCC8 | n.648+2911G>A n.985G>A n.1038G>A n.1947G>A c.969G>A (p.Val323=) n.1072G>A n.1952G>A n.1041G>A c.972G>A (p.Val324=) n.308G>A n.1808G>A n.1090G>A n.1065G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.848G>A n.1000G>A n.923G>A c.953G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.22G>A c.254G>A c.1145G>A c.948G>A (p.Val316=) c.223G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.870G>A (p.Val290=) n.1003G>A n.1035G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460528A= | CA1955153962 | ABCC8 | n.648+2910T= n.984T= n.1037T= n.1946T= c.968T= (p.Val323=) n.1071T= n.1951T= n.1040T= c.971T= (p.Val324=) n.307T= n.1807T= n.1089T= n.1064T= c.*676T= (n.*676T=) c.847T= n.999T= n.922T= c.952T= c.*673T= (n.*673T=) c.21T= c.253T= c.1144T= c.947T= (p.Val316=) c.222T= c.*1065T= (n.*1065T=) c.869T= (p.Val290=) n.1002T= n.1034T= c.-547T= (n.-547T=) c.-767T= (n.-767T=) n.1043T= | |
11 | g.17460528A>C | CA379776200 | ABCC8 | n.648+2910T>G n.984T>G n.1037T>G n.1946T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1071T>G n.1951T>G n.1040T>G c.971T>G (p.Val324Gly) n.307T>G n.1807T>G n.1089T>G n.1064T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.847T>G n.999T>G n.922T>G c.952T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.21T>G c.253T>G c.1144T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.222T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1002T>G n.1034T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) n.1043T>G | |
11 | g.17460528A>G | CA379776207 | ABCC8 | n.648+2910T>C n.984T>C n.1037T>C n.1946T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1071T>C n.1951T>C n.1040T>C c.971T>C (p.Val324Ala) n.307T>C n.1807T>C n.1089T>C n.1064T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.847T>C n.999T>C n.922T>C c.952T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.21T>C c.253T>C c.1144T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.222T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1002T>C n.1034T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) n.1043T>C | dbSNP |
11 | g.17460528A>T | CA379776215 | ABCC8 | n.648+2910T>A n.984T>A n.1037T>A n.1946T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.1071T>A n.1951T>A n.1040T>A c.971T>A (p.Val324Glu) n.307T>A n.1807T>A n.1089T>A n.1064T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.847T>A n.999T>A n.922T>A c.952T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.21T>A c.253T>A c.1144T>A c.947T>A (p.Val316Glu) c.222T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1002T>A n.1034T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-767T>A (n.-767T>A) n.1043T>A | |
11 | g.17460529C>A | CA379776223 | ABCC8 | n.648+2909G>T n.983G>T n.1036G>T n.1945G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.1070G>T n.1950G>T n.1039G>T c.970G>T (p.Val324Leu) n.306G>T n.1806G>T n.1088G>T n.1063G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.846G>T n.998G>T n.921G>T c.951G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.20G>T c.252G>T c.1143G>T c.946G>T (p.Val316Leu) c.221G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1001G>T n.1033G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) n.1042G>T | |
11 | g.17460529C= | CA1955153963 | ABCC8 | n.648+2909G= n.983G= n.1036G= n.1945G= c.967G= (p.Val323=) n.1070G= n.1950G= n.1039G= c.970G= (p.Val324=) n.306G= n.1806G= n.1088G= n.1063G= c.*675G= (n.*675G=) c.846G= n.998G= n.921G= c.951G= c.*672G= (n.*672G=) c.20G= c.252G= c.1143G= c.946G= (p.Val316=) c.221G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.868G= (p.Val290=) n.1001G= n.1033G= c.-548G= (n.-548G=) c.-768G= (n.-768G=) n.1042G= | |
11 | g.17460529C>G | CA379776227 | ABCC8 | n.648+2909G>C n.983G>C n.1036G>C n.1945G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1070G>C n.1950G>C n.1039G>C c.970G>C (p.Val324Leu) n.306G>C n.1806G>C n.1088G>C n.1063G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.846G>C n.998G>C n.921G>C c.951G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.20G>C c.252G>C c.1143G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.221G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1001G>C n.1033G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) n.1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460529C>T | CA379776234 | ABCC8 | n.648+2909G>A n.983G>A n.1036G>A n.1945G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.1070G>A n.1950G>A n.1039G>A c.970G>A (p.Val324Met) n.306G>A n.1806G>A n.1088G>A n.1063G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.846G>A n.998G>A n.921G>A c.951G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.20G>A c.252G>A c.1143G>A c.946G>A (p.Val316Met) c.221G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.868G>A (p.Val290Met) n.1001G>A n.1033G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460530G>A | CA5903714 | ABCC8 | n.648+2908C>T n.982C>T n.1035C>T n.1944C>T c.966C>T (p.Ile322=) n.1069C>T n.1949C>T n.1038C>T c.969C>T (p.Ile323=) n.305C>T n.1805C>T n.1087C>T n.1062C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.845C>T n.997C>T n.920C>T c.950C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.19C>T c.251C>T c.1142C>T c.945C>T (p.Ile315=) c.220C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.867C>T (p.Ile289=) n.1000C>T n.1032C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) n.1041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460530G>C | CA379776241 | ABCC8 | n.648+2908C>G n.982C>G n.1035C>G n.1944C>G c.966C>G (p.Ile322Met) n.1069C>G n.1949C>G n.1038C>G c.969C>G (p.Ile323Met) n.305C>G n.1805C>G n.1087C>G n.1062C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.845C>G n.997C>G n.920C>G c.950C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.19C>G c.251C>G c.1142C>G c.945C>G (p.Ile315Met) c.220C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1000C>G n.1032C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-769C>G (n.-769C>G) n.1041C>G | dbSNP |
11 | g.17460530G= | CA1955153964 | ABCC8 | n.648+2908C= n.982C= n.1035C= n.1944C= c.966C= (p.Ile322=) n.1069C= n.1949C= n.1038C= c.969C= (p.Ile323=) n.305C= n.1805C= n.1087C= n.1062C= c.*674C= (n.*674C=) c.845C= n.997C= n.920C= c.950C= c.*671C= (n.*671C=) c.19C= c.251C= c.1142C= c.945C= (p.Ile315=) c.220C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.867C= (p.Ile289=) n.1000C= n.1032C= c.-549C= (n.-549C=) c.-769C= (n.-769C=) n.1041C= | |
11 | g.17460530G>T | CA473300514 | ABCC8 | n.648+2908C>A n.982C>A n.1035C>A n.1944C>A c.966C>A (p.Ile322=) n.1069C>A n.1949C>A n.1038C>A c.969C>A (p.Ile323=) n.305C>A n.1805C>A n.1087C>A n.1062C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.845C>A n.997C>A n.920C>A c.950C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.19C>A c.251C>A c.1142C>A c.945C>A (p.Ile315=) c.220C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.867C>A (p.Ile289=) n.1000C>A n.1032C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460531A>C | CA379776247 | ABCC8 | n.648+2907T>G n.981T>G n.1034T>G n.1943T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1068T>G n.1948T>G n.1037T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) n.304T>G n.1804T>G n.1086T>G n.1061T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.844T>G n.996T>G n.919T>G c.949T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.18T>G c.250T>G c.1141T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.219T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.999T>G n.1031T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.-770T>G (n.-770T>G) n.1040T>G | |
11 | g.17460531A>G | CA379776250 | ABCC8 | n.648+2907T>C n.981T>C n.1034T>C n.1943T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1068T>C n.1948T>C n.1037T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) n.304T>C n.1804T>C n.1086T>C n.1061T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.844T>C n.996T>C n.919T>C c.949T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.18T>C c.250T>C c.1141T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.219T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.999T>C n.1031T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) n.1040T>C | |
11 | g.17460531A>T | CA379776252 | ABCC8 | n.648+2907T>A n.981T>A n.1034T>A n.1943T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1068T>A n.1948T>A n.1037T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.304T>A n.1804T>A n.1086T>A n.1061T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.844T>A n.996T>A n.919T>A c.949T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.18T>A c.250T>A c.1141T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.219T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.999T>A n.1031T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-770T>A (n.-770T>A) n.1040T>A | |
11 | g.17460532T>A | CA379776255 | ABCC8 | n.648+2906A>T n.980A>T n.1033A>T n.1942A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1067A>T n.1947A>T n.1036A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.303A>T n.1803A>T n.1085A>T n.1060A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.843A>T n.995A>T n.918A>T c.948A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.17A>T c.249A>T c.1140A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.218A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.998A>T n.1030A>T c.-551A>T (n.-551A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.1039A>T | |
11 | g.17460532T>C | CA379776262 | ABCC8 | n.648+2906A>G n.980A>G n.1033A>G n.1942A>G c.964A>G (p.Ile322Val) n.1067A>G n.1947A>G n.1036A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.303A>G n.1803A>G n.1085A>G n.1060A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.843A>G n.995A>G n.918A>G c.948A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.17A>G c.249A>G c.1140A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.218A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.998A>G n.1030A>G c.-551A>G (n.-551A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) n.1039A>G | |
11 | g.17460532T>G | CA5903715 | ABCC8 | n.648+2906A>C n.980A>C n.1033A>C n.1942A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1067A>C n.1947A>C n.1036A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.303A>C n.1803A>C n.1085A>C n.1060A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.843A>C n.995A>C n.918A>C c.948A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.17A>C c.249A>C c.1140A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.218A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.998A>C n.1030A>C c.-551A>C (n.-551A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) n.1039A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460532T= | CA1955153965 | ABCC8 | n.648+2906A= n.980A= n.1033A= n.1942A= c.964A= (p.Ile322=) n.1067A= n.1947A= n.1036A= c.967A= (p.Ile323=) n.303A= n.1803A= n.1085A= n.1060A= c.*672A= (n.*672A=) c.843A= n.995A= n.918A= c.948A= c.*669A= (n.*669A=) c.17A= c.249A= c.1140A= c.943A= (p.Ile315=) c.218A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.865A= (p.Ile289=) n.998A= n.1030A= c.-551A= (n.-551A=) c.-771A= (n.-771A=) n.1039A= | |
11 | g.17460533C>A | CA473300517 | ABCC8 | n.648+2905G>T n.979G>T n.1032G>T n.1941G>T c.963G>T (p.Gly321=) n.1066G>T n.1946G>T n.1035G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.302G>T n.1802G>T n.1084G>T n.1059G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.842G>T n.994G>T n.917G>T c.947G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.16G>T c.248G>T c.1139G>T c.942G>T (p.Gly314=) c.217G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.997G>T n.1029G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.1038G>T | |
11 | g.17460533C= | CA1955153966 | ABCC8 | n.648+2905G= n.979G= n.1032G= n.1941G= c.963G= (p.Gly321=) n.1066G= n.1946G= n.1035G= c.966G= (p.Gly322=) n.302G= n.1802G= n.1084G= n.1059G= c.*671G= (n.*671G=) c.842G= n.994G= n.917G= c.947G= c.*668G= (n.*668G=) c.16G= c.248G= c.1139G= c.942G= (p.Gly314=) c.217G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.864G= (p.Gly288=) n.997G= n.1029G= c.-552G= (n.-552G=) c.-772G= (n.-772G=) n.1038G= | |
11 | g.17460533C>G | CA473300516 | ABCC8 | n.648+2905G>C n.979G>C n.1032G>C n.1941G>C c.963G>C (p.Gly321=) n.1066G>C n.1946G>C n.1035G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.302G>C n.1802G>C n.1084G>C n.1059G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.842G>C n.994G>C n.917G>C c.947G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.16G>C c.248G>C c.1139G>C c.942G>C (p.Gly314=) c.217G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.997G>C n.1029G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) n.1038G>C | |
11 | g.17460533C>T | CA5903716 | ABCC8 | n.648+2905G>A n.979G>A n.1032G>A n.1941G>A c.963G>A (p.Gly321=) n.1066G>A n.1946G>A n.1035G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.302G>A n.1802G>A n.1084G>A n.1059G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.842G>A n.994G>A n.917G>A c.947G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.16G>A c.248G>A c.1139G>A c.942G>A (p.Gly314=) c.217G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.997G>A n.1029G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) n.1038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460535del | CA2580082767 | ABCC8 | n.648+2905del n.979del n.1032del n.1941del c.963del (p.Ile322SerfsTer?) n.1066del n.1946del n.1035del c.966del (p.Ile323SerfsTer?) n.302del n.1802del n.1084del n.1059del c.*671del (n.*671del) c.842del n.994del n.917del c.947del c.*668del (n.*668del) c.16del c.248del c.1139del c.942del (p.Ile315SerfsTer?) c.217del c.*1060del (n.*1060del) c.864del (p.Ile289SerfsTer?) n.997del n.1029del c.-552del (n.-552del) c.-772del (n.-772del) n.1038del | ClinVar |
11 | g.17460534C>A | CA379776271 | ABCC8 | n.648+2904G>T n.978G>T n.1031G>T n.1940G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.1065G>T n.1945G>T n.1034G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.301G>T n.1801G>T n.1083G>T n.1058G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.841G>T n.993G>T n.916G>T c.946G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.15G>T c.247G>T c.1138G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.216G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.996G>T n.1028G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) n.1037G>T | |
11 | g.17460534C= | CA1955153967 | ABCC8 | n.648+2904G= n.978G= n.1031G= n.1940G= c.962G= (p.Gly321=) n.1065G= n.1945G= n.1034G= c.965G= (p.Gly322=) n.301G= n.1801G= n.1083G= n.1058G= c.*670G= (n.*670G=) c.841G= n.993G= n.916G= c.946G= c.*667G= (n.*667G=) c.15G= c.247G= c.1138G= c.941G= (p.Gly314=) c.216G= c.*1059G= (n.*1059G=) c.863G= (p.Gly288=) n.996G= n.1028G= c.-553G= (n.-553G=) c.-773G= (n.-773G=) n.1037G= | |
11 | g.17460534C>G | CA379776276 | ABCC8 | n.648+2904G>C n.978G>C n.1031G>C n.1940G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1065G>C n.1945G>C n.1034G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.301G>C n.1801G>C n.1083G>C n.1058G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.841G>C n.993G>C n.916G>C c.946G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.15G>C c.247G>C c.1138G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.216G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.996G>C n.1028G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) n.1037G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460534C>T | CA379776278 | ABCC8 | n.648+2904G>A n.978G>A n.1031G>A n.1940G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1065G>A n.1945G>A n.1034G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.301G>A n.1801G>A n.1083G>A n.1058G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.841G>A n.993G>A n.916G>A c.946G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.15G>A c.247G>A c.1138G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) c.216G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.996G>A n.1028G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.1037G>A | |
11 | g.17460535C>A | CA379776281 | ABCC8 | n.648+2903G>T n.977G>T n.1030G>T n.1939G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1064G>T n.1944G>T n.1033G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.300G>T n.1800G>T n.1082G>T n.1057G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.840G>T n.992G>T n.915G>T c.945G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.14G>T c.246G>T c.1137G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) c.215G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.995G>T n.1027G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) n.1036G>T | |
11 | g.17460535C>G | CA379776282 | ABCC8 | n.648+2903G>C n.977G>C n.1030G>C n.1939G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1064G>C n.1944G>C n.1033G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.300G>C n.1800G>C n.1082G>C n.1057G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.840G>C n.992G>C n.915G>C c.945G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.14G>C c.246G>C c.1137G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.215G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.995G>C n.1027G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) n.1036G>C | |
11 | g.17460535C>T | CA379776287 | ABCC8 | n.648+2903G>A n.977G>A n.1030G>A n.1939G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1064G>A n.1944G>A n.1033G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.300G>A n.1800G>A n.1082G>A n.1057G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.840G>A n.992G>A n.915G>A c.945G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.14G>A c.246G>A c.1137G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) c.215G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.995G>A n.1027G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) n.1036G>A | |
11 | g.17460536A>C | CA379776293 | ABCC8 | n.648+2902T>G n.976T>G n.1029T>G n.1938T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) n.1063T>G n.1943T>G n.1032T>G c.963T>G (p.Phe321Leu) n.299T>G n.1799T>G n.1081T>G n.1056T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.839T>G n.991T>G n.914T>G c.944T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.13T>G c.245T>G c.1136T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.214T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.994T>G n.1026T>G c.-555T>G (n.-555T>G) c.-775T>G (n.-775T>G) n.1035T>G | |
11 | g.17460536A>G | CA473300521 | ABCC8 | n.648+2902T>C n.976T>C n.1029T>C n.1938T>C c.960T>C (p.Phe320=) n.1063T>C n.1943T>C n.1032T>C c.963T>C (p.Phe321=) n.299T>C n.1799T>C n.1081T>C n.1056T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.839T>C n.991T>C n.914T>C c.944T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.13T>C c.245T>C c.1136T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.214T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.861T>C (p.Phe287=) n.994T>C n.1026T>C c.-555T>C (n.-555T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) n.1035T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460536A>T | CA379776290 | ABCC8 | n.648+2902T>A n.976T>A n.1029T>A n.1938T>A c.960T>A (p.Phe320Leu) n.1063T>A n.1943T>A n.1032T>A c.963T>A (p.Phe321Leu) n.299T>A n.1799T>A n.1081T>A n.1056T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.839T>A n.991T>A n.914T>A c.944T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.13T>A c.245T>A c.1136T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.214T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.994T>A n.1026T>A c.-555T>A (n.-555T>A) c.-775T>A (n.-775T>A) n.1035T>A | |
11 | g.17460537A>C | CA379776301 | ABCC8 | n.648+2901T>G n.975T>G n.1028T>G n.1937T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) n.1062T>G n.1942T>G n.1031T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) n.298T>G n.1798T>G n.1080T>G n.1055T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.838T>G n.990T>G n.913T>G c.943T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.12T>G c.244T>G c.1135T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.213T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.993T>G n.1025T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-776T>G (n.-776T>G) n.1034T>G | |
11 | g.17460537A>G | CA379776303 | ABCC8 | n.648+2901T>C n.975T>C n.1028T>C n.1937T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) n.1062T>C n.1942T>C n.1031T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) n.298T>C n.1798T>C n.1080T>C n.1055T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.838T>C n.990T>C n.913T>C c.943T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.12T>C c.244T>C c.1135T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.213T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.993T>C n.1025T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-776T>C (n.-776T>C) n.1034T>C | |
11 | g.17460537A>T | CA379776306 | ABCC8 | n.648+2901T>A n.975T>A n.1028T>A n.1937T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.1062T>A n.1942T>A n.1031T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.298T>A n.1798T>A n.1080T>A n.1055T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.838T>A n.990T>A n.913T>A c.943T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.12T>A c.244T>A c.1135T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.213T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.993T>A n.1025T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-776T>A (n.-776T>A) n.1034T>A | |
11 | g.17460538A>C | CA379776315 | ABCC8 | n.648+2900T>G n.974T>G n.1027T>G n.1936T>G c.958T>G (p.Phe320Val) n.1061T>G n.1941T>G n.1030T>G c.961T>G (p.Phe321Val) n.297T>G n.1797T>G n.1079T>G n.1054T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.837T>G n.989T>G n.912T>G c.942T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.11T>G c.243T>G c.1134T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.212T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) n.992T>G n.1024T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) n.1033T>G | |
11 | g.17460538A>G | CA379776322 | ABCC8 | n.648+2900T>C n.974T>C n.1027T>C n.1936T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) n.1061T>C n.1941T>C n.1030T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) n.297T>C n.1797T>C n.1079T>C n.1054T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.837T>C n.989T>C n.912T>C c.942T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.11T>C c.243T>C c.1134T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.212T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.992T>C n.1024T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) n.1033T>C | |
11 | g.17460538A>T | CA379776325 | ABCC8 | n.648+2900T>A n.974T>A n.1027T>A n.1936T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) n.1061T>A n.1941T>A n.1030T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) n.297T>A n.1797T>A n.1079T>A n.1054T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.837T>A n.989T>A n.912T>A c.942T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.11T>A c.243T>A c.1134T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.212T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.992T>A n.1024T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.-777T>A (n.-777T>A) n.1033T>A | |
11 | g.17460539G>A | CA473300524 | ABCC8 | n.648+2899C>T n.973C>T n.1026C>T n.1935C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1060C>T n.1940C>T n.1029C>T c.960C>T (p.Ile320=) n.296C>T n.1796C>T n.1078C>T n.1053C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.836C>T n.988C>T n.911C>T c.941C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.10C>T c.242C>T c.1133C>T c.936C>T (p.Ile312=) c.211C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.858C>T (p.Ile286=) n.991C>T n.1023C>T c.-558C>T (n.-558C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) n.1032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460539G>C | CA218451469 | ABCC8 | n.648+2899C>G n.973C>G n.1026C>G n.1935C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1060C>G n.1940C>G n.1029C>G c.960C>G (p.Ile320Met) n.296C>G n.1796C>G n.1078C>G n.1053C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.836C>G n.988C>G n.911C>G c.941C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.10C>G c.242C>G c.1133C>G c.936C>G (p.Ile312Met) c.211C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.858C>G (p.Ile286Met) n.991C>G n.1023C>G c.-558C>G (n.-558C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) n.1032C>G | dbSNP |
11 | g.17460539G= | CA1955153968 | ABCC8 | n.648+2899C= n.973C= n.1026C= n.1935C= c.957C= (p.Ile319=) n.1060C= n.1940C= n.1029C= c.960C= (p.Ile320=) n.296C= n.1796C= n.1078C= n.1053C= c.*665C= (n.*665C=) c.836C= n.988C= n.911C= c.941C= c.*662C= (n.*662C=) c.10C= c.242C= c.1133C= c.936C= (p.Ile312=) c.211C= c.*1054C= (n.*1054C=) c.858C= (p.Ile286=) n.991C= n.1023C= c.-558C= (n.-558C=) c.-778C= (n.-778C=) n.1032C= | |
11 | g.17460539G>T | CA473300525 | ABCC8 | n.648+2899C>A n.973C>A n.1026C>A n.1935C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1060C>A n.1940C>A n.1029C>A c.960C>A (p.Ile320=) n.296C>A n.1796C>A n.1078C>A n.1053C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.836C>A n.988C>A n.911C>A c.941C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.10C>A c.242C>A c.1133C>A c.936C>A (p.Ile312=) c.211C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.858C>A (p.Ile286=) n.991C>A n.1023C>A c.-558C>A (n.-558C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) n.1032C>A | |
11 | g.17460540A>C | CA379776348 | ABCC8 | n.648+2898T>G n.972T>G n.1025T>G n.1934T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1059T>G n.1939T>G n.1028T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.295T>G n.1795T>G n.1077T>G n.1052T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.835T>G n.987T>G n.910T>G c.940T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.9T>G c.241T>G c.1132T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.210T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.990T>G n.1022T>G c.-559T>G (n.-559T>G) c.-779T>G (n.-779T>G) n.1031T>G | |
11 | g.17460540A>G | CA379776353 | ABCC8 | n.648+2898T>C n.972T>C n.1025T>C n.1934T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1059T>C n.1939T>C n.1028T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.295T>C n.1795T>C n.1077T>C n.1052T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.835T>C n.987T>C n.910T>C c.940T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.9T>C c.241T>C c.1132T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.210T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.990T>C n.1022T>C c.-559T>C (n.-559T>C) c.-779T>C (n.-779T>C) n.1031T>C | |
11 | g.17460540A>T | CA379776357 | ABCC8 | n.648+2898T>A n.972T>A n.1025T>A n.1934T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1059T>A n.1939T>A n.1028T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.295T>A n.1795T>A n.1077T>A n.1052T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.835T>A n.987T>A n.910T>A c.940T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.9T>A c.241T>A c.1132T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.210T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.990T>A n.1022T>A c.-559T>A (n.-559T>A) c.-779T>A (n.-779T>A) n.1031T>A | |
11 | g.17460541T>A | CA379776358 | ABCC8 | n.648+2897A>T n.971A>T n.1024A>T n.1933A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1058A>T n.1938A>T n.1027A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.294A>T n.1794A>T n.1076A>T n.1051A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.834A>T n.986A>T n.909A>T c.939A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.8A>T c.240A>T c.1131A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.209A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.989A>T n.1021A>T c.-560A>T (n.-560A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) n.1030A>T | |
11 | g.17460541T>C | CA379776361 | ABCC8 | n.648+2897A>G n.971A>G n.1024A>G n.1933A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1058A>G n.1938A>G n.1027A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.294A>G n.1794A>G n.1076A>G n.1051A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.834A>G n.986A>G n.909A>G c.939A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.8A>G c.240A>G c.1131A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.209A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) n.989A>G n.1021A>G c.-560A>G (n.-560A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) n.1030A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460541T>G | CA379776367 | ABCC8 | n.648+2897A>C n.971A>C n.1024A>C n.1933A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1058A>C n.1938A>C n.1027A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.294A>C n.1794A>C n.1076A>C n.1051A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.834A>C n.986A>C n.909A>C c.939A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.8A>C c.240A>C c.1131A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.209A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.989A>C n.1021A>C c.-560A>C (n.-560A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) n.1030A>C | |
11 | g.17460541T= | CA1955153969 | ABCC8 | n.648+2897A= n.971A= n.1024A= n.1933A= c.955A= (p.Ile319=) n.1058A= n.1938A= n.1027A= c.958A= (p.Ile320=) n.294A= n.1794A= n.1076A= n.1051A= c.*663A= (n.*663A=) c.834A= n.986A= n.909A= c.939A= c.*660A= (n.*660A=) c.8A= c.240A= c.1131A= c.934A= (p.Ile312=) c.209A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.856A= (p.Ile286=) n.989A= n.1021A= c.-560A= (n.-560A=) c.-780A= (n.-780A=) n.1030A= | |
11 | g.17460542G>A | CA473300526 | ABCC8 | n.648+2896C>T n.970C>T n.1023C>T n.1932C>T c.954C>T (p.Cys318=) n.1057C>T n.1937C>T n.1026C>T c.957C>T (p.Cys319=) n.293C>T n.1793C>T n.1075C>T n.1050C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.833C>T n.985C>T n.908C>T c.938C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.7C>T c.239C>T c.1130C>T c.933C>T (p.Cys311=) c.208C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.855C>T (p.Cys285=) n.988C>T n.1020C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) n.1029C>T | ClinVar |
11 | g.17460542G>C | CA379776374 | ABCC8 | n.648+2896C>G n.970C>G n.1023C>G n.1932C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) n.1057C>G n.1937C>G n.1026C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) n.293C>G n.1793C>G n.1075C>G n.1050C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.833C>G n.985C>G n.908C>G c.938C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.7C>G c.239C>G c.1130C>G c.933C>G (p.Cys311Trp) c.208C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) n.988C>G n.1020C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) n.1029C>G | |
11 | g.17460542G>T | CA379776382 | ABCC8 | n.648+2896C>A n.970C>A n.1023C>A n.1932C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) n.1057C>A n.1937C>A n.1026C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) n.293C>A n.1793C>A n.1075C>A n.1050C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.833C>A n.985C>A n.908C>A c.938C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.7C>A c.239C>A c.1130C>A c.933C>A (p.Cys311Ter) c.208C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) n.988C>A n.1020C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.1029C>A | |
11 | g.17460542dup | CA2840850404 | ABCC8 | n.648+2896dup n.970dup n.1023dup n.1932dup c.954dup (p.Ile319HisfsTer?) n.1057dup n.1937dup n.1026dup c.957dup (p.Ile320HisfsTer?) n.293dup n.1793dup n.1075dup n.1050dup c.*662dup (n.*662dup) c.833dup n.985dup n.908dup c.938dup c.*659dup (n.*659dup) c.7dup c.239dup c.1130dup c.933dup (p.Ile312HisfsTer?) c.208dup c.*1051dup (n.*1051dup) c.855dup (p.Ile286HisfsTer?) n.988dup n.1020dup c.-561dup (n.-561dup) c.-781dup (n.-781dup) n.1029dup | |
11 | g.17460543C>A | CA5903717 | ABCC8 | n.648+2895G>T n.969G>T n.1022G>T n.1931G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1056G>T n.1936G>T n.1025G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) n.292G>T n.1792G>T n.1074G>T n.1049G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.832G>T n.984G>T n.907G>T c.937G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.6G>T c.238G>T c.1129G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.207G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) n.987G>T n.1019G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) n.1028G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17460543C= | CA1955153970 | ABCC8 | n.648+2895G= n.969G= n.1022G= n.1931G= c.953G= (p.Cys318=) n.1056G= n.1936G= n.1025G= c.956G= (p.Cys319=) n.292G= n.1792G= n.1074G= n.1049G= c.*661G= (n.*661G=) c.832G= n.984G= n.907G= c.937G= c.*658G= (n.*658G=) c.6G= c.238G= c.1129G= c.932G= (p.Cys311=) c.207G= c.*1050G= (n.*1050G=) c.854G= (p.Cys285=) n.987G= n.1019G= c.-562G= (n.-562G=) c.-782G= (n.-782G=) n.1028G= | |
11 | g.17460543C>G | CA379776387 | ABCC8 | n.648+2895G>C n.969G>C n.1022G>C n.1931G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1056G>C n.1936G>C n.1025G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) n.292G>C n.1792G>C n.1074G>C n.1049G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.832G>C n.984G>C n.907G>C c.937G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.6G>C c.238G>C c.1129G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.207G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) n.987G>C n.1019G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) n.1028G>C | |
11 | g.17460543C>T | CA379776386 | ABCC8 | n.648+2895G>A n.969G>A n.1022G>A n.1931G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1056G>A n.1936G>A n.1025G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.292G>A n.1792G>A n.1074G>A n.1049G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.832G>A n.984G>A n.907G>A c.937G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.6G>A c.238G>A c.1129G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.207G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.987G>A n.1019G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) n.1028G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460544A>C | CA379776391 | ABCC8 | n.648+2894T>G n.968T>G n.1021T>G n.1930T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1055T>G n.1935T>G n.1024T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) n.291T>G n.1791T>G n.1073T>G n.1048T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.831T>G n.983T>G n.906T>G c.936T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.5T>G c.237T>G c.1128T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.206T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) n.986T>G n.1018T>G c.-563T>G (n.-563T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.1027T>G | |
11 | g.17460544A>G | CA379776420 | ABCC8 | n.648+2894T>C n.968T>C n.1021T>C n.1930T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1055T>C n.1935T>C n.1024T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) n.291T>C n.1791T>C n.1073T>C n.1048T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.831T>C n.983T>C n.906T>C c.936T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.5T>C c.237T>C c.1128T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.206T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) n.986T>C n.1018T>C c.-563T>C (n.-563T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.1027T>C | |
11 | g.17460544A>T | CA379776394 | ABCC8 | n.648+2894T>A n.968T>A n.1021T>A n.1930T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1055T>A n.1935T>A n.1024T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) n.291T>A n.1791T>A n.1073T>A n.1048T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.831T>A n.983T>A n.906T>A c.936T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.5T>A c.237T>A c.1128T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.206T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) n.986T>A n.1018T>A c.-563T>A (n.-563T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) n.1027T>A | |
11 | g.17460545C>A | CA473300530 | ABCC8 | n.648+2893G>T n.967G>T n.1020G>T n.1929G>T c.951G>T (p.Leu317=) n.1054G>T n.1934G>T n.1023G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.290G>T n.1790G>T n.1072G>T n.1047G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.830G>T n.982G>T n.905G>T c.935G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.4G>T c.236G>T c.1127G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.205G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.852G>T (p.Leu284=) n.985G>T n.1017G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.1026G>T | |
11 | g.17460545C= | CA1955153971 | ABCC8 | n.648+2893G= n.967G= n.1020G= n.1929G= c.951G= (p.Leu317=) n.1054G= n.1934G= n.1023G= c.954G= (p.Leu318=) n.290G= n.1790G= n.1072G= n.1047G= c.*659G= (n.*659G=) c.830G= n.982G= n.905G= c.935G= c.*656G= (n.*656G=) c.4G= c.236G= c.1127G= c.930G= (p.Leu310=) c.205G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.852G= (p.Leu284=) n.985G= n.1017G= c.-564G= (n.-564G=) c.-784G= (n.-784G=) n.1026G= | |
11 | g.17460545C>G | CA5903718 | ABCC8 | n.648+2893G>C n.967G>C n.1020G>C n.1929G>C c.951G>C (p.Leu317=) n.1054G>C n.1934G>C n.1023G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.290G>C n.1790G>C n.1072G>C n.1047G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.830G>C n.982G>C n.905G>C c.935G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.4G>C c.236G>C c.1127G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.205G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.852G>C (p.Leu284=) n.985G>C n.1017G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) n.1026G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460545C>T | CA473300531 | ABCC8 | n.648+2893G>A n.967G>A n.1020G>A n.1929G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1054G>A n.1934G>A n.1023G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.290G>A n.1790G>A n.1072G>A n.1047G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.830G>A n.982G>A n.905G>A c.935G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.4G>A c.236G>A c.1127G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.205G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.852G>A (p.Leu284=) n.985G>A n.1017G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) n.1026G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460546A>C | CA379776448 | ABCC8 | n.648+2892T>G n.966T>G n.1019T>G n.1928T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1053T>G n.1933T>G n.1022T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.289T>G n.1789T>G n.1071T>G n.1046T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.829T>G n.981T>G n.904T>G c.934T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.3T>G c.235T>G c.1126T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.204T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.984T>G n.1016T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) n.1025T>G | |
11 | g.17460546A>G | CA379776452 | ABCC8 | n.648+2892T>C n.966T>C n.1019T>C n.1928T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1053T>C n.1933T>C n.1022T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.289T>C n.1789T>C n.1071T>C n.1046T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.829T>C n.981T>C n.904T>C c.934T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.3T>C c.235T>C c.1126T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.204T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.984T>C n.1016T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) n.1025T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460546A>T | CA379776456 | ABCC8 | n.648+2892T>A n.966T>A n.1019T>A n.1928T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1053T>A n.1933T>A n.1022T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.289T>A n.1789T>A n.1071T>A n.1046T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.829T>A n.981T>A n.904T>A c.934T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.3T>A c.235T>A c.1126T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.204T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.984T>A n.1016T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) n.1025T>A | |
11 | g.17460547G>A | CA473300535 | ABCC8 | n.648+2891C>T n.965C>T n.1018C>T n.1927C>T c.949C>T (p.Leu317=) n.1052C>T n.1932C>T n.1021C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.288C>T n.1788C>T n.1070C>T n.1045C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.828C>T n.980C>T n.903C>T c.933C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.2C>T c.234C>T c.1125C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.203C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.850C>T (p.Leu284=) n.983C>T n.1015C>T c.-566C>T (n.-566C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.1024C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17460547G>C | CA379776459 | ABCC8 | n.648+2891C>G n.965C>G n.1018C>G n.1927C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1052C>G n.1932C>G n.1021C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.288C>G n.1788C>G n.1070C>G n.1045C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.828C>G n.980C>G n.903C>G c.933C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.2C>G c.234C>G c.1125C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.203C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) n.983C>G n.1015C>G c.-566C>G (n.-566C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.1024C>G | |
11 | g.17460547G>T | CA379776460 | ABCC8 | n.648+2891C>A n.965C>A n.1018C>A n.1927C>A c.949C>A (p.Leu317Met) n.1052C>A n.1932C>A n.1021C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.288C>A n.1788C>A n.1070C>A n.1045C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.828C>A n.980C>A n.903C>A c.933C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.2C>A c.234C>A c.1125C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.203C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) n.983C>A n.1015C>A c.-566C>A (n.-566C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.1024C>A | |
11 | g.17460548T>A | CA473300536 | ABCC8 | n.648+2890A>T n.964A>T n.1017A>T n.1926A>T c.948A>T (p.Pro316=) n.1051A>T n.1931A>T n.1020A>T c.951A>T (p.Pro317=) n.287A>T n.1787A>T n.1069A>T n.1044A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.827A>T n.979A>T n.902A>T c.932A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1A>T c.233A>T c.1124A>T c.927A>T (p.Pro309=) c.202A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.849A>T (p.Pro283=) n.982A>T n.1014A>T c.-567A>T (n.-567A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) n.1023A>T | |
11 | g.17460548T>C | CA473300537 | ABCC8 | n.648+2890A>G n.964A>G n.1017A>G n.1926A>G c.948A>G (p.Pro316=) n.1051A>G n.1931A>G n.1020A>G c.951A>G (p.Pro317=) n.287A>G n.1787A>G n.1069A>G n.1044A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.827A>G n.979A>G n.902A>G c.932A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1A>G c.233A>G c.1124A>G c.927A>G (p.Pro309=) c.202A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.849A>G (p.Pro283=) n.982A>G n.1014A>G c.-567A>G (n.-567A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) n.1023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460548T>G | CA473300539 | ABCC8 | n.648+2890A>C n.964A>C n.1017A>C n.1926A>C c.948A>C (p.Pro316=) n.1051A>C n.1931A>C n.1020A>C c.951A>C (p.Pro317=) n.287A>C n.1787A>C n.1069A>C n.1044A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.827A>C n.979A>C n.902A>C c.932A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1A>C c.233A>C c.1124A>C c.927A>C (p.Pro309=) c.202A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.849A>C (p.Pro283=) n.982A>C n.1014A>C c.-567A>C (n.-567A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) n.1023A>C | |
11 | g.17460548T= | CA1955153972 | ABCC8 | n.648+2890A= n.964A= n.1017A= n.1926A= c.948A= (p.Pro316=) n.1051A= n.1931A= n.1020A= c.951A= (p.Pro317=) n.287A= n.1787A= n.1069A= n.1044A= c.*656A= (n.*656A=) c.827A= n.979A= n.902A= c.932A= c.*653A= (n.*653A=) c.1A= c.233A= c.1124A= c.927A= (p.Pro309=) c.202A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.849A= (p.Pro283=) n.982A= n.1014A= c.-567A= (n.-567A=) c.-787A= (n.-787A=) n.1023A= | |
11 | g.17460549G>A | CA379776466 | ABCC8 | n.648+2889C>T n.963C>T n.1016C>T n.1925C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1050C>T n.1930C>T n.1019C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) n.286C>T n.1786C>T n.1068C>T n.1043C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.826C>T n.978C>T n.901C>T c.931C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.232C>T c.1123C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.201C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.981C>T n.1013C>T c.-568C>T (n.-568C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) n.1022C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.17460549G>C | CA379776471 | ABCC8 | n.648+2889C>G n.963C>G n.1016C>G n.1925C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1050C>G n.1930C>G n.1019C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) n.286C>G n.1786C>G n.1068C>G n.1043C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.826C>G n.978C>G n.901C>G c.931C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.232C>G c.1123C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.201C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.981C>G n.1013C>G c.-568C>G (n.-568C>G) c.-788C>G (n.-788C>G) n.1022C>G | |
11 | g.17460549G= | CA1955153973 | ABCC8 | n.648+2889C= n.963C= n.1016C= n.1925C= c.947C= (p.Pro316=) n.1050C= n.1930C= n.1019C= c.950C= (p.Pro317=) n.286C= n.1786C= n.1068C= n.1043C= c.*655C= (n.*655C=) c.826C= n.978C= n.901C= c.931C= c.*652C= (n.*652C=) c.232C= c.1123C= c.926C= (p.Pro309=) c.201C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.848C= (p.Pro283=) n.981C= n.1013C= c.-568C= (n.-568C=) c.-788C= (n.-788C=) n.1022C= | |
11 | g.17460549G>T | CA379776490 | ABCC8 | n.648+2889C>A n.963C>A n.1016C>A n.1925C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1050C>A n.1930C>A n.1019C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) n.286C>A n.1786C>A n.1068C>A n.1043C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.826C>A n.978C>A n.901C>A c.931C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.232C>A c.1123C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) c.201C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.981C>A n.1013C>A c.-568C>A (n.-568C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) n.1022C>A | |
11 | g.17460550del | CA2695213399 | ABCC8 | n.648+2889del n.963del n.1016del n.1925del c.947del (p.Pro316HisfsTer?) n.1050del n.1930del n.1019del c.950del (p.Pro317HisfsTer?) n.286del n.1786del n.1068del n.1043del c.*655del (n.*655del) c.826del n.978del n.901del c.931del c.*652del (n.*652del) c.232del c.1123del c.926del (p.Pro309HisfsTer?) c.201del c.*1044del (n.*1044del) c.848del (p.Pro283HisfsTer?) n.981del n.1013del c.-568del (n.-568del) c.-788del (n.-788del) n.1022del | |
11 | g.17460550G>A | CA379776493 | ABCC8 | n.648+2888C>T n.962C>T n.1015C>T n.1924C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1049C>T n.1929C>T n.1018C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) n.285C>T n.1785C>T n.1067C>T n.1042C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.825C>T n.977C>T n.900C>T c.930C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.231C>T c.1122C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.200C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.980C>T n.1012C>T c.-569C>T (n.-569C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.1021C>T | COSMIC |
11 | g.17460550G>C | CA379776496 | ABCC8 | n.648+2888C>G n.962C>G n.1015C>G n.1924C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1049C>G n.1929C>G n.1018C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) n.285C>G n.1785C>G n.1067C>G n.1042C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.825C>G n.977C>G n.900C>G c.930C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.231C>G c.1122C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.200C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.980C>G n.1012C>G c.-569C>G (n.-569C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) n.1021C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460550G>T | CA379776499 | ABCC8 | n.648+2888C>A n.962C>A n.1015C>A n.1924C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1049C>A n.1929C>A n.1018C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) n.285C>A n.1785C>A n.1067C>A n.1042C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.825C>A n.977C>A n.900C>A c.930C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.231C>A c.1122C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.200C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.980C>A n.1012C>A c.-569C>A (n.-569C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.1021C>A | ClinVar |
11 | g.17460551C>A | CA473300540 | ABCC8 | n.648+2887G>T n.961G>T n.1014G>T n.1923G>T c.945G>T (p.Gly315=) n.1048G>T n.1928G>T n.1017G>T c.948G>T (p.Gly316=) n.284G>T n.1784G>T n.1066G>T n.1041G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.824G>T n.976G>T n.899G>T c.929G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.230G>T c.1121G>T c.924G>T (p.Gly308=) c.199G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.846G>T (p.Gly282=) n.979G>T n.1011G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) n.1020G>T | |
11 | g.17460551C= | CA1955153974 | ABCC8 | n.648+2887G= n.961G= n.1014G= n.1923G= c.945G= (p.Gly315=) n.1048G= n.1928G= n.1017G= c.948G= (p.Gly316=) n.284G= n.1784G= n.1066G= n.1041G= c.*653G= (n.*653G=) c.824G= n.976G= n.899G= c.929G= c.*650G= (n.*650G=) c.230G= c.1121G= c.924G= (p.Gly308=) c.199G= c.*1042G= (n.*1042G=) c.846G= (p.Gly282=) n.979G= n.1011G= c.-570G= (n.-570G=) c.-790G= (n.-790G=) n.1020G= | |
11 | g.17460551C>G | CA473300542 | ABCC8 | n.648+2887G>C n.961G>C n.1014G>C n.1923G>C c.945G>C (p.Gly315=) n.1048G>C n.1928G>C n.1017G>C c.948G>C (p.Gly316=) n.284G>C n.1784G>C n.1066G>C n.1041G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.824G>C n.976G>C n.899G>C c.929G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.230G>C c.1121G>C c.924G>C (p.Gly308=) c.199G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.846G>C (p.Gly282=) n.979G>C n.1011G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) n.1020G>C | |
11 | g.17460551C>T | CA473300543 | ABCC8 | n.648+2887G>A n.961G>A n.1014G>A n.1923G>A c.945G>A (p.Gly315=) n.1048G>A n.1928G>A n.1017G>A c.948G>A (p.Gly316=) n.284G>A n.1784G>A n.1066G>A n.1041G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.824G>A n.976G>A n.899G>A c.929G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.230G>A c.1121G>A c.924G>A (p.Gly308=) c.199G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.846G>A (p.Gly282=) n.979G>A n.1011G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.1020G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17460552C>A | CA379776529 | ABCC8 | n.648+2886G>T n.960G>T n.1013G>T n.1922G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.1047G>T n.1927G>T n.1016G>T c.947G>T (p.Gly316Val) n.283G>T n.1783G>T n.1065G>T n.1040G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.823G>T n.975G>T n.898G>T c.928G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.229G>T c.1120G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.198G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) n.978G>T n.1010G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) n.1019G>T | |
11 | g.17460552C= | CA1955153975 | ABCC8 | n.648+2886G= n.960G= n.1013G= n.1922G= c.944G= (p.Gly315=) n.1047G= n.1927G= n.1016G= c.947G= (p.Gly316=) n.283G= n.1783G= n.1065G= n.1040G= c.*652G= (n.*652G=) c.823G= n.975G= n.898G= c.928G= c.*649G= (n.*649G=) c.229G= c.1120G= c.923G= (p.Gly308=) c.198G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.845G= (p.Gly282=) n.978G= n.1010G= c.-571G= (n.-571G=) c.-791G= (n.-791G=) n.1019G= | |
11 | g.17460552C>G | CA379776527 | ABCC8 | n.648+2886G>C n.960G>C n.1013G>C n.1922G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1047G>C n.1927G>C n.1016G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) n.283G>C n.1783G>C n.1065G>C n.1040G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.823G>C n.975G>C n.898G>C c.928G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.229G>C c.1120G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.198G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.978G>C n.1010G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) n.1019G>C | |
11 | g.17460552C>T | CA208191 | ABCC8 | n.648+2886G>A n.960G>A n.1013G>A n.1922G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1047G>A n.1927G>A n.1016G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) n.283G>A n.1783G>A n.1065G>A n.1040G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.823G>A n.975G>A n.898G>A c.928G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.229G>A c.1120G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.198G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.978G>A n.1010G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) n.1019G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460553C>A | CA379776542 | ABCC8 | n.648+2885G>T n.959G>T n.1012G>T n.1921G>T c.943G>T (p.Gly315Trp) n.1046G>T n.1926G>T n.1015G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) n.282G>T n.1782G>T n.1064G>T n.1039G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.822G>T n.974G>T n.897G>T c.927G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.228G>T c.1119G>T c.922G>T (p.Gly308Trp) c.197G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.977G>T n.1009G>T c.-572G>T (n.-572G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) n.1018G>T | dbSNP |
11 | g.17460553C= | CA1955153976 | ABCC8 | n.648+2885G= n.959G= n.1012G= n.1921G= c.943G= (p.Gly315=) n.1046G= n.1926G= n.1015G= c.946G= (p.Gly316=) n.282G= n.1782G= n.1064G= n.1039G= c.*651G= (n.*651G=) c.822G= n.974G= n.897G= c.927G= c.*648G= (n.*648G=) c.228G= c.1119G= c.922G= (p.Gly308=) c.197G= c.*1040G= (n.*1040G=) c.844G= (p.Gly282=) n.977G= n.1009G= c.-572G= (n.-572G=) c.-792G= (n.-792G=) n.1018G= | |
11 | g.17460553C>G | CA379776562 | ABCC8 | n.648+2885G>C n.959G>C n.1012G>C n.1921G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1046G>C n.1926G>C n.1015G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) n.282G>C n.1782G>C n.1064G>C n.1039G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.822G>C n.974G>C n.897G>C c.927G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.228G>C c.1119G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.197G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.977G>C n.1009G>C c.-572G>C (n.-572G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) n.1018G>C | |
11 | g.17460553C>T | CA379776569 | ABCC8 | n.648+2885G>A n.959G>A n.1012G>A n.1921G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1046G>A n.1926G>A n.1015G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) n.282G>A n.1782G>A n.1064G>A n.1039G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.822G>A n.974G>A n.897G>A c.927G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.228G>A c.1119G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.197G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.977G>A n.1009G>A c.-572G>A (n.-572G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) n.1018G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460554G>A | CA5903719 | ABCC8 | n.648+2884C>T n.958C>T n.1011C>T n.1920C>T c.942C>T (p.Ala314=) n.1045C>T n.1925C>T n.1014C>T c.945C>T (p.Ala315=) n.281C>T n.1781C>T n.1063C>T n.1038C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.821C>T n.973C>T n.896C>T c.926C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.227C>T c.1118C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.196C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.843C>T (p.Ala281=) n.976C>T n.1008C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) n.1017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460554G>C | CA473300545 | ABCC8 | n.648+2884C>G n.958C>G n.1011C>G n.1920C>G c.942C>G (p.Ala314=) n.1045C>G n.1925C>G n.1014C>G c.945C>G (p.Ala315=) n.281C>G n.1781C>G n.1063C>G n.1038C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.821C>G n.973C>G n.896C>G c.926C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.227C>G c.1118C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.196C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.843C>G (p.Ala281=) n.976C>G n.1008C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) n.1017C>G | |
11 | g.17460554G= | CA1955153977 | ABCC8 | n.648+2884C= n.958C= n.1011C= n.1920C= c.942C= (p.Ala314=) n.1045C= n.1925C= n.1014C= c.945C= (p.Ala315=) n.281C= n.1781C= n.1063C= n.1038C= c.*650C= (n.*650C=) c.821C= n.973C= n.896C= c.926C= c.*647C= (n.*647C=) c.227C= c.1118C= c.921C= (p.Ala307=) c.196C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.843C= (p.Ala281=) n.976C= n.1008C= c.-573C= (n.-573C=) c.-793C= (n.-793C=) n.1017C= | |
11 | g.17460554G>T | CA473300544 | ABCC8 | n.648+2884C>A n.958C>A n.1011C>A n.1920C>A c.942C>A (p.Ala314=) n.1045C>A n.1925C>A n.1014C>A c.945C>A (p.Ala315=) n.281C>A n.1781C>A n.1063C>A n.1038C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.821C>A n.973C>A n.896C>A c.926C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.227C>A c.1118C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.196C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.843C>A (p.Ala281=) n.976C>A n.1008C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.1017C>A | |
11 | g.17460555del | CA2695201097 | ABCC8 | n.648+2884del n.958del n.1011del n.1920del c.942del (p.Pro316HisfsTer?) n.1045del n.1925del n.1014del c.945del (p.Pro317HisfsTer?) n.281del n.1781del n.1063del n.1038del c.*650del (n.*650del) c.821del n.973del n.896del c.926del c.*647del (n.*647del) c.227del c.1118del c.921del (p.Pro309HisfsTer?) c.196del c.*1039del (n.*1039del) c.843del (p.Pro283HisfsTer?) n.976del n.1008del c.-573del (n.-573del) c.-793del (n.-793del) n.1017del | ClinVar |
11 | g.17460555G>A | CA379776577 | ABCC8 | n.648+2883C>T n.957C>T n.1010C>T n.1919C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1044C>T n.1924C>T n.1013C>T c.944C>T (p.Ala315Val) n.280C>T n.1780C>T n.1062C>T n.1037C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.820C>T n.972C>T n.895C>T c.925C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.226C>T c.1117C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.195C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.975C>T n.1007C>T c.-574C>T (n.-574C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) n.1016C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460555G>C | CA379776580 | ABCC8 | n.648+2883C>G n.957C>G n.1010C>G n.1919C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1044C>G n.1924C>G n.1013C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) n.280C>G n.1780C>G n.1062C>G n.1037C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.820C>G n.972C>G n.895C>G c.925C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.226C>G c.1117C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.195C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.975C>G n.1007C>G c.-574C>G (n.-574C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) n.1016C>G | |
11 | g.17460555G>T | CA379776587 | ABCC8 | n.648+2883C>A n.957C>A n.1010C>A n.1919C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1044C>A n.1924C>A n.1013C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) n.280C>A n.1780C>A n.1062C>A n.1037C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.820C>A n.972C>A n.895C>A c.925C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.226C>A c.1117C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.195C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.975C>A n.1007C>A c.-574C>A (n.-574C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) n.1016C>A | |
11 | g.17460556C>A | CA379776593 | ABCC8 | n.648+2882G>T n.956G>T n.1009G>T n.1918G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1043G>T n.1923G>T n.1012G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) n.279G>T n.1779G>T n.1061G>T n.1036G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.819G>T n.971G>T n.894G>T c.924G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.225G>T c.1116G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.194G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.974G>T n.1006G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) n.1015G>T | |
11 | g.17460556C= | CA1955153978 | ABCC8 | n.648+2882G= n.956G= n.1009G= n.1918G= c.940G= (p.Ala314=) n.1043G= n.1923G= n.1012G= c.943G= (p.Ala315=) n.279G= n.1779G= n.1061G= n.1036G= c.*648G= (n.*648G=) c.819G= n.971G= n.894G= c.924G= c.*645G= (n.*645G=) c.225G= c.1116G= c.919G= (p.Ala307=) c.194G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.841G= (p.Ala281=) n.974G= n.1006G= c.-575G= (n.-575G=) c.-795G= (n.-795G=) n.1015G= | |
11 | g.17460556C>G | CA379776595 | ABCC8 | n.648+2882G>C n.956G>C n.1009G>C n.1918G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1043G>C n.1923G>C n.1012G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) n.279G>C n.1779G>C n.1061G>C n.1036G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.819G>C n.971G>C n.894G>C c.924G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.225G>C c.1116G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.194G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.974G>C n.1006G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) n.1015G>C | |
11 | g.17460556C>T | CA5903720 | ABCC8 | n.648+2882G>A n.956G>A n.1009G>A n.1918G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1043G>A n.1923G>A n.1012G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) n.279G>A n.1779G>A n.1061G>A n.1036G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.819G>A n.971G>A n.894G>A c.924G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.225G>A c.1116G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.194G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.974G>A n.1006G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) n.1015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460557G>A | CA5903721 | ABCC8 | n.648+2881C>T n.955C>T n.1008C>T n.1917C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1042C>T n.1922C>T n.1011C>T c.942C>T (p.Phe314=) n.278C>T n.1778C>T n.1060C>T n.1035C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.818C>T n.970C>T n.893C>T c.923C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.224C>T c.1115C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.193C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.840C>T (p.Phe280=) n.973C>T n.1005C>T c.-576C>T (n.-576C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) n.1014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460557G>C | CA379776604 | ABCC8 | n.648+2881C>G n.955C>G n.1008C>G n.1917C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1042C>G n.1922C>G n.1011C>G c.942C>G (p.Phe314Leu) n.278C>G n.1778C>G n.1060C>G n.1035C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.818C>G n.970C>G n.893C>G c.923C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.224C>G c.1115C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.193C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.973C>G n.1005C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) n.1014C>G | |
11 | g.17460557G= | CA1955153979 | ABCC8 | n.648+2881C= n.955C= n.1008C= n.1917C= c.939C= (p.Phe313=) n.1042C= n.1922C= n.1011C= c.942C= (p.Phe314=) n.278C= n.1778C= n.1060C= n.1035C= c.*647C= (n.*647C=) c.818C= n.970C= n.893C= c.923C= c.*644C= (n.*644C=) c.224C= c.1115C= c.918C= (p.Phe306=) c.193C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.840C= (p.Phe280=) n.973C= n.1005C= c.-576C= (n.-576C=) c.-796C= (n.-796C=) n.1014C= | |
11 | g.17460557G>T | CA379776610 | ABCC8 | n.648+2881C>A n.955C>A n.1008C>A n.1917C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1042C>A n.1922C>A n.1011C>A c.942C>A (p.Phe314Leu) n.278C>A n.1778C>A n.1060C>A n.1035C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.818C>A n.970C>A n.893C>A c.923C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.224C>A c.1115C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.193C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.973C>A n.1005C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) n.1014C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460558A>C | CA379776621 | ABCC8 | n.648+2880T>G n.954T>G n.1007T>G n.1916T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1041T>G n.1921T>G n.1010T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) n.277T>G n.1777T>G n.1059T>G n.1034T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.817T>G n.969T>G n.892T>G c.922T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.223T>G c.1114T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.192T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.972T>G n.1004T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) n.1013T>G | |
11 | g.17460558A>G | CA379776639 | ABCC8 | n.648+2880T>C n.954T>C n.1007T>C n.1916T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1041T>C n.1921T>C n.1010T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) n.277T>C n.1777T>C n.1059T>C n.1034T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.817T>C n.969T>C n.892T>C c.922T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.223T>C c.1114T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.192T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.972T>C n.1004T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) n.1013T>C | |
11 | g.17460558A>T | CA379776614 | ABCC8 | n.648+2880T>A n.954T>A n.1007T>A n.1916T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1041T>A n.1921T>A n.1010T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.277T>A n.1777T>A n.1059T>A n.1034T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.817T>A n.969T>A n.892T>A c.922T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.223T>A c.1114T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.192T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.972T>A n.1004T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) n.1013T>A | |
11 | g.17460559dup | CA2840850405 | ABCC8 | n.648+2880dup n.954dup n.1007dup n.1916dup c.938dup (p.Ala314ArgfsTer?) n.1041dup n.1921dup n.1010dup c.941dup (p.Ala315ArgfsTer?) n.277dup n.1777dup n.1059dup n.1034dup c.*646dup (n.*646dup) c.817dup n.969dup n.892dup c.922dup c.*643dup (n.*643dup) c.223dup c.1114dup c.917dup (p.Ala307ArgfsTer?) c.192dup c.*1035dup (n.*1035dup) c.839dup (p.Ala281ArgfsTer?) n.972dup n.1004dup c.-577dup (n.-577dup) c.-797dup (n.-797dup) n.1013dup | |
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11 | g.17460559A>G | CA379776648 | ABCC8 | n.648+2879T>C n.953T>C n.1006T>C n.1915T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1040T>C n.1920T>C n.1009T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) n.276T>C n.1776T>C n.1058T>C n.1033T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.816T>C n.968T>C n.891T>C c.921T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.222T>C c.1113T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.191T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.971T>C n.1003T>C c.-578T>C (n.-578T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) n.1012T>C | |
11 | g.17460559A>T | CA379776651 | ABCC8 | n.648+2879T>A n.953T>A n.1006T>A n.1915T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1040T>A n.1920T>A n.1009T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) n.276T>A n.1776T>A n.1058T>A n.1033T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.816T>A n.968T>A n.891T>A c.921T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.222T>A c.1113T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.191T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.971T>A n.1003T>A c.-578T>A (n.-578T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) n.1012T>A | |
11 | g.17460560G>A | CA473300547 | ABCC8 | n.648+2878C>T n.952C>T n.1005C>T n.1914C>T c.936C>T (p.Gly312=) n.1039C>T n.1919C>T n.1008C>T c.939C>T (p.Gly313=) n.275C>T n.1775C>T n.1057C>T n.1032C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.815C>T n.967C>T n.890C>T c.920C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.221C>T c.1112C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.190C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.837C>T (p.Gly279=) n.970C>T n.1002C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) n.1011C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.17460560G>T | CA473300550 | ABCC8 | n.648+2878C>A n.952C>A n.1005C>A n.1914C>A c.936C>A (p.Gly312=) n.1039C>A n.1919C>A n.1008C>A c.939C>A (p.Gly313=) n.275C>A n.1775C>A n.1057C>A n.1032C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.815C>A n.967C>A n.890C>A c.920C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.221C>A c.1112C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.190C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.837C>A (p.Gly279=) n.970C>A n.1002C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) n.1011C>A | |
11 | g.17460561C>A | CA379776652 | ABCC8 | n.648+2877G>T n.951G>T n.1004G>T n.1913G>T c.935G>T (p.Gly312Val) n.1038G>T n.1918G>T n.1007G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.274G>T n.1774G>T n.1056G>T n.1031G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.814G>T n.966G>T n.889G>T c.919G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.220G>T c.1111G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.189G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.969G>T n.1001G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.1010G>T | dbSNP |
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11 | g.17460561C>T | CA379776657 | ABCC8 | n.648+2877G>A n.951G>A n.1004G>A n.1913G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1038G>A n.1918G>A n.1007G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) n.274G>A n.1774G>A n.1056G>A n.1031G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.814G>A n.966G>A n.889G>A c.919G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.220G>A c.1111G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.189G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.969G>A n.1001G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.1010G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460562C>A | CA379776666 | ABCC8 | n.648+2876G>T n.950G>T n.1003G>T n.1912G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1037G>T n.1917G>T n.1006G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) n.273G>T n.1773G>T n.1055G>T n.1030G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.813G>T n.965G>T n.888G>T c.918G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.219G>T c.1110G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.188G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.968G>T n.1000G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) n.1009G>T | |
11 | g.17460562C>G | CA379776671 | ABCC8 | n.648+2876G>C n.950G>C n.1003G>C n.1912G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1037G>C n.1917G>C n.1006G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.273G>C n.1773G>C n.1055G>C n.1030G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.813G>C n.965G>C n.888G>C c.918G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.219G>C c.1110G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.188G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.968G>C n.1000G>C c.-581G>C (n.-581G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) n.1009G>C | |
11 | g.17460562C>T | CA379776686 | ABCC8 | n.648+2876G>A n.950G>A n.1003G>A n.1912G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1037G>A n.1917G>A n.1006G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) n.273G>A n.1773G>A n.1055G>A n.1030G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.813G>A n.965G>A n.888G>A c.918G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.219G>A c.1110G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.188G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.968G>A n.1000G>A c.-581G>A (n.-581G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) n.1009G>A | |
11 | g.17460563C>A | CA473300551 | ABCC8 | n.648+2875G>T n.949G>T n.1002G>T n.1911G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1036G>T n.1916G>T n.1005G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.272G>T n.1772G>T n.1054G>T n.1029G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.812G>T n.964G>T n.887G>T c.917G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.218G>T c.1109G>T c.912G>T (p.Leu304=) c.187G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.967G>T n.999G>T c.-582G>T (n.-582G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) n.1008G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17460563C>T | CA473300554 | ABCC8 | n.648+2875G>A n.949G>A n.1002G>A n.1911G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1036G>A n.1916G>A n.1005G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.272G>A n.1772G>A n.1054G>A n.1029G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.812G>A n.964G>A n.887G>A c.917G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.218G>A c.1109G>A c.912G>A (p.Leu304=) c.187G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.967G>A n.999G>A c.-582G>A (n.-582G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) n.1008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17460564A>G | CA379776712 | ABCC8 | n.648+2874T>C n.948T>C n.1001T>C n.1910T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1035T>C n.1915T>C n.1004T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.271T>C n.1771T>C n.1053T>C n.1028T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.811T>C n.963T>C n.886T>C c.916T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.217T>C c.1108T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.186T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.966T>C n.998T>C c.-583T>C (n.-583T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) n.1007T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460564A>T | CA379776716 | ABCC8 | n.648+2874T>A n.948T>A n.1001T>A n.1910T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1035T>A n.1915T>A n.1004T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.271T>A n.1771T>A n.1053T>A n.1028T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.811T>A n.963T>A n.886T>A c.916T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.217T>A c.1108T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.186T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.966T>A n.998T>A c.-583T>A (n.-583T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) n.1007T>A | |
11 | g.17460565G>A | CA473300556 | ABCC8 | n.648+2873C>T n.947C>T n.1000C>T n.1909C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1034C>T n.1914C>T n.1003C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.270C>T n.1770C>T n.1052C>T n.1027C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.810C>T n.962C>T n.885C>T c.915C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.216C>T c.1107C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.185C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.965C>T n.997C>T c.-584C>T (n.-584C>T) c.-804C>T (n.-804C>T) n.1006C>T | |
11 | g.17460565G>C | CA379776720 | ABCC8 | n.648+2873C>G n.947C>G n.1000C>G n.1909C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1034C>G n.1914C>G n.1003C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.270C>G n.1770C>G n.1052C>G n.1027C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.810C>G n.962C>G n.885C>G c.915C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.216C>G c.1107C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.185C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.965C>G n.997C>G c.-584C>G (n.-584C>G) c.-804C>G (n.-804C>G) n.1006C>G | |
11 | g.17460565G= | CA1955153981 | ABCC8 | n.648+2873C= n.947C= n.1000C= n.1909C= c.931C= (p.Leu311=) n.1034C= n.1914C= n.1003C= c.934C= (p.Leu312=) n.270C= n.1770C= n.1052C= n.1027C= c.*639C= (n.*639C=) c.810C= n.962C= n.885C= c.915C= c.*636C= (n.*636C=) c.216C= c.1107C= c.910C= (p.Leu304=) c.185C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.832C= (p.Leu278=) n.965C= n.997C= c.-584C= (n.-584C=) c.-804C= (n.-804C=) n.1006C= | |
11 | g.17460565G>T | CA218451485 | ABCC8 | n.648+2873C>A n.947C>A n.1000C>A n.1909C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1034C>A n.1914C>A n.1003C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.270C>A n.1770C>A n.1052C>A n.1027C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.810C>A n.962C>A n.885C>A c.915C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.216C>A c.1107C>A c.910C>A (p.Leu304Met) c.185C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.965C>A n.997C>A c.-584C>A (n.-584C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) n.1006C>A | dbSNP |
11 | g.17460566C>A | CA473300559 | ABCC8 | n.648+2872G>T n.946G>T n.999G>T n.1908G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1033G>T n.1913G>T n.1002G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.269G>T n.1769G>T n.1051G>T n.1026G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.809G>T n.961G>T n.884G>T c.914G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.215G>T c.1106G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.184G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.831G>T (p.Leu277=) n.964G>T n.996G>T c.-585G>T (n.-585G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) n.1005G>T | ClinVar |
11 | g.17460566C= | CA1955153982 | ABCC8 | n.648+2872G= n.946G= n.999G= n.1908G= c.930G= (p.Leu310=) n.1033G= n.1913G= n.1002G= c.933G= (p.Leu311=) n.269G= n.1769G= n.1051G= n.1026G= c.*638G= (n.*638G=) c.809G= n.961G= n.884G= c.914G= c.*635G= (n.*635G=) c.215G= c.1106G= c.909G= (p.Leu303=) c.184G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.831G= (p.Leu277=) n.964G= n.996G= c.-585G= (n.-585G=) c.-805G= (n.-805G=) n.1005G= | |
11 | g.17460566C>G | CA5903722 | ABCC8 | n.648+2872G>C n.946G>C n.999G>C n.1908G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1033G>C n.1913G>C n.1002G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.269G>C n.1769G>C n.1051G>C n.1026G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.809G>C n.961G>C n.884G>C c.914G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.215G>C c.1106G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.184G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.831G>C (p.Leu277=) n.964G>C n.996G>C c.-585G>C (n.-585G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) n.1005G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460566C>T | CA473300561 | ABCC8 | n.648+2872G>A n.946G>A n.999G>A n.1908G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1033G>A n.1913G>A n.1002G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.269G>A n.1769G>A n.1051G>A n.1026G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.809G>A n.961G>A n.884G>A c.914G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.215G>A c.1106G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.184G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.831G>A (p.Leu277=) n.964G>A n.996G>A c.-585G>A (n.-585G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) n.1005G>A | |
11 | g.17460567A>C | CA379776734 | ABCC8 | n.648+2871T>G n.945T>G n.998T>G n.1907T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1032T>G n.1912T>G n.1001T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.268T>G n.1768T>G n.1050T>G n.1025T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.808T>G n.960T>G n.883T>G c.913T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.214T>G c.1105T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.183T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.963T>G n.995T>G c.-586T>G (n.-586T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) n.1004T>G | |
11 | g.17460567A>G | CA379776737 | ABCC8 | n.648+2871T>C n.945T>C n.998T>C n.1907T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1032T>C n.1912T>C n.1001T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.268T>C n.1768T>C n.1050T>C n.1025T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.808T>C n.960T>C n.883T>C c.913T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.214T>C c.1105T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.183T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.963T>C n.995T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) n.1004T>C | |
11 | g.17460567A>T | CA379776740 | ABCC8 | n.648+2871T>A n.945T>A n.998T>A n.1907T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1032T>A n.1912T>A n.1001T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.268T>A n.1768T>A n.1050T>A n.1025T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.808T>A n.960T>A n.883T>A c.913T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.214T>A c.1105T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.183T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) n.963T>A n.995T>A c.-586T>A (n.-586T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) n.1004T>A | |
11 | g.17460568G>A | CA473300562 | ABCC8 | n.648+2870C>T n.944C>T n.997C>T n.1906C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.1031C>T n.1911C>T n.1000C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.267C>T n.1767C>T n.1049C>T n.1024C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.807C>T n.959C>T n.882C>T c.912C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.213C>T c.1104C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.182C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.829C>T (p.Leu277=) n.962C>T n.994C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) n.1003C>T | |
11 | g.17460568G>C | CA379776745 | ABCC8 | n.648+2870C>G n.944C>G n.997C>G n.1906C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.1031C>G n.1911C>G n.1000C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.267C>G n.1767C>G n.1049C>G n.1024C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.807C>G n.959C>G n.882C>G c.912C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.213C>G c.1104C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.182C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.962C>G n.994C>G c.-587C>G (n.-587C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) n.1003C>G | |
11 | g.17460568G= | CA1955153983 | ABCC8 | n.648+2870C= n.944C= n.997C= n.1906C= c.928C= (p.Leu310=) n.1031C= n.1911C= n.1000C= c.931C= (p.Leu311=) n.267C= n.1767C= n.1049C= n.1024C= c.*636C= (n.*636C=) c.807C= n.959C= n.882C= c.912C= c.*633C= (n.*633C=) c.213C= c.1104C= c.907C= (p.Leu303=) c.182C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.829C= (p.Leu277=) n.962C= n.994C= c.-587C= (n.-587C=) c.-807C= (n.-807C=) n.1003C= | |
11 | g.17460568G>T | CA379776747 | ABCC8 | n.648+2870C>A n.944C>A n.997C>A n.1906C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1031C>A n.1911C>A n.1000C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.267C>A n.1767C>A n.1049C>A n.1024C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.807C>A n.959C>A n.882C>A c.912C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.213C>A c.1104C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.182C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) n.962C>A n.994C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) n.1003C>A | dbSNP |
11 | g.17460569G>A | CA473300564 | ABCC8 | n.648+2869C>T n.943C>T n.996C>T n.1905C>T c.927C>T (p.Asp309=) n.1030C>T n.1910C>T n.999C>T c.930C>T (p.Asp310=) n.266C>T n.1766C>T n.1048C>T n.1023C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.806C>T n.958C>T n.881C>T c.911C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.212C>T c.1103C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.181C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.828C>T (p.Asp276=) n.961C>T n.993C>T c.-588C>T (n.-588C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) n.1002C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460569G>C | CA379776755 | ABCC8 | n.648+2869C>G n.943C>G n.996C>G n.1905C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1030C>G n.1910C>G n.999C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) n.266C>G n.1766C>G n.1048C>G n.1023C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.806C>G n.958C>G n.881C>G c.911C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.212C>G c.1103C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.181C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.961C>G n.993C>G c.-588C>G (n.-588C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) n.1002C>G | |
11 | g.17460569G>T | CA379776759 | ABCC8 | n.648+2869C>A n.943C>A n.996C>A n.1905C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1030C>A n.1910C>A n.999C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) n.266C>A n.1766C>A n.1048C>A n.1023C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.806C>A n.958C>A n.881C>A c.911C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.212C>A c.1103C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.181C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.961C>A n.993C>A c.-588C>A (n.-588C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) n.1002C>A | |
11 | g.17460570T>A | CA5903723 | ABCC8 | n.648+2868A>T n.942A>T n.995A>T n.1904A>T c.926A>T (p.Asp309Val) n.1029A>T n.1909A>T n.998A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.265A>T n.1765A>T n.1047A>T n.1022A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.805A>T n.957A>T n.880A>T c.910A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.211A>T c.1102A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.180A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.960A>T n.992A>T c.-589A>T (n.-589A>T) c.-809A>T (n.-809A>T) n.1001A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17460570T>C | CA379776773 | ABCC8 | n.648+2868A>G n.942A>G n.995A>G n.1904A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1029A>G n.1909A>G n.998A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.265A>G n.1765A>G n.1047A>G n.1022A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.805A>G n.957A>G n.880A>G c.910A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.211A>G c.1102A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.180A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.960A>G n.992A>G c.-589A>G (n.-589A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) n.1001A>G | |
11 | g.17460570T>G | CA379776778 | ABCC8 | n.648+2868A>C n.942A>C n.995A>C n.1904A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1029A>C n.1909A>C n.998A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.265A>C n.1765A>C n.1047A>C n.1022A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.805A>C n.957A>C n.880A>C c.910A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.211A>C c.1102A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.180A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.960A>C n.992A>C c.-589A>C (n.-589A>C) c.-809A>C (n.-809A>C) n.1001A>C | |
11 | g.17460570T= | CA1955153984 | ABCC8 | n.648+2868A= n.942A= n.995A= n.1904A= c.926A= (p.Asp309=) n.1029A= n.1909A= n.998A= c.929A= (p.Asp310=) n.265A= n.1765A= n.1047A= n.1022A= c.*634A= (n.*634A=) c.805A= n.957A= n.880A= c.910A= c.*631A= (n.*631A=) c.211A= c.1102A= c.905A= (p.Asp302=) c.180A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.827A= (p.Asp276=) n.960A= n.992A= c.-589A= (n.-589A=) c.-809A= (n.-809A=) n.1001A= | |
11 | g.17460571C>A | CA379776788 | ABCC8 | n.648+2867G>T n.941G>T n.994G>T n.1903G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1028G>T n.1908G>T n.997G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.264G>T n.1764G>T n.1046G>T n.1021G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.804G>T n.956G>T n.879G>T c.909G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.210G>T c.1101G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.179G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.959G>T n.991G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) n.1000G>T | |
11 | g.17460571C= | CA1955153985 | ABCC8 | n.648+2867G= n.941G= n.994G= n.1903G= c.925G= (p.Asp309=) n.1028G= n.1908G= n.997G= c.928G= (p.Asp310=) n.264G= n.1764G= n.1046G= n.1021G= c.*633G= (n.*633G=) c.804G= n.956G= n.879G= c.909G= c.*630G= (n.*630G=) c.210G= c.1101G= c.904G= (p.Asp302=) c.179G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.826G= (p.Asp276=) n.959G= n.991G= c.-590G= (n.-590G=) c.-810G= (n.-810G=) n.1000G= | |
11 | g.17460571C>G | CA379776795 | ABCC8 | n.648+2867G>C n.941G>C n.994G>C n.1903G>C c.925G>C (p.Asp309His) n.1028G>C n.1908G>C n.997G>C c.928G>C (p.Asp310His) n.264G>C n.1764G>C n.1046G>C n.1021G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.804G>C n.956G>C n.879G>C c.909G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.210G>C c.1101G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.179G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.959G>C n.991G>C c.-590G>C (n.-590G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) n.1000G>C | |
11 | g.17460571C>T | CA5903724 | ABCC8 | n.648+2867G>A n.941G>A n.994G>A n.1903G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1028G>A n.1908G>A n.997G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.264G>A n.1764G>A n.1046G>A n.1021G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.804G>A n.956G>A n.879G>A c.909G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.210G>A c.1101G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.179G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.959G>A n.991G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) n.1000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460572G>A | CA5903725 | ABCC8 | n.648+2866C>T n.940C>T n.993C>T n.1902C>T c.924C>T (p.Ala308=) n.1027C>T n.1907C>T n.996C>T c.927C>T (p.Ala309=) n.263C>T n.1763C>T n.1045C>T n.1020C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.803C>T n.955C>T n.878C>T c.908C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.209C>T c.1100C>T c.903C>T (p.Ala301=) c.178C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.825C>T (p.Ala275=) n.958C>T n.990C>T c.-591C>T (n.-591C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) n.999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460572G>C | CA473300567 | ABCC8 | n.648+2866C>G n.940C>G n.993C>G n.1902C>G c.924C>G (p.Ala308=) n.1027C>G n.1907C>G n.996C>G c.927C>G (p.Ala309=) n.263C>G n.1763C>G n.1045C>G n.1020C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.803C>G n.955C>G n.878C>G c.908C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.209C>G c.1100C>G c.903C>G (p.Ala301=) c.178C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.825C>G (p.Ala275=) n.958C>G n.990C>G c.-591C>G (n.-591C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) n.999C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17460572G= | CA1955153986 | ABCC8 | n.648+2866C= n.940C= n.993C= n.1902C= c.924C= (p.Ala308=) n.1027C= n.1907C= n.996C= c.927C= (p.Ala309=) n.263C= n.1763C= n.1045C= n.1020C= c.*632C= (n.*632C=) c.803C= n.955C= n.878C= c.908C= c.*629C= (n.*629C=) c.209C= c.1100C= c.903C= (p.Ala301=) c.178C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.825C= (p.Ala275=) n.958C= n.990C= c.-591C= (n.-591C=) c.-811C= (n.-811C=) n.999C= | |
11 | g.17460572G>T | CA473300566 | ABCC8 | n.648+2866C>A n.940C>A n.993C>A n.1902C>A c.924C>A (p.Ala308=) n.1027C>A n.1907C>A n.996C>A c.927C>A (p.Ala309=) n.263C>A n.1763C>A n.1045C>A n.1020C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.803C>A n.955C>A n.878C>A c.908C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.209C>A c.1100C>A c.903C>A (p.Ala301=) c.178C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.825C>A (p.Ala275=) n.958C>A n.990C>A c.-591C>A (n.-591C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.999C>A | |
11 | g.17460573G>A | CA379776802 | ABCC8 | n.648+2865C>T n.939C>T n.992C>T n.1901C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1026C>T n.1906C>T n.995C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.262C>T n.1762C>T n.1044C>T n.1019C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.802C>T n.954C>T n.877C>T c.907C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.208C>T c.1099C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.177C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) n.957C>T n.989C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) n.998C>T | |
11 | g.17460573G>C | CA5903726 | ABCC8 | n.648+2865C>G n.939C>G n.992C>G n.1901C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1026C>G n.1906C>G n.995C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.262C>G n.1762C>G n.1044C>G n.1019C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.802C>G n.954C>G n.877C>G c.907C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.208C>G c.1099C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.177C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.957C>G n.989C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) n.998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460573G= | CA1955153987 | ABCC8 | n.648+2865C= n.939C= n.992C= n.1901C= c.923C= (p.Ala308=) n.1026C= n.1906C= n.995C= c.926C= (p.Ala309=) n.262C= n.1762C= n.1044C= n.1019C= c.*631C= (n.*631C=) c.802C= n.954C= n.877C= c.907C= c.*628C= (n.*628C=) c.208C= c.1099C= c.902C= (p.Ala301=) c.177C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.824C= (p.Ala275=) n.957C= n.989C= c.-592C= (n.-592C=) c.-812C= (n.-812C=) n.998C= | |
11 | g.17460573G>T | CA379776811 | ABCC8 | n.648+2865C>A n.939C>A n.992C>A n.1901C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1026C>A n.1906C>A n.995C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.262C>A n.1762C>A n.1044C>A n.1019C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.802C>A n.954C>A n.877C>A c.907C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.208C>A c.1099C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.177C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.957C>A n.989C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) n.998C>A | |
11 | g.17460574C>A | CA379776813 | ABCC8 | n.648+2864G>T n.938G>T n.991G>T n.1900G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1025G>T n.1905G>T n.994G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.261G>T n.1761G>T n.1043G>T n.1018G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.801G>T n.953G>T n.876G>T c.906G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.207G>T c.1098G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.176G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.956G>T n.988G>T c.-593G>T (n.-593G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) n.997G>T | |
11 | g.17460574C= | CA1955153988 | ABCC8 | n.648+2864G= n.938G= n.991G= n.1900G= c.922G= (p.Ala308=) n.1025G= n.1905G= n.994G= c.925G= (p.Ala309=) n.261G= n.1761G= n.1043G= n.1018G= c.*630G= (n.*630G=) c.801G= n.953G= n.876G= c.906G= c.*627G= (n.*627G=) c.207G= c.1098G= c.901G= (p.Ala301=) c.176G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.823G= (p.Ala275=) n.956G= n.988G= c.-593G= (n.-593G=) c.-813G= (n.-813G=) n.997G= | |
11 | g.17460574C>G | CA5903727 | ABCC8 | n.648+2864G>C n.938G>C n.991G>C n.1900G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1025G>C n.1905G>C n.994G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.261G>C n.1761G>C n.1043G>C n.1018G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.801G>C n.953G>C n.876G>C c.906G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.207G>C c.1098G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.176G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.956G>C n.988G>C c.-593G>C (n.-593G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) n.997G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460574C>T | CA379776842 | ABCC8 | n.648+2864G>A n.938G>A n.991G>A n.1900G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1025G>A n.1905G>A n.994G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.261G>A n.1761G>A n.1043G>A n.1018G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.801G>A n.953G>A n.876G>A c.906G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.207G>A c.1098G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.176G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.956G>A n.988G>A c.-593G>A (n.-593G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) n.997G>A | |
11 | g.17460575C>A | CA218451509 | ABCC8 | n.648+2863G>T n.937G>T n.990G>T n.1899G>T c.921G>T (p.Leu307Phe) n.1024G>T n.1904G>T n.993G>T c.924G>T (p.Leu308Phe) n.260G>T n.1760G>T n.1042G>T n.1017G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.800G>T n.952G>T n.875G>T c.905G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.206G>T c.1097G>T c.900G>T (p.Leu300Phe) c.175G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.822G>T (p.Leu274Phe) n.955G>T n.987G>T c.-594G>T (n.-594G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) n.996G>T | dbSNP |
11 | g.17460575C= | CA1955153989 | ABCC8 | n.648+2863G= n.937G= n.990G= n.1899G= c.921G= (p.Leu307=) n.1024G= n.1904G= n.993G= c.924G= (p.Leu308=) n.260G= n.1760G= n.1042G= n.1017G= c.*629G= (n.*629G=) c.800G= n.952G= n.875G= c.905G= c.*626G= (n.*626G=) c.206G= c.1097G= c.900G= (p.Leu300=) c.175G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.822G= (p.Leu274=) n.955G= n.987G= c.-594G= (n.-594G=) c.-814G= (n.-814G=) n.996G= | |
11 | g.17460575C>G | CA379776866 | ABCC8 | n.648+2863G>C n.937G>C n.990G>C n.1899G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) n.1024G>C n.1904G>C n.993G>C c.924G>C (p.Leu308Phe) n.260G>C n.1760G>C n.1042G>C n.1017G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.800G>C n.952G>C n.875G>C c.905G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.206G>C c.1097G>C c.900G>C (p.Leu300Phe) c.175G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.822G>C (p.Leu274Phe) n.955G>C n.987G>C c.-594G>C (n.-594G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) n.996G>C | |
11 | g.17460575C>T | CA473300569 | ABCC8 | n.648+2863G>A n.937G>A n.990G>A n.1899G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1024G>A n.1904G>A n.993G>A c.924G>A (p.Leu308=) n.260G>A n.1760G>A n.1042G>A n.1017G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.800G>A n.952G>A n.875G>A c.905G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.206G>A c.1097G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.175G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.955G>A n.987G>A c.-594G>A (n.-594G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) n.996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460576A>C | CA379776870 | ABCC8 | n.648+2862T>G n.936T>G n.989T>G n.1898T>G c.920T>G (p.Leu307Trp) n.1023T>G n.1903T>G n.992T>G c.923T>G (p.Leu308Trp) n.259T>G n.1759T>G n.1041T>G n.1016T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.799T>G n.951T>G n.874T>G c.904T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.205T>G c.1096T>G c.899T>G (p.Leu300Trp) c.174T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.821T>G (p.Leu274Trp) n.954T>G n.986T>G c.-595T>G (n.-595T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) n.995T>G | |
11 | g.17460576A>G | CA379776872 | ABCC8 | n.648+2862T>C n.936T>C n.989T>C n.1898T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) n.1023T>C n.1903T>C n.992T>C c.923T>C (p.Leu308Ser) n.259T>C n.1759T>C n.1041T>C n.1016T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.799T>C n.951T>C n.874T>C c.904T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.205T>C c.1096T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.174T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.821T>C (p.Leu274Ser) n.954T>C n.986T>C c.-595T>C (n.-595T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) n.995T>C | |
11 | g.17460576A>T | CA379776875 | ABCC8 | n.648+2862T>A n.936T>A n.989T>A n.1898T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) n.1023T>A n.1903T>A n.992T>A c.923T>A (p.Leu308Ter) n.259T>A n.1759T>A n.1041T>A n.1016T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.799T>A n.951T>A n.874T>A c.904T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.205T>A c.1096T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.174T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.821T>A (p.Leu274Ter) n.954T>A n.986T>A c.-595T>A (n.-595T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) n.995T>A | |
11 | g.17460577A>C | CA379776884 | ABCC8 | n.648+2861T>G n.935T>G n.988T>G n.1897T>G c.919T>G (p.Leu307Val) n.1022T>G n.1902T>G n.991T>G c.922T>G (p.Leu308Val) n.258T>G n.1758T>G n.1040T>G n.1015T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.798T>G n.950T>G n.873T>G c.903T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.204T>G c.1095T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.173T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.820T>G (p.Leu274Val) n.953T>G n.985T>G c.-596T>G (n.-596T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.994T>G | |
11 | g.17460577A>G | CA473300573 | ABCC8 | n.648+2861T>C n.935T>C n.988T>C n.1897T>C c.919T>C (p.Leu307=) n.1022T>C n.1902T>C n.991T>C c.922T>C (p.Leu308=) n.258T>C n.1758T>C n.1040T>C n.1015T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.798T>C n.950T>C n.873T>C c.903T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.204T>C c.1095T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.173T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.820T>C (p.Leu274=) n.953T>C n.985T>C c.-596T>C (n.-596T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.994T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17460577A>T | CA379776887 | ABCC8 | n.648+2861T>A n.935T>A n.988T>A n.1897T>A c.919T>A (p.Leu307Met) n.1022T>A n.1902T>A n.991T>A c.922T>A (p.Leu308Met) n.258T>A n.1758T>A n.1040T>A n.1015T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.798T>A n.950T>A n.873T>A c.903T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.204T>A c.1095T>A c.898T>A (p.Leu300Met) c.173T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.820T>A (p.Leu274Met) n.953T>A n.985T>A c.-596T>A (n.-596T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) n.994T>A | |
11 | g.17460578G>A | CA473300574 | ABCC8 | n.648+2860C>T n.934C>T n.987C>T n.1896C>T c.918C>T (p.Ile306=) n.1021C>T n.1901C>T n.990C>T c.921C>T (p.Ile307=) n.257C>T n.1757C>T n.1039C>T n.1014C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.797C>T n.949C>T n.872C>T c.902C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.203C>T c.1094C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.172C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.819C>T (p.Ile273=) n.952C>T n.984C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) n.993C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17460578G>C | CA379776890 | ABCC8 | n.648+2860C>G n.934C>G n.987C>G n.1896C>G c.918C>G (p.Ile306Met) n.1021C>G n.1901C>G n.990C>G c.921C>G (p.Ile307Met) n.257C>G n.1757C>G n.1039C>G n.1014C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.797C>G n.949C>G n.872C>G c.902C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.203C>G c.1094C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.172C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.819C>G (p.Ile273Met) n.952C>G n.984C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) n.993C>G | |
11 | g.17460578G>T | CA473300575 | ABCC8 | n.648+2860C>A n.934C>A n.987C>A n.1896C>A c.918C>A (p.Ile306=) n.1021C>A n.1901C>A n.990C>A c.921C>A (p.Ile307=) n.257C>A n.1757C>A n.1039C>A n.1014C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.797C>A n.949C>A n.872C>A c.902C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.203C>A c.1094C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.172C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.819C>A (p.Ile273=) n.952C>A n.984C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.993C>A | ClinVar |
11 | g.17460579A>C | CA379776896 | ABCC8 | n.648+2859T>G n.933T>G n.986T>G n.1895T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1020T>G n.1900T>G n.989T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) n.256T>G n.1756T>G n.1038T>G n.1013T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.796T>G n.948T>G n.871T>G c.901T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.202T>G c.1093T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.171T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.951T>G n.983T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) n.992T>G | |
11 | g.17460579A>G | CA379776902 | ABCC8 | n.648+2859T>C n.933T>C n.986T>C n.1895T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1020T>C n.1900T>C n.989T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) n.256T>C n.1756T>C n.1038T>C n.1013T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.796T>C n.948T>C n.871T>C c.901T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.202T>C c.1093T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.171T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.951T>C n.983T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) n.992T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460579A>T | CA379776901 | ABCC8 | n.648+2859T>A n.933T>A n.986T>A n.1895T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1020T>A n.1900T>A n.989T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) n.256T>A n.1756T>A n.1038T>A n.1013T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.796T>A n.948T>A n.871T>A c.901T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.202T>A c.1093T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.171T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.951T>A n.983T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) n.992T>A | |
11 | g.17460580T>A | CA379776904 | ABCC8 | n.648+2858A>T n.932A>T n.985A>T n.1894A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1019A>T n.1899A>T n.988A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) n.255A>T n.1755A>T n.1037A>T n.1012A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.795A>T n.947A>T n.870A>T c.900A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.201A>T c.1092A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.170A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.950A>T n.982A>T c.-599A>T (n.-599A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) n.991A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460580T>C | CA379776907 | ABCC8 | n.648+2858A>G n.932A>G n.985A>G n.1894A>G c.916A>G (p.Ile306Val) n.1019A>G n.1899A>G n.988A>G c.919A>G (p.Ile307Val) n.255A>G n.1755A>G n.1037A>G n.1012A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.795A>G n.947A>G n.870A>G c.900A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.201A>G c.1092A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.170A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) n.950A>G n.982A>G c.-599A>G (n.-599A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) n.991A>G | |
11 | g.17460580T>G | CA379776913 | ABCC8 | n.648+2858A>C n.932A>C n.985A>C n.1894A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1019A>C n.1899A>C n.988A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) n.255A>C n.1755A>C n.1037A>C n.1012A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.795A>C n.947A>C n.870A>C c.900A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.201A>C c.1092A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.170A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.950A>C n.982A>C c.-599A>C (n.-599A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) n.991A>C | |
11 | g.17460580T= | CA1955153990 | ABCC8 | n.648+2858A= n.932A= n.985A= n.1894A= c.916A= (p.Ile306=) n.1019A= n.1899A= n.988A= c.919A= (p.Ile307=) n.255A= n.1755A= n.1037A= n.1012A= c.*624A= (n.*624A=) c.795A= n.947A= n.870A= c.900A= c.*621A= (n.*621A=) c.201A= c.1092A= c.895A= (p.Ile299=) c.170A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.817A= (p.Ile273=) n.950A= n.982A= c.-599A= (n.-599A=) c.-819A= (n.-819A=) n.991A= | |
11 | g.17460581G>A | CA473300577 | ABCC8 | n.648+2857C>T n.931C>T n.984C>T n.1893C>T c.915C>T (p.Arg305=) n.1018C>T n.1898C>T n.987C>T c.918C>T (p.Arg306=) n.254C>T n.1754C>T n.1036C>T n.1011C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.794C>T n.946C>T n.869C>T c.899C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.200C>T c.1091C>T c.894C>T (p.Arg298=) c.169C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.816C>T (p.Arg272=) n.949C>T n.981C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) n.990C>T | |
11 | g.17460581G>C | CA473300578 | ABCC8 | n.648+2857C>G n.931C>G n.984C>G n.1893C>G c.915C>G (p.Arg305=) n.1018C>G n.1898C>G n.987C>G c.918C>G (p.Arg306=) n.254C>G n.1754C>G n.1036C>G n.1011C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.794C>G n.946C>G n.869C>G c.899C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.200C>G c.1091C>G c.894C>G (p.Arg298=) c.169C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.816C>G (p.Arg272=) n.949C>G n.981C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.-820C>G (n.-820C>G) n.990C>G | |
11 | g.17460581G>T | CA473300579 | ABCC8 | n.648+2857C>A n.931C>A n.984C>A n.1893C>A c.915C>A (p.Arg305=) n.1018C>A n.1898C>A n.987C>A c.918C>A (p.Arg306=) n.254C>A n.1754C>A n.1036C>A n.1011C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.794C>A n.946C>A n.869C>A c.899C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.200C>A c.1091C>A c.894C>A (p.Arg298=) c.169C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.816C>A (p.Arg272=) n.949C>A n.981C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) n.990C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460582C>A | CA379776915 | ABCC8 | n.648+2856G>T n.930G>T n.983G>T n.1892G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) n.1017G>T n.1897G>T n.986G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) n.253G>T n.1753G>T n.1035G>T n.1010G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.793G>T n.945G>T n.868G>T c.898G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.199G>T c.1090G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.168G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.948G>T n.980G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) n.989G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460582C= | CA1955153991 | ABCC8 | n.648+2856G= n.930G= n.983G= n.1892G= c.914G= (p.Arg305=) n.1017G= n.1897G= n.986G= c.917G= (p.Arg306=) n.253G= n.1753G= n.1035G= n.1010G= c.*622G= (n.*622G=) c.793G= n.945G= n.868G= c.898G= c.*619G= (n.*619G=) c.199G= c.1090G= c.893G= (p.Arg298=) c.168G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.815G= (p.Arg272=) n.948G= n.980G= c.-601G= (n.-601G=) c.-821G= (n.-821G=) n.989G= | |
11 | g.17460582C>G | CA379776916 | ABCC8 | n.648+2856G>C n.930G>C n.983G>C n.1892G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) n.1017G>C n.1897G>C n.986G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) n.253G>C n.1753G>C n.1035G>C n.1010G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.793G>C n.945G>C n.868G>C c.898G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.199G>C c.1090G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.168G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.948G>C n.980G>C c.-601G>C (n.-601G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) n.989G>C | |
11 | g.17460582C>T | CA379776919 | ABCC8 | n.648+2856G>A n.930G>A n.983G>A n.1892G>A c.914G>A (p.Arg305His) n.1017G>A n.1897G>A n.986G>A c.917G>A (p.Arg306His) n.253G>A n.1753G>A n.1035G>A n.1010G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.793G>A n.945G>A n.868G>A c.898G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.199G>A c.1090G>A c.893G>A (p.Arg298His) c.168G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.815G>A (p.Arg272His) n.948G>A n.980G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) n.989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460583G>A | CA5903728 | ABCC8 | n.648+2855C>T n.929C>T n.982C>T n.1891C>T c.913C>T (p.Arg305Cys) n.1016C>T n.1896C>T n.985C>T c.916C>T (p.Arg306Cys) n.252C>T n.1752C>T n.1034C>T n.1009C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.792C>T n.944C>T n.867C>T c.897C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.198C>T c.1089C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) c.167C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) n.947C>T n.979C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) n.988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460583G>C | CA379776925 | ABCC8 | n.648+2855C>G n.929C>G n.982C>G n.1891C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) n.1016C>G n.1896C>G n.985C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) n.252C>G n.1752C>G n.1034C>G n.1009C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.792C>G n.944C>G n.867C>G c.897C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.198C>G c.1089C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.167C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.947C>G n.979C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) n.988C>G | |
11 | g.17460583G= | CA1955153992 | ABCC8 | n.648+2855C= n.929C= n.982C= n.1891C= c.913C= (p.Arg305=) n.1016C= n.1896C= n.985C= c.916C= (p.Arg306=) n.252C= n.1752C= n.1034C= n.1009C= c.*621C= (n.*621C=) c.792C= n.944C= n.867C= c.897C= c.*618C= (n.*618C=) c.198C= c.1089C= c.892C= (p.Arg298=) c.167C= c.*1010C= (n.*1010C=) c.814C= (p.Arg272=) n.947C= n.979C= c.-602C= (n.-602C=) c.-822C= (n.-822C=) n.988C= | |
11 | g.17460583G>T | CA379776930 | ABCC8 | n.648+2855C>A n.929C>A n.982C>A n.1891C>A c.913C>A (p.Arg305Ser) n.1016C>A n.1896C>A n.985C>A c.916C>A (p.Arg306Ser) n.252C>A n.1752C>A n.1034C>A n.1009C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.792C>A n.944C>A n.867C>A c.897C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.198C>A c.1089C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) c.167C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) n.947C>A n.979C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) n.988C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460584G>A | CA473300581 | ABCC8 | n.648+2854C>T n.928C>T n.981C>T n.1890C>T c.912C>T (p.Phe304=) n.1015C>T n.1895C>T n.984C>T c.915C>T (p.Phe305=) n.251C>T n.1751C>T n.1033C>T n.1008C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.791C>T n.943C>T n.866C>T c.896C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.197C>T c.1088C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.166C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.813C>T (p.Phe271=) n.946C>T n.978C>T c.-603C>T (n.-603C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) n.987C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460584G>C | CA379776933 | ABCC8 | n.648+2854C>G n.928C>G n.981C>G n.1890C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) n.1015C>G n.1895C>G n.984C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) n.251C>G n.1751C>G n.1033C>G n.1008C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.791C>G n.943C>G n.866C>G c.896C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.197C>G c.1088C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.166C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.813C>G (p.Phe271Leu) n.946C>G n.978C>G c.-603C>G (n.-603C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) n.987C>G | |
11 | g.17460584G>T | CA379776936 | ABCC8 | n.648+2854C>A n.928C>A n.981C>A n.1890C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) n.1015C>A n.1895C>A n.984C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) n.251C>A n.1751C>A n.1033C>A n.1008C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.791C>A n.943C>A n.866C>A c.896C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.197C>A c.1088C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.166C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.946C>A n.978C>A c.-603C>A (n.-603C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) n.987C>A | |
11 | g.17460585A>C | CA379776948 | ABCC8 | n.648+2853T>G n.927T>G n.980T>G n.1889T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1014T>G n.1894T>G n.983T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) n.250T>G n.1750T>G n.1032T>G n.1007T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.790T>G n.942T>G n.865T>G c.895T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.196T>G c.1087T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.165T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.945T>G n.977T>G c.-604T>G (n.-604T>G) c.-824T>G (n.-824T>G) n.986T>G | |
11 | g.17460585A>G | CA379776943 | ABCC8 | n.648+2853T>C n.927T>C n.980T>C n.1889T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1014T>C n.1894T>C n.983T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) n.250T>C n.1750T>C n.1032T>C n.1007T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.790T>C n.942T>C n.865T>C c.895T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.196T>C c.1087T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.165T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.945T>C n.977T>C c.-604T>C (n.-604T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) n.986T>C | |
11 | g.17460585A>T | CA379776939 | ABCC8 | n.648+2853T>A n.927T>A n.980T>A n.1889T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1014T>A n.1894T>A n.983T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.250T>A n.1750T>A n.1032T>A n.1007T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.790T>A n.942T>A n.865T>A c.895T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.196T>A c.1087T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.165T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.945T>A n.977T>A c.-604T>A (n.-604T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) n.986T>A | |
11 | g.17460586A= | CA1955153993 | ABCC8 | n.648+2852T= n.926T= n.979T= n.1888T= c.910T= (p.Phe304=) n.1013T= n.1893T= n.982T= c.913T= (p.Phe305=) n.249T= n.1749T= n.1031T= n.1006T= c.*618T= (n.*618T=) c.789T= n.941T= n.864T= c.894T= c.*615T= (n.*615T=) c.195T= c.1086T= c.889T= (p.Phe297=) c.164T= c.*1007T= (n.*1007T=) c.811T= (p.Phe271=) n.944T= n.976T= c.-605T= (n.-605T=) c.-825T= (n.-825T=) n.985T= | |
11 | g.17460586A>C | CA379776956 | ABCC8 | n.648+2852T>G n.926T>G n.979T>G n.1888T>G c.910T>G (p.Phe304Val) n.1013T>G n.1893T>G n.982T>G c.913T>G (p.Phe305Val) n.249T>G n.1749T>G n.1031T>G n.1006T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.789T>G n.941T>G n.864T>G c.894T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.195T>G c.1086T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.164T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) n.944T>G n.976T>G c.-605T>G (n.-605T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) n.985T>G | |
11 | g.17460586A>G | CA379776961 | ABCC8 | n.648+2852T>C n.926T>C n.979T>C n.1888T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1013T>C n.1893T>C n.982T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) n.249T>C n.1749T>C n.1031T>C n.1006T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.789T>C n.941T>C n.864T>C c.894T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.195T>C c.1086T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.164T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.944T>C n.976T>C c.-605T>C (n.-605T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) n.985T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.17460587A>C | CA473300585 | ABCC8 | n.648+2851T>G n.925T>G n.978T>G n.1887T>G c.909T>G (p.Thr303=) n.1012T>G n.1892T>G n.981T>G c.912T>G (p.Thr304=) n.248T>G n.1748T>G n.1030T>G n.1005T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.788T>G n.940T>G n.863T>G c.893T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.194T>G c.1085T>G c.888T>G (p.Thr296=) c.163T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.810T>G (p.Thr270=) n.943T>G n.975T>G c.-606T>G (n.-606T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) n.984T>G | |
11 | g.17460587A>G | CA473300584 | ABCC8 | n.648+2851T>C n.925T>C n.978T>C n.1887T>C c.909T>C (p.Thr303=) n.1012T>C n.1892T>C n.981T>C c.912T>C (p.Thr304=) n.248T>C n.1748T>C n.1030T>C n.1005T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.788T>C n.940T>C n.863T>C c.893T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.194T>C c.1085T>C c.888T>C (p.Thr296=) c.163T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.810T>C (p.Thr270=) n.943T>C n.975T>C c.-606T>C (n.-606T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) n.984T>C | |
11 | g.17460587A>T | CA473300583 | ABCC8 | n.648+2851T>A n.925T>A n.978T>A n.1887T>A c.909T>A (p.Thr303=) n.1012T>A n.1892T>A n.981T>A c.912T>A (p.Thr304=) n.248T>A n.1748T>A n.1030T>A n.1005T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.788T>A n.940T>A n.863T>A c.893T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.194T>A c.1085T>A c.888T>A (p.Thr296=) c.163T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.810T>A (p.Thr270=) n.943T>A n.975T>A c.-606T>A (n.-606T>A) c.-826T>A (n.-826T>A) n.984T>A | |
11 | g.17460588G>A | CA379776972 | ABCC8 | n.648+2850C>T n.924C>T n.977C>T n.1886C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) n.1011C>T n.1891C>T n.980C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) n.247C>T n.1747C>T n.1029C>T n.1004C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.787C>T n.939C>T n.862C>T c.892C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.193C>T c.1084C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.162C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.942C>T n.974C>T c.-607C>T (n.-607C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) n.983C>T | |
11 | g.17460588G>C | CA379776976 | ABCC8 | n.648+2850C>G n.924C>G n.977C>G n.1886C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) n.1011C>G n.1891C>G n.980C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) n.247C>G n.1747C>G n.1029C>G n.1004C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.787C>G n.939C>G n.862C>G c.892C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.193C>G c.1084C>G c.887C>G (p.Thr296Ser) c.162C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.942C>G n.974C>G c.-607C>G (n.-607C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.983C>G | |
11 | g.17460588G>T | CA379776979 | ABCC8 | n.648+2850C>A n.924C>A n.977C>A n.1886C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) n.1011C>A n.1891C>A n.980C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) n.247C>A n.1747C>A n.1029C>A n.1004C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.787C>A n.939C>A n.862C>A c.892C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.193C>A c.1084C>A c.887C>A (p.Thr296Asn) c.162C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.942C>A n.974C>A c.-607C>A (n.-607C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.983C>A | |
11 | g.17460589T>A | CA379776990 | ABCC8 | n.648+2849A>T n.923A>T n.976A>T n.1885A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1010A>T n.1890A>T n.979A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) n.246A>T n.1746A>T n.1028A>T n.1003A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.786A>T n.938A>T n.861A>T c.891A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.192A>T c.1083A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.161A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.941A>T n.973A>T c.-608A>T (n.-608A>T) c.-828A>T (n.-828A>T) n.982A>T | |
11 | g.17460589T>C | CA379776985 | ABCC8 | n.648+2849A>G n.923A>G n.976A>G n.1885A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1010A>G n.1890A>G n.979A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) n.246A>G n.1746A>G n.1028A>G n.1003A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.786A>G n.938A>G n.861A>G c.891A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.192A>G c.1083A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.161A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.941A>G n.973A>G c.-608A>G (n.-608A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) n.982A>G | |
11 | g.17460589T>G | CA379776989 | ABCC8 | n.648+2849A>C n.923A>C n.976A>C n.1885A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1010A>C n.1890A>C n.979A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) n.246A>C n.1746A>C n.1028A>C n.1003A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.786A>C n.938A>C n.861A>C c.891A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.192A>C c.1083A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.161A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.941A>C n.973A>C c.-608A>C (n.-608A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) n.982A>C | |
11 | g.17460590G>A | CA473300587 | ABCC8 | n.648+2848C>T n.922C>T n.975C>T n.1884C>T c.906C>T (p.Ser302=) n.1009C>T n.1889C>T n.978C>T c.909C>T (p.Ser303=) n.245C>T n.1745C>T n.1027C>T n.1002C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.785C>T n.937C>T n.860C>T c.890C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.191C>T c.1082C>T c.885C>T (p.Ser295=) c.160C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.807C>T (p.Ser269=) n.940C>T n.972C>T c.-609C>T (n.-609C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.981C>T | |
11 | g.17460590G>C | CA379776991 | ABCC8 | n.648+2848C>G n.922C>G n.975C>G n.1884C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) n.1009C>G n.1889C>G n.978C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) n.245C>G n.1745C>G n.1027C>G n.1002C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.785C>G n.937C>G n.860C>G c.890C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.191C>G c.1082C>G c.885C>G (p.Ser295Arg) c.160C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.807C>G (p.Ser269Arg) n.940C>G n.972C>G c.-609C>G (n.-609C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) n.981C>G | |
11 | g.17460590G>T | CA379776992 | ABCC8 | n.648+2848C>A n.922C>A n.975C>A n.1884C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) n.1009C>A n.1889C>A n.978C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) n.245C>A n.1745C>A n.1027C>A n.1002C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.785C>A n.937C>A n.860C>A c.890C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.191C>A c.1082C>A c.885C>A (p.Ser295Arg) c.160C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.807C>A (p.Ser269Arg) n.940C>A n.972C>A c.-609C>A (n.-609C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) n.981C>A | |
11 | g.17460591C>A | CA379776996 | ABCC8 | n.648+2847G>T n.921G>T n.974G>T n.1883G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1008G>T n.1888G>T n.977G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) n.244G>T n.1744G>T n.1026G>T n.1001G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.784G>T n.936G>T n.859G>T c.889G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.190G>T c.1081G>T c.884G>T (p.Ser295Ile) c.159G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.939G>T n.971G>T c.-610G>T (n.-610G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) n.980G>T | |
11 | g.17460591C>G | CA379776999 | ABCC8 | n.648+2847G>C n.921G>C n.974G>C n.1883G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1008G>C n.1888G>C n.977G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) n.244G>C n.1744G>C n.1026G>C n.1001G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.784G>C n.936G>C n.859G>C c.889G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.190G>C c.1081G>C c.884G>C (p.Ser295Thr) c.159G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.939G>C n.971G>C c.-610G>C (n.-610G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) n.980G>C | |
11 | g.17460591C>T | CA379777003 | ABCC8 | n.648+2847G>A n.921G>A n.974G>A n.1883G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1008G>A n.1888G>A n.977G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) n.244G>A n.1744G>A n.1026G>A n.1001G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.784G>A n.936G>A n.859G>A c.889G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.190G>A c.1081G>A c.884G>A (p.Ser295Asn) c.159G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.939G>A n.971G>A c.-610G>A (n.-610G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) n.980G>A | |
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11 | g.17460592T>G | CA379777036 | ABCC8 | n.648+2846A>C n.920A>C n.973A>C n.1882A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1007A>C n.1887A>C n.976A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) n.243A>C n.1743A>C n.1025A>C n.1000A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.783A>C n.935A>C n.858A>C c.888A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.189A>C c.1080A>C c.883A>C (p.Ser295Arg) c.158A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.938A>C n.970A>C c.-611A>C (n.-611A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) n.979A>C | |
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11 | g.17460593G>C | CA379777060 | ABCC8 | n.648+2845C>G n.919C>G n.972C>G n.1881C>G c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1006C>G n.1886C>G n.975C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) n.242C>G n.1742C>G n.1024C>G n.999C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.782C>G n.934C>G n.857C>G c.887C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.188C>G c.1079C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) c.157C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.937C>G n.969C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) n.978C>G | |
11 | g.17460593G>T | CA379777065 | ABCC8 | n.648+2845C>A n.919C>A n.972C>A n.1881C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1006C>A n.1886C>A n.975C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) n.242C>A n.1742C>A n.1024C>A n.999C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.782C>A n.934C>A n.857C>A c.887C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.188C>A c.1079C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) c.157C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.937C>A n.969C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) n.978C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460594C>G | CA379777075 | ABCC8 | n.648+2844G>C n.918G>C n.971G>C n.1880G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1005G>C n.1885G>C n.974G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) n.241G>C n.1741G>C n.1023G>C n.998G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.781G>C n.933G>C n.856G>C c.886G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.187G>C c.1078G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.156G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.936G>C n.968G>C c.-613G>C (n.-613G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) n.977G>C | |
11 | g.17460594C>T | CA379777076 | ABCC8 | n.648+2844G>A n.918G>A n.971G>A n.1880G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1005G>A n.1885G>A n.974G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) n.241G>A n.1741G>A n.1023G>A n.998G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.781G>A n.933G>A n.856G>A c.886G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.187G>A c.1078G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.156G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.936G>A n.968G>A c.-613G>A (n.-613G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) n.977G>A | |
11 | g.17460595T>A | CA5903729 | ABCC8 | n.648+2843A>T n.917A>T n.970A>T n.1879A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1004A>T n.1884A>T n.973A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) n.240A>T n.1740A>T n.1022A>T n.997A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.780A>T n.932A>T n.855A>T c.885A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.186A>T c.1077A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.155A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.935A>T n.967A>T c.-614A>T (n.-614A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) n.976A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.17460595T>G | CA379777085 | ABCC8 | n.648+2843A>C n.917A>C n.970A>C n.1879A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1004A>C n.1884A>C n.973A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) n.240A>C n.1740A>C n.1022A>C n.997A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.780A>C n.932A>C n.855A>C c.885A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.186A>C c.1077A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.155A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.935A>C n.967A>C c.-614A>C (n.-614A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) n.976A>C | |
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11 | g.17460596G>C | CA473300591 | ABCC8 | n.648+2842C>G n.916C>G n.969C>G n.1878C>G c.900C>G (p.Leu300=) n.1003C>G n.1883C>G n.972C>G c.903C>G (p.Leu301=) n.239C>G n.1739C>G n.1021C>G n.996C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.779C>G n.931C>G n.854C>G c.884C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.185C>G c.1076C>G c.879C>G (p.Leu293=) c.154C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.801C>G (p.Leu267=) n.934C>G n.966C>G c.-615C>G (n.-615C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) n.975C>G | |
11 | g.17460596G>T | CA473300592 | ABCC8 | n.648+2842C>A n.916C>A n.969C>A n.1878C>A c.900C>A (p.Leu300=) n.1003C>A n.1883C>A n.972C>A c.903C>A (p.Leu301=) n.239C>A n.1739C>A n.1021C>A n.996C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.779C>A n.931C>A n.854C>A c.884C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.185C>A c.1076C>A c.879C>A (p.Leu293=) c.154C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.801C>A (p.Leu267=) n.934C>A n.966C>A c.-615C>A (n.-615C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.975C>A | |
11 | g.17460597A>C | CA379777094 | ABCC8 | n.648+2841T>G n.915T>G n.968T>G n.1877T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1002T>G n.1882T>G n.971T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.238T>G n.1738T>G n.1020T>G n.995T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.778T>G n.930T>G n.853T>G c.883T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.184T>G c.1075T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.153T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.933T>G n.965T>G c.-616T>G (n.-616T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) n.974T>G | |
11 | g.17460597A>G | CA379777098 | ABCC8 | n.648+2841T>C n.915T>C n.968T>C n.1877T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1002T>C n.1882T>C n.971T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.238T>C n.1738T>C n.1020T>C n.995T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.778T>C n.930T>C n.853T>C c.883T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.184T>C c.1075T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.153T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.933T>C n.965T>C c.-616T>C (n.-616T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) n.974T>C | |
11 | g.17460597A>T | CA379777103 | ABCC8 | n.648+2841T>A n.915T>A n.968T>A n.1877T>A c.899T>A (p.Leu300His) n.1002T>A n.1882T>A n.971T>A c.902T>A (p.Leu301His) n.238T>A n.1738T>A n.1020T>A n.995T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.778T>A n.930T>A n.853T>A c.883T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.184T>A c.1075T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.153T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.800T>A (p.Leu267His) n.933T>A n.965T>A c.-616T>A (n.-616T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) n.974T>A | |
11 | g.17460598G>A | CA379777107 | ABCC8 | n.648+2840C>T n.914C>T n.967C>T n.1876C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1001C>T n.1881C>T n.970C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) n.237C>T n.1737C>T n.1019C>T n.994C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.777C>T n.929C>T n.852C>T c.882C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.183C>T c.1074C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.152C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.932C>T n.964C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) n.973C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460598G>C | CA379777105 | ABCC8 | n.648+2840C>G n.914C>G n.967C>G n.1876C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1001C>G n.1881C>G n.970C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.237C>G n.1737C>G n.1019C>G n.994C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.777C>G n.929C>G n.852C>G c.882C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.183C>G c.1074C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.152C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) n.932C>G n.964C>G c.-617C>G (n.-617C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) n.973C>G | |
11 | g.17460598G>T | CA379777104 | ABCC8 | n.648+2840C>A n.914C>A n.967C>A n.1876C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1001C>A n.1881C>A n.970C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) n.237C>A n.1737C>A n.1019C>A n.994C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.777C>A n.929C>A n.852C>A c.882C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.183C>A c.1074C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.152C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.932C>A n.964C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) n.973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460599G>A | CA473300594 | ABCC8 | n.648+2839C>T n.913C>T n.966C>T n.1875C>T c.897C>T (p.Val299=) n.1000C>T n.1880C>T n.969C>T c.900C>T (p.Val300=) n.236C>T n.1736C>T n.1018C>T n.993C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.776C>T n.928C>T n.851C>T c.881C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.182C>T c.1073C>T c.876C>T (p.Val292=) c.151C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.798C>T (p.Val266=) n.931C>T n.963C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) n.972C>T | |
11 | g.17460599G>C | CA473300597 | ABCC8 | n.648+2839C>G n.913C>G n.966C>G n.1875C>G c.897C>G (p.Val299=) n.1000C>G n.1880C>G n.969C>G c.900C>G (p.Val300=) n.236C>G n.1736C>G n.1018C>G n.993C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.776C>G n.928C>G n.851C>G c.881C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.182C>G c.1073C>G c.876C>G (p.Val292=) c.151C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.798C>G (p.Val266=) n.931C>G n.963C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) n.972C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460599G>T | CA473300599 | ABCC8 | n.648+2839C>A n.913C>A n.966C>A n.1875C>A c.897C>A (p.Val299=) n.1000C>A n.1880C>A n.969C>A c.900C>A (p.Val300=) n.236C>A n.1736C>A n.1018C>A n.993C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.776C>A n.928C>A n.851C>A c.881C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.182C>A c.1073C>A c.876C>A (p.Val292=) c.151C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.798C>A (p.Val266=) n.931C>A n.963C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) n.972C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460600A>C | CA379777111 | ABCC8 | n.648+2838T>G n.912T>G n.965T>G n.1874T>G c.896T>G (p.Val299Gly) n.999T>G n.1879T>G n.968T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.235T>G n.1735T>G n.1017T>G n.992T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.775T>G n.927T>G n.850T>G c.880T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.181T>G c.1072T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.150T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.797T>G (p.Val266Gly) n.930T>G n.962T>G c.-619T>G (n.-619T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) n.971T>G | |
11 | g.17460600A>G | CA379777115 | ABCC8 | n.648+2838T>C n.912T>C n.965T>C n.1874T>C c.896T>C (p.Val299Ala) n.999T>C n.1879T>C n.968T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.235T>C n.1735T>C n.1017T>C n.992T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.775T>C n.927T>C n.850T>C c.880T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.181T>C c.1072T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.150T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.797T>C (p.Val266Ala) n.930T>C n.962T>C c.-619T>C (n.-619T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) n.971T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460600A>T | CA379777119 | ABCC8 | n.648+2838T>A n.912T>A n.965T>A n.1874T>A c.896T>A (p.Val299Asp) n.999T>A n.1879T>A n.968T>A c.899T>A (p.Val300Asp) n.235T>A n.1735T>A n.1017T>A n.992T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.775T>A n.927T>A n.850T>A c.880T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.181T>A c.1072T>A c.875T>A (p.Val292Asp) c.150T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.797T>A (p.Val266Asp) n.930T>A n.962T>A c.-619T>A (n.-619T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) n.971T>A | |
11 | g.17460601C>A | CA379777123 | ABCC8 | n.648+2837G>T n.911G>T n.964G>T n.1873G>T c.895G>T (p.Val299Phe) n.998G>T n.1878G>T n.967G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.234G>T n.1734G>T n.1016G>T n.991G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.774G>T n.926G>T n.849G>T c.879G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.180G>T c.1071G>T c.874G>T (p.Val292Phe) c.149G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.796G>T (p.Val266Phe) n.929G>T n.961G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) n.970G>T | |
11 | g.17460601C= | CA1955153995 | ABCC8 | n.648+2837G= n.911G= n.964G= n.1873G= c.895G= (p.Val299=) n.998G= n.1878G= n.967G= c.898G= (p.Val300=) n.234G= n.1734G= n.1016G= n.991G= c.*603G= (n.*603G=) c.774G= n.926G= n.849G= c.879G= c.*600G= (n.*600G=) c.180G= c.1071G= c.874G= (p.Val292=) c.149G= c.*992G= (n.*992G=) c.796G= (p.Val266=) n.929G= n.961G= c.-620G= (n.-620G=) c.-840G= (n.-840G=) n.970G= | |
11 | g.17460601C>G | CA379777128 | ABCC8 | n.648+2837G>C n.911G>C n.964G>C n.1873G>C c.895G>C (p.Val299Leu) n.998G>C n.1878G>C n.967G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.234G>C n.1734G>C n.1016G>C n.991G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.774G>C n.926G>C n.849G>C c.879G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.180G>C c.1071G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.149G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.796G>C (p.Val266Leu) n.929G>C n.961G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) n.970G>C | |
11 | g.17460601C>T | CA5903730 | ABCC8 | n.648+2837G>A n.911G>A n.964G>A n.1873G>A c.895G>A (p.Val299Ile) n.998G>A n.1878G>A n.967G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.234G>A n.1734G>A n.1016G>A n.991G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.774G>A n.926G>A n.849G>A c.879G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.180G>A c.1071G>A c.874G>A (p.Val292Ile) c.149G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.796G>A (p.Val266Ile) n.929G>A n.961G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) n.970G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460602C>A | CA473300604 | ABCC8 | n.648+2836G>T n.910G>T n.963G>T n.1872G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.997G>T n.1877G>T n.966G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.233G>T n.1733G>T n.1015G>T n.990G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.773G>T n.925G>T n.848G>T c.878G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.179G>T c.1070G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.148G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.928G>T n.960G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) n.969G>T | |
11 | g.17460602C>G | CA473300605 | ABCC8 | n.648+2836G>C n.910G>C n.963G>C n.1872G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.997G>C n.1877G>C n.966G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.233G>C n.1733G>C n.1015G>C n.990G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.773G>C n.925G>C n.848G>C c.878G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.179G>C c.1070G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.148G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.928G>C n.960G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) n.969G>C | |
11 | g.17460602C>T | CA473300606 | ABCC8 | n.648+2836G>A n.910G>A n.963G>A n.1872G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.997G>A n.1877G>A n.966G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.233G>A n.1733G>A n.1015G>A n.990G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.773G>A n.925G>A n.848G>A c.878G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.179G>A c.1070G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.148G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.928G>A n.960G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) n.969G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460603A>C | CA379777143 | ABCC8 | n.648+2835T>G n.909T>G n.962T>G n.1871T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.996T>G n.1876T>G n.965T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.232T>G n.1732T>G n.1014T>G n.989T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.772T>G n.924T>G n.847T>G c.877T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.178T>G c.1069T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.147T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.927T>G n.959T>G c.-622T>G (n.-622T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) n.968T>G | |
11 | g.17460603A>G | CA379777140 | ABCC8 | n.648+2835T>C n.909T>C n.962T>C n.1871T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.996T>C n.1876T>C n.965T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.232T>C n.1732T>C n.1014T>C n.989T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.772T>C n.924T>C n.847T>C c.877T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.178T>C c.1069T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.147T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.927T>C n.959T>C c.-622T>C (n.-622T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) n.968T>C | |
11 | g.17460603A>T | CA379777136 | ABCC8 | n.648+2835T>A n.909T>A n.962T>A n.1871T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.996T>A n.1876T>A n.965T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.232T>A n.1732T>A n.1014T>A n.989T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.772T>A n.924T>A n.847T>A c.877T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.178T>A c.1069T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.147T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.927T>A n.959T>A c.-622T>A (n.-622T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) n.968T>A | |
11 | g.17460604G>A | CA473300607 | ABCC8 | n.648+2834C>T n.908C>T n.961C>T n.1870C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.995C>T n.1875C>T n.964C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.231C>T n.1731C>T n.1013C>T n.988C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.771C>T n.923C>T n.846C>T c.876C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.177C>T c.1068C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.146C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.793C>T (p.Leu265=) n.926C>T n.958C>T c.-623C>T (n.-623C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) n.967C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460604G>C | CA379777148 | ABCC8 | n.648+2834C>G n.908C>G n.961C>G n.1870C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.995C>G n.1875C>G n.964C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.231C>G n.1731C>G n.1013C>G n.988C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.771C>G n.923C>G n.846C>G c.876C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.177C>G c.1068C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.146C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.926C>G n.958C>G c.-623C>G (n.-623C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) n.967C>G | |
11 | g.17460604G>T | CA379777152 | ABCC8 | n.648+2834C>A n.908C>A n.961C>A n.1870C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.995C>A n.1875C>A n.964C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.231C>A n.1731C>A n.1013C>A n.988C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.771C>A n.923C>A n.846C>A c.876C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.177C>A c.1068C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.146C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) n.926C>A n.958C>A c.-623C>A (n.-623C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) n.967C>A | |
11 | g.17460605G>A | CA473300611 | ABCC8 | n.648+2833C>T n.907C>T n.960C>T n.1869C>T c.891C>T (p.Arg297=) n.994C>T n.1874C>T n.963C>T c.894C>T (p.Arg298=) n.230C>T n.1730C>T n.1012C>T n.987C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.770C>T n.922C>T n.845C>T c.875C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.176C>T c.1067C>T c.870C>T (p.Arg290=) c.145C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.792C>T (p.Arg264=) n.925C>T n.957C>T c.-624C>T (n.-624C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) n.966C>T | |
11 | g.17460605G>C | CA473300613 | ABCC8 | n.648+2833C>G n.907C>G n.960C>G n.1869C>G c.891C>G (p.Arg297=) n.994C>G n.1874C>G n.963C>G c.894C>G (p.Arg298=) n.230C>G n.1730C>G n.1012C>G n.987C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.770C>G n.922C>G n.845C>G c.875C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.176C>G c.1067C>G c.870C>G (p.Arg290=) c.145C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.792C>G (p.Arg264=) n.925C>G n.957C>G c.-624C>G (n.-624C>G) c.-844C>G (n.-844C>G) n.966C>G | |
11 | g.17460605G= | CA1955153996 | ABCC8 | n.648+2833C= n.907C= n.960C= n.1869C= c.891C= (p.Arg297=) n.994C= n.1874C= n.963C= c.894C= (p.Arg298=) n.230C= n.1730C= n.1012C= n.987C= c.*599C= (n.*599C=) c.770C= n.922C= n.845C= c.875C= c.*596C= (n.*596C=) c.176C= c.1067C= c.870C= (p.Arg290=) c.145C= c.*988C= (n.*988C=) c.792C= (p.Arg264=) n.925C= n.957C= c.-624C= (n.-624C=) c.-844C= (n.-844C=) n.966C= | |
11 | g.17460605G>T | CA5903731 | ABCC8 | n.648+2833C>A n.907C>A n.960C>A n.1869C>A c.891C>A (p.Arg297=) n.994C>A n.1874C>A n.963C>A c.894C>A (p.Arg298=) n.230C>A n.1730C>A n.1012C>A n.987C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.770C>A n.922C>A n.845C>A c.875C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.176C>A c.1067C>A c.870C>A (p.Arg290=) c.145C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.792C>A (p.Arg264=) n.925C>A n.957C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) n.966C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460606C>A | CA379777161 | ABCC8 | n.648+2832G>T n.906G>T n.959G>T n.1868G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.993G>T n.1873G>T n.962G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.229G>T n.1729G>T n.1011G>T n.986G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.769G>T n.921G>T n.844G>T c.874G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.175G>T c.1066G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.144G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.924G>T n.956G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) n.965G>T | |
11 | g.17460606C= | CA1955153997 | ABCC8 | n.648+2832G= n.906G= n.959G= n.1868G= c.890G= (p.Arg297=) n.993G= n.1873G= n.962G= c.893G= (p.Arg298=) n.229G= n.1729G= n.1011G= n.986G= c.*598G= (n.*598G=) c.769G= n.921G= n.844G= c.874G= c.*595G= (n.*595G=) c.175G= c.1066G= c.869G= (p.Arg290=) c.144G= c.*987G= (n.*987G=) c.791G= (p.Arg264=) n.924G= n.956G= c.-625G= (n.-625G=) c.-845G= (n.-845G=) n.965G= | |
11 | g.17460606C>G | CA379777162 | ABCC8 | n.648+2832G>C n.906G>C n.959G>C n.1868G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.993G>C n.1873G>C n.962G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.229G>C n.1729G>C n.1011G>C n.986G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.769G>C n.921G>C n.844G>C c.874G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.175G>C c.1066G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.144G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.924G>C n.956G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.-845G>C (n.-845G>C) n.965G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460606C>T | CA5903732 | ABCC8 | n.648+2832G>A n.906G>A n.959G>A n.1868G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.993G>A n.1873G>A n.962G>A c.893G>A (p.Arg298His) n.229G>A n.1729G>A n.1011G>A n.986G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.769G>A n.921G>A n.844G>A c.874G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.175G>A c.1066G>A c.869G>A (p.Arg290His) c.144G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.791G>A (p.Arg264His) n.924G>A n.956G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) n.965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460607G>A | CA5903733 | ABCC8 | n.648+2831C>T n.905C>T n.958C>T n.1867C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.992C>T n.1872C>T n.961C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) n.228C>T n.1728C>T n.1010C>T n.985C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.768C>T n.920C>T n.843C>T c.873C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.174C>T c.1065C>T c.868C>T (p.Arg290Cys) c.143C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.923C>T n.955C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460607G>C | CA379777166 | ABCC8 | n.648+2831C>G n.905C>G n.958C>G n.1867C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.992C>G n.1872C>G n.961C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.228C>G n.1728C>G n.1010C>G n.985C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.768C>G n.920C>G n.843C>G c.873C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.174C>G c.1065C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.143C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.923C>G n.955C>G c.-626C>G (n.-626C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.964C>G | |
11 | g.17460607G= | CA1955153998 | ABCC8 | n.648+2831C= n.905C= n.958C= n.1867C= c.889C= (p.Arg297=) n.992C= n.1872C= n.961C= c.892C= (p.Arg298=) n.228C= n.1728C= n.1010C= n.985C= c.*597C= (n.*597C=) c.768C= n.920C= n.843C= c.873C= c.*594C= (n.*594C=) c.174C= c.1065C= c.868C= (p.Arg290=) c.143C= c.*986C= (n.*986C=) c.790C= (p.Arg264=) n.923C= n.955C= c.-626C= (n.-626C=) c.-846C= (n.-846C=) n.964C= | |
11 | g.17460607G>T | CA379777170 | ABCC8 | n.648+2831C>A n.905C>A n.958C>A n.1867C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) n.992C>A n.1872C>A n.961C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) n.228C>A n.1728C>A n.1010C>A n.985C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.768C>A n.920C>A n.843C>A c.873C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.174C>A c.1065C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) c.143C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.923C>A n.955C>A c.-626C>A (n.-626C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.964C>A | |
11 | g.17460608C>A | CA379777176 | ABCC8 | n.648+2830G>T n.904G>T n.957G>T n.1866G>T c.888G>T (p.Arg296Ser) n.991G>T n.1871G>T n.960G>T c.891G>T (p.Arg297Ser) n.227G>T n.1727G>T n.1009G>T n.984G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.767G>T n.919G>T n.842G>T c.872G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.173G>T c.1064G>T c.867G>T (p.Arg289Ser) c.142G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.789G>T (p.Arg263Ser) n.922G>T n.954G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460608C>G | CA379777180 | ABCC8 | n.648+2830G>C n.904G>C n.957G>C n.1866G>C c.888G>C (p.Arg296Ser) n.991G>C n.1871G>C n.960G>C c.891G>C (p.Arg297Ser) n.227G>C n.1727G>C n.1009G>C n.984G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.767G>C n.919G>C n.842G>C c.872G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.173G>C c.1064G>C c.867G>C (p.Arg289Ser) c.142G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.789G>C (p.Arg263Ser) n.922G>C n.954G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) n.963G>C | |
11 | g.17460608C>T | CA473300615 | ABCC8 | n.648+2830G>A n.904G>A n.957G>A n.1866G>A c.888G>A (p.Arg296=) n.991G>A n.1871G>A n.960G>A c.891G>A (p.Arg297=) n.227G>A n.1727G>A n.1009G>A n.984G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.767G>A n.919G>A n.842G>A c.872G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.173G>A c.1064G>A c.867G>A (p.Arg289=) c.142G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.789G>A (p.Arg263=) n.922G>A n.954G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) n.963G>A | |
11 | g.17460609C>A | CA5903734 | ABCC8 | n.648+2829G>T n.903G>T n.956G>T n.1865G>T c.887G>T (p.Arg296Met) n.990G>T n.1870G>T n.959G>T c.890G>T (p.Arg297Met) n.226G>T n.1726G>T n.1008G>T n.983G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.766G>T n.918G>T n.841G>T c.871G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.172G>T c.1063G>T c.866G>T (p.Arg289Met) c.141G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.788G>T (p.Arg263Met) n.921G>T n.953G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.-848G>T (n.-848G>T) n.962G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460609C= | CA1955153999 | ABCC8 | n.648+2829G= n.903G= n.956G= n.1865G= c.887G= (p.Arg296=) n.990G= n.1870G= n.959G= c.890G= (p.Arg297=) n.226G= n.1726G= n.1008G= n.983G= c.*595G= (n.*595G=) c.766G= n.918G= n.841G= c.871G= c.*592G= (n.*592G=) c.172G= c.1063G= c.866G= (p.Arg289=) c.141G= c.*984G= (n.*984G=) c.788G= (p.Arg263=) n.921G= n.953G= c.-628G= (n.-628G=) c.-848G= (n.-848G=) n.962G= | |
11 | g.17460609C>G | CA379777213 | ABCC8 | n.648+2829G>C n.903G>C n.956G>C n.1865G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) n.990G>C n.1870G>C n.959G>C c.890G>C (p.Arg297Thr) n.226G>C n.1726G>C n.1008G>C n.983G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.766G>C n.918G>C n.841G>C c.871G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.172G>C c.1063G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.141G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.921G>C n.953G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.-848G>C (n.-848G>C) n.962G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460609C>T | CA379777216 | ABCC8 | n.648+2829G>A n.903G>A n.956G>A n.1865G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) n.990G>A n.1870G>A n.959G>A c.890G>A (p.Arg297Lys) n.226G>A n.1726G>A n.1008G>A n.983G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.766G>A n.918G>A n.841G>A c.871G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.172G>A c.1063G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.141G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.921G>A n.953G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) n.962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460609_17460610delinsCT | CA1955154000 | ABCC8 | n.648+2828_648+2829delinsAG n.902_903delinsAG n.955_956delinsAG n.1864_1865delinsAG c.886_887delinsAG (p.Arg296=) n.989_990delinsAG n.1869_1870delinsAG n.958_959delinsAG c.889_890delinsAG (p.Arg297=) n.225_226delinsAG n.1725_1726delinsAG n.1007_1008delinsAG n.982_983delinsAG c.*594_*595delinsAG (n.*594_*595delinsAG) c.765_766delinsAG n.917_918delinsAG n.840_841delinsAG c.870_871delinsAG c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG) c.171_172delinsAG c.1062_1063delinsAG c.865_866delinsAG (p.Arg289=) c.140_141delinsAG c.*983_*984delinsAG (n.*983_*984delinsAG) c.787_788delinsAG (p.Arg263=) n.920_921delinsAG n.952_953delinsAG c.-629_-628delinsAG (n.-629_-628delinsAG) c.-849_-848delinsAG (n.-849_-848delinsAG) n.961_962delinsAG | |
11 | g.17460610del | CA1955154001 | ABCC8 | n.648+2828del n.902del n.955del n.1864del c.886del (p.Arg296GlyfsTer?) n.989del n.1869del n.958del c.889del (p.Arg297GlyfsTer?) n.225del n.1725del n.1007del n.982del c.*594del (n.*594del) c.765del n.917del n.840del c.870del c.*591del (n.*591del) c.171del c.1062del c.865del (p.Arg289GlyfsTer?) c.140del c.*983del (n.*983del) c.787del (p.Arg263GlyfsTer?) n.920del n.952del c.-629del (n.-629del) c.-849del (n.-849del) n.961del | dbSNP |
11 | g.17460610T>A | CA379777222 | ABCC8 | n.648+2828A>T n.902A>T n.955A>T n.1864A>T c.886A>T (p.Arg296Trp) n.989A>T n.1869A>T n.958A>T c.889A>T (p.Arg297Trp) n.225A>T n.1725A>T n.1007A>T n.982A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.765A>T n.917A>T n.840A>T c.870A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.171A>T c.1062A>T c.865A>T (p.Arg289Trp) c.140A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.920A>T n.952A>T c.-629A>T (n.-629A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) n.961A>T | |
11 | g.17460610T>C | CA379777228 | ABCC8 | n.648+2828A>G n.902A>G n.955A>G n.1864A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) n.989A>G n.1869A>G n.958A>G c.889A>G (p.Arg297Gly) n.225A>G n.1725A>G n.1007A>G n.982A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.765A>G n.917A>G n.840A>G c.870A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.171A>G c.1062A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.140A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.920A>G n.952A>G c.-629A>G (n.-629A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) n.961A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460610T>G | CA473300618 | ABCC8 | n.648+2828A>C n.902A>C n.955A>C n.1864A>C c.886A>C (p.Arg296=) n.989A>C n.1869A>C n.958A>C c.889A>C (p.Arg297=) n.225A>C n.1725A>C n.1007A>C n.982A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.765A>C n.917A>C n.840A>C c.870A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.171A>C c.1062A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.140A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.787A>C (p.Arg263=) n.920A>C n.952A>C c.-629A>C (n.-629A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) n.961A>C | |
11 | g.17460611C>A | CA473300620 | ABCC8 | n.648+2827G>T n.901G>T n.954G>T n.1863G>T c.885G>T (p.Gly295=) n.988G>T n.1868G>T n.957G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.224G>T n.1724G>T n.1006G>T n.981G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.764G>T n.916G>T n.839G>T c.869G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.170G>T c.1061G>T c.864G>T (p.Gly288=) c.139G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.786G>T (p.Gly262=) n.919G>T n.951G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) n.960G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460611C>G | CA473300622 | ABCC8 | n.648+2827G>C n.901G>C n.954G>C n.1863G>C c.885G>C (p.Gly295=) n.988G>C n.1868G>C n.957G>C c.888G>C (p.Gly296=) n.224G>C n.1724G>C n.1006G>C n.981G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.764G>C n.916G>C n.839G>C c.869G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.170G>C c.1061G>C c.864G>C (p.Gly288=) c.139G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.786G>C (p.Gly262=) n.919G>C n.951G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) n.960G>C | |
11 | g.17460611C>T | CA473300624 | ABCC8 | n.648+2827G>A n.901G>A n.954G>A n.1863G>A c.885G>A (p.Gly295=) n.988G>A n.1868G>A n.957G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.224G>A n.1724G>A n.1006G>A n.981G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.764G>A n.916G>A n.839G>A c.869G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.170G>A c.1061G>A c.864G>A (p.Gly288=) c.139G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.786G>A (p.Gly262=) n.919G>A n.951G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) n.960G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460612_17460613del | CA2723256784 | ABCC8 | n.648+2826_648+2827del n.900_901del n.953_954del n.1862_1863del c.884_885del (p.Gly295GlufsTer?) n.987_988del n.1867_1868del n.956_957del c.887_888del (p.Gly296GlufsTer?) n.223_224del n.1723_1724del n.1005_1006del n.980_981del c.*592_*593del (n.*592_*593del) c.763_764del n.915_916del n.838_839del c.868_869del c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.169_170del c.1060_1061del c.863_864del (p.Gly288GlufsTer?) c.138_139del c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.785_786del (p.Gly262GlufsTer?) n.918_919del n.950_951del c.-631_-630del (n.-631_-630del) c.-851_-850del (n.-851_-850del) n.959_960del | dbSNP |
11 | g.17460612C>A | CA379777232 | ABCC8 | n.648+2826G>T n.900G>T n.953G>T n.1862G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.987G>T n.1867G>T n.956G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.223G>T n.1723G>T n.1005G>T n.980G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.763G>T n.915G>T n.838G>T c.868G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.169G>T c.1060G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.138G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.918G>T n.950G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) n.959G>T | |
11 | g.17460612C>G | CA379777236 | ABCC8 | n.648+2826G>C n.900G>C n.953G>C n.1862G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.987G>C n.1867G>C n.956G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.223G>C n.1723G>C n.1005G>C n.980G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.763G>C n.915G>C n.838G>C c.868G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.169G>C c.1060G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.138G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.918G>C n.950G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) n.959G>C | |
11 | g.17460612C>T | CA379777239 | ABCC8 | n.648+2826G>A n.900G>A n.953G>A n.1862G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) n.987G>A n.1867G>A n.956G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.223G>A n.1723G>A n.1005G>A n.980G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.763G>A n.915G>A n.838G>A c.868G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.169G>A c.1060G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) c.138G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.918G>A n.950G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) n.959G>A | |
11 | g.17460613C>A | CA379777242 | ABCC8 | n.648+2825G>T n.899G>T n.952G>T n.1861G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) n.986G>T n.1866G>T n.955G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) n.222G>T n.1722G>T n.1004G>T n.979G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.762G>T n.914G>T n.837G>T c.867G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.168G>T c.1059G>T c.862G>T (p.Gly288Trp) c.137G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.917G>T n.949G>T c.-632G>T (n.-632G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460613C= | CA1955154002 | ABCC8 | n.648+2825G= n.899G= n.952G= n.1861G= c.883G= (p.Gly295=) n.986G= n.1866G= n.955G= c.886G= (p.Gly296=) n.222G= n.1722G= n.1004G= n.979G= c.*591G= (n.*591G=) c.762G= n.914G= n.837G= c.867G= c.*588G= (n.*588G=) c.168G= c.1059G= c.862G= (p.Gly288=) c.137G= c.*980G= (n.*980G=) c.784G= (p.Gly262=) n.917G= n.949G= c.-632G= (n.-632G=) c.-852G= (n.-852G=) n.958G= | |
11 | g.17460613C>G | CA379777250 | ABCC8 | n.648+2825G>C n.899G>C n.952G>C n.1861G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.986G>C n.1866G>C n.955G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.222G>C n.1722G>C n.1004G>C n.979G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.762G>C n.914G>C n.837G>C c.867G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.168G>C c.1059G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.137G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.917G>C n.949G>C c.-632G>C (n.-632G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.958G>C | |
11 | g.17460613C>T | CA213473 | ABCC8 | n.648+2825G>A n.899G>A n.952G>A n.1861G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) n.986G>A n.1866G>A n.955G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.222G>A n.1722G>A n.1004G>A n.979G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.762G>A n.914G>A n.837G>A c.867G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.168G>A c.1059G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) c.137G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.917G>A n.949G>A c.-632G>A (n.-632G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460614G>A | CA5903735 | ABCC8 | n.648+2824C>T n.898C>T n.951C>T n.1860C>T c.882C>T (p.Phe294=) n.985C>T n.1865C>T n.954C>T c.885C>T (p.Phe295=) n.221C>T n.1721C>T n.1003C>T n.978C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.761C>T n.913C>T n.836C>T c.866C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.167C>T c.1058C>T c.861C>T (p.Phe287=) c.136C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.783C>T (p.Phe261=) n.916C>T n.948C>T c.-633C>T (n.-633C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460614G>C | CA379777262 | ABCC8 | n.648+2824C>G n.898C>G n.951C>G n.1860C>G c.882C>G (p.Phe294Leu) n.985C>G n.1865C>G n.954C>G c.885C>G (p.Phe295Leu) n.221C>G n.1721C>G n.1003C>G n.978C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.761C>G n.913C>G n.836C>G c.866C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.167C>G c.1058C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) c.136C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.783C>G (p.Phe261Leu) n.916C>G n.948C>G c.-633C>G (n.-633C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) n.957C>G | |
11 | g.17460614G= | CA1955154003 | ABCC8 | n.648+2824C= n.898C= n.951C= n.1860C= c.882C= (p.Phe294=) n.985C= n.1865C= n.954C= c.885C= (p.Phe295=) n.221C= n.1721C= n.1003C= n.978C= c.*590C= (n.*590C=) c.761C= n.913C= n.836C= c.866C= c.*587C= (n.*587C=) c.167C= c.1058C= c.861C= (p.Phe287=) c.136C= c.*979C= (n.*979C=) c.783C= (p.Phe261=) n.916C= n.948C= c.-633C= (n.-633C=) c.-853C= (n.-853C=) n.957C= | |
11 | g.17460614G>T | CA379777258 | ABCC8 | n.648+2824C>A n.898C>A n.951C>A n.1860C>A c.882C>A (p.Phe294Leu) n.985C>A n.1865C>A n.954C>A c.885C>A (p.Phe295Leu) n.221C>A n.1721C>A n.1003C>A n.978C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.761C>A n.913C>A n.836C>A c.866C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.167C>A c.1058C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) c.136C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.783C>A (p.Phe261Leu) n.916C>A n.948C>A c.-633C>A (n.-633C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) n.957C>A | |
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11 | g.17460615A>G | CA379777292 | ABCC8 | n.648+2823T>C n.897T>C n.950T>C n.1859T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) n.984T>C n.1864T>C n.953T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.220T>C n.1720T>C n.1002T>C n.977T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.760T>C n.912T>C n.835T>C c.865T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.166T>C c.1057T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) c.135T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.915T>C n.947T>C c.-634T>C (n.-634T>C) c.-854T>C (n.-854T>C) n.956T>C | |
11 | g.17460615A>T | CA379777293 | ABCC8 | n.648+2823T>A n.897T>A n.950T>A n.1859T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.984T>A n.1864T>A n.953T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.220T>A n.1720T>A n.1002T>A n.977T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.760T>A n.912T>A n.835T>A c.865T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.166T>A c.1057T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.135T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.915T>A n.947T>A c.-634T>A (n.-634T>A) c.-854T>A (n.-854T>A) n.956T>A | |
11 | g.17460616A= | CA1955154004 | ABCC8 | n.648+2822T= n.896T= n.949T= n.1858T= c.880T= (p.Phe294=) n.983T= n.1863T= n.952T= c.883T= (p.Phe295=) n.219T= n.1719T= n.1001T= n.976T= c.*588T= (n.*588T=) c.759T= n.911T= n.834T= c.864T= c.*585T= (n.*585T=) c.165T= c.1056T= c.859T= (p.Phe287=) c.134T= c.*977T= (n.*977T=) c.781T= (p.Phe261=) n.914T= n.946T= c.-635T= (n.-635T=) c.-855T= (n.-855T=) n.955T= | |
11 | g.17460616A>C | CA379777296 | ABCC8 | n.648+2822T>G n.896T>G n.949T>G n.1858T>G c.880T>G (p.Phe294Val) n.983T>G n.1863T>G n.952T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.219T>G n.1719T>G n.1001T>G n.976T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.759T>G n.911T>G n.834T>G c.864T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.165T>G c.1056T>G c.859T>G (p.Phe287Val) c.134T>G c.*977T>G (n.*977T>G) c.781T>G (p.Phe261Val) n.914T>G n.946T>G c.-635T>G (n.-635T>G) c.-855T>G (n.-855T>G) n.955T>G | |
11 | g.17460616A>G | CA379777299 | ABCC8 | n.648+2822T>C n.896T>C n.949T>C n.1858T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) n.983T>C n.1863T>C n.952T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.219T>C n.1719T>C n.1001T>C n.976T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.759T>C n.911T>C n.834T>C c.864T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.165T>C c.1056T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) c.134T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.914T>C n.946T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-855T>C (n.-855T>C) n.955T>C | |
11 | g.17460616A>T | CA5903736 | ABCC8 | n.648+2822T>A n.896T>A n.949T>A n.1858T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) n.983T>A n.1863T>A n.952T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.219T>A n.1719T>A n.1001T>A n.976T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.759T>A n.911T>A n.834T>A c.864T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.165T>A c.1056T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) c.134T>A c.*977T>A (n.*977T>A) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.914T>A n.946T>A c.-635T>A (n.-635T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) n.955T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460617G>A | CA473300633 | ABCC8 | n.648+2821C>T n.895C>T n.948C>T n.1857C>T c.879C>T (p.Ala293=) n.982C>T n.1862C>T n.951C>T c.882C>T (p.Ala294=) n.218C>T n.1718C>T n.1000C>T n.975C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.758C>T n.910C>T n.833C>T c.863C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.164C>T c.1055C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.133C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.780C>T (p.Ala260=) n.913C>T n.945C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) n.954C>T | |
11 | g.17460617G>C | CA473300634 | ABCC8 | n.648+2821C>G n.895C>G n.948C>G n.1857C>G c.879C>G (p.Ala293=) n.982C>G n.1862C>G n.951C>G c.882C>G (p.Ala294=) n.218C>G n.1718C>G n.1000C>G n.975C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.758C>G n.910C>G n.833C>G c.863C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.164C>G c.1055C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.133C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.780C>G (p.Ala260=) n.913C>G n.945C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) n.954C>G | |
11 | g.17460617G>T | CA473300635 | ABCC8 | n.648+2821C>A n.895C>A n.948C>A n.1857C>A c.879C>A (p.Ala293=) n.982C>A n.1862C>A n.951C>A c.882C>A (p.Ala294=) n.218C>A n.1718C>A n.1000C>A n.975C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.758C>A n.910C>A n.833C>A c.863C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.164C>A c.1055C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.133C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.780C>A (p.Ala260=) n.913C>A n.945C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) n.954C>A | |
11 | g.17460618G>A | CA379777333 | ABCC8 | n.648+2820C>T n.894C>T n.947C>T n.1856C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.981C>T n.1861C>T n.950C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.217C>T n.1717C>T n.999C>T n.974C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.757C>T n.909C>T n.832C>T c.862C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.163C>T c.1054C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.132C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.912C>T n.944C>T c.-637C>T (n.-637C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.953C>T | COSMIC |
11 | g.17460618G>C | CA379777326 | ABCC8 | n.648+2820C>G n.894C>G n.947C>G n.1856C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.981C>G n.1861C>G n.950C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.217C>G n.1717C>G n.999C>G n.974C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.757C>G n.909C>G n.832C>G c.862C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.163C>G c.1054C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.132C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.912C>G n.944C>G c.-637C>G (n.-637C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.953C>G | |
11 | g.17460618G= | CA1955154005 | ABCC8 | n.648+2820C= n.894C= n.947C= n.1856C= c.878C= (p.Ala293=) n.981C= n.1861C= n.950C= c.881C= (p.Ala294=) n.217C= n.1717C= n.999C= n.974C= c.*586C= (n.*586C=) c.757C= n.909C= n.832C= c.862C= c.*583C= (n.*583C=) c.163C= c.1054C= c.857C= (p.Ala286=) c.132C= c.*975C= (n.*975C=) c.779C= (p.Ala260=) n.912C= n.944C= c.-637C= (n.-637C=) c.-857C= (n.-857C=) n.953C= | |
11 | g.17460618G>T | CA379777328 | ABCC8 | n.648+2820C>A n.894C>A n.947C>A n.1856C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) n.981C>A n.1861C>A n.950C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) n.217C>A n.1717C>A n.999C>A n.974C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.757C>A n.909C>A n.832C>A c.862C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.163C>A c.1054C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.132C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.912C>A n.944C>A c.-637C>A (n.-637C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) n.953C>A | ClinVar dbSNP |