Allele Registry

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11	g.17460486A>G	CA379775506	ABCC8	n.648+2952T>C n.1024+2T>C n.1077+2T>C n.1986+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) n.1111+2T>C n.1991+2T>C n.1080+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.347+2T>C n.1849T>C n.1129+2T>C n.1104+2T>C c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.887+2T>C n.1039+2T>C n.962+2T>C c.992+2T>C c.713+2T>C (n.713+2T>C) c.61+2T>C c.293+2T>C c.1184+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.262+2T>C c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1042+2T>C n.1074+2T>C c.-507+2T>C (n.-507+2T>C) c.-727+2T>C (n.-727+2T>C) n.1083+2T>C	dbSNP
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11	g.17460501A>G	CA379775696	ABCC8	n.648+2937T>C n.1011T>C n.1064T>C n.1973T>C c.995T>C (p.Val332Ala) n.1098T>C n.1978T>C n.1067T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.334T>C n.1834T>C n.1116T>C n.1091T>C c.703T>C (n.703T>C) c.874T>C n.1026T>C n.949T>C c.979T>C c.700T>C (n.700T>C) c.48T>C c.280T>C c.1171T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.249T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.1029T>C n.1061T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) n.1070T>C	gnomAD v4
11	g.17460501A>T	CA379775697	ABCC8	n.648+2937T>A n.1011T>A n.1064T>A n.1973T>A c.995T>A (p.Val332Asp) n.1098T>A n.1978T>A n.1067T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.334T>A n.1834T>A n.1116T>A n.1091T>A c.703T>A (n.703T>A) c.874T>A n.1026T>A n.949T>A c.979T>A c.700T>A (n.700T>A) c.48T>A c.280T>A c.1171T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.249T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) n.1029T>A n.1061T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) n.1070T>A
11	g.17460502C>A	CA379775700	ABCC8	n.648+2936G>T n.1010G>T n.1063G>T n.1972G>T c.994G>T (p.Val332Phe) n.1097G>T n.1977G>T n.1066G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.333G>T n.1833G>T n.1115G>T n.1090G>T c.702G>T (n.702G>T) c.873G>T n.1025G>T n.948G>T c.978G>T c.699G>T (n.699G>T) c.47G>T c.279G>T c.1170G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.248G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.1028G>T n.1060G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.1069G>T	gnomAD v4
11	g.17460502C=	CA1955153947	ABCC8	n.648+2936G= n.1010G= n.1063G= n.1972G= c.994G= (p.Val332=) n.1097G= n.1977G= n.1066G= c.997G= (p.Val333=) n.333G= n.1833G= n.1115G= n.1090G= c.702G= (n.702G=) c.873G= n.1025G= n.948G= c.978G= c.699G= (n.699G=) c.47G= c.279G= c.1170G= c.973G= (p.Val325=) c.248G= c.1091G= (n.1091G=) c.895G= (p.Val299=) n.1028G= n.1060G= c.-521G= (n.-521G=) c.-741G= (n.-741G=) n.1069G=
11	g.17460502C>G	CA379775703	ABCC8	n.648+2936G>C n.1010G>C n.1063G>C n.1972G>C c.994G>C (p.Val332Leu) n.1097G>C n.1977G>C n.1066G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.333G>C n.1833G>C n.1115G>C n.1090G>C c.702G>C (n.702G>C) c.873G>C n.1025G>C n.948G>C c.978G>C c.699G>C (n.699G>C) c.47G>C c.279G>C c.1170G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.248G>C c.1091G>C (n.1091G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.1028G>C n.1060G>C c.-521G>C (n.-521G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.1069G>C
11	g.17460502C>T	CA5903704	ABCC8	n.648+2936G>A n.1010G>A n.1063G>A n.1972G>A c.994G>A (p.Val332Ile) n.1097G>A n.1977G>A n.1066G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.333G>A n.1833G>A n.1115G>A n.1090G>A c.702G>A (n.702G>A) c.873G>A n.1025G>A n.948G>A c.978G>A c.699G>A (n.699G>A) c.47G>A c.279G>A c.1170G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.248G>A c.1091G>A (n.1091G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.1028G>A n.1060G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.1069G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17460503G>A	CA5903705	ABCC8	n.648+2935C>T n.1009C>T n.1062C>T n.1971C>T c.993C>T (p.Asp331=) n.1096C>T n.1976C>T n.1065C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.332C>T n.1832C>T n.1114C>T n.1089C>T c.701C>T (n.701C>T) c.872C>T n.1024C>T n.947C>T c.977C>T c.698C>T (n.698C>T) c.46C>T c.278C>T c.1169C>T c.972C>T (p.Asp324=) c.247C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1027C>T n.1059C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.1068C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460503G>C	CA379775717	ABCC8	n.648+2935C>G n.1009C>G n.1062C>G n.1971C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1096C>G n.1976C>G n.1065C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.332C>G n.1832C>G n.1114C>G n.1089C>G c.701C>G (n.701C>G) c.872C>G n.1024C>G n.947C>G c.977C>G c.698C>G (n.698C>G) c.46C>G c.278C>G c.1169C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) c.247C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1027C>G n.1059C>G c.-522C>G (n.-522C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.1068C>G
11	g.17460503G=	CA1955153948	ABCC8	n.648+2935C= n.1009C= n.1062C= n.1971C= c.993C= (p.Asp331=) n.1096C= n.1976C= n.1065C= c.996C= (p.Asp332=) n.332C= n.1832C= n.1114C= n.1089C= c.701C= (n.701C=) c.872C= n.1024C= n.947C= c.977C= c.698C= (n.698C=) c.46C= c.278C= c.1169C= c.972C= (p.Asp324=) c.247C= c.1090C= (n.1090C=) c.894C= (p.Asp298=) n.1027C= n.1059C= c.-522C= (n.-522C=) c.-742C= (n.-742C=) n.1068C=
11	g.17460503G>T	CA5903706	ABCC8	n.648+2935C>A n.1009C>A n.1062C>A n.1971C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1096C>A n.1976C>A n.1065C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.332C>A n.1832C>A n.1114C>A n.1089C>A c.701C>A (n.701C>A) c.872C>A n.1024C>A n.947C>A c.977C>A c.698C>A (n.698C>A) c.46C>A c.278C>A c.1169C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) c.247C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1027C>A n.1059C>A c.-522C>A (n.-522C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) n.1068C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460504T>A	CA379775765	ABCC8	n.648+2934A>T n.1008A>T n.1061A>T n.1970A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1095A>T n.1975A>T n.1064A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.331A>T n.1831A>T n.1113A>T n.1088A>T c.700A>T (n.700A>T) c.871A>T n.1023A>T n.946A>T c.976A>T c.697A>T (n.697A>T) c.45A>T c.277A>T c.1168A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.246A>T c.1089A>T (n.1089A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.1026A>T n.1058A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1067A>T
11	g.17460504T>C	CA379775768	ABCC8	n.648+2934A>G n.1008A>G n.1061A>G n.1970A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1095A>G n.1975A>G n.1064A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.331A>G n.1831A>G n.1113A>G n.1088A>G c.700A>G (n.700A>G) c.871A>G n.1023A>G n.946A>G c.976A>G c.697A>G (n.697A>G) c.45A>G c.277A>G c.1168A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.246A>G c.1089A>G (n.1089A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1026A>G n.1058A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1067A>G
11	g.17460504T>G	CA379775769	ABCC8	n.648+2934A>C n.1008A>C n.1061A>C n.1970A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1095A>C n.1975A>C n.1064A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.331A>C n.1831A>C n.1113A>C n.1088A>C c.700A>C (n.700A>C) c.871A>C n.1023A>C n.946A>C c.976A>C c.697A>C (n.697A>C) c.45A>C c.277A>C c.1168A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.246A>C c.1089A>C (n.1089A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1026A>C n.1058A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1067A>C
11	g.17460505C>A	CA379775779	ABCC8	n.648+2933G>T n.1007G>T n.1060G>T n.1969G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1094G>T n.1974G>T n.1063G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.330G>T n.1830G>T n.1112G>T n.1087G>T c.699G>T (n.699G>T) c.870G>T n.1022G>T n.945G>T c.975G>T c.696G>T (n.696G>T) c.44G>T c.276G>T c.1167G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.245G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1025G>T n.1057G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.1066G>T	gnomAD v4
11	g.17460505C=	CA1955153949	ABCC8	n.648+2933G= n.1007G= n.1060G= n.1969G= c.991G= (p.Asp331=) n.1094G= n.1974G= n.1063G= c.994G= (p.Asp332=) n.330G= n.1830G= n.1112G= n.1087G= c.699G= (n.699G=) c.870G= n.1022G= n.945G= c.975G= c.696G= (n.696G=) c.44G= c.276G= c.1167G= c.970G= (p.Asp324=) c.245G= c.1088G= (n.1088G=) c.892G= (p.Asp298=) n.1025G= n.1057G= c.-524G= (n.-524G=) c.-744G= (n.-744G=) n.1066G=
11	g.17460505C>G	CA379775775	ABCC8	n.648+2933G>C n.1007G>C n.1060G>C n.1969G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1094G>C n.1974G>C n.1063G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.330G>C n.1830G>C n.1112G>C n.1087G>C c.699G>C (n.699G>C) c.870G>C n.1022G>C n.945G>C c.975G>C c.696G>C (n.696G>C) c.44G>C c.276G>C c.1167G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.245G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.1025G>C n.1057G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) n.1066G>C
11	g.17460505C>T	CA5903707	ABCC8	n.648+2933G>A n.1007G>A n.1060G>A n.1969G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1094G>A n.1974G>A n.1063G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.330G>A n.1830G>A n.1112G>A n.1087G>A c.699G>A (n.699G>A) c.870G>A n.1022G>A n.945G>A c.975G>A c.696G>A (n.696G>A) c.44G>A c.276G>A c.1167G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.245G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1025G>A n.1057G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.1066G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17460511C>A	CA379775901	ABCC8	n.648+2927G>T n.1001G>T n.1054G>T n.1963G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1088G>T n.1968G>T n.1057G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.324G>T n.1824G>T n.1106G>T n.1081G>T c.693G>T (n.693G>T) c.864G>T n.1016G>T n.939G>T c.969G>T c.690G>T (n.690G>T) c.38G>T c.270G>T c.1161G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.239G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1019G>T n.1051G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) n.1060G>T
11	g.17460511C>G	CA379775917	ABCC8	n.648+2927G>C n.1001G>C n.1054G>C n.1963G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1088G>C n.1968G>C n.1057G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.324G>C n.1824G>C n.1106G>C n.1081G>C c.693G>C (n.693G>C) c.864G>C n.1016G>C n.939G>C c.969G>C c.690G>C (n.690G>C) c.38G>C c.270G>C c.1161G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.239G>C c.1082G>C (n.1082G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1019G>C n.1051G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) n.1060G>C
11	g.17460511C>T	CA379775913	ABCC8	n.648+2927G>A n.1001G>A n.1054G>A n.1963G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1088G>A n.1968G>A n.1057G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.324G>A n.1824G>A n.1106G>A n.1081G>A c.693G>A (n.693G>A) c.864G>A n.1016G>A n.939G>A c.969G>A c.690G>A (n.690G>A) c.38G>A c.270G>A c.1161G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.239G>A c.1082G>A (n.1082G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1019G>A n.1051G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) n.1060G>A	dbSNP COSMIC
11	g.17460512C>A	CA379775918	ABCC8	n.648+2926G>T n.1000G>T n.1053G>T n.1962G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1087G>T n.1967G>T n.1056G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) n.323G>T n.1823G>T n.1105G>T n.1080G>T c.692G>T (n.692G>T) c.863G>T n.1015G>T n.938G>T c.968G>T c.689G>T (n.689G>T) c.37G>T c.269G>T c.1160G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.238G>T c.1081G>T (n.1081G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) n.1018G>T n.1050G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1059G>T
11	g.17460512C=	CA1955153952	ABCC8	n.648+2926G= n.1000G= n.1053G= n.1962G= c.984G= (p.Lys328=) n.1087G= n.1967G= n.1056G= c.987G= (p.Lys329=) n.323G= n.1823G= n.1105G= n.1080G= c.692G= (n.692G=) c.863G= n.1015G= n.938G= c.968G= c.689G= (n.689G=) c.37G= c.269G= c.1160G= c.963G= (p.Lys321=) c.238G= c.1081G= (n.1081G=) c.885G= (p.Lys295=) n.1018G= n.1050G= c.-531G= (n.-531G=) c.-751G= (n.-751G=) n.1059G=
11	g.17460512C>G	CA379775919	ABCC8	n.648+2926G>C n.1000G>C n.1053G>C n.1962G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1087G>C n.1967G>C n.1056G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) n.323G>C n.1823G>C n.1105G>C n.1080G>C c.692G>C (n.692G>C) c.863G>C n.1015G>C n.938G>C c.968G>C c.689G>C (n.689G>C) c.37G>C c.269G>C c.1160G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.238G>C c.1081G>C (n.1081G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) n.1018G>C n.1050G>C c.-531G>C (n.-531G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1059G>C
11	g.17460512C>T	CA473300495	ABCC8	n.648+2926G>A n.1000G>A n.1053G>A n.1962G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1087G>A n.1967G>A n.1056G>A c.987G>A (p.Lys329=) n.323G>A n.1823G>A n.1105G>A n.1080G>A c.692G>A (n.692G>A) c.863G>A n.1015G>A n.938G>A c.968G>A c.689G>A (n.689G>A) c.37G>A c.269G>A c.1160G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.238G>A c.1081G>A (n.1081G>A) c.885G>A (p.Lys295=) n.1018G>A n.1050G>A c.-531G>A (n.-531G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1059G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17460513T>A	CA379775924	ABCC8	n.648+2925A>T n.999A>T n.1052A>T n.1961A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1086A>T n.1966A>T n.1055A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.322A>T n.1822A>T n.1104A>T n.1079A>T c.691A>T (n.691A>T) c.862A>T n.1014A>T n.937A>T c.967A>T c.688A>T (n.688A>T) c.36A>T c.268A>T c.1159A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.237A>T c.1080A>T (n.1080A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) n.1017A>T n.1049A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1058A>T
11	g.17460513T>C	CA379775927	ABCC8	n.648+2925A>G n.999A>G n.1052A>G n.1961A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1086A>G n.1966A>G n.1055A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.322A>G n.1822A>G n.1104A>G n.1079A>G c.691A>G (n.691A>G) c.862A>G n.1014A>G n.937A>G c.967A>G c.688A>G (n.688A>G) c.36A>G c.268A>G c.1159A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.237A>G c.1080A>G (n.1080A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1017A>G n.1049A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1058A>G
11	g.17460513T>G	CA379775931	ABCC8	n.648+2925A>C n.999A>C n.1052A>C n.1961A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1086A>C n.1966A>C n.1055A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) n.322A>C n.1822A>C n.1104A>C n.1079A>C c.691A>C (n.691A>C) c.862A>C n.1014A>C n.937A>C c.967A>C c.688A>C (n.688A>C) c.36A>C c.268A>C c.1159A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.237A>C c.1080A>C (n.1080A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1017A>C n.1049A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1058A>C
11	g.17460514T>A	CA379775934	ABCC8	n.648+2924A>T n.998A>T n.1051A>T n.1960A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1085A>T n.1965A>T n.1054A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.321A>T n.1821A>T n.1103A>T n.1078A>T c.690A>T (n.690A>T) c.861A>T n.1013A>T n.936A>T c.966A>T c.687A>T (n.687A>T) c.35A>T c.267A>T c.1158A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.236A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1016A>T n.1048A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) n.1057A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460514T>C	CA379775937	ABCC8	n.648+2924A>G n.998A>G n.1051A>G n.1960A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1085A>G n.1965A>G n.1054A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) n.321A>G n.1821A>G n.1103A>G n.1078A>G c.690A>G (n.690A>G) c.861A>G n.1013A>G n.936A>G c.966A>G c.687A>G (n.687A>G) c.35A>G c.267A>G c.1158A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.236A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1016A>G n.1048A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) n.1057A>G
11	g.17460514T>G	CA379775944	ABCC8	n.648+2924A>C n.998A>C n.1051A>C n.1960A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1085A>C n.1965A>C n.1054A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) n.321A>C n.1821A>C n.1103A>C n.1078A>C c.690A>C (n.690A>C) c.861A>C n.1013A>C n.936A>C c.966A>C c.687A>C (n.687A>C) c.35A>C c.267A>C c.1158A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.236A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1016A>C n.1048A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) n.1057A>C
11	g.17460514T=	CA1955153953	ABCC8	n.648+2924A= n.998A= n.1051A= n.1960A= c.982A= (p.Lys328=) n.1085A= n.1965A= n.1054A= c.985A= (p.Lys329=) n.321A= n.1821A= n.1103A= n.1078A= c.690A= (n.690A=) c.861A= n.1013A= n.936A= c.966A= c.687A= (n.687A=) c.35A= c.267A= c.1158A= c.961A= (p.Lys321=) c.236A= c.1079A= (n.1079A=) c.883A= (p.Lys295=) n.1016A= n.1048A= c.-533A= (n.-533A=) c.-753A= (n.-753A=) n.1057A=
11	g.17460515C>A	CA5903710	ABCC8	n.648+2923G>T n.997G>T n.1050G>T n.1959G>T c.981G>T (p.Gly327=) n.1084G>T n.1964G>T n.1053G>T c.984G>T (p.Gly328=) n.320G>T n.1820G>T n.1102G>T n.1077G>T c.689G>T (n.689G>T) c.860G>T n.1012G>T n.935G>T c.965G>T c.686G>T (n.686G>T) c.34G>T c.266G>T c.1157G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.235G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.882G>T (p.Gly294=) n.1015G>T n.1047G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) n.1056G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460515C=	CA1955153954	ABCC8	n.648+2923G= n.997G= n.1050G= n.1959G= c.981G= (p.Gly327=) n.1084G= n.1964G= n.1053G= c.984G= (p.Gly328=) n.320G= n.1820G= n.1102G= n.1077G= c.689G= (n.689G=) c.860G= n.1012G= n.935G= c.965G= c.686G= (n.686G=) c.34G= c.266G= c.1157G= c.960G= (p.Gly320=) c.235G= c.1078G= (n.1078G=) c.882G= (p.Gly294=) n.1015G= n.1047G= c.-534G= (n.-534G=) c.-754G= (n.-754G=) n.1056G=
11	g.17460515C>G	CA473300496	ABCC8	n.648+2923G>C n.997G>C n.1050G>C n.1959G>C c.981G>C (p.Gly327=) n.1084G>C n.1964G>C n.1053G>C c.984G>C (p.Gly328=) n.320G>C n.1820G>C n.1102G>C n.1077G>C c.689G>C (n.689G>C) c.860G>C n.1012G>C n.935G>C c.965G>C c.686G>C (n.686G>C) c.34G>C c.266G>C c.1157G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.235G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.882G>C (p.Gly294=) n.1015G>C n.1047G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.1056G>C
11	g.17460515C>T	CA473300497	ABCC8	n.648+2923G>A n.997G>A n.1050G>A n.1959G>A c.981G>A (p.Gly327=) n.1084G>A n.1964G>A n.1053G>A c.984G>A (p.Gly328=) n.320G>A n.1820G>A n.1102G>A n.1077G>A c.689G>A (n.689G>A) c.860G>A n.1012G>A n.935G>A c.965G>A c.686G>A (n.686G>A) c.34G>A c.266G>A c.1157G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.235G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.882G>A (p.Gly294=) n.1015G>A n.1047G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.1056G>A
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11	g.17460516C>G	CA379775959	ABCC8	n.648+2922G>C n.996G>C n.1049G>C n.1958G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1083G>C n.1963G>C n.1052G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.319G>C n.1819G>C n.1101G>C n.1076G>C c.688G>C (n.688G>C) c.859G>C n.1011G>C n.934G>C c.964G>C c.685G>C (n.685G>C) c.33G>C c.265G>C c.1156G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.234G>C c.1077G>C (n.1077G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1014G>C n.1046G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) n.1055G>C
11	g.17460516C>T	CA379775973	ABCC8	n.648+2922G>A n.996G>A n.1049G>A n.1958G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1083G>A n.1963G>A n.1052G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.319G>A n.1819G>A n.1101G>A n.1076G>A c.688G>A (n.688G>A) c.859G>A n.1011G>A n.934G>A c.964G>A c.685G>A (n.685G>A) c.33G>A c.265G>A c.1156G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.234G>A c.1077G>A (n.1077G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1014G>A n.1046G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.1055G>A
11	g.17460517C>A	CA379775990	ABCC8	n.648+2921G>T n.995G>T n.1048G>T n.1957G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) n.1082G>T n.1962G>T n.1051G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) n.318G>T n.1818G>T n.1100G>T n.1075G>T c.687G>T (n.687G>T) c.858G>T n.1010G>T n.933G>T c.963G>T c.684G>T (n.684G>T) c.32G>T c.264G>T c.1155G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.233G>T c.1076G>T (n.1076G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1013G>T n.1045G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.1054G>T
11	g.17460517C=	CA1955153955	ABCC8	n.648+2921G= n.995G= n.1048G= n.1957G= c.979G= (p.Gly327=) n.1082G= n.1962G= n.1051G= c.982G= (p.Gly328=) n.318G= n.1818G= n.1100G= n.1075G= c.687G= (n.687G=) c.858G= n.1010G= n.933G= c.963G= c.684G= (n.684G=) c.32G= c.264G= c.1155G= c.958G= (p.Gly320=) c.233G= c.1076G= (n.1076G=) c.880G= (p.Gly294=) n.1013G= n.1045G= c.-536G= (n.-536G=) c.-756G= (n.-756G=) n.1054G=
11	g.17460517C>G	CA379775994	ABCC8	n.648+2921G>C n.995G>C n.1048G>C n.1957G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1082G>C n.1962G>C n.1051G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.318G>C n.1818G>C n.1100G>C n.1075G>C c.687G>C (n.687G>C) c.858G>C n.1010G>C n.933G>C c.963G>C c.684G>C (n.684G>C) c.32G>C c.264G>C c.1155G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.233G>C c.1076G>C (n.1076G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1013G>C n.1045G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) n.1054G>C
11	g.17460517C>T	CA379775980	ABCC8	n.648+2921G>A n.995G>A n.1048G>A n.1957G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1082G>A n.1962G>A n.1051G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) n.318G>A n.1818G>A n.1100G>A n.1075G>A c.687G>A (n.687G>A) c.858G>A n.1010G>A n.933G>A c.963G>A c.684G>A (n.684G>A) c.32G>A c.264G>A c.1155G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.233G>A c.1076G>A (n.1076G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1013G>A n.1045G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.1054G>A	dbSNP
11	g.17460518A>C	CA473300499	ABCC8	n.648+2920T>G n.994T>G n.1047T>G n.1956T>G c.978T>G (p.Leu326=) n.1081T>G n.1961T>G n.1050T>G c.981T>G (p.Leu327=) n.317T>G n.1817T>G n.1099T>G n.1074T>G c.686T>G (n.686T>G) c.857T>G n.1009T>G n.932T>G c.962T>G c.683T>G (n.683T>G) c.31T>G c.263T>G c.1154T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.232T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.879T>G (p.Leu293=) n.1012T>G n.1044T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) n.1053T>G	gnomAD v4
11	g.17460518A>G	CA473300500	ABCC8	n.648+2920T>C n.994T>C n.1047T>C n.1956T>C c.978T>C (p.Leu326=) n.1081T>C n.1961T>C n.1050T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.317T>C n.1817T>C n.1099T>C n.1074T>C c.686T>C (n.686T>C) c.857T>C n.1009T>C n.932T>C c.962T>C c.683T>C (n.683T>C) c.31T>C c.263T>C c.1154T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.232T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.879T>C (p.Leu293=) n.1012T>C n.1044T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) n.1053T>C
11	g.17460518A>T	CA473300501	ABCC8	n.648+2920T>A n.994T>A n.1047T>A n.1956T>A c.978T>A (p.Leu326=) n.1081T>A n.1961T>A n.1050T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.317T>A n.1817T>A n.1099T>A n.1074T>A c.686T>A (n.686T>A) c.857T>A n.1009T>A n.932T>A c.962T>A c.683T>A (n.683T>A) c.31T>A c.263T>A c.1154T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.232T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.879T>A (p.Leu293=) n.1012T>A n.1044T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) n.1053T>A
11	g.17460519A>C	CA379776009	ABCC8	n.648+2919T>G n.993T>G n.1046T>G n.1955T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1080T>G n.1960T>G n.1049T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.316T>G n.1816T>G n.1098T>G n.1073T>G c.685T>G (n.685T>G) c.856T>G n.1008T>G n.931T>G c.961T>G c.682T>G (n.682T>G) c.30T>G c.262T>G c.1153T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.231T>G c.1074T>G (n.1074T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1011T>G n.1043T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) n.1052T>G
11	g.17460519A>G	CA379776026	ABCC8	n.648+2919T>C n.993T>C n.1046T>C n.1955T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1080T>C n.1960T>C n.1049T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.316T>C n.1816T>C n.1098T>C n.1073T>C c.685T>C (n.685T>C) c.856T>C n.1008T>C n.931T>C c.961T>C c.682T>C (n.682T>C) c.30T>C c.262T>C c.1153T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.231T>C c.1074T>C (n.1074T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1011T>C n.1043T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) n.1052T>C
11	g.17460519A>T	CA379776016	ABCC8	n.648+2919T>A n.993T>A n.1046T>A n.1955T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1080T>A n.1960T>A n.1049T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.316T>A n.1816T>A n.1098T>A n.1073T>A c.685T>A (n.685T>A) c.856T>A n.1008T>A n.931T>A c.961T>A c.682T>A (n.682T>A) c.30T>A c.262T>A c.1153T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.231T>A c.1074T>A (n.1074T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.1011T>A n.1043T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) n.1052T>A
11	g.17460519_17460520delinsAG	CA1955153956	ABCC8	n.648+2918_648+2919delinsCT n.992_993delinsCT n.1045_1046delinsCT n.1954_1955delinsCT c.976_977delinsCT (p.Leu326=) n.1079_1080delinsCT n.1959_1960delinsCT n.1048_1049delinsCT c.979_980delinsCT (p.Leu327=) n.315_316delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1097_1098delinsCT n.1072_1073delinsCT c.684_685delinsCT (n.684_685delinsCT) c.855_856delinsCT n.1007_1008delinsCT n.930_931delinsCT c.960_961delinsCT c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT) c.29_30delinsCT c.261_262delinsCT c.1152_1153delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.230_231delinsCT c.1073_1074delinsCT (n.1073_1074delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.1010_1011delinsCT n.1042_1043delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-759_-758delinsCT (n.-759_-758delinsCT) n.1051_1052delinsCT
11	g.17460520G>A	CA379776030	ABCC8	n.648+2918C>T n.992C>T n.1045C>T n.1954C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1079C>T n.1959C>T n.1048C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.315C>T n.1815C>T n.1097C>T n.1072C>T c.684C>T (n.684C>T) c.855C>T n.1007C>T n.930C>T c.960C>T c.681C>T (n.681C>T) c.29C>T c.261C>T c.1152C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.230C>T c.1073C>T (n.1073C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1010C>T n.1042C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.1051C>T
11	g.17460520G>C	CA379776031	ABCC8	n.648+2918C>G n.992C>G n.1045C>G n.1954C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1079C>G n.1959C>G n.1048C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.315C>G n.1815C>G n.1097C>G n.1072C>G c.684C>G (n.684C>G) c.855C>G n.1007C>G n.930C>G c.960C>G c.681C>G (n.681C>G) c.29C>G c.261C>G c.1152C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.230C>G c.1073C>G (n.1073C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1010C>G n.1042C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) n.1051C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17460520G=	CA1955153957	ABCC8	n.648+2918C= n.992C= n.1045C= n.1954C= c.976C= (p.Leu326=) n.1079C= n.1959C= n.1048C= c.979C= (p.Leu327=) n.315C= n.1815C= n.1097C= n.1072C= c.684C= (n.684C=) c.855C= n.1007C= n.930C= c.960C= c.681C= (n.681C=) c.29C= c.261C= c.1152C= c.955C= (p.Leu319=) c.230C= c.1073C= (n.1073C=) c.877C= (p.Leu293=) n.1010C= n.1042C= c.-539C= (n.-539C=) c.-759C= (n.-759C=) n.1051C=
11	g.17460520G>T	CA379776033	ABCC8	n.648+2918C>A n.992C>A n.1045C>A n.1954C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1079C>A n.1959C>A n.1048C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.315C>A n.1815C>A n.1097C>A n.1072C>A c.684C>A (n.684C>A) c.855C>A n.1007C>A n.930C>A c.960C>A c.681C>A (n.681C>A) c.29C>A c.261C>A c.1152C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.230C>A c.1073C>A (n.1073C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1010C>A n.1042C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) n.1051C>A
11	g.17460521del	CA5903711	ABCC8	n.648+2918del n.992del n.1045del n.1954del c.976del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1079del n.1959del n.1048del c.979del (p.Lys329ArgfsTer?) n.315del n.1815del n.1097del n.1072del c.684del (n.684del) c.855del n.1007del n.930del c.960del c.681del (n.681del) c.29del c.261del c.1152del c.955del (p.Lys321ArgfsTer?) c.230del c.1073del (n.1073del) c.877del (p.Lys295ArgfsTer?) n.1010del n.1042del c.-539del (n.-539del) c.-759del (n.-759del) n.1051del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17460521G>C	CA379776040	ABCC8	n.648+2917C>G n.991C>G n.1044C>G n.1953C>G c.975C>G (p.His325Gln) n.1078C>G n.1958C>G n.1047C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.314C>G n.1814C>G n.1096C>G n.1071C>G c.683C>G (n.683C>G) c.854C>G n.1006C>G n.929C>G c.959C>G c.680C>G (n.680C>G) c.28C>G c.260C>G c.1151C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.229C>G c.1072C>G (n.1072C>G) c.876C>G (p.His292Gln) n.1009C>G n.1041C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.1050C>G
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11	g.17460523G>C	CA379776101	ABCC8	n.648+2915C>G n.989C>G n.1042C>G n.1951C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1076C>G n.1956C>G n.1045C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.312C>G n.1812C>G n.1094C>G n.1069C>G c.681C>G (n.681C>G) c.852C>G n.1004C>G n.927C>G c.957C>G c.678C>G (n.678C>G) c.26C>G c.258C>G c.1149C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.227C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1007C>G n.1039C>G c.-542C>G (n.-542C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) n.1048C>G
11	g.17460523G>T	CA379776103	ABCC8	n.648+2915C>A n.989C>A n.1042C>A n.1951C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1076C>A n.1956C>A n.1045C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.312C>A n.1812C>A n.1094C>A n.1069C>A c.681C>A (n.681C>A) c.852C>A n.1004C>A n.927C>A c.957C>A c.678C>A (n.678C>A) c.26C>A c.258C>A c.1149C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.227C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1007C>A n.1039C>A c.-542C>A (n.-542C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.1048C>A
11	g.17460524G>A	CA473300508	ABCC8	n.648+2914C>T n.988C>T n.1041C>T n.1950C>T c.972C>T (p.Asp324=) n.1075C>T n.1955C>T n.1044C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.311C>T n.1811C>T n.1093C>T n.1068C>T c.680C>T (n.680C>T) c.851C>T n.1003C>T n.926C>T c.956C>T c.677C>T (n.677C>T) c.25C>T c.257C>T c.1148C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.226C>T c.1069C>T (n.1069C>T) c.873C>T (p.Asp291=) n.1006C>T n.1038C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.1047C>T	ClinVar dbSNP
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11	g.17460524G=	CA1955153958	ABCC8	n.648+2914C= n.988C= n.1041C= n.1950C= c.972C= (p.Asp324=) n.1075C= n.1955C= n.1044C= c.975C= (p.Asp325=) n.311C= n.1811C= n.1093C= n.1068C= c.680C= (n.680C=) c.851C= n.1003C= n.926C= c.956C= c.677C= (n.677C=) c.25C= c.257C= c.1148C= c.951C= (p.Asp317=) c.226C= c.1069C= (n.1069C=) c.873C= (p.Asp291=) n.1006C= n.1038C= c.-543C= (n.-543C=) c.-763C= (n.-763C=) n.1047C=
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11	g.17460525T>A	CA379776151	ABCC8	n.648+2913A>T n.987A>T n.1040A>T n.1949A>T c.971A>T (p.Asp324Val) n.1074A>T n.1954A>T n.1043A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.310A>T n.1810A>T n.1092A>T n.1067A>T c.679A>T (n.679A>T) c.850A>T n.1002A>T n.925A>T c.955A>T c.676A>T (n.676A>T) c.24A>T c.256A>T c.1147A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.225A>T c.1068A>T (n.1068A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1005A>T n.1037A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.1046A>T
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11	g.17460527C>T	CA473300512	ABCC8	n.648+2911G>A n.985G>A n.1038G>A n.1947G>A c.969G>A (p.Val323=) n.1072G>A n.1952G>A n.1041G>A c.972G>A (p.Val324=) n.308G>A n.1808G>A n.1090G>A n.1065G>A c.677G>A (n.677G>A) c.848G>A n.1000G>A n.923G>A c.953G>A c.674G>A (n.674G>A) c.22G>A c.254G>A c.1145G>A c.948G>A (p.Val316=) c.223G>A c.1066G>A (n.1066G>A) c.870G>A (p.Val290=) n.1003G>A n.1035G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) n.1044G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17460528A>G	CA379776207	ABCC8	n.648+2910T>C n.984T>C n.1037T>C n.1946T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1071T>C n.1951T>C n.1040T>C c.971T>C (p.Val324Ala) n.307T>C n.1807T>C n.1089T>C n.1064T>C c.676T>C (n.676T>C) c.847T>C n.999T>C n.922T>C c.952T>C c.673T>C (n.673T>C) c.21T>C c.253T>C c.1144T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.222T>C c.1065T>C (n.1065T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1002T>C n.1034T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) n.1043T>C	dbSNP
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11	g.17460529C>A	CA379776223	ABCC8	n.648+2909G>T n.983G>T n.1036G>T n.1945G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.1070G>T n.1950G>T n.1039G>T c.970G>T (p.Val324Leu) n.306G>T n.1806G>T n.1088G>T n.1063G>T c.675G>T (n.675G>T) c.846G>T n.998G>T n.921G>T c.951G>T c.672G>T (n.672G>T) c.20G>T c.252G>T c.1143G>T c.946G>T (p.Val316Leu) c.221G>T c.1064G>T (n.1064G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1001G>T n.1033G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) n.1042G>T
11	g.17460529C=	CA1955153963	ABCC8	n.648+2909G= n.983G= n.1036G= n.1945G= c.967G= (p.Val323=) n.1070G= n.1950G= n.1039G= c.970G= (p.Val324=) n.306G= n.1806G= n.1088G= n.1063G= c.675G= (n.675G=) c.846G= n.998G= n.921G= c.951G= c.672G= (n.672G=) c.20G= c.252G= c.1143G= c.946G= (p.Val316=) c.221G= c.1064G= (n.1064G=) c.868G= (p.Val290=) n.1001G= n.1033G= c.-548G= (n.-548G=) c.-768G= (n.-768G=) n.1042G=
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11	g.17460529C>T	CA379776234	ABCC8	n.648+2909G>A n.983G>A n.1036G>A n.1945G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.1070G>A n.1950G>A n.1039G>A c.970G>A (p.Val324Met) n.306G>A n.1806G>A n.1088G>A n.1063G>A c.675G>A (n.675G>A) c.846G>A n.998G>A n.921G>A c.951G>A c.672G>A (n.672G>A) c.20G>A c.252G>A c.1143G>A c.946G>A (p.Val316Met) c.221G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.868G>A (p.Val290Met) n.1001G>A n.1033G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) n.1042G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17460530G>T	CA473300514	ABCC8	n.648+2908C>A n.982C>A n.1035C>A n.1944C>A c.966C>A (p.Ile322=) n.1069C>A n.1949C>A n.1038C>A c.969C>A (p.Ile323=) n.305C>A n.1805C>A n.1087C>A n.1062C>A c.674C>A (n.674C>A) c.845C>A n.997C>A n.920C>A c.950C>A c.671C>A (n.671C>A) c.19C>A c.251C>A c.1142C>A c.945C>A (p.Ile315=) c.220C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.867C>A (p.Ile289=) n.1000C>A n.1032C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) n.1041C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17460531A>T	CA379776252	ABCC8	n.648+2907T>A n.981T>A n.1034T>A n.1943T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1068T>A n.1948T>A n.1037T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.304T>A n.1804T>A n.1086T>A n.1061T>A c.673T>A (n.673T>A) c.844T>A n.996T>A n.919T>A c.949T>A c.670T>A (n.670T>A) c.18T>A c.250T>A c.1141T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.219T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.999T>A n.1031T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-770T>A (n.-770T>A) n.1040T>A
11	g.17460532T>A	CA379776255	ABCC8	n.648+2906A>T n.980A>T n.1033A>T n.1942A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1067A>T n.1947A>T n.1036A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.303A>T n.1803A>T n.1085A>T n.1060A>T c.672A>T (n.672A>T) c.843A>T n.995A>T n.918A>T c.948A>T c.669A>T (n.669A>T) c.17A>T c.249A>T c.1140A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.218A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.998A>T n.1030A>T c.-551A>T (n.-551A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.1039A>T
11	g.17460532T>C	CA379776262	ABCC8	n.648+2906A>G n.980A>G n.1033A>G n.1942A>G c.964A>G (p.Ile322Val) n.1067A>G n.1947A>G n.1036A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.303A>G n.1803A>G n.1085A>G n.1060A>G c.672A>G (n.672A>G) c.843A>G n.995A>G n.918A>G c.948A>G c.669A>G (n.669A>G) c.17A>G c.249A>G c.1140A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.218A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.998A>G n.1030A>G c.-551A>G (n.-551A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) n.1039A>G
11	g.17460532T>G	CA5903715	ABCC8	n.648+2906A>C n.980A>C n.1033A>C n.1942A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1067A>C n.1947A>C n.1036A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.303A>C n.1803A>C n.1085A>C n.1060A>C c.672A>C (n.672A>C) c.843A>C n.995A>C n.918A>C c.948A>C c.669A>C (n.669A>C) c.17A>C c.249A>C c.1140A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.218A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.998A>C n.1030A>C c.-551A>C (n.-551A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) n.1039A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17460532T=	CA1955153965	ABCC8	n.648+2906A= n.980A= n.1033A= n.1942A= c.964A= (p.Ile322=) n.1067A= n.1947A= n.1036A= c.967A= (p.Ile323=) n.303A= n.1803A= n.1085A= n.1060A= c.672A= (n.672A=) c.843A= n.995A= n.918A= c.948A= c.669A= (n.669A=) c.17A= c.249A= c.1140A= c.943A= (p.Ile315=) c.218A= c.1061A= (n.1061A=) c.865A= (p.Ile289=) n.998A= n.1030A= c.-551A= (n.-551A=) c.-771A= (n.-771A=) n.1039A=
11	g.17460533C>A	CA473300517	ABCC8	n.648+2905G>T n.979G>T n.1032G>T n.1941G>T c.963G>T (p.Gly321=) n.1066G>T n.1946G>T n.1035G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.302G>T n.1802G>T n.1084G>T n.1059G>T c.671G>T (n.671G>T) c.842G>T n.994G>T n.917G>T c.947G>T c.668G>T (n.668G>T) c.16G>T c.248G>T c.1139G>T c.942G>T (p.Gly314=) c.217G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.997G>T n.1029G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.1038G>T
11	g.17460533C=	CA1955153966	ABCC8	n.648+2905G= n.979G= n.1032G= n.1941G= c.963G= (p.Gly321=) n.1066G= n.1946G= n.1035G= c.966G= (p.Gly322=) n.302G= n.1802G= n.1084G= n.1059G= c.671G= (n.671G=) c.842G= n.994G= n.917G= c.947G= c.668G= (n.668G=) c.16G= c.248G= c.1139G= c.942G= (p.Gly314=) c.217G= c.1060G= (n.1060G=) c.864G= (p.Gly288=) n.997G= n.1029G= c.-552G= (n.-552G=) c.-772G= (n.-772G=) n.1038G=
11	g.17460533C>G	CA473300516	ABCC8	n.648+2905G>C n.979G>C n.1032G>C n.1941G>C c.963G>C (p.Gly321=) n.1066G>C n.1946G>C n.1035G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.302G>C n.1802G>C n.1084G>C n.1059G>C c.671G>C (n.671G>C) c.842G>C n.994G>C n.917G>C c.947G>C c.668G>C (n.668G>C) c.16G>C c.248G>C c.1139G>C c.942G>C (p.Gly314=) c.217G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.997G>C n.1029G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) n.1038G>C
11	g.17460533C>T	CA5903716	ABCC8	n.648+2905G>A n.979G>A n.1032G>A n.1941G>A c.963G>A (p.Gly321=) n.1066G>A n.1946G>A n.1035G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.302G>A n.1802G>A n.1084G>A n.1059G>A c.671G>A (n.671G>A) c.842G>A n.994G>A n.917G>A c.947G>A c.668G>A (n.668G>A) c.16G>A c.248G>A c.1139G>A c.942G>A (p.Gly314=) c.217G>A c.1060G>A (n.1060G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.997G>A n.1029G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) n.1038G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17460535del	CA2580082767	ABCC8	n.648+2905del n.979del n.1032del n.1941del c.963del (p.Ile322SerfsTer?) n.1066del n.1946del n.1035del c.966del (p.Ile323SerfsTer?) n.302del n.1802del n.1084del n.1059del c.671del (n.671del) c.842del n.994del n.917del c.947del c.668del (n.668del) c.16del c.248del c.1139del c.942del (p.Ile315SerfsTer?) c.217del c.1060del (n.1060del) c.864del (p.Ile289SerfsTer?) n.997del n.1029del c.-552del (n.-552del) c.-772del (n.-772del) n.1038del	ClinVar
11	g.17460534C>A	CA379776271	ABCC8	n.648+2904G>T n.978G>T n.1031G>T n.1940G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.1065G>T n.1945G>T n.1034G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.301G>T n.1801G>T n.1083G>T n.1058G>T c.670G>T (n.670G>T) c.841G>T n.993G>T n.916G>T c.946G>T c.667G>T (n.667G>T) c.15G>T c.247G>T c.1138G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.216G>T c.1059G>T (n.1059G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.996G>T n.1028G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) n.1037G>T
11	g.17460534C=	CA1955153967	ABCC8	n.648+2904G= n.978G= n.1031G= n.1940G= c.962G= (p.Gly321=) n.1065G= n.1945G= n.1034G= c.965G= (p.Gly322=) n.301G= n.1801G= n.1083G= n.1058G= c.670G= (n.670G=) c.841G= n.993G= n.916G= c.946G= c.667G= (n.667G=) c.15G= c.247G= c.1138G= c.941G= (p.Gly314=) c.216G= c.1059G= (n.1059G=) c.863G= (p.Gly288=) n.996G= n.1028G= c.-553G= (n.-553G=) c.-773G= (n.-773G=) n.1037G=
11	g.17460534C>G	CA379776276	ABCC8	n.648+2904G>C n.978G>C n.1031G>C n.1940G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1065G>C n.1945G>C n.1034G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.301G>C n.1801G>C n.1083G>C n.1058G>C c.670G>C (n.670G>C) c.841G>C n.993G>C n.916G>C c.946G>C c.667G>C (n.667G>C) c.15G>C c.247G>C c.1138G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.216G>C c.1059G>C (n.1059G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.996G>C n.1028G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) n.1037G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.17460534C>T	CA379776278	ABCC8	n.648+2904G>A n.978G>A n.1031G>A n.1940G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1065G>A n.1945G>A n.1034G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.301G>A n.1801G>A n.1083G>A n.1058G>A c.670G>A (n.670G>A) c.841G>A n.993G>A n.916G>A c.946G>A c.667G>A (n.667G>A) c.15G>A c.247G>A c.1138G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) c.216G>A c.1059G>A (n.1059G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.996G>A n.1028G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.1037G>A
11	g.17460535C>A	CA379776281	ABCC8	n.648+2903G>T n.977G>T n.1030G>T n.1939G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1064G>T n.1944G>T n.1033G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.300G>T n.1800G>T n.1082G>T n.1057G>T c.669G>T (n.669G>T) c.840G>T n.992G>T n.915G>T c.945G>T c.666G>T (n.666G>T) c.14G>T c.246G>T c.1137G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) c.215G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.995G>T n.1027G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) n.1036G>T
11	g.17460535C>G	CA379776282	ABCC8	n.648+2903G>C n.977G>C n.1030G>C n.1939G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1064G>C n.1944G>C n.1033G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.300G>C n.1800G>C n.1082G>C n.1057G>C c.669G>C (n.669G>C) c.840G>C n.992G>C n.915G>C c.945G>C c.666G>C (n.666G>C) c.14G>C c.246G>C c.1137G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.215G>C c.1058G>C (n.1058G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.995G>C n.1027G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) n.1036G>C
11	g.17460535C>T	CA379776287	ABCC8	n.648+2903G>A n.977G>A n.1030G>A n.1939G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1064G>A n.1944G>A n.1033G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.300G>A n.1800G>A n.1082G>A n.1057G>A c.669G>A (n.669G>A) c.840G>A n.992G>A n.915G>A c.945G>A c.666G>A (n.666G>A) c.14G>A c.246G>A c.1137G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) c.215G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.995G>A n.1027G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) n.1036G>A
11	g.17460536A>C	CA379776293	ABCC8	n.648+2902T>G n.976T>G n.1029T>G n.1938T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) n.1063T>G n.1943T>G n.1032T>G c.963T>G (p.Phe321Leu) n.299T>G n.1799T>G n.1081T>G n.1056T>G c.668T>G (n.668T>G) c.839T>G n.991T>G n.914T>G c.944T>G c.665T>G (n.665T>G) c.13T>G c.245T>G c.1136T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.214T>G c.1057T>G (n.1057T>G) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.994T>G n.1026T>G c.-555T>G (n.-555T>G) c.-775T>G (n.-775T>G) n.1035T>G
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11	g.17460542G>T	CA379776382	ABCC8	n.648+2896C>A n.970C>A n.1023C>A n.1932C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) n.1057C>A n.1937C>A n.1026C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) n.293C>A n.1793C>A n.1075C>A n.1050C>A c.662C>A (n.662C>A) c.833C>A n.985C>A n.908C>A c.938C>A c.659C>A (n.659C>A) c.7C>A c.239C>A c.1130C>A c.933C>A (p.Cys311Ter) c.208C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) n.988C>A n.1020C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.1029C>A
11	g.17460543C>A	CA5903717	ABCC8	n.648+2895G>T n.969G>T n.1022G>T n.1931G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1056G>T n.1936G>T n.1025G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) n.292G>T n.1792G>T n.1074G>T n.1049G>T c.661G>T (n.661G>T) c.832G>T n.984G>T n.907G>T c.937G>T c.658G>T (n.658G>T) c.6G>T c.238G>T c.1129G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.207G>T c.1050G>T (n.1050G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) n.987G>T n.1019G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) n.1028G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.17460543C>T	CA379776386	ABCC8	n.648+2895G>A n.969G>A n.1022G>A n.1931G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1056G>A n.1936G>A n.1025G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.292G>A n.1792G>A n.1074G>A n.1049G>A c.661G>A (n.661G>A) c.832G>A n.984G>A n.907G>A c.937G>A c.658G>A (n.658G>A) c.6G>A c.238G>A c.1129G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.207G>A c.1050G>A (n.1050G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.987G>A n.1019G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) n.1028G>A	gnomAD v4
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11	g.17460544A>G	CA379776420	ABCC8	n.648+2894T>C n.968T>C n.1021T>C n.1930T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1055T>C n.1935T>C n.1024T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) n.291T>C n.1791T>C n.1073T>C n.1048T>C c.660T>C (n.660T>C) c.831T>C n.983T>C n.906T>C c.936T>C c.657T>C (n.657T>C) c.5T>C c.237T>C c.1128T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.206T>C c.1049T>C (n.1049T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) n.986T>C n.1018T>C c.-563T>C (n.-563T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.1027T>C
11	g.17460544A>T	CA379776394	ABCC8	n.648+2894T>A n.968T>A n.1021T>A n.1930T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1055T>A n.1935T>A n.1024T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) n.291T>A n.1791T>A n.1073T>A n.1048T>A c.660T>A (n.660T>A) c.831T>A n.983T>A n.906T>A c.936T>A c.657T>A (n.657T>A) c.5T>A c.237T>A c.1128T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.206T>A c.1049T>A (n.1049T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) n.986T>A n.1018T>A c.-563T>A (n.-563T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) n.1027T>A
11	g.17460545C>A	CA473300530	ABCC8	n.648+2893G>T n.967G>T n.1020G>T n.1929G>T c.951G>T (p.Leu317=) n.1054G>T n.1934G>T n.1023G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.290G>T n.1790G>T n.1072G>T n.1047G>T c.659G>T (n.659G>T) c.830G>T n.982G>T n.905G>T c.935G>T c.656G>T (n.656G>T) c.4G>T c.236G>T c.1127G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.205G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.852G>T (p.Leu284=) n.985G>T n.1017G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.1026G>T
11	g.17460545C=	CA1955153971	ABCC8	n.648+2893G= n.967G= n.1020G= n.1929G= c.951G= (p.Leu317=) n.1054G= n.1934G= n.1023G= c.954G= (p.Leu318=) n.290G= n.1790G= n.1072G= n.1047G= c.659G= (n.659G=) c.830G= n.982G= n.905G= c.935G= c.656G= (n.656G=) c.4G= c.236G= c.1127G= c.930G= (p.Leu310=) c.205G= c.1048G= (n.1048G=) c.852G= (p.Leu284=) n.985G= n.1017G= c.-564G= (n.-564G=) c.-784G= (n.-784G=) n.1026G=
11	g.17460545C>G	CA5903718	ABCC8	n.648+2893G>C n.967G>C n.1020G>C n.1929G>C c.951G>C (p.Leu317=) n.1054G>C n.1934G>C n.1023G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.290G>C n.1790G>C n.1072G>C n.1047G>C c.659G>C (n.659G>C) c.830G>C n.982G>C n.905G>C c.935G>C c.656G>C (n.656G>C) c.4G>C c.236G>C c.1127G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.205G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.852G>C (p.Leu284=) n.985G>C n.1017G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) n.1026G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17460545C>T	CA473300531	ABCC8	n.648+2893G>A n.967G>A n.1020G>A n.1929G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1054G>A n.1934G>A n.1023G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.290G>A n.1790G>A n.1072G>A n.1047G>A c.659G>A (n.659G>A) c.830G>A n.982G>A n.905G>A c.935G>A c.656G>A (n.656G>A) c.4G>A c.236G>A c.1127G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.205G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.852G>A (p.Leu284=) n.985G>A n.1017G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) n.1026G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.17460546A>G	CA379776452	ABCC8	n.648+2892T>C n.966T>C n.1019T>C n.1928T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1053T>C n.1933T>C n.1022T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.289T>C n.1789T>C n.1071T>C n.1046T>C c.658T>C (n.658T>C) c.829T>C n.981T>C n.904T>C c.934T>C c.655T>C (n.655T>C) c.3T>C c.235T>C c.1126T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.204T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.984T>C n.1016T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) n.1025T>C	gnomAD v4
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11	g.17460547G>A	CA473300535	ABCC8	n.648+2891C>T n.965C>T n.1018C>T n.1927C>T c.949C>T (p.Leu317=) n.1052C>T n.1932C>T n.1021C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.288C>T n.1788C>T n.1070C>T n.1045C>T c.657C>T (n.657C>T) c.828C>T n.980C>T n.903C>T c.933C>T c.654C>T (n.654C>T) c.2C>T c.234C>T c.1125C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.203C>T c.1046C>T (n.1046C>T) c.850C>T (p.Leu284=) n.983C>T n.1015C>T c.-566C>T (n.-566C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.1024C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
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11	g.17460547G>T	CA379776460	ABCC8	n.648+2891C>A n.965C>A n.1018C>A n.1927C>A c.949C>A (p.Leu317Met) n.1052C>A n.1932C>A n.1021C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.288C>A n.1788C>A n.1070C>A n.1045C>A c.657C>A (n.657C>A) c.828C>A n.980C>A n.903C>A c.933C>A c.654C>A (n.654C>A) c.2C>A c.234C>A c.1125C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.203C>A c.1046C>A (n.1046C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) n.983C>A n.1015C>A c.-566C>A (n.-566C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.1024C>A
11	g.17460548T>A	CA473300536	ABCC8	n.648+2890A>T n.964A>T n.1017A>T n.1926A>T c.948A>T (p.Pro316=) n.1051A>T n.1931A>T n.1020A>T c.951A>T (p.Pro317=) n.287A>T n.1787A>T n.1069A>T n.1044A>T c.656A>T (n.656A>T) c.827A>T n.979A>T n.902A>T c.932A>T c.653A>T (n.653A>T) c.1A>T c.233A>T c.1124A>T c.927A>T (p.Pro309=) c.202A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.849A>T (p.Pro283=) n.982A>T n.1014A>T c.-567A>T (n.-567A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) n.1023A>T
11	g.17460548T>C	CA473300537	ABCC8	n.648+2890A>G n.964A>G n.1017A>G n.1926A>G c.948A>G (p.Pro316=) n.1051A>G n.1931A>G n.1020A>G c.951A>G (p.Pro317=) n.287A>G n.1787A>G n.1069A>G n.1044A>G c.656A>G (n.656A>G) c.827A>G n.979A>G n.902A>G c.932A>G c.653A>G (n.653A>G) c.1A>G c.233A>G c.1124A>G c.927A>G (p.Pro309=) c.202A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.849A>G (p.Pro283=) n.982A>G n.1014A>G c.-567A>G (n.-567A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) n.1023A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17460548T>G	CA473300539	ABCC8	n.648+2890A>C n.964A>C n.1017A>C n.1926A>C c.948A>C (p.Pro316=) n.1051A>C n.1931A>C n.1020A>C c.951A>C (p.Pro317=) n.287A>C n.1787A>C n.1069A>C n.1044A>C c.656A>C (n.656A>C) c.827A>C n.979A>C n.902A>C c.932A>C c.653A>C (n.653A>C) c.1A>C c.233A>C c.1124A>C c.927A>C (p.Pro309=) c.202A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.849A>C (p.Pro283=) n.982A>C n.1014A>C c.-567A>C (n.-567A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) n.1023A>C
11	g.17460548T=	CA1955153972	ABCC8	n.648+2890A= n.964A= n.1017A= n.1926A= c.948A= (p.Pro316=) n.1051A= n.1931A= n.1020A= c.951A= (p.Pro317=) n.287A= n.1787A= n.1069A= n.1044A= c.656A= (n.656A=) c.827A= n.979A= n.902A= c.932A= c.653A= (n.653A=) c.1A= c.233A= c.1124A= c.927A= (p.Pro309=) c.202A= c.1045A= (n.1045A=) c.849A= (p.Pro283=) n.982A= n.1014A= c.-567A= (n.-567A=) c.-787A= (n.-787A=) n.1023A=
11	g.17460549G>A	CA379776466	ABCC8	n.648+2889C>T n.963C>T n.1016C>T n.1925C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1050C>T n.1930C>T n.1019C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) n.286C>T n.1786C>T n.1068C>T n.1043C>T c.655C>T (n.655C>T) c.826C>T n.978C>T n.901C>T c.931C>T c.652C>T (n.652C>T) c.232C>T c.1123C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.201C>T c.1044C>T (n.1044C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.981C>T n.1013C>T c.-568C>T (n.-568C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) n.1022C>T	dbSNP COSMIC
11	g.17460549G>C	CA379776471	ABCC8	n.648+2889C>G n.963C>G n.1016C>G n.1925C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1050C>G n.1930C>G n.1019C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) n.286C>G n.1786C>G n.1068C>G n.1043C>G c.655C>G (n.655C>G) c.826C>G n.978C>G n.901C>G c.931C>G c.652C>G (n.652C>G) c.232C>G c.1123C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.201C>G c.1044C>G (n.1044C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.981C>G n.1013C>G c.-568C>G (n.-568C>G) c.-788C>G (n.-788C>G) n.1022C>G
11	g.17460549G=	CA1955153973	ABCC8	n.648+2889C= n.963C= n.1016C= n.1925C= c.947C= (p.Pro316=) n.1050C= n.1930C= n.1019C= c.950C= (p.Pro317=) n.286C= n.1786C= n.1068C= n.1043C= c.655C= (n.655C=) c.826C= n.978C= n.901C= c.931C= c.652C= (n.652C=) c.232C= c.1123C= c.926C= (p.Pro309=) c.201C= c.1044C= (n.1044C=) c.848C= (p.Pro283=) n.981C= n.1013C= c.-568C= (n.-568C=) c.-788C= (n.-788C=) n.1022C=
11	g.17460549G>T	CA379776490	ABCC8	n.648+2889C>A n.963C>A n.1016C>A n.1925C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1050C>A n.1930C>A n.1019C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) n.286C>A n.1786C>A n.1068C>A n.1043C>A c.655C>A (n.655C>A) c.826C>A n.978C>A n.901C>A c.931C>A c.652C>A (n.652C>A) c.232C>A c.1123C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) c.201C>A c.1044C>A (n.1044C>A) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.981C>A n.1013C>A c.-568C>A (n.-568C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) n.1022C>A
11	g.17460550del	CA2695213399	ABCC8	n.648+2889del n.963del n.1016del n.1925del c.947del (p.Pro316HisfsTer?) n.1050del n.1930del n.1019del c.950del (p.Pro317HisfsTer?) n.286del n.1786del n.1068del n.1043del c.655del (n.655del) c.826del n.978del n.901del c.931del c.652del (n.652del) c.232del c.1123del c.926del (p.Pro309HisfsTer?) c.201del c.1044del (n.1044del) c.848del (p.Pro283HisfsTer?) n.981del n.1013del c.-568del (n.-568del) c.-788del (n.-788del) n.1022del
11	g.17460550G>A	CA379776493	ABCC8	n.648+2888C>T n.962C>T n.1015C>T n.1924C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1049C>T n.1929C>T n.1018C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) n.285C>T n.1785C>T n.1067C>T n.1042C>T c.654C>T (n.654C>T) c.825C>T n.977C>T n.900C>T c.930C>T c.651C>T (n.651C>T) c.231C>T c.1122C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.200C>T c.1043C>T (n.1043C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.980C>T n.1012C>T c.-569C>T (n.-569C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.1021C>T	COSMIC
11	g.17460550G>C	CA379776496	ABCC8	n.648+2888C>G n.962C>G n.1015C>G n.1924C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1049C>G n.1929C>G n.1018C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) n.285C>G n.1785C>G n.1067C>G n.1042C>G c.654C>G (n.654C>G) c.825C>G n.977C>G n.900C>G c.930C>G c.651C>G (n.651C>G) c.231C>G c.1122C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.200C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.980C>G n.1012C>G c.-569C>G (n.-569C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) n.1021C>G	gnomAD v4
11	g.17460550G>T	CA379776499	ABCC8	n.648+2888C>A n.962C>A n.1015C>A n.1924C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1049C>A n.1929C>A n.1018C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) n.285C>A n.1785C>A n.1067C>A n.1042C>A c.654C>A (n.654C>A) c.825C>A n.977C>A n.900C>A c.930C>A c.651C>A (n.651C>A) c.231C>A c.1122C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.200C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.980C>A n.1012C>A c.-569C>A (n.-569C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.1021C>A	ClinVar
11	g.17460551C>A	CA473300540	ABCC8	n.648+2887G>T n.961G>T n.1014G>T n.1923G>T c.945G>T (p.Gly315=) n.1048G>T n.1928G>T n.1017G>T c.948G>T (p.Gly316=) n.284G>T n.1784G>T n.1066G>T n.1041G>T c.653G>T (n.653G>T) c.824G>T n.976G>T n.899G>T c.929G>T c.650G>T (n.650G>T) c.230G>T c.1121G>T c.924G>T (p.Gly308=) c.199G>T c.1042G>T (n.1042G>T) c.846G>T (p.Gly282=) n.979G>T n.1011G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) n.1020G>T
11	g.17460551C=	CA1955153974	ABCC8	n.648+2887G= n.961G= n.1014G= n.1923G= c.945G= (p.Gly315=) n.1048G= n.1928G= n.1017G= c.948G= (p.Gly316=) n.284G= n.1784G= n.1066G= n.1041G= c.653G= (n.653G=) c.824G= n.976G= n.899G= c.929G= c.650G= (n.650G=) c.230G= c.1121G= c.924G= (p.Gly308=) c.199G= c.1042G= (n.1042G=) c.846G= (p.Gly282=) n.979G= n.1011G= c.-570G= (n.-570G=) c.-790G= (n.-790G=) n.1020G=
11	g.17460551C>G	CA473300542	ABCC8	n.648+2887G>C n.961G>C n.1014G>C n.1923G>C c.945G>C (p.Gly315=) n.1048G>C n.1928G>C n.1017G>C c.948G>C (p.Gly316=) n.284G>C n.1784G>C n.1066G>C n.1041G>C c.653G>C (n.653G>C) c.824G>C n.976G>C n.899G>C c.929G>C c.650G>C (n.650G>C) c.230G>C c.1121G>C c.924G>C (p.Gly308=) c.199G>C c.1042G>C (n.1042G>C) c.846G>C (p.Gly282=) n.979G>C n.1011G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) n.1020G>C
11	g.17460551C>T	CA473300543	ABCC8	n.648+2887G>A n.961G>A n.1014G>A n.1923G>A c.945G>A (p.Gly315=) n.1048G>A n.1928G>A n.1017G>A c.948G>A (p.Gly316=) n.284G>A n.1784G>A n.1066G>A n.1041G>A c.653G>A (n.653G>A) c.824G>A n.976G>A n.899G>A c.929G>A c.650G>A (n.650G>A) c.230G>A c.1121G>A c.924G>A (p.Gly308=) c.199G>A c.1042G>A (n.1042G>A) c.846G>A (p.Gly282=) n.979G>A n.1011G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.1020G>A	dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched