Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17460426A>G | CA674196780 | ABCC8 | n.648+3012T>C n.1024+62T>C n.1077+62T>C n.1986+62T>C c.1008+62T>C (n.1008+62T>C) n.1111+62T>C n.1991+62T>C n.1080+62T>C c.1011+62T>C (n.1011+62T>C) n.347+62T>C n.1909T>C n.1129+62T>C n.1104+62T>C c.*716+62T>C (n.*716+62T>C) c.887+62T>C n.1039+62T>C n.962+62T>C c.992+62T>C c.*713+62T>C (n.*713+62T>C) c.61+62T>C c.293+62T>C c.1184+62T>C c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.262+62T>C c.*1105+62T>C (n.*1105+62T>C) c.909+62T>C (n.909+62T>C) n.1042+62T>C n.1074+62T>C c.-507+62T>C (n.-507+62T>C) c.-727+62T>C (n.-727+62T>C) n.1083+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17460432A>T | CA2612668232 | ABCC8 | n.648+3006T>A n.1024+56T>A n.1077+56T>A n.1986+56T>A c.1008+56T>A (n.1008+56T>A) n.1111+56T>A n.1991+56T>A n.1080+56T>A c.1011+56T>A (n.1011+56T>A) n.347+56T>A n.1903T>A n.1129+56T>A n.1104+56T>A c.*716+56T>A (n.*716+56T>A) c.887+56T>A n.1039+56T>A n.962+56T>A c.992+56T>A c.*713+56T>A (n.*713+56T>A) c.61+56T>A c.293+56T>A c.1184+56T>A c.987+56T>A (n.987+56T>A) c.262+56T>A c.*1105+56T>A (n.*1105+56T>A) c.909+56T>A (n.909+56T>A) n.1042+56T>A n.1074+56T>A c.-507+56T>A (n.-507+56T>A) c.-727+56T>A (n.-727+56T>A) n.1083+56T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17460433G>T | CA2574768805 | ABCC8 | n.648+3005C>A n.1024+55C>A n.1077+55C>A n.1986+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) n.1111+55C>A n.1991+55C>A n.1080+55C>A c.1011+55C>A (n.1011+55C>A) n.347+55C>A n.1902C>A n.1129+55C>A n.1104+55C>A c.*716+55C>A (n.*716+55C>A) c.887+55C>A n.1039+55C>A n.962+55C>A c.992+55C>A c.*713+55C>A (n.*713+55C>A) c.61+55C>A c.293+55C>A c.1184+55C>A c.987+55C>A (n.987+55C>A) c.262+55C>A c.*1105+55C>A (n.*1105+55C>A) c.909+55C>A (n.909+55C>A) n.1042+55C>A n.1074+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-727+55C>A (n.-727+55C>A) n.1083+55C>A | |
11 | g.17460434A>C | CA2574768806 | ABCC8 | n.648+3004T>G n.1024+54T>G n.1077+54T>G n.1986+54T>G c.1008+54T>G (n.1008+54T>G) n.1111+54T>G n.1991+54T>G n.1080+54T>G c.1011+54T>G (n.1011+54T>G) n.347+54T>G n.1901T>G n.1129+54T>G n.1104+54T>G c.*716+54T>G (n.*716+54T>G) c.887+54T>G n.1039+54T>G n.962+54T>G c.992+54T>G c.*713+54T>G (n.*713+54T>G) c.61+54T>G c.293+54T>G c.1184+54T>G c.987+54T>G (n.987+54T>G) c.262+54T>G c.*1105+54T>G (n.*1105+54T>G) c.909+54T>G (n.909+54T>G) n.1042+54T>G n.1074+54T>G c.-507+54T>G (n.-507+54T>G) c.-727+54T>G (n.-727+54T>G) n.1083+54T>G | |
11 | g.17460434A>T | CA2612668233 | ABCC8 | n.648+3004T>A n.1024+54T>A n.1077+54T>A n.1986+54T>A c.1008+54T>A (n.1008+54T>A) n.1111+54T>A n.1991+54T>A n.1080+54T>A c.1011+54T>A (n.1011+54T>A) n.347+54T>A n.1901T>A n.1129+54T>A n.1104+54T>A c.*716+54T>A (n.*716+54T>A) c.887+54T>A n.1039+54T>A n.962+54T>A c.992+54T>A c.*713+54T>A (n.*713+54T>A) c.61+54T>A c.293+54T>A c.1184+54T>A c.987+54T>A (n.987+54T>A) c.262+54T>A c.*1105+54T>A (n.*1105+54T>A) c.909+54T>A (n.909+54T>A) n.1042+54T>A n.1074+54T>A c.-507+54T>A (n.-507+54T>A) c.-727+54T>A (n.-727+54T>A) n.1083+54T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460435A>G | CA2612668235 | ABCC8 | n.648+3003T>C n.1024+53T>C n.1077+53T>C n.1986+53T>C c.1008+53T>C (n.1008+53T>C) n.1111+53T>C n.1991+53T>C n.1080+53T>C c.1011+53T>C (n.1011+53T>C) n.347+53T>C n.1900T>C n.1129+53T>C n.1104+53T>C c.*716+53T>C (n.*716+53T>C) c.887+53T>C n.1039+53T>C n.962+53T>C c.992+53T>C c.*713+53T>C (n.*713+53T>C) c.61+53T>C c.293+53T>C c.1184+53T>C c.987+53T>C (n.987+53T>C) c.262+53T>C c.*1105+53T>C (n.*1105+53T>C) c.909+53T>C (n.909+53T>C) n.1042+53T>C n.1074+53T>C c.-507+53T>C (n.-507+53T>C) c.-727+53T>C (n.-727+53T>C) n.1083+53T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.17460439A>G | CA5903695 | ABCC8 | n.648+2999T>C n.1024+49T>C n.1077+49T>C n.1986+49T>C c.1008+49T>C (n.1008+49T>C) n.1111+49T>C n.1991+49T>C n.1080+49T>C c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) n.347+49T>C n.1896T>C n.1129+49T>C n.1104+49T>C c.*716+49T>C (n.*716+49T>C) c.887+49T>C n.1039+49T>C n.962+49T>C c.992+49T>C c.*713+49T>C (n.*713+49T>C) c.61+49T>C c.293+49T>C c.1184+49T>C c.987+49T>C (n.987+49T>C) c.262+49T>C c.*1105+49T>C (n.*1105+49T>C) c.909+49T>C (n.909+49T>C) n.1042+49T>C n.1074+49T>C c.-507+49T>C (n.-507+49T>C) c.-727+49T>C (n.-727+49T>C) n.1083+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17460440C>G | CA5903696 | ABCC8 | n.648+2998G>C n.1024+48G>C n.1077+48G>C n.1986+48G>C c.1008+48G>C (n.1008+48G>C) n.1111+48G>C n.1991+48G>C n.1080+48G>C c.1011+48G>C (n.1011+48G>C) n.347+48G>C n.1895G>C n.1129+48G>C n.1104+48G>C c.*716+48G>C (n.*716+48G>C) c.887+48G>C n.1039+48G>C n.962+48G>C c.992+48G>C c.*713+48G>C (n.*713+48G>C) c.61+48G>C c.293+48G>C c.1184+48G>C c.987+48G>C (n.987+48G>C) c.262+48G>C c.*1105+48G>C (n.*1105+48G>C) c.909+48G>C (n.909+48G>C) n.1042+48G>C n.1074+48G>C c.-507+48G>C (n.-507+48G>C) c.-727+48G>C (n.-727+48G>C) n.1083+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17460450T>C | CA2612668238 | ABCC8 | n.648+2988A>G n.1024+38A>G n.1077+38A>G n.1986+38A>G c.1008+38A>G (n.1008+38A>G) n.1111+38A>G n.1991+38A>G n.1080+38A>G c.1011+38A>G (n.1011+38A>G) n.347+38A>G n.1885A>G n.1129+38A>G n.1104+38A>G c.*716+38A>G (n.*716+38A>G) c.887+38A>G n.1039+38A>G n.962+38A>G c.992+38A>G c.*713+38A>G (n.*713+38A>G) c.61+38A>G c.293+38A>G c.1184+38A>G c.987+38A>G (n.987+38A>G) c.262+38A>G c.*1105+38A>G (n.*1105+38A>G) c.909+38A>G (n.909+38A>G) n.1042+38A>G n.1074+38A>G c.-507+38A>G (n.-507+38A>G) c.-727+38A>G (n.-727+38A>G) n.1083+38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460451C= | CA1955153917 | ABCC8 | n.648+2987G= n.1024+37G= n.1077+37G= n.1986+37G= c.1008+37G= (n.1008+37G=) n.1111+37G= n.1991+37G= n.1080+37G= c.1011+37G= (n.1011+37G=) n.347+37G= n.1884G= n.1129+37G= n.1104+37G= c.*716+37G= (n.*716+37G=) c.887+37G= n.1039+37G= n.962+37G= c.992+37G= c.*713+37G= (n.*713+37G=) c.61+37G= c.293+37G= c.1184+37G= c.987+37G= (n.987+37G=) c.262+37G= c.*1105+37G= (n.*1105+37G=) c.909+37G= (n.909+37G=) n.1042+37G= n.1074+37G= c.-507+37G= (n.-507+37G=) c.-727+37G= (n.-727+37G=) n.1083+37G= | |
11 | g.17460451C>G | CA1955153918 | ABCC8 | n.648+2987G>C n.1024+37G>C n.1077+37G>C n.1986+37G>C c.1008+37G>C (n.1008+37G>C) n.1111+37G>C n.1991+37G>C n.1080+37G>C c.1011+37G>C (n.1011+37G>C) n.347+37G>C n.1884G>C n.1129+37G>C n.1104+37G>C c.*716+37G>C (n.*716+37G>C) c.887+37G>C n.1039+37G>C n.962+37G>C c.992+37G>C c.*713+37G>C (n.*713+37G>C) c.61+37G>C c.293+37G>C c.1184+37G>C c.987+37G>C (n.987+37G>C) c.262+37G>C c.*1105+37G>C (n.*1105+37G>C) c.909+37G>C (n.909+37G>C) n.1042+37G>C n.1074+37G>C c.-507+37G>C (n.-507+37G>C) c.-727+37G>C (n.-727+37G>C) n.1083+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17460453A= | CA1955153920 | ABCC8 | n.648+2985T= n.1024+35T= n.1077+35T= n.1986+35T= c.1008+35T= (n.1008+35T=) n.1111+35T= n.1991+35T= n.1080+35T= c.1011+35T= (n.1011+35T=) n.347+35T= n.1882T= n.1129+35T= n.1104+35T= c.*716+35T= (n.*716+35T=) c.887+35T= n.1039+35T= n.962+35T= c.992+35T= c.*713+35T= (n.*713+35T=) c.61+35T= c.293+35T= c.1184+35T= c.987+35T= (n.987+35T=) c.262+35T= c.*1105+35T= (n.*1105+35T=) c.909+35T= (n.909+35T=) n.1042+35T= n.1074+35T= c.-507+35T= (n.-507+35T=) c.-727+35T= (n.-727+35T=) n.1083+35T= | |
11 | g.17460453A>G | CA597668971 | ABCC8 | n.648+2985T>C n.1024+35T>C n.1077+35T>C n.1986+35T>C c.1008+35T>C (n.1008+35T>C) n.1111+35T>C n.1991+35T>C n.1080+35T>C c.1011+35T>C (n.1011+35T>C) n.347+35T>C n.1882T>C n.1129+35T>C n.1104+35T>C c.*716+35T>C (n.*716+35T>C) c.887+35T>C n.1039+35T>C n.962+35T>C c.992+35T>C c.*713+35T>C (n.*713+35T>C) c.61+35T>C c.293+35T>C c.1184+35T>C c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.262+35T>C c.*1105+35T>C (n.*1105+35T>C) c.909+35T>C (n.909+35T>C) n.1042+35T>C n.1074+35T>C c.-507+35T>C (n.-507+35T>C) c.-727+35T>C (n.-727+35T>C) n.1083+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17460456G>C | CA5903698 | ABCC8 | n.648+2982C>G n.1024+32C>G n.1077+32C>G n.1986+32C>G c.1008+32C>G (n.1008+32C>G) n.1111+32C>G n.1991+32C>G n.1080+32C>G c.1011+32C>G (n.1011+32C>G) n.347+32C>G n.1879C>G n.1129+32C>G n.1104+32C>G c.*716+32C>G (n.*716+32C>G) c.887+32C>G n.1039+32C>G n.962+32C>G c.992+32C>G c.*713+32C>G (n.*713+32C>G) c.61+32C>G c.293+32C>G c.1184+32C>G c.987+32C>G (n.987+32C>G) c.262+32C>G c.*1105+32C>G (n.*1105+32C>G) c.909+32C>G (n.909+32C>G) n.1042+32C>G n.1074+32C>G c.-507+32C>G (n.-507+32C>G) c.-727+32C>G (n.-727+32C>G) n.1083+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460456G>T | CA218451420 | ABCC8 | n.648+2982C>A n.1024+32C>A n.1077+32C>A n.1986+32C>A c.1008+32C>A (n.1008+32C>A) n.1111+32C>A n.1991+32C>A n.1080+32C>A c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) n.347+32C>A n.1879C>A n.1129+32C>A n.1104+32C>A c.*716+32C>A (n.*716+32C>A) c.887+32C>A n.1039+32C>A n.962+32C>A c.992+32C>A c.*713+32C>A (n.*713+32C>A) c.61+32C>A c.293+32C>A c.1184+32C>A c.987+32C>A (n.987+32C>A) c.262+32C>A c.*1105+32C>A (n.*1105+32C>A) c.909+32C>A (n.909+32C>A) n.1042+32C>A n.1074+32C>A c.-507+32C>A (n.-507+32C>A) c.-727+32C>A (n.-727+32C>A) n.1083+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17460458del | CA2612668240 | ABCC8 | n.648+2982del n.1024+32del n.1077+32del n.1986+32del c.1008+32del (n.1008+32del) n.1111+32del n.1991+32del n.1080+32del c.1011+32del (n.1011+32del) n.347+32del n.1879del n.1129+32del n.1104+32del c.*716+32del (n.*716+32del) c.887+32del n.1039+32del n.962+32del c.992+32del c.*713+32del (n.*713+32del) c.61+32del c.293+32del c.1184+32del c.987+32del (n.987+32del) c.262+32del c.*1105+32del (n.*1105+32del) c.909+32del (n.909+32del) n.1042+32del n.1074+32del c.-507+32del (n.-507+32del) c.-727+32del (n.-727+32del) n.1083+32del | gnomAD v4 |
11 | g.17460457G>A | CA597668972 | ABCC8 | n.648+2981C>T n.1024+31C>T n.1077+31C>T n.1986+31C>T c.1008+31C>T (n.1008+31C>T) n.1111+31C>T n.1991+31C>T n.1080+31C>T c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) n.347+31C>T n.1878C>T n.1129+31C>T n.1104+31C>T c.*716+31C>T (n.*716+31C>T) c.887+31C>T n.1039+31C>T n.962+31C>T c.992+31C>T c.*713+31C>T (n.*713+31C>T) c.61+31C>T c.293+31C>T c.1184+31C>T c.987+31C>T (n.987+31C>T) c.262+31C>T c.*1105+31C>T (n.*1105+31C>T) c.909+31C>T (n.909+31C>T) n.1042+31C>T n.1074+31C>T c.-507+31C>T (n.-507+31C>T) c.-727+31C>T (n.-727+31C>T) n.1083+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460457G>C | CA2612668241 | ABCC8 | n.648+2981C>G n.1024+31C>G n.1077+31C>G n.1986+31C>G c.1008+31C>G (n.1008+31C>G) n.1111+31C>G n.1991+31C>G n.1080+31C>G c.1011+31C>G (n.1011+31C>G) n.347+31C>G n.1878C>G n.1129+31C>G n.1104+31C>G c.*716+31C>G (n.*716+31C>G) c.887+31C>G n.1039+31C>G n.962+31C>G c.992+31C>G c.*713+31C>G (n.*713+31C>G) c.61+31C>G c.293+31C>G c.1184+31C>G c.987+31C>G (n.987+31C>G) c.262+31C>G c.*1105+31C>G (n.*1105+31C>G) c.909+31C>G (n.909+31C>G) n.1042+31C>G n.1074+31C>G c.-507+31C>G (n.-507+31C>G) c.-727+31C>G (n.-727+31C>G) n.1083+31C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.17460458G>A | CA5903699 | ABCC8 | n.648+2980C>T n.1024+30C>T n.1077+30C>T n.1986+30C>T c.1008+30C>T (n.1008+30C>T) n.1111+30C>T n.1991+30C>T n.1080+30C>T c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) n.347+30C>T n.1877C>T n.1129+30C>T n.1104+30C>T c.*716+30C>T (n.*716+30C>T) c.887+30C>T n.1039+30C>T n.962+30C>T c.992+30C>T c.*713+30C>T (n.*713+30C>T) c.61+30C>T c.293+30C>T c.1184+30C>T c.987+30C>T (n.987+30C>T) c.262+30C>T c.*1105+30C>T (n.*1105+30C>T) c.909+30C>T (n.909+30C>T) n.1042+30C>T n.1074+30C>T c.-507+30C>T (n.-507+30C>T) c.-727+30C>T (n.-727+30C>T) n.1083+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460458G= | CA1955153923 | ABCC8 | n.648+2980C= n.1024+30C= n.1077+30C= n.1986+30C= c.1008+30C= (n.1008+30C=) n.1111+30C= n.1991+30C= n.1080+30C= c.1011+30C= (n.1011+30C=) n.347+30C= n.1877C= n.1129+30C= n.1104+30C= c.*716+30C= (n.*716+30C=) c.887+30C= n.1039+30C= n.962+30C= c.992+30C= c.*713+30C= (n.*713+30C=) c.61+30C= c.293+30C= c.1184+30C= c.987+30C= (n.987+30C=) c.262+30C= c.*1105+30C= (n.*1105+30C=) c.909+30C= (n.909+30C=) n.1042+30C= n.1074+30C= c.-507+30C= (n.-507+30C=) c.-727+30C= (n.-727+30C=) n.1083+30C= | |
11 | g.17460458G>T | CA2574768807 | ABCC8 | n.648+2980C>A n.1024+30C>A n.1077+30C>A n.1986+30C>A c.1008+30C>A (n.1008+30C>A) n.1111+30C>A n.1991+30C>A n.1080+30C>A c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) n.347+30C>A n.1877C>A n.1129+30C>A n.1104+30C>A c.*716+30C>A (n.*716+30C>A) c.887+30C>A n.1039+30C>A n.962+30C>A c.992+30C>A c.*713+30C>A (n.*713+30C>A) c.61+30C>A c.293+30C>A c.1184+30C>A c.987+30C>A (n.987+30C>A) c.262+30C>A c.*1105+30C>A (n.*1105+30C>A) c.909+30C>A (n.909+30C>A) n.1042+30C>A n.1074+30C>A c.-507+30C>A (n.-507+30C>A) c.-727+30C>A (n.-727+30C>A) n.1083+30C>A | |
11 | g.17460459T>C | CA935541535 | ABCC8 | n.648+2979A>G n.1024+29A>G n.1077+29A>G n.1986+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) n.1111+29A>G n.1991+29A>G n.1080+29A>G c.1011+29A>G (n.1011+29A>G) n.347+29A>G n.1876A>G n.1129+29A>G n.1104+29A>G c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) c.887+29A>G n.1039+29A>G n.962+29A>G c.992+29A>G c.*713+29A>G (n.*713+29A>G) c.61+29A>G c.293+29A>G c.1184+29A>G c.987+29A>G (n.987+29A>G) c.262+29A>G c.*1105+29A>G (n.*1105+29A>G) c.909+29A>G (n.909+29A>G) n.1042+29A>G n.1074+29A>G c.-507+29A>G (n.-507+29A>G) c.-727+29A>G (n.-727+29A>G) n.1083+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460459T= | CA1955153924 | ABCC8 | n.648+2979A= n.1024+29A= n.1077+29A= n.1986+29A= c.1008+29A= (n.1008+29A=) n.1111+29A= n.1991+29A= n.1080+29A= c.1011+29A= (n.1011+29A=) n.347+29A= n.1876A= n.1129+29A= n.1104+29A= c.*716+29A= (n.*716+29A=) c.887+29A= n.1039+29A= n.962+29A= c.992+29A= c.*713+29A= (n.*713+29A=) c.61+29A= c.293+29A= c.1184+29A= c.987+29A= (n.987+29A=) c.262+29A= c.*1105+29A= (n.*1105+29A=) c.909+29A= (n.909+29A=) n.1042+29A= n.1074+29A= c.-507+29A= (n.-507+29A=) c.-727+29A= (n.-727+29A=) n.1083+29A= | |
11 | g.17460460G>A | CA218451425 | ABCC8 | n.648+2978C>T n.1024+28C>T n.1077+28C>T n.1986+28C>T c.1008+28C>T (n.1008+28C>T) n.1111+28C>T n.1991+28C>T n.1080+28C>T c.1011+28C>T (n.1011+28C>T) n.347+28C>T n.1875C>T n.1129+28C>T n.1104+28C>T c.*716+28C>T (n.*716+28C>T) c.887+28C>T n.1039+28C>T n.962+28C>T c.992+28C>T c.*713+28C>T (n.*713+28C>T) c.61+28C>T c.293+28C>T c.1184+28C>T c.987+28C>T (n.987+28C>T) c.262+28C>T c.*1105+28C>T (n.*1105+28C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) n.1042+28C>T n.1074+28C>T c.-507+28C>T (n.-507+28C>T) c.-727+28C>T (n.-727+28C>T) n.1083+28C>T | dbSNP |
11 | g.17460460G= | CA1955153925 | ABCC8 | n.648+2978C= n.1024+28C= n.1077+28C= n.1986+28C= c.1008+28C= (n.1008+28C=) n.1111+28C= n.1991+28C= n.1080+28C= c.1011+28C= (n.1011+28C=) n.347+28C= n.1875C= n.1129+28C= n.1104+28C= c.*716+28C= (n.*716+28C=) c.887+28C= n.1039+28C= n.962+28C= c.992+28C= c.*713+28C= (n.*713+28C=) c.61+28C= c.293+28C= c.1184+28C= c.987+28C= (n.987+28C=) c.262+28C= c.*1105+28C= (n.*1105+28C=) c.909+28C= (n.909+28C=) n.1042+28C= n.1074+28C= c.-507+28C= (n.-507+28C=) c.-727+28C= (n.-727+28C=) n.1083+28C= | |
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11 | g.17460461C= | CA1955153926 | ABCC8 | n.648+2977G= n.1024+27G= n.1077+27G= n.1986+27G= c.1008+27G= (n.1008+27G=) n.1111+27G= n.1991+27G= n.1080+27G= c.1011+27G= (n.1011+27G=) n.347+27G= n.1874G= n.1129+27G= n.1104+27G= c.*716+27G= (n.*716+27G=) c.887+27G= n.1039+27G= n.962+27G= c.992+27G= c.*713+27G= (n.*713+27G=) c.61+27G= c.293+27G= c.1184+27G= c.987+27G= (n.987+27G=) c.262+27G= c.*1105+27G= (n.*1105+27G=) c.909+27G= (n.909+27G=) n.1042+27G= n.1074+27G= c.-507+27G= (n.-507+27G=) c.-727+27G= (n.-727+27G=) n.1083+27G= | |
11 | g.17460461C>T | CA2612668242 | ABCC8 | n.648+2977G>A n.1024+27G>A n.1077+27G>A n.1986+27G>A c.1008+27G>A (n.1008+27G>A) n.1111+27G>A n.1991+27G>A n.1080+27G>A c.1011+27G>A (n.1011+27G>A) n.347+27G>A n.1874G>A n.1129+27G>A n.1104+27G>A c.*716+27G>A (n.*716+27G>A) c.887+27G>A n.1039+27G>A n.962+27G>A c.992+27G>A c.*713+27G>A (n.*713+27G>A) c.61+27G>A c.293+27G>A c.1184+27G>A c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.262+27G>A c.*1105+27G>A (n.*1105+27G>A) c.909+27G>A (n.909+27G>A) n.1042+27G>A n.1074+27G>A c.-507+27G>A (n.-507+27G>A) c.-727+27G>A (n.-727+27G>A) n.1083+27G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460462C= | CA1955153927 | ABCC8 | n.648+2976G= n.1024+26G= n.1077+26G= n.1986+26G= c.1008+26G= (n.1008+26G=) n.1111+26G= n.1991+26G= n.1080+26G= c.1011+26G= (n.1011+26G=) n.347+26G= n.1873G= n.1129+26G= n.1104+26G= c.*716+26G= (n.*716+26G=) c.887+26G= n.1039+26G= n.962+26G= c.992+26G= c.*713+26G= (n.*713+26G=) c.61+26G= c.293+26G= c.1184+26G= c.987+26G= (n.987+26G=) c.262+26G= c.*1105+26G= (n.*1105+26G=) c.909+26G= (n.909+26G=) n.1042+26G= n.1074+26G= c.-507+26G= (n.-507+26G=) c.-727+26G= (n.-727+26G=) n.1083+26G= | |
11 | g.17460462C>T | CA1955153928 | ABCC8 | n.648+2976G>A n.1024+26G>A n.1077+26G>A n.1986+26G>A c.1008+26G>A (n.1008+26G>A) n.1111+26G>A n.1991+26G>A n.1080+26G>A c.1011+26G>A (n.1011+26G>A) n.347+26G>A n.1873G>A n.1129+26G>A n.1104+26G>A c.*716+26G>A (n.*716+26G>A) c.887+26G>A n.1039+26G>A n.962+26G>A c.992+26G>A c.*713+26G>A (n.*713+26G>A) c.61+26G>A c.293+26G>A c.1184+26G>A c.987+26G>A (n.987+26G>A) c.262+26G>A c.*1105+26G>A (n.*1105+26G>A) c.909+26G>A (n.909+26G>A) n.1042+26G>A n.1074+26G>A c.-507+26G>A (n.-507+26G>A) c.-727+26G>A (n.-727+26G>A) n.1083+26G>A | dbSNP |
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11 | g.17460464T>C | CA2723256372 | ABCC8 | n.648+2974A>G n.1024+24A>G n.1077+24A>G n.1986+24A>G c.1008+24A>G (n.1008+24A>G) n.1111+24A>G n.1991+24A>G n.1080+24A>G c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) n.347+24A>G n.1871A>G n.1129+24A>G n.1104+24A>G c.*716+24A>G (n.*716+24A>G) c.887+24A>G n.1039+24A>G n.962+24A>G c.992+24A>G c.*713+24A>G (n.*713+24A>G) c.61+24A>G c.293+24A>G c.1184+24A>G c.987+24A>G (n.987+24A>G) c.262+24A>G c.*1105+24A>G (n.*1105+24A>G) c.909+24A>G (n.909+24A>G) n.1042+24A>G n.1074+24A>G c.-507+24A>G (n.-507+24A>G) c.-727+24A>G (n.-727+24A>G) n.1083+24A>G | dbSNP |
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11 | g.17460467C>G | CA935541537 | ABCC8 | n.648+2971G>C n.1024+21G>C n.1077+21G>C n.1986+21G>C c.1008+21G>C (n.1008+21G>C) n.1111+21G>C n.1991+21G>C n.1080+21G>C c.1011+21G>C (n.1011+21G>C) n.347+21G>C n.1868G>C n.1129+21G>C n.1104+21G>C c.*716+21G>C (n.*716+21G>C) c.887+21G>C n.1039+21G>C n.962+21G>C c.992+21G>C c.*713+21G>C (n.*713+21G>C) c.61+21G>C c.293+21G>C c.1184+21G>C c.987+21G>C (n.987+21G>C) c.262+21G>C c.*1105+21G>C (n.*1105+21G>C) c.909+21G>C (n.909+21G>C) n.1042+21G>C n.1074+21G>C c.-507+21G>C (n.-507+21G>C) c.-727+21G>C (n.-727+21G>C) n.1083+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460468C>T | CA5903700 | ABCC8 | n.648+2970G>A n.1024+20G>A n.1077+20G>A n.1986+20G>A c.1008+20G>A (n.1008+20G>A) n.1111+20G>A n.1991+20G>A n.1080+20G>A c.1011+20G>A (n.1011+20G>A) n.347+20G>A n.1867G>A n.1129+20G>A n.1104+20G>A c.*716+20G>A (n.*716+20G>A) c.887+20G>A n.1039+20G>A n.962+20G>A c.992+20G>A c.*713+20G>A (n.*713+20G>A) c.61+20G>A c.293+20G>A c.1184+20G>A c.987+20G>A (n.987+20G>A) c.262+20G>A c.*1105+20G>A (n.*1105+20G>A) c.909+20G>A (n.909+20G>A) n.1042+20G>A n.1074+20G>A c.-507+20G>A (n.-507+20G>A) c.-727+20G>A (n.-727+20G>A) n.1083+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460470A= | CA1955153931 | ABCC8 | n.648+2968T= n.1024+18T= n.1077+18T= n.1986+18T= c.1008+18T= (n.1008+18T=) n.1111+18T= n.1991+18T= n.1080+18T= c.1011+18T= (n.1011+18T=) n.347+18T= n.1865T= n.1129+18T= n.1104+18T= c.*716+18T= (n.*716+18T=) c.887+18T= n.1039+18T= n.962+18T= c.992+18T= c.*713+18T= (n.*713+18T=) c.61+18T= c.293+18T= c.1184+18T= c.987+18T= (n.987+18T=) c.262+18T= c.*1105+18T= (n.*1105+18T=) c.909+18T= (n.909+18T=) n.1042+18T= n.1074+18T= c.-507+18T= (n.-507+18T=) c.-727+18T= (n.-727+18T=) n.1083+18T= | |
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11 | g.17460471C= | CA1955153933 | ABCC8 | n.648+2967G= n.1024+17G= n.1077+17G= n.1986+17G= c.1008+17G= (n.1008+17G=) n.1111+17G= n.1991+17G= n.1080+17G= c.1011+17G= (n.1011+17G=) n.347+17G= n.1864G= n.1129+17G= n.1104+17G= c.*716+17G= (n.*716+17G=) c.887+17G= n.1039+17G= n.962+17G= c.992+17G= c.*713+17G= (n.*713+17G=) c.61+17G= c.293+17G= c.1184+17G= c.987+17G= (n.987+17G=) c.262+17G= c.*1105+17G= (n.*1105+17G=) c.909+17G= (n.909+17G=) n.1042+17G= n.1074+17G= c.-507+17G= (n.-507+17G=) c.-727+17G= (n.-727+17G=) n.1083+17G= | |
11 | g.17460471C>T | CA674196798 | ABCC8 | n.648+2967G>A n.1024+17G>A n.1077+17G>A n.1986+17G>A c.1008+17G>A (n.1008+17G>A) n.1111+17G>A n.1991+17G>A n.1080+17G>A c.1011+17G>A (n.1011+17G>A) n.347+17G>A n.1864G>A n.1129+17G>A n.1104+17G>A c.*716+17G>A (n.*716+17G>A) c.887+17G>A n.1039+17G>A n.962+17G>A c.992+17G>A c.*713+17G>A (n.*713+17G>A) c.61+17G>A c.293+17G>A c.1184+17G>A c.987+17G>A (n.987+17G>A) c.262+17G>A c.*1105+17G>A (n.*1105+17G>A) c.909+17G>A (n.909+17G>A) n.1042+17G>A n.1074+17G>A c.-507+17G>A (n.-507+17G>A) c.-727+17G>A (n.-727+17G>A) n.1083+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460474del | CA597904580 | ABCC8 | n.648+2967del n.1024+17del n.1077+17del n.1986+17del c.1008+17del (n.1008+17del) n.1111+17del n.1991+17del n.1080+17del c.1011+17del (n.1011+17del) n.347+17del n.1864del n.1129+17del n.1104+17del c.*716+17del (n.*716+17del) c.887+17del n.1039+17del n.962+17del c.992+17del c.*713+17del (n.*713+17del) c.61+17del c.293+17del c.1184+17del c.987+17del (n.987+17del) c.262+17del c.*1105+17del (n.*1105+17del) c.909+17del (n.909+17del) n.1042+17del n.1074+17del c.-507+17del (n.-507+17del) c.-727+17del (n.-727+17del) n.1083+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460472C>A | CA597904581 | ABCC8 | n.648+2966G>T n.1024+16G>T n.1077+16G>T n.1986+16G>T c.1008+16G>T (n.1008+16G>T) n.1111+16G>T n.1991+16G>T n.1080+16G>T c.1011+16G>T (n.1011+16G>T) n.347+16G>T n.1863G>T n.1129+16G>T n.1104+16G>T c.*716+16G>T (n.*716+16G>T) c.887+16G>T n.1039+16G>T n.962+16G>T c.992+16G>T c.*713+16G>T (n.*713+16G>T) c.61+16G>T c.293+16G>T c.1184+16G>T c.987+16G>T (n.987+16G>T) c.262+16G>T c.*1105+16G>T (n.*1105+16G>T) c.909+16G>T (n.909+16G>T) n.1042+16G>T n.1074+16G>T c.-507+16G>T (n.-507+16G>T) c.-727+16G>T (n.-727+16G>T) n.1083+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460472C>T | CA2612668244 | ABCC8 | n.648+2966G>A n.1024+16G>A n.1077+16G>A n.1986+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) n.1111+16G>A n.1991+16G>A n.1080+16G>A c.1011+16G>A (n.1011+16G>A) n.347+16G>A n.1863G>A n.1129+16G>A n.1104+16G>A c.*716+16G>A (n.*716+16G>A) c.887+16G>A n.1039+16G>A n.962+16G>A c.992+16G>A c.*713+16G>A (n.*713+16G>A) c.61+16G>A c.293+16G>A c.1184+16G>A c.987+16G>A (n.987+16G>A) c.262+16G>A c.*1105+16G>A (n.*1105+16G>A) c.909+16G>A (n.909+16G>A) n.1042+16G>A n.1074+16G>A c.-507+16G>A (n.-507+16G>A) c.-727+16G>A (n.-727+16G>A) n.1083+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460473C= | CA1955153935 | ABCC8 | n.648+2965G= n.1024+15G= n.1077+15G= n.1986+15G= c.1008+15G= (n.1008+15G=) n.1111+15G= n.1991+15G= n.1080+15G= c.1011+15G= (n.1011+15G=) n.347+15G= n.1862G= n.1129+15G= n.1104+15G= c.*716+15G= (n.*716+15G=) c.887+15G= n.1039+15G= n.962+15G= c.992+15G= c.*713+15G= (n.*713+15G=) c.61+15G= c.293+15G= c.1184+15G= c.987+15G= (n.987+15G=) c.262+15G= c.*1105+15G= (n.*1105+15G=) c.909+15G= (n.909+15G=) n.1042+15G= n.1074+15G= c.-507+15G= (n.-507+15G=) c.-727+15G= (n.-727+15G=) n.1083+15G= | |
11 | g.17460473C>G | CA5903701 | ABCC8 | n.648+2965G>C n.1024+15G>C n.1077+15G>C n.1986+15G>C c.1008+15G>C (n.1008+15G>C) n.1111+15G>C n.1991+15G>C n.1080+15G>C c.1011+15G>C (n.1011+15G>C) n.347+15G>C n.1862G>C n.1129+15G>C n.1104+15G>C c.*716+15G>C (n.*716+15G>C) c.887+15G>C n.1039+15G>C n.962+15G>C c.992+15G>C c.*713+15G>C (n.*713+15G>C) c.61+15G>C c.293+15G>C c.1184+15G>C c.987+15G>C (n.987+15G>C) c.262+15G>C c.*1105+15G>C (n.*1105+15G>C) c.909+15G>C (n.909+15G>C) n.1042+15G>C n.1074+15G>C c.-507+15G>C (n.-507+15G>C) c.-727+15G>C (n.-727+15G>C) n.1083+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17460474_17460475delinsCT | CA1955153936 | ABCC8 | n.648+2963_648+2964delinsAG n.1024+13_1024+14delinsAG n.1077+13_1077+14delinsAG n.1986+13_1986+14delinsAG c.1008+13_1008+14delinsAG (n.1008+13_1008+14delinsAG) n.1111+13_1111+14delinsAG n.1991+13_1991+14delinsAG n.1080+13_1080+14delinsAG c.1011+13_1011+14delinsAG (n.1011+13_1011+14delinsAG) n.347+13_347+14delinsAG n.1860_1861delinsAG n.1129+13_1129+14delinsAG n.1104+13_1104+14delinsAG c.*716+13_*716+14delinsAG (n.*716+13_*716+14delinsAG) c.887+13_887+14delinsAG n.1039+13_1039+14delinsAG n.962+13_962+14delinsAG c.992+13_992+14delinsAG c.*713+13_*713+14delinsAG (n.*713+13_*713+14delinsAG) c.61+13_61+14delinsAG c.293+13_293+14delinsAG c.1184+13_1184+14delinsAG c.987+13_987+14delinsAG (n.987+13_987+14delinsAG) c.262+13_262+14delinsAG c.*1105+13_*1105+14delinsAG (n.*1105+13_*1105+14delinsAG) c.909+13_909+14delinsAG (n.909+13_909+14delinsAG) n.1042+13_1042+14delinsAG n.1074+13_1074+14delinsAG c.-507+13_-507+14delinsAG (n.-507+13_-507+14delinsAG) c.-727+13_-727+14delinsAG (n.-727+13_-727+14delinsAG) n.1083+13_1083+14delinsAG | |
11 | g.17460475del | CA5903702 | ABCC8 | n.648+2963del n.1024+13del n.1077+13del n.1986+13del c.1008+13del (n.1008+13del) n.1111+13del n.1991+13del n.1080+13del c.1011+13del (n.1011+13del) n.347+13del n.1860del n.1129+13del n.1104+13del c.*716+13del (n.*716+13del) c.887+13del n.1039+13del n.962+13del c.992+13del c.*713+13del (n.*713+13del) c.61+13del c.293+13del c.1184+13del c.987+13del (n.987+13del) c.262+13del c.*1105+13del (n.*1105+13del) c.909+13del (n.909+13del) n.1042+13del n.1074+13del c.-507+13del (n.-507+13del) c.-727+13del (n.-727+13del) n.1083+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460475T>C | CA597904582 | ABCC8 | n.648+2963A>G n.1024+13A>G n.1077+13A>G n.1986+13A>G c.1008+13A>G (n.1008+13A>G) n.1111+13A>G n.1991+13A>G n.1080+13A>G c.1011+13A>G (n.1011+13A>G) n.347+13A>G n.1860A>G n.1129+13A>G n.1104+13A>G c.*716+13A>G (n.*716+13A>G) c.887+13A>G n.1039+13A>G n.962+13A>G c.992+13A>G c.*713+13A>G (n.*713+13A>G) c.61+13A>G c.293+13A>G c.1184+13A>G c.987+13A>G (n.987+13A>G) c.262+13A>G c.*1105+13A>G (n.*1105+13A>G) c.909+13A>G (n.909+13A>G) n.1042+13A>G n.1074+13A>G c.-507+13A>G (n.-507+13A>G) c.-727+13A>G (n.-727+13A>G) n.1083+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460475T= | CA1955153937 | ABCC8 | n.648+2963A= n.1024+13A= n.1077+13A= n.1986+13A= c.1008+13A= (n.1008+13A=) n.1111+13A= n.1991+13A= n.1080+13A= c.1011+13A= (n.1011+13A=) n.347+13A= n.1860A= n.1129+13A= n.1104+13A= c.*716+13A= (n.*716+13A=) c.887+13A= n.1039+13A= n.962+13A= c.992+13A= c.*713+13A= (n.*713+13A=) c.61+13A= c.293+13A= c.1184+13A= c.987+13A= (n.987+13A=) c.262+13A= c.*1105+13A= (n.*1105+13A=) c.909+13A= (n.909+13A=) n.1042+13A= n.1074+13A= c.-507+13A= (n.-507+13A=) c.-727+13A= (n.-727+13A=) n.1083+13A= | |
11 | g.17460476G>A | CA2740090854 | ABCC8 | n.648+2962C>T n.1024+12C>T n.1077+12C>T n.1986+12C>T c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) n.1111+12C>T n.1991+12C>T n.1080+12C>T c.1011+12C>T (n.1011+12C>T) n.347+12C>T n.1859C>T n.1129+12C>T n.1104+12C>T c.*716+12C>T (n.*716+12C>T) c.887+12C>T n.1039+12C>T n.962+12C>T c.992+12C>T c.*713+12C>T (n.*713+12C>T) c.61+12C>T c.293+12C>T c.1184+12C>T c.987+12C>T (n.987+12C>T) c.262+12C>T c.*1105+12C>T (n.*1105+12C>T) c.909+12C>T (n.909+12C>T) n.1042+12C>T n.1074+12C>T c.-507+12C>T (n.-507+12C>T) c.-727+12C>T (n.-727+12C>T) n.1083+12C>T | ClinVar |
11 | g.17460476G= | CA1955153938 | ABCC8 | n.648+2962C= n.1024+12C= n.1077+12C= n.1986+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) n.1111+12C= n.1991+12C= n.1080+12C= c.1011+12C= (n.1011+12C=) n.347+12C= n.1859C= n.1129+12C= n.1104+12C= c.*716+12C= (n.*716+12C=) c.887+12C= n.1039+12C= n.962+12C= c.992+12C= c.*713+12C= (n.*713+12C=) c.61+12C= c.293+12C= c.1184+12C= c.987+12C= (n.987+12C=) c.262+12C= c.*1105+12C= (n.*1105+12C=) c.909+12C= (n.909+12C=) n.1042+12C= n.1074+12C= c.-507+12C= (n.-507+12C=) c.-727+12C= (n.-727+12C=) n.1083+12C= | |
11 | g.17460476G>T | CA218451432 | ABCC8 | n.648+2962C>A n.1024+12C>A n.1077+12C>A n.1986+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) n.1111+12C>A n.1991+12C>A n.1080+12C>A c.1011+12C>A (n.1011+12C>A) n.347+12C>A n.1859C>A n.1129+12C>A n.1104+12C>A c.*716+12C>A (n.*716+12C>A) c.887+12C>A n.1039+12C>A n.962+12C>A c.992+12C>A c.*713+12C>A (n.*713+12C>A) c.61+12C>A c.293+12C>A c.1184+12C>A c.987+12C>A (n.987+12C>A) c.262+12C>A c.*1105+12C>A (n.*1105+12C>A) c.909+12C>A (n.909+12C>A) n.1042+12C>A n.1074+12C>A c.-507+12C>A (n.-507+12C>A) c.-727+12C>A (n.-727+12C>A) n.1083+12C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460479del | CA2612668245 | ABCC8 | n.648+2962del n.1024+12del n.1077+12del n.1986+12del c.1008+12del (n.1008+12del) n.1111+12del n.1991+12del n.1080+12del c.1011+12del (n.1011+12del) n.347+12del n.1859del n.1129+12del n.1104+12del c.*716+12del (n.*716+12del) c.887+12del n.1039+12del n.962+12del c.992+12del c.*713+12del (n.*713+12del) c.61+12del c.293+12del c.1184+12del c.987+12del (n.987+12del) c.262+12del c.*1105+12del (n.*1105+12del) c.909+12del (n.909+12del) n.1042+12del n.1074+12del c.-507+12del (n.-507+12del) c.-727+12del (n.-727+12del) n.1083+12del | gnomAD v4 |
11 | g.17460477G>A | CA218451438 | ABCC8 | n.648+2961C>T n.1024+11C>T n.1077+11C>T n.1986+11C>T c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) n.1111+11C>T n.1991+11C>T n.1080+11C>T c.1011+11C>T (n.1011+11C>T) n.347+11C>T n.1858C>T n.1129+11C>T n.1104+11C>T c.*716+11C>T (n.*716+11C>T) c.887+11C>T n.1039+11C>T n.962+11C>T c.992+11C>T c.*713+11C>T (n.*713+11C>T) c.61+11C>T c.293+11C>T c.1184+11C>T c.987+11C>T (n.987+11C>T) c.262+11C>T c.*1105+11C>T (n.*1105+11C>T) c.909+11C>T (n.909+11C>T) n.1042+11C>T n.1074+11C>T c.-507+11C>T (n.-507+11C>T) c.-727+11C>T (n.-727+11C>T) n.1083+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460477G= | CA1955153939 | ABCC8 | n.648+2961C= n.1024+11C= n.1077+11C= n.1986+11C= c.1008+11C= (n.1008+11C=) n.1111+11C= n.1991+11C= n.1080+11C= c.1011+11C= (n.1011+11C=) n.347+11C= n.1858C= n.1129+11C= n.1104+11C= c.*716+11C= (n.*716+11C=) c.887+11C= n.1039+11C= n.962+11C= c.992+11C= c.*713+11C= (n.*713+11C=) c.61+11C= c.293+11C= c.1184+11C= c.987+11C= (n.987+11C=) c.262+11C= c.*1105+11C= (n.*1105+11C=) c.909+11C= (n.909+11C=) n.1042+11C= n.1074+11C= c.-507+11C= (n.-507+11C=) c.-727+11C= (n.-727+11C=) n.1083+11C= | |
11 | g.17460478G>C | CA2612668246 | ABCC8 | n.648+2960C>G n.1024+10C>G n.1077+10C>G n.1986+10C>G c.1008+10C>G (n.1008+10C>G) n.1111+10C>G n.1991+10C>G n.1080+10C>G c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) n.347+10C>G n.1857C>G n.1129+10C>G n.1104+10C>G c.*716+10C>G (n.*716+10C>G) c.887+10C>G n.1039+10C>G n.962+10C>G c.992+10C>G c.*713+10C>G (n.*713+10C>G) c.61+10C>G c.293+10C>G c.1184+10C>G c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.262+10C>G c.*1105+10C>G (n.*1105+10C>G) c.909+10C>G (n.909+10C>G) n.1042+10C>G n.1074+10C>G c.-507+10C>G (n.-507+10C>G) c.-727+10C>G (n.-727+10C>G) n.1083+10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460480dup | CA2840850403 | ABCC8 | n.648+2958dup n.1024+8dup n.1077+8dup n.1986+8dup c.1008+8dup (n.1008+8dup) n.1111+8dup n.1991+8dup n.1080+8dup c.1011+8dup (n.1011+8dup) n.347+8dup n.1855dup n.1129+8dup n.1104+8dup c.*716+8dup (n.*716+8dup) c.887+8dup n.1039+8dup n.962+8dup c.992+8dup c.*713+8dup (n.*713+8dup) c.61+8dup c.293+8dup c.1184+8dup c.987+8dup (n.987+8dup) c.262+8dup c.*1105+8dup (n.*1105+8dup) c.909+8dup (n.909+8dup) n.1042+8dup n.1074+8dup c.-507+8dup (n.-507+8dup) c.-727+8dup (n.-727+8dup) n.1083+8dup | |
11 | g.17460485T>C | CA2612668247 | ABCC8 | n.648+2953A>G n.1024+3A>G n.1077+3A>G n.1986+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) n.1111+3A>G n.1991+3A>G n.1080+3A>G c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) n.347+3A>G n.1850A>G n.1129+3A>G n.1104+3A>G c.*716+3A>G (n.*716+3A>G) c.887+3A>G n.1039+3A>G n.962+3A>G c.992+3A>G c.*713+3A>G (n.*713+3A>G) c.61+3A>G c.293+3A>G c.1184+3A>G c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.262+3A>G c.*1105+3A>G (n.*1105+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.1042+3A>G n.1074+3A>G c.-507+3A>G (n.-507+3A>G) c.-727+3A>G (n.-727+3A>G) n.1083+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460486A= | CA1955153940 | ABCC8 | n.648+2952T= n.1024+2T= n.1077+2T= n.1986+2T= c.1008+2T= (n.1008+2T=) n.1111+2T= n.1991+2T= n.1080+2T= c.1011+2T= (n.1011+2T=) n.347+2T= n.1849T= n.1129+2T= n.1104+2T= c.*716+2T= (n.*716+2T=) c.887+2T= n.1039+2T= n.962+2T= c.992+2T= c.*713+2T= (n.*713+2T=) c.61+2T= c.293+2T= c.1184+2T= c.987+2T= (n.987+2T=) c.262+2T= c.*1105+2T= (n.*1105+2T=) c.909+2T= (n.909+2T=) n.1042+2T= n.1074+2T= c.-507+2T= (n.-507+2T=) c.-727+2T= (n.-727+2T=) n.1083+2T= | |
11 | g.17460486A>C | CA379775500 | ABCC8 | n.648+2952T>G n.1024+2T>G n.1077+2T>G n.1986+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) n.1111+2T>G n.1991+2T>G n.1080+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.347+2T>G n.1849T>G n.1129+2T>G n.1104+2T>G c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) c.887+2T>G n.1039+2T>G n.962+2T>G c.992+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) c.61+2T>G c.293+2T>G c.1184+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.262+2T>G c.*1105+2T>G (n.*1105+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.1042+2T>G n.1074+2T>G c.-507+2T>G (n.-507+2T>G) c.-727+2T>G (n.-727+2T>G) n.1083+2T>G | |
11 | g.17460486A>G | CA379775506 | ABCC8 | n.648+2952T>C n.1024+2T>C n.1077+2T>C n.1986+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) n.1111+2T>C n.1991+2T>C n.1080+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.347+2T>C n.1849T>C n.1129+2T>C n.1104+2T>C c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) c.887+2T>C n.1039+2T>C n.962+2T>C c.992+2T>C c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) c.61+2T>C c.293+2T>C c.1184+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.262+2T>C c.*1105+2T>C (n.*1105+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1042+2T>C n.1074+2T>C c.-507+2T>C (n.-507+2T>C) c.-727+2T>C (n.-727+2T>C) n.1083+2T>C | dbSNP |
11 | g.17460486A>T | CA379775508 | ABCC8 | n.648+2952T>A n.1024+2T>A n.1077+2T>A n.1986+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) n.1111+2T>A n.1991+2T>A n.1080+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.347+2T>A n.1849T>A n.1129+2T>A n.1104+2T>A c.*716+2T>A (n.*716+2T>A) c.887+2T>A n.1039+2T>A n.962+2T>A c.992+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) c.61+2T>A c.293+2T>A c.1184+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.262+2T>A c.*1105+2T>A (n.*1105+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.1042+2T>A n.1074+2T>A c.-507+2T>A (n.-507+2T>A) c.-727+2T>A (n.-727+2T>A) n.1083+2T>A | |
11 | g.17460487C>A | CA379775515 | ABCC8 | n.648+2951G>T n.1024+1G>T n.1077+1G>T n.1986+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) n.1111+1G>T n.1991+1G>T n.1080+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.347+1G>T n.1848G>T n.1129+1G>T n.1104+1G>T c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) c.887+1G>T n.1039+1G>T n.962+1G>T c.992+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) c.61+1G>T c.293+1G>T c.1184+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.262+1G>T c.*1105+1G>T (n.*1105+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.1042+1G>T n.1074+1G>T c.-507+1G>T (n.-507+1G>T) c.-727+1G>T (n.-727+1G>T) n.1083+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460487C>G | CA379775510 | ABCC8 | n.648+2951G>C n.1024+1G>C n.1077+1G>C n.1986+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) n.1111+1G>C n.1991+1G>C n.1080+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.347+1G>C n.1848G>C n.1129+1G>C n.1104+1G>C c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) c.887+1G>C n.1039+1G>C n.962+1G>C c.992+1G>C c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) c.61+1G>C c.293+1G>C c.1184+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.262+1G>C c.*1105+1G>C (n.*1105+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.1042+1G>C n.1074+1G>C c.-507+1G>C (n.-507+1G>C) c.-727+1G>C (n.-727+1G>C) n.1083+1G>C | |
11 | g.17460487C>T | CA379775514 | ABCC8 | n.648+2951G>A n.1024+1G>A n.1077+1G>A n.1986+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) n.1111+1G>A n.1991+1G>A n.1080+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.347+1G>A n.1848G>A n.1129+1G>A n.1104+1G>A c.*716+1G>A (n.*716+1G>A) c.887+1G>A n.1039+1G>A n.962+1G>A c.992+1G>A c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) c.61+1G>A c.293+1G>A c.1184+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.262+1G>A c.*1105+1G>A (n.*1105+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.1042+1G>A n.1074+1G>A c.-507+1G>A (n.-507+1G>A) c.-727+1G>A (n.-727+1G>A) n.1083+1G>A | ClinVar |
11 | g.17460488C>A | CA379775516 | ABCC8 | n.648+2950G>T n.1024G>T n.1077G>T n.1986G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1111G>T n.1991G>T n.1080G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.347G>T n.1847G>T n.1129G>T n.1104G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.887G>T n.1039G>T n.962G>T c.992G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.61G>T c.293G>T c.1184G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.262G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1042G>T n.1074G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.1083G>T | |
11 | g.17460488C>G | CA379775519 | ABCC8 | n.648+2950G>C n.1024G>C n.1077G>C n.1986G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1111G>C n.1991G>C n.1080G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.347G>C n.1847G>C n.1129G>C n.1104G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.887G>C n.1039G>C n.962G>C c.992G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.61G>C c.293G>C c.1184G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.262G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1042G>C n.1074G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) n.1083G>C | |
11 | g.17460488C>T | CA473300488 | ABCC8 | n.648+2950G>A n.1024G>A n.1077G>A n.1986G>A c.1008G>A (p.Lys336=) n.1111G>A n.1991G>A n.1080G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.347G>A n.1847G>A n.1129G>A n.1104G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.887G>A n.1039G>A n.962G>A c.992G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.61G>A c.293G>A c.1184G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.262G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.909G>A (p.Lys303=) n.1042G>A n.1074G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.1083G>A | |
11 | g.17460489T>A | CA379775525 | ABCC8 | n.648+2949A>T n.1023A>T n.1076A>T n.1985A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1110A>T n.1990A>T n.1079A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) n.346A>T n.1846A>T n.1128A>T n.1103A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.886A>T n.1038A>T n.961A>T c.991A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.60A>T c.292A>T c.1183A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.261A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.908A>T (p.Lys303Met) n.1041A>T n.1073A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) n.1082A>T | |
11 | g.17460489T>C | CA379775558 | ABCC8 | n.648+2949A>G n.1023A>G n.1076A>G n.1985A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1110A>G n.1990A>G n.1079A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.346A>G n.1846A>G n.1128A>G n.1103A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.886A>G n.1038A>G n.961A>G c.991A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.60A>G c.292A>G c.1183A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.261A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1041A>G n.1073A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) n.1082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460489T>G | CA379775560 | ABCC8 | n.648+2949A>C n.1023A>C n.1076A>C n.1985A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1110A>C n.1990A>C n.1079A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.346A>C n.1846A>C n.1128A>C n.1103A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.886A>C n.1038A>C n.961A>C c.991A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.60A>C c.292A>C c.1183A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.261A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1041A>C n.1073A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) n.1082A>C | |
11 | g.17460489T= | CA1955153941 | ABCC8 | n.648+2949A= n.1023A= n.1076A= n.1985A= c.1007A= (p.Lys336=) n.1110A= n.1990A= n.1079A= c.1010A= (p.Lys337=) n.346A= n.1846A= n.1128A= n.1103A= c.*715A= (n.*715A=) c.886A= n.1038A= n.961A= c.991A= c.*712A= (n.*712A=) c.60A= c.292A= c.1183A= c.986A= (p.Lys329=) c.261A= c.*1104A= (n.*1104A=) c.908A= (p.Lys303=) n.1041A= n.1073A= c.-508A= (n.-508A=) c.-728A= (n.-728A=) n.1082A= | |
11 | g.17460490T>A | CA379775562 | ABCC8 | n.648+2948A>T n.1022A>T n.1075A>T n.1984A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1109A>T n.1989A>T n.1078A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.345A>T n.1845A>T n.1127A>T n.1102A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.885A>T n.1037A>T n.960A>T c.990A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.59A>T c.291A>T c.1182A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.260A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1040A>T n.1072A>T c.-509A>T (n.-509A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) n.1081A>T | |
11 | g.17460490T>C | CA218451441 | ABCC8 | n.648+2948A>G n.1022A>G n.1075A>G n.1984A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1109A>G n.1989A>G n.1078A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.345A>G n.1845A>G n.1127A>G n.1102A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.885A>G n.1037A>G n.960A>G c.990A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.59A>G c.291A>G c.1182A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.260A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1040A>G n.1072A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.1081A>G | dbSNP |
11 | g.17460490T>G | CA379775578 | ABCC8 | n.648+2948A>C n.1022A>C n.1075A>C n.1984A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1109A>C n.1989A>C n.1078A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.345A>C n.1845A>C n.1127A>C n.1102A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.885A>C n.1037A>C n.960A>C c.990A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.59A>C c.291A>C c.1182A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.260A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1040A>C n.1072A>C c.-509A>C (n.-509A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) n.1081A>C | |
11 | g.17460490T= | CA1955153942 | ABCC8 | n.648+2948A= n.1022A= n.1075A= n.1984A= c.1006A= (p.Lys336=) n.1109A= n.1989A= n.1078A= c.1009A= (p.Lys337=) n.345A= n.1845A= n.1127A= n.1102A= c.*714A= (n.*714A=) c.885A= n.1037A= n.960A= c.990A= c.*711A= (n.*711A=) c.59A= c.291A= c.1182A= c.985A= (p.Lys329=) c.260A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.907A= (p.Lys303=) n.1040A= n.1072A= c.-509A= (n.-509A=) c.-729A= (n.-729A=) n.1081A= | |
11 | g.17460491G>A | CA473300489 | ABCC8 | n.648+2947C>T n.1021C>T n.1074C>T n.1983C>T c.1005C>T (p.Pro335=) n.1108C>T n.1988C>T n.1077C>T c.1008C>T (p.Pro336=) n.344C>T n.1844C>T n.1126C>T n.1101C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.884C>T n.1036C>T n.959C>T c.989C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.58C>T c.290C>T c.1181C>T c.984C>T (p.Pro328=) c.259C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.906C>T (p.Pro302=) n.1039C>T n.1071C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) n.1080C>T | COSMIC |
11 | g.17460491G>C | CA473300490 | ABCC8 | n.648+2947C>G n.1021C>G n.1074C>G n.1983C>G c.1005C>G (p.Pro335=) n.1108C>G n.1988C>G n.1077C>G c.1008C>G (p.Pro336=) n.344C>G n.1844C>G n.1126C>G n.1101C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.884C>G n.1036C>G n.959C>G c.989C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.58C>G c.290C>G c.1181C>G c.984C>G (p.Pro328=) c.259C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.906C>G (p.Pro302=) n.1039C>G n.1071C>G c.-510C>G (n.-510C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) n.1080C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460491G= | CA1955153943 | ABCC8 | n.648+2947C= n.1021C= n.1074C= n.1983C= c.1005C= (p.Pro335=) n.1108C= n.1988C= n.1077C= c.1008C= (p.Pro336=) n.344C= n.1844C= n.1126C= n.1101C= c.*713C= (n.*713C=) c.884C= n.1036C= n.959C= c.989C= c.*710C= (n.*710C=) c.58C= c.290C= c.1181C= c.984C= (p.Pro328=) c.259C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.906C= (p.Pro302=) n.1039C= n.1071C= c.-510C= (n.-510C=) c.-730C= (n.-730C=) n.1080C= | |
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11 | g.17460493G>C | CA379775600 | ABCC8 | n.648+2945C>G n.1019C>G n.1072C>G n.1981C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1106C>G n.1986C>G n.1075C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.342C>G n.1842C>G n.1124C>G n.1099C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.882C>G n.1034C>G n.957C>G c.987C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.56C>G c.288C>G c.1179C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.257C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1037C>G n.1069C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) n.1078C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460493G>T | CA379775596 | ABCC8 | n.648+2945C>A n.1019C>A n.1072C>A n.1981C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1106C>A n.1986C>A n.1075C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.342C>A n.1842C>A n.1124C>A n.1099C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.882C>A n.1034C>A n.957C>A c.987C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.56C>A c.288C>A c.1179C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.257C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1037C>A n.1069C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) n.1078C>A | |
11 | g.17460494C>A | CA379775631 | ABCC8 | n.648+2944G>T n.1018G>T n.1071G>T n.1980G>T c.1002G>T (p.Gln334His) n.1105G>T n.1985G>T n.1074G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.341G>T n.1841G>T n.1123G>T n.1098G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.881G>T n.1033G>T n.956G>T c.986G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.55G>T c.287G>T c.1178G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.256G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.903G>T (p.Gln301His) n.1036G>T n.1068G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.1077G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17460494C>T | CA473300491 | ABCC8 | n.648+2944G>A n.1018G>A n.1071G>A n.1980G>A c.1002G>A (p.Gln334=) n.1105G>A n.1985G>A n.1074G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.341G>A n.1841G>A n.1123G>A n.1098G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.881G>A n.1033G>A n.956G>A c.986G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.55G>A c.287G>A c.1178G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.256G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.903G>A (p.Gln301=) n.1036G>A n.1068G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.1077G>A | |
11 | g.17460495T>A | CA379775640 | ABCC8 | n.648+2943A>T n.1017A>T n.1070A>T n.1979A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1104A>T n.1984A>T n.1073A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.340A>T n.1840A>T n.1122A>T n.1097A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.880A>T n.1032A>T n.955A>T c.985A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.54A>T c.286A>T c.1177A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.255A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1035A>T n.1067A>T c.-514A>T (n.-514A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) n.1076A>T | |
11 | g.17460495T>C | CA379775641 | ABCC8 | n.648+2943A>G n.1017A>G n.1070A>G n.1979A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1104A>G n.1984A>G n.1073A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.340A>G n.1840A>G n.1122A>G n.1097A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.880A>G n.1032A>G n.955A>G c.985A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.54A>G c.286A>G c.1177A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.255A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1035A>G n.1067A>G c.-514A>G (n.-514A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) n.1076A>G | dbSNP |
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11 | g.17460495T= | CA1955153945 | ABCC8 | n.648+2943A= n.1017A= n.1070A= n.1979A= c.1001A= (p.Gln334=) n.1104A= n.1984A= n.1073A= c.1004A= (p.Gln335=) n.340A= n.1840A= n.1122A= n.1097A= c.*709A= (n.*709A=) c.880A= n.1032A= n.955A= c.985A= c.*706A= (n.*706A=) c.54A= c.286A= c.1177A= c.980A= (p.Gln327=) c.255A= c.*1098A= (n.*1098A=) c.902A= (p.Gln301=) n.1035A= n.1067A= c.-514A= (n.-514A=) c.-734A= (n.-734A=) n.1076A= | |
11 | g.17460496G>A | CA379775645 | ABCC8 | n.648+2942C>T n.1016C>T n.1069C>T n.1978C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1103C>T n.1983C>T n.1072C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.339C>T n.1839C>T n.1121C>T n.1096C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.879C>T n.1031C>T n.954C>T c.984C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.53C>T c.285C>T c.1176C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.254C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1034C>T n.1066C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.1075C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.17460496G>T | CA379775655 | ABCC8 | n.648+2942C>A n.1016C>A n.1069C>A n.1978C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1103C>A n.1983C>A n.1072C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.339C>A n.1839C>A n.1121C>A n.1096C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.879C>A n.1031C>A n.954C>A c.984C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.53C>A c.285C>A c.1176C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.254C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1034C>A n.1066C>A c.-515C>A (n.-515C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.1075C>A | |
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11 | g.17460503G>C | CA379775717 | ABCC8 | n.648+2935C>G n.1009C>G n.1062C>G n.1971C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1096C>G n.1976C>G n.1065C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.332C>G n.1832C>G n.1114C>G n.1089C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.872C>G n.1024C>G n.947C>G c.977C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.46C>G c.278C>G c.1169C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) c.247C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1027C>G n.1059C>G c.-522C>G (n.-522C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.1068C>G | |
11 | g.17460503G= | CA1955153948 | ABCC8 | n.648+2935C= n.1009C= n.1062C= n.1971C= c.993C= (p.Asp331=) n.1096C= n.1976C= n.1065C= c.996C= (p.Asp332=) n.332C= n.1832C= n.1114C= n.1089C= c.*701C= (n.*701C=) c.872C= n.1024C= n.947C= c.977C= c.*698C= (n.*698C=) c.46C= c.278C= c.1169C= c.972C= (p.Asp324=) c.247C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.894C= (p.Asp298=) n.1027C= n.1059C= c.-522C= (n.-522C=) c.-742C= (n.-742C=) n.1068C= | |
11 | g.17460503G>T | CA5903706 | ABCC8 | n.648+2935C>A n.1009C>A n.1062C>A n.1971C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1096C>A n.1976C>A n.1065C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.332C>A n.1832C>A n.1114C>A n.1089C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.872C>A n.1024C>A n.947C>A c.977C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.46C>A c.278C>A c.1169C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) c.247C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1027C>A n.1059C>A c.-522C>A (n.-522C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) n.1068C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460504T>A | CA379775765 | ABCC8 | n.648+2934A>T n.1008A>T n.1061A>T n.1970A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1095A>T n.1975A>T n.1064A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.331A>T n.1831A>T n.1113A>T n.1088A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.871A>T n.1023A>T n.946A>T c.976A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.45A>T c.277A>T c.1168A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.246A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.1026A>T n.1058A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1067A>T | |
11 | g.17460504T>C | CA379775768 | ABCC8 | n.648+2934A>G n.1008A>G n.1061A>G n.1970A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1095A>G n.1975A>G n.1064A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.331A>G n.1831A>G n.1113A>G n.1088A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.871A>G n.1023A>G n.946A>G c.976A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.45A>G c.277A>G c.1168A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.246A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1026A>G n.1058A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1067A>G | |
11 | g.17460504T>G | CA379775769 | ABCC8 | n.648+2934A>C n.1008A>C n.1061A>C n.1970A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1095A>C n.1975A>C n.1064A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.331A>C n.1831A>C n.1113A>C n.1088A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.871A>C n.1023A>C n.946A>C c.976A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.45A>C c.277A>C c.1168A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.246A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1026A>C n.1058A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1067A>C | |
11 | g.17460505C>A | CA379775779 | ABCC8 | n.648+2933G>T n.1007G>T n.1060G>T n.1969G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1094G>T n.1974G>T n.1063G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.330G>T n.1830G>T n.1112G>T n.1087G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.870G>T n.1022G>T n.945G>T c.975G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.44G>T c.276G>T c.1167G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.245G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1025G>T n.1057G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.1066G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17460505C= | CA1955153949 | ABCC8 | n.648+2933G= n.1007G= n.1060G= n.1969G= c.991G= (p.Asp331=) n.1094G= n.1974G= n.1063G= c.994G= (p.Asp332=) n.330G= n.1830G= n.1112G= n.1087G= c.*699G= (n.*699G=) c.870G= n.1022G= n.945G= c.975G= c.*696G= (n.*696G=) c.44G= c.276G= c.1167G= c.970G= (p.Asp324=) c.245G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.892G= (p.Asp298=) n.1025G= n.1057G= c.-524G= (n.-524G=) c.-744G= (n.-744G=) n.1066G= | |
11 | g.17460505C>G | CA379775775 | ABCC8 | n.648+2933G>C n.1007G>C n.1060G>C n.1969G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1094G>C n.1974G>C n.1063G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.330G>C n.1830G>C n.1112G>C n.1087G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.870G>C n.1022G>C n.945G>C c.975G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.44G>C c.276G>C c.1167G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.245G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.1025G>C n.1057G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) n.1066G>C | |
11 | g.17460505C>T | CA5903707 | ABCC8 | n.648+2933G>A n.1007G>A n.1060G>A n.1969G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1094G>A n.1974G>A n.1063G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.330G>A n.1830G>A n.1112G>A n.1087G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.870G>A n.1022G>A n.945G>A c.975G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.44G>A c.276G>A c.1167G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.245G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1025G>A n.1057G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460506G>A | CA5903708 | ABCC8 | n.648+2932C>T n.1006C>T n.1059C>T n.1968C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.1093C>T n.1973C>T n.1062C>T c.993C>T (p.Asn331=) n.329C>T n.1829C>T n.1111C>T n.1086C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.869C>T n.1021C>T n.944C>T c.974C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.43C>T c.275C>T c.1166C>T c.969C>T (p.Asn323=) c.244C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.891C>T (p.Asn297=) n.1024C>T n.1056C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460506G>C | CA379775785 | ABCC8 | n.648+2932C>G n.1006C>G n.1059C>G n.1968C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1093C>G n.1973C>G n.1062C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) n.329C>G n.1829C>G n.1111C>G n.1086C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.869C>G n.1021C>G n.944C>G c.974C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.43C>G c.275C>G c.1166C>G c.969C>G (p.Asn323Lys) c.244C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) n.1024C>G n.1056C>G c.-525C>G (n.-525C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) n.1065C>G | |
11 | g.17460506G= | CA1955153950 | ABCC8 | n.648+2932C= n.1006C= n.1059C= n.1968C= c.990C= (p.Asn330=) n.1093C= n.1973C= n.1062C= c.993C= (p.Asn331=) n.329C= n.1829C= n.1111C= n.1086C= c.*698C= (n.*698C=) c.869C= n.1021C= n.944C= c.974C= c.*695C= (n.*695C=) c.43C= c.275C= c.1166C= c.969C= (p.Asn323=) c.244C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.891C= (p.Asn297=) n.1024C= n.1056C= c.-525C= (n.-525C=) c.-745C= (n.-745C=) n.1065C= | |
11 | g.17460506G>T | CA379775800 | ABCC8 | n.648+2932C>A n.1006C>A n.1059C>A n.1968C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1093C>A n.1973C>A n.1062C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) n.329C>A n.1829C>A n.1111C>A n.1086C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.869C>A n.1021C>A n.944C>A c.974C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.43C>A c.275C>A c.1166C>A c.969C>A (p.Asn323Lys) c.244C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) n.1024C>A n.1056C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) n.1065C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460506_17460507delinsAAGA | CA2580082766 | ABCC8 | n.648+2931_648+2932delinsTCTT n.1005_1006delinsTCTT n.1058_1059delinsTCTT n.1967_1968delinsTCTT c.989_990delinsTCTT (p.Asn330IlefsTer29) n.1092_1093delinsTCTT n.1972_1973delinsTCTT n.1061_1062delinsTCTT c.992_993delinsTCTT (p.Asn331IlefsTer29) n.328_329delinsTCTT n.1828_1829delinsTCTT n.1110_1111delinsTCTT n.1085_1086delinsTCTT c.*697_*698delinsTCTT (n.*697_*698delinsTCTT) c.868_869delinsTCTT n.1020_1021delinsTCTT n.943_944delinsTCTT c.973_974delinsTCTT c.*694_*695delinsTCTT (n.*694_*695delinsTCTT) c.42_43delinsTCTT c.274_275delinsTCTT c.989_990delinsTCTT (p.Asn330IlefsTer?) c.1165_1166delinsTCTT c.968_969delinsTCTT (p.Asn323IlefsTer29) c.243_244delinsTCTT c.*1086_*1087delinsTCTT (n.*1086_*1087delinsTCTT) c.890_891delinsTCTT (p.Asn297IlefsTer29) n.1023_1024delinsTCTT n.1055_1056delinsTCTT c.-526_-525delinsTCTT (n.-526_-525delinsTCTT) c.-746_-745delinsTCTT (n.-746_-745delinsTCTT) n.1064_1065delinsTCTT | ClinVar |
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11 | g.17460507T>C | CA379775821 | ABCC8 | n.648+2931A>G n.1005A>G n.1058A>G n.1967A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1092A>G n.1972A>G n.1061A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) n.328A>G n.1828A>G n.1110A>G n.1085A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.868A>G n.1020A>G n.943A>G c.973A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.42A>G c.274A>G c.1165A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) c.243A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1023A>G n.1055A>G c.-526A>G (n.-526A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) n.1064A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460507T>G | CA379775833 | ABCC8 | n.648+2931A>C n.1005A>C n.1058A>C n.1967A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1092A>C n.1972A>C n.1061A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) n.328A>C n.1828A>C n.1110A>C n.1085A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.868A>C n.1020A>C n.943A>C c.973A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.42A>C c.274A>C c.1165A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) c.243A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1023A>C n.1055A>C c.-526A>C (n.-526A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) n.1064A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17460508T>A | CA379775851 | ABCC8 | n.648+2930A>T n.1004A>T n.1057A>T n.1966A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1091A>T n.1971A>T n.1060A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.327A>T n.1827A>T n.1109A>T n.1084A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.867A>T n.1019A>T n.942A>T c.972A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.41A>T c.273A>T c.1164A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.242A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1022A>T n.1054A>T c.-527A>T (n.-527A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) n.1063A>T | |
11 | g.17460508T>C | CA379775847 | ABCC8 | n.648+2930A>G n.1004A>G n.1057A>G n.1966A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1091A>G n.1971A>G n.1060A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) n.327A>G n.1827A>G n.1109A>G n.1084A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.867A>G n.1019A>G n.942A>G c.972A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.41A>G c.273A>G c.1164A>G c.967A>G (p.Asn323Asp) c.242A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1022A>G n.1054A>G c.-527A>G (n.-527A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) n.1063A>G | |
11 | g.17460508T>G | CA379775843 | ABCC8 | n.648+2930A>C n.1004A>C n.1057A>C n.1966A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.1091A>C n.1971A>C n.1060A>C c.991A>C (p.Asn331His) n.327A>C n.1827A>C n.1109A>C n.1084A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.867A>C n.1019A>C n.942A>C c.972A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.41A>C c.273A>C c.1164A>C c.967A>C (p.Asn323His) c.242A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.1022A>C n.1054A>C c.-527A>C (n.-527A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) n.1063A>C | |
11 | g.17460509C>A | CA379775856 | ABCC8 | n.648+2929G>T n.1003G>T n.1056G>T n.1965G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) n.1090G>T n.1970G>T n.1059G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) n.326G>T n.1826G>T n.1108G>T n.1083G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.866G>T n.1018G>T n.941G>T c.971G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.40G>T c.272G>T c.1163G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.241G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1021G>T n.1053G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.1062G>T | |
11 | g.17460509C= | CA1955153951 | ABCC8 | n.648+2929G= n.1003G= n.1056G= n.1965G= c.987G= (p.Glu329=) n.1090G= n.1970G= n.1059G= c.990G= (p.Glu330=) n.326G= n.1826G= n.1108G= n.1083G= c.*695G= (n.*695G=) c.866G= n.1018G= n.941G= c.971G= c.*692G= (n.*692G=) c.40G= c.272G= c.1163G= c.966G= (p.Glu322=) c.241G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.888G= (p.Glu296=) n.1021G= n.1053G= c.-528G= (n.-528G=) c.-748G= (n.-748G=) n.1062G= | |
11 | g.17460509C>G | CA379775857 | ABCC8 | n.648+2929G>C n.1003G>C n.1056G>C n.1965G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) n.1090G>C n.1970G>C n.1059G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) n.326G>C n.1826G>C n.1108G>C n.1083G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.866G>C n.1018G>C n.941G>C c.971G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.40G>C c.272G>C c.1163G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.241G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1021G>C n.1053G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) n.1062G>C | COSMIC |
11 | g.17460509C>T | CA5903709 | ABCC8 | n.648+2929G>A n.1003G>A n.1056G>A n.1965G>A c.987G>A (p.Glu329=) n.1090G>A n.1970G>A n.1059G>A c.990G>A (p.Glu330=) n.326G>A n.1826G>A n.1108G>A n.1083G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.866G>A n.1018G>A n.941G>A c.971G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.40G>A c.272G>A c.1163G>A c.966G>A (p.Glu322=) c.241G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.888G>A (p.Glu296=) n.1021G>A n.1053G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.1062G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460511_17460513del | CA2612668248 | ABCC8 | n.648+2927_648+2929del n.1001_1003del n.1054_1056del n.1963_1965del c.985_987del (p.Glu329del) n.1088_1090del n.1968_1970del n.1057_1059del c.988_990del (p.Glu330del) n.324_326del n.1824_1826del n.1106_1108del n.1081_1083del c.*693_*695del (n.*693_*695del) c.864_866del n.1016_1018del n.939_941del c.969_971del c.*690_*692del (n.*690_*692del) c.38_40del c.270_272del c.1161_1163del c.964_966del (p.Glu322del) c.239_241del c.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del) c.886_888del (p.Glu296del) n.1019_1021del n.1051_1053del c.-530_-528del (n.-530_-528del) c.-750_-748del (n.-750_-748del) n.1060_1062del | gnomAD v4 |
11 | g.17460510T>A | CA379775865 | ABCC8 | n.648+2928A>T n.1002A>T n.1055A>T n.1964A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.1089A>T n.1969A>T n.1058A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.325A>T n.1825A>T n.1107A>T n.1082A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.865A>T n.1017A>T n.940A>T c.970A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.39A>T c.271A>T c.1162A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.240A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1020A>T n.1052A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) n.1061A>T | |
11 | g.17460510T>C | CA379775873 | ABCC8 | n.648+2928A>G n.1002A>G n.1055A>G n.1964A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1089A>G n.1969A>G n.1058A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.325A>G n.1825A>G n.1107A>G n.1082A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.865A>G n.1017A>G n.940A>G c.970A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.39A>G c.271A>G c.1162A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.240A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1020A>G n.1052A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) n.1061A>G | |
11 | g.17460510T>G | CA379775896 | ABCC8 | n.648+2928A>C n.1002A>C n.1055A>C n.1964A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1089A>C n.1969A>C n.1058A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.325A>C n.1825A>C n.1107A>C n.1082A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.865A>C n.1017A>C n.940A>C c.970A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.39A>C c.271A>C c.1162A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.240A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1020A>C n.1052A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) n.1061A>C | |
11 | g.17460510dup | CA2839011834 | ABCC8 | n.648+2928dup n.1002dup n.1055dup n.1964dup c.986dup (p.Asn330GlufsTer?) n.1089dup n.1969dup n.1058dup c.989dup (p.Asn331GlufsTer?) n.325dup n.1825dup n.1107dup n.1082dup c.*694dup (n.*694dup) c.865dup n.1017dup n.940dup c.970dup c.*691dup (n.*691dup) c.39dup c.271dup c.1162dup c.965dup (p.Asn323GlufsTer?) c.240dup c.*1083dup (n.*1083dup) c.887dup (p.Asn297GlufsTer?) n.1020dup n.1052dup c.-529dup (n.-529dup) c.-749dup (n.-749dup) n.1061dup | |
11 | g.17460511C>A | CA379775901 | ABCC8 | n.648+2927G>T n.1001G>T n.1054G>T n.1963G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1088G>T n.1968G>T n.1057G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.324G>T n.1824G>T n.1106G>T n.1081G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.864G>T n.1016G>T n.939G>T c.969G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.38G>T c.270G>T c.1161G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.239G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1019G>T n.1051G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) n.1060G>T | |
11 | g.17460511C>G | CA379775917 | ABCC8 | n.648+2927G>C n.1001G>C n.1054G>C n.1963G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1088G>C n.1968G>C n.1057G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.324G>C n.1824G>C n.1106G>C n.1081G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.864G>C n.1016G>C n.939G>C c.969G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.38G>C c.270G>C c.1161G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.239G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1019G>C n.1051G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) n.1060G>C | |
11 | g.17460511C>T | CA379775913 | ABCC8 | n.648+2927G>A n.1001G>A n.1054G>A n.1963G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1088G>A n.1968G>A n.1057G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.324G>A n.1824G>A n.1106G>A n.1081G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.864G>A n.1016G>A n.939G>A c.969G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.38G>A c.270G>A c.1161G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.239G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1019G>A n.1051G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) n.1060G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.17460512C>A | CA379775918 | ABCC8 | n.648+2926G>T n.1000G>T n.1053G>T n.1962G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1087G>T n.1967G>T n.1056G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) n.323G>T n.1823G>T n.1105G>T n.1080G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.863G>T n.1015G>T n.938G>T c.968G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.37G>T c.269G>T c.1160G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.238G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) n.1018G>T n.1050G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1059G>T | |
11 | g.17460512C= | CA1955153952 | ABCC8 | n.648+2926G= n.1000G= n.1053G= n.1962G= c.984G= (p.Lys328=) n.1087G= n.1967G= n.1056G= c.987G= (p.Lys329=) n.323G= n.1823G= n.1105G= n.1080G= c.*692G= (n.*692G=) c.863G= n.1015G= n.938G= c.968G= c.*689G= (n.*689G=) c.37G= c.269G= c.1160G= c.963G= (p.Lys321=) c.238G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.885G= (p.Lys295=) n.1018G= n.1050G= c.-531G= (n.-531G=) c.-751G= (n.-751G=) n.1059G= | |
11 | g.17460512C>G | CA379775919 | ABCC8 | n.648+2926G>C n.1000G>C n.1053G>C n.1962G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1087G>C n.1967G>C n.1056G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) n.323G>C n.1823G>C n.1105G>C n.1080G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.863G>C n.1015G>C n.938G>C c.968G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.37G>C c.269G>C c.1160G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.238G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) n.1018G>C n.1050G>C c.-531G>C (n.-531G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1059G>C | |
11 | g.17460512C>T | CA473300495 | ABCC8 | n.648+2926G>A n.1000G>A n.1053G>A n.1962G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1087G>A n.1967G>A n.1056G>A c.987G>A (p.Lys329=) n.323G>A n.1823G>A n.1105G>A n.1080G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.863G>A n.1015G>A n.938G>A c.968G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.37G>A c.269G>A c.1160G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.238G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.885G>A (p.Lys295=) n.1018G>A n.1050G>A c.-531G>A (n.-531G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17460513T>A | CA379775924 | ABCC8 | n.648+2925A>T n.999A>T n.1052A>T n.1961A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1086A>T n.1966A>T n.1055A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.322A>T n.1822A>T n.1104A>T n.1079A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.862A>T n.1014A>T n.937A>T c.967A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.36A>T c.268A>T c.1159A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.237A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) n.1017A>T n.1049A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1058A>T | |
11 | g.17460513T>C | CA379775927 | ABCC8 | n.648+2925A>G n.999A>G n.1052A>G n.1961A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1086A>G n.1966A>G n.1055A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.322A>G n.1822A>G n.1104A>G n.1079A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.862A>G n.1014A>G n.937A>G c.967A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.36A>G c.268A>G c.1159A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.237A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1017A>G n.1049A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1058A>G | |
11 | g.17460513T>G | CA379775931 | ABCC8 | n.648+2925A>C n.999A>C n.1052A>C n.1961A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1086A>C n.1966A>C n.1055A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) n.322A>C n.1822A>C n.1104A>C n.1079A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.862A>C n.1014A>C n.937A>C c.967A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.36A>C c.268A>C c.1159A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.237A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1017A>C n.1049A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1058A>C | |
11 | g.17460514T>A | CA379775934 | ABCC8 | n.648+2924A>T n.998A>T n.1051A>T n.1960A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1085A>T n.1965A>T n.1054A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.321A>T n.1821A>T n.1103A>T n.1078A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.861A>T n.1013A>T n.936A>T c.966A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.35A>T c.267A>T c.1158A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.236A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1016A>T n.1048A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) n.1057A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460514T>C | CA379775937 | ABCC8 | n.648+2924A>G n.998A>G n.1051A>G n.1960A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1085A>G n.1965A>G n.1054A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) n.321A>G n.1821A>G n.1103A>G n.1078A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.861A>G n.1013A>G n.936A>G c.966A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.35A>G c.267A>G c.1158A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.236A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1016A>G n.1048A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) n.1057A>G | |
11 | g.17460514T>G | CA379775944 | ABCC8 | n.648+2924A>C n.998A>C n.1051A>C n.1960A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1085A>C n.1965A>C n.1054A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) n.321A>C n.1821A>C n.1103A>C n.1078A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.861A>C n.1013A>C n.936A>C c.966A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.35A>C c.267A>C c.1158A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.236A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1016A>C n.1048A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) n.1057A>C | |
11 | g.17460514T= | CA1955153953 | ABCC8 | n.648+2924A= n.998A= n.1051A= n.1960A= c.982A= (p.Lys328=) n.1085A= n.1965A= n.1054A= c.985A= (p.Lys329=) n.321A= n.1821A= n.1103A= n.1078A= c.*690A= (n.*690A=) c.861A= n.1013A= n.936A= c.966A= c.*687A= (n.*687A=) c.35A= c.267A= c.1158A= c.961A= (p.Lys321=) c.236A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.883A= (p.Lys295=) n.1016A= n.1048A= c.-533A= (n.-533A=) c.-753A= (n.-753A=) n.1057A= | |
11 | g.17460515C>A | CA5903710 | ABCC8 | n.648+2923G>T n.997G>T n.1050G>T n.1959G>T c.981G>T (p.Gly327=) n.1084G>T n.1964G>T n.1053G>T c.984G>T (p.Gly328=) n.320G>T n.1820G>T n.1102G>T n.1077G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.860G>T n.1012G>T n.935G>T c.965G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.34G>T c.266G>T c.1157G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.235G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.882G>T (p.Gly294=) n.1015G>T n.1047G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) n.1056G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460515C= | CA1955153954 | ABCC8 | n.648+2923G= n.997G= n.1050G= n.1959G= c.981G= (p.Gly327=) n.1084G= n.1964G= n.1053G= c.984G= (p.Gly328=) n.320G= n.1820G= n.1102G= n.1077G= c.*689G= (n.*689G=) c.860G= n.1012G= n.935G= c.965G= c.*686G= (n.*686G=) c.34G= c.266G= c.1157G= c.960G= (p.Gly320=) c.235G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.882G= (p.Gly294=) n.1015G= n.1047G= c.-534G= (n.-534G=) c.-754G= (n.-754G=) n.1056G= | |
11 | g.17460515C>G | CA473300496 | ABCC8 | n.648+2923G>C n.997G>C n.1050G>C n.1959G>C c.981G>C (p.Gly327=) n.1084G>C n.1964G>C n.1053G>C c.984G>C (p.Gly328=) n.320G>C n.1820G>C n.1102G>C n.1077G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.860G>C n.1012G>C n.935G>C c.965G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.34G>C c.266G>C c.1157G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.235G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.882G>C (p.Gly294=) n.1015G>C n.1047G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.1056G>C | |
11 | g.17460515C>T | CA473300497 | ABCC8 | n.648+2923G>A n.997G>A n.1050G>A n.1959G>A c.981G>A (p.Gly327=) n.1084G>A n.1964G>A n.1053G>A c.984G>A (p.Gly328=) n.320G>A n.1820G>A n.1102G>A n.1077G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.860G>A n.1012G>A n.935G>A c.965G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.34G>A c.266G>A c.1157G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.235G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.882G>A (p.Gly294=) n.1015G>A n.1047G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.1056G>A | |
11 | g.17460517del | CA2831039175 | ABCC8 | n.648+2923del n.997del n.1050del n.1959del c.981del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1084del n.1964del n.1053del c.984del (p.Lys329ArgfsTer?) n.320del n.1820del n.1102del n.1077del c.*689del (n.*689del) c.860del n.1012del n.935del c.965del c.*686del (n.*686del) c.34del c.266del c.1157del c.960del (p.Lys321ArgfsTer?) c.235del c.*1078del (n.*1078del) c.882del (p.Lys295ArgfsTer?) n.1015del n.1047del c.-534del (n.-534del) c.-754del (n.-754del) n.1056del | |
11 | g.17460516C>A | CA379775955 | ABCC8 | n.648+2922G>T n.996G>T n.1049G>T n.1958G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.1083G>T n.1963G>T n.1052G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.319G>T n.1819G>T n.1101G>T n.1076G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.859G>T n.1011G>T n.934G>T c.964G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.33G>T c.265G>T c.1156G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.234G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1014G>T n.1046G>T c.-535G>T (n.-535G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) n.1055G>T | |
11 | g.17460516C>G | CA379775959 | ABCC8 | n.648+2922G>C n.996G>C n.1049G>C n.1958G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1083G>C n.1963G>C n.1052G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.319G>C n.1819G>C n.1101G>C n.1076G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.859G>C n.1011G>C n.934G>C c.964G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.33G>C c.265G>C c.1156G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.234G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1014G>C n.1046G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) n.1055G>C | |
11 | g.17460516C>T | CA379775973 | ABCC8 | n.648+2922G>A n.996G>A n.1049G>A n.1958G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1083G>A n.1963G>A n.1052G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.319G>A n.1819G>A n.1101G>A n.1076G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.859G>A n.1011G>A n.934G>A c.964G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.33G>A c.265G>A c.1156G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.234G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1014G>A n.1046G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.1055G>A | |
11 | g.17460517C>A | CA379775990 | ABCC8 | n.648+2921G>T n.995G>T n.1048G>T n.1957G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) n.1082G>T n.1962G>T n.1051G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) n.318G>T n.1818G>T n.1100G>T n.1075G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.858G>T n.1010G>T n.933G>T c.963G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.32G>T c.264G>T c.1155G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.233G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1013G>T n.1045G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.1054G>T | |
11 | g.17460517C= | CA1955153955 | ABCC8 | n.648+2921G= n.995G= n.1048G= n.1957G= c.979G= (p.Gly327=) n.1082G= n.1962G= n.1051G= c.982G= (p.Gly328=) n.318G= n.1818G= n.1100G= n.1075G= c.*687G= (n.*687G=) c.858G= n.1010G= n.933G= c.963G= c.*684G= (n.*684G=) c.32G= c.264G= c.1155G= c.958G= (p.Gly320=) c.233G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.880G= (p.Gly294=) n.1013G= n.1045G= c.-536G= (n.-536G=) c.-756G= (n.-756G=) n.1054G= | |
11 | g.17460517C>G | CA379775994 | ABCC8 | n.648+2921G>C n.995G>C n.1048G>C n.1957G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1082G>C n.1962G>C n.1051G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.318G>C n.1818G>C n.1100G>C n.1075G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.858G>C n.1010G>C n.933G>C c.963G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.32G>C c.264G>C c.1155G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.233G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1013G>C n.1045G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) n.1054G>C | |
11 | g.17460517C>T | CA379775980 | ABCC8 | n.648+2921G>A n.995G>A n.1048G>A n.1957G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1082G>A n.1962G>A n.1051G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) n.318G>A n.1818G>A n.1100G>A n.1075G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.858G>A n.1010G>A n.933G>A c.963G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.32G>A c.264G>A c.1155G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.233G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1013G>A n.1045G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.1054G>A | dbSNP |
11 | g.17460518A>C | CA473300499 | ABCC8 | n.648+2920T>G n.994T>G n.1047T>G n.1956T>G c.978T>G (p.Leu326=) n.1081T>G n.1961T>G n.1050T>G c.981T>G (p.Leu327=) n.317T>G n.1817T>G n.1099T>G n.1074T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.857T>G n.1009T>G n.932T>G c.962T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.31T>G c.263T>G c.1154T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.232T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.879T>G (p.Leu293=) n.1012T>G n.1044T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) n.1053T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17460518A>G | CA473300500 | ABCC8 | n.648+2920T>C n.994T>C n.1047T>C n.1956T>C c.978T>C (p.Leu326=) n.1081T>C n.1961T>C n.1050T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.317T>C n.1817T>C n.1099T>C n.1074T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.857T>C n.1009T>C n.932T>C c.962T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.31T>C c.263T>C c.1154T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.232T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.879T>C (p.Leu293=) n.1012T>C n.1044T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) n.1053T>C | |
11 | g.17460518A>T | CA473300501 | ABCC8 | n.648+2920T>A n.994T>A n.1047T>A n.1956T>A c.978T>A (p.Leu326=) n.1081T>A n.1961T>A n.1050T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.317T>A n.1817T>A n.1099T>A n.1074T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.857T>A n.1009T>A n.932T>A c.962T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.31T>A c.263T>A c.1154T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.232T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.879T>A (p.Leu293=) n.1012T>A n.1044T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) n.1053T>A | |
11 | g.17460519A>C | CA379776009 | ABCC8 | n.648+2919T>G n.993T>G n.1046T>G n.1955T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1080T>G n.1960T>G n.1049T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.316T>G n.1816T>G n.1098T>G n.1073T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.856T>G n.1008T>G n.931T>G c.961T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.30T>G c.262T>G c.1153T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.231T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1011T>G n.1043T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) n.1052T>G | |
11 | g.17460519A>G | CA379776026 | ABCC8 | n.648+2919T>C n.993T>C n.1046T>C n.1955T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1080T>C n.1960T>C n.1049T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.316T>C n.1816T>C n.1098T>C n.1073T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.856T>C n.1008T>C n.931T>C c.961T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.30T>C c.262T>C c.1153T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.231T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1011T>C n.1043T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) n.1052T>C | |
11 | g.17460519A>T | CA379776016 | ABCC8 | n.648+2919T>A n.993T>A n.1046T>A n.1955T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1080T>A n.1960T>A n.1049T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.316T>A n.1816T>A n.1098T>A n.1073T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.856T>A n.1008T>A n.931T>A c.961T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.30T>A c.262T>A c.1153T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.231T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.1011T>A n.1043T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) n.1052T>A | |
11 | g.17460519_17460520delinsAG | CA1955153956 | ABCC8 | n.648+2918_648+2919delinsCT n.992_993delinsCT n.1045_1046delinsCT n.1954_1955delinsCT c.976_977delinsCT (p.Leu326=) n.1079_1080delinsCT n.1959_1960delinsCT n.1048_1049delinsCT c.979_980delinsCT (p.Leu327=) n.315_316delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1097_1098delinsCT n.1072_1073delinsCT c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT) c.855_856delinsCT n.1007_1008delinsCT n.930_931delinsCT c.960_961delinsCT c.*681_*682delinsCT (n.*681_*682delinsCT) c.29_30delinsCT c.261_262delinsCT c.1152_1153delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.230_231delinsCT c.*1073_*1074delinsCT (n.*1073_*1074delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.1010_1011delinsCT n.1042_1043delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-759_-758delinsCT (n.-759_-758delinsCT) n.1051_1052delinsCT | |
11 | g.17460520G>A | CA379776030 | ABCC8 | n.648+2918C>T n.992C>T n.1045C>T n.1954C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1079C>T n.1959C>T n.1048C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.315C>T n.1815C>T n.1097C>T n.1072C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.855C>T n.1007C>T n.930C>T c.960C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.29C>T c.261C>T c.1152C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.230C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1010C>T n.1042C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.1051C>T | |
11 | g.17460520G>C | CA379776031 | ABCC8 | n.648+2918C>G n.992C>G n.1045C>G n.1954C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1079C>G n.1959C>G n.1048C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.315C>G n.1815C>G n.1097C>G n.1072C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.855C>G n.1007C>G n.930C>G c.960C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.29C>G c.261C>G c.1152C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.230C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1010C>G n.1042C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) n.1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17460520G= | CA1955153957 | ABCC8 | n.648+2918C= n.992C= n.1045C= n.1954C= c.976C= (p.Leu326=) n.1079C= n.1959C= n.1048C= c.979C= (p.Leu327=) n.315C= n.1815C= n.1097C= n.1072C= c.*684C= (n.*684C=) c.855C= n.1007C= n.930C= c.960C= c.*681C= (n.*681C=) c.29C= c.261C= c.1152C= c.955C= (p.Leu319=) c.230C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.877C= (p.Leu293=) n.1010C= n.1042C= c.-539C= (n.-539C=) c.-759C= (n.-759C=) n.1051C= | |
11 | g.17460520G>T | CA379776033 | ABCC8 | n.648+2918C>A n.992C>A n.1045C>A n.1954C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1079C>A n.1959C>A n.1048C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.315C>A n.1815C>A n.1097C>A n.1072C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.855C>A n.1007C>A n.930C>A c.960C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.29C>A c.261C>A c.1152C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.230C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1010C>A n.1042C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) n.1051C>A | |
11 | g.17460521del | CA5903711 | ABCC8 | n.648+2918del n.992del n.1045del n.1954del c.976del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1079del n.1959del n.1048del c.979del (p.Lys329ArgfsTer?) n.315del n.1815del n.1097del n.1072del c.*684del (n.*684del) c.855del n.1007del n.930del c.960del c.*681del (n.*681del) c.29del c.261del c.1152del c.955del (p.Lys321ArgfsTer?) c.230del c.*1073del (n.*1073del) c.877del (p.Lys295ArgfsTer?) n.1010del n.1042del c.-539del (n.-539del) c.-759del (n.-759del) n.1051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17460521G>A | CA473300503 | ABCC8 | n.648+2917C>T n.991C>T n.1044C>T n.1953C>T c.975C>T (p.His325=) n.1078C>T n.1958C>T n.1047C>T c.978C>T (p.His326=) n.314C>T n.1814C>T n.1096C>T n.1071C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.854C>T n.1006C>T n.929C>T c.959C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.28C>T c.260C>T c.1151C>T c.954C>T (p.His318=) c.229C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.876C>T (p.His292=) n.1009C>T n.1041C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.1050C>T | |
11 | g.17460521G>C | CA379776040 | ABCC8 | n.648+2917C>G n.991C>G n.1044C>G n.1953C>G c.975C>G (p.His325Gln) n.1078C>G n.1958C>G n.1047C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.314C>G n.1814C>G n.1096C>G n.1071C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.854C>G n.1006C>G n.929C>G c.959C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.28C>G c.260C>G c.1151C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.229C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.876C>G (p.His292Gln) n.1009C>G n.1041C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.1050C>G | |
11 | g.17460521G>T | CA379776052 | ABCC8 | n.648+2917C>A n.991C>A n.1044C>A n.1953C>A c.975C>A (p.His325Gln) n.1078C>A n.1958C>A n.1047C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.314C>A n.1814C>A n.1096C>A n.1071C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.854C>A n.1006C>A n.929C>A c.959C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.28C>A c.260C>A c.1151C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.229C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.876C>A (p.His292Gln) n.1009C>A n.1041C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17460522T>A | CA379776058 | ABCC8 | n.648+2916A>T n.990A>T n.1043A>T n.1952A>T c.974A>T (p.His325Leu) n.1077A>T n.1957A>T n.1046A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.313A>T n.1813A>T n.1095A>T n.1070A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.853A>T n.1005A>T n.928A>T c.958A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.27A>T c.259A>T c.1150A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.228A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1008A>T n.1040A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.1049A>T | |
11 | g.17460522T>C | CA379776092 | ABCC8 | n.648+2916A>G n.990A>G n.1043A>G n.1952A>G c.974A>G (p.His325Arg) n.1077A>G n.1957A>G n.1046A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.313A>G n.1813A>G n.1095A>G n.1070A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.853A>G n.1005A>G n.928A>G c.958A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.27A>G c.259A>G c.1150A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.228A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1008A>G n.1040A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.1049A>G | |
11 | g.17460522T>G | CA379776097 | ABCC8 | n.648+2916A>C n.990A>C n.1043A>C n.1952A>C c.974A>C (p.His325Pro) n.1077A>C n.1957A>C n.1046A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.313A>C n.1813A>C n.1095A>C n.1070A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.853A>C n.1005A>C n.928A>C c.958A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.27A>C c.259A>C c.1150A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.228A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1008A>C n.1040A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.1049A>C | |
11 | g.17460523G>A | CA379776100 | ABCC8 | n.648+2915C>T n.989C>T n.1042C>T n.1951C>T c.973C>T (p.His325Tyr) n.1076C>T n.1956C>T n.1045C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.312C>T n.1812C>T n.1094C>T n.1069C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.852C>T n.1004C>T n.927C>T c.957C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.26C>T c.258C>T c.1149C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.227C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1007C>T n.1039C>T c.-542C>T (n.-542C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.1048C>T | |
11 | g.17460523G>C | CA379776101 | ABCC8 | n.648+2915C>G n.989C>G n.1042C>G n.1951C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1076C>G n.1956C>G n.1045C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.312C>G n.1812C>G n.1094C>G n.1069C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.852C>G n.1004C>G n.927C>G c.957C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.26C>G c.258C>G c.1149C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.227C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1007C>G n.1039C>G c.-542C>G (n.-542C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) n.1048C>G | |
11 | g.17460523G>T | CA379776103 | ABCC8 | n.648+2915C>A n.989C>A n.1042C>A n.1951C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1076C>A n.1956C>A n.1045C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.312C>A n.1812C>A n.1094C>A n.1069C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.852C>A n.1004C>A n.927C>A c.957C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.26C>A c.258C>A c.1149C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.227C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1007C>A n.1039C>A c.-542C>A (n.-542C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.1048C>A | |
11 | g.17460524dup | CA2839011842 | ABCC8 | n.648+2915dup n.989dup n.1042dup n.1951dup c.973dup (p.His325ProfsTer?) n.1076dup n.1956dup n.1045dup c.976dup (p.His326ProfsTer?) n.312dup n.1812dup n.1094dup n.1069dup c.*681dup (n.*681dup) c.852dup n.1004dup n.927dup c.957dup c.*678dup (n.*678dup) c.26dup c.258dup c.1149dup c.952dup (p.His318ProfsTer?) c.227dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.874dup (p.His292ProfsTer?) n.1007dup n.1039dup c.-542dup (n.-542dup) c.-762dup (n.-762dup) n.1048dup | |
11 | g.17460524G>A | CA473300508 | ABCC8 | n.648+2914C>T n.988C>T n.1041C>T n.1950C>T c.972C>T (p.Asp324=) n.1075C>T n.1955C>T n.1044C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.311C>T n.1811C>T n.1093C>T n.1068C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.851C>T n.1003C>T n.926C>T c.956C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.25C>T c.257C>T c.1148C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.226C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.873C>T (p.Asp291=) n.1006C>T n.1038C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.1047C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17460524G>C | CA379776142 | ABCC8 | n.648+2914C>G n.988C>G n.1041C>G n.1950C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) n.1075C>G n.1955C>G n.1044C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.311C>G n.1811C>G n.1093C>G n.1068C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.851C>G n.1003C>G n.926C>G c.956C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.25C>G c.257C>G c.1148C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.226C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.873C>G (p.Asp291Glu) n.1006C>G n.1038C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) n.1047C>G | |
11 | g.17460524G= | CA1955153958 | ABCC8 | n.648+2914C= n.988C= n.1041C= n.1950C= c.972C= (p.Asp324=) n.1075C= n.1955C= n.1044C= c.975C= (p.Asp325=) n.311C= n.1811C= n.1093C= n.1068C= c.*680C= (n.*680C=) c.851C= n.1003C= n.926C= c.956C= c.*677C= (n.*677C=) c.25C= c.257C= c.1148C= c.951C= (p.Asp317=) c.226C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.873C= (p.Asp291=) n.1006C= n.1038C= c.-543C= (n.-543C=) c.-763C= (n.-763C=) n.1047C= | |
11 | g.17460524G>T | CA379776108 | ABCC8 | n.648+2914C>A n.988C>A n.1041C>A n.1950C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) n.1075C>A n.1955C>A n.1044C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.311C>A n.1811C>A n.1093C>A n.1068C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.851C>A n.1003C>A n.926C>A c.956C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.25C>A c.257C>A c.1148C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.226C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) n.1006C>A n.1038C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.1047C>A | |
11 | g.17460525T>A | CA379776151 | ABCC8 | n.648+2913A>T n.987A>T n.1040A>T n.1949A>T c.971A>T (p.Asp324Val) n.1074A>T n.1954A>T n.1043A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.310A>T n.1810A>T n.1092A>T n.1067A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.850A>T n.1002A>T n.925A>T c.955A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.24A>T c.256A>T c.1147A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.225A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1005A>T n.1037A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.1046A>T | |
11 | g.17460525T>C | CA379776160 | ABCC8 | n.648+2913A>G n.987A>G n.1040A>G n.1949A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1074A>G n.1954A>G n.1043A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.310A>G n.1810A>G n.1092A>G n.1067A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.850A>G n.1002A>G n.925A>G c.955A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.24A>G c.256A>G c.1147A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.225A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1005A>G n.1037A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.1046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460525T>G | CA5903712 | ABCC8 | n.648+2913A>C n.987A>C n.1040A>C n.1949A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1074A>C n.1954A>C n.1043A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.310A>C n.1810A>C n.1092A>C n.1067A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.850A>C n.1002A>C n.925A>C c.955A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.24A>C c.256A>C c.1147A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.225A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1005A>C n.1037A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.1046A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17460525T= | CA1955153959 | ABCC8 | n.648+2913A= n.987A= n.1040A= n.1949A= c.971A= (p.Asp324=) n.1074A= n.1954A= n.1043A= c.974A= (p.Asp325=) n.310A= n.1810A= n.1092A= n.1067A= c.*679A= (n.*679A=) c.850A= n.1002A= n.925A= c.955A= c.*676A= (n.*676A=) c.24A= c.256A= c.1147A= c.950A= (p.Asp317=) c.225A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.872A= (p.Asp291=) n.1005A= n.1037A= c.-544A= (n.-544A=) c.-764A= (n.-764A=) n.1046A= |