Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17460424G>ACA1955153906ABCC8n.648+3014C>T
n.1024+64C>T
n.1077+64C>T
n.1986+64C>T
c.1008+64C>T (n.1008+64C>T)
n.1111+64C>T
n.1991+64C>T
n.1080+64C>T
c.1011+64C>T (n.1011+64C>T)
n.347+64C>T
n.1911C>T
n.1129+64C>T
n.1104+64C>T
c.*716+64C>T (n.*716+64C>T)
c.887+64C>T
n.1039+64C>T
n.962+64C>T
c.992+64C>T
c.*713+64C>T (n.*713+64C>T)
c.61+64C>T
c.293+64C>T
c.1184+64C>T
c.987+64C>T (n.987+64C>T)
c.262+64C>T
c.*1105+64C>T (n.*1105+64C>T)
c.909+64C>T (n.909+64C>T)
n.1042+64C>T
n.1074+64C>T
c.-507+64C>T (n.-507+64C>T)
c.-727+64C>T (n.-727+64C>T)
n.1083+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460424G=CA1955153907ABCC8n.648+3014C=
n.1024+64C=
n.1077+64C=
n.1986+64C=
c.1008+64C= (n.1008+64C=)
n.1111+64C=
n.1991+64C=
n.1080+64C=
c.1011+64C= (n.1011+64C=)
n.347+64C=
n.1911C=
n.1129+64C=
n.1104+64C=
c.*716+64C= (n.*716+64C=)
c.887+64C=
n.1039+64C=
n.962+64C=
c.992+64C=
c.*713+64C= (n.*713+64C=)
c.61+64C=
c.293+64C=
c.1184+64C=
c.987+64C= (n.987+64C=)
c.262+64C=
c.*1105+64C= (n.*1105+64C=)
c.909+64C= (n.909+64C=)
n.1042+64C=
n.1074+64C=
c.-507+64C= (n.-507+64C=)
c.-727+64C= (n.-727+64C=)
n.1083+64C=
11g.17460424G>TCA2612668228ABCC8n.648+3014C>A
n.1024+64C>A
n.1077+64C>A
n.1986+64C>A
c.1008+64C>A (n.1008+64C>A)
n.1111+64C>A
n.1991+64C>A
n.1080+64C>A
c.1011+64C>A (n.1011+64C>A)
n.347+64C>A
n.1911C>A
n.1129+64C>A
n.1104+64C>A
c.*716+64C>A (n.*716+64C>A)
c.887+64C>A
n.1039+64C>A
n.962+64C>A
c.992+64C>A
c.*713+64C>A (n.*713+64C>A)
c.61+64C>A
c.293+64C>A
c.1184+64C>A
c.987+64C>A (n.987+64C>A)
c.262+64C>A
c.*1105+64C>A (n.*1105+64C>A)
c.909+64C>A (n.909+64C>A)
n.1042+64C>A
n.1074+64C>A
c.-507+64C>A (n.-507+64C>A)
c.-727+64C>A (n.-727+64C>A)
n.1083+64C>A
 gnomAD v4
11g.17460425C>ACA2612668229ABCC8n.648+3013G>T
n.1024+63G>T
n.1077+63G>T
n.1986+63G>T
c.1008+63G>T (n.1008+63G>T)
n.1111+63G>T
n.1991+63G>T
n.1080+63G>T
c.1011+63G>T (n.1011+63G>T)
n.347+63G>T
n.1910G>T
n.1129+63G>T
n.1104+63G>T
c.*716+63G>T (n.*716+63G>T)
c.887+63G>T
n.1039+63G>T
n.962+63G>T
c.992+63G>T
c.*713+63G>T (n.*713+63G>T)
c.61+63G>T
c.293+63G>T
c.1184+63G>T
c.987+63G>T (n.987+63G>T)
c.262+63G>T
c.*1105+63G>T (n.*1105+63G>T)
c.909+63G>T (n.909+63G>T)
n.1042+63G>T
n.1074+63G>T
c.-507+63G>T (n.-507+63G>T)
c.-727+63G>T (n.-727+63G>T)
n.1083+63G>T
 gnomAD v4
11g.17460425C=CA1955153908ABCC8n.648+3013G=
n.1024+63G=
n.1077+63G=
n.1986+63G=
c.1008+63G= (n.1008+63G=)
n.1111+63G=
n.1991+63G=
n.1080+63G=
c.1011+63G= (n.1011+63G=)
n.347+63G=
n.1910G=
n.1129+63G=
n.1104+63G=
c.*716+63G= (n.*716+63G=)
c.887+63G=
n.1039+63G=
n.962+63G=
c.992+63G=
c.*713+63G= (n.*713+63G=)
c.61+63G=
c.293+63G=
c.1184+63G=
c.987+63G= (n.987+63G=)
c.262+63G=
c.*1105+63G= (n.*1105+63G=)
c.909+63G= (n.909+63G=)
n.1042+63G=
n.1074+63G=
c.-507+63G= (n.-507+63G=)
c.-727+63G= (n.-727+63G=)
n.1083+63G=
11g.17460425C>GCA674196770ABCC8n.648+3013G>C
n.1024+63G>C
n.1077+63G>C
n.1986+63G>C
c.1008+63G>C (n.1008+63G>C)
n.1111+63G>C
n.1991+63G>C
n.1080+63G>C
c.1011+63G>C (n.1011+63G>C)
n.347+63G>C
n.1910G>C
n.1129+63G>C
n.1104+63G>C
c.*716+63G>C (n.*716+63G>C)
c.887+63G>C
n.1039+63G>C
n.962+63G>C
c.992+63G>C
c.*713+63G>C (n.*713+63G>C)
c.61+63G>C
c.293+63G>C
c.1184+63G>C
c.987+63G>C (n.987+63G>C)
c.262+63G>C
c.*1105+63G>C (n.*1105+63G>C)
c.909+63G>C (n.909+63G>C)
n.1042+63G>C
n.1074+63G>C
c.-507+63G>C (n.-507+63G>C)
c.-727+63G>C (n.-727+63G>C)
n.1083+63G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460425C>TCA674196772ABCC8n.648+3013G>A
n.1024+63G>A
n.1077+63G>A
n.1986+63G>A
c.1008+63G>A (n.1008+63G>A)
n.1111+63G>A
n.1991+63G>A
n.1080+63G>A
c.1011+63G>A (n.1011+63G>A)
n.347+63G>A
n.1910G>A
n.1129+63G>A
n.1104+63G>A
c.*716+63G>A (n.*716+63G>A)
c.887+63G>A
n.1039+63G>A
n.962+63G>A
c.992+63G>A
c.*713+63G>A (n.*713+63G>A)
c.61+63G>A
c.293+63G>A
c.1184+63G>A
c.987+63G>A (n.987+63G>A)
c.262+63G>A
c.*1105+63G>A (n.*1105+63G>A)
c.909+63G>A (n.909+63G>A)
n.1042+63G>A
n.1074+63G>A
c.-507+63G>A (n.-507+63G>A)
c.-727+63G>A (n.-727+63G>A)
n.1083+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460426A=CA1955153909ABCC8n.648+3012T=
n.1024+62T=
n.1077+62T=
n.1986+62T=
c.1008+62T= (n.1008+62T=)
n.1111+62T=
n.1991+62T=
n.1080+62T=
c.1011+62T= (n.1011+62T=)
n.347+62T=
n.1909T=
n.1129+62T=
n.1104+62T=
c.*716+62T= (n.*716+62T=)
c.887+62T=
n.1039+62T=
n.962+62T=
c.992+62T=
c.*713+62T= (n.*713+62T=)
c.61+62T=
c.293+62T=
c.1184+62T=
c.987+62T= (n.987+62T=)
c.262+62T=
c.*1105+62T= (n.*1105+62T=)
c.909+62T= (n.909+62T=)
n.1042+62T=
n.1074+62T=
c.-507+62T= (n.-507+62T=)
c.-727+62T= (n.-727+62T=)
n.1083+62T=
11g.17460426A>CCA935541528ABCC8n.648+3012T>G
n.1024+62T>G
n.1077+62T>G
n.1986+62T>G
c.1008+62T>G (n.1008+62T>G)
n.1111+62T>G
n.1991+62T>G
n.1080+62T>G
c.1011+62T>G (n.1011+62T>G)
n.347+62T>G
n.1909T>G
n.1129+62T>G
n.1104+62T>G
c.*716+62T>G (n.*716+62T>G)
c.887+62T>G
n.1039+62T>G
n.962+62T>G
c.992+62T>G
c.*713+62T>G (n.*713+62T>G)
c.61+62T>G
c.293+62T>G
c.1184+62T>G
c.987+62T>G (n.987+62T>G)
c.262+62T>G
c.*1105+62T>G (n.*1105+62T>G)
c.909+62T>G (n.909+62T>G)
n.1042+62T>G
n.1074+62T>G
c.-507+62T>G (n.-507+62T>G)
c.-727+62T>G (n.-727+62T>G)
n.1083+62T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460426A>GCA674196780ABCC8n.648+3012T>C
n.1024+62T>C
n.1077+62T>C
n.1986+62T>C
c.1008+62T>C (n.1008+62T>C)
n.1111+62T>C
n.1991+62T>C
n.1080+62T>C
c.1011+62T>C (n.1011+62T>C)
n.347+62T>C
n.1909T>C
n.1129+62T>C
n.1104+62T>C
c.*716+62T>C (n.*716+62T>C)
c.887+62T>C
n.1039+62T>C
n.962+62T>C
c.992+62T>C
c.*713+62T>C (n.*713+62T>C)
c.61+62T>C
c.293+62T>C
c.1184+62T>C
c.987+62T>C (n.987+62T>C)
c.262+62T>C
c.*1105+62T>C (n.*1105+62T>C)
c.909+62T>C (n.909+62T>C)
n.1042+62T>C
n.1074+62T>C
c.-507+62T>C (n.-507+62T>C)
c.-727+62T>C (n.-727+62T>C)
n.1083+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460427C=CA1955153910ABCC8n.648+3011G=
n.1024+61G=
n.1077+61G=
n.1986+61G=
c.1008+61G= (n.1008+61G=)
n.1111+61G=
n.1991+61G=
n.1080+61G=
c.1011+61G= (n.1011+61G=)
n.347+61G=
n.1908G=
n.1129+61G=
n.1104+61G=
c.*716+61G= (n.*716+61G=)
c.887+61G=
n.1039+61G=
n.962+61G=
c.992+61G=
c.*713+61G= (n.*713+61G=)
c.61+61G=
c.293+61G=
c.1184+61G=
c.987+61G= (n.987+61G=)
c.262+61G=
c.*1105+61G= (n.*1105+61G=)
c.909+61G= (n.909+61G=)
n.1042+61G=
n.1074+61G=
c.-507+61G= (n.-507+61G=)
c.-727+61G= (n.-727+61G=)
n.1083+61G=
11g.17460427C>TCA1955153911ABCC8n.648+3011G>A
n.1024+61G>A
n.1077+61G>A
n.1986+61G>A
c.1008+61G>A (n.1008+61G>A)
n.1111+61G>A
n.1991+61G>A
n.1080+61G>A
c.1011+61G>A (n.1011+61G>A)
n.347+61G>A
n.1908G>A
n.1129+61G>A
n.1104+61G>A
c.*716+61G>A (n.*716+61G>A)
c.887+61G>A
n.1039+61G>A
n.962+61G>A
c.992+61G>A
c.*713+61G>A (n.*713+61G>A)
c.61+61G>A
c.293+61G>A
c.1184+61G>A
c.987+61G>A (n.987+61G>A)
c.262+61G>A
c.*1105+61G>A (n.*1105+61G>A)
c.909+61G>A (n.909+61G>A)
n.1042+61G>A
n.1074+61G>A
c.-507+61G>A (n.-507+61G>A)
c.-727+61G>A (n.-727+61G>A)
n.1083+61G>A
 dbSNP
11g.17460430T>ACA218451409ABCC8n.648+3008A>T
n.1024+58A>T
n.1077+58A>T
n.1986+58A>T
c.1008+58A>T (n.1008+58A>T)
n.1111+58A>T
n.1991+58A>T
n.1080+58A>T
c.1011+58A>T (n.1011+58A>T)
n.347+58A>T
n.1905A>T
n.1129+58A>T
n.1104+58A>T
c.*716+58A>T (n.*716+58A>T)
c.887+58A>T
n.1039+58A>T
n.962+58A>T
c.992+58A>T
c.*713+58A>T (n.*713+58A>T)
c.61+58A>T
c.293+58A>T
c.1184+58A>T
c.987+58A>T (n.987+58A>T)
c.262+58A>T
c.*1105+58A>T (n.*1105+58A>T)
c.909+58A>T (n.909+58A>T)
n.1042+58A>T
n.1074+58A>T
c.-507+58A>T (n.-507+58A>T)
c.-727+58A>T (n.-727+58A>T)
n.1083+58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460430T=CA1955153912ABCC8n.648+3008A=
n.1024+58A=
n.1077+58A=
n.1986+58A=
c.1008+58A= (n.1008+58A=)
n.1111+58A=
n.1991+58A=
n.1080+58A=
c.1011+58A= (n.1011+58A=)
n.347+58A=
n.1905A=
n.1129+58A=
n.1104+58A=
c.*716+58A= (n.*716+58A=)
c.887+58A=
n.1039+58A=
n.962+58A=
c.992+58A=
c.*713+58A= (n.*713+58A=)
c.61+58A=
c.293+58A=
c.1184+58A=
c.987+58A= (n.987+58A=)
c.262+58A=
c.*1105+58A= (n.*1105+58A=)
c.909+58A= (n.909+58A=)
n.1042+58A=
n.1074+58A=
c.-507+58A= (n.-507+58A=)
c.-727+58A= (n.-727+58A=)
n.1083+58A=
11g.17460431C>ACA2612668230ABCC8n.648+3007G>T
n.1024+57G>T
n.1077+57G>T
n.1986+57G>T
c.1008+57G>T (n.1008+57G>T)
n.1111+57G>T
n.1991+57G>T
n.1080+57G>T
c.1011+57G>T (n.1011+57G>T)
n.347+57G>T
n.1904G>T
n.1129+57G>T
n.1104+57G>T
c.*716+57G>T (n.*716+57G>T)
c.887+57G>T
n.1039+57G>T
n.962+57G>T
c.992+57G>T
c.*713+57G>T (n.*713+57G>T)
c.61+57G>T
c.293+57G>T
c.1184+57G>T
c.987+57G>T (n.987+57G>T)
c.262+57G>T
c.*1105+57G>T (n.*1105+57G>T)
c.909+57G>T (n.909+57G>T)
n.1042+57G>T
n.1074+57G>T
c.-507+57G>T (n.-507+57G>T)
c.-727+57G>T (n.-727+57G>T)
n.1083+57G>T
 gnomAD v4
11g.17460431C>TCA2612668231ABCC8n.648+3007G>A
n.1024+57G>A
n.1077+57G>A
n.1986+57G>A
c.1008+57G>A (n.1008+57G>A)
n.1111+57G>A
n.1991+57G>A
n.1080+57G>A
c.1011+57G>A (n.1011+57G>A)
n.347+57G>A
n.1904G>A
n.1129+57G>A
n.1104+57G>A
c.*716+57G>A (n.*716+57G>A)
c.887+57G>A
n.1039+57G>A
n.962+57G>A
c.992+57G>A
c.*713+57G>A (n.*713+57G>A)
c.61+57G>A
c.293+57G>A
c.1184+57G>A
c.987+57G>A (n.987+57G>A)
c.262+57G>A
c.*1105+57G>A (n.*1105+57G>A)
c.909+57G>A (n.909+57G>A)
n.1042+57G>A
n.1074+57G>A
c.-507+57G>A (n.-507+57G>A)
c.-727+57G>A (n.-727+57G>A)
n.1083+57G>A
 gnomAD v4
11g.17460432A>TCA2612668232ABCC8n.648+3006T>A
n.1024+56T>A
n.1077+56T>A
n.1986+56T>A
c.1008+56T>A (n.1008+56T>A)
n.1111+56T>A
n.1991+56T>A
n.1080+56T>A
c.1011+56T>A (n.1011+56T>A)
n.347+56T>A
n.1903T>A
n.1129+56T>A
n.1104+56T>A
c.*716+56T>A (n.*716+56T>A)
c.887+56T>A
n.1039+56T>A
n.962+56T>A
c.992+56T>A
c.*713+56T>A (n.*713+56T>A)
c.61+56T>A
c.293+56T>A
c.1184+56T>A
c.987+56T>A (n.987+56T>A)
c.262+56T>A
c.*1105+56T>A (n.*1105+56T>A)
c.909+56T>A (n.909+56T>A)
n.1042+56T>A
n.1074+56T>A
c.-507+56T>A (n.-507+56T>A)
c.-727+56T>A (n.-727+56T>A)
n.1083+56T>A
 gnomAD v4
11g.17460433G>ACA218451410ABCC8n.648+3005C>T
n.1024+55C>T
n.1077+55C>T
n.1986+55C>T
c.1008+55C>T (n.1008+55C>T)
n.1111+55C>T
n.1991+55C>T
n.1080+55C>T
c.1011+55C>T (n.1011+55C>T)
n.347+55C>T
n.1902C>T
n.1129+55C>T
n.1104+55C>T
c.*716+55C>T (n.*716+55C>T)
c.887+55C>T
n.1039+55C>T
n.962+55C>T
c.992+55C>T
c.*713+55C>T (n.*713+55C>T)
c.61+55C>T
c.293+55C>T
c.1184+55C>T
c.987+55C>T (n.987+55C>T)
c.262+55C>T
c.*1105+55C>T (n.*1105+55C>T)
c.909+55C>T (n.909+55C>T)
n.1042+55C>T
n.1074+55C>T
c.-507+55C>T (n.-507+55C>T)
c.-727+55C>T (n.-727+55C>T)
n.1083+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460433G=CA1955153913ABCC8n.648+3005C=
n.1024+55C=
n.1077+55C=
n.1986+55C=
c.1008+55C= (n.1008+55C=)
n.1111+55C=
n.1991+55C=
n.1080+55C=
c.1011+55C= (n.1011+55C=)
n.347+55C=
n.1902C=
n.1129+55C=
n.1104+55C=
c.*716+55C= (n.*716+55C=)
c.887+55C=
n.1039+55C=
n.962+55C=
c.992+55C=
c.*713+55C= (n.*713+55C=)
c.61+55C=
c.293+55C=
c.1184+55C=
c.987+55C= (n.987+55C=)
c.262+55C=
c.*1105+55C= (n.*1105+55C=)
c.909+55C= (n.909+55C=)
n.1042+55C=
n.1074+55C=
c.-507+55C= (n.-507+55C=)
c.-727+55C= (n.-727+55C=)
n.1083+55C=
11g.17460433G>TCA2574768805ABCC8n.648+3005C>A
n.1024+55C>A
n.1077+55C>A
n.1986+55C>A
c.1008+55C>A (n.1008+55C>A)
n.1111+55C>A
n.1991+55C>A
n.1080+55C>A
c.1011+55C>A (n.1011+55C>A)
n.347+55C>A
n.1902C>A
n.1129+55C>A
n.1104+55C>A
c.*716+55C>A (n.*716+55C>A)
c.887+55C>A
n.1039+55C>A
n.962+55C>A
c.992+55C>A
c.*713+55C>A (n.*713+55C>A)
c.61+55C>A
c.293+55C>A
c.1184+55C>A
c.987+55C>A (n.987+55C>A)
c.262+55C>A
c.*1105+55C>A (n.*1105+55C>A)
c.909+55C>A (n.909+55C>A)
n.1042+55C>A
n.1074+55C>A
c.-507+55C>A (n.-507+55C>A)
c.-727+55C>A (n.-727+55C>A)
n.1083+55C>A
11g.17460434A>CCA2574768806ABCC8n.648+3004T>G
n.1024+54T>G
n.1077+54T>G
n.1986+54T>G
c.1008+54T>G (n.1008+54T>G)
n.1111+54T>G
n.1991+54T>G
n.1080+54T>G
c.1011+54T>G (n.1011+54T>G)
n.347+54T>G
n.1901T>G
n.1129+54T>G
n.1104+54T>G
c.*716+54T>G (n.*716+54T>G)
c.887+54T>G
n.1039+54T>G
n.962+54T>G
c.992+54T>G
c.*713+54T>G (n.*713+54T>G)
c.61+54T>G
c.293+54T>G
c.1184+54T>G
c.987+54T>G (n.987+54T>G)
c.262+54T>G
c.*1105+54T>G (n.*1105+54T>G)
c.909+54T>G (n.909+54T>G)
n.1042+54T>G
n.1074+54T>G
c.-507+54T>G (n.-507+54T>G)
c.-727+54T>G (n.-727+54T>G)
n.1083+54T>G
11g.17460434A>TCA2612668233ABCC8n.648+3004T>A
n.1024+54T>A
n.1077+54T>A
n.1986+54T>A
c.1008+54T>A (n.1008+54T>A)
n.1111+54T>A
n.1991+54T>A
n.1080+54T>A
c.1011+54T>A (n.1011+54T>A)
n.347+54T>A
n.1901T>A
n.1129+54T>A
n.1104+54T>A
c.*716+54T>A (n.*716+54T>A)
c.887+54T>A
n.1039+54T>A
n.962+54T>A
c.992+54T>A
c.*713+54T>A (n.*713+54T>A)
c.61+54T>A
c.293+54T>A
c.1184+54T>A
c.987+54T>A (n.987+54T>A)
c.262+54T>A
c.*1105+54T>A (n.*1105+54T>A)
c.909+54T>A (n.909+54T>A)
n.1042+54T>A
n.1074+54T>A
c.-507+54T>A (n.-507+54T>A)
c.-727+54T>A (n.-727+54T>A)
n.1083+54T>A
 gnomAD v4
11g.17460435A>GCA2612668235ABCC8n.648+3003T>C
n.1024+53T>C
n.1077+53T>C
n.1986+53T>C
c.1008+53T>C (n.1008+53T>C)
n.1111+53T>C
n.1991+53T>C
n.1080+53T>C
c.1011+53T>C (n.1011+53T>C)
n.347+53T>C
n.1900T>C
n.1129+53T>C
n.1104+53T>C
c.*716+53T>C (n.*716+53T>C)
c.887+53T>C
n.1039+53T>C
n.962+53T>C
c.992+53T>C
c.*713+53T>C (n.*713+53T>C)
c.61+53T>C
c.293+53T>C
c.1184+53T>C
c.987+53T>C (n.987+53T>C)
c.262+53T>C
c.*1105+53T>C (n.*1105+53T>C)
c.909+53T>C (n.909+53T>C)
n.1042+53T>C
n.1074+53T>C
c.-507+53T>C (n.-507+53T>C)
c.-727+53T>C (n.-727+53T>C)
n.1083+53T>C
 gnomAD v4
11g.17460438_17460440delCA2612668234ABCC8n.648+3001_648+3003del
n.1024+51_1024+53del
n.1077+51_1077+53del
n.1986+51_1986+53del
c.1008+51_1008+53del (n.1008+51_1008+53del)
n.1111+51_1111+53del
n.1991+51_1991+53del
n.1080+51_1080+53del
c.1011+51_1011+53del (n.1011+51_1011+53del)
n.347+51_347+53del
n.1898_1900del
n.1129+51_1129+53del
n.1104+51_1104+53del
c.*716+51_*716+53del (n.*716+51_*716+53del)
c.887+51_887+53del
n.1039+51_1039+53del
n.962+51_962+53del
c.992+51_992+53del
c.*713+51_*713+53del (n.*713+51_*713+53del)
c.61+51_61+53del
c.293+51_293+53del
c.1184+51_1184+53del
c.987+51_987+53del (n.987+51_987+53del)
c.262+51_262+53del
c.*1105+51_*1105+53del (n.*1105+51_*1105+53del)
c.909+51_909+53del (n.909+51_909+53del)
n.1042+51_1042+53del
n.1074+51_1074+53del
c.-507+51_-507+53del (n.-507+51_-507+53del)
c.-727+51_-727+53del (n.-727+51_-727+53del)
n.1083+51_1083+53del
 gnomAD v4
11g.17460438A>CCA2723256371ABCC8n.648+3000T>G
n.1024+50T>G
n.1077+50T>G
n.1986+50T>G
c.1008+50T>G (n.1008+50T>G)
n.1111+50T>G
n.1991+50T>G
n.1080+50T>G
c.1011+50T>G (n.1011+50T>G)
n.347+50T>G
n.1897T>G
n.1129+50T>G
n.1104+50T>G
c.*716+50T>G (n.*716+50T>G)
c.887+50T>G
n.1039+50T>G
n.962+50T>G
c.992+50T>G
c.*713+50T>G (n.*713+50T>G)
c.61+50T>G
c.293+50T>G
c.1184+50T>G
c.987+50T>G (n.987+50T>G)
c.262+50T>G
c.*1105+50T>G (n.*1105+50T>G)
c.909+50T>G (n.909+50T>G)
n.1042+50T>G
n.1074+50T>G
c.-507+50T>G (n.-507+50T>G)
c.-727+50T>G (n.-727+50T>G)
n.1083+50T>G
 dbSNP
11g.17460438A>TCA2612668236ABCC8n.648+3000T>A
n.1024+50T>A
n.1077+50T>A
n.1986+50T>A
c.1008+50T>A (n.1008+50T>A)
n.1111+50T>A
n.1991+50T>A
n.1080+50T>A
c.1011+50T>A (n.1011+50T>A)
n.347+50T>A
n.1897T>A
n.1129+50T>A
n.1104+50T>A
c.*716+50T>A (n.*716+50T>A)
c.887+50T>A
n.1039+50T>A
n.962+50T>A
c.992+50T>A
c.*713+50T>A (n.*713+50T>A)
c.61+50T>A
c.293+50T>A
c.1184+50T>A
c.987+50T>A (n.987+50T>A)
c.262+50T>A
c.*1105+50T>A (n.*1105+50T>A)
c.909+50T>A (n.909+50T>A)
n.1042+50T>A
n.1074+50T>A
c.-507+50T>A (n.-507+50T>A)
c.-727+50T>A (n.-727+50T>A)
n.1083+50T>A
 gnomAD v4
11g.17460439A=CA1955153914ABCC8n.648+2999T=
n.1024+49T=
n.1077+49T=
n.1986+49T=
c.1008+49T= (n.1008+49T=)
n.1111+49T=
n.1991+49T=
n.1080+49T=
c.1011+49T= (n.1011+49T=)
n.347+49T=
n.1896T=
n.1129+49T=
n.1104+49T=
c.*716+49T= (n.*716+49T=)
c.887+49T=
n.1039+49T=
n.962+49T=
c.992+49T=
c.*713+49T= (n.*713+49T=)
c.61+49T=
c.293+49T=
c.1184+49T=
c.987+49T= (n.987+49T=)
c.262+49T=
c.*1105+49T= (n.*1105+49T=)
c.909+49T= (n.909+49T=)
n.1042+49T=
n.1074+49T=
c.-507+49T= (n.-507+49T=)
c.-727+49T= (n.-727+49T=)
n.1083+49T=
11g.17460439A>GCA5903695ABCC8n.648+2999T>C
n.1024+49T>C
n.1077+49T>C
n.1986+49T>C
c.1008+49T>C (n.1008+49T>C)
n.1111+49T>C
n.1991+49T>C
n.1080+49T>C
c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
n.347+49T>C
n.1896T>C
n.1129+49T>C
n.1104+49T>C
c.*716+49T>C (n.*716+49T>C)
c.887+49T>C
n.1039+49T>C
n.962+49T>C
c.992+49T>C
c.*713+49T>C (n.*713+49T>C)
c.61+49T>C
c.293+49T>C
c.1184+49T>C
c.987+49T>C (n.987+49T>C)
c.262+49T>C
c.*1105+49T>C (n.*1105+49T>C)
c.909+49T>C (n.909+49T>C)
n.1042+49T>C
n.1074+49T>C
c.-507+49T>C (n.-507+49T>C)
c.-727+49T>C (n.-727+49T>C)
n.1083+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460440C=CA1955153915ABCC8n.648+2998G=
n.1024+48G=
n.1077+48G=
n.1986+48G=
c.1008+48G= (n.1008+48G=)
n.1111+48G=
n.1991+48G=
n.1080+48G=
c.1011+48G= (n.1011+48G=)
n.347+48G=
n.1895G=
n.1129+48G=
n.1104+48G=
c.*716+48G= (n.*716+48G=)
c.887+48G=
n.1039+48G=
n.962+48G=
c.992+48G=
c.*713+48G= (n.*713+48G=)
c.61+48G=
c.293+48G=
c.1184+48G=
c.987+48G= (n.987+48G=)
c.262+48G=
c.*1105+48G= (n.*1105+48G=)
c.909+48G= (n.909+48G=)
n.1042+48G=
n.1074+48G=
c.-507+48G= (n.-507+48G=)
c.-727+48G= (n.-727+48G=)
n.1083+48G=
11g.17460440C>GCA5903696ABCC8n.648+2998G>C
n.1024+48G>C
n.1077+48G>C
n.1986+48G>C
c.1008+48G>C (n.1008+48G>C)
n.1111+48G>C
n.1991+48G>C
n.1080+48G>C
c.1011+48G>C (n.1011+48G>C)
n.347+48G>C
n.1895G>C
n.1129+48G>C
n.1104+48G>C
c.*716+48G>C (n.*716+48G>C)
c.887+48G>C
n.1039+48G>C
n.962+48G>C
c.992+48G>C
c.*713+48G>C (n.*713+48G>C)
c.61+48G>C
c.293+48G>C
c.1184+48G>C
c.987+48G>C (n.987+48G>C)
c.262+48G>C
c.*1105+48G>C (n.*1105+48G>C)
c.909+48G>C (n.909+48G>C)
n.1042+48G>C
n.1074+48G>C
c.-507+48G>C (n.-507+48G>C)
c.-727+48G>C (n.-727+48G>C)
n.1083+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460441T>GCA2612668237ABCC8n.648+2997A>C
n.1024+47A>C
n.1077+47A>C
n.1986+47A>C
c.1008+47A>C (n.1008+47A>C)
n.1111+47A>C
n.1991+47A>C
n.1080+47A>C
c.1011+47A>C (n.1011+47A>C)
n.347+47A>C
n.1894A>C
n.1129+47A>C
n.1104+47A>C
c.*716+47A>C (n.*716+47A>C)
c.887+47A>C
n.1039+47A>C
n.962+47A>C
c.992+47A>C
c.*713+47A>C (n.*713+47A>C)
c.61+47A>C
c.293+47A>C
c.1184+47A>C
c.987+47A>C (n.987+47A>C)
c.262+47A>C
c.*1105+47A>C (n.*1105+47A>C)
c.909+47A>C (n.909+47A>C)
n.1042+47A>C
n.1074+47A>C
c.-507+47A>C (n.-507+47A>C)
c.-727+47A>C (n.-727+47A>C)
n.1083+47A>C
 gnomAD v4
11g.17460442G=CA1955153916ABCC8n.648+2996C=
n.1024+46C=
n.1077+46C=
n.1986+46C=
c.1008+46C= (n.1008+46C=)
n.1111+46C=
n.1991+46C=
n.1080+46C=
c.1011+46C= (n.1011+46C=)
n.347+46C=
n.1893C=
n.1129+46C=
n.1104+46C=
c.*716+46C= (n.*716+46C=)
c.887+46C=
n.1039+46C=
n.962+46C=
c.992+46C=
c.*713+46C= (n.*713+46C=)
c.61+46C=
c.293+46C=
c.1184+46C=
c.987+46C= (n.987+46C=)
c.262+46C=
c.*1105+46C= (n.*1105+46C=)
c.909+46C= (n.909+46C=)
n.1042+46C=
n.1074+46C=
c.-507+46C= (n.-507+46C=)
c.-727+46C= (n.-727+46C=)
n.1083+46C=
11g.17460446dupCA597668970ABCC8n.648+2995dup
n.1024+45dup
n.1077+45dup
n.1986+45dup
c.1008+45dup (n.1008+45dup)
n.1111+45dup
n.1991+45dup
n.1080+45dup
c.1011+45dup (n.1011+45dup)
n.347+45dup
n.1892dup
n.1129+45dup
n.1104+45dup
c.*716+45dup (n.*716+45dup)
c.887+45dup
n.1039+45dup
n.962+45dup
c.992+45dup
c.*713+45dup (n.*713+45dup)
c.61+45dup
c.293+45dup
c.1184+45dup
c.987+45dup (n.987+45dup)
c.262+45dup
c.*1105+45dup (n.*1105+45dup)
c.909+45dup (n.909+45dup)
n.1042+45dup
n.1074+45dup
c.-507+45dup (n.-507+45dup)
c.-727+45dup (n.-727+45dup)
n.1083+45dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.17460450T>CCA2612668238ABCC8n.648+2988A>G
n.1024+38A>G
n.1077+38A>G
n.1986+38A>G
c.1008+38A>G (n.1008+38A>G)
n.1111+38A>G
n.1991+38A>G
n.1080+38A>G
c.1011+38A>G (n.1011+38A>G)
n.347+38A>G
n.1885A>G
n.1129+38A>G
n.1104+38A>G
c.*716+38A>G (n.*716+38A>G)
c.887+38A>G
n.1039+38A>G
n.962+38A>G
c.992+38A>G
c.*713+38A>G (n.*713+38A>G)
c.61+38A>G
c.293+38A>G
c.1184+38A>G
c.987+38A>G (n.987+38A>G)
c.262+38A>G
c.*1105+38A>G (n.*1105+38A>G)
c.909+38A>G (n.909+38A>G)
n.1042+38A>G
n.1074+38A>G
c.-507+38A>G (n.-507+38A>G)
c.-727+38A>G (n.-727+38A>G)
n.1083+38A>G
 gnomAD v4
11g.17460451C=CA1955153917ABCC8n.648+2987G=
n.1024+37G=
n.1077+37G=
n.1986+37G=
c.1008+37G= (n.1008+37G=)
n.1111+37G=
n.1991+37G=
n.1080+37G=
c.1011+37G= (n.1011+37G=)
n.347+37G=
n.1884G=
n.1129+37G=
n.1104+37G=
c.*716+37G= (n.*716+37G=)
c.887+37G=
n.1039+37G=
n.962+37G=
c.992+37G=
c.*713+37G= (n.*713+37G=)
c.61+37G=
c.293+37G=
c.1184+37G=
c.987+37G= (n.987+37G=)
c.262+37G=
c.*1105+37G= (n.*1105+37G=)
c.909+37G= (n.909+37G=)
n.1042+37G=
n.1074+37G=
c.-507+37G= (n.-507+37G=)
c.-727+37G= (n.-727+37G=)
n.1083+37G=
11g.17460451C>GCA1955153918ABCC8n.648+2987G>C
n.1024+37G>C
n.1077+37G>C
n.1986+37G>C
c.1008+37G>C (n.1008+37G>C)
n.1111+37G>C
n.1991+37G>C
n.1080+37G>C
c.1011+37G>C (n.1011+37G>C)
n.347+37G>C
n.1884G>C
n.1129+37G>C
n.1104+37G>C
c.*716+37G>C (n.*716+37G>C)
c.887+37G>C
n.1039+37G>C
n.962+37G>C
c.992+37G>C
c.*713+37G>C (n.*713+37G>C)
c.61+37G>C
c.293+37G>C
c.1184+37G>C
c.987+37G>C (n.987+37G>C)
c.262+37G>C
c.*1105+37G>C (n.*1105+37G>C)
c.909+37G>C (n.909+37G>C)
n.1042+37G>C
n.1074+37G>C
c.-507+37G>C (n.-507+37G>C)
c.-727+37G>C (n.-727+37G>C)
n.1083+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460452T>CCA5903697ABCC8n.648+2986A>G
n.1024+36A>G
n.1077+36A>G
n.1986+36A>G
c.1008+36A>G (n.1008+36A>G)
n.1111+36A>G
n.1991+36A>G
n.1080+36A>G
c.1011+36A>G (n.1011+36A>G)
n.347+36A>G
n.1883A>G
n.1129+36A>G
n.1104+36A>G
c.*716+36A>G (n.*716+36A>G)
c.887+36A>G
n.1039+36A>G
n.962+36A>G
c.992+36A>G
c.*713+36A>G (n.*713+36A>G)
c.61+36A>G
c.293+36A>G
c.1184+36A>G
c.987+36A>G (n.987+36A>G)
c.262+36A>G
c.*1105+36A>G (n.*1105+36A>G)
c.909+36A>G (n.909+36A>G)
n.1042+36A>G
n.1074+36A>G
c.-507+36A>G (n.-507+36A>G)
c.-727+36A>G (n.-727+36A>G)
n.1083+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460452T=CA1955153919ABCC8n.648+2986A=
n.1024+36A=
n.1077+36A=
n.1986+36A=
c.1008+36A= (n.1008+36A=)
n.1111+36A=
n.1991+36A=
n.1080+36A=
c.1011+36A= (n.1011+36A=)
n.347+36A=
n.1883A=
n.1129+36A=
n.1104+36A=
c.*716+36A= (n.*716+36A=)
c.887+36A=
n.1039+36A=
n.962+36A=
c.992+36A=
c.*713+36A= (n.*713+36A=)
c.61+36A=
c.293+36A=
c.1184+36A=
c.987+36A= (n.987+36A=)
c.262+36A=
c.*1105+36A= (n.*1105+36A=)
c.909+36A= (n.909+36A=)
n.1042+36A=
n.1074+36A=
c.-507+36A= (n.-507+36A=)
c.-727+36A= (n.-727+36A=)
n.1083+36A=
11g.17460453A=CA1955153920ABCC8n.648+2985T=
n.1024+35T=
n.1077+35T=
n.1986+35T=
c.1008+35T= (n.1008+35T=)
n.1111+35T=
n.1991+35T=
n.1080+35T=
c.1011+35T= (n.1011+35T=)
n.347+35T=
n.1882T=
n.1129+35T=
n.1104+35T=
c.*716+35T= (n.*716+35T=)
c.887+35T=
n.1039+35T=
n.962+35T=
c.992+35T=
c.*713+35T= (n.*713+35T=)
c.61+35T=
c.293+35T=
c.1184+35T=
c.987+35T= (n.987+35T=)
c.262+35T=
c.*1105+35T= (n.*1105+35T=)
c.909+35T= (n.909+35T=)
n.1042+35T=
n.1074+35T=
c.-507+35T= (n.-507+35T=)
c.-727+35T= (n.-727+35T=)
n.1083+35T=
11g.17460453A>GCA597668971ABCC8n.648+2985T>C
n.1024+35T>C
n.1077+35T>C
n.1986+35T>C
c.1008+35T>C (n.1008+35T>C)
n.1111+35T>C
n.1991+35T>C
n.1080+35T>C
c.1011+35T>C (n.1011+35T>C)
n.347+35T>C
n.1882T>C
n.1129+35T>C
n.1104+35T>C
c.*716+35T>C (n.*716+35T>C)
c.887+35T>C
n.1039+35T>C
n.962+35T>C
c.992+35T>C
c.*713+35T>C (n.*713+35T>C)
c.61+35T>C
c.293+35T>C
c.1184+35T>C
c.987+35T>C (n.987+35T>C)
c.262+35T>C
c.*1105+35T>C (n.*1105+35T>C)
c.909+35T>C (n.909+35T>C)
n.1042+35T>C
n.1074+35T>C
c.-507+35T>C (n.-507+35T>C)
c.-727+35T>C (n.-727+35T>C)
n.1083+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460454G>CCA2612668239ABCC8n.648+2984C>G
n.1024+34C>G
n.1077+34C>G
n.1986+34C>G
c.1008+34C>G (n.1008+34C>G)
n.1111+34C>G
n.1991+34C>G
n.1080+34C>G
c.1011+34C>G (n.1011+34C>G)
n.347+34C>G
n.1881C>G
n.1129+34C>G
n.1104+34C>G
c.*716+34C>G (n.*716+34C>G)
c.887+34C>G
n.1039+34C>G
n.962+34C>G
c.992+34C>G
c.*713+34C>G (n.*713+34C>G)
c.61+34C>G
c.293+34C>G
c.1184+34C>G
c.987+34C>G (n.987+34C>G)
c.262+34C>G
c.*1105+34C>G (n.*1105+34C>G)
c.909+34C>G (n.909+34C>G)
n.1042+34C>G
n.1074+34C>G
c.-507+34C>G (n.-507+34C>G)
c.-727+34C>G (n.-727+34C>G)
n.1083+34C>G
 gnomAD v4
11g.17460456G>CCA5903698ABCC8n.648+2982C>G
n.1024+32C>G
n.1077+32C>G
n.1986+32C>G
c.1008+32C>G (n.1008+32C>G)
n.1111+32C>G
n.1991+32C>G
n.1080+32C>G
c.1011+32C>G (n.1011+32C>G)
n.347+32C>G
n.1879C>G
n.1129+32C>G
n.1104+32C>G
c.*716+32C>G (n.*716+32C>G)
c.887+32C>G
n.1039+32C>G
n.962+32C>G
c.992+32C>G
c.*713+32C>G (n.*713+32C>G)
c.61+32C>G
c.293+32C>G
c.1184+32C>G
c.987+32C>G (n.987+32C>G)
c.262+32C>G
c.*1105+32C>G (n.*1105+32C>G)
c.909+32C>G (n.909+32C>G)
n.1042+32C>G
n.1074+32C>G
c.-507+32C>G (n.-507+32C>G)
c.-727+32C>G (n.-727+32C>G)
n.1083+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460456G=CA1955153921ABCC8n.648+2982C=
n.1024+32C=
n.1077+32C=
n.1986+32C=
c.1008+32C= (n.1008+32C=)
n.1111+32C=
n.1991+32C=
n.1080+32C=
c.1011+32C= (n.1011+32C=)
n.347+32C=
n.1879C=
n.1129+32C=
n.1104+32C=
c.*716+32C= (n.*716+32C=)
c.887+32C=
n.1039+32C=
n.962+32C=
c.992+32C=
c.*713+32C= (n.*713+32C=)
c.61+32C=
c.293+32C=
c.1184+32C=
c.987+32C= (n.987+32C=)
c.262+32C=
c.*1105+32C= (n.*1105+32C=)
c.909+32C= (n.909+32C=)
n.1042+32C=
n.1074+32C=
c.-507+32C= (n.-507+32C=)
c.-727+32C= (n.-727+32C=)
n.1083+32C=
11g.17460456G>TCA218451420ABCC8n.648+2982C>A
n.1024+32C>A
n.1077+32C>A
n.1986+32C>A
c.1008+32C>A (n.1008+32C>A)
n.1111+32C>A
n.1991+32C>A
n.1080+32C>A
c.1011+32C>A (n.1011+32C>A)
n.347+32C>A
n.1879C>A
n.1129+32C>A
n.1104+32C>A
c.*716+32C>A (n.*716+32C>A)
c.887+32C>A
n.1039+32C>A
n.962+32C>A
c.992+32C>A
c.*713+32C>A (n.*713+32C>A)
c.61+32C>A
c.293+32C>A
c.1184+32C>A
c.987+32C>A (n.987+32C>A)
c.262+32C>A
c.*1105+32C>A (n.*1105+32C>A)
c.909+32C>A (n.909+32C>A)
n.1042+32C>A
n.1074+32C>A
c.-507+32C>A (n.-507+32C>A)
c.-727+32C>A (n.-727+32C>A)
n.1083+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17460458delCA2612668240ABCC8n.648+2982del
n.1024+32del
n.1077+32del
n.1986+32del
c.1008+32del (n.1008+32del)
n.1111+32del
n.1991+32del
n.1080+32del
c.1011+32del (n.1011+32del)
n.347+32del
n.1879del
n.1129+32del
n.1104+32del
c.*716+32del (n.*716+32del)
c.887+32del
n.1039+32del
n.962+32del
c.992+32del
c.*713+32del (n.*713+32del)
c.61+32del
c.293+32del
c.1184+32del
c.987+32del (n.987+32del)
c.262+32del
c.*1105+32del (n.*1105+32del)
c.909+32del (n.909+32del)
n.1042+32del
n.1074+32del
c.-507+32del (n.-507+32del)
c.-727+32del (n.-727+32del)
n.1083+32del
 gnomAD v4
11g.17460457G>ACA597668972ABCC8n.648+2981C>T
n.1024+31C>T
n.1077+31C>T
n.1986+31C>T
c.1008+31C>T (n.1008+31C>T)
n.1111+31C>T
n.1991+31C>T
n.1080+31C>T
c.1011+31C>T (n.1011+31C>T)
n.347+31C>T
n.1878C>T
n.1129+31C>T
n.1104+31C>T
c.*716+31C>T (n.*716+31C>T)
c.887+31C>T
n.1039+31C>T
n.962+31C>T
c.992+31C>T
c.*713+31C>T (n.*713+31C>T)
c.61+31C>T
c.293+31C>T
c.1184+31C>T
c.987+31C>T (n.987+31C>T)
c.262+31C>T
c.*1105+31C>T (n.*1105+31C>T)
c.909+31C>T (n.909+31C>T)
n.1042+31C>T
n.1074+31C>T
c.-507+31C>T (n.-507+31C>T)
c.-727+31C>T (n.-727+31C>T)
n.1083+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460457G>CCA2612668241ABCC8n.648+2981C>G
n.1024+31C>G
n.1077+31C>G
n.1986+31C>G
c.1008+31C>G (n.1008+31C>G)
n.1111+31C>G
n.1991+31C>G
n.1080+31C>G
c.1011+31C>G (n.1011+31C>G)
n.347+31C>G
n.1878C>G
n.1129+31C>G
n.1104+31C>G
c.*716+31C>G (n.*716+31C>G)
c.887+31C>G
n.1039+31C>G
n.962+31C>G
c.992+31C>G
c.*713+31C>G (n.*713+31C>G)
c.61+31C>G
c.293+31C>G
c.1184+31C>G
c.987+31C>G (n.987+31C>G)
c.262+31C>G
c.*1105+31C>G (n.*1105+31C>G)
c.909+31C>G (n.909+31C>G)
n.1042+31C>G
n.1074+31C>G
c.-507+31C>G (n.-507+31C>G)
c.-727+31C>G (n.-727+31C>G)
n.1083+31C>G
 gnomAD v4
11g.17460457G=CA1955153922ABCC8n.648+2981C=
n.1024+31C=
n.1077+31C=
n.1986+31C=
c.1008+31C= (n.1008+31C=)
n.1111+31C=
n.1991+31C=
n.1080+31C=
c.1011+31C= (n.1011+31C=)
n.347+31C=
n.1878C=
n.1129+31C=
n.1104+31C=
c.*716+31C= (n.*716+31C=)
c.887+31C=
n.1039+31C=
n.962+31C=
c.992+31C=
c.*713+31C= (n.*713+31C=)
c.61+31C=
c.293+31C=
c.1184+31C=
c.987+31C= (n.987+31C=)
c.262+31C=
c.*1105+31C= (n.*1105+31C=)
c.909+31C= (n.909+31C=)
n.1042+31C=
n.1074+31C=
c.-507+31C= (n.-507+31C=)
c.-727+31C= (n.-727+31C=)
n.1083+31C=
11g.17460458G>ACA5903699ABCC8n.648+2980C>T
n.1024+30C>T
n.1077+30C>T
n.1986+30C>T
c.1008+30C>T (n.1008+30C>T)
n.1111+30C>T
n.1991+30C>T
n.1080+30C>T
c.1011+30C>T (n.1011+30C>T)
n.347+30C>T
n.1877C>T
n.1129+30C>T
n.1104+30C>T
c.*716+30C>T (n.*716+30C>T)
c.887+30C>T
n.1039+30C>T
n.962+30C>T
c.992+30C>T
c.*713+30C>T (n.*713+30C>T)
c.61+30C>T
c.293+30C>T
c.1184+30C>T
c.987+30C>T (n.987+30C>T)
c.262+30C>T
c.*1105+30C>T (n.*1105+30C>T)
c.909+30C>T (n.909+30C>T)
n.1042+30C>T
n.1074+30C>T
c.-507+30C>T (n.-507+30C>T)
c.-727+30C>T (n.-727+30C>T)
n.1083+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460458G=CA1955153923ABCC8n.648+2980C=
n.1024+30C=
n.1077+30C=
n.1986+30C=
c.1008+30C= (n.1008+30C=)
n.1111+30C=
n.1991+30C=
n.1080+30C=
c.1011+30C= (n.1011+30C=)
n.347+30C=
n.1877C=
n.1129+30C=
n.1104+30C=
c.*716+30C= (n.*716+30C=)
c.887+30C=
n.1039+30C=
n.962+30C=
c.992+30C=
c.*713+30C= (n.*713+30C=)
c.61+30C=
c.293+30C=
c.1184+30C=
c.987+30C= (n.987+30C=)
c.262+30C=
c.*1105+30C= (n.*1105+30C=)
c.909+30C= (n.909+30C=)
n.1042+30C=
n.1074+30C=
c.-507+30C= (n.-507+30C=)
c.-727+30C= (n.-727+30C=)
n.1083+30C=
11g.17460458G>TCA2574768807ABCC8n.648+2980C>A
n.1024+30C>A
n.1077+30C>A
n.1986+30C>A
c.1008+30C>A (n.1008+30C>A)
n.1111+30C>A
n.1991+30C>A
n.1080+30C>A
c.1011+30C>A (n.1011+30C>A)
n.347+30C>A
n.1877C>A
n.1129+30C>A
n.1104+30C>A
c.*716+30C>A (n.*716+30C>A)
c.887+30C>A
n.1039+30C>A
n.962+30C>A
c.992+30C>A
c.*713+30C>A (n.*713+30C>A)
c.61+30C>A
c.293+30C>A
c.1184+30C>A
c.987+30C>A (n.987+30C>A)
c.262+30C>A
c.*1105+30C>A (n.*1105+30C>A)
c.909+30C>A (n.909+30C>A)
n.1042+30C>A
n.1074+30C>A
c.-507+30C>A (n.-507+30C>A)
c.-727+30C>A (n.-727+30C>A)
n.1083+30C>A
11g.17460459T>CCA935541535ABCC8n.648+2979A>G
n.1024+29A>G
n.1077+29A>G
n.1986+29A>G
c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
n.1111+29A>G
n.1991+29A>G
n.1080+29A>G
c.1011+29A>G (n.1011+29A>G)
n.347+29A>G
n.1876A>G
n.1129+29A>G
n.1104+29A>G
c.*716+29A>G (n.*716+29A>G)
c.887+29A>G
n.1039+29A>G
n.962+29A>G
c.992+29A>G
c.*713+29A>G (n.*713+29A>G)
c.61+29A>G
c.293+29A>G
c.1184+29A>G
c.987+29A>G (n.987+29A>G)
c.262+29A>G
c.*1105+29A>G (n.*1105+29A>G)
c.909+29A>G (n.909+29A>G)
n.1042+29A>G
n.1074+29A>G
c.-507+29A>G (n.-507+29A>G)
c.-727+29A>G (n.-727+29A>G)
n.1083+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460459T=CA1955153924ABCC8n.648+2979A=
n.1024+29A=
n.1077+29A=
n.1986+29A=
c.1008+29A= (n.1008+29A=)
n.1111+29A=
n.1991+29A=
n.1080+29A=
c.1011+29A= (n.1011+29A=)
n.347+29A=
n.1876A=
n.1129+29A=
n.1104+29A=
c.*716+29A= (n.*716+29A=)
c.887+29A=
n.1039+29A=
n.962+29A=
c.992+29A=
c.*713+29A= (n.*713+29A=)
c.61+29A=
c.293+29A=
c.1184+29A=
c.987+29A= (n.987+29A=)
c.262+29A=
c.*1105+29A= (n.*1105+29A=)
c.909+29A= (n.909+29A=)
n.1042+29A=
n.1074+29A=
c.-507+29A= (n.-507+29A=)
c.-727+29A= (n.-727+29A=)
n.1083+29A=
11g.17460460G>ACA218451425ABCC8n.648+2978C>T
n.1024+28C>T
n.1077+28C>T
n.1986+28C>T
c.1008+28C>T (n.1008+28C>T)
n.1111+28C>T
n.1991+28C>T
n.1080+28C>T
c.1011+28C>T (n.1011+28C>T)
n.347+28C>T
n.1875C>T
n.1129+28C>T
n.1104+28C>T
c.*716+28C>T (n.*716+28C>T)
c.887+28C>T
n.1039+28C>T
n.962+28C>T
c.992+28C>T
c.*713+28C>T (n.*713+28C>T)
c.61+28C>T
c.293+28C>T
c.1184+28C>T
c.987+28C>T (n.987+28C>T)
c.262+28C>T
c.*1105+28C>T (n.*1105+28C>T)
c.909+28C>T (n.909+28C>T)
n.1042+28C>T
n.1074+28C>T
c.-507+28C>T (n.-507+28C>T)
c.-727+28C>T (n.-727+28C>T)
n.1083+28C>T
 dbSNP
11g.17460460G=CA1955153925ABCC8n.648+2978C=
n.1024+28C=
n.1077+28C=
n.1986+28C=
c.1008+28C= (n.1008+28C=)
n.1111+28C=
n.1991+28C=
n.1080+28C=
c.1011+28C= (n.1011+28C=)
n.347+28C=
n.1875C=
n.1129+28C=
n.1104+28C=
c.*716+28C= (n.*716+28C=)
c.887+28C=
n.1039+28C=
n.962+28C=
c.992+28C=
c.*713+28C= (n.*713+28C=)
c.61+28C=
c.293+28C=
c.1184+28C=
c.987+28C= (n.987+28C=)
c.262+28C=
c.*1105+28C= (n.*1105+28C=)
c.909+28C= (n.909+28C=)
n.1042+28C=
n.1074+28C=
c.-507+28C= (n.-507+28C=)
c.-727+28C= (n.-727+28C=)
n.1083+28C=
11g.17460461C>ACA597904578ABCC8n.648+2977G>T
n.1024+27G>T
n.1077+27G>T
n.1986+27G>T
c.1008+27G>T (n.1008+27G>T)
n.1111+27G>T
n.1991+27G>T
n.1080+27G>T
c.1011+27G>T (n.1011+27G>T)
n.347+27G>T
n.1874G>T
n.1129+27G>T
n.1104+27G>T
c.*716+27G>T (n.*716+27G>T)
c.887+27G>T
n.1039+27G>T
n.962+27G>T
c.992+27G>T
c.*713+27G>T (n.*713+27G>T)
c.61+27G>T
c.293+27G>T
c.1184+27G>T
c.987+27G>T (n.987+27G>T)
c.262+27G>T
c.*1105+27G>T (n.*1105+27G>T)
c.909+27G>T (n.909+27G>T)
n.1042+27G>T
n.1074+27G>T
c.-507+27G>T (n.-507+27G>T)
c.-727+27G>T (n.-727+27G>T)
n.1083+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460461C=CA1955153926ABCC8n.648+2977G=
n.1024+27G=
n.1077+27G=
n.1986+27G=
c.1008+27G= (n.1008+27G=)
n.1111+27G=
n.1991+27G=
n.1080+27G=
c.1011+27G= (n.1011+27G=)
n.347+27G=
n.1874G=
n.1129+27G=
n.1104+27G=
c.*716+27G= (n.*716+27G=)
c.887+27G=
n.1039+27G=
n.962+27G=
c.992+27G=
c.*713+27G= (n.*713+27G=)
c.61+27G=
c.293+27G=
c.1184+27G=
c.987+27G= (n.987+27G=)
c.262+27G=
c.*1105+27G= (n.*1105+27G=)
c.909+27G= (n.909+27G=)
n.1042+27G=
n.1074+27G=
c.-507+27G= (n.-507+27G=)
c.-727+27G= (n.-727+27G=)
n.1083+27G=
11g.17460461C>TCA2612668242ABCC8n.648+2977G>A
n.1024+27G>A
n.1077+27G>A
n.1986+27G>A
c.1008+27G>A (n.1008+27G>A)
n.1111+27G>A
n.1991+27G>A
n.1080+27G>A
c.1011+27G>A (n.1011+27G>A)
n.347+27G>A
n.1874G>A
n.1129+27G>A
n.1104+27G>A
c.*716+27G>A (n.*716+27G>A)
c.887+27G>A
n.1039+27G>A
n.962+27G>A
c.992+27G>A
c.*713+27G>A (n.*713+27G>A)
c.61+27G>A
c.293+27G>A
c.1184+27G>A
c.987+27G>A (n.987+27G>A)
c.262+27G>A
c.*1105+27G>A (n.*1105+27G>A)
c.909+27G>A (n.909+27G>A)
n.1042+27G>A
n.1074+27G>A
c.-507+27G>A (n.-507+27G>A)
c.-727+27G>A (n.-727+27G>A)
n.1083+27G>A
 gnomAD v4
11g.17460462C=CA1955153927ABCC8n.648+2976G=
n.1024+26G=
n.1077+26G=
n.1986+26G=
c.1008+26G= (n.1008+26G=)
n.1111+26G=
n.1991+26G=
n.1080+26G=
c.1011+26G= (n.1011+26G=)
n.347+26G=
n.1873G=
n.1129+26G=
n.1104+26G=
c.*716+26G= (n.*716+26G=)
c.887+26G=
n.1039+26G=
n.962+26G=
c.992+26G=
c.*713+26G= (n.*713+26G=)
c.61+26G=
c.293+26G=
c.1184+26G=
c.987+26G= (n.987+26G=)
c.262+26G=
c.*1105+26G= (n.*1105+26G=)
c.909+26G= (n.909+26G=)
n.1042+26G=
n.1074+26G=
c.-507+26G= (n.-507+26G=)
c.-727+26G= (n.-727+26G=)
n.1083+26G=
11g.17460462C>TCA1955153928ABCC8n.648+2976G>A
n.1024+26G>A
n.1077+26G>A
n.1986+26G>A
c.1008+26G>A (n.1008+26G>A)
n.1111+26G>A
n.1991+26G>A
n.1080+26G>A
c.1011+26G>A (n.1011+26G>A)
n.347+26G>A
n.1873G>A
n.1129+26G>A
n.1104+26G>A
c.*716+26G>A (n.*716+26G>A)
c.887+26G>A
n.1039+26G>A
n.962+26G>A
c.992+26G>A
c.*713+26G>A (n.*713+26G>A)
c.61+26G>A
c.293+26G>A
c.1184+26G>A
c.987+26G>A (n.987+26G>A)
c.262+26G>A
c.*1105+26G>A (n.*1105+26G>A)
c.909+26G>A (n.909+26G>A)
n.1042+26G>A
n.1074+26G>A
c.-507+26G>A (n.-507+26G>A)
c.-727+26G>A (n.-727+26G>A)
n.1083+26G>A
 dbSNP
11g.17460464T>ACA2574768808ABCC8n.648+2974A>T
n.1024+24A>T
n.1077+24A>T
n.1986+24A>T
c.1008+24A>T (n.1008+24A>T)
n.1111+24A>T
n.1991+24A>T
n.1080+24A>T
c.1011+24A>T (n.1011+24A>T)
n.347+24A>T
n.1871A>T
n.1129+24A>T
n.1104+24A>T
c.*716+24A>T (n.*716+24A>T)
c.887+24A>T
n.1039+24A>T
n.962+24A>T
c.992+24A>T
c.*713+24A>T (n.*713+24A>T)
c.61+24A>T
c.293+24A>T
c.1184+24A>T
c.987+24A>T (n.987+24A>T)
c.262+24A>T
c.*1105+24A>T (n.*1105+24A>T)
c.909+24A>T (n.909+24A>T)
n.1042+24A>T
n.1074+24A>T
c.-507+24A>T (n.-507+24A>T)
c.-727+24A>T (n.-727+24A>T)
n.1083+24A>T
11g.17460464T>CCA2723256372ABCC8n.648+2974A>G
n.1024+24A>G
n.1077+24A>G
n.1986+24A>G
c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)
n.1111+24A>G
n.1991+24A>G
n.1080+24A>G
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
n.347+24A>G
n.1871A>G
n.1129+24A>G
n.1104+24A>G
c.*716+24A>G (n.*716+24A>G)
c.887+24A>G
n.1039+24A>G
n.962+24A>G
c.992+24A>G
c.*713+24A>G (n.*713+24A>G)
c.61+24A>G
c.293+24A>G
c.1184+24A>G
c.987+24A>G (n.987+24A>G)
c.262+24A>G
c.*1105+24A>G (n.*1105+24A>G)
c.909+24A>G (n.909+24A>G)
n.1042+24A>G
n.1074+24A>G
c.-507+24A>G (n.-507+24A>G)
c.-727+24A>G (n.-727+24A>G)
n.1083+24A>G
 dbSNP
11g.17460465A>CCA2612668243ABCC8n.648+2973T>G
n.1024+23T>G
n.1077+23T>G
n.1986+23T>G
c.1008+23T>G (n.1008+23T>G)
n.1111+23T>G
n.1991+23T>G
n.1080+23T>G
c.1011+23T>G (n.1011+23T>G)
n.347+23T>G
n.1870T>G
n.1129+23T>G
n.1104+23T>G
c.*716+23T>G (n.*716+23T>G)
c.887+23T>G
n.1039+23T>G
n.962+23T>G
c.992+23T>G
c.*713+23T>G (n.*713+23T>G)
c.61+23T>G
c.293+23T>G
c.1184+23T>G
c.987+23T>G (n.987+23T>G)
c.262+23T>G
c.*1105+23T>G (n.*1105+23T>G)
c.909+23T>G (n.909+23T>G)
n.1042+23T>G
n.1074+23T>G
c.-507+23T>G (n.-507+23T>G)
c.-727+23T>G (n.-727+23T>G)
n.1083+23T>G
 gnomAD v4
11g.17460467C=CA1955153929ABCC8n.648+2971G=
n.1024+21G=
n.1077+21G=
n.1986+21G=
c.1008+21G= (n.1008+21G=)
n.1111+21G=
n.1991+21G=
n.1080+21G=
c.1011+21G= (n.1011+21G=)
n.347+21G=
n.1868G=
n.1129+21G=
n.1104+21G=
c.*716+21G= (n.*716+21G=)
c.887+21G=
n.1039+21G=
n.962+21G=
c.992+21G=
c.*713+21G= (n.*713+21G=)
c.61+21G=
c.293+21G=
c.1184+21G=
c.987+21G= (n.987+21G=)
c.262+21G=
c.*1105+21G= (n.*1105+21G=)
c.909+21G= (n.909+21G=)
n.1042+21G=
n.1074+21G=
c.-507+21G= (n.-507+21G=)
c.-727+21G= (n.-727+21G=)
n.1083+21G=
11g.17460467C>GCA935541537ABCC8n.648+2971G>C
n.1024+21G>C
n.1077+21G>C
n.1986+21G>C
c.1008+21G>C (n.1008+21G>C)
n.1111+21G>C
n.1991+21G>C
n.1080+21G>C
c.1011+21G>C (n.1011+21G>C)
n.347+21G>C
n.1868G>C
n.1129+21G>C
n.1104+21G>C
c.*716+21G>C (n.*716+21G>C)
c.887+21G>C
n.1039+21G>C
n.962+21G>C
c.992+21G>C
c.*713+21G>C (n.*713+21G>C)
c.61+21G>C
c.293+21G>C
c.1184+21G>C
c.987+21G>C (n.987+21G>C)
c.262+21G>C
c.*1105+21G>C (n.*1105+21G>C)
c.909+21G>C (n.909+21G>C)
n.1042+21G>C
n.1074+21G>C
c.-507+21G>C (n.-507+21G>C)
c.-727+21G>C (n.-727+21G>C)
n.1083+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460468C=CA1955153930ABCC8n.648+2970G=
n.1024+20G=
n.1077+20G=
n.1986+20G=
c.1008+20G= (n.1008+20G=)
n.1111+20G=
n.1991+20G=
n.1080+20G=
c.1011+20G= (n.1011+20G=)
n.347+20G=
n.1867G=
n.1129+20G=
n.1104+20G=
c.*716+20G= (n.*716+20G=)
c.887+20G=
n.1039+20G=
n.962+20G=
c.992+20G=
c.*713+20G= (n.*713+20G=)
c.61+20G=
c.293+20G=
c.1184+20G=
c.987+20G= (n.987+20G=)
c.262+20G=
c.*1105+20G= (n.*1105+20G=)
c.909+20G= (n.909+20G=)
n.1042+20G=
n.1074+20G=
c.-507+20G= (n.-507+20G=)
c.-727+20G= (n.-727+20G=)
n.1083+20G=
11g.17460468C>TCA5903700ABCC8n.648+2970G>A
n.1024+20G>A
n.1077+20G>A
n.1986+20G>A
c.1008+20G>A (n.1008+20G>A)
n.1111+20G>A
n.1991+20G>A
n.1080+20G>A
c.1011+20G>A (n.1011+20G>A)
n.347+20G>A
n.1867G>A
n.1129+20G>A
n.1104+20G>A
c.*716+20G>A (n.*716+20G>A)
c.887+20G>A
n.1039+20G>A
n.962+20G>A
c.992+20G>A
c.*713+20G>A (n.*713+20G>A)
c.61+20G>A
c.293+20G>A
c.1184+20G>A
c.987+20G>A (n.987+20G>A)
c.262+20G>A
c.*1105+20G>A (n.*1105+20G>A)
c.909+20G>A (n.909+20G>A)
n.1042+20G>A
n.1074+20G>A
c.-507+20G>A (n.-507+20G>A)
c.-727+20G>A (n.-727+20G>A)
n.1083+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460470A=CA1955153931ABCC8n.648+2968T=
n.1024+18T=
n.1077+18T=
n.1986+18T=
c.1008+18T= (n.1008+18T=)
n.1111+18T=
n.1991+18T=
n.1080+18T=
c.1011+18T= (n.1011+18T=)
n.347+18T=
n.1865T=
n.1129+18T=
n.1104+18T=
c.*716+18T= (n.*716+18T=)
c.887+18T=
n.1039+18T=
n.962+18T=
c.992+18T=
c.*713+18T= (n.*713+18T=)
c.61+18T=
c.293+18T=
c.1184+18T=
c.987+18T= (n.987+18T=)
c.262+18T=
c.*1105+18T= (n.*1105+18T=)
c.909+18T= (n.909+18T=)
n.1042+18T=
n.1074+18T=
c.-507+18T= (n.-507+18T=)
c.-727+18T= (n.-727+18T=)
n.1083+18T=
11g.17460470A>CCA597904579ABCC8n.648+2968T>G
n.1024+18T>G
n.1077+18T>G
n.1986+18T>G
c.1008+18T>G (n.1008+18T>G)
n.1111+18T>G
n.1991+18T>G
n.1080+18T>G
c.1011+18T>G (n.1011+18T>G)
n.347+18T>G
n.1865T>G
n.1129+18T>G
n.1104+18T>G
c.*716+18T>G (n.*716+18T>G)
c.887+18T>G
n.1039+18T>G
n.962+18T>G
c.992+18T>G
c.*713+18T>G (n.*713+18T>G)
c.61+18T>G
c.293+18T>G
c.1184+18T>G
c.987+18T>G (n.987+18T>G)
c.262+18T>G
c.*1105+18T>G (n.*1105+18T>G)
c.909+18T>G (n.909+18T>G)
n.1042+18T>G
n.1074+18T>G
c.-507+18T>G (n.-507+18T>G)
c.-727+18T>G (n.-727+18T>G)
n.1083+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460470A>TCA935541545ABCC8n.648+2968T>A
n.1024+18T>A
n.1077+18T>A
n.1986+18T>A
c.1008+18T>A (n.1008+18T>A)
n.1111+18T>A
n.1991+18T>A
n.1080+18T>A
c.1011+18T>A (n.1011+18T>A)
n.347+18T>A
n.1865T>A
n.1129+18T>A
n.1104+18T>A
c.*716+18T>A (n.*716+18T>A)
c.887+18T>A
n.1039+18T>A
n.962+18T>A
c.992+18T>A
c.*713+18T>A (n.*713+18T>A)
c.61+18T>A
c.293+18T>A
c.1184+18T>A
c.987+18T>A (n.987+18T>A)
c.262+18T>A
c.*1105+18T>A (n.*1105+18T>A)
c.909+18T>A (n.909+18T>A)
n.1042+18T>A
n.1074+18T>A
c.-507+18T>A (n.-507+18T>A)
c.-727+18T>A (n.-727+18T>A)
n.1083+18T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460470_17460471delinsACCA1955153932ABCC8n.648+2967_648+2968delinsGT
n.1024+17_1024+18delinsGT
n.1077+17_1077+18delinsGT
n.1986+17_1986+18delinsGT
c.1008+17_1008+18delinsGT (n.1008+17_1008+18delinsGT)
n.1111+17_1111+18delinsGT
n.1991+17_1991+18delinsGT
n.1080+17_1080+18delinsGT
c.1011+17_1011+18delinsGT (n.1011+17_1011+18delinsGT)
n.347+17_347+18delinsGT
n.1864_1865delinsGT
n.1129+17_1129+18delinsGT
n.1104+17_1104+18delinsGT
c.*716+17_*716+18delinsGT (n.*716+17_*716+18delinsGT)
c.887+17_887+18delinsGT
n.1039+17_1039+18delinsGT
n.962+17_962+18delinsGT
c.992+17_992+18delinsGT
c.*713+17_*713+18delinsGT (n.*713+17_*713+18delinsGT)
c.61+17_61+18delinsGT
c.293+17_293+18delinsGT
c.1184+17_1184+18delinsGT
c.987+17_987+18delinsGT (n.987+17_987+18delinsGT)
c.262+17_262+18delinsGT
c.*1105+17_*1105+18delinsGT (n.*1105+17_*1105+18delinsGT)
c.909+17_909+18delinsGT (n.909+17_909+18delinsGT)
n.1042+17_1042+18delinsGT
n.1074+17_1074+18delinsGT
c.-507+17_-507+18delinsGT (n.-507+17_-507+18delinsGT)
c.-727+17_-727+18delinsGT (n.-727+17_-727+18delinsGT)
n.1083+17_1083+18delinsGT
11g.17460471C=CA1955153933ABCC8n.648+2967G=
n.1024+17G=
n.1077+17G=
n.1986+17G=
c.1008+17G= (n.1008+17G=)
n.1111+17G=
n.1991+17G=
n.1080+17G=
c.1011+17G= (n.1011+17G=)
n.347+17G=
n.1864G=
n.1129+17G=
n.1104+17G=
c.*716+17G= (n.*716+17G=)
c.887+17G=
n.1039+17G=
n.962+17G=
c.992+17G=
c.*713+17G= (n.*713+17G=)
c.61+17G=
c.293+17G=
c.1184+17G=
c.987+17G= (n.987+17G=)
c.262+17G=
c.*1105+17G= (n.*1105+17G=)
c.909+17G= (n.909+17G=)
n.1042+17G=
n.1074+17G=
c.-507+17G= (n.-507+17G=)
c.-727+17G= (n.-727+17G=)
n.1083+17G=
11g.17460471C>TCA674196798ABCC8n.648+2967G>A
n.1024+17G>A
n.1077+17G>A
n.1986+17G>A
c.1008+17G>A (n.1008+17G>A)
n.1111+17G>A
n.1991+17G>A
n.1080+17G>A
c.1011+17G>A (n.1011+17G>A)
n.347+17G>A
n.1864G>A
n.1129+17G>A
n.1104+17G>A
c.*716+17G>A (n.*716+17G>A)
c.887+17G>A
n.1039+17G>A
n.962+17G>A
c.992+17G>A
c.*713+17G>A (n.*713+17G>A)
c.61+17G>A
c.293+17G>A
c.1184+17G>A
c.987+17G>A (n.987+17G>A)
c.262+17G>A
c.*1105+17G>A (n.*1105+17G>A)
c.909+17G>A (n.909+17G>A)
n.1042+17G>A
n.1074+17G>A
c.-507+17G>A (n.-507+17G>A)
c.-727+17G>A (n.-727+17G>A)
n.1083+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460474delCA597904580ABCC8n.648+2967del
n.1024+17del
n.1077+17del
n.1986+17del
c.1008+17del (n.1008+17del)
n.1111+17del
n.1991+17del
n.1080+17del
c.1011+17del (n.1011+17del)
n.347+17del
n.1864del
n.1129+17del
n.1104+17del
c.*716+17del (n.*716+17del)
c.887+17del
n.1039+17del
n.962+17del
c.992+17del
c.*713+17del (n.*713+17del)
c.61+17del
c.293+17del
c.1184+17del
c.987+17del (n.987+17del)
c.262+17del
c.*1105+17del (n.*1105+17del)
c.909+17del (n.909+17del)
n.1042+17del
n.1074+17del
c.-507+17del (n.-507+17del)
c.-727+17del (n.-727+17del)
n.1083+17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460472C>ACA597904581ABCC8n.648+2966G>T
n.1024+16G>T
n.1077+16G>T
n.1986+16G>T
c.1008+16G>T (n.1008+16G>T)
n.1111+16G>T
n.1991+16G>T
n.1080+16G>T
c.1011+16G>T (n.1011+16G>T)
n.347+16G>T
n.1863G>T
n.1129+16G>T
n.1104+16G>T
c.*716+16G>T (n.*716+16G>T)
c.887+16G>T
n.1039+16G>T
n.962+16G>T
c.992+16G>T
c.*713+16G>T (n.*713+16G>T)
c.61+16G>T
c.293+16G>T
c.1184+16G>T
c.987+16G>T (n.987+16G>T)
c.262+16G>T
c.*1105+16G>T (n.*1105+16G>T)
c.909+16G>T (n.909+16G>T)
n.1042+16G>T
n.1074+16G>T
c.-507+16G>T (n.-507+16G>T)
c.-727+16G>T (n.-727+16G>T)
n.1083+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460472C=CA1955153934ABCC8n.648+2966G=
n.1024+16G=
n.1077+16G=
n.1986+16G=
c.1008+16G= (n.1008+16G=)
n.1111+16G=
n.1991+16G=
n.1080+16G=
c.1011+16G= (n.1011+16G=)
n.347+16G=
n.1863G=
n.1129+16G=
n.1104+16G=
c.*716+16G= (n.*716+16G=)
c.887+16G=
n.1039+16G=
n.962+16G=
c.992+16G=
c.*713+16G= (n.*713+16G=)
c.61+16G=
c.293+16G=
c.1184+16G=
c.987+16G= (n.987+16G=)
c.262+16G=
c.*1105+16G= (n.*1105+16G=)
c.909+16G= (n.909+16G=)
n.1042+16G=
n.1074+16G=
c.-507+16G= (n.-507+16G=)
c.-727+16G= (n.-727+16G=)
n.1083+16G=
11g.17460472C>TCA2612668244ABCC8n.648+2966G>A
n.1024+16G>A
n.1077+16G>A
n.1986+16G>A
c.1008+16G>A (n.1008+16G>A)
n.1111+16G>A
n.1991+16G>A
n.1080+16G>A
c.1011+16G>A (n.1011+16G>A)
n.347+16G>A
n.1863G>A
n.1129+16G>A
n.1104+16G>A
c.*716+16G>A (n.*716+16G>A)
c.887+16G>A
n.1039+16G>A
n.962+16G>A
c.992+16G>A
c.*713+16G>A (n.*713+16G>A)
c.61+16G>A
c.293+16G>A
c.1184+16G>A
c.987+16G>A (n.987+16G>A)
c.262+16G>A
c.*1105+16G>A (n.*1105+16G>A)
c.909+16G>A (n.909+16G>A)
n.1042+16G>A
n.1074+16G>A
c.-507+16G>A (n.-507+16G>A)
c.-727+16G>A (n.-727+16G>A)
n.1083+16G>A
 gnomAD v4
11g.17460473C=CA1955153935ABCC8n.648+2965G=
n.1024+15G=
n.1077+15G=
n.1986+15G=
c.1008+15G= (n.1008+15G=)
n.1111+15G=
n.1991+15G=
n.1080+15G=
c.1011+15G= (n.1011+15G=)
n.347+15G=
n.1862G=
n.1129+15G=
n.1104+15G=
c.*716+15G= (n.*716+15G=)
c.887+15G=
n.1039+15G=
n.962+15G=
c.992+15G=
c.*713+15G= (n.*713+15G=)
c.61+15G=
c.293+15G=
c.1184+15G=
c.987+15G= (n.987+15G=)
c.262+15G=
c.*1105+15G= (n.*1105+15G=)
c.909+15G= (n.909+15G=)
n.1042+15G=
n.1074+15G=
c.-507+15G= (n.-507+15G=)
c.-727+15G= (n.-727+15G=)
n.1083+15G=
11g.17460473C>GCA5903701ABCC8n.648+2965G>C
n.1024+15G>C
n.1077+15G>C
n.1986+15G>C
c.1008+15G>C (n.1008+15G>C)
n.1111+15G>C
n.1991+15G>C
n.1080+15G>C
c.1011+15G>C (n.1011+15G>C)
n.347+15G>C
n.1862G>C
n.1129+15G>C
n.1104+15G>C
c.*716+15G>C (n.*716+15G>C)
c.887+15G>C
n.1039+15G>C
n.962+15G>C
c.992+15G>C
c.*713+15G>C (n.*713+15G>C)
c.61+15G>C
c.293+15G>C
c.1184+15G>C
c.987+15G>C (n.987+15G>C)
c.262+15G>C
c.*1105+15G>C (n.*1105+15G>C)
c.909+15G>C (n.909+15G>C)
n.1042+15G>C
n.1074+15G>C
c.-507+15G>C (n.-507+15G>C)
c.-727+15G>C (n.-727+15G>C)
n.1083+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460473C>TCA2790590885ABCC8n.648+2965G>A
n.1024+15G>A
n.1077+15G>A
n.1986+15G>A
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
n.1111+15G>A
n.1991+15G>A
n.1080+15G>A
c.1011+15G>A (n.1011+15G>A)
n.347+15G>A
n.1862G>A
n.1129+15G>A
n.1104+15G>A
c.*716+15G>A (n.*716+15G>A)
c.887+15G>A
n.1039+15G>A
n.962+15G>A
c.992+15G>A
c.*713+15G>A (n.*713+15G>A)
c.61+15G>A
c.293+15G>A
c.1184+15G>A
c.987+15G>A (n.987+15G>A)
c.262+15G>A
c.*1105+15G>A (n.*1105+15G>A)
c.909+15G>A (n.909+15G>A)
n.1042+15G>A
n.1074+15G>A
c.-507+15G>A (n.-507+15G>A)
c.-727+15G>A (n.-727+15G>A)
n.1083+15G>A
11g.17460474_17460475delinsCTCA1955153936ABCC8n.648+2963_648+2964delinsAG
n.1024+13_1024+14delinsAG
n.1077+13_1077+14delinsAG
n.1986+13_1986+14delinsAG
c.1008+13_1008+14delinsAG (n.1008+13_1008+14delinsAG)
n.1111+13_1111+14delinsAG
n.1991+13_1991+14delinsAG
n.1080+13_1080+14delinsAG
c.1011+13_1011+14delinsAG (n.1011+13_1011+14delinsAG)
n.347+13_347+14delinsAG
n.1860_1861delinsAG
n.1129+13_1129+14delinsAG
n.1104+13_1104+14delinsAG
c.*716+13_*716+14delinsAG (n.*716+13_*716+14delinsAG)
c.887+13_887+14delinsAG
n.1039+13_1039+14delinsAG
n.962+13_962+14delinsAG
c.992+13_992+14delinsAG
c.*713+13_*713+14delinsAG (n.*713+13_*713+14delinsAG)
c.61+13_61+14delinsAG
c.293+13_293+14delinsAG
c.1184+13_1184+14delinsAG
c.987+13_987+14delinsAG (n.987+13_987+14delinsAG)
c.262+13_262+14delinsAG
c.*1105+13_*1105+14delinsAG (n.*1105+13_*1105+14delinsAG)
c.909+13_909+14delinsAG (n.909+13_909+14delinsAG)
n.1042+13_1042+14delinsAG
n.1074+13_1074+14delinsAG
c.-507+13_-507+14delinsAG (n.-507+13_-507+14delinsAG)
c.-727+13_-727+14delinsAG (n.-727+13_-727+14delinsAG)
n.1083+13_1083+14delinsAG
11g.17460475delCA5903702ABCC8n.648+2963del
n.1024+13del
n.1077+13del
n.1986+13del
c.1008+13del (n.1008+13del)
n.1111+13del
n.1991+13del
n.1080+13del
c.1011+13del (n.1011+13del)
n.347+13del
n.1860del
n.1129+13del
n.1104+13del
c.*716+13del (n.*716+13del)
c.887+13del
n.1039+13del
n.962+13del
c.992+13del
c.*713+13del (n.*713+13del)
c.61+13del
c.293+13del
c.1184+13del
c.987+13del (n.987+13del)
c.262+13del
c.*1105+13del (n.*1105+13del)
c.909+13del (n.909+13del)
n.1042+13del
n.1074+13del
c.-507+13del (n.-507+13del)
c.-727+13del (n.-727+13del)
n.1083+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460475T>CCA597904582ABCC8n.648+2963A>G
n.1024+13A>G
n.1077+13A>G
n.1986+13A>G
c.1008+13A>G (n.1008+13A>G)
n.1111+13A>G
n.1991+13A>G
n.1080+13A>G
c.1011+13A>G (n.1011+13A>G)
n.347+13A>G
n.1860A>G
n.1129+13A>G
n.1104+13A>G
c.*716+13A>G (n.*716+13A>G)
c.887+13A>G
n.1039+13A>G
n.962+13A>G
c.992+13A>G
c.*713+13A>G (n.*713+13A>G)
c.61+13A>G
c.293+13A>G
c.1184+13A>G
c.987+13A>G (n.987+13A>G)
c.262+13A>G
c.*1105+13A>G (n.*1105+13A>G)
c.909+13A>G (n.909+13A>G)
n.1042+13A>G
n.1074+13A>G
c.-507+13A>G (n.-507+13A>G)
c.-727+13A>G (n.-727+13A>G)
n.1083+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460475T=CA1955153937ABCC8n.648+2963A=
n.1024+13A=
n.1077+13A=
n.1986+13A=
c.1008+13A= (n.1008+13A=)
n.1111+13A=
n.1991+13A=
n.1080+13A=
c.1011+13A= (n.1011+13A=)
n.347+13A=
n.1860A=
n.1129+13A=
n.1104+13A=
c.*716+13A= (n.*716+13A=)
c.887+13A=
n.1039+13A=
n.962+13A=
c.992+13A=
c.*713+13A= (n.*713+13A=)
c.61+13A=
c.293+13A=
c.1184+13A=
c.987+13A= (n.987+13A=)
c.262+13A=
c.*1105+13A= (n.*1105+13A=)
c.909+13A= (n.909+13A=)
n.1042+13A=
n.1074+13A=
c.-507+13A= (n.-507+13A=)
c.-727+13A= (n.-727+13A=)
n.1083+13A=
11g.17460476G>ACA2740090854ABCC8n.648+2962C>T
n.1024+12C>T
n.1077+12C>T
n.1986+12C>T
c.1008+12C>T (n.1008+12C>T)
n.1111+12C>T
n.1991+12C>T
n.1080+12C>T
c.1011+12C>T (n.1011+12C>T)
n.347+12C>T
n.1859C>T
n.1129+12C>T
n.1104+12C>T
c.*716+12C>T (n.*716+12C>T)
c.887+12C>T
n.1039+12C>T
n.962+12C>T
c.992+12C>T
c.*713+12C>T (n.*713+12C>T)
c.61+12C>T
c.293+12C>T
c.1184+12C>T
c.987+12C>T (n.987+12C>T)
c.262+12C>T
c.*1105+12C>T (n.*1105+12C>T)
c.909+12C>T (n.909+12C>T)
n.1042+12C>T
n.1074+12C>T
c.-507+12C>T (n.-507+12C>T)
c.-727+12C>T (n.-727+12C>T)
n.1083+12C>T
 ClinVar
11g.17460476G=CA1955153938ABCC8n.648+2962C=
n.1024+12C=
n.1077+12C=
n.1986+12C=
c.1008+12C= (n.1008+12C=)
n.1111+12C=
n.1991+12C=
n.1080+12C=
c.1011+12C= (n.1011+12C=)
n.347+12C=
n.1859C=
n.1129+12C=
n.1104+12C=
c.*716+12C= (n.*716+12C=)
c.887+12C=
n.1039+12C=
n.962+12C=
c.992+12C=
c.*713+12C= (n.*713+12C=)
c.61+12C=
c.293+12C=
c.1184+12C=
c.987+12C= (n.987+12C=)
c.262+12C=
c.*1105+12C= (n.*1105+12C=)
c.909+12C= (n.909+12C=)
n.1042+12C=
n.1074+12C=
c.-507+12C= (n.-507+12C=)
c.-727+12C= (n.-727+12C=)
n.1083+12C=
11g.17460476G>TCA218451432ABCC8n.648+2962C>A
n.1024+12C>A
n.1077+12C>A
n.1986+12C>A
c.1008+12C>A (n.1008+12C>A)
n.1111+12C>A
n.1991+12C>A
n.1080+12C>A
c.1011+12C>A (n.1011+12C>A)
n.347+12C>A
n.1859C>A
n.1129+12C>A
n.1104+12C>A
c.*716+12C>A (n.*716+12C>A)
c.887+12C>A
n.1039+12C>A
n.962+12C>A
c.992+12C>A
c.*713+12C>A (n.*713+12C>A)
c.61+12C>A
c.293+12C>A
c.1184+12C>A
c.987+12C>A (n.987+12C>A)
c.262+12C>A
c.*1105+12C>A (n.*1105+12C>A)
c.909+12C>A (n.909+12C>A)
n.1042+12C>A
n.1074+12C>A
c.-507+12C>A (n.-507+12C>A)
c.-727+12C>A (n.-727+12C>A)
n.1083+12C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17460479delCA2612668245ABCC8n.648+2962del
n.1024+12del
n.1077+12del
n.1986+12del
c.1008+12del (n.1008+12del)
n.1111+12del
n.1991+12del
n.1080+12del
c.1011+12del (n.1011+12del)
n.347+12del
n.1859del
n.1129+12del
n.1104+12del
c.*716+12del (n.*716+12del)
c.887+12del
n.1039+12del
n.962+12del
c.992+12del
c.*713+12del (n.*713+12del)
c.61+12del
c.293+12del
c.1184+12del
c.987+12del (n.987+12del)
c.262+12del
c.*1105+12del (n.*1105+12del)
c.909+12del (n.909+12del)
n.1042+12del
n.1074+12del
c.-507+12del (n.-507+12del)
c.-727+12del (n.-727+12del)
n.1083+12del
 gnomAD v4
11g.17460477G>ACA218451438ABCC8n.648+2961C>T
n.1024+11C>T
n.1077+11C>T
n.1986+11C>T
c.1008+11C>T (n.1008+11C>T)
n.1111+11C>T
n.1991+11C>T
n.1080+11C>T
c.1011+11C>T (n.1011+11C>T)
n.347+11C>T
n.1858C>T
n.1129+11C>T
n.1104+11C>T
c.*716+11C>T (n.*716+11C>T)
c.887+11C>T
n.1039+11C>T
n.962+11C>T
c.992+11C>T
c.*713+11C>T (n.*713+11C>T)
c.61+11C>T
c.293+11C>T
c.1184+11C>T
c.987+11C>T (n.987+11C>T)
c.262+11C>T
c.*1105+11C>T (n.*1105+11C>T)
c.909+11C>T (n.909+11C>T)
n.1042+11C>T
n.1074+11C>T
c.-507+11C>T (n.-507+11C>T)
c.-727+11C>T (n.-727+11C>T)
n.1083+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460477G=CA1955153939ABCC8n.648+2961C=
n.1024+11C=
n.1077+11C=
n.1986+11C=
c.1008+11C= (n.1008+11C=)
n.1111+11C=
n.1991+11C=
n.1080+11C=
c.1011+11C= (n.1011+11C=)
n.347+11C=
n.1858C=
n.1129+11C=
n.1104+11C=
c.*716+11C= (n.*716+11C=)
c.887+11C=
n.1039+11C=
n.962+11C=
c.992+11C=
c.*713+11C= (n.*713+11C=)
c.61+11C=
c.293+11C=
c.1184+11C=
c.987+11C= (n.987+11C=)
c.262+11C=
c.*1105+11C= (n.*1105+11C=)
c.909+11C= (n.909+11C=)
n.1042+11C=
n.1074+11C=
c.-507+11C= (n.-507+11C=)
c.-727+11C= (n.-727+11C=)
n.1083+11C=
11g.17460478G>CCA2612668246ABCC8n.648+2960C>G
n.1024+10C>G
n.1077+10C>G
n.1986+10C>G
c.1008+10C>G (n.1008+10C>G)
n.1111+10C>G
n.1991+10C>G
n.1080+10C>G
c.1011+10C>G (n.1011+10C>G)
n.347+10C>G
n.1857C>G
n.1129+10C>G
n.1104+10C>G
c.*716+10C>G (n.*716+10C>G)
c.887+10C>G
n.1039+10C>G
n.962+10C>G
c.992+10C>G
c.*713+10C>G (n.*713+10C>G)
c.61+10C>G
c.293+10C>G
c.1184+10C>G
c.987+10C>G (n.987+10C>G)
c.262+10C>G
c.*1105+10C>G (n.*1105+10C>G)
c.909+10C>G (n.909+10C>G)
n.1042+10C>G
n.1074+10C>G
c.-507+10C>G (n.-507+10C>G)
c.-727+10C>G (n.-727+10C>G)
n.1083+10C>G
 gnomAD v4
11g.17460485T>CCA2612668247ABCC8n.648+2953A>G
n.1024+3A>G
n.1077+3A>G
n.1986+3A>G
c.1008+3A>G (n.1008+3A>G)
n.1111+3A>G
n.1991+3A>G
n.1080+3A>G
c.1011+3A>G (n.1011+3A>G)
n.347+3A>G
n.1850A>G
n.1129+3A>G
n.1104+3A>G
c.*716+3A>G (n.*716+3A>G)
c.887+3A>G
n.1039+3A>G
n.962+3A>G
c.992+3A>G
c.*713+3A>G (n.*713+3A>G)
c.61+3A>G
c.293+3A>G
c.1184+3A>G
c.987+3A>G (n.987+3A>G)
c.262+3A>G
c.*1105+3A>G (n.*1105+3A>G)
c.909+3A>G (n.909+3A>G)
n.1042+3A>G
n.1074+3A>G
c.-507+3A>G (n.-507+3A>G)
c.-727+3A>G (n.-727+3A>G)
n.1083+3A>G
 gnomAD v4
11g.17460486A=CA1955153940ABCC8n.648+2952T=
n.1024+2T=
n.1077+2T=
n.1986+2T=
c.1008+2T= (n.1008+2T=)
n.1111+2T=
n.1991+2T=
n.1080+2T=
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
n.347+2T=
n.1849T=
n.1129+2T=
n.1104+2T=
c.*716+2T= (n.*716+2T=)
c.887+2T=
n.1039+2T=
n.962+2T=
c.992+2T=
c.*713+2T= (n.*713+2T=)
c.61+2T=
c.293+2T=
c.1184+2T=
c.987+2T= (n.987+2T=)
c.262+2T=
c.*1105+2T= (n.*1105+2T=)
c.909+2T= (n.909+2T=)
n.1042+2T=
n.1074+2T=
c.-507+2T= (n.-507+2T=)
c.-727+2T= (n.-727+2T=)
n.1083+2T=
11g.17460486A>CCA379775500ABCC8n.648+2952T>G
n.1024+2T>G
n.1077+2T>G
n.1986+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
n.1111+2T>G
n.1991+2T>G
n.1080+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
n.347+2T>G
n.1849T>G
n.1129+2T>G
n.1104+2T>G
c.*716+2T>G (n.*716+2T>G)
c.887+2T>G
n.1039+2T>G
n.962+2T>G
c.992+2T>G
c.*713+2T>G (n.*713+2T>G)
c.61+2T>G
c.293+2T>G
c.1184+2T>G
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.262+2T>G
c.*1105+2T>G (n.*1105+2T>G)
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
n.1042+2T>G
n.1074+2T>G
c.-507+2T>G (n.-507+2T>G)
c.-727+2T>G (n.-727+2T>G)
n.1083+2T>G
11g.17460486A>GCA379775506ABCC8n.648+2952T>C
n.1024+2T>C
n.1077+2T>C
n.1986+2T>C
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
n.1111+2T>C
n.1991+2T>C
n.1080+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
n.347+2T>C
n.1849T>C
n.1129+2T>C
n.1104+2T>C
c.*716+2T>C (n.*716+2T>C)
c.887+2T>C
n.1039+2T>C
n.962+2T>C
c.992+2T>C
c.*713+2T>C (n.*713+2T>C)
c.61+2T>C
c.293+2T>C
c.1184+2T>C
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.262+2T>C
c.*1105+2T>C (n.*1105+2T>C)
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
n.1042+2T>C
n.1074+2T>C
c.-507+2T>C (n.-507+2T>C)
c.-727+2T>C (n.-727+2T>C)
n.1083+2T>C
 dbSNP
11g.17460486A>TCA379775508ABCC8n.648+2952T>A
n.1024+2T>A
n.1077+2T>A
n.1986+2T>A
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
n.1111+2T>A
n.1991+2T>A
n.1080+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.347+2T>A
n.1849T>A
n.1129+2T>A
n.1104+2T>A
c.*716+2T>A (n.*716+2T>A)
c.887+2T>A
n.1039+2T>A
n.962+2T>A
c.992+2T>A
c.*713+2T>A (n.*713+2T>A)
c.61+2T>A
c.293+2T>A
c.1184+2T>A
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.262+2T>A
c.*1105+2T>A (n.*1105+2T>A)
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
n.1042+2T>A
n.1074+2T>A
c.-507+2T>A (n.-507+2T>A)
c.-727+2T>A (n.-727+2T>A)
n.1083+2T>A
11g.17460487C>ACA379775515ABCC8n.648+2951G>T
n.1024+1G>T
n.1077+1G>T
n.1986+1G>T
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
n.1111+1G>T
n.1991+1G>T
n.1080+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.347+1G>T
n.1848G>T
n.1129+1G>T
n.1104+1G>T
c.*716+1G>T (n.*716+1G>T)
c.887+1G>T
n.1039+1G>T
n.962+1G>T
c.992+1G>T
c.*713+1G>T (n.*713+1G>T)
c.61+1G>T
c.293+1G>T
c.1184+1G>T
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.262+1G>T
c.*1105+1G>T (n.*1105+1G>T)
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
n.1042+1G>T
n.1074+1G>T
c.-507+1G>T (n.-507+1G>T)
c.-727+1G>T (n.-727+1G>T)
n.1083+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460487C>GCA379775510ABCC8n.648+2951G>C
n.1024+1G>C
n.1077+1G>C
n.1986+1G>C
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
n.1111+1G>C
n.1991+1G>C
n.1080+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.347+1G>C
n.1848G>C
n.1129+1G>C
n.1104+1G>C
c.*716+1G>C (n.*716+1G>C)
c.887+1G>C
n.1039+1G>C
n.962+1G>C
c.992+1G>C
c.*713+1G>C (n.*713+1G>C)
c.61+1G>C
c.293+1G>C
c.1184+1G>C
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.262+1G>C
c.*1105+1G>C (n.*1105+1G>C)
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
n.1042+1G>C
n.1074+1G>C
c.-507+1G>C (n.-507+1G>C)
c.-727+1G>C (n.-727+1G>C)
n.1083+1G>C
11g.17460487C>TCA379775514ABCC8n.648+2951G>A
n.1024+1G>A
n.1077+1G>A
n.1986+1G>A
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
n.1111+1G>A
n.1991+1G>A
n.1080+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.347+1G>A
n.1848G>A
n.1129+1G>A
n.1104+1G>A
c.*716+1G>A (n.*716+1G>A)
c.887+1G>A
n.1039+1G>A
n.962+1G>A
c.992+1G>A
c.*713+1G>A (n.*713+1G>A)
c.61+1G>A
c.293+1G>A
c.1184+1G>A
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.262+1G>A
c.*1105+1G>A (n.*1105+1G>A)
c.909+1G>A (n.909+1G>A)
n.1042+1G>A
n.1074+1G>A
c.-507+1G>A (n.-507+1G>A)
c.-727+1G>A (n.-727+1G>A)
n.1083+1G>A
 ClinVar
11g.17460488C>ACA379775516ABCC8n.648+2950G>T
n.1024G>T
n.1077G>T
n.1986G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1111G>T
n.1991G>T
n.1080G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.347G>T
n.1847G>T
n.1129G>T
n.1104G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.887G>T
n.1039G>T
n.962G>T
c.992G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.61G>T
c.293G>T
c.1184G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.262G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.1042G>T
n.1074G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.1083G>T
11g.17460488C>GCA379775519ABCC8n.648+2950G>C
n.1024G>C
n.1077G>C
n.1986G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1111G>C
n.1991G>C
n.1080G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.347G>C
n.1847G>C
n.1129G>C
n.1104G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.887G>C
n.1039G>C
n.962G>C
c.992G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.61G>C
c.293G>C
c.1184G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.262G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.1042G>C
n.1074G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.1083G>C
11g.17460488C>TCA473300488ABCC8n.648+2950G>A
n.1024G>A
n.1077G>A
n.1986G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1111G>A
n.1991G>A
n.1080G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.347G>A
n.1847G>A
n.1129G>A
n.1104G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.887G>A
n.1039G>A
n.962G>A
c.992G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.61G>A
c.293G>A
c.1184G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
c.262G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.1042G>A
n.1074G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.1083G>A
11g.17460489T>ACA379775525ABCC8n.648+2949A>T
n.1023A>T
n.1076A>T
n.1985A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1110A>T
n.1990A>T
n.1079A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.346A>T
n.1846A>T
n.1128A>T
n.1103A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.886A>T
n.1038A>T
n.961A>T
c.991A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.60A>T
c.292A>T
c.1183A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.261A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.908A>T (p.Lys303Met)
n.1041A>T
n.1073A>T
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-728A>T (n.-728A>T)
n.1082A>T
11g.17460489T>CCA379775558ABCC8n.648+2949A>G
n.1023A>G
n.1076A>G
n.1985A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1110A>G
n.1990A>G
n.1079A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.346A>G
n.1846A>G
n.1128A>G
n.1103A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.886A>G
n.1038A>G
n.961A>G
c.991A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.60A>G
c.292A>G
c.1183A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.261A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1041A>G
n.1073A>G
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-728A>G (n.-728A>G)
n.1082A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460489T>GCA379775560ABCC8n.648+2949A>C
n.1023A>C
n.1076A>C
n.1985A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1110A>C
n.1990A>C
n.1079A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.346A>C
n.1846A>C
n.1128A>C
n.1103A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.886A>C
n.1038A>C
n.961A>C
c.991A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.60A>C
c.292A>C
c.1183A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.261A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1041A>C
n.1073A>C
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-728A>C (n.-728A>C)
n.1082A>C
11g.17460489T=CA1955153941ABCC8n.648+2949A=
n.1023A=
n.1076A=
n.1985A=
c.1007A= (p.Lys336=)
n.1110A=
n.1990A=
n.1079A=
c.1010A= (p.Lys337=)
n.346A=
n.1846A=
n.1128A=
n.1103A=
c.*715A= (n.*715A=)
c.886A=
n.1038A=
n.961A=
c.991A=
c.*712A= (n.*712A=)
c.60A=
c.292A=
c.1183A=
c.986A= (p.Lys329=)
c.261A=
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.908A= (p.Lys303=)
n.1041A=
n.1073A=
c.-508A= (n.-508A=)
c.-728A= (n.-728A=)
n.1082A=
11g.17460490T>ACA379775562ABCC8n.648+2948A>T
n.1022A>T
n.1075A>T
n.1984A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1109A>T
n.1989A>T
n.1078A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.345A>T
n.1845A>T
n.1127A>T
n.1102A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.885A>T
n.1037A>T
n.960A>T
c.990A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.59A>T
c.291A>T
c.1182A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.260A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1040A>T
n.1072A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.1081A>T
11g.17460490T>CCA218451441ABCC8n.648+2948A>G
n.1022A>G
n.1075A>G
n.1984A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1109A>G
n.1989A>G
n.1078A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.345A>G
n.1845A>G
n.1127A>G
n.1102A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.885A>G
n.1037A>G
n.960A>G
c.990A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.59A>G
c.291A>G
c.1182A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.260A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1040A>G
n.1072A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.1081A>G
 dbSNP
11g.17460490T>GCA379775578ABCC8n.648+2948A>C
n.1022A>C
n.1075A>C
n.1984A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1109A>C
n.1989A>C
n.1078A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.345A>C
n.1845A>C
n.1127A>C
n.1102A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.885A>C
n.1037A>C
n.960A>C
c.990A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.59A>C
c.291A>C
c.1182A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.260A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1040A>C
n.1072A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.1081A>C
11g.17460490T=CA1955153942ABCC8n.648+2948A=
n.1022A=
n.1075A=
n.1984A=
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1109A=
n.1989A=
n.1078A=
c.1009A= (p.Lys337=)
n.345A=
n.1845A=
n.1127A=
n.1102A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.885A=
n.1037A=
n.960A=
c.990A=
c.*711A= (n.*711A=)
c.59A=
c.291A=
c.1182A=
c.985A= (p.Lys329=)
c.260A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.907A= (p.Lys303=)
n.1040A=
n.1072A=
c.-509A= (n.-509A=)
c.-729A= (n.-729A=)
n.1081A=
11g.17460491G>ACA473300489ABCC8n.648+2947C>T
n.1021C>T
n.1074C>T
n.1983C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
n.1108C>T
n.1988C>T
n.1077C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.344C>T
n.1844C>T
n.1126C>T
n.1101C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.884C>T
n.1036C>T
n.959C>T
c.989C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.58C>T
c.290C>T
c.1181C>T
c.984C>T (p.Pro328=)
c.259C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1039C>T
n.1071C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
n.1080C>T
 COSMIC
11g.17460491G>CCA473300490ABCC8n.648+2947C>G
n.1021C>G
n.1074C>G
n.1983C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
n.1108C>G
n.1988C>G
n.1077C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.344C>G
n.1844C>G
n.1126C>G
n.1101C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.884C>G
n.1036C>G
n.959C>G
c.989C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.58C>G
c.290C>G
c.1181C>G
c.984C>G (p.Pro328=)
c.259C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1039C>G
n.1071C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-730C>G (n.-730C>G)
n.1080C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460491G=CA1955153943ABCC8n.648+2947C=
n.1021C=
n.1074C=
n.1983C=
c.1005C= (p.Pro335=)
n.1108C=
n.1988C=
n.1077C=
c.1008C= (p.Pro336=)
n.344C=
n.1844C=
n.1126C=
n.1101C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.884C=
n.1036C=
n.959C=
c.989C=
c.*710C= (n.*710C=)
c.58C=
c.290C=
c.1181C=
c.984C= (p.Pro328=)
c.259C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.906C= (p.Pro302=)
n.1039C=
n.1071C=
c.-510C= (n.-510C=)
c.-730C= (n.-730C=)
n.1080C=
11g.17460491G>TCA501149ABCC8n.648+2947C>A
n.1021C>A
n.1074C>A
n.1983C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
n.1108C>A
n.1988C>A
n.1077C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.344C>A
n.1844C>A
n.1126C>A
n.1101C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.884C>A
n.1036C>A
n.959C>A
c.989C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.58C>A
c.290C>A
c.1181C>A
c.984C>A (p.Pro328=)
c.259C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.906C>A (p.Pro302=)
n.1039C>A
n.1071C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
n.1080C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17460492G>ACA379775584ABCC8n.648+2946C>T
n.1020C>T
n.1073C>T
n.1982C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1107C>T
n.1987C>T
n.1076C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.343C>T
n.1843C>T
n.1125C>T
n.1100C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.883C>T
n.1035C>T
n.958C>T
c.988C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.57C>T
c.289C>T
c.1180C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.258C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1038C>T
n.1070C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
n.1079C>T
11g.17460492G>CCA379775589ABCC8n.648+2946C>G
n.1020C>G
n.1073C>G
n.1982C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1107C>G
n.1987C>G
n.1076C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.343C>G
n.1843C>G
n.1125C>G
n.1100C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.883C>G
n.1035C>G
n.958C>G
c.988C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.57C>G
c.289C>G
c.1180C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.258C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1038C>G
n.1070C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
n.1079C>G
11g.17460492G>TCA379775592ABCC8n.648+2946C>A
n.1020C>A
n.1073C>A
n.1982C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1107C>A
n.1987C>A
n.1076C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.343C>A
n.1843C>A
n.1125C>A
n.1100C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.883C>A
n.1035C>A
n.958C>A
c.988C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.57C>A
c.289C>A
c.1180C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
c.258C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1038C>A
n.1070C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
n.1079C>A
11g.17460493G>ACA379775604ABCC8n.648+2945C>T
n.1019C>T
n.1072C>T
n.1981C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1106C>T
n.1986C>T
n.1075C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.342C>T
n.1842C>T
n.1124C>T
n.1099C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.882C>T
n.1034C>T
n.957C>T
c.987C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.56C>T
c.288C>T
c.1179C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.257C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1037C>T
n.1069C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.1078C>T
11g.17460493G>CCA379775600ABCC8n.648+2945C>G
n.1019C>G
n.1072C>G
n.1981C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1106C>G
n.1986C>G
n.1075C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.342C>G
n.1842C>G
n.1124C>G
n.1099C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.882C>G
n.1034C>G
n.957C>G
c.987C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.56C>G
c.288C>G
c.1179C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.257C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1037C>G
n.1069C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-732C>G (n.-732C>G)
n.1078C>G
 gnomAD v4
11g.17460493G>TCA379775596ABCC8n.648+2945C>A
n.1019C>A
n.1072C>A
n.1981C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1106C>A
n.1986C>A
n.1075C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.342C>A
n.1842C>A
n.1124C>A
n.1099C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.882C>A
n.1034C>A
n.957C>A
c.987C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.56C>A
c.288C>A
c.1179C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.257C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1037C>A
n.1069C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
n.1078C>A
11g.17460494C>ACA379775631ABCC8n.648+2944G>T
n.1018G>T
n.1071G>T
n.1980G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.1105G>T
n.1985G>T
n.1074G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.341G>T
n.1841G>T
n.1123G>T
n.1098G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.881G>T
n.1033G>T
n.956G>T
c.986G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.55G>T
c.287G>T
c.1178G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.256G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
n.1036G>T
n.1068G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
n.1077G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460494C=CA1955153944ABCC8n.648+2944G=
n.1018G=
n.1071G=
n.1980G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.1105G=
n.1985G=
n.1074G=
c.1005G= (p.Gln335=)
n.341G=
n.1841G=
n.1123G=
n.1098G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.881G=
n.1033G=
n.956G=
c.986G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.55G=
c.287G=
c.1178G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.256G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.903G= (p.Gln301=)
n.1036G=
n.1068G=
c.-513G= (n.-513G=)
c.-733G= (n.-733G=)
n.1077G=
11g.17460494C>GCA379775634ABCC8n.648+2944G>C
n.1018G>C
n.1071G>C
n.1980G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.1105G>C
n.1985G>C
n.1074G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.341G>C
n.1841G>C
n.1123G>C
n.1098G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.881G>C
n.1033G>C
n.956G>C
c.986G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.55G>C
c.287G>C
c.1178G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.256G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
n.1036G>C
n.1068G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
n.1077G>C
11g.17460494C>TCA473300491ABCC8n.648+2944G>A
n.1018G>A
n.1071G>A
n.1980G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.1105G>A
n.1985G>A
n.1074G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.341G>A
n.1841G>A
n.1123G>A
n.1098G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.881G>A
n.1033G>A
n.956G>A
c.986G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.55G>A
c.287G>A
c.1178G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.256G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
n.1036G>A
n.1068G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
n.1077G>A
11g.17460495T>ACA379775640ABCC8n.648+2943A>T
n.1017A>T
n.1070A>T
n.1979A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.1104A>T
n.1984A>T
n.1073A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.340A>T
n.1840A>T
n.1122A>T
n.1097A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.880A>T
n.1032A>T
n.955A>T
c.985A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.54A>T
c.286A>T
c.1177A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.255A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1035A>T
n.1067A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-734A>T (n.-734A>T)
n.1076A>T
11g.17460495T>CCA379775641ABCC8n.648+2943A>G
n.1017A>G
n.1070A>G
n.1979A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.1104A>G
n.1984A>G
n.1073A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.340A>G
n.1840A>G
n.1122A>G
n.1097A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.880A>G
n.1032A>G
n.955A>G
c.985A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.54A>G
c.286A>G
c.1177A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.255A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1035A>G
n.1067A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-734A>G (n.-734A>G)
n.1076A>G
 dbSNP
11g.17460495T>GCA379775642ABCC8n.648+2943A>C
n.1017A>C
n.1070A>C
n.1979A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1104A>C
n.1984A>C
n.1073A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.340A>C
n.1840A>C
n.1122A>C
n.1097A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.880A>C
n.1032A>C
n.955A>C
c.985A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.54A>C
c.286A>C
c.1177A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.255A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1035A>C
n.1067A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-734A>C (n.-734A>C)
n.1076A>C
11g.17460495T=CA1955153945ABCC8n.648+2943A=
n.1017A=
n.1070A=
n.1979A=
c.1001A= (p.Gln334=)
n.1104A=
n.1984A=
n.1073A=
c.1004A= (p.Gln335=)
n.340A=
n.1840A=
n.1122A=
n.1097A=
c.*709A= (n.*709A=)
c.880A=
n.1032A=
n.955A=
c.985A=
c.*706A= (n.*706A=)
c.54A=
c.286A=
c.1177A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.255A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.902A= (p.Gln301=)
n.1035A=
n.1067A=
c.-514A= (n.-514A=)
c.-734A= (n.-734A=)
n.1076A=
11g.17460496G>ACA379775645ABCC8n.648+2942C>T
n.1016C>T
n.1069C>T
n.1978C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.1103C>T
n.1983C>T
n.1072C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.339C>T
n.1839C>T
n.1121C>T
n.1096C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.879C>T
n.1031C>T
n.954C>T
c.984C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.53C>T
c.285C>T
c.1176C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.254C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1034C>T
n.1066C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460496G>CCA379775650ABCC8n.648+2942C>G
n.1016C>G
n.1069C>G
n.1978C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.1103C>G
n.1983C>G
n.1072C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.339C>G
n.1839C>G
n.1121C>G
n.1096C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.879C>G
n.1031C>G
n.954C>G
c.984C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.53C>G
c.285C>G
c.1176C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.254C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1034C>G
n.1066C>G
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.1075C>G
11g.17460496G>TCA379775655ABCC8n.648+2942C>A
n.1016C>A
n.1069C>A
n.1978C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.1103C>A
n.1983C>A
n.1072C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.339C>A
n.1839C>A
n.1121C>A
n.1096C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.879C>A
n.1031C>A
n.954C>A
c.984C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.53C>A
c.285C>A
c.1176C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.254C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1034C>A
n.1066C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.1075C>A
11g.17460497G>ACA5903703ABCC8n.648+2941C>T
n.1015C>T
n.1068C>T
n.1977C>T
c.999C>T (p.Phe333=)
n.1102C>T
n.1982C>T
n.1071C>T
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.338C>T
n.1838C>T
n.1120C>T
n.1095C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.878C>T
n.1030C>T
n.953C>T
c.983C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.52C>T
c.284C>T
c.1175C>T
c.978C>T (p.Phe326=)
c.253C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.900C>T (p.Phe300=)
n.1033C>T
n.1065C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460497G>CCA379775657ABCC8n.648+2941C>G
n.1015C>G
n.1068C>G
n.1977C>G
c.999C>G (p.Phe333Leu)
n.1102C>G
n.1982C>G
n.1071C>G
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.338C>G
n.1838C>G
n.1120C>G
n.1095C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.878C>G
n.1030C>G
n.953C>G
c.983C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.52C>G
c.284C>G
c.1175C>G
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.253C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.900C>G (p.Phe300Leu)
n.1033C>G
n.1065C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
n.1074C>G
11g.17460497G=CA1955153946ABCC8n.648+2941C=
n.1015C=
n.1068C=
n.1977C=
c.999C= (p.Phe333=)
n.1102C=
n.1982C=
n.1071C=
c.1002C= (p.Phe334=)
n.338C=
n.1838C=
n.1120C=
n.1095C=
c.*707C= (n.*707C=)
c.878C=
n.1030C=
n.953C=
c.983C=
c.*704C= (n.*704C=)
c.52C=
c.284C=
c.1175C=
c.978C= (p.Phe326=)
c.253C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.900C= (p.Phe300=)
n.1033C=
n.1065C=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-736C= (n.-736C=)
n.1074C=
11g.17460497G>TCA379775658ABCC8n.648+2941C>A
n.1015C>A
n.1068C>A
n.1977C>A
c.999C>A (p.Phe333Leu)
n.1102C>A
n.1982C>A
n.1071C>A
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.338C>A
n.1838C>A
n.1120C>A
n.1095C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.878C>A
n.1030C>A
n.953C>A
c.983C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.52C>A
c.284C>A
c.1175C>A
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.253C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.900C>A (p.Phe300Leu)
n.1033C>A
n.1065C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
n.1074C>A
11g.17460498A>CCA379775663ABCC8n.648+2940T>G
n.1014T>G
n.1067T>G
n.1976T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1101T>G
n.1981T>G
n.1070T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.337T>G
n.1837T>G
n.1119T>G
n.1094T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.877T>G
n.1029T>G
n.952T>G
c.982T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.51T>G
c.283T>G
c.1174T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.252T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1032T>G
n.1064T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-737T>G (n.-737T>G)
n.1073T>G
11g.17460498A>GCA379775669ABCC8n.648+2940T>C
n.1014T>C
n.1067T>C
n.1976T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1101T>C
n.1981T>C
n.1070T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.337T>C
n.1837T>C
n.1119T>C
n.1094T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.877T>C
n.1029T>C
n.952T>C
c.982T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.51T>C
c.283T>C
c.1174T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.252T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1032T>C
n.1064T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-737T>C (n.-737T>C)
n.1073T>C
11g.17460498A>TCA379775671ABCC8n.648+2940T>A
n.1014T>A
n.1067T>A
n.1976T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1101T>A
n.1981T>A
n.1070T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.337T>A
n.1837T>A
n.1119T>A
n.1094T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.877T>A
n.1029T>A
n.952T>A
c.982T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.51T>A
c.283T>A
c.1174T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.252T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1032T>A
n.1064T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-737T>A (n.-737T>A)
n.1073T>A
11g.17460499A>CCA379775687ABCC8n.648+2939T>G
n.1013T>G
n.1066T>G
n.1975T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1100T>G
n.1980T>G
n.1069T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.336T>G
n.1836T>G
n.1118T>G
n.1093T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.876T>G
n.1028T>G
n.951T>G
c.981T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.50T>G
c.282T>G
c.1173T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.251T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1031T>G
n.1063T>G
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.1072T>G
11g.17460499A>GCA379775674ABCC8n.648+2939T>C
n.1013T>C
n.1066T>C
n.1975T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1100T>C
n.1980T>C
n.1069T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.336T>C
n.1836T>C
n.1118T>C
n.1093T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.876T>C
n.1028T>C
n.951T>C
c.981T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.50T>C
c.282T>C
c.1173T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.251T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1031T>C
n.1063T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
n.1072T>C
11g.17460499A>TCA379775679ABCC8n.648+2939T>A
n.1013T>A
n.1066T>A
n.1975T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1100T>A
n.1980T>A
n.1069T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.336T>A
n.1836T>A
n.1118T>A
n.1093T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.876T>A
n.1028T>A
n.951T>A
c.981T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.50T>A
c.282T>A
c.1173T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.251T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1031T>A
n.1063T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.1072T>A
11g.17460500G>ACA473300492ABCC8n.648+2938C>T
n.1012C>T
n.1065C>T
n.1974C>T
c.996C>T (p.Val332=)
n.1099C>T
n.1979C>T
n.1068C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.335C>T
n.1835C>T
n.1117C>T
n.1092C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.875C>T
n.1027C>T
n.950C>T
c.980C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.49C>T
c.281C>T
c.1172C>T
c.975C>T (p.Val325=)
c.250C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.897C>T (p.Val299=)
n.1030C>T
n.1062C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.1071C>T
11g.17460500G>CCA473300493ABCC8n.648+2938C>G
n.1012C>G
n.1065C>G
n.1974C>G
c.996C>G (p.Val332=)
n.1099C>G
n.1979C>G
n.1068C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.335C>G
n.1835C>G
n.1117C>G
n.1092C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.875C>G
n.1027C>G
n.950C>G
c.980C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.49C>G
c.281C>G
c.1172C>G
c.975C>G (p.Val325=)
c.250C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.897C>G (p.Val299=)
n.1030C>G
n.1062C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.1071C>G
11g.17460500G>TCA473300494ABCC8n.648+2938C>A
n.1012C>A
n.1065C>A
n.1974C>A
c.996C>A (p.Val332=)
n.1099C>A
n.1979C>A
n.1068C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.335C>A
n.1835C>A
n.1117C>A
n.1092C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.875C>A
n.1027C>A
n.950C>A
c.980C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.49C>A
c.281C>A
c.1172C>A
c.975C>A (p.Val325=)
c.250C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.897C>A (p.Val299=)
n.1030C>A
n.1062C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.1071C>A
11g.17460501A>CCA379775694ABCC8n.648+2937T>G
n.1011T>G
n.1064T>G
n.1973T>G
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1098T>G
n.1978T>G
n.1067T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.334T>G
n.1834T>G
n.1116T>G
n.1091T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.874T>G
n.1026T>G
n.949T>G
c.979T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.48T>G
c.280T>G
c.1171T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.249T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1029T>G
n.1061T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.1070T>G
11g.17460501A>GCA379775696ABCC8n.648+2937T>C
n.1011T>C
n.1064T>C
n.1973T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1098T>C
n.1978T>C
n.1067T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.334T>C
n.1834T>C
n.1116T>C
n.1091T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.874T>C
n.1026T>C
n.949T>C
c.979T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.48T>C
c.280T>C
c.1171T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.249T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1029T>C
n.1061T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.1070T>C
 gnomAD v4
11g.17460501A>TCA379775697ABCC8n.648+2937T>A
n.1011T>A
n.1064T>A
n.1973T>A
c.995T>A (p.Val332Asp)
n.1098T>A
n.1978T>A
n.1067T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.334T>A
n.1834T>A
n.1116T>A
n.1091T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.874T>A
n.1026T>A
n.949T>A
c.979T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.48T>A
c.280T>A
c.1171T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.249T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1029T>A
n.1061T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.1070T>A
11g.17460502C>ACA379775700ABCC8n.648+2936G>T
n.1010G>T
n.1063G>T
n.1972G>T
c.994G>T (p.Val332Phe)
n.1097G>T
n.1977G>T
n.1066G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.333G>T
n.1833G>T
n.1115G>T
n.1090G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.873G>T
n.1025G>T
n.948G>T
c.978G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.47G>T
c.279G>T
c.1170G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.248G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1028G>T
n.1060G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.1069G>T
 gnomAD v4
11g.17460502C=CA1955153947ABCC8n.648+2936G=
n.1010G=
n.1063G=
n.1972G=
c.994G= (p.Val332=)
n.1097G=
n.1977G=
n.1066G=
c.997G= (p.Val333=)
n.333G=
n.1833G=
n.1115G=
n.1090G=
c.*702G= (n.*702G=)
c.873G=
n.1025G=
n.948G=
c.978G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.47G=
c.279G=
c.1170G=
c.973G= (p.Val325=)
c.248G=
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.895G= (p.Val299=)
n.1028G=
n.1060G=
c.-521G= (n.-521G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.1069G=
11g.17460502C>GCA379775703ABCC8n.648+2936G>C
n.1010G>C
n.1063G>C
n.1972G>C
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1097G>C
n.1977G>C
n.1066G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.333G>C
n.1833G>C
n.1115G>C
n.1090G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.873G>C
n.1025G>C
n.948G>C
c.978G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.47G>C
c.279G>C
c.1170G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.248G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1028G>C
n.1060G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.1069G>C
11g.17460502C>TCA5903704ABCC8n.648+2936G>A
n.1010G>A
n.1063G>A
n.1972G>A
c.994G>A (p.Val332Ile)
n.1097G>A
n.1977G>A
n.1066G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.333G>A
n.1833G>A
n.1115G>A
n.1090G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.873G>A
n.1025G>A
n.948G>A
c.978G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.47G>A
c.279G>A
c.1170G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.248G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1028G>A
n.1060G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.1069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460503G>ACA5903705ABCC8n.648+2935C>T
n.1009C>T
n.1062C>T
n.1971C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
n.1096C>T
n.1976C>T
n.1065C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
n.332C>T
n.1832C>T
n.1114C>T
n.1089C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.872C>T
n.1024C>T
n.947C>T
c.977C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.46C>T
c.278C>T
c.1169C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
c.247C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
n.1027C>T
n.1059C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460503G>CCA379775717ABCC8n.648+2935C>G
n.1009C>G
n.1062C>G
n.1971C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.1096C>G
n.1976C>G
n.1065C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
n.332C>G
n.1832C>G
n.1114C>G
n.1089C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.872C>G
n.1024C>G
n.947C>G
c.977C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.46C>G
c.278C>G
c.1169C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.247C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.1027C>G
n.1059C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.1068C>G
11g.17460503G=CA1955153948ABCC8n.648+2935C=
n.1009C=
n.1062C=
n.1971C=
c.993C= (p.Asp331=)
n.1096C=
n.1976C=
n.1065C=
c.996C= (p.Asp332=)
n.332C=
n.1832C=
n.1114C=
n.1089C=
c.*701C= (n.*701C=)
c.872C=
n.1024C=
n.947C=
c.977C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.46C=
c.278C=
c.1169C=
c.972C= (p.Asp324=)
c.247C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.894C= (p.Asp298=)
n.1027C=
n.1059C=
c.-522C= (n.-522C=)
c.-742C= (n.-742C=)
n.1068C=
11g.17460503G>TCA5903706ABCC8n.648+2935C>A
n.1009C>A
n.1062C>A
n.1971C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.1096C>A
n.1976C>A
n.1065C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
n.332C>A
n.1832C>A
n.1114C>A
n.1089C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.872C>A
n.1024C>A
n.947C>A
c.977C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.46C>A
c.278C>A
c.1169C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.247C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
n.1027C>A
n.1059C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.1068C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460504T>ACA379775765ABCC8n.648+2934A>T
n.1008A>T
n.1061A>T
n.1970A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1095A>T
n.1975A>T
n.1064A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.331A>T
n.1831A>T
n.1113A>T
n.1088A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.871A>T
n.1023A>T
n.946A>T
c.976A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.45A>T
c.277A>T
c.1168A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.246A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.1026A>T
n.1058A>T
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.1067A>T
11g.17460504T>CCA379775768ABCC8n.648+2934A>G
n.1008A>G
n.1061A>G
n.1970A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1095A>G
n.1975A>G
n.1064A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.331A>G
n.1831A>G
n.1113A>G
n.1088A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.871A>G
n.1023A>G
n.946A>G
c.976A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.45A>G
c.277A>G
c.1168A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.246A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1026A>G
n.1058A>G
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.1067A>G
11g.17460504T>GCA379775769ABCC8n.648+2934A>C
n.1008A>C
n.1061A>C
n.1970A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1095A>C
n.1975A>C
n.1064A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.331A>C
n.1831A>C
n.1113A>C
n.1088A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.871A>C
n.1023A>C
n.946A>C
c.976A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.45A>C
c.277A>C
c.1168A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.246A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1026A>C
n.1058A>C
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.1067A>C
11g.17460505C>ACA379775779ABCC8n.648+2933G>T
n.1007G>T
n.1060G>T
n.1969G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1094G>T
n.1974G>T
n.1063G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.330G>T
n.1830G>T
n.1112G>T
n.1087G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.870G>T
n.1022G>T
n.945G>T
c.975G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.44G>T
c.276G>T
c.1167G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.245G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1025G>T
n.1057G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.1066G>T
 gnomAD v4
11g.17460505C=CA1955153949ABCC8n.648+2933G=
n.1007G=
n.1060G=
n.1969G=
c.991G= (p.Asp331=)
n.1094G=
n.1974G=
n.1063G=
c.994G= (p.Asp332=)
n.330G=
n.1830G=
n.1112G=
n.1087G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.870G=
n.1022G=
n.945G=
c.975G=
c.*696G= (n.*696G=)
c.44G=
c.276G=
c.1167G=
c.970G= (p.Asp324=)
c.245G=
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.892G= (p.Asp298=)
n.1025G=
n.1057G=
c.-524G= (n.-524G=)
c.-744G= (n.-744G=)
n.1066G=
11g.17460505C>GCA379775775ABCC8n.648+2933G>C
n.1007G>C
n.1060G>C
n.1969G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.1094G>C
n.1974G>C
n.1063G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
n.330G>C
n.1830G>C
n.1112G>C
n.1087G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.870G>C
n.1022G>C
n.945G>C
c.975G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.44G>C
c.276G>C
c.1167G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
c.245G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1025G>C
n.1057G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
n.1066G>C
11g.17460505C>TCA5903707ABCC8n.648+2933G>A
n.1007G>A
n.1060G>A
n.1969G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1094G>A
n.1974G>A
n.1063G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.330G>A
n.1830G>A
n.1112G>A
n.1087G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.870G>A
n.1022G>A
n.945G>A
c.975G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.44G>A
c.276G>A
c.1167G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.245G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1025G>A
n.1057G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460506G>ACA5903708ABCC8n.648+2932C>T
n.1006C>T
n.1059C>T
n.1968C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
n.1093C>T
n.1973C>T
n.1062C>T
c.993C>T (p.Asn331=)
n.329C>T
n.1829C>T
n.1111C>T
n.1086C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.869C>T
n.1021C>T
n.944C>T
c.974C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.43C>T
c.275C>T
c.1166C>T
c.969C>T (p.Asn323=)
c.244C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.891C>T (p.Asn297=)
n.1024C>T
n.1056C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-745C>T (n.-745C>T)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460506G>CCA379775785ABCC8n.648+2932C>G
n.1006C>G
n.1059C>G
n.1968C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.1093C>G
n.1973C>G
n.1062C>G
c.993C>G (p.Asn331Lys)
n.329C>G
n.1829C>G
n.1111C>G
n.1086C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.869C>G
n.1021C>G
n.944C>G
c.974C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.43C>G
c.275C>G
c.1166C>G
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.244C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
n.1024C>G
n.1056C>G
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-745C>G (n.-745C>G)
n.1065C>G
11g.17460506G=CA1955153950ABCC8n.648+2932C=
n.1006C=
n.1059C=
n.1968C=
c.990C= (p.Asn330=)
n.1093C=
n.1973C=
n.1062C=
c.993C= (p.Asn331=)
n.329C=
n.1829C=
n.1111C=
n.1086C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.869C=
n.1021C=
n.944C=
c.974C=
c.*695C= (n.*695C=)
c.43C=
c.275C=
c.1166C=
c.969C= (p.Asn323=)
c.244C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.891C= (p.Asn297=)
n.1024C=
n.1056C=
c.-525C= (n.-525C=)
c.-745C= (n.-745C=)
n.1065C=
11g.17460506G>TCA379775800ABCC8n.648+2932C>A
n.1006C>A
n.1059C>A
n.1968C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.1093C>A
n.1973C>A
n.1062C>A
c.993C>A (p.Asn331Lys)
n.329C>A
n.1829C>A
n.1111C>A
n.1086C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.869C>A
n.1021C>A
n.944C>A
c.974C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.43C>A
c.275C>A
c.1166C>A
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.244C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
n.1024C>A
n.1056C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-745C>A (n.-745C>A)
n.1065C>A
 gnomAD v4
11g.17460506_17460507delinsAAGACA2580082766ABCC8n.648+2931_648+2932delinsTCTT
n.1005_1006delinsTCTT
n.1058_1059delinsTCTT
n.1967_1968delinsTCTT
c.989_990delinsTCTT (p.Asn330IlefsTer29)
n.1092_1093delinsTCTT
n.1972_1973delinsTCTT
n.1061_1062delinsTCTT
c.992_993delinsTCTT (p.Asn331IlefsTer29)
n.328_329delinsTCTT
n.1828_1829delinsTCTT
n.1110_1111delinsTCTT
n.1085_1086delinsTCTT
c.*697_*698delinsTCTT (n.*697_*698delinsTCTT)
c.868_869delinsTCTT
n.1020_1021delinsTCTT
n.943_944delinsTCTT
c.973_974delinsTCTT
c.*694_*695delinsTCTT (n.*694_*695delinsTCTT)
c.42_43delinsTCTT
c.274_275delinsTCTT
c.989_990delinsTCTT (p.Asn330IlefsTer?)
c.1165_1166delinsTCTT
c.968_969delinsTCTT (p.Asn323IlefsTer29)
c.243_244delinsTCTT
c.*1086_*1087delinsTCTT (n.*1086_*1087delinsTCTT)
c.890_891delinsTCTT (p.Asn297IlefsTer29)
n.1023_1024delinsTCTT
n.1055_1056delinsTCTT
c.-526_-525delinsTCTT (n.-526_-525delinsTCTT)
c.-746_-745delinsTCTT (n.-746_-745delinsTCTT)
n.1064_1065delinsTCTT
 ClinVar
11g.17460507T>ACA379775817ABCC8n.648+2931A>T
n.1005A>T
n.1058A>T
n.1967A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1092A>T
n.1972A>T
n.1061A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.328A>T
n.1828A>T
n.1110A>T
n.1085A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.868A>T
n.1020A>T
n.943A>T
c.973A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.42A>T
c.274A>T
c.1165A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.243A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.1023A>T
n.1055A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-746A>T (n.-746A>T)
n.1064A>T
11g.17460507T>CCA379775821ABCC8n.648+2931A>G
n.1005A>G
n.1058A>G
n.1967A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1092A>G
n.1972A>G
n.1061A>G
c.992A>G (p.Asn331Ser)
n.328A>G
n.1828A>G
n.1110A>G
n.1085A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.868A>G
n.1020A>G
n.943A>G
c.973A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.42A>G
c.274A>G
c.1165A>G
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.243A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.1023A>G
n.1055A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-746A>G (n.-746A>G)
n.1064A>G
 gnomAD v4
11g.17460507T>GCA379775833ABCC8n.648+2931A>C
n.1005A>C
n.1058A>C
n.1967A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1092A>C
n.1972A>C
n.1061A>C
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.328A>C
n.1828A>C
n.1110A>C
n.1085A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.868A>C
n.1020A>C
n.943A>C
c.973A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.42A>C
c.274A>C
c.1165A>C
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.243A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.1023A>C
n.1055A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-746A>C (n.-746A>C)
n.1064A>C
 gnomAD v4
11g.17460508T>ACA379775851ABCC8n.648+2930A>T
n.1004A>T
n.1057A>T
n.1966A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1091A>T
n.1971A>T
n.1060A>T
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.327A>T
n.1827A>T
n.1109A>T
n.1084A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.867A>T
n.1019A>T
n.942A>T
c.972A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.41A>T
c.273A>T
c.1164A>T
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.242A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.1022A>T
n.1054A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-747A>T (n.-747A>T)
n.1063A>T
11g.17460508T>CCA379775847ABCC8n.648+2930A>G
n.1004A>G
n.1057A>G
n.1966A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1091A>G
n.1971A>G
n.1060A>G
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.327A>G
n.1827A>G
n.1109A>G
n.1084A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.867A>G
n.1019A>G
n.942A>G
c.972A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.41A>G
c.273A>G
c.1164A>G
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.242A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.1022A>G
n.1054A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-747A>G (n.-747A>G)
n.1063A>G
11g.17460508T>GCA379775843ABCC8n.648+2930A>C
n.1004A>C
n.1057A>C
n.1966A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1091A>C
n.1971A>C
n.1060A>C
c.991A>C (p.Asn331His)
n.327A>C
n.1827A>C
n.1109A>C
n.1084A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.867A>C
n.1019A>C
n.942A>C
c.972A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.41A>C
c.273A>C
c.1164A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
c.242A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.889A>C (p.Asn297His)
n.1022A>C
n.1054A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.-747A>C (n.-747A>C)
n.1063A>C
11g.17460509C>ACA379775856ABCC8n.648+2929G>T
n.1003G>T
n.1056G>T
n.1965G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.1090G>T
n.1970G>T
n.1059G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.326G>T
n.1826G>T
n.1108G>T
n.1083G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.866G>T
n.1018G>T
n.941G>T
c.971G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.40G>T
c.272G>T
c.1163G>T
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.241G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.1021G>T
n.1053G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.1062G>T
11g.17460509C=CA1955153951ABCC8n.648+2929G=
n.1003G=
n.1056G=
n.1965G=
c.987G= (p.Glu329=)
n.1090G=
n.1970G=
n.1059G=
c.990G= (p.Glu330=)
n.326G=
n.1826G=
n.1108G=
n.1083G=
c.*695G= (n.*695G=)
c.866G=
n.1018G=
n.941G=
c.971G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.40G=
c.272G=
c.1163G=
c.966G= (p.Glu322=)
c.241G=
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.888G= (p.Glu296=)
n.1021G=
n.1053G=
c.-528G= (n.-528G=)
c.-748G= (n.-748G=)
n.1062G=
11g.17460509C>GCA379775857ABCC8n.648+2929G>C
n.1003G>C
n.1056G>C
n.1965G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.1090G>C
n.1970G>C
n.1059G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.326G>C
n.1826G>C
n.1108G>C
n.1083G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.866G>C
n.1018G>C
n.941G>C
c.971G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.40G>C
c.272G>C
c.1163G>C
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.241G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.1021G>C
n.1053G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.1062G>C
 COSMIC
11g.17460509C>TCA5903709ABCC8n.648+2929G>A
n.1003G>A
n.1056G>A
n.1965G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
n.1090G>A
n.1970G>A
n.1059G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
n.326G>A
n.1826G>A
n.1108G>A
n.1083G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.866G>A
n.1018G>A
n.941G>A
c.971G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.40G>A
c.272G>A
c.1163G>A
c.966G>A (p.Glu322=)
c.241G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.888G>A (p.Glu296=)
n.1021G>A
n.1053G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.1062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460511_17460513delCA2612668248ABCC8n.648+2927_648+2929del
n.1001_1003del
n.1054_1056del
n.1963_1965del
c.985_987del (p.Glu329del)
n.1088_1090del
n.1968_1970del
n.1057_1059del
c.988_990del (p.Glu330del)
n.324_326del
n.1824_1826del
n.1106_1108del
n.1081_1083del
c.*693_*695del (n.*693_*695del)
c.864_866del
n.1016_1018del
n.939_941del
c.969_971del
c.*690_*692del (n.*690_*692del)
c.38_40del
c.270_272del
c.1161_1163del
c.964_966del (p.Glu322del)
c.239_241del
c.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del)
c.886_888del (p.Glu296del)
n.1019_1021del
n.1051_1053del
c.-530_-528del (n.-530_-528del)
c.-750_-748del (n.-750_-748del)
n.1060_1062del
 gnomAD v4
11g.17460510T>ACA379775865ABCC8n.648+2928A>T
n.1002A>T
n.1055A>T
n.1964A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1089A>T
n.1969A>T
n.1058A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.325A>T
n.1825A>T
n.1107A>T
n.1082A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.865A>T
n.1017A>T
n.940A>T
c.970A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.39A>T
c.271A>T
c.1162A>T
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.240A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.1020A>T
n.1052A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.1061A>T
11g.17460510T>CCA379775873ABCC8n.648+2928A>G
n.1002A>G
n.1055A>G
n.1964A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1089A>G
n.1969A>G
n.1058A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.325A>G
n.1825A>G
n.1107A>G
n.1082A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.865A>G
n.1017A>G
n.940A>G
c.970A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.39A>G
c.271A>G
c.1162A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.240A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1020A>G
n.1052A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.1061A>G
11g.17460510T>GCA379775896ABCC8n.648+2928A>C
n.1002A>C
n.1055A>C
n.1964A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1089A>C
n.1969A>C
n.1058A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.325A>C
n.1825A>C
n.1107A>C
n.1082A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.865A>C
n.1017A>C
n.940A>C
c.970A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.39A>C
c.271A>C
c.1162A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.240A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1020A>C
n.1052A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
n.1061A>C
11g.17460511C>ACA379775901ABCC8n.648+2927G>T
n.1001G>T
n.1054G>T
n.1963G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1088G>T
n.1968G>T
n.1057G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.324G>T
n.1824G>T
n.1106G>T
n.1081G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.864G>T
n.1016G>T
n.939G>T
c.969G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.38G>T
c.270G>T
c.1161G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.239G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1019G>T
n.1051G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
n.1060G>T
11g.17460511C>GCA379775917ABCC8n.648+2927G>C
n.1001G>C
n.1054G>C
n.1963G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1088G>C
n.1968G>C
n.1057G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.324G>C
n.1824G>C
n.1106G>C
n.1081G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.864G>C
n.1016G>C
n.939G>C
c.969G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.38G>C
c.270G>C
c.1161G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.239G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1019G>C
n.1051G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
n.1060G>C
11g.17460511C>TCA379775913ABCC8n.648+2927G>A
n.1001G>A
n.1054G>A
n.1963G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1088G>A
n.1968G>A
n.1057G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.324G>A
n.1824G>A
n.1106G>A
n.1081G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.864G>A
n.1016G>A
n.939G>A
c.969G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.38G>A
c.270G>A
c.1161G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.239G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1019G>A
n.1051G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.1060G>A
 dbSNP COSMIC
11g.17460512C>ACA379775918ABCC8n.648+2926G>T
n.1000G>T
n.1053G>T
n.1962G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1087G>T
n.1967G>T
n.1056G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.323G>T
n.1823G>T
n.1105G>T
n.1080G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.863G>T
n.1015G>T
n.938G>T
c.968G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.37G>T
c.269G>T
c.1160G>T
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.238G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
n.1018G>T
n.1050G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.1059G>T
11g.17460512C=CA1955153952ABCC8n.648+2926G=
n.1000G=
n.1053G=
n.1962G=
c.984G= (p.Lys328=)
n.1087G=
n.1967G=
n.1056G=
c.987G= (p.Lys329=)
n.323G=
n.1823G=
n.1105G=
n.1080G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.863G=
n.1015G=
n.938G=
c.968G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.37G=
c.269G=
c.1160G=
c.963G= (p.Lys321=)
c.238G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.885G= (p.Lys295=)
n.1018G=
n.1050G=
c.-531G= (n.-531G=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.1059G=
11g.17460512C>GCA379775919ABCC8n.648+2926G>C
n.1000G>C
n.1053G>C
n.1962G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1087G>C
n.1967G>C
n.1056G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.323G>C
n.1823G>C
n.1105G>C
n.1080G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.863G>C
n.1015G>C
n.938G>C
c.968G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.37G>C
c.269G>C
c.1160G>C
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.238G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
n.1018G>C
n.1050G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.1059G>C
11g.17460512C>TCA473300495ABCC8n.648+2926G>A
n.1000G>A
n.1053G>A
n.1962G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1087G>A
n.1967G>A
n.1056G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
n.323G>A
n.1823G>A
n.1105G>A
n.1080G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.863G>A
n.1015G>A
n.938G>A
c.968G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.37G>A
c.269G>A
c.1160G>A
c.963G>A (p.Lys321=)
c.238G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.885G>A (p.Lys295=)
n.1018G>A
n.1050G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17460513T>ACA379775924ABCC8n.648+2925A>T
n.999A>T
n.1052A>T
n.1961A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1086A>T
n.1966A>T
n.1055A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.322A>T
n.1822A>T
n.1104A>T
n.1079A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.862A>T
n.1014A>T
n.937A>T
c.967A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.36A>T
c.268A>T
c.1159A>T
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.237A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.884A>T (p.Lys295Met)
n.1017A>T
n.1049A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.1058A>T
11g.17460513T>CCA379775927ABCC8n.648+2925A>G
n.999A>G
n.1052A>G
n.1961A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1086A>G
n.1966A>G
n.1055A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.322A>G
n.1822A>G
n.1104A>G
n.1079A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.862A>G
n.1014A>G
n.937A>G
c.967A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.36A>G
c.268A>G
c.1159A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.237A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.1017A>G
n.1049A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.1058A>G
11g.17460513T>GCA379775931ABCC8n.648+2925A>C
n.999A>C
n.1052A>C
n.1961A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1086A>C
n.1966A>C
n.1055A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.322A>C
n.1822A>C
n.1104A>C
n.1079A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.862A>C
n.1014A>C
n.937A>C
c.967A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.36A>C
c.268A>C
c.1159A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.237A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.1017A>C
n.1049A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.1058A>C
11g.17460514T>ACA379775934ABCC8n.648+2924A>T
n.998A>T
n.1051A>T
n.1960A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1085A>T
n.1965A>T
n.1054A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.321A>T
n.1821A>T
n.1103A>T
n.1078A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.861A>T
n.1013A>T
n.936A>T
c.966A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.35A>T
c.267A>T
c.1158A>T
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.236A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.1016A>T
n.1048A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-753A>T (n.-753A>T)
n.1057A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460514T>CCA379775937ABCC8n.648+2924A>G
n.998A>G
n.1051A>G
n.1960A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1085A>G
n.1965A>G
n.1054A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.321A>G
n.1821A>G
n.1103A>G
n.1078A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.861A>G
n.1013A>G
n.936A>G
c.966A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.35A>G
c.267A>G
c.1158A>G
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.236A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.1016A>G
n.1048A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.1057A>G
11g.17460514T>GCA379775944ABCC8n.648+2924A>C
n.998A>C
n.1051A>C
n.1960A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1085A>C
n.1965A>C
n.1054A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.321A>C
n.1821A>C
n.1103A>C
n.1078A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.861A>C
n.1013A>C
n.936A>C
c.966A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.35A>C
c.267A>C
c.1158A>C
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.236A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.1016A>C
n.1048A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-753A>C (n.-753A>C)
n.1057A>C
11g.17460514T=CA1955153953ABCC8n.648+2924A=
n.998A=
n.1051A=
n.1960A=
c.982A= (p.Lys328=)
n.1085A=
n.1965A=
n.1054A=
c.985A= (p.Lys329=)
n.321A=
n.1821A=
n.1103A=
n.1078A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.861A=
n.1013A=
n.936A=
c.966A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.35A=
c.267A=
c.1158A=
c.961A= (p.Lys321=)
c.236A=
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.883A= (p.Lys295=)
n.1016A=
n.1048A=
c.-533A= (n.-533A=)
c.-753A= (n.-753A=)
n.1057A=
11g.17460515C>ACA5903710ABCC8n.648+2923G>T
n.997G>T
n.1050G>T
n.1959G>T
c.981G>T (p.Gly327=)
n.1084G>T
n.1964G>T
n.1053G>T
c.984G>T (p.Gly328=)
n.320G>T
n.1820G>T
n.1102G>T
n.1077G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.860G>T
n.1012G>T
n.935G>T
c.965G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.34G>T
c.266G>T
c.1157G>T
c.960G>T (p.Gly320=)
c.235G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.882G>T (p.Gly294=)
n.1015G>T
n.1047G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.1056G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460515C=CA1955153954ABCC8n.648+2923G=
n.997G=
n.1050G=
n.1959G=
c.981G= (p.Gly327=)
n.1084G=
n.1964G=
n.1053G=
c.984G= (p.Gly328=)
n.320G=
n.1820G=
n.1102G=
n.1077G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.860G=
n.1012G=
n.935G=
c.965G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.34G=
c.266G=
c.1157G=
c.960G= (p.Gly320=)
c.235G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.882G= (p.Gly294=)
n.1015G=
n.1047G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-754G= (n.-754G=)
n.1056G=
11g.17460515C>GCA473300496ABCC8n.648+2923G>C
n.997G>C
n.1050G>C
n.1959G>C
c.981G>C (p.Gly327=)
n.1084G>C
n.1964G>C
n.1053G>C
c.984G>C (p.Gly328=)
n.320G>C
n.1820G>C
n.1102G>C
n.1077G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.860G>C
n.1012G>C
n.935G>C
c.965G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.34G>C
c.266G>C
c.1157G>C
c.960G>C (p.Gly320=)
c.235G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.882G>C (p.Gly294=)
n.1015G>C
n.1047G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.1056G>C
11g.17460515C>TCA473300497ABCC8n.648+2923G>A
n.997G>A
n.1050G>A
n.1959G>A
c.981G>A (p.Gly327=)
n.1084G>A
n.1964G>A
n.1053G>A
c.984G>A (p.Gly328=)
n.320G>A
n.1820G>A
n.1102G>A
n.1077G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.860G>A
n.1012G>A
n.935G>A
c.965G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.34G>A
c.266G>A
c.1157G>A
c.960G>A (p.Gly320=)
c.235G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.882G>A (p.Gly294=)
n.1015G>A
n.1047G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.1056G>A
11g.17460516C>ACA379775955ABCC8n.648+2922G>T
n.996G>T
n.1049G>T
n.1958G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1083G>T
n.1963G>T
n.1052G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.319G>T
n.1819G>T
n.1101G>T
n.1076G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.859G>T
n.1011G>T
n.934G>T
c.964G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.33G>T
c.265G>T
c.1156G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.234G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1014G>T
n.1046G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-755G>T (n.-755G>T)
n.1055G>T
11g.17460516C>GCA379775959ABCC8n.648+2922G>C
n.996G>C
n.1049G>C
n.1958G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1083G>C
n.1963G>C
n.1052G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.319G>C
n.1819G>C
n.1101G>C
n.1076G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.859G>C
n.1011G>C
n.934G>C
c.964G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.33G>C
c.265G>C
c.1156G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.234G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1014G>C
n.1046G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-755G>C (n.-755G>C)
n.1055G>C
11g.17460516C>TCA379775973ABCC8n.648+2922G>A
n.996G>A
n.1049G>A
n.1958G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1083G>A
n.1963G>A
n.1052G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.319G>A
n.1819G>A
n.1101G>A
n.1076G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.859G>A
n.1011G>A
n.934G>A
c.964G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.33G>A
c.265G>A
c.1156G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.234G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.1014G>A
n.1046G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-755G>A (n.-755G>A)
n.1055G>A
11g.17460517C>ACA379775990ABCC8n.648+2921G>T
n.995G>T
n.1048G>T
n.1957G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.1082G>T
n.1962G>T
n.1051G>T
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.318G>T
n.1818G>T
n.1100G>T
n.1075G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.858G>T
n.1010G>T
n.933G>T
c.963G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.32G>T
c.264G>T
c.1155G>T
c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.233G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.1013G>T
n.1045G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.1054G>T
11g.17460517C=CA1955153955ABCC8n.648+2921G=
n.995G=
n.1048G=
n.1957G=
c.979G= (p.Gly327=)
n.1082G=
n.1962G=
n.1051G=
c.982G= (p.Gly328=)
n.318G=
n.1818G=
n.1100G=
n.1075G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.858G=
n.1010G=
n.933G=
c.963G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.32G=
c.264G=
c.1155G=
c.958G= (p.Gly320=)
c.233G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.1013G=
n.1045G=
c.-536G= (n.-536G=)
c.-756G= (n.-756G=)
n.1054G=
11g.17460517C>GCA379775994ABCC8n.648+2921G>C
n.995G>C
n.1048G>C
n.1957G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1082G>C
n.1962G>C
n.1051G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.318G>C
n.1818G>C
n.1100G>C
n.1075G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.858G>C
n.1010G>C
n.933G>C
c.963G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.32G>C
c.264G>C
c.1155G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.233G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1013G>C
n.1045G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.1054G>C
11g.17460517C>TCA379775980ABCC8n.648+2921G>A
n.995G>A
n.1048G>A
n.1957G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1082G>A
n.1962G>A
n.1051G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.318G>A
n.1818G>A
n.1100G>A
n.1075G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.858G>A
n.1010G>A
n.933G>A
c.963G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.32G>A
c.264G>A
c.1155G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.233G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.1013G>A
n.1045G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.1054G>A
 dbSNP
11g.17460518A>CCA473300499ABCC8n.648+2920T>G
n.994T>G
n.1047T>G
n.1956T>G
c.978T>G (p.Leu326=)
n.1081T>G
n.1961T>G
n.1050T>G
c.981T>G (p.Leu327=)
n.317T>G
n.1817T>G
n.1099T>G
n.1074T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.857T>G
n.1009T>G
n.932T>G
c.962T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.31T>G
c.263T>G
c.1154T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
c.232T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.879T>G (p.Leu293=)
n.1012T>G
n.1044T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.1053T>G
 gnomAD v4
11g.17460518A>GCA473300500ABCC8n.648+2920T>C
n.994T>C
n.1047T>C
n.1956T>C
c.978T>C (p.Leu326=)
n.1081T>C
n.1961T>C
n.1050T>C
c.981T>C (p.Leu327=)
n.317T>C
n.1817T>C
n.1099T>C
n.1074T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.857T>C
n.1009T>C
n.932T>C
c.962T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.31T>C
c.263T>C
c.1154T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.232T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.879T>C (p.Leu293=)
n.1012T>C
n.1044T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.1053T>C
11g.17460518A>TCA473300501ABCC8n.648+2920T>A
n.994T>A
n.1047T>A
n.1956T>A
c.978T>A (p.Leu326=)
n.1081T>A
n.1961T>A
n.1050T>A
c.981T>A (p.Leu327=)
n.317T>A
n.1817T>A
n.1099T>A
n.1074T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.857T>A
n.1009T>A
n.932T>A
c.962T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.31T>A
c.263T>A
c.1154T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
c.232T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.879T>A (p.Leu293=)
n.1012T>A
n.1044T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.1053T>A
11g.17460519A>CCA379776009ABCC8n.648+2919T>G
n.993T>G
n.1046T>G
n.1955T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1080T>G
n.1960T>G
n.1049T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.316T>G
n.1816T>G
n.1098T>G
n.1073T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.856T>G
n.1008T>G
n.931T>G
c.961T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.30T>G
c.262T>G
c.1153T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.231T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1011T>G
n.1043T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-758T>G (n.-758T>G)
n.1052T>G
11g.17460519A>GCA379776026ABCC8n.648+2919T>C
n.993T>C
n.1046T>C
n.1955T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1080T>C
n.1960T>C
n.1049T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.316T>C
n.1816T>C
n.1098T>C
n.1073T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.856T>C
n.1008T>C
n.931T>C
c.961T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.30T>C
c.262T>C
c.1153T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.231T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1011T>C
n.1043T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-758T>C (n.-758T>C)
n.1052T>C
11g.17460519A>TCA379776016ABCC8n.648+2919T>A
n.993T>A
n.1046T>A
n.1955T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1080T>A
n.1960T>A
n.1049T>A
c.980T>A (p.Leu327His)
n.316T>A
n.1816T>A
n.1098T>A
n.1073T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.856T>A
n.1008T>A
n.931T>A
c.961T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.30T>A
c.262T>A
c.1153T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.231T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
n.1011T>A
n.1043T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-758T>A (n.-758T>A)
n.1052T>A
11g.17460519_17460520delinsAGCA1955153956ABCC8n.648+2918_648+2919delinsCT
n.992_993delinsCT
n.1045_1046delinsCT
n.1954_1955delinsCT
c.976_977delinsCT (p.Leu326=)
n.1079_1080delinsCT
n.1959_1960delinsCT
n.1048_1049delinsCT
c.979_980delinsCT (p.Leu327=)
n.315_316delinsCT
n.1815_1816delinsCT
n.1097_1098delinsCT
n.1072_1073delinsCT
c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT)
c.855_856delinsCT
n.1007_1008delinsCT
n.930_931delinsCT
c.960_961delinsCT
c.*681_*682delinsCT (n.*681_*682delinsCT)
c.29_30delinsCT
c.261_262delinsCT
c.1152_1153delinsCT
c.955_956delinsCT (p.Leu319=)
c.230_231delinsCT
c.*1073_*1074delinsCT (n.*1073_*1074delinsCT)
c.877_878delinsCT (p.Leu293=)
n.1010_1011delinsCT
n.1042_1043delinsCT
c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT)
c.-759_-758delinsCT (n.-759_-758delinsCT)
n.1051_1052delinsCT
11g.17460520G>ACA379776030ABCC8n.648+2918C>T
n.992C>T
n.1045C>T
n.1954C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1079C>T
n.1959C>T
n.1048C>T
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.315C>T
n.1815C>T
n.1097C>T
n.1072C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.855C>T
n.1007C>T
n.930C>T
c.960C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.29C>T
c.261C>T
c.1152C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.230C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.1010C>T
n.1042C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
n.1051C>T
11g.17460520G>CCA379776031ABCC8n.648+2918C>G
n.992C>G
n.1045C>G
n.1954C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1079C>G
n.1959C>G
n.1048C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.315C>G
n.1815C>G
n.1097C>G
n.1072C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.855C>G
n.1007C>G
n.930C>G
c.960C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.29C>G
c.261C>G
c.1152C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.230C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1010C>G
n.1042C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-759C>G (n.-759C>G)
n.1051C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17460520G=CA1955153957ABCC8n.648+2918C=
n.992C=
n.1045C=
n.1954C=
c.976C= (p.Leu326=)
n.1079C=
n.1959C=
n.1048C=
c.979C= (p.Leu327=)
n.315C=
n.1815C=
n.1097C=
n.1072C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.855C=
n.1007C=
n.930C=
c.960C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.29C=
c.261C=
c.1152C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.230C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1010C=
n.1042C=
c.-539C= (n.-539C=)
c.-759C= (n.-759C=)
n.1051C=
11g.17460520G>TCA379776033ABCC8n.648+2918C>A
n.992C>A
n.1045C>A
n.1954C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1079C>A
n.1959C>A
n.1048C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.315C>A
n.1815C>A
n.1097C>A
n.1072C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.855C>A
n.1007C>A
n.930C>A
c.960C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.29C>A
c.261C>A
c.1152C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.230C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.1010C>A
n.1042C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.1051C>A
11g.17460521delCA5903711ABCC8n.648+2918del
n.992del
n.1045del
n.1954del
c.976del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1079del
n.1959del
n.1048del
c.979del (p.Lys329ArgfsTer?)
n.315del
n.1815del
n.1097del
n.1072del
c.*684del (n.*684del)
c.855del
n.1007del
n.930del
c.960del
c.*681del (n.*681del)
c.29del
c.261del
c.1152del
c.955del (p.Lys321ArgfsTer?)
c.230del
c.*1073del (n.*1073del)
c.877del (p.Lys295ArgfsTer?)
n.1010del
n.1042del
c.-539del (n.-539del)
c.-759del (n.-759del)
n.1051del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17460521G>ACA473300503ABCC8n.648+2917C>T
n.991C>T
n.1044C>T
n.1953C>T
c.975C>T (p.His325=)
n.1078C>T
n.1958C>T
n.1047C>T
c.978C>T (p.His326=)
n.314C>T
n.1814C>T
n.1096C>T
n.1071C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.854C>T
n.1006C>T
n.929C>T
c.959C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.28C>T
c.260C>T
c.1151C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.229C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.876C>T (p.His292=)
n.1009C>T
n.1041C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
n.1050C>T
11g.17460521G>CCA379776040ABCC8n.648+2917C>G
n.991C>G
n.1044C>G
n.1953C>G
c.975C>G (p.His325Gln)
n.1078C>G
n.1958C>G
n.1047C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
n.314C>G
n.1814C>G
n.1096C>G
n.1071C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.854C>G
n.1006C>G
n.929C>G
c.959C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.28C>G
c.260C>G
c.1151C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.229C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.876C>G (p.His292Gln)
n.1009C>G
n.1041C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
n.1050C>G
11g.17460521G>TCA379776052ABCC8n.648+2917C>A
n.991C>A
n.1044C>A
n.1953C>A
c.975C>A (p.His325Gln)
n.1078C>A
n.1958C>A
n.1047C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
n.314C>A
n.1814C>A
n.1096C>A
n.1071C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.854C>A
n.1006C>A
n.929C>A
c.959C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.28C>A
c.260C>A
c.1151C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
c.229C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.876C>A (p.His292Gln)
n.1009C>A
n.1041C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
n.1050C>A
 gnomAD v4
11g.17460522T>ACA379776058ABCC8n.648+2916A>T
n.990A>T
n.1043A>T
n.1952A>T
c.974A>T (p.His325Leu)
n.1077A>T
n.1957A>T
n.1046A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
n.313A>T
n.1813A>T
n.1095A>T
n.1070A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.853A>T
n.1005A>T
n.928A>T
c.958A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.27A>T
c.259A>T
c.1150A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.228A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.875A>T (p.His292Leu)
n.1008A>T
n.1040A>T
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.1049A>T
11g.17460522T>CCA379776092ABCC8n.648+2916A>G
n.990A>G
n.1043A>G
n.1952A>G
c.974A>G (p.His325Arg)
n.1077A>G
n.1957A>G
n.1046A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
n.313A>G
n.1813A>G
n.1095A>G
n.1070A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.853A>G
n.1005A>G
n.928A>G
c.958A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.27A>G
c.259A>G
c.1150A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.228A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.875A>G (p.His292Arg)
n.1008A>G
n.1040A>G
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.1049A>G
11g.17460522T>GCA379776097ABCC8n.648+2916A>C
n.990A>C
n.1043A>C
n.1952A>C
c.974A>C (p.His325Pro)
n.1077A>C
n.1957A>C
n.1046A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
n.313A>C
n.1813A>C
n.1095A>C
n.1070A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.853A>C
n.1005A>C
n.928A>C
c.958A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.27A>C
c.259A>C
c.1150A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.228A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.875A>C (p.His292Pro)
n.1008A>C
n.1040A>C
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.1049A>C
11g.17460523G>ACA379776100ABCC8n.648+2915C>T
n.989C>T
n.1042C>T
n.1951C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
n.1076C>T
n.1956C>T
n.1045C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.312C>T
n.1812C>T
n.1094C>T
n.1069C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.852C>T
n.1004C>T
n.927C>T
c.957C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.26C>T
c.258C>T
c.1149C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.227C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.874C>T (p.His292Tyr)
n.1007C>T
n.1039C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.1048C>T
11g.17460523G>CCA379776101ABCC8n.648+2915C>G
n.989C>G
n.1042C>G
n.1951C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
n.1076C>G
n.1956C>G
n.1045C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
n.312C>G
n.1812C>G
n.1094C>G
n.1069C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.852C>G
n.1004C>G
n.927C>G
c.957C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.26C>G
c.258C>G
c.1149C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.227C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.874C>G (p.His292Asp)
n.1007C>G
n.1039C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.1048C>G
11g.17460523G>TCA379776103ABCC8n.648+2915C>A
n.989C>A
n.1042C>A
n.1951C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
n.1076C>A
n.1956C>A
n.1045C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
n.312C>A
n.1812C>A
n.1094C>A
n.1069C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.852C>A
n.1004C>A
n.927C>A
c.957C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.26C>A
c.258C>A
c.1149C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.227C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.874C>A (p.His292Asn)
n.1007C>A
n.1039C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.1048C>A
11g.17460524G>ACA473300508ABCC8n.648+2914C>T
n.988C>T
n.1041C>T
n.1950C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
n.1075C>T
n.1955C>T
n.1044C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
n.311C>T
n.1811C>T
n.1093C>T
n.1068C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.851C>T
n.1003C>T
n.926C>T
c.956C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.25C>T
c.257C>T
c.1148C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
c.226C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.873C>T (p.Asp291=)
n.1006C>T
n.1038C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17460524G>CCA379776142ABCC8n.648+2914C>G
n.988C>G
n.1041C>G
n.1950C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.1075C>G
n.1955C>G
n.1044C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.311C>G
n.1811C>G
n.1093C>G
n.1068C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.851C>G
n.1003C>G
n.926C>G
c.956C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.25C>G
c.257C>G
c.1148C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.226C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.1006C>G
n.1038C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.1047C>G
11g.17460524G=CA1955153958ABCC8n.648+2914C=
n.988C=
n.1041C=
n.1950C=
c.972C= (p.Asp324=)
n.1075C=
n.1955C=
n.1044C=
c.975C= (p.Asp325=)
n.311C=
n.1811C=
n.1093C=
n.1068C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.851C=
n.1003C=
n.926C=
c.956C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.25C=
c.257C=
c.1148C=
c.951C= (p.Asp317=)
c.226C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.873C= (p.Asp291=)
n.1006C=
n.1038C=
c.-543C= (n.-543C=)
c.-763C= (n.-763C=)
n.1047C=
11g.17460524G>TCA379776108ABCC8n.648+2914C>A
n.988C>A
n.1041C>A
n.1950C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.1075C>A
n.1955C>A
n.1044C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.311C>A
n.1811C>A
n.1093C>A
n.1068C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.851C>A
n.1003C>A
n.926C>A
c.956C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.25C>A
c.257C>A
c.1148C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.226C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.1006C>A
n.1038C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.1047C>A

Number of alleles fetched