Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174572392G>A | CA349343764 | WIPF1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.418C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.182-147C>T (n.182-147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572392G>C | CA349343774 | WIPF1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.418C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.182-147C>G (n.182-147C>G) | |
2 | g.174572392G= | CA1308757570 | WIPF1 | c.413C= (p.Ala138=) n.418C= c.404C= (p.Ala135=) c.182-147C= (n.182-147C=) | |
2 | g.174572392G>T | CA349343775 | WIPF1 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.418C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) c.182-147C>A (n.182-147C>A) | |
2 | g.174572393C>A | CA349343786 | WIPF1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.417G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.182-148G>T (n.182-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572393C= | CA1308757571 | WIPF1 | c.412G= (p.Ala138=) n.417G= c.403G= (p.Ala135=) c.182-148G= (n.182-148G=) | |
2 | g.174572393C>G | CA349343789 | WIPF1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.417G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.182-148G>C (n.182-148G>C) | |
2 | g.174572393C>T | CA349343778 | WIPF1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.417G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.182-148G>A (n.182-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572394A>C | CA430229399 | WIPF1 | c.411T>G (p.Ser137=) n.416T>G c.402T>G (p.Ser134=) c.182-149T>G (n.182-149T>G) | |
2 | g.174572394A>G | CA430229402 | WIPF1 | c.411T>C (p.Ser137=) n.416T>C c.402T>C (p.Ser134=) c.182-149T>C (n.182-149T>C) | |
2 | g.174572394A>T | CA430229401 | WIPF1 | c.411T>A (p.Ser137=) n.416T>A c.402T>A (p.Ser134=) c.182-149T>A (n.182-149T>A) | |
2 | g.174572395G>A | CA349343792 | WIPF1 | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.415C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.182-150C>T (n.182-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572395G>C | CA349343794 | WIPF1 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.415C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.182-150C>G (n.182-150C>G) | |
2 | g.174572395G>T | CA349343797 | WIPF1 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.415C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.182-150C>A (n.182-150C>A) | |
2 | g.174572396A= | CA1308757572 | WIPF1 | c.409T= (p.Ser137=) n.414T= c.400T= (p.Ser134=) c.182-151T= (n.182-151T=) | |
2 | g.174572396A>C | CA349343798 | WIPF1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.414T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.182-151T>G (n.182-151T>G) | |
2 | g.174572396A>G | CA1974133 | WIPF1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.414T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.182-151T>C (n.182-151T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572396A>T | CA349343800 | WIPF1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.414T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.182-151T>A (n.182-151T>A) | |
2 | g.174572397T>A | CA430229404 | WIPF1 | c.408A>T (p.Thr136=) n.413A>T c.399A>T (p.Thr133=) c.182-152A>T (n.182-152A>T) | |
2 | g.174572397T>C | CA430229405 | WIPF1 | c.408A>G (p.Thr136=) n.413A>G c.399A>G (p.Thr133=) c.182-152A>G (n.182-152A>G) | |
2 | g.174572397T>G | CA430229406 | WIPF1 | c.408A>C (p.Thr136=) n.413A>C c.399A>C (p.Thr133=) c.182-152A>C (n.182-152A>C) | |
2 | g.174572398G>A | CA349343802 | WIPF1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.412C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.182-153C>T (n.182-153C>T) | |
2 | g.174572398G>C | CA349343803 | WIPF1 | c.407C>G (p.Thr136Arg) n.412C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.182-153C>G (n.182-153C>G) | |
2 | g.174572398G>T | CA349343804 | WIPF1 | c.407C>A (p.Thr136Lys) n.412C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.182-153C>A (n.182-153C>A) | |
2 | g.174572399T>A | CA349343805 | WIPF1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.411A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.182-154A>T (n.182-154A>T) | |
2 | g.174572399T>C | CA349343806 | WIPF1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.411A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.182-154A>G (n.182-154A>G) | |
2 | g.174572399T>G | CA349343807 | WIPF1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.411A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.182-154A>C (n.182-154A>C) | |
2 | g.174572400G>A | CA430229408 | WIPF1 | c.405C>T (p.Ser135=) n.410C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.182-155C>T (n.182-155C>T) | |
2 | g.174572400G>C | CA430229409 | WIPF1 | c.405C>G (p.Ser135=) n.410C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.182-155C>G (n.182-155C>G) | |
2 | g.174572400G>T | CA430229412 | WIPF1 | c.405C>A (p.Ser135=) n.410C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.182-155C>A (n.182-155C>A) | |
2 | g.174572401G>A | CA349343816 | WIPF1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) n.409C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.182-156C>T (n.182-156C>T) | |
2 | g.174572401G>C | CA349343808 | WIPF1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) n.409C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.182-156C>G (n.182-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572401G= | CA1308757573 | WIPF1 | c.404C= (p.Ser135=) n.409C= c.395C= (p.Ser132=) c.182-156C= (n.182-156C=) | |
2 | g.174572401G>T | CA60843942 | WIPF1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.409C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.182-156C>A (n.182-156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572402A= | CA1308757574 | WIPF1 | c.403T= (p.Ser135=) n.408T= c.394T= (p.Ser132=) c.182-157T= (n.182-157T=) | |
2 | g.174572402A>C | CA60843949 | WIPF1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.408T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.182-157T>G (n.182-157T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572402A>G | CA349343818 | WIPF1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.408T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.182-157T>C (n.182-157T>C) | |
2 | g.174572402A>T | CA349343819 | WIPF1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.408T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.182-157T>A (n.182-157T>A) | |
2 | g.174572403T>A | CA349343821 | WIPF1 | c.402A>T (p.Arg134Ser) n.407A>T c.393A>T (p.Arg131Ser) c.182-158A>T (n.182-158A>T) | |
2 | g.174572403T>C | CA430229416 | WIPF1 | c.402A>G (p.Arg134=) n.407A>G c.393A>G (p.Arg131=) c.182-158A>G (n.182-158A>G) | |
2 | g.174572403T>G | CA60843955 | WIPF1 | c.402A>C (p.Arg134Ser) n.407A>C c.393A>C (p.Arg131Ser) c.182-158A>C (n.182-158A>C) | dbSNP |
2 | g.174572403T= | CA1308757575 | WIPF1 | c.402A= (p.Arg134=) n.407A= c.393A= (p.Arg131=) c.182-158A= (n.182-158A=) | |
2 | g.174572404C>A | CA349343824 | WIPF1 | c.401G>T (p.Arg134Ile) n.406G>T c.392G>T (p.Arg131Ile) c.182-159G>T (n.182-159G>T) | |
2 | g.174572404C= | CA1308757576 | WIPF1 | c.401G= (p.Arg134=) n.406G= c.392G= (p.Arg131=) c.182-159G= (n.182-159G=) | |
2 | g.174572404C>G | CA349343826 | WIPF1 | c.401G>C (p.Arg134Thr) n.406G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.182-159G>C (n.182-159G>C) | |
2 | g.174572404C>T | CA60843963 | WIPF1 | c.401G>A (p.Arg134Lys) n.406G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.182-159G>A (n.182-159G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572405T>A | CA349343829 | WIPF1 | c.400A>T (p.Arg134Ter) n.405A>T c.391A>T (p.Arg131Ter) c.182-160A>T (n.182-160A>T) | |
2 | g.174572405T>C | CA349343832 | WIPF1 | c.400A>G (p.Arg134Gly) n.405A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.182-160A>G (n.182-160A>G) | |
2 | g.174572405T>G | CA430229418 | WIPF1 | c.400A>C (p.Arg134=) n.405A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.182-160A>C (n.182-160A>C) | |
2 | g.174572406T>A | CA430229420 | WIPF1 | c.399A>T (p.Gly133=) n.404A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.182-161A>T (n.182-161A>T) | |
2 | g.174572406T>C | CA430229422 | WIPF1 | c.399A>G (p.Gly133=) n.404A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.182-161A>G (n.182-161A>G) | |
2 | g.174572406T>G | CA430229424 | WIPF1 | c.399A>C (p.Gly133=) n.404A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.182-161A>C (n.182-161A>C) | |
2 | g.174572407C>A | CA349343834 | WIPF1 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.403G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.182-162G>T (n.182-162G>T) | dbSNP |
2 | g.174572407C= | CA1308757577 | WIPF1 | c.398G= (p.Gly133=) n.403G= c.389G= (p.Gly130=) c.182-162G= (n.182-162G=) | |
2 | g.174572407C>G | CA349343835 | WIPF1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.403G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.182-162G>C (n.182-162G>C) | |
2 | g.174572407C>T | CA349343837 | WIPF1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.403G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.182-162G>A (n.182-162G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572408C>A | CA349343842 | WIPF1 | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.402G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.182-163G>T (n.182-163G>T) | |
2 | g.174572408C>G | CA349343843 | WIPF1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.402G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.182-163G>C (n.182-163G>C) | |
2 | g.174572408C>T | CA349343841 | WIPF1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.402G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.182-163G>A (n.182-163G>A) | |
2 | g.174572408_174572409insAT | CA645516653 | WIPF1 | c.396_397insAT (p.Gly133MetfsTer?) n.401_402insAT c.387_388insAT (p.Gly130MetfsTer?) c.182-164_182-163insAT (n.182-164_182-163insAT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572409T>A | CA430229427 | WIPF1 | c.396A>T (p.Gly132=) n.401A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.182-164A>T (n.182-164A>T) | |
2 | g.174572409T>C | CA430229429 | WIPF1 | c.396A>G (p.Gly132=) n.401A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.182-164A>G (n.182-164A>G) | |
2 | g.174572409T>G | CA430229430 | WIPF1 | c.396A>C (p.Gly132=) n.401A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.182-164A>C (n.182-164A>C) | |
2 | g.174572410C>A | CA349343844 | WIPF1 | c.395G>T (p.Gly132Val) n.400G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.182-165G>T (n.182-165G>T) | |
2 | g.174572410C>G | CA349343846 | WIPF1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.400G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.182-165G>C (n.182-165G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572410C>T | CA349343853 | WIPF1 | c.395G>A (p.Gly132Glu) n.400G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.182-165G>A (n.182-165G>A) | |
2 | g.174572410_174572413del | CA645516654 | WIPF1 | c.392_395del (p.Pro131GlnfsTer?) n.397_400del c.383_386del (p.Pro128GlnfsTer?) c.182-168_182-165del (n.182-168_182-165del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572411C>A | CA349343855 | WIPF1 | c.394G>T (p.Gly132Ter) n.399G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.182-166G>T (n.182-166G>T) | |
2 | g.174572411C>G | CA349343862 | WIPF1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.399G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.182-166G>C (n.182-166G>C) | |
2 | g.174572411C>T | CA349343864 | WIPF1 | c.394G>A (p.Gly132Arg) n.399G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.182-166G>A (n.182-166G>A) | COSMIC |
2 | g.174572412C>A | CA430229432 | WIPF1 | c.393G>T (p.Pro131=) n.398G>T c.384G>T (p.Pro128=) c.182-167G>T (n.182-167G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572412C= | CA1308757578 | WIPF1 | c.393G= (p.Pro131=) n.398G= c.384G= (p.Pro128=) c.182-167G= (n.182-167G=) | |
2 | g.174572412C>G | CA430229433 | WIPF1 | c.393G>C (p.Pro131=) n.398G>C c.384G>C (p.Pro128=) c.182-167G>C (n.182-167G>C) | |
2 | g.174572412C>T | CA1974134 | WIPF1 | c.393G>A (p.Pro131=) n.398G>A c.384G>A (p.Pro128=) c.182-167G>A (n.182-167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572413G>A | CA349343871 | WIPF1 | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.397C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.182-168C>T (n.182-168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572413G>C | CA349343874 | WIPF1 | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.397C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.182-168C>G (n.182-168C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572413G= | CA1308757579 | WIPF1 | c.392C= (p.Pro131=) n.397C= c.383C= (p.Pro128=) c.182-168C= (n.182-168C=) | |
2 | g.174572413G>T | CA349343875 | WIPF1 | c.392C>A (p.Pro131Gln) n.397C>A c.383C>A (p.Pro128Gln) c.182-168C>A (n.182-168C>A) | |
2 | g.174572414G>A | CA349343878 | WIPF1 | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.396C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.182-169C>T (n.182-169C>T) | |
2 | g.174572414G>C | CA349343880 | WIPF1 | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.396C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.182-169C>G (n.182-169C>G) | |
2 | g.174572414G>T | CA349343881 | WIPF1 | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.396C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.182-169C>A (n.182-169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572415T>A | CA430229438 | WIPF1 | c.390A>T (p.Pro130=) n.395A>T c.381A>T (p.Pro127=) c.182-170A>T (n.182-170A>T) | dbSNP |
2 | g.174572415T>C | CA430229435 | WIPF1 | c.390A>G (p.Pro130=) n.395A>G c.381A>G (p.Pro127=) c.182-170A>G (n.182-170A>G) | |
2 | g.174572415T>G | CA430229437 | WIPF1 | c.390A>C (p.Pro130=) n.395A>C c.381A>C (p.Pro127=) c.182-170A>C (n.182-170A>C) | |
2 | g.174572416G>A | CA349343886 | WIPF1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.394C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.182-171C>T (n.182-171C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572416G>C | CA349343885 | WIPF1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.394C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.182-171C>G (n.182-171C>G) | |
2 | g.174572416G>T | CA349343884 | WIPF1 | c.389C>A (p.Pro130Gln) n.394C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) c.182-171C>A (n.182-171C>A) | |
2 | g.174572417G>A | CA349343887 | WIPF1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.393C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.182-172C>T (n.182-172C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572417G>C | CA349343889 | WIPF1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.393C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.182-172C>G (n.182-172C>G) | |
2 | g.174572417G>T | CA349343894 | WIPF1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.393C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.182-172C>A (n.182-172C>A) | |
2 | g.174572418C>A | CA349343896 | WIPF1 | c.387G>T (p.Leu129Phe) n.392G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.182-173G>T (n.182-173G>T) | |
2 | g.174572418C>G | CA349343898 | WIPF1 | c.387G>C (p.Leu129Phe) n.392G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.182-173G>C (n.182-173G>C) | |
2 | g.174572418C>T | CA430229439 | WIPF1 | c.387G>A (p.Leu129=) n.392G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.182-173G>A (n.182-173G>A) | |
2 | g.174572419A>C | CA349343900 | WIPF1 | c.386T>G (p.Leu129Trp) n.391T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.182-174T>G (n.182-174T>G) | |
2 | g.174572419A>G | CA349343903 | WIPF1 | c.386T>C (p.Leu129Ser) n.391T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.182-174T>C (n.182-174T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572419A>T | CA349343910 | WIPF1 | c.386T>A (p.Leu129Ter) n.391T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.182-174T>A (n.182-174T>A) | |
2 | g.174572420A>C | CA349343911 | WIPF1 | c.385T>G (p.Leu129Val) n.390T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.182-175T>G (n.182-175T>G) | |
2 | g.174572420A>G | CA430021554 | WIPF1 | c.385T>C (p.Leu129=) n.390T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.182-175T>C (n.182-175T>C) | |
2 | g.174572420A>T | CA349343912 | WIPF1 | c.385T>A (p.Leu129Met) n.390T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.182-175T>A (n.182-175T>A) | |
2 | g.174572421C>A | CA349343914 | WIPF1 | c.384G>T (p.Leu128Phe) n.389G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) c.182-176G>T (n.182-176G>T) | |
2 | g.174572421C>G | CA349343916 | WIPF1 | c.384G>C (p.Leu128Phe) n.389G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) c.182-176G>C (n.182-176G>C) | |
2 | g.174572421C>T | CA430021556 | WIPF1 | c.384G>A (p.Leu128=) n.389G>A c.375G>A (p.Leu125=) c.182-176G>A (n.182-176G>A) | |
2 | g.174572422A>C | CA349343917 | WIPF1 | c.383T>G (p.Leu128Trp) n.388T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) c.182-177T>G (n.182-177T>G) | |
2 | g.174572422A>G | CA349343919 | WIPF1 | c.383T>C (p.Leu128Ser) n.388T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.182-177T>C (n.182-177T>C) | |
2 | g.174572422A>T | CA349343920 | WIPF1 | c.383T>A (p.Leu128Ter) n.388T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.182-177T>A (n.182-177T>A) | |
2 | g.174572423A= | CA1308757580 | WIPF1 | c.382T= (p.Leu128=) n.387T= c.373T= (p.Leu125=) c.182-178T= (n.182-178T=) | |
2 | g.174572423A>C | CA349343929 | WIPF1 | c.382T>G (p.Leu128Val) n.387T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.182-178T>G (n.182-178T>G) | |
2 | g.174572423A>G | CA1974135 | WIPF1 | c.382T>C (p.Leu128=) n.387T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.182-178T>C (n.182-178T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572423A>T | CA349343923 | WIPF1 | c.382T>A (p.Leu128Met) n.387T>A c.373T>A (p.Leu125Met) c.182-178T>A (n.182-178T>A) | |
2 | g.174572424T>A | CA430021557 | WIPF1 | c.381A>T (p.Pro127=) n.386A>T c.372A>T (p.Pro124=) c.182-179A>T (n.182-179A>T) | |
2 | g.174572424T>C | CA430021558 | WIPF1 | c.381A>G (p.Pro127=) n.386A>G c.372A>G (p.Pro124=) c.182-179A>G (n.182-179A>G) | |
2 | g.174572424T>G | CA430021559 | WIPF1 | c.381A>C (p.Pro127=) n.386A>C c.372A>C (p.Pro124=) c.182-179A>C (n.182-179A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572425G>A | CA349343931 | WIPF1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.385C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.182-180C>T (n.182-180C>T) | |
2 | g.174572425G>C | CA349343932 | WIPF1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.385C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.182-180C>G (n.182-180C>G) | |
2 | g.174572425G= | CA1308757581 | WIPF1 | c.380C= (p.Pro127=) n.385C= c.371C= (p.Pro124=) c.182-180C= (n.182-180C=) | |
2 | g.174572425G>T | CA349343933 | WIPF1 | c.380C>A (p.Pro127Gln) n.385C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.182-180C>A (n.182-180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572426G>A | CA1974136 | WIPF1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.384C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.182-181C>T (n.182-181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572426G>C | CA349343934 | WIPF1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.384C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.182-181C>G (n.182-181C>G) | |
2 | g.174572426G= | CA1308757582 | WIPF1 | c.379C= (p.Pro127=) n.384C= c.370C= (p.Pro124=) c.182-181C= (n.182-181C=) | |
2 | g.174572426G>T | CA349343935 | WIPF1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.384C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.182-181C>A (n.182-181C>A) | |
2 | g.174572427T>A | CA430021560 | WIPF1 | c.378A>T (p.Pro126=) n.383A>T c.369A>T (p.Pro123=) c.182-182A>T (n.182-182A>T) | |
2 | g.174572427T>C | CA430021561 | WIPF1 | c.378A>G (p.Pro126=) n.383A>G c.369A>G (p.Pro123=) c.182-182A>G (n.182-182A>G) | |
2 | g.174572427T>G | CA430021562 | WIPF1 | c.378A>C (p.Pro126=) n.383A>C c.369A>C (p.Pro123=) c.182-182A>C (n.182-182A>C) | |
2 | g.174572428G>A | CA349343936 | WIPF1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.382C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.182-183C>T (n.182-183C>T) | |
2 | g.174572428G>C | CA349343937 | WIPF1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.382C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.182-183C>G (n.182-183C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572428G>T | CA349343939 | WIPF1 | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.382C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.182-183C>A (n.182-183C>A) | |
2 | g.174572429G>A | CA349343940 | WIPF1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.381C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.182-184C>T (n.182-184C>T) | |
2 | g.174572429G>C | CA349343941 | WIPF1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.381C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.182-184C>G (n.182-184C>G) | |
2 | g.174572429G>T | CA349343942 | WIPF1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.381C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.182-184C>A (n.182-184C>A) | |
2 | g.174572430T>A | CA430021563 | WIPF1 | c.375A>T (p.Arg125=) n.380A>T c.366A>T (p.Arg122=) c.182-185A>T (n.182-185A>T) | |
2 | g.174572430T>C | CA430021564 | WIPF1 | c.375A>G (p.Arg125=) n.380A>G c.366A>G (p.Arg122=) c.182-185A>G (n.182-185A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572430T>G | CA430021565 | WIPF1 | c.375A>C (p.Arg125=) n.380A>C c.366A>C (p.Arg122=) c.182-185A>C (n.182-185A>C) | dbSNP |
2 | g.174572430T= | CA1308757583 | WIPF1 | c.375A= (p.Arg125=) n.380A= c.366A= (p.Arg122=) c.182-185A= (n.182-185A=) | |
2 | g.174572431C>A | CA349343943 | WIPF1 | c.374G>T (p.Arg125Leu) n.379G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.182-186G>T (n.182-186G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572431C= | CA1308757584 | WIPF1 | c.374G= (p.Arg125=) n.379G= c.365G= (p.Arg122=) c.182-186G= (n.182-186G=) | |
2 | g.174572431C>G | CA60843981 | WIPF1 | c.374G>C (p.Arg125Pro) n.379G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.182-186G>C (n.182-186G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572431C>T | CA1974137 | WIPF1 | c.374G>A (p.Arg125Gln) n.379G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.182-186G>A (n.182-186G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572432G>A | CA349343944 | WIPF1 | c.373C>T (p.Arg125Ter) n.378C>T c.364C>T (p.Arg122Ter) c.182-187C>T (n.182-187C>T) | |
2 | g.174572432G>C | CA349343945 | WIPF1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) n.378C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.182-187C>G (n.182-187C>G) | |
2 | g.174572432G>T | CA430021566 | WIPF1 | c.373C>A (p.Arg125=) n.378C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.182-187C>A (n.182-187C>A) | |
2 | g.174572433G>A | CA430021567 | WIPF1 | c.372C>T (p.Ser124=) n.377C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.182-188C>T (n.182-188C>T) | |
2 | g.174572433G>C | CA349343946 | WIPF1 | c.372C>G (p.Ser124Arg) n.377C>G c.363C>G (p.Ser121Arg) c.182-188C>G (n.182-188C>G) | |
2 | g.174572433G>T | CA349343947 | WIPF1 | c.372C>A (p.Ser124Arg) n.377C>A c.363C>A (p.Ser121Arg) c.182-188C>A (n.182-188C>A) | |
2 | g.174572434C>A | CA349343950 | WIPF1 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.376G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.182-189G>T (n.182-189G>T) | |
2 | g.174572434C>G | CA349343949 | WIPF1 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.376G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.182-189G>C (n.182-189G>C) | |
2 | g.174572434C>T | CA349343948 | WIPF1 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.376G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.182-189G>A (n.182-189G>A) | |
2 | g.174572435T>A | CA1974138 | WIPF1 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.375A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.182-190A>T (n.182-190A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572435T>C | CA349343952 | WIPF1 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.375A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.182-190A>G (n.182-190A>G) | |
2 | g.174572435T>G | CA349343954 | WIPF1 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.375A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.182-190A>C (n.182-190A>C) | |
2 | g.174572435T= | CA1308757585 | WIPF1 | c.370A= (p.Ser124=) n.375A= c.361A= (p.Ser121=) c.182-190A= (n.182-190A=) | |
2 | g.174572436T>A | CA430021568 | WIPF1 | c.369A>T (p.Gly123=) n.374A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.182-191A>T (n.182-191A>T) | |
2 | g.174572436T>C | CA430021569 | WIPF1 | c.369A>G (p.Gly123=) n.374A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.182-191A>G (n.182-191A>G) | |
2 | g.174572436T>G | CA430021570 | WIPF1 | c.369A>C (p.Gly123=) n.374A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.182-191A>C (n.182-191A>C) | |
2 | g.174572437C>A | CA349343956 | WIPF1 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.373G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.182-192G>T (n.182-192G>T) | |
2 | g.174572437C>G | CA349343958 | WIPF1 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.373G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.182-192G>C (n.182-192G>C) | |
2 | g.174572437C>T | CA349343959 | WIPF1 | c.368G>A (p.Gly123Glu) n.373G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.182-192G>A (n.182-192G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572438C>A | CA349343962 | WIPF1 | c.367G>T (p.Gly123Ter) n.372G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) c.182-193G>T (n.182-193G>T) | |
2 | g.174572438C>G | CA349343967 | WIPF1 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.372G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.182-193G>C (n.182-193G>C) | |
2 | g.174572438C>T | CA349343965 | WIPF1 | c.367G>A (p.Gly123Arg) n.372G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.182-193G>A (n.182-193G>A) | |
2 | g.174572439T>A | CA430021571 | WIPF1 | c.366A>T (p.Gly122=) n.371A>T c.357A>T (p.Gly119=) c.182-194A>T (n.182-194A>T) | |
2 | g.174572439T>C | CA430021572 | WIPF1 | c.366A>G (p.Gly122=) n.371A>G c.357A>G (p.Gly119=) c.182-194A>G (n.182-194A>G) | |
2 | g.174572439T>G | CA430021573 | WIPF1 | c.366A>C (p.Gly122=) n.371A>C c.357A>C (p.Gly119=) c.182-194A>C (n.182-194A>C) | |
2 | g.174572440C>A | CA349343969 | WIPF1 | c.365G>T (p.Gly122Val) n.370G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.182-195G>T (n.182-195G>T) | |
2 | g.174572440C>G | CA349343973 | WIPF1 | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.370G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.182-195G>C (n.182-195G>C) | |
2 | g.174572440C>T | CA349343971 | WIPF1 | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.370G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.182-195G>A (n.182-195G>A) | |
2 | g.174572441C>A | CA349343976 | WIPF1 | c.364G>T (p.Gly122Ter) n.369G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) c.182-196G>T (n.182-196G>T) | |
2 | g.174572441C>G | CA349343977 | WIPF1 | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.369G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.182-196G>C (n.182-196G>C) | |
2 | g.174572441C>T | CA349343978 | WIPF1 | c.364G>A (p.Gly122Arg) n.369G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.182-196G>A (n.182-196G>A) | |
2 | g.174572442A>C | CA430021576 | WIPF1 | c.363T>G (p.Ser121=) n.368T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.182-197T>G (n.182-197T>G) | |
2 | g.174572442A>G | CA430021575 | WIPF1 | c.363T>C (p.Ser121=) n.368T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.182-197T>C (n.182-197T>C) | |
2 | g.174572442A>T | CA430021574 | WIPF1 | c.363T>A (p.Ser121=) n.368T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.182-197T>A (n.182-197T>A) | |
2 | g.174572443G>A | CA349343980 | WIPF1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.367C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.182-198C>T (n.182-198C>T) | |
2 | g.174572443G>C | CA349343982 | WIPF1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.367C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.182-198C>G (n.182-198C>G) | |
2 | g.174572443G>T | CA349343983 | WIPF1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.367C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.182-198C>A (n.182-198C>A) | |
2 | g.174572444A>C | CA349343984 | WIPF1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.366T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.182-199T>G (n.182-199T>G) | |
2 | g.174572444A>G | CA349343985 | WIPF1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.366T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.182-199T>C (n.182-199T>C) | |
2 | g.174572444A>T | CA349343986 | WIPF1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.366T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.182-199T>A (n.182-199T>A) | |
2 | g.174572445A>C | CA349343987 | WIPF1 | c.360T>G (p.Asp120Glu) n.365T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.182-200T>G (n.182-200T>G) | |
2 | g.174572445A>G | CA430021577 | WIPF1 | c.360T>C (p.Asp120=) n.365T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.182-200T>C (n.182-200T>C) | |
2 | g.174572445A>T | CA349343988 | WIPF1 | c.360T>A (p.Asp120Glu) n.365T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.182-200T>A (n.182-200T>A) | |
2 | g.174572446T>A | CA349343992 | WIPF1 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.364A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.182-201A>T (n.182-201A>T) | |
2 | g.174572446T>C | CA349343990 | WIPF1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.364A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.182-201A>G (n.182-201A>G) | |
2 | g.174572446T>G | CA349343989 | WIPF1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.364A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.182-201A>C (n.182-201A>C) | |
2 | g.174572447C>A | CA349343994 | WIPF1 | c.359-1G>T (n.359-1G>T) n.364-1G>T c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.182-202G>T (n.182-202G>T) | |
2 | g.174572447C>G | CA349343996 | WIPF1 | c.359-1G>C (n.359-1G>C) n.364-1G>C c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.182-202G>C (n.182-202G>C) | |
2 | g.174572447C>T | CA349343999 | WIPF1 | c.359-1G>A (n.359-1G>A) n.364-1G>A c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.182-202G>A (n.182-202G>A) | |
2 | g.174572448T>A | CA349344000 | WIPF1 | c.359-2A>T (n.359-2A>T) n.364-2A>T c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.182-203A>T (n.182-203A>T) | |
2 | g.174572448T>C | CA349344001 | WIPF1 | c.359-2A>G (n.359-2A>G) n.364-2A>G c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.182-203A>G (n.182-203A>G) | |
2 | g.174572448T>G | CA349344003 | WIPF1 | c.359-2A>C (n.359-2A>C) n.364-2A>C c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.182-203A>C (n.182-203A>C) | |
2 | g.174572449G>C | CA2662015691 | WIPF1 | c.359-3C>G (n.359-3C>G) n.364-3C>G c.350-3C>G (n.350-3C>G) c.182-204C>G (n.182-204C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572452G>C | CA2662015692 | WIPF1 | c.359-6C>G (n.359-6C>G) n.364-6C>G c.350-6C>G (n.350-6C>G) c.182-207C>G (n.182-207C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572455C>T | CA2662015693 | WIPF1 | c.359-9G>A (n.359-9G>A) n.364-9G>A c.350-9G>A (n.350-9G>A) c.182-210G>A (n.182-210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572458G>A | CA760956026 | WIPF1 | c.359-12C>T (n.359-12C>T) n.364-12C>T c.350-12C>T (n.350-12C>T) c.182-213C>T (n.182-213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572458G>C | CA2662015694 | WIPF1 | c.359-12C>G (n.359-12C>G) n.364-12C>G c.350-12C>G (n.350-12C>G) c.182-213C>G (n.182-213C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572458G= | CA1308757587 | WIPF1 | c.359-12C= (n.359-12C=) n.364-12C= c.350-12C= (n.350-12C=) c.182-213C= (n.182-213C=) | |
2 | g.174572458_174572459delinsGA | CA1308757586 | WIPF1 | c.359-13_359-12delinsTC (n.359-13_359-12delinsTC) n.364-13_364-12delinsTC c.350-13_350-12delinsTC (n.350-13_350-12delinsTC) c.182-214_182-213delinsTC (n.182-214_182-213delinsTC) | |
2 | g.174572462del | CA760956029 | WIPF1 | c.359-13del (n.359-13del) n.364-13del c.350-13del (n.350-13del) c.182-214del (n.182-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572462A>G | CA2662015695 | WIPF1 | c.359-16T>C (n.359-16T>C) n.364-16T>C c.350-16T>C (n.350-16T>C) c.182-217T>C (n.182-217T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572463C= | CA1308757588 | WIPF1 | c.359-17G= (n.359-17G=) n.364-17G= c.350-17G= (n.350-17G=) c.182-218G= (n.182-218G=) | |
2 | g.174572463C>T | CA537760635 | WIPF1 | c.359-17G>A (n.359-17G>A) n.364-17G>A c.350-17G>A (n.350-17G>A) c.182-218G>A (n.182-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572464A= | CA1308757589 | WIPF1 | c.359-18T= (n.359-18T=) n.364-18T= c.350-18T= (n.350-18T=) c.182-219T= (n.182-219T=) | |
2 | g.174572464A>G | CA1308757590 | WIPF1 | c.359-18T>C (n.359-18T>C) n.364-18T>C c.350-18T>C (n.350-18T>C) c.182-219T>C (n.182-219T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572465A>G | CA2697551386 | WIPF1 | c.359-19T>C (n.359-19T>C) n.364-19T>C c.350-19T>C (n.350-19T>C) c.182-220T>C (n.182-220T>C) | ClinVar |
2 | g.174572467C= | CA1308757591 | WIPF1 | c.359-21G= (n.359-21G=) n.364-21G= c.350-21G= (n.350-21G=) c.182-222G= (n.182-222G=) | |
2 | g.174572467C>T | CA1974139 | WIPF1 | c.359-21G>A (n.359-21G>A) n.364-21G>A c.350-21G>A (n.350-21G>A) c.182-222G>A (n.182-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572467dup | CA2662015696 | WIPF1 | c.359-21dup (n.359-21dup) n.364-21dup c.350-21dup (n.350-21dup) c.182-222dup (n.182-222dup) | gnomAD v4 |
2 | g.174572472G>C | CA537760638 | WIPF1 | c.359-26C>G (n.359-26C>G) n.364-26C>G c.350-26C>G (n.350-26C>G) c.182-227C>G (n.182-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572472G= | CA1308757592 | WIPF1 | c.359-26C= (n.359-26C=) n.364-26C= c.350-26C= (n.350-26C=) c.182-227C= (n.182-227C=) | |
2 | g.174572474T>A | CA2701204489 | WIPF1 | c.359-28A>T (n.359-28A>T) n.364-28A>T c.350-28A>T (n.350-28A>T) c.182-229A>T (n.182-229A>T) | dbSNP |
2 | g.174572474T>C | CA2662015697 | WIPF1 | c.359-28A>G (n.359-28A>G) n.364-28A>G c.350-28A>G (n.350-28A>G) c.182-229A>G (n.182-229A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572479A>C | CA2662015698 | WIPF1 | c.359-33T>G (n.359-33T>G) n.364-33T>G c.350-33T>G (n.350-33T>G) c.182-234T>G (n.182-234T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572481T>A | CA1974140 | WIPF1 | c.359-35A>T (n.359-35A>T) n.364-35A>T c.350-35A>T (n.350-35A>T) c.182-236A>T (n.182-236A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572481T>C | CA1308757594 | WIPF1 | c.359-35A>G (n.359-35A>G) n.364-35A>G c.350-35A>G (n.350-35A>G) c.182-236A>G (n.182-236A>G) | dbSNP |
2 | g.174572481T= | CA1308757593 | WIPF1 | c.359-35A= (n.359-35A=) n.364-35A= c.350-35A= (n.350-35A=) c.182-236A= (n.182-236A=) | |
2 | g.174572483A= | CA1308757595 | WIPF1 | c.359-37T= (n.359-37T=) n.364-37T= c.350-37T= (n.350-37T=) c.182-238T= (n.182-238T=) | |
2 | g.174572483A>T | CA1308757596 | WIPF1 | c.359-37T>A (n.359-37T>A) n.364-37T>A c.350-37T>A (n.350-37T>A) c.182-238T>A (n.182-238T>A) | dbSNP |
2 | g.174572484G>A | CA2662015699 | WIPF1 | c.359-38C>T (n.359-38C>T) n.364-38C>T c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.182-239C>T (n.182-239C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572488C>A | CA2577163726 | WIPF1 | c.359-42G>T (n.359-42G>T) n.364-42G>T c.350-42G>T (n.350-42G>T) c.182-243G>T (n.182-243G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572488C>G | CA2753239487 | WIPF1 | c.359-42G>C (n.359-42G>C) n.364-42G>C c.350-42G>C (n.350-42G>C) c.182-243G>C (n.182-243G>C) | |
2 | g.174572489C>G | CA2662015700 | WIPF1 | c.359-43G>C (n.359-43G>C) n.364-43G>C c.350-43G>C (n.350-43G>C) c.182-244G>C (n.182-244G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572491T>G | CA1974141 | WIPF1 | c.359-45A>C (n.359-45A>C) n.364-45A>C c.350-45A>C (n.350-45A>C) c.182-246A>C (n.182-246A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572491T= | CA1308757597 | WIPF1 | c.359-45A= (n.359-45A=) n.364-45A= c.350-45A= (n.350-45A=) c.182-246A= (n.182-246A=) | |
2 | g.174572492G>A | CA1974142 | WIPF1 | c.359-46C>T (n.359-46C>T) n.364-46C>T c.350-46C>T (n.350-46C>T) c.182-247C>T (n.182-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572492G= | CA1308757598 | WIPF1 | c.359-46C= (n.359-46C=) n.364-46C= c.350-46C= (n.350-46C=) c.182-247C= (n.182-247C=) |