Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174572289_174572309delCA2662016102WIPF1c.499_519del (p.Asn167_Arg173del)
n.504_524del
c.182-61_182-41del (n.182-61_182-41del)
gnomAD v4
2g.174572309T>ACA349343200WIPF1c.496A>T (p.Arg166Trp)
n.501A>T
c.182-64A>T (n.182-64A>T)
2g.174572309T>CCA349343206WIPF1c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.501A>G
c.182-64A>G (n.182-64A>G)
2g.174572309T>GCA430229270WIPF1c.496A>C (p.Arg166=)
n.501A>C
c.182-64A>C (n.182-64A>C)
2g.174572310C>ACA349343208WIPF1c.495G>T (p.Gln165His)
n.500G>T
c.182-65G>T (n.182-65G>T)
2g.174572310C>GCA349343211WIPF1c.495G>C (p.Gln165His)
n.500G>C
c.182-65G>C (n.182-65G>C)
2g.174572310C>TCA430229273WIPF1c.495G>A (p.Gln165=)
n.500G>A
c.182-65G>A (n.182-65G>A)
gnomAD v4
2g.174572311T>ACA349343215WIPF1c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.499A>T
c.182-66A>T (n.182-66A>T)
2g.174572311T>CCA349343228WIPF1c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.499A>G
c.182-66A>G (n.182-66A>G)
2g.174572311T>GCA349343233WIPF1c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.499A>C
c.182-66A>C (n.182-66A>C)
2g.174572312G>ACA349343239WIPF1c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.498C>T
c.182-67C>T (n.182-67C>T)
2g.174572312G>CCA349343241WIPF1c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.498C>G
c.182-67C>G (n.182-67C>G)
gnomAD v4
2g.174572312G>TCA349343243WIPF1c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.498C>A
c.182-67C>A (n.182-67C>A)
2g.174572313A=CA1308757537WIPF1c.492T= (p.Pro164=)
n.497T=
c.182-68T= (n.182-68T=)
2g.174572313A>CCA430229275WIPF1c.492T>G (p.Pro164=)
n.497T>G
c.182-68T>G (n.182-68T>G)
2g.174572313A>GCA1974116WIPF1c.492T>C (p.Pro164=)
n.497T>C
c.182-68T>C (n.182-68T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572313A>TCA430229278WIPF1c.492T>A (p.Pro164=)
n.497T>A
c.182-68T>A (n.182-68T>A)
2g.174572314G>ACA349343264WIPF1c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.496C>T
c.182-69C>T (n.182-69C>T)
2g.174572314G>CCA349343257WIPF1c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.496C>G
c.182-69C>G (n.182-69C>G)
2g.174572314G>TCA349343260WIPF1c.491C>A (p.Pro164His)
n.496C>A
c.182-69C>A (n.182-69C>A)
2g.174572315G>ACA349343269WIPF1c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.495C>T
c.182-70C>T (n.182-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572315G>CCA349343271WIPF1c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.495C>G
c.182-70C>G (n.182-70C>G)
2g.174572315G=CA1308757538WIPF1c.490C= (p.Pro164=)
n.495C=
c.182-70C= (n.182-70C=)
2g.174572315G>TCA349343273WIPF1c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.495C>A
c.182-70C>A (n.182-70C>A)
2g.174572316C>ACA349343275WIPF1c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.494G>T
c.182-71G>T (n.182-71G>T)
2g.174572316C>GCA349343277WIPF1c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.494G>C
c.182-71G>C (n.182-71G>C)
2g.174572316C>TCA430229279WIPF1c.489G>A (p.Glu163=)
n.494G>A
c.182-71G>A (n.182-71G>A)
2g.174572317T>ACA349343294WIPF1c.488A>T (p.Glu163Val)
n.493A>T
c.182-72A>T (n.182-72A>T)
2g.174572317T>CCA349343297WIPF1c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.493A>G
c.182-72A>G (n.182-72A>G)
2g.174572317T>GCA349343299WIPF1c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.493A>C
c.182-72A>C (n.182-72A>C)
2g.174572318C>ACA349343301WIPF1c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.492G>T
c.182-73G>T (n.182-73G>T)
2g.174572318C=CA1308757539WIPF1c.487G= (p.Glu163=)
n.492G=
c.182-73G= (n.182-73G=)
2g.174572318C>GCA1974117WIPF1c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.492G>C
c.182-73G>C (n.182-73G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572318C>TCA349343307WIPF1c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.492G>A
c.182-73G>A (n.182-73G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572319T>ACA430229281WIPF1c.486A>T (p.Pro162=)
n.491A>T
c.182-74A>T (n.182-74A>T)
2g.174572319T>CCA60843841WIPF1c.486A>G (p.Pro162=)
n.491A>G
c.182-74A>G (n.182-74A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572319T>GCA430229282WIPF1c.486A>C (p.Pro162=)
n.491A>C
c.182-74A>C (n.182-74A>C)
2g.174572319T=CA1308757540WIPF1c.486A= (p.Pro162=)
n.491A=
c.182-74A= (n.182-74A=)
2g.174572320G>ACA60843843WIPF1c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.490C>T
c.182-75C>T (n.182-75C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572320G>CCA349343313WIPF1c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.490C>G
c.182-75C>G (n.182-75C>G)
2g.174572320G=CA1308757541WIPF1c.485C= (p.Pro162=)
n.490C=
c.182-75C= (n.182-75C=)
2g.174572320G>TCA349343310WIPF1c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.490C>A
c.182-75C>A (n.182-75C>A)
2g.174572321G>ACA1974118WIPF1c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.489C>T
c.182-76C>T (n.182-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572321G>CCA349343315WIPF1c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.489C>G
c.182-76C>G (n.182-76C>G)
2g.174572321G=CA1308757542WIPF1c.484C= (p.Pro162=)
n.489C=
c.182-76C= (n.182-76C=)
2g.174572321G>TCA349343316WIPF1c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.489C>A
c.182-76C>A (n.182-76C>A)
2g.174572322G>ACA430229286WIPF1c.483C>T (p.Pro161=)
n.488C>T
c.182-77C>T (n.182-77C>T)
gnomAD v4
2g.174572322G>CCA430229287WIPF1c.483C>G (p.Pro161=)
n.488C>G
c.182-77C>G (n.182-77C>G)
ClinVar
2g.174572322G>TCA430229288WIPF1c.483C>A (p.Pro161=)
n.488C>A
c.182-77C>A (n.182-77C>A)
2g.174572323G>ACA349343317WIPF1c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.487C>T
c.182-78C>T (n.182-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572323G>CCA349343318WIPF1c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.487C>G
c.182-78C>G (n.182-78C>G)
2g.174572323G=CA1308757543WIPF1c.482C= (p.Pro161=)
n.487C=
c.182-78C= (n.182-78C=)
2g.174572323G>TCA349343319WIPF1c.482C>A (p.Pro161His)
n.487C>A
c.182-78C>A (n.182-78C>A)
2g.174572324G>ACA349343321WIPF1c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.486C>T
c.472C>T
c.182-79C>T (n.182-79C>T)
gnomAD v4
2g.174572324G>CCA349343324WIPF1c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.486C>G
c.472C>G
c.182-79C>G (n.182-79C>G)
gnomAD v4
2g.174572324G>TCA349343325WIPF1c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.486C>A
c.472C>A
c.182-79C>A (n.182-79C>A)
2g.174572324_174572327delinsGACCCA1308757544WIPF1c.478_481delinsGGTC (p.Gly160=)
n.483_486delinsGGTC
c.469_472delinsGGTC (p.Gly157=)
c.182-82_182-79delinsGGTC (n.182-82_182-79delinsGGTC)
2g.174572325A>CCA430229292WIPF1c.480T>G (p.Gly160=)
n.485T>G
c.471T>G (p.Gly157=)
c.182-80T>G (n.182-80T>G)
2g.174572325A>GCA430229293WIPF1c.480T>C (p.Gly160=)
n.485T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
c.182-80T>C (n.182-80T>C)
2g.174572325A>TCA430229294WIPF1c.480T>A (p.Gly160=)
n.485T>A
c.471T>A (p.Gly157=)
c.182-80T>A (n.182-80T>A)
2g.174572327_174572329delCA1974119WIPF1c.478_480del (p.Gly160del)
n.483_485del
c.469_471del (p.Gly157del)
c.182-82_182-80del (n.182-82_182-80del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572326C>ACA349343326WIPF1c.479G>T (p.Gly160Val)
n.484G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.182-81G>T (n.182-81G>T)
2g.174572326C>GCA349343327WIPF1c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.484G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.182-81G>C (n.182-81G>C)
2g.174572326C>TCA349343328WIPF1c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.484G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.182-81G>A (n.182-81G>A)
2g.174572327C>ACA349343334WIPF1c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.483G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.182-82G>T (n.182-82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572327C=CA1308757545WIPF1c.478G= (p.Gly160=)
n.483G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.182-82G= (n.182-82G=)
2g.174572327C>GCA349343333WIPF1c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.483G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.182-82G>C (n.182-82G>C)
2g.174572327C>TCA349343331WIPF1c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.483G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.182-82G>A (n.182-82G>A)
2g.174572328A>CCA349343336WIPF1c.477T>G (p.Ser159Arg)
n.482T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.182-83T>G (n.182-83T>G)
2g.174572328A>GCA430229298WIPF1c.477T>C (p.Ser159=)
n.482T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.182-83T>C (n.182-83T>C)
2g.174572328A>TCA349343337WIPF1c.477T>A (p.Ser159Arg)
n.482T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.182-83T>A (n.182-83T>A)
2g.174572329C>ACA349343338WIPF1c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.481G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.182-84G>T (n.182-84G>T)
2g.174572329C=CA1308757546WIPF1c.476G= (p.Ser159=)
n.481G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.182-84G= (n.182-84G=)
2g.174572329C>GCA349343341WIPF1c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.481G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.182-84G>C (n.182-84G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572329C>TCA349343343WIPF1c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.481G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.182-84G>A (n.182-84G>A)
gnomAD v4
2g.174572330T>ACA349343345WIPF1c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.480A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.182-85A>T (n.182-85A>T)
2g.174572330T>CCA349343347WIPF1c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.480A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.182-85A>G (n.182-85A>G)
2g.174572330T>GCA349343349WIPF1c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.480A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.182-85A>C (n.182-85A>C)
2g.174572331T>ACA349343350WIPF1c.474A>T (p.Arg158Ser)
n.479A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.182-86A>T (n.182-86A>T)
COSMIC
2g.174572331T>CCA430229301WIPF1c.474A>G (p.Arg158=)
n.479A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.182-86A>G (n.182-86A>G)
2g.174572331T>GCA349343352WIPF1c.474A>C (p.Arg158Ser)
n.479A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.182-86A>C (n.182-86A>C)
2g.174572332C>ACA349343355WIPF1c.473G>T (p.Arg158Ile)
n.478G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.182-87G>T (n.182-87G>T)
2g.174572332C=CA1308757547WIPF1c.473G= (p.Arg158=)
n.478G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.182-87G= (n.182-87G=)
2g.174572332C>GCA349343358WIPF1c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.478G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.182-87G>C (n.182-87G>C)
2g.174572332C>TCA1974120WIPF1c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.478G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.182-87G>A (n.182-87G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572333T>ACA349343370WIPF1c.472A>T (p.Arg158Ter)
n.477A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.182-88A>T (n.182-88A>T)
2g.174572333T>CCA349343368WIPF1c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.477A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.182-88A>G (n.182-88A>G)
2g.174572333T>GCA430229305WIPF1c.472A>C (p.Arg158=)
n.477A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.182-88A>C (n.182-88A>C)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572334G>ACA430229306WIPF1c.471C>T (p.His157=)
n.476C>T
c.462C>T (p.His154=)
c.182-89C>T (n.182-89C>T)
2g.174572334G>CCA349343371WIPF1c.471C>G (p.His157Gln)
n.476C>G
c.462C>G (p.His154Gln)
c.182-89C>G (n.182-89C>G)
2g.174572334G>TCA349343373WIPF1c.471C>A (p.His157Gln)
n.476C>A
c.462C>A (p.His154Gln)
c.182-89C>A (n.182-89C>A)
2g.174572335T>ACA349343375WIPF1c.470A>T (p.His157Leu)
n.475A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.182-90A>T (n.182-90A>T)
2g.174572335T>CCA349343378WIPF1c.470A>G (p.His157Arg)
n.475A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.182-90A>G (n.182-90A>G)
2g.174572335T>GCA1974121WIPF1c.470A>C (p.His157Pro)
n.475A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.182-90A>C (n.182-90A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572335T=CA1308757548WIPF1c.470A= (p.His157=)
n.475A=
c.461A= (p.His154=)
c.182-90A= (n.182-90A=)
2g.174572336G>ACA349343393WIPF1c.469C>T (p.His157Tyr)
n.474C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.182-91C>T (n.182-91C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572336G>CCA349343397WIPF1c.469C>G (p.His157Asp)
n.474C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.182-91C>G (n.182-91C>G)
2g.174572336G=CA1308757549WIPF1c.469C= (p.His157=)
n.474C=
c.460C= (p.His154=)
c.182-91C= (n.182-91C=)
2g.174572336G>TCA349343399WIPF1c.469C>A (p.His157Asn)
n.474C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.182-91C>A (n.182-91C>A)
2g.174572337G>ACA430229311WIPF1c.468C>T (p.Gly156=)
n.473C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.182-92C>T (n.182-92C>T)
gnomAD v4
2g.174572337G>CCA430229310WIPF1c.468C>G (p.Gly156=)
n.473C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.182-92C>G (n.182-92C>G)
2g.174572337G=CA1308757550WIPF1c.468C= (p.Gly156=)
n.473C=
c.459C= (p.Gly153=)
c.182-92C= (n.182-92C=)
2g.174572337G>TCA1974122WIPF1c.468C>A (p.Gly156=)
n.473C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.182-92C>A (n.182-92C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572338C>ACA349343403WIPF1c.467G>T (p.Gly156Val)
n.472G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.182-93G>T (n.182-93G>T)
2g.174572338C=CA1308757551WIPF1c.467G= (p.Gly156=)
n.472G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.182-93G= (n.182-93G=)
2g.174572338C>GCA60843863WIPF1c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.472G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.182-93G>C (n.182-93G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572338C>TCA1974123WIPF1c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.472G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.182-93G>A (n.182-93G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572339C>ACA349343412WIPF1c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.471G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.182-94G>T (n.182-94G>T)
2g.174572339C>GCA349343414WIPF1c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.471G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.182-94G>C (n.182-94G>C)
2g.174572339C>TCA349343420WIPF1c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.471G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.182-94G>A (n.182-94G>A)
gnomAD v4
2g.174572340T>ACA430229315WIPF1c.465A>T (p.Pro155=)
n.470A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
c.182-95A>T (n.182-95A>T)
2g.174572340T>CCA430229316WIPF1c.465A>G (p.Pro155=)
n.470A>G
c.456A>G (p.Pro152=)
c.182-95A>G (n.182-95A>G)
gnomAD v4
2g.174572340T>GCA430229317WIPF1c.465A>C (p.Pro155=)
n.470A>C
c.456A>C (p.Pro152=)
c.182-95A>C (n.182-95A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572340T=CA1308757552WIPF1c.465A= (p.Pro155=)
n.470A=
c.456A= (p.Pro152=)
c.182-95A= (n.182-95A=)
2g.174572341G>ACA349343423WIPF1c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.469C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.182-96C>T (n.182-96C>T)
gnomAD v4
2g.174572341G>CCA349343428WIPF1c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.469C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.182-96C>G (n.182-96C>G)
2g.174572341G>TCA349343426WIPF1c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.469C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.182-96C>A (n.182-96C>A)
2g.174572342G>ACA349343430WIPF1c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.468C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.182-97C>T (n.182-97C>T)
gnomAD v4
2g.174572342G>CCA349343434WIPF1c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.468C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.182-97C>G (n.182-97C>G)
dbSNP
2g.174572342G>TCA349343436WIPF1c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.468C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.182-97C>A (n.182-97C>A)
2g.174572343A>CCA430229321WIPF1c.462T>G (p.Ser154=)
n.467T>G
c.453T>G (p.Ser151=)
c.182-98T>G (n.182-98T>G)
2g.174572343A>GCA430229323WIPF1c.462T>C (p.Ser154=)
n.467T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
c.182-98T>C (n.182-98T>C)
gnomAD v4
2g.174572343A>TCA430229322WIPF1c.462T>A (p.Ser154=)
n.467T>A
c.453T>A (p.Ser151=)
c.182-98T>A (n.182-98T>A)
2g.174572344G>ACA349343441WIPF1c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.466C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.182-99C>T (n.182-99C>T)
2g.174572344G>CCA349343443WIPF1c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.466C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.182-99C>G (n.182-99C>G)
2g.174572344G>TCA349343447WIPF1c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.466C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.182-99C>A (n.182-99C>A)
2g.174572345A>CCA349343456WIPF1c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.465T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.182-100T>G (n.182-100T>G)
2g.174572345A>GCA349343458WIPF1c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.465T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.182-100T>C (n.182-100T>C)
2g.174572345A>TCA349343459WIPF1c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.465T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.182-100T>A (n.182-100T>A)
2g.174572346A>CCA430229325WIPF1c.459T>G (p.Pro153=)
n.464T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
c.182-101T>G (n.182-101T>G)
2g.174572346A>GCA430229326WIPF1c.459T>C (p.Pro153=)
n.464T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
c.182-101T>C (n.182-101T>C)
2g.174572346A>TCA430229327WIPF1c.459T>A (p.Pro153=)
n.464T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
c.182-101T>A (n.182-101T>A)
2g.174572347G>ACA349343460WIPF1c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.463C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.182-102C>T (n.182-102C>T)
2g.174572347G>CCA349343461WIPF1c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.463C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.182-102C>G (n.182-102C>G)
2g.174572347G>TCA349343462WIPF1c.458C>A (p.Pro153His)
n.463C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.182-102C>A (n.182-102C>A)
2g.174572348G>ACA349343464WIPF1c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.462C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.182-103C>T (n.182-103C>T)
2g.174572348G>CCA349343466WIPF1c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.462C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.182-103C>G (n.182-103C>G)
2g.174572348G>TCA349343463WIPF1c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.462C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.182-103C>A (n.182-103C>A)
2g.174572349C>ACA430229331WIPF1c.456G>T (p.Val152=)
n.461G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.182-104G>T (n.182-104G>T)
2g.174572349C>GCA430229332WIPF1c.456G>C (p.Val152=)
n.461G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.182-104G>C (n.182-104G>C)
2g.174572349C>TCA430229333WIPF1c.456G>A (p.Val152=)
n.461G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.182-104G>A (n.182-104G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572350A>CCA349343470WIPF1c.455T>G (p.Val152Gly)
n.460T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.182-105T>G (n.182-105T>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572350A>GCA349343468WIPF1c.455T>C (p.Val152Ala)
n.460T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.182-105T>C (n.182-105T>C)
2g.174572350A>TCA349343486WIPF1c.455T>A (p.Val152Glu)
n.460T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.182-105T>A (n.182-105T>A)
2g.174572351C>ACA349343492WIPF1c.454G>T (p.Val152Leu)
n.459G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.182-106G>T (n.182-106G>T)
COSMIC
2g.174572351C=CA1308757553WIPF1c.454G= (p.Val152=)
n.459G=
c.445G= (p.Val149=)
c.182-106G= (n.182-106G=)
2g.174572351C>GCA349343500WIPF1c.454G>C (p.Val152Leu)
n.459G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.182-106G>C (n.182-106G>C)
2g.174572351C>TCA60843882WIPF1c.454G>A (p.Val152Met)
n.459G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.182-106G>A (n.182-106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572352A>CCA430229338WIPF1c.453T>G (p.Pro151=)
n.458T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
c.182-107T>G (n.182-107T>G)
2g.174572352A>GCA430229340WIPF1c.453T>C (p.Pro151=)
n.458T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
c.182-107T>C (n.182-107T>C)
2g.174572352A>TCA430229337WIPF1c.453T>A (p.Pro151=)
n.458T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
c.182-107T>A (n.182-107T>A)
2g.174572353G>ACA349343502WIPF1c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.457C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.182-108C>T (n.182-108C>T)
dbSNP
2g.174572353G>CCA349343508WIPF1c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.457C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.182-108C>G (n.182-108C>G)
2g.174572353G=CA1308757554WIPF1c.452C= (p.Pro151=)
n.457C=
c.443C= (p.Pro148=)
c.182-108C= (n.182-108C=)
2g.174572353G>TCA349343506WIPF1c.452C>A (p.Pro151His)
n.457C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.182-108C>A (n.182-108C>A)
2g.174572354G>ACA60843891WIPF1c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.456C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.182-109C>T (n.182-109C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572354G>CCA349343511WIPF1c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.456C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.182-109C>G (n.182-109C>G)
2g.174572354G=CA1308757555WIPF1c.451C= (p.Pro151=)
n.456C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.182-109C= (n.182-109C=)
2g.174572354G>TCA349343510WIPF1c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.456C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.182-109C>A (n.182-109C>A)
2g.174572355A>CCA349343513WIPF1c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.455T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.182-110T>G (n.182-110T>G)
2g.174572355A>GCA430229344WIPF1c.450T>C (p.Phe150=)
n.455T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.182-110T>C (n.182-110T>C)
2g.174572355A>TCA349343516WIPF1c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.455T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.182-110T>A (n.182-110T>A)
2g.174572356A>CCA349343518WIPF1c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.454T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.182-111T>G (n.182-111T>G)
2g.174572356A>GCA349343522WIPF1c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.454T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.182-111T>C (n.182-111T>C)
2g.174572356A>TCA349343524WIPF1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.454T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.182-111T>A (n.182-111T>A)
2g.174572357A>CCA349343527WIPF1c.448T>G (p.Phe150Val)
n.453T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.182-112T>G (n.182-112T>G)
2g.174572357A>GCA349343528WIPF1c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.453T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.182-112T>C (n.182-112T>C)
2g.174572357A>TCA349343536WIPF1c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.453T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.182-112T>A (n.182-112T>A)
2g.174572358C>ACA349343539WIPF1c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.452G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.182-113G>T (n.182-113G>T)
2g.174572358C>GCA349343542WIPF1c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.452G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.182-113G>C (n.182-113G>C)
2g.174572358C>TCA430229349WIPF1c.447G>A (p.Arg149=)
n.452G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.182-113G>A (n.182-113G>A)
2g.174572359C>ACA349343544WIPF1c.446G>T (p.Arg149Met)
n.451G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.182-114G>T (n.182-114G>T)
2g.174572359C=CA1308757556WIPF1c.446G= (p.Arg149=)
n.451G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.182-114G= (n.182-114G=)
2g.174572359C>GCA1974124WIPF1c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.451G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.182-114G>C (n.182-114G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572359C>TCA60843907WIPF1c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.451G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.182-114G>A (n.182-114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572360T>ACA349343545WIPF1c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.450A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.182-115A>T (n.182-115A>T)
2g.174572360T>CCA349343547WIPF1c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.450A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.182-115A>G (n.182-115A>G)
dbSNP
2g.174572360T>GCA430229351WIPF1c.445A>C (p.Arg149=)
n.450A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.182-115A>C (n.182-115A>C)
gnomAD v4
2g.174572360T=CA1308757557WIPF1c.445A= (p.Arg149=)
n.450A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.182-115A= (n.182-115A=)
2g.174572361C>ACA430229352WIPF1c.444G>T (p.Gly148=)
n.449G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
c.182-116G>T (n.182-116G>T)
2g.174572361C=CA1308757558WIPF1c.444G= (p.Gly148=)
n.449G=
c.435G= (p.Gly145=)
c.182-116G= (n.182-116G=)
2g.174572361C>GCA430229354WIPF1c.444G>C (p.Gly148=)
n.449G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
c.182-116G>C (n.182-116G>C)
2g.174572361C>TCA1974125WIPF1c.444G>A (p.Gly148=)
n.449G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
c.182-116G>A (n.182-116G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572362C>ACA349343565WIPF1c.443G>T (p.Gly148Val)
n.448G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.182-117G>T (n.182-117G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572362C=CA1308757559WIPF1c.443G= (p.Gly148=)
n.448G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.182-117G= (n.182-117G=)
2g.174572362C>GCA349343567WIPF1c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.448G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.182-117G>C (n.182-117G>C)
2g.174572362C>TCA349343569WIPF1c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.448G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.182-117G>A (n.182-117G>A)
gnomAD v4
2g.174572363C>ACA349343575WIPF1c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.447G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.182-118G>T (n.182-118G>T)
2g.174572363C>GCA349343578WIPF1c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.447G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.182-118G>C (n.182-118G>C)
2g.174572363C>TCA349343584WIPF1c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.447G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.182-118G>A (n.182-118G>A)
2g.174572364T>ACA430229356WIPF1c.441A>T (p.Pro147=)
n.446A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
c.182-119A>T (n.182-119A>T)
2g.174572364T>CCA430229359WIPF1c.441A>G (p.Pro147=)
n.446A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
c.182-119A>G (n.182-119A>G)
2g.174572364T>GCA430229358WIPF1c.441A>C (p.Pro147=)
n.446A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
c.182-119A>C (n.182-119A>C)
2g.174572365G>ACA349343587WIPF1c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.445C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.182-120C>T (n.182-120C>T)
2g.174572365G>CCA349343588WIPF1c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.445C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.182-120C>G (n.182-120C>G)
2g.174572365G>TCA349343590WIPF1c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.445C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.182-120C>A (n.182-120C>A)
2g.174572366G>ACA349343596WIPF1c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.444C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.182-121C>T (n.182-121C>T)
2g.174572366G>CCA349343594WIPF1c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.444C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.182-121C>G (n.182-121C>G)
2g.174572366G>TCA349343592WIPF1c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.444C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.182-121C>A (n.182-121C>A)
2g.174572367G>ACA430229361WIPF1c.438C>T (p.Gly146=)
n.443C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.182-122C>T (n.182-122C>T)
2g.174572367G>CCA430229362WIPF1c.438C>G (p.Gly146=)
n.443C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.182-122C>G (n.182-122C>G)
2g.174572367G>TCA430229363WIPF1c.438C>A (p.Gly146=)
n.443C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.182-122C>A (n.182-122C>A)
2g.174572368C>ACA349343602WIPF1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.442G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.182-123G>T (n.182-123G>T)
2g.174572368C=CA1308757560WIPF1c.437G= (p.Gly146=)
n.442G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.182-123G= (n.182-123G=)
2g.174572368C>GCA349343598WIPF1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.442G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.182-123G>C (n.182-123G>C)
2g.174572368C>TCA60843920WIPF1c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.442G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.182-123G>A (n.182-123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572369C>ACA349343608WIPF1c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.441G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.182-124G>T (n.182-124G>T)
2g.174572369C>GCA349343610WIPF1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.441G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.182-124G>C (n.182-124G>C)
2g.174572369C>TCA349343612WIPF1c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.441G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.182-124G>A (n.182-124G>A)
2g.174572370A>CCA349343614WIPF1c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.440T>G
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.182-125T>G (n.182-125T>G)
2g.174572370A>GCA430229366WIPF1c.435T>C (p.Ser145=)
n.440T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
c.182-125T>C (n.182-125T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572370A>TCA349343615WIPF1c.435T>A (p.Ser145Arg)
n.440T>A
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.182-125T>A (n.182-125T>A)
2g.174572371C>ACA349343617WIPF1c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.439G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.182-126G>T (n.182-126G>T)
2g.174572371C>GCA349343621WIPF1c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.439G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.182-126G>C (n.182-126G>C)
2g.174572371C>TCA349343624WIPF1c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.439G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.182-126G>A (n.182-126G>A)
2g.174572372T>ACA349343630WIPF1c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.438A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.182-127A>T (n.182-127A>T)
2g.174572372T>CCA349343631WIPF1c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.438A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.182-127A>G (n.182-127A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572372T>GCA349343634WIPF1c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.438A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.182-127A>C (n.182-127A>C)
2g.174572373T>ACA430229369WIPF1c.432A>T (p.Pro144=)
n.437A>T
c.423A>T (p.Pro141=)
c.182-128A>T (n.182-128A>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572373T>CCA430229372WIPF1c.432A>G (p.Pro144=)
n.437A>G
c.423A>G (p.Pro141=)
c.182-128A>G (n.182-128A>G)
2g.174572373T>GCA430229367WIPF1c.432A>C (p.Pro144=)
n.437A>C
c.423A>C (p.Pro141=)
c.182-128A>C (n.182-128A>C)
ClinVar
2g.174572374G>ACA349343640WIPF1c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.436C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.182-129C>T (n.182-129C>T)
gnomAD v4
2g.174572374G>CCA349343636WIPF1c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.436C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.182-129C>G (n.182-129C>G)
2g.174572374G=CA1308757561WIPF1c.431C= (p.Pro144=)
n.436C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.182-129C= (n.182-129C=)
2g.174572374G>TCA349343638WIPF1c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.436C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.182-129C>A (n.182-129C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572375G>ACA349343644WIPF1c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.435C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.182-130C>T (n.182-130C>T)
gnomAD v4
2g.174572375G>CCA1974126WIPF1c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.435C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.182-130C>G (n.182-130C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572375G=CA1308757562WIPF1c.430C= (p.Pro144=)
n.435C=
c.421C= (p.Pro141=)
c.182-130C= (n.182-130C=)
2g.174572375G>TCA1974127WIPF1c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.435C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.182-130C>A (n.182-130C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572376G>ACA430229373WIPF1c.429C>T (p.Pro143=)
n.434C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
c.182-131C>T (n.182-131C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572376G>CCA430229375WIPF1c.429C>G (p.Pro143=)
n.434C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
c.182-131C>G (n.182-131C>G)
2g.174572376G>TCA430229376WIPF1c.429C>A (p.Pro143=)
n.434C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
c.182-131C>A (n.182-131C>A)
2g.174572377G>ACA349343655WIPF1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.433C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.182-132C>T (n.182-132C>T)
gnomAD v4
2g.174572377G>CCA349343657WIPF1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.433C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.182-132C>G (n.182-132C>G)
2g.174572377G>TCA349343659WIPF1c.428C>A (p.Pro143His)
n.433C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
c.182-132C>A (n.182-132C>A)
2g.174572378G>ACA349343661WIPF1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.432C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.182-133C>T (n.182-133C>T)
2g.174572378G>CCA349343662WIPF1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.432C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.182-133C>G (n.182-133C>G)
2g.174572378G=CA1308757563WIPF1c.427C= (p.Pro143=)
n.432C=
c.418C= (p.Pro140=)
c.182-133C= (n.182-133C=)
2g.174572378G>TCA1974128WIPF1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.432C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.182-133C>A (n.182-133C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572379T>ACA430229377WIPF1c.426A>T (p.Ser142=)
n.431A>T
c.417A>T (p.Ser139=)
c.182-134A>T (n.182-134A>T)
2g.174572379T>CCA430229380WIPF1c.426A>G (p.Ser142=)
n.431A>G
c.417A>G (p.Ser139=)
c.182-134A>G (n.182-134A>G)
2g.174572379T>GCA430229381WIPF1c.426A>C (p.Ser142=)
n.431A>C
c.417A>C (p.Ser139=)
c.182-134A>C (n.182-134A>C)
2g.174572380G>ACA349343668WIPF1c.425C>T (p.Ser142Leu)
n.430C>T
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.182-135C>T (n.182-135C>T)
2g.174572380G>CCA349343670WIPF1c.425C>G (p.Ser142Ter)
n.430C>G
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.182-135C>G (n.182-135C>G)
gnomAD v4
2g.174572380G>TCA349343676WIPF1c.425C>A (p.Ser142Ter)
n.430C>A
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.182-135C>A (n.182-135C>A)
2g.174572381A=CA1308757564WIPF1c.424T= (p.Ser142=)
n.429T=
c.415T= (p.Ser139=)
c.182-136T= (n.182-136T=)
2g.174572381A>CCA349343681WIPF1c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.429T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.182-136T>G (n.182-136T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572381A>GCA349343685WIPF1c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.429T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.182-136T>C (n.182-136T>C)
2g.174572381A>TCA349343679WIPF1c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.429T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.182-136T>A (n.182-136T>A)
2g.174572382A=CA1308757565WIPF1c.423T= (p.Phe141=)
n.428T=
c.414T= (p.Phe138=)
c.182-137T= (n.182-137T=)
2g.174572382A>CCA349343687WIPF1c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.428T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.182-137T>G (n.182-137T>G)
dbSNP
2g.174572382A>GCA430229384WIPF1c.423T>C (p.Phe141=)
n.428T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
c.182-137T>C (n.182-137T>C)
2g.174572382A>TCA349343697WIPF1c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.428T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.182-137T>A (n.182-137T>A)
2g.174572383A=CA1308757566WIPF1c.422T= (p.Phe141=)
n.427T=
c.413T= (p.Phe138=)
c.182-138T= (n.182-138T=)
2g.174572383A>CCA349343700WIPF1c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.427T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.182-138T>G (n.182-138T>G)
2g.174572383A>GCA1974129WIPF1c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.427T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.182-138T>C (n.182-138T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572383A>TCA349343703WIPF1c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.427T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.182-138T>A (n.182-138T>A)
2g.174572384A>CCA349343705WIPF1c.421T>G (p.Phe141Val)
n.426T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.182-139T>G (n.182-139T>G)
2g.174572384A>GCA349343707WIPF1c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.426T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.182-139T>C (n.182-139T>C)
gnomAD v4
2g.174572384A>TCA349343709WIPF1c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.426T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.182-139T>A (n.182-139T>A)
2g.174572385G>ACA430229387WIPF1c.420C>T (p.Pro140=)
n.425C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
c.182-140C>T (n.182-140C>T)
gnomAD v4
2g.174572385G>CCA60843929WIPF1c.420C>G (p.Pro140=)
n.425C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
c.182-140C>G (n.182-140C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572385G=CA1308757567WIPF1c.420C= (p.Pro140=)
n.425C=
c.411C= (p.Pro137=)
c.182-140C= (n.182-140C=)
2g.174572385G>TCA430229390WIPF1c.420C>A (p.Pro140=)
n.425C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
c.182-140C>A (n.182-140C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572386G>ACA1974131WIPF1c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.424C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.182-141C>T (n.182-141C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572386G>CCA349343720WIPF1c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.424C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.182-141C>G (n.182-141C>G)
gnomAD v4
2g.174572386G=CA1308757568WIPF1c.419C= (p.Pro140=)
n.424C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.182-141C= (n.182-141C=)
2g.174572386G>TCA1974130WIPF1c.419C>A (p.Pro140His)
n.424C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
c.182-141C>A (n.182-141C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.174572387G>ACA349343727WIPF1c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.423C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.182-142C>T (n.182-142C>T)
2g.174572387G>CCA349343728WIPF1c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.423C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.182-142C>G (n.182-142C>G)
2g.174572387G>TCA349343732WIPF1c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.423C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.182-142C>A (n.182-142C>A)
2g.174572388T>ACA349343743WIPF1c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.422A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.182-143A>T (n.182-143A>T)
2g.174572388T>CCA430229392WIPF1c.417A>G (p.Lys139=)
n.422A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
c.182-143A>G (n.182-143A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572388T>GCA349343745WIPF1c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.422A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.182-143A>C (n.182-143A>C)
2g.174572389T>ACA349343748WIPF1c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.421A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.182-144A>T (n.182-144A>T)
2g.174572389T>CCA349343749WIPF1c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.421A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.182-144A>G (n.182-144A>G)
2g.174572389T>GCA349343750WIPF1c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.421A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.182-144A>C (n.182-144A>C)
2g.174572390T>ACA349343751WIPF1c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.420A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.182-145A>T (n.182-145A>T)
2g.174572390T>CCA349343752WIPF1c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.420A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.182-145A>G (n.182-145A>G)
2g.174572390T>GCA349343755WIPF1c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.420A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.182-145A>C (n.182-145A>C)
2g.174572391C>ACA430229394WIPF1c.414G>T (p.Ala138=)
n.419G>T
c.405G>T (p.Ala135=)
c.182-146G>T (n.182-146G>T)
2g.174572391C=CA1308757569WIPF1c.414G= (p.Ala138=)
n.419G=
c.405G= (p.Ala135=)
c.182-146G= (n.182-146G=)
2g.174572391C>GCA430229396WIPF1c.414G>C (p.Ala138=)
n.419G>C
c.405G>C (p.Ala135=)
c.182-146G>C (n.182-146G>C)
dbSNP
2g.174572391C>TCA1974132WIPF1c.414G>A (p.Ala138=)
n.419G>A
c.405G>A (p.Ala135=)
c.182-146G>A (n.182-146G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572392G>ACA349343764WIPF1c.413C>T (p.Ala138Val)
n.418C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.182-147C>T (n.182-147C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572392G>CCA349343774WIPF1c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.418C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.182-147C>G (n.182-147C>G)
2g.174572392G=CA1308757570WIPF1c.413C= (p.Ala138=)
n.418C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.182-147C= (n.182-147C=)
2g.174572392G>TCA349343775WIPF1c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.418C>A
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.182-147C>A (n.182-147C>A)
2g.174572393C>ACA349343786WIPF1c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.417G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.182-148G>T (n.182-148G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572393C=CA1308757571WIPF1c.412G= (p.Ala138=)
n.417G=
c.403G= (p.Ala135=)
c.182-148G= (n.182-148G=)
2g.174572393C>GCA349343789WIPF1c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.417G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.182-148G>C (n.182-148G>C)
2g.174572393C>TCA349343778WIPF1c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.417G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.182-148G>A (n.182-148G>A)
gnomAD v4
2g.174572394A>CCA430229399WIPF1c.411T>G (p.Ser137=)
n.416T>G
c.402T>G (p.Ser134=)
c.182-149T>G (n.182-149T>G)
2g.174572394A>GCA430229402WIPF1c.411T>C (p.Ser137=)
n.416T>C
c.402T>C (p.Ser134=)
c.182-149T>C (n.182-149T>C)
2g.174572394A>TCA430229401WIPF1c.411T>A (p.Ser137=)
n.416T>A
c.402T>A (p.Ser134=)
c.182-149T>A (n.182-149T>A)
2g.174572395G>ACA349343792WIPF1c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.415C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.182-150C>T (n.182-150C>T)
gnomAD v4
2g.174572395G>CCA349343794WIPF1c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.415C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.182-150C>G (n.182-150C>G)
2g.174572395G>TCA349343797WIPF1c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.415C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.182-150C>A (n.182-150C>A)
2g.174572396A=CA1308757572WIPF1c.409T= (p.Ser137=)
n.414T=
c.400T= (p.Ser134=)
c.182-151T= (n.182-151T=)
2g.174572396A>CCA349343798WIPF1c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.414T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.182-151T>G (n.182-151T>G)
2g.174572396A>GCA1974133WIPF1c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.414T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.182-151T>C (n.182-151T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572396A>TCA349343800WIPF1c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.414T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.182-151T>A (n.182-151T>A)
2g.174572397T>ACA430229404WIPF1c.408A>T (p.Thr136=)
n.413A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
c.182-152A>T (n.182-152A>T)
2g.174572397T>CCA430229405WIPF1c.408A>G (p.Thr136=)
n.413A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
c.182-152A>G (n.182-152A>G)
2g.174572397T>GCA430229406WIPF1c.408A>C (p.Thr136=)
n.413A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
c.182-152A>C (n.182-152A>C)
2g.174572398G>ACA349343802WIPF1c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.412C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.182-153C>T (n.182-153C>T)
2g.174572398G>CCA349343803WIPF1c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.412C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.182-153C>G (n.182-153C>G)
2g.174572398G>TCA349343804WIPF1c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.412C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.182-153C>A (n.182-153C>A)
2g.174572399T>ACA349343805WIPF1c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.411A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.182-154A>T (n.182-154A>T)
2g.174572399T>CCA349343806WIPF1c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.411A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.182-154A>G (n.182-154A>G)
2g.174572399T>GCA349343807WIPF1c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.411A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.182-154A>C (n.182-154A>C)
2g.174572400G>ACA430229408WIPF1c.405C>T (p.Ser135=)
n.410C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.182-155C>T (n.182-155C>T)
2g.174572400G>CCA430229409WIPF1c.405C>G (p.Ser135=)
n.410C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
c.182-155C>G (n.182-155C>G)
2g.174572400G>TCA430229412WIPF1c.405C>A (p.Ser135=)
n.410C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
c.182-155C>A (n.182-155C>A)
2g.174572401G>ACA349343816WIPF1c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.409C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.182-156C>T (n.182-156C>T)
2g.174572401G>CCA349343808WIPF1c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.409C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.182-156C>G (n.182-156C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572401G=CA1308757573WIPF1c.404C= (p.Ser135=)
n.409C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.182-156C= (n.182-156C=)
2g.174572401G>TCA60843942WIPF1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.409C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.182-156C>A (n.182-156C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572402A=CA1308757574WIPF1c.403T= (p.Ser135=)
n.408T=
c.394T= (p.Ser132=)
c.182-157T= (n.182-157T=)
2g.174572402A>CCA60843949WIPF1c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.408T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.182-157T>G (n.182-157T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174572402A>GCA349343818WIPF1c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.408T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.182-157T>C (n.182-157T>C)
2g.174572402A>TCA349343819WIPF1c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.408T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.182-157T>A (n.182-157T>A)
2g.174572403T>ACA349343821WIPF1c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.407A>T
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.182-158A>T (n.182-158A>T)
2g.174572403T>CCA430229416WIPF1c.402A>G (p.Arg134=)
n.407A>G
c.393A>G (p.Arg131=)
c.182-158A>G (n.182-158A>G)
2g.174572403T>GCA60843955WIPF1c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.407A>C
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.182-158A>C (n.182-158A>C)
dbSNP
2g.174572403T=CA1308757575WIPF1c.402A= (p.Arg134=)
n.407A=
c.393A= (p.Arg131=)
c.182-158A= (n.182-158A=)
2g.174572404C>ACA349343824WIPF1c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.406G>T
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.182-159G>T (n.182-159G>T)
2g.174572404C=CA1308757576WIPF1c.401G= (p.Arg134=)
n.406G=
c.392G= (p.Arg131=)
c.182-159G= (n.182-159G=)
2g.174572404C>GCA349343826WIPF1c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.406G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.182-159G>C (n.182-159G>C)
2g.174572404C>TCA60843963WIPF1c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.406G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.182-159G>A (n.182-159G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174572405T>ACA349343829WIPF1c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.405A>T
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.182-160A>T (n.182-160A>T)
2g.174572405T>CCA349343832WIPF1c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.405A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.182-160A>G (n.182-160A>G)
2g.174572405T>GCA430229418WIPF1c.400A>C (p.Arg134=)
n.405A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.182-160A>C (n.182-160A>C)
2g.174572406T>ACA430229420WIPF1c.399A>T (p.Gly133=)
n.404A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.182-161A>T (n.182-161A>T)
2g.174572406T>CCA430229422WIPF1c.399A>G (p.Gly133=)
n.404A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.182-161A>G (n.182-161A>G)
2g.174572406T>GCA430229424WIPF1c.399A>C (p.Gly133=)
n.404A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.182-161A>C (n.182-161A>C)
2g.174572407C>ACA349343834WIPF1c.398G>T (p.Gly133Val)
n.403G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.182-162G>T (n.182-162G>T)
dbSNP
2g.174572407C=CA1308757577WIPF1c.398G= (p.Gly133=)
n.403G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.182-162G= (n.182-162G=)
2g.174572407C>GCA349343835WIPF1c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.403G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.182-162G>C (n.182-162G>C)
2g.174572407C>TCA349343837WIPF1c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.403G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.182-162G>A (n.182-162G>A)
gnomAD v4
2g.174572408C>ACA349343842WIPF1c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.402G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.182-163G>T (n.182-163G>T)
2g.174572408C>GCA349343843WIPF1c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.402G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.182-163G>C (n.182-163G>C)
2g.174572408C>TCA349343841WIPF1c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.402G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.182-163G>A (n.182-163G>A)
2g.174572408_174572409insATCA645516653WIPF1c.396_397insAT (p.Gly133MetfsTer?)
n.401_402insAT
c.387_388insAT (p.Gly130MetfsTer?)
c.182-164_182-163insAT (n.182-164_182-163insAT)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572409T>ACA430229427WIPF1c.396A>T (p.Gly132=)
n.401A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
c.182-164A>T (n.182-164A>T)
2g.174572409T>CCA430229429WIPF1c.396A>G (p.Gly132=)
n.401A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
c.182-164A>G (n.182-164A>G)
2g.174572409T>GCA430229430WIPF1c.396A>C (p.Gly132=)
n.401A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
c.182-164A>C (n.182-164A>C)

Number of alleles fetched