Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.174493275C>A	CA358812182	HPGD	c.538G>T (p.Ala180Ser) c.499-1181G>T (n.499-1181G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.167G>T (n.167G>T) n.187G>T c.300G>T (n.300G>T) n.322G>T c.422-1181G>T (n.422-1181G>T)
4	g.174493275C>G	CA358812183	HPGD	c.538G>C (p.Ala180Pro) c.499-1181G>C (n.499-1181G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.167G>C (n.167G>C) n.187G>C c.300G>C (n.300G>C) n.322G>C c.422-1181G>C (n.422-1181G>C)
4	g.174493275C>T	CA358812184	HPGD	c.538G>A (p.Ala180Thr) c.499-1181G>A (n.499-1181G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.167G>A (n.167G>A) n.187G>A c.300G>A (n.300G>A) n.322G>A c.422-1181G>A (n.422-1181G>A)
4	g.174493276A>C	CA358812185	HPGD	c.537T>G (p.Asn179Lys) c.499-1182T>G (n.499-1182T>G) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.166T>G (n.166T>G) n.186T>G c.299T>G (n.299T>G) n.321T>G c.422-1182T>G (n.422-1182T>G)
4	g.174493276A>G	CA442443937	HPGD	c.537T>C (p.Asn179=) c.499-1182T>C (n.499-1182T>C) c.333T>C (p.Asn111=) c.174T>C (p.Asn58=) c.166T>C (n.166T>C) n.186T>C c.299T>C (n.299T>C) n.321T>C c.422-1182T>C (n.422-1182T>C)
4	g.174493276A>T	CA358812186	HPGD	c.537T>A (p.Asn179Lys) c.499-1182T>A (n.499-1182T>A) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.166T>A (n.166T>A) n.186T>A c.299T>A (n.299T>A) n.321T>A c.422-1182T>A (n.422-1182T>A)
4	g.174493277T>A	CA358812188	HPGD	c.536A>T (p.Asn179Ile) c.499-1183A>T (n.499-1183A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.165A>T (n.165A>T) n.185A>T c.298A>T (n.298A>T) n.320A>T c.422-1183A>T (n.422-1183A>T)
4	g.174493277T>C	CA358812187	HPGD	c.536A>G (p.Asn179Ser) c.499-1183A>G (n.499-1183A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.165A>G (n.165A>G) n.185A>G c.298A>G (n.298A>G) n.320A>G c.422-1183A>G (n.422-1183A>G)
4	g.174493277T>G	CA111125717	HPGD	c.536A>C (p.Asn179Thr) c.499-1183A>C (n.499-1183A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.165A>C (n.165A>C) n.185A>C c.298A>C (n.298A>C) n.320A>C c.422-1183A>C (n.422-1183A>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493277T=	CA1514328830	HPGD	c.536A= (p.Asn179=) c.499-1183A= (n.499-1183A=) c.332A= (p.Asn111=) c.173A= (p.Asn58=) c.165A= (n.165A=) n.185A= c.298A= (n.298A=) n.320A= c.422-1183A= (n.422-1183A=)
4	g.174493278del	CA645540389	HPGD	c.536del (p.Asn179MetfsTer26) c.499-1183del (n.499-1183del) c.332del (p.Asn111MetfsTer26) c.173del (p.Asn58MetfsTer26) c.165del (n.165del) n.185del c.298del (n.298del) n.320del c.422-1183del (n.422-1183del)	COSMIC
4	g.174493278T>A	CA358812189	HPGD	c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.499-1184A>T (n.499-1184A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.164A>T (n.164A>T) n.184A>T c.297A>T (n.297A>T) n.319A>T c.422-1184A>T (n.422-1184A>T)
4	g.174493278T>C	CA358812190	HPGD	c.535A>G (p.Asn179Asp) c.499-1184A>G (n.499-1184A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.164A>G (n.164A>G) n.184A>G c.297A>G (n.297A>G) n.319A>G c.422-1184A>G (n.422-1184A>G)
4	g.174493278T>G	CA358812191	HPGD	c.535A>C (p.Asn179His) c.499-1184A>C (n.499-1184A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.172A>C (p.Asn58His) c.164A>C (n.164A>C) n.184A>C c.297A>C (n.297A>C) n.319A>C c.422-1184A>C (n.422-1184A>C)
4	g.174493279C>A	CA442443938	HPGD	c.534G>T (p.Leu178=) c.499-1185G>T (n.499-1185G>T) c.330G>T (p.Leu110=) c.171G>T (p.Leu57=) c.163G>T (n.163G>T) n.183G>T c.296G>T (n.296G>T) n.318G>T c.422-1185G>T (n.422-1185G>T)
4	g.174493279C>G	CA442443939	HPGD	c.534G>C (p.Leu178=) c.499-1185G>C (n.499-1185G>C) c.330G>C (p.Leu110=) c.171G>C (p.Leu57=) c.163G>C (n.163G>C) n.183G>C c.296G>C (n.296G>C) n.318G>C c.422-1185G>C (n.422-1185G>C)
4	g.174493279C>T	CA442443940	HPGD	c.534G>A (p.Leu178=) c.499-1185G>A (n.499-1185G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.171G>A (p.Leu57=) c.163G>A (n.163G>A) n.183G>A c.296G>A (n.296G>A) n.318G>A c.422-1185G>A (n.422-1185G>A)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.174493280A>C	CA358812192	HPGD	c.533T>G (p.Leu178Arg) c.499-1186T>G (n.499-1186T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.162T>G (n.162T>G) n.182T>G c.295T>G (n.295T>G) n.317T>G c.422-1186T>G (n.422-1186T>G)
4	g.174493280A>G	CA358812193	HPGD	c.533T>C (p.Leu178Pro) c.499-1186T>C (n.499-1186T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.162T>C (n.162T>C) n.182T>C c.295T>C (n.295T>C) n.317T>C c.422-1186T>C (n.422-1186T>C)
4	g.174493280A>T	CA358812194	HPGD	c.533T>A (p.Leu178Gln) c.499-1186T>A (n.499-1186T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.162T>A (n.162T>A) n.182T>A c.295T>A (n.295T>A) n.317T>A c.422-1186T>A (n.422-1186T>A)
4	g.174493281G>A	CA3142221	HPGD	c.532C>T (p.Leu178=) c.499-1187C>T (n.499-1187C>T) c.328C>T (p.Leu110=) c.169C>T (p.Leu57=) c.161C>T (n.161C>T) n.181C>T c.294C>T (n.294C>T) n.316C>T c.422-1187C>T (n.422-1187C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493281G>C	CA358812195	HPGD	c.532C>G (p.Leu178Val) c.499-1187C>G (n.499-1187C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.161C>G (n.161C>G) n.181C>G c.294C>G (n.294C>G) n.316C>G c.422-1187C>G (n.422-1187C>G)
4	g.174493281G=	CA1514328831	HPGD	c.532C= (p.Leu178=) c.499-1187C= (n.499-1187C=) c.328C= (p.Leu110=) c.169C= (p.Leu57=) c.161C= (n.161C=) n.181C= c.294C= (n.294C=) n.316C= c.422-1187C= (n.422-1187C=)
4	g.174493281G>T	CA358812196	HPGD	c.532C>A (p.Leu178Met) c.499-1187C>A (n.499-1187C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.161C>A (n.161C>A) n.181C>A c.294C>A (n.294C>A) n.316C>A c.422-1187C>A (n.422-1187C>A)
4	g.174493282T>A	CA358812197	HPGD	c.531A>T (p.Arg177Ser) c.499-1188A>T (n.499-1188A>T) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.168A>T (p.Arg56Ser) c.160A>T (n.160A>T) n.180A>T c.293A>T (n.293A>T) n.315A>T c.422-1188A>T (n.422-1188A>T)
4	g.174493282T>C	CA442443941	HPGD	c.531A>G (p.Arg177=) c.499-1188A>G (n.499-1188A>G) c.327A>G (p.Arg109=) c.168A>G (p.Arg56=) c.160A>G (n.160A>G) n.180A>G c.293A>G (n.293A>G) n.315A>G c.422-1188A>G (n.422-1188A>G)	dbSNP
4	g.174493282T>G	CA358812198	HPGD	c.531A>C (p.Arg177Ser) c.499-1188A>C (n.499-1188A>C) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.168A>C (p.Arg56Ser) c.160A>C (n.160A>C) n.180A>C c.293A>C (n.293A>C) n.315A>C c.422-1188A>C (n.422-1188A>C)
4	g.174493282T=	CA1514328832	HPGD	c.531A= (p.Arg177=) c.499-1188A= (n.499-1188A=) c.327A= (p.Arg109=) c.168A= (p.Arg56=) c.160A= (n.160A=) n.180A= c.293A= (n.293A=) n.315A= c.422-1188A= (n.422-1188A=)
4	g.174493283C>A	CA358812199	HPGD	c.530G>T (p.Arg177Ile) c.499-1189G>T (n.499-1189G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.167G>T (p.Arg56Ile) c.159G>T (n.159G>T) n.179G>T c.292G>T (n.292G>T) n.314G>T c.422-1189G>T (n.422-1189G>T)
4	g.174493283C>G	CA358812200	HPGD	c.530G>C (p.Arg177Thr) c.499-1189G>C (n.499-1189G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.167G>C (p.Arg56Thr) c.159G>C (n.159G>C) n.179G>C c.292G>C (n.292G>C) n.314G>C c.422-1189G>C (n.422-1189G>C)
4	g.174493283C>T	CA358812201	HPGD	c.530G>A (p.Arg177Lys) c.499-1189G>A (n.499-1189G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.167G>A (p.Arg56Lys) c.159G>A (n.159G>A) n.179G>A c.292G>A (n.292G>A) n.314G>A c.422-1189G>A (n.422-1189G>A)	gnomAD v4
4	g.174493284_174493289del	CA2672714482	HPGD	c.525_530del (p.Val176_Arg177del) c.499-1194_499-1189del (n.499-1194_499-1189del) c.321_326del (p.Val108_Arg109del) c.162_167del (p.Val55_Arg56del) c.154_159del (n.154_159del) n.174_179del c.287_292del (n.287_292del) n.309_314del c.422-1194_422-1189del (n.422-1194_422-1189del)	gnomAD v4
4	g.174493284T>A	CA358812202	HPGD	c.529A>T (p.Arg177Ter) c.499-1190A>T (n.499-1190A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) c.166A>T (p.Arg56Ter) c.158A>T (n.158A>T) n.178A>T c.291A>T (n.291A>T) n.313A>T c.422-1190A>T (n.422-1190A>T)
4	g.174493284T>C	CA358812203	HPGD	c.529A>G (p.Arg177Gly) c.499-1190A>G (n.499-1190A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.166A>G (p.Arg56Gly) c.158A>G (n.158A>G) n.178A>G c.291A>G (n.291A>G) n.313A>G c.422-1190A>G (n.422-1190A>G)
4	g.174493284T>G	CA442443942	HPGD	c.529A>C (p.Arg177=) c.499-1190A>C (n.499-1190A>C) c.325A>C (p.Arg109=) c.166A>C (p.Arg56=) c.158A>C (n.158A>C) n.178A>C c.291A>C (n.291A>C) n.313A>C c.422-1190A>C (n.422-1190A>C)
4	g.174493285C>A	CA442443943	HPGD	c.528G>T (p.Val176=) c.499-1191G>T (n.499-1191G>T) c.324G>T (p.Val108=) c.165G>T (p.Val55=) c.157G>T (n.157G>T) n.177G>T c.290G>T (n.290G>T) n.312G>T c.422-1191G>T (n.422-1191G>T)
4	g.174493285C=	CA1514328833	HPGD	c.528G= (p.Val176=) c.499-1191G= (n.499-1191G=) c.324G= (p.Val108=) c.165G= (p.Val55=) c.157G= (n.157G=) n.177G= c.290G= (n.290G=) n.312G= c.422-1191G= (n.422-1191G=)
4	g.174493285C>G	CA442443944	HPGD	c.528G>C (p.Val176=) c.499-1191G>C (n.499-1191G>C) c.324G>C (p.Val108=) c.165G>C (p.Val55=) c.157G>C (n.157G>C) n.177G>C c.290G>C (n.290G>C) n.312G>C c.422-1191G>C (n.422-1191G>C)	gnomAD v4
4	g.174493285C>T	CA442443945	HPGD	c.528G>A (p.Val176=) c.499-1191G>A (n.499-1191G>A) c.324G>A (p.Val108=) c.165G>A (p.Val55=) c.157G>A (n.157G>A) n.177G>A c.290G>A (n.290G>A) n.312G>A c.422-1191G>A (n.422-1191G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.174493288_174493289del	CA2695204007	HPGD	c.527_528del (p.Val176GlufsTer11) c.499-1192_499-1191del (n.499-1192_499-1191del) c.323_324del (p.Val108GlufsTer11) c.164_165del (p.Val55GlufsTer11) c.156_157del (n.156_157del) n.176_177del c.289_290del (n.289_290del) n.311_312del c.422-1192_422-1191del (n.422-1192_422-1191del)
4	g.174493286A>C	CA358812204	HPGD	c.527T>G (p.Val176Gly) c.499-1192T>G (n.499-1192T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.156T>G (n.156T>G) n.176T>G c.289T>G (n.289T>G) n.311T>G c.422-1192T>G (n.422-1192T>G)
4	g.174493286A>G	CA358812205	HPGD	c.527T>C (p.Val176Ala) c.499-1192T>C (n.499-1192T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.156T>C (n.156T>C) n.176T>C c.289T>C (n.289T>C) n.311T>C c.422-1192T>C (n.422-1192T>C)	gnomAD v4
4	g.174493286A>T	CA358812206	HPGD	c.527T>A (p.Val176Glu) c.499-1192T>A (n.499-1192T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.156T>A (n.156T>A) n.176T>A c.289T>A (n.289T>A) n.311T>A c.422-1192T>A (n.422-1192T>A)
4	g.174493287C>A	CA358812207	HPGD	c.526G>T (p.Val176Leu) c.499-1193G>T (n.499-1193G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.155G>T (n.155G>T) n.175G>T c.288G>T (n.288G>T) n.310G>T c.422-1193G>T (n.422-1193G>T)
4	g.174493287C=	CA1514328834	HPGD	c.526G= (p.Val176=) c.499-1193G= (n.499-1193G=) c.322G= (p.Val108=) c.163G= (p.Val55=) c.155G= (n.155G=) n.175G= c.288G= (n.288G=) n.310G= c.422-1193G= (n.422-1193G=)
4	g.174493287C>G	CA358812208	HPGD	c.526G>C (p.Val176Leu) c.499-1193G>C (n.499-1193G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.155G>C (n.155G>C) n.175G>C c.288G>C (n.288G>C) n.310G>C c.422-1193G>C (n.422-1193G>C)
4	g.174493287C>T	CA3142222	HPGD	c.526G>A (p.Val176Met) c.499-1193G>A (n.499-1193G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.163G>A (p.Val55Met) c.155G>A (n.155G>A) n.175G>A c.288G>A (n.288G>A) n.310G>A c.422-1193G>A (n.422-1193G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4	g.174493288A=	CA1514328835	HPGD	c.525T= (p.Gly175=) c.499-1194T= (n.499-1194T=) c.321T= (p.Gly107=) c.162T= (p.Gly54=) c.154T= (n.154T=) n.174T= c.287T= (n.287T=) n.309T= c.422-1194T= (n.422-1194T=)
4	g.174493288A>C	CA442443946	HPGD	c.525T>G (p.Gly175=) c.499-1194T>G (n.499-1194T>G) c.321T>G (p.Gly107=) c.162T>G (p.Gly54=) c.154T>G (n.154T>G) n.174T>G c.287T>G (n.287T>G) n.309T>G c.422-1194T>G (n.422-1194T>G)
4	g.174493288A>G	CA3142223	HPGD	c.525T>C (p.Gly175=) c.499-1194T>C (n.499-1194T>C) c.321T>C (p.Gly107=) c.162T>C (p.Gly54=) c.154T>C (n.154T>C) n.174T>C c.287T>C (n.287T>C) n.309T>C c.422-1194T>C (n.422-1194T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493288A>T	CA442443947	HPGD	c.525T>A (p.Gly175=) c.499-1194T>A (n.499-1194T>A) c.321T>A (p.Gly107=) c.162T>A (p.Gly54=) c.154T>A (n.154T>A) n.174T>A c.287T>A (n.287T>A) n.309T>A c.422-1194T>A (n.422-1194T>A)
4	g.174493289C>A	CA358812209	HPGD	c.524G>T (p.Gly175Val) c.499-1195G>T (n.499-1195G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.153G>T (n.153G>T) n.173G>T c.286G>T (n.286G>T) n.308G>T c.422-1195G>T (n.422-1195G>T)
4	g.174493289C=	CA1514328836	HPGD	c.524G= (p.Gly175=) c.499-1195G= (n.499-1195G=) c.320G= (p.Gly107=) c.161G= (p.Gly54=) c.153G= (n.153G=) n.173G= c.286G= (n.286G=) n.308G= c.422-1195G= (n.422-1195G=)
4	g.174493289C>G	CA358812210	HPGD	c.524G>C (p.Gly175Ala) c.499-1195G>C (n.499-1195G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.153G>C (n.153G>C) n.173G>C c.286G>C (n.286G>C) n.308G>C c.422-1195G>C (n.422-1195G>C)	gnomAD v4
4	g.174493289C>T	CA358812211	HPGD	c.524G>A (p.Gly175Asp) c.499-1195G>A (n.499-1195G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.153G>A (n.153G>A) n.173G>A c.286G>A (n.286G>A) n.308G>A c.422-1195G>A (n.422-1195G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493290C>A	CA358812212	HPGD	c.523G>T (p.Gly175Cys) c.499-1196G>T (n.499-1196G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.152G>T (n.152G>T) n.172G>T c.285G>T (n.285G>T) n.307G>T c.422-1196G>T (n.422-1196G>T)
4	g.174493290C=	CA1514328837	HPGD	c.523G= (p.Gly175=) c.499-1196G= (n.499-1196G=) c.319G= (p.Gly107=) c.160G= (p.Gly54=) c.152G= (n.152G=) n.172G= c.285G= (n.285G=) n.307G= c.422-1196G= (n.422-1196G=)
4	g.174493290C>G	CA358812213	HPGD	c.523G>C (p.Gly175Arg) c.499-1196G>C (n.499-1196G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.152G>C (n.152G>C) n.172G>C c.285G>C (n.285G>C) n.307G>C c.422-1196G>C (n.422-1196G>C)
4	g.174493290C>T	CA358812214	HPGD	c.523G>A (p.Gly175Ser) c.499-1196G>A (n.499-1196G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.152G>A (n.152G>A) n.172G>A c.285G>A (n.285G>A) n.307G>A c.422-1196G>A (n.422-1196G>A)	dbSNP
4	g.174493291A=	CA1514328838	HPGD	c.522T= (p.Ser174=) c.499-1197T= (n.499-1197T=) c.318T= (p.Ser106=) c.159T= (p.Ser53=) c.151T= (n.151T=) n.171T= c.284T= (n.284T=) n.306T= c.422-1197T= (n.422-1197T=)
4	g.174493291A>C	CA358812216	HPGD	c.522T>G (p.Ser174Arg) c.499-1197T>G (n.499-1197T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.151T>G (n.151T>G) n.171T>G c.284T>G (n.284T>G) n.306T>G c.422-1197T>G (n.422-1197T>G)
4	g.174493291A>G	CA3142224	HPGD	c.522T>C (p.Ser174=) c.499-1197T>C (n.499-1197T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.159T>C (p.Ser53=) c.151T>C (n.151T>C) n.171T>C c.284T>C (n.284T>C) n.306T>C c.422-1197T>C (n.422-1197T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493291A>T	CA358812215	HPGD	c.522T>A (p.Ser174Arg) c.499-1197T>A (n.499-1197T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.151T>A (n.151T>A) n.171T>A c.284T>A (n.284T>A) n.306T>A c.422-1197T>A (n.422-1197T>A)
4	g.174493292C>A	CA358812218	HPGD	c.521G>T (p.Ser174Ile) c.499-1198G>T (n.499-1198G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.150G>T (n.150G>T) n.170G>T c.283G>T (n.283G>T) n.305G>T c.422-1198G>T (n.422-1198G>T)	gnomAD v4
4	g.174493292C=	CA1514328839	HPGD	c.521G= (p.Ser174=) c.499-1198G= (n.499-1198G=) c.317G= (p.Ser106=) c.158G= (p.Ser53=) c.150G= (n.150G=) n.170G= c.283G= (n.283G=) n.305G= c.422-1198G= (n.422-1198G=)
4	g.174493292C>G	CA358812217	HPGD	c.521G>C (p.Ser174Thr) c.499-1198G>C (n.499-1198G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.150G>C (n.150G>C) n.170G>C c.283G>C (n.283G>C) n.305G>C c.422-1198G>C (n.422-1198G>C)	dbSNP
4	g.174493292C>T	CA358812219	HPGD	c.521G>A (p.Ser174Asn) c.499-1198G>A (n.499-1198G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.150G>A (n.150G>A) n.170G>A c.283G>A (n.283G>A) n.305G>A c.422-1198G>A (n.422-1198G>A)
4	g.174493293T>A	CA358812220	HPGD	c.520A>T (p.Ser174Cys) c.499-1199A>T (n.499-1199A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.149A>T (n.149A>T) n.169A>T c.282A>T (n.282A>T) n.304A>T c.422-1199A>T (n.422-1199A>T)
4	g.174493293T>C	CA358812221	HPGD	c.520A>G (p.Ser174Gly) c.499-1199A>G (n.499-1199A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.149A>G (n.149A>G) n.169A>G c.282A>G (n.282A>G) n.304A>G c.422-1199A>G (n.422-1199A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493293T>G	CA3142225	HPGD	c.520A>C (p.Ser174Arg) c.499-1199A>C (n.499-1199A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.149A>C (n.149A>C) n.169A>C c.282A>C (n.282A>C) n.304A>C c.422-1199A>C (n.422-1199A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493293T=	CA1514328840	HPGD	c.520A= (p.Ser174=) c.499-1199A= (n.499-1199A=) c.316A= (p.Ser106=) c.157A= (p.Ser53=) c.149A= (n.149A=) n.169A= c.282A= (n.282A=) n.304A= c.422-1199A= (n.422-1199A=)
4	g.174493294G>A	CA442443948	HPGD	c.519C>T (p.Asn173=) c.499-1200C>T (n.499-1200C>T) c.315C>T (p.Asn105=) c.156C>T (p.Asn52=) c.148C>T (n.148C>T) n.168C>T c.281C>T (n.281C>T) n.303C>T c.422-1200C>T (n.422-1200C>T)
4	g.174493294G>C	CA358812222	HPGD	c.519C>G (p.Asn173Lys) c.499-1200C>G (n.499-1200C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) c.148C>G (n.148C>G) n.168C>G c.281C>G (n.281C>G) n.303C>G c.422-1200C>G (n.422-1200C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493294G=	CA1514328841	HPGD	c.519C= (p.Asn173=) c.499-1200C= (n.499-1200C=) c.315C= (p.Asn105=) c.156C= (p.Asn52=) c.148C= (n.148C=) n.168C= c.281C= (n.281C=) n.303C= c.422-1200C= (n.422-1200C=)
4	g.174493294G>T	CA358812223	HPGD	c.519C>A (p.Asn173Lys) c.499-1200C>A (n.499-1200C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) c.148C>A (n.148C>A) n.168C>A c.281C>A (n.281C>A) n.303C>A c.422-1200C>A (n.422-1200C>A)
4	g.174493295T>A	CA358812224	HPGD	c.518A>T (p.Asn173Ile) c.499-1201A>T (n.499-1201A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.147A>T (n.147A>T) n.167A>T c.280A>T (n.280A>T) n.302A>T c.422-1201A>T (n.422-1201A>T)
4	g.174493295T>C	CA358812225	HPGD	c.518A>G (p.Asn173Ser) c.499-1201A>G (n.499-1201A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.147A>G (n.147A>G) n.167A>G c.280A>G (n.280A>G) n.302A>G c.422-1201A>G (n.422-1201A>G)
4	g.174493295T>G	CA358812226	HPGD	c.518A>C (p.Asn173Thr) c.499-1201A>C (n.499-1201A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.147A>C (n.147A>C) n.167A>C c.280A>C (n.280A>C) n.302A>C c.422-1201A>C (n.422-1201A>C)
4	g.174493296T>A	CA358812227	HPGD	c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.499-1202A>T (n.499-1202A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.146A>T (n.146A>T) n.166A>T c.279A>T (n.279A>T) n.301A>T c.422-1202A>T (n.422-1202A>T)
4	g.174493296T>C	CA358812228	HPGD	c.517A>G (p.Asn173Asp) c.499-1202A>G (n.499-1202A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.146A>G (n.146A>G) n.166A>G c.279A>G (n.279A>G) n.301A>G c.422-1202A>G (n.422-1202A>G)
4	g.174493296T>G	CA358812229	HPGD	c.517A>C (p.Asn173His) c.499-1202A>C (n.499-1202A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.154A>C (p.Asn52His) c.146A>C (n.146A>C) n.166A>C c.279A>C (n.279A>C) n.301A>C c.422-1202A>C (n.422-1202A>C)
4	g.174493297C>A	CA358812230	HPGD	c.516G>T (p.Met172Ile) c.499-1203G>T (n.499-1203G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) c.145G>T (n.145G>T) n.165G>T c.278G>T (n.278G>T) n.300G>T c.422-1203G>T (n.422-1203G>T)
4	g.174493297C=	CA1514328842	HPGD	c.516G= (p.Met172=) c.499-1203G= (n.499-1203G=) c.312G= (p.Met104=) c.153G= (p.Met51=) c.145G= (n.145G=) n.165G= c.278G= (n.278G=) n.300G= c.422-1203G= (n.422-1203G=)
4	g.174493297C>G	CA358812231	HPGD	c.516G>C (p.Met172Ile) c.499-1203G>C (n.499-1203G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.145G>C (n.145G>C) n.165G>C c.278G>C (n.278G>C) n.300G>C c.422-1203G>C (n.422-1203G>C)	gnomAD v4
4	g.174493297C>T	CA3142226	HPGD	c.516G>A (p.Met172Ile) c.499-1203G>A (n.499-1203G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.145G>A (n.145G>A) n.165G>A c.278G>A (n.278G>A) n.300G>A c.422-1203G>A (n.422-1203G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493298A=	CA1514328843	HPGD	c.515T= (p.Met172=) c.499-1204T= (n.499-1204T=) c.311T= (p.Met104=) c.152T= (p.Met51=) c.144T= (n.144T=) n.164T= c.277T= (n.277T=) n.299T= c.422-1204T= (n.422-1204T=)
4	g.174493298A>C	CA358812233	HPGD	c.515T>G (p.Met172Arg) c.499-1204T>G (n.499-1204T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.144T>G (n.144T>G) n.164T>G c.277T>G (n.277T>G) n.299T>G c.422-1204T>G (n.422-1204T>G)
4	g.174493298A>G	CA111125718	HPGD	c.515T>C (p.Met172Thr) c.499-1204T>C (n.499-1204T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.144T>C (n.144T>C) n.164T>C c.277T>C (n.277T>C) n.299T>C c.422-1204T>C (n.422-1204T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493298A>T	CA358812232	HPGD	c.515T>A (p.Met172Lys) c.499-1204T>A (n.499-1204T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.144T>A (n.144T>A) n.164T>A c.277T>A (n.277T>A) n.299T>A c.422-1204T>A (n.422-1204T>A)
4	g.174493299T>A	CA358812234	HPGD	c.514A>T (p.Met172Leu) c.499-1205A>T (n.499-1205A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.143A>T (n.143A>T) n.163A>T c.276A>T (n.276A>T) n.298A>T c.422-1205A>T (n.422-1205A>T)	gnomAD v4
4	g.174493299T>C	CA3142227	HPGD	c.514A>G (p.Met172Val) c.499-1205A>G (n.499-1205A>G) c.310A>G (p.Met104Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.143A>G (n.143A>G) n.163A>G c.276A>G (n.276A>G) n.298A>G c.422-1205A>G (n.422-1205A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493299T>G	CA358812235	HPGD	c.514A>C (p.Met172Leu) c.499-1205A>C (n.499-1205A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.143A>C (n.143A>C) n.163A>C c.276A>C (n.276A>C) n.298A>C c.422-1205A>C (n.422-1205A>C)
4	g.174493299T=	CA1514328844	HPGD	c.514A= (p.Met172=) c.499-1205A= (n.499-1205A=) c.310A= (p.Met104=) c.151A= (p.Met51=) c.143A= (n.143A=) n.163A= c.276A= (n.276A=) n.298A= c.422-1205A= (n.422-1205A=)
4	g.174493299dup	CA2672714483	HPGD	c.514dup (p.Met172AsnfsTer16) c.499-1205dup (n.499-1205dup) c.310dup (p.Met104AsnfsTer16) c.151dup (p.Met51AsnfsTer16) c.143dup (n.143dup) n.163dup c.276dup (n.276dup) n.298dup c.422-1205dup (n.422-1205dup)	gnomAD v4
4	g.174493300A=	CA1514328845	HPGD	c.513T= (p.Leu171=) c.499-1206T= (n.499-1206T=) c.309T= (p.Leu103=) c.150T= (p.Leu50=) c.142T= (n.142T=) n.162T= c.275T= (n.275T=) n.297T= c.422-1206T= (n.422-1206T=)
4	g.174493300A>C	CA442443949	HPGD	c.513T>G (p.Leu171=) c.499-1206T>G (n.499-1206T>G) c.309T>G (p.Leu103=) c.150T>G (p.Leu50=) c.142T>G (n.142T>G) n.162T>G c.275T>G (n.275T>G) n.297T>G c.422-1206T>G (n.422-1206T>G)
4	g.174493300A>G	CA442443950	HPGD	c.513T>C (p.Leu171=) c.499-1206T>C (n.499-1206T>C) c.309T>C (p.Leu103=) c.150T>C (p.Leu50=) c.142T>C (n.142T>C) n.162T>C c.275T>C (n.275T>C) n.297T>C c.422-1206T>C (n.422-1206T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493300A>T	CA442443951	HPGD	c.513T>A (p.Leu171=) c.499-1206T>A (n.499-1206T>A) c.309T>A (p.Leu103=) c.150T>A (p.Leu50=) c.142T>A (n.142T>A) n.162T>A c.275T>A (n.275T>A) n.297T>A c.422-1206T>A (n.422-1206T>A)
4	g.174493301A=	CA1514328846	HPGD	c.512T= (p.Leu171=) c.499-1207T= (n.499-1207T=) c.308T= (p.Leu103=) c.149T= (p.Leu50=) c.141T= (n.141T=) n.161T= c.274T= (n.274T=) n.296T= c.422-1207T= (n.422-1207T=)
4	g.174493301A>C	CA358812236	HPGD	c.512T>G (p.Leu171Arg) c.499-1207T>G (n.499-1207T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.141T>G (n.141T>G) n.161T>G c.274T>G (n.274T>G) n.296T>G c.422-1207T>G (n.422-1207T>G)	COSMIC
4	g.174493301A>G	CA3142228	HPGD	c.512T>C (p.Leu171Pro) c.499-1207T>C (n.499-1207T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.141T>C (n.141T>C) n.161T>C c.274T>C (n.274T>C) n.296T>C c.422-1207T>C (n.422-1207T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.174493301A>T	CA358812237	HPGD	c.512T>A (p.Leu171His) c.499-1207T>A (n.499-1207T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.149T>A (p.Leu50His) c.141T>A (n.141T>A) n.161T>A c.274T>A (n.274T>A) n.296T>A c.422-1207T>A (n.422-1207T>A)
4	g.174493302G>A	CA358812238	HPGD	c.511C>T (p.Leu171Phe) c.499-1208C>T (n.499-1208C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.140C>T (n.140C>T) n.160C>T c.273C>T (n.273C>T) n.295C>T c.422-1208C>T (n.422-1208C>T)
4	g.174493302G>C	CA358812239	HPGD	c.511C>G (p.Leu171Val) c.499-1208C>G (n.499-1208C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.140C>G (n.140C>G) n.160C>G c.273C>G (n.273C>G) n.295C>G c.422-1208C>G (n.422-1208C>G)
4	g.174493302G=	CA1514328847	HPGD	c.511C= (p.Leu171=) c.499-1208C= (n.499-1208C=) c.307C= (p.Leu103=) c.148C= (p.Leu50=) c.140C= (n.140C=) n.160C= c.273C= (n.273C=) n.295C= c.422-1208C= (n.422-1208C=)
4	g.174493302G>T	CA358812240	HPGD	c.511C>A (p.Leu171Ile) c.499-1208C>A (n.499-1208C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.140C>A (n.140C>A) n.160C>A c.273C>A (n.273C>A) n.295C>A c.422-1208C>A (n.422-1208C>A)	dbSNP
4	g.174493303A>C	CA358812241	HPGD	c.510T>G (p.Asn170Lys) c.499-1209T>G (n.499-1209T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) c.139T>G (n.139T>G) n.159T>G c.272T>G (n.272T>G) n.294T>G c.422-1209T>G (n.422-1209T>G)
4	g.174493303A>G	CA442443952	HPGD	c.510T>C (p.Asn170=) c.499-1209T>C (n.499-1209T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.147T>C (p.Asn49=) c.139T>C (n.139T>C) n.159T>C c.272T>C (n.272T>C) n.294T>C c.422-1209T>C (n.422-1209T>C)
4	g.174493303A>T	CA358812242	HPGD	c.510T>A (p.Asn170Lys) c.499-1209T>A (n.499-1209T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) c.139T>A (n.139T>A) n.159T>A c.272T>A (n.272T>A) n.294T>A c.422-1209T>A (n.422-1209T>A)
4	g.174493304T>A	CA358812244	HPGD	c.509A>T (p.Asn170Ile) c.499-1210A>T (n.499-1210A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.138A>T (n.138A>T) n.158A>T c.271A>T (n.271A>T) n.293A>T c.422-1210A>T (n.422-1210A>T)
4	g.174493304T>C	CA358812245	HPGD	c.509A>G (p.Asn170Ser) c.499-1210A>G (n.499-1210A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.138A>G (n.138A>G) n.158A>G c.271A>G (n.271A>G) n.293A>G c.422-1210A>G (n.422-1210A>G)
4	g.174493304T>G	CA358812243	HPGD	c.509A>C (p.Asn170Thr) c.499-1210A>C (n.499-1210A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.138A>C (n.138A>C) n.158A>C c.271A>C (n.271A>C) n.293A>C c.422-1210A>C (n.422-1210A>C)
4	g.174493304_174493305dup	CA2672714484	HPGD	c.508_509dup (p.Asn170LysfsTer4) c.499-1211_499-1210dup (n.499-1211_499-1210dup) c.304_305dup (p.Asn102LysfsTer4) c.145_146dup (p.Asn49LysfsTer4) c.137_138dup (n.137_138dup) n.157_158dup c.270_271dup (n.270_271dup) n.292_293dup c.422-1211_422-1210dup (n.422-1211_422-1210dup)	gnomAD v4
4	g.174493305T>A	CA358812246	HPGD	c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.499-1211A>T (n.499-1211A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.137A>T (n.137A>T) n.157A>T c.270A>T (n.270A>T) n.292A>T c.422-1211A>T (n.422-1211A>T)
4	g.174493305T>C	CA358812247	HPGD	c.508A>G (p.Asn170Asp) c.499-1211A>G (n.499-1211A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.137A>G (n.137A>G) n.157A>G c.270A>G (n.270A>G) n.292A>G c.422-1211A>G (n.422-1211A>G)
4	g.174493305T>G	CA358812248	HPGD	c.508A>C (p.Asn170His) c.499-1211A>C (n.499-1211A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.145A>C (p.Asn49His) c.137A>C (n.137A>C) n.157A>C c.270A>C (n.270A>C) n.292A>C c.422-1211A>C (n.422-1211A>C)
4	g.174493306A>C	CA442444008	HPGD	c.507T>G (p.Ala169=) c.499-1212T>G (n.499-1212T>G) c.303T>G (p.Ala101=) c.144T>G (p.Ala48=) c.136T>G (n.136T>G) n.156T>G c.269T>G (n.269T>G) n.291T>G c.422-1212T>G (n.422-1212T>G)
4	g.174493306A>G	CA442444012	HPGD	c.507T>C (p.Ala169=) c.499-1212T>C (n.499-1212T>C) c.303T>C (p.Ala101=) c.144T>C (p.Ala48=) c.136T>C (n.136T>C) n.156T>C c.269T>C (n.269T>C) n.291T>C c.422-1212T>C (n.422-1212T>C)	gnomAD v4
4	g.174493306A>T	CA442444010	HPGD	c.507T>A (p.Ala169=) c.499-1212T>A (n.499-1212T>A) c.303T>A (p.Ala101=) c.144T>A (p.Ala48=) c.136T>A (n.136T>A) n.156T>A c.269T>A (n.269T>A) n.291T>A c.422-1212T>A (n.422-1212T>A)
4	g.174493307G>A	CA358812249	HPGD	c.506C>T (p.Ala169Val) c.499-1213C>T (n.499-1213C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.135C>T (n.135C>T) n.155C>T c.268C>T (n.268C>T) n.290C>T c.422-1213C>T (n.422-1213C>T)
4	g.174493307G>C	CA358812250	HPGD	c.506C>G (p.Ala169Gly) c.499-1213C>G (n.499-1213C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.135C>G (n.135C>G) n.155C>G c.268C>G (n.268C>G) n.290C>G c.422-1213C>G (n.422-1213C>G)
4	g.174493307G=	CA1514328848	HPGD	c.506C= (p.Ala169=) c.499-1213C= (n.499-1213C=) c.302C= (p.Ala101=) c.143C= (p.Ala48=) c.135C= (n.135C=) n.155C= c.268C= (n.268C=) n.290C= c.422-1213C= (n.422-1213C=)
4	g.174493307G>T	CA3142229	HPGD	c.506C>A (p.Ala169Asp) c.499-1213C>A (n.499-1213C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.135C>A (n.135C>A) n.155C>A c.268C>A (n.268C>A) n.290C>A c.422-1213C>A (n.422-1213C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493308C>A	CA358812251	HPGD	c.505G>T (p.Ala169Ser) c.499-1214G>T (n.499-1214G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.134G>T (n.134G>T) n.154G>T c.267G>T (n.267G>T) n.289G>T c.422-1214G>T (n.422-1214G>T)
4	g.174493308C>G	CA358812252	HPGD	c.505G>C (p.Ala169Pro) c.499-1214G>C (n.499-1214G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.134G>C (n.134G>C) n.154G>C c.267G>C (n.267G>C) n.289G>C c.422-1214G>C (n.422-1214G>C)
4	g.174493308C>T	CA358812253	HPGD	c.505G>A (p.Ala169Thr) c.499-1214G>A (n.499-1214G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.134G>A (n.134G>A) n.154G>A c.267G>A (n.267G>A) n.289G>A c.422-1214G>A (n.422-1214G>A)
4	g.174493309A=	CA1514328849	HPGD	c.504T= (p.Ala168=) c.499-1215T= (n.499-1215T=) c.300T= (p.Ala100=) c.141T= (p.Ala47=) c.133T= (n.133T=) n.153T= c.266T= (n.266T=) n.288T= c.422-1215T= (n.422-1215T=)
4	g.174493309A>C	CA442444021	HPGD	c.504T>G (p.Ala168=) c.499-1215T>G (n.499-1215T>G) c.300T>G (p.Ala100=) c.141T>G (p.Ala47=) c.133T>G (n.133T>G) n.153T>G c.266T>G (n.266T>G) n.288T>G c.422-1215T>G (n.422-1215T>G)
4	g.174493309A>G	CA442444023	HPGD	c.504T>C (p.Ala168=) c.499-1215T>C (n.499-1215T>C) c.300T>C (p.Ala100=) c.141T>C (p.Ala47=) c.133T>C (n.133T>C) n.153T>C c.266T>C (n.266T>C) n.288T>C c.422-1215T>C (n.422-1215T>C)	dbSNP
4	g.174493309A>T	CA442444025	HPGD	c.504T>A (p.Ala168=) c.499-1215T>A (n.499-1215T>A) c.300T>A (p.Ala100=) c.141T>A (p.Ala47=) c.133T>A (n.133T>A) n.153T>A c.266T>A (n.266T>A) n.288T>A c.422-1215T>A (n.422-1215T>A)
4	g.174493310G>A	CA358812254	HPGD	c.503C>T (p.Ala168Val) c.499-1216C>T (n.499-1216C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.132C>T (n.132C>T) n.152C>T c.265C>T (n.265C>T) n.287C>T c.422-1216C>T (n.422-1216C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493310G>C	CA358812255	HPGD	c.503C>G (p.Ala168Gly) c.499-1216C>G (n.499-1216C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.132C>G (n.132C>G) n.152C>G c.265C>G (n.265C>G) n.287C>G c.422-1216C>G (n.422-1216C>G)
4	g.174493310G=	CA1514328850	HPGD	c.503C= (p.Ala168=) c.499-1216C= (n.499-1216C=) c.299C= (p.Ala100=) c.140C= (p.Ala47=) c.132C= (n.132C=) n.152C= c.265C= (n.265C=) n.287C= c.422-1216C= (n.422-1216C=)
4	g.174493310G>T	CA358812256	HPGD	c.503C>A (p.Ala168Asp) c.499-1216C>A (n.499-1216C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.132C>A (n.132C>A) n.152C>A c.265C>A (n.265C>A) n.287C>A c.422-1216C>A (n.422-1216C>A)
4	g.174493311C>A	CA358812258	HPGD	c.502G>T (p.Ala168Ser) c.499-1217G>T (n.499-1217G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.131G>T (n.131G>T) n.151G>T c.264G>T (n.264G>T) n.286G>T c.422-1217G>T (n.422-1217G>T)
4	g.174493311C=	CA1514328851	HPGD	c.502G= (p.Ala168=) c.499-1217G= (n.499-1217G=) c.298G= (p.Ala100=) c.139G= (p.Ala47=) c.131G= (n.131G=) n.151G= c.264G= (n.264G=) n.286G= c.422-1217G= (n.422-1217G=)
4	g.174493311C>G	CA358812259	HPGD	c.502G>C (p.Ala168Pro) c.499-1217G>C (n.499-1217G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.131G>C (n.131G>C) n.151G>C c.264G>C (n.264G>C) n.286G>C c.422-1217G>C (n.422-1217G>C)
4	g.174493311C>T	CA358812257	HPGD	c.502G>A (p.Ala168Thr) c.499-1217G>A (n.499-1217G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.131G>A (n.131G>A) n.151G>A c.264G>A (n.264G>A) n.286G>A c.422-1217G>A (n.422-1217G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493312C>A	CA3142230	HPGD	c.501G>T (p.Leu167Phe) c.499-1218G>T (n.499-1218G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.130G>T (n.130G>T) n.150G>T c.263G>T (n.263G>T) n.285G>T c.422-1218G>T (n.422-1218G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493312C=	CA1514328852	HPGD	c.501G= (p.Leu167=) c.499-1218G= (n.499-1218G=) c.297G= (p.Leu99=) c.138G= (p.Leu46=) c.130G= (n.130G=) n.150G= c.263G= (n.263G=) n.285G= c.422-1218G= (n.422-1218G=)
4	g.174493312C>G	CA358812260	HPGD	c.501G>C (p.Leu167Phe) c.499-1218G>C (n.499-1218G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.130G>C (n.130G>C) n.150G>C c.263G>C (n.263G>C) n.285G>C c.422-1218G>C (n.422-1218G>C)
4	g.174493312C>T	CA442444035	HPGD	c.501G>A (p.Leu167=) c.499-1218G>A (n.499-1218G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.138G>A (p.Leu46=) c.130G>A (n.130G>A) n.150G>A c.263G>A (n.263G>A) n.285G>A c.422-1218G>A (n.422-1218G>A)
4	g.174493313A>C	CA358812261	HPGD	c.500T>G (p.Leu167Trp) c.499-1219T>G (n.499-1219T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.129T>G (n.129T>G) n.149T>G c.262T>G (n.262T>G) n.284T>G c.422-1219T>G (n.422-1219T>G)
4	g.174493313A>G	CA358812262	HPGD	c.500T>C (p.Leu167Ser) c.499-1219T>C (n.499-1219T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.129T>C (n.129T>C) n.149T>C c.262T>C (n.262T>C) n.284T>C c.422-1219T>C (n.422-1219T>C)
4	g.174493313A>T	CA358812263	HPGD	c.500T>A (p.Leu167Ter) c.499-1219T>A (n.499-1219T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.129T>A (n.129T>A) n.149T>A c.262T>A (n.262T>A) n.284T>A c.422-1219T>A (n.422-1219T>A)	gnomAD v4
4	g.174493314A=	CA1514328853	HPGD	c.499T= (p.Leu167=) c.499-1220T= (n.499-1220T=) c.295T= (p.Leu99=) c.136T= (p.Leu46=) c.128T= (n.128T=) n.148T= c.261T= (n.261T=) n.283T= c.422-1220T= (n.422-1220T=)
4	g.174493314A>C	CA358812265	HPGD	c.499T>G (p.Leu167Val) c.499-1220T>G (n.499-1220T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.128T>G (n.128T>G) n.148T>G c.261T>G (n.261T>G) n.283T>G c.422-1220T>G (n.422-1220T>G)
4	g.174493314A>G	CA442444041	HPGD	c.499T>C (p.Leu167=) c.499-1220T>C (n.499-1220T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.136T>C (p.Leu46=) c.128T>C (n.128T>C) n.148T>C c.261T>C (n.261T>C) n.283T>C c.422-1220T>C (n.422-1220T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493314A>T	CA358812264	HPGD	c.499T>A (p.Leu167Met) c.499-1220T>A (n.499-1220T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.128T>A (n.128T>A) n.148T>A c.261T>A (n.261T>A) n.283T>A c.422-1220T>A (n.422-1220T>A)
4	g.174493315C>A	CA358812266	HPGD	c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.499-1221G>T (n.499-1221G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.128-1G>T (n.128-1G>T) n.147G>T c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.283-1G>T c.422-1221G>T (n.422-1221G>T)	dbSNP
4	g.174493315C=	CA1514328854	HPGD	c.499-1G= (n.499-1G=) c.499-1221G= (n.499-1221G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.136-1G= (n.136-1G=) c.128-1G= (n.128-1G=) n.147G= c.261-1G= (n.261-1G=) n.283-1G= c.422-1221G= (n.422-1221G=)
4	g.174493315C>G	CA358812267	HPGD	c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.499-1221G>C (n.499-1221G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.128-1G>C (n.128-1G>C) n.147G>C c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.283-1G>C c.422-1221G>C (n.422-1221G>C)
4	g.174493315C>T	CA358812268	HPGD	c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.499-1221G>A (n.499-1221G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.128-1G>A (n.128-1G>A) n.147G>A c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.283-1G>A c.422-1221G>A (n.422-1221G>A)	dbSNP
4	g.174493315_174493316insGCTGCTGAGCGTGTGAATCCAACTA	CA2672714485	HPGD	c.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.128-2_128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.128-2_128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.146_147insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.261-2_261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.261-2_261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.283-2_283-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC)	gnomAD v4
4	g.174493316T>A	CA358812269	HPGD	c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.499-1222A>T (n.499-1222A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.128-2A>T (n.128-2A>T) n.146A>T c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.283-2A>T c.422-1222A>T (n.422-1222A>T)
4	g.174493316T>C	CA358812270	HPGD	c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.499-1222A>G (n.499-1222A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.128-2A>G (n.128-2A>G) n.146A>G c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.283-2A>G c.422-1222A>G (n.422-1222A>G)
4	g.174493316T>G	CA358812271	HPGD	c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.499-1222A>C (n.499-1222A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.128-2A>C (n.128-2A>C) n.146A>C c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.283-2A>C c.422-1222A>C (n.422-1222A>C)
4	g.174493318C>G	CA2528343335	HPGD	c.499-4G>C (n.499-4G>C) c.499-1224G>C (n.499-1224G>C) c.295-4G>C (n.295-4G>C) c.136-4G>C (n.136-4G>C) c.128-4G>C (n.128-4G>C) n.144G>C c.261-4G>C (n.261-4G>C) n.283-4G>C c.422-1224G>C (n.422-1224G>C)
4	g.174493320A=	CA1514328855	HPGD	c.499-6T= (n.499-6T=) c.499-1226T= (n.499-1226T=) c.295-6T= (n.295-6T=) c.136-6T= (n.136-6T=) c.128-6T= (n.128-6T=) n.142T= c.261-6T= (n.261-6T=) n.283-6T= c.422-1226T= (n.422-1226T=)
4	g.174493320A>G	CA3142231	HPGD	c.499-6T>C (n.499-6T>C) c.499-1226T>C (n.499-1226T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) c.136-6T>C (n.136-6T>C) c.128-6T>C (n.128-6T>C) n.142T>C c.261-6T>C (n.261-6T>C) n.283-6T>C c.422-1226T>C (n.422-1226T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493321A=	CA1514328856	HPGD	c.499-7T= (n.499-7T=) c.499-1227T= (n.499-1227T=) c.295-7T= (n.295-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.128-7T= (n.128-7T=) n.141T= c.261-7T= (n.261-7T=) n.283-7T= c.422-1227T= (n.422-1227T=)
4	g.174493321A>C	CA2764588577	HPGD	c.499-7T>G (n.499-7T>G) c.499-1227T>G (n.499-1227T>G) c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.136-7T>G (n.136-7T>G) c.128-7T>G (n.128-7T>G) n.141T>G c.261-7T>G (n.261-7T>G) n.283-7T>G c.422-1227T>G (n.422-1227T>G)
4	g.174493321A>G	CA556655626	HPGD	c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.499-1227T>C (n.499-1227T>C) c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.128-7T>C (n.128-7T>C) n.141T>C c.261-7T>C (n.261-7T>C) n.283-7T>C c.422-1227T>C (n.422-1227T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493322T>G	CA2672714486	HPGD	c.499-8A>C (n.499-8A>C) c.499-1228A>C (n.499-1228A>C) c.295-8A>C (n.295-8A>C) c.136-8A>C (n.136-8A>C) c.128-8A>C (n.128-8A>C) n.140A>C c.261-8A>C (n.261-8A>C) n.283-8A>C c.422-1228A>C (n.422-1228A>C)	gnomAD v4
4	g.174493323del	CA2578235676	HPGD	c.499-8del (n.499-8del) c.499-1228del (n.499-1228del) c.295-8del (n.295-8del) c.136-8del (n.136-8del) c.128-8del (n.128-8del) n.140del c.261-8del (n.261-8del) n.283-8del c.422-1228del (n.422-1228del)
4	g.174493323T>C	CA111125719	HPGD	c.499-9A>G (n.499-9A>G) c.499-1229A>G (n.499-1229A>G) c.295-9A>G (n.295-9A>G) c.136-9A>G (n.136-9A>G) c.128-9A>G (n.128-9A>G) n.139A>G c.261-9A>G (n.261-9A>G) n.283-9A>G c.422-1229A>G (n.422-1229A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493323T=	CA1514328857	HPGD	c.499-9A= (n.499-9A=) c.499-1229A= (n.499-1229A=) c.295-9A= (n.295-9A=) c.136-9A= (n.136-9A=) c.128-9A= (n.128-9A=) n.139A= c.261-9A= (n.261-9A=) n.283-9A= c.422-1229A= (n.422-1229A=)
4	g.174493324A=	CA1514328858	HPGD	c.499-10T= (n.499-10T=) c.499-1230T= (n.499-1230T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.136-10T= (n.136-10T=) c.128-10T= (n.128-10T=) n.138T= c.261-10T= (n.261-10T=) n.283-10T= c.422-1230T= (n.422-1230T=)
4	g.174493324A>G	CA791222149	HPGD	c.499-10T>C (n.499-10T>C) c.499-1230T>C (n.499-1230T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.128-10T>C (n.128-10T>C) n.138T>C c.261-10T>C (n.261-10T>C) n.283-10T>C c.422-1230T>C (n.422-1230T>C)	dbSNP
4	g.174493328_174493329insTAGAG	CA2571035722	HPGD	c.499-13_499-12insCTACT (n.499-13_499-12insCTACT) c.499-1233_499-1232insCTACT (n.499-1233_499-1232insCTACT) c.295-13_295-12insCTACT (n.295-13_295-12insCTACT) c.136-13_136-12insCTACT (n.136-13_136-12insCTACT) c.128-13_128-12insCTACT (n.128-13_128-12insCTACT) n.135_136insCTACT c.261-13_261-12insCTACT (n.261-13_261-12insCTACT) n.283-13_283-12insCTACT c.422-1233_422-1232insCTACT (n.422-1233_422-1232insCTACT)
4	g.174493328G=	CA1514328859	HPGD	c.499-14C= (n.499-14C=) c.499-1234C= (n.499-1234C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.136-14C= (n.136-14C=) c.128-14C= (n.128-14C=) n.134C= c.261-14C= (n.261-14C=) n.283-14C= c.422-1234C= (n.422-1234C=)
4	g.174493328G>T	CA3142232	HPGD	c.499-14C>A (n.499-14C>A) c.499-1234C>A (n.499-1234C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.136-14C>A (n.136-14C>A) c.128-14C>A (n.128-14C>A) n.134C>A c.261-14C>A (n.261-14C>A) n.283-14C>A c.422-1234C>A (n.422-1234C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493330T>C	CA2672714488	HPGD	c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.499-1236A>G (n.499-1236A>G) c.295-16A>G (n.295-16A>G) c.136-16A>G (n.136-16A>G) c.128-16A>G (n.128-16A>G) n.132A>G c.261-16A>G (n.261-16A>G) n.283-16A>G c.422-1236A>G (n.422-1236A>G)	gnomAD v4
4	g.174493331del	CA2672714487	HPGD	c.499-16del (n.499-16del) c.499-1236del (n.499-1236del) c.295-16del (n.295-16del) c.136-16del (n.136-16del) c.128-16del (n.128-16del) n.132del c.261-16del (n.261-16del) n.283-16del c.422-1236del (n.422-1236del)	gnomAD v4
4	g.174493331T>G	CA111125720	HPGD	c.499-17A>C (n.499-17A>C) c.499-1237A>C (n.499-1237A>C) c.295-17A>C (n.295-17A>C) c.136-17A>C (n.136-17A>C) c.128-17A>C (n.128-17A>C) n.131A>C c.261-17A>C (n.261-17A>C) n.283-17A>C c.422-1237A>C (n.422-1237A>C)	dbSNP
4	g.174493331T=	CA1514328860	HPGD	c.499-17A= (n.499-17A=) c.499-1237A= (n.499-1237A=) c.295-17A= (n.295-17A=) c.136-17A= (n.136-17A=) c.128-17A= (n.128-17A=) n.131A= c.261-17A= (n.261-17A=) n.283-17A= c.422-1237A= (n.422-1237A=)
4	g.174493332G>A	CA2672714489	HPGD	c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.499-1238C>T (n.499-1238C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) c.128-18C>T (n.128-18C>T) n.130C>T c.261-18C>T (n.261-18C>T) n.283-18C>T c.422-1238C>T (n.422-1238C>T)	gnomAD v4
4	g.174493336G>A	CA111125721	HPGD	c.499-22C>T (n.499-22C>T) c.499-1242C>T (n.499-1242C>T) c.295-22C>T (n.295-22C>T) c.136-22C>T (n.136-22C>T) c.128-22C>T (n.128-22C>T) n.126C>T c.261-22C>T (n.261-22C>T) n.283-22C>T c.422-1242C>T (n.422-1242C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493336G=	CA1514328861	HPGD	c.499-22C= (n.499-22C=) c.499-1242C= (n.499-1242C=) c.295-22C= (n.295-22C=) c.136-22C= (n.136-22C=) c.128-22C= (n.128-22C=) n.126C= c.261-22C= (n.261-22C=) n.283-22C= c.422-1242C= (n.422-1242C=)
4	g.174493336_174493337delinsGT	CA1514328862	HPGD	c.499-23_499-22delinsAC (n.499-23_499-22delinsAC) c.499-1243_499-1242delinsAC (n.499-1243_499-1242delinsAC) c.295-23_295-22delinsAC (n.295-23_295-22delinsAC) c.136-23_136-22delinsAC (n.136-23_136-22delinsAC) c.128-23_128-22delinsAC (n.128-23_128-22delinsAC) n.125_126delinsAC c.261-23_261-22delinsAC (n.261-23_261-22delinsAC) n.283-23_283-22delinsAC c.422-1243_422-1242delinsAC (n.422-1243_422-1242delinsAC)
4	g.174493339del	CA1514328863	HPGD	c.499-23del (n.499-23del) c.499-1243del (n.499-1243del) c.295-23del (n.295-23del) c.136-23del (n.136-23del) c.128-23del (n.128-23del) n.125del c.261-23del (n.261-23del) n.283-23del c.422-1243del (n.422-1243del)	dbSNP
4	g.174493340C=	CA1514328864	HPGD	c.499-26G= (n.499-26G=) c.499-1246G= (n.499-1246G=) c.295-26G= (n.295-26G=) c.136-26G= (n.136-26G=) c.128-26G= (n.128-26G=) n.122G= c.261-26G= (n.261-26G=) n.283-26G= c.422-1246G= (n.422-1246G=)
4	g.174493340C>T	CA3142233	HPGD	c.499-26G>A (n.499-26G>A) c.499-1246G>A (n.499-1246G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) c.136-26G>A (n.136-26G>A) c.128-26G>A (n.128-26G>A) n.122G>A c.261-26G>A (n.261-26G>A) n.283-26G>A c.422-1246G>A (n.422-1246G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493343C>A	CA2672714490	HPGD	c.499-29G>T (n.499-29G>T) c.499-1249G>T (n.499-1249G>T) c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.136-29G>T (n.136-29G>T) c.128-29G>T (n.128-29G>T) n.119G>T c.261-29G>T (n.261-29G>T) n.283-29G>T c.422-1249G>T (n.422-1249G>T)	gnomAD v4
4	g.174493344A>C	CA2672714491	HPGD	c.499-30T>G (n.499-30T>G) c.499-1250T>G (n.499-1250T>G) c.295-30T>G (n.295-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) c.128-30T>G (n.128-30T>G) n.118T>G c.261-30T>G (n.261-30T>G) n.283-30T>G c.422-1250T>G (n.422-1250T>G)	gnomAD v4
4	g.174493345G>A	CA3142234	HPGD	c.499-31C>T (n.499-31C>T) c.499-1251C>T (n.499-1251C>T) c.295-31C>T (n.295-31C>T) c.136-31C>T (n.136-31C>T) c.128-31C>T (n.128-31C>T) n.117C>T c.261-31C>T (n.261-31C>T) n.283-31C>T c.422-1251C>T (n.422-1251C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493345G=	CA1514328865	HPGD	c.499-31C= (n.499-31C=) c.499-1251C= (n.499-1251C=) c.295-31C= (n.295-31C=) c.136-31C= (n.136-31C=) c.128-31C= (n.128-31C=) n.117C= c.261-31C= (n.261-31C=) n.283-31C= c.422-1251C= (n.422-1251C=)
4	g.174493346T>A	CA1514328867	HPGD	c.499-32A>T (n.499-32A>T) c.499-1252A>T (n.499-1252A>T) c.295-32A>T (n.295-32A>T) c.136-32A>T (n.136-32A>T) c.128-32A>T (n.128-32A>T) n.116A>T c.261-32A>T (n.261-32A>T) n.283-32A>T c.422-1252A>T (n.422-1252A>T)	dbSNP
4	g.174493346T=	CA1514328866	HPGD	c.499-32A= (n.499-32A=) c.499-1252A= (n.499-1252A=) c.295-32A= (n.295-32A=) c.136-32A= (n.136-32A=) c.128-32A= (n.128-32A=) n.116A= c.261-32A= (n.261-32A=) n.283-32A= c.422-1252A= (n.422-1252A=)
4	g.174493347T>G	CA2672714492	HPGD	c.499-33A>C (n.499-33A>C) c.499-1253A>C (n.499-1253A>C) c.295-33A>C (n.295-33A>C) c.136-33A>C (n.136-33A>C) c.128-33A>C (n.128-33A>C) n.115A>C c.261-33A>C (n.261-33A>C) n.283-33A>C c.422-1253A>C (n.422-1253A>C)	gnomAD v4
4	g.174493349C>A	CA111125722	HPGD	c.499-35G>T (n.499-35G>T) c.499-1255G>T (n.499-1255G>T) c.295-35G>T (n.295-35G>T) c.136-35G>T (n.136-35G>T) c.128-35G>T (n.128-35G>T) n.113G>T c.261-35G>T (n.261-35G>T) n.283-35G>T c.422-1255G>T (n.422-1255G>T)	dbSNP
4	g.174493349C=	CA1514328868	HPGD	c.499-35G= (n.499-35G=) c.499-1255G= (n.499-1255G=) c.295-35G= (n.295-35G=) c.136-35G= (n.136-35G=) c.128-35G= (n.128-35G=) n.113G= c.261-35G= (n.261-35G=) n.283-35G= c.422-1255G= (n.422-1255G=)
4	g.174493349C>T	CA111125723	HPGD	c.499-35G>A (n.499-35G>A) c.499-1255G>A (n.499-1255G>A) c.295-35G>A (n.295-35G>A) c.136-35G>A (n.136-35G>A) c.128-35G>A (n.128-35G>A) n.113G>A c.261-35G>A (n.261-35G>A) n.283-35G>A c.422-1255G>A (n.422-1255G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493350A=	CA1514328869	HPGD	c.499-36T= (n.499-36T=) c.499-1256T= (n.499-1256T=) c.295-36T= (n.295-36T=) c.136-36T= (n.136-36T=) c.128-36T= (n.128-36T=) n.112T= c.261-36T= (n.261-36T=) n.283-36T= c.422-1256T= (n.422-1256T=)
4	g.174493350A>C	CA111125724	HPGD	c.499-36T>G (n.499-36T>G) c.499-1256T>G (n.499-1256T>G) c.295-36T>G (n.295-36T>G) c.136-36T>G (n.136-36T>G) c.128-36T>G (n.128-36T>G) n.112T>G c.261-36T>G (n.261-36T>G) n.283-36T>G c.422-1256T>G (n.422-1256T>G)	dbSNP
4	g.174493350A>G	CA556655630	HPGD	c.499-36T>C (n.499-36T>C) c.499-1256T>C (n.499-1256T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) c.136-36T>C (n.136-36T>C) c.128-36T>C (n.128-36T>C) n.112T>C c.261-36T>C (n.261-36T>C) n.283-36T>C c.422-1256T>C (n.422-1256T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493351T>A	CA2764588578	HPGD	c.499-37A>T (n.499-37A>T) c.499-1257A>T (n.499-1257A>T) c.295-37A>T (n.295-37A>T) c.136-37A>T (n.136-37A>T) c.128-37A>T (n.128-37A>T) n.111A>T c.261-37A>T (n.261-37A>T) n.283-37A>T c.422-1257A>T (n.422-1257A>T)
4	g.174493351T>C	CA556655632	HPGD	c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.499-1257A>G (n.499-1257A>G) c.295-37A>G (n.295-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) c.128-37A>G (n.128-37A>G) n.111A>G c.261-37A>G (n.261-37A>G) n.283-37A>G c.422-1257A>G (n.422-1257A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493351T=	CA1514328870	HPGD	c.499-37A= (n.499-37A=) c.499-1257A= (n.499-1257A=) c.295-37A= (n.295-37A=) c.136-37A= (n.136-37A=) c.128-37A= (n.128-37A=) n.111A= c.261-37A= (n.261-37A=) n.283-37A= c.422-1257A= (n.422-1257A=)
4	g.174493353A>C	CA2672714493	HPGD	c.499-39T>G (n.499-39T>G) c.499-1259T>G (n.499-1259T>G) c.295-39T>G (n.295-39T>G) c.136-39T>G (n.136-39T>G) c.128-39T>G (n.128-39T>G) n.109T>G c.261-39T>G (n.261-39T>G) n.283-39T>G c.422-1259T>G (n.422-1259T>G)	gnomAD v4
4	g.174493354A>G	CA2672714494	HPGD	c.499-40T>C (n.499-40T>C) c.499-1260T>C (n.499-1260T>C) c.295-40T>C (n.295-40T>C) c.136-40T>C (n.136-40T>C) c.128-40T>C (n.128-40T>C) n.108T>C c.261-40T>C (n.261-40T>C) n.283-40T>C c.422-1260T>C (n.422-1260T>C)	gnomAD v4
4	g.174493354A>T	CA2578235677	HPGD	c.499-40T>A (n.499-40T>A) c.499-1260T>A (n.499-1260T>A) c.295-40T>A (n.295-40T>A) c.136-40T>A (n.136-40T>A) c.128-40T>A (n.128-40T>A) n.108T>A c.261-40T>A (n.261-40T>A) n.283-40T>A c.422-1260T>A (n.422-1260T>A)
4	g.174493355C>T	CA2672714495	HPGD	c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.499-1261G>A (n.499-1261G>A) c.295-41G>A (n.295-41G>A) c.136-41G>A (n.136-41G>A) c.128-41G>A (n.128-41G>A) n.107G>A c.261-41G>A (n.261-41G>A) n.283-41G>A c.422-1261G>A (n.422-1261G>A)	gnomAD v4
4	g.174493356A>G	CA2578235678	HPGD	c.499-42T>C (n.499-42T>C) c.499-1262T>C (n.499-1262T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) c.136-42T>C (n.136-42T>C) c.128-42T>C (n.128-42T>C) n.106T>C c.261-42T>C (n.261-42T>C) n.283-42T>C c.422-1262T>C (n.422-1262T>C)
4	g.174493358A=	CA1514328871	HPGD	c.499-44T= (n.499-44T=) c.499-1264T= (n.499-1264T=) c.295-44T= (n.295-44T=) c.136-44T= (n.136-44T=) c.128-44T= (n.128-44T=) n.104T= c.261-44T= (n.261-44T=) n.283-44T= c.422-1264T= (n.422-1264T=)
4	g.174493358A>T	CA556655633	HPGD	c.499-44T>A (n.499-44T>A) c.499-1264T>A (n.499-1264T>A) c.295-44T>A (n.295-44T>A) c.136-44T>A (n.136-44T>A) c.128-44T>A (n.128-44T>A) n.104T>A c.261-44T>A (n.261-44T>A) n.283-44T>A c.422-1264T>A (n.422-1264T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493359T>C	CA791222161	HPGD	c.499-45A>G (n.499-45A>G) c.499-1265A>G (n.499-1265A>G) c.295-45A>G (n.295-45A>G) c.136-45A>G (n.136-45A>G) c.128-45A>G (n.128-45A>G) n.103A>G c.261-45A>G (n.261-45A>G) n.283-45A>G c.422-1265A>G (n.422-1265A>G)	dbSNP
4	g.174493359T=	CA1514328872	HPGD	c.499-45A= (n.499-45A=) c.499-1265A= (n.499-1265A=) c.295-45A= (n.295-45A=) c.136-45A= (n.136-45A=) c.128-45A= (n.128-45A=) n.103A= c.261-45A= (n.261-45A=) n.283-45A= c.422-1265A= (n.422-1265A=)
4	g.174493360A>G	CA2672714496	HPGD	c.499-46T>C (n.499-46T>C) c.499-1266T>C (n.499-1266T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) c.128-46T>C (n.128-46T>C) n.102T>C c.261-46T>C (n.261-46T>C) n.283-46T>C c.422-1266T>C (n.422-1266T>C)	gnomAD v4
4	g.174493362_174493366del	CA2764588579	HPGD	c.499-50_499-46del (n.499-50_499-46del) c.499-1270_499-1266del (n.499-1270_499-1266del) c.295-50_295-46del (n.295-50_295-46del) c.136-50_136-46del (n.136-50_136-46del) c.128-50_128-46del (n.128-50_128-46del) n.98_102del c.261-50_261-46del (n.261-50_261-46del) n.283-50_283-46del c.422-1270_422-1266del (n.422-1270_422-1266del)
4	g.174493361G>T	CA2672714497	HPGD	c.499-47C>A (n.499-47C>A) c.499-1267C>A (n.499-1267C>A) c.295-47C>A (n.295-47C>A) c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.128-47C>A (n.128-47C>A) n.101C>A c.261-47C>A (n.261-47C>A) n.283-47C>A c.422-1267C>A (n.422-1267C>A)	gnomAD v4
4	g.174493362C>T	CA2672714498	HPGD	c.499-48G>A (n.499-48G>A) c.499-1268G>A (n.499-1268G>A) c.295-48G>A (n.295-48G>A) c.136-48G>A (n.136-48G>A) c.128-48G>A (n.128-48G>A) n.100G>A c.261-48G>A (n.261-48G>A) n.283-48G>A c.422-1268G>A (n.422-1268G>A)	gnomAD v4
4	g.174493364C>T	CA2672714499	HPGD	c.499-50G>A (n.499-50G>A) c.499-1270G>A (n.499-1270G>A) c.295-50G>A (n.295-50G>A) c.136-50G>A (n.136-50G>A) c.128-50G>A (n.128-50G>A) n.98G>A c.261-50G>A (n.261-50G>A) n.283-50G>A c.422-1270G>A (n.422-1270G>A)	gnomAD v4
4	g.174493365A=	CA1514328873	HPGD	c.499-51T= (n.499-51T=) c.499-1271T= (n.499-1271T=) c.295-51T= (n.295-51T=) c.136-51T= (n.136-51T=) c.128-51T= (n.128-51T=) n.97T= c.261-51T= (n.261-51T=) n.283-51T= c.422-1271T= (n.422-1271T=)
4	g.174493365A>G	CA3142235	HPGD	c.499-51T>C (n.499-51T>C) c.499-1271T>C (n.499-1271T>C) c.295-51T>C (n.295-51T>C) c.136-51T>C (n.136-51T>C) c.128-51T>C (n.128-51T>C) n.97T>C c.261-51T>C (n.261-51T>C) n.283-51T>C c.422-1271T>C (n.422-1271T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493366G>C	CA1514328875	HPGD	c.499-52C>G (n.499-52C>G) c.499-1272C>G (n.499-1272C>G) c.295-52C>G (n.295-52C>G) c.136-52C>G (n.136-52C>G) c.128-52C>G (n.128-52C>G) n.96C>G c.261-52C>G (n.261-52C>G) n.283-52C>G c.422-1272C>G (n.422-1272C>G)	dbSNP
4	g.174493366G=	CA1514328874	HPGD	c.499-52C= (n.499-52C=) c.499-1272C= (n.499-1272C=) c.295-52C= (n.295-52C=) c.136-52C= (n.136-52C=) c.128-52C= (n.128-52C=) n.96C= c.261-52C= (n.261-52C=) n.283-52C= c.422-1272C= (n.422-1272C=)
4	g.174493366G>T	CA2578235679	HPGD	c.499-52C>A (n.499-52C>A) c.499-1272C>A (n.499-1272C>A) c.295-52C>A (n.295-52C>A) c.136-52C>A (n.136-52C>A) c.128-52C>A (n.128-52C>A) n.96C>A c.261-52C>A (n.261-52C>A) n.283-52C>A c.422-1272C>A (n.422-1272C>A)	gnomAD v4
4	g.174493367G>A	CA2568313391	HPGD	c.499-53C>T (n.499-53C>T) c.499-1273C>T (n.499-1273C>T) c.295-53C>T (n.295-53C>T) c.136-53C>T (n.136-53C>T) c.128-53C>T (n.128-53C>T) n.95C>T c.261-53C>T (n.261-53C>T) n.283-53C>T c.422-1273C>T (n.422-1273C>T)	gnomAD v4
4	g.174493367G>T	CA2578235680	HPGD	c.499-53C>A (n.499-53C>A) c.499-1273C>A (n.499-1273C>A) c.295-53C>A (n.295-53C>A) c.136-53C>A (n.136-53C>A) c.128-53C>A (n.128-53C>A) n.95C>A c.261-53C>A (n.261-53C>A) n.283-53C>A c.422-1273C>A (n.422-1273C>A)	gnomAD v4
4	g.174493369C>A	CA2672714500	HPGD	c.499-55G>T (n.499-55G>T) c.499-1275G>T (n.499-1275G>T) c.295-55G>T (n.295-55G>T) c.136-55G>T (n.136-55G>T) c.128-55G>T (n.128-55G>T) n.93G>T c.261-55G>T (n.261-55G>T) n.283-55G>T c.422-1275G>T (n.422-1275G>T)	gnomAD v4
4	g.174493370A>C	CA2672714501	HPGD	c.499-56T>G (n.499-56T>G) c.499-1276T>G (n.499-1276T>G) c.295-56T>G (n.295-56T>G) c.136-56T>G (n.136-56T>G) c.128-56T>G (n.128-56T>G) n.92T>G c.261-56T>G (n.261-56T>G) n.283-56T>G c.422-1276T>G (n.422-1276T>G)	gnomAD v4
4	g.174493371A=	CA1514328876	HPGD	c.499-57T= (n.499-57T=) c.499-1277T= (n.499-1277T=) c.295-57T= (n.295-57T=) c.136-57T= (n.136-57T=) c.128-57T= (n.128-57T=) n.91T= c.261-57T= (n.261-57T=) n.283-57T= c.422-1277T= (n.422-1277T=)
4	g.174493371A>C	CA111125725	HPGD	c.499-57T>G (n.499-57T>G) c.499-1277T>G (n.499-1277T>G) c.295-57T>G (n.295-57T>G) c.136-57T>G (n.136-57T>G) c.128-57T>G (n.128-57T>G) n.91T>G c.261-57T>G (n.261-57T>G) n.283-57T>G c.422-1277T>G (n.422-1277T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493372A=	CA1514328877	HPGD	c.499-58T= (n.499-58T=) c.499-1278T= (n.499-1278T=) c.295-58T= (n.295-58T=) c.136-58T= (n.136-58T=) c.128-58T= (n.128-58T=) n.90T= c.261-58T= (n.261-58T=) n.283-58T= c.422-1278T= (n.422-1278T=)
4	g.174493372A>G	CA1514328878	HPGD	c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.499-1278T>C (n.499-1278T>C) c.295-58T>C (n.295-58T>C) c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.128-58T>C (n.128-58T>C) n.90T>C c.261-58T>C (n.261-58T>C) n.283-58T>C c.422-1278T>C (n.422-1278T>C)	dbSNP
4	g.174493373C=	CA1514328879	HPGD	c.499-59G= (n.499-59G=) c.499-1279G= (n.499-1279G=) c.295-59G= (n.295-59G=) c.136-59G= (n.136-59G=) c.128-59G= (n.128-59G=) n.89G= c.261-59G= (n.261-59G=) n.283-59G= c.422-1279G= (n.422-1279G=)
4	g.174493373C>G	CA1514328880	HPGD	c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.499-1279G>C (n.499-1279G>C) c.295-59G>C (n.295-59G>C) c.136-59G>C (n.136-59G>C) c.128-59G>C (n.128-59G>C) n.89G>C c.261-59G>C (n.261-59G>C) n.283-59G>C c.422-1279G>C (n.422-1279G>C)	dbSNP
4	g.174493373C>T	CA2672714502	HPGD	c.499-59G>A (n.499-59G>A) c.499-1279G>A (n.499-1279G>A) c.295-59G>A (n.295-59G>A) c.136-59G>A (n.136-59G>A) c.128-59G>A (n.128-59G>A) n.89G>A c.261-59G>A (n.261-59G>A) n.283-59G>A c.422-1279G>A (n.422-1279G>A)	gnomAD v4
4	g.174493374T>C	CA791222169	HPGD	c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.499-1280A>G (n.499-1280A>G) c.295-60A>G (n.295-60A>G) c.136-60A>G (n.136-60A>G) c.128-60A>G (n.128-60A>G) n.88A>G c.261-60A>G (n.261-60A>G) n.283-60A>G c.422-1280A>G (n.422-1280A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493374T=	CA1514328881	HPGD	c.499-60A= (n.499-60A=) c.499-1280A= (n.499-1280A=) c.295-60A= (n.295-60A=) c.136-60A= (n.136-60A=) c.128-60A= (n.128-60A=) n.88A= c.261-60A= (n.261-60A=) n.283-60A= c.422-1280A= (n.422-1280A=)
4	g.174493375G>A	CA1514328883	HPGD	c.499-61C>T (n.499-61C>T) c.499-1281C>T (n.499-1281C>T) c.295-61C>T (n.295-61C>T) c.136-61C>T (n.136-61C>T) c.128-61C>T (n.128-61C>T) n.87C>T c.261-61C>T (n.261-61C>T) n.283-61C>T c.422-1281C>T (n.422-1281C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493375G=	CA1514328882	HPGD	c.499-61C= (n.499-61C=) c.499-1281C= (n.499-1281C=) c.295-61C= (n.295-61C=) c.136-61C= (n.136-61C=) c.128-61C= (n.128-61C=) n.87C= c.261-61C= (n.261-61C=) n.283-61C= c.422-1281C= (n.422-1281C=)

Number of alleles fetched