Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.174493198T>ACA358812016HPGDc.615A>T (p.Glu205Asp)
c.499-1104A>T (n.499-1104A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.264A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.399A>T
c.422-1104A>T (n.422-1104A>T)
4g.174493198T>CCA442443888HPGDc.615A>G (p.Glu205=)
c.499-1104A>G (n.499-1104A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.264A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.399A>G
c.422-1104A>G (n.422-1104A>G)
4g.174493198T>GCA3142207HPGDc.615A>C (p.Glu205Asp)
c.499-1104A>C (n.499-1104A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.264A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.399A>C
c.422-1104A>C (n.422-1104A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493198T=CA1514328789HPGDc.615A= (p.Glu205=)
c.499-1104A= (n.499-1104A=)
c.411A= (p.Glu137=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.264A=
c.*377A= (n.*377A=)
n.399A=
c.422-1104A= (n.422-1104A=)
4g.174493199T>ACA358812017HPGDc.614A>T (p.Glu205Val)
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c.410A>T (p.Glu137Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.263A>T
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n.398A>T
c.422-1105A>T (n.422-1105A>T)
4g.174493199T>CCA358812018HPGDc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.499-1105A>G (n.499-1105A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.263A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.398A>G
c.422-1105A>G (n.422-1105A>G)
4g.174493199T>GCA358812019HPGDc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.499-1105A>C (n.499-1105A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.263A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.398A>C
c.422-1105A>C (n.422-1105A>C)
4g.174493200_174493201dupCA2707679470HPGDc.613_614dup (p.Tyr206AsnfsTer9)
c.499-1106_499-1105dup (n.499-1106_499-1105dup)
c.409_410dup (p.Tyr138AsnfsTer9)
c.250_251dup (p.Tyr85AsnfsTer9)
c.*242_*243dup (n.*242_*243dup)
n.262_263dup
c.*375_*376dup (n.*375_*376dup)
n.397_398dup
c.422-1106_422-1105dup (n.422-1106_422-1105dup)
dbSNP
4g.174493200C>ACA358812021HPGDc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.499-1106G>T (n.499-1106G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.262G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.397G>T
c.422-1106G>T (n.422-1106G>T)
4g.174493200C=CA1514328790HPGDc.613G= (p.Glu205=)
c.499-1106G= (n.499-1106G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.262G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.397G=
c.422-1106G= (n.422-1106G=)
4g.174493200C>GCA358812020HPGDc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.499-1106G>C (n.499-1106G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.262G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.397G>C
c.422-1106G>C (n.422-1106G>C)
4g.174493200C>TCA111125712HPGDc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.499-1106G>A (n.499-1106G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.262G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.397G>A
c.422-1106G>A (n.422-1106G>A)
dbSNP
4g.174493201T>ACA442443889HPGDc.612A>T (p.Ile204=)
c.499-1107A>T (n.499-1107A>T)
c.408A>T (p.Ile136=)
c.249A>T (p.Ile83=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.261A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.396A>T
c.422-1107A>T (n.422-1107A>T)
4g.174493201T>CCA358812022HPGDc.612A>G (p.Ile204Met)
c.499-1107A>G (n.499-1107A>G)
c.408A>G (p.Ile136Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.261A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.396A>G
c.422-1107A>G (n.422-1107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493201T>GCA442443890HPGDc.612A>C (p.Ile204=)
c.499-1107A>C (n.499-1107A>C)
c.408A>C (p.Ile136=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.261A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.396A>C
c.422-1107A>C (n.422-1107A>C)
4g.174493201T=CA1514328791HPGDc.612A= (p.Ile204=)
c.499-1107A= (n.499-1107A=)
c.408A= (p.Ile136=)
c.249A= (p.Ile83=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.261A=
c.*374A= (n.*374A=)
n.396A=
c.422-1107A= (n.422-1107A=)
4g.174493202A=CA1514328792HPGDc.611T= (p.Ile204=)
c.499-1108T= (n.499-1108T=)
c.407T= (p.Ile136=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.260T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.395T=
c.422-1108T= (n.422-1108T=)
4g.174493202A>CCA358812023HPGDc.611T>G (p.Ile204Arg)
c.499-1108T>G (n.499-1108T>G)
c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.260T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.395T>G
c.422-1108T>G (n.422-1108T>G)
4g.174493202A>GCA3142208HPGDc.611T>C (p.Ile204Thr)
c.499-1108T>C (n.499-1108T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.260T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.395T>C
c.422-1108T>C (n.422-1108T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493202A>TCA358812024HPGDc.611T>A (p.Ile204Lys)
c.499-1108T>A (n.499-1108T>A)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.260T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.395T>A
c.422-1108T>A (n.422-1108T>A)
4g.174493203T>ACA358812025HPGDc.610A>T (p.Ile204Leu)
c.499-1109A>T (n.499-1109A>T)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.259A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.394A>T
c.422-1109A>T (n.422-1109A>T)
4g.174493203T>CCA111125713HPGDc.610A>G (p.Ile204Val)
c.499-1109A>G (n.499-1109A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.259A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.394A>G
c.422-1109A>G (n.422-1109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493203T>GCA358812026HPGDc.610A>C (p.Ile204Leu)
c.499-1109A>C (n.499-1109A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.259A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.394A>C
c.422-1109A>C (n.422-1109A>C)
4g.174493203T=CA1514328793HPGDc.610A= (p.Ile204=)
c.499-1109A= (n.499-1109A=)
c.406A= (p.Ile136=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.259A=
c.*372A= (n.*372A=)
n.394A=
c.422-1109A= (n.422-1109A=)
4g.174493204A>CCA358812027HPGDc.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.499-1110T>G (n.499-1110T>G)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.258T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.393T>G
c.422-1110T>G (n.422-1110T>G)
4g.174493204A>GCA442443891HPGDc.609T>C (p.Tyr203=)
c.499-1110T>C (n.499-1110T>C)
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.258T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.393T>C
c.422-1110T>C (n.422-1110T>C)
4g.174493204A>TCA358812028HPGDc.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.499-1110T>A (n.499-1110T>A)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.258T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.393T>A
c.422-1110T>A (n.422-1110T>A)
4g.174493205T>ACA358812029HPGDc.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.499-1111A>T (n.499-1111A>T)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.257A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.392A>T
c.422-1111A>T (n.422-1111A>T)
4g.174493205T>CCA358812030HPGDc.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.499-1111A>G (n.499-1111A>G)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.257A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.392A>G
c.422-1111A>G (n.422-1111A>G)
4g.174493205T>GCA3142209HPGDc.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.499-1111A>C (n.499-1111A>C)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.257A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.392A>C
c.422-1111A>C (n.422-1111A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493205T=CA1514328794HPGDc.608A= (p.Tyr203=)
c.499-1111A= (n.499-1111A=)
c.404A= (p.Tyr135=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.257A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.392A=
c.422-1111A= (n.422-1111A=)
4g.174493206A=CA1514328795HPGDc.607T= (p.Tyr203=)
c.499-1112T= (n.499-1112T=)
c.403T= (p.Tyr135=)
c.244T= (p.Tyr82=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.256T=
c.*369T= (n.*369T=)
n.391T=
c.422-1112T= (n.422-1112T=)
4g.174493206A>CCA358812033HPGDc.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.499-1112T>G (n.499-1112T>G)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.256T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.391T>G
c.422-1112T>G (n.422-1112T>G)
4g.174493206A>GCA358812031HPGDc.607T>C (p.Tyr203His)
c.499-1112T>C (n.499-1112T>C)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.256T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.391T>C
c.422-1112T>C (n.422-1112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493206A>TCA358812032HPGDc.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.499-1112T>A (n.499-1112T>A)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.256T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.391T>A
c.422-1112T>A (n.422-1112T>A)
4g.174493207T>ACA358812034HPGDc.606A>T (p.Gln202His)
c.499-1113A>T (n.499-1113A>T)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.243A>T (p.Gln81His)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.255A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.390A>T
c.422-1113A>T (n.422-1113A>T)
4g.174493207T>CCA3142210HPGDc.606A>G (p.Gln202=)
c.499-1113A>G (n.499-1113A>G)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.243A>G (p.Gln81=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.255A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.390A>G
c.422-1113A>G (n.422-1113A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493207T>GCA358812035HPGDc.606A>C (p.Gln202His)
c.499-1113A>C (n.499-1113A>C)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.243A>C (p.Gln81His)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.255A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.390A>C
c.422-1113A>C (n.422-1113A>C)
4g.174493207T=CA1514328796HPGDc.606A= (p.Gln202=)
c.499-1113A= (n.499-1113A=)
c.402A= (p.Gln134=)
c.243A= (p.Gln81=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.255A=
c.*368A= (n.*368A=)
n.390A=
c.422-1113A= (n.422-1113A=)
4g.174493208T>ACA358812036HPGDc.605A>T (p.Gln202Leu)
c.499-1114A>T (n.499-1114A>T)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.254A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.389A>T
c.422-1114A>T (n.422-1114A>T)
4g.174493208T>CCA358812037HPGDc.605A>G (p.Gln202Arg)
c.499-1114A>G (n.499-1114A>G)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.254A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.389A>G
c.422-1114A>G (n.422-1114A>G)
4g.174493208T>GCA358812038HPGDc.605A>C (p.Gln202Pro)
c.499-1114A>C (n.499-1114A>C)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.254A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.389A>C
c.422-1114A>C (n.422-1114A>C)
4g.174493209G>ACA358812039HPGDc.604C>T (p.Gln202Ter)
c.499-1115C>T (n.499-1115C>T)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.253C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.388C>T
c.422-1115C>T (n.422-1115C>T)
4g.174493209G>CCA3142211HPGDc.604C>G (p.Gln202Glu)
c.499-1115C>G (n.499-1115C>G)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.253C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.388C>G
c.422-1115C>G (n.422-1115C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493209G=CA1514328797HPGDc.604C= (p.Gln202=)
c.499-1115C= (n.499-1115C=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.253C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.388C=
c.422-1115C= (n.422-1115C=)
4g.174493209G>TCA358812040HPGDc.604C>A (p.Gln202Lys)
c.499-1115C>A (n.499-1115C>A)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.253C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.388C>A
c.422-1115C>A (n.422-1115C>A)
gnomAD v4
4g.174493210T>ACA442443892HPGDc.603A>T (p.Gly201=)
c.499-1116A>T (n.499-1116A>T)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.252A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.387A>T
c.422-1116A>T (n.422-1116A>T)
4g.174493210T>CCA442443893HPGDc.603A>G (p.Gly201=)
c.499-1116A>G (n.499-1116A>G)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.252A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.387A>G
c.422-1116A>G (n.422-1116A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493210T>GCA442443894HPGDc.603A>C (p.Gly201=)
c.499-1116A>C (n.499-1116A>C)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.252A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.387A>C
c.422-1116A>C (n.422-1116A>C)
4g.174493210T=CA1514328798HPGDc.603A= (p.Gly201=)
c.499-1116A= (n.499-1116A=)
c.399A= (p.Gly133=)
c.240A= (p.Gly80=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.252A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.387A=
c.422-1116A= (n.422-1116A=)
4g.174493211C>ACA358812041HPGDc.602G>T (p.Gly201Val)
c.499-1117G>T (n.499-1117G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.251G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.386G>T
c.422-1117G>T (n.422-1117G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493211C=CA1514328799HPGDc.602G= (p.Gly201=)
c.499-1117G= (n.499-1117G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.251G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.386G=
c.422-1117G= (n.422-1117G=)
4g.174493211C>GCA358812042HPGDc.602G>C (p.Gly201Ala)
c.499-1117G>C (n.499-1117G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.251G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.386G>C
c.422-1117G>C (n.422-1117G>C)
4g.174493211C>TCA358812043HPGDc.602G>A (p.Gly201Glu)
c.499-1117G>A (n.499-1117G>A)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.251G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.386G>A
c.422-1117G>A (n.422-1117G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493212C>ACA358812045HPGDc.601G>T (p.Gly201Ter)
c.499-1118G>T (n.499-1118G>T)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.250G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.385G>T
c.422-1118G>T (n.422-1118G>T)
4g.174493212C>GCA358812046HPGDc.601G>C (p.Gly201Arg)
c.499-1118G>C (n.499-1118G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.250G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.385G>C
c.422-1118G>C (n.422-1118G>C)
4g.174493212C>TCA358812044HPGDc.601G>A (p.Gly201Arg)
c.499-1118G>A (n.499-1118G>A)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.250G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.385G>A
c.422-1118G>A (n.422-1118G>A)
4g.174493213C>ACA358812049HPGDc.600G>T (p.Met200Ile)
c.499-1119G>T (n.499-1119G>T)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.249G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.384G>T
c.422-1119G>T (n.422-1119G>T)
gnomAD v4
4g.174493213C>GCA358812047HPGDc.600G>C (p.Met200Ile)
c.499-1119G>C (n.499-1119G>C)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.249G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.384G>C
c.422-1119G>C (n.422-1119G>C)
4g.174493213C>TCA358812048HPGDc.600G>A (p.Met200Ile)
c.499-1119G>A (n.499-1119G>A)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.249G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.384G>A
c.422-1119G>A (n.422-1119G>A)
4g.174493214A=CA1514328800HPGDc.599T= (p.Met200=)
c.499-1120T= (n.499-1120T=)
c.395T= (p.Met132=)
c.236T= (p.Met79=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.248T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.383T=
c.422-1120T= (n.422-1120T=)
4g.174493214A>CCA358812050HPGDc.599T>G (p.Met200Arg)
c.499-1120T>G (n.499-1120T>G)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.248T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.383T>G
c.422-1120T>G (n.422-1120T>G)
4g.174493214A>GCA358812051HPGDc.599T>C (p.Met200Thr)
c.499-1120T>C (n.499-1120T>C)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.248T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.383T>C
c.422-1120T>C (n.422-1120T>C)
4g.174493214A>TCA3142212HPGDc.599T>A (p.Met200Lys)
c.499-1120T>A (n.499-1120T>A)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.248T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.383T>A
c.422-1120T>A (n.422-1120T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493215T>ACA358812052HPGDc.598A>T (p.Met200Leu)
c.499-1121A>T (n.499-1121A>T)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.247A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.382A>T
c.422-1121A>T (n.422-1121A>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.174493215T>CCA3142213HPGDc.598A>G (p.Met200Val)
c.499-1121A>G (n.499-1121A>G)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.247A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.382A>G
c.422-1121A>G (n.422-1121A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493215T>GCA358812053HPGDc.598A>C (p.Met200Leu)
c.499-1121A>C (n.499-1121A>C)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.247A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.382A>C
c.422-1121A>C (n.422-1121A>C)
4g.174493215T=CA1514328801HPGDc.598A= (p.Met200=)
c.499-1121A= (n.499-1121A=)
c.394A= (p.Met132=)
c.235A= (p.Met79=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.247A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.382A=
c.422-1121A= (n.422-1121A=)
4g.174493216G>ACA442443895HPGDc.597C>T (p.Asn199=)
c.499-1122C>T (n.499-1122C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.234C>T (p.Asn78=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.246C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.381C>T
c.422-1122C>T (n.422-1122C>T)
ClinVar
4g.174493216G>CCA358812054HPGDc.597C>G (p.Asn199Lys)
c.499-1122C>G (n.499-1122C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.246C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.381C>G
c.422-1122C>G (n.422-1122C>G)
4g.174493216G>TCA358812055HPGDc.597C>A (p.Asn199Lys)
c.499-1122C>A (n.499-1122C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.246C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.381C>A
c.422-1122C>A (n.422-1122C>A)
4g.174493217T>ACA358812056HPGDc.596A>T (p.Asn199Ile)
c.499-1123A>T (n.499-1123A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.245A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.380A>T
c.422-1123A>T (n.422-1123A>T)
4g.174493217T>CCA358812057HPGDc.596A>G (p.Asn199Ser)
c.499-1123A>G (n.499-1123A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.245A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.380A>G
c.422-1123A>G (n.422-1123A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493217T>GCA358812058HPGDc.596A>C (p.Asn199Thr)
c.499-1123A>C (n.499-1123A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.245A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.380A>C
c.422-1123A>C (n.422-1123A>C)
4g.174493217T=CA1514328802HPGDc.596A= (p.Asn199=)
c.499-1123A= (n.499-1123A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.245A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.380A=
c.422-1123A= (n.422-1123A=)
4g.174493218T>ACA358812059HPGDc.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.499-1124A>T (n.499-1124A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.244A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.379A>T
c.422-1124A>T (n.422-1124A>T)
4g.174493218T>CCA358812061HPGDc.595A>G (p.Asn199Asp)
c.499-1124A>G (n.499-1124A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.244A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.379A>G
c.422-1124A>G (n.422-1124A>G)
4g.174493218T>GCA358812060HPGDc.595A>C (p.Asn199His)
c.499-1124A>C (n.499-1124A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.244A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.379A>C
c.422-1124A>C (n.422-1124A>C)
dbSNP
4g.174493218T=CA1514328803HPGDc.595A= (p.Asn199=)
c.499-1124A= (n.499-1124A=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.232A= (p.Asn78=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.244A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.379A=
c.422-1124A= (n.422-1124A=)
4g.174493219T>ACA358812062HPGDc.594A>T (p.Glu198Asp)
c.499-1125A>T (n.499-1125A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.243A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.378A>T
c.422-1125A>T (n.422-1125A>T)
4g.174493219T>CCA442443896HPGDc.594A>G (p.Glu198=)
c.499-1125A>G (n.499-1125A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.243A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.378A>G
c.422-1125A>G (n.422-1125A>G)
4g.174493219T>GCA3142214HPGDc.594A>C (p.Glu198Asp)
c.499-1125A>C (n.499-1125A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.243A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.378A>C
c.422-1125A>C (n.422-1125A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493219T=CA1514328804HPGDc.594A= (p.Glu198=)
c.499-1125A= (n.499-1125A=)
c.390A= (p.Glu130=)
c.231A= (p.Glu77=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.243A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.378A=
c.422-1125A= (n.422-1125A=)
4g.174493220T>ACA358812063HPGDc.593A>T (p.Glu198Val)
c.499-1126A>T (n.499-1126A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.242A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.377A>T
c.422-1126A>T (n.422-1126A>T)
4g.174493220T>CCA3142215HPGDc.593A>G (p.Glu198Gly)
c.499-1126A>G (n.499-1126A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.242A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.377A>G
c.422-1126A>G (n.422-1126A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493220T>GCA358812064HPGDc.593A>C (p.Glu198Ala)
c.499-1126A>C (n.499-1126A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.242A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.377A>C
c.422-1126A>C (n.422-1126A>C)
4g.174493220T=CA1514328805HPGDc.593A= (p.Glu198=)
c.499-1126A= (n.499-1126A=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.230A= (p.Glu77=)
c.*222A= (n.*222A=)
n.242A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.377A=
c.422-1126A= (n.422-1126A=)
4g.174493221C>ACA358812065HPGDc.592G>T (p.Glu198Ter)
c.499-1127G>T (n.499-1127G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.241G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.376G>T
c.422-1127G>T (n.422-1127G>T)
4g.174493221C>GCA358812066HPGDc.592G>C (p.Glu198Gln)
c.499-1127G>C (n.499-1127G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.241G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.376G>C
c.422-1127G>C (n.422-1127G>C)
4g.174493221C>TCA358812067HPGDc.592G>A (p.Glu198Lys)
c.499-1127G>A (n.499-1127G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.241G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.376G>A
c.422-1127G>A (n.422-1127G>A)
4g.174493222T>ACA358812068HPGDc.591A>T (p.Glu197Asp)
c.499-1128A>T (n.499-1128A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.240A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.375A>T
c.422-1128A>T (n.422-1128A>T)
4g.174493222T>CCA442443897HPGDc.591A>G (p.Glu197=)
c.499-1128A>G (n.499-1128A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.240A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.375A>G
c.422-1128A>G (n.422-1128A>G)
4g.174493222T>GCA358812069HPGDc.591A>C (p.Glu197Asp)
c.499-1128A>C (n.499-1128A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.240A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.375A>C
c.422-1128A>C (n.422-1128A>C)
4g.174493223T>ACA358812071HPGDc.590A>T (p.Glu197Val)
c.499-1129A>T (n.499-1129A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.239A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.374A>T
c.422-1129A>T (n.422-1129A>T)
4g.174493223T>CCA358812072HPGDc.590A>G (p.Glu197Gly)
c.499-1129A>G (n.499-1129A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.239A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.374A>G
c.422-1129A>G (n.422-1129A>G)
4g.174493223T>GCA358812070HPGDc.590A>C (p.Glu197Ala)
c.499-1129A>C (n.499-1129A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.239A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.374A>C
c.422-1129A>C (n.422-1129A>C)
4g.174493224C>ACA358812073HPGDc.589G>T (p.Glu197Ter)
c.499-1130G>T (n.499-1130G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.238G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.373G>T
c.422-1130G>T (n.422-1130G>T)
4g.174493224C>GCA358812074HPGDc.589G>C (p.Glu197Gln)
c.499-1130G>C (n.499-1130G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.238G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.373G>C
c.422-1130G>C (n.422-1130G>C)
4g.174493224C>TCA358812075HPGDc.589G>A (p.Glu197Lys)
c.499-1130G>A (n.499-1130G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.238G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.373G>A
c.422-1130G>A (n.422-1130G>A)
gnomAD v4
4g.174493225T>ACA358812076HPGDc.588A>T (p.Lys196Asn)
c.499-1131A>T (n.499-1131A>T)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.237A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.372A>T
c.422-1131A>T (n.422-1131A>T)
4g.174493225T>CCA442443898HPGDc.588A>G (p.Lys196=)
c.499-1131A>G (n.499-1131A>G)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.237A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.372A>G
c.422-1131A>G (n.422-1131A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493225T>GCA358812077HPGDc.588A>C (p.Lys196Asn)
c.499-1131A>C (n.499-1131A>C)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.237A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.372A>C
c.422-1131A>C (n.422-1131A>C)
dbSNP
4g.174493225T=CA1514328806HPGDc.588A= (p.Lys196=)
c.499-1131A= (n.499-1131A=)
c.384A= (p.Lys128=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.237A=
c.*350A= (n.*350A=)
n.372A=
c.422-1131A= (n.422-1131A=)
4g.174493226T>ACA358812078HPGDc.587A>T (p.Lys196Ile)
c.499-1132A>T (n.499-1132A>T)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.236A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.371A>T
c.422-1132A>T (n.422-1132A>T)
4g.174493226T>CCA358812079HPGDc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.499-1132A>G (n.499-1132A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.236A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.371A>G
c.422-1132A>G (n.422-1132A>G)
4g.174493226T>GCA358812080HPGDc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.499-1132A>C (n.499-1132A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.236A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.371A>C
c.422-1132A>C (n.422-1132A>C)
4g.174493227T>ACA358812081HPGDc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.499-1133A>T (n.499-1133A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.235A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.370A>T
c.422-1133A>T (n.422-1133A>T)
4g.174493227T>CCA358812082HPGDc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.499-1133A>G (n.499-1133A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.235A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.370A>G
c.422-1133A>G (n.422-1133A>G)
4g.174493227T>GCA358812083HPGDc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.499-1133A>C (n.499-1133A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.235A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.370A>C
c.422-1133A>C (n.422-1133A>C)
gnomAD v4
4g.174493228T>ACA358812084HPGDc.585A>T (p.Glu195Asp)
c.499-1134A>T (n.499-1134A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.234A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.369A>T
c.422-1134A>T (n.422-1134A>T)
4g.174493228T>CCA442443899HPGDc.585A>G (p.Glu195=)
c.499-1134A>G (n.499-1134A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.234A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.369A>G
c.422-1134A>G (n.422-1134A>G)
4g.174493228T>GCA358812085HPGDc.585A>C (p.Glu195Asp)
c.499-1134A>C (n.499-1134A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.234A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.369A>C
c.422-1134A>C (n.422-1134A>C)
4g.174493229T>ACA358812086HPGDc.584A>T (p.Glu195Val)
c.499-1135A>T (n.499-1135A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.233A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.368A>T
c.422-1135A>T (n.422-1135A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493229T>CCA111125714HPGDc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.499-1135A>G (n.499-1135A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.233A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.368A>G
c.422-1135A>G (n.422-1135A>G)
dbSNP
4g.174493229T>GCA3142216HPGDc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.499-1135A>C (n.499-1135A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.233A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.368A>C
c.422-1135A>C (n.422-1135A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493229T=CA1514328807HPGDc.584A= (p.Glu195=)
c.499-1135A= (n.499-1135A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.233A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.368A=
c.422-1135A= (n.422-1135A=)
4g.174493230C>ACA358812087HPGDc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.499-1136G>T (n.499-1136G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.232G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.367G>T
c.422-1136G>T (n.422-1136G>T)
4g.174493230C=CA1514328808HPGDc.583G= (p.Glu195=)
c.499-1136G= (n.499-1136G=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.232G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.367G=
c.422-1136G= (n.422-1136G=)
4g.174493230C>GCA358812088HPGDc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.499-1136G>C (n.499-1136G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.232G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.367G>C
c.422-1136G>C (n.422-1136G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493230C>TCA358812089HPGDc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.499-1136G>A (n.499-1136G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.232G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.367G>A
c.422-1136G>A (n.422-1136G>A)
4g.174493231A>CCA358812090HPGDc.582T>G (p.Ile194Met)
c.499-1137T>G (n.499-1137T>G)
c.378T>G (p.Ile126Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.231T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.366T>G
c.422-1137T>G (n.422-1137T>G)
4g.174493231A>GCA442443900HPGDc.582T>C (p.Ile194=)
c.499-1137T>C (n.499-1137T>C)
c.378T>C (p.Ile126=)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.231T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.366T>C
c.422-1137T>C (n.422-1137T>C)
4g.174493231A>TCA442443901HPGDc.582T>A (p.Ile194=)
c.499-1137T>A (n.499-1137T>A)
c.378T>A (p.Ile126=)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.231T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.366T>A
c.422-1137T>A (n.422-1137T>A)
4g.174493232A=CA1514328809HPGDc.581T= (p.Ile194=)
c.499-1138T= (n.499-1138T=)
c.377T= (p.Ile126=)
c.218T= (p.Ile73=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.230T=
c.*343T= (n.*343T=)
n.365T=
c.422-1138T= (n.422-1138T=)
4g.174493232A>CCA358812091HPGDc.581T>G (p.Ile194Ser)
c.499-1138T>G (n.499-1138T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.230T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.365T>G
c.422-1138T>G (n.422-1138T>G)
4g.174493232A>GCA3142217HPGDc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.499-1138T>C (n.499-1138T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.230T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.365T>C
c.422-1138T>C (n.422-1138T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493232A>TCA358812092HPGDc.581T>A (p.Ile194Asn)
c.499-1138T>A (n.499-1138T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.230T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.365T>A
c.422-1138T>A (n.422-1138T>A)
4g.174493233T>ACA358812093HPGDc.580A>T (p.Ile194Phe)
c.499-1139A>T (n.499-1139A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.229A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.364A>T
c.422-1139A>T (n.422-1139A>T)
4g.174493233T>CCA358812094HPGDc.580A>G (p.Ile194Val)
c.499-1139A>G (n.499-1139A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.229A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.364A>G
c.422-1139A>G (n.422-1139A>G)
gnomAD v4
4g.174493233T>GCA358812095HPGDc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.499-1139A>C (n.499-1139A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.229A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.364A>C
c.422-1139A>C (n.422-1139A>C)
dbSNP
4g.174493233T=CA1514328810HPGDc.580A= (p.Ile194=)
c.499-1139A= (n.499-1139A=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.229A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.364A=
c.422-1139A= (n.422-1139A=)
4g.174493234T>ACA442443903HPGDc.579A>T (p.Ser193=)
c.499-1140A>T (n.499-1140A>T)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.216A>T (p.Ser72=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.228A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.363A>T
c.422-1140A>T (n.422-1140A>T)
4g.174493234T>CCA442443904HPGDc.579A>G (p.Ser193=)
c.499-1140A>G (n.499-1140A>G)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.216A>G (p.Ser72=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.228A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.363A>G
c.422-1140A>G (n.422-1140A>G)
4g.174493234T>GCA442443905HPGDc.579A>C (p.Ser193=)
c.499-1140A>C (n.499-1140A>C)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.216A>C (p.Ser72=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.228A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.363A>C
c.422-1140A>C (n.422-1140A>C)
4g.174493235G>ACA358812096HPGDc.578C>T (p.Ser193Leu)
c.499-1141C>T (n.499-1141C>T)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.227C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.362C>T
c.422-1141C>T (n.422-1141C>T)
4g.174493235G>CCA358812097HPGDc.578C>G (p.Ser193Ter)
c.499-1141C>G (n.499-1141C>G)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.227C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.362C>G
c.422-1141C>G (n.422-1141C>G)
gnomAD v4
4g.174493235G>TCA358812098HPGDc.578C>A (p.Ser193Ter)
c.499-1141C>A (n.499-1141C>A)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.227C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.362C>A
c.422-1141C>A (n.422-1141C>A)
gnomAD v4
4g.174493236A=CA1514328811HPGDc.577T= (p.Ser193=)
c.499-1142T= (n.499-1142T=)
c.373T= (p.Ser125=)
c.214T= (p.Ser72=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.226T=
c.*339T= (n.*339T=)
n.361T=
c.422-1142T= (n.422-1142T=)
4g.174493236A>CCA358812100HPGDc.577T>G (p.Ser193Ala)
c.499-1142T>G (n.499-1142T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.226T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.361T>G
c.422-1142T>G (n.422-1142T>G)
4g.174493236A>GCA119156HPGDc.577T>C (p.Ser193Pro)
c.499-1142T>C (n.499-1142T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.226T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.361T>C
c.422-1142T>C (n.422-1142T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.174493236A>TCA358812099HPGDc.577T>A (p.Ser193Thr)
c.499-1142T>A (n.499-1142T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.226T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.361T>A
c.422-1142T>A (n.422-1142T>A)
4g.174493237T>ACA358812101HPGDc.576A>T (p.Glu192Asp)
c.499-1143A>T (n.499-1143A>T)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.225A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.360A>T
c.422-1143A>T (n.422-1143A>T)
4g.174493237T>CCA442443906HPGDc.576A>G (p.Glu192=)
c.499-1143A>G (n.499-1143A>G)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.225A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.360A>G
c.422-1143A>G (n.422-1143A>G)
4g.174493237T>GCA358812102HPGDc.576A>C (p.Glu192Asp)
c.499-1143A>C (n.499-1143A>C)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.225A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.360A>C
c.422-1143A>C (n.422-1143A>C)
4g.174493238T>ACA358812103HPGDc.575A>T (p.Glu192Val)
c.499-1144A>T (n.499-1144A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.224A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.359A>T
c.422-1144A>T (n.422-1144A>T)
gnomAD v4
4g.174493238T>CCA358812105HPGDc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.499-1144A>G (n.499-1144A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.224A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.359A>G
c.422-1144A>G (n.422-1144A>G)
4g.174493238T>GCA358812104HPGDc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.499-1144A>C (n.499-1144A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.224A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.359A>C
c.422-1144A>C (n.422-1144A>C)
4g.174493239C>ACA358812106HPGDc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.499-1145G>T (n.499-1145G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.223G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.358G>T
c.422-1145G>T (n.422-1145G>T)
4g.174493239C>GCA358812107HPGDc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.499-1145G>C (n.499-1145G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.223G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.358G>C
c.422-1145G>C (n.422-1145G>C)
4g.174493239C>TCA358812108HPGDc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.499-1145G>A (n.499-1145G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.223G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.358G>A
c.422-1145G>A (n.422-1145G>A)
4g.174493240A=CA1514328812HPGDc.573T= (p.Leu191=)
c.499-1146T= (n.499-1146T=)
c.369T= (p.Leu123=)
c.210T= (p.Leu70=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.222T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.357T=
c.422-1146T= (n.422-1146T=)
4g.174493240A>CCA442443907HPGDc.573T>G (p.Leu191=)
c.499-1146T>G (n.499-1146T>G)
c.369T>G (p.Leu123=)
c.210T>G (p.Leu70=)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.222T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.357T>G
c.422-1146T>G (n.422-1146T>G)
4g.174493240A>GCA442443908HPGDc.573T>C (p.Leu191=)
c.499-1146T>C (n.499-1146T>C)
c.369T>C (p.Leu123=)
c.210T>C (p.Leu70=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.222T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.357T>C
c.422-1146T>C (n.422-1146T>C)
4g.174493240A>TCA442443909HPGDc.573T>A (p.Leu191=)
c.499-1146T>A (n.499-1146T>A)
c.369T>A (p.Leu123=)
c.210T>A (p.Leu70=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.222T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.357T>A
c.422-1146T>A (n.422-1146T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493240_174493241insGTCCA2764588576HPGDc.572_573insGAC (p.Leu191_Glu192insThr)
c.499-1147_499-1146insGAC (n.499-1147_499-1146insGAC)
c.368_369insGAC (p.Leu123_Glu124insThr)
c.209_210insGAC (p.Leu70_Glu71insThr)
c.*201_*202insGAC (n.*201_*202insGAC)
n.221_222insGAC
c.*334_*335insGAC (n.*334_*335insGAC)
n.356_357insGAC
c.422-1147_422-1146insGAC (n.422-1147_422-1146insGAC)
4g.174493241A>CCA358812109HPGDc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.499-1147T>G (n.499-1147T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.221T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.356T>G
c.422-1147T>G (n.422-1147T>G)
4g.174493241A>GCA358812110HPGDc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.499-1147T>C (n.499-1147T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.221T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.356T>C
c.422-1147T>C (n.422-1147T>C)
4g.174493241A>TCA358812111HPGDc.572T>A (p.Leu191His)
c.499-1147T>A (n.499-1147T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.221T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.356T>A
c.422-1147T>A (n.422-1147T>A)
4g.174493242G>ACA358812112HPGDc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.499-1148C>T (n.499-1148C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.220C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.355C>T
c.422-1148C>T (n.422-1148C>T)
4g.174493242G>CCA358812113HPGDc.571C>G (p.Leu191Val)
c.499-1148C>G (n.499-1148C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.220C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.355C>G
c.422-1148C>G (n.422-1148C>G)
4g.174493242G>TCA358812114HPGDc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.499-1148C>A (n.499-1148C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.220C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.355C>A
c.422-1148C>A (n.422-1148C>A)
4g.174493243delCA2672714481HPGDc.571del (p.Glu192AsnfsTer13)
c.499-1148del (n.499-1148del)
c.367del (p.Glu124AsnfsTer13)
c.208del (p.Glu71AsnfsTer13)
c.*200del (n.*200del)
n.220del
c.*333del (n.*333del)
n.355del
c.422-1148del (n.422-1148del)
gnomAD v4
4g.174493243G>ACA3142218HPGDc.570C>T (p.Ile190=)
c.499-1149C>T (n.499-1149C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.219C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.354C>T
c.422-1149C>T (n.422-1149C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493243G>CCA358812115HPGDc.570C>G (p.Ile190Met)
c.499-1149C>G (n.499-1149C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.219C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.354C>G
c.422-1149C>G (n.422-1149C>G)
4g.174493243G=CA1514328813HPGDc.570C= (p.Ile190=)
c.499-1149C= (n.499-1149C=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.219C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.354C=
c.422-1149C= (n.422-1149C=)
4g.174493243G>TCA442443911HPGDc.570C>A (p.Ile190=)
c.499-1149C>A (n.499-1149C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.219C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.354C>A
c.422-1149C>A (n.422-1149C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493244A=CA1514328814HPGDc.569T= (p.Ile190=)
c.499-1150T= (n.499-1150T=)
c.365T= (p.Ile122=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.218T=
c.*331T= (n.*331T=)
n.353T=
c.422-1150T= (n.422-1150T=)
4g.174493244A>CCA358812116HPGDc.569T>G (p.Ile190Ser)
c.499-1150T>G (n.499-1150T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.218T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.353T>G
c.422-1150T>G (n.422-1150T>G)
4g.174493244A>GCA358812118HPGDc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.499-1150T>C (n.499-1150T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.218T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.353T>C
c.422-1150T>C (n.422-1150T>C)
dbSNP
4g.174493244A>TCA358812117HPGDc.569T>A (p.Ile190Asn)
c.499-1150T>A (n.499-1150T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.218T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.353T>A
c.422-1150T>A (n.422-1150T>A)
4g.174493245T>ACA358812119HPGDc.568A>T (p.Ile190Phe)
c.499-1151A>T (n.499-1151A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.217A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.352A>T
c.422-1151A>T (n.422-1151A>T)
4g.174493245T>CCA358812120HPGDc.568A>G (p.Ile190Val)
c.499-1151A>G (n.499-1151A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.217A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.352A>G
c.422-1151A>G (n.422-1151A>G)
4g.174493245T>GCA358812121HPGDc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.499-1151A>C (n.499-1151A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.217A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.352A>C
c.422-1151A>C (n.422-1151A>C)
4g.174493246G>ACA442443912HPGDc.567C>T (p.Ala189=)
c.499-1152C>T (n.499-1152C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.216C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.351C>T
c.422-1152C>T (n.422-1152C>T)
4g.174493246G>CCA442443913HPGDc.567C>G (p.Ala189=)
c.499-1152C>G (n.499-1152C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.216C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.351C>G
c.422-1152C>G (n.422-1152C>G)
4g.174493246G>TCA442443915HPGDc.567C>A (p.Ala189=)
c.499-1152C>A (n.499-1152C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.216C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.351C>A
c.422-1152C>A (n.422-1152C>A)
4g.174493247G>ACA3142219HPGDc.566C>T (p.Ala189Val)
c.499-1153C>T (n.499-1153C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.215C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.350C>T
c.422-1153C>T (n.422-1153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493247G>CCA358812122HPGDc.566C>G (p.Ala189Gly)
c.499-1153C>G (n.499-1153C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.215C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.350C>G
c.422-1153C>G (n.422-1153C>G)
4g.174493247G=CA1514328815HPGDc.566C= (p.Ala189=)
c.499-1153C= (n.499-1153C=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.215C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.350C=
c.422-1153C= (n.422-1153C=)
4g.174493247G>TCA358812123HPGDc.566C>A (p.Ala189Asp)
c.499-1153C>A (n.499-1153C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.215C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.350C>A
c.422-1153C>A (n.422-1153C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493248C>ACA358812124HPGDc.565G>T (p.Ala189Ser)
c.499-1154G>T (n.499-1154G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.214G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.349G>T
c.422-1154G>T (n.422-1154G>T)
dbSNP
4g.174493248C=CA1514328816HPGDc.565G= (p.Ala189=)
c.499-1154G= (n.499-1154G=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.214G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.349G=
c.422-1154G= (n.422-1154G=)
4g.174493248C>GCA358812125HPGDc.565G>C (p.Ala189Pro)
c.499-1154G>C (n.499-1154G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.214G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.349G>C
c.422-1154G>C (n.422-1154G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493248C>TCA358812126HPGDc.565G>A (p.Ala189Thr)
c.499-1154G>A (n.499-1154G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.214G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.349G>A
c.422-1154G>A (n.422-1154G>A)
4g.174493249T>ACA442443917HPGDc.564A>T (p.Thr188=)
c.499-1155A>T (n.499-1155A>T)
c.360A>T (p.Thr120=)
c.201A>T (p.Thr67=)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.213A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.348A>T
c.422-1155A>T (n.422-1155A>T)
4g.174493249T>CCA442443919HPGDc.564A>G (p.Thr188=)
c.499-1155A>G (n.499-1155A>G)
c.360A>G (p.Thr120=)
c.201A>G (p.Thr67=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.213A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.348A>G
c.422-1155A>G (n.422-1155A>G)
4g.174493249T>GCA442443918HPGDc.564A>C (p.Thr188=)
c.499-1155A>C (n.499-1155A>C)
c.360A>C (p.Thr120=)
c.201A>C (p.Thr67=)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.213A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.348A>C
c.422-1155A>C (n.422-1155A>C)
4g.174493250G>ACA358812128HPGDc.563C>T (p.Thr188Ile)
c.499-1156C>T (n.499-1156C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.212C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.347C>T
c.422-1156C>T (n.422-1156C>T)
4g.174493250G>CCA358812129HPGDc.563C>G (p.Thr188Arg)
c.499-1156C>G (n.499-1156C>G)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.212C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.347C>G
c.422-1156C>G (n.422-1156C>G)
4g.174493250G>TCA358812127HPGDc.563C>A (p.Thr188Lys)
c.499-1156C>A (n.499-1156C>A)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.212C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.347C>A
c.422-1156C>A (n.422-1156C>A)
4g.174493251T>ACA358812130HPGDc.562A>T (p.Thr188Ser)
c.499-1157A>T (n.499-1157A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.211A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.346A>T
c.422-1157A>T (n.422-1157A>T)
4g.174493251T>CCA358812131HPGDc.562A>G (p.Thr188Ala)
c.499-1157A>G (n.499-1157A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.211A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.346A>G
c.422-1157A>G (n.422-1157A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493251T>GCA358812132HPGDc.562A>C (p.Thr188Pro)
c.499-1157A>C (n.499-1157A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.211A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.346A>C
c.422-1157A>C (n.422-1157A>C)
4g.174493251T=CA1514328817HPGDc.562A= (p.Thr188=)
c.499-1157A= (n.499-1157A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.211A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.346A=
c.422-1157A= (n.422-1157A=)
4g.174493252G>ACA442443920HPGDc.561C>T (p.Asn187=)
c.499-1158C>T (n.499-1158C>T)
c.357C>T (p.Asn119=)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.210C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.345C>T
c.422-1158C>T (n.422-1158C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493252G>CCA358812133HPGDc.561C>G (p.Asn187Lys)
c.499-1158C>G (n.499-1158C>G)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.210C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.345C>G
c.422-1158C>G (n.422-1158C>G)
gnomAD v4
4g.174493252G=CA1514328818HPGDc.561C= (p.Asn187=)
c.499-1158C= (n.499-1158C=)
c.357C= (p.Asn119=)
c.198C= (p.Asn66=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.210C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.345C=
c.422-1158C= (n.422-1158C=)
4g.174493252G>TCA358812134HPGDc.561C>A (p.Asn187Lys)
c.499-1158C>A (n.499-1158C>A)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.210C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.345C>A
c.422-1158C>A (n.422-1158C>A)
4g.174493253T>ACA358812135HPGDc.560A>T (p.Asn187Ile)
c.499-1159A>T (n.499-1159A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.209A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.344A>T
c.422-1159A>T (n.422-1159A>T)
4g.174493253T>CCA358812136HPGDc.560A>G (p.Asn187Ser)
c.499-1159A>G (n.499-1159A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.209A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.344A>G
c.422-1159A>G (n.422-1159A>G)
4g.174493253T>GCA358812137HPGDc.560A>C (p.Asn187Thr)
c.499-1159A>C (n.499-1159A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.209A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.344A>C
c.422-1159A>C (n.422-1159A>C)
4g.174493254T>ACA358812138HPGDc.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.499-1160A>T (n.499-1160A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.208A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.343A>T
c.422-1160A>T (n.422-1160A>T)
4g.174493254T>CCA358812139HPGDc.559A>G (p.Asn187Asp)
c.499-1160A>G (n.499-1160A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.208A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.343A>G
c.422-1160A>G (n.422-1160A>G)
4g.174493254T>GCA358812140HPGDc.559A>C (p.Asn187His)
c.499-1160A>C (n.499-1160A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.208A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.343A>C
c.422-1160A>C (n.422-1160A>C)
4g.174493255A>CCA442443921HPGDc.558T>G (p.Val186=)
c.499-1161T>G (n.499-1161T>G)
c.354T>G (p.Val118=)
c.195T>G (p.Val65=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.207T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.342T>G
c.422-1161T>G (n.422-1161T>G)
4g.174493255A>GCA442443922HPGDc.558T>C (p.Val186=)
c.499-1161T>C (n.499-1161T>C)
c.354T>C (p.Val118=)
c.195T>C (p.Val65=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.207T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.342T>C
c.422-1161T>C (n.422-1161T>C)
4g.174493255A>TCA442443923HPGDc.558T>A (p.Val186=)
c.499-1161T>A (n.499-1161T>A)
c.354T>A (p.Val118=)
c.195T>A (p.Val65=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.207T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.342T>A
c.422-1161T>A (n.422-1161T>A)
4g.174493256A=CA1514328819HPGDc.557T= (p.Val186=)
c.499-1162T= (n.499-1162T=)
c.353T= (p.Val118=)
c.194T= (p.Val65=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.206T=
c.*319T= (n.*319T=)
n.341T=
c.422-1162T= (n.422-1162T=)
4g.174493256A>CCA358812142HPGDc.557T>G (p.Val186Gly)
c.499-1162T>G (n.499-1162T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.206T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.341T>G
c.422-1162T>G (n.422-1162T>G)
gnomAD v4
4g.174493256A>GCA358812143HPGDc.557T>C (p.Val186Ala)
c.499-1162T>C (n.499-1162T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.206T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.341T>C
c.422-1162T>C (n.422-1162T>C)
dbSNP
4g.174493256A>TCA358812141HPGDc.557T>A (p.Val186Asp)
c.499-1162T>A (n.499-1162T>A)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.206T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.341T>A
c.422-1162T>A (n.422-1162T>A)
4g.174493257C>ACA3142220HPGDc.556G>T (p.Val186Phe)
c.499-1163G>T (n.499-1163G>T)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.205G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.340G>T
c.422-1163G>T (n.422-1163G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493257C=CA1514328820HPGDc.556G= (p.Val186=)
c.499-1163G= (n.499-1163G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.193G= (p.Val65=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.205G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.340G=
c.422-1163G= (n.422-1163G=)
4g.174493257C>GCA358812144HPGDc.556G>C (p.Val186Leu)
c.499-1163G>C (n.499-1163G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.205G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.340G>C
c.422-1163G>C (n.422-1163G>C)
4g.174493257C>TCA358812145HPGDc.556G>A (p.Val186Ile)
c.499-1163G>A (n.499-1163G>A)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.205G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.340G>A
c.422-1163G>A (n.422-1163G>A)
4g.174493258A>CCA358812146HPGDc.555T>G (p.Phe185Leu)
c.499-1164T>G (n.499-1164T>G)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.204T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.339T>G
c.422-1164T>G (n.422-1164T>G)
4g.174493258A>GCA442443924HPGDc.555T>C (p.Phe185=)
c.499-1164T>C (n.499-1164T>C)
c.351T>C (p.Phe117=)
c.192T>C (p.Phe64=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.204T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.339T>C
c.422-1164T>C (n.422-1164T>C)
4g.174493258A>TCA358812147HPGDc.555T>A (p.Phe185Leu)
c.499-1164T>A (n.499-1164T>A)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.204T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.339T>A
c.422-1164T>A (n.422-1164T>A)
4g.174493259A=CA1514328821HPGDc.554T= (p.Phe185=)
c.499-1165T= (n.499-1165T=)
c.350T= (p.Phe117=)
c.191T= (p.Phe64=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.203T=
c.*316T= (n.*316T=)
n.338T=
c.422-1165T= (n.422-1165T=)
4g.174493259A>CCA358812150HPGDc.554T>G (p.Phe185Cys)
c.499-1165T>G (n.499-1165T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.203T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.338T>G
c.422-1165T>G (n.422-1165T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493259A>GCA358812148HPGDc.554T>C (p.Phe185Ser)
c.499-1165T>C (n.499-1165T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.203T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.338T>C
c.422-1165T>C (n.422-1165T>C)
4g.174493259A>TCA358812149HPGDc.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.499-1165T>A (n.499-1165T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.203T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.338T>A
c.422-1165T>A (n.422-1165T>A)
4g.174493260A>CCA358812151HPGDc.553T>G (p.Phe185Val)
c.499-1166T>G (n.499-1166T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.202T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.337T>G
c.422-1166T>G (n.422-1166T>G)
4g.174493260A>GCA358812152HPGDc.553T>C (p.Phe185Leu)
c.499-1166T>C (n.499-1166T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.202T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.337T>C
c.422-1166T>C (n.422-1166T>C)
4g.174493260A>TCA358812153HPGDc.553T>A (p.Phe185Ile)
c.499-1166T>A (n.499-1166T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.202T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.337T>A
c.422-1166T>A (n.422-1166T>A)
4g.174493261G>ACA442443925HPGDc.552C>T (p.Gly184=)
c.499-1167C>T (n.499-1167C>T)
c.348C>T (p.Gly116=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.201C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.336C>T
c.422-1167C>T (n.422-1167C>T)
gnomAD v4
4g.174493261G>CCA442443927HPGDc.552C>G (p.Gly184=)
c.499-1167C>G (n.499-1167C>G)
c.348C>G (p.Gly116=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.201C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.336C>G
c.422-1167C>G (n.422-1167C>G)
4g.174493261G>TCA442443926HPGDc.552C>A (p.Gly184=)
c.499-1167C>A (n.499-1167C>A)
c.348C>A (p.Gly116=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.201C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.336C>A
c.422-1167C>A (n.422-1167C>A)
4g.174493262C>ACA358812154HPGDc.551G>T (p.Gly184Val)
c.499-1168G>T (n.499-1168G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.200G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.335G>T
c.422-1168G>T (n.422-1168G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493262C=CA1514328822HPGDc.551G= (p.Gly184=)
c.499-1168G= (n.499-1168G=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.200G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.335G=
c.422-1168G= (n.422-1168G=)
4g.174493262C>GCA358812155HPGDc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.499-1168G>C (n.499-1168G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.200G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.335G>C
c.422-1168G>C (n.422-1168G>C)
4g.174493262C>TCA358812156HPGDc.551G>A (p.Gly184Asp)
c.499-1168G>A (n.499-1168G>A)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.200G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.335G>A
c.422-1168G>A (n.422-1168G>A)
gnomAD v4
4g.174493263C>ACA358812158HPGDc.550G>T (p.Gly184Cys)
c.499-1169G>T (n.499-1169G>T)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.199G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.334G>T
c.422-1169G>T (n.422-1169G>T)
4g.174493263C=CA1514328823HPGDc.550G= (p.Gly184=)
c.499-1169G= (n.499-1169G=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.199G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.334G=
c.422-1169G= (n.422-1169G=)
4g.174493263C>GCA111125715HPGDc.550G>C (p.Gly184Arg)
c.499-1169G>C (n.499-1169G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.199G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.334G>C
c.422-1169G>C (n.422-1169G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493263C>TCA358812157HPGDc.550G>A (p.Gly184Ser)
c.499-1169G>A (n.499-1169G>A)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.199G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.334G>A
c.422-1169G>A (n.422-1169G>A)
gnomAD v4
4g.174493264T>ACA442443928HPGDc.549A>T (p.Pro183=)
c.499-1170A>T (n.499-1170A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.198A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.333A>T
c.422-1170A>T (n.422-1170A>T)
4g.174493264T>CCA442443929HPGDc.549A>G (p.Pro183=)
c.499-1170A>G (n.499-1170A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.198A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.333A>G
c.422-1170A>G (n.422-1170A>G)
4g.174493264T>GCA442443930HPGDc.549A>C (p.Pro183=)
c.499-1170A>C (n.499-1170A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.198A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.333A>C
c.422-1170A>C (n.422-1170A>C)
4g.174493265G>ACA358812161HPGDc.548C>T (p.Pro183Leu)
c.499-1171C>T (n.499-1171C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.197C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.332C>T
c.422-1171C>T (n.422-1171C>T)
4g.174493265G>CCA358812159HPGDc.548C>G (p.Pro183Arg)
c.499-1171C>G (n.499-1171C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.197C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.332C>G
c.422-1171C>G (n.422-1171C>G)
4g.174493265G>TCA358812160HPGDc.548C>A (p.Pro183Gln)
c.499-1171C>A (n.499-1171C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.197C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.332C>A
c.422-1171C>A (n.422-1171C>A)
4g.174493266G>ACA358812162HPGDc.547C>T (p.Pro183Ser)
c.499-1172C>T (n.499-1172C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.196C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.331C>T
c.422-1172C>T (n.422-1172C>T)
4g.174493266G>CCA358812163HPGDc.547C>G (p.Pro183Ala)
c.499-1172C>G (n.499-1172C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.196C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.331C>G
c.422-1172C>G (n.422-1172C>G)
4g.174493266G=CA1514328824HPGDc.547C= (p.Pro183=)
c.499-1172C= (n.499-1172C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.196C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.331C=
c.422-1172C= (n.422-1172C=)
4g.174493266G>TCA358812164HPGDc.547C>A (p.Pro183Thr)
c.499-1172C>A (n.499-1172C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.196C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.331C>A
c.422-1172C>A (n.422-1172C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493267A>CCA358812165HPGDc.546T>G (p.Cys182Trp)
c.499-1173T>G (n.499-1173T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.195T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.330T>G
c.422-1173T>G (n.422-1173T>G)
4g.174493267A>GCA442443931HPGDc.546T>C (p.Cys182=)
c.499-1173T>C (n.499-1173T>C)
c.342T>C (p.Cys114=)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.195T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.330T>C
c.422-1173T>C (n.422-1173T>C)
4g.174493267A>TCA358812166HPGDc.546T>A (p.Cys182Ter)
c.499-1173T>A (n.499-1173T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.195T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.330T>A
c.422-1173T>A (n.422-1173T>A)
4g.174493268C>ACA358812167HPGDc.545G>T (p.Cys182Phe)
c.499-1174G>T (n.499-1174G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.194G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.329G>T
c.422-1174G>T (n.422-1174G>T)
4g.174493268C=CA1514328825HPGDc.545G= (p.Cys182=)
c.499-1174G= (n.499-1174G=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.194G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.329G=
c.422-1174G= (n.422-1174G=)
4g.174493268C>GCA358812169HPGDc.545G>C (p.Cys182Ser)
c.499-1174G>C (n.499-1174G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.194G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.329G>C
c.422-1174G>C (n.422-1174G>C)
4g.174493268C>TCA358812168HPGDc.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.499-1174G>A (n.499-1174G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.194G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.329G>A
c.422-1174G>A (n.422-1174G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493269A>CCA358812170HPGDc.544T>G (p.Cys182Gly)
c.499-1175T>G (n.499-1175T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.193T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.328T>G
c.422-1175T>G (n.422-1175T>G)
4g.174493269A>GCA358812171HPGDc.544T>C (p.Cys182Arg)
c.499-1175T>C (n.499-1175T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.193T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.328T>C
c.422-1175T>C (n.422-1175T>C)
4g.174493269A>TCA358812172HPGDc.544T>A (p.Cys182Ser)
c.499-1175T>A (n.499-1175T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.193T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.328T>A
c.422-1175T>A (n.422-1175T>A)
4g.174493270A=CA1514328826HPGDc.543T= (p.Ile181=)
c.499-1176T= (n.499-1176T=)
c.339T= (p.Ile113=)
c.180T= (p.Ile60=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.192T=
c.*305T= (n.*305T=)
n.327T=
c.422-1176T= (n.422-1176T=)
4g.174493270A>CCA358812173HPGDc.543T>G (p.Ile181Met)
c.499-1176T>G (n.499-1176T>G)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.192T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.327T>G
c.422-1176T>G (n.422-1176T>G)
4g.174493270A>GCA442443933HPGDc.543T>C (p.Ile181=)
c.499-1176T>C (n.499-1176T>C)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.192T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.327T>C
c.422-1176T>C (n.422-1176T>C)
dbSNP
4g.174493270A>TCA442443932HPGDc.543T>A (p.Ile181=)
c.499-1176T>A (n.499-1176T>A)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.192T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.327T>A
c.422-1176T>A (n.422-1176T>A)
4g.174493271A=CA1514328827HPGDc.542T= (p.Ile181=)
c.499-1177T= (n.499-1177T=)
c.338T= (p.Ile113=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.191T=
c.*304T= (n.*304T=)
n.326T=
c.422-1177T= (n.422-1177T=)
4g.174493271A>CCA358812174HPGDc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.499-1177T>G (n.499-1177T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.191T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.326T>G
c.422-1177T>G (n.422-1177T>G)
4g.174493271A>GCA358812176HPGDc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.499-1177T>C (n.499-1177T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.191T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.326T>C
c.422-1177T>C (n.422-1177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493271A>TCA358812175HPGDc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.499-1177T>A (n.499-1177T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.191T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.326T>A
c.422-1177T>A (n.422-1177T>A)
4g.174493272T>ACA358812177HPGDc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.499-1178A>T (n.499-1178A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.190A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.325A>T
c.422-1178A>T (n.422-1178A>T)
gnomAD v4
4g.174493272T>CCA111125716HPGDc.541A>G (p.Ile181Val)
c.499-1178A>G (n.499-1178A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.190A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.325A>G
c.422-1178A>G (n.422-1178A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493272T>GCA358812178HPGDc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.499-1178A>C (n.499-1178A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.190A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.325A>C
c.422-1178A>C (n.422-1178A>C)
4g.174493272T=CA1514328828HPGDc.541A= (p.Ile181=)
c.499-1178A= (n.499-1178A=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.190A=
c.*303A= (n.*303A=)
n.325A=
c.422-1178A= (n.422-1178A=)
4g.174493273G>ACA442443934HPGDc.540C>T (p.Ala180=)
c.499-1179C>T (n.499-1179C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.189C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.324C>T
c.422-1179C>T (n.422-1179C>T)
4g.174493273G>CCA442443935HPGDc.540C>G (p.Ala180=)
c.499-1179C>G (n.499-1179C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.189C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.324C>G
c.422-1179C>G (n.422-1179C>G)
4g.174493273G=CA1514328829HPGDc.540C= (p.Ala180=)
c.499-1179C= (n.499-1179C=)
c.336C= (p.Ala112=)
c.177C= (p.Ala59=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.189C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.324C=
c.422-1179C= (n.422-1179C=)
4g.174493273G>TCA442443936HPGDc.540C>A (p.Ala180=)
c.499-1179C>A (n.499-1179C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.189C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.324C>A
c.422-1179C>A (n.422-1179C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493274G>ACA358812179HPGDc.539C>T (p.Ala180Val)
c.499-1180C>T (n.499-1180C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.188C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.323C>T
c.422-1180C>T (n.422-1180C>T)
4g.174493274G>CCA358812180HPGDc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.499-1180C>G (n.499-1180C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.188C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.323C>G
c.422-1180C>G (n.422-1180C>G)
4g.174493274G>TCA358812181HPGDc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.499-1180C>A (n.499-1180C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.188C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.323C>A
c.422-1180C>A (n.422-1180C>A)
COSMIC
4g.174493275C>ACA358812182HPGDc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.499-1181G>T (n.499-1181G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.187G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.322G>T
c.422-1181G>T (n.422-1181G>T)
4g.174493275C>GCA358812183HPGDc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.499-1181G>C (n.499-1181G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.187G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.322G>C
c.422-1181G>C (n.422-1181G>C)
4g.174493275C>TCA358812184HPGDc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.499-1181G>A (n.499-1181G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.187G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.322G>A
c.422-1181G>A (n.422-1181G>A)
4g.174493276A>CCA358812185HPGDc.537T>G (p.Asn179Lys)
c.499-1182T>G (n.499-1182T>G)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.186T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.321T>G
c.422-1182T>G (n.422-1182T>G)
4g.174493276A>GCA442443937HPGDc.537T>C (p.Asn179=)
c.499-1182T>C (n.499-1182T>C)
c.333T>C (p.Asn111=)
c.174T>C (p.Asn58=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.186T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.321T>C
c.422-1182T>C (n.422-1182T>C)
4g.174493276A>TCA358812186HPGDc.537T>A (p.Asn179Lys)
c.499-1182T>A (n.499-1182T>A)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.186T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.321T>A
c.422-1182T>A (n.422-1182T>A)
4g.174493277T>ACA358812188HPGDc.536A>T (p.Asn179Ile)
c.499-1183A>T (n.499-1183A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.185A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.320A>T
c.422-1183A>T (n.422-1183A>T)
4g.174493277T>CCA358812187HPGDc.536A>G (p.Asn179Ser)
c.499-1183A>G (n.499-1183A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.185A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.320A>G
c.422-1183A>G (n.422-1183A>G)
4g.174493277T>GCA111125717HPGDc.536A>C (p.Asn179Thr)
c.499-1183A>C (n.499-1183A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.185A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.320A>C
c.422-1183A>C (n.422-1183A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493277T=CA1514328830HPGDc.536A= (p.Asn179=)
c.499-1183A= (n.499-1183A=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.185A=
c.*298A= (n.*298A=)
n.320A=
c.422-1183A= (n.422-1183A=)
4g.174493278delCA645540389HPGDc.536del (p.Asn179MetfsTer26)
c.499-1183del (n.499-1183del)
c.332del (p.Asn111MetfsTer26)
c.173del (p.Asn58MetfsTer26)
c.*165del (n.*165del)
n.185del
c.*298del (n.*298del)
n.320del
c.422-1183del (n.422-1183del)
COSMIC
4g.174493278T>ACA358812189HPGDc.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.499-1184A>T (n.499-1184A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.184A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.319A>T
c.422-1184A>T (n.422-1184A>T)
4g.174493278T>CCA358812190HPGDc.535A>G (p.Asn179Asp)
c.499-1184A>G (n.499-1184A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.184A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.319A>G
c.422-1184A>G (n.422-1184A>G)
4g.174493278T>GCA358812191HPGDc.535A>C (p.Asn179His)
c.499-1184A>C (n.499-1184A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.184A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.319A>C
c.422-1184A>C (n.422-1184A>C)
4g.174493279C>ACA442443938HPGDc.534G>T (p.Leu178=)
c.499-1185G>T (n.499-1185G>T)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.183G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.318G>T
c.422-1185G>T (n.422-1185G>T)
4g.174493279C>GCA442443939HPGDc.534G>C (p.Leu178=)
c.499-1185G>C (n.499-1185G>C)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.183G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.318G>C
c.422-1185G>C (n.422-1185G>C)
4g.174493279C>TCA442443940HPGDc.534G>A (p.Leu178=)
c.499-1185G>A (n.499-1185G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.183G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.318G>A
c.422-1185G>A (n.422-1185G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.174493280A>CCA358812192HPGDc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.499-1186T>G (n.499-1186T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.182T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.317T>G
c.422-1186T>G (n.422-1186T>G)
4g.174493280A>GCA358812193HPGDc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.499-1186T>C (n.499-1186T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.182T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.317T>C
c.422-1186T>C (n.422-1186T>C)
4g.174493280A>TCA358812194HPGDc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.499-1186T>A (n.499-1186T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.182T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.317T>A
c.422-1186T>A (n.422-1186T>A)
4g.174493281G>ACA3142221HPGDc.532C>T (p.Leu178=)
c.499-1187C>T (n.499-1187C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.181C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.316C>T
c.422-1187C>T (n.422-1187C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493281G>CCA358812195HPGDc.532C>G (p.Leu178Val)
c.499-1187C>G (n.499-1187C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.181C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.316C>G
c.422-1187C>G (n.422-1187C>G)
4g.174493281G=CA1514328831HPGDc.532C= (p.Leu178=)
c.499-1187C= (n.499-1187C=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.181C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.316C=
c.422-1187C= (n.422-1187C=)
4g.174493281G>TCA358812196HPGDc.532C>A (p.Leu178Met)
c.499-1187C>A (n.499-1187C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.181C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.316C>A
c.422-1187C>A (n.422-1187C>A)
4g.174493282T>ACA358812197HPGDc.531A>T (p.Arg177Ser)
c.499-1188A>T (n.499-1188A>T)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.180A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.315A>T
c.422-1188A>T (n.422-1188A>T)
4g.174493282T>CCA442443941HPGDc.531A>G (p.Arg177=)
c.499-1188A>G (n.499-1188A>G)
c.327A>G (p.Arg109=)
c.168A>G (p.Arg56=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.180A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.315A>G
c.422-1188A>G (n.422-1188A>G)
dbSNP
4g.174493282T>GCA358812198HPGDc.531A>C (p.Arg177Ser)
c.499-1188A>C (n.499-1188A>C)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.180A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.315A>C
c.422-1188A>C (n.422-1188A>C)
4g.174493282T=CA1514328832HPGDc.531A= (p.Arg177=)
c.499-1188A= (n.499-1188A=)
c.327A= (p.Arg109=)
c.168A= (p.Arg56=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.180A=
c.*293A= (n.*293A=)
n.315A=
c.422-1188A= (n.422-1188A=)
4g.174493283C>ACA358812199HPGDc.530G>T (p.Arg177Ile)
c.499-1189G>T (n.499-1189G>T)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.179G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.314G>T
c.422-1189G>T (n.422-1189G>T)
4g.174493283C>GCA358812200HPGDc.530G>C (p.Arg177Thr)
c.499-1189G>C (n.499-1189G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.179G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.314G>C
c.422-1189G>C (n.422-1189G>C)
4g.174493283C>TCA358812201HPGDc.530G>A (p.Arg177Lys)
c.499-1189G>A (n.499-1189G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.179G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.314G>A
c.422-1189G>A (n.422-1189G>A)
gnomAD v4
4g.174493284_174493289delCA2672714482HPGDc.525_530del (p.Val176_Arg177del)
c.499-1194_499-1189del (n.499-1194_499-1189del)
c.321_326del (p.Val108_Arg109del)
c.162_167del (p.Val55_Arg56del)
c.*154_*159del (n.*154_*159del)
n.174_179del
c.*287_*292del (n.*287_*292del)
n.309_314del
c.422-1194_422-1189del (n.422-1194_422-1189del)
gnomAD v4
4g.174493284T>ACA358812202HPGDc.529A>T (p.Arg177Ter)
c.499-1190A>T (n.499-1190A>T)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.178A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.313A>T
c.422-1190A>T (n.422-1190A>T)
4g.174493284T>CCA358812203HPGDc.529A>G (p.Arg177Gly)
c.499-1190A>G (n.499-1190A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.178A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.313A>G
c.422-1190A>G (n.422-1190A>G)
4g.174493284T>GCA442443942HPGDc.529A>C (p.Arg177=)
c.499-1190A>C (n.499-1190A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.166A>C (p.Arg56=)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.178A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.313A>C
c.422-1190A>C (n.422-1190A>C)
4g.174493285C>ACA442443943HPGDc.528G>T (p.Val176=)
c.499-1191G>T (n.499-1191G>T)
c.324G>T (p.Val108=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.177G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.312G>T
c.422-1191G>T (n.422-1191G>T)
4g.174493285C=CA1514328833HPGDc.528G= (p.Val176=)
c.499-1191G= (n.499-1191G=)
c.324G= (p.Val108=)
c.165G= (p.Val55=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.177G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.312G=
c.422-1191G= (n.422-1191G=)
4g.174493285C>GCA442443944HPGDc.528G>C (p.Val176=)
c.499-1191G>C (n.499-1191G>C)
c.324G>C (p.Val108=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.177G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.312G>C
c.422-1191G>C (n.422-1191G>C)
gnomAD v4
4g.174493285C>TCA442443945HPGDc.528G>A (p.Val176=)
c.499-1191G>A (n.499-1191G>A)
c.324G>A (p.Val108=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.177G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.312G>A
c.422-1191G>A (n.422-1191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.174493288_174493289delCA2695204007HPGDc.527_528del (p.Val176GlufsTer11)
c.499-1192_499-1191del (n.499-1192_499-1191del)
c.323_324del (p.Val108GlufsTer11)
c.164_165del (p.Val55GlufsTer11)
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
n.176_177del
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
n.311_312del
c.422-1192_422-1191del (n.422-1192_422-1191del)
4g.174493286A>CCA358812204HPGDc.527T>G (p.Val176Gly)
c.499-1192T>G (n.499-1192T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.176T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.311T>G
c.422-1192T>G (n.422-1192T>G)
4g.174493286A>GCA358812205HPGDc.527T>C (p.Val176Ala)
c.499-1192T>C (n.499-1192T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.176T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.311T>C
c.422-1192T>C (n.422-1192T>C)
gnomAD v4
4g.174493286A>TCA358812206HPGDc.527T>A (p.Val176Glu)
c.499-1192T>A (n.499-1192T>A)
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.176T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.311T>A
c.422-1192T>A (n.422-1192T>A)
4g.174493287C>ACA358812207HPGDc.526G>T (p.Val176Leu)
c.499-1193G>T (n.499-1193G>T)
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.175G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.310G>T
c.422-1193G>T (n.422-1193G>T)
4g.174493287C=CA1514328834HPGDc.526G= (p.Val176=)
c.499-1193G= (n.499-1193G=)
c.322G= (p.Val108=)
c.163G= (p.Val55=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.175G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.310G=
c.422-1193G= (n.422-1193G=)
4g.174493287C>GCA358812208HPGDc.526G>C (p.Val176Leu)
c.499-1193G>C (n.499-1193G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.175G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.310G>C
c.422-1193G>C (n.422-1193G>C)
4g.174493287C>TCA3142222HPGDc.526G>A (p.Val176Met)
c.499-1193G>A (n.499-1193G>A)
c.322G>A (p.Val108Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.175G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.310G>A
c.422-1193G>A (n.422-1193G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.174493288A=CA1514328835HPGDc.525T= (p.Gly175=)
c.499-1194T= (n.499-1194T=)
c.321T= (p.Gly107=)
c.162T= (p.Gly54=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.174T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.309T=
c.422-1194T= (n.422-1194T=)
4g.174493288A>CCA442443946HPGDc.525T>G (p.Gly175=)
c.499-1194T>G (n.499-1194T>G)
c.321T>G (p.Gly107=)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.174T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.309T>G
c.422-1194T>G (n.422-1194T>G)
4g.174493288A>GCA3142223HPGDc.525T>C (p.Gly175=)
c.499-1194T>C (n.499-1194T>C)
c.321T>C (p.Gly107=)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.174T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.309T>C
c.422-1194T>C (n.422-1194T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493288A>TCA442443947HPGDc.525T>A (p.Gly175=)
c.499-1194T>A (n.499-1194T>A)
c.321T>A (p.Gly107=)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.174T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.309T>A
c.422-1194T>A (n.422-1194T>A)
4g.174493289C>ACA358812209HPGDc.524G>T (p.Gly175Val)
c.499-1195G>T (n.499-1195G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.173G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.308G>T
c.422-1195G>T (n.422-1195G>T)
4g.174493289C=CA1514328836HPGDc.524G= (p.Gly175=)
c.499-1195G= (n.499-1195G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.173G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.308G=
c.422-1195G= (n.422-1195G=)
4g.174493289C>GCA358812210HPGDc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.499-1195G>C (n.499-1195G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.173G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.308G>C
c.422-1195G>C (n.422-1195G>C)
gnomAD v4
4g.174493289C>TCA358812211HPGDc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.499-1195G>A (n.499-1195G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.173G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.308G>A
c.422-1195G>A (n.422-1195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493290C>ACA358812212HPGDc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.499-1196G>T (n.499-1196G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.172G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.307G>T
c.422-1196G>T (n.422-1196G>T)
4g.174493290C=CA1514328837HPGDc.523G= (p.Gly175=)
c.499-1196G= (n.499-1196G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.172G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.307G=
c.422-1196G= (n.422-1196G=)
4g.174493290C>GCA358812213HPGDc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.499-1196G>C (n.499-1196G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.172G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.307G>C
c.422-1196G>C (n.422-1196G>C)
4g.174493290C>TCA358812214HPGDc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.499-1196G>A (n.499-1196G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.172G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.307G>A
c.422-1196G>A (n.422-1196G>A)
dbSNP
4g.174493291A=CA1514328838HPGDc.522T= (p.Ser174=)
c.499-1197T= (n.499-1197T=)
c.318T= (p.Ser106=)
c.159T= (p.Ser53=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.171T=
c.*284T= (n.*284T=)
n.306T=
c.422-1197T= (n.422-1197T=)
4g.174493291A>CCA358812216HPGDc.522T>G (p.Ser174Arg)
c.499-1197T>G (n.499-1197T>G)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.171T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.306T>G
c.422-1197T>G (n.422-1197T>G)
4g.174493291A>GCA3142224HPGDc.522T>C (p.Ser174=)
c.499-1197T>C (n.499-1197T>C)
c.318T>C (p.Ser106=)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.171T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.306T>C
c.422-1197T>C (n.422-1197T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493291A>TCA358812215HPGDc.522T>A (p.Ser174Arg)
c.499-1197T>A (n.499-1197T>A)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.171T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.306T>A
c.422-1197T>A (n.422-1197T>A)
4g.174493292C>ACA358812218HPGDc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.499-1198G>T (n.499-1198G>T)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.170G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.305G>T
c.422-1198G>T (n.422-1198G>T)
gnomAD v4
4g.174493292C=CA1514328839HPGDc.521G= (p.Ser174=)
c.499-1198G= (n.499-1198G=)
c.317G= (p.Ser106=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.170G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.305G=
c.422-1198G= (n.422-1198G=)
4g.174493292C>GCA358812217HPGDc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.499-1198G>C (n.499-1198G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.170G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.305G>C
c.422-1198G>C (n.422-1198G>C)
dbSNP
4g.174493292C>TCA358812219HPGDc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.499-1198G>A (n.499-1198G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.170G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.305G>A
c.422-1198G>A (n.422-1198G>A)
4g.174493293T>ACA358812220HPGDc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.499-1199A>T (n.499-1199A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.169A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.304A>T
c.422-1199A>T (n.422-1199A>T)
4g.174493293T>CCA358812221HPGDc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.499-1199A>G (n.499-1199A>G)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.169A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.304A>G
c.422-1199A>G (n.422-1199A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493293T>GCA3142225HPGDc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.499-1199A>C (n.499-1199A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.169A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.304A>C
c.422-1199A>C (n.422-1199A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.174493293T=CA1514328840HPGDc.520A= (p.Ser174=)
c.499-1199A= (n.499-1199A=)
c.316A= (p.Ser106=)
c.157A= (p.Ser53=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.169A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.304A=
c.422-1199A= (n.422-1199A=)
4g.174493294G>ACA442443948HPGDc.519C>T (p.Asn173=)
c.499-1200C>T (n.499-1200C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.168C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.303C>T
c.422-1200C>T (n.422-1200C>T)
4g.174493294G>CCA358812222HPGDc.519C>G (p.Asn173Lys)
c.499-1200C>G (n.499-1200C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.168C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.303C>G
c.422-1200C>G (n.422-1200C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.174493294G=CA1514328841HPGDc.519C= (p.Asn173=)
c.499-1200C= (n.499-1200C=)
c.315C= (p.Asn105=)
c.156C= (p.Asn52=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.168C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.303C=
c.422-1200C= (n.422-1200C=)
4g.174493294G>TCA358812223HPGDc.519C>A (p.Asn173Lys)
c.499-1200C>A (n.499-1200C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.168C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.303C>A
c.422-1200C>A (n.422-1200C>A)
4g.174493295T>ACA358812224HPGDc.518A>T (p.Asn173Ile)
c.499-1201A>T (n.499-1201A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.167A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.302A>T
c.422-1201A>T (n.422-1201A>T)
4g.174493295T>CCA358812225HPGDc.518A>G (p.Asn173Ser)
c.499-1201A>G (n.499-1201A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.167A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.302A>G
c.422-1201A>G (n.422-1201A>G)
4g.174493295T>GCA358812226HPGDc.518A>C (p.Asn173Thr)
c.499-1201A>C (n.499-1201A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.167A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.302A>C
c.422-1201A>C (n.422-1201A>C)
4g.174493296T>ACA358812227HPGDc.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.499-1202A>T (n.499-1202A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.166A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.301A>T
c.422-1202A>T (n.422-1202A>T)
4g.174493296T>CCA358812228HPGDc.517A>G (p.Asn173Asp)
c.499-1202A>G (n.499-1202A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.166A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.301A>G
c.422-1202A>G (n.422-1202A>G)
4g.174493296T>GCA358812229HPGDc.517A>C (p.Asn173His)
c.499-1202A>C (n.499-1202A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.166A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.301A>C
c.422-1202A>C (n.422-1202A>C)
4g.174493297C>ACA358812230HPGDc.516G>T (p.Met172Ile)
c.499-1203G>T (n.499-1203G>T)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.165G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.300G>T
c.422-1203G>T (n.422-1203G>T)
4g.174493297C=CA1514328842HPGDc.516G= (p.Met172=)
c.499-1203G= (n.499-1203G=)
c.312G= (p.Met104=)
c.153G= (p.Met51=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.165G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.300G=
c.422-1203G= (n.422-1203G=)
4g.174493297C>GCA358812231HPGDc.516G>C (p.Met172Ile)
c.499-1203G>C (n.499-1203G>C)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.165G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.300G>C
c.422-1203G>C (n.422-1203G>C)
gnomAD v4
4g.174493297C>TCA3142226HPGDc.516G>A (p.Met172Ile)
c.499-1203G>A (n.499-1203G>A)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.165G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.300G>A
c.422-1203G>A (n.422-1203G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493298A=CA1514328843HPGDc.515T= (p.Met172=)
c.499-1204T= (n.499-1204T=)
c.311T= (p.Met104=)
c.152T= (p.Met51=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.164T=
c.*277T= (n.*277T=)
n.299T=
c.422-1204T= (n.422-1204T=)
4g.174493298A>CCA358812233HPGDc.515T>G (p.Met172Arg)
c.499-1204T>G (n.499-1204T>G)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.164T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.299T>G
c.422-1204T>G (n.422-1204T>G)
4g.174493298A>GCA111125718HPGDc.515T>C (p.Met172Thr)
c.499-1204T>C (n.499-1204T>C)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.164T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.299T>C
c.422-1204T>C (n.422-1204T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.174493298A>TCA358812232HPGDc.515T>A (p.Met172Lys)
c.499-1204T>A (n.499-1204T>A)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.164T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.299T>A
c.422-1204T>A (n.422-1204T>A)

Number of alleles fetched