Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.174493103_174493105del	CA2578235674	HPGD	c.662+49_662+51del (n.662+49_662+51del) c.499-1008_499-1006del (n.499-1008_499-1006del) c.458+49_458+51del (n.458+49_458+51del) c.291+49_291+51del (n.291+49_291+51del) n.311+49_311+51del c.424+49_424+51del (n.424+49_424+51del) c.299+49_299+51del (n.299+49_299+51del) n.446+49_446+51del c.422-1008_422-1006del (n.422-1008_422-1006del)
4	g.174493103A>T	CA2672714461	HPGD	c.662+48T>A (n.662+48T>A) c.499-1009T>A (n.499-1009T>A) c.458+48T>A (n.458+48T>A) c.291+48T>A (n.291+48T>A) n.311+48T>A c.424+48T>A (n.424+48T>A) c.299+48T>A (n.299+48T>A) n.446+48T>A c.422-1009T>A (n.422-1009T>A)	gnomAD v4
4	g.174493105T>C	CA1071126924	HPGD	c.662+46A>G (n.662+46A>G) c.499-1011A>G (n.499-1011A>G) c.458+46A>G (n.458+46A>G) c.291+46A>G (n.291+46A>G) n.311+46A>G c.424+46A>G (n.424+46A>G) c.299+46A>G (n.299+46A>G) n.446+46A>G c.422-1011A>G (n.422-1011A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493105T=	CA1514328739	HPGD	c.662+46A= (n.662+46A=) c.499-1011A= (n.499-1011A=) c.458+46A= (n.458+46A=) c.291+46A= (n.291+46A=) n.311+46A= c.424+46A= (n.424+46A=) c.299+46A= (n.299+46A=) n.446+46A= c.422-1011A= (n.422-1011A=)
4	g.174493106G>A	CA2707679443	HPGD	c.662+45C>T (n.662+45C>T) c.499-1012C>T (n.499-1012C>T) c.458+45C>T (n.458+45C>T) c.291+45C>T (n.291+45C>T) n.311+45C>T c.424+45C>T (n.424+45C>T) c.299+45C>T (n.299+45C>T) n.446+45C>T c.422-1012C>T (n.422-1012C>T)	dbSNP
4	g.174493106G>T	CA2672714462	HPGD	c.662+45C>A (n.662+45C>A) c.499-1012C>A (n.499-1012C>A) c.458+45C>A (n.458+45C>A) c.291+45C>A (n.291+45C>A) n.311+45C>A c.424+45C>A (n.424+45C>A) c.299+45C>A (n.299+45C>A) n.446+45C>A c.422-1012C>A (n.422-1012C>A)	gnomAD v4
4	g.174493107C>A	CA2672714463	HPGD	c.662+44G>T (n.662+44G>T) c.499-1013G>T (n.499-1013G>T) c.458+44G>T (n.458+44G>T) c.291+44G>T (n.291+44G>T) n.311+44G>T c.424+44G>T (n.424+44G>T) c.299+44G>T (n.299+44G>T) n.446+44G>T c.422-1013G>T (n.422-1013G>T)	gnomAD v4
4	g.174493107C=	CA1514328740	HPGD	c.662+44G= (n.662+44G=) c.499-1013G= (n.499-1013G=) c.458+44G= (n.458+44G=) c.291+44G= (n.291+44G=) n.311+44G= c.424+44G= (n.424+44G=) c.299+44G= (n.299+44G=) n.446+44G= c.422-1013G= (n.422-1013G=)
4	g.174493107C>T	CA111125710	HPGD	c.662+44G>A (n.662+44G>A) c.499-1013G>A (n.499-1013G>A) c.458+44G>A (n.458+44G>A) c.291+44G>A (n.291+44G>A) n.311+44G>A c.424+44G>A (n.424+44G>A) c.299+44G>A (n.299+44G>A) n.446+44G>A c.422-1013G>A (n.422-1013G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493107_174493108insCA	CA2561832428	HPGD	c.662+43_662+44insTG (n.662+43_662+44insTG) c.499-1014_499-1013insTG (n.499-1014_499-1013insTG) c.458+43_458+44insTG (n.458+43_458+44insTG) c.291+43_291+44insTG (n.291+43_291+44insTG) n.311+43_311+44insTG c.424+43_424+44insTG (n.424+43_424+44insTG) c.299+43_299+44insTG (n.299+43_299+44insTG) n.446+43_446+44insTG c.422-1014_422-1013insTG (n.422-1014_422-1013insTG)
4	g.174493111G>T	CA2672714464	HPGD	c.662+40C>A (n.662+40C>A) c.499-1017C>A (n.499-1017C>A) c.458+40C>A (n.458+40C>A) c.291+40C>A (n.291+40C>A) n.311+40C>A c.424+40C>A (n.424+40C>A) c.299+40C>A (n.299+40C>A) n.446+40C>A c.422-1017C>A (n.422-1017C>A)	gnomAD v4
4	g.174493112C>A	CA2672714465	HPGD	c.662+39G>T (n.662+39G>T) c.499-1018G>T (n.499-1018G>T) c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.291+39G>T (n.291+39G>T) n.311+39G>T c.424+39G>T (n.424+39G>T) c.299+39G>T (n.299+39G>T) n.446+39G>T c.422-1018G>T (n.422-1018G>T)	gnomAD v4
4	g.174493112C=	CA1514328741	HPGD	c.662+39G= (n.662+39G=) c.499-1018G= (n.499-1018G=) c.458+39G= (n.458+39G=) c.291+39G= (n.291+39G=) n.311+39G= c.424+39G= (n.424+39G=) c.299+39G= (n.299+39G=) n.446+39G= c.422-1018G= (n.422-1018G=)
4	g.174493112C>T	CA3142189	HPGD	c.662+39G>A (n.662+39G>A) c.499-1018G>A (n.499-1018G>A) c.458+39G>A (n.458+39G>A) c.291+39G>A (n.291+39G>A) n.311+39G>A c.424+39G>A (n.424+39G>A) c.299+39G>A (n.299+39G>A) n.446+39G>A c.422-1018G>A (n.422-1018G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493113T>C	CA2672714466	HPGD	c.662+38A>G (n.662+38A>G) c.499-1019A>G (n.499-1019A>G) c.458+38A>G (n.458+38A>G) c.291+38A>G (n.291+38A>G) n.311+38A>G c.424+38A>G (n.424+38A>G) c.299+38A>G (n.299+38A>G) n.446+38A>G c.422-1019A>G (n.422-1019A>G)	gnomAD v4
4	g.174493114T>G	CA2672714467	HPGD	c.662+37A>C (n.662+37A>C) c.499-1020A>C (n.499-1020A>C) c.458+37A>C (n.458+37A>C) c.291+37A>C (n.291+37A>C) n.311+37A>C c.424+37A>C (n.424+37A>C) c.299+37A>C (n.299+37A>C) n.446+37A>C c.422-1020A>C (n.422-1020A>C)	gnomAD v4
4	g.174493115C>A	CA556655553	HPGD	c.662+36G>T (n.662+36G>T) c.499-1021G>T (n.499-1021G>T) c.458+36G>T (n.458+36G>T) c.291+36G>T (n.291+36G>T) n.311+36G>T c.424+36G>T (n.424+36G>T) c.299+36G>T (n.299+36G>T) n.446+36G>T c.422-1021G>T (n.422-1021G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493115C=	CA1514328742	HPGD	c.662+36G= (n.662+36G=) c.499-1021G= (n.499-1021G=) c.458+36G= (n.458+36G=) c.291+36G= (n.291+36G=) n.311+36G= c.424+36G= (n.424+36G=) c.299+36G= (n.299+36G=) n.446+36G= c.422-1021G= (n.422-1021G=)
4	g.174493115C>T	CA3142190	HPGD	c.662+36G>A (n.662+36G>A) c.499-1021G>A (n.499-1021G>A) c.458+36G>A (n.458+36G>A) c.291+36G>A (n.291+36G>A) n.311+36G>A c.424+36G>A (n.424+36G>A) c.299+36G>A (n.299+36G>A) n.446+36G>A c.422-1021G>A (n.422-1021G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493116A>G	CA2672714468	HPGD	c.662+35T>C (n.662+35T>C) c.499-1022T>C (n.499-1022T>C) c.458+35T>C (n.458+35T>C) c.291+35T>C (n.291+35T>C) n.311+35T>C c.424+35T>C (n.424+35T>C) c.299+35T>C (n.299+35T>C) n.446+35T>C c.422-1022T>C (n.422-1022T>C)	gnomAD v4
4	g.174493117T>A	CA2672714469	HPGD	c.662+34A>T (n.662+34A>T) c.499-1023A>T (n.499-1023A>T) c.458+34A>T (n.458+34A>T) c.291+34A>T (n.291+34A>T) n.311+34A>T c.424+34A>T (n.424+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) n.446+34A>T c.422-1023A>T (n.422-1023A>T)	gnomAD v4
4	g.174493117T>C	CA1514328743	HPGD	c.662+34A>G (n.662+34A>G) c.499-1023A>G (n.499-1023A>G) c.458+34A>G (n.458+34A>G) c.291+34A>G (n.291+34A>G) n.311+34A>G c.424+34A>G (n.424+34A>G) c.299+34A>G (n.299+34A>G) n.446+34A>G c.422-1023A>G (n.422-1023A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493117T=	CA1514328744	HPGD	c.662+34A= (n.662+34A=) c.499-1023A= (n.499-1023A=) c.458+34A= (n.458+34A=) c.291+34A= (n.291+34A=) n.311+34A= c.424+34A= (n.424+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) n.446+34A= c.422-1023A= (n.422-1023A=)
4	g.174493118C>A	CA2672714470	HPGD	c.662+33G>T (n.662+33G>T) c.499-1024G>T (n.499-1024G>T) c.458+33G>T (n.458+33G>T) c.291+33G>T (n.291+33G>T) n.311+33G>T c.424+33G>T (n.424+33G>T) c.299+33G>T (n.299+33G>T) n.446+33G>T c.422-1024G>T (n.422-1024G>T)	gnomAD v4
4	g.174493118C=	CA1514328745	HPGD	c.662+33G= (n.662+33G=) c.499-1024G= (n.499-1024G=) c.458+33G= (n.458+33G=) c.291+33G= (n.291+33G=) n.311+33G= c.424+33G= (n.424+33G=) c.299+33G= (n.299+33G=) n.446+33G= c.422-1024G= (n.422-1024G=)
4	g.174493118C>T	CA556655554	HPGD	c.662+33G>A (n.662+33G>A) c.499-1024G>A (n.499-1024G>A) c.458+33G>A (n.458+33G>A) c.291+33G>A (n.291+33G>A) n.311+33G>A c.424+33G>A (n.424+33G>A) c.299+33G>A (n.299+33G>A) n.446+33G>A c.422-1024G>A (n.422-1024G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493119A=	CA1514328746	HPGD	c.662+32T= (n.662+32T=) c.499-1025T= (n.499-1025T=) c.458+32T= (n.458+32T=) c.291+32T= (n.291+32T=) n.311+32T= c.424+32T= (n.424+32T=) c.299+32T= (n.299+32T=) n.446+32T= c.422-1025T= (n.422-1025T=)
4	g.174493119A>G	CA1514328747	HPGD	c.662+32T>C (n.662+32T>C) c.499-1025T>C (n.499-1025T>C) c.458+32T>C (n.458+32T>C) c.291+32T>C (n.291+32T>C) n.311+32T>C c.424+32T>C (n.424+32T>C) c.299+32T>C (n.299+32T>C) n.446+32T>C c.422-1025T>C (n.422-1025T>C)	dbSNP
4	g.174493119A>T	CA1514328748	HPGD	c.662+32T>A (n.662+32T>A) c.499-1025T>A (n.499-1025T>A) c.458+32T>A (n.458+32T>A) c.291+32T>A (n.291+32T>A) n.311+32T>A c.424+32T>A (n.424+32T>A) c.299+32T>A (n.299+32T>A) n.446+32T>A c.422-1025T>A (n.422-1025T>A)	dbSNP
4	g.174493123A>T	CA2672714471	HPGD	c.662+28T>A (n.662+28T>A) c.499-1029T>A (n.499-1029T>A) c.458+28T>A (n.458+28T>A) c.291+28T>A (n.291+28T>A) n.311+28T>A c.424+28T>A (n.424+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) n.446+28T>A c.422-1029T>A (n.422-1029T>A)	gnomAD v4
4	g.174493124A=	CA1514328749	HPGD	c.662+27T= (n.662+27T=) c.499-1030T= (n.499-1030T=) c.458+27T= (n.458+27T=) c.291+27T= (n.291+27T=) n.311+27T= c.424+27T= (n.424+27T=) c.299+27T= (n.299+27T=) n.446+27T= c.422-1030T= (n.422-1030T=)
4	g.174493124A>G	CA3142191	HPGD	c.662+27T>C (n.662+27T>C) c.499-1030T>C (n.499-1030T>C) c.458+27T>C (n.458+27T>C) c.291+27T>C (n.291+27T>C) n.311+27T>C c.424+27T>C (n.424+27T>C) c.299+27T>C (n.299+27T>C) n.446+27T>C c.422-1030T>C (n.422-1030T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493126A=	CA1514328750	HPGD	c.662+25T= (n.662+25T=) c.499-1032T= (n.499-1032T=) c.458+25T= (n.458+25T=) c.291+25T= (n.291+25T=) n.311+25T= c.424+25T= (n.424+25T=) c.299+25T= (n.299+25T=) n.446+25T= c.422-1032T= (n.422-1032T=)
4	g.174493126A>G	CA3142192	HPGD	c.662+25T>C (n.662+25T>C) c.499-1032T>C (n.499-1032T>C) c.458+25T>C (n.458+25T>C) c.291+25T>C (n.291+25T>C) n.311+25T>C c.424+25T>C (n.424+25T>C) c.299+25T>C (n.299+25T>C) n.446+25T>C c.422-1032T>C (n.422-1032T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493126_174493127delinsAG	CA1514328751	HPGD	c.662+24_662+25delinsCT (n.662+24_662+25delinsCT) c.499-1033_499-1032delinsCT (n.499-1033_499-1032delinsCT) c.458+24_458+25delinsCT (n.458+24_458+25delinsCT) c.291+24_291+25delinsCT (n.291+24_291+25delinsCT) n.311+24_311+25delinsCT c.424+24_424+25delinsCT (n.424+24_424+25delinsCT) c.299+24_299+25delinsCT (n.299+24_299+25delinsCT) n.446+24_446+25delinsCT c.422-1033_422-1032delinsCT (n.422-1033_422-1032delinsCT)
4	g.174493127_174493137del	CA2672714472	HPGD	c.662+15_662+25del (n.662+15_662+25del) c.499-1042_499-1032del (n.499-1042_499-1032del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.291+15_291+25del (n.291+15_291+25del) n.311+15_311+25del c.424+15_424+25del (n.424+15_424+25del) c.299+15_299+25del (n.299+15_299+25del) n.446+15_446+25del c.422-1042_422-1032del (n.422-1042_422-1032del)	gnomAD v4
4	g.174493127del	CA1071126934	HPGD	c.662+24del (n.662+24del) c.499-1033del (n.499-1033del) c.458+24del (n.458+24del) c.291+24del (n.291+24del) n.311+24del c.424+24del (n.424+24del) c.299+24del (n.299+24del) n.446+24del c.422-1033del (n.422-1033del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493127G>A	CA556655555	HPGD	c.662+24C>T (n.662+24C>T) c.499-1033C>T (n.499-1033C>T) c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) n.311+24C>T c.424+24C>T (n.424+24C>T) c.299+24C>T (n.299+24C>T) n.446+24C>T c.422-1033C>T (n.422-1033C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493127G>C	CA3142193	HPGD	c.662+24C>G (n.662+24C>G) c.499-1033C>G (n.499-1033C>G) c.458+24C>G (n.458+24C>G) c.291+24C>G (n.291+24C>G) n.311+24C>G c.424+24C>G (n.424+24C>G) c.299+24C>G (n.299+24C>G) n.446+24C>G c.422-1033C>G (n.422-1033C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493127G=	CA1514328752	HPGD	c.662+24C= (n.662+24C=) c.499-1033C= (n.499-1033C=) c.458+24C= (n.458+24C=) c.291+24C= (n.291+24C=) n.311+24C= c.424+24C= (n.424+24C=) c.299+24C= (n.299+24C=) n.446+24C= c.422-1033C= (n.422-1033C=)
4	g.174493127G>T	CA2580589926	HPGD	c.662+24C>A (n.662+24C>A) c.499-1033C>A (n.499-1033C>A) c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.291+24C>A (n.291+24C>A) n.311+24C>A c.424+24C>A (n.424+24C>A) c.299+24C>A (n.299+24C>A) n.446+24C>A c.422-1033C>A (n.422-1033C>A)	gnomAD v4
4	g.174493132T>C	CA2672714473	HPGD	c.662+19A>G (n.662+19A>G) c.499-1038A>G (n.499-1038A>G) c.458+19A>G (n.458+19A>G) c.291+19A>G (n.291+19A>G) n.311+19A>G c.424+19A>G (n.424+19A>G) c.299+19A>G (n.299+19A>G) n.446+19A>G c.422-1038A>G (n.422-1038A>G)	gnomAD v4
4	g.174493133A=	CA1514328753	HPGD	c.662+18T= (n.662+18T=) c.499-1039T= (n.499-1039T=) c.458+18T= (n.458+18T=) c.291+18T= (n.291+18T=) n.311+18T= c.424+18T= (n.424+18T=) c.299+18T= (n.299+18T=) n.446+18T= c.422-1039T= (n.422-1039T=)
4	g.174493133A>G	CA1514328754	HPGD	c.662+18T>C (n.662+18T>C) c.499-1039T>C (n.499-1039T>C) c.458+18T>C (n.458+18T>C) c.291+18T>C (n.291+18T>C) n.311+18T>C c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.299+18T>C (n.299+18T>C) n.446+18T>C c.422-1039T>C (n.422-1039T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493134G=	CA1514328755	HPGD	c.662+17C= (n.662+17C=) c.499-1040C= (n.499-1040C=) c.458+17C= (n.458+17C=) c.291+17C= (n.291+17C=) n.311+17C= c.424+17C= (n.424+17C=) c.299+17C= (n.299+17C=) n.446+17C= c.422-1040C= (n.422-1040C=)
4	g.174493134G>T	CA3142194	HPGD	c.662+17C>A (n.662+17C>A) c.499-1040C>A (n.499-1040C>A) c.458+17C>A (n.458+17C>A) c.291+17C>A (n.291+17C>A) n.311+17C>A c.424+17C>A (n.424+17C>A) c.299+17C>A (n.299+17C>A) n.446+17C>A c.422-1040C>A (n.422-1040C>A)	dbSNP ExAC
4	g.174493136C>A	CA2672714475	HPGD	c.662+15G>T (n.662+15G>T) c.499-1042G>T (n.499-1042G>T) c.458+15G>T (n.458+15G>T) c.291+15G>T (n.291+15G>T) n.311+15G>T c.424+15G>T (n.424+15G>T) c.299+15G>T (n.299+15G>T) n.446+15G>T c.422-1042G>T (n.422-1042G>T)	gnomAD v4
4	g.174493136C=	CA1514328756	HPGD	c.662+15G= (n.662+15G=) c.499-1042G= (n.499-1042G=) c.458+15G= (n.458+15G=) c.291+15G= (n.291+15G=) n.311+15G= c.424+15G= (n.424+15G=) c.299+15G= (n.299+15G=) n.446+15G= c.422-1042G= (n.422-1042G=)
4	g.174493136C>G	CA556655556	HPGD	c.662+15G>C (n.662+15G>C) c.499-1042G>C (n.499-1042G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.291+15G>C (n.291+15G>C) n.311+15G>C c.424+15G>C (n.424+15G>C) c.299+15G>C (n.299+15G>C) n.446+15G>C c.422-1042G>C (n.422-1042G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493136C>T	CA2672714474	HPGD	c.662+15G>A (n.662+15G>A) c.499-1042G>A (n.499-1042G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.291+15G>A (n.291+15G>A) n.311+15G>A c.424+15G>A (n.424+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) n.446+15G>A c.422-1042G>A (n.422-1042G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493138_174493139del	CA2578235675	HPGD	c.662+13_662+14del (n.662+13_662+14del) c.499-1044_499-1043del (n.499-1044_499-1043del) c.458+13_458+14del (n.458+13_458+14del) c.291+13_291+14del (n.291+13_291+14del) n.311+13_311+14del c.424+13_424+14del (n.424+13_424+14del) c.299+13_299+14del (n.299+13_299+14del) n.446+13_446+14del c.422-1044_422-1043del (n.422-1044_422-1043del)	gnomAD v4
4	g.174493138T>C	CA556655557	HPGD	c.662+13A>G (n.662+13A>G) c.499-1044A>G (n.499-1044A>G) c.458+13A>G (n.458+13A>G) c.291+13A>G (n.291+13A>G) n.311+13A>G c.424+13A>G (n.424+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) n.446+13A>G c.422-1044A>G (n.422-1044A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493138T=	CA1514328757	HPGD	c.662+13A= (n.662+13A=) c.499-1044A= (n.499-1044A=) c.458+13A= (n.458+13A=) c.291+13A= (n.291+13A=) n.311+13A= c.424+13A= (n.424+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) n.446+13A= c.422-1044A= (n.422-1044A=)
4	g.174493142_174493146delinsTTTAC	CA1514328758	HPGD	c.662+5_662+9delinsGTAAA (n.662+5_662+9delinsGTAAA) c.499-1052_499-1048delinsGTAAA (n.499-1052_499-1048delinsGTAAA) c.458+5_458+9delinsGTAAA (n.458+5_458+9delinsGTAAA) c.291+5_291+9delinsGTAAA (n.291+5_291+9delinsGTAAA) n.311+5_311+9delinsGTAAA c.424+5_424+9delinsGTAAA (n.424+5_424+9delinsGTAAA) c.299+5_299+9delinsGTAAA (n.299+5_299+9delinsGTAAA) n.446+5_446+9delinsGTAAA c.422-1052_422-1048delinsGTAAA (n.422-1052_422-1048delinsGTAAA)
4	g.174493148_174493151del	CA3142195	HPGD	c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.291+5_291+8del n.311+5_311+8del c.424+5_424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493145A=	CA1514328759	HPGD	c.662+6T= (n.662+6T=) c.499-1051T= (n.499-1051T=) c.458+6T= (n.458+6T=) c.291+6T= (n.291+6T=) n.311+6T= c.424+6T= (n.424+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) n.446+6T= c.422-1051T= (n.422-1051T=)
4	g.174493145A>G	CA556655558	HPGD	c.662+6T>C (n.662+6T>C) c.499-1051T>C (n.499-1051T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.291+6T>C (n.291+6T>C) n.311+6T>C c.424+6T>C (n.424+6T>C) c.299+6T>C (n.299+6T>C) n.446+6T>C c.422-1051T>C (n.422-1051T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493145A>T	CA2672714476	HPGD	c.662+6T>A (n.662+6T>A) c.499-1051T>A (n.499-1051T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.291+6T>A (n.291+6T>A) n.311+6T>A c.424+6T>A (n.424+6T>A) c.299+6T>A (n.299+6T>A) n.446+6T>A c.422-1051T>A (n.422-1051T>A)	gnomAD v4
4	g.174493146C>T	CA2672714477	HPGD	c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.499-1052G>A (n.499-1052G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) n.311+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) n.446+5G>A c.422-1052G>A (n.422-1052G>A)	gnomAD v4
4	g.174493147T>C	CA2580071676	HPGD	c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.499-1053A>G (n.499-1053A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) n.311+4A>G c.424+4A>G (n.424+4A>G) c.299+4A>G (n.299+4A>G) n.446+4A>G c.422-1053A>G (n.422-1053A>G)	ClinVar gnomAD v4
4	g.174493148T>A	CA111125711	HPGD	c.662+3A>T (n.662+3A>T) c.499-1054A>T (n.499-1054A>T) c.458+3A>T (n.458+3A>T) c.291+3A>T (n.291+3A>T) n.311+3A>T c.424+3A>T (n.424+3A>T) c.299+3A>T (n.299+3A>T) n.446+3A>T c.422-1054A>T (n.422-1054A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493148T>C	CA2707576791	HPGD	c.662+3A>G (n.662+3A>G) c.499-1054A>G (n.499-1054A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.311+3A>G c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.299+3A>G (n.299+3A>G) n.446+3A>G c.422-1054A>G (n.422-1054A>G)	dbSNP
4	g.174493148T=	CA1514328760	HPGD	c.662+3A= (n.662+3A=) c.499-1054A= (n.499-1054A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) n.311+3A= c.424+3A= (n.424+3A=) c.299+3A= (n.299+3A=) n.446+3A= c.422-1054A= (n.422-1054A=)
4	g.174493149A=	CA1514328761	HPGD	c.662+2T= (n.662+2T=) c.499-1055T= (n.499-1055T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) n.311+2T= c.424+2T= (n.424+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) n.446+2T= c.422-1055T= (n.422-1055T=)
4	g.174493149A>C	CA358811899	HPGD	c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.499-1055T>G (n.499-1055T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.311+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) n.446+2T>G c.422-1055T>G (n.422-1055T>G)
4	g.174493149A>G	CA358811900	HPGD	c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.499-1055T>C (n.499-1055T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.311+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) n.446+2T>C c.422-1055T>C (n.422-1055T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493149A>T	CA358811901	HPGD	c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.499-1055T>A (n.499-1055T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.311+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) n.446+2T>A c.422-1055T>A (n.422-1055T>A)	ClinVar
4	g.174493150C>A	CA358811903	HPGD	c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.499-1056G>T (n.499-1056G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.311+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.446+1G>T c.422-1056G>T (n.422-1056G>T)
4	g.174493150C=	CA1514328762	HPGD	c.662+1G= (n.662+1G=) c.499-1056G= (n.499-1056G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) n.311+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) c.299+1G= (n.299+1G=) n.446+1G= c.422-1056G= (n.422-1056G=)
4	g.174493150C>G	CA358811902	HPGD	c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.499-1056G>C (n.499-1056G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.311+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.446+1G>C c.422-1056G>C (n.422-1056G>C)
4	g.174493150C>T	CA3142196	HPGD	c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.499-1056G>A (n.499-1056G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.311+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.446+1G>A c.422-1056G>A (n.422-1056G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493151T>A	CA3142197	HPGD	c.662A>T (p.Asp221Val) c.499-1057A>T (n.499-1057A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.291A>T (n.291A>T) n.311A>T c.424A>T (n.424A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.446A>T c.422-1057A>T (n.422-1057A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493151T>C	CA358811904	HPGD	c.662A>G (p.Asp221Gly) c.499-1057A>G (n.499-1057A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.291A>G (n.291A>G) n.311A>G c.424A>G (n.424A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.446A>G c.422-1057A>G (n.422-1057A>G)
4	g.174493151T>G	CA358811905	HPGD	c.662A>C (p.Asp221Ala) c.499-1057A>C (n.499-1057A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.291A>C (n.291A>C) n.311A>C c.424A>C (n.424A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.446A>C c.422-1057A>C (n.422-1057A>C)
4	g.174493151T=	CA1514328763	HPGD	c.662A= (p.Asp221=) c.499-1057A= (n.499-1057A=) c.458A= (p.Asp153=) c.291A= (n.291A=) n.311A= c.424A= (n.424A=) c.299A= (p.Asp100=) n.446A= c.422-1057A= (n.422-1057A=)
4	g.174493152C>A	CA358811906	HPGD	c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.499-1058G>T (n.499-1058G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.298G>T c.290G>T (n.290G>T) n.310G>T c.423G>T (n.423G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.445G>T c.422-1058G>T (n.422-1058G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493152C=	CA1514328764	HPGD	c.661G= (p.Asp221=) c.499-1058G= (n.499-1058G=) c.457G= (p.Asp153=) c.298G= c.290G= (n.290G=) n.310G= c.423G= (n.423G=) c.298G= (p.Asp100=) n.445G= c.422-1058G= (n.422-1058G=)
4	g.174493152C>G	CA358811907	HPGD	c.661G>C (p.Asp221His) c.499-1058G>C (n.499-1058G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.298G>C c.290G>C (n.290G>C) n.310G>C c.423G>C (n.423G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.445G>C c.422-1058G>C (n.422-1058G>C)
4	g.174493152C>T	CA358811908	HPGD	c.661G>A (p.Asp221Asn) c.499-1058G>A (n.499-1058G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.298G>A c.290G>A (n.290G>A) n.310G>A c.423G>A (n.423G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.445G>A c.422-1058G>A (n.422-1058G>A)
4	g.174493152_174493153del	CA2672714478	HPGD	c.660_661del (p.Asp221ProfsTer13) c.499-1059_499-1058del (n.499-1059_499-1058del) c.456_457del (p.Asp153ProfsTer13) c.297_298del (p.Leu99=) c.289_290del (n.289_290del) n.309_310del c.422_423del (n.422_423del) c.297_298del (p.Asp100ProfsTer13) n.444_445del c.422-1059_422-1058del (n.422-1059_422-1058del)	gnomAD v4
4	g.174493153C>A	CA358811909	HPGD	c.660G>T (p.Leu220Phe) c.499-1059G>T (n.499-1059G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.289G>T (n.289G>T) n.309G>T c.422G>T (n.422G>T) n.444G>T c.422-1059G>T (n.422-1059G>T)	dbSNP
4	g.174493153C=	CA1514328765	HPGD	c.660G= (p.Leu220=) c.499-1059G= (n.499-1059G=) c.456G= (p.Leu152=) c.297G= (p.Leu99=) c.289G= (n.289G=) n.309G= c.422G= (n.422G=) n.444G= c.422-1059G= (n.422-1059G=)
4	g.174493153C>G	CA358811910	HPGD	c.660G>C (p.Leu220Phe) c.499-1059G>C (n.499-1059G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.289G>C (n.289G>C) n.309G>C c.422G>C (n.422G>C) n.444G>C c.422-1059G>C (n.422-1059G>C)
4	g.174493153C>T	CA442443868	HPGD	c.660G>A (p.Leu220=) c.499-1059G>A (n.499-1059G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.297G>A (p.Leu99=) c.289G>A (n.289G>A) n.309G>A c.422G>A (n.422G>A) n.444G>A c.422-1059G>A (n.422-1059G>A)
4	g.174493154A=	CA1514328766	HPGD	c.659T= (p.Leu220=) c.499-1060T= (n.499-1060T=) c.455T= (p.Leu152=) c.296T= (p.Leu99=) c.288T= (n.288T=) n.308T= c.421T= (n.421T=) n.443T= c.422-1060T= (n.422-1060T=)
4	g.174493154A>C	CA358811911	HPGD	c.659T>G (p.Leu220Trp) c.499-1060T>G (n.499-1060T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.288T>G (n.288T>G) n.308T>G c.421T>G (n.421T>G) n.443T>G c.422-1060T>G (n.422-1060T>G)
4	g.174493154A>G	CA358811912	HPGD	c.659T>C (p.Leu220Ser) c.499-1060T>C (n.499-1060T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.288T>C (n.288T>C) n.308T>C c.421T>C (n.421T>C) n.443T>C c.422-1060T>C (n.422-1060T>C)
4	g.174493154A>T	CA358811913	HPGD	c.659T>A (p.Leu220Ter) c.499-1060T>A (n.499-1060T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.288T>A (n.288T>A) n.308T>A c.421T>A (n.421T>A) n.443T>A c.422-1060T>A (n.422-1060T>A)
4	g.174493154_174493155insTT	CA791221690	HPGD	c.658_659insAA (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAA (n.499-1061_499-1060insAA) c.454_455insAA (p.Leu152Ter) c.295_296insAA (p.Leu99Ter) c.287_288insAA (n.287_288insAA) n.307_308insAA c.420_421insAA (n.420_421insAA) n.442_443insAA c.422-1061_422-1060insAA (n.422-1061_422-1060insAA)	dbSNP
4	g.174493155A=	CA1514328767	HPGD	c.658T= (p.Leu220=) c.499-1061T= (n.499-1061T=) c.454T= (p.Leu152=) c.295T= (p.Leu99=) c.287T= (n.287T=) n.307T= c.420T= (n.420T=) n.442T= c.422-1061T= (n.422-1061T=)
4	g.174493155A>C	CA358811915	HPGD	c.658T>G (p.Leu220Val) c.499-1061T>G (n.499-1061T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.287T>G (n.287T>G) n.307T>G c.420T>G (n.420T>G) n.442T>G c.422-1061T>G (n.422-1061T>G)
4	g.174493155A>G	CA3142198	HPGD	c.658T>C (p.Leu220=) c.499-1061T>C (n.499-1061T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.295T>C (p.Leu99=) c.287T>C (n.287T>C) n.307T>C c.420T>C (n.420T>C) n.442T>C c.422-1061T>C (n.422-1061T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493155A>T	CA358811914	HPGD	c.658T>A (p.Leu220Met) c.499-1061T>A (n.499-1061T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.287T>A (n.287T>A) n.307T>A c.420T>A (n.420T>A) n.442T>A c.422-1061T>A (n.422-1061T>A)
4	g.174493156_174493157insTTAA	CA2672714479	HPGD	c.658_659insAATT (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAATT (n.499-1061_499-1060insAATT) c.454_455insAATT (p.Leu152Ter) c.295_296insAATT (p.Leu99Ter) c.287_288insAATT (n.287_288insAATT) n.307_308insAATT c.420_421insAATT (n.420_421insAATT) n.442_443insAATT c.422-1061_422-1060insAATT (n.422-1061_422-1060insAATT)	gnomAD v4
4	g.174493156A>C	CA358811916	HPGD	c.657T>G (p.Ile219Met) c.499-1062T>G (n.499-1062T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.294T>G (p.Ile98Met) c.286T>G (n.286T>G) n.306T>G c.419T>G (n.419T>G) n.441T>G c.422-1062T>G (n.422-1062T>G)
4	g.174493156A>G	CA442443869	HPGD	c.657T>C (p.Ile219=) c.499-1062T>C (n.499-1062T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.294T>C (p.Ile98=) c.286T>C (n.286T>C) n.306T>C c.419T>C (n.419T>C) n.441T>C c.422-1062T>C (n.422-1062T>C)
4	g.174493156A>T	CA442443870	HPGD	c.657T>A (p.Ile219=) c.499-1062T>A (n.499-1062T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.294T>A (p.Ile98=) c.286T>A (n.286T>A) n.306T>A c.419T>A (n.419T>A) n.441T>A c.422-1062T>A (n.422-1062T>A)
4	g.174493157A>C	CA358811917	HPGD	c.656T>G (p.Ile219Ser) c.499-1063T>G (n.499-1063T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.285T>G (n.285T>G) n.305T>G c.418T>G (n.418T>G) n.440T>G c.422-1063T>G (n.422-1063T>G)
4	g.174493157A>G	CA358811918	HPGD	c.656T>C (p.Ile219Thr) c.499-1063T>C (n.499-1063T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.285T>C (n.285T>C) n.305T>C c.418T>C (n.418T>C) n.440T>C c.422-1063T>C (n.422-1063T>C)
4	g.174493157A>T	CA358811919	HPGD	c.656T>A (p.Ile219Asn) c.499-1063T>A (n.499-1063T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.285T>A (n.285T>A) n.305T>A c.418T>A (n.418T>A) n.440T>A c.422-1063T>A (n.422-1063T>A)
4	g.174493158T>A	CA3142199	HPGD	c.655A>T (p.Ile219Phe) c.499-1064A>T (n.499-1064A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.284A>T (n.284A>T) n.304A>T c.417A>T (n.417A>T) n.439A>T c.422-1064A>T (n.422-1064A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493158T>C	CA358811920	HPGD	c.655A>G (p.Ile219Val) c.499-1064A>G (n.499-1064A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.284A>G (n.284A>G) n.304A>G c.417A>G (n.417A>G) n.439A>G c.422-1064A>G (n.422-1064A>G)	gnomAD v4
4	g.174493158T>G	CA358811921	HPGD	c.655A>C (p.Ile219Leu) c.499-1064A>C (n.499-1064A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.284A>C (n.284A>C) n.304A>C c.417A>C (n.417A>C) n.439A>C c.422-1064A>C (n.422-1064A>C)
4	g.174493158T=	CA1514328768	HPGD	c.655A= (p.Ile219=) c.499-1064A= (n.499-1064A=) c.451A= (p.Ile151=) c.292A= (p.Ile98=) c.284A= (n.284A=) n.304A= c.417A= (n.417A=) n.439A= c.422-1064A= (n.422-1064A=)
4	g.174493159T>A	CA442443871	HPGD	c.654A>T (p.Gly218=) c.499-1065A>T (n.499-1065A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.291A>T (p.Gly97=) c.283A>T (n.283A>T) n.303A>T c.416A>T (n.416A>T) n.438A>T c.422-1065A>T (n.422-1065A>T)
4	g.174493159T>C	CA442443873	HPGD	c.654A>G (p.Gly218=) c.499-1065A>G (n.499-1065A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.291A>G (p.Gly97=) c.283A>G (n.283A>G) n.303A>G c.416A>G (n.416A>G) n.438A>G c.422-1065A>G (n.422-1065A>G)
4	g.174493159T>G	CA442443872	HPGD	c.654A>C (p.Gly218=) c.499-1065A>C (n.499-1065A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.291A>C (p.Gly97=) c.283A>C (n.283A>C) n.303A>C c.416A>C (n.416A>C) n.438A>C c.422-1065A>C (n.422-1065A>C)
4	g.174493160C>A	CA358811922	HPGD	c.653G>T (p.Gly218Val) c.499-1066G>T (n.499-1066G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.282G>T (n.282G>T) n.302G>T c.415G>T (n.415G>T) n.437G>T c.422-1066G>T (n.422-1066G>T)	gnomAD v4
4	g.174493160C>G	CA358811923	HPGD	c.653G>C (p.Gly218Ala) c.499-1066G>C (n.499-1066G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.282G>C (n.282G>C) n.302G>C c.415G>C (n.415G>C) n.437G>C c.422-1066G>C (n.422-1066G>C)
4	g.174493160C>T	CA358811924	HPGD	c.653G>A (p.Gly218Glu) c.499-1066G>A (n.499-1066G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.282G>A (n.282G>A) n.302G>A c.415G>A (n.415G>A) n.437G>A c.422-1066G>A (n.422-1066G>A)
4	g.174493161del	CA2672714480	HPGD	c.653del (p.Gly218GlufsTer7) c.499-1066del (n.499-1066del) c.449del (p.Gly150GlufsTer7) c.290del (p.Gly97GlufsTer?) c.282del (n.282del) n.302del c.415del (n.415del) c.290del (p.Gly97GlufsTer7) n.437del c.290del (p.Gly97=) c.422-1066del (n.422-1066del)	gnomAD v4
4	g.174493161C>A	CA358811925	HPGD	c.652G>T (p.Gly218Ter) c.499-1067G>T (n.499-1067G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.281G>T (n.281G>T) n.301G>T c.414G>T (n.414G>T) n.436G>T c.422-1067G>T (n.422-1067G>T)
4	g.174493161C=	CA1514328769	HPGD	c.652G= (p.Gly218=) c.499-1067G= (n.499-1067G=) c.448G= (p.Gly150=) c.289G= (p.Gly97=) c.281G= (n.281G=) n.301G= c.414G= (n.414G=) n.436G= c.422-1067G= (n.422-1067G=)
4	g.174493161C>G	CA358811926	HPGD	c.652G>C (p.Gly218Arg) c.499-1067G>C (n.499-1067G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.281G>C (n.281G>C) n.301G>C c.414G>C (n.414G>C) n.436G>C c.422-1067G>C (n.422-1067G>C)
4	g.174493161C>T	CA3142200	HPGD	c.652G>A (p.Gly218Arg) c.499-1067G>A (n.499-1067G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.281G>A (n.281G>A) n.301G>A c.414G>A (n.414G>A) n.436G>A c.422-1067G>A (n.422-1067G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493162A>C	CA358811928	HPGD	c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>G (n.499-1068T>G) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.280T>G (n.280T>G) n.300T>G c.413T>G (n.413T>G) n.435T>G c.422-1068T>G (n.422-1068T>G)
4	g.174493162A>G	CA442443874	HPGD	c.651T>C (p.Tyr217=) c.499-1068T>C (n.499-1068T>C) c.447T>C (p.Tyr149=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.280T>C (n.280T>C) n.300T>C c.413T>C (n.413T>C) n.435T>C c.422-1068T>C (n.422-1068T>C)
4	g.174493162A>T	CA358811927	HPGD	c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>A (n.499-1068T>A) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.280T>A (n.280T>A) n.300T>A c.413T>A (n.413T>A) n.435T>A c.422-1068T>A (n.422-1068T>A)
4	g.174493163T>A	CA358811929	HPGD	c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.499-1069A>T (n.499-1069A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.279A>T (n.279A>T) n.299A>T c.412A>T (n.412A>T) n.434A>T c.422-1069A>T (n.422-1069A>T)
4	g.174493163T>C	CA3142201	HPGD	c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.499-1069A>G (n.499-1069A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.279A>G (n.279A>G) n.299A>G c.412A>G (n.412A>G) n.434A>G c.422-1069A>G (n.422-1069A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493163T>G	CA358811930	HPGD	c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.499-1069A>C (n.499-1069A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.279A>C (n.279A>C) n.299A>C c.412A>C (n.412A>C) n.434A>C c.422-1069A>C (n.422-1069A>C)
4	g.174493163T=	CA1514328770	HPGD	c.650A= (p.Tyr217=) c.499-1069A= (n.499-1069A=) c.446A= (p.Tyr149=) c.287A= (p.Tyr96=) c.279A= (n.279A=) n.299A= c.412A= (n.412A=) n.434A= c.422-1069A= (n.422-1069A=)
4	g.174493164A>C	CA358811931	HPGD	c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.499-1070T>G (n.499-1070T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.278T>G (n.278T>G) n.298T>G c.411T>G (n.411T>G) n.433T>G c.422-1070T>G (n.422-1070T>G)
4	g.174493164A>G	CA358811932	HPGD	c.649T>C (p.Tyr217His) c.499-1070T>C (n.499-1070T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.278T>C (n.278T>C) n.298T>C c.411T>C (n.411T>C) n.433T>C c.422-1070T>C (n.422-1070T>C)
4	g.174493164A>T	CA358811933	HPGD	c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.499-1070T>A (n.499-1070T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.278T>A (n.278T>A) n.298T>A c.411T>A (n.411T>A) n.433T>A c.422-1070T>A (n.422-1070T>A)
4	g.174493164_174493165delinsAG	CA1514328771	HPGD	c.648_649delinsCT (p.Tyr216=) c.499-1071_499-1070delinsCT (n.499-1071_499-1070delinsCT) c.444_445delinsCT (p.Tyr148=) c.285_286delinsCT (p.Tyr95=) c.277_278delinsCT (n.277_278delinsCT) n.297_298delinsCT c.410_411delinsCT (n.410_411delinsCT) n.432_433delinsCT c.422-1071_422-1070delinsCT (n.422-1071_422-1070delinsCT)
4	g.174493165del	CA556655559	HPGD	c.648del (p.Tyr217MetfsTer8) c.499-1071del (n.499-1071del) c.444del (p.Tyr149MetfsTer8) c.285del (p.Tyr96MetfsTer?) c.277del (n.277del) n.297del c.410del (n.410del) c.285del (p.Tyr96MetfsTer8) n.432del c.422-1071del (n.422-1071del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493165G>A	CA442443875	HPGD	c.648C>T (p.Tyr216=) c.499-1071C>T (n.499-1071C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.285C>T (p.Tyr95=) c.277C>T (n.277C>T) n.297C>T c.410C>T (n.410C>T) n.432C>T c.422-1071C>T (n.422-1071C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493165G>C	CA358811934	HPGD	c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>G (n.499-1071C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.277C>G (n.277C>G) n.297C>G c.410C>G (n.410C>G) n.432C>G c.422-1071C>G (n.422-1071C>G)
4	g.174493165G=	CA1514328772	HPGD	c.648C= (p.Tyr216=) c.499-1071C= (n.499-1071C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.285C= (p.Tyr95=) c.277C= (n.277C=) n.297C= c.410C= (n.410C=) n.432C= c.422-1071C= (n.422-1071C=)
4	g.174493165G>T	CA358811935	HPGD	c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>A (n.499-1071C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.277C>A (n.277C>A) n.297C>A c.410C>A (n.410C>A) n.432C>A c.422-1071C>A (n.422-1071C>A)
4	g.174493166T>A	CA358811936	HPGD	c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.499-1072A>T (n.499-1072A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.276A>T (n.276A>T) n.296A>T c.409A>T (n.409A>T) n.431A>T c.422-1072A>T (n.422-1072A>T)
4	g.174493166T>C	CA358811937	HPGD	c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.499-1072A>G (n.499-1072A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.276A>G (n.276A>G) n.296A>G c.409A>G (n.409A>G) n.431A>G c.422-1072A>G (n.422-1072A>G)	gnomAD v4
4	g.174493166T>G	CA358811938	HPGD	c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.499-1072A>C (n.499-1072A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.276A>C (n.276A>C) n.296A>C c.409A>C (n.409A>C) n.431A>C c.422-1072A>C (n.422-1072A>C)
4	g.174493167A=	CA1514328774	HPGD	c.646T= (p.Tyr216=) c.499-1073T= (n.499-1073T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.283T= (p.Tyr95=) c.275T= (n.275T=) n.295T= c.408T= (n.408T=) n.430T= c.422-1073T= (n.422-1073T=)
4	g.174493167A>C	CA358811939	HPGD	c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.499-1073T>G (n.499-1073T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.275T>G (n.275T>G) n.295T>G c.408T>G (n.408T>G) n.430T>G c.422-1073T>G (n.422-1073T>G)
4	g.174493167A>G	CA358811940	HPGD	c.646T>C (p.Tyr216His) c.499-1073T>C (n.499-1073T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.275T>C (n.275T>C) n.295T>C c.408T>C (n.408T>C) n.430T>C c.422-1073T>C (n.422-1073T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493167A>T	CA358811941	HPGD	c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.499-1073T>A (n.499-1073T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.275T>A (n.275T>A) n.295T>A c.408T>A (n.408T>A) n.430T>A c.422-1073T>A (n.422-1073T>A)
4	g.174493167_174493168delinsAT	CA1514328773	HPGD	c.645_646delinsAT (p.Lys215=) c.499-1074_499-1073delinsAT (n.499-1074_499-1073delinsAT) c.441_442delinsAT (p.Lys147=) c.282_283delinsAT (p.Lys94=) c.274_275delinsAT (n.274_275delinsAT) n.294_295delinsAT c.407_408delinsAT (n.407_408delinsAT) n.429_430delinsAT c.422-1074_422-1073delinsAT (n.422-1074_422-1073delinsAT)
4	g.174493168T>A	CA358811942	HPGD	c.645A>T (p.Lys215Asn) c.499-1074A>T (n.499-1074A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.274A>T (n.274A>T) n.294A>T c.407A>T (n.407A>T) n.429A>T c.422-1074A>T (n.422-1074A>T)
4	g.174493168T>C	CA442443876	HPGD	c.645A>G (p.Lys215=) c.499-1074A>G (n.499-1074A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.282A>G (p.Lys94=) c.274A>G (n.274A>G) n.294A>G c.407A>G (n.407A>G) n.429A>G c.422-1074A>G (n.422-1074A>G)	COSMIC
4	g.174493168T>G	CA358811943	HPGD	c.645A>C (p.Lys215Asn) c.499-1074A>C (n.499-1074A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.274A>C (n.274A>C) n.294A>C c.407A>C (n.407A>C) n.429A>C c.422-1074A>C (n.422-1074A>C)
4	g.174493170del	CA1514328775	HPGD	c.645del (p.Lys215AsnfsTer10) c.499-1074del (n.499-1074del) c.441del (p.Lys147AsnfsTer10) c.282del (p.Lys94AsnfsTer?) c.274del (n.274del) n.294del c.407del (n.407del) c.282del (p.Lys94AsnfsTer10) n.429del c.422-1074del (n.422-1074del)	dbSNP
4	g.174493169T>A	CA358811944	HPGD	c.644A>T (p.Lys215Ile) c.499-1075A>T (n.499-1075A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.273A>T (n.273A>T) n.293A>T c.406A>T (n.406A>T) n.428A>T c.422-1075A>T (n.422-1075A>T)
4	g.174493169T>C	CA358811946	HPGD	c.644A>G (p.Lys215Arg) c.499-1075A>G (n.499-1075A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.273A>G (n.273A>G) n.293A>G c.406A>G (n.406A>G) n.428A>G c.422-1075A>G (n.422-1075A>G)
4	g.174493169T>G	CA358811945	HPGD	c.644A>C (p.Lys215Thr) c.499-1075A>C (n.499-1075A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.273A>C (n.273A>C) n.293A>C c.406A>C (n.406A>C) n.428A>C c.422-1075A>C (n.422-1075A>C)
4	g.174493170T>A	CA358811947	HPGD	c.643A>T (p.Lys215Ter) c.499-1076A>T (n.499-1076A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.272A>T (n.272A>T) n.292A>T c.405A>T (n.405A>T) n.427A>T c.422-1076A>T (n.422-1076A>T)
4	g.174493170T>C	CA358811948	HPGD	c.643A>G (p.Lys215Glu) c.499-1076A>G (n.499-1076A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.272A>G (n.272A>G) n.292A>G c.405A>G (n.405A>G) n.427A>G c.422-1076A>G (n.422-1076A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493170T>G	CA358811949	HPGD	c.643A>C (p.Lys215Gln) c.499-1076A>C (n.499-1076A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.272A>C (n.272A>C) n.292A>C c.405A>C (n.405A>C) n.427A>C c.422-1076A>C (n.422-1076A>C)
4	g.174493170T=	CA1514328776	HPGD	c.643A= (p.Lys215=) c.499-1076A= (n.499-1076A=) c.439A= (p.Lys147=) c.280A= (p.Lys94=) c.272A= (n.272A=) n.292A= c.405A= (n.405A=) n.427A= c.422-1076A= (n.422-1076A=)
4	g.174493171A>C	CA358811950	HPGD	c.642T>G (p.Ile214Met) c.499-1077T>G (n.499-1077T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.279T>G (p.Ile93Met) c.271T>G (n.271T>G) n.291T>G c.404T>G (n.404T>G) n.426T>G c.422-1077T>G (n.422-1077T>G)
4	g.174493171A>G	CA442443877	HPGD	c.642T>C (p.Ile214=) c.499-1077T>C (n.499-1077T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.279T>C (p.Ile93=) c.271T>C (n.271T>C) n.291T>C c.404T>C (n.404T>C) n.426T>C c.422-1077T>C (n.422-1077T>C)
4	g.174493171A>T	CA442443878	HPGD	c.642T>A (p.Ile214=) c.499-1077T>A (n.499-1077T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.279T>A (p.Ile93=) c.271T>A (n.271T>A) n.291T>A c.404T>A (n.404T>A) n.426T>A c.422-1077T>A (n.422-1077T>A)
4	g.174493172A=	CA1514328777	HPGD	c.641T= (p.Ile214=) c.499-1078T= (n.499-1078T=) c.437T= (p.Ile146=) c.278T= (p.Ile93=) c.270T= (n.270T=) n.290T= c.403T= (n.403T=) n.425T= c.422-1078T= (n.422-1078T=)
4	g.174493172A>C	CA358811951	HPGD	c.641T>G (p.Ile214Ser) c.499-1078T>G (n.499-1078T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.270T>G (n.270T>G) n.290T>G c.403T>G (n.403T>G) n.425T>G c.422-1078T>G (n.422-1078T>G)
4	g.174493172A>G	CA358811952	HPGD	c.641T>C (p.Ile214Thr) c.499-1078T>C (n.499-1078T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.270T>C (n.270T>C) n.290T>C c.403T>C (n.403T>C) n.425T>C c.422-1078T>C (n.422-1078T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493172A>T	CA358811953	HPGD	c.641T>A (p.Ile214Asn) c.499-1078T>A (n.499-1078T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.270T>A (n.270T>A) n.290T>A c.403T>A (n.403T>A) n.425T>A c.422-1078T>A (n.422-1078T>A)
4	g.174493173T>A	CA358811954	HPGD	c.640A>T (p.Ile214Phe) c.499-1079A>T (n.499-1079A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.269A>T (n.269A>T) n.289A>T c.402A>T (n.402A>T) n.424A>T c.422-1079A>T (n.422-1079A>T)
4	g.174493173T>C	CA358811955	HPGD	c.640A>G (p.Ile214Val) c.499-1079A>G (n.499-1079A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.269A>G (n.269A>G) n.289A>G c.402A>G (n.402A>G) n.424A>G c.422-1079A>G (n.422-1079A>G)	gnomAD v4
4	g.174493173T>G	CA358811956	HPGD	c.640A>C (p.Ile214Leu) c.499-1079A>C (n.499-1079A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.269A>C (n.269A>C) n.289A>C c.402A>C (n.402A>C) n.424A>C c.422-1079A>C (n.422-1079A>C)
4	g.174493174C>A	CA358811959	HPGD	c.639G>T (p.Met213Ile) c.499-1080G>T (n.499-1080G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.268G>T (n.268G>T) n.288G>T c.401G>T (n.401G>T) n.423G>T c.422-1080G>T (n.422-1080G>T)
4	g.174493174C>G	CA358811958	HPGD	c.639G>C (p.Met213Ile) c.499-1080G>C (n.499-1080G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.268G>C (n.268G>C) n.288G>C c.401G>C (n.401G>C) n.423G>C c.422-1080G>C (n.422-1080G>C)
4	g.174493174C>T	CA358811957	HPGD	c.639G>A (p.Met213Ile) c.499-1080G>A (n.499-1080G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.268G>A (n.268G>A) n.288G>A c.401G>A (n.401G>A) n.423G>A c.422-1080G>A (n.422-1080G>A)
4	g.174493175A>C	CA358811960	HPGD	c.638T>G (p.Met213Arg) c.499-1081T>G (n.499-1081T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.267T>G (n.267T>G) n.287T>G c.400T>G (n.400T>G) n.422T>G c.422-1081T>G (n.422-1081T>G)
4	g.174493175A>G	CA358811961	HPGD	c.638T>C (p.Met213Thr) c.499-1081T>C (n.499-1081T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.267T>C (n.267T>C) n.287T>C c.400T>C (n.400T>C) n.422T>C c.422-1081T>C (n.422-1081T>C)
4	g.174493175A>T	CA358811962	HPGD	c.638T>A (p.Met213Lys) c.499-1081T>A (n.499-1081T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.267T>A (n.267T>A) n.287T>A c.400T>A (n.400T>A) n.422T>A c.422-1081T>A (n.422-1081T>A)
4	g.174493176T>A	CA358811963	HPGD	c.637A>T (p.Met213Leu) c.499-1082A>T (n.499-1082A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.266A>T (n.266A>T) n.286A>T c.399A>T (n.399A>T) n.421A>T c.422-1082A>T (n.422-1082A>T)
4	g.174493176T>C	CA3142202	HPGD	c.637A>G (p.Met213Val) c.499-1082A>G (n.499-1082A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.266A>G (n.266A>G) n.286A>G c.399A>G (n.399A>G) n.421A>G c.422-1082A>G (n.422-1082A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493176T>G	CA358811964	HPGD	c.637A>C (p.Met213Leu) c.499-1082A>C (n.499-1082A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.266A>C (n.266A>C) n.286A>C c.399A>C (n.399A>C) n.421A>C c.422-1082A>C (n.422-1082A>C)
4	g.174493176T=	CA1514328778	HPGD	c.637A= (p.Met213=) c.499-1082A= (n.499-1082A=) c.433A= (p.Met145=) c.274A= (p.Met92=) c.266A= (n.266A=) n.286A= c.399A= (n.399A=) n.421A= c.422-1082A= (n.422-1082A=)
4	g.174493177A>C	CA358811965	HPGD	c.636T>G (p.Asp212Glu) c.499-1083T>G (n.499-1083T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) c.265T>G (n.265T>G) n.285T>G c.398T>G (n.398T>G) n.420T>G c.422-1083T>G (n.422-1083T>G)
4	g.174493177A>G	CA442443879	HPGD	c.636T>C (p.Asp212=) c.499-1083T>C (n.499-1083T>C) c.432T>C (p.Asp144=) c.273T>C (p.Asp91=) c.265T>C (n.265T>C) n.285T>C c.398T>C (n.398T>C) n.420T>C c.422-1083T>C (n.422-1083T>C)
4	g.174493177A>T	CA358811966	HPGD	c.636T>A (p.Asp212Glu) c.499-1083T>A (n.499-1083T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) c.265T>A (n.265T>A) n.285T>A c.398T>A (n.398T>A) n.420T>A c.422-1083T>A (n.422-1083T>A)
4	g.174493178T>A	CA358811967	HPGD	c.635A>T (p.Asp212Val) c.499-1084A>T (n.499-1084A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.264A>T (n.264A>T) n.284A>T c.397A>T (n.397A>T) n.419A>T c.422-1084A>T (n.422-1084A>T)
4	g.174493178T>C	CA358811968	HPGD	c.635A>G (p.Asp212Gly) c.499-1084A>G (n.499-1084A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.264A>G (n.264A>G) n.284A>G c.397A>G (n.397A>G) n.419A>G c.422-1084A>G (n.422-1084A>G)
4	g.174493178T>G	CA358811969	HPGD	c.635A>C (p.Asp212Ala) c.499-1084A>C (n.499-1084A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.264A>C (n.264A>C) n.284A>C c.397A>C (n.397A>C) n.419A>C c.422-1084A>C (n.422-1084A>C)
4	g.174493179C>A	CA358811970	HPGD	c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.499-1085G>T (n.499-1085G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.263G>T (n.263G>T) n.283G>T c.396G>T (n.396G>T) n.418G>T c.422-1085G>T (n.422-1085G>T)	COSMIC
4	g.174493179C=	CA1514328779	HPGD	c.634G= (p.Asp212=) c.499-1085G= (n.499-1085G=) c.430G= (p.Asp144=) c.271G= (p.Asp91=) c.263G= (n.263G=) n.283G= c.396G= (n.396G=) n.418G= c.422-1085G= (n.422-1085G=)
4	g.174493179C>G	CA3142204	HPGD	c.634G>C (p.Asp212His) c.499-1085G>C (n.499-1085G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.271G>C (p.Asp91His) c.263G>C (n.263G>C) n.283G>C c.396G>C (n.396G>C) n.418G>C c.422-1085G>C (n.422-1085G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493179C>T	CA3142203	HPGD	c.634G>A (p.Asp212Asn) c.499-1085G>A (n.499-1085G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.263G>A (n.263G>A) n.283G>A c.396G>A (n.396G>A) n.418G>A c.422-1085G>A (n.422-1085G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493180C>A	CA358811971	HPGD	c.633G>T (p.Lys211Asn) c.499-1086G>T (n.499-1086G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.262G>T (n.262G>T) n.282G>T c.395G>T (n.395G>T) n.417G>T c.422-1086G>T (n.422-1086G>T)
4	g.174493180C>G	CA358811972	HPGD	c.633G>C (p.Lys211Asn) c.499-1086G>C (n.499-1086G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.262G>C (n.262G>C) n.282G>C c.395G>C (n.395G>C) n.417G>C c.422-1086G>C (n.422-1086G>C)
4	g.174493180C>T	CA442443880	HPGD	c.633G>A (p.Lys211=) c.499-1086G>A (n.499-1086G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.270G>A (p.Lys90=) c.262G>A (n.262G>A) n.282G>A c.395G>A (n.395G>A) n.417G>A c.422-1086G>A (n.422-1086G>A)
4	g.174493181T>A	CA358811973	HPGD	c.632A>T (p.Lys211Met) c.499-1087A>T (n.499-1087A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.261A>T (n.261A>T) n.281A>T c.394A>T (n.394A>T) n.416A>T c.422-1087A>T (n.422-1087A>T)
4	g.174493181T>C	CA358811974	HPGD	c.632A>G (p.Lys211Arg) c.499-1087A>G (n.499-1087A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.261A>G (n.261A>G) n.281A>G c.394A>G (n.394A>G) n.416A>G c.422-1087A>G (n.422-1087A>G)
4	g.174493181T>G	CA358811975	HPGD	c.632A>C (p.Lys211Thr) c.499-1087A>C (n.499-1087A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.261A>C (n.261A>C) n.281A>C c.394A>C (n.394A>C) n.416A>C c.422-1087A>C (n.422-1087A>C)
4	g.174493182T>A	CA358811976	HPGD	c.631A>T (p.Lys211Ter) c.499-1088A>T (n.499-1088A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.260A>T (n.260A>T) n.280A>T c.393A>T (n.393A>T) n.415A>T c.422-1088A>T (n.422-1088A>T)
4	g.174493182T>C	CA358811977	HPGD	c.631A>G (p.Lys211Glu) c.499-1088A>G (n.499-1088A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.260A>G (n.260A>G) n.280A>G c.393A>G (n.393A>G) n.415A>G c.422-1088A>G (n.422-1088A>G)
4	g.174493182T>G	CA358811978	HPGD	c.631A>C (p.Lys211Gln) c.499-1088A>C (n.499-1088A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.260A>C (n.260A>C) n.280A>C c.393A>C (n.393A>C) n.415A>C c.422-1088A>C (n.422-1088A>C)
4	g.174493183G>A	CA442443881	HPGD	c.630C>T (p.Ile210=) c.499-1089C>T (n.499-1089C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.267C>T (p.Ile89=) c.259C>T (n.259C>T) n.279C>T c.392C>T (n.392C>T) n.414C>T c.422-1089C>T (n.422-1089C>T)
4	g.174493183G>C	CA358811979	HPGD	c.630C>G (p.Ile210Met) c.499-1089C>G (n.499-1089C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.259C>G (n.259C>G) n.279C>G c.392C>G (n.392C>G) n.414C>G c.422-1089C>G (n.422-1089C>G)
4	g.174493183G>T	CA442443882	HPGD	c.630C>A (p.Ile210=) c.499-1089C>A (n.499-1089C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.267C>A (p.Ile89=) c.259C>A (n.259C>A) n.279C>A c.392C>A (n.392C>A) n.414C>A c.422-1089C>A (n.422-1089C>A)
4	g.174493184A=	CA1514328780	HPGD	c.629T= (p.Ile210=) c.499-1090T= (n.499-1090T=) c.425T= (p.Ile142=) c.266T= (p.Ile89=) c.258T= (n.258T=) n.278T= c.391T= (n.391T=) n.413T= c.422-1090T= (n.422-1090T=)
4	g.174493184A>C	CA358811980	HPGD	c.629T>G (p.Ile210Ser) c.499-1090T>G (n.499-1090T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.258T>G (n.258T>G) n.278T>G c.391T>G (n.391T>G) n.413T>G c.422-1090T>G (n.422-1090T>G)
4	g.174493184A>G	CA358811981	HPGD	c.629T>C (p.Ile210Thr) c.499-1090T>C (n.499-1090T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.258T>C (n.258T>C) n.278T>C c.391T>C (n.391T>C) n.413T>C c.422-1090T>C (n.422-1090T>C)
4	g.174493184A>T	CA358811982	HPGD	c.629T>A (p.Ile210Asn) c.499-1090T>A (n.499-1090T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.258T>A (n.258T>A) n.278T>A c.391T>A (n.391T>A) n.413T>A c.422-1090T>A (n.422-1090T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493185T>A	CA358811983	HPGD	c.628A>T (p.Ile210Phe) c.499-1091A>T (n.499-1091A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.257A>T (n.257A>T) n.277A>T c.390A>T (n.390A>T) n.412A>T c.422-1091A>T (n.422-1091A>T)
4	g.174493185T>C	CA358811984	HPGD	c.628A>G (p.Ile210Val) c.499-1091A>G (n.499-1091A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.257A>G (n.257A>G) n.277A>G c.390A>G (n.390A>G) n.412A>G c.422-1091A>G (n.422-1091A>G)
4	g.174493185T>G	CA358811985	HPGD	c.628A>C (p.Ile210Leu) c.499-1091A>C (n.499-1091A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.257A>C (n.257A>C) n.277A>C c.390A>C (n.390A>C) n.412A>C c.422-1091A>C (n.422-1091A>C)
4	g.174493186A>C	CA358811987	HPGD	c.627T>G (p.His209Gln) c.499-1092T>G (n.499-1092T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.256T>G (n.256T>G) n.276T>G c.389T>G (n.389T>G) n.411T>G c.422-1092T>G (n.422-1092T>G)
4	g.174493186A>G	CA442443883	HPGD	c.627T>C (p.His209=) c.499-1092T>C (n.499-1092T>C) c.423T>C (p.His141=) c.264T>C (p.His88=) c.256T>C (n.256T>C) n.276T>C c.389T>C (n.389T>C) n.411T>C c.422-1092T>C (n.422-1092T>C)
4	g.174493186A>T	CA358811986	HPGD	c.627T>A (p.His209Gln) c.499-1092T>A (n.499-1092T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.256T>A (n.256T>A) n.276T>A c.389T>A (n.389T>A) n.411T>A c.422-1092T>A (n.422-1092T>A)	gnomAD v4
4	g.174493187T>A	CA358811988	HPGD	c.626A>T (p.His209Leu) c.499-1093A>T (n.499-1093A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.255A>T (n.255A>T) n.275A>T c.388A>T (n.388A>T) n.410A>T c.422-1093A>T (n.422-1093A>T)
4	g.174493187T>C	CA3142205	HPGD	c.626A>G (p.His209Arg) c.499-1093A>G (n.499-1093A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.255A>G (n.255A>G) n.275A>G c.388A>G (n.388A>G) n.410A>G c.422-1093A>G (n.422-1093A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493187T>G	CA358811989	HPGD	c.626A>C (p.His209Pro) c.499-1093A>C (n.499-1093A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.255A>C (n.255A>C) n.275A>C c.388A>C (n.388A>C) n.410A>C c.422-1093A>C (n.422-1093A>C)
4	g.174493187T=	CA1514328781	HPGD	c.626A= (p.His209=) c.499-1093A= (n.499-1093A=) c.422A= (p.His141=) c.263A= (p.His88=) c.255A= (n.255A=) n.275A= c.388A= (n.388A=) n.410A= c.422-1093A= (n.422-1093A=)
4	g.174493188G>A	CA358811990	HPGD	c.625C>T (p.His209Tyr) c.499-1094C>T (n.499-1094C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.254C>T (n.254C>T) n.274C>T c.387C>T (n.387C>T) n.409C>T c.422-1094C>T (n.422-1094C>T)	dbSNP
4	g.174493188G>C	CA358811992	HPGD	c.625C>G (p.His209Asp) c.499-1094C>G (n.499-1094C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.254C>G (n.254C>G) n.274C>G c.387C>G (n.387C>G) n.409C>G c.422-1094C>G (n.422-1094C>G)
4	g.174493188G=	CA1514328782	HPGD	c.625C= (p.His209=) c.499-1094C= (n.499-1094C=) c.421C= (p.His141=) c.262C= (p.His88=) c.254C= (n.254C=) n.274C= c.387C= (n.387C=) n.409C= c.422-1094C= (n.422-1094C=)
4	g.174493188G>T	CA358811991	HPGD	c.625C>A (p.His209Asn) c.499-1094C>A (n.499-1094C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.254C>A (n.254C>A) n.274C>A c.387C>A (n.387C>A) n.409C>A c.422-1094C>A (n.422-1094C>A)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.174493189A=	CA1514328783	HPGD	c.624T= (p.Asp208=) c.499-1095T= (n.499-1095T=) c.420T= (p.Asp140=) c.261T= (p.Asp87=) c.253T= (n.253T=) n.273T= c.386T= (n.386T=) n.408T= c.422-1095T= (n.422-1095T=)
4	g.174493189A>C	CA358811993	HPGD	c.624T>G (p.Asp208Glu) c.499-1095T>G (n.499-1095T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.253T>G (n.253T>G) n.273T>G c.386T>G (n.386T>G) n.408T>G c.422-1095T>G (n.422-1095T>G)
4	g.174493189A>G	CA442443884	HPGD	c.624T>C (p.Asp208=) c.499-1095T>C (n.499-1095T>C) c.420T>C (p.Asp140=) c.261T>C (p.Asp87=) c.253T>C (n.253T>C) n.273T>C c.386T>C (n.386T>C) n.408T>C c.422-1095T>C (n.422-1095T>C)
4	g.174493189A>T	CA358811994	HPGD	c.624T>A (p.Asp208Glu) c.499-1095T>A (n.499-1095T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.253T>A (n.253T>A) n.273T>A c.386T>A (n.386T>A) n.408T>A c.422-1095T>A (n.422-1095T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493190T>A	CA358811995	HPGD	c.623A>T (p.Asp208Val) c.499-1096A>T (n.499-1096A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.252A>T (n.252A>T) n.272A>T c.385A>T (n.385A>T) n.407A>T c.422-1096A>T (n.422-1096A>T)
4	g.174493190T>C	CA358811997	HPGD	c.623A>G (p.Asp208Gly) c.499-1096A>G (n.499-1096A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.252A>G (n.252A>G) n.272A>G c.385A>G (n.385A>G) n.407A>G c.422-1096A>G (n.422-1096A>G)
4	g.174493190T>G	CA358811996	HPGD	c.623A>C (p.Asp208Ala) c.499-1096A>C (n.499-1096A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.252A>C (n.252A>C) n.272A>C c.385A>C (n.385A>C) n.407A>C c.422-1096A>C (n.422-1096A>C)
4	g.174493191C>A	CA358811998	HPGD	c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.499-1097G>T (n.499-1097G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.251G>T (n.251G>T) n.271G>T c.384G>T (n.384G>T) n.406G>T c.422-1097G>T (n.422-1097G>T)
4	g.174493191C=	CA1514328784	HPGD	c.622G= (p.Asp208=) c.499-1097G= (n.499-1097G=) c.418G= (p.Asp140=) c.259G= (p.Asp87=) c.251G= (n.251G=) n.271G= c.384G= (n.384G=) n.406G= c.422-1097G= (n.422-1097G=)
4	g.174493191C>G	CA358811999	HPGD	c.622G>C (p.Asp208His) c.499-1097G>C (n.499-1097G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.259G>C (p.Asp87His) c.251G>C (n.251G>C) n.271G>C c.384G>C (n.384G>C) n.406G>C c.422-1097G>C (n.422-1097G>C)
4	g.174493191C>T	CA358812000	HPGD	c.622G>A (p.Asp208Asn) c.499-1097G>A (n.499-1097G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.251G>A (n.251G>A) n.271G>A c.384G>A (n.384G>A) n.406G>A c.422-1097G>A (n.422-1097G>A)	dbSNP
4	g.174493192C>A	CA358812001	HPGD	c.621G>T (p.Lys207Asn) c.499-1098G>T (n.499-1098G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.250G>T (n.250G>T) n.270G>T c.383G>T (n.383G>T) n.405G>T c.422-1098G>T (n.422-1098G>T)
4	g.174493192C=	CA1514328785	HPGD	c.621G= (p.Lys207=) c.499-1098G= (n.499-1098G=) c.417G= (p.Lys139=) c.258G= (p.Lys86=) c.250G= (n.250G=) n.270G= c.383G= (n.383G=) n.405G= c.422-1098G= (n.422-1098G=)
4	g.174493192C>G	CA358812002	HPGD	c.621G>C (p.Lys207Asn) c.499-1098G>C (n.499-1098G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.250G>C (n.250G>C) n.270G>C c.383G>C (n.383G>C) n.405G>C c.422-1098G>C (n.422-1098G>C)
4	g.174493192C>T	CA442443885	HPGD	c.621G>A (p.Lys207=) c.499-1098G>A (n.499-1098G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.258G>A (p.Lys86=) c.250G>A (n.250G>A) n.270G>A c.383G>A (n.383G>A) n.405G>A c.422-1098G>A (n.422-1098G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493193T>A	CA358812003	HPGD	c.620A>T (p.Lys207Met) c.499-1099A>T (n.499-1099A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.257A>T (p.Lys86Met) c.249A>T (n.249A>T) n.269A>T c.382A>T (n.382A>T) n.404A>T c.422-1099A>T (n.422-1099A>T)
4	g.174493193T>C	CA358812004	HPGD	c.620A>G (p.Lys207Arg) c.499-1099A>G (n.499-1099A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.249A>G (n.249A>G) n.269A>G c.382A>G (n.382A>G) n.404A>G c.422-1099A>G (n.422-1099A>G)
4	g.174493193T>G	CA358812005	HPGD	c.620A>C (p.Lys207Thr) c.499-1099A>C (n.499-1099A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.249A>C (n.249A>C) n.269A>C c.382A>C (n.382A>C) n.404A>C c.422-1099A>C (n.422-1099A>C)	dbSNP
4	g.174493193T=	CA1514328786	HPGD	c.620A= (p.Lys207=) c.499-1099A= (n.499-1099A=) c.416A= (p.Lys139=) c.257A= (p.Lys86=) c.249A= (n.249A=) n.269A= c.382A= (n.382A=) n.404A= c.422-1099A= (n.422-1099A=)
4	g.174493194T>A	CA358812006	HPGD	c.619A>T (p.Lys207Ter) c.499-1100A>T (n.499-1100A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.248A>T (n.248A>T) n.268A>T c.381A>T (n.381A>T) n.403A>T c.422-1100A>T (n.422-1100A>T)
4	g.174493194T>C	CA358812007	HPGD	c.619A>G (p.Lys207Glu) c.499-1100A>G (n.499-1100A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.248A>G (n.248A>G) n.268A>G c.381A>G (n.381A>G) n.403A>G c.422-1100A>G (n.422-1100A>G)
4	g.174493194T>G	CA358812008	HPGD	c.619A>C (p.Lys207Gln) c.499-1100A>C (n.499-1100A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.248A>C (n.248A>C) n.268A>C c.381A>C (n.381A>C) n.403A>C c.422-1100A>C (n.422-1100A>C)
4	g.174493195A=	CA1514328787	HPGD	c.618T= (p.Tyr206=) c.499-1101T= (n.499-1101T=) c.414T= (p.Tyr138=) c.255T= (p.Tyr85=) c.247T= (n.247T=) n.267T= c.380T= (n.380T=) n.402T= c.422-1101T= (n.422-1101T=)
4	g.174493195A>C	CA358812010	HPGD	c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.499-1101T>G (n.499-1101T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.247T>G (n.247T>G) n.267T>G c.380T>G (n.380T>G) n.402T>G c.422-1101T>G (n.422-1101T>G)
4	g.174493195A>G	CA442443886	HPGD	c.618T>C (p.Tyr206=) c.499-1101T>C (n.499-1101T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.247T>C (n.247T>C) n.267T>C c.380T>C (n.380T>C) n.402T>C c.422-1101T>C (n.422-1101T>C)	ClinVar dbSNP
4	g.174493195A>T	CA358812009	HPGD	c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.499-1101T>A (n.499-1101T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.247T>A (n.247T>A) n.267T>A c.380T>A (n.380T>A) n.402T>A c.422-1101T>A (n.422-1101T>A)
4	g.174493196T>A	CA358812011	HPGD	c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.499-1102A>T (n.499-1102A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.246A>T (n.246A>T) n.266A>T c.379A>T (n.379A>T) n.401A>T c.422-1102A>T (n.422-1102A>T)
4	g.174493196T>C	CA358812012	HPGD	c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.499-1102A>G (n.499-1102A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.246A>G (n.246A>G) n.266A>G c.379A>G (n.379A>G) n.401A>G c.422-1102A>G (n.422-1102A>G)
4	g.174493196T>G	CA358812013	HPGD	c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.499-1102A>C (n.499-1102A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.246A>C (n.246A>C) n.266A>C c.379A>C (n.379A>C) n.401A>C c.422-1102A>C (n.422-1102A>C)
4	g.174493197A=	CA1514328788	HPGD	c.616T= (p.Tyr206=) c.499-1103T= (n.499-1103T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.253T= (p.Tyr85=) c.245T= (n.245T=) n.265T= c.378T= (n.378T=) n.400T= c.422-1103T= (n.422-1103T=)
4	g.174493197A>C	CA358812014	HPGD	c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.499-1103T>G (n.499-1103T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.245T>G (n.245T>G) n.265T>G c.378T>G (n.378T>G) n.400T>G c.422-1103T>G (n.422-1103T>G)	gnomAD v4
4	g.174493197A>G	CA3142206	HPGD	c.616T>C (p.Tyr206His) c.499-1103T>C (n.499-1103T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.245T>C (n.245T>C) n.265T>C c.378T>C (n.378T>C) n.400T>C c.422-1103T>C (n.422-1103T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493197A>T	CA358812015	HPGD	c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.499-1103T>A (n.499-1103T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.245T>A (n.245T>A) n.265T>A c.378T>A (n.378T>A) n.400T>A c.422-1103T>A (n.422-1103T>A)
4	g.174493198T>A	CA358812016	HPGD	c.615A>T (p.Glu205Asp) c.499-1104A>T (n.499-1104A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.244A>T (n.244A>T) n.264A>T c.377A>T (n.377A>T) n.399A>T c.422-1104A>T (n.422-1104A>T)
4	g.174493198T>C	CA442443888	HPGD	c.615A>G (p.Glu205=) c.499-1104A>G (n.499-1104A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.252A>G (p.Glu84=) c.244A>G (n.244A>G) n.264A>G c.377A>G (n.377A>G) n.399A>G c.422-1104A>G (n.422-1104A>G)
4	g.174493198T>G	CA3142207	HPGD	c.615A>C (p.Glu205Asp) c.499-1104A>C (n.499-1104A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.244A>C (n.244A>C) n.264A>C c.377A>C (n.377A>C) n.399A>C c.422-1104A>C (n.422-1104A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493198T=	CA1514328789	HPGD	c.615A= (p.Glu205=) c.499-1104A= (n.499-1104A=) c.411A= (p.Glu137=) c.252A= (p.Glu84=) c.244A= (n.244A=) n.264A= c.377A= (n.377A=) n.399A= c.422-1104A= (n.422-1104A=)
4	g.174493199T>A	CA358812017	HPGD	c.614A>T (p.Glu205Val) c.499-1105A>T (n.499-1105A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.243A>T (n.243A>T) n.263A>T c.376A>T (n.376A>T) n.398A>T c.422-1105A>T (n.422-1105A>T)
4	g.174493199T>C	CA358812018	HPGD	c.614A>G (p.Glu205Gly) c.499-1105A>G (n.499-1105A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.243A>G (n.243A>G) n.263A>G c.376A>G (n.376A>G) n.398A>G c.422-1105A>G (n.422-1105A>G)
4	g.174493199T>G	CA358812019	HPGD	c.614A>C (p.Glu205Ala) c.499-1105A>C (n.499-1105A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.243A>C (n.243A>C) n.263A>C c.376A>C (n.376A>C) n.398A>C c.422-1105A>C (n.422-1105A>C)
4	g.174493200_174493201dup	CA2707679470	HPGD	c.613_614dup (p.Tyr206AsnfsTer9) c.499-1106_499-1105dup (n.499-1106_499-1105dup) c.409_410dup (p.Tyr138AsnfsTer9) c.250_251dup (p.Tyr85AsnfsTer9) c.242_243dup (n.242_243dup) n.262_263dup c.375_376dup (n.375_376dup) n.397_398dup c.422-1106_422-1105dup (n.422-1106_422-1105dup)	dbSNP
4	g.174493200C>A	CA358812021	HPGD	c.613G>T (p.Glu205Ter) c.499-1106G>T (n.499-1106G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.242G>T (n.242G>T) n.262G>T c.375G>T (n.375G>T) n.397G>T c.422-1106G>T (n.422-1106G>T)
4	g.174493200C=	CA1514328790	HPGD	c.613G= (p.Glu205=) c.499-1106G= (n.499-1106G=) c.409G= (p.Glu137=) c.250G= (p.Glu84=) c.242G= (n.242G=) n.262G= c.375G= (n.375G=) n.397G= c.422-1106G= (n.422-1106G=)
4	g.174493200C>G	CA358812020	HPGD	c.613G>C (p.Glu205Gln) c.499-1106G>C (n.499-1106G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.242G>C (n.242G>C) n.262G>C c.375G>C (n.375G>C) n.397G>C c.422-1106G>C (n.422-1106G>C)
4	g.174493200C>T	CA111125712	HPGD	c.613G>A (p.Glu205Lys) c.499-1106G>A (n.499-1106G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.242G>A (n.242G>A) n.262G>A c.375G>A (n.375G>A) n.397G>A c.422-1106G>A (n.422-1106G>A)	dbSNP
4	g.174493201T>A	CA442443889	HPGD	c.612A>T (p.Ile204=) c.499-1107A>T (n.499-1107A>T) c.408A>T (p.Ile136=) c.249A>T (p.Ile83=) c.241A>T (n.241A>T) n.261A>T c.374A>T (n.374A>T) n.396A>T c.422-1107A>T (n.422-1107A>T)
4	g.174493201T>C	CA358812022	HPGD	c.612A>G (p.Ile204Met) c.499-1107A>G (n.499-1107A>G) c.408A>G (p.Ile136Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.241A>G (n.241A>G) n.261A>G c.374A>G (n.374A>G) n.396A>G c.422-1107A>G (n.422-1107A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493201T>G	CA442443890	HPGD	c.612A>C (p.Ile204=) c.499-1107A>C (n.499-1107A>C) c.408A>C (p.Ile136=) c.249A>C (p.Ile83=) c.241A>C (n.241A>C) n.261A>C c.374A>C (n.374A>C) n.396A>C c.422-1107A>C (n.422-1107A>C)
4	g.174493201T=	CA1514328791	HPGD	c.612A= (p.Ile204=) c.499-1107A= (n.499-1107A=) c.408A= (p.Ile136=) c.249A= (p.Ile83=) c.241A= (n.241A=) n.261A= c.374A= (n.374A=) n.396A= c.422-1107A= (n.422-1107A=)

Number of alleles fetched