Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.174493074_174493075insACAGTTGAGAAATGAACACAAGCTTAT | CA2672714415 | HPGD | c.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.311+84_311+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.446+84_446+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) | gnomAD v4 |
4 | g.174493074T>A | CA2672714427 | HPGD | c.662+77A>T (n.662+77A>T) c.499-980A>T (n.499-980A>T) c.458+77A>T (n.458+77A>T) c.*291+77A>T (n.*291+77A>T) n.311+77A>T c.*424+77A>T (n.*424+77A>T) c.299+77A>T (n.299+77A>T) n.446+77A>T c.422-980A>T (n.422-980A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493074T>C | CA2672714428 | HPGD | c.662+77A>G (n.662+77A>G) c.499-980A>G (n.499-980A>G) c.458+77A>G (n.458+77A>G) c.*291+77A>G (n.*291+77A>G) n.311+77A>G c.*424+77A>G (n.*424+77A>G) c.299+77A>G (n.299+77A>G) n.446+77A>G c.422-980A>G (n.422-980A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493075T>A | CA2672714429 | HPGD | c.662+76A>T (n.662+76A>T) c.499-981A>T (n.499-981A>T) c.458+76A>T (n.458+76A>T) c.*291+76A>T (n.*291+76A>T) n.311+76A>T c.*424+76A>T (n.*424+76A>T) c.299+76A>T (n.299+76A>T) n.446+76A>T c.422-981A>T (n.422-981A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493075T>C | CA2672714430 | HPGD | c.662+76A>G (n.662+76A>G) c.499-981A>G (n.499-981A>G) c.458+76A>G (n.458+76A>G) c.*291+76A>G (n.*291+76A>G) n.311+76A>G c.*424+76A>G (n.*424+76A>G) c.299+76A>G (n.299+76A>G) n.446+76A>G c.422-981A>G (n.422-981A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493076T>A | CA2672714431 | HPGD | c.662+75A>T (n.662+75A>T) c.499-982A>T (n.499-982A>T) c.458+75A>T (n.458+75A>T) c.*291+75A>T (n.*291+75A>T) n.311+75A>T c.*424+75A>T (n.*424+75A>T) c.299+75A>T (n.299+75A>T) n.446+75A>T c.422-982A>T (n.422-982A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493076T>C | CA2672714432 | HPGD | c.662+75A>G (n.662+75A>G) c.499-982A>G (n.499-982A>G) c.458+75A>G (n.458+75A>G) c.*291+75A>G (n.*291+75A>G) n.311+75A>G c.*424+75A>G (n.*424+75A>G) c.299+75A>G (n.299+75A>G) n.446+75A>G c.422-982A>G (n.422-982A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>A | CA2672714433 | HPGD | c.662+74G>T (n.662+74G>T) c.499-983G>T (n.499-983G>T) c.458+74G>T (n.458+74G>T) c.*291+74G>T (n.*291+74G>T) n.311+74G>T c.*424+74G>T (n.*424+74G>T) c.299+74G>T (n.299+74G>T) n.446+74G>T c.422-983G>T (n.422-983G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>G | CA2672714434 | HPGD | c.662+74G>C (n.662+74G>C) c.499-983G>C (n.499-983G>C) c.458+74G>C (n.458+74G>C) c.*291+74G>C (n.*291+74G>C) n.311+74G>C c.*424+74G>C (n.*424+74G>C) c.299+74G>C (n.299+74G>C) n.446+74G>C c.422-983G>C (n.422-983G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>T | CA2672714435 | HPGD | c.662+74G>A (n.662+74G>A) c.499-983G>A (n.499-983G>A) c.458+74G>A (n.458+74G>A) c.*291+74G>A (n.*291+74G>A) n.311+74G>A c.*424+74G>A (n.*424+74G>A) c.299+74G>A (n.299+74G>A) n.446+74G>A c.422-983G>A (n.422-983G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493078T>A | CA2672714436 | HPGD | c.662+73A>T (n.662+73A>T) c.499-984A>T (n.499-984A>T) c.458+73A>T (n.458+73A>T) c.*291+73A>T (n.*291+73A>T) n.311+73A>T c.*424+73A>T (n.*424+73A>T) c.299+73A>T (n.299+73A>T) n.446+73A>T c.422-984A>T (n.422-984A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493078T>C | CA2672714437 | HPGD | c.662+73A>G (n.662+73A>G) c.499-984A>G (n.499-984A>G) c.458+73A>G (n.458+73A>G) c.*291+73A>G (n.*291+73A>G) n.311+73A>G c.*424+73A>G (n.*424+73A>G) c.299+73A>G (n.299+73A>G) n.446+73A>G c.422-984A>G (n.422-984A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493079T>A | CA2672714438 | HPGD | c.662+72A>T (n.662+72A>T) c.499-985A>T (n.499-985A>T) c.458+72A>T (n.458+72A>T) c.*291+72A>T (n.*291+72A>T) n.311+72A>T c.*424+72A>T (n.*424+72A>T) c.299+72A>T (n.299+72A>T) n.446+72A>T c.422-985A>T (n.422-985A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493080C>A | CA2672714439 | HPGD | c.662+71G>T (n.662+71G>T) c.499-986G>T (n.499-986G>T) c.458+71G>T (n.458+71G>T) c.*291+71G>T (n.*291+71G>T) n.311+71G>T c.*424+71G>T (n.*424+71G>T) c.299+71G>T (n.299+71G>T) n.446+71G>T c.422-986G>T (n.422-986G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082dup | CA2578235673 | HPGD | c.662+71dup (n.662+71dup) c.499-986dup (n.499-986dup) c.458+71dup (n.458+71dup) c.*291+71dup (n.*291+71dup) n.311+71dup c.*424+71dup (n.*424+71dup) c.299+71dup (n.299+71dup) n.446+71dup c.422-986dup (n.422-986dup) | |
4 | g.174493081C>A | CA2672714440 | HPGD | c.662+70G>T (n.662+70G>T) c.499-987G>T (n.499-987G>T) c.458+70G>T (n.458+70G>T) c.*291+70G>T (n.*291+70G>T) n.311+70G>T c.*424+70G>T (n.*424+70G>T) c.299+70G>T (n.299+70G>T) n.446+70G>T c.422-987G>T (n.422-987G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493081C= | CA1514328726 | HPGD | c.662+70G= (n.662+70G=) c.499-987G= (n.499-987G=) c.458+70G= (n.458+70G=) c.*291+70G= (n.*291+70G=) n.311+70G= c.*424+70G= (n.*424+70G=) c.299+70G= (n.299+70G=) n.446+70G= c.422-987G= (n.422-987G=) | |
4 | g.174493081C>G | CA111125704 | HPGD | c.662+70G>C (n.662+70G>C) c.499-987G>C (n.499-987G>C) c.458+70G>C (n.458+70G>C) c.*291+70G>C (n.*291+70G>C) n.311+70G>C c.*424+70G>C (n.*424+70G>C) c.299+70G>C (n.299+70G>C) n.446+70G>C c.422-987G>C (n.422-987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493081C>T | CA2672714441 | HPGD | c.662+70G>A (n.662+70G>A) c.499-987G>A (n.499-987G>A) c.458+70G>A (n.458+70G>A) c.*291+70G>A (n.*291+70G>A) n.311+70G>A c.*424+70G>A (n.*424+70G>A) c.299+70G>A (n.299+70G>A) n.446+70G>A c.422-987G>A (n.422-987G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082C>A | CA2672714442 | HPGD | c.662+69G>T (n.662+69G>T) c.499-988G>T (n.499-988G>T) c.458+69G>T (n.458+69G>T) c.*291+69G>T (n.*291+69G>T) n.311+69G>T c.*424+69G>T (n.*424+69G>T) c.299+69G>T (n.299+69G>T) n.446+69G>T c.422-988G>T (n.422-988G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082C>T | CA2672714443 | HPGD | c.662+69G>A (n.662+69G>A) c.499-988G>A (n.499-988G>A) c.458+69G>A (n.458+69G>A) c.*291+69G>A (n.*291+69G>A) n.311+69G>A c.*424+69G>A (n.*424+69G>A) c.299+69G>A (n.299+69G>A) n.446+69G>A c.422-988G>A (n.422-988G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>A | CA2581447148 | HPGD | c.662+68A>T (n.662+68A>T) c.499-989A>T (n.499-989A>T) c.458+68A>T (n.458+68A>T) c.*291+68A>T (n.*291+68A>T) n.311+68A>T c.*424+68A>T (n.*424+68A>T) c.299+68A>T (n.299+68A>T) n.446+68A>T c.422-989A>T (n.422-989A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>C | CA15349147 | HPGD | c.662+68A>G (n.662+68A>G) c.499-989A>G (n.499-989A>G) c.458+68A>G (n.458+68A>G) c.*291+68A>G (n.*291+68A>G) n.311+68A>G c.*424+68A>G (n.*424+68A>G) c.299+68A>G (n.299+68A>G) n.446+68A>G c.422-989A>G (n.422-989A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>G | CA2581447147 | HPGD | c.662+68A>C (n.662+68A>C) c.499-989A>C (n.499-989A>C) c.458+68A>C (n.458+68A>C) c.*291+68A>C (n.*291+68A>C) n.311+68A>C c.*424+68A>C (n.*424+68A>C) c.299+68A>C (n.299+68A>C) n.446+68A>C c.422-989A>C (n.422-989A>C) | |
4 | g.174493083T= | CA1514328727 | HPGD | c.662+68A= (n.662+68A=) c.499-989A= (n.499-989A=) c.458+68A= (n.458+68A=) c.*291+68A= (n.*291+68A=) n.311+68A= c.*424+68A= (n.*424+68A=) c.299+68A= (n.299+68A=) n.446+68A= c.422-989A= (n.422-989A=) | |
4 | g.174493087del | CA2672714444 | HPGD | c.662+68del (n.662+68del) c.499-989del (n.499-989del) c.458+68del (n.458+68del) c.*291+68del (n.*291+68del) n.311+68del c.*424+68del (n.*424+68del) c.299+68del (n.299+68del) n.446+68del c.422-989del (n.422-989del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493084T>A | CA2672714445 | HPGD | c.662+67A>T (n.662+67A>T) c.499-990A>T (n.499-990A>T) c.458+67A>T (n.458+67A>T) c.*291+67A>T (n.*291+67A>T) n.311+67A>T c.*424+67A>T (n.*424+67A>T) c.299+67A>T (n.299+67A>T) n.446+67A>T c.422-990A>T (n.422-990A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493085T>C | CA111125705 | HPGD | c.662+66A>G (n.662+66A>G) c.499-991A>G (n.499-991A>G) c.458+66A>G (n.458+66A>G) c.*291+66A>G (n.*291+66A>G) n.311+66A>G c.*424+66A>G (n.*424+66A>G) c.299+66A>G (n.299+66A>G) n.446+66A>G c.422-991A>G (n.422-991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493085T>G | CA1514328728 | HPGD | c.662+66A>C (n.662+66A>C) c.499-991A>C (n.499-991A>C) c.458+66A>C (n.458+66A>C) c.*291+66A>C (n.*291+66A>C) n.311+66A>C c.*424+66A>C (n.*424+66A>C) c.299+66A>C (n.299+66A>C) n.446+66A>C c.422-991A>C (n.422-991A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493085T= | CA1514328729 | HPGD | c.662+66A= (n.662+66A=) c.499-991A= (n.499-991A=) c.458+66A= (n.458+66A=) c.*291+66A= (n.*291+66A=) n.311+66A= c.*424+66A= (n.*424+66A=) c.299+66A= (n.299+66A=) n.446+66A= c.422-991A= (n.422-991A=) | |
4 | g.174493086T>A | CA2672714447 | HPGD | c.662+65A>T (n.662+65A>T) c.499-992A>T (n.499-992A>T) c.458+65A>T (n.458+65A>T) c.*291+65A>T (n.*291+65A>T) n.311+65A>T c.*424+65A>T (n.*424+65A>T) c.299+65A>T (n.299+65A>T) n.446+65A>T c.422-992A>T (n.422-992A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493086T>C | CA1514328731 | HPGD | c.662+65A>G (n.662+65A>G) c.499-992A>G (n.499-992A>G) c.458+65A>G (n.458+65A>G) c.*291+65A>G (n.*291+65A>G) n.311+65A>G c.*424+65A>G (n.*424+65A>G) c.299+65A>G (n.299+65A>G) n.446+65A>G c.422-992A>G (n.422-992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493086T>G | CA2672714446 | HPGD | c.662+65A>C (n.662+65A>C) c.499-992A>C (n.499-992A>C) c.458+65A>C (n.458+65A>C) c.*291+65A>C (n.*291+65A>C) n.311+65A>C c.*424+65A>C (n.*424+65A>C) c.299+65A>C (n.299+65A>C) n.446+65A>C c.422-992A>C (n.422-992A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493086T= | CA1514328730 | HPGD | c.662+65A= (n.662+65A=) c.499-992A= (n.499-992A=) c.458+65A= (n.458+65A=) c.*291+65A= (n.*291+65A=) n.311+65A= c.*424+65A= (n.*424+65A=) c.299+65A= (n.299+65A=) n.446+65A= c.422-992A= (n.422-992A=) | |
4 | g.174493087T>C | CA1071126913 | HPGD | c.662+64A>G (n.662+64A>G) c.499-993A>G (n.499-993A>G) c.458+64A>G (n.458+64A>G) c.*291+64A>G (n.*291+64A>G) n.311+64A>G c.*424+64A>G (n.*424+64A>G) c.299+64A>G (n.299+64A>G) n.446+64A>G c.422-993A>G (n.422-993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493087T= | CA1514328732 | HPGD | c.662+64A= (n.662+64A=) c.499-993A= (n.499-993A=) c.458+64A= (n.458+64A=) c.*291+64A= (n.*291+64A=) n.311+64A= c.*424+64A= (n.*424+64A=) c.299+64A= (n.299+64A=) n.446+64A= c.422-993A= (n.422-993A=) | |
4 | g.174493088A>G | CA2672714448 | HPGD | c.662+63T>C (n.662+63T>C) c.499-994T>C (n.499-994T>C) c.458+63T>C (n.458+63T>C) c.*291+63T>C (n.*291+63T>C) n.311+63T>C c.*424+63T>C (n.*424+63T>C) c.299+63T>C (n.299+63T>C) n.446+63T>C c.422-994T>C (n.422-994T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493088A>T | CA2672714449 | HPGD | c.662+63T>A (n.662+63T>A) c.499-994T>A (n.499-994T>A) c.458+63T>A (n.458+63T>A) c.*291+63T>A (n.*291+63T>A) n.311+63T>A c.*424+63T>A (n.*424+63T>A) c.299+63T>A (n.299+63T>A) n.446+63T>A c.422-994T>A (n.422-994T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493089T>A | CA111125706 | HPGD | c.662+62A>T (n.662+62A>T) c.499-995A>T (n.499-995A>T) c.458+62A>T (n.458+62A>T) c.*291+62A>T (n.*291+62A>T) n.311+62A>T c.*424+62A>T (n.*424+62A>T) c.299+62A>T (n.299+62A>T) n.446+62A>T c.422-995A>T (n.422-995A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493089T= | CA1514328733 | HPGD | c.662+62A= (n.662+62A=) c.499-995A= (n.499-995A=) c.458+62A= (n.458+62A=) c.*291+62A= (n.*291+62A=) n.311+62A= c.*424+62A= (n.*424+62A=) c.299+62A= (n.299+62A=) n.446+62A= c.422-995A= (n.422-995A=) | |
4 | g.174493090A>G | CA2672714450 | HPGD | c.662+61T>C (n.662+61T>C) c.499-996T>C (n.499-996T>C) c.458+61T>C (n.458+61T>C) c.*291+61T>C (n.*291+61T>C) n.311+61T>C c.*424+61T>C (n.*424+61T>C) c.299+61T>C (n.299+61T>C) n.446+61T>C c.422-996T>C (n.422-996T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493090A>T | CA2672714451 | HPGD | c.662+61T>A (n.662+61T>A) c.499-996T>A (n.499-996T>A) c.458+61T>A (n.458+61T>A) c.*291+61T>A (n.*291+61T>A) n.311+61T>A c.*424+61T>A (n.*424+61T>A) c.299+61T>A (n.299+61T>A) n.446+61T>A c.422-996T>A (n.422-996T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493091G>A | CA2672714452 | HPGD | c.662+60C>T (n.662+60C>T) c.499-997C>T (n.499-997C>T) c.458+60C>T (n.458+60C>T) c.*291+60C>T (n.*291+60C>T) n.311+60C>T c.*424+60C>T (n.*424+60C>T) c.299+60C>T (n.299+60C>T) n.446+60C>T c.422-997C>T (n.422-997C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493091G>C | CA111125707 | HPGD | c.662+60C>G (n.662+60C>G) c.499-997C>G (n.499-997C>G) c.458+60C>G (n.458+60C>G) c.*291+60C>G (n.*291+60C>G) n.311+60C>G c.*424+60C>G (n.*424+60C>G) c.299+60C>G (n.299+60C>G) n.446+60C>G c.422-997C>G (n.422-997C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493091G= | CA1514328734 | HPGD | c.662+60C= (n.662+60C=) c.499-997C= (n.499-997C=) c.458+60C= (n.458+60C=) c.*291+60C= (n.*291+60C=) n.311+60C= c.*424+60C= (n.*424+60C=) c.299+60C= (n.299+60C=) n.446+60C= c.422-997C= (n.422-997C=) | |
4 | g.174493091G>T | CA2672714453 | HPGD | c.662+60C>A (n.662+60C>A) c.499-997C>A (n.499-997C>A) c.458+60C>A (n.458+60C>A) c.*291+60C>A (n.*291+60C>A) n.311+60C>A c.*424+60C>A (n.*424+60C>A) c.299+60C>A (n.299+60C>A) n.446+60C>A c.422-997C>A (n.422-997C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493092C>A | CA2672714454 | HPGD | c.662+59G>T (n.662+59G>T) c.499-998G>T (n.499-998G>T) c.458+59G>T (n.458+59G>T) c.*291+59G>T (n.*291+59G>T) n.311+59G>T c.*424+59G>T (n.*424+59G>T) c.299+59G>T (n.299+59G>T) n.446+59G>T c.422-998G>T (n.422-998G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493092C= | CA1514328735 | HPGD | c.662+59G= (n.662+59G=) c.499-998G= (n.499-998G=) c.458+59G= (n.458+59G=) c.*291+59G= (n.*291+59G=) n.311+59G= c.*424+59G= (n.*424+59G=) c.299+59G= (n.299+59G=) n.446+59G= c.422-998G= (n.422-998G=) | |
4 | g.174493092C>T | CA1514328736 | HPGD | c.662+59G>A (n.662+59G>A) c.499-998G>A (n.499-998G>A) c.458+59G>A (n.458+59G>A) c.*291+59G>A (n.*291+59G>A) n.311+59G>A c.*424+59G>A (n.*424+59G>A) c.299+59G>A (n.299+59G>A) n.446+59G>A c.422-998G>A (n.422-998G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493093T>A | CA2764588575 | HPGD | c.662+58A>T (n.662+58A>T) c.499-999A>T (n.499-999A>T) c.458+58A>T (n.458+58A>T) c.*291+58A>T (n.*291+58A>T) n.311+58A>T c.*424+58A>T (n.*424+58A>T) c.299+58A>T (n.299+58A>T) n.446+58A>T c.422-999A>T (n.422-999A>T) | |
4 | g.174493093T>C | CA2672714456 | HPGD | c.662+58A>G (n.662+58A>G) c.499-999A>G (n.499-999A>G) c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.*291+58A>G (n.*291+58A>G) n.311+58A>G c.*424+58A>G (n.*424+58A>G) c.299+58A>G (n.299+58A>G) n.446+58A>G c.422-999A>G (n.422-999A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493094del | CA2672714455 | HPGD | c.662+58del (n.662+58del) c.499-999del (n.499-999del) c.458+58del (n.458+58del) c.*291+58del (n.*291+58del) n.311+58del c.*424+58del (n.*424+58del) c.299+58del (n.299+58del) n.446+58del c.422-999del (n.422-999del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493095A= | CA1514328737 | HPGD | c.662+56T= (n.662+56T=) c.499-1001T= (n.499-1001T=) c.458+56T= (n.458+56T=) c.*291+56T= (n.*291+56T=) n.311+56T= c.*424+56T= (n.*424+56T=) c.299+56T= (n.299+56T=) n.446+56T= c.422-1001T= (n.422-1001T=) | |
4 | g.174493095A>C | CA2581447149 | HPGD | c.662+56T>G (n.662+56T>G) c.499-1001T>G (n.499-1001T>G) c.458+56T>G (n.458+56T>G) c.*291+56T>G (n.*291+56T>G) n.311+56T>G c.*424+56T>G (n.*424+56T>G) c.299+56T>G (n.299+56T>G) n.446+56T>G c.422-1001T>G (n.422-1001T>G) | |
4 | g.174493095A>G | CA111125708 | HPGD | c.662+56T>C (n.662+56T>C) c.499-1001T>C (n.499-1001T>C) c.458+56T>C (n.458+56T>C) c.*291+56T>C (n.*291+56T>C) n.311+56T>C c.*424+56T>C (n.*424+56T>C) c.299+56T>C (n.299+56T>C) n.446+56T>C c.422-1001T>C (n.422-1001T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493095A>T | CA2581447150 | HPGD | c.662+56T>A (n.662+56T>A) c.499-1001T>A (n.499-1001T>A) c.458+56T>A (n.458+56T>A) c.*291+56T>A (n.*291+56T>A) n.311+56T>A c.*424+56T>A (n.*424+56T>A) c.299+56T>A (n.299+56T>A) n.446+56T>A c.422-1001T>A (n.422-1001T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493095_174493096insAG | CA2672714457 | HPGD | c.662+55_662+56insCT (n.662+55_662+56insCT) c.499-1002_499-1001insCT (n.499-1002_499-1001insCT) c.458+55_458+56insCT (n.458+55_458+56insCT) c.*291+55_*291+56insCT (n.*291+55_*291+56insCT) n.311+55_311+56insCT c.*424+55_*424+56insCT (n.*424+55_*424+56insCT) c.299+55_299+56insCT (n.299+55_299+56insCT) n.446+55_446+56insCT c.422-1002_422-1001insCT (n.422-1002_422-1001insCT) | gnomAD v4 |
4 | g.174493096T>C | CA2672714458 | HPGD | c.662+55A>G (n.662+55A>G) c.499-1002A>G (n.499-1002A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.*291+55A>G (n.*291+55A>G) n.311+55A>G c.*424+55A>G (n.*424+55A>G) c.299+55A>G (n.299+55A>G) n.446+55A>G c.422-1002A>G (n.422-1002A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493097C>A | CA2672714459 | HPGD | c.662+54G>T (n.662+54G>T) c.499-1003G>T (n.499-1003G>T) c.458+54G>T (n.458+54G>T) c.*291+54G>T (n.*291+54G>T) n.311+54G>T c.*424+54G>T (n.*424+54G>T) c.299+54G>T (n.299+54G>T) n.446+54G>T c.422-1003G>T (n.422-1003G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493097C= | CA1514328738 | HPGD | c.662+54G= (n.662+54G=) c.499-1003G= (n.499-1003G=) c.458+54G= (n.458+54G=) c.*291+54G= (n.*291+54G=) n.311+54G= c.*424+54G= (n.*424+54G=) c.299+54G= (n.299+54G=) n.446+54G= c.422-1003G= (n.422-1003G=) | |
4 | g.174493097C>T | CA111125709 | HPGD | c.662+54G>A (n.662+54G>A) c.499-1003G>A (n.499-1003G>A) c.458+54G>A (n.458+54G>A) c.*291+54G>A (n.*291+54G>A) n.311+54G>A c.*424+54G>A (n.*424+54G>A) c.299+54G>A (n.299+54G>A) n.446+54G>A c.422-1003G>A (n.422-1003G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493098T>A | CA2672714460 | HPGD | c.662+53A>T (n.662+53A>T) c.499-1004A>T (n.499-1004A>T) c.458+53A>T (n.458+53A>T) c.*291+53A>T (n.*291+53A>T) n.311+53A>T c.*424+53A>T (n.*424+53A>T) c.299+53A>T (n.299+53A>T) n.446+53A>T c.422-1004A>T (n.422-1004A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493103_174493105del | CA2578235674 | HPGD | c.662+49_662+51del (n.662+49_662+51del) c.499-1008_499-1006del (n.499-1008_499-1006del) c.458+49_458+51del (n.458+49_458+51del) c.*291+49_*291+51del (n.*291+49_*291+51del) n.311+49_311+51del c.*424+49_*424+51del (n.*424+49_*424+51del) c.299+49_299+51del (n.299+49_299+51del) n.446+49_446+51del c.422-1008_422-1006del (n.422-1008_422-1006del) | |
4 | g.174493103A>T | CA2672714461 | HPGD | c.662+48T>A (n.662+48T>A) c.499-1009T>A (n.499-1009T>A) c.458+48T>A (n.458+48T>A) c.*291+48T>A (n.*291+48T>A) n.311+48T>A c.*424+48T>A (n.*424+48T>A) c.299+48T>A (n.299+48T>A) n.446+48T>A c.422-1009T>A (n.422-1009T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493105T>C | CA1071126924 | HPGD | c.662+46A>G (n.662+46A>G) c.499-1011A>G (n.499-1011A>G) c.458+46A>G (n.458+46A>G) c.*291+46A>G (n.*291+46A>G) n.311+46A>G c.*424+46A>G (n.*424+46A>G) c.299+46A>G (n.299+46A>G) n.446+46A>G c.422-1011A>G (n.422-1011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493105T= | CA1514328739 | HPGD | c.662+46A= (n.662+46A=) c.499-1011A= (n.499-1011A=) c.458+46A= (n.458+46A=) c.*291+46A= (n.*291+46A=) n.311+46A= c.*424+46A= (n.*424+46A=) c.299+46A= (n.299+46A=) n.446+46A= c.422-1011A= (n.422-1011A=) | |
4 | g.174493106G>A | CA2707679443 | HPGD | c.662+45C>T (n.662+45C>T) c.499-1012C>T (n.499-1012C>T) c.458+45C>T (n.458+45C>T) c.*291+45C>T (n.*291+45C>T) n.311+45C>T c.*424+45C>T (n.*424+45C>T) c.299+45C>T (n.299+45C>T) n.446+45C>T c.422-1012C>T (n.422-1012C>T) | dbSNP |
4 | g.174493106G>T | CA2672714462 | HPGD | c.662+45C>A (n.662+45C>A) c.499-1012C>A (n.499-1012C>A) c.458+45C>A (n.458+45C>A) c.*291+45C>A (n.*291+45C>A) n.311+45C>A c.*424+45C>A (n.*424+45C>A) c.299+45C>A (n.299+45C>A) n.446+45C>A c.422-1012C>A (n.422-1012C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493107C>A | CA2672714463 | HPGD | c.662+44G>T (n.662+44G>T) c.499-1013G>T (n.499-1013G>T) c.458+44G>T (n.458+44G>T) c.*291+44G>T (n.*291+44G>T) n.311+44G>T c.*424+44G>T (n.*424+44G>T) c.299+44G>T (n.299+44G>T) n.446+44G>T c.422-1013G>T (n.422-1013G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493107C= | CA1514328740 | HPGD | c.662+44G= (n.662+44G=) c.499-1013G= (n.499-1013G=) c.458+44G= (n.458+44G=) c.*291+44G= (n.*291+44G=) n.311+44G= c.*424+44G= (n.*424+44G=) c.299+44G= (n.299+44G=) n.446+44G= c.422-1013G= (n.422-1013G=) | |
4 | g.174493107C>T | CA111125710 | HPGD | c.662+44G>A (n.662+44G>A) c.499-1013G>A (n.499-1013G>A) c.458+44G>A (n.458+44G>A) c.*291+44G>A (n.*291+44G>A) n.311+44G>A c.*424+44G>A (n.*424+44G>A) c.299+44G>A (n.299+44G>A) n.446+44G>A c.422-1013G>A (n.422-1013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493107_174493108insCA | CA2561832428 | HPGD | c.662+43_662+44insTG (n.662+43_662+44insTG) c.499-1014_499-1013insTG (n.499-1014_499-1013insTG) c.458+43_458+44insTG (n.458+43_458+44insTG) c.*291+43_*291+44insTG (n.*291+43_*291+44insTG) n.311+43_311+44insTG c.*424+43_*424+44insTG (n.*424+43_*424+44insTG) c.299+43_299+44insTG (n.299+43_299+44insTG) n.446+43_446+44insTG c.422-1014_422-1013insTG (n.422-1014_422-1013insTG) | |
4 | g.174493111G>T | CA2672714464 | HPGD | c.662+40C>A (n.662+40C>A) c.499-1017C>A (n.499-1017C>A) c.458+40C>A (n.458+40C>A) c.*291+40C>A (n.*291+40C>A) n.311+40C>A c.*424+40C>A (n.*424+40C>A) c.299+40C>A (n.299+40C>A) n.446+40C>A c.422-1017C>A (n.422-1017C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493112C>A | CA2672714465 | HPGD | c.662+39G>T (n.662+39G>T) c.499-1018G>T (n.499-1018G>T) c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.*291+39G>T (n.*291+39G>T) n.311+39G>T c.*424+39G>T (n.*424+39G>T) c.299+39G>T (n.299+39G>T) n.446+39G>T c.422-1018G>T (n.422-1018G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493112C= | CA1514328741 | HPGD | c.662+39G= (n.662+39G=) c.499-1018G= (n.499-1018G=) c.458+39G= (n.458+39G=) c.*291+39G= (n.*291+39G=) n.311+39G= c.*424+39G= (n.*424+39G=) c.299+39G= (n.299+39G=) n.446+39G= c.422-1018G= (n.422-1018G=) | |
4 | g.174493112C>T | CA3142189 | HPGD | c.662+39G>A (n.662+39G>A) c.499-1018G>A (n.499-1018G>A) c.458+39G>A (n.458+39G>A) c.*291+39G>A (n.*291+39G>A) n.311+39G>A c.*424+39G>A (n.*424+39G>A) c.299+39G>A (n.299+39G>A) n.446+39G>A c.422-1018G>A (n.422-1018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493113T>C | CA2672714466 | HPGD | c.662+38A>G (n.662+38A>G) c.499-1019A>G (n.499-1019A>G) c.458+38A>G (n.458+38A>G) c.*291+38A>G (n.*291+38A>G) n.311+38A>G c.*424+38A>G (n.*424+38A>G) c.299+38A>G (n.299+38A>G) n.446+38A>G c.422-1019A>G (n.422-1019A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493114T>G | CA2672714467 | HPGD | c.662+37A>C (n.662+37A>C) c.499-1020A>C (n.499-1020A>C) c.458+37A>C (n.458+37A>C) c.*291+37A>C (n.*291+37A>C) n.311+37A>C c.*424+37A>C (n.*424+37A>C) c.299+37A>C (n.299+37A>C) n.446+37A>C c.422-1020A>C (n.422-1020A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493115C>A | CA556655553 | HPGD | c.662+36G>T (n.662+36G>T) c.499-1021G>T (n.499-1021G>T) c.458+36G>T (n.458+36G>T) c.*291+36G>T (n.*291+36G>T) n.311+36G>T c.*424+36G>T (n.*424+36G>T) c.299+36G>T (n.299+36G>T) n.446+36G>T c.422-1021G>T (n.422-1021G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493115C= | CA1514328742 | HPGD | c.662+36G= (n.662+36G=) c.499-1021G= (n.499-1021G=) c.458+36G= (n.458+36G=) c.*291+36G= (n.*291+36G=) n.311+36G= c.*424+36G= (n.*424+36G=) c.299+36G= (n.299+36G=) n.446+36G= c.422-1021G= (n.422-1021G=) | |
4 | g.174493115C>T | CA3142190 | HPGD | c.662+36G>A (n.662+36G>A) c.499-1021G>A (n.499-1021G>A) c.458+36G>A (n.458+36G>A) c.*291+36G>A (n.*291+36G>A) n.311+36G>A c.*424+36G>A (n.*424+36G>A) c.299+36G>A (n.299+36G>A) n.446+36G>A c.422-1021G>A (n.422-1021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493116A>G | CA2672714468 | HPGD | c.662+35T>C (n.662+35T>C) c.499-1022T>C (n.499-1022T>C) c.458+35T>C (n.458+35T>C) c.*291+35T>C (n.*291+35T>C) n.311+35T>C c.*424+35T>C (n.*424+35T>C) c.299+35T>C (n.299+35T>C) n.446+35T>C c.422-1022T>C (n.422-1022T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493117T>A | CA2672714469 | HPGD | c.662+34A>T (n.662+34A>T) c.499-1023A>T (n.499-1023A>T) c.458+34A>T (n.458+34A>T) c.*291+34A>T (n.*291+34A>T) n.311+34A>T c.*424+34A>T (n.*424+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) n.446+34A>T c.422-1023A>T (n.422-1023A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493117T>C | CA1514328743 | HPGD | c.662+34A>G (n.662+34A>G) c.499-1023A>G (n.499-1023A>G) c.458+34A>G (n.458+34A>G) c.*291+34A>G (n.*291+34A>G) n.311+34A>G c.*424+34A>G (n.*424+34A>G) c.299+34A>G (n.299+34A>G) n.446+34A>G c.422-1023A>G (n.422-1023A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493117T= | CA1514328744 | HPGD | c.662+34A= (n.662+34A=) c.499-1023A= (n.499-1023A=) c.458+34A= (n.458+34A=) c.*291+34A= (n.*291+34A=) n.311+34A= c.*424+34A= (n.*424+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) n.446+34A= c.422-1023A= (n.422-1023A=) | |
4 | g.174493118C>A | CA2672714470 | HPGD | c.662+33G>T (n.662+33G>T) c.499-1024G>T (n.499-1024G>T) c.458+33G>T (n.458+33G>T) c.*291+33G>T (n.*291+33G>T) n.311+33G>T c.*424+33G>T (n.*424+33G>T) c.299+33G>T (n.299+33G>T) n.446+33G>T c.422-1024G>T (n.422-1024G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493118C= | CA1514328745 | HPGD | c.662+33G= (n.662+33G=) c.499-1024G= (n.499-1024G=) c.458+33G= (n.458+33G=) c.*291+33G= (n.*291+33G=) n.311+33G= c.*424+33G= (n.*424+33G=) c.299+33G= (n.299+33G=) n.446+33G= c.422-1024G= (n.422-1024G=) | |
4 | g.174493118C>T | CA556655554 | HPGD | c.662+33G>A (n.662+33G>A) c.499-1024G>A (n.499-1024G>A) c.458+33G>A (n.458+33G>A) c.*291+33G>A (n.*291+33G>A) n.311+33G>A c.*424+33G>A (n.*424+33G>A) c.299+33G>A (n.299+33G>A) n.446+33G>A c.422-1024G>A (n.422-1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493119A= | CA1514328746 | HPGD | c.662+32T= (n.662+32T=) c.499-1025T= (n.499-1025T=) c.458+32T= (n.458+32T=) c.*291+32T= (n.*291+32T=) n.311+32T= c.*424+32T= (n.*424+32T=) c.299+32T= (n.299+32T=) n.446+32T= c.422-1025T= (n.422-1025T=) | |
4 | g.174493119A>G | CA1514328747 | HPGD | c.662+32T>C (n.662+32T>C) c.499-1025T>C (n.499-1025T>C) c.458+32T>C (n.458+32T>C) c.*291+32T>C (n.*291+32T>C) n.311+32T>C c.*424+32T>C (n.*424+32T>C) c.299+32T>C (n.299+32T>C) n.446+32T>C c.422-1025T>C (n.422-1025T>C) | dbSNP |
4 | g.174493119A>T | CA1514328748 | HPGD | c.662+32T>A (n.662+32T>A) c.499-1025T>A (n.499-1025T>A) c.458+32T>A (n.458+32T>A) c.*291+32T>A (n.*291+32T>A) n.311+32T>A c.*424+32T>A (n.*424+32T>A) c.299+32T>A (n.299+32T>A) n.446+32T>A c.422-1025T>A (n.422-1025T>A) | dbSNP |
4 | g.174493123A>T | CA2672714471 | HPGD | c.662+28T>A (n.662+28T>A) c.499-1029T>A (n.499-1029T>A) c.458+28T>A (n.458+28T>A) c.*291+28T>A (n.*291+28T>A) n.311+28T>A c.*424+28T>A (n.*424+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) n.446+28T>A c.422-1029T>A (n.422-1029T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493124A= | CA1514328749 | HPGD | c.662+27T= (n.662+27T=) c.499-1030T= (n.499-1030T=) c.458+27T= (n.458+27T=) c.*291+27T= (n.*291+27T=) n.311+27T= c.*424+27T= (n.*424+27T=) c.299+27T= (n.299+27T=) n.446+27T= c.422-1030T= (n.422-1030T=) | |
4 | g.174493124A>G | CA3142191 | HPGD | c.662+27T>C (n.662+27T>C) c.499-1030T>C (n.499-1030T>C) c.458+27T>C (n.458+27T>C) c.*291+27T>C (n.*291+27T>C) n.311+27T>C c.*424+27T>C (n.*424+27T>C) c.299+27T>C (n.299+27T>C) n.446+27T>C c.422-1030T>C (n.422-1030T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493126A= | CA1514328750 | HPGD | c.662+25T= (n.662+25T=) c.499-1032T= (n.499-1032T=) c.458+25T= (n.458+25T=) c.*291+25T= (n.*291+25T=) n.311+25T= c.*424+25T= (n.*424+25T=) c.299+25T= (n.299+25T=) n.446+25T= c.422-1032T= (n.422-1032T=) | |
4 | g.174493126A>G | CA3142192 | HPGD | c.662+25T>C (n.662+25T>C) c.499-1032T>C (n.499-1032T>C) c.458+25T>C (n.458+25T>C) c.*291+25T>C (n.*291+25T>C) n.311+25T>C c.*424+25T>C (n.*424+25T>C) c.299+25T>C (n.299+25T>C) n.446+25T>C c.422-1032T>C (n.422-1032T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493126_174493127delinsAG | CA1514328751 | HPGD | c.662+24_662+25delinsCT (n.662+24_662+25delinsCT) c.499-1033_499-1032delinsCT (n.499-1033_499-1032delinsCT) c.458+24_458+25delinsCT (n.458+24_458+25delinsCT) c.*291+24_*291+25delinsCT (n.*291+24_*291+25delinsCT) n.311+24_311+25delinsCT c.*424+24_*424+25delinsCT (n.*424+24_*424+25delinsCT) c.299+24_299+25delinsCT (n.299+24_299+25delinsCT) n.446+24_446+25delinsCT c.422-1033_422-1032delinsCT (n.422-1033_422-1032delinsCT) | |
4 | g.174493127_174493137del | CA2672714472 | HPGD | c.662+15_662+25del (n.662+15_662+25del) c.499-1042_499-1032del (n.499-1042_499-1032del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.*291+15_*291+25del (n.*291+15_*291+25del) n.311+15_311+25del c.*424+15_*424+25del (n.*424+15_*424+25del) c.299+15_299+25del (n.299+15_299+25del) n.446+15_446+25del c.422-1042_422-1032del (n.422-1042_422-1032del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493127del | CA1071126934 | HPGD | c.662+24del (n.662+24del) c.499-1033del (n.499-1033del) c.458+24del (n.458+24del) c.*291+24del (n.*291+24del) n.311+24del c.*424+24del (n.*424+24del) c.299+24del (n.299+24del) n.446+24del c.422-1033del (n.422-1033del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493127G>A | CA556655555 | HPGD | c.662+24C>T (n.662+24C>T) c.499-1033C>T (n.499-1033C>T) c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.*291+24C>T (n.*291+24C>T) n.311+24C>T c.*424+24C>T (n.*424+24C>T) c.299+24C>T (n.299+24C>T) n.446+24C>T c.422-1033C>T (n.422-1033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493127G>C | CA3142193 | HPGD | c.662+24C>G (n.662+24C>G) c.499-1033C>G (n.499-1033C>G) c.458+24C>G (n.458+24C>G) c.*291+24C>G (n.*291+24C>G) n.311+24C>G c.*424+24C>G (n.*424+24C>G) c.299+24C>G (n.299+24C>G) n.446+24C>G c.422-1033C>G (n.422-1033C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493127G= | CA1514328752 | HPGD | c.662+24C= (n.662+24C=) c.499-1033C= (n.499-1033C=) c.458+24C= (n.458+24C=) c.*291+24C= (n.*291+24C=) n.311+24C= c.*424+24C= (n.*424+24C=) c.299+24C= (n.299+24C=) n.446+24C= c.422-1033C= (n.422-1033C=) | |
4 | g.174493127G>T | CA2580589926 | HPGD | c.662+24C>A (n.662+24C>A) c.499-1033C>A (n.499-1033C>A) c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.*291+24C>A (n.*291+24C>A) n.311+24C>A c.*424+24C>A (n.*424+24C>A) c.299+24C>A (n.299+24C>A) n.446+24C>A c.422-1033C>A (n.422-1033C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493132T>C | CA2672714473 | HPGD | c.662+19A>G (n.662+19A>G) c.499-1038A>G (n.499-1038A>G) c.458+19A>G (n.458+19A>G) c.*291+19A>G (n.*291+19A>G) n.311+19A>G c.*424+19A>G (n.*424+19A>G) c.299+19A>G (n.299+19A>G) n.446+19A>G c.422-1038A>G (n.422-1038A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493133A= | CA1514328753 | HPGD | c.662+18T= (n.662+18T=) c.499-1039T= (n.499-1039T=) c.458+18T= (n.458+18T=) c.*291+18T= (n.*291+18T=) n.311+18T= c.*424+18T= (n.*424+18T=) c.299+18T= (n.299+18T=) n.446+18T= c.422-1039T= (n.422-1039T=) | |
4 | g.174493133A>G | CA1514328754 | HPGD | c.662+18T>C (n.662+18T>C) c.499-1039T>C (n.499-1039T>C) c.458+18T>C (n.458+18T>C) c.*291+18T>C (n.*291+18T>C) n.311+18T>C c.*424+18T>C (n.*424+18T>C) c.299+18T>C (n.299+18T>C) n.446+18T>C c.422-1039T>C (n.422-1039T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493134G= | CA1514328755 | HPGD | c.662+17C= (n.662+17C=) c.499-1040C= (n.499-1040C=) c.458+17C= (n.458+17C=) c.*291+17C= (n.*291+17C=) n.311+17C= c.*424+17C= (n.*424+17C=) c.299+17C= (n.299+17C=) n.446+17C= c.422-1040C= (n.422-1040C=) | |
4 | g.174493134G>T | CA3142194 | HPGD | c.662+17C>A (n.662+17C>A) c.499-1040C>A (n.499-1040C>A) c.458+17C>A (n.458+17C>A) c.*291+17C>A (n.*291+17C>A) n.311+17C>A c.*424+17C>A (n.*424+17C>A) c.299+17C>A (n.299+17C>A) n.446+17C>A c.422-1040C>A (n.422-1040C>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.174493136C>A | CA2672714475 | HPGD | c.662+15G>T (n.662+15G>T) c.499-1042G>T (n.499-1042G>T) c.458+15G>T (n.458+15G>T) c.*291+15G>T (n.*291+15G>T) n.311+15G>T c.*424+15G>T (n.*424+15G>T) c.299+15G>T (n.299+15G>T) n.446+15G>T c.422-1042G>T (n.422-1042G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493136C= | CA1514328756 | HPGD | c.662+15G= (n.662+15G=) c.499-1042G= (n.499-1042G=) c.458+15G= (n.458+15G=) c.*291+15G= (n.*291+15G=) n.311+15G= c.*424+15G= (n.*424+15G=) c.299+15G= (n.299+15G=) n.446+15G= c.422-1042G= (n.422-1042G=) | |
4 | g.174493136C>G | CA556655556 | HPGD | c.662+15G>C (n.662+15G>C) c.499-1042G>C (n.499-1042G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.*291+15G>C (n.*291+15G>C) n.311+15G>C c.*424+15G>C (n.*424+15G>C) c.299+15G>C (n.299+15G>C) n.446+15G>C c.422-1042G>C (n.422-1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493136C>T | CA2672714474 | HPGD | c.662+15G>A (n.662+15G>A) c.499-1042G>A (n.499-1042G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.*291+15G>A (n.*291+15G>A) n.311+15G>A c.*424+15G>A (n.*424+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) n.446+15G>A c.422-1042G>A (n.422-1042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493138_174493139del | CA2578235675 | HPGD | c.662+13_662+14del (n.662+13_662+14del) c.499-1044_499-1043del (n.499-1044_499-1043del) c.458+13_458+14del (n.458+13_458+14del) c.*291+13_*291+14del (n.*291+13_*291+14del) n.311+13_311+14del c.*424+13_*424+14del (n.*424+13_*424+14del) c.299+13_299+14del (n.299+13_299+14del) n.446+13_446+14del c.422-1044_422-1043del (n.422-1044_422-1043del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493138T>C | CA556655557 | HPGD | c.662+13A>G (n.662+13A>G) c.499-1044A>G (n.499-1044A>G) c.458+13A>G (n.458+13A>G) c.*291+13A>G (n.*291+13A>G) n.311+13A>G c.*424+13A>G (n.*424+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) n.446+13A>G c.422-1044A>G (n.422-1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493138T= | CA1514328757 | HPGD | c.662+13A= (n.662+13A=) c.499-1044A= (n.499-1044A=) c.458+13A= (n.458+13A=) c.*291+13A= (n.*291+13A=) n.311+13A= c.*424+13A= (n.*424+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) n.446+13A= c.422-1044A= (n.422-1044A=) | |
4 | g.174493142_174493146delinsTTTAC | CA1514328758 | HPGD | c.662+5_662+9delinsGTAAA (n.662+5_662+9delinsGTAAA) c.499-1052_499-1048delinsGTAAA (n.499-1052_499-1048delinsGTAAA) c.458+5_458+9delinsGTAAA (n.458+5_458+9delinsGTAAA) c.*291+5_*291+9delinsGTAAA (n.*291+5_*291+9delinsGTAAA) n.311+5_311+9delinsGTAAA c.*424+5_*424+9delinsGTAAA (n.*424+5_*424+9delinsGTAAA) c.299+5_299+9delinsGTAAA (n.299+5_299+9delinsGTAAA) n.446+5_446+9delinsGTAAA c.422-1052_422-1048delinsGTAAA (n.422-1052_422-1048delinsGTAAA) | |
4 | g.174493148_174493151del | CA3142195 | HPGD | c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.*291+5_*291+8del n.311+5_311+8del c.*424+5_*424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493145A= | CA1514328759 | HPGD | c.662+6T= (n.662+6T=) c.499-1051T= (n.499-1051T=) c.458+6T= (n.458+6T=) c.*291+6T= (n.*291+6T=) n.311+6T= c.*424+6T= (n.*424+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) n.446+6T= c.422-1051T= (n.422-1051T=) | |
4 | g.174493145A>G | CA556655558 | HPGD | c.662+6T>C (n.662+6T>C) c.499-1051T>C (n.499-1051T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.*291+6T>C (n.*291+6T>C) n.311+6T>C c.*424+6T>C (n.*424+6T>C) c.299+6T>C (n.299+6T>C) n.446+6T>C c.422-1051T>C (n.422-1051T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493145A>T | CA2672714476 | HPGD | c.662+6T>A (n.662+6T>A) c.499-1051T>A (n.499-1051T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.*291+6T>A (n.*291+6T>A) n.311+6T>A c.*424+6T>A (n.*424+6T>A) c.299+6T>A (n.299+6T>A) n.446+6T>A c.422-1051T>A (n.422-1051T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493146C>T | CA2672714477 | HPGD | c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.499-1052G>A (n.499-1052G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.*291+5G>A (n.*291+5G>A) n.311+5G>A c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) n.446+5G>A c.422-1052G>A (n.422-1052G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493147T>C | CA2580071676 | HPGD | c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.499-1053A>G (n.499-1053A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.*291+4A>G (n.*291+4A>G) n.311+4A>G c.*424+4A>G (n.*424+4A>G) c.299+4A>G (n.299+4A>G) n.446+4A>G c.422-1053A>G (n.422-1053A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.174493148T>A | CA111125711 | HPGD | c.662+3A>T (n.662+3A>T) c.499-1054A>T (n.499-1054A>T) c.458+3A>T (n.458+3A>T) c.*291+3A>T (n.*291+3A>T) n.311+3A>T c.*424+3A>T (n.*424+3A>T) c.299+3A>T (n.299+3A>T) n.446+3A>T c.422-1054A>T (n.422-1054A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493148T>C | CA2707576791 | HPGD | c.662+3A>G (n.662+3A>G) c.499-1054A>G (n.499-1054A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) n.311+3A>G c.*424+3A>G (n.*424+3A>G) c.299+3A>G (n.299+3A>G) n.446+3A>G c.422-1054A>G (n.422-1054A>G) | dbSNP |
4 | g.174493148T= | CA1514328760 | HPGD | c.662+3A= (n.662+3A=) c.499-1054A= (n.499-1054A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.*291+3A= (n.*291+3A=) n.311+3A= c.*424+3A= (n.*424+3A=) c.299+3A= (n.299+3A=) n.446+3A= c.422-1054A= (n.422-1054A=) | |
4 | g.174493149A= | CA1514328761 | HPGD | c.662+2T= (n.662+2T=) c.499-1055T= (n.499-1055T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.*291+2T= (n.*291+2T=) n.311+2T= c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) n.446+2T= c.422-1055T= (n.422-1055T=) | |
4 | g.174493149A>C | CA358811899 | HPGD | c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.499-1055T>G (n.499-1055T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.311+2T>G c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) n.446+2T>G c.422-1055T>G (n.422-1055T>G) | |
4 | g.174493149A>G | CA358811900 | HPGD | c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.499-1055T>C (n.499-1055T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.311+2T>C c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) n.446+2T>C c.422-1055T>C (n.422-1055T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493149A>T | CA358811901 | HPGD | c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.499-1055T>A (n.499-1055T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.311+2T>A c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) n.446+2T>A c.422-1055T>A (n.422-1055T>A) | ClinVar |
4 | g.174493150C>A | CA358811903 | HPGD | c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.499-1056G>T (n.499-1056G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.311+1G>T c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.446+1G>T c.422-1056G>T (n.422-1056G>T) | |
4 | g.174493150C= | CA1514328762 | HPGD | c.662+1G= (n.662+1G=) c.499-1056G= (n.499-1056G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.311+1G= c.*424+1G= (n.*424+1G=) c.299+1G= (n.299+1G=) n.446+1G= c.422-1056G= (n.422-1056G=) | |
4 | g.174493150C>G | CA358811902 | HPGD | c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.499-1056G>C (n.499-1056G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.311+1G>C c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.446+1G>C c.422-1056G>C (n.422-1056G>C) | |
4 | g.174493150C>T | CA3142196 | HPGD | c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.499-1056G>A (n.499-1056G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.311+1G>A c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.446+1G>A c.422-1056G>A (n.422-1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493151T>A | CA3142197 | HPGD | c.662A>T (p.Asp221Val) c.499-1057A>T (n.499-1057A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*291A>T (n.*291A>T) n.311A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.446A>T c.422-1057A>T (n.422-1057A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493151T>C | CA358811904 | HPGD | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.499-1057A>G (n.499-1057A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) n.311A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.446A>G c.422-1057A>G (n.422-1057A>G) | |
4 | g.174493151T>G | CA358811905 | HPGD | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.499-1057A>C (n.499-1057A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) n.311A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.446A>C c.422-1057A>C (n.422-1057A>C) | |
4 | g.174493151T= | CA1514328763 | HPGD | c.662A= (p.Asp221=) c.499-1057A= (n.499-1057A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*291A= (n.*291A=) n.311A= c.*424A= (n.*424A=) c.299A= (p.Asp100=) n.446A= c.422-1057A= (n.422-1057A=) | |
4 | g.174493152C>A | CA358811906 | HPGD | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.499-1058G>T (n.499-1058G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.298G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.310G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.445G>T c.422-1058G>T (n.422-1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493152C= | CA1514328764 | HPGD | c.661G= (p.Asp221=) c.499-1058G= (n.499-1058G=) c.457G= (p.Asp153=) c.298G= c.*290G= (n.*290G=) n.310G= c.*423G= (n.*423G=) c.298G= (p.Asp100=) n.445G= c.422-1058G= (n.422-1058G=) | |
4 | g.174493152C>G | CA358811907 | HPGD | c.661G>C (p.Asp221His) c.499-1058G>C (n.499-1058G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.298G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.310G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.445G>C c.422-1058G>C (n.422-1058G>C) | |
4 | g.174493152C>T | CA358811908 | HPGD | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.499-1058G>A (n.499-1058G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.298G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.310G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.445G>A c.422-1058G>A (n.422-1058G>A) | |
4 | g.174493152_174493153del | CA2672714478 | HPGD | c.660_661del (p.Asp221ProfsTer13) c.499-1059_499-1058del (n.499-1059_499-1058del) c.456_457del (p.Asp153ProfsTer13) c.297_298del (p.Leu99=) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.309_310del c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.297_298del (p.Asp100ProfsTer13) n.444_445del c.422-1059_422-1058del (n.422-1059_422-1058del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493153C>A | CA358811909 | HPGD | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.499-1059G>T (n.499-1059G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) n.309G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.444G>T c.422-1059G>T (n.422-1059G>T) | dbSNP |
4 | g.174493153C= | CA1514328765 | HPGD | c.660G= (p.Leu220=) c.499-1059G= (n.499-1059G=) c.456G= (p.Leu152=) c.297G= (p.Leu99=) c.*289G= (n.*289G=) n.309G= c.*422G= (n.*422G=) n.444G= c.422-1059G= (n.422-1059G=) | |
4 | g.174493153C>G | CA358811910 | HPGD | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.499-1059G>C (n.499-1059G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) n.309G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.444G>C c.422-1059G>C (n.422-1059G>C) | |
4 | g.174493153C>T | CA442443868 | HPGD | c.660G>A (p.Leu220=) c.499-1059G>A (n.499-1059G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.297G>A (p.Leu99=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.309G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.444G>A c.422-1059G>A (n.422-1059G>A) | |
4 | g.174493154A= | CA1514328766 | HPGD | c.659T= (p.Leu220=) c.499-1060T= (n.499-1060T=) c.455T= (p.Leu152=) c.296T= (p.Leu99=) c.*288T= (n.*288T=) n.308T= c.*421T= (n.*421T=) n.443T= c.422-1060T= (n.422-1060T=) | |
4 | g.174493154A>C | CA358811911 | HPGD | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.499-1060T>G (n.499-1060T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) n.308T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.443T>G c.422-1060T>G (n.422-1060T>G) | |
4 | g.174493154A>G | CA358811912 | HPGD | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.499-1060T>C (n.499-1060T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.308T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.443T>C c.422-1060T>C (n.422-1060T>C) | |
4 | g.174493154A>T | CA358811913 | HPGD | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.499-1060T>A (n.499-1060T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) n.308T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.443T>A c.422-1060T>A (n.422-1060T>A) | |
4 | g.174493154_174493155insTT | CA791221690 | HPGD | c.658_659insAA (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAA (n.499-1061_499-1060insAA) c.454_455insAA (p.Leu152Ter) c.295_296insAA (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAA (n.*287_*288insAA) n.307_308insAA c.*420_*421insAA (n.*420_*421insAA) n.442_443insAA c.422-1061_422-1060insAA (n.422-1061_422-1060insAA) | dbSNP |
4 | g.174493155A= | CA1514328767 | HPGD | c.658T= (p.Leu220=) c.499-1061T= (n.499-1061T=) c.454T= (p.Leu152=) c.295T= (p.Leu99=) c.*287T= (n.*287T=) n.307T= c.*420T= (n.*420T=) n.442T= c.422-1061T= (n.422-1061T=) | |
4 | g.174493155A>C | CA358811915 | HPGD | c.658T>G (p.Leu220Val) c.499-1061T>G (n.499-1061T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.307T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.442T>G c.422-1061T>G (n.422-1061T>G) | |
4 | g.174493155A>G | CA3142198 | HPGD | c.658T>C (p.Leu220=) c.499-1061T>C (n.499-1061T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.295T>C (p.Leu99=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.307T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.442T>C c.422-1061T>C (n.422-1061T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493155A>T | CA358811914 | HPGD | c.658T>A (p.Leu220Met) c.499-1061T>A (n.499-1061T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*287T>A (n.*287T>A) n.307T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.442T>A c.422-1061T>A (n.422-1061T>A) | |
4 | g.174493156_174493157insTTAA | CA2672714479 | HPGD | c.658_659insAATT (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAATT (n.499-1061_499-1060insAATT) c.454_455insAATT (p.Leu152Ter) c.295_296insAATT (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAATT (n.*287_*288insAATT) n.307_308insAATT c.*420_*421insAATT (n.*420_*421insAATT) n.442_443insAATT c.422-1061_422-1060insAATT (n.422-1061_422-1060insAATT) | gnomAD v4 |
4 | g.174493156A>C | CA358811916 | HPGD | c.657T>G (p.Ile219Met) c.499-1062T>G (n.499-1062T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.294T>G (p.Ile98Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.306T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.441T>G c.422-1062T>G (n.422-1062T>G) | |
4 | g.174493156A>G | CA442443869 | HPGD | c.657T>C (p.Ile219=) c.499-1062T>C (n.499-1062T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.294T>C (p.Ile98=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.306T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.441T>C c.422-1062T>C (n.422-1062T>C) | |
4 | g.174493156A>T | CA442443870 | HPGD | c.657T>A (p.Ile219=) c.499-1062T>A (n.499-1062T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.294T>A (p.Ile98=) c.*286T>A (n.*286T>A) n.306T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.441T>A c.422-1062T>A (n.422-1062T>A) | |
4 | g.174493157A>C | CA358811917 | HPGD | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.499-1063T>G (n.499-1063T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.*285T>G (n.*285T>G) n.305T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.440T>G c.422-1063T>G (n.422-1063T>G) | |
4 | g.174493157A>G | CA358811918 | HPGD | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.499-1063T>C (n.499-1063T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) n.305T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.440T>C c.422-1063T>C (n.422-1063T>C) | |
4 | g.174493157A>T | CA358811919 | HPGD | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.499-1063T>A (n.499-1063T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) n.305T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.440T>A c.422-1063T>A (n.422-1063T>A) | |
4 | g.174493158T>A | CA3142199 | HPGD | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.499-1064A>T (n.499-1064A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) n.304A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.439A>T c.422-1064A>T (n.422-1064A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493158T>C | CA358811920 | HPGD | c.655A>G (p.Ile219Val) c.499-1064A>G (n.499-1064A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.*284A>G (n.*284A>G) n.304A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.439A>G c.422-1064A>G (n.422-1064A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493158T>G | CA358811921 | HPGD | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.499-1064A>C (n.499-1064A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) n.304A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.439A>C c.422-1064A>C (n.422-1064A>C) | |
4 | g.174493158T= | CA1514328768 | HPGD | c.655A= (p.Ile219=) c.499-1064A= (n.499-1064A=) c.451A= (p.Ile151=) c.292A= (p.Ile98=) c.*284A= (n.*284A=) n.304A= c.*417A= (n.*417A=) n.439A= c.422-1064A= (n.422-1064A=) | |
4 | g.174493159T>A | CA442443871 | HPGD | c.654A>T (p.Gly218=) c.499-1065A>T (n.499-1065A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.291A>T (p.Gly97=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.303A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.438A>T c.422-1065A>T (n.422-1065A>T) | |
4 | g.174493159T>C | CA442443873 | HPGD | c.654A>G (p.Gly218=) c.499-1065A>G (n.499-1065A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.291A>G (p.Gly97=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.303A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.438A>G c.422-1065A>G (n.422-1065A>G) | |
4 | g.174493159T>G | CA442443872 | HPGD | c.654A>C (p.Gly218=) c.499-1065A>C (n.499-1065A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.291A>C (p.Gly97=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.303A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.438A>C c.422-1065A>C (n.422-1065A>C) | |
4 | g.174493160C>A | CA358811922 | HPGD | c.653G>T (p.Gly218Val) c.499-1066G>T (n.499-1066G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.302G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.437G>T c.422-1066G>T (n.422-1066G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493160C>G | CA358811923 | HPGD | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.499-1066G>C (n.499-1066G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.302G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.437G>C c.422-1066G>C (n.422-1066G>C) | |
4 | g.174493160C>T | CA358811924 | HPGD | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.499-1066G>A (n.499-1066G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) n.302G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.437G>A c.422-1066G>A (n.422-1066G>A) | |
4 | g.174493161del | CA2672714480 | HPGD | c.653del (p.Gly218GlufsTer7) c.499-1066del (n.499-1066del) c.449del (p.Gly150GlufsTer7) c.290del (p.Gly97GlufsTer?) c.*282del (n.*282del) n.302del c.*415del (n.*415del) c.290del (p.Gly97GlufsTer7) n.437del c.290del (p.Gly97=) c.422-1066del (n.422-1066del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493161C>A | CA358811925 | HPGD | c.652G>T (p.Gly218Ter) c.499-1067G>T (n.499-1067G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.301G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.436G>T c.422-1067G>T (n.422-1067G>T) | |
4 | g.174493161C= | CA1514328769 | HPGD | c.652G= (p.Gly218=) c.499-1067G= (n.499-1067G=) c.448G= (p.Gly150=) c.289G= (p.Gly97=) c.*281G= (n.*281G=) n.301G= c.*414G= (n.*414G=) n.436G= c.422-1067G= (n.422-1067G=) | |
4 | g.174493161C>G | CA358811926 | HPGD | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.499-1067G>C (n.499-1067G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.301G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.436G>C c.422-1067G>C (n.422-1067G>C) | |
4 | g.174493161C>T | CA3142200 | HPGD | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.499-1067G>A (n.499-1067G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.*281G>A (n.*281G>A) n.301G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.436G>A c.422-1067G>A (n.422-1067G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493162A>C | CA358811928 | HPGD | c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>G (n.499-1068T>G) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.*280T>G (n.*280T>G) n.300T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.435T>G c.422-1068T>G (n.422-1068T>G) | |
4 | g.174493162A>G | CA442443874 | HPGD | c.651T>C (p.Tyr217=) c.499-1068T>C (n.499-1068T>C) c.447T>C (p.Tyr149=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.300T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.435T>C c.422-1068T>C (n.422-1068T>C) | |
4 | g.174493162A>T | CA358811927 | HPGD | c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.499-1068T>A (n.499-1068T>A) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) n.300T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.435T>A c.422-1068T>A (n.422-1068T>A) | |
4 | g.174493163T>A | CA358811929 | HPGD | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.499-1069A>T (n.499-1069A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) n.299A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.434A>T c.422-1069A>T (n.422-1069A>T) | |
4 | g.174493163T>C | CA3142201 | HPGD | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.499-1069A>G (n.499-1069A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) n.299A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.434A>G c.422-1069A>G (n.422-1069A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493163T>G | CA358811930 | HPGD | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.499-1069A>C (n.499-1069A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) n.299A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.434A>C c.422-1069A>C (n.422-1069A>C) | |
4 | g.174493163T= | CA1514328770 | HPGD | c.650A= (p.Tyr217=) c.499-1069A= (n.499-1069A=) c.446A= (p.Tyr149=) c.287A= (p.Tyr96=) c.*279A= (n.*279A=) n.299A= c.*412A= (n.*412A=) n.434A= c.422-1069A= (n.422-1069A=) | |
4 | g.174493164A>C | CA358811931 | HPGD | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.499-1070T>G (n.499-1070T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) n.298T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.433T>G c.422-1070T>G (n.422-1070T>G) | |
4 | g.174493164A>G | CA358811932 | HPGD | c.649T>C (p.Tyr217His) c.499-1070T>C (n.499-1070T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.*278T>C (n.*278T>C) n.298T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.433T>C c.422-1070T>C (n.422-1070T>C) | |
4 | g.174493164A>T | CA358811933 | HPGD | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.499-1070T>A (n.499-1070T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) n.298T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.433T>A c.422-1070T>A (n.422-1070T>A) | |
4 | g.174493164_174493165delinsAG | CA1514328771 | HPGD | c.648_649delinsCT (p.Tyr216=) c.499-1071_499-1070delinsCT (n.499-1071_499-1070delinsCT) c.444_445delinsCT (p.Tyr148=) c.285_286delinsCT (p.Tyr95=) c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) n.297_298delinsCT c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT) n.432_433delinsCT c.422-1071_422-1070delinsCT (n.422-1071_422-1070delinsCT) | |
4 | g.174493165del | CA556655559 | HPGD | c.648del (p.Tyr217MetfsTer8) c.499-1071del (n.499-1071del) c.444del (p.Tyr149MetfsTer8) c.285del (p.Tyr96MetfsTer?) c.*277del (n.*277del) n.297del c.*410del (n.*410del) c.285del (p.Tyr96MetfsTer8) n.432del c.422-1071del (n.422-1071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493165G>A | CA442443875 | HPGD | c.648C>T (p.Tyr216=) c.499-1071C>T (n.499-1071C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.285C>T (p.Tyr95=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.297C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.432C>T c.422-1071C>T (n.422-1071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493165G>C | CA358811934 | HPGD | c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>G (n.499-1071C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) n.297C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.432C>G c.422-1071C>G (n.422-1071C>G) | |
4 | g.174493165G= | CA1514328772 | HPGD | c.648C= (p.Tyr216=) c.499-1071C= (n.499-1071C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.285C= (p.Tyr95=) c.*277C= (n.*277C=) n.297C= c.*410C= (n.*410C=) n.432C= c.422-1071C= (n.422-1071C=) | |
4 | g.174493165G>T | CA358811935 | HPGD | c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.499-1071C>A (n.499-1071C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) n.297C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.432C>A c.422-1071C>A (n.422-1071C>A) | |
4 | g.174493166T>A | CA358811936 | HPGD | c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.499-1072A>T (n.499-1072A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) n.296A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.431A>T c.422-1072A>T (n.422-1072A>T) | |
4 | g.174493166T>C | CA358811937 | HPGD | c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.499-1072A>G (n.499-1072A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) n.296A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.431A>G c.422-1072A>G (n.422-1072A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493166T>G | CA358811938 | HPGD | c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.499-1072A>C (n.499-1072A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) n.296A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.431A>C c.422-1072A>C (n.422-1072A>C) | |
4 | g.174493167A= | CA1514328774 | HPGD | c.646T= (p.Tyr216=) c.499-1073T= (n.499-1073T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.283T= (p.Tyr95=) c.*275T= (n.*275T=) n.295T= c.*408T= (n.*408T=) n.430T= c.422-1073T= (n.422-1073T=) | |
4 | g.174493167A>C | CA358811939 | HPGD | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.499-1073T>G (n.499-1073T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.*275T>G (n.*275T>G) n.295T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.430T>G c.422-1073T>G (n.422-1073T>G) | |
4 | g.174493167A>G | CA358811940 | HPGD | c.646T>C (p.Tyr216His) c.499-1073T>C (n.499-1073T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.*275T>C (n.*275T>C) n.295T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.430T>C c.422-1073T>C (n.422-1073T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.174493167A>T | CA358811941 | HPGD | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.499-1073T>A (n.499-1073T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) n.295T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.430T>A c.422-1073T>A (n.422-1073T>A) | |
4 | g.174493167_174493168delinsAT | CA1514328773 | HPGD | c.645_646delinsAT (p.Lys215=) c.499-1074_499-1073delinsAT (n.499-1074_499-1073delinsAT) c.441_442delinsAT (p.Lys147=) c.282_283delinsAT (p.Lys94=) c.*274_*275delinsAT (n.*274_*275delinsAT) n.294_295delinsAT c.*407_*408delinsAT (n.*407_*408delinsAT) n.429_430delinsAT c.422-1074_422-1073delinsAT (n.422-1074_422-1073delinsAT) | |
4 | g.174493168T>A | CA358811942 | HPGD | c.645A>T (p.Lys215Asn) c.499-1074A>T (n.499-1074A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*274A>T (n.*274A>T) n.294A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.429A>T c.422-1074A>T (n.422-1074A>T) | |
4 | g.174493168T>C | CA442443876 | HPGD | c.645A>G (p.Lys215=) c.499-1074A>G (n.499-1074A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.282A>G (p.Lys94=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.294A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.429A>G c.422-1074A>G (n.422-1074A>G) | COSMIC |
4 | g.174493168T>G | CA358811943 | HPGD | c.645A>C (p.Lys215Asn) c.499-1074A>C (n.499-1074A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*274A>C (n.*274A>C) n.294A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.429A>C c.422-1074A>C (n.422-1074A>C) | |
4 | g.174493170del | CA1514328775 | HPGD | c.645del (p.Lys215AsnfsTer10) c.499-1074del (n.499-1074del) c.441del (p.Lys147AsnfsTer10) c.282del (p.Lys94AsnfsTer?) c.*274del (n.*274del) n.294del c.*407del (n.*407del) c.282del (p.Lys94AsnfsTer10) n.429del c.422-1074del (n.422-1074del) | dbSNP |
4 | g.174493169T>A | CA358811944 | HPGD | c.644A>T (p.Lys215Ile) c.499-1075A>T (n.499-1075A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) n.293A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.428A>T c.422-1075A>T (n.422-1075A>T) | |
4 | g.174493169T>C | CA358811946 | HPGD | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.499-1075A>G (n.499-1075A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.293A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.428A>G c.422-1075A>G (n.422-1075A>G) | |
4 | g.174493169T>G | CA358811945 | HPGD | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.499-1075A>C (n.499-1075A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.293A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.428A>C c.422-1075A>C (n.422-1075A>C) | |
4 | g.174493170T>A | CA358811947 | HPGD | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.499-1076A>T (n.499-1076A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*272A>T (n.*272A>T) n.292A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.427A>T c.422-1076A>T (n.422-1076A>T) | |
4 | g.174493170T>C | CA358811948 | HPGD | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.499-1076A>G (n.499-1076A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*272A>G (n.*272A>G) n.292A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.427A>G c.422-1076A>G (n.422-1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493170T>G | CA358811949 | HPGD | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.499-1076A>C (n.499-1076A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*272A>C (n.*272A>C) n.292A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.427A>C c.422-1076A>C (n.422-1076A>C) | |
4 | g.174493170T= | CA1514328776 | HPGD | c.643A= (p.Lys215=) c.499-1076A= (n.499-1076A=) c.439A= (p.Lys147=) c.280A= (p.Lys94=) c.*272A= (n.*272A=) n.292A= c.*405A= (n.*405A=) n.427A= c.422-1076A= (n.422-1076A=) | |
4 | g.174493171A>C | CA358811950 | HPGD | c.642T>G (p.Ile214Met) c.499-1077T>G (n.499-1077T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.279T>G (p.Ile93Met) c.*271T>G (n.*271T>G) n.291T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.426T>G c.422-1077T>G (n.422-1077T>G) | |
4 | g.174493171A>G | CA442443877 | HPGD | c.642T>C (p.Ile214=) c.499-1077T>C (n.499-1077T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.279T>C (p.Ile93=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.291T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.426T>C c.422-1077T>C (n.422-1077T>C) | |
4 | g.174493171A>T | CA442443878 | HPGD | c.642T>A (p.Ile214=) c.499-1077T>A (n.499-1077T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.279T>A (p.Ile93=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.291T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.426T>A c.422-1077T>A (n.422-1077T>A) | |
4 | g.174493172A= | CA1514328777 | HPGD | c.641T= (p.Ile214=) c.499-1078T= (n.499-1078T=) c.437T= (p.Ile146=) c.278T= (p.Ile93=) c.*270T= (n.*270T=) n.290T= c.*403T= (n.*403T=) n.425T= c.422-1078T= (n.422-1078T=) | |
4 | g.174493172A>C | CA358811951 | HPGD | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.499-1078T>G (n.499-1078T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*270T>G (n.*270T>G) n.290T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.425T>G c.422-1078T>G (n.422-1078T>G) | |
4 | g.174493172A>G | CA358811952 | HPGD | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.499-1078T>C (n.499-1078T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) n.290T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.425T>C c.422-1078T>C (n.422-1078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493172A>T | CA358811953 | HPGD | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.499-1078T>A (n.499-1078T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*270T>A (n.*270T>A) n.290T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.425T>A c.422-1078T>A (n.422-1078T>A) | |
4 | g.174493173T>A | CA358811954 | HPGD | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.499-1079A>T (n.499-1079A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) n.289A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.424A>T c.422-1079A>T (n.422-1079A>T) | |
4 | g.174493173T>C | CA358811955 | HPGD | c.640A>G (p.Ile214Val) c.499-1079A>G (n.499-1079A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.*269A>G (n.*269A>G) n.289A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.424A>G c.422-1079A>G (n.422-1079A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493173T>G | CA358811956 | HPGD | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.499-1079A>C (n.499-1079A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) n.289A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.424A>C c.422-1079A>C (n.422-1079A>C) | |
4 | g.174493174C>A | CA358811959 | HPGD | c.639G>T (p.Met213Ile) c.499-1080G>T (n.499-1080G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) n.288G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.423G>T c.422-1080G>T (n.422-1080G>T) | |
4 | g.174493174C>G | CA358811958 | HPGD | c.639G>C (p.Met213Ile) c.499-1080G>C (n.499-1080G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*268G>C (n.*268G>C) n.288G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.423G>C c.422-1080G>C (n.422-1080G>C) | |
4 | g.174493174C>T | CA358811957 | HPGD | c.639G>A (p.Met213Ile) c.499-1080G>A (n.499-1080G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*268G>A (n.*268G>A) n.288G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.423G>A c.422-1080G>A (n.422-1080G>A) |