Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.174492996A= | CA1514328694 | HPGD | c.662+155T= (n.662+155T=) c.499-902T= (n.499-902T=) c.458+155T= (n.458+155T=) c.*291+155T= (n.*291+155T=) n.311+155T= c.*424+155T= (n.*424+155T=) c.299+155T= (n.299+155T=) n.446+155T= c.422-902T= (n.422-902T=) | |
4 | g.174492996A>G | CA1514328695 | HPGD | c.662+155T>C (n.662+155T>C) c.499-902T>C (n.499-902T>C) c.458+155T>C (n.458+155T>C) c.*291+155T>C (n.*291+155T>C) n.311+155T>C c.*424+155T>C (n.*424+155T>C) c.299+155T>C (n.299+155T>C) n.446+155T>C c.422-902T>C (n.422-902T>C) | dbSNP |
4 | g.174493001T>C | CA556655551 | HPGD | c.662+150A>G (n.662+150A>G) c.499-907A>G (n.499-907A>G) c.458+150A>G (n.458+150A>G) c.*291+150A>G (n.*291+150A>G) n.311+150A>G c.*424+150A>G (n.*424+150A>G) c.299+150A>G (n.299+150A>G) n.446+150A>G c.422-907A>G (n.422-907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493001T= | CA1514328696 | HPGD | c.662+150A= (n.662+150A=) c.499-907A= (n.499-907A=) c.458+150A= (n.458+150A=) c.*291+150A= (n.*291+150A=) n.311+150A= c.*424+150A= (n.*424+150A=) c.299+150A= (n.299+150A=) n.446+150A= c.422-907A= (n.422-907A=) | |
4 | g.174493002A= | CA1514328697 | HPGD | c.662+149T= (n.662+149T=) c.499-908T= (n.499-908T=) c.458+149T= (n.458+149T=) c.*291+149T= (n.*291+149T=) n.311+149T= c.*424+149T= (n.*424+149T=) c.299+149T= (n.299+149T=) n.446+149T= c.422-908T= (n.422-908T=) | |
4 | g.174493002A>G | CA1514328698 | HPGD | c.662+149T>C (n.662+149T>C) c.499-908T>C (n.499-908T>C) c.458+149T>C (n.458+149T>C) c.*291+149T>C (n.*291+149T>C) n.311+149T>C c.*424+149T>C (n.*424+149T>C) c.299+149T>C (n.299+149T>C) n.446+149T>C c.422-908T>C (n.422-908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493003T>C | CA1071126795 | HPGD | c.662+148A>G (n.662+148A>G) c.499-909A>G (n.499-909A>G) c.458+148A>G (n.458+148A>G) c.*291+148A>G (n.*291+148A>G) n.311+148A>G c.*424+148A>G (n.*424+148A>G) c.299+148A>G (n.299+148A>G) n.446+148A>G c.422-909A>G (n.422-909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493003T= | CA1514328699 | HPGD | c.662+148A= (n.662+148A=) c.499-909A= (n.499-909A=) c.458+148A= (n.458+148A=) c.*291+148A= (n.*291+148A=) n.311+148A= c.*424+148A= (n.*424+148A=) c.299+148A= (n.299+148A=) n.446+148A= c.422-909A= (n.422-909A=) | |
4 | g.174493004A>T | CA2672714343 | HPGD | c.662+147T>A (n.662+147T>A) c.499-910T>A (n.499-910T>A) c.458+147T>A (n.458+147T>A) c.*291+147T>A (n.*291+147T>A) n.311+147T>A c.*424+147T>A (n.*424+147T>A) c.299+147T>A (n.299+147T>A) n.446+147T>A c.422-910T>A (n.422-910T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493005T>C | CA2672714344 | HPGD | c.662+146A>G (n.662+146A>G) c.499-911A>G (n.499-911A>G) c.458+146A>G (n.458+146A>G) c.*291+146A>G (n.*291+146A>G) n.311+146A>G c.*424+146A>G (n.*424+146A>G) c.299+146A>G (n.299+146A>G) n.446+146A>G c.422-911A>G (n.422-911A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493008dup | CA2672714345 | HPGD | c.662+146dup (n.662+146dup) c.499-911dup (n.499-911dup) c.458+146dup (n.458+146dup) c.*291+146dup (n.*291+146dup) n.311+146dup c.*424+146dup (n.*424+146dup) c.299+146dup (n.299+146dup) n.446+146dup c.422-911dup (n.422-911dup) | gnomAD v4 |
4 | g.174493006T>A | CA2672714347 | HPGD | c.662+145A>T (n.662+145A>T) c.499-912A>T (n.499-912A>T) c.458+145A>T (n.458+145A>T) c.*291+145A>T (n.*291+145A>T) n.311+145A>T c.*424+145A>T (n.*424+145A>T) c.299+145A>T (n.299+145A>T) n.446+145A>T c.422-912A>T (n.422-912A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493009_174493022del | CA2672714346 | HPGD | c.662+132_662+145del (n.662+132_662+145del) c.499-925_499-912del (n.499-925_499-912del) c.458+132_458+145del (n.458+132_458+145del) c.*291+132_*291+145del (n.*291+132_*291+145del) n.311+132_311+145del c.*424+132_*424+145del (n.*424+132_*424+145del) c.299+132_299+145del (n.299+132_299+145del) n.446+132_446+145del c.422-925_422-912del (n.422-925_422-912del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493007T>C | CA1514328701 | HPGD | c.662+144A>G (n.662+144A>G) c.499-913A>G (n.499-913A>G) c.458+144A>G (n.458+144A>G) c.*291+144A>G (n.*291+144A>G) n.311+144A>G c.*424+144A>G (n.*424+144A>G) c.299+144A>G (n.299+144A>G) n.446+144A>G c.422-913A>G (n.422-913A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493007T= | CA1514328700 | HPGD | c.662+144A= (n.662+144A=) c.499-913A= (n.499-913A=) c.458+144A= (n.458+144A=) c.*291+144A= (n.*291+144A=) n.311+144A= c.*424+144A= (n.*424+144A=) c.299+144A= (n.299+144A=) n.446+144A= c.422-913A= (n.422-913A=) | |
4 | g.174493008T>C | CA111125695 | HPGD | c.662+143A>G (n.662+143A>G) c.499-914A>G (n.499-914A>G) c.458+143A>G (n.458+143A>G) c.*291+143A>G (n.*291+143A>G) n.311+143A>G c.*424+143A>G (n.*424+143A>G) c.299+143A>G (n.299+143A>G) n.446+143A>G c.422-914A>G (n.422-914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493008T= | CA1514328702 | HPGD | c.662+143A= (n.662+143A=) c.499-914A= (n.499-914A=) c.458+143A= (n.458+143A=) c.*291+143A= (n.*291+143A=) n.311+143A= c.*424+143A= (n.*424+143A=) c.299+143A= (n.299+143A=) n.446+143A= c.422-914A= (n.422-914A=) | |
4 | g.174493009C>A | CA2672714348 | HPGD | c.662+142G>T (n.662+142G>T) c.499-915G>T (n.499-915G>T) c.458+142G>T (n.458+142G>T) c.*291+142G>T (n.*291+142G>T) n.311+142G>T c.*424+142G>T (n.*424+142G>T) c.299+142G>T (n.299+142G>T) n.446+142G>T c.422-915G>T (n.422-915G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493010T>C | CA1514328704 | HPGD | c.662+141A>G (n.662+141A>G) c.499-916A>G (n.499-916A>G) c.458+141A>G (n.458+141A>G) c.*291+141A>G (n.*291+141A>G) n.311+141A>G c.*424+141A>G (n.*424+141A>G) c.299+141A>G (n.299+141A>G) n.446+141A>G c.422-916A>G (n.422-916A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493010T= | CA1514328703 | HPGD | c.662+141A= (n.662+141A=) c.499-916A= (n.499-916A=) c.458+141A= (n.458+141A=) c.*291+141A= (n.*291+141A=) n.311+141A= c.*424+141A= (n.*424+141A=) c.299+141A= (n.299+141A=) n.446+141A= c.422-916A= (n.422-916A=) | |
4 | g.174493011C>A | CA2672714349 | HPGD | c.662+140G>T (n.662+140G>T) c.499-917G>T (n.499-917G>T) c.458+140G>T (n.458+140G>T) c.*291+140G>T (n.*291+140G>T) n.311+140G>T c.*424+140G>T (n.*424+140G>T) c.299+140G>T (n.299+140G>T) n.446+140G>T c.422-917G>T (n.422-917G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493011C= | CA1514328705 | HPGD | c.662+140G= (n.662+140G=) c.499-917G= (n.499-917G=) c.458+140G= (n.458+140G=) c.*291+140G= (n.*291+140G=) n.311+140G= c.*424+140G= (n.*424+140G=) c.299+140G= (n.299+140G=) n.446+140G= c.422-917G= (n.422-917G=) | |
4 | g.174493011C>T | CA111125696 | HPGD | c.662+140G>A (n.662+140G>A) c.499-917G>A (n.499-917G>A) c.458+140G>A (n.458+140G>A) c.*291+140G>A (n.*291+140G>A) n.311+140G>A c.*424+140G>A (n.*424+140G>A) c.299+140G>A (n.299+140G>A) n.446+140G>A c.422-917G>A (n.422-917G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493012C>A | CA2672714350 | HPGD | c.662+139G>T (n.662+139G>T) c.499-918G>T (n.499-918G>T) c.458+139G>T (n.458+139G>T) c.*291+139G>T (n.*291+139G>T) n.311+139G>T c.*424+139G>T (n.*424+139G>T) c.299+139G>T (n.299+139G>T) n.446+139G>T c.422-918G>T (n.422-918G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493012C= | CA1514328706 | HPGD | c.662+139G= (n.662+139G=) c.499-918G= (n.499-918G=) c.458+139G= (n.458+139G=) c.*291+139G= (n.*291+139G=) n.311+139G= c.*424+139G= (n.*424+139G=) c.299+139G= (n.299+139G=) n.446+139G= c.422-918G= (n.422-918G=) | |
4 | g.174493012C>G | CA1514328707 | HPGD | c.662+139G>C (n.662+139G>C) c.499-918G>C (n.499-918G>C) c.458+139G>C (n.458+139G>C) c.*291+139G>C (n.*291+139G>C) n.311+139G>C c.*424+139G>C (n.*424+139G>C) c.299+139G>C (n.299+139G>C) n.446+139G>C c.422-918G>C (n.422-918G>C) | dbSNP |
4 | g.174493012C>T | CA1514328708 | HPGD | c.662+139G>A (n.662+139G>A) c.499-918G>A (n.499-918G>A) c.458+139G>A (n.458+139G>A) c.*291+139G>A (n.*291+139G>A) n.311+139G>A c.*424+139G>A (n.*424+139G>A) c.299+139G>A (n.299+139G>A) n.446+139G>A c.422-918G>A (n.422-918G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493013C>A | CA2672714351 | HPGD | c.662+138G>T (n.662+138G>T) c.499-919G>T (n.499-919G>T) c.458+138G>T (n.458+138G>T) c.*291+138G>T (n.*291+138G>T) n.311+138G>T c.*424+138G>T (n.*424+138G>T) c.299+138G>T (n.299+138G>T) n.446+138G>T c.422-919G>T (n.422-919G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493013C= | CA1514328709 | HPGD | c.662+138G= (n.662+138G=) c.499-919G= (n.499-919G=) c.458+138G= (n.458+138G=) c.*291+138G= (n.*291+138G=) n.311+138G= c.*424+138G= (n.*424+138G=) c.299+138G= (n.299+138G=) n.446+138G= c.422-919G= (n.422-919G=) | |
4 | g.174493013C>T | CA111125697 | HPGD | c.662+138G>A (n.662+138G>A) c.499-919G>A (n.499-919G>A) c.458+138G>A (n.458+138G>A) c.*291+138G>A (n.*291+138G>A) n.311+138G>A c.*424+138G>A (n.*424+138G>A) c.299+138G>A (n.299+138G>A) n.446+138G>A c.422-919G>A (n.422-919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493013_174493015delinsCAG | CA1514328710 | HPGD | c.662+136_662+138delinsCTG (n.662+136_662+138delinsCTG) c.499-921_499-919delinsCTG (n.499-921_499-919delinsCTG) c.458+136_458+138delinsCTG (n.458+136_458+138delinsCTG) c.*291+136_*291+138delinsCTG (n.*291+136_*291+138delinsCTG) n.311+136_311+138delinsCTG c.*424+136_*424+138delinsCTG (n.*424+136_*424+138delinsCTG) c.299+136_299+138delinsCTG (n.299+136_299+138delinsCTG) n.446+136_446+138delinsCTG c.422-921_422-919delinsCTG (n.422-921_422-919delinsCTG) | |
4 | g.174493014A= | CA1514328711 | HPGD | c.662+137T= (n.662+137T=) c.499-920T= (n.499-920T=) c.458+137T= (n.458+137T=) c.*291+137T= (n.*291+137T=) n.311+137T= c.*424+137T= (n.*424+137T=) c.299+137T= (n.299+137T=) n.446+137T= c.422-920T= (n.422-920T=) | |
4 | g.174493014A>G | CA111125698 | HPGD | c.662+137T>C (n.662+137T>C) c.499-920T>C (n.499-920T>C) c.458+137T>C (n.458+137T>C) c.*291+137T>C (n.*291+137T>C) n.311+137T>C c.*424+137T>C (n.*424+137T>C) c.299+137T>C (n.299+137T>C) n.446+137T>C c.422-920T>C (n.422-920T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493018_174493019del | CA1071126802 | HPGD | c.662+136_662+137del (n.662+136_662+137del) c.499-921_499-920del (n.499-921_499-920del) c.458+136_458+137del (n.458+136_458+137del) c.*291+136_*291+137del (n.*291+136_*291+137del) n.311+136_311+137del c.*424+136_*424+137del (n.*424+136_*424+137del) c.299+136_299+137del (n.299+136_299+137del) n.446+136_446+137del c.422-921_422-920del (n.422-921_422-920del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493015G>T | CA2672714352 | HPGD | c.662+136C>A (n.662+136C>A) c.499-921C>A (n.499-921C>A) c.458+136C>A (n.458+136C>A) c.*291+136C>A (n.*291+136C>A) n.311+136C>A c.*424+136C>A (n.*424+136C>A) c.299+136C>A (n.299+136C>A) n.446+136C>A c.422-921C>A (n.422-921C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493017G>C | CA2672714353 | HPGD | c.662+134C>G (n.662+134C>G) c.499-923C>G (n.499-923C>G) c.458+134C>G (n.458+134C>G) c.*291+134C>G (n.*291+134C>G) n.311+134C>G c.*424+134C>G (n.*424+134C>G) c.299+134C>G (n.299+134C>G) n.446+134C>G c.422-923C>G (n.422-923C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493017G>T | CA2672714354 | HPGD | c.662+134C>A (n.662+134C>A) c.499-923C>A (n.499-923C>A) c.458+134C>A (n.458+134C>A) c.*291+134C>A (n.*291+134C>A) n.311+134C>A c.*424+134C>A (n.*424+134C>A) c.299+134C>A (n.299+134C>A) n.446+134C>A c.422-923C>A (n.422-923C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493018A>G | CA2672714355 | HPGD | c.662+133T>C (n.662+133T>C) c.499-924T>C (n.499-924T>C) c.458+133T>C (n.458+133T>C) c.*291+133T>C (n.*291+133T>C) n.311+133T>C c.*424+133T>C (n.*424+133T>C) c.299+133T>C (n.299+133T>C) n.446+133T>C c.422-924T>C (n.422-924T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493019G>A | CA2672714356 | HPGD | c.662+132C>T (n.662+132C>T) c.499-925C>T (n.499-925C>T) c.458+132C>T (n.458+132C>T) c.*291+132C>T (n.*291+132C>T) n.311+132C>T c.*424+132C>T (n.*424+132C>T) c.299+132C>T (n.299+132C>T) n.446+132C>T c.422-925C>T (n.422-925C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493019G>C | CA2672714357 | HPGD | c.662+132C>G (n.662+132C>G) c.499-925C>G (n.499-925C>G) c.458+132C>G (n.458+132C>G) c.*291+132C>G (n.*291+132C>G) n.311+132C>G c.*424+132C>G (n.*424+132C>G) c.299+132C>G (n.299+132C>G) n.446+132C>G c.422-925C>G (n.422-925C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493019G>T | CA2672714358 | HPGD | c.662+132C>A (n.662+132C>A) c.499-925C>A (n.499-925C>A) c.458+132C>A (n.458+132C>A) c.*291+132C>A (n.*291+132C>A) n.311+132C>A c.*424+132C>A (n.*424+132C>A) c.299+132C>A (n.299+132C>A) n.446+132C>A c.422-925C>A (n.422-925C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493020T>C | CA2672714359 | HPGD | c.662+131A>G (n.662+131A>G) c.499-926A>G (n.499-926A>G) c.458+131A>G (n.458+131A>G) c.*291+131A>G (n.*291+131A>G) n.311+131A>G c.*424+131A>G (n.*424+131A>G) c.299+131A>G (n.299+131A>G) n.446+131A>G c.422-926A>G (n.422-926A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493022T>C | CA111125699 | HPGD | c.662+129A>G (n.662+129A>G) c.499-928A>G (n.499-928A>G) c.458+129A>G (n.458+129A>G) c.*291+129A>G (n.*291+129A>G) n.311+129A>G c.*424+129A>G (n.*424+129A>G) c.299+129A>G (n.299+129A>G) n.446+129A>G c.422-928A>G (n.422-928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493022T>G | CA2672714360 | HPGD | c.662+129A>C (n.662+129A>C) c.499-928A>C (n.499-928A>C) c.458+129A>C (n.458+129A>C) c.*291+129A>C (n.*291+129A>C) n.311+129A>C c.*424+129A>C (n.*424+129A>C) c.299+129A>C (n.299+129A>C) n.446+129A>C c.422-928A>C (n.422-928A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493022T= | CA1514328712 | HPGD | c.662+129A= (n.662+129A=) c.499-928A= (n.499-928A=) c.458+129A= (n.458+129A=) c.*291+129A= (n.*291+129A=) n.311+129A= c.*424+129A= (n.*424+129A=) c.299+129A= (n.299+129A=) n.446+129A= c.422-928A= (n.422-928A=) | |
4 | g.174493023G>A | CA2672714361 | HPGD | c.662+128C>T (n.662+128C>T) c.499-929C>T (n.499-929C>T) c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.*291+128C>T (n.*291+128C>T) n.311+128C>T c.*424+128C>T (n.*424+128C>T) c.299+128C>T (n.299+128C>T) n.446+128C>T c.422-929C>T (n.422-929C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493023G>T | CA2672714362 | HPGD | c.662+128C>A (n.662+128C>A) c.499-929C>A (n.499-929C>A) c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.*291+128C>A (n.*291+128C>A) n.311+128C>A c.*424+128C>A (n.*424+128C>A) c.299+128C>A (n.299+128C>A) n.446+128C>A c.422-929C>A (n.422-929C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493024C>A | CA2672714363 | HPGD | c.662+127G>T (n.662+127G>T) c.499-930G>T (n.499-930G>T) c.458+127G>T (n.458+127G>T) c.*291+127G>T (n.*291+127G>T) n.311+127G>T c.*424+127G>T (n.*424+127G>T) c.299+127G>T (n.299+127G>T) n.446+127G>T c.422-930G>T (n.422-930G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493024C>T | CA2672714364 | HPGD | c.662+127G>A (n.662+127G>A) c.499-930G>A (n.499-930G>A) c.458+127G>A (n.458+127G>A) c.*291+127G>A (n.*291+127G>A) n.311+127G>A c.*424+127G>A (n.*424+127G>A) c.299+127G>A (n.299+127G>A) n.446+127G>A c.422-930G>A (n.422-930G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493025C>A | CA2672714365 | HPGD | c.662+126G>T (n.662+126G>T) c.499-931G>T (n.499-931G>T) c.458+126G>T (n.458+126G>T) c.*291+126G>T (n.*291+126G>T) n.311+126G>T c.*424+126G>T (n.*424+126G>T) c.299+126G>T (n.299+126G>T) n.446+126G>T c.422-931G>T (n.422-931G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493025C>T | CA2672714366 | HPGD | c.662+126G>A (n.662+126G>A) c.499-931G>A (n.499-931G>A) c.458+126G>A (n.458+126G>A) c.*291+126G>A (n.*291+126G>A) n.311+126G>A c.*424+126G>A (n.*424+126G>A) c.299+126G>A (n.299+126G>A) n.446+126G>A c.422-931G>A (n.422-931G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493026A>G | CA2672714367 | HPGD | c.662+125T>C (n.662+125T>C) c.499-932T>C (n.499-932T>C) c.458+125T>C (n.458+125T>C) c.*291+125T>C (n.*291+125T>C) n.311+125T>C c.*424+125T>C (n.*424+125T>C) c.299+125T>C (n.299+125T>C) n.446+125T>C c.422-932T>C (n.422-932T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493027A>G | CA2672714368 | HPGD | c.662+124T>C (n.662+124T>C) c.499-933T>C (n.499-933T>C) c.458+124T>C (n.458+124T>C) c.*291+124T>C (n.*291+124T>C) n.311+124T>C c.*424+124T>C (n.*424+124T>C) c.299+124T>C (n.299+124T>C) n.446+124T>C c.422-933T>C (n.422-933T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493028A>G | CA2506800451 | HPGD | c.662+123T>C (n.662+123T>C) c.499-934T>C (n.499-934T>C) c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.*291+123T>C (n.*291+123T>C) n.311+123T>C c.*424+123T>C (n.*424+123T>C) c.299+123T>C (n.299+123T>C) n.446+123T>C c.422-934T>C (n.422-934T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493029C>A | CA2672714369 | HPGD | c.662+122G>T (n.662+122G>T) c.499-935G>T (n.499-935G>T) c.458+122G>T (n.458+122G>T) c.*291+122G>T (n.*291+122G>T) n.311+122G>T c.*424+122G>T (n.*424+122G>T) c.299+122G>T (n.299+122G>T) n.446+122G>T c.422-935G>T (n.422-935G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493029C>G | CA2764588572 | HPGD | c.662+122G>C (n.662+122G>C) c.499-935G>C (n.499-935G>C) c.458+122G>C (n.458+122G>C) c.*291+122G>C (n.*291+122G>C) n.311+122G>C c.*424+122G>C (n.*424+122G>C) c.299+122G>C (n.299+122G>C) n.446+122G>C c.422-935G>C (n.422-935G>C) | |
4 | g.174493030C>A | CA2672714370 | HPGD | c.662+121G>T (n.662+121G>T) c.499-936G>T (n.499-936G>T) c.458+121G>T (n.458+121G>T) c.*291+121G>T (n.*291+121G>T) n.311+121G>T c.*424+121G>T (n.*424+121G>T) c.299+121G>T (n.299+121G>T) n.446+121G>T c.422-936G>T (n.422-936G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493030C= | CA1514328713 | HPGD | c.662+121G= (n.662+121G=) c.499-936G= (n.499-936G=) c.458+121G= (n.458+121G=) c.*291+121G= (n.*291+121G=) n.311+121G= c.*424+121G= (n.*424+121G=) c.299+121G= (n.299+121G=) n.446+121G= c.422-936G= (n.422-936G=) | |
4 | g.174493030C>T | CA791221541 | HPGD | c.662+121G>A (n.662+121G>A) c.499-936G>A (n.499-936G>A) c.458+121G>A (n.458+121G>A) c.*291+121G>A (n.*291+121G>A) n.311+121G>A c.*424+121G>A (n.*424+121G>A) c.299+121G>A (n.299+121G>A) n.446+121G>A c.422-936G>A (n.422-936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493031A>G | CA2672714372 | HPGD | c.662+120T>C (n.662+120T>C) c.499-937T>C (n.499-937T>C) c.458+120T>C (n.458+120T>C) c.*291+120T>C (n.*291+120T>C) n.311+120T>C c.*424+120T>C (n.*424+120T>C) c.299+120T>C (n.299+120T>C) n.446+120T>C c.422-937T>C (n.422-937T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493033_174493034del | CA2672714371 | HPGD | c.662+119_662+120del (n.662+119_662+120del) c.499-938_499-937del (n.499-938_499-937del) c.458+119_458+120del (n.458+119_458+120del) c.*291+119_*291+120del (n.*291+119_*291+120del) n.311+119_311+120del c.*424+119_*424+120del (n.*424+119_*424+120del) c.299+119_299+120del (n.299+119_299+120del) n.446+119_446+120del c.422-938_422-937del (n.422-938_422-937del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493032A>C | CA2764588573 | HPGD | c.662+119T>G (n.662+119T>G) c.499-938T>G (n.499-938T>G) c.458+119T>G (n.458+119T>G) c.*291+119T>G (n.*291+119T>G) n.311+119T>G c.*424+119T>G (n.*424+119T>G) c.299+119T>G (n.299+119T>G) n.446+119T>G c.422-938T>G (n.422-938T>G) | |
4 | g.174493033A>G | CA2672714373 | HPGD | c.662+118T>C (n.662+118T>C) c.499-939T>C (n.499-939T>C) c.458+118T>C (n.458+118T>C) c.*291+118T>C (n.*291+118T>C) n.311+118T>C c.*424+118T>C (n.*424+118T>C) c.299+118T>C (n.299+118T>C) n.446+118T>C c.422-939T>C (n.422-939T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493034A>G | CA2672714374 | HPGD | c.662+117T>C (n.662+117T>C) c.499-940T>C (n.499-940T>C) c.458+117T>C (n.458+117T>C) c.*291+117T>C (n.*291+117T>C) n.311+117T>C c.*424+117T>C (n.*424+117T>C) c.299+117T>C (n.299+117T>C) n.446+117T>C c.422-940T>C (n.422-940T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493035G>A | CA2672714375 | HPGD | c.662+116C>T (n.662+116C>T) c.499-941C>T (n.499-941C>T) c.458+116C>T (n.458+116C>T) c.*291+116C>T (n.*291+116C>T) n.311+116C>T c.*424+116C>T (n.*424+116C>T) c.299+116C>T (n.299+116C>T) n.446+116C>T c.422-941C>T (n.422-941C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493035G>T | CA2672714376 | HPGD | c.662+116C>A (n.662+116C>A) c.499-941C>A (n.499-941C>A) c.458+116C>A (n.458+116C>A) c.*291+116C>A (n.*291+116C>A) n.311+116C>A c.*424+116C>A (n.*424+116C>A) c.299+116C>A (n.299+116C>A) n.446+116C>A c.422-941C>A (n.422-941C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493038del | CA2563363665 | HPGD | c.662+115del (n.662+115del) c.499-942del (n.499-942del) c.458+115del (n.458+115del) c.*291+115del (n.*291+115del) n.311+115del c.*424+115del (n.*424+115del) c.299+115del (n.299+115del) n.446+115del c.422-942del (n.422-942del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493037T>A | CA2672714377 | HPGD | c.662+114A>T (n.662+114A>T) c.499-943A>T (n.499-943A>T) c.458+114A>T (n.458+114A>T) c.*291+114A>T (n.*291+114A>T) n.311+114A>T c.*424+114A>T (n.*424+114A>T) c.299+114A>T (n.299+114A>T) n.446+114A>T c.422-943A>T (n.422-943A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493037T>G | CA2672714378 | HPGD | c.662+114A>C (n.662+114A>C) c.499-943A>C (n.499-943A>C) c.458+114A>C (n.458+114A>C) c.*291+114A>C (n.*291+114A>C) n.311+114A>C c.*424+114A>C (n.*424+114A>C) c.299+114A>C (n.299+114A>C) n.446+114A>C c.422-943A>C (n.422-943A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493039G>A | CA2672714379 | HPGD | c.662+112C>T (n.662+112C>T) c.499-945C>T (n.499-945C>T) c.458+112C>T (n.458+112C>T) c.*291+112C>T (n.*291+112C>T) n.311+112C>T c.*424+112C>T (n.*424+112C>T) c.299+112C>T (n.299+112C>T) n.446+112C>T c.422-945C>T (n.422-945C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493039G>T | CA2672714380 | HPGD | c.662+112C>A (n.662+112C>A) c.499-945C>A (n.499-945C>A) c.458+112C>A (n.458+112C>A) c.*291+112C>A (n.*291+112C>A) n.311+112C>A c.*424+112C>A (n.*424+112C>A) c.299+112C>A (n.299+112C>A) n.446+112C>A c.422-945C>A (n.422-945C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493040A>T | CA2672714381 | HPGD | c.662+111T>A (n.662+111T>A) c.499-946T>A (n.499-946T>A) c.458+111T>A (n.458+111T>A) c.*291+111T>A (n.*291+111T>A) n.311+111T>A c.*424+111T>A (n.*424+111T>A) c.299+111T>A (n.299+111T>A) n.446+111T>A c.422-946T>A (n.422-946T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493041A>G | CA2672714382 | HPGD | c.662+110T>C (n.662+110T>C) c.499-947T>C (n.499-947T>C) c.458+110T>C (n.458+110T>C) c.*291+110T>C (n.*291+110T>C) n.311+110T>C c.*424+110T>C (n.*424+110T>C) c.299+110T>C (n.299+110T>C) n.446+110T>C c.422-947T>C (n.422-947T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493042G>A | CA1514328715 | HPGD | c.662+109C>T (n.662+109C>T) c.499-948C>T (n.499-948C>T) c.458+109C>T (n.458+109C>T) c.*291+109C>T (n.*291+109C>T) n.311+109C>T c.*424+109C>T (n.*424+109C>T) c.299+109C>T (n.299+109C>T) n.446+109C>T c.422-948C>T (n.422-948C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493042G>C | CA111125700 | HPGD | c.662+109C>G (n.662+109C>G) c.499-948C>G (n.499-948C>G) c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.*291+109C>G (n.*291+109C>G) n.311+109C>G c.*424+109C>G (n.*424+109C>G) c.299+109C>G (n.299+109C>G) n.446+109C>G c.422-948C>G (n.422-948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493042G= | CA1514328714 | HPGD | c.662+109C= (n.662+109C=) c.499-948C= (n.499-948C=) c.458+109C= (n.458+109C=) c.*291+109C= (n.*291+109C=) n.311+109C= c.*424+109C= (n.*424+109C=) c.299+109C= (n.299+109C=) n.446+109C= c.422-948C= (n.422-948C=) | |
4 | g.174493042G>T | CA2672714383 | HPGD | c.662+109C>A (n.662+109C>A) c.499-948C>A (n.499-948C>A) c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.*291+109C>A (n.*291+109C>A) n.311+109C>A c.*424+109C>A (n.*424+109C>A) c.299+109C>A (n.299+109C>A) n.446+109C>A c.422-948C>A (n.422-948C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493043C>A | CA2672714384 | HPGD | c.662+108G>T (n.662+108G>T) c.499-949G>T (n.499-949G>T) c.458+108G>T (n.458+108G>T) c.*291+108G>T (n.*291+108G>T) n.311+108G>T c.*424+108G>T (n.*424+108G>T) c.299+108G>T (n.299+108G>T) n.446+108G>T c.422-949G>T (n.422-949G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493043C>T | CA2672714385 | HPGD | c.662+108G>A (n.662+108G>A) c.499-949G>A (n.499-949G>A) c.458+108G>A (n.458+108G>A) c.*291+108G>A (n.*291+108G>A) n.311+108G>A c.*424+108G>A (n.*424+108G>A) c.299+108G>A (n.299+108G>A) n.446+108G>A c.422-949G>A (n.422-949G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493044T>A | CA2672714386 | HPGD | c.662+107A>T (n.662+107A>T) c.499-950A>T (n.499-950A>T) c.458+107A>T (n.458+107A>T) c.*291+107A>T (n.*291+107A>T) n.311+107A>T c.*424+107A>T (n.*424+107A>T) c.299+107A>T (n.299+107A>T) n.446+107A>T c.422-950A>T (n.422-950A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493044T>C | CA1514328716 | HPGD | c.662+107A>G (n.662+107A>G) c.499-950A>G (n.499-950A>G) c.458+107A>G (n.458+107A>G) c.*291+107A>G (n.*291+107A>G) n.311+107A>G c.*424+107A>G (n.*424+107A>G) c.299+107A>G (n.299+107A>G) n.446+107A>G c.422-950A>G (n.422-950A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493044T>G | CA2672714387 | HPGD | c.662+107A>C (n.662+107A>C) c.499-950A>C (n.499-950A>C) c.458+107A>C (n.458+107A>C) c.*291+107A>C (n.*291+107A>C) n.311+107A>C c.*424+107A>C (n.*424+107A>C) c.299+107A>C (n.299+107A>C) n.446+107A>C c.422-950A>C (n.422-950A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493044T= | CA1514328717 | HPGD | c.662+107A= (n.662+107A=) c.499-950A= (n.499-950A=) c.458+107A= (n.458+107A=) c.*291+107A= (n.*291+107A=) n.311+107A= c.*424+107A= (n.*424+107A=) c.299+107A= (n.299+107A=) n.446+107A= c.422-950A= (n.422-950A=) | |
4 | g.174493045T>C | CA2672714388 | HPGD | c.662+106A>G (n.662+106A>G) c.499-951A>G (n.499-951A>G) c.458+106A>G (n.458+106A>G) c.*291+106A>G (n.*291+106A>G) n.311+106A>G c.*424+106A>G (n.*424+106A>G) c.299+106A>G (n.299+106A>G) n.446+106A>G c.422-951A>G (n.422-951A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493045T>G | CA2672714389 | HPGD | c.662+106A>C (n.662+106A>C) c.499-951A>C (n.499-951A>C) c.458+106A>C (n.458+106A>C) c.*291+106A>C (n.*291+106A>C) n.311+106A>C c.*424+106A>C (n.*424+106A>C) c.299+106A>C (n.299+106A>C) n.446+106A>C c.422-951A>C (n.422-951A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493046G>A | CA2672714390 | HPGD | c.662+105C>T (n.662+105C>T) c.499-952C>T (n.499-952C>T) c.458+105C>T (n.458+105C>T) c.*291+105C>T (n.*291+105C>T) n.311+105C>T c.*424+105C>T (n.*424+105C>T) c.299+105C>T (n.299+105C>T) n.446+105C>T c.422-952C>T (n.422-952C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493046G>C | CA791221548 | HPGD | c.662+105C>G (n.662+105C>G) c.499-952C>G (n.499-952C>G) c.458+105C>G (n.458+105C>G) c.*291+105C>G (n.*291+105C>G) n.311+105C>G c.*424+105C>G (n.*424+105C>G) c.299+105C>G (n.299+105C>G) n.446+105C>G c.422-952C>G (n.422-952C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493046G= | CA1514328718 | HPGD | c.662+105C= (n.662+105C=) c.499-952C= (n.499-952C=) c.458+105C= (n.458+105C=) c.*291+105C= (n.*291+105C=) n.311+105C= c.*424+105C= (n.*424+105C=) c.299+105C= (n.299+105C=) n.446+105C= c.422-952C= (n.422-952C=) | |
4 | g.174493046G>T | CA111125701 | HPGD | c.662+105C>A (n.662+105C>A) c.499-952C>A (n.499-952C>A) c.458+105C>A (n.458+105C>A) c.*291+105C>A (n.*291+105C>A) n.311+105C>A c.*424+105C>A (n.*424+105C>A) c.299+105C>A (n.299+105C>A) n.446+105C>A c.422-952C>A (n.422-952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493047T>A | CA2672714391 | HPGD | c.662+104A>T (n.662+104A>T) c.499-953A>T (n.499-953A>T) c.458+104A>T (n.458+104A>T) c.*291+104A>T (n.*291+104A>T) n.311+104A>T c.*424+104A>T (n.*424+104A>T) c.299+104A>T (n.299+104A>T) n.446+104A>T c.422-953A>T (n.422-953A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493047T>C | CA2672714392 | HPGD | c.662+104A>G (n.662+104A>G) c.499-953A>G (n.499-953A>G) c.458+104A>G (n.458+104A>G) c.*291+104A>G (n.*291+104A>G) n.311+104A>G c.*424+104A>G (n.*424+104A>G) c.299+104A>G (n.299+104A>G) n.446+104A>G c.422-953A>G (n.422-953A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493047T>G | CA2672714393 | HPGD | c.662+104A>C (n.662+104A>C) c.499-953A>C (n.499-953A>C) c.458+104A>C (n.458+104A>C) c.*291+104A>C (n.*291+104A>C) n.311+104A>C c.*424+104A>C (n.*424+104A>C) c.299+104A>C (n.299+104A>C) n.446+104A>C c.422-953A>C (n.422-953A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493048_174493053dup | CA1514328719 | HPGD | c.662+99_662+104dup (n.662+99_662+104dup) c.499-958_499-953dup (n.499-958_499-953dup) c.458+99_458+104dup (n.458+99_458+104dup) c.*291+99_*291+104dup (n.*291+99_*291+104dup) n.311+99_311+104dup c.*424+99_*424+104dup (n.*424+99_*424+104dup) c.299+99_299+104dup (n.299+99_299+104dup) n.446+99_446+104dup c.422-958_422-953dup (n.422-958_422-953dup) | dbSNP |
4 | g.174493048G>T | CA2672714394 | HPGD | c.662+103C>A (n.662+103C>A) c.499-954C>A (n.499-954C>A) c.458+103C>A (n.458+103C>A) c.*291+103C>A (n.*291+103C>A) n.311+103C>A c.*424+103C>A (n.*424+103C>A) c.299+103C>A (n.299+103C>A) n.446+103C>A c.422-954C>A (n.422-954C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493049T>C | CA2535325381 | HPGD | c.662+102A>G (n.662+102A>G) c.499-955A>G (n.499-955A>G) c.458+102A>G (n.458+102A>G) c.*291+102A>G (n.*291+102A>G) n.311+102A>G c.*424+102A>G (n.*424+102A>G) c.299+102A>G (n.299+102A>G) n.446+102A>G c.422-955A>G (n.422-955A>G) | |
4 | g.174493050T>G | CA556655552 | HPGD | c.662+101A>C (n.662+101A>C) c.499-956A>C (n.499-956A>C) c.458+101A>C (n.458+101A>C) c.*291+101A>C (n.*291+101A>C) n.311+101A>C c.*424+101A>C (n.*424+101A>C) c.299+101A>C (n.299+101A>C) n.446+101A>C c.422-956A>C (n.422-956A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493050T= | CA1514328720 | HPGD | c.662+101A= (n.662+101A=) c.499-956A= (n.499-956A=) c.458+101A= (n.458+101A=) c.*291+101A= (n.*291+101A=) n.311+101A= c.*424+101A= (n.*424+101A=) c.299+101A= (n.299+101A=) n.446+101A= c.422-956A= (n.422-956A=) | |
4 | g.174493051C>A | CA111125702 | HPGD | c.662+100G>T (n.662+100G>T) c.499-957G>T (n.499-957G>T) c.458+100G>T (n.458+100G>T) c.*291+100G>T (n.*291+100G>T) n.311+100G>T c.*424+100G>T (n.*424+100G>T) c.299+100G>T (n.299+100G>T) n.446+100G>T c.422-957G>T (n.422-957G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493051C= | CA1514328721 | HPGD | c.662+100G= (n.662+100G=) c.499-957G= (n.499-957G=) c.458+100G= (n.458+100G=) c.*291+100G= (n.*291+100G=) n.311+100G= c.*424+100G= (n.*424+100G=) c.299+100G= (n.299+100G=) n.446+100G= c.422-957G= (n.422-957G=) | |
4 | g.174493051C>G | CA2672714395 | HPGD | c.662+100G>C (n.662+100G>C) c.499-957G>C (n.499-957G>C) c.458+100G>C (n.458+100G>C) c.*291+100G>C (n.*291+100G>C) n.311+100G>C c.*424+100G>C (n.*424+100G>C) c.299+100G>C (n.299+100G>C) n.446+100G>C c.422-957G>C (n.422-957G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493051C>T | CA15332549 | HPGD | c.662+100G>A (n.662+100G>A) c.499-957G>A (n.499-957G>A) c.458+100G>A (n.458+100G>A) c.*291+100G>A (n.*291+100G>A) n.311+100G>A c.*424+100G>A (n.*424+100G>A) c.299+100G>A (n.299+100G>A) n.446+100G>A c.422-957G>A (n.422-957G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493052A>G | CA2672714396 | HPGD | c.662+99T>C (n.662+99T>C) c.499-958T>C (n.499-958T>C) c.458+99T>C (n.458+99T>C) c.*291+99T>C (n.*291+99T>C) n.311+99T>C c.*424+99T>C (n.*424+99T>C) c.299+99T>C (n.299+99T>C) n.446+99T>C c.422-958T>C (n.422-958T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493053T>A | CA2672714397 | HPGD | c.662+98A>T (n.662+98A>T) c.499-959A>T (n.499-959A>T) c.458+98A>T (n.458+98A>T) c.*291+98A>T (n.*291+98A>T) n.311+98A>T c.*424+98A>T (n.*424+98A>T) c.299+98A>T (n.299+98A>T) n.446+98A>T c.422-959A>T (n.422-959A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493054T>C | CA111125703 | HPGD | c.662+97A>G (n.662+97A>G) c.499-960A>G (n.499-960A>G) c.458+97A>G (n.458+97A>G) c.*291+97A>G (n.*291+97A>G) n.311+97A>G c.*424+97A>G (n.*424+97A>G) c.299+97A>G (n.299+97A>G) n.446+97A>G c.422-960A>G (n.422-960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493054T>G | CA2672714398 | HPGD | c.662+97A>C (n.662+97A>C) c.499-960A>C (n.499-960A>C) c.458+97A>C (n.458+97A>C) c.*291+97A>C (n.*291+97A>C) n.311+97A>C c.*424+97A>C (n.*424+97A>C) c.299+97A>C (n.299+97A>C) n.446+97A>C c.422-960A>C (n.422-960A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493054T= | CA1514328722 | HPGD | c.662+97A= (n.662+97A=) c.499-960A= (n.499-960A=) c.458+97A= (n.458+97A=) c.*291+97A= (n.*291+97A=) n.311+97A= c.*424+97A= (n.*424+97A=) c.299+97A= (n.299+97A=) n.446+97A= c.422-960A= (n.422-960A=) | |
4 | g.174493055T>C | CA2672714399 | HPGD | c.662+96A>G (n.662+96A>G) c.499-961A>G (n.499-961A>G) c.458+96A>G (n.458+96A>G) c.*291+96A>G (n.*291+96A>G) n.311+96A>G c.*424+96A>G (n.*424+96A>G) c.299+96A>G (n.299+96A>G) n.446+96A>G c.422-961A>G (n.422-961A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493055T>G | CA2672714400 | HPGD | c.662+96A>C (n.662+96A>C) c.499-961A>C (n.499-961A>C) c.458+96A>C (n.458+96A>C) c.*291+96A>C (n.*291+96A>C) n.311+96A>C c.*424+96A>C (n.*424+96A>C) c.299+96A>C (n.299+96A>C) n.446+96A>C c.422-961A>C (n.422-961A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493056C>A | CA2672714401 | HPGD | c.662+95G>T (n.662+95G>T) c.499-962G>T (n.499-962G>T) c.458+95G>T (n.458+95G>T) c.*291+95G>T (n.*291+95G>T) n.311+95G>T c.*424+95G>T (n.*424+95G>T) c.299+95G>T (n.299+95G>T) n.446+95G>T c.422-962G>T (n.422-962G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493056C>T | CA2672714402 | HPGD | c.662+95G>A (n.662+95G>A) c.499-962G>A (n.499-962G>A) c.458+95G>A (n.458+95G>A) c.*291+95G>A (n.*291+95G>A) n.311+95G>A c.*424+95G>A (n.*424+95G>A) c.299+95G>A (n.299+95G>A) n.446+95G>A c.422-962G>A (n.422-962G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493057T>A | CA2672714403 | HPGD | c.662+94A>T (n.662+94A>T) c.499-963A>T (n.499-963A>T) c.458+94A>T (n.458+94A>T) c.*291+94A>T (n.*291+94A>T) n.311+94A>T c.*424+94A>T (n.*424+94A>T) c.299+94A>T (n.299+94A>T) n.446+94A>T c.422-963A>T (n.422-963A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493057T>C | CA2672714404 | HPGD | c.662+94A>G (n.662+94A>G) c.499-963A>G (n.499-963A>G) c.458+94A>G (n.458+94A>G) c.*291+94A>G (n.*291+94A>G) n.311+94A>G c.*424+94A>G (n.*424+94A>G) c.299+94A>G (n.299+94A>G) n.446+94A>G c.422-963A>G (n.422-963A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493058del | CA2764588574 | HPGD | c.662+93del (n.662+93del) c.499-964del (n.499-964del) c.458+93del (n.458+93del) c.*291+93del (n.*291+93del) n.311+93del c.*424+93del (n.*424+93del) c.299+93del (n.299+93del) n.446+93del c.422-964del (n.422-964del) | |
4 | g.174493058C>A | CA2672714405 | HPGD | c.662+93G>T (n.662+93G>T) c.499-964G>T (n.499-964G>T) c.458+93G>T (n.458+93G>T) c.*291+93G>T (n.*291+93G>T) n.311+93G>T c.*424+93G>T (n.*424+93G>T) c.299+93G>T (n.299+93G>T) n.446+93G>T c.422-964G>T (n.422-964G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493058C>T | CA2672714406 | HPGD | c.662+93G>A (n.662+93G>A) c.499-964G>A (n.499-964G>A) c.458+93G>A (n.458+93G>A) c.*291+93G>A (n.*291+93G>A) n.311+93G>A c.*424+93G>A (n.*424+93G>A) c.299+93G>A (n.299+93G>A) n.446+93G>A c.422-964G>A (n.422-964G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493059A>C | CA2672714407 | HPGD | c.662+92T>G (n.662+92T>G) c.499-965T>G (n.499-965T>G) c.458+92T>G (n.458+92T>G) c.*291+92T>G (n.*291+92T>G) n.311+92T>G c.*424+92T>G (n.*424+92T>G) c.299+92T>G (n.299+92T>G) n.446+92T>G c.422-965T>G (n.422-965T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493059A>T | CA2672714408 | HPGD | c.662+92T>A (n.662+92T>A) c.499-965T>A (n.499-965T>A) c.458+92T>A (n.458+92T>A) c.*291+92T>A (n.*291+92T>A) n.311+92T>A c.*424+92T>A (n.*424+92T>A) c.299+92T>A (n.299+92T>A) n.446+92T>A c.422-965T>A (n.422-965T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493061C>A | CA2672714409 | HPGD | c.662+90G>T (n.662+90G>T) c.499-967G>T (n.499-967G>T) c.458+90G>T (n.458+90G>T) c.*291+90G>T (n.*291+90G>T) n.311+90G>T c.*424+90G>T (n.*424+90G>T) c.299+90G>T (n.299+90G>T) n.446+90G>T c.422-967G>T (n.422-967G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493062T>A | CA2672714410 | HPGD | c.662+89A>T (n.662+89A>T) c.499-968A>T (n.499-968A>T) c.458+89A>T (n.458+89A>T) c.*291+89A>T (n.*291+89A>T) n.311+89A>T c.*424+89A>T (n.*424+89A>T) c.299+89A>T (n.299+89A>T) n.446+89A>T c.422-968A>T (n.422-968A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493063G>T | CA2672714411 | HPGD | c.662+88C>A (n.662+88C>A) c.499-969C>A (n.499-969C>A) c.458+88C>A (n.458+88C>A) c.*291+88C>A (n.*291+88C>A) n.311+88C>A c.*424+88C>A (n.*424+88C>A) c.299+88C>A (n.299+88C>A) n.446+88C>A c.422-969C>A (n.422-969C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493064T>C | CA2672714412 | HPGD | c.662+87A>G (n.662+87A>G) c.499-970A>G (n.499-970A>G) c.458+87A>G (n.458+87A>G) c.*291+87A>G (n.*291+87A>G) n.311+87A>G c.*424+87A>G (n.*424+87A>G) c.299+87A>G (n.299+87A>G) n.446+87A>G c.422-970A>G (n.422-970A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493065A>C | CA2672714413 | HPGD | c.662+86T>G (n.662+86T>G) c.499-971T>G (n.499-971T>G) c.458+86T>G (n.458+86T>G) c.*291+86T>G (n.*291+86T>G) n.311+86T>G c.*424+86T>G (n.*424+86T>G) c.299+86T>G (n.299+86T>G) n.446+86T>G c.422-971T>G (n.422-971T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493065A>G | CA2672714414 | HPGD | c.662+86T>C (n.662+86T>C) c.499-971T>C (n.499-971T>C) c.458+86T>C (n.458+86T>C) c.*291+86T>C (n.*291+86T>C) n.311+86T>C c.*424+86T>C (n.*424+86T>C) c.299+86T>C (n.299+86T>C) n.446+86T>C c.422-971T>C (n.422-971T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493068del | CA2672714416 | HPGD | c.662+84del (n.662+84del) c.499-973del (n.499-973del) c.458+84del (n.458+84del) c.*291+84del (n.*291+84del) n.311+84del c.*424+84del (n.*424+84del) c.299+84del (n.299+84del) n.446+84del c.422-973del (n.422-973del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493074_174493075insACAGTTGAGAAATGAACACAAGCTTAT | CA2672714415 | HPGD | c.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.662+84_662+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.499-973_499-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.458+84_458+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*291+84_*291+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.311+84_311+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.*424+84_*424+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) c.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.299+84_299+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) n.446+84_446+85insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT c.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT (n.422-973_422-972insGTGTTCATTTCTCAACTGTATAAGCTT) | gnomAD v4 |
4 | g.174493068A>T | CA2672714417 | HPGD | c.662+83T>A (n.662+83T>A) c.499-974T>A (n.499-974T>A) c.458+83T>A (n.458+83T>A) c.*291+83T>A (n.*291+83T>A) n.311+83T>A c.*424+83T>A (n.*424+83T>A) c.299+83T>A (n.299+83T>A) n.446+83T>A c.422-974T>A (n.422-974T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493069G>T | CA2672714418 | HPGD | c.662+82C>A (n.662+82C>A) c.499-975C>A (n.499-975C>A) c.458+82C>A (n.458+82C>A) c.*291+82C>A (n.*291+82C>A) n.311+82C>A c.*424+82C>A (n.*424+82C>A) c.299+82C>A (n.299+82C>A) n.446+82C>A c.422-975C>A (n.422-975C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493070C>A | CA1514328724 | HPGD | c.662+81G>T (n.662+81G>T) c.499-976G>T (n.499-976G>T) c.458+81G>T (n.458+81G>T) c.*291+81G>T (n.*291+81G>T) n.311+81G>T c.*424+81G>T (n.*424+81G>T) c.299+81G>T (n.299+81G>T) n.446+81G>T c.422-976G>T (n.422-976G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493070C= | CA1514328723 | HPGD | c.662+81G= (n.662+81G=) c.499-976G= (n.499-976G=) c.458+81G= (n.458+81G=) c.*291+81G= (n.*291+81G=) n.311+81G= c.*424+81G= (n.*424+81G=) c.299+81G= (n.299+81G=) n.446+81G= c.422-976G= (n.422-976G=) | |
4 | g.174493070C>T | CA2672714419 | HPGD | c.662+81G>A (n.662+81G>A) c.499-976G>A (n.499-976G>A) c.458+81G>A (n.458+81G>A) c.*291+81G>A (n.*291+81G>A) n.311+81G>A c.*424+81G>A (n.*424+81G>A) c.299+81G>A (n.299+81G>A) n.446+81G>A c.422-976G>A (n.422-976G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493071T>A | CA2672714420 | HPGD | c.662+80A>T (n.662+80A>T) c.499-977A>T (n.499-977A>T) c.458+80A>T (n.458+80A>T) c.*291+80A>T (n.*291+80A>T) n.311+80A>T c.*424+80A>T (n.*424+80A>T) c.299+80A>T (n.299+80A>T) n.446+80A>T c.422-977A>T (n.422-977A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493071T>C | CA2672714421 | HPGD | c.662+80A>G (n.662+80A>G) c.499-977A>G (n.499-977A>G) c.458+80A>G (n.458+80A>G) c.*291+80A>G (n.*291+80A>G) n.311+80A>G c.*424+80A>G (n.*424+80A>G) c.299+80A>G (n.299+80A>G) n.446+80A>G c.422-977A>G (n.422-977A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493072T>A | CA2672714422 | HPGD | c.662+79A>T (n.662+79A>T) c.499-978A>T (n.499-978A>T) c.458+79A>T (n.458+79A>T) c.*291+79A>T (n.*291+79A>T) n.311+79A>T c.*424+79A>T (n.*424+79A>T) c.299+79A>T (n.299+79A>T) n.446+79A>T c.422-978A>T (n.422-978A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493072T>C | CA2672714424 | HPGD | c.662+79A>G (n.662+79A>G) c.499-978A>G (n.499-978A>G) c.458+79A>G (n.458+79A>G) c.*291+79A>G (n.*291+79A>G) n.311+79A>G c.*424+79A>G (n.*424+79A>G) c.299+79A>G (n.299+79A>G) n.446+79A>G c.422-978A>G (n.422-978A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493072T>G | CA2672714423 | HPGD | c.662+79A>C (n.662+79A>C) c.499-978A>C (n.499-978A>C) c.458+79A>C (n.458+79A>C) c.*291+79A>C (n.*291+79A>C) n.311+79A>C c.*424+79A>C (n.*424+79A>C) c.299+79A>C (n.299+79A>C) n.446+79A>C c.422-978A>C (n.422-978A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493073A= | CA1514328725 | HPGD | c.662+78T= (n.662+78T=) c.499-979T= (n.499-979T=) c.458+78T= (n.458+78T=) c.*291+78T= (n.*291+78T=) n.311+78T= c.*424+78T= (n.*424+78T=) c.299+78T= (n.299+78T=) n.446+78T= c.422-979T= (n.422-979T=) | |
4 | g.174493073A>C | CA2672714425 | HPGD | c.662+78T>G (n.662+78T>G) c.499-979T>G (n.499-979T>G) c.458+78T>G (n.458+78T>G) c.*291+78T>G (n.*291+78T>G) n.311+78T>G c.*424+78T>G (n.*424+78T>G) c.299+78T>G (n.299+78T>G) n.446+78T>G c.422-979T>G (n.422-979T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493073A>G | CA1071126898 | HPGD | c.662+78T>C (n.662+78T>C) c.499-979T>C (n.499-979T>C) c.458+78T>C (n.458+78T>C) c.*291+78T>C (n.*291+78T>C) n.311+78T>C c.*424+78T>C (n.*424+78T>C) c.299+78T>C (n.299+78T>C) n.446+78T>C c.422-979T>C (n.422-979T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493073A>T | CA2672714426 | HPGD | c.662+78T>A (n.662+78T>A) c.499-979T>A (n.499-979T>A) c.458+78T>A (n.458+78T>A) c.*291+78T>A (n.*291+78T>A) n.311+78T>A c.*424+78T>A (n.*424+78T>A) c.299+78T>A (n.299+78T>A) n.446+78T>A c.422-979T>A (n.422-979T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493074T>A | CA2672714427 | HPGD | c.662+77A>T (n.662+77A>T) c.499-980A>T (n.499-980A>T) c.458+77A>T (n.458+77A>T) c.*291+77A>T (n.*291+77A>T) n.311+77A>T c.*424+77A>T (n.*424+77A>T) c.299+77A>T (n.299+77A>T) n.446+77A>T c.422-980A>T (n.422-980A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493074T>C | CA2672714428 | HPGD | c.662+77A>G (n.662+77A>G) c.499-980A>G (n.499-980A>G) c.458+77A>G (n.458+77A>G) c.*291+77A>G (n.*291+77A>G) n.311+77A>G c.*424+77A>G (n.*424+77A>G) c.299+77A>G (n.299+77A>G) n.446+77A>G c.422-980A>G (n.422-980A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493075T>A | CA2672714429 | HPGD | c.662+76A>T (n.662+76A>T) c.499-981A>T (n.499-981A>T) c.458+76A>T (n.458+76A>T) c.*291+76A>T (n.*291+76A>T) n.311+76A>T c.*424+76A>T (n.*424+76A>T) c.299+76A>T (n.299+76A>T) n.446+76A>T c.422-981A>T (n.422-981A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493075T>C | CA2672714430 | HPGD | c.662+76A>G (n.662+76A>G) c.499-981A>G (n.499-981A>G) c.458+76A>G (n.458+76A>G) c.*291+76A>G (n.*291+76A>G) n.311+76A>G c.*424+76A>G (n.*424+76A>G) c.299+76A>G (n.299+76A>G) n.446+76A>G c.422-981A>G (n.422-981A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493076T>A | CA2672714431 | HPGD | c.662+75A>T (n.662+75A>T) c.499-982A>T (n.499-982A>T) c.458+75A>T (n.458+75A>T) c.*291+75A>T (n.*291+75A>T) n.311+75A>T c.*424+75A>T (n.*424+75A>T) c.299+75A>T (n.299+75A>T) n.446+75A>T c.422-982A>T (n.422-982A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493076T>C | CA2672714432 | HPGD | c.662+75A>G (n.662+75A>G) c.499-982A>G (n.499-982A>G) c.458+75A>G (n.458+75A>G) c.*291+75A>G (n.*291+75A>G) n.311+75A>G c.*424+75A>G (n.*424+75A>G) c.299+75A>G (n.299+75A>G) n.446+75A>G c.422-982A>G (n.422-982A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>A | CA2672714433 | HPGD | c.662+74G>T (n.662+74G>T) c.499-983G>T (n.499-983G>T) c.458+74G>T (n.458+74G>T) c.*291+74G>T (n.*291+74G>T) n.311+74G>T c.*424+74G>T (n.*424+74G>T) c.299+74G>T (n.299+74G>T) n.446+74G>T c.422-983G>T (n.422-983G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>G | CA2672714434 | HPGD | c.662+74G>C (n.662+74G>C) c.499-983G>C (n.499-983G>C) c.458+74G>C (n.458+74G>C) c.*291+74G>C (n.*291+74G>C) n.311+74G>C c.*424+74G>C (n.*424+74G>C) c.299+74G>C (n.299+74G>C) n.446+74G>C c.422-983G>C (n.422-983G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493077C>T | CA2672714435 | HPGD | c.662+74G>A (n.662+74G>A) c.499-983G>A (n.499-983G>A) c.458+74G>A (n.458+74G>A) c.*291+74G>A (n.*291+74G>A) n.311+74G>A c.*424+74G>A (n.*424+74G>A) c.299+74G>A (n.299+74G>A) n.446+74G>A c.422-983G>A (n.422-983G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493078T>A | CA2672714436 | HPGD | c.662+73A>T (n.662+73A>T) c.499-984A>T (n.499-984A>T) c.458+73A>T (n.458+73A>T) c.*291+73A>T (n.*291+73A>T) n.311+73A>T c.*424+73A>T (n.*424+73A>T) c.299+73A>T (n.299+73A>T) n.446+73A>T c.422-984A>T (n.422-984A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493078T>C | CA2672714437 | HPGD | c.662+73A>G (n.662+73A>G) c.499-984A>G (n.499-984A>G) c.458+73A>G (n.458+73A>G) c.*291+73A>G (n.*291+73A>G) n.311+73A>G c.*424+73A>G (n.*424+73A>G) c.299+73A>G (n.299+73A>G) n.446+73A>G c.422-984A>G (n.422-984A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493079T>A | CA2672714438 | HPGD | c.662+72A>T (n.662+72A>T) c.499-985A>T (n.499-985A>T) c.458+72A>T (n.458+72A>T) c.*291+72A>T (n.*291+72A>T) n.311+72A>T c.*424+72A>T (n.*424+72A>T) c.299+72A>T (n.299+72A>T) n.446+72A>T c.422-985A>T (n.422-985A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493080C>A | CA2672714439 | HPGD | c.662+71G>T (n.662+71G>T) c.499-986G>T (n.499-986G>T) c.458+71G>T (n.458+71G>T) c.*291+71G>T (n.*291+71G>T) n.311+71G>T c.*424+71G>T (n.*424+71G>T) c.299+71G>T (n.299+71G>T) n.446+71G>T c.422-986G>T (n.422-986G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082dup | CA2578235673 | HPGD | c.662+71dup (n.662+71dup) c.499-986dup (n.499-986dup) c.458+71dup (n.458+71dup) c.*291+71dup (n.*291+71dup) n.311+71dup c.*424+71dup (n.*424+71dup) c.299+71dup (n.299+71dup) n.446+71dup c.422-986dup (n.422-986dup) | |
4 | g.174493081C>A | CA2672714440 | HPGD | c.662+70G>T (n.662+70G>T) c.499-987G>T (n.499-987G>T) c.458+70G>T (n.458+70G>T) c.*291+70G>T (n.*291+70G>T) n.311+70G>T c.*424+70G>T (n.*424+70G>T) c.299+70G>T (n.299+70G>T) n.446+70G>T c.422-987G>T (n.422-987G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493081C= | CA1514328726 | HPGD | c.662+70G= (n.662+70G=) c.499-987G= (n.499-987G=) c.458+70G= (n.458+70G=) c.*291+70G= (n.*291+70G=) n.311+70G= c.*424+70G= (n.*424+70G=) c.299+70G= (n.299+70G=) n.446+70G= c.422-987G= (n.422-987G=) | |
4 | g.174493081C>G | CA111125704 | HPGD | c.662+70G>C (n.662+70G>C) c.499-987G>C (n.499-987G>C) c.458+70G>C (n.458+70G>C) c.*291+70G>C (n.*291+70G>C) n.311+70G>C c.*424+70G>C (n.*424+70G>C) c.299+70G>C (n.299+70G>C) n.446+70G>C c.422-987G>C (n.422-987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493081C>T | CA2672714441 | HPGD | c.662+70G>A (n.662+70G>A) c.499-987G>A (n.499-987G>A) c.458+70G>A (n.458+70G>A) c.*291+70G>A (n.*291+70G>A) n.311+70G>A c.*424+70G>A (n.*424+70G>A) c.299+70G>A (n.299+70G>A) n.446+70G>A c.422-987G>A (n.422-987G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082C>A | CA2672714442 | HPGD | c.662+69G>T (n.662+69G>T) c.499-988G>T (n.499-988G>T) c.458+69G>T (n.458+69G>T) c.*291+69G>T (n.*291+69G>T) n.311+69G>T c.*424+69G>T (n.*424+69G>T) c.299+69G>T (n.299+69G>T) n.446+69G>T c.422-988G>T (n.422-988G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493082C>T | CA2672714443 | HPGD | c.662+69G>A (n.662+69G>A) c.499-988G>A (n.499-988G>A) c.458+69G>A (n.458+69G>A) c.*291+69G>A (n.*291+69G>A) n.311+69G>A c.*424+69G>A (n.*424+69G>A) c.299+69G>A (n.299+69G>A) n.446+69G>A c.422-988G>A (n.422-988G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>A | CA2581447148 | HPGD | c.662+68A>T (n.662+68A>T) c.499-989A>T (n.499-989A>T) c.458+68A>T (n.458+68A>T) c.*291+68A>T (n.*291+68A>T) n.311+68A>T c.*424+68A>T (n.*424+68A>T) c.299+68A>T (n.299+68A>T) n.446+68A>T c.422-989A>T (n.422-989A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>C | CA15349147 | HPGD | c.662+68A>G (n.662+68A>G) c.499-989A>G (n.499-989A>G) c.458+68A>G (n.458+68A>G) c.*291+68A>G (n.*291+68A>G) n.311+68A>G c.*424+68A>G (n.*424+68A>G) c.299+68A>G (n.299+68A>G) n.446+68A>G c.422-989A>G (n.422-989A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493083T>G | CA2581447147 | HPGD | c.662+68A>C (n.662+68A>C) c.499-989A>C (n.499-989A>C) c.458+68A>C (n.458+68A>C) c.*291+68A>C (n.*291+68A>C) n.311+68A>C c.*424+68A>C (n.*424+68A>C) c.299+68A>C (n.299+68A>C) n.446+68A>C c.422-989A>C (n.422-989A>C) | |
4 | g.174493083T= | CA1514328727 | HPGD | c.662+68A= (n.662+68A=) c.499-989A= (n.499-989A=) c.458+68A= (n.458+68A=) c.*291+68A= (n.*291+68A=) n.311+68A= c.*424+68A= (n.*424+68A=) c.299+68A= (n.299+68A=) n.446+68A= c.422-989A= (n.422-989A=) | |
4 | g.174493087del | CA2672714444 | HPGD | c.662+68del (n.662+68del) c.499-989del (n.499-989del) c.458+68del (n.458+68del) c.*291+68del (n.*291+68del) n.311+68del c.*424+68del (n.*424+68del) c.299+68del (n.299+68del) n.446+68del c.422-989del (n.422-989del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493084T>A | CA2672714445 | HPGD | c.662+67A>T (n.662+67A>T) c.499-990A>T (n.499-990A>T) c.458+67A>T (n.458+67A>T) c.*291+67A>T (n.*291+67A>T) n.311+67A>T c.*424+67A>T (n.*424+67A>T) c.299+67A>T (n.299+67A>T) n.446+67A>T c.422-990A>T (n.422-990A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493085T>C | CA111125705 | HPGD | c.662+66A>G (n.662+66A>G) c.499-991A>G (n.499-991A>G) c.458+66A>G (n.458+66A>G) c.*291+66A>G (n.*291+66A>G) n.311+66A>G c.*424+66A>G (n.*424+66A>G) c.299+66A>G (n.299+66A>G) n.446+66A>G c.422-991A>G (n.422-991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493085T>G | CA1514328728 | HPGD | c.662+66A>C (n.662+66A>C) c.499-991A>C (n.499-991A>C) c.458+66A>C (n.458+66A>C) c.*291+66A>C (n.*291+66A>C) n.311+66A>C c.*424+66A>C (n.*424+66A>C) c.299+66A>C (n.299+66A>C) n.446+66A>C c.422-991A>C (n.422-991A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493085T= | CA1514328729 | HPGD | c.662+66A= (n.662+66A=) c.499-991A= (n.499-991A=) c.458+66A= (n.458+66A=) c.*291+66A= (n.*291+66A=) n.311+66A= c.*424+66A= (n.*424+66A=) c.299+66A= (n.299+66A=) n.446+66A= c.422-991A= (n.422-991A=) | |
4 | g.174493086T>A | CA2672714447 | HPGD | c.662+65A>T (n.662+65A>T) c.499-992A>T (n.499-992A>T) c.458+65A>T (n.458+65A>T) c.*291+65A>T (n.*291+65A>T) n.311+65A>T c.*424+65A>T (n.*424+65A>T) c.299+65A>T (n.299+65A>T) n.446+65A>T c.422-992A>T (n.422-992A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493086T>C | CA1514328731 | HPGD | c.662+65A>G (n.662+65A>G) c.499-992A>G (n.499-992A>G) c.458+65A>G (n.458+65A>G) c.*291+65A>G (n.*291+65A>G) n.311+65A>G c.*424+65A>G (n.*424+65A>G) c.299+65A>G (n.299+65A>G) n.446+65A>G c.422-992A>G (n.422-992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493086T>G | CA2672714446 | HPGD | c.662+65A>C (n.662+65A>C) c.499-992A>C (n.499-992A>C) c.458+65A>C (n.458+65A>C) c.*291+65A>C (n.*291+65A>C) n.311+65A>C c.*424+65A>C (n.*424+65A>C) c.299+65A>C (n.299+65A>C) n.446+65A>C c.422-992A>C (n.422-992A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493086T= | CA1514328730 | HPGD | c.662+65A= (n.662+65A=) c.499-992A= (n.499-992A=) c.458+65A= (n.458+65A=) c.*291+65A= (n.*291+65A=) n.311+65A= c.*424+65A= (n.*424+65A=) c.299+65A= (n.299+65A=) n.446+65A= c.422-992A= (n.422-992A=) | |
4 | g.174493087T>C | CA1071126913 | HPGD | c.662+64A>G (n.662+64A>G) c.499-993A>G (n.499-993A>G) c.458+64A>G (n.458+64A>G) c.*291+64A>G (n.*291+64A>G) n.311+64A>G c.*424+64A>G (n.*424+64A>G) c.299+64A>G (n.299+64A>G) n.446+64A>G c.422-993A>G (n.422-993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493087T= | CA1514328732 | HPGD | c.662+64A= (n.662+64A=) c.499-993A= (n.499-993A=) c.458+64A= (n.458+64A=) c.*291+64A= (n.*291+64A=) n.311+64A= c.*424+64A= (n.*424+64A=) c.299+64A= (n.299+64A=) n.446+64A= c.422-993A= (n.422-993A=) | |
4 | g.174493088A>G | CA2672714448 | HPGD | c.662+63T>C (n.662+63T>C) c.499-994T>C (n.499-994T>C) c.458+63T>C (n.458+63T>C) c.*291+63T>C (n.*291+63T>C) n.311+63T>C c.*424+63T>C (n.*424+63T>C) c.299+63T>C (n.299+63T>C) n.446+63T>C c.422-994T>C (n.422-994T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493088A>T | CA2672714449 | HPGD | c.662+63T>A (n.662+63T>A) c.499-994T>A (n.499-994T>A) c.458+63T>A (n.458+63T>A) c.*291+63T>A (n.*291+63T>A) n.311+63T>A c.*424+63T>A (n.*424+63T>A) c.299+63T>A (n.299+63T>A) n.446+63T>A c.422-994T>A (n.422-994T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493089T>A | CA111125706 | HPGD | c.662+62A>T (n.662+62A>T) c.499-995A>T (n.499-995A>T) c.458+62A>T (n.458+62A>T) c.*291+62A>T (n.*291+62A>T) n.311+62A>T c.*424+62A>T (n.*424+62A>T) c.299+62A>T (n.299+62A>T) n.446+62A>T c.422-995A>T (n.422-995A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493089T= | CA1514328733 | HPGD | c.662+62A= (n.662+62A=) c.499-995A= (n.499-995A=) c.458+62A= (n.458+62A=) c.*291+62A= (n.*291+62A=) n.311+62A= c.*424+62A= (n.*424+62A=) c.299+62A= (n.299+62A=) n.446+62A= c.422-995A= (n.422-995A=) | |
4 | g.174493090A>G | CA2672714450 | HPGD | c.662+61T>C (n.662+61T>C) c.499-996T>C (n.499-996T>C) c.458+61T>C (n.458+61T>C) c.*291+61T>C (n.*291+61T>C) n.311+61T>C c.*424+61T>C (n.*424+61T>C) c.299+61T>C (n.299+61T>C) n.446+61T>C c.422-996T>C (n.422-996T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.174493090A>T | CA2672714451 | HPGD | c.662+61T>A (n.662+61T>A) c.499-996T>A (n.499-996T>A) c.458+61T>A (n.458+61T>A) c.*291+61T>A (n.*291+61T>A) n.311+61T>A c.*424+61T>A (n.*424+61T>A) c.299+61T>A (n.299+61T>A) n.446+61T>A c.422-996T>A (n.422-996T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493091G>A | CA2672714452 | HPGD | c.662+60C>T (n.662+60C>T) c.499-997C>T (n.499-997C>T) c.458+60C>T (n.458+60C>T) c.*291+60C>T (n.*291+60C>T) n.311+60C>T c.*424+60C>T (n.*424+60C>T) c.299+60C>T (n.299+60C>T) n.446+60C>T c.422-997C>T (n.422-997C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493091G>C | CA111125707 | HPGD | c.662+60C>G (n.662+60C>G) c.499-997C>G (n.499-997C>G) c.458+60C>G (n.458+60C>G) c.*291+60C>G (n.*291+60C>G) n.311+60C>G c.*424+60C>G (n.*424+60C>G) c.299+60C>G (n.299+60C>G) n.446+60C>G c.422-997C>G (n.422-997C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493091G= | CA1514328734 | HPGD | c.662+60C= (n.662+60C=) c.499-997C= (n.499-997C=) c.458+60C= (n.458+60C=) c.*291+60C= (n.*291+60C=) n.311+60C= c.*424+60C= (n.*424+60C=) c.299+60C= (n.299+60C=) n.446+60C= c.422-997C= (n.422-997C=) | |
4 | g.174493091G>T | CA2672714453 | HPGD | c.662+60C>A (n.662+60C>A) c.499-997C>A (n.499-997C>A) c.458+60C>A (n.458+60C>A) c.*291+60C>A (n.*291+60C>A) n.311+60C>A c.*424+60C>A (n.*424+60C>A) c.299+60C>A (n.299+60C>A) n.446+60C>A c.422-997C>A (n.422-997C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493092C>A | CA2672714454 | HPGD | c.662+59G>T (n.662+59G>T) c.499-998G>T (n.499-998G>T) c.458+59G>T (n.458+59G>T) c.*291+59G>T (n.*291+59G>T) n.311+59G>T c.*424+59G>T (n.*424+59G>T) c.299+59G>T (n.299+59G>T) n.446+59G>T c.422-998G>T (n.422-998G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.174493092C= | CA1514328735 | HPGD | c.662+59G= (n.662+59G=) c.499-998G= (n.499-998G=) c.458+59G= (n.458+59G=) c.*291+59G= (n.*291+59G=) n.311+59G= c.*424+59G= (n.*424+59G=) c.299+59G= (n.299+59G=) n.446+59G= c.422-998G= (n.422-998G=) | |
4 | g.174493092C>T | CA1514328736 | HPGD | c.662+59G>A (n.662+59G>A) c.499-998G>A (n.499-998G>A) c.458+59G>A (n.458+59G>A) c.*291+59G>A (n.*291+59G>A) n.311+59G>A c.*424+59G>A (n.*424+59G>A) c.299+59G>A (n.299+59G>A) n.446+59G>A c.422-998G>A (n.422-998G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.174493093T>A | CA2764588575 | HPGD | c.662+58A>T (n.662+58A>T) c.499-999A>T (n.499-999A>T) c.458+58A>T (n.458+58A>T) c.*291+58A>T (n.*291+58A>T) n.311+58A>T c.*424+58A>T (n.*424+58A>T) c.299+58A>T (n.299+58A>T) n.446+58A>T c.422-999A>T (n.422-999A>T) | |
4 | g.174493093T>C | CA2672714456 | HPGD | c.662+58A>G (n.662+58A>G) c.499-999A>G (n.499-999A>G) c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.*291+58A>G (n.*291+58A>G) n.311+58A>G c.*424+58A>G (n.*424+58A>G) c.299+58A>G (n.299+58A>G) n.446+58A>G c.422-999A>G (n.422-999A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.174493094del | CA2672714455 | HPGD | c.662+58del (n.662+58del) c.499-999del (n.499-999del) c.458+58del (n.458+58del) c.*291+58del (n.*291+58del) n.311+58del c.*424+58del (n.*424+58del) c.299+58del (n.299+58del) n.446+58del c.422-999del (n.422-999del) | gnomAD v4 |
4 | g.174493095A= | CA1514328737 | HPGD | c.662+56T= (n.662+56T=) c.499-1001T= (n.499-1001T=) c.458+56T= (n.458+56T=) c.*291+56T= (n.*291+56T=) n.311+56T= c.*424+56T= (n.*424+56T=) c.299+56T= (n.299+56T=) n.446+56T= c.422-1001T= (n.422-1001T=) | |
4 | g.174493095A>C | CA2581447149 | HPGD | c.662+56T>G (n.662+56T>G) c.499-1001T>G (n.499-1001T>G) c.458+56T>G (n.458+56T>G) c.*291+56T>G (n.*291+56T>G) n.311+56T>G c.*424+56T>G (n.*424+56T>G) c.299+56T>G (n.299+56T>G) n.446+56T>G c.422-1001T>G (n.422-1001T>G) | |
4 | g.174493095A>G | CA111125708 | HPGD | c.662+56T>C (n.662+56T>C) c.499-1001T>C (n.499-1001T>C) c.458+56T>C (n.458+56T>C) c.*291+56T>C (n.*291+56T>C) n.311+56T>C c.*424+56T>C (n.*424+56T>C) c.299+56T>C (n.299+56T>C) n.446+56T>C c.422-1001T>C (n.422-1001T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.174493095A>T | CA2581447150 | HPGD | c.662+56T>A (n.662+56T>A) c.499-1001T>A (n.499-1001T>A) c.458+56T>A (n.458+56T>A) c.*291+56T>A (n.*291+56T>A) n.311+56T>A c.*424+56T>A (n.*424+56T>A) c.299+56T>A (n.299+56T>A) n.446+56T>A c.422-1001T>A (n.422-1001T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.174493095_174493096insAG | CA2672714457 | HPGD | c.662+55_662+56insCT (n.662+55_662+56insCT) c.499-1002_499-1001insCT (n.499-1002_499-1001insCT) c.458+55_458+56insCT (n.458+55_458+56insCT) c.*291+55_*291+56insCT (n.*291+55_*291+56insCT) n.311+55_311+56insCT c.*424+55_*424+56insCT (n.*424+55_*424+56insCT) c.299+55_299+56insCT (n.299+55_299+56insCT) n.446+55_446+56insCT c.422-1002_422-1001insCT (n.422-1002_422-1001insCT) | gnomAD v4 |
4 | g.174493096T>C | CA2672714458 | HPGD | c.662+55A>G (n.662+55A>G) c.499-1002A>G (n.499-1002A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.*291+55A>G (n.*291+55A>G) n.311+55A>G c.*424+55A>G (n.*424+55A>G) c.299+55A>G (n.299+55A>G) n.446+55A>G c.422-1002A>G (n.422-1002A>G) | gnomAD v4 |