| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174492944T>C | CA791221487 | HPGD | c.662+207A>G (n.662+207A>G) c.499-850A>G (n.499-850A>G) c.458+207A>G (n.458+207A>G) c.*291+207A>G (n.*291+207A>G) n.311+207A>G c.*424+207A>G (n.*424+207A>G) c.299+207A>G (n.299+207A>G) n.446+207A>G c.422-850A>G (n.422-850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492944T= | CA1514328662 | HPGD | c.662+207A= (n.662+207A=) c.499-850A= (n.499-850A=) c.458+207A= (n.458+207A=) c.*291+207A= (n.*291+207A=) n.311+207A= c.*424+207A= (n.*424+207A=) c.299+207A= (n.299+207A=) n.446+207A= c.422-850A= (n.422-850A=) | |
| 4 | g.174492950A= | CA1514328663 | HPGD | c.662+201T= (n.662+201T=) c.499-856T= (n.499-856T=) c.458+201T= (n.458+201T=) c.*291+201T= (n.*291+201T=) n.311+201T= c.*424+201T= (n.*424+201T=) c.299+201T= (n.299+201T=) n.446+201T= c.422-856T= (n.422-856T=) | |
| 4 | g.174492950A>G | CA1514328664 | HPGD | c.662+201T>C (n.662+201T>C) c.499-856T>C (n.499-856T>C) c.458+201T>C (n.458+201T>C) c.*291+201T>C (n.*291+201T>C) n.311+201T>C c.*424+201T>C (n.*424+201T>C) c.299+201T>C (n.299+201T>C) n.446+201T>C c.422-856T>C (n.422-856T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492953A= | CA1514328665 | HPGD | c.662+198T= (n.662+198T=) c.499-859T= (n.499-859T=) c.458+198T= (n.458+198T=) c.*291+198T= (n.*291+198T=) n.311+198T= c.*424+198T= (n.*424+198T=) c.299+198T= (n.299+198T=) n.446+198T= c.422-859T= (n.422-859T=) | |
| 4 | g.174492953A>G | CA1514328666 | HPGD | c.662+198T>C (n.662+198T>C) c.499-859T>C (n.499-859T>C) c.458+198T>C (n.458+198T>C) c.*291+198T>C (n.*291+198T>C) n.311+198T>C c.*424+198T>C (n.*424+198T>C) c.299+198T>C (n.299+198T>C) n.446+198T>C c.422-859T>C (n.422-859T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492953A>T | CA791221492 | HPGD | c.662+198T>A (n.662+198T>A) c.499-859T>A (n.499-859T>A) c.458+198T>A (n.458+198T>A) c.*291+198T>A (n.*291+198T>A) n.311+198T>A c.*424+198T>A (n.*424+198T>A) c.299+198T>A (n.299+198T>A) n.446+198T>A c.422-859T>A (n.422-859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492954A= | CA1514328668 | HPGD | c.662+197T= (n.662+197T=) c.499-860T= (n.499-860T=) c.458+197T= (n.458+197T=) c.*291+197T= (n.*291+197T=) n.311+197T= c.*424+197T= (n.*424+197T=) c.299+197T= (n.299+197T=) n.446+197T= c.422-860T= (n.422-860T=) | |
| 4 | g.174492954A>G | CA1514328667 | HPGD | c.662+197T>C (n.662+197T>C) c.499-860T>C (n.499-860T>C) c.458+197T>C (n.458+197T>C) c.*291+197T>C (n.*291+197T>C) n.311+197T>C c.*424+197T>C (n.*424+197T>C) c.299+197T>C (n.299+197T>C) n.446+197T>C c.422-860T>C (n.422-860T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492955C= | CA1514328669 | HPGD | c.662+196G= (n.662+196G=) c.499-861G= (n.499-861G=) c.458+196G= (n.458+196G=) c.*291+196G= (n.*291+196G=) n.311+196G= c.*424+196G= (n.*424+196G=) c.299+196G= (n.299+196G=) n.446+196G= c.422-861G= (n.422-861G=) | |
| 4 | g.174492955C>T | CA791221494 | HPGD | c.662+196G>A (n.662+196G>A) c.499-861G>A (n.499-861G>A) c.458+196G>A (n.458+196G>A) c.*291+196G>A (n.*291+196G>A) n.311+196G>A c.*424+196G>A (n.*424+196G>A) c.299+196G>A (n.299+196G>A) n.446+196G>A c.422-861G>A (n.422-861G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174492957T>C | CA111125692 | HPGD | c.662+194A>G (n.662+194A>G) c.499-863A>G (n.499-863A>G) c.458+194A>G (n.458+194A>G) c.*291+194A>G (n.*291+194A>G) n.311+194A>G c.*424+194A>G (n.*424+194A>G) c.299+194A>G (n.299+194A>G) n.446+194A>G c.422-863A>G (n.422-863A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174492957T= | CA1514328670 | HPGD | c.662+194A= (n.662+194A=) c.499-863A= (n.499-863A=) c.458+194A= (n.458+194A=) c.*291+194A= (n.*291+194A=) n.311+194A= c.*424+194A= (n.*424+194A=) c.299+194A= (n.299+194A=) n.446+194A= c.422-863A= (n.422-863A=) | |
| 4 | g.174492959C= | CA1514328671 | HPGD | c.662+192G= (n.662+192G=) c.499-865G= (n.499-865G=) c.458+192G= (n.458+192G=) c.*291+192G= (n.*291+192G=) n.311+192G= c.*424+192G= (n.*424+192G=) c.299+192G= (n.299+192G=) n.446+192G= c.422-865G= (n.422-865G=) | |
| 4 | g.174492959C>G | CA1071126776 | HPGD | c.662+192G>C (n.662+192G>C) c.499-865G>C (n.499-865G>C) c.458+192G>C (n.458+192G>C) c.*291+192G>C (n.*291+192G>C) n.311+192G>C c.*424+192G>C (n.*424+192G>C) c.299+192G>C (n.299+192G>C) n.446+192G>C c.422-865G>C (n.422-865G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492960A= | CA1514328672 | HPGD | c.662+191T= (n.662+191T=) c.499-866T= (n.499-866T=) c.458+191T= (n.458+191T=) c.*291+191T= (n.*291+191T=) n.311+191T= c.*424+191T= (n.*424+191T=) c.299+191T= (n.299+191T=) n.446+191T= c.422-866T= (n.422-866T=) | |
| 4 | g.174492960A>C | CA1514328673 | HPGD | c.662+191T>G (n.662+191T>G) c.499-866T>G (n.499-866T>G) c.458+191T>G (n.458+191T>G) c.*291+191T>G (n.*291+191T>G) n.311+191T>G c.*424+191T>G (n.*424+191T>G) c.299+191T>G (n.299+191T>G) n.446+191T>G c.422-866T>G (n.422-866T>G) | dbSNP |
| 4 | g.174492961T>C | CA111125693 | HPGD | c.662+190A>G (n.662+190A>G) c.499-867A>G (n.499-867A>G) c.458+190A>G (n.458+190A>G) c.*291+190A>G (n.*291+190A>G) n.311+190A>G c.*424+190A>G (n.*424+190A>G) c.299+190A>G (n.299+190A>G) n.446+190A>G c.422-867A>G (n.422-867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492961T= | CA1514328674 | HPGD | c.662+190A= (n.662+190A=) c.499-867A= (n.499-867A=) c.458+190A= (n.458+190A=) c.*291+190A= (n.*291+190A=) n.311+190A= c.*424+190A= (n.*424+190A=) c.299+190A= (n.299+190A=) n.446+190A= c.422-867A= (n.422-867A=) | |
| 4 | g.174492962A= | CA1514328675 | HPGD | c.662+189T= (n.662+189T=) c.499-868T= (n.499-868T=) c.458+189T= (n.458+189T=) c.*291+189T= (n.*291+189T=) n.311+189T= c.*424+189T= (n.*424+189T=) c.299+189T= (n.299+189T=) n.446+189T= c.422-868T= (n.422-868T=) | |
| 4 | g.174492962A>T | CA791221496 | HPGD | c.662+189T>A (n.662+189T>A) c.499-868T>A (n.499-868T>A) c.458+189T>A (n.458+189T>A) c.*291+189T>A (n.*291+189T>A) n.311+189T>A c.*424+189T>A (n.*424+189T>A) c.299+189T>A (n.299+189T>A) n.446+189T>A c.422-868T>A (n.422-868T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492963A= | CA1514328676 | HPGD | c.662+188T= (n.662+188T=) c.499-869T= (n.499-869T=) c.458+188T= (n.458+188T=) c.*291+188T= (n.*291+188T=) n.311+188T= c.*424+188T= (n.*424+188T=) c.299+188T= (n.299+188T=) n.446+188T= c.422-869T= (n.422-869T=) | |
| 4 | g.174492963A>G | CA791221498 | HPGD | c.662+188T>C (n.662+188T>C) c.499-869T>C (n.499-869T>C) c.458+188T>C (n.458+188T>C) c.*291+188T>C (n.*291+188T>C) n.311+188T>C c.*424+188T>C (n.*424+188T>C) c.299+188T>C (n.299+188T>C) n.446+188T>C c.422-869T>C (n.422-869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492964T>C | CA1514328678 | HPGD | c.662+187A>G (n.662+187A>G) c.499-870A>G (n.499-870A>G) c.458+187A>G (n.458+187A>G) c.*291+187A>G (n.*291+187A>G) n.311+187A>G c.*424+187A>G (n.*424+187A>G) c.299+187A>G (n.299+187A>G) n.446+187A>G c.422-870A>G (n.422-870A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174492964T= | CA1514328677 | HPGD | c.662+187A= (n.662+187A=) c.499-870A= (n.499-870A=) c.458+187A= (n.458+187A=) c.*291+187A= (n.*291+187A=) n.311+187A= c.*424+187A= (n.*424+187A=) c.299+187A= (n.299+187A=) n.446+187A= c.422-870A= (n.422-870A=) | |
| 4 | g.174492966_174492967insTACTTTGGTTT | CA2571037961 | HPGD | c.662+185_662+186insAACCAAAGTAA (n.662+185_662+186insAACCAAAGTAA) c.499-872_499-871insAACCAAAGTAA (n.499-872_499-871insAACCAAAGTAA) c.458+185_458+186insAACCAAAGTAA (n.458+185_458+186insAACCAAAGTAA) c.*291+185_*291+186insAACCAAAGTAA (n.*291+185_*291+186insAACCAAAGTAA) n.311+185_311+186insAACCAAAGTAA c.*424+185_*424+186insAACCAAAGTAA (n.*424+185_*424+186insAACCAAAGTAA) c.299+185_299+186insAACCAAAGTAA (n.299+185_299+186insAACCAAAGTAA) n.446+185_446+186insAACCAAAGTAA c.422-872_422-871insAACCAAAGTAA (n.422-872_422-871insAACCAAAGTAA) | |
| 4 | g.174492967A= | CA1514328679 | HPGD | c.662+184T= (n.662+184T=) c.499-873T= (n.499-873T=) c.458+184T= (n.458+184T=) c.*291+184T= (n.*291+184T=) n.311+184T= c.*424+184T= (n.*424+184T=) c.299+184T= (n.299+184T=) n.446+184T= c.422-873T= (n.422-873T=) | |
| 4 | g.174492967A>G | CA1514328680 | HPGD | c.662+184T>C (n.662+184T>C) c.499-873T>C (n.499-873T>C) c.458+184T>C (n.458+184T>C) c.*291+184T>C (n.*291+184T>C) n.311+184T>C c.*424+184T>C (n.*424+184T>C) c.299+184T>C (n.299+184T>C) n.446+184T>C c.422-873T>C (n.422-873T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492968T>A | CA1514328682 | HPGD | c.662+183A>T (n.662+183A>T) c.499-874A>T (n.499-874A>T) c.458+183A>T (n.458+183A>T) c.*291+183A>T (n.*291+183A>T) n.311+183A>T c.*424+183A>T (n.*424+183A>T) c.299+183A>T (n.299+183A>T) n.446+183A>T c.422-874A>T (n.422-874A>T) | dbSNP |
| 4 | g.174492968T>C | CA791221504 | HPGD | c.662+183A>G (n.662+183A>G) c.499-874A>G (n.499-874A>G) c.458+183A>G (n.458+183A>G) c.*291+183A>G (n.*291+183A>G) n.311+183A>G c.*424+183A>G (n.*424+183A>G) c.299+183A>G (n.299+183A>G) n.446+183A>G c.422-874A>G (n.422-874A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174492968T= | CA1514328681 | HPGD | c.662+183A= (n.662+183A=) c.499-874A= (n.499-874A=) c.458+183A= (n.458+183A=) c.*291+183A= (n.*291+183A=) n.311+183A= c.*424+183A= (n.*424+183A=) c.299+183A= (n.299+183A=) n.446+183A= c.422-874A= (n.422-874A=) | |
| 4 | g.174492971_174492972insTAGAATGTTACTGGGTTTATAAATAGAATGAAATAA | CA2534323669 | HPGD | c.662+181_662+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.662+181_662+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) c.499-876_499-875insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.499-876_499-875insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) c.458+181_458+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.458+181_458+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) c.*291+181_*291+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.*291+181_*291+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) n.311+181_311+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT c.*424+181_*424+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.*424+181_*424+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) c.299+181_299+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.299+181_299+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) n.446+181_446+182insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT c.422-876_422-875insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT (n.422-876_422-875insATTTCATTCTATTTATAAACCCAGTAACATTCTATT) | |
| 4 | g.174492972C>A | CA791221509 | HPGD | c.662+179G>T (n.662+179G>T) c.499-878G>T (n.499-878G>T) c.458+179G>T (n.458+179G>T) c.*291+179G>T (n.*291+179G>T) n.311+179G>T c.*424+179G>T (n.*424+179G>T) c.299+179G>T (n.299+179G>T) n.446+179G>T c.422-878G>T (n.422-878G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492972C= | CA1514328683 | HPGD | c.662+179G= (n.662+179G=) c.499-878G= (n.499-878G=) c.458+179G= (n.458+179G=) c.*291+179G= (n.*291+179G=) n.311+179G= c.*424+179G= (n.*424+179G=) c.299+179G= (n.299+179G=) n.446+179G= c.422-878G= (n.422-878G=) | |
| 4 | g.174492976C= | CA1514328684 | HPGD | c.662+175G= (n.662+175G=) c.499-882G= (n.499-882G=) c.458+175G= (n.458+175G=) c.*291+175G= (n.*291+175G=) n.311+175G= c.*424+175G= (n.*424+175G=) c.299+175G= (n.299+175G=) n.446+175G= c.422-882G= (n.422-882G=) | |
| 4 | g.174492976C>T | CA1071126788 | HPGD | c.662+175G>A (n.662+175G>A) c.499-882G>A (n.499-882G>A) c.458+175G>A (n.458+175G>A) c.*291+175G>A (n.*291+175G>A) n.311+175G>A c.*424+175G>A (n.*424+175G>A) c.299+175G>A (n.299+175G>A) n.446+175G>A c.422-882G>A (n.422-882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492978T>C | CA1071126792 | HPGD | c.662+173A>G (n.662+173A>G) c.499-884A>G (n.499-884A>G) c.458+173A>G (n.458+173A>G) c.*291+173A>G (n.*291+173A>G) n.311+173A>G c.*424+173A>G (n.*424+173A>G) c.299+173A>G (n.299+173A>G) n.446+173A>G c.422-884A>G (n.422-884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174492978T= | CA1514328685 | HPGD | c.662+173A= (n.662+173A=) c.499-884A= (n.499-884A=) c.458+173A= (n.458+173A=) c.*291+173A= (n.*291+173A=) n.311+173A= c.*424+173A= (n.*424+173A=) c.299+173A= (n.299+173A=) n.446+173A= c.422-884A= (n.422-884A=) | |
| 4 | g.174492980C= | CA1514328686 | HPGD | c.662+171G= (n.662+171G=) c.499-886G= (n.499-886G=) c.458+171G= (n.458+171G=) c.*291+171G= (n.*291+171G=) n.311+171G= c.*424+171G= (n.*424+171G=) c.299+171G= (n.299+171G=) n.446+171G= c.422-886G= (n.422-886G=) | |
| 4 | g.174492980C>T | CA1514328687 | HPGD | c.662+171G>A (n.662+171G>A) c.499-886G>A (n.499-886G>A) c.458+171G>A (n.458+171G>A) c.*291+171G>A (n.*291+171G>A) n.311+171G>A c.*424+171G>A (n.*424+171G>A) c.299+171G>A (n.299+171G>A) n.446+171G>A c.422-886G>A (n.422-886G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174492982A= | CA1514328688 | HPGD | c.662+169T= (n.662+169T=) c.499-888T= (n.499-888T=) c.458+169T= (n.458+169T=) c.*291+169T= (n.*291+169T=) n.311+169T= c.*424+169T= (n.*424+169T=) c.299+169T= (n.299+169T=) n.446+169T= c.422-888T= (n.422-888T=) | |
| 4 | g.174492982A>G | CA791221526 | HPGD | c.662+169T>C (n.662+169T>C) c.499-888T>C (n.499-888T>C) c.458+169T>C (n.458+169T>C) c.*291+169T>C (n.*291+169T>C) n.311+169T>C c.*424+169T>C (n.*424+169T>C) c.299+169T>C (n.299+169T>C) n.446+169T>C c.422-888T>C (n.422-888T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492983T>C | CA791221527 | HPGD | c.662+168A>G (n.662+168A>G) c.499-889A>G (n.499-889A>G) c.458+168A>G (n.458+168A>G) c.*291+168A>G (n.*291+168A>G) n.311+168A>G c.*424+168A>G (n.*424+168A>G) c.299+168A>G (n.299+168A>G) n.446+168A>G c.422-889A>G (n.422-889A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174492983T= | CA1514328689 | HPGD | c.662+168A= (n.662+168A=) c.499-889A= (n.499-889A=) c.458+168A= (n.458+168A=) c.*291+168A= (n.*291+168A=) n.311+168A= c.*424+168A= (n.*424+168A=) c.299+168A= (n.299+168A=) n.446+168A= c.422-889A= (n.422-889A=) | |
| 4 | g.174492991C= | CA1514328690 | HPGD | c.662+160G= (n.662+160G=) c.499-897G= (n.499-897G=) c.458+160G= (n.458+160G=) c.*291+160G= (n.*291+160G=) n.311+160G= c.*424+160G= (n.*424+160G=) c.299+160G= (n.299+160G=) n.446+160G= c.422-897G= (n.422-897G=) | |
| 4 | g.174492991C>T | CA1514328691 | HPGD | c.662+160G>A (n.662+160G>A) c.499-897G>A (n.499-897G>A) c.458+160G>A (n.458+160G>A) c.*291+160G>A (n.*291+160G>A) n.311+160G>A c.*424+160G>A (n.*424+160G>A) c.299+160G>A (n.299+160G>A) n.446+160G>A c.422-897G>A (n.422-897G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174492993C= | CA1514328692 | HPGD | c.662+158G= (n.662+158G=) c.499-899G= (n.499-899G=) c.458+158G= (n.458+158G=) c.*291+158G= (n.*291+158G=) n.311+158G= c.*424+158G= (n.*424+158G=) c.299+158G= (n.299+158G=) n.446+158G= c.422-899G= (n.422-899G=) | |
| 4 | g.174492993C>T | CA111125694 | HPGD | c.662+158G>A (n.662+158G>A) c.499-899G>A (n.499-899G>A) c.458+158G>A (n.458+158G>A) c.*291+158G>A (n.*291+158G>A) n.311+158G>A c.*424+158G>A (n.*424+158G>A) c.299+158G>A (n.299+158G>A) n.446+158G>A c.422-899G>A (n.422-899G>A) | dbSNP |
| 4 | g.174492994A= | CA1514328693 | HPGD | c.662+157T= (n.662+157T=) c.499-900T= (n.499-900T=) c.458+157T= (n.458+157T=) c.*291+157T= (n.*291+157T=) n.311+157T= c.*424+157T= (n.*424+157T=) c.299+157T= (n.299+157T=) n.446+157T= c.422-900T= (n.422-900T=) | |
| 4 | g.174492994A>G | CA791221529 | HPGD | c.662+157T>C (n.662+157T>C) c.499-900T>C (n.499-900T>C) c.458+157T>C (n.458+157T>C) c.*291+157T>C (n.*291+157T>C) n.311+157T>C c.*424+157T>C (n.*424+157T>C) c.299+157T>C (n.299+157T>C) n.446+157T>C c.422-900T>C (n.422-900T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174492996A= | CA1514328694 | HPGD | c.662+155T= (n.662+155T=) c.499-902T= (n.499-902T=) c.458+155T= (n.458+155T=) c.*291+155T= (n.*291+155T=) n.311+155T= c.*424+155T= (n.*424+155T=) c.299+155T= (n.299+155T=) n.446+155T= c.422-902T= (n.422-902T=) | |
| 4 | g.174492996A>G | CA1514328695 | HPGD | c.662+155T>C (n.662+155T>C) c.499-902T>C (n.499-902T>C) c.458+155T>C (n.458+155T>C) c.*291+155T>C (n.*291+155T>C) n.311+155T>C c.*424+155T>C (n.*424+155T>C) c.299+155T>C (n.299+155T>C) n.446+155T>C c.422-902T>C (n.422-902T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493001T>C | CA556655551 | HPGD | c.662+150A>G (n.662+150A>G) c.499-907A>G (n.499-907A>G) c.458+150A>G (n.458+150A>G) c.*291+150A>G (n.*291+150A>G) n.311+150A>G c.*424+150A>G (n.*424+150A>G) c.299+150A>G (n.299+150A>G) n.446+150A>G c.422-907A>G (n.422-907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493001T= | CA1514328696 | HPGD | c.662+150A= (n.662+150A=) c.499-907A= (n.499-907A=) c.458+150A= (n.458+150A=) c.*291+150A= (n.*291+150A=) n.311+150A= c.*424+150A= (n.*424+150A=) c.299+150A= (n.299+150A=) n.446+150A= c.422-907A= (n.422-907A=) | |
| 4 | g.174493002A= | CA1514328697 | HPGD | c.662+149T= (n.662+149T=) c.499-908T= (n.499-908T=) c.458+149T= (n.458+149T=) c.*291+149T= (n.*291+149T=) n.311+149T= c.*424+149T= (n.*424+149T=) c.299+149T= (n.299+149T=) n.446+149T= c.422-908T= (n.422-908T=) | |
| 4 | g.174493002A>G | CA1514328698 | HPGD | c.662+149T>C (n.662+149T>C) c.499-908T>C (n.499-908T>C) c.458+149T>C (n.458+149T>C) c.*291+149T>C (n.*291+149T>C) n.311+149T>C c.*424+149T>C (n.*424+149T>C) c.299+149T>C (n.299+149T>C) n.446+149T>C c.422-908T>C (n.422-908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493003T>C | CA1071126795 | HPGD | c.662+148A>G (n.662+148A>G) c.499-909A>G (n.499-909A>G) c.458+148A>G (n.458+148A>G) c.*291+148A>G (n.*291+148A>G) n.311+148A>G c.*424+148A>G (n.*424+148A>G) c.299+148A>G (n.299+148A>G) n.446+148A>G c.422-909A>G (n.422-909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493003T= | CA1514328699 | HPGD | c.662+148A= (n.662+148A=) c.499-909A= (n.499-909A=) c.458+148A= (n.458+148A=) c.*291+148A= (n.*291+148A=) n.311+148A= c.*424+148A= (n.*424+148A=) c.299+148A= (n.299+148A=) n.446+148A= c.422-909A= (n.422-909A=) | |
| 4 | g.174493004A>T | CA2672714343 | HPGD | c.662+147T>A (n.662+147T>A) c.499-910T>A (n.499-910T>A) c.458+147T>A (n.458+147T>A) c.*291+147T>A (n.*291+147T>A) n.311+147T>A c.*424+147T>A (n.*424+147T>A) c.299+147T>A (n.299+147T>A) n.446+147T>A c.422-910T>A (n.422-910T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493005T>C | CA2672714344 | HPGD | c.662+146A>G (n.662+146A>G) c.499-911A>G (n.499-911A>G) c.458+146A>G (n.458+146A>G) c.*291+146A>G (n.*291+146A>G) n.311+146A>G c.*424+146A>G (n.*424+146A>G) c.299+146A>G (n.299+146A>G) n.446+146A>G c.422-911A>G (n.422-911A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493008dup | CA2672714345 | HPGD | c.662+146dup (n.662+146dup) c.499-911dup (n.499-911dup) c.458+146dup (n.458+146dup) c.*291+146dup (n.*291+146dup) n.311+146dup c.*424+146dup (n.*424+146dup) c.299+146dup (n.299+146dup) n.446+146dup c.422-911dup (n.422-911dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493006T>A | CA2672714347 | HPGD | c.662+145A>T (n.662+145A>T) c.499-912A>T (n.499-912A>T) c.458+145A>T (n.458+145A>T) c.*291+145A>T (n.*291+145A>T) n.311+145A>T c.*424+145A>T (n.*424+145A>T) c.299+145A>T (n.299+145A>T) n.446+145A>T c.422-912A>T (n.422-912A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493009_174493022del | CA2672714346 | HPGD | c.662+132_662+145del (n.662+132_662+145del) c.499-925_499-912del (n.499-925_499-912del) c.458+132_458+145del (n.458+132_458+145del) c.*291+132_*291+145del (n.*291+132_*291+145del) n.311+132_311+145del c.*424+132_*424+145del (n.*424+132_*424+145del) c.299+132_299+145del (n.299+132_299+145del) n.446+132_446+145del c.422-925_422-912del (n.422-925_422-912del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493007T>C | CA1514328701 | HPGD | c.662+144A>G (n.662+144A>G) c.499-913A>G (n.499-913A>G) c.458+144A>G (n.458+144A>G) c.*291+144A>G (n.*291+144A>G) n.311+144A>G c.*424+144A>G (n.*424+144A>G) c.299+144A>G (n.299+144A>G) n.446+144A>G c.422-913A>G (n.422-913A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493007T= | CA1514328700 | HPGD | c.662+144A= (n.662+144A=) c.499-913A= (n.499-913A=) c.458+144A= (n.458+144A=) c.*291+144A= (n.*291+144A=) n.311+144A= c.*424+144A= (n.*424+144A=) c.299+144A= (n.299+144A=) n.446+144A= c.422-913A= (n.422-913A=) | |
| 4 | g.174493008T>C | CA111125695 | HPGD | c.662+143A>G (n.662+143A>G) c.499-914A>G (n.499-914A>G) c.458+143A>G (n.458+143A>G) c.*291+143A>G (n.*291+143A>G) n.311+143A>G c.*424+143A>G (n.*424+143A>G) c.299+143A>G (n.299+143A>G) n.446+143A>G c.422-914A>G (n.422-914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493008T= | CA1514328702 | HPGD | c.662+143A= (n.662+143A=) c.499-914A= (n.499-914A=) c.458+143A= (n.458+143A=) c.*291+143A= (n.*291+143A=) n.311+143A= c.*424+143A= (n.*424+143A=) c.299+143A= (n.299+143A=) n.446+143A= c.422-914A= (n.422-914A=) | |
| 4 | g.174493009C>A | CA2672714348 | HPGD | c.662+142G>T (n.662+142G>T) c.499-915G>T (n.499-915G>T) c.458+142G>T (n.458+142G>T) c.*291+142G>T (n.*291+142G>T) n.311+142G>T c.*424+142G>T (n.*424+142G>T) c.299+142G>T (n.299+142G>T) n.446+142G>T c.422-915G>T (n.422-915G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493010T>C | CA1514328704 | HPGD | c.662+141A>G (n.662+141A>G) c.499-916A>G (n.499-916A>G) c.458+141A>G (n.458+141A>G) c.*291+141A>G (n.*291+141A>G) n.311+141A>G c.*424+141A>G (n.*424+141A>G) c.299+141A>G (n.299+141A>G) n.446+141A>G c.422-916A>G (n.422-916A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493010T= | CA1514328703 | HPGD | c.662+141A= (n.662+141A=) c.499-916A= (n.499-916A=) c.458+141A= (n.458+141A=) c.*291+141A= (n.*291+141A=) n.311+141A= c.*424+141A= (n.*424+141A=) c.299+141A= (n.299+141A=) n.446+141A= c.422-916A= (n.422-916A=) | |
| 4 | g.174493011C>A | CA2672714349 | HPGD | c.662+140G>T (n.662+140G>T) c.499-917G>T (n.499-917G>T) c.458+140G>T (n.458+140G>T) c.*291+140G>T (n.*291+140G>T) n.311+140G>T c.*424+140G>T (n.*424+140G>T) c.299+140G>T (n.299+140G>T) n.446+140G>T c.422-917G>T (n.422-917G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493011C= | CA1514328705 | HPGD | c.662+140G= (n.662+140G=) c.499-917G= (n.499-917G=) c.458+140G= (n.458+140G=) c.*291+140G= (n.*291+140G=) n.311+140G= c.*424+140G= (n.*424+140G=) c.299+140G= (n.299+140G=) n.446+140G= c.422-917G= (n.422-917G=) | |
| 4 | g.174493011C>T | CA111125696 | HPGD | c.662+140G>A (n.662+140G>A) c.499-917G>A (n.499-917G>A) c.458+140G>A (n.458+140G>A) c.*291+140G>A (n.*291+140G>A) n.311+140G>A c.*424+140G>A (n.*424+140G>A) c.299+140G>A (n.299+140G>A) n.446+140G>A c.422-917G>A (n.422-917G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493012C>A | CA2672714350 | HPGD | c.662+139G>T (n.662+139G>T) c.499-918G>T (n.499-918G>T) c.458+139G>T (n.458+139G>T) c.*291+139G>T (n.*291+139G>T) n.311+139G>T c.*424+139G>T (n.*424+139G>T) c.299+139G>T (n.299+139G>T) n.446+139G>T c.422-918G>T (n.422-918G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493012C= | CA1514328706 | HPGD | c.662+139G= (n.662+139G=) c.499-918G= (n.499-918G=) c.458+139G= (n.458+139G=) c.*291+139G= (n.*291+139G=) n.311+139G= c.*424+139G= (n.*424+139G=) c.299+139G= (n.299+139G=) n.446+139G= c.422-918G= (n.422-918G=) | |
| 4 | g.174493012C>G | CA1514328707 | HPGD | c.662+139G>C (n.662+139G>C) c.499-918G>C (n.499-918G>C) c.458+139G>C (n.458+139G>C) c.*291+139G>C (n.*291+139G>C) n.311+139G>C c.*424+139G>C (n.*424+139G>C) c.299+139G>C (n.299+139G>C) n.446+139G>C c.422-918G>C (n.422-918G>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493012C>T | CA1514328708 | HPGD | c.662+139G>A (n.662+139G>A) c.499-918G>A (n.499-918G>A) c.458+139G>A (n.458+139G>A) c.*291+139G>A (n.*291+139G>A) n.311+139G>A c.*424+139G>A (n.*424+139G>A) c.299+139G>A (n.299+139G>A) n.446+139G>A c.422-918G>A (n.422-918G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493013C>A | CA2672714351 | HPGD | c.662+138G>T (n.662+138G>T) c.499-919G>T (n.499-919G>T) c.458+138G>T (n.458+138G>T) c.*291+138G>T (n.*291+138G>T) n.311+138G>T c.*424+138G>T (n.*424+138G>T) c.299+138G>T (n.299+138G>T) n.446+138G>T c.422-919G>T (n.422-919G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493013C= | CA1514328709 | HPGD | c.662+138G= (n.662+138G=) c.499-919G= (n.499-919G=) c.458+138G= (n.458+138G=) c.*291+138G= (n.*291+138G=) n.311+138G= c.*424+138G= (n.*424+138G=) c.299+138G= (n.299+138G=) n.446+138G= c.422-919G= (n.422-919G=) | |
| 4 | g.174493013C>T | CA111125697 | HPGD | c.662+138G>A (n.662+138G>A) c.499-919G>A (n.499-919G>A) c.458+138G>A (n.458+138G>A) c.*291+138G>A (n.*291+138G>A) n.311+138G>A c.*424+138G>A (n.*424+138G>A) c.299+138G>A (n.299+138G>A) n.446+138G>A c.422-919G>A (n.422-919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493013_174493015delinsCAG | CA1514328710 | HPGD | c.662+136_662+138delinsCTG (n.662+136_662+138delinsCTG) c.499-921_499-919delinsCTG (n.499-921_499-919delinsCTG) c.458+136_458+138delinsCTG (n.458+136_458+138delinsCTG) c.*291+136_*291+138delinsCTG (n.*291+136_*291+138delinsCTG) n.311+136_311+138delinsCTG c.*424+136_*424+138delinsCTG (n.*424+136_*424+138delinsCTG) c.299+136_299+138delinsCTG (n.299+136_299+138delinsCTG) n.446+136_446+138delinsCTG c.422-921_422-919delinsCTG (n.422-921_422-919delinsCTG) | |
| 4 | g.174493014A= | CA1514328711 | HPGD | c.662+137T= (n.662+137T=) c.499-920T= (n.499-920T=) c.458+137T= (n.458+137T=) c.*291+137T= (n.*291+137T=) n.311+137T= c.*424+137T= (n.*424+137T=) c.299+137T= (n.299+137T=) n.446+137T= c.422-920T= (n.422-920T=) | |
| 4 | g.174493014A>G | CA111125698 | HPGD | c.662+137T>C (n.662+137T>C) c.499-920T>C (n.499-920T>C) c.458+137T>C (n.458+137T>C) c.*291+137T>C (n.*291+137T>C) n.311+137T>C c.*424+137T>C (n.*424+137T>C) c.299+137T>C (n.299+137T>C) n.446+137T>C c.422-920T>C (n.422-920T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493018_174493019del | CA1071126802 | HPGD | c.662+136_662+137del (n.662+136_662+137del) c.499-921_499-920del (n.499-921_499-920del) c.458+136_458+137del (n.458+136_458+137del) c.*291+136_*291+137del (n.*291+136_*291+137del) n.311+136_311+137del c.*424+136_*424+137del (n.*424+136_*424+137del) c.299+136_299+137del (n.299+136_299+137del) n.446+136_446+137del c.422-921_422-920del (n.422-921_422-920del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493015G>T | CA2672714352 | HPGD | c.662+136C>A (n.662+136C>A) c.499-921C>A (n.499-921C>A) c.458+136C>A (n.458+136C>A) c.*291+136C>A (n.*291+136C>A) n.311+136C>A c.*424+136C>A (n.*424+136C>A) c.299+136C>A (n.299+136C>A) n.446+136C>A c.422-921C>A (n.422-921C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493017G>C | CA2672714353 | HPGD | c.662+134C>G (n.662+134C>G) c.499-923C>G (n.499-923C>G) c.458+134C>G (n.458+134C>G) c.*291+134C>G (n.*291+134C>G) n.311+134C>G c.*424+134C>G (n.*424+134C>G) c.299+134C>G (n.299+134C>G) n.446+134C>G c.422-923C>G (n.422-923C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493017G>T | CA2672714354 | HPGD | c.662+134C>A (n.662+134C>A) c.499-923C>A (n.499-923C>A) c.458+134C>A (n.458+134C>A) c.*291+134C>A (n.*291+134C>A) n.311+134C>A c.*424+134C>A (n.*424+134C>A) c.299+134C>A (n.299+134C>A) n.446+134C>A c.422-923C>A (n.422-923C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493018A>G | CA2672714355 | HPGD | c.662+133T>C (n.662+133T>C) c.499-924T>C (n.499-924T>C) c.458+133T>C (n.458+133T>C) c.*291+133T>C (n.*291+133T>C) n.311+133T>C c.*424+133T>C (n.*424+133T>C) c.299+133T>C (n.299+133T>C) n.446+133T>C c.422-924T>C (n.422-924T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493019G>A | CA2672714356 | HPGD | c.662+132C>T (n.662+132C>T) c.499-925C>T (n.499-925C>T) c.458+132C>T (n.458+132C>T) c.*291+132C>T (n.*291+132C>T) n.311+132C>T c.*424+132C>T (n.*424+132C>T) c.299+132C>T (n.299+132C>T) n.446+132C>T c.422-925C>T (n.422-925C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493019G>C | CA2672714357 | HPGD | c.662+132C>G (n.662+132C>G) c.499-925C>G (n.499-925C>G) c.458+132C>G (n.458+132C>G) c.*291+132C>G (n.*291+132C>G) n.311+132C>G c.*424+132C>G (n.*424+132C>G) c.299+132C>G (n.299+132C>G) n.446+132C>G c.422-925C>G (n.422-925C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493019G>T | CA2672714358 | HPGD | c.662+132C>A (n.662+132C>A) c.499-925C>A (n.499-925C>A) c.458+132C>A (n.458+132C>A) c.*291+132C>A (n.*291+132C>A) n.311+132C>A c.*424+132C>A (n.*424+132C>A) c.299+132C>A (n.299+132C>A) n.446+132C>A c.422-925C>A (n.422-925C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493020T>C | CA2672714359 | HPGD | c.662+131A>G (n.662+131A>G) c.499-926A>G (n.499-926A>G) c.458+131A>G (n.458+131A>G) c.*291+131A>G (n.*291+131A>G) n.311+131A>G c.*424+131A>G (n.*424+131A>G) c.299+131A>G (n.299+131A>G) n.446+131A>G c.422-926A>G (n.422-926A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493022T>C | CA111125699 | HPGD | c.662+129A>G (n.662+129A>G) c.499-928A>G (n.499-928A>G) c.458+129A>G (n.458+129A>G) c.*291+129A>G (n.*291+129A>G) n.311+129A>G c.*424+129A>G (n.*424+129A>G) c.299+129A>G (n.299+129A>G) n.446+129A>G c.422-928A>G (n.422-928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493022T>G | CA2672714360 | HPGD | c.662+129A>C (n.662+129A>C) c.499-928A>C (n.499-928A>C) c.458+129A>C (n.458+129A>C) c.*291+129A>C (n.*291+129A>C) n.311+129A>C c.*424+129A>C (n.*424+129A>C) c.299+129A>C (n.299+129A>C) n.446+129A>C c.422-928A>C (n.422-928A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493022T= | CA1514328712 | HPGD | c.662+129A= (n.662+129A=) c.499-928A= (n.499-928A=) c.458+129A= (n.458+129A=) c.*291+129A= (n.*291+129A=) n.311+129A= c.*424+129A= (n.*424+129A=) c.299+129A= (n.299+129A=) n.446+129A= c.422-928A= (n.422-928A=) | |
| 4 | g.174493023G>A | CA2672714361 | HPGD | c.662+128C>T (n.662+128C>T) c.499-929C>T (n.499-929C>T) c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.*291+128C>T (n.*291+128C>T) n.311+128C>T c.*424+128C>T (n.*424+128C>T) c.299+128C>T (n.299+128C>T) n.446+128C>T c.422-929C>T (n.422-929C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493023G>T | CA2672714362 | HPGD | c.662+128C>A (n.662+128C>A) c.499-929C>A (n.499-929C>A) c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.*291+128C>A (n.*291+128C>A) n.311+128C>A c.*424+128C>A (n.*424+128C>A) c.299+128C>A (n.299+128C>A) n.446+128C>A c.422-929C>A (n.422-929C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493024C>A | CA2672714363 | HPGD | c.662+127G>T (n.662+127G>T) c.499-930G>T (n.499-930G>T) c.458+127G>T (n.458+127G>T) c.*291+127G>T (n.*291+127G>T) n.311+127G>T c.*424+127G>T (n.*424+127G>T) c.299+127G>T (n.299+127G>T) n.446+127G>T c.422-930G>T (n.422-930G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493024C>T | CA2672714364 | HPGD | c.662+127G>A (n.662+127G>A) c.499-930G>A (n.499-930G>A) c.458+127G>A (n.458+127G>A) c.*291+127G>A (n.*291+127G>A) n.311+127G>A c.*424+127G>A (n.*424+127G>A) c.299+127G>A (n.299+127G>A) n.446+127G>A c.422-930G>A (n.422-930G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493025C>A | CA2672714365 | HPGD | c.662+126G>T (n.662+126G>T) c.499-931G>T (n.499-931G>T) c.458+126G>T (n.458+126G>T) c.*291+126G>T (n.*291+126G>T) n.311+126G>T c.*424+126G>T (n.*424+126G>T) c.299+126G>T (n.299+126G>T) n.446+126G>T c.422-931G>T (n.422-931G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493025C>T | CA2672714366 | HPGD | c.662+126G>A (n.662+126G>A) c.499-931G>A (n.499-931G>A) c.458+126G>A (n.458+126G>A) c.*291+126G>A (n.*291+126G>A) n.311+126G>A c.*424+126G>A (n.*424+126G>A) c.299+126G>A (n.299+126G>A) n.446+126G>A c.422-931G>A (n.422-931G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493026A>G | CA2672714367 | HPGD | c.662+125T>C (n.662+125T>C) c.499-932T>C (n.499-932T>C) c.458+125T>C (n.458+125T>C) c.*291+125T>C (n.*291+125T>C) n.311+125T>C c.*424+125T>C (n.*424+125T>C) c.299+125T>C (n.299+125T>C) n.446+125T>C c.422-932T>C (n.422-932T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493027A>G | CA2672714368 | HPGD | c.662+124T>C (n.662+124T>C) c.499-933T>C (n.499-933T>C) c.458+124T>C (n.458+124T>C) c.*291+124T>C (n.*291+124T>C) n.311+124T>C c.*424+124T>C (n.*424+124T>C) c.299+124T>C (n.299+124T>C) n.446+124T>C c.422-933T>C (n.422-933T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493028A>G | CA2506800451 | HPGD | c.662+123T>C (n.662+123T>C) c.499-934T>C (n.499-934T>C) c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.*291+123T>C (n.*291+123T>C) n.311+123T>C c.*424+123T>C (n.*424+123T>C) c.299+123T>C (n.299+123T>C) n.446+123T>C c.422-934T>C (n.422-934T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493029C>A | CA2672714369 | HPGD | c.662+122G>T (n.662+122G>T) c.499-935G>T (n.499-935G>T) c.458+122G>T (n.458+122G>T) c.*291+122G>T (n.*291+122G>T) n.311+122G>T c.*424+122G>T (n.*424+122G>T) c.299+122G>T (n.299+122G>T) n.446+122G>T c.422-935G>T (n.422-935G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493029C>G | CA2764588572 | HPGD | c.662+122G>C (n.662+122G>C) c.499-935G>C (n.499-935G>C) c.458+122G>C (n.458+122G>C) c.*291+122G>C (n.*291+122G>C) n.311+122G>C c.*424+122G>C (n.*424+122G>C) c.299+122G>C (n.299+122G>C) n.446+122G>C c.422-935G>C (n.422-935G>C) | |
| 4 | g.174493030C>A | CA2672714370 | HPGD | c.662+121G>T (n.662+121G>T) c.499-936G>T (n.499-936G>T) c.458+121G>T (n.458+121G>T) c.*291+121G>T (n.*291+121G>T) n.311+121G>T c.*424+121G>T (n.*424+121G>T) c.299+121G>T (n.299+121G>T) n.446+121G>T c.422-936G>T (n.422-936G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493030C= | CA1514328713 | HPGD | c.662+121G= (n.662+121G=) c.499-936G= (n.499-936G=) c.458+121G= (n.458+121G=) c.*291+121G= (n.*291+121G=) n.311+121G= c.*424+121G= (n.*424+121G=) c.299+121G= (n.299+121G=) n.446+121G= c.422-936G= (n.422-936G=) | |
| 4 | g.174493030C>T | CA791221541 | HPGD | c.662+121G>A (n.662+121G>A) c.499-936G>A (n.499-936G>A) c.458+121G>A (n.458+121G>A) c.*291+121G>A (n.*291+121G>A) n.311+121G>A c.*424+121G>A (n.*424+121G>A) c.299+121G>A (n.299+121G>A) n.446+121G>A c.422-936G>A (n.422-936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493031A>G | CA2672714372 | HPGD | c.662+120T>C (n.662+120T>C) c.499-937T>C (n.499-937T>C) c.458+120T>C (n.458+120T>C) c.*291+120T>C (n.*291+120T>C) n.311+120T>C c.*424+120T>C (n.*424+120T>C) c.299+120T>C (n.299+120T>C) n.446+120T>C c.422-937T>C (n.422-937T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493033_174493034del | CA2672714371 | HPGD | c.662+119_662+120del (n.662+119_662+120del) c.499-938_499-937del (n.499-938_499-937del) c.458+119_458+120del (n.458+119_458+120del) c.*291+119_*291+120del (n.*291+119_*291+120del) n.311+119_311+120del c.*424+119_*424+120del (n.*424+119_*424+120del) c.299+119_299+120del (n.299+119_299+120del) n.446+119_446+120del c.422-938_422-937del (n.422-938_422-937del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493032A>C | CA2764588573 | HPGD | c.662+119T>G (n.662+119T>G) c.499-938T>G (n.499-938T>G) c.458+119T>G (n.458+119T>G) c.*291+119T>G (n.*291+119T>G) n.311+119T>G c.*424+119T>G (n.*424+119T>G) c.299+119T>G (n.299+119T>G) n.446+119T>G c.422-938T>G (n.422-938T>G) | |
| 4 | g.174493033A>G | CA2672714373 | HPGD | c.662+118T>C (n.662+118T>C) c.499-939T>C (n.499-939T>C) c.458+118T>C (n.458+118T>C) c.*291+118T>C (n.*291+118T>C) n.311+118T>C c.*424+118T>C (n.*424+118T>C) c.299+118T>C (n.299+118T>C) n.446+118T>C c.422-939T>C (n.422-939T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493034A>G | CA2672714374 | HPGD | c.662+117T>C (n.662+117T>C) c.499-940T>C (n.499-940T>C) c.458+117T>C (n.458+117T>C) c.*291+117T>C (n.*291+117T>C) n.311+117T>C c.*424+117T>C (n.*424+117T>C) c.299+117T>C (n.299+117T>C) n.446+117T>C c.422-940T>C (n.422-940T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493035G>A | CA2672714375 | HPGD | c.662+116C>T (n.662+116C>T) c.499-941C>T (n.499-941C>T) c.458+116C>T (n.458+116C>T) c.*291+116C>T (n.*291+116C>T) n.311+116C>T c.*424+116C>T (n.*424+116C>T) c.299+116C>T (n.299+116C>T) n.446+116C>T c.422-941C>T (n.422-941C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493035G>T | CA2672714376 | HPGD | c.662+116C>A (n.662+116C>A) c.499-941C>A (n.499-941C>A) c.458+116C>A (n.458+116C>A) c.*291+116C>A (n.*291+116C>A) n.311+116C>A c.*424+116C>A (n.*424+116C>A) c.299+116C>A (n.299+116C>A) n.446+116C>A c.422-941C>A (n.422-941C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493038del | CA2563363665 | HPGD | c.662+115del (n.662+115del) c.499-942del (n.499-942del) c.458+115del (n.458+115del) c.*291+115del (n.*291+115del) n.311+115del c.*424+115del (n.*424+115del) c.299+115del (n.299+115del) n.446+115del c.422-942del (n.422-942del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493037T>A | CA2672714377 | HPGD | c.662+114A>T (n.662+114A>T) c.499-943A>T (n.499-943A>T) c.458+114A>T (n.458+114A>T) c.*291+114A>T (n.*291+114A>T) n.311+114A>T c.*424+114A>T (n.*424+114A>T) c.299+114A>T (n.299+114A>T) n.446+114A>T c.422-943A>T (n.422-943A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493037T>G | CA2672714378 | HPGD | c.662+114A>C (n.662+114A>C) c.499-943A>C (n.499-943A>C) c.458+114A>C (n.458+114A>C) c.*291+114A>C (n.*291+114A>C) n.311+114A>C c.*424+114A>C (n.*424+114A>C) c.299+114A>C (n.299+114A>C) n.446+114A>C c.422-943A>C (n.422-943A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493039G>A | CA2672714379 | HPGD | c.662+112C>T (n.662+112C>T) c.499-945C>T (n.499-945C>T) c.458+112C>T (n.458+112C>T) c.*291+112C>T (n.*291+112C>T) n.311+112C>T c.*424+112C>T (n.*424+112C>T) c.299+112C>T (n.299+112C>T) n.446+112C>T c.422-945C>T (n.422-945C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493039G>T | CA2672714380 | HPGD | c.662+112C>A (n.662+112C>A) c.499-945C>A (n.499-945C>A) c.458+112C>A (n.458+112C>A) c.*291+112C>A (n.*291+112C>A) n.311+112C>A c.*424+112C>A (n.*424+112C>A) c.299+112C>A (n.299+112C>A) n.446+112C>A c.422-945C>A (n.422-945C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493040A>T | CA2672714381 | HPGD | c.662+111T>A (n.662+111T>A) c.499-946T>A (n.499-946T>A) c.458+111T>A (n.458+111T>A) c.*291+111T>A (n.*291+111T>A) n.311+111T>A c.*424+111T>A (n.*424+111T>A) c.299+111T>A (n.299+111T>A) n.446+111T>A c.422-946T>A (n.422-946T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493041A>G | CA2672714382 | HPGD | c.662+110T>C (n.662+110T>C) c.499-947T>C (n.499-947T>C) c.458+110T>C (n.458+110T>C) c.*291+110T>C (n.*291+110T>C) n.311+110T>C c.*424+110T>C (n.*424+110T>C) c.299+110T>C (n.299+110T>C) n.446+110T>C c.422-947T>C (n.422-947T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493042G>A | CA1514328715 | HPGD | c.662+109C>T (n.662+109C>T) c.499-948C>T (n.499-948C>T) c.458+109C>T (n.458+109C>T) c.*291+109C>T (n.*291+109C>T) n.311+109C>T c.*424+109C>T (n.*424+109C>T) c.299+109C>T (n.299+109C>T) n.446+109C>T c.422-948C>T (n.422-948C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493042G>C | CA111125700 | HPGD | c.662+109C>G (n.662+109C>G) c.499-948C>G (n.499-948C>G) c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.*291+109C>G (n.*291+109C>G) n.311+109C>G c.*424+109C>G (n.*424+109C>G) c.299+109C>G (n.299+109C>G) n.446+109C>G c.422-948C>G (n.422-948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493042G= | CA1514328714 | HPGD | c.662+109C= (n.662+109C=) c.499-948C= (n.499-948C=) c.458+109C= (n.458+109C=) c.*291+109C= (n.*291+109C=) n.311+109C= c.*424+109C= (n.*424+109C=) c.299+109C= (n.299+109C=) n.446+109C= c.422-948C= (n.422-948C=) | |
| 4 | g.174493042G>T | CA2672714383 | HPGD | c.662+109C>A (n.662+109C>A) c.499-948C>A (n.499-948C>A) c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.*291+109C>A (n.*291+109C>A) n.311+109C>A c.*424+109C>A (n.*424+109C>A) c.299+109C>A (n.299+109C>A) n.446+109C>A c.422-948C>A (n.422-948C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493043C>A | CA2672714384 | HPGD | c.662+108G>T (n.662+108G>T) c.499-949G>T (n.499-949G>T) c.458+108G>T (n.458+108G>T) c.*291+108G>T (n.*291+108G>T) n.311+108G>T c.*424+108G>T (n.*424+108G>T) c.299+108G>T (n.299+108G>T) n.446+108G>T c.422-949G>T (n.422-949G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493043C>T | CA2672714385 | HPGD | c.662+108G>A (n.662+108G>A) c.499-949G>A (n.499-949G>A) c.458+108G>A (n.458+108G>A) c.*291+108G>A (n.*291+108G>A) n.311+108G>A c.*424+108G>A (n.*424+108G>A) c.299+108G>A (n.299+108G>A) n.446+108G>A c.422-949G>A (n.422-949G>A) | gnomAD v4 |