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11 | g.17442684_17442685delinsGC | CA1955145243 | ABCC8 | n.1267+35_1267+36delinsGC n.1657+35_1657+36delinsGC n.1696+35_1696+36delinsGC n.1643+35_1643+36delinsGC c.1627+35_1627+36delinsGC (n.1627+35_1627+36delinsGC) n.2935+35_2935+36delinsGC n.1744+35_1744+36delinsGC n.2610+35_2610+36delinsGC n.1699+35_1699+36delinsGC c.1630+35_1630+36delinsGC (n.1630+35_1630+36delinsGC) n.1748+35_1748+36delinsGC n.1723+35_1723+36delinsGC c.1471+35_1471+36delinsGC (n.1471+35_1471+36delinsGC) c.*1335+35_*1335+36delinsGC (n.*1335+35_*1335+36delinsGC) c.1357+479_1357+480delinsGC n.1658+35_1658+36delinsGC n.1581+35_1581+36delinsGC c.1611+35_1611+36delinsGC c.1329+5831_1329+5832delinsGC (n.1329+5831_1329+5832delinsGC) c.*1332+35_*1332+36delinsGC (n.*1332+35_*1332+36delinsGC) c.800+35_800+36delinsGC c.912+35_912+36delinsGC c.1009-10441_1009-10440delinsGC (n.1009-10441_1009-10440delinsGC) c.1803+35_1803+36delinsGC c.1464+493_1464+494delinsGC (n.1464+493_1464+494delinsGC) c.1606+35_1606+36delinsGC (n.1606+35_1606+36delinsGC) c.881+35_881+36delinsGC c.1528+35_1528+36delinsGC (n.1528+35_1528+36delinsGC) n.419+35_419+36delinsGC n.72+35_72+36delinsGC n.1661+35_1661+36delinsGC c.127+35_127+36delinsGC (n.127+35_127+36delinsGC) n.1693+35_1693+36delinsGC c.-487+35_-487+36delinsGC (n.-487+35_-487+36delinsGC) c.-108+35_-108+36delinsGC (n.-108+35_-108+36delinsGC) n.1702+35_1702+36delinsGC | |
11 | g.17442684_17442692delinsGCAGCACCC | CA1955145242 | ABCC8 | n.1267+28_1267+36delinsGGGTGCTGC n.1657+28_1657+36delinsGGGTGCTGC n.1696+28_1696+36delinsGGGTGCTGC n.1643+28_1643+36delinsGGGTGCTGC c.1627+28_1627+36delinsGGGTGCTGC (n.1627+28_1627+36delinsGGGTGCTGC) n.2935+28_2935+36delinsGGGTGCTGC n.1744+28_1744+36delinsGGGTGCTGC n.2610+28_2610+36delinsGGGTGCTGC n.1699+28_1699+36delinsGGGTGCTGC c.1630+28_1630+36delinsGGGTGCTGC (n.1630+28_1630+36delinsGGGTGCTGC) n.1748+28_1748+36delinsGGGTGCTGC n.1723+28_1723+36delinsGGGTGCTGC c.1471+28_1471+36delinsGGGTGCTGC (n.1471+28_1471+36delinsGGGTGCTGC) c.*1335+28_*1335+36delinsGGGTGCTGC (n.*1335+28_*1335+36delinsGGGTGCTGC) c.1357+472_1357+480delinsGGGTGCTGC n.1658+28_1658+36delinsGGGTGCTGC n.1581+28_1581+36delinsGGGTGCTGC c.1611+28_1611+36delinsGGGTGCTGC c.1329+5824_1329+5832delinsGGGTGCTGC (n.1329+5824_1329+5832delinsGGGTGCTGC) c.*1332+28_*1332+36delinsGGGTGCTGC (n.*1332+28_*1332+36delinsGGGTGCTGC) c.800+28_800+36delinsGGGTGCTGC c.912+28_912+36delinsGGGTGCTGC c.1009-10448_1009-10440delinsGGGTGCTGC (n.1009-10448_1009-10440delinsGGGTGCTGC) c.1803+28_1803+36delinsGGGTGCTGC c.1464+486_1464+494delinsGGGTGCTGC (n.1464+486_1464+494delinsGGGTGCTGC) c.1606+28_1606+36delinsGGGTGCTGC (n.1606+28_1606+36delinsGGGTGCTGC) c.881+28_881+36delinsGGGTGCTGC c.1528+28_1528+36delinsGGGTGCTGC (n.1528+28_1528+36delinsGGGTGCTGC) n.419+28_419+36delinsGGGTGCTGC n.72+28_72+36delinsGGGTGCTGC n.1661+28_1661+36delinsGGGTGCTGC c.127+28_127+36delinsGGGTGCTGC (n.127+28_127+36delinsGGGTGCTGC) n.1693+28_1693+36delinsGGGTGCTGC c.-487+28_-487+36delinsGGGTGCTGC (n.-487+28_-487+36delinsGGGTGCTGC) c.-108+28_-108+36delinsGGGTGCTGC (n.-108+28_-108+36delinsGGGTGCTGC) n.1702+28_1702+36delinsGGGTGCTGC | |
11 | g.17442685del | CA935532218 | ABCC8 | n.1267+35del n.1657+35del n.1696+35del n.1643+35del c.1627+35del (n.1627+35del) n.2935+35del n.1744+35del n.2610+35del n.1699+35del c.1630+35del (n.1630+35del) n.1748+35del n.1723+35del c.1471+35del (n.1471+35del) c.*1335+35del (n.*1335+35del) c.1357+479del n.1658+35del n.1581+35del c.1611+35del c.1329+5831del (n.1329+5831del) c.*1332+35del (n.*1332+35del) c.800+35del c.912+35del c.1009-10441del (n.1009-10441del) c.1803+35del c.1464+493del (n.1464+493del) c.1606+35del (n.1606+35del) c.881+35del c.1528+35del (n.1528+35del) n.419+35del n.72+35del n.1661+35del c.127+35del (n.127+35del) n.1693+35del c.-487+35del (n.-487+35del) c.-108+35del (n.-108+35del) n.1702+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442685C>A | CA5903507 | ABCC8 | n.1267+35G>T n.1657+35G>T n.1696+35G>T n.1643+35G>T c.1627+35G>T (n.1627+35G>T) n.2935+35G>T n.1744+35G>T n.2610+35G>T n.1699+35G>T c.1630+35G>T (n.1630+35G>T) n.1748+35G>T n.1723+35G>T c.1471+35G>T (n.1471+35G>T) c.*1335+35G>T (n.*1335+35G>T) c.1357+479G>T n.1658+35G>T n.1581+35G>T c.1611+35G>T c.1329+5831G>T (n.1329+5831G>T) c.*1332+35G>T (n.*1332+35G>T) c.800+35G>T c.912+35G>T c.1009-10441G>T (n.1009-10441G>T) c.1803+35G>T c.1464+493G>T (n.1464+493G>T) c.1606+35G>T (n.1606+35G>T) c.881+35G>T c.1528+35G>T (n.1528+35G>T) n.419+35G>T n.72+35G>T n.1661+35G>T c.127+35G>T (n.127+35G>T) n.1693+35G>T c.-487+35G>T (n.-487+35G>T) c.-108+35G>T (n.-108+35G>T) n.1702+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17442685C= | CA1955145244 | ABCC8 | n.1267+35G= n.1657+35G= n.1696+35G= n.1643+35G= c.1627+35G= (n.1627+35G=) n.2935+35G= n.1744+35G= n.2610+35G= n.1699+35G= c.1630+35G= (n.1630+35G=) n.1748+35G= n.1723+35G= c.1471+35G= (n.1471+35G=) c.*1335+35G= (n.*1335+35G=) c.1357+479G= n.1658+35G= n.1581+35G= c.1611+35G= c.1329+5831G= (n.1329+5831G=) c.*1332+35G= (n.*1332+35G=) c.800+35G= c.912+35G= c.1009-10441G= (n.1009-10441G=) c.1803+35G= c.1464+493G= (n.1464+493G=) c.1606+35G= (n.1606+35G=) c.881+35G= c.1528+35G= (n.1528+35G=) n.419+35G= n.72+35G= n.1661+35G= c.127+35G= (n.127+35G=) n.1693+35G= c.-487+35G= (n.-487+35G=) c.-108+35G= (n.-108+35G=) n.1702+35G= | |
11 | g.17442685C>T | CA2612665731 | ABCC8 | n.1267+35G>A n.1657+35G>A n.1696+35G>A n.1643+35G>A c.1627+35G>A (n.1627+35G>A) n.2935+35G>A n.1744+35G>A n.2610+35G>A n.1699+35G>A c.1630+35G>A (n.1630+35G>A) n.1748+35G>A n.1723+35G>A c.1471+35G>A (n.1471+35G>A) c.*1335+35G>A (n.*1335+35G>A) c.1357+479G>A n.1658+35G>A n.1581+35G>A c.1611+35G>A c.1329+5831G>A (n.1329+5831G>A) c.*1332+35G>A (n.*1332+35G>A) c.800+35G>A c.912+35G>A c.1009-10441G>A (n.1009-10441G>A) c.1803+35G>A c.1464+493G>A (n.1464+493G>A) c.1606+35G>A (n.1606+35G>A) c.881+35G>A c.1528+35G>A (n.1528+35G>A) n.419+35G>A n.72+35G>A n.1661+35G>A c.127+35G>A (n.127+35G>A) n.1693+35G>A c.-487+35G>A (n.-487+35G>A) c.-108+35G>A (n.-108+35G>A) n.1702+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17442685_17442692del | CA674187384 | ABCC8 | n.1267+28_1267+35del n.1657+28_1657+35del n.1696+28_1696+35del n.1643+28_1643+35del c.1627+28_1627+35del (n.1627+28_1627+35del) n.2935+28_2935+35del n.1744+28_1744+35del n.2610+28_2610+35del n.1699+28_1699+35del c.1630+28_1630+35del (n.1630+28_1630+35del) n.1748+28_1748+35del n.1723+28_1723+35del c.1471+28_1471+35del (n.1471+28_1471+35del) c.*1335+28_*1335+35del (n.*1335+28_*1335+35del) c.1357+472_1357+479del n.1658+28_1658+35del n.1581+28_1581+35del c.1611+28_1611+35del c.1329+5824_1329+5831del (n.1329+5824_1329+5831del) c.*1332+28_*1332+35del (n.*1332+28_*1332+35del) c.800+28_800+35del c.912+28_912+35del c.1009-10448_1009-10441del (n.1009-10448_1009-10441del) c.1803+28_1803+35del c.1464+486_1464+493del (n.1464+486_1464+493del) c.1606+28_1606+35del (n.1606+28_1606+35del) c.881+28_881+35del c.1528+28_1528+35del (n.1528+28_1528+35del) n.419+28_419+35del n.72+28_72+35del n.1661+28_1661+35del c.127+28_127+35del (n.127+28_127+35del) n.1693+28_1693+35del c.-487+28_-487+35del (n.-487+28_-487+35del) c.-108+28_-108+35del (n.-108+28_-108+35del) n.1702+28_1702+35del | dbSNP |
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11 | g.17442687G>T | CA2842431295 | ABCC8 | n.1267+33C>A n.1657+33C>A n.1696+33C>A n.1643+33C>A c.1627+33C>A (n.1627+33C>A) n.2935+33C>A n.1744+33C>A n.2610+33C>A n.1699+33C>A c.1630+33C>A (n.1630+33C>A) n.1748+33C>A n.1723+33C>A c.1471+33C>A (n.1471+33C>A) c.*1335+33C>A (n.*1335+33C>A) c.1357+477C>A n.1658+33C>A n.1581+33C>A c.1611+33C>A c.1329+5829C>A (n.1329+5829C>A) c.*1332+33C>A (n.*1332+33C>A) c.800+33C>A c.912+33C>A c.1009-10443C>A (n.1009-10443C>A) c.1803+33C>A c.1464+491C>A (n.1464+491C>A) c.1606+33C>A (n.1606+33C>A) c.881+33C>A c.1528+33C>A (n.1528+33C>A) n.419+33C>A n.72+33C>A n.1661+33C>A c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.1693+33C>A c.-487+33C>A (n.-487+33C>A) c.-108+33C>A (n.-108+33C>A) n.1702+33C>A | |
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11 | g.17442688_17442693del | CA935532224 | ABCC8 | n.1267+27_1267+32del n.1657+27_1657+32del n.1696+27_1696+32del n.1643+27_1643+32del c.1627+27_1627+32del (n.1627+27_1627+32del) n.2935+27_2935+32del n.1744+27_1744+32del n.2610+27_2610+32del n.1699+27_1699+32del c.1630+27_1630+32del (n.1630+27_1630+32del) n.1748+27_1748+32del n.1723+27_1723+32del c.1471+27_1471+32del (n.1471+27_1471+32del) c.*1335+27_*1335+32del (n.*1335+27_*1335+32del) c.1357+471_1357+476del n.1658+27_1658+32del n.1581+27_1581+32del c.1611+27_1611+32del c.1329+5823_1329+5828del (n.1329+5823_1329+5828del) c.*1332+27_*1332+32del (n.*1332+27_*1332+32del) c.800+27_800+32del c.912+27_912+32del c.1009-10449_1009-10444del (n.1009-10449_1009-10444del) c.1803+27_1803+32del c.1464+485_1464+490del (n.1464+485_1464+490del) c.1606+27_1606+32del (n.1606+27_1606+32del) c.881+27_881+32del c.1528+27_1528+32del (n.1528+27_1528+32del) n.419+27_419+32del n.72+27_72+32del n.1661+27_1661+32del c.127+27_127+32del (n.127+27_127+32del) n.1693+27_1693+32del c.-487+27_-487+32del (n.-487+27_-487+32del) c.-108+27_-108+32del (n.-108+27_-108+32del) n.1702+27_1702+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442700_17442703del | CA1955145249 | ABCC8 | n.1267+22_1267+25del n.1657+22_1657+25del n.1696+22_1696+25del n.1643+22_1643+25del c.1627+22_1627+25del (n.1627+22_1627+25del) n.2935+22_2935+25del n.1744+22_1744+25del n.2610+22_2610+25del n.1699+22_1699+25del c.1630+22_1630+25del (n.1630+22_1630+25del) n.1748+22_1748+25del n.1723+22_1723+25del c.1471+22_1471+25del (n.1471+22_1471+25del) c.*1335+22_*1335+25del (n.*1335+22_*1335+25del) c.1357+466_1357+469del n.1658+22_1658+25del n.1581+22_1581+25del c.1611+22_1611+25del c.1329+5818_1329+5821del (n.1329+5818_1329+5821del) c.*1332+22_*1332+25del (n.*1332+22_*1332+25del) c.800+22_800+25del c.912+22_912+25del c.1009-10454_1009-10451del (n.1009-10454_1009-10451del) c.1803+22_1803+25del c.1464+480_1464+483del (n.1464+480_1464+483del) c.1606+22_1606+25del (n.1606+22_1606+25del) c.881+22_881+25del c.1528+22_1528+25del (n.1528+22_1528+25del) n.419+22_419+25del n.72+22_72+25del n.1661+22_1661+25del c.127+22_127+25del (n.127+22_127+25del) n.1693+22_1693+25del c.-487+22_-487+25del (n.-487+22_-487+25del) c.-108+22_-108+25del (n.-108+22_-108+25del) n.1702+22_1702+25del | dbSNP |
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11 | g.17442696_17442701delinsGCTGGC | CA1955145251 | ABCC8 | n.1267+19_1267+24delinsGCCAGC n.1657+19_1657+24delinsGCCAGC n.1696+19_1696+24delinsGCCAGC n.1643+19_1643+24delinsGCCAGC c.1627+19_1627+24delinsGCCAGC (n.1627+19_1627+24delinsGCCAGC) n.2935+19_2935+24delinsGCCAGC n.1744+19_1744+24delinsGCCAGC n.2610+19_2610+24delinsGCCAGC n.1699+19_1699+24delinsGCCAGC c.1630+19_1630+24delinsGCCAGC (n.1630+19_1630+24delinsGCCAGC) n.1748+19_1748+24delinsGCCAGC n.1723+19_1723+24delinsGCCAGC c.1471+19_1471+24delinsGCCAGC (n.1471+19_1471+24delinsGCCAGC) c.*1335+19_*1335+24delinsGCCAGC (n.*1335+19_*1335+24delinsGCCAGC) c.1357+463_1357+468delinsGCCAGC n.1658+19_1658+24delinsGCCAGC n.1581+19_1581+24delinsGCCAGC c.1611+19_1611+24delinsGCCAGC c.1329+5815_1329+5820delinsGCCAGC (n.1329+5815_1329+5820delinsGCCAGC) c.*1332+19_*1332+24delinsGCCAGC (n.*1332+19_*1332+24delinsGCCAGC) c.800+19_800+24delinsGCCAGC c.912+19_912+24delinsGCCAGC c.1009-10457_1009-10452delinsGCCAGC (n.1009-10457_1009-10452delinsGCCAGC) c.1803+19_1803+24delinsGCCAGC c.1464+477_1464+482delinsGCCAGC (n.1464+477_1464+482delinsGCCAGC) c.1606+19_1606+24delinsGCCAGC (n.1606+19_1606+24delinsGCCAGC) c.881+19_881+24delinsGCCAGC c.1528+19_1528+24delinsGCCAGC (n.1528+19_1528+24delinsGCCAGC) n.419+19_419+24delinsGCCAGC n.72+19_72+24delinsGCCAGC n.1661+19_1661+24delinsGCCAGC c.127+19_127+24delinsGCCAGC (n.127+19_127+24delinsGCCAGC) n.1693+19_1693+24delinsGCCAGC c.-487+19_-487+24delinsGCCAGC (n.-487+19_-487+24delinsGCCAGC) c.-108+19_-108+24delinsGCCAGC (n.-108+19_-108+24delinsGCCAGC) n.1702+19_1702+24delinsGCCAGC | |
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11 | g.17442703G>A | CA218445638 | ABCC8 | n.1267+17C>T n.1657+17C>T n.1696+17C>T n.1643+17C>T c.1627+17C>T (n.1627+17C>T) n.2935+17C>T n.1744+17C>T n.2610+17C>T n.1699+17C>T c.1630+17C>T (n.1630+17C>T) n.1748+17C>T n.1723+17C>T c.1471+17C>T (n.1471+17C>T) c.*1335+17C>T (n.*1335+17C>T) c.1357+461C>T n.1658+17C>T n.1581+17C>T c.1611+17C>T c.1329+5813C>T (n.1329+5813C>T) c.*1332+17C>T (n.*1332+17C>T) c.800+17C>T c.912+17C>T c.1009-10459C>T (n.1009-10459C>T) c.1803+17C>T c.1464+475C>T (n.1464+475C>T) c.1606+17C>T (n.1606+17C>T) c.881+17C>T c.1528+17C>T (n.1528+17C>T) n.419+17C>T n.72+17C>T n.1661+17C>T c.127+17C>T (n.127+17C>T) n.1693+17C>T c.-487+17C>T (n.-487+17C>T) c.-108+17C>T (n.-108+17C>T) n.1702+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17442703G>C | CA1955145256 | ABCC8 | n.1267+17C>G n.1657+17C>G n.1696+17C>G n.1643+17C>G c.1627+17C>G (n.1627+17C>G) n.2935+17C>G n.1744+17C>G n.2610+17C>G n.1699+17C>G c.1630+17C>G (n.1630+17C>G) n.1748+17C>G n.1723+17C>G c.1471+17C>G (n.1471+17C>G) c.*1335+17C>G (n.*1335+17C>G) c.1357+461C>G n.1658+17C>G n.1581+17C>G c.1611+17C>G c.1329+5813C>G (n.1329+5813C>G) c.*1332+17C>G (n.*1332+17C>G) c.800+17C>G c.912+17C>G c.1009-10459C>G (n.1009-10459C>G) c.1803+17C>G c.1464+475C>G (n.1464+475C>G) c.1606+17C>G (n.1606+17C>G) c.881+17C>G c.1528+17C>G (n.1528+17C>G) n.419+17C>G n.72+17C>G n.1661+17C>G c.127+17C>G (n.127+17C>G) n.1693+17C>G c.-487+17C>G (n.-487+17C>G) c.-108+17C>G (n.-108+17C>G) n.1702+17C>G | dbSNP |
11 | g.17442703G= | CA1955145255 | ABCC8 | n.1267+17C= n.1657+17C= n.1696+17C= n.1643+17C= c.1627+17C= (n.1627+17C=) n.2935+17C= n.1744+17C= n.2610+17C= n.1699+17C= c.1630+17C= (n.1630+17C=) n.1748+17C= n.1723+17C= c.1471+17C= (n.1471+17C=) c.*1335+17C= (n.*1335+17C=) c.1357+461C= n.1658+17C= n.1581+17C= c.1611+17C= c.1329+5813C= (n.1329+5813C=) c.*1332+17C= (n.*1332+17C=) c.800+17C= c.912+17C= c.1009-10459C= (n.1009-10459C=) c.1803+17C= c.1464+475C= (n.1464+475C=) c.1606+17C= (n.1606+17C=) c.881+17C= c.1528+17C= (n.1528+17C=) n.419+17C= n.72+17C= n.1661+17C= c.127+17C= (n.127+17C=) n.1693+17C= c.-487+17C= (n.-487+17C=) c.-108+17C= (n.-108+17C=) n.1702+17C= | |
11 | g.17442704T>A | CA2697548453 | ABCC8 | n.1267+16A>T n.1657+16A>T n.1696+16A>T n.1643+16A>T c.1627+16A>T (n.1627+16A>T) n.2935+16A>T n.1744+16A>T n.2610+16A>T n.1699+16A>T c.1630+16A>T (n.1630+16A>T) n.1748+16A>T n.1723+16A>T c.1471+16A>T (n.1471+16A>T) c.*1335+16A>T (n.*1335+16A>T) c.1357+460A>T n.1658+16A>T n.1581+16A>T c.1611+16A>T c.1329+5812A>T (n.1329+5812A>T) c.*1332+16A>T (n.*1332+16A>T) c.800+16A>T c.912+16A>T c.1009-10460A>T (n.1009-10460A>T) c.1803+16A>T c.1464+474A>T (n.1464+474A>T) c.1606+16A>T (n.1606+16A>T) c.881+16A>T c.1528+16A>T (n.1528+16A>T) n.419+16A>T n.72+16A>T n.1661+16A>T c.127+16A>T (n.127+16A>T) n.1693+16A>T c.-487+16A>T (n.-487+16A>T) c.-108+16A>T (n.-108+16A>T) n.1702+16A>T | ClinVar |
11 | g.17442704T>C | CA1955145258 | ABCC8 | n.1267+16A>G n.1657+16A>G n.1696+16A>G n.1643+16A>G c.1627+16A>G (n.1627+16A>G) n.2935+16A>G n.1744+16A>G n.2610+16A>G n.1699+16A>G c.1630+16A>G (n.1630+16A>G) n.1748+16A>G n.1723+16A>G c.1471+16A>G (n.1471+16A>G) c.*1335+16A>G (n.*1335+16A>G) c.1357+460A>G n.1658+16A>G n.1581+16A>G c.1611+16A>G c.1329+5812A>G (n.1329+5812A>G) c.*1332+16A>G (n.*1332+16A>G) c.800+16A>G c.912+16A>G c.1009-10460A>G (n.1009-10460A>G) c.1803+16A>G c.1464+474A>G (n.1464+474A>G) c.1606+16A>G (n.1606+16A>G) c.881+16A>G c.1528+16A>G (n.1528+16A>G) n.419+16A>G n.72+16A>G n.1661+16A>G c.127+16A>G (n.127+16A>G) n.1693+16A>G c.-487+16A>G (n.-487+16A>G) c.-108+16A>G (n.-108+16A>G) n.1702+16A>G | dbSNP |
11 | g.17442704T= | CA1955145257 | ABCC8 | n.1267+16A= n.1657+16A= n.1696+16A= n.1643+16A= c.1627+16A= (n.1627+16A=) n.2935+16A= n.1744+16A= n.2610+16A= n.1699+16A= c.1630+16A= (n.1630+16A=) n.1748+16A= n.1723+16A= c.1471+16A= (n.1471+16A=) c.*1335+16A= (n.*1335+16A=) c.1357+460A= n.1658+16A= n.1581+16A= c.1611+16A= c.1329+5812A= (n.1329+5812A=) c.*1332+16A= (n.*1332+16A=) c.800+16A= c.912+16A= c.1009-10460A= (n.1009-10460A=) c.1803+16A= c.1464+474A= (n.1464+474A=) c.1606+16A= (n.1606+16A=) c.881+16A= c.1528+16A= (n.1528+16A=) n.419+16A= n.72+16A= n.1661+16A= c.127+16A= (n.127+16A=) n.1693+16A= c.-487+16A= (n.-487+16A=) c.-108+16A= (n.-108+16A=) n.1702+16A= | |
11 | g.17442705del | CA2574768730 | ABCC8 | n.1267+15del n.1657+15del n.1696+15del n.1643+15del c.1627+15del (n.1627+15del) n.2935+15del n.1744+15del n.2610+15del n.1699+15del c.1630+15del (n.1630+15del) n.1748+15del n.1723+15del c.1471+15del (n.1471+15del) c.*1335+15del (n.*1335+15del) c.1357+459del n.1658+15del n.1581+15del c.1611+15del c.1329+5811del (n.1329+5811del) c.*1332+15del (n.*1332+15del) c.800+15del c.912+15del c.1009-10461del (n.1009-10461del) c.1803+15del c.1464+473del (n.1464+473del) c.1606+15del (n.1606+15del) c.881+15del c.1528+15del (n.1528+15del) n.419+15del n.72+15del n.1661+15del c.127+15del (n.127+15del) n.1693+15del c.-487+15del (n.-487+15del) c.-108+15del (n.-108+15del) n.1702+15del | |
11 | g.17442705G>A | CA2740093640 | ABCC8 | n.1267+15C>T n.1657+15C>T n.1696+15C>T n.1643+15C>T c.1627+15C>T (n.1627+15C>T) n.2935+15C>T n.1744+15C>T n.2610+15C>T n.1699+15C>T c.1630+15C>T (n.1630+15C>T) n.1748+15C>T n.1723+15C>T c.1471+15C>T (n.1471+15C>T) c.*1335+15C>T (n.*1335+15C>T) c.1357+459C>T n.1658+15C>T n.1581+15C>T c.1611+15C>T c.1329+5811C>T (n.1329+5811C>T) c.*1332+15C>T (n.*1332+15C>T) c.800+15C>T c.912+15C>T c.1009-10461C>T (n.1009-10461C>T) c.1803+15C>T c.1464+473C>T (n.1464+473C>T) c.1606+15C>T (n.1606+15C>T) c.881+15C>T c.1528+15C>T (n.1528+15C>T) n.419+15C>T n.72+15C>T n.1661+15C>T c.127+15C>T (n.127+15C>T) n.1693+15C>T c.-487+15C>T (n.-487+15C>T) c.-108+15C>T (n.-108+15C>T) n.1702+15C>T | ClinVar |
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11 | g.17442707G>T | CA2574768732 | ABCC8 | n.1267+13C>A n.1657+13C>A n.1696+13C>A n.1643+13C>A c.1627+13C>A (n.1627+13C>A) n.2935+13C>A n.1744+13C>A n.2610+13C>A n.1699+13C>A c.1630+13C>A (n.1630+13C>A) n.1748+13C>A n.1723+13C>A c.1471+13C>A (n.1471+13C>A) c.*1335+13C>A (n.*1335+13C>A) c.1357+457C>A n.1658+13C>A n.1581+13C>A c.1611+13C>A c.1329+5809C>A (n.1329+5809C>A) c.*1332+13C>A (n.*1332+13C>A) c.800+13C>A c.912+13C>A c.1009-10463C>A (n.1009-10463C>A) c.1803+13C>A c.1464+471C>A (n.1464+471C>A) c.1606+13C>A (n.1606+13C>A) c.881+13C>A c.1528+13C>A (n.1528+13C>A) n.419+13C>A n.72+13C>A n.1661+13C>A c.127+13C>A (n.127+13C>A) n.1693+13C>A c.-487+13C>A (n.-487+13C>A) c.-108+13C>A (n.-108+13C>A) n.1702+13C>A | |
11 | g.17442710del | CA2574768731 | ABCC8 | n.1267+13del n.1657+13del n.1696+13del n.1643+13del c.1627+13del (n.1627+13del) n.2935+13del n.1744+13del n.2610+13del n.1699+13del c.1630+13del (n.1630+13del) n.1748+13del n.1723+13del c.1471+13del (n.1471+13del) c.*1335+13del (n.*1335+13del) c.1357+457del n.1658+13del n.1581+13del c.1611+13del c.1329+5809del (n.1329+5809del) c.*1332+13del (n.*1332+13del) c.800+13del c.912+13del c.1009-10463del (n.1009-10463del) c.1803+13del c.1464+471del (n.1464+471del) c.1606+13del (n.1606+13del) c.881+13del c.1528+13del (n.1528+13del) n.419+13del n.72+13del n.1661+13del c.127+13del (n.127+13del) n.1693+13del c.-487+13del (n.-487+13del) c.-108+13del (n.-108+13del) n.1702+13del | |
11 | g.17442708G>A | CA1955145259 | ABCC8 | n.1267+12C>T n.1657+12C>T n.1696+12C>T n.1643+12C>T c.1627+12C>T (n.1627+12C>T) n.2935+12C>T n.1744+12C>T n.2610+12C>T n.1699+12C>T c.1630+12C>T (n.1630+12C>T) n.1748+12C>T n.1723+12C>T c.1471+12C>T (n.1471+12C>T) c.*1335+12C>T (n.*1335+12C>T) c.1357+456C>T n.1658+12C>T n.1581+12C>T c.1611+12C>T c.1329+5808C>T (n.1329+5808C>T) c.*1332+12C>T (n.*1332+12C>T) c.800+12C>T c.912+12C>T c.1009-10464C>T (n.1009-10464C>T) c.1803+12C>T c.1464+470C>T (n.1464+470C>T) c.1606+12C>T (n.1606+12C>T) c.881+12C>T c.1528+12C>T (n.1528+12C>T) n.419+12C>T n.72+12C>T n.1661+12C>T c.127+12C>T (n.127+12C>T) n.1693+12C>T c.-487+12C>T (n.-487+12C>T) c.-108+12C>T (n.-108+12C>T) n.1702+12C>T | dbSNP |
11 | g.17442708G>C | CA597904526 | ABCC8 | n.1267+12C>G n.1657+12C>G n.1696+12C>G n.1643+12C>G c.1627+12C>G (n.1627+12C>G) n.2935+12C>G n.1744+12C>G n.2610+12C>G n.1699+12C>G c.1630+12C>G (n.1630+12C>G) n.1748+12C>G n.1723+12C>G c.1471+12C>G (n.1471+12C>G) c.*1335+12C>G (n.*1335+12C>G) c.1357+456C>G n.1658+12C>G n.1581+12C>G c.1611+12C>G c.1329+5808C>G (n.1329+5808C>G) c.*1332+12C>G (n.*1332+12C>G) c.800+12C>G c.912+12C>G c.1009-10464C>G (n.1009-10464C>G) c.1803+12C>G c.1464+470C>G (n.1464+470C>G) c.1606+12C>G (n.1606+12C>G) c.881+12C>G c.1528+12C>G (n.1528+12C>G) n.419+12C>G n.72+12C>G n.1661+12C>G c.127+12C>G (n.127+12C>G) n.1693+12C>G c.-487+12C>G (n.-487+12C>G) c.-108+12C>G (n.-108+12C>G) n.1702+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17442708G= | CA1955145260 | ABCC8 | n.1267+12C= n.1657+12C= n.1696+12C= n.1643+12C= c.1627+12C= (n.1627+12C=) n.2935+12C= n.1744+12C= n.2610+12C= n.1699+12C= c.1630+12C= (n.1630+12C=) n.1748+12C= n.1723+12C= c.1471+12C= (n.1471+12C=) c.*1335+12C= (n.*1335+12C=) c.1357+456C= n.1658+12C= n.1581+12C= c.1611+12C= c.1329+5808C= (n.1329+5808C=) c.*1332+12C= (n.*1332+12C=) c.800+12C= c.912+12C= c.1009-10464C= (n.1009-10464C=) c.1803+12C= c.1464+470C= (n.1464+470C=) c.1606+12C= (n.1606+12C=) c.881+12C= c.1528+12C= (n.1528+12C=) n.419+12C= n.72+12C= n.1661+12C= c.127+12C= (n.127+12C=) n.1693+12C= c.-487+12C= (n.-487+12C=) c.-108+12C= (n.-108+12C=) n.1702+12C= | |
11 | g.17442708G>T | CA2612665771 | ABCC8 | n.1267+12C>A n.1657+12C>A n.1696+12C>A n.1643+12C>A c.1627+12C>A (n.1627+12C>A) n.2935+12C>A n.1744+12C>A n.2610+12C>A n.1699+12C>A c.1630+12C>A (n.1630+12C>A) n.1748+12C>A n.1723+12C>A c.1471+12C>A (n.1471+12C>A) c.*1335+12C>A (n.*1335+12C>A) c.1357+456C>A n.1658+12C>A n.1581+12C>A c.1611+12C>A c.1329+5808C>A (n.1329+5808C>A) c.*1332+12C>A (n.*1332+12C>A) c.800+12C>A c.912+12C>A c.1009-10464C>A (n.1009-10464C>A) c.1803+12C>A c.1464+470C>A (n.1464+470C>A) c.1606+12C>A (n.1606+12C>A) c.881+12C>A c.1528+12C>A (n.1528+12C>A) n.419+12C>A n.72+12C>A n.1661+12C>A c.127+12C>A (n.127+12C>A) n.1693+12C>A c.-487+12C>A (n.-487+12C>A) c.-108+12C>A (n.-108+12C>A) n.1702+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17442709G>A | CA5903509 | ABCC8 | n.1267+11C>T n.1657+11C>T n.1696+11C>T n.1643+11C>T c.1627+11C>T (n.1627+11C>T) n.2935+11C>T n.1744+11C>T n.2610+11C>T n.1699+11C>T c.1630+11C>T (n.1630+11C>T) n.1748+11C>T n.1723+11C>T c.1471+11C>T (n.1471+11C>T) c.*1335+11C>T (n.*1335+11C>T) c.1357+455C>T n.1658+11C>T n.1581+11C>T c.1611+11C>T c.1329+5807C>T (n.1329+5807C>T) c.*1332+11C>T (n.*1332+11C>T) c.800+11C>T c.912+11C>T c.1009-10465C>T (n.1009-10465C>T) c.1803+11C>T c.1464+469C>T (n.1464+469C>T) c.1606+11C>T (n.1606+11C>T) c.881+11C>T c.1528+11C>T (n.1528+11C>T) n.419+11C>T n.72+11C>T n.1661+11C>T c.127+11C>T (n.127+11C>T) n.1693+11C>T c.-487+11C>T (n.-487+11C>T) c.-108+11C>T (n.-108+11C>T) n.1702+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442709G= | CA1955145261 | ABCC8 | n.1267+11C= n.1657+11C= n.1696+11C= n.1643+11C= c.1627+11C= (n.1627+11C=) n.2935+11C= n.1744+11C= n.2610+11C= n.1699+11C= c.1630+11C= (n.1630+11C=) n.1748+11C= n.1723+11C= c.1471+11C= (n.1471+11C=) c.*1335+11C= (n.*1335+11C=) c.1357+455C= n.1658+11C= n.1581+11C= c.1611+11C= c.1329+5807C= (n.1329+5807C=) c.*1332+11C= (n.*1332+11C=) c.800+11C= c.912+11C= c.1009-10465C= (n.1009-10465C=) c.1803+11C= c.1464+469C= (n.1464+469C=) c.1606+11C= (n.1606+11C=) c.881+11C= c.1528+11C= (n.1528+11C=) n.419+11C= n.72+11C= n.1661+11C= c.127+11C= (n.127+11C=) n.1693+11C= c.-487+11C= (n.-487+11C=) c.-108+11C= (n.-108+11C=) n.1702+11C= | |
11 | g.17442710G>A | CA5903510 | ABCC8 | n.1267+10C>T n.1657+10C>T n.1696+10C>T n.1643+10C>T c.1627+10C>T (n.1627+10C>T) n.2935+10C>T n.1744+10C>T n.2610+10C>T n.1699+10C>T c.1630+10C>T (n.1630+10C>T) n.1748+10C>T n.1723+10C>T c.1471+10C>T (n.1471+10C>T) c.*1335+10C>T (n.*1335+10C>T) c.1357+454C>T n.1658+10C>T n.1581+10C>T c.1611+10C>T c.1329+5806C>T (n.1329+5806C>T) c.*1332+10C>T (n.*1332+10C>T) c.800+10C>T c.912+10C>T c.1009-10466C>T (n.1009-10466C>T) c.1803+10C>T c.1464+468C>T (n.1464+468C>T) c.1606+10C>T (n.1606+10C>T) c.881+10C>T c.1528+10C>T (n.1528+10C>T) n.419+10C>T n.72+10C>T n.1661+10C>T c.127+10C>T (n.127+10C>T) n.1693+10C>T c.-487+10C>T (n.-487+10C>T) c.-108+10C>T (n.-108+10C>T) n.1702+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442710G= | CA1955145262 | ABCC8 | n.1267+10C= n.1657+10C= n.1696+10C= n.1643+10C= c.1627+10C= (n.1627+10C=) n.2935+10C= n.1744+10C= n.2610+10C= n.1699+10C= c.1630+10C= (n.1630+10C=) n.1748+10C= n.1723+10C= c.1471+10C= (n.1471+10C=) c.*1335+10C= (n.*1335+10C=) c.1357+454C= n.1658+10C= n.1581+10C= c.1611+10C= c.1329+5806C= (n.1329+5806C=) c.*1332+10C= (n.*1332+10C=) c.800+10C= c.912+10C= c.1009-10466C= (n.1009-10466C=) c.1803+10C= c.1464+468C= (n.1464+468C=) c.1606+10C= (n.1606+10C=) c.881+10C= c.1528+10C= (n.1528+10C=) n.419+10C= n.72+10C= n.1661+10C= c.127+10C= (n.127+10C=) n.1693+10C= c.-487+10C= (n.-487+10C=) c.-108+10C= (n.-108+10C=) n.1702+10C= | |
11 | g.17442710G>T | CA2573146089 | ABCC8 | n.1267+10C>A n.1657+10C>A n.1696+10C>A n.1643+10C>A c.1627+10C>A (n.1627+10C>A) n.2935+10C>A n.1744+10C>A n.2610+10C>A n.1699+10C>A c.1630+10C>A (n.1630+10C>A) n.1748+10C>A n.1723+10C>A c.1471+10C>A (n.1471+10C>A) c.*1335+10C>A (n.*1335+10C>A) c.1357+454C>A n.1658+10C>A n.1581+10C>A c.1611+10C>A c.1329+5806C>A (n.1329+5806C>A) c.*1332+10C>A (n.*1332+10C>A) c.800+10C>A c.912+10C>A c.1009-10466C>A (n.1009-10466C>A) c.1803+10C>A c.1464+468C>A (n.1464+468C>A) c.1606+10C>A (n.1606+10C>A) c.881+10C>A c.1528+10C>A (n.1528+10C>A) n.419+10C>A n.72+10C>A n.1661+10C>A c.127+10C>A (n.127+10C>A) n.1693+10C>A c.-487+10C>A (n.-487+10C>A) c.-108+10C>A (n.-108+10C>A) n.1702+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17442711T= | CA1955145263 | ABCC8 | n.1267+9A= n.1657+9A= n.1696+9A= n.1643+9A= c.1627+9A= (n.1627+9A=) n.2935+9A= n.1744+9A= n.2610+9A= n.1699+9A= c.1630+9A= (n.1630+9A=) n.1748+9A= n.1723+9A= c.1471+9A= (n.1471+9A=) c.*1335+9A= (n.*1335+9A=) c.1357+453A= n.1658+9A= n.1581+9A= c.1611+9A= c.1329+5805A= (n.1329+5805A=) c.*1332+9A= (n.*1332+9A=) c.800+9A= c.912+9A= c.1009-10467A= (n.1009-10467A=) c.1803+9A= c.1464+467A= (n.1464+467A=) c.1606+9A= (n.1606+9A=) c.881+9A= c.1528+9A= (n.1528+9A=) n.419+9A= n.72+9A= n.1661+9A= c.127+9A= (n.127+9A=) n.1693+9A= c.-487+9A= (n.-487+9A=) c.-108+9A= (n.-108+9A=) n.1702+9A= | |
11 | g.17442712G>A | CA5903511 | ABCC8 | n.1267+8C>T n.1657+8C>T n.1696+8C>T n.1643+8C>T c.1627+8C>T (n.1627+8C>T) n.2935+8C>T n.1744+8C>T n.2610+8C>T n.1699+8C>T c.1630+8C>T (n.1630+8C>T) n.1748+8C>T n.1723+8C>T c.1471+8C>T (n.1471+8C>T) c.*1335+8C>T (n.*1335+8C>T) c.1357+452C>T n.1658+8C>T n.1581+8C>T c.1611+8C>T c.1329+5804C>T (n.1329+5804C>T) c.*1332+8C>T (n.*1332+8C>T) c.800+8C>T c.912+8C>T c.1009-10468C>T (n.1009-10468C>T) c.1803+8C>T c.1464+466C>T (n.1464+466C>T) c.1606+8C>T (n.1606+8C>T) c.881+8C>T c.1528+8C>T (n.1528+8C>T) n.419+8C>T n.72+8C>T n.1661+8C>T c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.1693+8C>T c.-487+8C>T (n.-487+8C>T) c.-108+8C>T (n.-108+8C>T) n.1702+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442712G= | CA1955145264 | ABCC8 | n.1267+8C= n.1657+8C= n.1696+8C= n.1643+8C= c.1627+8C= (n.1627+8C=) n.2935+8C= n.1744+8C= n.2610+8C= n.1699+8C= c.1630+8C= (n.1630+8C=) n.1748+8C= n.1723+8C= c.1471+8C= (n.1471+8C=) c.*1335+8C= (n.*1335+8C=) c.1357+452C= n.1658+8C= n.1581+8C= c.1611+8C= c.1329+5804C= (n.1329+5804C=) c.*1332+8C= (n.*1332+8C=) c.800+8C= c.912+8C= c.1009-10468C= (n.1009-10468C=) c.1803+8C= c.1464+466C= (n.1464+466C=) c.1606+8C= (n.1606+8C=) c.881+8C= c.1528+8C= (n.1528+8C=) n.419+8C= n.72+8C= n.1661+8C= c.127+8C= (n.127+8C=) n.1693+8C= c.-487+8C= (n.-487+8C=) c.-108+8C= (n.-108+8C=) n.1702+8C= | |
11 | g.17442712G>T | CA2739276250 | ABCC8 | n.1267+8C>A n.1657+8C>A n.1696+8C>A n.1643+8C>A c.1627+8C>A (n.1627+8C>A) n.2935+8C>A n.1744+8C>A n.2610+8C>A n.1699+8C>A c.1630+8C>A (n.1630+8C>A) n.1748+8C>A n.1723+8C>A c.1471+8C>A (n.1471+8C>A) c.*1335+8C>A (n.*1335+8C>A) c.1357+452C>A n.1658+8C>A n.1581+8C>A c.1611+8C>A c.1329+5804C>A (n.1329+5804C>A) c.*1332+8C>A (n.*1332+8C>A) c.800+8C>A c.912+8C>A c.1009-10468C>A (n.1009-10468C>A) c.1803+8C>A c.1464+466C>A (n.1464+466C>A) c.1606+8C>A (n.1606+8C>A) c.881+8C>A c.1528+8C>A (n.1528+8C>A) n.419+8C>A n.72+8C>A n.1661+8C>A c.127+8C>A (n.127+8C>A) n.1693+8C>A c.-487+8C>A (n.-487+8C>A) c.-108+8C>A (n.-108+8C>A) n.1702+8C>A | ClinVar |
11 | g.17442713A>G | CA2612665794 | ABCC8 | n.1267+7T>C n.1657+7T>C n.1696+7T>C n.1643+7T>C c.1627+7T>C (n.1627+7T>C) n.2935+7T>C n.1744+7T>C n.2610+7T>C n.1699+7T>C c.1630+7T>C (n.1630+7T>C) n.1748+7T>C n.1723+7T>C c.1471+7T>C (n.1471+7T>C) c.*1335+7T>C (n.*1335+7T>C) c.1357+451T>C n.1658+7T>C n.1581+7T>C c.1611+7T>C c.1329+5803T>C (n.1329+5803T>C) c.*1332+7T>C (n.*1332+7T>C) c.800+7T>C c.912+7T>C c.1009-10469T>C (n.1009-10469T>C) c.1803+7T>C c.1464+465T>C (n.1464+465T>C) c.1606+7T>C (n.1606+7T>C) c.881+7T>C c.1528+7T>C (n.1528+7T>C) n.419+7T>C n.72+7T>C n.1661+7T>C c.127+7T>C (n.127+7T>C) n.1693+7T>C c.-487+7T>C (n.-487+7T>C) c.-108+7T>C (n.-108+7T>C) n.1702+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17442715C>A | CA935532263 | ABCC8 | n.1267+5G>T n.1657+5G>T n.1696+5G>T n.1643+5G>T c.1627+5G>T (n.1627+5G>T) n.2935+5G>T n.1744+5G>T n.2610+5G>T n.1699+5G>T c.1630+5G>T (n.1630+5G>T) n.1748+5G>T n.1723+5G>T c.1471+5G>T (n.1471+5G>T) c.*1335+5G>T (n.*1335+5G>T) c.1357+449G>T n.1658+5G>T n.1581+5G>T c.1611+5G>T c.1329+5801G>T (n.1329+5801G>T) c.*1332+5G>T (n.*1332+5G>T) c.800+5G>T c.912+5G>T c.1009-10471G>T (n.1009-10471G>T) c.1803+5G>T c.1464+463G>T (n.1464+463G>T) c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) c.881+5G>T c.1528+5G>T (n.1528+5G>T) n.419+5G>T n.72+5G>T n.1661+5G>T c.127+5G>T (n.127+5G>T) n.1693+5G>T c.-487+5G>T (n.-487+5G>T) c.-108+5G>T (n.-108+5G>T) n.1702+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17442715C= | CA1955145265 | ABCC8 | n.1267+5G= n.1657+5G= n.1696+5G= n.1643+5G= c.1627+5G= (n.1627+5G=) n.2935+5G= n.1744+5G= n.2610+5G= n.1699+5G= c.1630+5G= (n.1630+5G=) n.1748+5G= n.1723+5G= c.1471+5G= (n.1471+5G=) c.*1335+5G= (n.*1335+5G=) c.1357+449G= n.1658+5G= n.1581+5G= c.1611+5G= c.1329+5801G= (n.1329+5801G=) c.*1332+5G= (n.*1332+5G=) c.800+5G= c.912+5G= c.1009-10471G= (n.1009-10471G=) c.1803+5G= c.1464+463G= (n.1464+463G=) c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.881+5G= c.1528+5G= (n.1528+5G=) n.419+5G= n.72+5G= n.1661+5G= c.127+5G= (n.127+5G=) n.1693+5G= c.-487+5G= (n.-487+5G=) c.-108+5G= (n.-108+5G=) n.1702+5G= | |
11 | g.17442715C>T | CA935532250 | ABCC8 | n.1267+5G>A n.1657+5G>A n.1696+5G>A n.1643+5G>A c.1627+5G>A (n.1627+5G>A) n.2935+5G>A n.1744+5G>A n.2610+5G>A n.1699+5G>A c.1630+5G>A (n.1630+5G>A) n.1748+5G>A n.1723+5G>A c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) c.*1335+5G>A (n.*1335+5G>A) c.1357+449G>A n.1658+5G>A n.1581+5G>A c.1611+5G>A c.1329+5801G>A (n.1329+5801G>A) c.*1332+5G>A (n.*1332+5G>A) c.800+5G>A c.912+5G>A c.1009-10471G>A (n.1009-10471G>A) c.1803+5G>A c.1464+463G>A (n.1464+463G>A) c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.881+5G>A c.1528+5G>A (n.1528+5G>A) n.419+5G>A n.72+5G>A n.1661+5G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) n.1693+5G>A c.-487+5G>A (n.-487+5G>A) c.-108+5G>A (n.-108+5G>A) n.1702+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442718A>C | CA379766318 | ABCC8 | n.1267+2T>G n.1657+2T>G n.1696+2T>G n.1643+2T>G c.1627+2T>G (n.1627+2T>G) n.2935+2T>G n.1744+2T>G n.2610+2T>G n.1699+2T>G c.1630+2T>G (n.1630+2T>G) n.1748+2T>G n.1723+2T>G c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) c.*1335+2T>G (n.*1335+2T>G) c.1357+446T>G n.1658+2T>G n.1581+2T>G c.1611+2T>G c.1329+5798T>G (n.1329+5798T>G) c.*1332+2T>G (n.*1332+2T>G) c.800+2T>G c.912+2T>G c.1009-10474T>G (n.1009-10474T>G) c.1803+2T>G c.1464+460T>G (n.1464+460T>G) c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.881+2T>G c.1528+2T>G (n.1528+2T>G) n.419+2T>G n.72+2T>G n.1661+2T>G c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.1693+2T>G c.-487+2T>G (n.-487+2T>G) c.-108+2T>G (n.-108+2T>G) n.1702+2T>G | |
11 | g.17442718A>G | CA379766319 | ABCC8 | n.1267+2T>C n.1657+2T>C n.1696+2T>C n.1643+2T>C c.1627+2T>C (n.1627+2T>C) n.2935+2T>C n.1744+2T>C n.2610+2T>C n.1699+2T>C c.1630+2T>C (n.1630+2T>C) n.1748+2T>C n.1723+2T>C c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) c.*1335+2T>C (n.*1335+2T>C) c.1357+446T>C n.1658+2T>C n.1581+2T>C c.1611+2T>C c.1329+5798T>C (n.1329+5798T>C) c.*1332+2T>C (n.*1332+2T>C) c.800+2T>C c.912+2T>C c.1009-10474T>C (n.1009-10474T>C) c.1803+2T>C c.1464+460T>C (n.1464+460T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.881+2T>C c.1528+2T>C (n.1528+2T>C) n.419+2T>C n.72+2T>C n.1661+2T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.1693+2T>C c.-487+2T>C (n.-487+2T>C) c.-108+2T>C (n.-108+2T>C) n.1702+2T>C | |
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11 | g.17442719C>A | CA5903512 | ABCC8 | n.1267+1G>T n.1657+1G>T n.1696+1G>T n.1643+1G>T c.1627+1G>T (n.1627+1G>T) n.2935+1G>T n.1744+1G>T n.2610+1G>T n.1699+1G>T c.1630+1G>T (n.1630+1G>T) n.1748+1G>T n.1723+1G>T c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) c.*1335+1G>T (n.*1335+1G>T) c.1357+445G>T n.1658+1G>T n.1581+1G>T c.1611+1G>T c.1329+5797G>T (n.1329+5797G>T) c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T) c.800+1G>T c.912+1G>T c.1009-10475G>T (n.1009-10475G>T) c.1803+1G>T c.1464+459G>T (n.1464+459G>T) c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.881+1G>T c.1528+1G>T (n.1528+1G>T) n.419+1G>T n.72+1G>T n.1661+1G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.1693+1G>T c.-487+1G>T (n.-487+1G>T) c.-108+1G>T (n.-108+1G>T) n.1702+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442723A>C | CA379766328 | ABCC8 | n.1264T>G n.1654T>G n.1693T>G n.1640T>G c.1624T>G (p.Ser542Ala) n.2932T>G n.1741T>G n.2607T>G n.1696T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1745T>G n.1720T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1357+441T>G n.1655T>G n.1578T>G c.1608T>G c.1329+5793T>G (n.1329+5793T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.797T>G c.909T>G c.1009-10479T>G (n.1009-10479T>G) c.1800T>G c.1464+455T>G (n.1464+455T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.878T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.416T>G n.69T>G n.1658T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.1690T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1699T>G | |
11 | g.17442723A>G | CA379766329 | ABCC8 | n.1264T>C n.1654T>C n.1693T>C n.1640T>C c.1624T>C (p.Ser542Pro) n.2932T>C n.1741T>C n.2607T>C n.1696T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1745T>C n.1720T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1357+441T>C n.1655T>C n.1578T>C c.1608T>C c.1329+5793T>C (n.1329+5793T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.797T>C c.909T>C c.1009-10479T>C (n.1009-10479T>C) c.1800T>C c.1464+455T>C (n.1464+455T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.878T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.416T>C n.69T>C n.1658T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.1690T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1699T>C | |
11 | g.17442723A>T | CA379766330 | ABCC8 | n.1264T>A n.1654T>A n.1693T>A n.1640T>A c.1624T>A (p.Ser542Thr) n.2932T>A n.1741T>A n.2607T>A n.1696T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1745T>A n.1720T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1357+441T>A n.1655T>A n.1578T>A c.1608T>A c.1329+5793T>A (n.1329+5793T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.797T>A c.909T>A c.1009-10479T>A (n.1009-10479T>A) c.1800T>A c.1464+455T>A (n.1464+455T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.878T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.416T>A n.69T>A n.1658T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1690T>A c.-490T>A (n.-490T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1699T>A | |
11 | g.17442724G>A | CA473298407 | ABCC8 | n.1263C>T n.1653C>T n.1692C>T n.1639C>T c.1623C>T (p.Ile541=) n.2931C>T n.1740C>T n.2606C>T n.1695C>T c.1626C>T (p.Ile542=) n.1744C>T n.1719C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1357+440C>T n.1654C>T n.1577C>T c.1607C>T c.1329+5792C>T (n.1329+5792C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.796C>T c.908C>T c.1009-10480C>T (n.1009-10480C>T) c.1799C>T c.1464+454C>T (n.1464+454C>T) c.1602C>T (p.Ile534=) c.877C>T c.1524C>T (p.Ile508=) n.415C>T n.68C>T n.1657C>T c.123C>T (p.Ile41=) n.1689C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.1698C>T | |
11 | g.17442724G>C | CA379766331 | ABCC8 | n.1263C>G n.1653C>G n.1692C>G n.1639C>G c.1623C>G (p.Ile541Met) n.2931C>G n.1740C>G n.2606C>G n.1695C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) n.1744C>G n.1719C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1357+440C>G n.1654C>G n.1577C>G c.1607C>G c.1329+5792C>G (n.1329+5792C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.796C>G c.908C>G c.1009-10480C>G (n.1009-10480C>G) c.1799C>G c.1464+454C>G (n.1464+454C>G) c.1602C>G (p.Ile534Met) c.877C>G c.1524C>G (p.Ile508Met) n.415C>G n.68C>G n.1657C>G c.123C>G (p.Ile41Met) n.1689C>G c.-491C>G (n.-491C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.1698C>G | |
11 | g.17442724G>T | CA473298406 | ABCC8 | n.1263C>A n.1653C>A n.1692C>A n.1639C>A c.1623C>A (p.Ile541=) n.2931C>A n.1740C>A n.2606C>A n.1695C>A c.1626C>A (p.Ile542=) n.1744C>A n.1719C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1357+440C>A n.1654C>A n.1577C>A c.1607C>A c.1329+5792C>A (n.1329+5792C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.796C>A c.908C>A c.1009-10480C>A (n.1009-10480C>A) c.1799C>A c.1464+454C>A (n.1464+454C>A) c.1602C>A (p.Ile534=) c.877C>A c.1524C>A (p.Ile508=) n.415C>A n.68C>A n.1657C>A c.123C>A (p.Ile41=) n.1689C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.1698C>A | |
11 | g.17442725A>C | CA379766332 | ABCC8 | n.1262T>G n.1652T>G n.1691T>G n.1638T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.2930T>G n.1739T>G n.2605T>G n.1694T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1743T>G n.1718T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1357+439T>G n.1653T>G n.1576T>G c.1606T>G c.1329+5791T>G (n.1329+5791T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.795T>G c.907T>G c.1009-10481T>G (n.1009-10481T>G) c.1798T>G c.1464+453T>G (n.1464+453T>G) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.876T>G c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.414T>G n.67T>G n.1656T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.1688T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1697T>G | |
11 | g.17442725A>G | CA379766333 | ABCC8 | n.1262T>C n.1652T>C n.1691T>C n.1638T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2930T>C n.1739T>C n.2605T>C n.1694T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1743T>C n.1718T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1357+439T>C n.1653T>C n.1576T>C c.1606T>C c.1329+5791T>C (n.1329+5791T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.795T>C c.907T>C c.1009-10481T>C (n.1009-10481T>C) c.1798T>C c.1464+453T>C (n.1464+453T>C) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.876T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.414T>C n.67T>C n.1656T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.1688T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1697T>C | |
11 | g.17442725A>T | CA379766334 | ABCC8 | n.1262T>A n.1652T>A n.1691T>A n.1638T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.2930T>A n.1739T>A n.2605T>A n.1694T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1743T>A n.1718T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1357+439T>A n.1653T>A n.1576T>A c.1606T>A c.1329+5791T>A (n.1329+5791T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.795T>A c.907T>A c.1009-10481T>A (n.1009-10481T>A) c.1798T>A c.1464+453T>A (n.1464+453T>A) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.876T>A c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.414T>A n.67T>A n.1656T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.1688T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1697T>A | |
11 | g.17442726T>A | CA379766337 | ABCC8 | n.1261A>T n.1651A>T n.1690A>T n.1637A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.2929A>T n.1738A>T n.2604A>T n.1693A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1742A>T n.1717A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1357+438A>T n.1652A>T n.1575A>T c.1605A>T c.1329+5790A>T (n.1329+5790A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.794A>T c.906A>T c.1009-10482A>T (n.1009-10482A>T) c.1797A>T c.1464+452A>T (n.1464+452A>T) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.875A>T c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.413A>T n.66A>T n.1655A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.1687A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1696A>T | |
11 | g.17442726T>C | CA379766336 | ABCC8 | n.1261A>G n.1651A>G n.1690A>G n.1637A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2929A>G n.1738A>G n.2604A>G n.1693A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1742A>G n.1717A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1357+438A>G n.1652A>G n.1575A>G c.1605A>G c.1329+5790A>G (n.1329+5790A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.794A>G c.906A>G c.1009-10482A>G (n.1009-10482A>G) c.1797A>G c.1464+452A>G (n.1464+452A>G) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.875A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) n.413A>G n.66A>G n.1655A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.1687A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1696A>G | |
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11 | g.17442731G>A | CA379766343 | ABCC8 | n.1256C>T n.1646C>T n.1685C>T n.1632C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.2924C>T n.1733C>T n.2599C>T n.1688C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.1737C>T n.1712C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1357+433C>T n.1647C>T n.1570C>T c.1600C>T c.1329+5785C>T (n.1329+5785C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.789C>T c.901C>T c.1009-10487C>T (n.1009-10487C>T) c.1792C>T c.1464+447C>T (n.1464+447C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.870C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.408C>T n.61C>T n.1650C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.1682C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1691C>T | |
11 | g.17442731G>C | CA379766344 | ABCC8 | n.1256C>G n.1646C>G n.1685C>G n.1632C>G c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.2924C>G n.1733C>G n.2599C>G n.1688C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) n.1737C>G n.1712C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1357+433C>G n.1647C>G n.1570C>G c.1600C>G c.1329+5785C>G (n.1329+5785C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.789C>G c.901C>G c.1009-10487C>G (n.1009-10487C>G) c.1792C>G c.1464+447C>G (n.1464+447C>G) c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.870C>G c.1517C>G (p.Thr506Ser) n.408C>G n.61C>G n.1650C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.1682C>G c.-498C>G (n.-498C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.1691C>G | |
11 | g.17442731G>T | CA379766345 | ABCC8 | n.1256C>A n.1646C>A n.1685C>A n.1632C>A c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.2924C>A n.1733C>A n.2599C>A n.1688C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) n.1737C>A n.1712C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1357+433C>A n.1647C>A n.1570C>A c.1600C>A c.1329+5785C>A (n.1329+5785C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.789C>A c.901C>A c.1009-10487C>A (n.1009-10487C>A) c.1792C>A c.1464+447C>A (n.1464+447C>A) c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.870C>A c.1517C>A (p.Thr506Asn) n.408C>A n.61C>A n.1650C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.1682C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.1691C>A | |
11 | g.17442732T>A | CA379766346 | ABCC8 | n.1255A>T n.1645A>T n.1684A>T n.1631A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.2923A>T n.1732A>T n.2598A>T n.1687A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1736A>T n.1711A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1357+432A>T n.1646A>T n.1569A>T c.1599A>T c.1329+5784A>T (n.1329+5784A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.788A>T c.900A>T c.1009-10488A>T (n.1009-10488A>T) c.1791A>T c.1464+446A>T (n.1464+446A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.869A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.407A>T n.60A>T n.1649A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1681A>T c.-499A>T (n.-499A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.1690A>T | |
11 | g.17442732T>C | CA379766347 | ABCC8 | n.1255A>G n.1645A>G n.1684A>G n.1631A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.2923A>G n.1732A>G n.2598A>G n.1687A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1736A>G n.1711A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1357+432A>G n.1646A>G n.1569A>G c.1599A>G c.1329+5784A>G (n.1329+5784A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.788A>G c.900A>G c.1009-10488A>G (n.1009-10488A>G) c.1791A>G c.1464+446A>G (n.1464+446A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.869A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.407A>G n.60A>G n.1649A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1681A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.1690A>G | |
11 | g.17442732T>G | CA379766348 | ABCC8 | n.1255A>C n.1645A>C n.1684A>C n.1631A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.2923A>C n.1732A>C n.2598A>C n.1687A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1736A>C n.1711A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1357+432A>C n.1646A>C n.1569A>C c.1599A>C c.1329+5784A>C (n.1329+5784A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.788A>C c.900A>C c.1009-10488A>C (n.1009-10488A>C) c.1791A>C c.1464+446A>C (n.1464+446A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.869A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.407A>C n.60A>C n.1649A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1681A>C c.-499A>C (n.-499A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.1690A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17442733A= | CA1955145269 | ABCC8 | n.1254T= n.1644T= n.1683T= n.1630T= c.1614T= (p.Tyr538=) n.2922T= n.1731T= n.2597T= n.1686T= c.1617T= (p.Tyr539=) n.1735T= n.1710T= c.1458T= (p.Tyr486=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.1357+431T= n.1645T= n.1568T= c.1598T= c.1329+5783T= (n.1329+5783T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.787T= c.899T= c.1009-10489T= (n.1009-10489T=) c.1790T= c.1464+445T= (n.1464+445T=) c.1593T= (p.Tyr531=) c.868T= c.1515T= (p.Tyr505=) n.406T= n.59T= n.1648T= c.114T= (p.Tyr38=) n.1680T= c.-500T= (n.-500T=) c.-121T= (n.-121T=) n.1689T= | |
11 | g.17442733A>C | CA379766349 | ABCC8 | n.1254T>G n.1644T>G n.1683T>G n.1630T>G c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.2922T>G n.1731T>G n.2597T>G n.1686T>G c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.1735T>G n.1710T>G c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1357+431T>G n.1645T>G n.1568T>G c.1598T>G c.1329+5783T>G (n.1329+5783T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.787T>G c.899T>G c.1009-10489T>G (n.1009-10489T>G) c.1790T>G c.1464+445T>G (n.1464+445T>G) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) c.868T>G c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.406T>G n.59T>G n.1648T>G c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.1680T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.1689T>G | |
11 | g.17442733A>G | CA473298413 | ABCC8 | n.1254T>C n.1644T>C n.1683T>C n.1630T>C c.1614T>C (p.Tyr538=) n.2922T>C n.1731T>C n.2597T>C n.1686T>C c.1617T>C (p.Tyr539=) n.1735T>C n.1710T>C c.1458T>C (p.Tyr486=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1357+431T>C n.1645T>C n.1568T>C c.1598T>C c.1329+5783T>C (n.1329+5783T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.787T>C c.899T>C c.1009-10489T>C (n.1009-10489T>C) c.1790T>C c.1464+445T>C (n.1464+445T>C) c.1593T>C (p.Tyr531=) c.868T>C c.1515T>C (p.Tyr505=) n.406T>C n.59T>C n.1648T>C c.114T>C (p.Tyr38=) n.1680T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.1689T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17442733A>T | CA379766350 | ABCC8 | n.1254T>A n.1644T>A n.1683T>A n.1630T>A c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.2922T>A n.1731T>A n.2597T>A n.1686T>A c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.1735T>A n.1710T>A c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1357+431T>A n.1645T>A n.1568T>A c.1598T>A c.1329+5783T>A (n.1329+5783T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.787T>A c.899T>A c.1009-10489T>A (n.1009-10489T>A) c.1790T>A c.1464+445T>A (n.1464+445T>A) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) c.868T>A c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.406T>A n.59T>A n.1648T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.1680T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.1689T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17442734T>A | CA379766351 | ABCC8 | n.1253A>T n.1643A>T n.1682A>T n.1629A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.2921A>T n.1730A>T n.2596A>T n.1685A>T c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1734A>T n.1709A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1357+430A>T n.1644A>T n.1567A>T c.1597A>T c.1329+5782A>T (n.1329+5782A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.786A>T c.898A>T c.1009-10490A>T (n.1009-10490A>T) c.1789A>T c.1464+444A>T (n.1464+444A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.867A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.405A>T n.58A>T n.1647A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.1679A>T c.-501A>T (n.-501A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.1688A>T | |
11 | g.17442734T>C | CA213441 | ABCC8 | n.1253A>G n.1643A>G n.1682A>G n.1629A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.2921A>G n.1730A>G n.2596A>G n.1685A>G c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.1734A>G n.1709A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1357+430A>G n.1644A>G n.1567A>G c.1597A>G c.1329+5782A>G (n.1329+5782A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.786A>G c.898A>G c.1009-10490A>G (n.1009-10490A>G) c.1789A>G c.1464+444A>G (n.1464+444A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.867A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.405A>G n.58A>G n.1647A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.1679A>G c.-501A>G (n.-501A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442734T= | CA1955145270 | ABCC8 | n.1253A= n.1643A= n.1682A= n.1629A= c.1613A= (p.Tyr538=) n.2921A= n.1730A= n.2596A= n.1685A= c.1616A= (p.Tyr539=) n.1734A= n.1709A= c.1457A= (p.Tyr486=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1357+430A= n.1644A= n.1567A= c.1597A= c.1329+5782A= (n.1329+5782A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.786A= c.898A= c.1009-10490A= (n.1009-10490A=) c.1789A= c.1464+444A= (n.1464+444A=) c.1592A= (p.Tyr531=) c.867A= c.1514A= (p.Tyr505=) n.405A= n.58A= n.1647A= c.113A= (p.Tyr38=) n.1679A= c.-501A= (n.-501A=) c.-122A= (n.-122A=) n.1688A= | |
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11 | g.17442742A>C | CA379766367 | ABCC8 | n.1245T>G n.1635T>G n.1674T>G n.1621T>G c.1605T>G (p.Phe535Leu) n.2913T>G n.1722T>G n.2588T>G n.1677T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) n.1726T>G n.1701T>G c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1357+422T>G n.1636T>G n.1559T>G c.1589T>G c.1329+5774T>G (n.1329+5774T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.778T>G c.890T>G c.1009-10498T>G (n.1009-10498T>G) c.1781T>G c.1464+436T>G (n.1464+436T>G) c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.859T>G c.1506T>G (p.Phe502Leu) n.397T>G n.50T>G n.1639T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) n.1671T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.1680T>G | |
11 | g.17442742A>G | CA5903518 | ABCC8 | n.1245T>C n.1635T>C n.1674T>C n.1621T>C c.1605T>C (p.Phe535=) n.2913T>C n.1722T>C n.2588T>C n.1677T>C c.1608T>C (p.Phe536=) n.1726T>C n.1701T>C c.1449T>C (p.Phe483=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1357+422T>C n.1636T>C n.1559T>C c.1589T>C c.1329+5774T>C (n.1329+5774T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.778T>C c.890T>C c.1009-10498T>C (n.1009-10498T>C) c.1781T>C c.1464+436T>C (n.1464+436T>C) c.1584T>C (p.Phe528=) c.859T>C c.1506T>C (p.Phe502=) n.397T>C n.50T>C n.1639T>C c.105T>C (p.Phe35=) n.1671T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.1680T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17442742A>T | CA379766368 | ABCC8 | n.1245T>A n.1635T>A n.1674T>A n.1621T>A c.1605T>A (p.Phe535Leu) n.2913T>A n.1722T>A n.2588T>A n.1677T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) n.1726T>A n.1701T>A c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1357+422T>A n.1636T>A n.1559T>A c.1589T>A c.1329+5774T>A (n.1329+5774T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.778T>A c.890T>A c.1009-10498T>A (n.1009-10498T>A) c.1781T>A c.1464+436T>A (n.1464+436T>A) c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.859T>A c.1506T>A (p.Phe502Leu) n.397T>A n.50T>A n.1639T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) n.1671T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.1680T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17442743A= | CA1955145277 | ABCC8 | n.1244T= n.1634T= n.1673T= n.1620T= c.1604T= (p.Phe535=) n.2912T= n.1721T= n.2587T= n.1676T= c.1607T= (p.Phe536=) n.1725T= n.1700T= c.1448T= (p.Phe483=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.1357+421T= n.1635T= n.1558T= c.1588T= c.1329+5773T= (n.1329+5773T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.777T= c.889T= c.1009-10499T= (n.1009-10499T=) c.1780T= c.1464+435T= (n.1464+435T=) c.1583T= (p.Phe528=) c.858T= c.1505T= (p.Phe502=) n.396T= n.49T= n.1638T= c.104T= (p.Phe35=) n.1670T= c.-510T= (n.-510T=) c.-131T= (n.-131T=) n.1679T= | |
11 | g.17442743A>C | CA379766369 | ABCC8 | n.1244T>G n.1634T>G n.1673T>G n.1620T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.2912T>G n.1721T>G n.2587T>G n.1676T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.1725T>G n.1700T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1357+421T>G n.1635T>G n.1558T>G c.1588T>G c.1329+5773T>G (n.1329+5773T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.777T>G c.889T>G c.1009-10499T>G (n.1009-10499T>G) c.1780T>G c.1464+435T>G (n.1464+435T>G) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.858T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.396T>G n.49T>G n.1638T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1670T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.1679T>G | |
11 | g.17442743A>G | CA379766370 | ABCC8 | n.1244T>C n.1634T>C n.1673T>C n.1620T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.2912T>C n.1721T>C n.2587T>C n.1676T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.1725T>C n.1700T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1357+421T>C n.1635T>C n.1558T>C c.1588T>C c.1329+5773T>C (n.1329+5773T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.777T>C c.889T>C c.1009-10499T>C (n.1009-10499T>C) c.1780T>C c.1464+435T>C (n.1464+435T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.858T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.396T>C n.49T>C n.1638T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1670T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.1679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442743A>T | CA379766371 | ABCC8 | n.1244T>A n.1634T>A n.1673T>A n.1620T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.2912T>A n.1721T>A n.2587T>A n.1676T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.1725T>A n.1700T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1357+421T>A n.1635T>A n.1558T>A c.1588T>A c.1329+5773T>A (n.1329+5773T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.777T>A c.889T>A c.1009-10499T>A (n.1009-10499T>A) c.1780T>A c.1464+435T>A (n.1464+435T>A) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.858T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.396T>A n.49T>A n.1638T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1670T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.1679T>A | |
11 | g.17442744A= | CA1955145278 | ABCC8 | n.1243T= n.1633T= n.1672T= n.1619T= c.1603T= (p.Phe535=) n.2911T= n.1720T= n.2586T= n.1675T= c.1606T= (p.Phe536=) n.1724T= n.1699T= c.1447T= (p.Phe483=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1357+420T= n.1634T= n.1557T= c.1587T= c.1329+5772T= (n.1329+5772T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.776T= c.888T= c.1009-10500T= (n.1009-10500T=) c.1779T= c.1464+434T= (n.1464+434T=) c.1582T= (p.Phe528=) c.857T= c.1504T= (p.Phe502=) n.395T= n.48T= n.1637T= c.103T= (p.Phe35=) n.1669T= c.-511T= (n.-511T=) c.-132T= (n.-132T=) n.1678T= | |
11 | g.17442744A>C | CA379766372 | ABCC8 | n.1243T>G n.1633T>G n.1672T>G n.1619T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) n.2911T>G n.1720T>G n.2586T>G n.1675T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) n.1724T>G n.1699T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1357+420T>G n.1634T>G n.1557T>G c.1587T>G c.1329+5772T>G (n.1329+5772T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.776T>G c.888T>G c.1009-10500T>G (n.1009-10500T>G) c.1779T>G c.1464+434T>G (n.1464+434T>G) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.857T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) n.395T>G n.48T>G n.1637T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.1669T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.1678T>G | |
11 | g.17442744A>G | CA213438 | ABCC8 | n.1243T>C n.1633T>C n.1672T>C n.1619T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.2911T>C n.1720T>C n.2586T>C n.1675T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1724T>C n.1699T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1357+420T>C n.1634T>C n.1557T>C c.1587T>C c.1329+5772T>C (n.1329+5772T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.776T>C c.888T>C c.1009-10500T>C (n.1009-10500T>C) c.1779T>C c.1464+434T>C (n.1464+434T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.857T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.395T>C n.48T>C n.1637T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1669T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.1678T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17442744A>T | CA379766373 | ABCC8 | n.1243T>A n.1633T>A n.1672T>A n.1619T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) n.2911T>A n.1720T>A n.2586T>A n.1675T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.1724T>A n.1699T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1357+420T>A n.1634T>A n.1557T>A c.1587T>A c.1329+5772T>A (n.1329+5772T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.776T>A c.888T>A c.1009-10500T>A (n.1009-10500T>A) c.1779T>A c.1464+434T>A (n.1464+434T>A) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.857T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.395T>A n.48T>A n.1637T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1669T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) n.1678T>A | |
11 | g.17442745G>A | CA10630471 | ABCC8 | n.1242C>T n.1632C>T n.1671C>T n.1618C>T c.1602C>T (p.Ala534=) n.2910C>T n.1719C>T n.2585C>T n.1674C>T c.1605C>T (p.Ala535=) n.1723C>T n.1698C>T c.1446C>T (p.Ala482=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1357+419C>T n.1633C>T n.1556C>T c.1586C>T c.1329+5771C>T (n.1329+5771C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.775C>T c.887C>T c.1009-10501C>T (n.1009-10501C>T) c.1778C>T c.1464+433C>T (n.1464+433C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.856C>T c.1503C>T (p.Ala501=) n.394C>T n.47C>T n.1636C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.1668C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.1677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17442745G>C | CA473298419 | ABCC8 | n.1242C>G n.1632C>G n.1671C>G n.1618C>G c.1602C>G (p.Ala534=) n.2910C>G n.1719C>G n.2585C>G n.1674C>G c.1605C>G (p.Ala535=) n.1723C>G n.1698C>G c.1446C>G (p.Ala482=) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1357+419C>G n.1633C>G n.1556C>G c.1586C>G c.1329+5771C>G (n.1329+5771C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.775C>G c.887C>G c.1009-10501C>G (n.1009-10501C>G) c.1778C>G c.1464+433C>G (n.1464+433C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.856C>G c.1503C>G (p.Ala501=) n.394C>G n.47C>G n.1636C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.1668C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.1677C>G | COSMIC |
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11 | g.17442745G>T | CA473298418 | ABCC8 | n.1242C>A n.1632C>A n.1671C>A n.1618C>A c.1602C>A (p.Ala534=) n.2910C>A n.1719C>A n.2585C>A n.1674C>A c.1605C>A (p.Ala535=) n.1723C>A n.1698C>A c.1446C>A (p.Ala482=) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1357+419C>A n.1633C>A n.1556C>A c.1586C>A c.1329+5771C>A (n.1329+5771C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.775C>A c.887C>A c.1009-10501C>A (n.1009-10501C>A) c.1778C>A c.1464+433C>A (n.1464+433C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.856C>A c.1503C>A (p.Ala501=) n.394C>A n.47C>A n.1636C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.1668C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.1677C>A | |
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11 | g.17442749C>G | CA379766383 | ABCC8 | n.1238G>C n.1628G>C n.1667G>C n.1614G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.2906G>C n.1715G>C n.2581G>C n.1670G>C c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.1719G>C n.1694G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1357+415G>C n.1629G>C n.1552G>C c.1582G>C c.1329+5767G>C (n.1329+5767G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.771G>C c.883G>C c.1009-10505G>C (n.1009-10505G>C) c.1774G>C c.1464+429G>C (n.1464+429G>C) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.852G>C c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.390G>C n.43G>C n.1632G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.1664G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.1673G>C | |
11 | g.17442749C>T | CA379766384 | ABCC8 | n.1238G>A n.1628G>A n.1667G>A n.1614G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.2906G>A n.1715G>A n.2581G>A n.1670G>A c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.1719G>A n.1694G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1357+415G>A n.1629G>A n.1552G>A c.1582G>A c.1329+5767G>A (n.1329+5767G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.771G>A c.883G>A c.1009-10505G>A (n.1009-10505G>A) c.1774G>A c.1464+429G>A (n.1464+429G>A) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.852G>A c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.390G>A n.43G>A n.1632G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.1664G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.1673G>A | |
11 | g.17442750T>A | CA379766385 | ABCC8 | n.1237A>T n.1627A>T n.1666A>T n.1613A>T c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.2905A>T n.1714A>T n.2580A>T n.1669A>T c.1600A>T (p.Arg534Trp) n.1718A>T n.1693A>T c.1441A>T (p.Arg481Trp) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1357+414A>T n.1628A>T n.1551A>T c.1581A>T c.1329+5766A>T (n.1329+5766A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.770A>T c.882A>T c.1009-10506A>T (n.1009-10506A>T) c.1773A>T c.1464+428A>T (n.1464+428A>T) c.1576A>T (p.Arg526Trp) c.851A>T c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.389A>T n.42A>T n.1631A>T c.97A>T (p.Arg33Trp) n.1663A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.1672A>T | |
11 | g.17442750T>C | CA379766386 | ABCC8 | n.1237A>G n.1627A>G n.1666A>G n.1613A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.2905A>G n.1714A>G n.2580A>G n.1669A>G c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.1718A>G n.1693A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1357+414A>G n.1628A>G n.1551A>G c.1581A>G c.1329+5766A>G (n.1329+5766A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.770A>G c.882A>G c.1009-10506A>G (n.1009-10506A>G) c.1773A>G c.1464+428A>G (n.1464+428A>G) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.851A>G c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.389A>G n.42A>G n.1631A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.1663A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.1672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442750T>G | CA473298422 | ABCC8 | n.1237A>C n.1627A>C n.1666A>C n.1613A>C c.1597A>C (p.Arg533=) n.2905A>C n.1714A>C n.2580A>C n.1669A>C c.1600A>C (p.Arg534=) n.1718A>C n.1693A>C c.1441A>C (p.Arg481=) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1357+414A>C n.1628A>C n.1551A>C c.1581A>C c.1329+5766A>C (n.1329+5766A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.770A>C c.882A>C c.1009-10506A>C (n.1009-10506A>C) c.1773A>C c.1464+428A>C (n.1464+428A>C) c.1576A>C (p.Arg526=) c.851A>C c.1498A>C (p.Arg500=) n.389A>C n.42A>C n.1631A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.1663A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.1672A>C | |
11 | g.17442750T= | CA1955145283 | ABCC8 | n.1237A= n.1627A= n.1666A= n.1613A= c.1597A= (p.Arg533=) n.2905A= n.1714A= n.2580A= n.1669A= c.1600A= (p.Arg534=) n.1718A= n.1693A= c.1441A= (p.Arg481=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.1357+414A= n.1628A= n.1551A= c.1581A= c.1329+5766A= (n.1329+5766A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.770A= c.882A= c.1009-10506A= (n.1009-10506A=) c.1773A= c.1464+428A= (n.1464+428A=) c.1576A= (p.Arg526=) c.851A= c.1498A= (p.Arg500=) n.389A= n.42A= n.1631A= c.97A= (p.Arg33=) n.1663A= c.-517A= (n.-517A=) c.-138A= (n.-138A=) n.1672A= | |
11 | g.17442751G>A | CA473298423 | ABCC8 | n.1236C>T n.1626C>T n.1665C>T n.1612C>T c.1596C>T (p.Leu532=) n.2904C>T n.1713C>T n.2579C>T n.1668C>T c.1599C>T (p.Leu533=) n.1717C>T n.1692C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1357+413C>T n.1627C>T n.1550C>T c.1580C>T c.1329+5765C>T (n.1329+5765C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.769C>T c.881C>T c.1009-10507C>T (n.1009-10507C>T) c.1772C>T c.1464+427C>T (n.1464+427C>T) c.1575C>T (p.Leu525=) c.850C>T c.1497C>T (p.Leu499=) n.388C>T n.41C>T n.1630C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.1662C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.1671C>T | |
11 | g.17442751G>C | CA473298424 | ABCC8 | n.1236C>G n.1626C>G n.1665C>G n.1612C>G c.1596C>G (p.Leu532=) n.2904C>G n.1713C>G n.2579C>G n.1668C>G c.1599C>G (p.Leu533=) n.1717C>G n.1692C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1357+413C>G n.1627C>G n.1550C>G c.1580C>G c.1329+5765C>G (n.1329+5765C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.769C>G c.881C>G c.1009-10507C>G (n.1009-10507C>G) c.1772C>G c.1464+427C>G (n.1464+427C>G) c.1575C>G (p.Leu525=) c.850C>G c.1497C>G (p.Leu499=) n.388C>G n.41C>G n.1630C>G c.96C>G (p.Leu32=) n.1662C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.1671C>G | COSMIC |
11 | g.17442751G>T | CA473298425 | ABCC8 | n.1236C>A n.1626C>A n.1665C>A n.1612C>A c.1596C>A (p.Leu532=) n.2904C>A n.1713C>A n.2579C>A n.1668C>A c.1599C>A (p.Leu533=) n.1717C>A n.1692C>A c.1440C>A (p.Leu480=) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1357+413C>A n.1627C>A n.1550C>A c.1580C>A c.1329+5765C>A (n.1329+5765C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.769C>A c.881C>A c.1009-10507C>A (n.1009-10507C>A) c.1772C>A c.1464+427C>A (n.1464+427C>A) c.1575C>A (p.Leu525=) c.850C>A c.1497C>A (p.Leu499=) n.388C>A n.41C>A n.1630C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.1662C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.1671C>A | ClinVar |
11 | g.17442752A= | CA1955145284 | ABCC8 | n.1235T= n.1625T= n.1664T= n.1611T= c.1595T= (p.Leu532=) n.2903T= n.1712T= n.2578T= n.1667T= c.1598T= (p.Leu533=) n.1716T= n.1691T= c.1439T= (p.Leu480=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.1357+412T= n.1626T= n.1549T= c.1579T= c.1329+5764T= (n.1329+5764T=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.768T= c.880T= c.1009-10508T= (n.1009-10508T=) c.1771T= c.1464+426T= (n.1464+426T=) c.1574T= (p.Leu525=) c.849T= c.1496T= (p.Leu499=) n.387T= n.40T= n.1629T= c.95T= (p.Leu32=) n.1661T= c.-519T= (n.-519T=) c.-140T= (n.-140T=) n.1670T= | |
11 | g.17442752A>C | CA379766389 | ABCC8 | n.1235T>G n.1625T>G n.1664T>G n.1611T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.2903T>G n.1712T>G n.2578T>G n.1667T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1716T>G n.1691T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1357+412T>G n.1626T>G n.1549T>G c.1579T>G c.1329+5764T>G (n.1329+5764T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.768T>G c.880T>G c.1009-10508T>G (n.1009-10508T>G) c.1771T>G c.1464+426T>G (n.1464+426T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.849T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.387T>G n.40T>G n.1629T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1661T>G c.-519T>G (n.-519T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.1670T>G | |
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11 | g.17442753G>A | CA379766390 | ABCC8 | n.1234C>T n.1624C>T n.1663C>T n.1610C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.2902C>T n.1711C>T n.2577C>T n.1666C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1715C>T n.1690C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1357+411C>T n.1625C>T n.1548C>T c.1578C>T c.1329+5763C>T (n.1329+5763C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.767C>T c.879C>T c.1009-10509C>T (n.1009-10509C>T) c.1770C>T c.1464+425C>T (n.1464+425C>T) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.848C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.386C>T n.39C>T n.1628C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1660C>T c.-520C>T (n.-520C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.1669C>T | |
11 | g.17442753G>C | CA379766391 | ABCC8 | n.1234C>G n.1624C>G n.1663C>G n.1610C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.2902C>G n.1711C>G n.2577C>G n.1666C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1715C>G n.1690C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1357+411C>G n.1625C>G n.1548C>G c.1578C>G c.1329+5763C>G (n.1329+5763C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.767C>G c.879C>G c.1009-10509C>G (n.1009-10509C>G) c.1770C>G c.1464+425C>G (n.1464+425C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.848C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) n.386C>G n.39C>G n.1628C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1660C>G c.-520C>G (n.-520C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.1669C>G | |
11 | g.17442753G>T | CA379766392 | ABCC8 | n.1234C>A n.1624C>A n.1663C>A n.1610C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.2902C>A n.1711C>A n.2577C>A n.1666C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1715C>A n.1690C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1357+411C>A n.1625C>A n.1548C>A c.1578C>A c.1329+5763C>A (n.1329+5763C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.767C>A c.879C>A c.1009-10509C>A (n.1009-10509C>A) c.1770C>A c.1464+425C>A (n.1464+425C>A) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.848C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.386C>A n.39C>A n.1628C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1660C>A c.-520C>A (n.-520C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.1669C>A | |
11 | g.17442754G>A | CA5903519 | ABCC8 | n.1233C>T n.1623C>T n.1662C>T n.1609C>T c.1593C>T (p.Ser531=) n.2901C>T n.1710C>T n.2576C>T n.1665C>T c.1596C>T (p.Ser532=) n.1714C>T n.1689C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1357+410C>T n.1624C>T n.1547C>T c.1577C>T c.1329+5762C>T (n.1329+5762C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.766C>T c.878C>T c.1009-10510C>T (n.1009-10510C>T) c.1769C>T c.1464+424C>T (n.1464+424C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) c.847C>T c.1494C>T (p.Ser498=) n.385C>T n.38C>T n.1627C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.1659C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.1668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17442754G>T | CA379766394 | ABCC8 | n.1233C>A n.1623C>A n.1662C>A n.1609C>A c.1593C>A (p.Ser531Arg) n.2901C>A n.1710C>A n.2576C>A n.1665C>A c.1596C>A (p.Ser532Arg) n.1714C>A n.1689C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1357+410C>A n.1624C>A n.1547C>A c.1577C>A c.1329+5762C>A (n.1329+5762C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.766C>A c.878C>A c.1009-10510C>A (n.1009-10510C>A) c.1769C>A c.1464+424C>A (n.1464+424C>A) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.847C>A c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.385C>A n.38C>A n.1627C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1659C>A c.-521C>A (n.-521C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.1668C>A |