Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17442573C>A | CA2612665403 | ABCC8 | n.1267+147G>T n.1657+147G>T n.1696+147G>T n.1643+147G>T c.1627+147G>T (n.1627+147G>T) n.2935+147G>T n.1744+147G>T n.2610+147G>T n.1699+147G>T c.1630+147G>T (n.1630+147G>T) n.1748+147G>T n.1723+147G>T c.1471+147G>T (n.1471+147G>T) c.*1335+147G>T (n.*1335+147G>T) c.1357+591G>T n.1658+147G>T n.1581+147G>T c.1611+147G>T c.1329+5943G>T (n.1329+5943G>T) c.*1332+147G>T (n.*1332+147G>T) c.800+147G>T c.912+147G>T c.1009-10329G>T (n.1009-10329G>T) c.1803+147G>T c.1464+605G>T (n.1464+605G>T) c.1606+147G>T (n.1606+147G>T) c.881+147G>T c.1528+147G>T (n.1528+147G>T) n.419+147G>T n.72+147G>T n.1661+147G>T c.127+147G>T (n.127+147G>T) n.1693+147G>T c.-487+147G>T (n.-487+147G>T) c.-108+147G>T (n.-108+147G>T) n.1702+147G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17442574A>G | CA1955145183 | ABCC8 | n.1267+146T>C n.1657+146T>C n.1696+146T>C n.1643+146T>C c.1627+146T>C (n.1627+146T>C) n.2935+146T>C n.1744+146T>C n.2610+146T>C n.1699+146T>C c.1630+146T>C (n.1630+146T>C) n.1748+146T>C n.1723+146T>C c.1471+146T>C (n.1471+146T>C) c.*1335+146T>C (n.*1335+146T>C) c.1357+590T>C n.1658+146T>C n.1581+146T>C c.1611+146T>C c.1329+5942T>C (n.1329+5942T>C) c.*1332+146T>C (n.*1332+146T>C) c.800+146T>C c.912+146T>C c.1009-10330T>C (n.1009-10330T>C) c.1803+146T>C c.1464+604T>C (n.1464+604T>C) c.1606+146T>C (n.1606+146T>C) c.881+146T>C c.1528+146T>C (n.1528+146T>C) n.419+146T>C n.72+146T>C n.1661+146T>C c.127+146T>C (n.127+146T>C) n.1693+146T>C c.-487+146T>C (n.-487+146T>C) c.-108+146T>C (n.-108+146T>C) n.1702+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17442575del | CA2612665412 | ABCC8 | n.1267+145del n.1657+145del n.1696+145del n.1643+145del c.1627+145del (n.1627+145del) n.2935+145del n.1744+145del n.2610+145del n.1699+145del c.1630+145del (n.1630+145del) n.1748+145del n.1723+145del c.1471+145del (n.1471+145del) c.*1335+145del (n.*1335+145del) c.1357+589del n.1658+145del n.1581+145del c.1611+145del c.1329+5941del (n.1329+5941del) c.*1332+145del (n.*1332+145del) c.800+145del c.912+145del c.1009-10331del (n.1009-10331del) c.1803+145del c.1464+603del (n.1464+603del) c.1606+145del (n.1606+145del) c.881+145del c.1528+145del (n.1528+145del) n.419+145del n.72+145del n.1661+145del c.127+145del (n.127+145del) n.1693+145del c.-487+145del (n.-487+145del) c.-108+145del (n.-108+145del) n.1702+145del | gnomAD v4 |
11 | g.17442575G>C | CA218445585 | ABCC8 | n.1267+145C>G n.1657+145C>G n.1696+145C>G n.1643+145C>G c.1627+145C>G (n.1627+145C>G) n.2935+145C>G n.1744+145C>G n.2610+145C>G n.1699+145C>G c.1630+145C>G (n.1630+145C>G) n.1748+145C>G n.1723+145C>G c.1471+145C>G (n.1471+145C>G) c.*1335+145C>G (n.*1335+145C>G) c.1357+589C>G n.1658+145C>G n.1581+145C>G c.1611+145C>G c.1329+5941C>G (n.1329+5941C>G) c.*1332+145C>G (n.*1332+145C>G) c.800+145C>G c.912+145C>G c.1009-10331C>G (n.1009-10331C>G) c.1803+145C>G c.1464+603C>G (n.1464+603C>G) c.1606+145C>G (n.1606+145C>G) c.881+145C>G c.1528+145C>G (n.1528+145C>G) n.419+145C>G n.72+145C>G n.1661+145C>G c.127+145C>G (n.127+145C>G) n.1693+145C>G c.-487+145C>G (n.-487+145C>G) c.-108+145C>G (n.-108+145C>G) n.1702+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17442575G= | CA1955145185 | ABCC8 | n.1267+145C= n.1657+145C= n.1696+145C= n.1643+145C= c.1627+145C= (n.1627+145C=) n.2935+145C= n.1744+145C= n.2610+145C= n.1699+145C= c.1630+145C= (n.1630+145C=) n.1748+145C= n.1723+145C= c.1471+145C= (n.1471+145C=) c.*1335+145C= (n.*1335+145C=) c.1357+589C= n.1658+145C= n.1581+145C= c.1611+145C= c.1329+5941C= (n.1329+5941C=) c.*1332+145C= (n.*1332+145C=) c.800+145C= c.912+145C= c.1009-10331C= (n.1009-10331C=) c.1803+145C= c.1464+603C= (n.1464+603C=) c.1606+145C= (n.1606+145C=) c.881+145C= c.1528+145C= (n.1528+145C=) n.419+145C= n.72+145C= n.1661+145C= c.127+145C= (n.127+145C=) n.1693+145C= c.-487+145C= (n.-487+145C=) c.-108+145C= (n.-108+145C=) n.1702+145C= | |
11 | g.17442575G>T | CA2612665411 | ABCC8 | n.1267+145C>A n.1657+145C>A n.1696+145C>A n.1643+145C>A c.1627+145C>A (n.1627+145C>A) n.2935+145C>A n.1744+145C>A n.2610+145C>A n.1699+145C>A c.1630+145C>A (n.1630+145C>A) n.1748+145C>A n.1723+145C>A c.1471+145C>A (n.1471+145C>A) c.*1335+145C>A (n.*1335+145C>A) c.1357+589C>A n.1658+145C>A n.1581+145C>A c.1611+145C>A c.1329+5941C>A (n.1329+5941C>A) c.*1332+145C>A (n.*1332+145C>A) c.800+145C>A c.912+145C>A c.1009-10331C>A (n.1009-10331C>A) c.1803+145C>A c.1464+603C>A (n.1464+603C>A) c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) c.881+145C>A c.1528+145C>A (n.1528+145C>A) n.419+145C>A n.72+145C>A n.1661+145C>A c.127+145C>A (n.127+145C>A) n.1693+145C>A c.-487+145C>A (n.-487+145C>A) c.-108+145C>A (n.-108+145C>A) n.1702+145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17442577G>A | CA1955145187 | ABCC8 | n.1267+143C>T n.1657+143C>T n.1696+143C>T n.1643+143C>T c.1627+143C>T (n.1627+143C>T) n.2935+143C>T n.1744+143C>T n.2610+143C>T n.1699+143C>T c.1630+143C>T (n.1630+143C>T) n.1748+143C>T n.1723+143C>T c.1471+143C>T (n.1471+143C>T) c.*1335+143C>T (n.*1335+143C>T) c.1357+587C>T n.1658+143C>T n.1581+143C>T c.1611+143C>T c.1329+5939C>T (n.1329+5939C>T) c.*1332+143C>T (n.*1332+143C>T) c.800+143C>T c.912+143C>T c.1009-10333C>T (n.1009-10333C>T) c.1803+143C>T c.1464+601C>T (n.1464+601C>T) c.1606+143C>T (n.1606+143C>T) c.881+143C>T c.1528+143C>T (n.1528+143C>T) n.419+143C>T n.72+143C>T n.1661+143C>T c.127+143C>T (n.127+143C>T) n.1693+143C>T c.-487+143C>T (n.-487+143C>T) c.-108+143C>T (n.-108+143C>T) n.1702+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17442577G>T | CA2612665417 | ABCC8 | n.1267+143C>A n.1657+143C>A n.1696+143C>A n.1643+143C>A c.1627+143C>A (n.1627+143C>A) n.2935+143C>A n.1744+143C>A n.2610+143C>A n.1699+143C>A c.1630+143C>A (n.1630+143C>A) n.1748+143C>A n.1723+143C>A c.1471+143C>A (n.1471+143C>A) c.*1335+143C>A (n.*1335+143C>A) c.1357+587C>A n.1658+143C>A n.1581+143C>A c.1611+143C>A c.1329+5939C>A (n.1329+5939C>A) c.*1332+143C>A (n.*1332+143C>A) c.800+143C>A c.912+143C>A c.1009-10333C>A (n.1009-10333C>A) c.1803+143C>A c.1464+601C>A (n.1464+601C>A) c.1606+143C>A (n.1606+143C>A) c.881+143C>A c.1528+143C>A (n.1528+143C>A) n.419+143C>A n.72+143C>A n.1661+143C>A c.127+143C>A (n.127+143C>A) n.1693+143C>A c.-487+143C>A (n.-487+143C>A) c.-108+143C>A (n.-108+143C>A) n.1702+143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17442578C>A | CA2612665420 | ABCC8 | n.1267+142G>T n.1657+142G>T n.1696+142G>T n.1643+142G>T c.1627+142G>T (n.1627+142G>T) n.2935+142G>T n.1744+142G>T n.2610+142G>T n.1699+142G>T c.1630+142G>T (n.1630+142G>T) n.1748+142G>T n.1723+142G>T c.1471+142G>T (n.1471+142G>T) c.*1335+142G>T (n.*1335+142G>T) c.1357+586G>T n.1658+142G>T n.1581+142G>T c.1611+142G>T c.1329+5938G>T (n.1329+5938G>T) c.*1332+142G>T (n.*1332+142G>T) c.800+142G>T c.912+142G>T c.1009-10334G>T (n.1009-10334G>T) c.1803+142G>T c.1464+600G>T (n.1464+600G>T) c.1606+142G>T (n.1606+142G>T) c.881+142G>T c.1528+142G>T (n.1528+142G>T) n.419+142G>T n.72+142G>T n.1661+142G>T c.127+142G>T (n.127+142G>T) n.1693+142G>T c.-487+142G>T (n.-487+142G>T) c.-108+142G>T (n.-108+142G>T) n.1702+142G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17442578C>G | CA218445596 | ABCC8 | n.1267+142G>C n.1657+142G>C n.1696+142G>C n.1643+142G>C c.1627+142G>C (n.1627+142G>C) n.2935+142G>C n.1744+142G>C n.2610+142G>C n.1699+142G>C c.1630+142G>C (n.1630+142G>C) n.1748+142G>C n.1723+142G>C c.1471+142G>C (n.1471+142G>C) c.*1335+142G>C (n.*1335+142G>C) c.1357+586G>C n.1658+142G>C n.1581+142G>C c.1611+142G>C c.1329+5938G>C (n.1329+5938G>C) c.*1332+142G>C (n.*1332+142G>C) c.800+142G>C c.912+142G>C c.1009-10334G>C (n.1009-10334G>C) c.1803+142G>C c.1464+600G>C (n.1464+600G>C) c.1606+142G>C (n.1606+142G>C) c.881+142G>C c.1528+142G>C (n.1528+142G>C) n.419+142G>C n.72+142G>C n.1661+142G>C c.127+142G>C (n.127+142G>C) n.1693+142G>C c.-487+142G>C (n.-487+142G>C) c.-108+142G>C (n.-108+142G>C) n.1702+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442581G>A | CA674187314 | ABCC8 | n.1267+139C>T n.1657+139C>T n.1696+139C>T n.1643+139C>T c.1627+139C>T (n.1627+139C>T) n.2935+139C>T n.1744+139C>T n.2610+139C>T n.1699+139C>T c.1630+139C>T (n.1630+139C>T) n.1748+139C>T n.1723+139C>T c.1471+139C>T (n.1471+139C>T) c.*1335+139C>T (n.*1335+139C>T) c.1357+583C>T n.1658+139C>T n.1581+139C>T c.1611+139C>T c.1329+5935C>T (n.1329+5935C>T) c.*1332+139C>T (n.*1332+139C>T) c.800+139C>T c.912+139C>T c.1009-10337C>T (n.1009-10337C>T) c.1803+139C>T c.1464+597C>T (n.1464+597C>T) c.1606+139C>T (n.1606+139C>T) c.881+139C>T c.1528+139C>T (n.1528+139C>T) n.419+139C>T n.72+139C>T n.1661+139C>T c.127+139C>T (n.127+139C>T) n.1693+139C>T c.-487+139C>T (n.-487+139C>T) c.-108+139C>T (n.-108+139C>T) n.1702+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17442589C>T | CA1955145195 | ABCC8 | n.1267+131G>A n.1657+131G>A n.1696+131G>A n.1643+131G>A c.1627+131G>A (n.1627+131G>A) n.2935+131G>A n.1744+131G>A n.2610+131G>A n.1699+131G>A c.1630+131G>A (n.1630+131G>A) n.1748+131G>A n.1723+131G>A c.1471+131G>A (n.1471+131G>A) c.*1335+131G>A (n.*1335+131G>A) c.1357+575G>A n.1658+131G>A n.1581+131G>A c.1611+131G>A c.1329+5927G>A (n.1329+5927G>A) c.*1332+131G>A (n.*1332+131G>A) c.800+131G>A c.912+131G>A c.1009-10345G>A (n.1009-10345G>A) c.1803+131G>A c.1464+589G>A (n.1464+589G>A) c.1606+131G>A (n.1606+131G>A) c.881+131G>A c.1528+131G>A (n.1528+131G>A) n.419+131G>A n.72+131G>A n.1661+131G>A c.127+131G>A (n.127+131G>A) n.1693+131G>A c.-487+131G>A (n.-487+131G>A) c.-108+131G>A (n.-108+131G>A) n.1702+131G>A | dbSNP |
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11 | g.17442594C>G | CA674187318 | ABCC8 | n.1267+126G>C n.1657+126G>C n.1696+126G>C n.1643+126G>C c.1627+126G>C (n.1627+126G>C) n.2935+126G>C n.1744+126G>C n.2610+126G>C n.1699+126G>C c.1630+126G>C (n.1630+126G>C) n.1748+126G>C n.1723+126G>C c.1471+126G>C (n.1471+126G>C) c.*1335+126G>C (n.*1335+126G>C) c.1357+570G>C n.1658+126G>C n.1581+126G>C c.1611+126G>C c.1329+5922G>C (n.1329+5922G>C) c.*1332+126G>C (n.*1332+126G>C) c.800+126G>C c.912+126G>C c.1009-10350G>C (n.1009-10350G>C) c.1803+126G>C c.1464+584G>C (n.1464+584G>C) c.1606+126G>C (n.1606+126G>C) c.881+126G>C c.1528+126G>C (n.1528+126G>C) n.419+126G>C n.72+126G>C n.1661+126G>C c.127+126G>C (n.127+126G>C) n.1693+126G>C c.-487+126G>C (n.-487+126G>C) c.-108+126G>C (n.-108+126G>C) n.1702+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442599G>A | CA674187326 | ABCC8 | n.1267+121C>T n.1657+121C>T n.1696+121C>T n.1643+121C>T c.1627+121C>T (n.1627+121C>T) n.2935+121C>T n.1744+121C>T n.2610+121C>T n.1699+121C>T c.1630+121C>T (n.1630+121C>T) n.1748+121C>T n.1723+121C>T c.1471+121C>T (n.1471+121C>T) c.*1335+121C>T (n.*1335+121C>T) c.1357+565C>T n.1658+121C>T n.1581+121C>T c.1611+121C>T c.1329+5917C>T (n.1329+5917C>T) c.*1332+121C>T (n.*1332+121C>T) c.800+121C>T c.912+121C>T c.1009-10355C>T (n.1009-10355C>T) c.1803+121C>T c.1464+579C>T (n.1464+579C>T) c.1606+121C>T (n.1606+121C>T) c.881+121C>T c.1528+121C>T (n.1528+121C>T) n.419+121C>T n.72+121C>T n.1661+121C>T c.127+121C>T (n.127+121C>T) n.1693+121C>T c.-487+121C>T (n.-487+121C>T) c.-108+121C>T (n.-108+121C>T) n.1702+121C>T | dbSNP |
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11 | g.17442614A>C | CA935532196 | ABCC8 | n.1267+106T>G n.1657+106T>G n.1696+106T>G n.1643+106T>G c.1627+106T>G (n.1627+106T>G) n.2935+106T>G n.1744+106T>G n.2610+106T>G n.1699+106T>G c.1630+106T>G (n.1630+106T>G) n.1748+106T>G n.1723+106T>G c.1471+106T>G (n.1471+106T>G) c.*1335+106T>G (n.*1335+106T>G) c.1357+550T>G n.1658+106T>G n.1581+106T>G c.1611+106T>G c.1329+5902T>G (n.1329+5902T>G) c.*1332+106T>G (n.*1332+106T>G) c.800+106T>G c.912+106T>G c.1009-10370T>G (n.1009-10370T>G) c.1803+106T>G c.1464+564T>G (n.1464+564T>G) c.1606+106T>G (n.1606+106T>G) c.881+106T>G c.1528+106T>G (n.1528+106T>G) n.419+106T>G n.72+106T>G n.1661+106T>G c.127+106T>G (n.127+106T>G) n.1693+106T>G c.-487+106T>G (n.-487+106T>G) c.-108+106T>G (n.-108+106T>G) n.1702+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442616G>T | CA2612665563 | ABCC8 | n.1267+104C>A n.1657+104C>A n.1696+104C>A n.1643+104C>A c.1627+104C>A (n.1627+104C>A) n.2935+104C>A n.1744+104C>A n.2610+104C>A n.1699+104C>A c.1630+104C>A (n.1630+104C>A) n.1748+104C>A n.1723+104C>A c.1471+104C>A (n.1471+104C>A) c.*1335+104C>A (n.*1335+104C>A) c.1357+548C>A n.1658+104C>A n.1581+104C>A c.1611+104C>A c.1329+5900C>A (n.1329+5900C>A) c.*1332+104C>A (n.*1332+104C>A) c.800+104C>A c.912+104C>A c.1009-10372C>A (n.1009-10372C>A) c.1803+104C>A c.1464+562C>A (n.1464+562C>A) c.1606+104C>A (n.1606+104C>A) c.881+104C>A c.1528+104C>A (n.1528+104C>A) n.419+104C>A n.72+104C>A n.1661+104C>A c.127+104C>A (n.127+104C>A) n.1693+104C>A c.-487+104C>A (n.-487+104C>A) c.-108+104C>A (n.-108+104C>A) n.1702+104C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17442617G>T | CA597904521 | ABCC8 | n.1267+103C>A n.1657+103C>A n.1696+103C>A n.1643+103C>A c.1627+103C>A (n.1627+103C>A) n.2935+103C>A n.1744+103C>A n.2610+103C>A n.1699+103C>A c.1630+103C>A (n.1630+103C>A) n.1748+103C>A n.1723+103C>A c.1471+103C>A (n.1471+103C>A) c.*1335+103C>A (n.*1335+103C>A) c.1357+547C>A n.1658+103C>A n.1581+103C>A c.1611+103C>A c.1329+5899C>A (n.1329+5899C>A) c.*1332+103C>A (n.*1332+103C>A) c.800+103C>A c.912+103C>A c.1009-10373C>A (n.1009-10373C>A) c.1803+103C>A c.1464+561C>A (n.1464+561C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.881+103C>A c.1528+103C>A (n.1528+103C>A) n.419+103C>A n.72+103C>A n.1661+103C>A c.127+103C>A (n.127+103C>A) n.1693+103C>A c.-487+103C>A (n.-487+103C>A) c.-108+103C>A (n.-108+103C>A) n.1702+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17442619C>T | CA218445601 | ABCC8 | n.1267+101G>A n.1657+101G>A n.1696+101G>A n.1643+101G>A c.1627+101G>A (n.1627+101G>A) n.2935+101G>A n.1744+101G>A n.2610+101G>A n.1699+101G>A c.1630+101G>A (n.1630+101G>A) n.1748+101G>A n.1723+101G>A c.1471+101G>A (n.1471+101G>A) c.*1335+101G>A (n.*1335+101G>A) c.1357+545G>A n.1658+101G>A n.1581+101G>A c.1611+101G>A c.1329+5897G>A (n.1329+5897G>A) c.*1332+101G>A (n.*1332+101G>A) c.800+101G>A c.912+101G>A c.1009-10375G>A (n.1009-10375G>A) c.1803+101G>A c.1464+559G>A (n.1464+559G>A) c.1606+101G>A (n.1606+101G>A) c.881+101G>A c.1528+101G>A (n.1528+101G>A) n.419+101G>A n.72+101G>A n.1661+101G>A c.127+101G>A (n.127+101G>A) n.1693+101G>A c.-487+101G>A (n.-487+101G>A) c.-108+101G>A (n.-108+101G>A) n.1702+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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