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| 11 | g.17428627C>T | CA379815896 | ABCC8 | n.1530G>A n.1927G>A n.1874G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.3166G>A c.1712G>A (p.Ter571=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2048G>A n.2029G>A n.2943G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1833G>A n.1724-11665G>A n.2000G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.1442G>A n.1812G>A c.1696G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1031G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.1113G>A c.2136G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.925G>A c.1864G>A (n.1864G>A) c.1672-222G>A (n.1672-222G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1924G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1933G>A | COSMIC |
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| 11 | g.17428630G= | CA1955138574 | ABCC8 | n.1527C= n.1924C= n.1871C= c.1855C= (p.Arg619=) n.3163C= c.1709C= (p.Pro570=) c.*286C= (n.*286C=) n.2045C= n.2026C= n.2940C= c.*27C= (n.*27C=) c.1858C= (p.Arg620=) n.1830C= n.1724-11668C= n.1997C= c.*67C= (n.*67C=) c.1699C= (p.Arg567=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*254C= (n.*254C=) c.1439C= n.1809C= c.1693C= c.211C= (p.Arg71=) c.*219C= (n.*219C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.1028C= c.*160C= (n.*160C=) c.1110C= c.2133C= c.*128C= (n.*128C=) c.922C= c.1861C= (n.1861C=) c.1672-225C= (n.1672-225C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.1828C= (p.Arg610=) c.355C= (p.Arg119=) n.1921C= c.-186C= (n.-186C=) c.223C= (p.Arg75=) n.1930C= | |
| 11 | g.17428630G>T | CA379815913 | ABCC8 | n.1527C>A n.1924C>A n.1871C>A c.1855C>A (p.Arg619Ser) n.3163C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.*286C>A (n.*286C>A) n.2045C>A n.2026C>A n.2940C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1858C>A (p.Arg620Ser) n.1830C>A n.1724-11668C>A n.1997C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1439C>A n.1809C>A c.1693C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1028C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1110C>A c.2133C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.922C>A c.1861C>A (n.1861C>A) c.1672-225C>A (n.1672-225C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1921C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.1930C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428631G>A | CA473516563 | ABCC8 | n.1526C>T n.1923C>T n.1870C>T c.1854C>T (p.Ile618=) n.3162C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2044C>T n.2025C>T n.2939C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1857C>T (p.Ile619=) n.1829C>T n.1724-11669C>T n.1996C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1698C>T (p.Ile566=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1438C>T n.1808C>T c.1692C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1027C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.1109C>T c.2132C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.921C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.1672-226C>T (n.1672-226C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1827C>T (p.Ile609=) c.354C>T (p.Ile118=) n.1920C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.222C>T (p.Ile74=) n.1929C>T | |
| 11 | g.17428631G>C | CA379815915 | ABCC8 | n.1526C>G n.1923C>G n.1870C>G c.1854C>G (p.Ile618Met) n.3162C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) n.2044C>G n.2025C>G n.2939C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1829C>G n.1724-11669C>G n.1996C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1438C>G n.1808C>G c.1692C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1027C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.1109C>G c.2132C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.921C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.1672-226C>G (n.1672-226C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.354C>G (p.Ile118Met) n.1920C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) n.1929C>G | |
| 11 | g.17428631G>T | CA473516564 | ABCC8 | n.1526C>A n.1923C>A n.1870C>A c.1854C>A (p.Ile618=) n.3162C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2044C>A n.2025C>A n.2939C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1857C>A (p.Ile619=) n.1829C>A n.1724-11669C>A n.1996C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1698C>A (p.Ile566=) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1438C>A n.1808C>A c.1692C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1027C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.1109C>A c.2132C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.921C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.1672-226C>A (n.1672-226C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1827C>A (p.Ile609=) c.354C>A (p.Ile118=) n.1920C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.222C>A (p.Ile74=) n.1929C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428632A>T | CA379815922 | ABCC8 | n.1525T>A n.1922T>A n.1869T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.3161T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2043T>A n.2024T>A n.2938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1828T>A n.1724-11670T>A n.1995T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1437T>A n.1807T>A c.1691T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1026T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1108T>A c.2131T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.920T>A c.1859T>A (n.1859T>A) c.1672-227T>A (n.1672-227T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1919T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.1928T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428633T>C | CA379815928 | ABCC8 | n.1524A>G n.1921A>G n.1868A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.3160A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2042A>G n.2023A>G n.2937A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1827A>G n.1724-11671A>G n.1994A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1436A>G n.1806A>G c.1690A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1025A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.1107A>G c.2130A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.919A>G c.1858A>G (n.1858A>G) c.1672-228A>G (n.1672-228A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.352A>G (p.Ile118Val) n.1918A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.1927A>G | |
| 11 | g.17428633T>G | CA379815930 | ABCC8 | n.1524A>C n.1921A>C n.1868A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.3160A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2042A>C n.2023A>C n.2937A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1827A>C n.1724-11671A>C n.1994A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1436A>C n.1806A>C c.1690A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1025A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.1107A>C c.2130A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.919A>C c.1858A>C (n.1858A>C) c.1672-228A>C (n.1672-228A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1918A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.1927A>C | |
| 11 | g.17428634C>A | CA379815933 | ABCC8 | n.1523G>T n.1920G>T n.1867G>T c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.3159G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2041G>T n.2022G>T n.2936G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) n.1826G>T n.1724-11672G>T n.1993G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1435G>T n.1805G>T c.1689G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1024G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.1106G>T c.2129G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.918G>T c.1857G>T (n.1857G>T) c.1672-229G>T (n.1672-229G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.1917G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.1926G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.17428636C>T | CA379815949 | ABCC8 | n.1521G>A n.1918G>A n.1865G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.3157G>A c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2039G>A n.2020G>A n.2934G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.1824G>A n.1724-11674G>A n.1991G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1433G>A n.1803G>A c.1687G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1022G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1104G>A c.2127G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.916G>A c.1855G>A (n.1855G>A) c.1672-231G>A (n.1672-231G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.1915G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1924G>A | |
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| 11 | g.17428639C>G | CA379815963 | ABCC8 | n.1518G>C n.1915G>C n.1862G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.3154G>C c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.*277G>C (n.*277G>C) n.2036G>C n.2017G>C n.2931G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.1821G>C n.1724-11677G>C n.1988G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1430G>C n.1800G>C c.1684G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1019G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.1101G>C c.2124G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.913G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.1672-234G>C (n.1672-234G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1912G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1921G>C | |
| 11 | g.17428639C>T | CA379815965 | ABCC8 | n.1518G>A n.1915G>A n.1862G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.3154G>A c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.*277G>A (n.*277G>A) n.2036G>A n.2017G>A n.2931G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.1821G>A n.1724-11677G>A n.1988G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1430G>A n.1800G>A c.1684G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1019G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.1101G>A c.2124G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.913G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.1672-234G>A (n.1672-234G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1912G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428640A>C | CA379815968 | ABCC8 | n.1517T>G n.1914T>G n.1861T>G c.1845T>G (p.Ser615Arg) n.3153T>G c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) n.2035T>G n.2016T>G n.2930T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) n.1820T>G n.1724-11678T>G n.1987T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.1429T>G n.1799T>G c.1683T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1018T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1100T>G c.2123T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.912T>G c.1851T>G (n.1851T>G) c.1672-235T>G (n.1672-235T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.345T>G (p.Ser115Arg) n.1911T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1920T>G | |
| 11 | g.17428640A>G | CA473516569 | ABCC8 | n.1517T>C n.1914T>C n.1861T>C c.1845T>C (p.Ser615=) n.3153T>C c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.*276T>C (n.*276T>C) n.2035T>C n.2016T>C n.2930T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) n.1820T>C n.1724-11678T>C n.1987T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1429T>C n.1799T>C c.1683T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1018T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1100T>C c.2123T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.912T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.1672-235T>C (n.1672-235T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1911T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.1920T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17428640A>T | CA379815970 | ABCC8 | n.1517T>A n.1914T>A n.1861T>A c.1845T>A (p.Ser615Arg) n.3153T>A c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.*276T>A (n.*276T>A) n.2035T>A n.2016T>A n.2930T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) n.1820T>A n.1724-11678T>A n.1987T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1429T>A n.1799T>A c.1683T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1018T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1100T>A c.2123T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.912T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.1672-235T>A (n.1672-235T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) n.1911T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1920T>A | |
| 11 | g.17428641C>A | CA379815978 | ABCC8 | n.1516G>T n.1913G>T n.1860G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.3152G>T c.1698G>T (p.Gln566His) c.*275G>T (n.*275G>T) n.2034G>T n.2015G>T n.2929G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.1819G>T n.1724-11679G>T n.1986G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1428G>T n.1798G>T c.1682G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1017G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1100-1G>T c.2122G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.911G>T c.1850G>T (n.1850G>T) c.1672-236G>T (n.1672-236G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.1910G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1919G>T | |
| 11 | g.17428641C>G | CA379815976 | ABCC8 | n.1516G>C n.1913G>C n.1860G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.3152G>C c.1698G>C (p.Gln566His) c.*275G>C (n.*275G>C) n.2034G>C n.2015G>C n.2929G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.1819G>C n.1724-11679G>C n.1986G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1428G>C n.1798G>C c.1682G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1017G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1100-1G>C c.2122G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.911G>C c.1850G>C (n.1850G>C) c.1672-236G>C (n.1672-236G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.1910G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1919G>C | |
| 11 | g.17428641C>T | CA379815974 | ABCC8 | n.1516G>A n.1913G>A n.1860G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.3152G>A c.1698G>A (p.Gln566=) c.*275G>A (n.*275G>A) n.2034G>A n.2015G>A n.2929G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.1819G>A n.1724-11679G>A n.1986G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1428G>A n.1798G>A c.1682G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1017G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1100-1G>A c.2122G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.911G>A c.1850G>A (n.1850G>A) c.1672-236G>A (n.1672-236G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.1910G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1919G>A | |
| 11 | g.17428642T>A | CA379815982 | ABCC8 | n.1515A>T n.1912A>T n.1859A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.3151A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2033A>T n.2014A>T n.2928A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.1818A>T n.1724-11680A>T n.1985A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1427A>T n.1797A>T c.1681A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.1016A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1100-2A>T c.2121A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.910A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1672-237A>T (n.1672-237A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.1909A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1918A>T | |
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| 11 | g.17428645A>T | CA379815995 | ABCC8 | n.1512T>A n.1909T>A n.1856T>A c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.3148T>A c.1694T>A (p.Val565Asp) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2030T>A n.2011T>A n.2925T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.1815T>A n.1724-11683T>A n.1982T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1424T>A n.1794T>A c.1678T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1013T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1100-5T>A c.2118T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.907T>A c.1846T>A (n.1846T>A) c.1672-240T>A (n.1672-240T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1818-5T>A (n.1818-5T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1906T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.1915T>A | |
| 11 | g.17428645_17428646delinsAC | CA1955138580 | ABCC8 | n.1511_1512delinsGT n.1908_1909delinsGT n.1855_1856delinsGT c.1839_1840delinsGT (p.Leu613=) n.3147_3148delinsGT c.1693_1694delinsGT (p.Val565=) c.*270_*271delinsGT (n.*270_*271delinsGT) n.2029_2030delinsGT n.2010_2011delinsGT n.2924_2925delinsGT c.*11_*12delinsGT (n.*11_*12delinsGT) c.1842_1843delinsGT (p.Leu614=) n.1814_1815delinsGT n.1724-11684_1724-11683delinsGT n.1981_1982delinsGT c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.1683_1684delinsGT (p.Leu561=) c.*1547_*1548delinsGT (n.*1547_*1548delinsGT) c.*238_*239delinsGT (n.*238_*239delinsGT) c.1423_1424delinsGT n.1793_1794delinsGT c.1677_1678delinsGT c.195_196delinsGT (p.Leu65=) c.*203_*204delinsGT (n.*203_*204delinsGT) c.*1544_*1545delinsGT (n.*1544_*1545delinsGT) c.1012_1013delinsGT c.*144_*145delinsGT (n.*144_*145delinsGT) c.1100-6_1100-5delinsGT c.2117_2118delinsGT c.*112_*113delinsGT (n.*112_*113delinsGT) c.906_907delinsGT c.1845_1846delinsGT (n.1845_1846delinsGT) c.1672-241_1672-240delinsGT (n.1672-241_1672-240delinsGT) c.*1569_*1570delinsGT (n.*1569_*1570delinsGT) c.1818-6_1818-5delinsGT (n.1818-6_1818-5delinsGT) c.339_340delinsGT (p.Leu113=) n.1905_1906delinsGT c.-202_-201delinsGT (n.-202_-201delinsGT) c.207_208delinsGT (p.Leu69=) n.1914_1915delinsGT | |
| 11 | g.17428646del | CA1955138581 | ABCC8 | n.1511del n.1908del n.1855del c.1839del (p.Ser614ProfsTer?) n.3147del c.1693del (p.Val565SerfsTer?) c.*270del (n.*270del) n.2029del n.2010del n.2924del c.*11del (n.*11del) c.1842del (p.Ser615ProfsTer?) n.1814del n.1724-11684del n.1981del c.*51del (n.*51del) c.1683del (p.Ser562ProfsTer?) c.*1547del (n.*1547del) c.*238del (n.*238del) c.1423del n.1793del c.1677del c.195del (p.Ser66ProfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.*1544del (n.*1544del) c.1012del c.*144del (n.*144del) c.1100-6del c.2117del c.*112del (n.*112del) c.906del c.1845del (n.1845del) c.1672-241del (n.1672-241del) c.*1569del (n.*1569del) c.1818-6del (n.1818-6del) c.339del (p.Ser114ProfsTer?) n.1905del c.-202del (n.-202del) c.207del (p.Ser70ProfsTer?) n.1914del | dbSNP |
| 11 | g.17428646C>A | CA501181 | ABCC8 | n.1511G>T n.1908G>T n.1855G>T c.1839G>T (p.Leu613=) n.3147G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2029G>T n.2010G>T n.2924G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1814G>T n.1724-11684G>T n.1981G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1423G>T n.1793G>T c.1677G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1012G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1100-6G>T c.2117G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.906G>T c.1845G>T (n.1845G>T) c.1672-241G>T (n.1672-241G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1818-6G>T (n.1818-6G>T) c.339G>T (p.Leu113=) n.1905G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.207G>T (p.Leu69=) n.1914G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428646C= | CA1955138582 | ABCC8 | n.1511G= n.1908G= n.1855G= c.1839G= (p.Leu613=) n.3147G= c.1693G= (p.Val565=) c.*270G= (n.*270G=) n.2029G= n.2010G= n.2924G= c.*11G= (n.*11G=) c.1842G= (p.Leu614=) n.1814G= n.1724-11684G= n.1981G= c.*51G= (n.*51G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*238G= (n.*238G=) c.1423G= n.1793G= c.1677G= c.195G= (p.Leu65=) c.*203G= (n.*203G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.1012G= c.*144G= (n.*144G=) c.1100-6G= c.2117G= c.*112G= (n.*112G=) c.906G= c.1845G= (n.1845G=) c.1672-241G= (n.1672-241G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1818-6G= (n.1818-6G=) c.339G= (p.Leu113=) n.1905G= c.-202G= (n.-202G=) c.207G= (p.Leu69=) n.1914G= | |
| 11 | g.17428646C>G | CA5903414 | ABCC8 | n.1511G>C n.1908G>C n.1855G>C c.1839G>C (p.Leu613=) n.3147G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2029G>C n.2010G>C n.2924G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1814G>C n.1724-11684G>C n.1981G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1423G>C n.1793G>C c.1677G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1012G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1100-6G>C c.2117G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.906G>C c.1845G>C (n.1845G>C) c.1672-241G>C (n.1672-241G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1818-6G>C (n.1818-6G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.1905G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.207G>C (p.Leu69=) n.1914G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428646C>T | CA473516572 | ABCC8 | n.1511G>A n.1908G>A n.1855G>A c.1839G>A (p.Leu613=) n.3147G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2029G>A n.2010G>A n.2924G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1814G>A n.1724-11684G>A n.1981G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1423G>A n.1793G>A c.1677G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1012G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1100-6G>A c.2117G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.906G>A c.1845G>A (n.1845G>A) c.1672-241G>A (n.1672-241G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1818-6G>A (n.1818-6G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.1905G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.1914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428647A>C | CA379815996 | ABCC8 | n.1510T>G n.1907T>G n.1854T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.3146T>G c.1692T>G (p.Pro564=) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2028T>G n.2009T>G n.2923T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1813T>G n.1724-11685T>G n.1980T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1422T>G n.1792T>G c.1676T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1011T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1100-7T>G c.2116T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.905T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.1672-242T>G (n.1672-242T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1818-7T>G (n.1818-7T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1904T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1913T>G | |
| 11 | g.17428647A>G | CA379815998 | ABCC8 | n.1510T>C n.1907T>C n.1854T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.3146T>C c.1692T>C (p.Pro564=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2028T>C n.2009T>C n.2923T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1813T>C n.1724-11685T>C n.1980T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1422T>C n.1792T>C c.1676T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1011T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1100-7T>C c.2116T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.905T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.1672-242T>C (n.1672-242T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1818-7T>C (n.1818-7T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1904T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1913T>C | |
| 11 | g.17428647A>T | CA379816000 | ABCC8 | n.1510T>A n.1907T>A n.1854T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.3146T>A c.1692T>A (p.Pro564=) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2028T>A n.2009T>A n.2923T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1813T>A n.1724-11685T>A n.1980T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1422T>A n.1792T>A c.1676T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1011T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1100-7T>A c.2116T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.905T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.1672-242T>A (n.1672-242T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1818-7T>A (n.1818-7T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1904T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1913T>A | |
| 11 | g.17428648G>A | CA473516573 | ABCC8 | n.1509C>T n.1906C>T n.1853C>T c.1837C>T (p.Leu613=) n.3145C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2027C>T n.2008C>T n.2922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1812C>T n.1724-11686C>T n.1979C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1421C>T n.1791C>T c.1675C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1010C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.1100-8C>T c.2115C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.904C>T c.1843C>T (n.1843C>T) c.1672-243C>T (n.1672-243C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1818-8C>T (n.1818-8C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.1903C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.205C>T (p.Leu69=) n.1912C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17428653T>G | CA379816032 | ABCC8 | n.1504A>C n.1901A>C n.1848A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.3140A>C c.1686A>C (p.Arg562=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.2022A>C n.2003A>C n.2917A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1807A>C n.1724-11691A>C n.1974A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1416A>C n.1786A>C c.1670A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1005A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.1100-13A>C c.2110A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.899A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.1672-248A>C (n.1672-248A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1818-13A>C (n.1818-13A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1898A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1907A>C | |
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| 11 | g.17428654C>T | CA5903416 | ABCC8 | n.1503G>A n.1900G>A n.1847G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.3139G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) n.2021G>A n.2002G>A n.2916G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1806G>A n.1724-11692G>A n.1973G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1415G>A n.1785G>A c.1669G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1004G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1100-14G>A c.2109G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.898G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.1672-249G>A (n.1672-249G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1818-14G>A (n.1818-14G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1897G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428655G>A | CA5903417 | ABCC8 | n.1502C>T n.1899C>T n.1846C>T c.1830C>T (p.Ser610=) n.3138C>T c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2020C>T n.2001C>T n.2915C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.1833C>T (p.Ser611=) n.1805C>T n.1724-11693C>T n.1972C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.1674C>T (p.Ser558=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1414C>T n.1784C>T c.1668C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.1003C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1100-15C>T c.2108C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.897C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.1672-250C>T (n.1672-250C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1818-15C>T (n.1818-15C>T) c.330C>T (p.Ser110=) n.1896C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428655G>C | CA379816044 | ABCC8 | n.1502C>G n.1899C>G n.1846C>G c.1830C>G (p.Ser610Arg) n.3138C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2020C>G n.2001C>G n.2915C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.1833C>G (p.Ser611Arg) n.1805C>G n.1724-11693C>G n.1972C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1414C>G n.1784C>G c.1668C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1003C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1100-15C>G c.2108C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.897C>G c.1836C>G (n.1836C>G) c.1672-250C>G (n.1672-250C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1818-15C>G (n.1818-15C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1896C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.1905C>G | dbSNP |
| 11 | g.17428655G= | CA1955138586 | ABCC8 | n.1502C= n.1899C= n.1846C= c.1830C= (p.Ser610=) n.3138C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*261C= (n.*261C=) n.2020C= n.2001C= n.2915C= c.*2C= (n.*2C=) c.1833C= (p.Ser611=) n.1805C= n.1724-11693C= n.1972C= c.*42C= (n.*42C=) c.1674C= (p.Ser558=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*229C= (n.*229C=) c.1414C= n.1784C= c.1668C= c.186C= (p.Ser62=) c.*194C= (n.*194C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.1003C= c.*135C= (n.*135C=) c.1100-15C= c.2108C= c.*103C= (n.*103C=) c.897C= c.1836C= (n.1836C=) c.1672-250C= (n.1672-250C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.1818-15C= (n.1818-15C=) c.330C= (p.Ser110=) n.1896C= c.-211C= (n.-211C=) c.198C= (p.Ser66=) n.1905C= | |
| 11 | g.17428655G>T | CA379816042 | ABCC8 | n.1502C>A n.1899C>A n.1846C>A c.1830C>A (p.Ser610Arg) n.3138C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2020C>A n.2001C>A n.2915C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.1833C>A (p.Ser611Arg) n.1805C>A n.1724-11693C>A n.1972C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1414C>A n.1784C>A c.1668C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1003C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1100-15C>A c.2108C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.897C>A c.1836C>A (n.1836C>A) c.1672-250C>A (n.1672-250C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1818-15C>A (n.1818-15C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1896C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.1905C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17428656C>A | CA379816045 | ABCC8 | n.1501G>T n.1898G>T n.1845G>T c.1829G>T (p.Ser610Ile) n.3137G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2019G>T n.2000G>T n.2914G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.1804G>T n.1724-11694G>T n.1971G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1413G>T n.1783G>T c.1667G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1002G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.1100-16G>T c.2107G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.896G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.1672-251G>T (n.1672-251G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1818-16G>T (n.1818-16G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1895G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.1904G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428656C>G | CA379816046 | ABCC8 | n.1501G>C n.1898G>C n.1845G>C c.1829G>C (p.Ser610Thr) n.3137G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2019G>C n.2000G>C n.2914G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.1804G>C n.1724-11694G>C n.1971G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1413G>C n.1783G>C c.1667G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1002G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.1100-16G>C c.2107G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.896G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.1672-251G>C (n.1672-251G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1818-16G>C (n.1818-16G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1895G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.1904G>C | |
| 11 | g.17428656C>T | CA379816047 | ABCC8 | n.1501G>A n.1898G>A n.1845G>A c.1829G>A (p.Ser610Asn) n.3137G>A c.1683G>A (p.Lys561=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2019G>A n.2000G>A n.2914G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.1804G>A n.1724-11694G>A n.1971G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1413G>A n.1783G>A c.1667G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1002G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.1100-16G>A c.2107G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.896G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.1672-251G>A (n.1672-251G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1818-16G>A (n.1818-16G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1895G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.1904G>A | |
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| 11 | g.17428657T>C | CA379816051 | ABCC8 | n.1500A>G n.1897A>G n.1844A>G c.1828A>G (p.Ser610Gly) n.3136A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2018A>G n.1999A>G n.2913A>G c.1863A>G (p.Ter621=) c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.1803A>G n.1724-11695A>G n.1970A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.1412A>G n.1782A>G c.1666A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1001A>G c.1860A>G (p.Ter620=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1100-17A>G c.2106A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.895A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.1672-252A>G (n.1672-252A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1818-17A>G (n.1818-17A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1894A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428657T= | CA1955138588 | ABCC8 | n.1500A= n.1897A= n.1844A= c.1828A= (p.Ser610=) n.3136A= c.1682A= (p.Lys561=) c.*259A= (n.*259A=) n.2018A= n.1999A= n.2913A= c.1863A= (p.Ter621=) c.1831A= (p.Ser611=) n.1803A= n.1724-11695A= n.1970A= c.*40A= (n.*40A=) c.1672A= (p.Ser558=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.*227A= (n.*227A=) c.1412A= n.1782A= c.1666A= c.184A= (p.Ser62=) c.*192A= (n.*192A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1001A= c.1860A= (p.Ter620=) c.*133A= (n.*133A=) c.1100-17A= c.2106A= c.*101A= (n.*101A=) c.895A= c.1834A= (n.1834A=) c.1672-252A= (n.1672-252A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1818-17A= (n.1818-17A=) c.328A= (p.Ser110=) n.1894A= c.-213A= (n.-213A=) c.196A= (p.Ser66=) n.1903A= | |
| 11 | g.17428658T>A | CA473516576 | ABCC8 | n.1499A>T n.1896A>T n.1843A>T c.1827A>T (p.Leu609=) n.3135A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2017A>T n.1998A>T n.2912A>T c.1862A>T (p.Ter621Leu) c.1830A>T (p.Leu610=) n.1802A>T n.1724-11696A>T n.1969A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1671A>T (p.Leu557=) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1411A>T n.1781A>T c.1665A>T c.183A>T (p.Leu61=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1000A>T c.1859A>T (p.Ter620Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1100-18A>T c.2105A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.894A>T c.1833A>T (n.1833A>T) c.1672-253A>T (n.1672-253A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1818-18A>T (n.1818-18A>T) c.327A>T (p.Leu109=) n.1893A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.195A>T (p.Leu65=) n.1902A>T | |
| 11 | g.17428658T>C | CA5903418 | ABCC8 | n.1499A>G n.1896A>G n.1843A>G c.1827A>G (p.Leu609=) n.3135A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2017A>G n.1998A>G n.2912A>G c.1862A>G (p.Ter621=) c.1830A>G (p.Leu610=) n.1802A>G n.1724-11696A>G n.1969A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1671A>G (p.Leu557=) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1411A>G n.1781A>G c.1665A>G c.183A>G (p.Leu61=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1000A>G c.1859A>G (p.Ter620=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1100-18A>G c.2105A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.894A>G c.1833A>G (n.1833A>G) c.1672-253A>G (n.1672-253A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1818-18A>G (n.1818-18A>G) c.327A>G (p.Leu109=) n.1893A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.195A>G (p.Leu65=) n.1902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428658T= | CA1955138589 | ABCC8 | n.1499A= n.1896A= n.1843A= c.1827A= (p.Leu609=) n.3135A= c.1681A= (p.Lys561=) c.*258A= (n.*258A=) n.2017A= n.1998A= n.2912A= c.1862A= (p.Ter621=) c.1830A= (p.Leu610=) n.1802A= n.1724-11696A= n.1969A= c.*39A= (n.*39A=) c.1671A= (p.Leu557=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1411A= n.1781A= c.1665A= c.183A= (p.Leu61=) c.*191A= (n.*191A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1000A= c.1859A= (p.Ter620=) c.*132A= (n.*132A=) c.1100-18A= c.2105A= c.*100A= (n.*100A=) c.894A= c.1833A= (n.1833A=) c.1672-253A= (n.1672-253A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.1818-18A= (n.1818-18A=) c.327A= (p.Leu109=) n.1893A= c.-214A= (n.-214A=) c.195A= (p.Leu65=) n.1902A= | |
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| 11 | g.17428659A>G | CA379816058 | ABCC8 | n.1498T>C n.1895T>C n.1842T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.3134T>C c.1680T>C (p.Ala560=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2016T>C n.1997T>C n.2911T>C c.1861T>C (p.Ter621Gln) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1801T>C n.1724-11697T>C n.1968T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1410T>C n.1780T>C c.1664T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.999T>C c.1858T>C (p.Ter620Gln) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1100-19T>C c.2104T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.893T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.1672-254T>C (n.1672-254T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1818-19T>C (n.1818-19T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1892T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1901T>C | |
| 11 | g.17428659A>T | CA379816060 | ABCC8 | n.1498T>A n.1895T>A n.1842T>A c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.3134T>A c.1680T>A (p.Ala560=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2016T>A n.1997T>A n.2911T>A c.1861T>A (p.Ter621Lys) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.1801T>A n.1724-11697T>A n.1968T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1410T>A n.1780T>A c.1664T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.999T>A c.1858T>A (p.Ter620Lys) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1100-19T>A c.2104T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.893T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.1672-254T>A (n.1672-254T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1818-19T>A (n.1818-19T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.1892T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.1901T>A | |
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| 11 | g.17428661C>A | CA379816068 | ABCC8 | n.1496G>T n.1893G>T n.1840G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) n.3132G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2014G>T n.1995G>T n.2909G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.1799G>T n.1724-11699G>T n.1966G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1408G>T n.1778G>T c.1662G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.997G>T c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1100-21G>T c.2102G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.891G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.1672-256G>T (n.1672-256G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1818-21G>T (n.1818-21G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1890G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.1899G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428661C>T | CA473516579 | ABCC8 | n.1496G>A n.1893G>A n.1840G>A c.1824G>A (p.Lys608=) n.3132G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2014G>A n.1995G>A n.2909G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1827G>A (p.Lys609=) n.1799G>A n.1724-11699G>A n.1966G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1408G>A n.1778G>A c.1662G>A c.180G>A (p.Lys60=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.997G>A c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1100-21G>A c.2102G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.891G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.1672-256G>A (n.1672-256G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1818-21G>A (n.1818-21G>A) c.324G>A (p.Lys108=) n.1890G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428662T>C | CA379816072 | ABCC8 | n.1495A>G n.1892A>G n.1839A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) n.3131A>G c.1677A>G (p.Lys559=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2013A>G n.1994A>G n.2908A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.1798A>G n.1724-11700A>G n.1965A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1407A>G n.1777A>G c.1661A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.996A>G c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1100-22A>G c.2101A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.890A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.1672-257A>G (n.1672-257A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1818-22A>G (n.1818-22A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1889A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.1898A>G | |
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| 11 | g.17428664T>A | CA379816081 | ABCC8 | n.1493A>T n.1890A>T n.1837A>T c.1821A>T (p.Gln607His) n.3129A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2011A>T n.1992A>T n.2906A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1824A>T (p.Gln608His) n.1796A>T n.1724-11702A>T n.1963A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1665A>T (p.Gln555His) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1405A>T n.1775A>T c.1659A>T c.177A>T (p.Gln59His) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.994A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1100-24A>T c.2099A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.888A>T c.1827A>T (n.1827A>T) c.1672-259A>T (n.1672-259A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1818-24A>T (n.1818-24A>T) c.321A>T (p.Gln107His) n.1887A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.189A>T (p.Gln63His) n.1896A>T | |
| 11 | g.17428664T>C | CA473516580 | ABCC8 | n.1493A>G n.1890A>G n.1837A>G c.1821A>G (p.Gln607=) n.3129A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2011A>G n.1992A>G n.2906A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1824A>G (p.Gln608=) n.1796A>G n.1724-11702A>G n.1963A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1665A>G (p.Gln555=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1405A>G n.1775A>G c.1659A>G c.177A>G (p.Gln59=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.994A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1100-24A>G c.2099A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.888A>G c.1827A>G (n.1827A>G) c.1672-259A>G (n.1672-259A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1818-24A>G (n.1818-24A>G) c.321A>G (p.Gln107=) n.1887A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.189A>G (p.Gln63=) n.1896A>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17428665T>A | CA379816084 | ABCC8 | n.1492A>T n.1889A>T n.1836A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.3128A>T c.1674A>T (p.Ala558=) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2010A>T n.1991A>T n.2905A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.1795A>T n.1724-11703A>T n.1962A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1404A>T n.1774A>T c.1658A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.993A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1100-25A>T c.2098A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.887A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.1672-260A>T (n.1672-260A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1818-25A>T (n.1818-25A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1886A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.1895A>T | |
| 11 | g.17428665T>C | CA379816086 | ABCC8 | n.1492A>G n.1889A>G n.1836A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.3128A>G c.1674A>G (p.Ala558=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2010A>G n.1991A>G n.2905A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.1795A>G n.1724-11703A>G n.1962A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1404A>G n.1774A>G c.1658A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.993A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1100-25A>G c.2098A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.887A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.1672-260A>G (n.1672-260A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1818-25A>G (n.1818-25A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1886A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.1895A>G | |
| 11 | g.17428665T>G | CA379816088 | ABCC8 | n.1492A>C n.1889A>C n.1836A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.3128A>C c.1674A>C (p.Ala558=) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2010A>C n.1991A>C n.2905A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.1795A>C n.1724-11703A>C n.1962A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1404A>C n.1774A>C c.1658A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.993A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1100-25A>C c.2098A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.887A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.1672-260A>C (n.1672-260A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1818-25A>C (n.1818-25A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1886A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.1895A>C | |
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| 11 | g.17428671C>A | CA379816112 | ABCC8 | n.1486G>T n.1884-1G>T n.1831-1G>T c.1815-1G>T (n.1815-1G>T) n.3123-1G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.2005-1G>T n.1986-1G>T n.2900-1G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) n.1790-1G>T n.1724-11709G>T n.1957-1G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.*1523-1G>T (n.*1523-1G>T) c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.1399-1G>T n.1769-1G>T c.1653-1G>T c.171-1G>T (n.171-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*1520-1G>T (n.*1520-1G>T) c.988-1G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1100-31G>T c.2093-1G>T c.*88-1G>T (n.*88-1G>T) c.882-1G>T c.1820G>T (n.1820G>T) c.1672-266G>T (n.1672-266G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1818-31G>T (n.1818-31G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) n.1881-1G>T c.-226-1G>T (n.-226-1G>T) c.183-1G>T (n.183-1G>T) n.1890-1G>T | |
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| 11 | g.17428672T>G | CA379816119 | ABCC8 | n.1485A>C n.1884-2A>C n.1831-2A>C c.1815-2A>C (n.1815-2A>C) n.3123-2A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2005-2A>C n.1986-2A>C n.2900-2A>C c.1848A>C (p.Ala616=) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) n.1790-2A>C n.1724-11710A>C n.1957-2A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.*1523-2A>C (n.*1523-2A>C) c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.1399-2A>C n.1769-2A>C c.1653-2A>C c.171-2A>C (n.171-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.*1520-2A>C (n.*1520-2A>C) c.988-2A>C c.1845A>C (p.Ala615=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1100-32A>C c.2093-2A>C c.*88-2A>C (n.*88-2A>C) c.882-2A>C c.1819A>C (n.1819A>C) c.1672-267A>C (n.1672-267A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1818-32A>C (n.1818-32A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) n.1881-2A>C c.-226-2A>C (n.-226-2A>C) c.183-2A>C (n.183-2A>C) n.1890-2A>C | ClinVar |
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| 11 | g.17428673G>T | CA2612664654 | ABCC8 | n.1484C>A n.1884-3C>A n.1831-3C>A c.1815-3C>A (n.1815-3C>A) n.3123-3C>A c.1669-3C>A (n.1669-3C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.2005-3C>A n.1986-3C>A n.2900-3C>A c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.1818-3C>A (n.1818-3C>A) n.1790-3C>A n.1724-11711C>A n.1957-3C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1659-3C>A (n.1659-3C>A) c.*1523-3C>A (n.*1523-3C>A) c.*214-3C>A (n.*214-3C>A) c.1399-3C>A n.1769-3C>A c.1653-3C>A c.171-3C>A (n.171-3C>A) c.*179-3C>A (n.*179-3C>A) c.*1520-3C>A (n.*1520-3C>A) c.988-3C>A c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1100-33C>A c.2093-3C>A c.*88-3C>A (n.*88-3C>A) c.882-3C>A c.1818C>A (n.1818C>A) c.1672-268C>A (n.1672-268C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1818-33C>A (n.1818-33C>A) c.315-3C>A (n.315-3C>A) n.1881-3C>A c.-226-3C>A (n.-226-3C>A) c.183-3C>A (n.183-3C>A) n.1890-3C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428674C>A | CA1955138595 | ABCC8 | n.1483G>T n.1884-4G>T n.1831-4G>T c.1815-4G>T (n.1815-4G>T) n.3123-4G>T c.1669-4G>T (n.1669-4G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2005-4G>T n.1986-4G>T n.2900-4G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1818-4G>T (n.1818-4G>T) n.1790-4G>T n.1724-11712G>T n.1957-4G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1659-4G>T (n.1659-4G>T) c.*1523-4G>T (n.*1523-4G>T) c.*214-4G>T (n.*214-4G>T) c.1399-4G>T n.1769-4G>T c.1653-4G>T c.171-4G>T (n.171-4G>T) c.*179-4G>T (n.*179-4G>T) c.*1520-4G>T (n.*1520-4G>T) c.988-4G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1100-34G>T c.2093-4G>T c.*88-4G>T (n.*88-4G>T) c.882-4G>T c.1817G>T (n.1817G>T) c.1672-269G>T (n.1672-269G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1818-34G>T (n.1818-34G>T) c.315-4G>T (n.315-4G>T) n.1881-4G>T c.-226-4G>T (n.-226-4G>T) c.183-4G>T (n.183-4G>T) n.1890-4G>T | dbSNP |
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| 11 | g.17428679G>T | CA674221563 | ABCC8 | n.1478C>A n.1884-9C>A n.1831-9C>A c.1815-9C>A (n.1815-9C>A) n.3123-9C>A c.1669-9C>A (n.1669-9C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2005-9C>A n.1986-9C>A n.2900-9C>A c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1818-9C>A (n.1818-9C>A) n.1790-9C>A n.1724-11717C>A n.1957-9C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1659-9C>A (n.1659-9C>A) c.*1523-9C>A (n.*1523-9C>A) c.*214-9C>A (n.*214-9C>A) c.1399-9C>A n.1769-9C>A c.1653-9C>A c.171-9C>A (n.171-9C>A) c.*179-9C>A (n.*179-9C>A) c.*1520-9C>A (n.*1520-9C>A) c.988-9C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1100-39C>A c.2093-9C>A c.*88-9C>A (n.*88-9C>A) c.882-9C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.1672-274C>A (n.1672-274C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1818-39C>A (n.1818-39C>A) c.315-9C>A (n.315-9C>A) n.1881-9C>A c.-226-9C>A (n.-226-9C>A) c.183-9C>A (n.183-9C>A) n.1890-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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