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11 | g.17428622C>T | CA473516559 | ABCC8 | n.1535G>A n.1932G>A n.1879G>A c.1863G>A (p.Glu621=) n.3171G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2053G>A n.2034G>A n.2948G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.1866G>A (p.Glu622=) n.1838G>A n.1724-11660G>A n.2005G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1447G>A n.1817G>A c.1701G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1036G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.1118G>A c.2141G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.930G>A c.1869G>A (n.1869G>A) c.1672-217G>A (n.1672-217G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) c.363G>A (p.Glu121=) n.1929G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.231G>A (p.Glu77=) n.1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428623T>G | CA379815873 | ABCC8 | n.1534A>C n.1931A>C n.1878A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.3170A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2052A>C n.2033A>C n.2947A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1837A>C n.1724-11661A>C n.2004A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1446A>C n.1816A>C c.1700A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1035A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.1117A>C c.2140A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.929A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.1672-218A>C (n.1672-218A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1928A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.1937A>C | |
11 | g.17428623T= | CA1955138570 | ABCC8 | n.1534A= n.1931A= n.1878A= c.1862A= (p.Glu621=) n.3170A= c.*3A= (n.*3A=) c.*293A= (n.*293A=) n.2052A= n.2033A= n.2947A= c.*34A= (n.*34A=) c.1865A= (p.Glu622=) n.1837A= n.1724-11661A= n.2004A= c.*74A= (n.*74A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*261A= (n.*261A=) c.1446A= n.1816A= c.1700A= c.218A= (p.Glu73=) c.*226A= (n.*226A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1035A= c.*167A= (n.*167A=) c.1117A= c.2140A= c.*135A= (n.*135A=) c.929A= c.1868A= (n.1868A=) c.1672-218A= (n.1672-218A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.1835A= (p.Glu612=) c.362A= (p.Glu121=) n.1928A= c.-179A= (n.-179A=) c.230A= (p.Glu77=) n.1937A= | |
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11 | g.17428628A>T | CA473516562 | ABCC8 | n.1529T>A n.1926T>A n.1873T>A c.1857T>A (p.Arg619=) n.3165T>A c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2047T>A n.2028T>A n.2942T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.1860T>A (p.Arg620=) n.1832T>A n.1724-11666T>A n.1999T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.1701T>A (p.Arg567=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1441T>A n.1811T>A c.1695T>A c.213T>A (p.Arg71=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1030T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1112T>A c.2135T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.924T>A c.1863T>A (n.1863T>A) c.1672-223T>A (n.1672-223T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1830T>A (p.Arg610=) c.357T>A (p.Arg119=) n.1923T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.225T>A (p.Arg75=) n.1932T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428630G>T | CA379815913 | ABCC8 | n.1527C>A n.1924C>A n.1871C>A c.1855C>A (p.Arg619Ser) n.3163C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.*286C>A (n.*286C>A) n.2045C>A n.2026C>A n.2940C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1858C>A (p.Arg620Ser) n.1830C>A n.1724-11668C>A n.1997C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1439C>A n.1809C>A c.1693C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1028C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1110C>A c.2133C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.922C>A c.1861C>A (n.1861C>A) c.1672-225C>A (n.1672-225C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1921C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.1930C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17428631G>A | CA473516563 | ABCC8 | n.1526C>T n.1923C>T n.1870C>T c.1854C>T (p.Ile618=) n.3162C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2044C>T n.2025C>T n.2939C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1857C>T (p.Ile619=) n.1829C>T n.1724-11669C>T n.1996C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1698C>T (p.Ile566=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1438C>T n.1808C>T c.1692C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1027C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.1109C>T c.2132C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.921C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.1672-226C>T (n.1672-226C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1827C>T (p.Ile609=) c.354C>T (p.Ile118=) n.1920C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.222C>T (p.Ile74=) n.1929C>T | |
11 | g.17428631G>C | CA379815915 | ABCC8 | n.1526C>G n.1923C>G n.1870C>G c.1854C>G (p.Ile618Met) n.3162C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) n.2044C>G n.2025C>G n.2939C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1829C>G n.1724-11669C>G n.1996C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1438C>G n.1808C>G c.1692C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1027C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.1109C>G c.2132C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.921C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.1672-226C>G (n.1672-226C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.354C>G (p.Ile118Met) n.1920C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) n.1929C>G | |
11 | g.17428631G>T | CA473516564 | ABCC8 | n.1526C>A n.1923C>A n.1870C>A c.1854C>A (p.Ile618=) n.3162C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2044C>A n.2025C>A n.2939C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1857C>A (p.Ile619=) n.1829C>A n.1724-11669C>A n.1996C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1698C>A (p.Ile566=) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1438C>A n.1808C>A c.1692C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1027C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.1109C>A c.2132C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.921C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.1672-226C>A (n.1672-226C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1827C>A (p.Ile609=) c.354C>A (p.Ile118=) n.1920C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.222C>A (p.Ile74=) n.1929C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428632A>G | CA379815919 | ABCC8 | n.1525T>C n.1922T>C n.1869T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.3161T>C c.1707T>C (p.Asp569=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2043T>C n.2024T>C n.2938T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1828T>C n.1724-11670T>C n.1995T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1437T>C n.1807T>C c.1691T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1026T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.1108T>C c.2131T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.920T>C c.1859T>C (n.1859T>C) c.1672-227T>C (n.1672-227T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1919T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.1928T>C | |
11 | g.17428632A>T | CA379815922 | ABCC8 | n.1525T>A n.1922T>A n.1869T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.3161T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2043T>A n.2024T>A n.2938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1828T>A n.1724-11670T>A n.1995T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1437T>A n.1807T>A c.1691T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1026T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1108T>A c.2131T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.920T>A c.1859T>A (n.1859T>A) c.1672-227T>A (n.1672-227T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1919T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.1928T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17428635T>C | CA379815938 | ABCC8 | n.1522A>G n.1919A>G n.1866A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.3158A>G c.1704A>G (p.Arg568=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2040A>G n.2021A>G n.2935A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.1825A>G n.1724-11673A>G n.1992A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1434A>G n.1804A>G c.1688A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.1023A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1105A>G c.2128A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.917A>G c.1856A>G (n.1856A>G) c.1672-230A>G (n.1672-230A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.1916A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1925A>G | |
11 | g.17428635T>G | CA379815940 | ABCC8 | n.1522A>C n.1919A>C n.1866A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.3158A>C c.1704A>C (p.Arg568Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2040A>C n.2021A>C n.2935A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.1825A>C n.1724-11673A>C n.1992A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1434A>C n.1804A>C c.1688A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.1023A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1105A>C c.2128A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.917A>C c.1856A>C (n.1856A>C) c.1672-230A>C (n.1672-230A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.1916A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1925A>C | |
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11 | g.17428640A>G | CA473516569 | ABCC8 | n.1517T>C n.1914T>C n.1861T>C c.1845T>C (p.Ser615=) n.3153T>C c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.*276T>C (n.*276T>C) n.2035T>C n.2016T>C n.2930T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) n.1820T>C n.1724-11678T>C n.1987T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1429T>C n.1799T>C c.1683T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1018T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1100T>C c.2123T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.912T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.1672-235T>C (n.1672-235T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1911T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.1920T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428640A>T | CA379815970 | ABCC8 | n.1517T>A n.1914T>A n.1861T>A c.1845T>A (p.Ser615Arg) n.3153T>A c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.*276T>A (n.*276T>A) n.2035T>A n.2016T>A n.2930T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) n.1820T>A n.1724-11678T>A n.1987T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1429T>A n.1799T>A c.1683T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1018T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1100T>A c.2123T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.912T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.1672-235T>A (n.1672-235T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) n.1911T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1920T>A | |
11 | g.17428641C>A | CA379815978 | ABCC8 | n.1516G>T n.1913G>T n.1860G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.3152G>T c.1698G>T (p.Gln566His) c.*275G>T (n.*275G>T) n.2034G>T n.2015G>T n.2929G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.1819G>T n.1724-11679G>T n.1986G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1428G>T n.1798G>T c.1682G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1017G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1100-1G>T c.2122G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.911G>T c.1850G>T (n.1850G>T) c.1672-236G>T (n.1672-236G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.1910G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1919G>T | |
11 | g.17428641C>G | CA379815976 | ABCC8 | n.1516G>C n.1913G>C n.1860G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.3152G>C c.1698G>C (p.Gln566His) c.*275G>C (n.*275G>C) n.2034G>C n.2015G>C n.2929G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.1819G>C n.1724-11679G>C n.1986G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1428G>C n.1798G>C c.1682G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1017G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1100-1G>C c.2122G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.911G>C c.1850G>C (n.1850G>C) c.1672-236G>C (n.1672-236G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.1910G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1919G>C | |
11 | g.17428641C>T | CA379815974 | ABCC8 | n.1516G>A n.1913G>A n.1860G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.3152G>A c.1698G>A (p.Gln566=) c.*275G>A (n.*275G>A) n.2034G>A n.2015G>A n.2929G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.1819G>A n.1724-11679G>A n.1986G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1428G>A n.1798G>A c.1682G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1017G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1100-1G>A c.2122G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.911G>A c.1850G>A (n.1850G>A) c.1672-236G>A (n.1672-236G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.1910G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1919G>A | |
11 | g.17428642T>A | CA379815982 | ABCC8 | n.1515A>T n.1912A>T n.1859A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.3151A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2033A>T n.2014A>T n.2928A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.1818A>T n.1724-11680A>T n.1985A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1427A>T n.1797A>T c.1681A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.1016A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1100-2A>T c.2121A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.910A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1672-237A>T (n.1672-237A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.1909A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1918A>T | |
11 | g.17428642T>C | CA5903412 | ABCC8 | n.1515A>G n.1912A>G n.1859A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.3151A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2033A>G n.2014A>G n.2928A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.1818A>G n.1724-11680A>G n.1985A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1427A>G n.1797A>G c.1681A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.1016A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1100-2A>G c.2121A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.910A>G c.1849A>G (n.1849A>G) c.1672-237A>G (n.1672-237A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.1909A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428642T>G | CA379815981 | ABCC8 | n.1515A>C n.1912A>C n.1859A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.3151A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2033A>C n.2014A>C n.2928A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.1818A>C n.1724-11680A>C n.1985A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1427A>C n.1797A>C c.1681A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.1016A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1100-2A>C c.2121A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.910A>C c.1849A>C (n.1849A>C) c.1672-237A>C (n.1672-237A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.1909A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1918A>C | |
11 | g.17428642T= | CA1955138577 | ABCC8 | n.1515A= n.1912A= n.1859A= c.1843A= (p.Ser615=) n.3151A= c.1697A= (p.Gln566=) c.*274A= (n.*274A=) n.2033A= n.2014A= n.2928A= c.*15A= (n.*15A=) c.1846A= (p.Ser616=) n.1818A= n.1724-11680A= n.1985A= c.*55A= (n.*55A=) c.1687A= (p.Ser563=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1427A= n.1797A= c.1681A= c.199A= (p.Ser67=) c.*207A= (n.*207A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.1016A= c.*148A= (n.*148A=) c.1100-2A= c.2121A= c.*116A= (n.*116A=) c.910A= c.1849A= (n.1849A=) c.1672-237A= (n.1672-237A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1818-2A= (n.1818-2A=) c.343A= (p.Ser115=) n.1909A= c.-198A= (n.-198A=) c.211A= (p.Ser71=) n.1918A= | |
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11 | g.17428646del | CA1955138581 | ABCC8 | n.1511del n.1908del n.1855del c.1839del (p.Ser614ProfsTer?) n.3147del c.1693del (p.Val565SerfsTer?) c.*270del (n.*270del) n.2029del n.2010del n.2924del c.*11del (n.*11del) c.1842del (p.Ser615ProfsTer?) n.1814del n.1724-11684del n.1981del c.*51del (n.*51del) c.1683del (p.Ser562ProfsTer?) c.*1547del (n.*1547del) c.*238del (n.*238del) c.1423del n.1793del c.1677del c.195del (p.Ser66ProfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.*1544del (n.*1544del) c.1012del c.*144del (n.*144del) c.1100-6del c.2117del c.*112del (n.*112del) c.906del c.1845del (n.1845del) c.1672-241del (n.1672-241del) c.*1569del (n.*1569del) c.1818-6del (n.1818-6del) c.339del (p.Ser114ProfsTer?) n.1905del c.-202del (n.-202del) c.207del (p.Ser70ProfsTer?) n.1914del | dbSNP |
11 | g.17428646C>A | CA501181 | ABCC8 | n.1511G>T n.1908G>T n.1855G>T c.1839G>T (p.Leu613=) n.3147G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2029G>T n.2010G>T n.2924G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1814G>T n.1724-11684G>T n.1981G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1423G>T n.1793G>T c.1677G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1012G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1100-6G>T c.2117G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.906G>T c.1845G>T (n.1845G>T) c.1672-241G>T (n.1672-241G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1818-6G>T (n.1818-6G>T) c.339G>T (p.Leu113=) n.1905G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.207G>T (p.Leu69=) n.1914G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428646C= | CA1955138582 | ABCC8 | n.1511G= n.1908G= n.1855G= c.1839G= (p.Leu613=) n.3147G= c.1693G= (p.Val565=) c.*270G= (n.*270G=) n.2029G= n.2010G= n.2924G= c.*11G= (n.*11G=) c.1842G= (p.Leu614=) n.1814G= n.1724-11684G= n.1981G= c.*51G= (n.*51G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*238G= (n.*238G=) c.1423G= n.1793G= c.1677G= c.195G= (p.Leu65=) c.*203G= (n.*203G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.1012G= c.*144G= (n.*144G=) c.1100-6G= c.2117G= c.*112G= (n.*112G=) c.906G= c.1845G= (n.1845G=) c.1672-241G= (n.1672-241G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1818-6G= (n.1818-6G=) c.339G= (p.Leu113=) n.1905G= c.-202G= (n.-202G=) c.207G= (p.Leu69=) n.1914G= | |
11 | g.17428646C>G | CA5903414 | ABCC8 | n.1511G>C n.1908G>C n.1855G>C c.1839G>C (p.Leu613=) n.3147G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2029G>C n.2010G>C n.2924G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1814G>C n.1724-11684G>C n.1981G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1423G>C n.1793G>C c.1677G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1012G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1100-6G>C c.2117G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.906G>C c.1845G>C (n.1845G>C) c.1672-241G>C (n.1672-241G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1818-6G>C (n.1818-6G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.1905G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.207G>C (p.Leu69=) n.1914G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428646C>T | CA473516572 | ABCC8 | n.1511G>A n.1908G>A n.1855G>A c.1839G>A (p.Leu613=) n.3147G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2029G>A n.2010G>A n.2924G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1814G>A n.1724-11684G>A n.1981G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1423G>A n.1793G>A c.1677G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1012G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1100-6G>A c.2117G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.906G>A c.1845G>A (n.1845G>A) c.1672-241G>A (n.1672-241G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1818-6G>A (n.1818-6G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.1905G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.1914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428647A>C | CA379815996 | ABCC8 | n.1510T>G n.1907T>G n.1854T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.3146T>G c.1692T>G (p.Pro564=) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2028T>G n.2009T>G n.2923T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1813T>G n.1724-11685T>G n.1980T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1422T>G n.1792T>G c.1676T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1011T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1100-7T>G c.2116T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.905T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.1672-242T>G (n.1672-242T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1818-7T>G (n.1818-7T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1904T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1913T>G | |
11 | g.17428647A>G | CA379815998 | ABCC8 | n.1510T>C n.1907T>C n.1854T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.3146T>C c.1692T>C (p.Pro564=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2028T>C n.2009T>C n.2923T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1813T>C n.1724-11685T>C n.1980T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1422T>C n.1792T>C c.1676T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1011T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1100-7T>C c.2116T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.905T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.1672-242T>C (n.1672-242T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1818-7T>C (n.1818-7T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1904T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1913T>C | |
11 | g.17428647A>T | CA379816000 | ABCC8 | n.1510T>A n.1907T>A n.1854T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.3146T>A c.1692T>A (p.Pro564=) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2028T>A n.2009T>A n.2923T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1813T>A n.1724-11685T>A n.1980T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1422T>A n.1792T>A c.1676T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1011T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1100-7T>A c.2116T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.905T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.1672-242T>A (n.1672-242T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1818-7T>A (n.1818-7T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1904T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1913T>A | |
11 | g.17428648G>A | CA473516573 | ABCC8 | n.1509C>T n.1906C>T n.1853C>T c.1837C>T (p.Leu613=) n.3145C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2027C>T n.2008C>T n.2922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1812C>T n.1724-11686C>T n.1979C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1421C>T n.1791C>T c.1675C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1010C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.1100-8C>T c.2115C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.904C>T c.1843C>T (n.1843C>T) c.1672-243C>T (n.1672-243C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1818-8C>T (n.1818-8C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.1903C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.205C>T (p.Leu69=) n.1912C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428648G>C | CA379816002 | ABCC8 | n.1509C>G n.1906C>G n.1853C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) n.3145C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2027C>G n.2008C>G n.2922C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1812C>G n.1724-11686C>G n.1979C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1421C>G n.1791C>G c.1675C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1010C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.1100-8C>G c.2115C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.904C>G c.1843C>G (n.1843C>G) c.1672-243C>G (n.1672-243C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1818-8C>G (n.1818-8C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1903C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) n.1912C>G | |
11 | g.17428648G>T | CA379816004 | ABCC8 | n.1509C>A n.1906C>A n.1853C>A c.1837C>A (p.Leu613Met) n.3145C>A c.1691C>A (p.Pro564His) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2027C>A n.2008C>A n.2922C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1812C>A n.1724-11686C>A n.1979C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1421C>A n.1791C>A c.1675C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1010C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1100-8C>A c.2115C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.904C>A c.1843C>A (n.1843C>A) c.1672-243C>A (n.1672-243C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1818-8C>A (n.1818-8C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1903C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) n.1912C>A | |
11 | g.17428649G>A | CA473516574 | ABCC8 | n.1508C>T n.1905C>T n.1852C>T c.1836C>T (p.Phe612=) n.3144C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) n.2026C>T n.2007C>T n.2921C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1839C>T (p.Phe613=) n.1811C>T n.1724-11687C>T n.1978C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1680C>T (p.Phe560=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1420C>T n.1790C>T c.1674C>T c.192C>T (p.Phe64=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1009C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1100-9C>T c.2114C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.903C>T c.1842C>T (n.1842C>T) c.1672-244C>T (n.1672-244C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1818-9C>T (n.1818-9C>T) c.336C>T (p.Phe112=) n.1902C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.204C>T (p.Phe68=) n.1911C>T | |
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11 | g.17428653T>G | CA379816032 | ABCC8 | n.1504A>C n.1901A>C n.1848A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.3140A>C c.1686A>C (p.Arg562=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.2022A>C n.2003A>C n.2917A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1807A>C n.1724-11691A>C n.1974A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1416A>C n.1786A>C c.1670A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1005A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.1100-13A>C c.2110A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.899A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.1672-248A>C (n.1672-248A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1818-13A>C (n.1818-13A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1898A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1907A>C | |
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11 | g.17428655G= | CA1955138586 | ABCC8 | n.1502C= n.1899C= n.1846C= c.1830C= (p.Ser610=) n.3138C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*261C= (n.*261C=) n.2020C= n.2001C= n.2915C= c.*2C= (n.*2C=) c.1833C= (p.Ser611=) n.1805C= n.1724-11693C= n.1972C= c.*42C= (n.*42C=) c.1674C= (p.Ser558=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*229C= (n.*229C=) c.1414C= n.1784C= c.1668C= c.186C= (p.Ser62=) c.*194C= (n.*194C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.1003C= c.*135C= (n.*135C=) c.1100-15C= c.2108C= c.*103C= (n.*103C=) c.897C= c.1836C= (n.1836C=) c.1672-250C= (n.1672-250C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.1818-15C= (n.1818-15C=) c.330C= (p.Ser110=) n.1896C= c.-211C= (n.-211C=) c.198C= (p.Ser66=) n.1905C= | |
11 | g.17428655G>T | CA379816042 | ABCC8 | n.1502C>A n.1899C>A n.1846C>A c.1830C>A (p.Ser610Arg) n.3138C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2020C>A n.2001C>A n.2915C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.1833C>A (p.Ser611Arg) n.1805C>A n.1724-11693C>A n.1972C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1414C>A n.1784C>A c.1668C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1003C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1100-15C>A c.2108C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.897C>A c.1836C>A (n.1836C>A) c.1672-250C>A (n.1672-250C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1818-15C>A (n.1818-15C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1896C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.1905C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428656C>A | CA379816045 | ABCC8 | n.1501G>T n.1898G>T n.1845G>T c.1829G>T (p.Ser610Ile) n.3137G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2019G>T n.2000G>T n.2914G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.1804G>T n.1724-11694G>T n.1971G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1413G>T n.1783G>T c.1667G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1002G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.1100-16G>T c.2107G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.896G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.1672-251G>T (n.1672-251G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1818-16G>T (n.1818-16G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1895G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.1904G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428656C= | CA1955138587 | ABCC8 | n.1501G= n.1898G= n.1845G= c.1829G= (p.Ser610=) n.3137G= c.1683G= (p.Lys561=) c.*260G= (n.*260G=) n.2019G= n.2000G= n.2914G= c.*1G= (n.*1G=) c.1832G= (p.Ser611=) n.1804G= n.1724-11694G= n.1971G= c.*41G= (n.*41G=) c.1673G= (p.Ser558=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.*228G= (n.*228G=) c.1413G= n.1783G= c.1667G= c.185G= (p.Ser62=) c.*193G= (n.*193G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.1002G= c.*134G= (n.*134G=) c.1100-16G= c.2107G= c.*102G= (n.*102G=) c.896G= c.1835G= (n.1835G=) c.1672-251G= (n.1672-251G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1818-16G= (n.1818-16G=) c.329G= (p.Ser110=) n.1895G= c.-212G= (n.-212G=) c.197G= (p.Ser66=) n.1904G= | |
11 | g.17428656C>G | CA379816046 | ABCC8 | n.1501G>C n.1898G>C n.1845G>C c.1829G>C (p.Ser610Thr) n.3137G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2019G>C n.2000G>C n.2914G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.1804G>C n.1724-11694G>C n.1971G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1413G>C n.1783G>C c.1667G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1002G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.1100-16G>C c.2107G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.896G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.1672-251G>C (n.1672-251G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1818-16G>C (n.1818-16G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1895G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.1904G>C | |
11 | g.17428656C>T | CA379816047 | ABCC8 | n.1501G>A n.1898G>A n.1845G>A c.1829G>A (p.Ser610Asn) n.3137G>A c.1683G>A (p.Lys561=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2019G>A n.2000G>A n.2914G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.1804G>A n.1724-11694G>A n.1971G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1413G>A n.1783G>A c.1667G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1002G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.1100-16G>A c.2107G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.896G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.1672-251G>A (n.1672-251G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1818-16G>A (n.1818-16G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1895G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.1904G>A | |
11 | g.17428657T>A | CA379816049 | ABCC8 | n.1500A>T n.1897A>T n.1844A>T c.1828A>T (p.Ser610Cys) n.3136A>T c.1682A>T (p.Lys561Met) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2018A>T n.1999A>T n.2913A>T c.1863A>T (p.Ter621Tyr) c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.1803A>T n.1724-11695A>T n.1970A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.1412A>T n.1782A>T c.1666A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1001A>T c.1860A>T (p.Ter620Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1100-17A>T c.2106A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.895A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.1672-252A>T (n.1672-252A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1818-17A>T (n.1818-17A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1894A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.1903A>T | |
11 | g.17428657T>C | CA379816051 | ABCC8 | n.1500A>G n.1897A>G n.1844A>G c.1828A>G (p.Ser610Gly) n.3136A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2018A>G n.1999A>G n.2913A>G c.1863A>G (p.Ter621=) c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.1803A>G n.1724-11695A>G n.1970A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.1412A>G n.1782A>G c.1666A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1001A>G c.1860A>G (p.Ter620=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1100-17A>G c.2106A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.895A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.1672-252A>G (n.1672-252A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1818-17A>G (n.1818-17A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1894A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428657T>G | CA379816053 | ABCC8 | n.1500A>C n.1897A>C n.1844A>C c.1828A>C (p.Ser610Arg) n.3136A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2018A>C n.1999A>C n.2913A>C c.1863A>C (p.Ter621Tyr) c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.1803A>C n.1724-11695A>C n.1970A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.1412A>C n.1782A>C c.1666A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1001A>C c.1860A>C (p.Ter620Tyr) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1100-17A>C c.2106A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.895A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.1672-252A>C (n.1672-252A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1818-17A>C (n.1818-17A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1894A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.1903A>C | |
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11 | g.17428658T>A | CA473516576 | ABCC8 | n.1499A>T n.1896A>T n.1843A>T c.1827A>T (p.Leu609=) n.3135A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2017A>T n.1998A>T n.2912A>T c.1862A>T (p.Ter621Leu) c.1830A>T (p.Leu610=) n.1802A>T n.1724-11696A>T n.1969A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1671A>T (p.Leu557=) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1411A>T n.1781A>T c.1665A>T c.183A>T (p.Leu61=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1000A>T c.1859A>T (p.Ter620Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1100-18A>T c.2105A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.894A>T c.1833A>T (n.1833A>T) c.1672-253A>T (n.1672-253A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1818-18A>T (n.1818-18A>T) c.327A>T (p.Leu109=) n.1893A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.195A>T (p.Leu65=) n.1902A>T | |
11 | g.17428658T>C | CA5903418 | ABCC8 | n.1499A>G n.1896A>G n.1843A>G c.1827A>G (p.Leu609=) n.3135A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2017A>G n.1998A>G n.2912A>G c.1862A>G (p.Ter621=) c.1830A>G (p.Leu610=) n.1802A>G n.1724-11696A>G n.1969A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1671A>G (p.Leu557=) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1411A>G n.1781A>G c.1665A>G c.183A>G (p.Leu61=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1000A>G c.1859A>G (p.Ter620=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1100-18A>G c.2105A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.894A>G c.1833A>G (n.1833A>G) c.1672-253A>G (n.1672-253A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1818-18A>G (n.1818-18A>G) c.327A>G (p.Leu109=) n.1893A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.195A>G (p.Leu65=) n.1902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428658T= | CA1955138589 | ABCC8 | n.1499A= n.1896A= n.1843A= c.1827A= (p.Leu609=) n.3135A= c.1681A= (p.Lys561=) c.*258A= (n.*258A=) n.2017A= n.1998A= n.2912A= c.1862A= (p.Ter621=) c.1830A= (p.Leu610=) n.1802A= n.1724-11696A= n.1969A= c.*39A= (n.*39A=) c.1671A= (p.Leu557=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1411A= n.1781A= c.1665A= c.183A= (p.Leu61=) c.*191A= (n.*191A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1000A= c.1859A= (p.Ter620=) c.*132A= (n.*132A=) c.1100-18A= c.2105A= c.*100A= (n.*100A=) c.894A= c.1833A= (n.1833A=) c.1672-253A= (n.1672-253A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.1818-18A= (n.1818-18A=) c.327A= (p.Leu109=) n.1893A= c.-214A= (n.-214A=) c.195A= (p.Leu65=) n.1902A= | |
11 | g.17428659A>C | CA379816056 | ABCC8 | n.1498T>G n.1895T>G n.1842T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.3134T>G c.1680T>G (p.Ala560=) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2016T>G n.1997T>G n.2911T>G c.1861T>G (p.Ter621Glu) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.1801T>G n.1724-11697T>G n.1968T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1410T>G n.1780T>G c.1664T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.999T>G c.1858T>G (p.Ter620Glu) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1100-19T>G c.2104T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.893T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.1672-254T>G (n.1672-254T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.1818-19T>G (n.1818-19T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1892T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1901T>G | |
11 | g.17428659A>G | CA379816058 | ABCC8 | n.1498T>C n.1895T>C n.1842T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.3134T>C c.1680T>C (p.Ala560=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2016T>C n.1997T>C n.2911T>C c.1861T>C (p.Ter621Gln) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1801T>C n.1724-11697T>C n.1968T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1410T>C n.1780T>C c.1664T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.999T>C c.1858T>C (p.Ter620Gln) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1100-19T>C c.2104T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.893T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.1672-254T>C (n.1672-254T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1818-19T>C (n.1818-19T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1892T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1901T>C | |
11 | g.17428659A>T | CA379816060 | ABCC8 | n.1498T>A n.1895T>A n.1842T>A c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.3134T>A c.1680T>A (p.Ala560=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2016T>A n.1997T>A n.2911T>A c.1861T>A (p.Ter621Lys) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.1801T>A n.1724-11697T>A n.1968T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1410T>A n.1780T>A c.1664T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.999T>A c.1858T>A (p.Ter620Lys) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1100-19T>A c.2104T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.893T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.1672-254T>A (n.1672-254T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1818-19T>A (n.1818-19T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.1892T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.1901T>A | |
11 | g.17428660G>A | CA473516578 | ABCC8 | n.1497C>T n.1894C>T n.1841C>T c.1825C>T (p.Leu609=) n.3133C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2015C>T n.1996C>T n.2910C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1828C>T (p.Leu610=) n.1800C>T n.1724-11698C>T n.1967C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1669C>T (p.Leu557=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1409C>T n.1779C>T c.1663C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.998C>T c.1857C>T (p.Ser619=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1100-20C>T c.2103C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.892C>T c.1831C>T (n.1831C>T) c.1672-255C>T (n.1672-255C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1818-20C>T (n.1818-20C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.1891C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.193C>T (p.Leu65=) n.1900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.17428661C>A | CA379816068 | ABCC8 | n.1496G>T n.1893G>T n.1840G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) n.3132G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2014G>T n.1995G>T n.2909G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.1799G>T n.1724-11699G>T n.1966G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1408G>T n.1778G>T c.1662G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.997G>T c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1100-21G>T c.2102G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.891G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.1672-256G>T (n.1672-256G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1818-21G>T (n.1818-21G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1890G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.1899G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428661C>T | CA473516579 | ABCC8 | n.1496G>A n.1893G>A n.1840G>A c.1824G>A (p.Lys608=) n.3132G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2014G>A n.1995G>A n.2909G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1827G>A (p.Lys609=) n.1799G>A n.1724-11699G>A n.1966G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1408G>A n.1778G>A c.1662G>A c.180G>A (p.Lys60=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.997G>A c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1100-21G>A c.2102G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.891G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.1672-256G>A (n.1672-256G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1818-21G>A (n.1818-21G>A) c.324G>A (p.Lys108=) n.1890G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428662T>G | CA379816074 | ABCC8 | n.1495A>C n.1892A>C n.1839A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) n.3131A>C c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2013A>C n.1994A>C n.2908A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.1798A>C n.1724-11700A>C n.1965A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1407A>C n.1777A>C c.1661A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.996A>C c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1100-22A>C c.2101A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.890A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.1672-257A>C (n.1672-257A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1818-22A>C (n.1818-22A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1889A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.1898A>C | |
11 | g.17428663T>A | CA379816076 | ABCC8 | n.1494A>T n.1891A>T n.1838A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) n.3130A>T c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.*253A>T (n.*253A>T) n.2012A>T n.1993A>T n.2907A>T c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.1797A>T n.1724-11701A>T n.1964A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1406A>T n.1776A>T c.1660A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.995A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1100-23A>T c.2100A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.889A>T c.1828A>T (n.1828A>T) c.1672-258A>T (n.1672-258A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1818-23A>T (n.1818-23A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1888A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.1897A>T | |
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11 | g.17428663T>G | CA379816080 | ABCC8 | n.1494A>C n.1891A>C n.1838A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) n.3130A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) n.2012A>C n.1993A>C n.2907A>C c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.1797A>C n.1724-11701A>C n.1964A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1406A>C n.1776A>C c.1660A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.995A>C c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1100-23A>C c.2100A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.889A>C c.1828A>C (n.1828A>C) c.1672-258A>C (n.1672-258A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1818-23A>C (n.1818-23A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1888A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.1897A>C | |
11 | g.17428664T>A | CA379816081 | ABCC8 | n.1493A>T n.1890A>T n.1837A>T c.1821A>T (p.Gln607His) n.3129A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2011A>T n.1992A>T n.2906A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1824A>T (p.Gln608His) n.1796A>T n.1724-11702A>T n.1963A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1665A>T (p.Gln555His) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1405A>T n.1775A>T c.1659A>T c.177A>T (p.Gln59His) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.994A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1100-24A>T c.2099A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.888A>T c.1827A>T (n.1827A>T) c.1672-259A>T (n.1672-259A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1818-24A>T (n.1818-24A>T) c.321A>T (p.Gln107His) n.1887A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.189A>T (p.Gln63His) n.1896A>T | |
11 | g.17428664T>C | CA473516580 | ABCC8 | n.1493A>G n.1890A>G n.1837A>G c.1821A>G (p.Gln607=) n.3129A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2011A>G n.1992A>G n.2906A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1824A>G (p.Gln608=) n.1796A>G n.1724-11702A>G n.1963A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1665A>G (p.Gln555=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1405A>G n.1775A>G c.1659A>G c.177A>G (p.Gln59=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.994A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1100-24A>G c.2099A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.888A>G c.1827A>G (n.1827A>G) c.1672-259A>G (n.1672-259A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1818-24A>G (n.1818-24A>G) c.321A>G (p.Gln107=) n.1887A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.189A>G (p.Gln63=) n.1896A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428664T>G | CA379816083 | ABCC8 | n.1493A>C n.1890A>C n.1837A>C c.1821A>C (p.Gln607His) n.3129A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) n.2011A>C n.1992A>C n.2906A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1824A>C (p.Gln608His) n.1796A>C n.1724-11702A>C n.1963A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1665A>C (p.Gln555His) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1405A>C n.1775A>C c.1659A>C c.177A>C (p.Gln59His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.994A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1100-24A>C c.2099A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.888A>C c.1827A>C (n.1827A>C) c.1672-259A>C (n.1672-259A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1818-24A>C (n.1818-24A>C) c.321A>C (p.Gln107His) n.1887A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.189A>C (p.Gln63His) n.1896A>C | |
11 | g.17428665T>A | CA379816084 | ABCC8 | n.1492A>T n.1889A>T n.1836A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.3128A>T c.1674A>T (p.Ala558=) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2010A>T n.1991A>T n.2905A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.1795A>T n.1724-11703A>T n.1962A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1404A>T n.1774A>T c.1658A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.993A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1100-25A>T c.2098A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.887A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.1672-260A>T (n.1672-260A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1818-25A>T (n.1818-25A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1886A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.1895A>T | |
11 | g.17428665T>C | CA379816086 | ABCC8 | n.1492A>G n.1889A>G n.1836A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.3128A>G c.1674A>G (p.Ala558=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2010A>G n.1991A>G n.2905A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.1795A>G n.1724-11703A>G n.1962A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1404A>G n.1774A>G c.1658A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.993A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1100-25A>G c.2098A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.887A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.1672-260A>G (n.1672-260A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1818-25A>G (n.1818-25A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1886A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.1895A>G | |
11 | g.17428665T>G | CA379816088 | ABCC8 | n.1492A>C n.1889A>C n.1836A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.3128A>C c.1674A>C (p.Ala558=) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2010A>C n.1991A>C n.2905A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.1795A>C n.1724-11703A>C n.1962A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1404A>C n.1774A>C c.1658A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.993A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1100-25A>C c.2098A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.887A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.1672-260A>C (n.1672-260A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1818-25A>C (n.1818-25A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1886A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.1895A>C | |
11 | g.17428666G>A | CA379816093 | ABCC8 | n.1491C>T n.1888C>T n.1835C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.3127C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2009C>T n.1990C>T n.2904C>T c.1854C>T (p.Cys618=) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.1794C>T n.1724-11704C>T n.1961C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1403C>T n.1773C>T c.1657C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.992C>T c.1851C>T (p.Cys617=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.1100-26C>T c.2097C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.886C>T c.1825C>T (n.1825C>T) c.1672-261C>T (n.1672-261C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1818-26C>T (n.1818-26C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1885C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.1894C>T | ClinVar |
11 | g.17428666G>C | CA379816091 | ABCC8 | n.1491C>G n.1888C>G n.1835C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.3127C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2009C>G n.1990C>G n.2904C>G c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.1794C>G n.1724-11704C>G n.1961C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1403C>G n.1773C>G c.1657C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.992C>G c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.*124C>G (n.*124C>G) c.1100-26C>G c.2097C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.886C>G c.1825C>G (n.1825C>G) c.1672-261C>G (n.1672-261C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1818-26C>G (n.1818-26C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1885C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.1894C>G | |
11 | g.17428666G>T | CA379816090 | ABCC8 | n.1491C>A n.1888C>A n.1835C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.3127C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2009C>A n.1990C>A n.2904C>A c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.1794C>A n.1724-11704C>A n.1961C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1403C>A n.1773C>A c.1657C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.992C>A c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1100-26C>A c.2097C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.886C>A c.1825C>A (n.1825C>A) c.1672-261C>A (n.1672-261C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1818-26C>A (n.1818-26C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1885C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.1894C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428667C>A | CA473516581 | ABCC8 | n.1490G>T n.1887G>T n.1834G>T c.1818G>T (p.Val606=) n.3126G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) n.2008G>T n.1989G>T n.2903G>T c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.1821G>T (p.Val607=) n.1793G>T n.1724-11705G>T n.1960G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.1662G>T (p.Val554=) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1402G>T n.1772G>T c.1656G>T c.174G>T (p.Val58=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.991G>T c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1100-27G>T c.2096G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.885G>T c.1824G>T (n.1824G>T) c.1672-262G>T (n.1672-262G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1818-27G>T (n.1818-27G>T) c.318G>T (p.Val106=) n.1884G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.186G>T (p.Val62=) n.1893G>T | |
11 | g.17428667C>G | CA473516582 | ABCC8 | n.1490G>C n.1887G>C n.1834G>C c.1818G>C (p.Val606=) n.3126G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) n.2008G>C n.1989G>C n.2903G>C c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.1821G>C (p.Val607=) n.1793G>C n.1724-11705G>C n.1960G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.1662G>C (p.Val554=) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1402G>C n.1772G>C c.1656G>C c.174G>C (p.Val58=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.991G>C c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1100-27G>C c.2096G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.885G>C c.1824G>C (n.1824G>C) c.1672-262G>C (n.1672-262G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1818-27G>C (n.1818-27G>C) c.318G>C (p.Val106=) n.1884G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.186G>C (p.Val62=) n.1893G>C | |
11 | g.17428667C>T | CA473516583 | ABCC8 | n.1490G>A n.1887G>A n.1834G>A c.1818G>A (p.Val606=) n.3126G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) n.2008G>A n.1989G>A n.2903G>A c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.1821G>A (p.Val607=) n.1793G>A n.1724-11705G>A n.1960G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.1662G>A (p.Val554=) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1402G>A n.1772G>A c.1656G>A c.174G>A (p.Val58=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.991G>A c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1100-27G>A c.2096G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.885G>A c.1824G>A (n.1824G>A) c.1672-262G>A (n.1672-262G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1818-27G>A (n.1818-27G>A) c.318G>A (p.Val106=) n.1884G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.186G>A (p.Val62=) n.1893G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428668A>C | CA379816095 | ABCC8 | n.1489T>G n.1886T>G n.1833T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) n.3125T>G c.1671T>G (p.Arg557=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2007T>G n.1988T>G n.2902T>G c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1792T>G n.1724-11706T>G n.1959T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1401T>G n.1771T>G c.1655T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.990T>G c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1100-28T>G c.2095T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.884T>G c.1823T>G (n.1823T>G) c.1672-263T>G (n.1672-263T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1818-28T>G (n.1818-28T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.1883T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) n.1892T>G | |
11 | g.17428668A>G | CA379816097 | ABCC8 | n.1489T>C n.1886T>C n.1833T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) n.3125T>C c.1671T>C (p.Arg557=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2007T>C n.1988T>C n.2902T>C c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1792T>C n.1724-11706T>C n.1959T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1401T>C n.1771T>C c.1655T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.990T>C c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1100-28T>C c.2095T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.884T>C c.1823T>C (n.1823T>C) c.1672-263T>C (n.1672-263T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1818-28T>C (n.1818-28T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.1883T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) n.1892T>C | |
11 | g.17428668A>T | CA379816099 | ABCC8 | n.1489T>A n.1886T>A n.1833T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) n.3125T>A c.1671T>A (p.Arg557=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2007T>A n.1988T>A n.2902T>A c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.1820T>A (p.Val607Glu) n.1792T>A n.1724-11706T>A n.1959T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1401T>A n.1771T>A c.1655T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.990T>A c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1100-28T>A c.2095T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.884T>A c.1823T>A (n.1823T>A) c.1672-263T>A (n.1672-263T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1818-28T>A (n.1818-28T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.1883T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) n.1892T>A | |
11 | g.17428669C>A | CA379816101 | ABCC8 | n.1488G>T n.1885G>T n.1832G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) n.3124G>T c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.*247G>T (n.*247G>T) n.2006G>T n.1987G>T n.2901G>T c.1851G>T (p.Ala617=) c.1819G>T (p.Val607Leu) n.1791G>T n.1724-11707G>T n.1958G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1400G>T n.1770G>T c.1654G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.989G>T c.1848G>T (p.Ala616=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1100-29G>T c.2094G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.883G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.1672-264G>T (n.1672-264G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1818-29G>T (n.1818-29G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.1882G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) n.1891G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428669C= | CA1955138591 | ABCC8 | n.1488G= n.1885G= n.1832G= c.1816G= (p.Val606=) n.3124G= c.1670G= (p.Arg557=) c.*247G= (n.*247G=) n.2006G= n.1987G= n.2901G= c.1851G= (p.Ala617=) c.1819G= (p.Val607=) n.1791G= n.1724-11707G= n.1958G= c.*28G= (n.*28G=) c.1660G= (p.Val554=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*215G= (n.*215G=) c.1400G= n.1770G= c.1654G= c.172G= (p.Val58=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.989G= c.1848G= (p.Ala616=) c.*121G= (n.*121G=) c.1100-29G= c.2094G= c.*89G= (n.*89G=) c.883G= c.1822G= (n.1822G=) c.1672-264G= (n.1672-264G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.1818-29G= (n.1818-29G=) c.316G= (p.Val106=) n.1882G= c.-225G= (n.-225G=) c.184G= (p.Val62=) n.1891G= | |
11 | g.17428669C>G | CA379816103 | ABCC8 | n.1488G>C n.1885G>C n.1832G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) n.3124G>C c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) n.2006G>C n.1987G>C n.2901G>C c.1851G>C (p.Ala617=) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1791G>C n.1724-11707G>C n.1958G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1400G>C n.1770G>C c.1654G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.989G>C c.1848G>C (p.Ala616=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1100-29G>C c.2094G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.883G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.1672-264G>C (n.1672-264G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1818-29G>C (n.1818-29G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.1882G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) n.1891G>C | |
11 | g.17428669C>T | CA5903419 | ABCC8 | n.1488G>A n.1885G>A n.1832G>A c.1816G>A (p.Val606Met) n.3124G>A c.1670G>A (p.Arg557His) c.*247G>A (n.*247G>A) n.2006G>A n.1987G>A n.2901G>A c.1851G>A (p.Ala617=) c.1819G>A (p.Val607Met) n.1791G>A n.1724-11707G>A n.1958G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1660G>A (p.Val554Met) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1400G>A n.1770G>A c.1654G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.989G>A c.1848G>A (p.Ala616=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1100-29G>A c.2094G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.883G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.1672-264G>A (n.1672-264G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1818-29G>A (n.1818-29G>A) c.316G>A (p.Val106Met) n.1882G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.184G>A (p.Val62Met) n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428677G>T | CA2612664658 | ABCC8 | n.1480C>A n.1884-7C>A n.1831-7C>A c.1815-7C>A (n.1815-7C>A) n.3123-7C>A c.1669-7C>A (n.1669-7C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2005-7C>A n.1986-7C>A n.2900-7C>A c.1843C>A (p.Arg615=) c.1818-7C>A (n.1818-7C>A) n.1790-7C>A n.1724-11715C>A n.1957-7C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1659-7C>A (n.1659-7C>A) c.*1523-7C>A (n.*1523-7C>A) c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) c.1399-7C>A n.1769-7C>A c.1653-7C>A c.171-7C>A (n.171-7C>A) c.*179-7C>A (n.*179-7C>A) c.*1520-7C>A (n.*1520-7C>A) c.988-7C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1100-37C>A c.2093-7C>A c.*88-7C>A (n.*88-7C>A) c.882-7C>A c.1814C>A (n.1814C>A) c.1672-272C>A (n.1672-272C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.1818-37C>A (n.1818-37C>A) c.315-7C>A (n.315-7C>A) n.1881-7C>A c.-226-7C>A (n.-226-7C>A) c.183-7C>A (n.183-7C>A) n.1890-7C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17428679G>T | CA674221563 | ABCC8 | n.1478C>A n.1884-9C>A n.1831-9C>A c.1815-9C>A (n.1815-9C>A) n.3123-9C>A c.1669-9C>A (n.1669-9C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2005-9C>A n.1986-9C>A n.2900-9C>A c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1818-9C>A (n.1818-9C>A) n.1790-9C>A n.1724-11717C>A n.1957-9C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1659-9C>A (n.1659-9C>A) c.*1523-9C>A (n.*1523-9C>A) c.*214-9C>A (n.*214-9C>A) c.1399-9C>A n.1769-9C>A c.1653-9C>A c.171-9C>A (n.171-9C>A) c.*179-9C>A (n.*179-9C>A) c.*1520-9C>A (n.*1520-9C>A) c.988-9C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1100-39C>A c.2093-9C>A c.*88-9C>A (n.*88-9C>A) c.882-9C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.1672-274C>A (n.1672-274C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1818-39C>A (n.1818-39C>A) c.315-9C>A (n.315-9C>A) n.1881-9C>A c.-226-9C>A (n.-226-9C>A) c.183-9C>A (n.183-9C>A) n.1890-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428685C>G | CA5903425 | ABCC8 | n.1472G>C n.1884-15G>C n.1831-15G>C c.1815-15G>C (n.1815-15G>C) n.3123-15G>C c.1669-15G>C (n.1669-15G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2005-15G>C n.1986-15G>C n.2900-15G>C c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1818-15G>C (n.1818-15G>C) n.1790-15G>C n.1724-11723G>C n.1957-15G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.1659-15G>C (n.1659-15G>C) c.*1523-15G>C (n.*1523-15G>C) c.*214-15G>C (n.*214-15G>C) c.1399-15G>C n.1769-15G>C c.1653-15G>C c.171-15G>C (n.171-15G>C) c.*179-15G>C (n.*179-15G>C) c.*1520-15G>C (n.*1520-15G>C) c.988-15G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1100-45G>C c.2093-15G>C c.*88-15G>C (n.*88-15G>C) c.882-15G>C c.1806G>C (n.1806G>C) c.1672-280G>C (n.1672-280G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1818-45G>C (n.1818-45G>C) c.315-15G>C (n.315-15G>C) n.1881-15G>C c.-226-15G>C (n.-226-15G>C) c.183-15G>C (n.183-15G>C) n.1890-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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