Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17428523G= | CA1955138517 | ABCC8 | n.1592+42C= n.65C= n.1989+42C= n.1936+42C= c.1920+42C= (n.1920+42C=) n.3228+42C= c.*61+42C= (n.*61+42C=) c.*351+42C= (n.*351+42C=) n.2110+42C= n.2091+42C= n.2031C= n.3005+42C= c.*92+42C= (n.*92+42C=) c.1923+42C= (n.1923+42C=) n.1895+42C= n.1724-11561C= n.2062+42C= n.1978C= c.*132+42C= (n.*132+42C=) c.1764+42C= (n.1764+42C=) c.*1628+42C= (n.*1628+42C=) c.*319+42C= (n.*319+42C=) c.1504+42C= c.4+42C= n.1874+42C= c.1758+42C= c.276+42C= (n.276+42C=) c.*284+42C= (n.*284+42C=) c.*1625+42C= (n.*1625+42C=) c.1093+42C= c.*225+42C= (n.*225+42C=) c.1175+42C= c.2198+42C= c.*193+42C= (n.*193+42C=) c.1029C= c.1926+42C= (n.1926+42C=) c.1672-118C= (n.1672-118C=) c.*1650+42C= (n.*1650+42C=) c.1893+42C= (n.1893+42C=) c.420+42C= (n.420+42C=) n.1986+42C= c.-121+42C= (n.-121+42C=) c.288+42C= (n.288+42C=) n.1995+42C= | |
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11 | g.17428545A>C | CA5903392 | ABCC8 | n.1592+20T>G n.43T>G n.1989+20T>G n.1936+20T>G c.1920+20T>G (n.1920+20T>G) n.3228+20T>G c.*61+20T>G (n.*61+20T>G) c.*351+20T>G (n.*351+20T>G) n.2110+20T>G n.2091+20T>G n.2009T>G n.3005+20T>G c.*92+20T>G (n.*92+20T>G) c.1923+20T>G (n.1923+20T>G) n.1895+20T>G n.1724-11583T>G n.2062+20T>G n.1956T>G c.*132+20T>G (n.*132+20T>G) c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) c.*1628+20T>G (n.*1628+20T>G) c.*319+20T>G (n.*319+20T>G) c.1504+20T>G c.4+20T>G n.1874+20T>G c.1758+20T>G c.276+20T>G (n.276+20T>G) c.*284+20T>G (n.*284+20T>G) c.*1625+20T>G (n.*1625+20T>G) c.1093+20T>G c.*225+20T>G (n.*225+20T>G) c.1175+20T>G c.2198+20T>G c.*193+20T>G (n.*193+20T>G) c.1007T>G c.1926+20T>G (n.1926+20T>G) c.1672-140T>G (n.1672-140T>G) c.*1650+20T>G (n.*1650+20T>G) c.1893+20T>G (n.1893+20T>G) c.420+20T>G (n.420+20T>G) n.1986+20T>G c.-121+20T>G (n.-121+20T>G) c.288+20T>G (n.288+20T>G) n.1995+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17428546G>C | CA2739276253 | ABCC8 | n.1592+19C>G n.42C>G n.1989+19C>G n.1936+19C>G c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) n.3228+19C>G c.*61+19C>G (n.*61+19C>G) c.*351+19C>G (n.*351+19C>G) n.2110+19C>G n.2091+19C>G n.2008C>G n.3005+19C>G c.*92+19C>G (n.*92+19C>G) c.1923+19C>G (n.1923+19C>G) n.1895+19C>G n.1724-11584C>G n.2062+19C>G n.1955C>G c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G) c.*319+19C>G (n.*319+19C>G) c.1504+19C>G c.4+19C>G n.1874+19C>G c.1758+19C>G c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.*284+19C>G (n.*284+19C>G) c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G) c.1093+19C>G c.*225+19C>G (n.*225+19C>G) c.1175+19C>G c.2198+19C>G c.*193+19C>G (n.*193+19C>G) c.1006C>G c.1926+19C>G (n.1926+19C>G) c.1672-141C>G (n.1672-141C>G) c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G) c.1893+19C>G (n.1893+19C>G) c.420+19C>G (n.420+19C>G) n.1986+19C>G c.-121+19C>G (n.-121+19C>G) c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1995+19C>G | ClinVar |
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11 | g.17428549_17428557del | CA597904349 | ABCC8 | n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del) c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del) c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del) c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428554C>T | CA5903393 | ABCC8 | n.1592+11G>A n.34G>A n.1989+11G>A n.1936+11G>A c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) n.3228+11G>A c.*61+11G>A (n.*61+11G>A) c.*351+11G>A (n.*351+11G>A) n.2110+11G>A n.2091+11G>A n.2000G>A n.3005+11G>A c.*92+11G>A (n.*92+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) n.1895+11G>A n.1724-11592G>A n.2062+11G>A n.1947G>A c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.1764+11G>A (n.1764+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.*319+11G>A (n.*319+11G>A) c.1504+11G>A c.4+11G>A n.1874+11G>A c.1758+11G>A c.276+11G>A (n.276+11G>A) c.*284+11G>A (n.*284+11G>A) c.*1625+11G>A (n.*1625+11G>A) c.1093+11G>A c.*225+11G>A (n.*225+11G>A) c.1175+11G>A c.2198+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) c.998G>A c.1926+11G>A (n.1926+11G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.*1650+11G>A (n.*1650+11G>A) c.1893+11G>A (n.1893+11G>A) c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.1986+11G>A c.-121+11G>A (n.-121+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) n.1995+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G>A | CA5903394 | ABCC8 | n.1592+10C>T n.33C>T n.1989+10C>T n.1936+10C>T c.1920+10C>T (n.1920+10C>T) n.3228+10C>T c.*61+10C>T (n.*61+10C>T) c.*351+10C>T (n.*351+10C>T) n.2110+10C>T n.2091+10C>T n.1999C>T n.3005+10C>T c.*92+10C>T (n.*92+10C>T) c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) n.1895+10C>T n.1724-11593C>T n.2062+10C>T n.1946C>T c.*132+10C>T (n.*132+10C>T) c.1764+10C>T (n.1764+10C>T) c.*1628+10C>T (n.*1628+10C>T) c.*319+10C>T (n.*319+10C>T) c.1504+10C>T c.4+10C>T n.1874+10C>T c.1758+10C>T c.276+10C>T (n.276+10C>T) c.*284+10C>T (n.*284+10C>T) c.*1625+10C>T (n.*1625+10C>T) c.1093+10C>T c.*225+10C>T (n.*225+10C>T) c.1175+10C>T c.2198+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) c.997C>T c.1926+10C>T (n.1926+10C>T) c.1672-150C>T (n.1672-150C>T) c.*1650+10C>T (n.*1650+10C>T) c.1893+10C>T (n.1893+10C>T) c.420+10C>T (n.420+10C>T) n.1986+10C>T c.-121+10C>T (n.-121+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) n.1995+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G= | CA1955138532 | ABCC8 | n.1592+10C= n.33C= n.1989+10C= n.1936+10C= c.1920+10C= (n.1920+10C=) n.3228+10C= c.*61+10C= (n.*61+10C=) c.*351+10C= (n.*351+10C=) n.2110+10C= n.2091+10C= n.1999C= n.3005+10C= c.*92+10C= (n.*92+10C=) c.1923+10C= (n.1923+10C=) n.1895+10C= n.1724-11593C= n.2062+10C= n.1946C= c.*132+10C= (n.*132+10C=) c.1764+10C= (n.1764+10C=) c.*1628+10C= (n.*1628+10C=) c.*319+10C= (n.*319+10C=) c.1504+10C= c.4+10C= n.1874+10C= c.1758+10C= c.276+10C= (n.276+10C=) c.*284+10C= (n.*284+10C=) c.*1625+10C= (n.*1625+10C=) c.1093+10C= c.*225+10C= (n.*225+10C=) c.1175+10C= c.2198+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) c.997C= c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1672-150C= (n.1672-150C=) c.*1650+10C= (n.*1650+10C=) c.1893+10C= (n.1893+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) n.1986+10C= c.-121+10C= (n.-121+10C=) c.288+10C= (n.288+10C=) n.1995+10C= | |
11 | g.17428557del | CA2839464400 | ABCC8 | n.1592+10del n.33del n.1989+10del n.1936+10del c.1920+10del (n.1920+10del) n.3228+10del c.*61+10del (n.*61+10del) c.*351+10del (n.*351+10del) n.2110+10del n.2091+10del n.1999del n.3005+10del c.*92+10del (n.*92+10del) c.1923+10del (n.1923+10del) n.1895+10del n.1724-11593del n.2062+10del n.1946del c.*132+10del (n.*132+10del) c.1764+10del (n.1764+10del) c.*1628+10del (n.*1628+10del) c.*319+10del (n.*319+10del) c.1504+10del c.4+10del n.1874+10del c.1758+10del c.276+10del (n.276+10del) c.*284+10del (n.*284+10del) c.*1625+10del (n.*1625+10del) c.1093+10del c.*225+10del (n.*225+10del) c.1175+10del c.2198+10del c.*193+10del (n.*193+10del) c.997del c.1926+10del (n.1926+10del) c.1672-150del (n.1672-150del) c.*1650+10del (n.*1650+10del) c.1893+10del (n.1893+10del) c.420+10del (n.420+10del) n.1986+10del c.-121+10del (n.-121+10del) c.288+10del (n.288+10del) n.1995+10del | |
11 | g.17428561_17428617del | CA2695213345 | ABCC8 | n.1546_1592+10del n.1943_1989+10del n.1890_1936+10del c.1874_1920+10del n.3182_3228+10del c.*15_*61+10del c.*305_*351+10del n.2064_2110+10del n.2045_2091+10del n.1943_1999del n.2959_3005+10del c.*46_*92+10del c.1877_1923+10del n.1849_1895+10del n.1724-11649_1724-11593del n.2016_2062+10del n.1890_1946del c.*86_*132+10del c.1718_1764+10del c.*1582_*1628+10del c.*273_*319+10del c.1458_1504+10del n.1828_1874+10del c.1712_1758+10del c.230_276+10del c.*238_*284+10del c.*1579_*1625+10del c.1047_1093+10del c.*179_*225+10del c.1129_1175+10del c.2152_2198+10del c.*147_*193+10del c.941_997del c.1880_1926+10del c.1672-206_1672-150del (n.1672-206_1672-150del) c.*1604_*1650+10del c.1847_1893+10del c.374_420+10del n.1940_1986+10del c.-167_-121+10del c.242_288+10del n.1949_1995+10del | |
11 | g.17428556G>A | CA2499220830 | ABCC8 | n.1592+9C>T n.32C>T n.1989+9C>T n.1936+9C>T c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) n.3228+9C>T c.*61+9C>T (n.*61+9C>T) c.*351+9C>T (n.*351+9C>T) n.2110+9C>T n.2091+9C>T n.1998C>T n.3005+9C>T c.*92+9C>T (n.*92+9C>T) c.1923+9C>T (n.1923+9C>T) n.1895+9C>T n.1724-11594C>T n.2062+9C>T n.1945C>T c.*132+9C>T (n.*132+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.*1628+9C>T (n.*1628+9C>T) c.*319+9C>T (n.*319+9C>T) c.1504+9C>T c.4+9C>T n.1874+9C>T c.1758+9C>T c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) c.*1625+9C>T (n.*1625+9C>T) c.1093+9C>T c.*225+9C>T (n.*225+9C>T) c.1175+9C>T c.2198+9C>T c.*193+9C>T (n.*193+9C>T) c.996C>T c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1672-151C>T (n.1672-151C>T) c.*1650+9C>T (n.*1650+9C>T) c.1893+9C>T (n.1893+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.1986+9C>T c.-121+9C>T (n.-121+9C>T) c.288+9C>T (n.288+9C>T) n.1995+9C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.17428569G>A | CA5903397 | ABCC8 | n.1588C>T n.19C>T n.1985C>T n.1932C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.3224C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2106C>T n.2087C>T n.3001C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1891C>T n.1724-11607C>T n.2058C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1500C>T n.1870C>T c.1754C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1089C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1171C>T c.2194C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.983C>T c.1922C>T (n.1922C>T) c.1672-164C>T (n.1672-164C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1982C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17428569G>C | CA5903398 | ABCC8 | n.1588C>G n.19C>G n.1985C>G n.1932C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.3224C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2106C>G n.2087C>G n.3001C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1891C>G n.1724-11607C>G n.2058C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.1500C>G n.1870C>G c.1754C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1089C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1171C>G c.2194C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.983C>G c.1922C>G (n.1922C>G) c.1672-164C>G (n.1672-164C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1982C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17428569G= | CA1955138537 | ABCC8 | n.1588C= n.19C= n.1985C= n.1932C= c.1916C= (p.Ala639=) n.3224C= c.*57C= (n.*57C=) c.*347C= (n.*347C=) n.2106C= n.2087C= n.3001C= c.*88C= (n.*88C=) c.1919C= (p.Ala640=) n.1891C= n.1724-11607C= n.2058C= c.*128C= (n.*128C=) c.1760C= (p.Ala587=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.*315C= (n.*315C=) c.1500C= n.1870C= c.1754C= c.272C= (p.Ala91=) c.*280C= (n.*280C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1089C= c.*221C= (n.*221C=) c.1171C= c.2194C= c.*189C= (n.*189C=) c.983C= c.1922C= (n.1922C=) c.1672-164C= (n.1672-164C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.1889C= (p.Ala630=) c.416C= (p.Ala139=) n.1982C= c.-125C= (n.-125C=) c.284C= (p.Ala95=) n.1991C= | |
11 | g.17428569G>T | CA5903399 | ABCC8 | n.1588C>A n.19C>A n.1985C>A n.1932C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.3224C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2106C>A n.2087C>A n.3001C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1891C>A n.1724-11607C>A n.2058C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.1500C>A n.1870C>A c.1754C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1089C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.1171C>A c.2194C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.983C>A c.1922C>A (n.1922C>A) c.1672-164C>A (n.1672-164C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.1982C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1991C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17428570C>A | CA379815541 | ABCC8 | n.1587G>T n.18G>T n.1984G>T n.1931G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.3223G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.2105G>T n.2086G>T n.3000G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.1890G>T n.1724-11608G>T n.2057G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1499G>T n.1869G>T c.1753G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1088G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.1170G>T c.2193G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.982G>T c.1921G>T (n.1921G>T) c.1672-165G>T (n.1672-165G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1981G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1990G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428570C= | CA1955138538 | ABCC8 | n.1587G= n.18G= n.1984G= n.1931G= c.1915G= (p.Ala639=) n.3223G= c.*56G= (n.*56G=) c.*346G= (n.*346G=) n.2105G= n.2086G= n.3000G= c.*87G= (n.*87G=) c.1918G= (p.Ala640=) n.1890G= n.1724-11608G= n.2057G= c.*127G= (n.*127G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*314G= (n.*314G=) c.1499G= n.1869G= c.1753G= c.271G= (p.Ala91=) c.*279G= (n.*279G=) c.*1620G= (n.*1620G=) c.1088G= c.*220G= (n.*220G=) c.1170G= c.2193G= c.*188G= (n.*188G=) c.982G= c.1921G= (n.1921G=) c.1672-165G= (n.1672-165G=) c.*1645G= (n.*1645G=) c.1888G= (p.Ala630=) c.415G= (p.Ala139=) n.1981G= c.-126G= (n.-126G=) c.283G= (p.Ala95=) n.1990G= | |
11 | g.17428570C>G | CA379815546 | ABCC8 | n.1587G>C n.18G>C n.1984G>C n.1931G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.3223G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.2105G>C n.2086G>C n.3000G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.1890G>C n.1724-11608G>C n.2057G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1499G>C n.1869G>C c.1753G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1088G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.1170G>C c.2193G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.982G>C c.1921G>C (n.1921G>C) c.1672-165G>C (n.1672-165G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1981G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1990G>C | |
11 | g.17428570C>T | CA379815544 | ABCC8 | n.1587G>A n.18G>A n.1984G>A n.1931G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.3223G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.2105G>A n.2086G>A n.3000G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.1890G>A n.1724-11608G>A n.2057G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1499G>A n.1869G>A c.1753G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1088G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.1170G>A c.2193G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.982G>A c.1921G>A (n.1921G>A) c.1672-165G>A (n.1672-165G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1981G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17428571C>G | CA379815551 | ABCC8 | n.1586G>C n.17G>C n.1983G>C n.1930G>C c.1914G>C (p.Gln638His) n.3222G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2104G>C n.2085G>C n.2999G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.1917G>C (p.Gln639His) n.1889G>C n.1724-11609G>C n.2056G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1498G>C n.1868G>C c.1752G>C c.270G>C (p.Gln90His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1087G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1169G>C c.2192G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.981G>C c.1920G>C (n.1920G>C) c.1672-166G>C (n.1672-166G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1980G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.1989G>C | |
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11 | g.17428574G>T | CA379815569 | ABCC8 | n.1583C>A n.14C>A n.1980C>A n.1927C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.3219C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2101C>A n.2082C>A n.2996C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) n.1886C>A n.1724-11612C>A n.2053C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1495C>A n.1865C>A c.1749C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1084C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.1166C>A c.2189C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.978C>A c.1917C>A (n.1917C>A) c.1672-169C>A (n.1672-169C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1977C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.1986C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17428575T>A | CA379815574 | ABCC8 | n.1582A>T n.13A>T n.1979A>T n.1926A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.3218A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2100A>T n.2081A>T n.2995A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1885A>T n.1724-11613A>T n.2052A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1494A>T n.1864A>T c.1748A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1083A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1165A>T c.2188A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.977A>T c.1916A>T (n.1916A>T) c.1672-170A>T (n.1672-170A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1976A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.1985A>T | |
11 | g.17428575T>C | CA379815576 | ABCC8 | n.1582A>G n.13A>G n.1979A>G n.1926A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.3218A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2100A>G n.2081A>G n.2995A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1885A>G n.1724-11613A>G n.2052A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1494A>G n.1864A>G c.1748A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1083A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1165A>G c.2188A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.977A>G c.1916A>G (n.1916A>G) c.1672-170A>G (n.1672-170A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1976A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.1985A>G | |
11 | g.17428575T>G | CA379815572 | ABCC8 | n.1582A>C n.13A>C n.1979A>C n.1926A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.3218A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2100A>C n.2081A>C n.2995A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1885A>C n.1724-11613A>C n.2052A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1494A>C n.1864A>C c.1748A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1083A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1165A>C c.2188A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.977A>C c.1916A>C (n.1916A>C) c.1672-170A>C (n.1672-170A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1976A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.1985A>C | ClinVar |
11 | g.17428575_17428593delinsAA | CA2580082781 | ABCC8 | n.1564_1582delinsTT n.1961_1979delinsTT n.1908_1926delinsTT c.1892_1910delinsTT (p.Gln631LeufsTer?) n.3200_3218delinsTT c.*33_*51delinsTT (n.*33_*51delinsTT) c.*323_*341delinsTT (n.*323_*341delinsTT) n.2082_2100delinsTT n.2063_2081delinsTT n.2977_2995delinsTT c.*64_*82delinsTT (n.*64_*82delinsTT) c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer?) n.1867_1885delinsTT n.1724-11631_1724-11613delinsTT n.2034_2052delinsTT c.*104_*122delinsTT (n.*104_*122delinsTT) c.1736_1754delinsTT (p.Gln579LeufsTer?) c.*1600_*1618delinsTT (n.*1600_*1618delinsTT) c.*291_*309delinsTT (n.*291_*309delinsTT) c.1476_1494delinsTT n.1846_1864delinsTT c.1730_1748delinsTT c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer7) c.248_266delinsTT (p.Gln83LeufsTer?) c.*256_*274delinsTT (n.*256_*274delinsTT) c.*1597_*1615delinsTT (n.*1597_*1615delinsTT) c.1065_1083delinsTT c.*197_*215delinsTT (n.*197_*215delinsTT) c.1147_1165delinsTT c.2170_2188delinsTT c.*165_*183delinsTT (n.*165_*183delinsTT) c.959_977delinsTT c.1898_1916delinsTT (n.1898_1916delinsTT) c.1672-188_1672-170delinsTT (n.1672-188_1672-170delinsTT) c.*1622_*1640delinsTT (n.*1622_*1640delinsTT) c.1865_1883delinsTT (p.Gln622LeufsTer?) c.392_410delinsTT (p.Gln131LeufsTer?) n.1958_1976delinsTT c.-149_-131delinsTT (n.-149_-131delinsTT) c.260_278delinsTT (p.Gln87LeufsTer?) n.1967_1985delinsTT | ClinVar |
11 | g.17428576A= | CA1955138540 | ABCC8 | n.1581T= n.12T= n.1978T= n.1925T= c.1909T= (p.Tyr637=) n.3217T= c.*50T= (n.*50T=) c.*340T= (n.*340T=) n.2099T= n.2080T= n.2994T= c.*81T= (n.*81T=) c.1912T= (p.Tyr638=) n.1884T= n.1724-11614T= n.2051T= c.*121T= (n.*121T=) c.1753T= (p.Tyr585=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*308T= (n.*308T=) c.1493T= n.1863T= c.1747T= c.265T= (p.Tyr89=) c.*273T= (n.*273T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.1082T= c.*214T= (n.*214T=) c.1164T= c.2187T= c.*182T= (n.*182T=) c.976T= c.1915T= (n.1915T=) c.1672-171T= (n.1672-171T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.409T= (p.Tyr137=) n.1975T= c.-132T= (n.-132T=) c.277T= (p.Tyr93=) n.1984T= | |
11 | g.17428576A>C | CA379815581 | ABCC8 | n.1581T>G n.12T>G n.1978T>G n.1925T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.3217T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2099T>G n.2080T>G n.2994T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1884T>G n.1724-11614T>G n.2051T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1493T>G n.1863T>G c.1747T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1082T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.1164T>G c.2187T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.976T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.1672-171T>G (n.1672-171T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1975T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.1984T>G | |
11 | g.17428576A>G | CA5903401 | ABCC8 | n.1581T>C n.12T>C n.1978T>C n.1925T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) n.3217T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2099T>C n.2080T>C n.2994T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1884T>C n.1724-11614T>C n.2051T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1753T>C (p.Tyr585His) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1493T>C n.1863T>C c.1747T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1082T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.1164T>C c.2187T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.976T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.1672-171T>C (n.1672-171T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1975T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) n.1984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428576A>T | CA5903400 | ABCC8 | n.1581T>A n.12T>A n.1978T>A n.1925T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.3217T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2099T>A n.2080T>A n.2994T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1884T>A n.1724-11614T>A n.2051T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.1493T>A n.1863T>A c.1747T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1082T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.1164T>A c.2187T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.976T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.1672-171T>A (n.1672-171T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1975T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.1984T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428577C>A | CA379815582 | ABCC8 | n.1580G>T n.11G>T n.1977G>T n.1924G>T c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.3216G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2098G>T n.2079G>T n.2993G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1911G>T (p.Lys637Asn) n.1883G>T n.1724-11615G>T n.2050G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1492G>T n.1862G>T c.1746G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1081G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1163G>T c.2186G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.975G>T c.1914G>T (n.1914G>T) c.1672-172G>T (n.1672-172G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.1974G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1983G>T | |
11 | g.17428577C>G | CA379815584 | ABCC8 | n.1580G>C n.11G>C n.1977G>C n.1924G>C c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.3216G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2098G>C n.2079G>C n.2993G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1911G>C (p.Lys637Asn) n.1883G>C n.1724-11615G>C n.2050G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1492G>C n.1862G>C c.1746G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1081G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1163G>C c.2186G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.975G>C c.1914G>C (n.1914G>C) c.1672-172G>C (n.1672-172G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.1974G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1983G>C | |
11 | g.17428577C>T | CA473516529 | ABCC8 | n.1580G>A n.11G>A n.1977G>A n.1924G>A c.1908G>A (p.Lys636=) n.3216G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2098G>A n.2079G>A n.2993G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1911G>A (p.Lys637=) n.1883G>A n.1724-11615G>A n.2050G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1492G>A n.1862G>A c.1746G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1081G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1163G>A c.2186G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.975G>A c.1914G>A (n.1914G>A) c.1672-172G>A (n.1672-172G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1881G>A (p.Lys627=) c.408G>A (p.Lys136=) n.1974G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.1983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428578T>G | CA379815589 | ABCC8 | n.1579A>C n.10A>C n.1976A>C n.1923A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.3215A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2097A>C n.2078A>C n.2992A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1882A>C n.1724-11616A>C n.2049A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1491A>C n.1861A>C c.1745A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1080A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.1162A>C c.2185A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.974A>C c.1913A>C (n.1913A>C) c.1672-173A>C (n.1672-173A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1973A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1982A>C | |
11 | g.17428579T>A | CA379815594 | ABCC8 | n.1578A>T n.9A>T n.1975A>T n.1922A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.3214A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2096A>T n.2077A>T n.2991A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1881A>T n.1724-11617A>T n.2048A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1490A>T n.1860A>T c.1744A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1079A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1161A>T c.2184A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.973A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.1672-174A>T (n.1672-174A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1972A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1981A>T | |
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11 | g.17428579T>G | CA379815593 | ABCC8 | n.1578A>C n.9A>C n.1975A>C n.1922A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.3214A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2096A>C n.2077A>C n.2991A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1881A>C n.1724-11617A>C n.2048A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1490A>C n.1860A>C c.1744A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1079A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1161A>C c.2184A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.973A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.1672-174A>C (n.1672-174A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1972A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1981A>C | |
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11 | g.17428594G>C | CA379815688 | ABCC8 | n.1563C>G n.1960C>G n.1907C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.3199C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.2081C>G n.2062C>G n.2976C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.1866C>G n.1724-11632C>G n.2033C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1475C>G n.1845C>G c.1729C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1064C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1146C>G c.2169C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.958C>G c.1897C>G (n.1897C>G) c.1672-189C>G (n.1672-189C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1957C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.1966C>G | |
11 | g.17428594G= | CA1955138546 | ABCC8 | n.1563C= n.1960C= n.1907C= c.1891C= (p.Gln631=) n.3199C= c.*32C= (n.*32C=) c.*322C= (n.*322C=) n.2081C= n.2062C= n.2976C= c.*63C= (n.*63C=) c.1894C= (p.Gln632=) n.1866C= n.1724-11632C= n.2033C= c.*103C= (n.*103C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*290C= (n.*290C=) c.1475C= n.1845C= c.1729C= c.247C= (p.Gln83=) c.*255C= (n.*255C=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.1064C= c.*196C= (n.*196C=) c.1146C= c.2169C= c.*164C= (n.*164C=) c.958C= c.1897C= (n.1897C=) c.1672-189C= (n.1672-189C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1864C= (p.Gln622=) c.391C= (p.Gln131=) n.1957C= c.-150C= (n.-150C=) c.259C= (p.Gln87=) n.1966C= | |
11 | g.17428594G>T | CA379815690 | ABCC8 | n.1563C>A n.1960C>A n.1907C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.3199C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.2081C>A n.2062C>A n.2976C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1866C>A n.1724-11632C>A n.2033C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1475C>A n.1845C>A c.1729C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1064C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1146C>A c.2169C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.958C>A c.1897C>A (n.1897C>A) c.1672-189C>A (n.1672-189C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1957C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.1966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428595del | CA2499220831 | ABCC8 | n.1562del n.1959del n.1906del c.1890del (p.Gln631ArgfsTer15) n.3198del c.*31del (n.*31del) c.*321del (n.*321del) n.2080del n.2061del n.2975del c.*62del (n.*62del) c.1893del (p.Gln632ArgfsTer15) n.1865del n.1724-11633del n.2032del c.*102del (n.*102del) c.1734del (p.Gln579ArgfsTer15) c.*1598del (n.*1598del) c.*289del (n.*289del) c.1474del n.1844del c.1728del c.1893del (p.Gln632ArgfsTer?) c.246del (p.Gln83ArgfsTer15) c.*254del (n.*254del) c.*1595del (n.*1595del) c.1063del c.*195del (n.*195del) c.1145del c.2168del c.*163del (n.*163del) c.957del c.1896del (n.1896del) c.1672-190del (n.1672-190del) c.*1620del (n.*1620del) c.1863del (p.Gln622ArgfsTer15) c.390del (p.Gln131ArgfsTer15) n.1956del c.1890del (p.Gln631ArgfsTer?) c.390del (p.Gln131ArgfsTer?) c.-151del (n.-151del) c.258del (p.Gln87ArgfsTer15) n.1965del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428595A= | CA1955138547 | ABCC8 | n.1562T= n.1959T= n.1906T= c.1890T= (p.Pro630=) n.3198T= c.*31T= (n.*31T=) c.*321T= (n.*321T=) n.2080T= n.2061T= n.2975T= c.*62T= (n.*62T=) c.1893T= (p.Pro631=) n.1865T= n.1724-11633T= n.2032T= c.*102T= (n.*102T=) c.1734T= (p.Pro578=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*289T= (n.*289T=) c.1474T= n.1844T= c.1728T= c.246T= (p.Pro82=) c.*254T= (n.*254T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.1063T= c.*195T= (n.*195T=) c.1145T= c.2168T= c.*163T= (n.*163T=) c.957T= c.1896T= (n.1896T=) c.1672-190T= (n.1672-190T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.1863T= (p.Pro621=) c.390T= (p.Pro130=) n.1956T= c.-151T= (n.-151T=) c.258T= (p.Pro86=) n.1965T= | |
11 | g.17428595A>C | CA473516541 | ABCC8 | n.1562T>G n.1959T>G n.1906T>G c.1890T>G (p.Pro630=) n.3198T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2080T>G n.2061T>G n.2975T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.1893T>G (p.Pro631=) n.1865T>G n.1724-11633T>G n.2032T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.1734T>G (p.Pro578=) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.1474T>G n.1844T>G c.1728T>G c.246T>G (p.Pro82=) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.1063T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.1145T>G c.2168T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.957T>G c.1896T>G (n.1896T>G) c.1672-190T>G (n.1672-190T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.1863T>G (p.Pro621=) c.390T>G (p.Pro130=) n.1956T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.258T>G (p.Pro86=) n.1965T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428595A>G | CA473516542 | ABCC8 | n.1562T>C n.1959T>C n.1906T>C c.1890T>C (p.Pro630=) n.3198T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2080T>C n.2061T>C n.2975T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.1893T>C (p.Pro631=) n.1865T>C n.1724-11633T>C n.2032T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.1734T>C (p.Pro578=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1474T>C n.1844T>C c.1728T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.1063T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.1145T>C c.2168T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.957T>C c.1896T>C (n.1896T>C) c.1672-190T>C (n.1672-190T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.1863T>C (p.Pro621=) c.390T>C (p.Pro130=) n.1956T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.258T>C (p.Pro86=) n.1965T>C | |
11 | g.17428595A>T | CA473516543 | ABCC8 | n.1562T>A n.1959T>A n.1906T>A c.1890T>A (p.Pro630=) n.3198T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2080T>A n.2061T>A n.2975T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.1893T>A (p.Pro631=) n.1865T>A n.1724-11633T>A n.2032T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.1734T>A (p.Pro578=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.1474T>A n.1844T>A c.1728T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.1063T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.1145T>A c.2168T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.957T>A c.1896T>A (n.1896T>A) c.1672-190T>A (n.1672-190T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.1863T>A (p.Pro621=) c.390T>A (p.Pro130=) n.1956T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.258T>A (p.Pro86=) n.1965T>A | |
11 | g.17428595dup | CA2838896936 | ABCC8 | n.1562dup n.1959dup n.1906dup c.1890dup (p.Gln631SerfsTer?) n.3198dup c.*31dup (n.*31dup) c.*321dup (n.*321dup) n.2080dup n.2061dup n.2975dup c.*62dup (n.*62dup) c.1893dup (p.Gln632SerfsTer?) n.1865dup n.1724-11633dup n.2032dup c.*102dup (n.*102dup) c.1734dup (p.Gln579SerfsTer?) c.*1598dup (n.*1598dup) c.*289dup (n.*289dup) c.1474dup n.1844dup c.1728dup c.1893dup (p.Gln632SerfsTer13) c.246dup (p.Gln83SerfsTer?) c.*254dup (n.*254dup) c.*1595dup (n.*1595dup) c.1063dup c.*195dup (n.*195dup) c.1145dup c.2168dup c.*163dup (n.*163dup) c.957dup c.1896dup (n.1896dup) c.1672-190dup (n.1672-190dup) c.*1620dup (n.*1620dup) c.1863dup (p.Gln622SerfsTer?) c.390dup (p.Gln131SerfsTer?) n.1956dup c.-151dup (n.-151dup) c.258dup (p.Gln87SerfsTer?) n.1965dup | |
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11 | g.17428596G>A | CA379815699 | ABCC8 | n.1561C>T n.1958C>T n.1905C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.3197C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.2079C>T n.2060C>T n.2974C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.1864C>T n.1724-11634C>T n.2031C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1473C>T n.1843C>T c.1727C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.1062C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1144C>T c.2167C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.956C>T c.1895C>T (n.1895C>T) c.1672-191C>T (n.1672-191C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.1955C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428596G= | CA1955138549 | ABCC8 | n.1561C= n.1958C= n.1905C= c.1889C= (p.Pro630=) n.3197C= c.*30C= (n.*30C=) c.*320C= (n.*320C=) n.2079C= n.2060C= n.2974C= c.*61C= (n.*61C=) c.1892C= (p.Pro631=) n.1864C= n.1724-11634C= n.2031C= c.*101C= (n.*101C=) c.1733C= (p.Pro578=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*288C= (n.*288C=) c.1473C= n.1843C= c.1727C= c.245C= (p.Pro82=) c.*253C= (n.*253C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.1062C= c.*194C= (n.*194C=) c.1144C= c.2167C= c.*162C= (n.*162C=) c.956C= c.1895C= (n.1895C=) c.1672-191C= (n.1672-191C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.1862C= (p.Pro621=) c.389C= (p.Pro130=) n.1955C= c.-152C= (n.-152C=) c.257C= (p.Pro86=) n.1964C= | |
11 | g.17428596G>T | CA379815694 | ABCC8 | n.1561C>A n.1958C>A n.1905C>A c.1889C>A (p.Pro630His) n.3197C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.2079C>A n.2060C>A n.2974C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1892C>A (p.Pro631His) n.1864C>A n.1724-11634C>A n.2031C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.1733C>A (p.Pro578His) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1473C>A n.1843C>A c.1727C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.1062C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.1144C>A c.2167C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.956C>A c.1895C>A (n.1895C>A) c.1672-191C>A (n.1672-191C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1862C>A (p.Pro621His) c.389C>A (p.Pro130His) n.1955C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.1964C>A | |
11 | g.17428597del | CA218441622 | ABCC8 | n.1561del n.1958del n.1905del c.1889del (p.Pro630LeufsTer16) n.3197del c.*30del (n.*30del) c.*320del (n.*320del) n.2079del n.2060del n.2974del c.*61del (n.*61del) c.1892del (p.Pro631LeufsTer16) n.1864del n.1724-11634del n.2031del c.*101del (n.*101del) c.1733del (p.Pro578LeufsTer16) c.*1597del (n.*1597del) c.*288del (n.*288del) c.1473del n.1843del c.1727del c.1892del (p.Pro631LeufsTer?) c.245del (p.Pro82LeufsTer16) c.*253del (n.*253del) c.*1594del (n.*1594del) c.1062del c.*194del (n.*194del) c.1144del c.2167del c.*162del (n.*162del) c.956del c.1895del (n.1895del) c.1672-191del (n.1672-191del) c.*1619del (n.*1619del) c.1862del (p.Pro621LeufsTer16) c.389del (p.Pro130LeufsTer16) n.1955del c.1889del (p.Pro630LeufsTer?) c.389del (p.Pro130LeufsTer?) c.-152del (n.-152del) c.257del (p.Pro86LeufsTer16) n.1964del | dbSNP |
11 | g.17428597G>A | CA379815703 | ABCC8 | n.1560C>T n.1957C>T n.1904C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.3196C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2078C>T n.2059C>T n.2973C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.1863C>T n.1724-11635C>T n.2030C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1472C>T n.1842C>T c.1726C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1061C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1143C>T c.2166C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.955C>T c.1894C>T (n.1894C>T) c.1672-192C>T (n.1672-192C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.1954C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428597G>C | CA379815704 | ABCC8 | n.1560C>G n.1957C>G n.1904C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.3196C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2078C>G n.2059C>G n.2973C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.1863C>G n.1724-11635C>G n.2030C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1472C>G n.1842C>G c.1726C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1061C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1143C>G c.2166C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.955C>G c.1894C>G (n.1894C>G) c.1672-192C>G (n.1672-192C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.1954C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1963C>G | |
11 | g.17428597G= | CA1955138550 | ABCC8 | n.1560C= n.1957C= n.1904C= c.1888C= (p.Pro630=) n.3196C= c.*29C= (n.*29C=) c.*319C= (n.*319C=) n.2078C= n.2059C= n.2973C= c.*60C= (n.*60C=) c.1891C= (p.Pro631=) n.1863C= n.1724-11635C= n.2030C= c.*100C= (n.*100C=) c.1732C= (p.Pro578=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.*287C= (n.*287C=) c.1472C= n.1842C= c.1726C= c.244C= (p.Pro82=) c.*252C= (n.*252C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.1061C= c.*193C= (n.*193C=) c.1143C= c.2166C= c.*161C= (n.*161C=) c.955C= c.1894C= (n.1894C=) c.1672-192C= (n.1672-192C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1861C= (p.Pro621=) c.388C= (p.Pro130=) n.1954C= c.-153C= (n.-153C=) c.256C= (p.Pro86=) n.1963C= | |
11 | g.17428597G>T | CA379815707 | ABCC8 | n.1560C>A n.1957C>A n.1904C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.3196C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2078C>A n.2059C>A n.2973C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.1863C>A n.1724-11635C>A n.2030C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1472C>A n.1842C>A c.1726C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1061C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1143C>A c.2166C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.955C>A c.1894C>A (n.1894C>A) c.1672-192C>A (n.1672-192C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.1954C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1963C>A | |
11 | g.17428598T>A | CA473516544 | ABCC8 | n.1559A>T n.1956A>T n.1903A>T c.1887A>T (p.Thr629=) n.3195A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.2077A>T n.2058A>T n.2972A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.1890A>T (p.Thr630=) n.1862A>T n.1724-11636A>T n.2029A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.1731A>T (p.Thr577=) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.1471A>T n.1841A>T c.1725A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1060A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.1142A>T c.2165A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.954A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.1672-193A>T (n.1672-193A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1860A>T (p.Thr620=) c.387A>T (p.Thr129=) n.1953A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.255A>T (p.Thr85=) n.1962A>T | dbSNP |
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11 | g.17428598T>G | CA473516546 | ABCC8 | n.1559A>C n.1956A>C n.1903A>C c.1887A>C (p.Thr629=) n.3195A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2077A>C n.2058A>C n.2972A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1890A>C (p.Thr630=) n.1862A>C n.1724-11636A>C n.2029A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1731A>C (p.Thr577=) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1471A>C n.1841A>C c.1725A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1060A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.1142A>C c.2165A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.954A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1672-193A>C (n.1672-193A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1860A>C (p.Thr620=) c.387A>C (p.Thr129=) n.1953A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.255A>C (p.Thr85=) n.1962A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428599G>C | CA379815713 | ABCC8 | n.1558C>G n.1955C>G n.1902C>G c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.3194C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.2076C>G n.2057C>G n.2971C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1889C>G (p.Thr630Arg) n.1861C>G n.1724-11637C>G n.2028C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1470C>G n.1840C>G c.1724C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1059C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.1141C>G c.2164C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.953C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.1672-194C>G (n.1672-194C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) n.1952C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.1961C>G | |
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11 | g.17428600T>C | CA379815722 | ABCC8 | n.1557A>G n.1954A>G n.1901A>G c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.3193A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2075A>G n.2056A>G n.2970A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) n.1860A>G n.1724-11638A>G n.2027A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1469A>G n.1839A>G c.1723A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1058A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.1140A>G c.2163A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.952A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.1672-195A>G (n.1672-195A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1951A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1960A>G | |
11 | g.17428600T>G | CA379815724 | ABCC8 | n.1557A>C n.1954A>C n.1901A>C c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.3193A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2075A>C n.2056A>C n.2970A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) n.1860A>C n.1724-11638A>C n.2027A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1469A>C n.1839A>C c.1723A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1058A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.1140A>C c.2163A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.952A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.1672-195A>C (n.1672-195A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1951A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428601G>C | CA473516548 | ABCC8 | n.1556C>G n.1953C>G n.1900C>G c.1884C>G (p.Pro628=) n.3192C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2074C>G n.2055C>G n.2969C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.1887C>G (p.Pro629=) n.1859C>G n.1724-11639C>G n.2026C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1728C>G (p.Pro576=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1468C>G n.1838C>G c.1722C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.1057C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.1139C>G c.2162C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.951C>G c.1890C>G (n.1890C>G) c.1672-196C>G (n.1672-196C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.1857C>G (p.Pro619=) c.384C>G (p.Pro128=) n.1950C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.252C>G (p.Pro84=) n.1959C>G | dbSNP |
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11 | g.17428601G>T | CA473516549 | ABCC8 | n.1556C>A n.1953C>A n.1900C>A c.1884C>A (p.Pro628=) n.3192C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2074C>A n.2055C>A n.2969C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.1887C>A (p.Pro629=) n.1859C>A n.1724-11639C>A n.2026C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1728C>A (p.Pro576=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1468C>A n.1838C>A c.1722C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.1057C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.1139C>A c.2162C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.951C>A c.1890C>A (n.1890C>A) c.1672-196C>A (n.1672-196C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.1857C>A (p.Pro619=) c.384C>A (p.Pro128=) n.1950C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.252C>A (p.Pro84=) n.1959C>A | COSMIC |
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11 | g.17428602G>A | CA5903403 | ABCC8 | n.1555C>T n.1952C>T n.1899C>T c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.3191C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.2073C>T n.2054C>T n.2968C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.1858C>T n.1724-11640C>T n.2025C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1467C>T n.1837C>T c.1721C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1056C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.1138C>T c.2161C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.950C>T c.1889C>T (n.1889C>T) c.1672-197C>T (n.1672-197C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1949C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428602G= | CA1955138554 | ABCC8 | n.1555C= n.1952C= n.1899C= c.1883C= (p.Pro628=) n.3191C= c.*24C= (n.*24C=) c.*314C= (n.*314C=) n.2073C= n.2054C= n.2968C= c.*55C= (n.*55C=) c.1886C= (p.Pro629=) n.1858C= n.1724-11640C= n.2025C= c.*95C= (n.*95C=) c.1727C= (p.Pro576=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1467C= n.1837C= c.1721C= c.239C= (p.Pro80=) c.*247C= (n.*247C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.1056C= c.*188C= (n.*188C=) c.1138C= c.2161C= c.*156C= (n.*156C=) c.950C= c.1889C= (n.1889C=) c.1672-197C= (n.1672-197C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.1856C= (p.Pro619=) c.383C= (p.Pro128=) n.1949C= c.-158C= (n.-158C=) c.251C= (p.Pro84=) n.1958C= | |
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11 | g.17428603G>A | CA379815742 | ABCC8 | n.1554C>T n.1951C>T n.1898C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.3190C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.2072C>T n.2053C>T n.2967C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.1857C>T n.1724-11641C>T n.2024C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1466C>T n.1836C>T c.1720C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1055C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.1137C>T c.2160C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.949C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.1672-198C>T (n.1672-198C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1948C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428603G>T | CA379815737 | ABCC8 | n.1554C>A n.1951C>A n.1898C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.3190C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.2072C>A n.2053C>A n.2967C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.1857C>A n.1724-11641C>A n.2024C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1466C>A n.1836C>A c.1720C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1055C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.1137C>A c.2160C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.949C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.1672-198C>A (n.1672-198C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1948C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1957C>A | |
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11 | g.17428607A>G | CA473516551 | ABCC8 | n.1550T>C n.1947T>C n.1894T>C c.1878T>C (p.His626=) n.3186T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.2068T>C n.2049T>C n.2963T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1881T>C (p.His627=) n.1853T>C n.1724-11645T>C n.2020T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.1722T>C (p.His574=) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1462T>C n.1832T>C c.1716T>C c.234T>C (p.His78=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1051T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.1133T>C c.2156T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.945T>C c.1884T>C (n.1884T>C) c.1672-202T>C (n.1672-202T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1851T>C (p.His617=) c.378T>C (p.His126=) n.1944T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.246T>C (p.His82=) n.1953T>C | dbSNP |
11 | g.17428607A>T | CA218441635 | ABCC8 | n.1550T>A n.1947T>A n.1894T>A c.1878T>A (p.His626Gln) n.3186T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.2068T>A n.2049T>A n.2963T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1881T>A (p.His627Gln) n.1853T>A n.1724-11645T>A n.2020T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.1722T>A (p.His574Gln) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1462T>A n.1832T>A c.1716T>A c.234T>A (p.His78Gln) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1051T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.1133T>A c.2156T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.945T>A c.1884T>A (n.1884T>A) c.1672-202T>A (n.1672-202T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.1851T>A (p.His617Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.1944T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.246T>A (p.His82Gln) n.1953T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428608T>A | CA379815773 | ABCC8 | n.1549A>T n.1946A>T n.1893A>T c.1877A>T (p.His626Leu) n.3185A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.2067A>T n.2048A>T n.2962A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1880A>T (p.His627Leu) n.1852A>T n.1724-11646A>T n.2019A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1461A>T n.1831A>T c.1715A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1050A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.1132A>T c.2155A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.944A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.1672-203A>T (n.1672-203A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1850A>T (p.His617Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1943A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.1952A>T | |
11 | g.17428608T>C | CA5903405 | ABCC8 | n.1549A>G n.1946A>G n.1893A>G c.1877A>G (p.His626Arg) n.3185A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.2067A>G n.2048A>G n.2962A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1880A>G (p.His627Arg) n.1852A>G n.1724-11646A>G n.2019A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1461A>G n.1831A>G c.1715A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1050A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.1132A>G c.2155A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.944A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.1672-203A>G (n.1672-203A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1850A>G (p.His617Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1943A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.1952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428608T>G | CA379815778 | ABCC8 | n.1549A>C n.1946A>C n.1893A>C c.1877A>C (p.His626Pro) n.3185A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.2067A>C n.2048A>C n.2962A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1880A>C (p.His627Pro) n.1852A>C n.1724-11646A>C n.2019A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1461A>C n.1831A>C c.1715A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1050A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.1132A>C c.2155A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.944A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.1672-203A>C (n.1672-203A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1850A>C (p.His617Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1943A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.1952A>C | |
11 | g.17428608T= | CA1955138560 | ABCC8 | n.1549A= n.1946A= n.1893A= c.1877A= (p.His626=) n.3185A= c.*18A= (n.*18A=) c.*308A= (n.*308A=) n.2067A= n.2048A= n.2962A= c.*49A= (n.*49A=) c.1880A= (p.His627=) n.1852A= n.1724-11646A= n.2019A= c.*89A= (n.*89A=) c.1721A= (p.His574=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.*276A= (n.*276A=) c.1461A= n.1831A= c.1715A= c.233A= (p.His78=) c.*241A= (n.*241A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1050A= c.*182A= (n.*182A=) c.1132A= c.2155A= c.*150A= (n.*150A=) c.944A= c.1883A= (n.1883A=) c.1672-203A= (n.1672-203A=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.1850A= (p.His617=) c.377A= (p.His126=) n.1943A= c.-164A= (n.-164A=) c.245A= (p.His82=) n.1952A= | |
11 | g.17428608_17428609delinsTG | CA1955138559 | ABCC8 | n.1548_1549delinsCA n.1945_1946delinsCA n.1892_1893delinsCA c.1876_1877delinsCA (p.His626=) n.3184_3185delinsCA c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) n.2066_2067delinsCA n.2047_2048delinsCA n.2961_2962delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) c.1879_1880delinsCA (p.His627=) n.1851_1852delinsCA n.1724-11647_1724-11646delinsCA n.2018_2019delinsCA c.*88_*89delinsCA (n.*88_*89delinsCA) c.1720_1721delinsCA (p.His574=) c.*1584_*1585delinsCA (n.*1584_*1585delinsCA) c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA) c.1460_1461delinsCA n.1830_1831delinsCA c.1714_1715delinsCA c.232_233delinsCA (p.His78=) c.*240_*241delinsCA (n.*240_*241delinsCA) c.*1581_*1582delinsCA (n.*1581_*1582delinsCA) c.1049_1050delinsCA c.*181_*182delinsCA (n.*181_*182delinsCA) c.1131_1132delinsCA c.2154_2155delinsCA c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA) c.943_944delinsCA c.1882_1883delinsCA (n.1882_1883delinsCA) c.1672-204_1672-203delinsCA (n.1672-204_1672-203delinsCA) c.*1606_*1607delinsCA (n.*1606_*1607delinsCA) c.1849_1850delinsCA (p.His617=) c.376_377delinsCA (p.His126=) n.1942_1943delinsCA c.-165_-164delinsCA (n.-165_-164delinsCA) c.244_245delinsCA (p.His82=) n.1951_1952delinsCA | |
11 | g.17428609G>A | CA379815790 | ABCC8 | n.1548C>T n.1945C>T n.1892C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) n.3184C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2066C>T n.2047C>T n.2961C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1879C>T (p.His627Tyr) n.1851C>T n.1724-11647C>T n.2018C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1460C>T n.1830C>T c.1714C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.1049C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1131C>T c.2154C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.943C>T c.1882C>T (n.1882C>T) c.1672-204C>T (n.1672-204C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1849C>T (p.His617Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.1942C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) n.1951C>T | |
11 | g.17428609G>C | CA379815784 | ABCC8 | n.1548C>G n.1945C>G n.1892C>G c.1876C>G (p.His626Asp) n.3184C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2066C>G n.2047C>G n.2961C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1879C>G (p.His627Asp) n.1851C>G n.1724-11647C>G n.2018C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1460C>G n.1830C>G c.1714C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.1049C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.1131C>G c.2154C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.943C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.1672-204C>G (n.1672-204C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1849C>G (p.His617Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1942C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.1951C>G | |
11 | g.17428609G>T | CA379815787 | ABCC8 | n.1548C>A n.1945C>A n.1892C>A c.1876C>A (p.His626Asn) n.3184C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2066C>A n.2047C>A n.2961C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1879C>A (p.His627Asn) n.1851C>A n.1724-11647C>A n.2018C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1460C>A n.1830C>A c.1714C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.1049C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.1131C>A c.2154C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.943C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.1672-204C>A (n.1672-204C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1849C>A (p.His617Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1942C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.1951C>A | |
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11 | g.17428610G>A | CA473516553 | ABCC8 | n.1547C>T n.1944C>T n.1891C>T c.1875C>T (p.Pro625=) n.3183C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2065C>T n.2046C>T n.2960C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1878C>T (p.Pro626=) n.1850C>T n.1724-11648C>T n.2017C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.1719C>T (p.Pro573=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1459C>T n.1829C>T c.1713C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1048C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.1130C>T c.2153C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.942C>T c.1881C>T (n.1881C>T) c.1672-205C>T (n.1672-205C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1848C>T (p.Pro616=) c.375C>T (p.Pro125=) n.1941C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.243C>T (p.Pro81=) n.1950C>T | |
11 | g.17428610G>C | CA218441644 | ABCC8 | n.1547C>G n.1944C>G n.1891C>G c.1875C>G (p.Pro625=) n.3183C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2065C>G n.2046C>G n.2960C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.1850C>G n.1724-11648C>G n.2017C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.1719C>G (p.Pro573=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1459C>G n.1829C>G c.1713C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1048C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.1130C>G c.2153C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.942C>G c.1881C>G (n.1881C>G) c.1672-205C>G (n.1672-205C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.1848C>G (p.Pro616=) c.375C>G (p.Pro125=) n.1941C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.243C>G (p.Pro81=) n.1950C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428610G= | CA1955138561 | ABCC8 | n.1547C= n.1944C= n.1891C= c.1875C= (p.Pro625=) n.3183C= c.*16C= (n.*16C=) c.*306C= (n.*306C=) n.2065C= n.2046C= n.2960C= c.*47C= (n.*47C=) c.1878C= (p.Pro626=) n.1850C= n.1724-11648C= n.2017C= c.*87C= (n.*87C=) c.1719C= (p.Pro573=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*274C= (n.*274C=) c.1459C= n.1829C= c.1713C= c.231C= (p.Pro77=) c.*239C= (n.*239C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.1048C= c.*180C= (n.*180C=) c.1130C= c.2153C= c.*148C= (n.*148C=) c.942C= c.1881C= (n.1881C=) c.1672-205C= (n.1672-205C=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.1848C= (p.Pro616=) c.375C= (p.Pro125=) n.1941C= c.-166C= (n.-166C=) c.243C= (p.Pro81=) n.1950C= | |
11 | g.17428610G>T | CA473516552 | ABCC8 | n.1547C>A n.1944C>A n.1891C>A c.1875C>A (p.Pro625=) n.3183C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2065C>A n.2046C>A n.2960C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) n.1850C>A n.1724-11648C>A n.2017C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.1719C>A (p.Pro573=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1459C>A n.1829C>A c.1713C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1048C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.1130C>A c.2153C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.942C>A c.1881C>A (n.1881C>A) c.1672-205C>A (n.1672-205C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.1848C>A (p.Pro616=) c.375C>A (p.Pro125=) n.1941C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.243C>A (p.Pro81=) n.1950C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17428611G>A | CA379815796 | ABCC8 | n.1546C>T n.1943C>T n.1890C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.3182C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2064C>T n.2045C>T n.2959C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.1849C>T n.1724-11649C>T n.2016C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1458C>T n.1828C>T c.1712C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1047C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.1129C>T c.2152C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.941C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.1672-206C>T (n.1672-206C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1940C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.1949C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428611G>C | CA379815799 | ABCC8 | n.1546C>G n.1943C>G n.1890C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.3182C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2064C>G n.2045C>G n.2959C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.1849C>G n.1724-11649C>G n.2016C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1458C>G n.1828C>G c.1712C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1047C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.1129C>G c.2152C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.941C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.1672-206C>G (n.1672-206C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1940C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.1949C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428611G= | CA1955138562 | ABCC8 | n.1546C= n.1943C= n.1890C= c.1874C= (p.Pro625=) n.3182C= c.*15C= (n.*15C=) c.*305C= (n.*305C=) n.2064C= n.2045C= n.2959C= c.*46C= (n.*46C=) c.1877C= (p.Pro626=) n.1849C= n.1724-11649C= n.2016C= c.*86C= (n.*86C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.*273C= (n.*273C=) c.1458C= n.1828C= c.1712C= c.230C= (p.Pro77=) c.*238C= (n.*238C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1047C= c.*179C= (n.*179C=) c.1129C= c.2152C= c.*147C= (n.*147C=) c.941C= c.1880C= (n.1880C=) c.1672-206C= (n.1672-206C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1847C= (p.Pro616=) c.374C= (p.Pro125=) n.1940C= c.-167C= (n.-167C=) c.242C= (p.Pro81=) n.1949C= | |
11 | g.17428611G>T | CA379815801 | ABCC8 | n.1546C>A n.1943C>A n.1890C>A c.1874C>A (p.Pro625His) n.3182C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2064C>A n.2045C>A n.2959C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) n.1849C>A n.1724-11649C>A n.2016C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1458C>A n.1828C>A c.1712C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1047C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.1129C>A c.2152C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.941C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.1672-206C>A (n.1672-206C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1847C>A (p.Pro616His) c.374C>A (p.Pro125His) n.1940C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.242C>A (p.Pro81His) n.1949C>A | |
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11 | g.17428614G>A | CA5903407 | ABCC8 | n.1543C>T n.1940C>T n.1887C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) n.3179C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2061C>T n.2042C>T n.2956C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.1874C>T (p.Ala625Val) n.1846C>T n.1724-11652C>T n.2013C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1455C>T n.1825C>T c.1709C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1044C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.1126C>T c.2149C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.938C>T c.1877C>T (n.1877C>T) c.1672-209C>T (n.1672-209C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1937C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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