Allele Registry

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11	g.17428521del	CA2612664636	ABCC8	n.1592+45del n.68del n.1989+45del n.1936+45del c.1920+45del (n.1920+45del) n.3228+45del c.61+45del (n.61+45del) c.351+45del (n.351+45del) n.2110+45del n.2091+45del n.2034del n.3005+45del c.92+45del (n.92+45del) c.1923+45del (n.1923+45del) n.1895+45del n.1724-11558del n.2062+45del n.1981del c.132+45del (n.132+45del) c.1764+45del (n.1764+45del) c.1628+45del (n.1628+45del) c.319+45del (n.319+45del) c.1504+45del c.4+45del n.1874+45del c.1758+45del c.276+45del (n.276+45del) c.284+45del (n.284+45del) c.1625+45del (n.1625+45del) c.1093+45del c.225+45del (n.225+45del) c.1175+45del c.2198+45del c.193+45del (n.193+45del) c.1032del c.1926+45del (n.1926+45del) c.1672-115del (n.1672-115del) c.1650+45del (n.1650+45del) c.1893+45del (n.1893+45del) c.420+45del (n.420+45del) n.1986+45del c.-121+45del (n.-121+45del) c.288+45del (n.288+45del) n.1995+45del	dbSNP gnomAD v4
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11	g.17428523G=	CA1955138517	ABCC8	n.1592+42C= n.65C= n.1989+42C= n.1936+42C= c.1920+42C= (n.1920+42C=) n.3228+42C= c.61+42C= (n.61+42C=) c.351+42C= (n.351+42C=) n.2110+42C= n.2091+42C= n.2031C= n.3005+42C= c.92+42C= (n.92+42C=) c.1923+42C= (n.1923+42C=) n.1895+42C= n.1724-11561C= n.2062+42C= n.1978C= c.132+42C= (n.132+42C=) c.1764+42C= (n.1764+42C=) c.1628+42C= (n.1628+42C=) c.319+42C= (n.319+42C=) c.1504+42C= c.4+42C= n.1874+42C= c.1758+42C= c.276+42C= (n.276+42C=) c.284+42C= (n.284+42C=) c.1625+42C= (n.1625+42C=) c.1093+42C= c.225+42C= (n.225+42C=) c.1175+42C= c.2198+42C= c.193+42C= (n.193+42C=) c.1029C= c.1926+42C= (n.1926+42C=) c.1672-118C= (n.1672-118C=) c.1650+42C= (n.1650+42C=) c.1893+42C= (n.1893+42C=) c.420+42C= (n.420+42C=) n.1986+42C= c.-121+42C= (n.-121+42C=) c.288+42C= (n.288+42C=) n.1995+42C=
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11	g.17428546G>T	CA2697548456	ABCC8	n.1592+19C>A n.42C>A n.1989+19C>A n.1936+19C>A c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) n.3228+19C>A c.61+19C>A (n.61+19C>A) c.351+19C>A (n.351+19C>A) n.2110+19C>A n.2091+19C>A n.2008C>A n.3005+19C>A c.92+19C>A (n.92+19C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) n.1895+19C>A n.1724-11584C>A n.2062+19C>A n.1955C>A c.132+19C>A (n.132+19C>A) c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) c.1628+19C>A (n.1628+19C>A) c.319+19C>A (n.319+19C>A) c.1504+19C>A c.4+19C>A n.1874+19C>A c.1758+19C>A c.276+19C>A (n.276+19C>A) c.284+19C>A (n.284+19C>A) c.1625+19C>A (n.1625+19C>A) c.1093+19C>A c.225+19C>A (n.225+19C>A) c.1175+19C>A c.2198+19C>A c.193+19C>A (n.193+19C>A) c.1006C>A c.1926+19C>A (n.1926+19C>A) c.1672-141C>A (n.1672-141C>A) c.1650+19C>A (n.1650+19C>A) c.1893+19C>A (n.1893+19C>A) c.420+19C>A (n.420+19C>A) n.1986+19C>A c.-121+19C>A (n.-121+19C>A) c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1995+19C>A	ClinVar
11	g.17428549_17428557del	CA597904349	ABCC8	n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.61+11_61+19del (n.61+11_61+19del) c.351+11_351+19del (n.351+11_351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.92+11_92+19del (n.92+11_92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.132+11_132+19del (n.132+11_132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.1628+11_1628+19del (n.1628+11_1628+19del) c.319+11_319+19del (n.319+11_319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.284+11_284+19del (n.284+11_284+19del) c.1625+11_1625+19del (n.1625+11_1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.225+11_225+19del (n.225+11_225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.193+11_193+19del (n.193+11_193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.1650+11_1650+19del (n.1650+11_1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428547G>A	CA674221369	ABCC8	n.1592+18C>T n.41C>T n.1989+18C>T n.1936+18C>T c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) n.3228+18C>T c.61+18C>T (n.61+18C>T) c.351+18C>T (n.351+18C>T) n.2110+18C>T n.2091+18C>T n.2007C>T n.3005+18C>T c.92+18C>T (n.92+18C>T) c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) n.1895+18C>T n.1724-11585C>T n.2062+18C>T n.1954C>T c.132+18C>T (n.132+18C>T) c.1764+18C>T (n.1764+18C>T) c.1628+18C>T (n.1628+18C>T) c.319+18C>T (n.319+18C>T) c.1504+18C>T c.4+18C>T n.1874+18C>T c.1758+18C>T c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.284+18C>T (n.284+18C>T) c.1625+18C>T (n.1625+18C>T) c.1093+18C>T c.225+18C>T (n.225+18C>T) c.1175+18C>T c.2198+18C>T c.193+18C>T (n.193+18C>T) c.1005C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.1672-142C>T (n.1672-142C>T) c.1650+18C>T (n.1650+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) n.1986+18C>T c.-121+18C>T (n.-121+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.1995+18C>T	dbSNP
11	g.17428547G=	CA1955138528	ABCC8	n.1592+18C= n.41C= n.1989+18C= n.1936+18C= c.1920+18C= (n.1920+18C=) n.3228+18C= c.61+18C= (n.61+18C=) c.351+18C= (n.351+18C=) n.2110+18C= n.2091+18C= n.2007C= n.3005+18C= c.92+18C= (n.92+18C=) c.1923+18C= (n.1923+18C=) n.1895+18C= n.1724-11585C= n.2062+18C= n.1954C= c.132+18C= (n.132+18C=) c.1764+18C= (n.1764+18C=) c.1628+18C= (n.1628+18C=) c.319+18C= (n.319+18C=) c.1504+18C= c.4+18C= n.1874+18C= c.1758+18C= c.276+18C= (n.276+18C=) c.284+18C= (n.284+18C=) c.1625+18C= (n.1625+18C=) c.1093+18C= c.225+18C= (n.225+18C=) c.1175+18C= c.2198+18C= c.193+18C= (n.193+18C=) c.1005C= c.1926+18C= (n.1926+18C=) c.1672-142C= (n.1672-142C=) c.1650+18C= (n.1650+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) n.1986+18C= c.-121+18C= (n.-121+18C=) c.288+18C= (n.288+18C=) n.1995+18C=
11	g.17428547G>T	CA2723105471	ABCC8	n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.61+18C>A (n.61+18C>A) c.351+18C>A (n.351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.92+18C>A (n.92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.132+18C>A (n.132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.1628+18C>A (n.1628+18C>A) c.319+18C>A (n.319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.284+18C>A (n.284+18C>A) c.1625+18C>A (n.1625+18C>A) c.1093+18C>A c.225+18C>A (n.225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.193+18C>A (n.193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.1650+18C>A (n.1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A	dbSNP
11	g.17428551G>T	CA2612664650	ABCC8	n.1592+14C>A n.37C>A n.1989+14C>A n.1936+14C>A c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) n.3228+14C>A c.61+14C>A (n.61+14C>A) c.351+14C>A (n.351+14C>A) n.2110+14C>A n.2091+14C>A n.2003C>A n.3005+14C>A c.92+14C>A (n.92+14C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) n.1895+14C>A n.1724-11589C>A n.2062+14C>A n.1950C>A c.132+14C>A (n.132+14C>A) c.1764+14C>A (n.1764+14C>A) c.1628+14C>A (n.1628+14C>A) c.319+14C>A (n.319+14C>A) c.1504+14C>A c.4+14C>A n.1874+14C>A c.1758+14C>A c.276+14C>A (n.276+14C>A) c.284+14C>A (n.284+14C>A) c.1625+14C>A (n.1625+14C>A) c.1093+14C>A c.225+14C>A (n.225+14C>A) c.1175+14C>A c.2198+14C>A c.193+14C>A (n.193+14C>A) c.1001C>A c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) c.1893+14C>A (n.1893+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) n.1986+14C>A c.-121+14C>A (n.-121+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1995+14C>A	gnomAD v4
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11	g.17428569G>A	CA5903397	ABCC8	n.1588C>T n.19C>T n.1985C>T n.1932C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.3224C>T c.57C>T (n.57C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.2106C>T n.2087C>T n.3001C>T c.88C>T (n.88C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1891C>T n.1724-11607C>T n.2058C>T c.128C>T (n.128C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1624C>T (n.1624C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.1500C>T n.1870C>T c.1754C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.280C>T (n.280C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) c.1089C>T c.221C>T (n.221C>T) c.1171C>T c.2194C>T c.189C>T (n.189C>T) c.983C>T c.1922C>T (n.1922C>T) c.1672-164C>T (n.1672-164C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1982C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1991C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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11	g.17428569G>T	CA5903399	ABCC8	n.1588C>A n.19C>A n.1985C>A n.1932C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.3224C>A c.57C>A (n.57C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.2106C>A n.2087C>A n.3001C>A c.88C>A (n.88C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1891C>A n.1724-11607C>A n.2058C>A c.128C>A (n.128C>A) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1624C>A (n.1624C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.1500C>A n.1870C>A c.1754C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.280C>A (n.280C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1089C>A c.221C>A (n.221C>A) c.1171C>A c.2194C>A c.189C>A (n.189C>A) c.983C>A c.1922C>A (n.1922C>A) c.1672-164C>A (n.1672-164C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.1982C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1991C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.17428575T>A	CA379815574	ABCC8	n.1582A>T n.13A>T n.1979A>T n.1926A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.3218A>T c.51A>T (n.51A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.2100A>T n.2081A>T n.2995A>T c.82A>T (n.82A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1885A>T n.1724-11613A>T n.2052A>T c.122A>T (n.122A>T) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.1618A>T (n.1618A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.1494A>T n.1864A>T c.1748A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.274A>T (n.274A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1083A>T c.215A>T (n.215A>T) c.1165A>T c.2188A>T c.183A>T (n.183A>T) c.977A>T c.1916A>T (n.1916A>T) c.1672-170A>T (n.1672-170A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1976A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.1985A>T
11	g.17428575T>C	CA379815576	ABCC8	n.1582A>G n.13A>G n.1979A>G n.1926A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.3218A>G c.51A>G (n.51A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.2100A>G n.2081A>G n.2995A>G c.82A>G (n.82A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1885A>G n.1724-11613A>G n.2052A>G c.122A>G (n.122A>G) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.1618A>G (n.1618A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.1494A>G n.1864A>G c.1748A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.274A>G (n.274A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1083A>G c.215A>G (n.215A>G) c.1165A>G c.2188A>G c.183A>G (n.183A>G) c.977A>G c.1916A>G (n.1916A>G) c.1672-170A>G (n.1672-170A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1976A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.1985A>G
11	g.17428575T>G	CA379815572	ABCC8	n.1582A>C n.13A>C n.1979A>C n.1926A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.3218A>C c.51A>C (n.51A>C) c.341A>C (n.341A>C) n.2100A>C n.2081A>C n.2995A>C c.82A>C (n.82A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1885A>C n.1724-11613A>C n.2052A>C c.122A>C (n.122A>C) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.1618A>C (n.1618A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.1494A>C n.1864A>C c.1748A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.274A>C (n.274A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1083A>C c.215A>C (n.215A>C) c.1165A>C c.2188A>C c.183A>C (n.183A>C) c.977A>C c.1916A>C (n.1916A>C) c.1672-170A>C (n.1672-170A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1976A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.1985A>C	ClinVar
11	g.17428575_17428593delinsAA	CA2580082781	ABCC8	n.1564_1582delinsTT n.1961_1979delinsTT n.1908_1926delinsTT c.1892_1910delinsTT (p.Gln631LeufsTer?) n.3200_3218delinsTT c.33_51delinsTT (n.33_51delinsTT) c.323_341delinsTT (n.323_341delinsTT) n.2082_2100delinsTT n.2063_2081delinsTT n.2977_2995delinsTT c.64_82delinsTT (n.64_82delinsTT) c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer?) n.1867_1885delinsTT n.1724-11631_1724-11613delinsTT n.2034_2052delinsTT c.104_122delinsTT (n.104_122delinsTT) c.1736_1754delinsTT (p.Gln579LeufsTer?) c.1600_1618delinsTT (n.1600_1618delinsTT) c.291_309delinsTT (n.291_309delinsTT) c.1476_1494delinsTT n.1846_1864delinsTT c.1730_1748delinsTT c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer7) c.248_266delinsTT (p.Gln83LeufsTer?) c.256_274delinsTT (n.256_274delinsTT) c.1597_1615delinsTT (n.1597_1615delinsTT) c.1065_1083delinsTT c.197_215delinsTT (n.197_215delinsTT) c.1147_1165delinsTT c.2170_2188delinsTT c.165_183delinsTT (n.165_183delinsTT) c.959_977delinsTT c.1898_1916delinsTT (n.1898_1916delinsTT) c.1672-188_1672-170delinsTT (n.1672-188_1672-170delinsTT) c.1622_1640delinsTT (n.1622_1640delinsTT) c.1865_1883delinsTT (p.Gln622LeufsTer?) c.392_410delinsTT (p.Gln131LeufsTer?) n.1958_1976delinsTT c.-149_-131delinsTT (n.-149_-131delinsTT) c.260_278delinsTT (p.Gln87LeufsTer?) n.1967_1985delinsTT	ClinVar
11	g.17428576A=	CA1955138540	ABCC8	n.1581T= n.12T= n.1978T= n.1925T= c.1909T= (p.Tyr637=) n.3217T= c.50T= (n.50T=) c.340T= (n.340T=) n.2099T= n.2080T= n.2994T= c.81T= (n.81T=) c.1912T= (p.Tyr638=) n.1884T= n.1724-11614T= n.2051T= c.121T= (n.121T=) c.1753T= (p.Tyr585=) c.1617T= (n.1617T=) c.308T= (n.308T=) c.1493T= n.1863T= c.1747T= c.265T= (p.Tyr89=) c.273T= (n.273T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1082T= c.214T= (n.214T=) c.1164T= c.2187T= c.182T= (n.182T=) c.976T= c.1915T= (n.1915T=) c.1672-171T= (n.1672-171T=) c.1639T= (n.1639T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.409T= (p.Tyr137=) n.1975T= c.-132T= (n.-132T=) c.277T= (p.Tyr93=) n.1984T=
11	g.17428576A>C	CA379815581	ABCC8	n.1581T>G n.12T>G n.1978T>G n.1925T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.3217T>G c.50T>G (n.50T>G) c.340T>G (n.340T>G) n.2099T>G n.2080T>G n.2994T>G c.81T>G (n.81T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1884T>G n.1724-11614T>G n.2051T>G c.121T>G (n.121T>G) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.1617T>G (n.1617T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.1493T>G n.1863T>G c.1747T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.273T>G (n.273T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1082T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1164T>G c.2187T>G c.182T>G (n.182T>G) c.976T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.1672-171T>G (n.1672-171T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1975T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.1984T>G
11	g.17428576A>G	CA5903401	ABCC8	n.1581T>C n.12T>C n.1978T>C n.1925T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) n.3217T>C c.50T>C (n.50T>C) c.340T>C (n.340T>C) n.2099T>C n.2080T>C n.2994T>C c.81T>C (n.81T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1884T>C n.1724-11614T>C n.2051T>C c.121T>C (n.121T>C) c.1753T>C (p.Tyr585His) c.1617T>C (n.1617T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.1493T>C n.1863T>C c.1747T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.273T>C (n.273T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1082T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1164T>C c.2187T>C c.182T>C (n.182T>C) c.976T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.1672-171T>C (n.1672-171T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1975T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) n.1984T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428576A>T	CA5903400	ABCC8	n.1581T>A n.12T>A n.1978T>A n.1925T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.3217T>A c.50T>A (n.50T>A) c.340T>A (n.340T>A) n.2099T>A n.2080T>A n.2994T>A c.81T>A (n.81T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1884T>A n.1724-11614T>A n.2051T>A c.121T>A (n.121T>A) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.1617T>A (n.1617T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.1493T>A n.1863T>A c.1747T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.273T>A (n.273T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1082T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1164T>A c.2187T>A c.182T>A (n.182T>A) c.976T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.1672-171T>A (n.1672-171T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1975T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.1984T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.17428594G=	CA1955138546	ABCC8	n.1563C= n.1960C= n.1907C= c.1891C= (p.Gln631=) n.3199C= c.32C= (n.32C=) c.322C= (n.322C=) n.2081C= n.2062C= n.2976C= c.63C= (n.63C=) c.1894C= (p.Gln632=) n.1866C= n.1724-11632C= n.2033C= c.103C= (n.103C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1599C= (n.1599C=) c.290C= (n.290C=) c.1475C= n.1845C= c.1729C= c.247C= (p.Gln83=) c.255C= (n.255C=) c.1596C= (n.1596C=) c.1064C= c.196C= (n.196C=) c.1146C= c.2169C= c.164C= (n.164C=) c.958C= c.1897C= (n.1897C=) c.1672-189C= (n.1672-189C=) c.1621C= (n.1621C=) c.1864C= (p.Gln622=) c.391C= (p.Gln131=) n.1957C= c.-150C= (n.-150C=) c.259C= (p.Gln87=) n.1966C=
11	g.17428594G>T	CA379815690	ABCC8	n.1563C>A n.1960C>A n.1907C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.3199C>A c.32C>A (n.32C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2081C>A n.2062C>A n.2976C>A c.63C>A (n.63C>A) c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1866C>A n.1724-11632C>A n.2033C>A c.103C>A (n.103C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1599C>A (n.1599C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.1475C>A n.1845C>A c.1729C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.255C>A (n.255C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1064C>A c.196C>A (n.196C>A) c.1146C>A c.2169C>A c.164C>A (n.164C>A) c.958C>A c.1897C>A (n.1897C>A) c.1672-189C>A (n.1672-189C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1957C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.1966C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428595del	CA2499220831	ABCC8	n.1562del n.1959del n.1906del c.1890del (p.Gln631ArgfsTer15) n.3198del c.31del (n.31del) c.321del (n.321del) n.2080del n.2061del n.2975del c.62del (n.62del) c.1893del (p.Gln632ArgfsTer15) n.1865del n.1724-11633del n.2032del c.102del (n.102del) c.1734del (p.Gln579ArgfsTer15) c.1598del (n.1598del) c.289del (n.289del) c.1474del n.1844del c.1728del c.1893del (p.Gln632ArgfsTer?) c.246del (p.Gln83ArgfsTer15) c.254del (n.254del) c.1595del (n.1595del) c.1063del c.195del (n.195del) c.1145del c.2168del c.163del (n.163del) c.957del c.1896del (n.1896del) c.1672-190del (n.1672-190del) c.1620del (n.1620del) c.1863del (p.Gln622ArgfsTer15) c.390del (p.Gln131ArgfsTer15) n.1956del c.1890del (p.Gln631ArgfsTer?) c.390del (p.Gln131ArgfsTer?) c.-151del (n.-151del) c.258del (p.Gln87ArgfsTer15) n.1965del	ClinVar dbSNP
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11	g.17428595A>G	CA473516542	ABCC8	n.1562T>C n.1959T>C n.1906T>C c.1890T>C (p.Pro630=) n.3198T>C c.31T>C (n.31T>C) c.321T>C (n.321T>C) n.2080T>C n.2061T>C n.2975T>C c.62T>C (n.62T>C) c.1893T>C (p.Pro631=) n.1865T>C n.1724-11633T>C n.2032T>C c.102T>C (n.102T>C) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1598T>C (n.1598T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.1474T>C n.1844T>C c.1728T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.254T>C (n.254T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1063T>C c.195T>C (n.195T>C) c.1145T>C c.2168T>C c.163T>C (n.163T>C) c.957T>C c.1896T>C (n.1896T>C) c.1672-190T>C (n.1672-190T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1863T>C (p.Pro621=) c.390T>C (p.Pro130=) n.1956T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.258T>C (p.Pro86=) n.1965T>C
11	g.17428595A>T	CA473516543	ABCC8	n.1562T>A n.1959T>A n.1906T>A c.1890T>A (p.Pro630=) n.3198T>A c.31T>A (n.31T>A) c.321T>A (n.321T>A) n.2080T>A n.2061T>A n.2975T>A c.62T>A (n.62T>A) c.1893T>A (p.Pro631=) n.1865T>A n.1724-11633T>A n.2032T>A c.102T>A (n.102T>A) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1598T>A (n.1598T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.1474T>A n.1844T>A c.1728T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.254T>A (n.254T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1063T>A c.195T>A (n.195T>A) c.1145T>A c.2168T>A c.163T>A (n.163T>A) c.957T>A c.1896T>A (n.1896T>A) c.1672-190T>A (n.1672-190T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1863T>A (p.Pro621=) c.390T>A (p.Pro130=) n.1956T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.258T>A (p.Pro86=) n.1965T>A
11	g.17428595_17428596delinsAG	CA1955138548	ABCC8	n.1561_1562delinsCT n.1958_1959delinsCT n.1905_1906delinsCT c.1889_1890delinsCT (p.Pro630=) n.3197_3198delinsCT c.30_31delinsCT (n.30_31delinsCT) c.320_321delinsCT (n.320_321delinsCT) n.2079_2080delinsCT n.2060_2061delinsCT n.2974_2975delinsCT c.61_62delinsCT (n.61_62delinsCT) c.1892_1893delinsCT (p.Pro631=) n.1864_1865delinsCT n.1724-11634_1724-11633delinsCT n.2031_2032delinsCT c.101_102delinsCT (n.101_102delinsCT) c.1733_1734delinsCT (p.Pro578=) c.1597_1598delinsCT (n.1597_1598delinsCT) c.288_289delinsCT (n.288_289delinsCT) c.1473_1474delinsCT n.1843_1844delinsCT c.1727_1728delinsCT c.245_246delinsCT (p.Pro82=) c.253_254delinsCT (n.253_254delinsCT) c.1594_1595delinsCT (n.1594_1595delinsCT) c.1062_1063delinsCT c.194_195delinsCT (n.194_195delinsCT) c.1144_1145delinsCT c.2167_2168delinsCT c.162_163delinsCT (n.162_163delinsCT) c.956_957delinsCT c.1895_1896delinsCT (n.1895_1896delinsCT) c.1672-191_1672-190delinsCT (n.1672-191_1672-190delinsCT) c.1619_1620delinsCT (n.1619_1620delinsCT) c.1862_1863delinsCT (p.Pro621=) c.389_390delinsCT (p.Pro130=) n.1955_1956delinsCT c.-152_-151delinsCT (n.-152_-151delinsCT) c.257_258delinsCT (p.Pro86=) n.1964_1965delinsCT
11	g.17428596G>A	CA379815699	ABCC8	n.1561C>T n.1958C>T n.1905C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.3197C>T c.30C>T (n.30C>T) c.320C>T (n.320C>T) n.2079C>T n.2060C>T n.2974C>T c.61C>T (n.61C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.1864C>T n.1724-11634C>T n.2031C>T c.101C>T (n.101C>T) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1597C>T (n.1597C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.1473C>T n.1843C>T c.1727C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.253C>T (n.253C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1062C>T c.194C>T (n.194C>T) c.1144C>T c.2167C>T c.162C>T (n.162C>T) c.956C>T c.1895C>T (n.1895C>T) c.1672-191C>T (n.1672-191C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.1955C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1964C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched