Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17428482dup | CA2612664620 | ABCC8 | n.1593-72dup n.111dup n.1990-72dup n.1937-72dup c.1921-72dup (n.1921-72dup) n.3229-72dup c.*62-72dup (n.*62-72dup) c.*352-72dup (n.*352-72dup) n.2111-72dup n.2092-72dup n.2077dup n.3006-72dup c.*93-72dup (n.*93-72dup) c.1924-72dup (n.1924-72dup) n.1896-72dup n.1724-11515dup n.2063-72dup n.2024dup c.*133-72dup (n.*133-72dup) c.1765-72dup (n.1765-72dup) c.*1629-72dup (n.*1629-72dup) c.*320-72dup (n.*320-72dup) c.1505-72dup c.5-72dup n.1875-72dup c.1759-72dup c.1924-80dup (n.1924-80dup) c.277-72dup (n.277-72dup) c.*285-72dup (n.*285-72dup) c.*1626-72dup (n.*1626-72dup) c.1094-72dup c.*226-72dup (n.*226-72dup) c.1924-6dup (n.1924-6dup) c.1176-72dup c.2199-72dup c.*194-72dup (n.*194-72dup) c.1075dup c.1927-72dup (n.1927-72dup) c.1672-72dup (n.1672-72dup) c.*1651-72dup (n.*1651-72dup) c.1894-72dup (n.1894-72dup) c.421-72dup (n.421-72dup) n.1987-72dup c.1921-6dup (n.1921-6dup) c.421-6dup (n.421-6dup) c.-120-72dup (n.-120-72dup) c.289-72dup (n.289-72dup) n.1996-6dup n.1996-72dup | gnomAD v4 |
11 | g.17428482del | CA2612664621 | ABCC8 | n.1593-72del n.111del n.1990-72del n.1937-72del c.1921-72del (n.1921-72del) n.3229-72del c.*62-72del (n.*62-72del) c.*352-72del (n.*352-72del) n.2111-72del n.2092-72del n.2077del n.3006-72del c.*93-72del (n.*93-72del) c.1924-72del (n.1924-72del) n.1896-72del n.1724-11515del n.2063-72del n.2024del c.*133-72del (n.*133-72del) c.1765-72del (n.1765-72del) c.*1629-72del (n.*1629-72del) c.*320-72del (n.*320-72del) c.1505-72del c.5-72del n.1875-72del c.1759-72del c.1924-80del (n.1924-80del) c.277-72del (n.277-72del) c.*285-72del (n.*285-72del) c.*1626-72del (n.*1626-72del) c.1094-72del c.*226-72del (n.*226-72del) c.1924-6del (n.1924-6del) c.1176-72del c.2199-72del c.*194-72del (n.*194-72del) c.1075del c.1927-72del (n.1927-72del) c.1672-72del (n.1672-72del) c.*1651-72del (n.*1651-72del) c.1894-72del (n.1894-72del) c.421-72del (n.421-72del) n.1987-72del c.1921-6del (n.1921-6del) c.421-6del (n.421-6del) c.-120-72del (n.-120-72del) c.289-72del (n.289-72del) n.1996-6del n.1996-72del | gnomAD v4 |
11 | g.17428482A= | CA1955138500 | ABCC8 | n.1593-77T= n.106T= n.1990-77T= n.1937-77T= c.1921-77T= (n.1921-77T=) n.3229-77T= c.*62-77T= (n.*62-77T=) c.*352-77T= (n.*352-77T=) n.2111-77T= n.2092-77T= n.2072T= n.3006-77T= c.*93-77T= (n.*93-77T=) c.1924-77T= (n.1924-77T=) n.1896-77T= n.1724-11520T= n.2063-77T= n.2019T= c.*133-77T= (n.*133-77T=) c.1765-77T= (n.1765-77T=) c.*1629-77T= (n.*1629-77T=) c.*320-77T= (n.*320-77T=) c.1505-77T= c.5-77T= n.1875-77T= c.1759-77T= c.1923+83T= (n.1923+83T=) c.277-77T= (n.277-77T=) c.*285-77T= (n.*285-77T=) c.*1626-77T= (n.*1626-77T=) c.1094-77T= c.*226-77T= (n.*226-77T=) c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.1176-77T= c.2199-77T= c.*194-77T= (n.*194-77T=) c.1070T= c.1927-77T= (n.1927-77T=) c.1672-77T= (n.1672-77T=) c.*1651-77T= (n.*1651-77T=) c.1894-77T= (n.1894-77T=) c.421-77T= (n.421-77T=) n.1987-77T= c.1921-11T= (n.1921-11T=) c.421-11T= (n.421-11T=) c.-120-77T= (n.-120-77T=) c.289-77T= (n.289-77T=) n.1996-11T= n.1996-77T= | |
11 | g.17428482A>G | CA1955138501 | ABCC8 | n.1593-77T>C n.106T>C n.1990-77T>C n.1937-77T>C c.1921-77T>C (n.1921-77T>C) n.3229-77T>C c.*62-77T>C (n.*62-77T>C) c.*352-77T>C (n.*352-77T>C) n.2111-77T>C n.2092-77T>C n.2072T>C n.3006-77T>C c.*93-77T>C (n.*93-77T>C) c.1924-77T>C (n.1924-77T>C) n.1896-77T>C n.1724-11520T>C n.2063-77T>C n.2019T>C c.*133-77T>C (n.*133-77T>C) c.1765-77T>C (n.1765-77T>C) c.*1629-77T>C (n.*1629-77T>C) c.*320-77T>C (n.*320-77T>C) c.1505-77T>C c.5-77T>C n.1875-77T>C c.1759-77T>C c.1923+83T>C (n.1923+83T>C) c.277-77T>C (n.277-77T>C) c.*285-77T>C (n.*285-77T>C) c.*1626-77T>C (n.*1626-77T>C) c.1094-77T>C c.*226-77T>C (n.*226-77T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.1176-77T>C c.2199-77T>C c.*194-77T>C (n.*194-77T>C) c.1070T>C c.1927-77T>C (n.1927-77T>C) c.1672-77T>C (n.1672-77T>C) c.*1651-77T>C (n.*1651-77T>C) c.1894-77T>C (n.1894-77T>C) c.421-77T>C (n.421-77T>C) n.1987-77T>C c.1921-11T>C (n.1921-11T>C) c.421-11T>C (n.421-11T>C) c.-120-77T>C (n.-120-77T>C) c.289-77T>C (n.289-77T>C) n.1996-11T>C n.1996-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428483G>A | CA935538401 | ABCC8 | n.1593-78C>T n.105C>T n.1990-78C>T n.1937-78C>T c.1921-78C>T (n.1921-78C>T) n.3229-78C>T c.*62-78C>T (n.*62-78C>T) c.*352-78C>T (n.*352-78C>T) n.2111-78C>T n.2092-78C>T n.2071C>T n.3006-78C>T c.*93-78C>T (n.*93-78C>T) c.1924-78C>T (n.1924-78C>T) n.1896-78C>T n.1724-11521C>T n.2063-78C>T n.2018C>T c.*133-78C>T (n.*133-78C>T) c.1765-78C>T (n.1765-78C>T) c.*1629-78C>T (n.*1629-78C>T) c.*320-78C>T (n.*320-78C>T) c.1505-78C>T c.5-78C>T n.1875-78C>T c.1759-78C>T c.1923+82C>T (n.1923+82C>T) c.277-78C>T (n.277-78C>T) c.*285-78C>T (n.*285-78C>T) c.*1626-78C>T (n.*1626-78C>T) c.1094-78C>T c.*226-78C>T (n.*226-78C>T) c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.1176-78C>T c.2199-78C>T c.*194-78C>T (n.*194-78C>T) c.1069C>T c.1927-78C>T (n.1927-78C>T) c.1672-78C>T (n.1672-78C>T) c.*1651-78C>T (n.*1651-78C>T) c.1894-78C>T (n.1894-78C>T) c.421-78C>T (n.421-78C>T) n.1987-78C>T c.1921-12C>T (n.1921-12C>T) c.421-12C>T (n.421-12C>T) c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) c.289-78C>T (n.289-78C>T) n.1996-12C>T n.1996-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428483G>C | CA2612664624 | ABCC8 | n.1593-78C>G n.105C>G n.1990-78C>G n.1937-78C>G c.1921-78C>G (n.1921-78C>G) n.3229-78C>G c.*62-78C>G (n.*62-78C>G) c.*352-78C>G (n.*352-78C>G) n.2111-78C>G n.2092-78C>G n.2071C>G n.3006-78C>G c.*93-78C>G (n.*93-78C>G) c.1924-78C>G (n.1924-78C>G) n.1896-78C>G n.1724-11521C>G n.2063-78C>G n.2018C>G c.*133-78C>G (n.*133-78C>G) c.1765-78C>G (n.1765-78C>G) c.*1629-78C>G (n.*1629-78C>G) c.*320-78C>G (n.*320-78C>G) c.1505-78C>G c.5-78C>G n.1875-78C>G c.1759-78C>G c.1923+82C>G (n.1923+82C>G) c.277-78C>G (n.277-78C>G) c.*285-78C>G (n.*285-78C>G) c.*1626-78C>G (n.*1626-78C>G) c.1094-78C>G c.*226-78C>G (n.*226-78C>G) c.1924-12C>G (n.1924-12C>G) c.1176-78C>G c.2199-78C>G c.*194-78C>G (n.*194-78C>G) c.1069C>G c.1927-78C>G (n.1927-78C>G) c.1672-78C>G (n.1672-78C>G) c.*1651-78C>G (n.*1651-78C>G) c.1894-78C>G (n.1894-78C>G) c.421-78C>G (n.421-78C>G) n.1987-78C>G c.1921-12C>G (n.1921-12C>G) c.421-12C>G (n.421-12C>G) c.-120-78C>G (n.-120-78C>G) c.289-78C>G (n.289-78C>G) n.1996-12C>G n.1996-78C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17428483G= | CA1955138502 | ABCC8 | n.1593-78C= n.105C= n.1990-78C= n.1937-78C= c.1921-78C= (n.1921-78C=) n.3229-78C= c.*62-78C= (n.*62-78C=) c.*352-78C= (n.*352-78C=) n.2111-78C= n.2092-78C= n.2071C= n.3006-78C= c.*93-78C= (n.*93-78C=) c.1924-78C= (n.1924-78C=) n.1896-78C= n.1724-11521C= n.2063-78C= n.2018C= c.*133-78C= (n.*133-78C=) c.1765-78C= (n.1765-78C=) c.*1629-78C= (n.*1629-78C=) c.*320-78C= (n.*320-78C=) c.1505-78C= c.5-78C= n.1875-78C= c.1759-78C= c.1923+82C= (n.1923+82C=) c.277-78C= (n.277-78C=) c.*285-78C= (n.*285-78C=) c.*1626-78C= (n.*1626-78C=) c.1094-78C= c.*226-78C= (n.*226-78C=) c.1924-12C= (n.1924-12C=) c.1176-78C= c.2199-78C= c.*194-78C= (n.*194-78C=) c.1069C= c.1927-78C= (n.1927-78C=) c.1672-78C= (n.1672-78C=) c.*1651-78C= (n.*1651-78C=) c.1894-78C= (n.1894-78C=) c.421-78C= (n.421-78C=) n.1987-78C= c.1921-12C= (n.1921-12C=) c.421-12C= (n.421-12C=) c.-120-78C= (n.-120-78C=) c.289-78C= (n.289-78C=) n.1996-12C= n.1996-78C= | |
11 | g.17428483G>T | CA2612664625 | ABCC8 | n.1593-78C>A n.105C>A n.1990-78C>A n.1937-78C>A c.1921-78C>A (n.1921-78C>A) n.3229-78C>A c.*62-78C>A (n.*62-78C>A) c.*352-78C>A (n.*352-78C>A) n.2111-78C>A n.2092-78C>A n.2071C>A n.3006-78C>A c.*93-78C>A (n.*93-78C>A) c.1924-78C>A (n.1924-78C>A) n.1896-78C>A n.1724-11521C>A n.2063-78C>A n.2018C>A c.*133-78C>A (n.*133-78C>A) c.1765-78C>A (n.1765-78C>A) c.*1629-78C>A (n.*1629-78C>A) c.*320-78C>A (n.*320-78C>A) c.1505-78C>A c.5-78C>A n.1875-78C>A c.1759-78C>A c.1923+82C>A (n.1923+82C>A) c.277-78C>A (n.277-78C>A) c.*285-78C>A (n.*285-78C>A) c.*1626-78C>A (n.*1626-78C>A) c.1094-78C>A c.*226-78C>A (n.*226-78C>A) c.1924-12C>A (n.1924-12C>A) c.1176-78C>A c.2199-78C>A c.*194-78C>A (n.*194-78C>A) c.1069C>A c.1927-78C>A (n.1927-78C>A) c.1672-78C>A (n.1672-78C>A) c.*1651-78C>A (n.*1651-78C>A) c.1894-78C>A (n.1894-78C>A) c.421-78C>A (n.421-78C>A) n.1987-78C>A c.1921-12C>A (n.1921-12C>A) c.421-12C>A (n.421-12C>A) c.-120-78C>A (n.-120-78C>A) c.289-78C>A (n.289-78C>A) n.1996-12C>A n.1996-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428485C>A | CA218441556 | ABCC8 | n.1593-80G>T n.103G>T n.1990-80G>T n.1937-80G>T c.1921-80G>T (n.1921-80G>T) n.3229-80G>T c.*62-80G>T (n.*62-80G>T) c.*352-80G>T (n.*352-80G>T) n.2111-80G>T n.2092-80G>T n.2069G>T n.3006-80G>T c.*93-80G>T (n.*93-80G>T) c.1924-80G>T (n.1924-80G>T) n.1896-80G>T n.1724-11523G>T n.2063-80G>T n.2016G>T c.*133-80G>T (n.*133-80G>T) c.1765-80G>T (n.1765-80G>T) c.*1629-80G>T (n.*1629-80G>T) c.*320-80G>T (n.*320-80G>T) c.1505-80G>T c.5-80G>T n.1875-80G>T c.1759-80G>T c.1923+80G>T (n.1923+80G>T) c.277-80G>T (n.277-80G>T) c.*285-80G>T (n.*285-80G>T) c.*1626-80G>T (n.*1626-80G>T) c.1094-80G>T c.*226-80G>T (n.*226-80G>T) c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.1176-80G>T c.2199-80G>T c.*194-80G>T (n.*194-80G>T) c.1067G>T c.1927-80G>T (n.1927-80G>T) c.1672-80G>T (n.1672-80G>T) c.*1651-80G>T (n.*1651-80G>T) c.1894-80G>T (n.1894-80G>T) c.421-80G>T (n.421-80G>T) n.1987-80G>T c.1921-14G>T (n.1921-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.-120-80G>T (n.-120-80G>T) c.289-80G>T (n.289-80G>T) n.1996-14G>T n.1996-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428485C= | CA1955138503 | ABCC8 | n.1593-80G= n.103G= n.1990-80G= n.1937-80G= c.1921-80G= (n.1921-80G=) n.3229-80G= c.*62-80G= (n.*62-80G=) c.*352-80G= (n.*352-80G=) n.2111-80G= n.2092-80G= n.2069G= n.3006-80G= c.*93-80G= (n.*93-80G=) c.1924-80G= (n.1924-80G=) n.1896-80G= n.1724-11523G= n.2063-80G= n.2016G= c.*133-80G= (n.*133-80G=) c.1765-80G= (n.1765-80G=) c.*1629-80G= (n.*1629-80G=) c.*320-80G= (n.*320-80G=) c.1505-80G= c.5-80G= n.1875-80G= c.1759-80G= c.1923+80G= (n.1923+80G=) c.277-80G= (n.277-80G=) c.*285-80G= (n.*285-80G=) c.*1626-80G= (n.*1626-80G=) c.1094-80G= c.*226-80G= (n.*226-80G=) c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.1176-80G= c.2199-80G= c.*194-80G= (n.*194-80G=) c.1067G= c.1927-80G= (n.1927-80G=) c.1672-80G= (n.1672-80G=) c.*1651-80G= (n.*1651-80G=) c.1894-80G= (n.1894-80G=) c.421-80G= (n.421-80G=) n.1987-80G= c.1921-14G= (n.1921-14G=) c.421-14G= (n.421-14G=) c.-120-80G= (n.-120-80G=) c.289-80G= (n.289-80G=) n.1996-14G= n.1996-80G= | |
11 | g.17428490G>A | CA2505685178 | ABCC8 | n.1592+75C>T n.98C>T n.1989+75C>T n.1936+75C>T c.1920+75C>T (n.1920+75C>T) n.3228+75C>T c.*61+75C>T (n.*61+75C>T) c.*351+75C>T (n.*351+75C>T) n.2110+75C>T n.2091+75C>T n.2064C>T n.3005+75C>T c.*92+75C>T (n.*92+75C>T) c.1923+75C>T (n.1923+75C>T) n.1895+75C>T n.1724-11528C>T n.2062+75C>T n.2011C>T c.*132+75C>T (n.*132+75C>T) c.1764+75C>T (n.1764+75C>T) c.*1628+75C>T (n.*1628+75C>T) c.*319+75C>T (n.*319+75C>T) c.1504+75C>T c.4+75C>T n.1874+75C>T c.1758+75C>T c.276+75C>T (n.276+75C>T) c.*284+75C>T (n.*284+75C>T) c.*1625+75C>T (n.*1625+75C>T) c.1093+75C>T c.*225+75C>T (n.*225+75C>T) c.1924-19C>T (n.1924-19C>T) c.1175+75C>T c.2198+75C>T c.*193+75C>T (n.*193+75C>T) c.1062C>T c.1926+75C>T (n.1926+75C>T) c.1672-85C>T (n.1672-85C>T) c.*1650+75C>T (n.*1650+75C>T) c.1893+75C>T (n.1893+75C>T) c.420+75C>T (n.420+75C>T) n.1986+75C>T c.1921-19C>T (n.1921-19C>T) c.421-19C>T (n.421-19C>T) c.-121+75C>T (n.-121+75C>T) c.288+75C>T (n.288+75C>T) n.1996-19C>T n.1995+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428492C= | CA1955138504 | ABCC8 | n.1592+73G= n.96G= n.1989+73G= n.1936+73G= c.1920+73G= (n.1920+73G=) n.3228+73G= c.*61+73G= (n.*61+73G=) c.*351+73G= (n.*351+73G=) n.2110+73G= n.2091+73G= n.2062G= n.3005+73G= c.*92+73G= (n.*92+73G=) c.1923+73G= (n.1923+73G=) n.1895+73G= n.1724-11530G= n.2062+73G= n.2009G= c.*132+73G= (n.*132+73G=) c.1764+73G= (n.1764+73G=) c.*1628+73G= (n.*1628+73G=) c.*319+73G= (n.*319+73G=) c.1504+73G= c.4+73G= n.1874+73G= c.1758+73G= c.276+73G= (n.276+73G=) c.*284+73G= (n.*284+73G=) c.*1625+73G= (n.*1625+73G=) c.1093+73G= c.*225+73G= (n.*225+73G=) c.1924-21G= (n.1924-21G=) c.1175+73G= c.2198+73G= c.*193+73G= (n.*193+73G=) c.1060G= c.1926+73G= (n.1926+73G=) c.1672-87G= (n.1672-87G=) c.*1650+73G= (n.*1650+73G=) c.1893+73G= (n.1893+73G=) c.420+73G= (n.420+73G=) n.1986+73G= c.1921-21G= (n.1921-21G=) c.421-21G= (n.421-21G=) c.-121+73G= (n.-121+73G=) c.288+73G= (n.288+73G=) n.1996-21G= n.1995+73G= | |
11 | g.17428492C>G | CA2612664626 | ABCC8 | n.1592+73G>C n.96G>C n.1989+73G>C n.1936+73G>C c.1920+73G>C (n.1920+73G>C) n.3228+73G>C c.*61+73G>C (n.*61+73G>C) c.*351+73G>C (n.*351+73G>C) n.2110+73G>C n.2091+73G>C n.2062G>C n.3005+73G>C c.*92+73G>C (n.*92+73G>C) c.1923+73G>C (n.1923+73G>C) n.1895+73G>C n.1724-11530G>C n.2062+73G>C n.2009G>C c.*132+73G>C (n.*132+73G>C) c.1764+73G>C (n.1764+73G>C) c.*1628+73G>C (n.*1628+73G>C) c.*319+73G>C (n.*319+73G>C) c.1504+73G>C c.4+73G>C n.1874+73G>C c.1758+73G>C c.276+73G>C (n.276+73G>C) c.*284+73G>C (n.*284+73G>C) c.*1625+73G>C (n.*1625+73G>C) c.1093+73G>C c.*225+73G>C (n.*225+73G>C) c.1924-21G>C (n.1924-21G>C) c.1175+73G>C c.2198+73G>C c.*193+73G>C (n.*193+73G>C) c.1060G>C c.1926+73G>C (n.1926+73G>C) c.1672-87G>C (n.1672-87G>C) c.*1650+73G>C (n.*1650+73G>C) c.1893+73G>C (n.1893+73G>C) c.420+73G>C (n.420+73G>C) n.1986+73G>C c.1921-21G>C (n.1921-21G>C) c.421-21G>C (n.421-21G>C) c.-121+73G>C (n.-121+73G>C) c.288+73G>C (n.288+73G>C) n.1996-21G>C n.1995+73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428492C>T | CA1955138505 | ABCC8 | n.1592+73G>A n.96G>A n.1989+73G>A n.1936+73G>A c.1920+73G>A (n.1920+73G>A) n.3228+73G>A c.*61+73G>A (n.*61+73G>A) c.*351+73G>A (n.*351+73G>A) n.2110+73G>A n.2091+73G>A n.2062G>A n.3005+73G>A c.*92+73G>A (n.*92+73G>A) c.1923+73G>A (n.1923+73G>A) n.1895+73G>A n.1724-11530G>A n.2062+73G>A n.2009G>A c.*132+73G>A (n.*132+73G>A) c.1764+73G>A (n.1764+73G>A) c.*1628+73G>A (n.*1628+73G>A) c.*319+73G>A (n.*319+73G>A) c.1504+73G>A c.4+73G>A n.1874+73G>A c.1758+73G>A c.276+73G>A (n.276+73G>A) c.*284+73G>A (n.*284+73G>A) c.*1625+73G>A (n.*1625+73G>A) c.1093+73G>A c.*225+73G>A (n.*225+73G>A) c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.1175+73G>A c.2198+73G>A c.*193+73G>A (n.*193+73G>A) c.1060G>A c.1926+73G>A (n.1926+73G>A) c.1672-87G>A (n.1672-87G>A) c.*1650+73G>A (n.*1650+73G>A) c.1893+73G>A (n.1893+73G>A) c.420+73G>A (n.420+73G>A) n.1986+73G>A c.1921-21G>A (n.1921-21G>A) c.421-21G>A (n.421-21G>A) c.-121+73G>A (n.-121+73G>A) c.288+73G>A (n.288+73G>A) n.1996-21G>A n.1995+73G>A | dbSNP |
11 | g.17428493C>A | CA2612664627 | ABCC8 | n.1592+72G>T n.95G>T n.1989+72G>T n.1936+72G>T c.1920+72G>T (n.1920+72G>T) n.3228+72G>T c.*61+72G>T (n.*61+72G>T) c.*351+72G>T (n.*351+72G>T) n.2110+72G>T n.2091+72G>T n.2061G>T n.3005+72G>T c.*92+72G>T (n.*92+72G>T) c.1923+72G>T (n.1923+72G>T) n.1895+72G>T n.1724-11531G>T n.2062+72G>T n.2008G>T c.*132+72G>T (n.*132+72G>T) c.1764+72G>T (n.1764+72G>T) c.*1628+72G>T (n.*1628+72G>T) c.*319+72G>T (n.*319+72G>T) c.1504+72G>T c.4+72G>T n.1874+72G>T c.1758+72G>T c.276+72G>T (n.276+72G>T) c.*284+72G>T (n.*284+72G>T) c.*1625+72G>T (n.*1625+72G>T) c.1093+72G>T c.*225+72G>T (n.*225+72G>T) c.1924-22G>T (n.1924-22G>T) c.1175+72G>T c.2198+72G>T c.*193+72G>T (n.*193+72G>T) c.1059G>T c.1926+72G>T (n.1926+72G>T) c.1672-88G>T (n.1672-88G>T) c.*1650+72G>T (n.*1650+72G>T) c.1893+72G>T (n.1893+72G>T) c.420+72G>T (n.420+72G>T) n.1986+72G>T c.1921-22G>T (n.1921-22G>T) c.421-22G>T (n.421-22G>T) c.-121+72G>T (n.-121+72G>T) c.288+72G>T (n.288+72G>T) n.1996-22G>T n.1995+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428493C= | CA1955138506 | ABCC8 | n.1592+72G= n.95G= n.1989+72G= n.1936+72G= c.1920+72G= (n.1920+72G=) n.3228+72G= c.*61+72G= (n.*61+72G=) c.*351+72G= (n.*351+72G=) n.2110+72G= n.2091+72G= n.2061G= n.3005+72G= c.*92+72G= (n.*92+72G=) c.1923+72G= (n.1923+72G=) n.1895+72G= n.1724-11531G= n.2062+72G= n.2008G= c.*132+72G= (n.*132+72G=) c.1764+72G= (n.1764+72G=) c.*1628+72G= (n.*1628+72G=) c.*319+72G= (n.*319+72G=) c.1504+72G= c.4+72G= n.1874+72G= c.1758+72G= c.276+72G= (n.276+72G=) c.*284+72G= (n.*284+72G=) c.*1625+72G= (n.*1625+72G=) c.1093+72G= c.*225+72G= (n.*225+72G=) c.1924-22G= (n.1924-22G=) c.1175+72G= c.2198+72G= c.*193+72G= (n.*193+72G=) c.1059G= c.1926+72G= (n.1926+72G=) c.1672-88G= (n.1672-88G=) c.*1650+72G= (n.*1650+72G=) c.1893+72G= (n.1893+72G=) c.420+72G= (n.420+72G=) n.1986+72G= c.1921-22G= (n.1921-22G=) c.421-22G= (n.421-22G=) c.-121+72G= (n.-121+72G=) c.288+72G= (n.288+72G=) n.1996-22G= n.1995+72G= | |
11 | g.17428493C>T | CA218441561 | ABCC8 | n.1592+72G>A n.95G>A n.1989+72G>A n.1936+72G>A c.1920+72G>A (n.1920+72G>A) n.3228+72G>A c.*61+72G>A (n.*61+72G>A) c.*351+72G>A (n.*351+72G>A) n.2110+72G>A n.2091+72G>A n.2061G>A n.3005+72G>A c.*92+72G>A (n.*92+72G>A) c.1923+72G>A (n.1923+72G>A) n.1895+72G>A n.1724-11531G>A n.2062+72G>A n.2008G>A c.*132+72G>A (n.*132+72G>A) c.1764+72G>A (n.1764+72G>A) c.*1628+72G>A (n.*1628+72G>A) c.*319+72G>A (n.*319+72G>A) c.1504+72G>A c.4+72G>A n.1874+72G>A c.1758+72G>A c.276+72G>A (n.276+72G>A) c.*284+72G>A (n.*284+72G>A) c.*1625+72G>A (n.*1625+72G>A) c.1093+72G>A c.*225+72G>A (n.*225+72G>A) c.1924-22G>A (n.1924-22G>A) c.1175+72G>A c.2198+72G>A c.*193+72G>A (n.*193+72G>A) c.1059G>A c.1926+72G>A (n.1926+72G>A) c.1672-88G>A (n.1672-88G>A) c.*1650+72G>A (n.*1650+72G>A) c.1893+72G>A (n.1893+72G>A) c.420+72G>A (n.420+72G>A) n.1986+72G>A c.1921-22G>A (n.1921-22G>A) c.421-22G>A (n.421-22G>A) c.-121+72G>A (n.-121+72G>A) c.288+72G>A (n.288+72G>A) n.1996-22G>A n.1995+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428494G>A | CA597904345 | ABCC8 | n.1592+71C>T n.94C>T n.1989+71C>T n.1936+71C>T c.1920+71C>T (n.1920+71C>T) n.3228+71C>T c.*61+71C>T (n.*61+71C>T) c.*351+71C>T (n.*351+71C>T) n.2110+71C>T n.2091+71C>T n.2060C>T n.3005+71C>T c.*92+71C>T (n.*92+71C>T) c.1923+71C>T (n.1923+71C>T) n.1895+71C>T n.1724-11532C>T n.2062+71C>T n.2007C>T c.*132+71C>T (n.*132+71C>T) c.1764+71C>T (n.1764+71C>T) c.*1628+71C>T (n.*1628+71C>T) c.*319+71C>T (n.*319+71C>T) c.1504+71C>T c.4+71C>T n.1874+71C>T c.1758+71C>T c.276+71C>T (n.276+71C>T) c.*284+71C>T (n.*284+71C>T) c.*1625+71C>T (n.*1625+71C>T) c.1093+71C>T c.*225+71C>T (n.*225+71C>T) c.1924-23C>T (n.1924-23C>T) c.1175+71C>T c.2198+71C>T c.*193+71C>T (n.*193+71C>T) c.1058C>T c.1926+71C>T (n.1926+71C>T) c.1672-89C>T (n.1672-89C>T) c.*1650+71C>T (n.*1650+71C>T) c.1893+71C>T (n.1893+71C>T) c.420+71C>T (n.420+71C>T) n.1986+71C>T c.1921-23C>T (n.1921-23C>T) c.421-23C>T (n.421-23C>T) c.-121+71C>T (n.-121+71C>T) c.288+71C>T (n.288+71C>T) n.1996-23C>T n.1995+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428494G= | CA1955138507 | ABCC8 | n.1592+71C= n.94C= n.1989+71C= n.1936+71C= c.1920+71C= (n.1920+71C=) n.3228+71C= c.*61+71C= (n.*61+71C=) c.*351+71C= (n.*351+71C=) n.2110+71C= n.2091+71C= n.2060C= n.3005+71C= c.*92+71C= (n.*92+71C=) c.1923+71C= (n.1923+71C=) n.1895+71C= n.1724-11532C= n.2062+71C= n.2007C= c.*132+71C= (n.*132+71C=) c.1764+71C= (n.1764+71C=) c.*1628+71C= (n.*1628+71C=) c.*319+71C= (n.*319+71C=) c.1504+71C= c.4+71C= n.1874+71C= c.1758+71C= c.276+71C= (n.276+71C=) c.*284+71C= (n.*284+71C=) c.*1625+71C= (n.*1625+71C=) c.1093+71C= c.*225+71C= (n.*225+71C=) c.1924-23C= (n.1924-23C=) c.1175+71C= c.2198+71C= c.*193+71C= (n.*193+71C=) c.1058C= c.1926+71C= (n.1926+71C=) c.1672-89C= (n.1672-89C=) c.*1650+71C= (n.*1650+71C=) c.1893+71C= (n.1893+71C=) c.420+71C= (n.420+71C=) n.1986+71C= c.1921-23C= (n.1921-23C=) c.421-23C= (n.421-23C=) c.-121+71C= (n.-121+71C=) c.288+71C= (n.288+71C=) n.1996-23C= n.1995+71C= | |
11 | g.17428497A>C | CA2612664628 | ABCC8 | n.1592+68T>G n.91T>G n.1989+68T>G n.1936+68T>G c.1920+68T>G (n.1920+68T>G) n.3228+68T>G c.*61+68T>G (n.*61+68T>G) c.*351+68T>G (n.*351+68T>G) n.2110+68T>G n.2091+68T>G n.2057T>G n.3005+68T>G c.*92+68T>G (n.*92+68T>G) c.1923+68T>G (n.1923+68T>G) n.1895+68T>G n.1724-11535T>G n.2062+68T>G n.2004T>G c.*132+68T>G (n.*132+68T>G) c.1764+68T>G (n.1764+68T>G) c.*1628+68T>G (n.*1628+68T>G) c.*319+68T>G (n.*319+68T>G) c.1504+68T>G c.4+68T>G n.1874+68T>G c.1758+68T>G c.276+68T>G (n.276+68T>G) c.*284+68T>G (n.*284+68T>G) c.*1625+68T>G (n.*1625+68T>G) c.1093+68T>G c.*225+68T>G (n.*225+68T>G) c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.1175+68T>G c.2198+68T>G c.*193+68T>G (n.*193+68T>G) c.1055T>G c.1926+68T>G (n.1926+68T>G) c.1672-92T>G (n.1672-92T>G) c.*1650+68T>G (n.*1650+68T>G) c.1893+68T>G (n.1893+68T>G) c.420+68T>G (n.420+68T>G) n.1986+68T>G c.1921-26T>G (n.1921-26T>G) c.421-26T>G (n.421-26T>G) c.-121+68T>G (n.-121+68T>G) c.288+68T>G (n.288+68T>G) n.1996-26T>G n.1995+68T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17428497A>G | CA2612664629 | ABCC8 | n.1592+68T>C n.91T>C n.1989+68T>C n.1936+68T>C c.1920+68T>C (n.1920+68T>C) n.3228+68T>C c.*61+68T>C (n.*61+68T>C) c.*351+68T>C (n.*351+68T>C) n.2110+68T>C n.2091+68T>C n.2057T>C n.3005+68T>C c.*92+68T>C (n.*92+68T>C) c.1923+68T>C (n.1923+68T>C) n.1895+68T>C n.1724-11535T>C n.2062+68T>C n.2004T>C c.*132+68T>C (n.*132+68T>C) c.1764+68T>C (n.1764+68T>C) c.*1628+68T>C (n.*1628+68T>C) c.*319+68T>C (n.*319+68T>C) c.1504+68T>C c.4+68T>C n.1874+68T>C c.1758+68T>C c.276+68T>C (n.276+68T>C) c.*284+68T>C (n.*284+68T>C) c.*1625+68T>C (n.*1625+68T>C) c.1093+68T>C c.*225+68T>C (n.*225+68T>C) c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.1175+68T>C c.2198+68T>C c.*193+68T>C (n.*193+68T>C) c.1055T>C c.1926+68T>C (n.1926+68T>C) c.1672-92T>C (n.1672-92T>C) c.*1650+68T>C (n.*1650+68T>C) c.1893+68T>C (n.1893+68T>C) c.420+68T>C (n.420+68T>C) n.1986+68T>C c.1921-26T>C (n.1921-26T>C) c.421-26T>C (n.421-26T>C) c.-121+68T>C (n.-121+68T>C) c.288+68T>C (n.288+68T>C) n.1996-26T>C n.1995+68T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428498C= | CA1955138508 | ABCC8 | n.1592+67G= n.90G= n.1989+67G= n.1936+67G= c.1920+67G= (n.1920+67G=) n.3228+67G= c.*61+67G= (n.*61+67G=) c.*351+67G= (n.*351+67G=) n.2110+67G= n.2091+67G= n.2056G= n.3005+67G= c.*92+67G= (n.*92+67G=) c.1923+67G= (n.1923+67G=) n.1895+67G= n.1724-11536G= n.2062+67G= n.2003G= c.*132+67G= (n.*132+67G=) c.1764+67G= (n.1764+67G=) c.*1628+67G= (n.*1628+67G=) c.*319+67G= (n.*319+67G=) c.1504+67G= c.4+67G= n.1874+67G= c.1758+67G= c.276+67G= (n.276+67G=) c.*284+67G= (n.*284+67G=) c.*1625+67G= (n.*1625+67G=) c.1093+67G= c.*225+67G= (n.*225+67G=) c.1924-27G= (n.1924-27G=) c.1175+67G= c.2198+67G= c.*193+67G= (n.*193+67G=) c.1054G= c.1926+67G= (n.1926+67G=) c.1672-93G= (n.1672-93G=) c.*1650+67G= (n.*1650+67G=) c.1893+67G= (n.1893+67G=) c.420+67G= (n.420+67G=) n.1986+67G= c.1921-27G= (n.1921-27G=) c.421-27G= (n.421-27G=) c.-121+67G= (n.-121+67G=) c.288+67G= (n.288+67G=) n.1996-27G= n.1995+67G= | |
11 | g.17428498C>G | CA674221350 | ABCC8 | n.1592+67G>C n.90G>C n.1989+67G>C n.1936+67G>C c.1920+67G>C (n.1920+67G>C) n.3228+67G>C c.*61+67G>C (n.*61+67G>C) c.*351+67G>C (n.*351+67G>C) n.2110+67G>C n.2091+67G>C n.2056G>C n.3005+67G>C c.*92+67G>C (n.*92+67G>C) c.1923+67G>C (n.1923+67G>C) n.1895+67G>C n.1724-11536G>C n.2062+67G>C n.2003G>C c.*132+67G>C (n.*132+67G>C) c.1764+67G>C (n.1764+67G>C) c.*1628+67G>C (n.*1628+67G>C) c.*319+67G>C (n.*319+67G>C) c.1504+67G>C c.4+67G>C n.1874+67G>C c.1758+67G>C c.276+67G>C (n.276+67G>C) c.*284+67G>C (n.*284+67G>C) c.*1625+67G>C (n.*1625+67G>C) c.1093+67G>C c.*225+67G>C (n.*225+67G>C) c.1924-27G>C (n.1924-27G>C) c.1175+67G>C c.2198+67G>C c.*193+67G>C (n.*193+67G>C) c.1054G>C c.1926+67G>C (n.1926+67G>C) c.1672-93G>C (n.1672-93G>C) c.*1650+67G>C (n.*1650+67G>C) c.1893+67G>C (n.1893+67G>C) c.420+67G>C (n.420+67G>C) n.1986+67G>C c.1921-27G>C (n.1921-27G>C) c.421-27G>C (n.421-27G>C) c.-121+67G>C (n.-121+67G>C) c.288+67G>C (n.288+67G>C) n.1996-27G>C n.1995+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428501C>A | CA2574768629 | ABCC8 | n.1592+64G>T n.87G>T n.1989+64G>T n.1936+64G>T c.1920+64G>T (n.1920+64G>T) n.3228+64G>T c.*61+64G>T (n.*61+64G>T) c.*351+64G>T (n.*351+64G>T) n.2110+64G>T n.2091+64G>T n.2053G>T n.3005+64G>T c.*92+64G>T (n.*92+64G>T) c.1923+64G>T (n.1923+64G>T) n.1895+64G>T n.1724-11539G>T n.2062+64G>T n.2000G>T c.*132+64G>T (n.*132+64G>T) c.1764+64G>T (n.1764+64G>T) c.*1628+64G>T (n.*1628+64G>T) c.*319+64G>T (n.*319+64G>T) c.1504+64G>T c.4+64G>T n.1874+64G>T c.1758+64G>T c.276+64G>T (n.276+64G>T) c.*284+64G>T (n.*284+64G>T) c.*1625+64G>T (n.*1625+64G>T) c.1093+64G>T c.*225+64G>T (n.*225+64G>T) c.1924-30G>T (n.1924-30G>T) c.1175+64G>T c.2198+64G>T c.*193+64G>T (n.*193+64G>T) c.1051G>T c.1926+64G>T (n.1926+64G>T) c.1672-96G>T (n.1672-96G>T) c.*1650+64G>T (n.*1650+64G>T) c.1893+64G>T (n.1893+64G>T) c.420+64G>T (n.420+64G>T) n.1986+64G>T c.1921-30G>T (n.1921-30G>T) c.421-30G>T (n.421-30G>T) c.-121+64G>T (n.-121+64G>T) c.288+64G>T (n.288+64G>T) n.1996-30G>T n.1995+64G>T | |
11 | g.17428503G>C | CA2612664630 | ABCC8 | n.1592+62C>G n.85C>G n.1989+62C>G n.1936+62C>G c.1920+62C>G (n.1920+62C>G) n.3228+62C>G c.*61+62C>G (n.*61+62C>G) c.*351+62C>G (n.*351+62C>G) n.2110+62C>G n.2091+62C>G n.2051C>G n.3005+62C>G c.*92+62C>G (n.*92+62C>G) c.1923+62C>G (n.1923+62C>G) n.1895+62C>G n.1724-11541C>G n.2062+62C>G n.1998C>G c.*132+62C>G (n.*132+62C>G) c.1764+62C>G (n.1764+62C>G) c.*1628+62C>G (n.*1628+62C>G) c.*319+62C>G (n.*319+62C>G) c.1504+62C>G c.4+62C>G n.1874+62C>G c.1758+62C>G c.276+62C>G (n.276+62C>G) c.*284+62C>G (n.*284+62C>G) c.*1625+62C>G (n.*1625+62C>G) c.1093+62C>G c.*225+62C>G (n.*225+62C>G) c.1924-32C>G (n.1924-32C>G) c.1175+62C>G c.2198+62C>G c.*193+62C>G (n.*193+62C>G) c.1049C>G c.1926+62C>G (n.1926+62C>G) c.1672-98C>G (n.1672-98C>G) c.*1650+62C>G (n.*1650+62C>G) c.1893+62C>G (n.1893+62C>G) c.420+62C>G (n.420+62C>G) n.1986+62C>G c.1921-32C>G (n.1921-32C>G) c.421-32C>G (n.421-32C>G) c.-121+62C>G (n.-121+62C>G) c.288+62C>G (n.288+62C>G) n.1996-32C>G n.1995+62C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17428503G>T | CA2555396765 | ABCC8 | n.1592+62C>A n.85C>A n.1989+62C>A n.1936+62C>A c.1920+62C>A (n.1920+62C>A) n.3228+62C>A c.*61+62C>A (n.*61+62C>A) c.*351+62C>A (n.*351+62C>A) n.2110+62C>A n.2091+62C>A n.2051C>A n.3005+62C>A c.*92+62C>A (n.*92+62C>A) c.1923+62C>A (n.1923+62C>A) n.1895+62C>A n.1724-11541C>A n.2062+62C>A n.1998C>A c.*132+62C>A (n.*132+62C>A) c.1764+62C>A (n.1764+62C>A) c.*1628+62C>A (n.*1628+62C>A) c.*319+62C>A (n.*319+62C>A) c.1504+62C>A c.4+62C>A n.1874+62C>A c.1758+62C>A c.276+62C>A (n.276+62C>A) c.*284+62C>A (n.*284+62C>A) c.*1625+62C>A (n.*1625+62C>A) c.1093+62C>A c.*225+62C>A (n.*225+62C>A) c.1924-32C>A (n.1924-32C>A) c.1175+62C>A c.2198+62C>A c.*193+62C>A (n.*193+62C>A) c.1049C>A c.1926+62C>A (n.1926+62C>A) c.1672-98C>A (n.1672-98C>A) c.*1650+62C>A (n.*1650+62C>A) c.1893+62C>A (n.1893+62C>A) c.420+62C>A (n.420+62C>A) n.1986+62C>A c.1921-32C>A (n.1921-32C>A) c.421-32C>A (n.421-32C>A) c.-121+62C>A (n.-121+62C>A) c.288+62C>A (n.288+62C>A) n.1996-32C>A n.1995+62C>A | |
11 | g.17428504G>A | CA2612664631 | ABCC8 | n.1592+61C>T n.84C>T n.1989+61C>T n.1936+61C>T c.1920+61C>T (n.1920+61C>T) n.3228+61C>T c.*61+61C>T (n.*61+61C>T) c.*351+61C>T (n.*351+61C>T) n.2110+61C>T n.2091+61C>T n.2050C>T n.3005+61C>T c.*92+61C>T (n.*92+61C>T) c.1923+61C>T (n.1923+61C>T) n.1895+61C>T n.1724-11542C>T n.2062+61C>T n.1997C>T c.*132+61C>T (n.*132+61C>T) c.1764+61C>T (n.1764+61C>T) c.*1628+61C>T (n.*1628+61C>T) c.*319+61C>T (n.*319+61C>T) c.1504+61C>T c.4+61C>T n.1874+61C>T c.1758+61C>T c.276+61C>T (n.276+61C>T) c.*284+61C>T (n.*284+61C>T) c.*1625+61C>T (n.*1625+61C>T) c.1093+61C>T c.*225+61C>T (n.*225+61C>T) c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) c.1175+61C>T c.2198+61C>T c.*193+61C>T (n.*193+61C>T) c.1048C>T c.1926+61C>T (n.1926+61C>T) c.1672-99C>T (n.1672-99C>T) c.*1650+61C>T (n.*1650+61C>T) c.1893+61C>T (n.1893+61C>T) c.420+61C>T (n.420+61C>T) n.1986+61C>T c.1921-33C>T (n.1921-33C>T) c.421-33C>T (n.421-33C>T) c.-121+61C>T (n.-121+61C>T) c.288+61C>T (n.288+61C>T) n.1996-33C>T n.1995+61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428505C= | CA1955138509 | ABCC8 | n.1592+60G= n.83G= n.1989+60G= n.1936+60G= c.1920+60G= (n.1920+60G=) n.3228+60G= c.*61+60G= (n.*61+60G=) c.*351+60G= (n.*351+60G=) n.2110+60G= n.2091+60G= n.2049G= n.3005+60G= c.*92+60G= (n.*92+60G=) c.1923+60G= (n.1923+60G=) n.1895+60G= n.1724-11543G= n.2062+60G= n.1996G= c.*132+60G= (n.*132+60G=) c.1764+60G= (n.1764+60G=) c.*1628+60G= (n.*1628+60G=) c.*319+60G= (n.*319+60G=) c.1504+60G= c.4+60G= n.1874+60G= c.1758+60G= c.276+60G= (n.276+60G=) c.*284+60G= (n.*284+60G=) c.*1625+60G= (n.*1625+60G=) c.1093+60G= c.*225+60G= (n.*225+60G=) c.1924-34G= (n.1924-34G=) c.1175+60G= c.2198+60G= c.*193+60G= (n.*193+60G=) c.1047G= c.1926+60G= (n.1926+60G=) c.1672-100G= (n.1672-100G=) c.*1650+60G= (n.*1650+60G=) c.1893+60G= (n.1893+60G=) c.420+60G= (n.420+60G=) n.1986+60G= c.1921-34G= (n.1921-34G=) c.421-34G= (n.421-34G=) c.-121+60G= (n.-121+60G=) c.288+60G= (n.288+60G=) n.1996-34G= n.1995+60G= | |
11 | g.17428505C>T | CA1955138510 | ABCC8 | n.1592+60G>A n.83G>A n.1989+60G>A n.1936+60G>A c.1920+60G>A (n.1920+60G>A) n.3228+60G>A c.*61+60G>A (n.*61+60G>A) c.*351+60G>A (n.*351+60G>A) n.2110+60G>A n.2091+60G>A n.2049G>A n.3005+60G>A c.*92+60G>A (n.*92+60G>A) c.1923+60G>A (n.1923+60G>A) n.1895+60G>A n.1724-11543G>A n.2062+60G>A n.1996G>A c.*132+60G>A (n.*132+60G>A) c.1764+60G>A (n.1764+60G>A) c.*1628+60G>A (n.*1628+60G>A) c.*319+60G>A (n.*319+60G>A) c.1504+60G>A c.4+60G>A n.1874+60G>A c.1758+60G>A c.276+60G>A (n.276+60G>A) c.*284+60G>A (n.*284+60G>A) c.*1625+60G>A (n.*1625+60G>A) c.1093+60G>A c.*225+60G>A (n.*225+60G>A) c.1924-34G>A (n.1924-34G>A) c.1175+60G>A c.2198+60G>A c.*193+60G>A (n.*193+60G>A) c.1047G>A c.1926+60G>A (n.1926+60G>A) c.1672-100G>A (n.1672-100G>A) c.*1650+60G>A (n.*1650+60G>A) c.1893+60G>A (n.1893+60G>A) c.420+60G>A (n.420+60G>A) n.1986+60G>A c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) c.421-34G>A (n.421-34G>A) c.-121+60G>A (n.-121+60G>A) c.288+60G>A (n.288+60G>A) n.1996-34G>A n.1995+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428507C= | CA1955138511 | ABCC8 | n.1592+58G= n.81G= n.1989+58G= n.1936+58G= c.1920+58G= (n.1920+58G=) n.3228+58G= c.*61+58G= (n.*61+58G=) c.*351+58G= (n.*351+58G=) n.2110+58G= n.2091+58G= n.2047G= n.3005+58G= c.*92+58G= (n.*92+58G=) c.1923+58G= (n.1923+58G=) n.1895+58G= n.1724-11545G= n.2062+58G= n.1994G= c.*132+58G= (n.*132+58G=) c.1764+58G= (n.1764+58G=) c.*1628+58G= (n.*1628+58G=) c.*319+58G= (n.*319+58G=) c.1504+58G= c.4+58G= n.1874+58G= c.1758+58G= c.276+58G= (n.276+58G=) c.*284+58G= (n.*284+58G=) c.*1625+58G= (n.*1625+58G=) c.1093+58G= c.*225+58G= (n.*225+58G=) c.1924-36G= (n.1924-36G=) c.1175+58G= c.2198+58G= c.*193+58G= (n.*193+58G=) c.1045G= c.1926+58G= (n.1926+58G=) c.1672-102G= (n.1672-102G=) c.*1650+58G= (n.*1650+58G=) c.1893+58G= (n.1893+58G=) c.420+58G= (n.420+58G=) n.1986+58G= c.1921-36G= (n.1921-36G=) c.421-36G= (n.421-36G=) c.-121+58G= (n.-121+58G=) c.288+58G= (n.288+58G=) n.1996-36G= n.1995+58G= | |
11 | g.17428507C>T | CA218441565 | ABCC8 | n.1592+58G>A n.81G>A n.1989+58G>A n.1936+58G>A c.1920+58G>A (n.1920+58G>A) n.3228+58G>A c.*61+58G>A (n.*61+58G>A) c.*351+58G>A (n.*351+58G>A) n.2110+58G>A n.2091+58G>A n.2047G>A n.3005+58G>A c.*92+58G>A (n.*92+58G>A) c.1923+58G>A (n.1923+58G>A) n.1895+58G>A n.1724-11545G>A n.2062+58G>A n.1994G>A c.*132+58G>A (n.*132+58G>A) c.1764+58G>A (n.1764+58G>A) c.*1628+58G>A (n.*1628+58G>A) c.*319+58G>A (n.*319+58G>A) c.1504+58G>A c.4+58G>A n.1874+58G>A c.1758+58G>A c.276+58G>A (n.276+58G>A) c.*284+58G>A (n.*284+58G>A) c.*1625+58G>A (n.*1625+58G>A) c.1093+58G>A c.*225+58G>A (n.*225+58G>A) c.1924-36G>A (n.1924-36G>A) c.1175+58G>A c.2198+58G>A c.*193+58G>A (n.*193+58G>A) c.1045G>A c.1926+58G>A (n.1926+58G>A) c.1672-102G>A (n.1672-102G>A) c.*1650+58G>A (n.*1650+58G>A) c.1893+58G>A (n.1893+58G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) n.1986+58G>A c.1921-36G>A (n.1921-36G>A) c.421-36G>A (n.421-36G>A) c.-121+58G>A (n.-121+58G>A) c.288+58G>A (n.288+58G>A) n.1996-36G>A n.1995+58G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.17428510G>A | CA674221355 | ABCC8 | n.1592+55C>T n.78C>T n.1989+55C>T n.1936+55C>T c.1920+55C>T (n.1920+55C>T) n.3228+55C>T c.*61+55C>T (n.*61+55C>T) c.*351+55C>T (n.*351+55C>T) n.2110+55C>T n.2091+55C>T n.2044C>T n.3005+55C>T c.*92+55C>T (n.*92+55C>T) c.1923+55C>T (n.1923+55C>T) n.1895+55C>T n.1724-11548C>T n.2062+55C>T n.1991C>T c.*132+55C>T (n.*132+55C>T) c.1764+55C>T (n.1764+55C>T) c.*1628+55C>T (n.*1628+55C>T) c.*319+55C>T (n.*319+55C>T) c.1504+55C>T c.4+55C>T n.1874+55C>T c.1758+55C>T c.276+55C>T (n.276+55C>T) c.*284+55C>T (n.*284+55C>T) c.*1625+55C>T (n.*1625+55C>T) c.1093+55C>T c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) c.1924-39C>T (n.1924-39C>T) c.1175+55C>T c.2198+55C>T c.*193+55C>T (n.*193+55C>T) c.1042C>T c.1926+55C>T (n.1926+55C>T) c.1672-105C>T (n.1672-105C>T) c.*1650+55C>T (n.*1650+55C>T) c.1893+55C>T (n.1893+55C>T) c.420+55C>T (n.420+55C>T) n.1986+55C>T c.1921-39C>T (n.1921-39C>T) c.421-39C>T (n.421-39C>T) c.-121+55C>T (n.-121+55C>T) c.288+55C>T (n.288+55C>T) n.1996-39C>T n.1995+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428510G= | CA1955138512 | ABCC8 | n.1592+55C= n.78C= n.1989+55C= n.1936+55C= c.1920+55C= (n.1920+55C=) n.3228+55C= c.*61+55C= (n.*61+55C=) c.*351+55C= (n.*351+55C=) n.2110+55C= n.2091+55C= n.2044C= n.3005+55C= c.*92+55C= (n.*92+55C=) c.1923+55C= (n.1923+55C=) n.1895+55C= n.1724-11548C= n.2062+55C= n.1991C= c.*132+55C= (n.*132+55C=) c.1764+55C= (n.1764+55C=) c.*1628+55C= (n.*1628+55C=) c.*319+55C= (n.*319+55C=) c.1504+55C= c.4+55C= n.1874+55C= c.1758+55C= c.276+55C= (n.276+55C=) c.*284+55C= (n.*284+55C=) c.*1625+55C= (n.*1625+55C=) c.1093+55C= c.*225+55C= (n.*225+55C=) c.1924-39C= (n.1924-39C=) c.1175+55C= c.2198+55C= c.*193+55C= (n.*193+55C=) c.1042C= c.1926+55C= (n.1926+55C=) c.1672-105C= (n.1672-105C=) c.*1650+55C= (n.*1650+55C=) c.1893+55C= (n.1893+55C=) c.420+55C= (n.420+55C=) n.1986+55C= c.1921-39C= (n.1921-39C=) c.421-39C= (n.421-39C=) c.-121+55C= (n.-121+55C=) c.288+55C= (n.288+55C=) n.1996-39C= n.1995+55C= | |
11 | g.17428510G>T | CA2612664632 | ABCC8 | n.1592+55C>A n.78C>A n.1989+55C>A n.1936+55C>A c.1920+55C>A (n.1920+55C>A) n.3228+55C>A c.*61+55C>A (n.*61+55C>A) c.*351+55C>A (n.*351+55C>A) n.2110+55C>A n.2091+55C>A n.2044C>A n.3005+55C>A c.*92+55C>A (n.*92+55C>A) c.1923+55C>A (n.1923+55C>A) n.1895+55C>A n.1724-11548C>A n.2062+55C>A n.1991C>A c.*132+55C>A (n.*132+55C>A) c.1764+55C>A (n.1764+55C>A) c.*1628+55C>A (n.*1628+55C>A) c.*319+55C>A (n.*319+55C>A) c.1504+55C>A c.4+55C>A n.1874+55C>A c.1758+55C>A c.276+55C>A (n.276+55C>A) c.*284+55C>A (n.*284+55C>A) c.*1625+55C>A (n.*1625+55C>A) c.1093+55C>A c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) c.1924-39C>A (n.1924-39C>A) c.1175+55C>A c.2198+55C>A c.*193+55C>A (n.*193+55C>A) c.1042C>A c.1926+55C>A (n.1926+55C>A) c.1672-105C>A (n.1672-105C>A) c.*1650+55C>A (n.*1650+55C>A) c.1893+55C>A (n.1893+55C>A) c.420+55C>A (n.420+55C>A) n.1986+55C>A c.1921-39C>A (n.1921-39C>A) c.421-39C>A (n.421-39C>A) c.-121+55C>A (n.-121+55C>A) c.288+55C>A (n.288+55C>A) n.1996-39C>A n.1995+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428511T>A | CA2574768631 | ABCC8 | n.1592+54A>T n.77A>T n.1989+54A>T n.1936+54A>T c.1920+54A>T (n.1920+54A>T) n.3228+54A>T c.*61+54A>T (n.*61+54A>T) c.*351+54A>T (n.*351+54A>T) n.2110+54A>T n.2091+54A>T n.2043A>T n.3005+54A>T c.*92+54A>T (n.*92+54A>T) c.1923+54A>T (n.1923+54A>T) n.1895+54A>T n.1724-11549A>T n.2062+54A>T n.1990A>T c.*132+54A>T (n.*132+54A>T) c.1764+54A>T (n.1764+54A>T) c.*1628+54A>T (n.*1628+54A>T) c.*319+54A>T (n.*319+54A>T) c.1504+54A>T c.4+54A>T n.1874+54A>T c.1758+54A>T c.276+54A>T (n.276+54A>T) c.*284+54A>T (n.*284+54A>T) c.*1625+54A>T (n.*1625+54A>T) c.1093+54A>T c.*225+54A>T (n.*225+54A>T) c.1924-40A>T (n.1924-40A>T) c.1175+54A>T c.2198+54A>T c.*193+54A>T (n.*193+54A>T) c.1041A>T c.1926+54A>T (n.1926+54A>T) c.1672-106A>T (n.1672-106A>T) c.*1650+54A>T (n.*1650+54A>T) c.1893+54A>T (n.1893+54A>T) c.420+54A>T (n.420+54A>T) n.1986+54A>T c.1921-40A>T (n.1921-40A>T) c.421-40A>T (n.421-40A>T) c.-121+54A>T (n.-121+54A>T) c.288+54A>T (n.288+54A>T) n.1996-40A>T n.1995+54A>T | |
11 | g.17428514del | CA2574768630 | ABCC8 | n.1592+54del n.77del n.1989+54del n.1936+54del c.1920+54del (n.1920+54del) n.3228+54del c.*61+54del (n.*61+54del) c.*351+54del (n.*351+54del) n.2110+54del n.2091+54del n.2043del n.3005+54del c.*92+54del (n.*92+54del) c.1923+54del (n.1923+54del) n.1895+54del n.1724-11549del n.2062+54del n.1990del c.*132+54del (n.*132+54del) c.1764+54del (n.1764+54del) c.*1628+54del (n.*1628+54del) c.*319+54del (n.*319+54del) c.1504+54del c.4+54del n.1874+54del c.1758+54del c.276+54del (n.276+54del) c.*284+54del (n.*284+54del) c.*1625+54del (n.*1625+54del) c.1093+54del c.*225+54del (n.*225+54del) c.1924-40del (n.1924-40del) c.1175+54del c.2198+54del c.*193+54del (n.*193+54del) c.1041del c.1926+54del (n.1926+54del) c.1672-106del (n.1672-106del) c.*1650+54del (n.*1650+54del) c.1893+54del (n.1893+54del) c.420+54del (n.420+54del) n.1986+54del c.1921-40del (n.1921-40del) c.421-40del (n.421-40del) c.-121+54del (n.-121+54del) c.288+54del (n.288+54del) n.1996-40del n.1995+54del | |
11 | g.17428512T>C | CA2574768632 | ABCC8 | n.1592+53A>G n.76A>G n.1989+53A>G n.1936+53A>G c.1920+53A>G (n.1920+53A>G) n.3228+53A>G c.*61+53A>G (n.*61+53A>G) c.*351+53A>G (n.*351+53A>G) n.2110+53A>G n.2091+53A>G n.2042A>G n.3005+53A>G c.*92+53A>G (n.*92+53A>G) c.1923+53A>G (n.1923+53A>G) n.1895+53A>G n.1724-11550A>G n.2062+53A>G n.1989A>G c.*132+53A>G (n.*132+53A>G) c.1764+53A>G (n.1764+53A>G) c.*1628+53A>G (n.*1628+53A>G) c.*319+53A>G (n.*319+53A>G) c.1504+53A>G c.4+53A>G n.1874+53A>G c.1758+53A>G c.276+53A>G (n.276+53A>G) c.*284+53A>G (n.*284+53A>G) c.*1625+53A>G (n.*1625+53A>G) c.1093+53A>G c.*225+53A>G (n.*225+53A>G) c.1924-41A>G (n.1924-41A>G) c.1175+53A>G c.2198+53A>G c.*193+53A>G (n.*193+53A>G) c.1040A>G c.1926+53A>G (n.1926+53A>G) c.1672-107A>G (n.1672-107A>G) c.*1650+53A>G (n.*1650+53A>G) c.1893+53A>G (n.1893+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) n.1986+53A>G c.1921-41A>G (n.1921-41A>G) c.421-41A>G (n.421-41A>G) c.-121+53A>G (n.-121+53A>G) c.288+53A>G (n.288+53A>G) n.1996-41A>G n.1995+53A>G | |
11 | g.17428514T>C | CA2612664633 | ABCC8 | n.1592+51A>G n.74A>G n.1989+51A>G n.1936+51A>G c.1920+51A>G (n.1920+51A>G) n.3228+51A>G c.*61+51A>G (n.*61+51A>G) c.*351+51A>G (n.*351+51A>G) n.2110+51A>G n.2091+51A>G n.2040A>G n.3005+51A>G c.*92+51A>G (n.*92+51A>G) c.1923+51A>G (n.1923+51A>G) n.1895+51A>G n.1724-11552A>G n.2062+51A>G n.1987A>G c.*132+51A>G (n.*132+51A>G) c.1764+51A>G (n.1764+51A>G) c.*1628+51A>G (n.*1628+51A>G) c.*319+51A>G (n.*319+51A>G) c.1504+51A>G c.4+51A>G n.1874+51A>G c.1758+51A>G c.276+51A>G (n.276+51A>G) c.*284+51A>G (n.*284+51A>G) c.*1625+51A>G (n.*1625+51A>G) c.1093+51A>G c.*225+51A>G (n.*225+51A>G) c.1924-43A>G (n.1924-43A>G) c.1175+51A>G c.2198+51A>G c.*193+51A>G (n.*193+51A>G) c.1038A>G c.1926+51A>G (n.1926+51A>G) c.1672-109A>G (n.1672-109A>G) c.*1650+51A>G (n.*1650+51A>G) c.1893+51A>G (n.1893+51A>G) c.420+51A>G (n.420+51A>G) n.1986+51A>G c.1921-43A>G (n.1921-43A>G) c.421-43A>G (n.421-43A>G) c.-121+51A>G (n.-121+51A>G) c.288+51A>G (n.288+51A>G) n.1996-43A>G n.1995+51A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17428515G>A | CA2612664635 | ABCC8 | n.1592+50C>T n.73C>T n.1989+50C>T n.1936+50C>T c.1920+50C>T (n.1920+50C>T) n.3228+50C>T c.*61+50C>T (n.*61+50C>T) c.*351+50C>T (n.*351+50C>T) n.2110+50C>T n.2091+50C>T n.2039C>T n.3005+50C>T c.*92+50C>T (n.*92+50C>T) c.1923+50C>T (n.1923+50C>T) n.1895+50C>T n.1724-11553C>T n.2062+50C>T n.1986C>T c.*132+50C>T (n.*132+50C>T) c.1764+50C>T (n.1764+50C>T) c.*1628+50C>T (n.*1628+50C>T) c.*319+50C>T (n.*319+50C>T) c.1504+50C>T c.4+50C>T n.1874+50C>T c.1758+50C>T c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.*284+50C>T (n.*284+50C>T) c.*1625+50C>T (n.*1625+50C>T) c.1093+50C>T c.*225+50C>T (n.*225+50C>T) c.1924-44C>T (n.1924-44C>T) c.1175+50C>T c.2198+50C>T c.*193+50C>T (n.*193+50C>T) c.1037C>T c.1926+50C>T (n.1926+50C>T) c.1672-110C>T (n.1672-110C>T) c.*1650+50C>T (n.*1650+50C>T) c.1893+50C>T (n.1893+50C>T) c.420+50C>T (n.420+50C>T) n.1986+50C>T c.1921-44C>T (n.1921-44C>T) c.421-44C>T (n.421-44C>T) c.-121+50C>T (n.-121+50C>T) c.288+50C>T (n.288+50C>T) n.1996-44C>T n.1995+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428515G>C | CA5903389 | ABCC8 | n.1592+50C>G n.73C>G n.1989+50C>G n.1936+50C>G c.1920+50C>G (n.1920+50C>G) n.3228+50C>G c.*61+50C>G (n.*61+50C>G) c.*351+50C>G (n.*351+50C>G) n.2110+50C>G n.2091+50C>G n.2039C>G n.3005+50C>G c.*92+50C>G (n.*92+50C>G) c.1923+50C>G (n.1923+50C>G) n.1895+50C>G n.1724-11553C>G n.2062+50C>G n.1986C>G c.*132+50C>G (n.*132+50C>G) c.1764+50C>G (n.1764+50C>G) c.*1628+50C>G (n.*1628+50C>G) c.*319+50C>G (n.*319+50C>G) c.1504+50C>G c.4+50C>G n.1874+50C>G c.1758+50C>G c.276+50C>G (n.276+50C>G) c.*284+50C>G (n.*284+50C>G) c.*1625+50C>G (n.*1625+50C>G) c.1093+50C>G c.*225+50C>G (n.*225+50C>G) c.1924-44C>G (n.1924-44C>G) c.1175+50C>G c.2198+50C>G c.*193+50C>G (n.*193+50C>G) c.1037C>G c.1926+50C>G (n.1926+50C>G) c.1672-110C>G (n.1672-110C>G) c.*1650+50C>G (n.*1650+50C>G) c.1893+50C>G (n.1893+50C>G) c.420+50C>G (n.420+50C>G) n.1986+50C>G c.1921-44C>G (n.1921-44C>G) c.421-44C>G (n.421-44C>G) c.-121+50C>G (n.-121+50C>G) c.288+50C>G (n.288+50C>G) n.1996-44C>G n.1995+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428515G= | CA1955138513 | ABCC8 | n.1592+50C= n.73C= n.1989+50C= n.1936+50C= c.1920+50C= (n.1920+50C=) n.3228+50C= c.*61+50C= (n.*61+50C=) c.*351+50C= (n.*351+50C=) n.2110+50C= n.2091+50C= n.2039C= n.3005+50C= c.*92+50C= (n.*92+50C=) c.1923+50C= (n.1923+50C=) n.1895+50C= n.1724-11553C= n.2062+50C= n.1986C= c.*132+50C= (n.*132+50C=) c.1764+50C= (n.1764+50C=) c.*1628+50C= (n.*1628+50C=) c.*319+50C= (n.*319+50C=) c.1504+50C= c.4+50C= n.1874+50C= c.1758+50C= c.276+50C= (n.276+50C=) c.*284+50C= (n.*284+50C=) c.*1625+50C= (n.*1625+50C=) c.1093+50C= c.*225+50C= (n.*225+50C=) c.1924-44C= (n.1924-44C=) c.1175+50C= c.2198+50C= c.*193+50C= (n.*193+50C=) c.1037C= c.1926+50C= (n.1926+50C=) c.1672-110C= (n.1672-110C=) c.*1650+50C= (n.*1650+50C=) c.1893+50C= (n.1893+50C=) c.420+50C= (n.420+50C=) n.1986+50C= c.1921-44C= (n.1921-44C=) c.421-44C= (n.421-44C=) c.-121+50C= (n.-121+50C=) c.288+50C= (n.288+50C=) n.1996-44C= n.1995+50C= | |
11 | g.17428516_17428517del | CA2612664634 | ABCC8 | n.1592+49_1592+50del n.72_73del n.1989+49_1989+50del n.1936+49_1936+50del c.1920+49_1920+50del (n.1920+49_1920+50del) n.3228+49_3228+50del c.*61+49_*61+50del (n.*61+49_*61+50del) c.*351+49_*351+50del (n.*351+49_*351+50del) n.2110+49_2110+50del n.2091+49_2091+50del n.2038_2039del n.3005+49_3005+50del c.*92+49_*92+50del (n.*92+49_*92+50del) c.1923+49_1923+50del (n.1923+49_1923+50del) n.1895+49_1895+50del n.1724-11554_1724-11553del n.2062+49_2062+50del n.1985_1986del c.*132+49_*132+50del (n.*132+49_*132+50del) c.1764+49_1764+50del (n.1764+49_1764+50del) c.*1628+49_*1628+50del (n.*1628+49_*1628+50del) c.*319+49_*319+50del (n.*319+49_*319+50del) c.1504+49_1504+50del c.4+49_4+50del n.1874+49_1874+50del c.1758+49_1758+50del c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.*284+49_*284+50del (n.*284+49_*284+50del) c.*1625+49_*1625+50del (n.*1625+49_*1625+50del) c.1093+49_1093+50del c.*225+49_*225+50del (n.*225+49_*225+50del) c.1924-45_1924-44del (n.1924-45_1924-44del) c.1175+49_1175+50del c.2198+49_2198+50del c.*193+49_*193+50del (n.*193+49_*193+50del) c.1036_1037del c.1926+49_1926+50del (n.1926+49_1926+50del) c.1672-111_1672-110del (n.1672-111_1672-110del) c.*1650+49_*1650+50del (n.*1650+49_*1650+50del) c.1893+49_1893+50del (n.1893+49_1893+50del) c.420+49_420+50del (n.420+49_420+50del) n.1986+49_1986+50del c.1921-45_1921-44del (n.1921-45_1921-44del) c.421-45_421-44del (n.421-45_421-44del) c.-121+49_-121+50del (n.-121+49_-121+50del) c.288+49_288+50del (n.288+49_288+50del) n.1996-45_1996-44del n.1995+49_1995+50del | gnomAD v4 |
11 | g.17428517G>A | CA2574768633 | ABCC8 | n.1592+48C>T n.71C>T n.1989+48C>T n.1936+48C>T c.1920+48C>T (n.1920+48C>T) n.3228+48C>T c.*61+48C>T (n.*61+48C>T) c.*351+48C>T (n.*351+48C>T) n.2110+48C>T n.2091+48C>T n.2037C>T n.3005+48C>T c.*92+48C>T (n.*92+48C>T) c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) n.1895+48C>T n.1724-11555C>T n.2062+48C>T n.1984C>T c.*132+48C>T (n.*132+48C>T) c.1764+48C>T (n.1764+48C>T) c.*1628+48C>T (n.*1628+48C>T) c.*319+48C>T (n.*319+48C>T) c.1504+48C>T c.4+48C>T n.1874+48C>T c.1758+48C>T c.276+48C>T (n.276+48C>T) c.*284+48C>T (n.*284+48C>T) c.*1625+48C>T (n.*1625+48C>T) c.1093+48C>T c.*225+48C>T (n.*225+48C>T) c.1924-46C>T (n.1924-46C>T) c.1175+48C>T c.2198+48C>T c.*193+48C>T (n.*193+48C>T) c.1035C>T c.1926+48C>T (n.1926+48C>T) c.1672-112C>T (n.1672-112C>T) c.*1650+48C>T (n.*1650+48C>T) c.1893+48C>T (n.1893+48C>T) c.420+48C>T (n.420+48C>T) n.1986+48C>T c.1921-46C>T (n.1921-46C>T) c.421-46C>T (n.421-46C>T) c.-121+48C>T (n.-121+48C>T) c.288+48C>T (n.288+48C>T) n.1996-46C>T n.1995+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428518C= | CA1955138514 | ABCC8 | n.1592+47G= n.70G= n.1989+47G= n.1936+47G= c.1920+47G= (n.1920+47G=) n.3228+47G= c.*61+47G= (n.*61+47G=) c.*351+47G= (n.*351+47G=) n.2110+47G= n.2091+47G= n.2036G= n.3005+47G= c.*92+47G= (n.*92+47G=) c.1923+47G= (n.1923+47G=) n.1895+47G= n.1724-11556G= n.2062+47G= n.1983G= c.*132+47G= (n.*132+47G=) c.1764+47G= (n.1764+47G=) c.*1628+47G= (n.*1628+47G=) c.*319+47G= (n.*319+47G=) c.1504+47G= c.4+47G= n.1874+47G= c.1758+47G= c.276+47G= (n.276+47G=) c.*284+47G= (n.*284+47G=) c.*1625+47G= (n.*1625+47G=) c.1093+47G= c.*225+47G= (n.*225+47G=) c.1924-47G= (n.1924-47G=) c.1175+47G= c.2198+47G= c.*193+47G= (n.*193+47G=) c.1034G= c.1926+47G= (n.1926+47G=) c.1672-113G= (n.1672-113G=) c.*1650+47G= (n.*1650+47G=) c.1893+47G= (n.1893+47G=) c.420+47G= (n.420+47G=) n.1986+47G= c.1921-47G= (n.1921-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) c.-121+47G= (n.-121+47G=) c.288+47G= (n.288+47G=) n.1996-47G= n.1995+47G= | |
11 | g.17428518C>T | CA597904346 | ABCC8 | n.1592+47G>A n.70G>A n.1989+47G>A n.1936+47G>A c.1920+47G>A (n.1920+47G>A) n.3228+47G>A c.*61+47G>A (n.*61+47G>A) c.*351+47G>A (n.*351+47G>A) n.2110+47G>A n.2091+47G>A n.2036G>A n.3005+47G>A c.*92+47G>A (n.*92+47G>A) c.1923+47G>A (n.1923+47G>A) n.1895+47G>A n.1724-11556G>A n.2062+47G>A n.1983G>A c.*132+47G>A (n.*132+47G>A) c.1764+47G>A (n.1764+47G>A) c.*1628+47G>A (n.*1628+47G>A) c.*319+47G>A (n.*319+47G>A) c.1504+47G>A c.4+47G>A n.1874+47G>A c.1758+47G>A c.276+47G>A (n.276+47G>A) c.*284+47G>A (n.*284+47G>A) c.*1625+47G>A (n.*1625+47G>A) c.1093+47G>A c.*225+47G>A (n.*225+47G>A) c.1924-47G>A (n.1924-47G>A) c.1175+47G>A c.2198+47G>A c.*193+47G>A (n.*193+47G>A) c.1034G>A c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) c.1672-113G>A (n.1672-113G>A) c.*1650+47G>A (n.*1650+47G>A) c.1893+47G>A (n.1893+47G>A) c.420+47G>A (n.420+47G>A) n.1986+47G>A c.1921-47G>A (n.1921-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) c.-121+47G>A (n.-121+47G>A) c.288+47G>A (n.288+47G>A) n.1996-47G>A n.1995+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428519C= | CA1955138515 | ABCC8 | n.1592+46G= n.69G= n.1989+46G= n.1936+46G= c.1920+46G= (n.1920+46G=) n.3228+46G= c.*61+46G= (n.*61+46G=) c.*351+46G= (n.*351+46G=) n.2110+46G= n.2091+46G= n.2035G= n.3005+46G= c.*92+46G= (n.*92+46G=) c.1923+46G= (n.1923+46G=) n.1895+46G= n.1724-11557G= n.2062+46G= n.1982G= c.*132+46G= (n.*132+46G=) c.1764+46G= (n.1764+46G=) c.*1628+46G= (n.*1628+46G=) c.*319+46G= (n.*319+46G=) c.1504+46G= c.4+46G= n.1874+46G= c.1758+46G= c.276+46G= (n.276+46G=) c.*284+46G= (n.*284+46G=) c.*1625+46G= (n.*1625+46G=) c.1093+46G= c.*225+46G= (n.*225+46G=) c.1175+46G= c.2198+46G= c.*193+46G= (n.*193+46G=) c.1033G= c.1926+46G= (n.1926+46G=) c.1672-114G= (n.1672-114G=) c.*1650+46G= (n.*1650+46G=) c.1893+46G= (n.1893+46G=) c.420+46G= (n.420+46G=) n.1986+46G= c.-121+46G= (n.-121+46G=) c.288+46G= (n.288+46G=) n.1995+46G= | |
11 | g.17428519C>T | CA1955138516 | ABCC8 | n.1592+46G>A n.69G>A n.1989+46G>A n.1936+46G>A c.1920+46G>A (n.1920+46G>A) n.3228+46G>A c.*61+46G>A (n.*61+46G>A) c.*351+46G>A (n.*351+46G>A) n.2110+46G>A n.2091+46G>A n.2035G>A n.3005+46G>A c.*92+46G>A (n.*92+46G>A) c.1923+46G>A (n.1923+46G>A) n.1895+46G>A n.1724-11557G>A n.2062+46G>A n.1982G>A c.*132+46G>A (n.*132+46G>A) c.1764+46G>A (n.1764+46G>A) c.*1628+46G>A (n.*1628+46G>A) c.*319+46G>A (n.*319+46G>A) c.1504+46G>A c.4+46G>A n.1874+46G>A c.1758+46G>A c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.*284+46G>A (n.*284+46G>A) c.*1625+46G>A (n.*1625+46G>A) c.1093+46G>A c.*225+46G>A (n.*225+46G>A) c.1175+46G>A c.2198+46G>A c.*193+46G>A (n.*193+46G>A) c.1033G>A c.1926+46G>A (n.1926+46G>A) c.1672-114G>A (n.1672-114G>A) c.*1650+46G>A (n.*1650+46G>A) c.1893+46G>A (n.1893+46G>A) c.420+46G>A (n.420+46G>A) n.1986+46G>A c.-121+46G>A (n.-121+46G>A) c.288+46G>A (n.288+46G>A) n.1995+46G>A | dbSNP |
11 | g.17428521del | CA2612664636 | ABCC8 | n.1592+45del n.68del n.1989+45del n.1936+45del c.1920+45del (n.1920+45del) n.3228+45del c.*61+45del (n.*61+45del) c.*351+45del (n.*351+45del) n.2110+45del n.2091+45del n.2034del n.3005+45del c.*92+45del (n.*92+45del) c.1923+45del (n.1923+45del) n.1895+45del n.1724-11558del n.2062+45del n.1981del c.*132+45del (n.*132+45del) c.1764+45del (n.1764+45del) c.*1628+45del (n.*1628+45del) c.*319+45del (n.*319+45del) c.1504+45del c.4+45del n.1874+45del c.1758+45del c.276+45del (n.276+45del) c.*284+45del (n.*284+45del) c.*1625+45del (n.*1625+45del) c.1093+45del c.*225+45del (n.*225+45del) c.1175+45del c.2198+45del c.*193+45del (n.*193+45del) c.1032del c.1926+45del (n.1926+45del) c.1672-115del (n.1672-115del) c.*1650+45del (n.*1650+45del) c.1893+45del (n.1893+45del) c.420+45del (n.420+45del) n.1986+45del c.-121+45del (n.-121+45del) c.288+45del (n.288+45del) n.1995+45del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428522A>C | CA2612664637 | ABCC8 | n.1592+43T>G n.66T>G n.1989+43T>G n.1936+43T>G c.1920+43T>G (n.1920+43T>G) n.3228+43T>G c.*61+43T>G (n.*61+43T>G) c.*351+43T>G (n.*351+43T>G) n.2110+43T>G n.2091+43T>G n.2032T>G n.3005+43T>G c.*92+43T>G (n.*92+43T>G) c.1923+43T>G (n.1923+43T>G) n.1895+43T>G n.1724-11560T>G n.2062+43T>G n.1979T>G c.*132+43T>G (n.*132+43T>G) c.1764+43T>G (n.1764+43T>G) c.*1628+43T>G (n.*1628+43T>G) c.*319+43T>G (n.*319+43T>G) c.1504+43T>G c.4+43T>G n.1874+43T>G c.1758+43T>G c.276+43T>G (n.276+43T>G) c.*284+43T>G (n.*284+43T>G) c.*1625+43T>G (n.*1625+43T>G) c.1093+43T>G c.*225+43T>G (n.*225+43T>G) c.1175+43T>G c.2198+43T>G c.*193+43T>G (n.*193+43T>G) c.1030T>G c.1926+43T>G (n.1926+43T>G) c.1672-117T>G (n.1672-117T>G) c.*1650+43T>G (n.*1650+43T>G) c.1893+43T>G (n.1893+43T>G) c.420+43T>G (n.420+43T>G) n.1986+43T>G c.-121+43T>G (n.-121+43T>G) c.288+43T>G (n.288+43T>G) n.1995+43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17428523G>A | CA1955138518 | ABCC8 | n.1592+42C>T n.65C>T n.1989+42C>T n.1936+42C>T c.1920+42C>T (n.1920+42C>T) n.3228+42C>T c.*61+42C>T (n.*61+42C>T) c.*351+42C>T (n.*351+42C>T) n.2110+42C>T n.2091+42C>T n.2031C>T n.3005+42C>T c.*92+42C>T (n.*92+42C>T) c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) n.1895+42C>T n.1724-11561C>T n.2062+42C>T n.1978C>T c.*132+42C>T (n.*132+42C>T) c.1764+42C>T (n.1764+42C>T) c.*1628+42C>T (n.*1628+42C>T) c.*319+42C>T (n.*319+42C>T) c.1504+42C>T c.4+42C>T n.1874+42C>T c.1758+42C>T c.276+42C>T (n.276+42C>T) c.*284+42C>T (n.*284+42C>T) c.*1625+42C>T (n.*1625+42C>T) c.1093+42C>T c.*225+42C>T (n.*225+42C>T) c.1175+42C>T c.2198+42C>T c.*193+42C>T (n.*193+42C>T) c.1029C>T c.1926+42C>T (n.1926+42C>T) c.1672-118C>T (n.1672-118C>T) c.*1650+42C>T (n.*1650+42C>T) c.1893+42C>T (n.1893+42C>T) c.420+42C>T (n.420+42C>T) n.1986+42C>T c.-121+42C>T (n.-121+42C>T) c.288+42C>T (n.288+42C>T) n.1995+42C>T | dbSNP |
11 | g.17428523G= | CA1955138517 | ABCC8 | n.1592+42C= n.65C= n.1989+42C= n.1936+42C= c.1920+42C= (n.1920+42C=) n.3228+42C= c.*61+42C= (n.*61+42C=) c.*351+42C= (n.*351+42C=) n.2110+42C= n.2091+42C= n.2031C= n.3005+42C= c.*92+42C= (n.*92+42C=) c.1923+42C= (n.1923+42C=) n.1895+42C= n.1724-11561C= n.2062+42C= n.1978C= c.*132+42C= (n.*132+42C=) c.1764+42C= (n.1764+42C=) c.*1628+42C= (n.*1628+42C=) c.*319+42C= (n.*319+42C=) c.1504+42C= c.4+42C= n.1874+42C= c.1758+42C= c.276+42C= (n.276+42C=) c.*284+42C= (n.*284+42C=) c.*1625+42C= (n.*1625+42C=) c.1093+42C= c.*225+42C= (n.*225+42C=) c.1175+42C= c.2198+42C= c.*193+42C= (n.*193+42C=) c.1029C= c.1926+42C= (n.1926+42C=) c.1672-118C= (n.1672-118C=) c.*1650+42C= (n.*1650+42C=) c.1893+42C= (n.1893+42C=) c.420+42C= (n.420+42C=) n.1986+42C= c.-121+42C= (n.-121+42C=) c.288+42C= (n.288+42C=) n.1995+42C= | |
11 | g.17428525_17428527del | CA2612664638 | ABCC8 | n.1592+40_1592+42del n.63_65del n.1989+40_1989+42del n.1936+40_1936+42del c.1920+40_1920+42del (n.1920+40_1920+42del) n.3228+40_3228+42del c.*61+40_*61+42del (n.*61+40_*61+42del) c.*351+40_*351+42del (n.*351+40_*351+42del) n.2110+40_2110+42del n.2091+40_2091+42del n.2029_2031del n.3005+40_3005+42del c.*92+40_*92+42del (n.*92+40_*92+42del) c.1923+40_1923+42del (n.1923+40_1923+42del) n.1895+40_1895+42del n.1724-11563_1724-11561del n.2062+40_2062+42del n.1976_1978del c.*132+40_*132+42del (n.*132+40_*132+42del) c.1764+40_1764+42del (n.1764+40_1764+42del) c.*1628+40_*1628+42del (n.*1628+40_*1628+42del) c.*319+40_*319+42del (n.*319+40_*319+42del) c.1504+40_1504+42del c.4+40_4+42del n.1874+40_1874+42del c.1758+40_1758+42del c.276+40_276+42del (n.276+40_276+42del) c.*284+40_*284+42del (n.*284+40_*284+42del) c.*1625+40_*1625+42del (n.*1625+40_*1625+42del) c.1093+40_1093+42del c.*225+40_*225+42del (n.*225+40_*225+42del) c.1175+40_1175+42del c.2198+40_2198+42del c.*193+40_*193+42del (n.*193+40_*193+42del) c.1027_1029del c.1926+40_1926+42del (n.1926+40_1926+42del) c.1672-120_1672-118del (n.1672-120_1672-118del) c.*1650+40_*1650+42del (n.*1650+40_*1650+42del) c.1893+40_1893+42del (n.1893+40_1893+42del) c.420+40_420+42del (n.420+40_420+42del) n.1986+40_1986+42del c.-121+40_-121+42del (n.-121+40_-121+42del) c.288+40_288+42del (n.288+40_288+42del) n.1995+40_1995+42del | gnomAD v4 |
11 | g.17428524A= | CA1955138519 | ABCC8 | n.1592+41T= n.64T= n.1989+41T= n.1936+41T= c.1920+41T= (n.1920+41T=) n.3228+41T= c.*61+41T= (n.*61+41T=) c.*351+41T= (n.*351+41T=) n.2110+41T= n.2091+41T= n.2030T= n.3005+41T= c.*92+41T= (n.*92+41T=) c.1923+41T= (n.1923+41T=) n.1895+41T= n.1724-11562T= n.2062+41T= n.1977T= c.*132+41T= (n.*132+41T=) c.1764+41T= (n.1764+41T=) c.*1628+41T= (n.*1628+41T=) c.*319+41T= (n.*319+41T=) c.1504+41T= c.4+41T= n.1874+41T= c.1758+41T= c.276+41T= (n.276+41T=) c.*284+41T= (n.*284+41T=) c.*1625+41T= (n.*1625+41T=) c.1093+41T= c.*225+41T= (n.*225+41T=) c.1175+41T= c.2198+41T= c.*193+41T= (n.*193+41T=) c.1028T= c.1926+41T= (n.1926+41T=) c.1672-119T= (n.1672-119T=) c.*1650+41T= (n.*1650+41T=) c.1893+41T= (n.1893+41T=) c.420+41T= (n.420+41T=) n.1986+41T= c.-121+41T= (n.-121+41T=) c.288+41T= (n.288+41T=) n.1995+41T= | |
11 | g.17428524A>G | CA5903390 | ABCC8 | n.1592+41T>C n.64T>C n.1989+41T>C n.1936+41T>C c.1920+41T>C (n.1920+41T>C) n.3228+41T>C c.*61+41T>C (n.*61+41T>C) c.*351+41T>C (n.*351+41T>C) n.2110+41T>C n.2091+41T>C n.2030T>C n.3005+41T>C c.*92+41T>C (n.*92+41T>C) c.1923+41T>C (n.1923+41T>C) n.1895+41T>C n.1724-11562T>C n.2062+41T>C n.1977T>C c.*132+41T>C (n.*132+41T>C) c.1764+41T>C (n.1764+41T>C) c.*1628+41T>C (n.*1628+41T>C) c.*319+41T>C (n.*319+41T>C) c.1504+41T>C c.4+41T>C n.1874+41T>C c.1758+41T>C c.276+41T>C (n.276+41T>C) c.*284+41T>C (n.*284+41T>C) c.*1625+41T>C (n.*1625+41T>C) c.1093+41T>C c.*225+41T>C (n.*225+41T>C) c.1175+41T>C c.2198+41T>C c.*193+41T>C (n.*193+41T>C) c.1028T>C c.1926+41T>C (n.1926+41T>C) c.1672-119T>C (n.1672-119T>C) c.*1650+41T>C (n.*1650+41T>C) c.1893+41T>C (n.1893+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) n.1986+41T>C c.-121+41T>C (n.-121+41T>C) c.288+41T>C (n.288+41T>C) n.1995+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428525G>T | CA2612664639 | ABCC8 | n.1592+40C>A n.63C>A n.1989+40C>A n.1936+40C>A c.1920+40C>A (n.1920+40C>A) n.3228+40C>A c.*61+40C>A (n.*61+40C>A) c.*351+40C>A (n.*351+40C>A) n.2110+40C>A n.2091+40C>A n.2029C>A n.3005+40C>A c.*92+40C>A (n.*92+40C>A) c.1923+40C>A (n.1923+40C>A) n.1895+40C>A n.1724-11563C>A n.2062+40C>A n.1976C>A c.*132+40C>A (n.*132+40C>A) c.1764+40C>A (n.1764+40C>A) c.*1628+40C>A (n.*1628+40C>A) c.*319+40C>A (n.*319+40C>A) c.1504+40C>A c.4+40C>A n.1874+40C>A c.1758+40C>A c.276+40C>A (n.276+40C>A) c.*284+40C>A (n.*284+40C>A) c.*1625+40C>A (n.*1625+40C>A) c.1093+40C>A c.*225+40C>A (n.*225+40C>A) c.1175+40C>A c.2198+40C>A c.*193+40C>A (n.*193+40C>A) c.1027C>A c.1926+40C>A (n.1926+40C>A) c.1672-120C>A (n.1672-120C>A) c.*1650+40C>A (n.*1650+40C>A) c.1893+40C>A (n.1893+40C>A) c.420+40C>A (n.420+40C>A) n.1986+40C>A c.-121+40C>A (n.-121+40C>A) c.288+40C>A (n.288+40C>A) n.1995+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428526G>A | CA2612664640 | ABCC8 | n.1592+39C>T n.62C>T n.1989+39C>T n.1936+39C>T c.1920+39C>T (n.1920+39C>T) n.3228+39C>T c.*61+39C>T (n.*61+39C>T) c.*351+39C>T (n.*351+39C>T) n.2110+39C>T n.2091+39C>T n.2028C>T n.3005+39C>T c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) n.1895+39C>T n.1724-11564C>T n.2062+39C>T n.1975C>T c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.1764+39C>T (n.1764+39C>T) c.*1628+39C>T (n.*1628+39C>T) c.*319+39C>T (n.*319+39C>T) c.1504+39C>T c.4+39C>T n.1874+39C>T c.1758+39C>T c.276+39C>T (n.276+39C>T) c.*284+39C>T (n.*284+39C>T) c.*1625+39C>T (n.*1625+39C>T) c.1093+39C>T c.*225+39C>T (n.*225+39C>T) c.1175+39C>T c.2198+39C>T c.*193+39C>T (n.*193+39C>T) c.1026C>T c.1926+39C>T (n.1926+39C>T) c.1672-121C>T (n.1672-121C>T) c.*1650+39C>T (n.*1650+39C>T) c.1893+39C>T (n.1893+39C>T) c.420+39C>T (n.420+39C>T) n.1986+39C>T c.-121+39C>T (n.-121+39C>T) c.288+39C>T (n.288+39C>T) n.1995+39C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428527A>T | CA2612664641 | ABCC8 | n.1592+38T>A n.61T>A n.1989+38T>A n.1936+38T>A c.1920+38T>A (n.1920+38T>A) n.3228+38T>A c.*61+38T>A (n.*61+38T>A) c.*351+38T>A (n.*351+38T>A) n.2110+38T>A n.2091+38T>A n.2027T>A n.3005+38T>A c.*92+38T>A (n.*92+38T>A) c.1923+38T>A (n.1923+38T>A) n.1895+38T>A n.1724-11565T>A n.2062+38T>A n.1974T>A c.*132+38T>A (n.*132+38T>A) c.1764+38T>A (n.1764+38T>A) c.*1628+38T>A (n.*1628+38T>A) c.*319+38T>A (n.*319+38T>A) c.1504+38T>A c.4+38T>A n.1874+38T>A c.1758+38T>A c.276+38T>A (n.276+38T>A) c.*284+38T>A (n.*284+38T>A) c.*1625+38T>A (n.*1625+38T>A) c.1093+38T>A c.*225+38T>A (n.*225+38T>A) c.1175+38T>A c.2198+38T>A c.*193+38T>A (n.*193+38T>A) c.1025T>A c.1926+38T>A (n.1926+38T>A) c.1672-122T>A (n.1672-122T>A) c.*1650+38T>A (n.*1650+38T>A) c.1893+38T>A (n.1893+38T>A) c.420+38T>A (n.420+38T>A) n.1986+38T>A c.-121+38T>A (n.-121+38T>A) c.288+38T>A (n.288+38T>A) n.1995+38T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428528C>A | CA2790590367 | ABCC8 | n.1592+37G>T n.60G>T n.1989+37G>T n.1936+37G>T c.1920+37G>T (n.1920+37G>T) n.3228+37G>T c.*61+37G>T (n.*61+37G>T) c.*351+37G>T (n.*351+37G>T) n.2110+37G>T n.2091+37G>T n.2026G>T n.3005+37G>T c.*92+37G>T (n.*92+37G>T) c.1923+37G>T (n.1923+37G>T) n.1895+37G>T n.1724-11566G>T n.2062+37G>T n.1973G>T c.*132+37G>T (n.*132+37G>T) c.1764+37G>T (n.1764+37G>T) c.*1628+37G>T (n.*1628+37G>T) c.*319+37G>T (n.*319+37G>T) c.1504+37G>T c.4+37G>T n.1874+37G>T c.1758+37G>T c.276+37G>T (n.276+37G>T) c.*284+37G>T (n.*284+37G>T) c.*1625+37G>T (n.*1625+37G>T) c.1093+37G>T c.*225+37G>T (n.*225+37G>T) c.1175+37G>T c.2198+37G>T c.*193+37G>T (n.*193+37G>T) c.1024G>T c.1926+37G>T (n.1926+37G>T) c.1672-123G>T (n.1672-123G>T) c.*1650+37G>T (n.*1650+37G>T) c.1893+37G>T (n.1893+37G>T) c.420+37G>T (n.420+37G>T) n.1986+37G>T c.-121+37G>T (n.-121+37G>T) c.288+37G>T (n.288+37G>T) n.1995+37G>T | |
11 | g.17428528C= | CA1955138520 | ABCC8 | n.1592+37G= n.60G= n.1989+37G= n.1936+37G= c.1920+37G= (n.1920+37G=) n.3228+37G= c.*61+37G= (n.*61+37G=) c.*351+37G= (n.*351+37G=) n.2110+37G= n.2091+37G= n.2026G= n.3005+37G= c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.1923+37G= (n.1923+37G=) n.1895+37G= n.1724-11566G= n.2062+37G= n.1973G= c.*132+37G= (n.*132+37G=) c.1764+37G= (n.1764+37G=) c.*1628+37G= (n.*1628+37G=) c.*319+37G= (n.*319+37G=) c.1504+37G= c.4+37G= n.1874+37G= c.1758+37G= c.276+37G= (n.276+37G=) c.*284+37G= (n.*284+37G=) c.*1625+37G= (n.*1625+37G=) c.1093+37G= c.*225+37G= (n.*225+37G=) c.1175+37G= c.2198+37G= c.*193+37G= (n.*193+37G=) c.1024G= c.1926+37G= (n.1926+37G=) c.1672-123G= (n.1672-123G=) c.*1650+37G= (n.*1650+37G=) c.1893+37G= (n.1893+37G=) c.420+37G= (n.420+37G=) n.1986+37G= c.-121+37G= (n.-121+37G=) c.288+37G= (n.288+37G=) n.1995+37G= | |
11 | g.17428528C>T | CA5903391 | ABCC8 | n.1592+37G>A n.60G>A n.1989+37G>A n.1936+37G>A c.1920+37G>A (n.1920+37G>A) n.3228+37G>A c.*61+37G>A (n.*61+37G>A) c.*351+37G>A (n.*351+37G>A) n.2110+37G>A n.2091+37G>A n.2026G>A n.3005+37G>A c.*92+37G>A (n.*92+37G>A) c.1923+37G>A (n.1923+37G>A) n.1895+37G>A n.1724-11566G>A n.2062+37G>A n.1973G>A c.*132+37G>A (n.*132+37G>A) c.1764+37G>A (n.1764+37G>A) c.*1628+37G>A (n.*1628+37G>A) c.*319+37G>A (n.*319+37G>A) c.1504+37G>A c.4+37G>A n.1874+37G>A c.1758+37G>A c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.*284+37G>A (n.*284+37G>A) c.*1625+37G>A (n.*1625+37G>A) c.1093+37G>A c.*225+37G>A (n.*225+37G>A) c.1175+37G>A c.2198+37G>A c.*193+37G>A (n.*193+37G>A) c.1024G>A c.1926+37G>A (n.1926+37G>A) c.1672-123G>A (n.1672-123G>A) c.*1650+37G>A (n.*1650+37G>A) c.1893+37G>A (n.1893+37G>A) c.420+37G>A (n.420+37G>A) n.1986+37G>A c.-121+37G>A (n.-121+37G>A) c.288+37G>A (n.288+37G>A) n.1995+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428529C>G | CA2612664642 | ABCC8 | n.1592+36G>C n.59G>C n.1989+36G>C n.1936+36G>C c.1920+36G>C (n.1920+36G>C) n.3228+36G>C c.*61+36G>C (n.*61+36G>C) c.*351+36G>C (n.*351+36G>C) n.2110+36G>C n.2091+36G>C n.2025G>C n.3005+36G>C c.*92+36G>C (n.*92+36G>C) c.1923+36G>C (n.1923+36G>C) n.1895+36G>C n.1724-11567G>C n.2062+36G>C n.1972G>C c.*132+36G>C (n.*132+36G>C) c.1764+36G>C (n.1764+36G>C) c.*1628+36G>C (n.*1628+36G>C) c.*319+36G>C (n.*319+36G>C) c.1504+36G>C c.4+36G>C n.1874+36G>C c.1758+36G>C c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.*284+36G>C (n.*284+36G>C) c.*1625+36G>C (n.*1625+36G>C) c.1093+36G>C c.*225+36G>C (n.*225+36G>C) c.1175+36G>C c.2198+36G>C c.*193+36G>C (n.*193+36G>C) c.1023G>C c.1926+36G>C (n.1926+36G>C) c.1672-124G>C (n.1672-124G>C) c.*1650+36G>C (n.*1650+36G>C) c.1893+36G>C (n.1893+36G>C) c.420+36G>C (n.420+36G>C) n.1986+36G>C c.-121+36G>C (n.-121+36G>C) c.288+36G>C (n.288+36G>C) n.1995+36G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428531T>C | CA1955138522 | ABCC8 | n.1592+34A>G n.57A>G n.1989+34A>G n.1936+34A>G c.1920+34A>G (n.1920+34A>G) n.3228+34A>G c.*61+34A>G (n.*61+34A>G) c.*351+34A>G (n.*351+34A>G) n.2110+34A>G n.2091+34A>G n.2023A>G n.3005+34A>G c.*92+34A>G (n.*92+34A>G) c.1923+34A>G (n.1923+34A>G) n.1895+34A>G n.1724-11569A>G n.2062+34A>G n.1970A>G c.*132+34A>G (n.*132+34A>G) c.1764+34A>G (n.1764+34A>G) c.*1628+34A>G (n.*1628+34A>G) c.*319+34A>G (n.*319+34A>G) c.1504+34A>G c.4+34A>G n.1874+34A>G c.1758+34A>G c.276+34A>G (n.276+34A>G) c.*284+34A>G (n.*284+34A>G) c.*1625+34A>G (n.*1625+34A>G) c.1093+34A>G c.*225+34A>G (n.*225+34A>G) c.1175+34A>G c.2198+34A>G c.*193+34A>G (n.*193+34A>G) c.1021A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.1672-126A>G (n.1672-126A>G) c.*1650+34A>G (n.*1650+34A>G) c.1893+34A>G (n.1893+34A>G) c.420+34A>G (n.420+34A>G) n.1986+34A>G c.-121+34A>G (n.-121+34A>G) c.288+34A>G (n.288+34A>G) n.1995+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428531T= | CA1955138521 | ABCC8 | n.1592+34A= n.57A= n.1989+34A= n.1936+34A= c.1920+34A= (n.1920+34A=) n.3228+34A= c.*61+34A= (n.*61+34A=) c.*351+34A= (n.*351+34A=) n.2110+34A= n.2091+34A= n.2023A= n.3005+34A= c.*92+34A= (n.*92+34A=) c.1923+34A= (n.1923+34A=) n.1895+34A= n.1724-11569A= n.2062+34A= n.1970A= c.*132+34A= (n.*132+34A=) c.1764+34A= (n.1764+34A=) c.*1628+34A= (n.*1628+34A=) c.*319+34A= (n.*319+34A=) c.1504+34A= c.4+34A= n.1874+34A= c.1758+34A= c.276+34A= (n.276+34A=) c.*284+34A= (n.*284+34A=) c.*1625+34A= (n.*1625+34A=) c.1093+34A= c.*225+34A= (n.*225+34A=) c.1175+34A= c.2198+34A= c.*193+34A= (n.*193+34A=) c.1021A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.1672-126A= (n.1672-126A=) c.*1650+34A= (n.*1650+34A=) c.1893+34A= (n.1893+34A=) c.420+34A= (n.420+34A=) n.1986+34A= c.-121+34A= (n.-121+34A=) c.288+34A= (n.288+34A=) n.1995+34A= | |
11 | g.17428532G>A | CA2612664643 | ABCC8 | n.1592+33C>T n.56C>T n.1989+33C>T n.1936+33C>T c.1920+33C>T (n.1920+33C>T) n.3228+33C>T c.*61+33C>T (n.*61+33C>T) c.*351+33C>T (n.*351+33C>T) n.2110+33C>T n.2091+33C>T n.2022C>T n.3005+33C>T c.*92+33C>T (n.*92+33C>T) c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) n.1895+33C>T n.1724-11570C>T n.2062+33C>T n.1969C>T c.*132+33C>T (n.*132+33C>T) c.1764+33C>T (n.1764+33C>T) c.*1628+33C>T (n.*1628+33C>T) c.*319+33C>T (n.*319+33C>T) c.1504+33C>T c.4+33C>T n.1874+33C>T c.1758+33C>T c.276+33C>T (n.276+33C>T) c.*284+33C>T (n.*284+33C>T) c.*1625+33C>T (n.*1625+33C>T) c.1093+33C>T c.*225+33C>T (n.*225+33C>T) c.1175+33C>T c.2198+33C>T c.*193+33C>T (n.*193+33C>T) c.1020C>T c.1926+33C>T (n.1926+33C>T) c.1672-127C>T (n.1672-127C>T) c.*1650+33C>T (n.*1650+33C>T) c.1893+33C>T (n.1893+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) n.1986+33C>T c.-121+33C>T (n.-121+33C>T) c.288+33C>T (n.288+33C>T) n.1995+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428532G>T | CA2790590368 | ABCC8 | n.1592+33C>A n.56C>A n.1989+33C>A n.1936+33C>A c.1920+33C>A (n.1920+33C>A) n.3228+33C>A c.*61+33C>A (n.*61+33C>A) c.*351+33C>A (n.*351+33C>A) n.2110+33C>A n.2091+33C>A n.2022C>A n.3005+33C>A c.*92+33C>A (n.*92+33C>A) c.1923+33C>A (n.1923+33C>A) n.1895+33C>A n.1724-11570C>A n.2062+33C>A n.1969C>A c.*132+33C>A (n.*132+33C>A) c.1764+33C>A (n.1764+33C>A) c.*1628+33C>A (n.*1628+33C>A) c.*319+33C>A (n.*319+33C>A) c.1504+33C>A c.4+33C>A n.1874+33C>A c.1758+33C>A c.276+33C>A (n.276+33C>A) c.*284+33C>A (n.*284+33C>A) c.*1625+33C>A (n.*1625+33C>A) c.1093+33C>A c.*225+33C>A (n.*225+33C>A) c.1175+33C>A c.2198+33C>A c.*193+33C>A (n.*193+33C>A) c.1020C>A c.1926+33C>A (n.1926+33C>A) c.1672-127C>A (n.1672-127C>A) c.*1650+33C>A (n.*1650+33C>A) c.1893+33C>A (n.1893+33C>A) c.420+33C>A (n.420+33C>A) n.1986+33C>A c.-121+33C>A (n.-121+33C>A) c.288+33C>A (n.288+33C>A) n.1995+33C>A | |
11 | g.17428533C= | CA1955138523 | ABCC8 | n.1592+32G= n.55G= n.1989+32G= n.1936+32G= c.1920+32G= (n.1920+32G=) n.3228+32G= c.*61+32G= (n.*61+32G=) c.*351+32G= (n.*351+32G=) n.2110+32G= n.2091+32G= n.2021G= n.3005+32G= c.*92+32G= (n.*92+32G=) c.1923+32G= (n.1923+32G=) n.1895+32G= n.1724-11571G= n.2062+32G= n.1968G= c.*132+32G= (n.*132+32G=) c.1764+32G= (n.1764+32G=) c.*1628+32G= (n.*1628+32G=) c.*319+32G= (n.*319+32G=) c.1504+32G= c.4+32G= n.1874+32G= c.1758+32G= c.276+32G= (n.276+32G=) c.*284+32G= (n.*284+32G=) c.*1625+32G= (n.*1625+32G=) c.1093+32G= c.*225+32G= (n.*225+32G=) c.1175+32G= c.2198+32G= c.*193+32G= (n.*193+32G=) c.1019G= c.1926+32G= (n.1926+32G=) c.1672-128G= (n.1672-128G=) c.*1650+32G= (n.*1650+32G=) c.1893+32G= (n.1893+32G=) c.420+32G= (n.420+32G=) n.1986+32G= c.-121+32G= (n.-121+32G=) c.288+32G= (n.288+32G=) n.1995+32G= | |
11 | g.17428533C>G | CA597904347 | ABCC8 | n.1592+32G>C n.55G>C n.1989+32G>C n.1936+32G>C c.1920+32G>C (n.1920+32G>C) n.3228+32G>C c.*61+32G>C (n.*61+32G>C) c.*351+32G>C (n.*351+32G>C) n.2110+32G>C n.2091+32G>C n.2021G>C n.3005+32G>C c.*92+32G>C (n.*92+32G>C) c.1923+32G>C (n.1923+32G>C) n.1895+32G>C n.1724-11571G>C n.2062+32G>C n.1968G>C c.*132+32G>C (n.*132+32G>C) c.1764+32G>C (n.1764+32G>C) c.*1628+32G>C (n.*1628+32G>C) c.*319+32G>C (n.*319+32G>C) c.1504+32G>C c.4+32G>C n.1874+32G>C c.1758+32G>C c.276+32G>C (n.276+32G>C) c.*284+32G>C (n.*284+32G>C) c.*1625+32G>C (n.*1625+32G>C) c.1093+32G>C c.*225+32G>C (n.*225+32G>C) c.1175+32G>C c.2198+32G>C c.*193+32G>C (n.*193+32G>C) c.1019G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.1672-128G>C (n.1672-128G>C) c.*1650+32G>C (n.*1650+32G>C) c.1893+32G>C (n.1893+32G>C) c.420+32G>C (n.420+32G>C) n.1986+32G>C c.-121+32G>C (n.-121+32G>C) c.288+32G>C (n.288+32G>C) n.1995+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428533C>T | CA597904348 | ABCC8 | n.1592+32G>A n.55G>A n.1989+32G>A n.1936+32G>A c.1920+32G>A (n.1920+32G>A) n.3228+32G>A c.*61+32G>A (n.*61+32G>A) c.*351+32G>A (n.*351+32G>A) n.2110+32G>A n.2091+32G>A n.2021G>A n.3005+32G>A c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) c.1923+32G>A (n.1923+32G>A) n.1895+32G>A n.1724-11571G>A n.2062+32G>A n.1968G>A c.*132+32G>A (n.*132+32G>A) c.1764+32G>A (n.1764+32G>A) c.*1628+32G>A (n.*1628+32G>A) c.*319+32G>A (n.*319+32G>A) c.1504+32G>A c.4+32G>A n.1874+32G>A c.1758+32G>A c.276+32G>A (n.276+32G>A) c.*284+32G>A (n.*284+32G>A) c.*1625+32G>A (n.*1625+32G>A) c.1093+32G>A c.*225+32G>A (n.*225+32G>A) c.1175+32G>A c.2198+32G>A c.*193+32G>A (n.*193+32G>A) c.1019G>A c.1926+32G>A (n.1926+32G>A) c.1672-128G>A (n.1672-128G>A) c.*1650+32G>A (n.*1650+32G>A) c.1893+32G>A (n.1893+32G>A) c.420+32G>A (n.420+32G>A) n.1986+32G>A c.-121+32G>A (n.-121+32G>A) c.288+32G>A (n.288+32G>A) n.1995+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428535G>T | CA2612664644 | ABCC8 | n.1592+30C>A n.53C>A n.1989+30C>A n.1936+30C>A c.1920+30C>A (n.1920+30C>A) n.3228+30C>A c.*61+30C>A (n.*61+30C>A) c.*351+30C>A (n.*351+30C>A) n.2110+30C>A n.2091+30C>A n.2019C>A n.3005+30C>A c.*92+30C>A (n.*92+30C>A) c.1923+30C>A (n.1923+30C>A) n.1895+30C>A n.1724-11573C>A n.2062+30C>A n.1966C>A c.*132+30C>A (n.*132+30C>A) c.1764+30C>A (n.1764+30C>A) c.*1628+30C>A (n.*1628+30C>A) c.*319+30C>A (n.*319+30C>A) c.1504+30C>A c.4+30C>A n.1874+30C>A c.1758+30C>A c.276+30C>A (n.276+30C>A) c.*284+30C>A (n.*284+30C>A) c.*1625+30C>A (n.*1625+30C>A) c.1093+30C>A c.*225+30C>A (n.*225+30C>A) c.1175+30C>A c.2198+30C>A c.*193+30C>A (n.*193+30C>A) c.1017C>A c.1926+30C>A (n.1926+30C>A) c.1672-130C>A (n.1672-130C>A) c.*1650+30C>A (n.*1650+30C>A) c.1893+30C>A (n.1893+30C>A) c.420+30C>A (n.420+30C>A) n.1986+30C>A c.-121+30C>A (n.-121+30C>A) c.288+30C>A (n.288+30C>A) n.1995+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428536G>A | CA2612664645 | ABCC8 | n.1592+29C>T n.52C>T n.1989+29C>T n.1936+29C>T c.1920+29C>T (n.1920+29C>T) n.3228+29C>T c.*61+29C>T (n.*61+29C>T) c.*351+29C>T (n.*351+29C>T) n.2110+29C>T n.2091+29C>T n.2018C>T n.3005+29C>T c.*92+29C>T (n.*92+29C>T) c.1923+29C>T (n.1923+29C>T) n.1895+29C>T n.1724-11574C>T n.2062+29C>T n.1965C>T c.*132+29C>T (n.*132+29C>T) c.1764+29C>T (n.1764+29C>T) c.*1628+29C>T (n.*1628+29C>T) c.*319+29C>T (n.*319+29C>T) c.1504+29C>T c.4+29C>T n.1874+29C>T c.1758+29C>T c.276+29C>T (n.276+29C>T) c.*284+29C>T (n.*284+29C>T) c.*1625+29C>T (n.*1625+29C>T) c.1093+29C>T c.*225+29C>T (n.*225+29C>T) c.1175+29C>T c.2198+29C>T c.*193+29C>T (n.*193+29C>T) c.1016C>T c.1926+29C>T (n.1926+29C>T) c.1672-131C>T (n.1672-131C>T) c.*1650+29C>T (n.*1650+29C>T) c.1893+29C>T (n.1893+29C>T) c.420+29C>T (n.420+29C>T) n.1986+29C>T c.-121+29C>T (n.-121+29C>T) c.288+29C>T (n.288+29C>T) n.1995+29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428536G>T | CA2612664646 | ABCC8 | n.1592+29C>A n.52C>A n.1989+29C>A n.1936+29C>A c.1920+29C>A (n.1920+29C>A) n.3228+29C>A c.*61+29C>A (n.*61+29C>A) c.*351+29C>A (n.*351+29C>A) n.2110+29C>A n.2091+29C>A n.2018C>A n.3005+29C>A c.*92+29C>A (n.*92+29C>A) c.1923+29C>A (n.1923+29C>A) n.1895+29C>A n.1724-11574C>A n.2062+29C>A n.1965C>A c.*132+29C>A (n.*132+29C>A) c.1764+29C>A (n.1764+29C>A) c.*1628+29C>A (n.*1628+29C>A) c.*319+29C>A (n.*319+29C>A) c.1504+29C>A c.4+29C>A n.1874+29C>A c.1758+29C>A c.276+29C>A (n.276+29C>A) c.*284+29C>A (n.*284+29C>A) c.*1625+29C>A (n.*1625+29C>A) c.1093+29C>A c.*225+29C>A (n.*225+29C>A) c.1175+29C>A c.2198+29C>A c.*193+29C>A (n.*193+29C>A) c.1016C>A c.1926+29C>A (n.1926+29C>A) c.1672-131C>A (n.1672-131C>A) c.*1650+29C>A (n.*1650+29C>A) c.1893+29C>A (n.1893+29C>A) c.420+29C>A (n.420+29C>A) n.1986+29C>A c.-121+29C>A (n.-121+29C>A) c.288+29C>A (n.288+29C>A) n.1995+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428537G>A | CA1955138525 | ABCC8 | n.1592+28C>T n.51C>T n.1989+28C>T n.1936+28C>T c.1920+28C>T (n.1920+28C>T) n.3228+28C>T c.*61+28C>T (n.*61+28C>T) c.*351+28C>T (n.*351+28C>T) n.2110+28C>T n.2091+28C>T n.2017C>T n.3005+28C>T c.*92+28C>T (n.*92+28C>T) c.1923+28C>T (n.1923+28C>T) n.1895+28C>T n.1724-11575C>T n.2062+28C>T n.1964C>T c.*132+28C>T (n.*132+28C>T) c.1764+28C>T (n.1764+28C>T) c.*1628+28C>T (n.*1628+28C>T) c.*319+28C>T (n.*319+28C>T) c.1504+28C>T c.4+28C>T n.1874+28C>T c.1758+28C>T c.276+28C>T (n.276+28C>T) c.*284+28C>T (n.*284+28C>T) c.*1625+28C>T (n.*1625+28C>T) c.1093+28C>T c.*225+28C>T (n.*225+28C>T) c.1175+28C>T c.2198+28C>T c.*193+28C>T (n.*193+28C>T) c.1015C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.1672-132C>T (n.1672-132C>T) c.*1650+28C>T (n.*1650+28C>T) c.1893+28C>T (n.1893+28C>T) c.420+28C>T (n.420+28C>T) n.1986+28C>T c.-121+28C>T (n.-121+28C>T) c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.1995+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428537G= | CA1955138524 | ABCC8 | n.1592+28C= n.51C= n.1989+28C= n.1936+28C= c.1920+28C= (n.1920+28C=) n.3228+28C= c.*61+28C= (n.*61+28C=) c.*351+28C= (n.*351+28C=) n.2110+28C= n.2091+28C= n.2017C= n.3005+28C= c.*92+28C= (n.*92+28C=) c.1923+28C= (n.1923+28C=) n.1895+28C= n.1724-11575C= n.2062+28C= n.1964C= c.*132+28C= (n.*132+28C=) c.1764+28C= (n.1764+28C=) c.*1628+28C= (n.*1628+28C=) c.*319+28C= (n.*319+28C=) c.1504+28C= c.4+28C= n.1874+28C= c.1758+28C= c.276+28C= (n.276+28C=) c.*284+28C= (n.*284+28C=) c.*1625+28C= (n.*1625+28C=) c.1093+28C= c.*225+28C= (n.*225+28C=) c.1175+28C= c.2198+28C= c.*193+28C= (n.*193+28C=) c.1015C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.1672-132C= (n.1672-132C=) c.*1650+28C= (n.*1650+28C=) c.1893+28C= (n.1893+28C=) c.420+28C= (n.420+28C=) n.1986+28C= c.-121+28C= (n.-121+28C=) c.288+28C= (n.288+28C=) n.1995+28C= | |
11 | g.17428540T>C | CA2574768634 | ABCC8 | n.1592+25A>G n.48A>G n.1989+25A>G n.1936+25A>G c.1920+25A>G (n.1920+25A>G) n.3228+25A>G c.*61+25A>G (n.*61+25A>G) c.*351+25A>G (n.*351+25A>G) n.2110+25A>G n.2091+25A>G n.2014A>G n.3005+25A>G c.*92+25A>G (n.*92+25A>G) c.1923+25A>G (n.1923+25A>G) n.1895+25A>G n.1724-11578A>G n.2062+25A>G n.1961A>G c.*132+25A>G (n.*132+25A>G) c.1764+25A>G (n.1764+25A>G) c.*1628+25A>G (n.*1628+25A>G) c.*319+25A>G (n.*319+25A>G) c.1504+25A>G c.4+25A>G n.1874+25A>G c.1758+25A>G c.276+25A>G (n.276+25A>G) c.*284+25A>G (n.*284+25A>G) c.*1625+25A>G (n.*1625+25A>G) c.1093+25A>G c.*225+25A>G (n.*225+25A>G) c.1175+25A>G c.2198+25A>G c.*193+25A>G (n.*193+25A>G) c.1012A>G c.1926+25A>G (n.1926+25A>G) c.1672-135A>G (n.1672-135A>G) c.*1650+25A>G (n.*1650+25A>G) c.1893+25A>G (n.1893+25A>G) c.420+25A>G (n.420+25A>G) n.1986+25A>G c.-121+25A>G (n.-121+25A>G) c.288+25A>G (n.288+25A>G) n.1995+25A>G | |
11 | g.17428540T>G | CA2612664647 | ABCC8 | n.1592+25A>C n.48A>C n.1989+25A>C n.1936+25A>C c.1920+25A>C (n.1920+25A>C) n.3228+25A>C c.*61+25A>C (n.*61+25A>C) c.*351+25A>C (n.*351+25A>C) n.2110+25A>C n.2091+25A>C n.2014A>C n.3005+25A>C c.*92+25A>C (n.*92+25A>C) c.1923+25A>C (n.1923+25A>C) n.1895+25A>C n.1724-11578A>C n.2062+25A>C n.1961A>C c.*132+25A>C (n.*132+25A>C) c.1764+25A>C (n.1764+25A>C) c.*1628+25A>C (n.*1628+25A>C) c.*319+25A>C (n.*319+25A>C) c.1504+25A>C c.4+25A>C n.1874+25A>C c.1758+25A>C c.276+25A>C (n.276+25A>C) c.*284+25A>C (n.*284+25A>C) c.*1625+25A>C (n.*1625+25A>C) c.1093+25A>C c.*225+25A>C (n.*225+25A>C) c.1175+25A>C c.2198+25A>C c.*193+25A>C (n.*193+25A>C) c.1012A>C c.1926+25A>C (n.1926+25A>C) c.1672-135A>C (n.1672-135A>C) c.*1650+25A>C (n.*1650+25A>C) c.1893+25A>C (n.1893+25A>C) c.420+25A>C (n.420+25A>C) n.1986+25A>C c.-121+25A>C (n.-121+25A>C) c.288+25A>C (n.288+25A>C) n.1995+25A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428541A>G | CA2612664648 | ABCC8 | n.1592+24T>C n.47T>C n.1989+24T>C n.1936+24T>C c.1920+24T>C (n.1920+24T>C) n.3228+24T>C c.*61+24T>C (n.*61+24T>C) c.*351+24T>C (n.*351+24T>C) n.2110+24T>C n.2091+24T>C n.2013T>C n.3005+24T>C c.*92+24T>C (n.*92+24T>C) c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) n.1895+24T>C n.1724-11579T>C n.2062+24T>C n.1960T>C c.*132+24T>C (n.*132+24T>C) c.1764+24T>C (n.1764+24T>C) c.*1628+24T>C (n.*1628+24T>C) c.*319+24T>C (n.*319+24T>C) c.1504+24T>C c.4+24T>C n.1874+24T>C c.1758+24T>C c.276+24T>C (n.276+24T>C) c.*284+24T>C (n.*284+24T>C) c.*1625+24T>C (n.*1625+24T>C) c.1093+24T>C c.*225+24T>C (n.*225+24T>C) c.1175+24T>C c.2198+24T>C c.*193+24T>C (n.*193+24T>C) c.1011T>C c.1926+24T>C (n.1926+24T>C) c.1672-136T>C (n.1672-136T>C) c.*1650+24T>C (n.*1650+24T>C) c.1893+24T>C (n.1893+24T>C) c.420+24T>C (n.420+24T>C) n.1986+24T>C c.-121+24T>C (n.-121+24T>C) c.288+24T>C (n.288+24T>C) n.1995+24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428543C>A | CA2612664649 | ABCC8 | n.1592+22G>T n.45G>T n.1989+22G>T n.1936+22G>T c.1920+22G>T (n.1920+22G>T) n.3228+22G>T c.*61+22G>T (n.*61+22G>T) c.*351+22G>T (n.*351+22G>T) n.2110+22G>T n.2091+22G>T n.2011G>T n.3005+22G>T c.*92+22G>T (n.*92+22G>T) c.1923+22G>T (n.1923+22G>T) n.1895+22G>T n.1724-11581G>T n.2062+22G>T n.1958G>T c.*132+22G>T (n.*132+22G>T) c.1764+22G>T (n.1764+22G>T) c.*1628+22G>T (n.*1628+22G>T) c.*319+22G>T (n.*319+22G>T) c.1504+22G>T c.4+22G>T n.1874+22G>T c.1758+22G>T c.276+22G>T (n.276+22G>T) c.*284+22G>T (n.*284+22G>T) c.*1625+22G>T (n.*1625+22G>T) c.1093+22G>T c.*225+22G>T (n.*225+22G>T) c.1175+22G>T c.2198+22G>T c.*193+22G>T (n.*193+22G>T) c.1009G>T c.1926+22G>T (n.1926+22G>T) c.1672-138G>T (n.1672-138G>T) c.*1650+22G>T (n.*1650+22G>T) c.1893+22G>T (n.1893+22G>T) c.420+22G>T (n.420+22G>T) n.1986+22G>T c.-121+22G>T (n.-121+22G>T) c.288+22G>T (n.288+22G>T) n.1995+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428545A= | CA1955138526 | ABCC8 | n.1592+20T= n.43T= n.1989+20T= n.1936+20T= c.1920+20T= (n.1920+20T=) n.3228+20T= c.*61+20T= (n.*61+20T=) c.*351+20T= (n.*351+20T=) n.2110+20T= n.2091+20T= n.2009T= n.3005+20T= c.*92+20T= (n.*92+20T=) c.1923+20T= (n.1923+20T=) n.1895+20T= n.1724-11583T= n.2062+20T= n.1956T= c.*132+20T= (n.*132+20T=) c.1764+20T= (n.1764+20T=) c.*1628+20T= (n.*1628+20T=) c.*319+20T= (n.*319+20T=) c.1504+20T= c.4+20T= n.1874+20T= c.1758+20T= c.276+20T= (n.276+20T=) c.*284+20T= (n.*284+20T=) c.*1625+20T= (n.*1625+20T=) c.1093+20T= c.*225+20T= (n.*225+20T=) c.1175+20T= c.2198+20T= c.*193+20T= (n.*193+20T=) c.1007T= c.1926+20T= (n.1926+20T=) c.1672-140T= (n.1672-140T=) c.*1650+20T= (n.*1650+20T=) c.1893+20T= (n.1893+20T=) c.420+20T= (n.420+20T=) n.1986+20T= c.-121+20T= (n.-121+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) n.1995+20T= | |
11 | g.17428545A>C | CA5903392 | ABCC8 | n.1592+20T>G n.43T>G n.1989+20T>G n.1936+20T>G c.1920+20T>G (n.1920+20T>G) n.3228+20T>G c.*61+20T>G (n.*61+20T>G) c.*351+20T>G (n.*351+20T>G) n.2110+20T>G n.2091+20T>G n.2009T>G n.3005+20T>G c.*92+20T>G (n.*92+20T>G) c.1923+20T>G (n.1923+20T>G) n.1895+20T>G n.1724-11583T>G n.2062+20T>G n.1956T>G c.*132+20T>G (n.*132+20T>G) c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) c.*1628+20T>G (n.*1628+20T>G) c.*319+20T>G (n.*319+20T>G) c.1504+20T>G c.4+20T>G n.1874+20T>G c.1758+20T>G c.276+20T>G (n.276+20T>G) c.*284+20T>G (n.*284+20T>G) c.*1625+20T>G (n.*1625+20T>G) c.1093+20T>G c.*225+20T>G (n.*225+20T>G) c.1175+20T>G c.2198+20T>G c.*193+20T>G (n.*193+20T>G) c.1007T>G c.1926+20T>G (n.1926+20T>G) c.1672-140T>G (n.1672-140T>G) c.*1650+20T>G (n.*1650+20T>G) c.1893+20T>G (n.1893+20T>G) c.420+20T>G (n.420+20T>G) n.1986+20T>G c.-121+20T>G (n.-121+20T>G) c.288+20T>G (n.288+20T>G) n.1995+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428545A>G | CA935538418 | ABCC8 | n.1592+20T>C n.43T>C n.1989+20T>C n.1936+20T>C c.1920+20T>C (n.1920+20T>C) n.3228+20T>C c.*61+20T>C (n.*61+20T>C) c.*351+20T>C (n.*351+20T>C) n.2110+20T>C n.2091+20T>C n.2009T>C n.3005+20T>C c.*92+20T>C (n.*92+20T>C) c.1923+20T>C (n.1923+20T>C) n.1895+20T>C n.1724-11583T>C n.2062+20T>C n.1956T>C c.*132+20T>C (n.*132+20T>C) c.1764+20T>C (n.1764+20T>C) c.*1628+20T>C (n.*1628+20T>C) c.*319+20T>C (n.*319+20T>C) c.1504+20T>C c.4+20T>C n.1874+20T>C c.1758+20T>C c.276+20T>C (n.276+20T>C) c.*284+20T>C (n.*284+20T>C) c.*1625+20T>C (n.*1625+20T>C) c.1093+20T>C c.*225+20T>C (n.*225+20T>C) c.1175+20T>C c.2198+20T>C c.*193+20T>C (n.*193+20T>C) c.1007T>C c.1926+20T>C (n.1926+20T>C) c.1672-140T>C (n.1672-140T>C) c.*1650+20T>C (n.*1650+20T>C) c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.1986+20T>C c.-121+20T>C (n.-121+20T>C) c.288+20T>C (n.288+20T>C) n.1995+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428545_17428554delinsAGGGGAGGCC | CA1955138527 | ABCC8 | n.1592+11_1592+20delinsGGCCTCCCCT n.34_43delinsGGCCTCCCCT n.1989+11_1989+20delinsGGCCTCCCCT n.1936+11_1936+20delinsGGCCTCCCCT c.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT (n.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT) n.3228+11_3228+20delinsGGCCTCCCCT c.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT (n.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT) c.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT (n.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT) n.2110+11_2110+20delinsGGCCTCCCCT n.2091+11_2091+20delinsGGCCTCCCCT n.2000_2009delinsGGCCTCCCCT n.3005+11_3005+20delinsGGCCTCCCCT c.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT (n.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT) c.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT (n.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT) n.1895+11_1895+20delinsGGCCTCCCCT n.1724-11592_1724-11583delinsGGCCTCCCCT n.2062+11_2062+20delinsGGCCTCCCCT n.1947_1956delinsGGCCTCCCCT c.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT (n.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT) c.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT (n.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT) c.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT) c.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT (n.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT) c.1504+11_1504+20delinsGGCCTCCCCT c.4+11_4+20delinsGGCCTCCCCT n.1874+11_1874+20delinsGGCCTCCCCT c.1758+11_1758+20delinsGGCCTCCCCT c.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT (n.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT) c.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT (n.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT) c.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT) c.1093+11_1093+20delinsGGCCTCCCCT c.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT (n.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT) c.1175+11_1175+20delinsGGCCTCCCCT c.2198+11_2198+20delinsGGCCTCCCCT c.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT (n.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT) c.998_1007delinsGGCCTCCCCT c.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT (n.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT) c.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT (n.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT) c.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT) c.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT (n.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT) c.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT (n.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT) n.1986+11_1986+20delinsGGCCTCCCCT c.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT (n.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT) c.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT (n.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT) n.1995+11_1995+20delinsGGCCTCCCCT | |
11 | g.17428546G>A | CA2574768635 | ABCC8 | n.1592+19C>T n.42C>T n.1989+19C>T n.1936+19C>T c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) n.3228+19C>T c.*61+19C>T (n.*61+19C>T) c.*351+19C>T (n.*351+19C>T) n.2110+19C>T n.2091+19C>T n.2008C>T n.3005+19C>T c.*92+19C>T (n.*92+19C>T) c.1923+19C>T (n.1923+19C>T) n.1895+19C>T n.1724-11584C>T n.2062+19C>T n.1955C>T c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) c.*1628+19C>T (n.*1628+19C>T) c.*319+19C>T (n.*319+19C>T) c.1504+19C>T c.4+19C>T n.1874+19C>T c.1758+19C>T c.276+19C>T (n.276+19C>T) c.*284+19C>T (n.*284+19C>T) c.*1625+19C>T (n.*1625+19C>T) c.1093+19C>T c.*225+19C>T (n.*225+19C>T) c.1175+19C>T c.2198+19C>T c.*193+19C>T (n.*193+19C>T) c.1006C>T c.1926+19C>T (n.1926+19C>T) c.1672-141C>T (n.1672-141C>T) c.*1650+19C>T (n.*1650+19C>T) c.1893+19C>T (n.1893+19C>T) c.420+19C>T (n.420+19C>T) n.1986+19C>T c.-121+19C>T (n.-121+19C>T) c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1995+19C>T | |
11 | g.17428546G>C | CA2739276253 | ABCC8 | n.1592+19C>G n.42C>G n.1989+19C>G n.1936+19C>G c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) n.3228+19C>G c.*61+19C>G (n.*61+19C>G) c.*351+19C>G (n.*351+19C>G) n.2110+19C>G n.2091+19C>G n.2008C>G n.3005+19C>G c.*92+19C>G (n.*92+19C>G) c.1923+19C>G (n.1923+19C>G) n.1895+19C>G n.1724-11584C>G n.2062+19C>G n.1955C>G c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G) c.*319+19C>G (n.*319+19C>G) c.1504+19C>G c.4+19C>G n.1874+19C>G c.1758+19C>G c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.*284+19C>G (n.*284+19C>G) c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G) c.1093+19C>G c.*225+19C>G (n.*225+19C>G) c.1175+19C>G c.2198+19C>G c.*193+19C>G (n.*193+19C>G) c.1006C>G c.1926+19C>G (n.1926+19C>G) c.1672-141C>G (n.1672-141C>G) c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G) c.1893+19C>G (n.1893+19C>G) c.420+19C>G (n.420+19C>G) n.1986+19C>G c.-121+19C>G (n.-121+19C>G) c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1995+19C>G | ClinVar |
11 | g.17428546G>T | CA2697548456 | ABCC8 | n.1592+19C>A n.42C>A n.1989+19C>A n.1936+19C>A c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) n.3228+19C>A c.*61+19C>A (n.*61+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) n.2110+19C>A n.2091+19C>A n.2008C>A n.3005+19C>A c.*92+19C>A (n.*92+19C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) n.1895+19C>A n.1724-11584C>A n.2062+19C>A n.1955C>A c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) c.*1628+19C>A (n.*1628+19C>A) c.*319+19C>A (n.*319+19C>A) c.1504+19C>A c.4+19C>A n.1874+19C>A c.1758+19C>A c.276+19C>A (n.276+19C>A) c.*284+19C>A (n.*284+19C>A) c.*1625+19C>A (n.*1625+19C>A) c.1093+19C>A c.*225+19C>A (n.*225+19C>A) c.1175+19C>A c.2198+19C>A c.*193+19C>A (n.*193+19C>A) c.1006C>A c.1926+19C>A (n.1926+19C>A) c.1672-141C>A (n.1672-141C>A) c.*1650+19C>A (n.*1650+19C>A) c.1893+19C>A (n.1893+19C>A) c.420+19C>A (n.420+19C>A) n.1986+19C>A c.-121+19C>A (n.-121+19C>A) c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1995+19C>A | ClinVar |
11 | g.17428549_17428557del | CA597904349 | ABCC8 | n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del) c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del) c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del) c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428547G>A | CA674221369 | ABCC8 | n.1592+18C>T n.41C>T n.1989+18C>T n.1936+18C>T c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) n.3228+18C>T c.*61+18C>T (n.*61+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) n.2110+18C>T n.2091+18C>T n.2007C>T n.3005+18C>T c.*92+18C>T (n.*92+18C>T) c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) n.1895+18C>T n.1724-11585C>T n.2062+18C>T n.1954C>T c.*132+18C>T (n.*132+18C>T) c.1764+18C>T (n.1764+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.*319+18C>T (n.*319+18C>T) c.1504+18C>T c.4+18C>T n.1874+18C>T c.1758+18C>T c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.*284+18C>T (n.*284+18C>T) c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T) c.1093+18C>T c.*225+18C>T (n.*225+18C>T) c.1175+18C>T c.2198+18C>T c.*193+18C>T (n.*193+18C>T) c.1005C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.1672-142C>T (n.1672-142C>T) c.*1650+18C>T (n.*1650+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) n.1986+18C>T c.-121+18C>T (n.-121+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.1995+18C>T | dbSNP |
11 | g.17428547G= | CA1955138528 | ABCC8 | n.1592+18C= n.41C= n.1989+18C= n.1936+18C= c.1920+18C= (n.1920+18C=) n.3228+18C= c.*61+18C= (n.*61+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) n.2110+18C= n.2091+18C= n.2007C= n.3005+18C= c.*92+18C= (n.*92+18C=) c.1923+18C= (n.1923+18C=) n.1895+18C= n.1724-11585C= n.2062+18C= n.1954C= c.*132+18C= (n.*132+18C=) c.1764+18C= (n.1764+18C=) c.*1628+18C= (n.*1628+18C=) c.*319+18C= (n.*319+18C=) c.1504+18C= c.4+18C= n.1874+18C= c.1758+18C= c.276+18C= (n.276+18C=) c.*284+18C= (n.*284+18C=) c.*1625+18C= (n.*1625+18C=) c.1093+18C= c.*225+18C= (n.*225+18C=) c.1175+18C= c.2198+18C= c.*193+18C= (n.*193+18C=) c.1005C= c.1926+18C= (n.1926+18C=) c.1672-142C= (n.1672-142C=) c.*1650+18C= (n.*1650+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) n.1986+18C= c.-121+18C= (n.-121+18C=) c.288+18C= (n.288+18C=) n.1995+18C= | |
11 | g.17428547G>T | CA2723105471 | ABCC8 | n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.*61+18C>A (n.*61+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.*92+18C>A (n.*92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.*132+18C>A (n.*132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.*319+18C>A (n.*319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A) c.1093+18C>A c.*225+18C>A (n.*225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.*193+18C>A (n.*193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A | dbSNP |
11 | g.17428551G>T | CA2612664650 | ABCC8 | n.1592+14C>A n.37C>A n.1989+14C>A n.1936+14C>A c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) n.3228+14C>A c.*61+14C>A (n.*61+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) n.2110+14C>A n.2091+14C>A n.2003C>A n.3005+14C>A c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) n.1895+14C>A n.1724-11589C>A n.2062+14C>A n.1950C>A c.*132+14C>A (n.*132+14C>A) c.1764+14C>A (n.1764+14C>A) c.*1628+14C>A (n.*1628+14C>A) c.*319+14C>A (n.*319+14C>A) c.1504+14C>A c.4+14C>A n.1874+14C>A c.1758+14C>A c.276+14C>A (n.276+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) c.*1625+14C>A (n.*1625+14C>A) c.1093+14C>A c.*225+14C>A (n.*225+14C>A) c.1175+14C>A c.2198+14C>A c.*193+14C>A (n.*193+14C>A) c.1001C>A c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.*1650+14C>A (n.*1650+14C>A) c.1893+14C>A (n.1893+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) n.1986+14C>A c.-121+14C>A (n.-121+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1995+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428552G>A | CA2723067757 | ABCC8 | n.1592+13C>T n.36C>T n.1989+13C>T n.1936+13C>T c.1920+13C>T (n.1920+13C>T) n.3228+13C>T c.*61+13C>T (n.*61+13C>T) c.*351+13C>T (n.*351+13C>T) n.2110+13C>T n.2091+13C>T n.2002C>T n.3005+13C>T c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.1923+13C>T (n.1923+13C>T) n.1895+13C>T n.1724-11590C>T n.2062+13C>T n.1949C>T c.*132+13C>T (n.*132+13C>T) c.1764+13C>T (n.1764+13C>T) c.*1628+13C>T (n.*1628+13C>T) c.*319+13C>T (n.*319+13C>T) c.1504+13C>T c.4+13C>T n.1874+13C>T c.1758+13C>T c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.*284+13C>T (n.*284+13C>T) c.*1625+13C>T (n.*1625+13C>T) c.1093+13C>T c.*225+13C>T (n.*225+13C>T) c.1175+13C>T c.2198+13C>T c.*193+13C>T (n.*193+13C>T) c.1000C>T c.1926+13C>T (n.1926+13C>T) c.1672-147C>T (n.1672-147C>T) c.*1650+13C>T (n.*1650+13C>T) c.1893+13C>T (n.1893+13C>T) c.420+13C>T (n.420+13C>T) n.1986+13C>T c.-121+13C>T (n.-121+13C>T) c.288+13C>T (n.288+13C>T) n.1995+13C>T | dbSNP |
11 | g.17428552G= | CA1955138529 | ABCC8 | n.1592+13C= n.36C= n.1989+13C= n.1936+13C= c.1920+13C= (n.1920+13C=) n.3228+13C= c.*61+13C= (n.*61+13C=) c.*351+13C= (n.*351+13C=) n.2110+13C= n.2091+13C= n.2002C= n.3005+13C= c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.1923+13C= (n.1923+13C=) n.1895+13C= n.1724-11590C= n.2062+13C= n.1949C= c.*132+13C= (n.*132+13C=) c.1764+13C= (n.1764+13C=) c.*1628+13C= (n.*1628+13C=) c.*319+13C= (n.*319+13C=) c.1504+13C= c.4+13C= n.1874+13C= c.1758+13C= c.276+13C= (n.276+13C=) c.*284+13C= (n.*284+13C=) c.*1625+13C= (n.*1625+13C=) c.1093+13C= c.*225+13C= (n.*225+13C=) c.1175+13C= c.2198+13C= c.*193+13C= (n.*193+13C=) c.1000C= c.1926+13C= (n.1926+13C=) c.1672-147C= (n.1672-147C=) c.*1650+13C= (n.*1650+13C=) c.1893+13C= (n.1893+13C=) c.420+13C= (n.420+13C=) n.1986+13C= c.-121+13C= (n.-121+13C=) c.288+13C= (n.288+13C=) n.1995+13C= | |
11 | g.17428552G>T | CA218441583 | ABCC8 | n.1592+13C>A n.36C>A n.1989+13C>A n.1936+13C>A c.1920+13C>A (n.1920+13C>A) n.3228+13C>A c.*61+13C>A (n.*61+13C>A) c.*351+13C>A (n.*351+13C>A) n.2110+13C>A n.2091+13C>A n.2002C>A n.3005+13C>A c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.1923+13C>A (n.1923+13C>A) n.1895+13C>A n.1724-11590C>A n.2062+13C>A n.1949C>A c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) c.1764+13C>A (n.1764+13C>A) c.*1628+13C>A (n.*1628+13C>A) c.*319+13C>A (n.*319+13C>A) c.1504+13C>A c.4+13C>A n.1874+13C>A c.1758+13C>A c.276+13C>A (n.276+13C>A) c.*284+13C>A (n.*284+13C>A) c.*1625+13C>A (n.*1625+13C>A) c.1093+13C>A c.*225+13C>A (n.*225+13C>A) c.1175+13C>A c.2198+13C>A c.*193+13C>A (n.*193+13C>A) c.1000C>A c.1926+13C>A (n.1926+13C>A) c.1672-147C>A (n.1672-147C>A) c.*1650+13C>A (n.*1650+13C>A) c.1893+13C>A (n.1893+13C>A) c.420+13C>A (n.420+13C>A) n.1986+13C>A c.-121+13C>A (n.-121+13C>A) c.288+13C>A (n.288+13C>A) n.1995+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428553C= | CA1955138530 | ABCC8 | n.1592+12G= n.35G= n.1989+12G= n.1936+12G= c.1920+12G= (n.1920+12G=) n.3228+12G= c.*61+12G= (n.*61+12G=) c.*351+12G= (n.*351+12G=) n.2110+12G= n.2091+12G= n.2001G= n.3005+12G= c.*92+12G= (n.*92+12G=) c.1923+12G= (n.1923+12G=) n.1895+12G= n.1724-11591G= n.2062+12G= n.1948G= c.*132+12G= (n.*132+12G=) c.1764+12G= (n.1764+12G=) c.*1628+12G= (n.*1628+12G=) c.*319+12G= (n.*319+12G=) c.1504+12G= c.4+12G= n.1874+12G= c.1758+12G= c.276+12G= (n.276+12G=) c.*284+12G= (n.*284+12G=) c.*1625+12G= (n.*1625+12G=) c.1093+12G= c.*225+12G= (n.*225+12G=) c.1175+12G= c.2198+12G= c.*193+12G= (n.*193+12G=) c.999G= c.1926+12G= (n.1926+12G=) c.1672-148G= (n.1672-148G=) c.*1650+12G= (n.*1650+12G=) c.1893+12G= (n.1893+12G=) c.420+12G= (n.420+12G=) n.1986+12G= c.-121+12G= (n.-121+12G=) c.288+12G= (n.288+12G=) n.1995+12G= | |
11 | g.17428553C>T | CA597904350 | ABCC8 | n.1592+12G>A n.35G>A n.1989+12G>A n.1936+12G>A c.1920+12G>A (n.1920+12G>A) n.3228+12G>A c.*61+12G>A (n.*61+12G>A) c.*351+12G>A (n.*351+12G>A) n.2110+12G>A n.2091+12G>A n.2001G>A n.3005+12G>A c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) n.1895+12G>A n.1724-11591G>A n.2062+12G>A n.1948G>A c.*132+12G>A (n.*132+12G>A) c.1764+12G>A (n.1764+12G>A) c.*1628+12G>A (n.*1628+12G>A) c.*319+12G>A (n.*319+12G>A) c.1504+12G>A c.4+12G>A n.1874+12G>A c.1758+12G>A c.276+12G>A (n.276+12G>A) c.*284+12G>A (n.*284+12G>A) c.*1625+12G>A (n.*1625+12G>A) c.1093+12G>A c.*225+12G>A (n.*225+12G>A) c.1175+12G>A c.2198+12G>A c.*193+12G>A (n.*193+12G>A) c.999G>A c.1926+12G>A (n.1926+12G>A) c.1672-148G>A (n.1672-148G>A) c.*1650+12G>A (n.*1650+12G>A) c.1893+12G>A (n.1893+12G>A) c.420+12G>A (n.420+12G>A) n.1986+12G>A c.-121+12G>A (n.-121+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) n.1995+12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17428554del | CA2790590369 | ABCC8 | n.1592+12del n.35del n.1989+12del n.1936+12del c.1920+12del (n.1920+12del) n.3228+12del c.*61+12del (n.*61+12del) c.*351+12del (n.*351+12del) n.2110+12del n.2091+12del n.2001del n.3005+12del c.*92+12del (n.*92+12del) c.1923+12del (n.1923+12del) n.1895+12del n.1724-11591del n.2062+12del n.1948del c.*132+12del (n.*132+12del) c.1764+12del (n.1764+12del) c.*1628+12del (n.*1628+12del) c.*319+12del (n.*319+12del) c.1504+12del c.4+12del n.1874+12del c.1758+12del c.276+12del (n.276+12del) c.*284+12del (n.*284+12del) c.*1625+12del (n.*1625+12del) c.1093+12del c.*225+12del (n.*225+12del) c.1175+12del c.2198+12del c.*193+12del (n.*193+12del) c.999del c.1926+12del (n.1926+12del) c.1672-148del (n.1672-148del) c.*1650+12del (n.*1650+12del) c.1893+12del (n.1893+12del) c.420+12del (n.420+12del) n.1986+12del c.-121+12del (n.-121+12del) c.288+12del (n.288+12del) n.1995+12del | |
11 | g.17428554C= | CA1955138531 | ABCC8 | n.1592+11G= n.34G= n.1989+11G= n.1936+11G= c.1920+11G= (n.1920+11G=) n.3228+11G= c.*61+11G= (n.*61+11G=) c.*351+11G= (n.*351+11G=) n.2110+11G= n.2091+11G= n.2000G= n.3005+11G= c.*92+11G= (n.*92+11G=) c.1923+11G= (n.1923+11G=) n.1895+11G= n.1724-11592G= n.2062+11G= n.1947G= c.*132+11G= (n.*132+11G=) c.1764+11G= (n.1764+11G=) c.*1628+11G= (n.*1628+11G=) c.*319+11G= (n.*319+11G=) c.1504+11G= c.4+11G= n.1874+11G= c.1758+11G= c.276+11G= (n.276+11G=) c.*284+11G= (n.*284+11G=) c.*1625+11G= (n.*1625+11G=) c.1093+11G= c.*225+11G= (n.*225+11G=) c.1175+11G= c.2198+11G= c.*193+11G= (n.*193+11G=) c.998G= c.1926+11G= (n.1926+11G=) c.1672-149G= (n.1672-149G=) c.*1650+11G= (n.*1650+11G=) c.1893+11G= (n.1893+11G=) c.420+11G= (n.420+11G=) n.1986+11G= c.-121+11G= (n.-121+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) n.1995+11G= | |
11 | g.17428554C>T | CA5903393 | ABCC8 | n.1592+11G>A n.34G>A n.1989+11G>A n.1936+11G>A c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) n.3228+11G>A c.*61+11G>A (n.*61+11G>A) c.*351+11G>A (n.*351+11G>A) n.2110+11G>A n.2091+11G>A n.2000G>A n.3005+11G>A c.*92+11G>A (n.*92+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) n.1895+11G>A n.1724-11592G>A n.2062+11G>A n.1947G>A c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.1764+11G>A (n.1764+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.*319+11G>A (n.*319+11G>A) c.1504+11G>A c.4+11G>A n.1874+11G>A c.1758+11G>A c.276+11G>A (n.276+11G>A) c.*284+11G>A (n.*284+11G>A) c.*1625+11G>A (n.*1625+11G>A) c.1093+11G>A c.*225+11G>A (n.*225+11G>A) c.1175+11G>A c.2198+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) c.998G>A c.1926+11G>A (n.1926+11G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.*1650+11G>A (n.*1650+11G>A) c.1893+11G>A (n.1893+11G>A) c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.1986+11G>A c.-121+11G>A (n.-121+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) n.1995+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G>A | CA5903394 | ABCC8 | n.1592+10C>T n.33C>T n.1989+10C>T n.1936+10C>T c.1920+10C>T (n.1920+10C>T) n.3228+10C>T c.*61+10C>T (n.*61+10C>T) c.*351+10C>T (n.*351+10C>T) n.2110+10C>T n.2091+10C>T n.1999C>T n.3005+10C>T c.*92+10C>T (n.*92+10C>T) c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) n.1895+10C>T n.1724-11593C>T n.2062+10C>T n.1946C>T c.*132+10C>T (n.*132+10C>T) c.1764+10C>T (n.1764+10C>T) c.*1628+10C>T (n.*1628+10C>T) c.*319+10C>T (n.*319+10C>T) c.1504+10C>T c.4+10C>T n.1874+10C>T c.1758+10C>T c.276+10C>T (n.276+10C>T) c.*284+10C>T (n.*284+10C>T) c.*1625+10C>T (n.*1625+10C>T) c.1093+10C>T c.*225+10C>T (n.*225+10C>T) c.1175+10C>T c.2198+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) c.997C>T c.1926+10C>T (n.1926+10C>T) c.1672-150C>T (n.1672-150C>T) c.*1650+10C>T (n.*1650+10C>T) c.1893+10C>T (n.1893+10C>T) c.420+10C>T (n.420+10C>T) n.1986+10C>T c.-121+10C>T (n.-121+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) n.1995+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G= | CA1955138532 | ABCC8 | n.1592+10C= n.33C= n.1989+10C= n.1936+10C= c.1920+10C= (n.1920+10C=) n.3228+10C= c.*61+10C= (n.*61+10C=) c.*351+10C= (n.*351+10C=) n.2110+10C= n.2091+10C= n.1999C= n.3005+10C= c.*92+10C= (n.*92+10C=) c.1923+10C= (n.1923+10C=) n.1895+10C= n.1724-11593C= n.2062+10C= n.1946C= c.*132+10C= (n.*132+10C=) c.1764+10C= (n.1764+10C=) c.*1628+10C= (n.*1628+10C=) c.*319+10C= (n.*319+10C=) c.1504+10C= c.4+10C= n.1874+10C= c.1758+10C= c.276+10C= (n.276+10C=) c.*284+10C= (n.*284+10C=) c.*1625+10C= (n.*1625+10C=) c.1093+10C= c.*225+10C= (n.*225+10C=) c.1175+10C= c.2198+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) c.997C= c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1672-150C= (n.1672-150C=) c.*1650+10C= (n.*1650+10C=) c.1893+10C= (n.1893+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) n.1986+10C= c.-121+10C= (n.-121+10C=) c.288+10C= (n.288+10C=) n.1995+10C= | |
11 | g.17428561_17428617del | CA2695213345 | ABCC8 | n.1546_1592+10del n.1943_1989+10del n.1890_1936+10del c.1874_1920+10del n.3182_3228+10del c.*15_*61+10del c.*305_*351+10del n.2064_2110+10del n.2045_2091+10del n.1943_1999del n.2959_3005+10del c.*46_*92+10del c.1877_1923+10del n.1849_1895+10del n.1724-11649_1724-11593del n.2016_2062+10del n.1890_1946del c.*86_*132+10del c.1718_1764+10del c.*1582_*1628+10del c.*273_*319+10del c.1458_1504+10del n.1828_1874+10del c.1712_1758+10del c.230_276+10del c.*238_*284+10del c.*1579_*1625+10del c.1047_1093+10del c.*179_*225+10del c.1129_1175+10del c.2152_2198+10del c.*147_*193+10del c.941_997del c.1880_1926+10del c.1672-206_1672-150del (n.1672-206_1672-150del) c.*1604_*1650+10del c.1847_1893+10del c.374_420+10del n.1940_1986+10del c.-167_-121+10del c.242_288+10del n.1949_1995+10del | |
11 | g.17428556G>A | CA2499220830 | ABCC8 | n.1592+9C>T n.32C>T n.1989+9C>T n.1936+9C>T c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) n.3228+9C>T c.*61+9C>T (n.*61+9C>T) c.*351+9C>T (n.*351+9C>T) n.2110+9C>T n.2091+9C>T n.1998C>T n.3005+9C>T c.*92+9C>T (n.*92+9C>T) c.1923+9C>T (n.1923+9C>T) n.1895+9C>T n.1724-11594C>T n.2062+9C>T n.1945C>T c.*132+9C>T (n.*132+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.*1628+9C>T (n.*1628+9C>T) c.*319+9C>T (n.*319+9C>T) c.1504+9C>T c.4+9C>T n.1874+9C>T c.1758+9C>T c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) c.*1625+9C>T (n.*1625+9C>T) c.1093+9C>T c.*225+9C>T (n.*225+9C>T) c.1175+9C>T c.2198+9C>T c.*193+9C>T (n.*193+9C>T) c.996C>T c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1672-151C>T (n.1672-151C>T) c.*1650+9C>T (n.*1650+9C>T) c.1893+9C>T (n.1893+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.1986+9C>T c.-121+9C>T (n.-121+9C>T) c.288+9C>T (n.288+9C>T) n.1995+9C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428556G>C | CA2740093639 | ABCC8 | n.1592+9C>G n.32C>G n.1989+9C>G n.1936+9C>G c.1920+9C>G (n.1920+9C>G) n.3228+9C>G c.*61+9C>G (n.*61+9C>G) c.*351+9C>G (n.*351+9C>G) n.2110+9C>G n.2091+9C>G n.1998C>G n.3005+9C>G c.*92+9C>G (n.*92+9C>G) c.1923+9C>G (n.1923+9C>G) n.1895+9C>G n.1724-11594C>G n.2062+9C>G n.1945C>G c.*132+9C>G (n.*132+9C>G) c.1764+9C>G (n.1764+9C>G) c.*1628+9C>G (n.*1628+9C>G) c.*319+9C>G (n.*319+9C>G) c.1504+9C>G c.4+9C>G n.1874+9C>G c.1758+9C>G c.276+9C>G (n.276+9C>G) c.*284+9C>G (n.*284+9C>G) c.*1625+9C>G (n.*1625+9C>G) c.1093+9C>G c.*225+9C>G (n.*225+9C>G) c.1175+9C>G c.2198+9C>G c.*193+9C>G (n.*193+9C>G) c.996C>G c.1926+9C>G (n.1926+9C>G) c.1672-151C>G (n.1672-151C>G) c.*1650+9C>G (n.*1650+9C>G) c.1893+9C>G (n.1893+9C>G) c.420+9C>G (n.420+9C>G) n.1986+9C>G c.-121+9C>G (n.-121+9C>G) c.288+9C>G (n.288+9C>G) n.1995+9C>G | ClinVar |
11 | g.17428558C>T | CA2612664651 | ABCC8 | n.1592+7G>A n.30G>A n.1989+7G>A n.1936+7G>A c.1920+7G>A (n.1920+7G>A) n.3228+7G>A c.*61+7G>A (n.*61+7G>A) c.*351+7G>A (n.*351+7G>A) n.2110+7G>A n.2091+7G>A n.1996G>A n.3005+7G>A c.*92+7G>A (n.*92+7G>A) c.1923+7G>A (n.1923+7G>A) n.1895+7G>A n.1724-11596G>A n.2062+7G>A n.1943G>A c.*132+7G>A (n.*132+7G>A) c.1764+7G>A (n.1764+7G>A) c.*1628+7G>A (n.*1628+7G>A) c.*319+7G>A (n.*319+7G>A) c.1504+7G>A c.4+7G>A n.1874+7G>A c.1758+7G>A c.276+7G>A (n.276+7G>A) c.*284+7G>A (n.*284+7G>A) c.*1625+7G>A (n.*1625+7G>A) c.1093+7G>A c.*225+7G>A (n.*225+7G>A) c.1175+7G>A c.2198+7G>A c.*193+7G>A (n.*193+7G>A) c.994G>A c.1926+7G>A (n.1926+7G>A) c.1672-153G>A (n.1672-153G>A) c.*1650+7G>A (n.*1650+7G>A) c.1893+7G>A (n.1893+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) n.1986+7G>A c.-121+7G>A (n.-121+7G>A) c.288+7G>A (n.288+7G>A) n.1995+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428562_17428578del | CA2612664652 | ABCC8 | n.1582_1592+6del n.13_29del n.1979_1989+6del n.1926_1936+6del c.1910_1920+6del n.3218_3228+6del c.*51_*61+6del c.*341_*351+6del n.2100_2110+6del n.2081_2091+6del n.1979_1995del n.2995_3005+6del c.*82_*92+6del c.1913_1923+6del n.1885_1895+6del n.1724-11613_1724-11597del n.2052_2062+6del n.1926_1942del c.*122_*132+6del c.1754_1764+6del c.*1618_*1628+6del c.*309_*319+6del c.1494_1504+6del n.1864_1874+6del c.1748_1758+6del c.266_276+6del c.*274_*284+6del c.*1615_*1625+6del c.1083_1093+6del c.*215_*225+6del c.1165_1175+6del c.2188_2198+6del c.*183_*193+6del c.977_993del c.1916_1926+6del c.1672-170_1672-154del (n.1672-170_1672-154del) c.*1640_*1650+6del c.1883_1893+6del c.410_420+6del n.1976_1986+6del c.-131_-121+6del c.278_288+6del n.1985_1995+6del | gnomAD v4 |
11 | g.17428560C>A | CA218441595 | ABCC8 | n.1592+5G>T n.28G>T n.1989+5G>T n.1936+5G>T c.1920+5G>T (n.1920+5G>T) n.3228+5G>T c.*61+5G>T (n.*61+5G>T) c.*351+5G>T (n.*351+5G>T) n.2110+5G>T n.2091+5G>T n.1994G>T n.3005+5G>T c.*92+5G>T (n.*92+5G>T) c.1923+5G>T (n.1923+5G>T) n.1895+5G>T n.1724-11598G>T n.2062+5G>T n.1941G>T c.*132+5G>T (n.*132+5G>T) c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) c.*1628+5G>T (n.*1628+5G>T) c.*319+5G>T (n.*319+5G>T) c.1504+5G>T c.4+5G>T n.1874+5G>T c.1758+5G>T c.276+5G>T (n.276+5G>T) c.*284+5G>T (n.*284+5G>T) c.*1625+5G>T (n.*1625+5G>T) c.1093+5G>T c.*225+5G>T (n.*225+5G>T) c.1175+5G>T c.2198+5G>T c.*193+5G>T (n.*193+5G>T) c.992G>T c.1926+5G>T (n.1926+5G>T) c.1672-155G>T (n.1672-155G>T) c.*1650+5G>T (n.*1650+5G>T) c.1893+5G>T (n.1893+5G>T) c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.1986+5G>T c.-121+5G>T (n.-121+5G>T) c.288+5G>T (n.288+5G>T) n.1995+5G>T | dbSNP |
11 | g.17428560C= | CA1955138533 | ABCC8 | n.1592+5G= n.28G= n.1989+5G= n.1936+5G= c.1920+5G= (n.1920+5G=) n.3228+5G= c.*61+5G= (n.*61+5G=) c.*351+5G= (n.*351+5G=) n.2110+5G= n.2091+5G= n.1994G= n.3005+5G= c.*92+5G= (n.*92+5G=) c.1923+5G= (n.1923+5G=) n.1895+5G= n.1724-11598G= n.2062+5G= n.1941G= c.*132+5G= (n.*132+5G=) c.1764+5G= (n.1764+5G=) c.*1628+5G= (n.*1628+5G=) c.*319+5G= (n.*319+5G=) c.1504+5G= c.4+5G= n.1874+5G= c.1758+5G= c.276+5G= (n.276+5G=) c.*284+5G= (n.*284+5G=) c.*1625+5G= (n.*1625+5G=) c.1093+5G= c.*225+5G= (n.*225+5G=) c.1175+5G= c.2198+5G= c.*193+5G= (n.*193+5G=) c.992G= c.1926+5G= (n.1926+5G=) c.1672-155G= (n.1672-155G=) c.*1650+5G= (n.*1650+5G=) c.1893+5G= (n.1893+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) n.1986+5G= c.-121+5G= (n.-121+5G=) c.288+5G= (n.288+5G=) n.1995+5G= | |
11 | g.17428560C>G | CA1955138534 | ABCC8 | n.1592+5G>C n.28G>C n.1989+5G>C n.1936+5G>C c.1920+5G>C (n.1920+5G>C) n.3228+5G>C c.*61+5G>C (n.*61+5G>C) c.*351+5G>C (n.*351+5G>C) n.2110+5G>C n.2091+5G>C n.1994G>C n.3005+5G>C c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) c.1923+5G>C (n.1923+5G>C) n.1895+5G>C n.1724-11598G>C n.2062+5G>C n.1941G>C c.*132+5G>C (n.*132+5G>C) c.1764+5G>C (n.1764+5G>C) c.*1628+5G>C (n.*1628+5G>C) c.*319+5G>C (n.*319+5G>C) c.1504+5G>C c.4+5G>C n.1874+5G>C c.1758+5G>C c.276+5G>C (n.276+5G>C) c.*284+5G>C (n.*284+5G>C) c.*1625+5G>C (n.*1625+5G>C) c.1093+5G>C c.*225+5G>C (n.*225+5G>C) c.1175+5G>C c.2198+5G>C c.*193+5G>C (n.*193+5G>C) c.992G>C c.1926+5G>C (n.1926+5G>C) c.1672-155G>C (n.1672-155G>C) c.*1650+5G>C (n.*1650+5G>C) c.1893+5G>C (n.1893+5G>C) c.420+5G>C (n.420+5G>C) n.1986+5G>C c.-121+5G>C (n.-121+5G>C) c.288+5G>C (n.288+5G>C) n.1995+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428562C>A | CA597904351 | ABCC8 | n.1592+3G>T n.26G>T n.1989+3G>T n.1936+3G>T c.1920+3G>T (n.1920+3G>T) n.3228+3G>T c.*61+3G>T (n.*61+3G>T) c.*351+3G>T (n.*351+3G>T) n.2110+3G>T n.2091+3G>T n.1992G>T n.3005+3G>T c.*92+3G>T (n.*92+3G>T) c.1923+3G>T (n.1923+3G>T) n.1895+3G>T n.1724-11600G>T n.2062+3G>T n.1939G>T c.*132+3G>T (n.*132+3G>T) c.1764+3G>T (n.1764+3G>T) c.*1628+3G>T (n.*1628+3G>T) c.*319+3G>T (n.*319+3G>T) c.1504+3G>T c.4+3G>T n.1874+3G>T c.1758+3G>T c.276+3G>T (n.276+3G>T) c.*284+3G>T (n.*284+3G>T) c.*1625+3G>T (n.*1625+3G>T) c.1093+3G>T c.*225+3G>T (n.*225+3G>T) c.1175+3G>T c.2198+3G>T c.*193+3G>T (n.*193+3G>T) c.990G>T c.1926+3G>T (n.1926+3G>T) c.1672-157G>T (n.1672-157G>T) c.*1650+3G>T (n.*1650+3G>T) c.1893+3G>T (n.1893+3G>T) c.420+3G>T (n.420+3G>T) n.1986+3G>T c.-121+3G>T (n.-121+3G>T) c.288+3G>T (n.288+3G>T) n.1995+3G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17428562C= | CA1955138535 | ABCC8 | n.1592+3G= n.26G= n.1989+3G= n.1936+3G= c.1920+3G= (n.1920+3G=) n.3228+3G= c.*61+3G= (n.*61+3G=) c.*351+3G= (n.*351+3G=) n.2110+3G= n.2091+3G= n.1992G= n.3005+3G= c.*92+3G= (n.*92+3G=) c.1923+3G= (n.1923+3G=) n.1895+3G= n.1724-11600G= n.2062+3G= n.1939G= c.*132+3G= (n.*132+3G=) c.1764+3G= (n.1764+3G=) c.*1628+3G= (n.*1628+3G=) c.*319+3G= (n.*319+3G=) c.1504+3G= c.4+3G= n.1874+3G= c.1758+3G= c.276+3G= (n.276+3G=) c.*284+3G= (n.*284+3G=) c.*1625+3G= (n.*1625+3G=) c.1093+3G= c.*225+3G= (n.*225+3G=) c.1175+3G= c.2198+3G= c.*193+3G= (n.*193+3G=) c.990G= c.1926+3G= (n.1926+3G=) c.1672-157G= (n.1672-157G=) c.*1650+3G= (n.*1650+3G=) c.1893+3G= (n.1893+3G=) c.420+3G= (n.420+3G=) n.1986+3G= c.-121+3G= (n.-121+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) n.1995+3G= | |
11 | g.17428562C>T | CA5903395 | ABCC8 | n.1592+3G>A n.26G>A n.1989+3G>A n.1936+3G>A c.1920+3G>A (n.1920+3G>A) n.3228+3G>A c.*61+3G>A (n.*61+3G>A) c.*351+3G>A (n.*351+3G>A) n.2110+3G>A n.2091+3G>A n.1992G>A n.3005+3G>A c.*92+3G>A (n.*92+3G>A) c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) n.1895+3G>A n.1724-11600G>A n.2062+3G>A n.1939G>A c.*132+3G>A (n.*132+3G>A) c.1764+3G>A (n.1764+3G>A) c.*1628+3G>A (n.*1628+3G>A) c.*319+3G>A (n.*319+3G>A) c.1504+3G>A c.4+3G>A n.1874+3G>A c.1758+3G>A c.276+3G>A (n.276+3G>A) c.*284+3G>A (n.*284+3G>A) c.*1625+3G>A (n.*1625+3G>A) c.1093+3G>A c.*225+3G>A (n.*225+3G>A) c.1175+3G>A c.2198+3G>A c.*193+3G>A (n.*193+3G>A) c.990G>A c.1926+3G>A (n.1926+3G>A) c.1672-157G>A (n.1672-157G>A) c.*1650+3G>A (n.*1650+3G>A) c.1893+3G>A (n.1893+3G>A) c.420+3G>A (n.420+3G>A) n.1986+3G>A c.-121+3G>A (n.-121+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) n.1995+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428563A>C | CA379815515 | ABCC8 | n.1592+2T>G n.25T>G n.1989+2T>G n.1936+2T>G c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) n.3228+2T>G c.*61+2T>G (n.*61+2T>G) c.*351+2T>G (n.*351+2T>G) n.2110+2T>G n.2091+2T>G n.1991T>G n.3005+2T>G c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) n.1895+2T>G n.1724-11601T>G n.2062+2T>G n.1938T>G c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) c.*1628+2T>G (n.*1628+2T>G) c.*319+2T>G (n.*319+2T>G) c.1504+2T>G c.4+2T>G n.1874+2T>G c.1758+2T>G c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) c.*1625+2T>G (n.*1625+2T>G) c.1093+2T>G c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) c.1175+2T>G c.2198+2T>G c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) c.989T>G c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.1672-158T>G (n.1672-158T>G) c.*1650+2T>G (n.*1650+2T>G) c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.1986+2T>G c.-121+2T>G (n.-121+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.1995+2T>G | |
11 | g.17428563A>G | CA379815519 | ABCC8 | n.1592+2T>C n.25T>C n.1989+2T>C n.1936+2T>C c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) n.3228+2T>C c.*61+2T>C (n.*61+2T>C) c.*351+2T>C (n.*351+2T>C) n.2110+2T>C n.2091+2T>C n.1991T>C n.3005+2T>C c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) n.1895+2T>C n.1724-11601T>C n.2062+2T>C n.1938T>C c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) c.*1628+2T>C (n.*1628+2T>C) c.*319+2T>C (n.*319+2T>C) c.1504+2T>C c.4+2T>C n.1874+2T>C c.1758+2T>C c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) c.*1625+2T>C (n.*1625+2T>C) c.1093+2T>C c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) c.1175+2T>C c.2198+2T>C c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) c.989T>C c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.1672-158T>C (n.1672-158T>C) c.*1650+2T>C (n.*1650+2T>C) c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.1986+2T>C c.-121+2T>C (n.-121+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.1995+2T>C | |
11 | g.17428563A>T | CA379815517 | ABCC8 | n.1592+2T>A n.25T>A n.1989+2T>A n.1936+2T>A c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) n.3228+2T>A c.*61+2T>A (n.*61+2T>A) c.*351+2T>A (n.*351+2T>A) n.2110+2T>A n.2091+2T>A n.1991T>A n.3005+2T>A c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) n.1895+2T>A n.1724-11601T>A n.2062+2T>A n.1938T>A c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) c.*1628+2T>A (n.*1628+2T>A) c.*319+2T>A (n.*319+2T>A) c.1504+2T>A c.4+2T>A n.1874+2T>A c.1758+2T>A c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) c.*1625+2T>A (n.*1625+2T>A) c.1093+2T>A c.*225+2T>A (n.*225+2T>A) c.1175+2T>A c.2198+2T>A c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) c.989T>A c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.1672-158T>A (n.1672-158T>A) c.*1650+2T>A (n.*1650+2T>A) c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.1986+2T>A c.-121+2T>A (n.-121+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.1995+2T>A | |
11 | g.17428564C>A | CA379815521 | ABCC8 | n.1592+1G>T n.24G>T n.1989+1G>T n.1936+1G>T c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) n.3228+1G>T c.*61+1G>T (n.*61+1G>T) c.*351+1G>T (n.*351+1G>T) n.2110+1G>T n.2091+1G>T n.1990G>T n.3005+1G>T c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) n.1895+1G>T n.1724-11602G>T n.2062+1G>T n.1937G>T c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) c.*1628+1G>T (n.*1628+1G>T) c.*319+1G>T (n.*319+1G>T) c.1504+1G>T c.4+1G>T n.1874+1G>T c.1758+1G>T c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) c.*1625+1G>T (n.*1625+1G>T) c.1093+1G>T c.*225+1G>T (n.*225+1G>T) c.1175+1G>T c.2198+1G>T c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.988G>T c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.1672-159G>T (n.1672-159G>T) c.*1650+1G>T (n.*1650+1G>T) c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.1986+1G>T c.-121+1G>T (n.-121+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.1995+1G>T | |
11 | g.17428564C>G | CA379815523 | ABCC8 | n.1592+1G>C n.24G>C n.1989+1G>C n.1936+1G>C c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) n.3228+1G>C c.*61+1G>C (n.*61+1G>C) c.*351+1G>C (n.*351+1G>C) n.2110+1G>C n.2091+1G>C n.1990G>C n.3005+1G>C c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) n.1895+1G>C n.1724-11602G>C n.2062+1G>C n.1937G>C c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) c.*1628+1G>C (n.*1628+1G>C) c.*319+1G>C (n.*319+1G>C) c.1504+1G>C c.4+1G>C n.1874+1G>C c.1758+1G>C c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) c.*1625+1G>C (n.*1625+1G>C) c.1093+1G>C c.*225+1G>C (n.*225+1G>C) c.1175+1G>C c.2198+1G>C c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.988G>C c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.1672-159G>C (n.1672-159G>C) c.*1650+1G>C (n.*1650+1G>C) c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.1986+1G>C c.-121+1G>C (n.-121+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.1995+1G>C | |
11 | g.17428564C>T | CA379815525 | ABCC8 | n.1592+1G>A n.24G>A n.1989+1G>A n.1936+1G>A c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) n.3228+1G>A c.*61+1G>A (n.*61+1G>A) c.*351+1G>A (n.*351+1G>A) n.2110+1G>A n.2091+1G>A n.1990G>A n.3005+1G>A c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) n.1895+1G>A n.1724-11602G>A n.2062+1G>A n.1937G>A c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) c.*1628+1G>A (n.*1628+1G>A) c.*319+1G>A (n.*319+1G>A) c.1504+1G>A c.4+1G>A n.1874+1G>A c.1758+1G>A c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) c.*1625+1G>A (n.*1625+1G>A) c.1093+1G>A c.*225+1G>A (n.*225+1G>A) c.1175+1G>A c.2198+1G>A c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.988G>A c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.1672-159G>A (n.1672-159G>A) c.*1650+1G>A (n.*1650+1G>A) c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.1986+1G>A c.-121+1G>A (n.-121+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.1995+1G>A | |
11 | g.17428565C>A | CA473516522 | ABCC8 | n.1592G>T n.23G>T n.1989G>T n.1936G>T c.1920G>T (p.Val640=) n.3228G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.2110G>T n.2091G>T n.3005G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1923G>T (p.Val641=) n.1895G>T n.1724-11603G>T n.2062G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1504G>T c.4G>T n.1874G>T c.1758G>T c.276G>T (p.Val92=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1093G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.1175G>T c.2198G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.987G>T c.1926G>T (n.1926G>T) c.1672-160G>T (n.1672-160G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1893G>T (p.Val631=) c.420G>T (p.Val140=) n.1986G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.288G>T (p.Val96=) n.1995G>T | |
11 | g.17428565C>G | CA473516523 | ABCC8 | n.1592G>C n.23G>C n.1989G>C n.1936G>C c.1920G>C (p.Val640=) n.3228G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.2110G>C n.2091G>C n.3005G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1923G>C (p.Val641=) n.1895G>C n.1724-11603G>C n.2062G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1504G>C c.4G>C n.1874G>C c.1758G>C c.276G>C (p.Val92=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1093G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1175G>C c.2198G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.987G>C c.1926G>C (n.1926G>C) c.1672-160G>C (n.1672-160G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1893G>C (p.Val631=) c.420G>C (p.Val140=) n.1986G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.288G>C (p.Val96=) n.1995G>C | |
11 | g.17428565C>T | CA473516524 | ABCC8 | n.1592G>A n.23G>A n.1989G>A n.1936G>A c.1920G>A (p.Val640=) n.3228G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.2110G>A n.2091G>A n.3005G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1923G>A (p.Val641=) n.1895G>A n.1724-11603G>A n.2062G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1504G>A c.4G>A n.1874G>A c.1758G>A c.276G>A (p.Val92=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1093G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1175G>A c.2198G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.987G>A c.1926G>A (n.1926G>A) c.1672-160G>A (n.1672-160G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1893G>A (p.Val631=) c.420G>A (p.Val140=) n.1986G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.288G>A (p.Val96=) n.1995G>A | dbSNP |
11 | g.17428566A>C | CA379815527 | ABCC8 | n.1591T>G n.22T>G n.1988T>G n.1935T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.3227T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.2109T>G n.2090T>G n.3004T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.1894T>G n.1724-11604T>G n.2061T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1503T>G c.3T>G n.1873T>G c.1757T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1092T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.1174T>G c.2197T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.986T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.1672-161T>G (n.1672-161T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1985T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.1994T>G | |
11 | g.17428566A>G | CA379815529 | ABCC8 | n.1591T>C n.22T>C n.1988T>C n.1935T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.3227T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.2109T>C n.2090T>C n.3004T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.1894T>C n.1724-11604T>C n.2061T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1503T>C c.3T>C n.1873T>C c.1757T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1092T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.1174T>C c.2197T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.986T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.1672-161T>C (n.1672-161T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1985T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) n.1994T>C | |
11 | g.17428566A>T | CA379815531 | ABCC8 | n.1591T>A n.22T>A n.1988T>A n.1935T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.3227T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) n.2109T>A n.2090T>A n.3004T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.1894T>A n.1724-11604T>A n.2061T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1503T>A c.3T>A n.1873T>A c.1757T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1092T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.1174T>A c.2197T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.986T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.1672-161T>A (n.1672-161T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1985T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) n.1994T>A | |
11 | g.17428567C>A | CA379815532 | ABCC8 | n.1590G>T n.21G>T n.1987G>T n.1934G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.3226G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.2108G>T n.2089G>T n.3003G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.1893G>T n.1724-11605G>T n.2060G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1502G>T c.2G>T n.1872G>T c.1756G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1091G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.1173G>T c.2196G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.985G>T c.1924G>T (n.1924G>T) c.1672-162G>T (n.1672-162G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1984G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) n.1993G>T | |
11 | g.17428567C>G | CA379815533 | ABCC8 | n.1590G>C n.21G>C n.1987G>C n.1934G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.3226G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.2108G>C n.2089G>C n.3003G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.1893G>C n.1724-11605G>C n.2060G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1502G>C c.2G>C n.1872G>C c.1756G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.1091G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.1173G>C c.2196G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.985G>C c.1924G>C (n.1924G>C) c.1672-162G>C (n.1672-162G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1984G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) n.1993G>C | |
11 | g.17428567C>T | CA379815534 | ABCC8 | n.1590G>A n.21G>A n.1987G>A n.1934G>A c.1918G>A (p.Val640Met) n.3226G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.2108G>A n.2089G>A n.3003G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1921G>A (p.Val641Met) n.1893G>A n.1724-11605G>A n.2060G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1502G>A c.2G>A n.1872G>A c.1756G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1091G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.1173G>A c.2196G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.985G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.1672-162G>A (n.1672-162G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1891G>A (p.Val631Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.1984G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.286G>A (p.Val96Met) n.1993G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428568C>A | CA473516525 | ABCC8 | n.1589G>T n.20G>T n.1986G>T n.1933G>T c.1917G>T (p.Ala639=) n.3225G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.2107G>T n.2088G>T n.3002G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1920G>T (p.Ala640=) n.1892G>T n.1724-11606G>T n.2059G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.1761G>T (p.Ala587=) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1501G>T c.1G>T n.1871G>T c.1755G>T c.273G>T (p.Ala91=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.1090G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.1172G>T c.2195G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.984G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.1672-163G>T (n.1672-163G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1890G>T (p.Ala630=) c.417G>T (p.Ala139=) n.1983G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.285G>T (p.Ala95=) n.1992G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17428568C= | CA1955138536 | ABCC8 | n.1589G= n.20G= n.1986G= n.1933G= c.1917G= (p.Ala639=) n.3225G= c.*58G= (n.*58G=) c.*348G= (n.*348G=) n.2107G= n.2088G= n.3002G= c.*89G= (n.*89G=) c.1920G= (p.Ala640=) n.1892G= n.1724-11606G= n.2059G= c.*129G= (n.*129G=) c.1761G= (p.Ala587=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*316G= (n.*316G=) c.1501G= c.1G= n.1871G= c.1755G= c.273G= (p.Ala91=) c.*281G= (n.*281G=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.1090G= c.*222G= (n.*222G=) c.1172G= c.2195G= c.*190G= (n.*190G=) c.984G= c.1923G= (n.1923G=) c.1672-163G= (n.1672-163G=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.1890G= (p.Ala630=) c.417G= (p.Ala139=) n.1983G= c.-124G= (n.-124G=) c.285G= (p.Ala95=) n.1992G= | |
11 | g.17428568C>G | CA473516526 | ABCC8 | n.1589G>C n.20G>C n.1986G>C n.1933G>C c.1917G>C (p.Ala639=) n.3225G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.2107G>C n.2088G>C n.3002G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1920G>C (p.Ala640=) n.1892G>C n.1724-11606G>C n.2059G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.1761G>C (p.Ala587=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1501G>C c.1G>C n.1871G>C c.1755G>C c.273G>C (p.Ala91=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.1090G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.1172G>C c.2195G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.984G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.1672-163G>C (n.1672-163G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1890G>C (p.Ala630=) c.417G>C (p.Ala139=) n.1983G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.285G>C (p.Ala95=) n.1992G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428568C>T | CA5903396 | ABCC8 | n.1589G>A n.20G>A n.1986G>A n.1933G>A c.1917G>A (p.Ala639=) n.3225G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.2107G>A n.2088G>A n.3002G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1920G>A (p.Ala640=) n.1892G>A n.1724-11606G>A n.2059G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.1761G>A (p.Ala587=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1501G>A c.1G>A n.1871G>A c.1755G>A c.273G>A (p.Ala91=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.1090G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.1172G>A c.2195G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.984G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.1672-163G>A (n.1672-163G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1890G>A (p.Ala630=) c.417G>A (p.Ala139=) n.1983G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.285G>A (p.Ala95=) n.1992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428569G>A | CA5903397 | ABCC8 | n.1588C>T n.19C>T n.1985C>T n.1932C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.3224C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2106C>T n.2087C>T n.3001C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1891C>T n.1724-11607C>T n.2058C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1500C>T n.1870C>T c.1754C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1089C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1171C>T c.2194C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.983C>T c.1922C>T (n.1922C>T) c.1672-164C>T (n.1672-164C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1982C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17428569G>C | CA5903398 | ABCC8 | n.1588C>G n.19C>G n.1985C>G n.1932C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.3224C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2106C>G n.2087C>G n.3001C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1891C>G n.1724-11607C>G n.2058C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.1500C>G n.1870C>G c.1754C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1089C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1171C>G c.2194C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.983C>G c.1922C>G (n.1922C>G) c.1672-164C>G (n.1672-164C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1982C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17428569G= | CA1955138537 | ABCC8 | n.1588C= n.19C= n.1985C= n.1932C= c.1916C= (p.Ala639=) n.3224C= c.*57C= (n.*57C=) c.*347C= (n.*347C=) n.2106C= n.2087C= n.3001C= c.*88C= (n.*88C=) c.1919C= (p.Ala640=) n.1891C= n.1724-11607C= n.2058C= c.*128C= (n.*128C=) c.1760C= (p.Ala587=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.*315C= (n.*315C=) c.1500C= n.1870C= c.1754C= c.272C= (p.Ala91=) c.*280C= (n.*280C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1089C= c.*221C= (n.*221C=) c.1171C= c.2194C= c.*189C= (n.*189C=) c.983C= c.1922C= (n.1922C=) c.1672-164C= (n.1672-164C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.1889C= (p.Ala630=) c.416C= (p.Ala139=) n.1982C= c.-125C= (n.-125C=) c.284C= (p.Ala95=) n.1991C= | |
11 | g.17428569G>T | CA5903399 | ABCC8 | n.1588C>A n.19C>A n.1985C>A n.1932C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.3224C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2106C>A n.2087C>A n.3001C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1891C>A n.1724-11607C>A n.2058C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.1500C>A n.1870C>A c.1754C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1089C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.1171C>A c.2194C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.983C>A c.1922C>A (n.1922C>A) c.1672-164C>A (n.1672-164C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.1982C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1991C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17428570C>A | CA379815541 | ABCC8 | n.1587G>T n.18G>T n.1984G>T n.1931G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.3223G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.2105G>T n.2086G>T n.3000G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.1890G>T n.1724-11608G>T n.2057G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1499G>T n.1869G>T c.1753G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1088G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.1170G>T c.2193G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.982G>T c.1921G>T (n.1921G>T) c.1672-165G>T (n.1672-165G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1981G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1990G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428570C= | CA1955138538 | ABCC8 | n.1587G= n.18G= n.1984G= n.1931G= c.1915G= (p.Ala639=) n.3223G= c.*56G= (n.*56G=) c.*346G= (n.*346G=) n.2105G= n.2086G= n.3000G= c.*87G= (n.*87G=) c.1918G= (p.Ala640=) n.1890G= n.1724-11608G= n.2057G= c.*127G= (n.*127G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*314G= (n.*314G=) c.1499G= n.1869G= c.1753G= c.271G= (p.Ala91=) c.*279G= (n.*279G=) c.*1620G= (n.*1620G=) c.1088G= c.*220G= (n.*220G=) c.1170G= c.2193G= c.*188G= (n.*188G=) c.982G= c.1921G= (n.1921G=) c.1672-165G= (n.1672-165G=) c.*1645G= (n.*1645G=) c.1888G= (p.Ala630=) c.415G= (p.Ala139=) n.1981G= c.-126G= (n.-126G=) c.283G= (p.Ala95=) n.1990G= | |
11 | g.17428570C>G | CA379815546 | ABCC8 | n.1587G>C n.18G>C n.1984G>C n.1931G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.3223G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.2105G>C n.2086G>C n.3000G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.1890G>C n.1724-11608G>C n.2057G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1499G>C n.1869G>C c.1753G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1088G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.1170G>C c.2193G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.982G>C c.1921G>C (n.1921G>C) c.1672-165G>C (n.1672-165G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1981G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1990G>C | |
11 | g.17428570C>T | CA379815544 | ABCC8 | n.1587G>A n.18G>A n.1984G>A n.1931G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.3223G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.2105G>A n.2086G>A n.3000G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.1890G>A n.1724-11608G>A n.2057G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1499G>A n.1869G>A c.1753G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1088G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.1170G>A c.2193G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.982G>A c.1921G>A (n.1921G>A) c.1672-165G>A (n.1672-165G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1981G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428571C>A | CA379815550 | ABCC8 | n.1586G>T n.17G>T n.1983G>T n.1930G>T c.1914G>T (p.Gln638His) n.3222G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.2104G>T n.2085G>T n.2999G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.1917G>T (p.Gln639His) n.1889G>T n.1724-11609G>T n.2056G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1498G>T n.1868G>T c.1752G>T c.270G>T (p.Gln90His) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1087G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.1169G>T c.2192G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.981G>T c.1920G>T (n.1920G>T) c.1672-166G>T (n.1672-166G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.414G>T (p.Gln138His) n.1980G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.1989G>T | |
11 | g.17428571C>G | CA379815551 | ABCC8 | n.1586G>C n.17G>C n.1983G>C n.1930G>C c.1914G>C (p.Gln638His) n.3222G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2104G>C n.2085G>C n.2999G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.1917G>C (p.Gln639His) n.1889G>C n.1724-11609G>C n.2056G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1498G>C n.1868G>C c.1752G>C c.270G>C (p.Gln90His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1087G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1169G>C c.2192G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.981G>C c.1920G>C (n.1920G>C) c.1672-166G>C (n.1672-166G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1980G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.1989G>C | |
11 | g.17428571C>T | CA473516527 | ABCC8 | n.1586G>A n.17G>A n.1983G>A n.1930G>A c.1914G>A (p.Gln638=) n.3222G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2104G>A n.2085G>A n.2999G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1917G>A (p.Gln639=) n.1889G>A n.1724-11609G>A n.2056G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1498G>A n.1868G>A c.1752G>A c.270G>A (p.Gln90=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1087G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.1169G>A c.2192G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.981G>A c.1920G>A (n.1920G>A) c.1672-166G>A (n.1672-166G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) c.414G>A (p.Gln138=) n.1980G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.1989G>A | |
11 | g.17428572T>A | CA379815554 | ABCC8 | n.1585A>T n.16A>T n.1982A>T n.1929A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.3221A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2103A>T n.2084A>T n.2998A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.1916A>T (p.Gln639Leu) n.1888A>T n.1724-11610A>T n.2055A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1497A>T n.1867A>T c.1751A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1086A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.1168A>T c.2191A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.980A>T c.1919A>T (n.1919A>T) c.1672-167A>T (n.1672-167A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1979A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.1988A>T | |
11 | g.17428572T>C | CA379815559 | ABCC8 | n.1585A>G n.16A>G n.1982A>G n.1929A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.3221A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2103A>G n.2084A>G n.2998A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.1916A>G (p.Gln639Arg) n.1888A>G n.1724-11610A>G n.2055A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1497A>G n.1867A>G c.1751A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1086A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.1168A>G c.2191A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.980A>G c.1919A>G (n.1919A>G) c.1672-167A>G (n.1672-167A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1979A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.1988A>G | |
11 | g.17428572T>G | CA379815560 | ABCC8 | n.1585A>C n.16A>C n.1982A>C n.1929A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.3221A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2103A>C n.2084A>C n.2998A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.1916A>C (p.Gln639Pro) n.1888A>C n.1724-11610A>C n.2055A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1497A>C n.1867A>C c.1751A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1086A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.1168A>C c.2191A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.980A>C c.1919A>C (n.1919A>C) c.1672-167A>C (n.1672-167A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1979A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.1988A>C | |
11 | g.17428573G>A | CA379815562 | ABCC8 | n.1584C>T n.15C>T n.1981C>T n.1928C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.3220C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.2102C>T n.2083C>T n.2997C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1915C>T (p.Gln639Ter) n.1887C>T n.1724-11611C>T n.2054C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1496C>T n.1866C>T c.1750C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1085C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.1167C>T c.2190C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.979C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.1672-168C>T (n.1672-168C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1978C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.1987C>T | |
11 | g.17428573G>C | CA379815564 | ABCC8 | n.1584C>G n.15C>G n.1981C>G n.1928C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.3220C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.2102C>G n.2083C>G n.2997C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1915C>G (p.Gln639Glu) n.1887C>G n.1724-11611C>G n.2054C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1496C>G n.1866C>G c.1750C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1085C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.1167C>G c.2190C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.979C>G c.1918C>G (n.1918C>G) c.1672-168C>G (n.1672-168C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1978C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.1987C>G | COSMIC |
11 | g.17428573G>T | CA379815565 | ABCC8 | n.1584C>A n.15C>A n.1981C>A n.1928C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.3220C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.2102C>A n.2083C>A n.2997C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1915C>A (p.Gln639Lys) n.1887C>A n.1724-11611C>A n.2054C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1496C>A n.1866C>A c.1750C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1085C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.1167C>A c.2190C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.979C>A c.1918C>A (n.1918C>A) c.1672-168C>A (n.1672-168C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1978C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.1987C>A | |
11 | g.17428574G>A | CA473516528 | ABCC8 | n.1583C>T n.14C>T n.1980C>T n.1927C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) n.3219C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.2101C>T n.2082C>T n.2996C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1914C>T (p.Tyr638=) n.1886C>T n.1724-11612C>T n.2053C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.1755C>T (p.Tyr585=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1495C>T n.1865C>T c.1749C>T c.267C>T (p.Tyr89=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1084C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.1166C>T c.2189C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.978C>T c.1917C>T (n.1917C>T) c.1672-169C>T (n.1672-169C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1884C>T (p.Tyr628=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.1977C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.279C>T (p.Tyr93=) n.1986C>T | |
11 | g.17428574G>C | CA379815567 | ABCC8 | n.1583C>G n.14C>G n.1980C>G n.1927C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) n.3219C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.2101C>G n.2082C>G n.2996C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) n.1886C>G n.1724-11612C>G n.2053C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1495C>G n.1865C>G c.1749C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1084C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.1166C>G c.2189C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.978C>G c.1917C>G (n.1917C>G) c.1672-169C>G (n.1672-169C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1977C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.1986C>G | |
11 | g.17428574G= | CA1955138539 | ABCC8 | n.1583C= n.14C= n.1980C= n.1927C= c.1911C= (p.Tyr637=) n.3219C= c.*52C= (n.*52C=) c.*342C= (n.*342C=) n.2101C= n.2082C= n.2996C= c.*83C= (n.*83C=) c.1914C= (p.Tyr638=) n.1886C= n.1724-11612C= n.2053C= c.*123C= (n.*123C=) c.1755C= (p.Tyr585=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*310C= (n.*310C=) c.1495C= n.1865C= c.1749C= c.267C= (p.Tyr89=) c.*275C= (n.*275C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.1084C= c.*216C= (n.*216C=) c.1166C= c.2189C= c.*184C= (n.*184C=) c.978C= c.1917C= (n.1917C=) c.1672-169C= (n.1672-169C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.1884C= (p.Tyr628=) c.411C= (p.Tyr137=) n.1977C= c.-130C= (n.-130C=) c.279C= (p.Tyr93=) n.1986C= | |
11 | g.17428574G>T | CA379815569 | ABCC8 | n.1583C>A n.14C>A n.1980C>A n.1927C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.3219C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2101C>A n.2082C>A n.2996C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) n.1886C>A n.1724-11612C>A n.2053C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1495C>A n.1865C>A c.1749C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1084C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.1166C>A c.2189C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.978C>A c.1917C>A (n.1917C>A) c.1672-169C>A (n.1672-169C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1977C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.1986C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17428575T>A | CA379815574 | ABCC8 | n.1582A>T n.13A>T n.1979A>T n.1926A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.3218A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2100A>T n.2081A>T n.2995A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1885A>T n.1724-11613A>T n.2052A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1494A>T n.1864A>T c.1748A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1083A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1165A>T c.2188A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.977A>T c.1916A>T (n.1916A>T) c.1672-170A>T (n.1672-170A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1976A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.1985A>T | |
11 | g.17428575T>C | CA379815576 | ABCC8 | n.1582A>G n.13A>G n.1979A>G n.1926A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.3218A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2100A>G n.2081A>G n.2995A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1885A>G n.1724-11613A>G n.2052A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1494A>G n.1864A>G c.1748A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1083A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1165A>G c.2188A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.977A>G c.1916A>G (n.1916A>G) c.1672-170A>G (n.1672-170A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1976A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.1985A>G | |
11 | g.17428575T>G | CA379815572 | ABCC8 | n.1582A>C n.13A>C n.1979A>C n.1926A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.3218A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2100A>C n.2081A>C n.2995A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1885A>C n.1724-11613A>C n.2052A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1494A>C n.1864A>C c.1748A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1083A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1165A>C c.2188A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.977A>C c.1916A>C (n.1916A>C) c.1672-170A>C (n.1672-170A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1976A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.1985A>C | ClinVar |
11 | g.17428575_17428593delinsAA | CA2580082781 | ABCC8 | n.1564_1582delinsTT n.1961_1979delinsTT n.1908_1926delinsTT c.1892_1910delinsTT (p.Gln631LeufsTer?) n.3200_3218delinsTT c.*33_*51delinsTT (n.*33_*51delinsTT) c.*323_*341delinsTT (n.*323_*341delinsTT) n.2082_2100delinsTT n.2063_2081delinsTT n.2977_2995delinsTT c.*64_*82delinsTT (n.*64_*82delinsTT) c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer?) n.1867_1885delinsTT n.1724-11631_1724-11613delinsTT n.2034_2052delinsTT c.*104_*122delinsTT (n.*104_*122delinsTT) c.1736_1754delinsTT (p.Gln579LeufsTer?) c.*1600_*1618delinsTT (n.*1600_*1618delinsTT) c.*291_*309delinsTT (n.*291_*309delinsTT) c.1476_1494delinsTT n.1846_1864delinsTT c.1730_1748delinsTT c.1895_1913delinsTT (p.Gln632LeufsTer7) c.248_266delinsTT (p.Gln83LeufsTer?) c.*256_*274delinsTT (n.*256_*274delinsTT) c.*1597_*1615delinsTT (n.*1597_*1615delinsTT) c.1065_1083delinsTT c.*197_*215delinsTT (n.*197_*215delinsTT) c.1147_1165delinsTT c.2170_2188delinsTT c.*165_*183delinsTT (n.*165_*183delinsTT) c.959_977delinsTT c.1898_1916delinsTT (n.1898_1916delinsTT) c.1672-188_1672-170delinsTT (n.1672-188_1672-170delinsTT) c.*1622_*1640delinsTT (n.*1622_*1640delinsTT) c.1865_1883delinsTT (p.Gln622LeufsTer?) c.392_410delinsTT (p.Gln131LeufsTer?) n.1958_1976delinsTT c.-149_-131delinsTT (n.-149_-131delinsTT) c.260_278delinsTT (p.Gln87LeufsTer?) n.1967_1985delinsTT | ClinVar |
11 | g.17428576A= | CA1955138540 | ABCC8 | n.1581T= n.12T= n.1978T= n.1925T= c.1909T= (p.Tyr637=) n.3217T= c.*50T= (n.*50T=) c.*340T= (n.*340T=) n.2099T= n.2080T= n.2994T= c.*81T= (n.*81T=) c.1912T= (p.Tyr638=) n.1884T= n.1724-11614T= n.2051T= c.*121T= (n.*121T=) c.1753T= (p.Tyr585=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*308T= (n.*308T=) c.1493T= n.1863T= c.1747T= c.265T= (p.Tyr89=) c.*273T= (n.*273T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.1082T= c.*214T= (n.*214T=) c.1164T= c.2187T= c.*182T= (n.*182T=) c.976T= c.1915T= (n.1915T=) c.1672-171T= (n.1672-171T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.409T= (p.Tyr137=) n.1975T= c.-132T= (n.-132T=) c.277T= (p.Tyr93=) n.1984T= | |
11 | g.17428576A>C | CA379815581 | ABCC8 | n.1581T>G n.12T>G n.1978T>G n.1925T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.3217T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2099T>G n.2080T>G n.2994T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1884T>G n.1724-11614T>G n.2051T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1493T>G n.1863T>G c.1747T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1082T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.1164T>G c.2187T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.976T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.1672-171T>G (n.1672-171T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1975T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.1984T>G | |
11 | g.17428576A>G | CA5903401 | ABCC8 | n.1581T>C n.12T>C n.1978T>C n.1925T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) n.3217T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2099T>C n.2080T>C n.2994T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1884T>C n.1724-11614T>C n.2051T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1753T>C (p.Tyr585His) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1493T>C n.1863T>C c.1747T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1082T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.1164T>C c.2187T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.976T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.1672-171T>C (n.1672-171T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1975T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) n.1984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428576A>T | CA5903400 | ABCC8 | n.1581T>A n.12T>A n.1978T>A n.1925T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.3217T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2099T>A n.2080T>A n.2994T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1884T>A n.1724-11614T>A n.2051T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.1493T>A n.1863T>A c.1747T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1082T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.1164T>A c.2187T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.976T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.1672-171T>A (n.1672-171T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1975T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.1984T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428577C>A | CA379815582 | ABCC8 | n.1580G>T n.11G>T n.1977G>T n.1924G>T c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.3216G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2098G>T n.2079G>T n.2993G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1911G>T (p.Lys637Asn) n.1883G>T n.1724-11615G>T n.2050G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1492G>T n.1862G>T c.1746G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1081G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1163G>T c.2186G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.975G>T c.1914G>T (n.1914G>T) c.1672-172G>T (n.1672-172G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.1974G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1983G>T | |
11 | g.17428577C>G | CA379815584 | ABCC8 | n.1580G>C n.11G>C n.1977G>C n.1924G>C c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.3216G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2098G>C n.2079G>C n.2993G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1911G>C (p.Lys637Asn) n.1883G>C n.1724-11615G>C n.2050G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1492G>C n.1862G>C c.1746G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1081G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1163G>C c.2186G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.975G>C c.1914G>C (n.1914G>C) c.1672-172G>C (n.1672-172G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.1974G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1983G>C | |
11 | g.17428577C>T | CA473516529 | ABCC8 | n.1580G>A n.11G>A n.1977G>A n.1924G>A c.1908G>A (p.Lys636=) n.3216G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2098G>A n.2079G>A n.2993G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1911G>A (p.Lys637=) n.1883G>A n.1724-11615G>A n.2050G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1492G>A n.1862G>A c.1746G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1081G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1163G>A c.2186G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.975G>A c.1914G>A (n.1914G>A) c.1672-172G>A (n.1672-172G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1881G>A (p.Lys627=) c.408G>A (p.Lys136=) n.1974G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.1983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428578T>A | CA379815586 | ABCC8 | n.1579A>T n.10A>T n.1976A>T n.1923A>T c.1907A>T (p.Lys636Met) n.3215A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2097A>T n.2078A>T n.2992A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.1910A>T (p.Lys637Met) n.1882A>T n.1724-11616A>T n.2049A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.1491A>T n.1861A>T c.1745A>T c.263A>T (p.Lys88Met) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1080A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.1162A>T c.2185A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.974A>T c.1913A>T (n.1913A>T) c.1672-173A>T (n.1672-173A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1880A>T (p.Lys627Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.1973A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.1982A>T | |
11 | g.17428578T>C | CA379815588 | ABCC8 | n.1579A>G n.10A>G n.1976A>G n.1923A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.3215A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2097A>G n.2078A>G n.2992A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1882A>G n.1724-11616A>G n.2049A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.1491A>G n.1861A>G c.1745A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1080A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.1162A>G c.2185A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.974A>G c.1913A>G (n.1913A>G) c.1672-173A>G (n.1672-173A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1973A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1982A>G | |
11 | g.17428578T>G | CA379815589 | ABCC8 | n.1579A>C n.10A>C n.1976A>C n.1923A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.3215A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2097A>C n.2078A>C n.2992A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1882A>C n.1724-11616A>C n.2049A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1491A>C n.1861A>C c.1745A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1080A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.1162A>C c.2185A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.974A>C c.1913A>C (n.1913A>C) c.1672-173A>C (n.1672-173A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1973A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1982A>C | |
11 | g.17428579T>A | CA379815594 | ABCC8 | n.1578A>T n.9A>T n.1975A>T n.1922A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.3214A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2096A>T n.2077A>T n.2991A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1881A>T n.1724-11617A>T n.2048A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1490A>T n.1860A>T c.1744A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1079A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1161A>T c.2184A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.973A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.1672-174A>T (n.1672-174A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1972A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1981A>T | |
11 | g.17428579T>C | CA379815591 | ABCC8 | n.1578A>G n.9A>G n.1975A>G n.1922A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.3214A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2096A>G n.2077A>G n.2991A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.1881A>G n.1724-11617A>G n.2048A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1490A>G n.1860A>G c.1744A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1079A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1161A>G c.2184A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.973A>G c.1912A>G (n.1912A>G) c.1672-174A>G (n.1672-174A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1972A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1981A>G | |
11 | g.17428579T>G | CA379815593 | ABCC8 | n.1578A>C n.9A>C n.1975A>C n.1922A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.3214A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2096A>C n.2077A>C n.2991A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1881A>C n.1724-11617A>C n.2048A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1490A>C n.1860A>C c.1744A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1079A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1161A>C c.2184A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.973A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.1672-174A>C (n.1672-174A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1972A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1981A>C | |
11 | g.17428580G>A | CA473516530 | ABCC8 | n.1577C>T n.8C>T n.1974C>T n.1921C>T c.1905C>T (p.Ser635=) n.3213C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.2095C>T n.2076C>T n.2990C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1908C>T (p.Ser636=) n.1880C>T n.1724-11618C>T n.2047C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1489C>T n.1859C>T c.1743C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.1078C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1160C>T c.2183C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.972C>T c.1911C>T (n.1911C>T) c.1672-175C>T (n.1672-175C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1878C>T (p.Ser626=) c.405C>T (p.Ser135=) n.1971C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.273C>T (p.Ser91=) n.1980C>T | |
11 | g.17428580G>C | CA379815596 | ABCC8 | n.1577C>G n.8C>G n.1974C>G n.1921C>G c.1905C>G (p.Ser635Arg) n.3213C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.2095C>G n.2076C>G n.2990C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1908C>G (p.Ser636Arg) n.1880C>G n.1724-11618C>G n.2047C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.1489C>G n.1859C>G c.1743C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.1078C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1160C>G c.2183C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.972C>G c.1911C>G (n.1911C>G) c.1672-175C>G (n.1672-175C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1878C>G (p.Ser626Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) n.1971C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.1980C>G | |
11 | g.17428580G= | CA1955138541 | ABCC8 | n.1577C= n.8C= n.1974C= n.1921C= c.1905C= (p.Ser635=) n.3213C= c.*46C= (n.*46C=) c.*336C= (n.*336C=) n.2095C= n.2076C= n.2990C= c.*77C= (n.*77C=) c.1908C= (p.Ser636=) n.1880C= n.1724-11618C= n.2047C= c.*117C= (n.*117C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*304C= (n.*304C=) c.1489C= n.1859C= c.1743C= c.261C= (p.Ser87=) c.*269C= (n.*269C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.1078C= c.*210C= (n.*210C=) c.1160C= c.2183C= c.*178C= (n.*178C=) c.972C= c.1911C= (n.1911C=) c.1672-175C= (n.1672-175C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.1878C= (p.Ser626=) c.405C= (p.Ser135=) n.1971C= c.-136C= (n.-136C=) c.273C= (p.Ser91=) n.1980C= | |
11 | g.17428580G>T | CA218441616 | ABCC8 | n.1577C>A n.8C>A n.1974C>A n.1921C>A c.1905C>A (p.Ser635Arg) n.3213C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.2095C>A n.2076C>A n.2990C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1908C>A (p.Ser636Arg) n.1880C>A n.1724-11618C>A n.2047C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1489C>A n.1859C>A c.1743C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1078C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1160C>A c.2183C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.972C>A c.1911C>A (n.1911C>A) c.1672-175C>A (n.1672-175C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1878C>A (p.Ser626Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) n.1971C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.1980C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428581C>A | CA379815601 | ABCC8 | n.1576G>T n.7G>T n.1973G>T n.1920G>T c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.3212G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2094G>T n.2075G>T n.2989G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.1879G>T n.1724-11619G>T n.2046G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1488G>T n.1858G>T c.1742G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1077G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.1159G>T c.2182G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.971G>T c.1910G>T (n.1910G>T) c.1672-176G>T (n.1672-176G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) n.1970G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.1979G>T | |
11 | g.17428581C>G | CA379815604 | ABCC8 | n.1576G>C n.7G>C n.1973G>C n.1920G>C c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.3212G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2094G>C n.2075G>C n.2989G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.1879G>C n.1724-11619G>C n.2046G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1488G>C n.1858G>C c.1742G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1077G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.1159G>C c.2182G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.971G>C c.1910G>C (n.1910G>C) c.1672-176G>C (n.1672-176G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.1970G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.1979G>C | |
11 | g.17428581C>T | CA379815606 | ABCC8 | n.1576G>A n.7G>A n.1973G>A n.1920G>A c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.3212G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2094G>A n.2075G>A n.2989G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.1879G>A n.1724-11619G>A n.2046G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1488G>A n.1858G>A c.1742G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1077G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.1159G>A c.2182G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.971G>A c.1910G>A (n.1910G>A) c.1672-176G>A (n.1672-176G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.1970G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.1979G>A | |
11 | g.17428582T>A | CA379815611 | ABCC8 | n.1575A>T n.6A>T n.1972A>T n.1919A>T c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.3211A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2093A>T n.2074A>T n.2988A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.1878A>T n.1724-11620A>T n.2045A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.1487A>T n.1857A>T c.1741A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1076A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.1158A>T c.2181A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.970A>T c.1909A>T (n.1909A>T) c.1672-177A>T (n.1672-177A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) n.1969A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.1978A>T | |
11 | g.17428582T>C | CA379815616 | ABCC8 | n.1575A>G n.6A>G n.1972A>G n.1919A>G c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.3211A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2093A>G n.2074A>G n.2988A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.1878A>G n.1724-11620A>G n.2045A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.1487A>G n.1857A>G c.1741A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1076A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.1158A>G c.2181A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.970A>G c.1909A>G (n.1909A>G) c.1672-177A>G (n.1672-177A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) n.1969A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.1978A>G | |
11 | g.17428582T>G | CA379815613 | ABCC8 | n.1575A>C n.6A>C n.1972A>C n.1919A>C c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.3211A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2093A>C n.2074A>C n.2988A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.1878A>C n.1724-11620A>C n.2045A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.1487A>C n.1857A>C c.1741A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1076A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.1158A>C c.2181A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.970A>C c.1909A>C (n.1909A>C) c.1672-177A>C (n.1672-177A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) n.1969A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.1978A>C |