| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17428545A= | CA1955138526 | ABCC8 | n.1592+20T= n.43T= n.1989+20T= n.1936+20T= c.1920+20T= (n.1920+20T=) n.3228+20T= c.*61+20T= (n.*61+20T=) c.*351+20T= (n.*351+20T=) n.2110+20T= n.2091+20T= n.2009T= n.3005+20T= c.*92+20T= (n.*92+20T=) c.1923+20T= (n.1923+20T=) n.1895+20T= n.1724-11583T= n.2062+20T= n.1956T= c.*132+20T= (n.*132+20T=) c.1764+20T= (n.1764+20T=) c.*1628+20T= (n.*1628+20T=) c.*319+20T= (n.*319+20T=) c.1504+20T= c.4+20T= n.1874+20T= c.1758+20T= c.276+20T= (n.276+20T=) c.*284+20T= (n.*284+20T=) c.*1625+20T= (n.*1625+20T=) c.1093+20T= c.*225+20T= (n.*225+20T=) c.1175+20T= c.2198+20T= c.*193+20T= (n.*193+20T=) c.1007T= c.1926+20T= (n.1926+20T=) c.1672-140T= (n.1672-140T=) c.*1650+20T= (n.*1650+20T=) c.1893+20T= (n.1893+20T=) c.420+20T= (n.420+20T=) n.1986+20T= c.-121+20T= (n.-121+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) n.1995+20T= | |
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| 11 | g.17428546G>A | CA2574768635 | ABCC8 | n.1592+19C>T n.42C>T n.1989+19C>T n.1936+19C>T c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) n.3228+19C>T c.*61+19C>T (n.*61+19C>T) c.*351+19C>T (n.*351+19C>T) n.2110+19C>T n.2091+19C>T n.2008C>T n.3005+19C>T c.*92+19C>T (n.*92+19C>T) c.1923+19C>T (n.1923+19C>T) n.1895+19C>T n.1724-11584C>T n.2062+19C>T n.1955C>T c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) c.*1628+19C>T (n.*1628+19C>T) c.*319+19C>T (n.*319+19C>T) c.1504+19C>T c.4+19C>T n.1874+19C>T c.1758+19C>T c.276+19C>T (n.276+19C>T) c.*284+19C>T (n.*284+19C>T) c.*1625+19C>T (n.*1625+19C>T) c.1093+19C>T c.*225+19C>T (n.*225+19C>T) c.1175+19C>T c.2198+19C>T c.*193+19C>T (n.*193+19C>T) c.1006C>T c.1926+19C>T (n.1926+19C>T) c.1672-141C>T (n.1672-141C>T) c.*1650+19C>T (n.*1650+19C>T) c.1893+19C>T (n.1893+19C>T) c.420+19C>T (n.420+19C>T) n.1986+19C>T c.-121+19C>T (n.-121+19C>T) c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1995+19C>T | |
| 11 | g.17428546G>C | CA2739276253 | ABCC8 | n.1592+19C>G n.42C>G n.1989+19C>G n.1936+19C>G c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) n.3228+19C>G c.*61+19C>G (n.*61+19C>G) c.*351+19C>G (n.*351+19C>G) n.2110+19C>G n.2091+19C>G n.2008C>G n.3005+19C>G c.*92+19C>G (n.*92+19C>G) c.1923+19C>G (n.1923+19C>G) n.1895+19C>G n.1724-11584C>G n.2062+19C>G n.1955C>G c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G) c.*319+19C>G (n.*319+19C>G) c.1504+19C>G c.4+19C>G n.1874+19C>G c.1758+19C>G c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.*284+19C>G (n.*284+19C>G) c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G) c.1093+19C>G c.*225+19C>G (n.*225+19C>G) c.1175+19C>G c.2198+19C>G c.*193+19C>G (n.*193+19C>G) c.1006C>G c.1926+19C>G (n.1926+19C>G) c.1672-141C>G (n.1672-141C>G) c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G) c.1893+19C>G (n.1893+19C>G) c.420+19C>G (n.420+19C>G) n.1986+19C>G c.-121+19C>G (n.-121+19C>G) c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1995+19C>G | ClinVar |
| 11 | g.17428546G>T | CA2697548456 | ABCC8 | n.1592+19C>A n.42C>A n.1989+19C>A n.1936+19C>A c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) n.3228+19C>A c.*61+19C>A (n.*61+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) n.2110+19C>A n.2091+19C>A n.2008C>A n.3005+19C>A c.*92+19C>A (n.*92+19C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) n.1895+19C>A n.1724-11584C>A n.2062+19C>A n.1955C>A c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) c.*1628+19C>A (n.*1628+19C>A) c.*319+19C>A (n.*319+19C>A) c.1504+19C>A c.4+19C>A n.1874+19C>A c.1758+19C>A c.276+19C>A (n.276+19C>A) c.*284+19C>A (n.*284+19C>A) c.*1625+19C>A (n.*1625+19C>A) c.1093+19C>A c.*225+19C>A (n.*225+19C>A) c.1175+19C>A c.2198+19C>A c.*193+19C>A (n.*193+19C>A) c.1006C>A c.1926+19C>A (n.1926+19C>A) c.1672-141C>A (n.1672-141C>A) c.*1650+19C>A (n.*1650+19C>A) c.1893+19C>A (n.1893+19C>A) c.420+19C>A (n.420+19C>A) n.1986+19C>A c.-121+19C>A (n.-121+19C>A) c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1995+19C>A | ClinVar |
| 11 | g.17428549_17428557del | CA597904349 | ABCC8 | n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del) c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del) c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del) c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428547G= | CA1955138528 | ABCC8 | n.1592+18C= n.41C= n.1989+18C= n.1936+18C= c.1920+18C= (n.1920+18C=) n.3228+18C= c.*61+18C= (n.*61+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) n.2110+18C= n.2091+18C= n.2007C= n.3005+18C= c.*92+18C= (n.*92+18C=) c.1923+18C= (n.1923+18C=) n.1895+18C= n.1724-11585C= n.2062+18C= n.1954C= c.*132+18C= (n.*132+18C=) c.1764+18C= (n.1764+18C=) c.*1628+18C= (n.*1628+18C=) c.*319+18C= (n.*319+18C=) c.1504+18C= c.4+18C= n.1874+18C= c.1758+18C= c.276+18C= (n.276+18C=) c.*284+18C= (n.*284+18C=) c.*1625+18C= (n.*1625+18C=) c.1093+18C= c.*225+18C= (n.*225+18C=) c.1175+18C= c.2198+18C= c.*193+18C= (n.*193+18C=) c.1005C= c.1926+18C= (n.1926+18C=) c.1672-142C= (n.1672-142C=) c.*1650+18C= (n.*1650+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) n.1986+18C= c.-121+18C= (n.-121+18C=) c.288+18C= (n.288+18C=) n.1995+18C= | |
| 11 | g.17428547G>T | CA2723105471 | ABCC8 | n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.*61+18C>A (n.*61+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.*92+18C>A (n.*92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.*132+18C>A (n.*132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.*319+18C>A (n.*319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A) c.1093+18C>A c.*225+18C>A (n.*225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.*193+18C>A (n.*193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A | dbSNP |
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| 11 | g.17428568C>G | CA473516526 | ABCC8 | n.1589G>C n.20G>C n.1986G>C n.1933G>C c.1917G>C (p.Ala639=) n.3225G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.2107G>C n.2088G>C n.3002G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1920G>C (p.Ala640=) n.1892G>C n.1724-11606G>C n.2059G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.1761G>C (p.Ala587=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1501G>C c.1G>C n.1871G>C c.1755G>C c.273G>C (p.Ala91=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.1090G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.1172G>C c.2195G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.984G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.1672-163G>C (n.1672-163G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1890G>C (p.Ala630=) c.417G>C (p.Ala139=) n.1983G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.285G>C (p.Ala95=) n.1992G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428568C>T | CA5903396 | ABCC8 | n.1589G>A n.20G>A n.1986G>A n.1933G>A c.1917G>A (p.Ala639=) n.3225G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.2107G>A n.2088G>A n.3002G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1920G>A (p.Ala640=) n.1892G>A n.1724-11606G>A n.2059G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.1761G>A (p.Ala587=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1501G>A c.1G>A n.1871G>A c.1755G>A c.273G>A (p.Ala91=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.1090G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.1172G>A c.2195G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.984G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.1672-163G>A (n.1672-163G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1890G>A (p.Ala630=) c.417G>A (p.Ala139=) n.1983G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.285G>A (p.Ala95=) n.1992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428569G>A | CA5903397 | ABCC8 | n.1588C>T n.19C>T n.1985C>T n.1932C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.3224C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2106C>T n.2087C>T n.3001C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1891C>T n.1724-11607C>T n.2058C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1500C>T n.1870C>T c.1754C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1089C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1171C>T c.2194C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.983C>T c.1922C>T (n.1922C>T) c.1672-164C>T (n.1672-164C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1982C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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