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11 | g.17428549del | CA2841832657 | ABCC8 | n.1592+19del n.42del n.1989+19del n.1936+19del c.1920+19del (n.1920+19del) n.3228+19del c.*61+19del (n.*61+19del) c.*351+19del (n.*351+19del) n.2110+19del n.2091+19del n.2008del n.3005+19del c.*92+19del (n.*92+19del) c.1923+19del (n.1923+19del) n.1895+19del n.1724-11584del n.2062+19del n.1955del c.*132+19del (n.*132+19del) c.1764+19del (n.1764+19del) c.*1628+19del (n.*1628+19del) c.*319+19del (n.*319+19del) c.1504+19del c.4+19del n.1874+19del c.1758+19del c.276+19del (n.276+19del) c.*284+19del (n.*284+19del) c.*1625+19del (n.*1625+19del) c.1093+19del c.*225+19del (n.*225+19del) c.1175+19del c.2198+19del c.*193+19del (n.*193+19del) c.1006del c.1926+19del (n.1926+19del) c.1672-141del (n.1672-141del) c.*1650+19del (n.*1650+19del) c.1893+19del (n.1893+19del) c.420+19del (n.420+19del) n.1986+19del c.-121+19del (n.-121+19del) c.288+19del (n.288+19del) n.1995+19del | |
11 | g.17428549_17428557del | CA597904349 | ABCC8 | n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del) c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del) c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del) c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428547G>A | CA674221369 | ABCC8 | n.1592+18C>T n.41C>T n.1989+18C>T n.1936+18C>T c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) n.3228+18C>T c.*61+18C>T (n.*61+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) n.2110+18C>T n.2091+18C>T n.2007C>T n.3005+18C>T c.*92+18C>T (n.*92+18C>T) c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) n.1895+18C>T n.1724-11585C>T n.2062+18C>T n.1954C>T c.*132+18C>T (n.*132+18C>T) c.1764+18C>T (n.1764+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.*319+18C>T (n.*319+18C>T) c.1504+18C>T c.4+18C>T n.1874+18C>T c.1758+18C>T c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.*284+18C>T (n.*284+18C>T) c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T) c.1093+18C>T c.*225+18C>T (n.*225+18C>T) c.1175+18C>T c.2198+18C>T c.*193+18C>T (n.*193+18C>T) c.1005C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.1672-142C>T (n.1672-142C>T) c.*1650+18C>T (n.*1650+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) n.1986+18C>T c.-121+18C>T (n.-121+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.1995+18C>T | dbSNP |
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11 | g.17428547G>T | CA2723105471 | ABCC8 | n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.*61+18C>A (n.*61+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.*92+18C>A (n.*92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.*132+18C>A (n.*132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.*319+18C>A (n.*319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A) c.1093+18C>A c.*225+18C>A (n.*225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.*193+18C>A (n.*193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A | dbSNP |
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11 | g.17428551G>T | CA2612664650 | ABCC8 | n.1592+14C>A n.37C>A n.1989+14C>A n.1936+14C>A c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) n.3228+14C>A c.*61+14C>A (n.*61+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) n.2110+14C>A n.2091+14C>A n.2003C>A n.3005+14C>A c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) n.1895+14C>A n.1724-11589C>A n.2062+14C>A n.1950C>A c.*132+14C>A (n.*132+14C>A) c.1764+14C>A (n.1764+14C>A) c.*1628+14C>A (n.*1628+14C>A) c.*319+14C>A (n.*319+14C>A) c.1504+14C>A c.4+14C>A n.1874+14C>A c.1758+14C>A c.276+14C>A (n.276+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) c.*1625+14C>A (n.*1625+14C>A) c.1093+14C>A c.*225+14C>A (n.*225+14C>A) c.1175+14C>A c.2198+14C>A c.*193+14C>A (n.*193+14C>A) c.1001C>A c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.*1650+14C>A (n.*1650+14C>A) c.1893+14C>A (n.1893+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) n.1986+14C>A c.-121+14C>A (n.-121+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1995+14C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17428553C>T | CA597904350 | ABCC8 | n.1592+12G>A n.35G>A n.1989+12G>A n.1936+12G>A c.1920+12G>A (n.1920+12G>A) n.3228+12G>A c.*61+12G>A (n.*61+12G>A) c.*351+12G>A (n.*351+12G>A) n.2110+12G>A n.2091+12G>A n.2001G>A n.3005+12G>A c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) n.1895+12G>A n.1724-11591G>A n.2062+12G>A n.1948G>A c.*132+12G>A (n.*132+12G>A) c.1764+12G>A (n.1764+12G>A) c.*1628+12G>A (n.*1628+12G>A) c.*319+12G>A (n.*319+12G>A) c.1504+12G>A c.4+12G>A n.1874+12G>A c.1758+12G>A c.276+12G>A (n.276+12G>A) c.*284+12G>A (n.*284+12G>A) c.*1625+12G>A (n.*1625+12G>A) c.1093+12G>A c.*225+12G>A (n.*225+12G>A) c.1175+12G>A c.2198+12G>A c.*193+12G>A (n.*193+12G>A) c.999G>A c.1926+12G>A (n.1926+12G>A) c.1672-148G>A (n.1672-148G>A) c.*1650+12G>A (n.*1650+12G>A) c.1893+12G>A (n.1893+12G>A) c.420+12G>A (n.420+12G>A) n.1986+12G>A c.-121+12G>A (n.-121+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) n.1995+12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.17428554C= | CA1955138531 | ABCC8 | n.1592+11G= n.34G= n.1989+11G= n.1936+11G= c.1920+11G= (n.1920+11G=) n.3228+11G= c.*61+11G= (n.*61+11G=) c.*351+11G= (n.*351+11G=) n.2110+11G= n.2091+11G= n.2000G= n.3005+11G= c.*92+11G= (n.*92+11G=) c.1923+11G= (n.1923+11G=) n.1895+11G= n.1724-11592G= n.2062+11G= n.1947G= c.*132+11G= (n.*132+11G=) c.1764+11G= (n.1764+11G=) c.*1628+11G= (n.*1628+11G=) c.*319+11G= (n.*319+11G=) c.1504+11G= c.4+11G= n.1874+11G= c.1758+11G= c.276+11G= (n.276+11G=) c.*284+11G= (n.*284+11G=) c.*1625+11G= (n.*1625+11G=) c.1093+11G= c.*225+11G= (n.*225+11G=) c.1175+11G= c.2198+11G= c.*193+11G= (n.*193+11G=) c.998G= c.1926+11G= (n.1926+11G=) c.1672-149G= (n.1672-149G=) c.*1650+11G= (n.*1650+11G=) c.1893+11G= (n.1893+11G=) c.420+11G= (n.420+11G=) n.1986+11G= c.-121+11G= (n.-121+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) n.1995+11G= | |
11 | g.17428554C>T | CA5903393 | ABCC8 | n.1592+11G>A n.34G>A n.1989+11G>A n.1936+11G>A c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) n.3228+11G>A c.*61+11G>A (n.*61+11G>A) c.*351+11G>A (n.*351+11G>A) n.2110+11G>A n.2091+11G>A n.2000G>A n.3005+11G>A c.*92+11G>A (n.*92+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) n.1895+11G>A n.1724-11592G>A n.2062+11G>A n.1947G>A c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.1764+11G>A (n.1764+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.*319+11G>A (n.*319+11G>A) c.1504+11G>A c.4+11G>A n.1874+11G>A c.1758+11G>A c.276+11G>A (n.276+11G>A) c.*284+11G>A (n.*284+11G>A) c.*1625+11G>A (n.*1625+11G>A) c.1093+11G>A c.*225+11G>A (n.*225+11G>A) c.1175+11G>A c.2198+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) c.998G>A c.1926+11G>A (n.1926+11G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.*1650+11G>A (n.*1650+11G>A) c.1893+11G>A (n.1893+11G>A) c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.1986+11G>A c.-121+11G>A (n.-121+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) n.1995+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428555G= | CA1955138532 | ABCC8 | n.1592+10C= n.33C= n.1989+10C= n.1936+10C= c.1920+10C= (n.1920+10C=) n.3228+10C= c.*61+10C= (n.*61+10C=) c.*351+10C= (n.*351+10C=) n.2110+10C= n.2091+10C= n.1999C= n.3005+10C= c.*92+10C= (n.*92+10C=) c.1923+10C= (n.1923+10C=) n.1895+10C= n.1724-11593C= n.2062+10C= n.1946C= c.*132+10C= (n.*132+10C=) c.1764+10C= (n.1764+10C=) c.*1628+10C= (n.*1628+10C=) c.*319+10C= (n.*319+10C=) c.1504+10C= c.4+10C= n.1874+10C= c.1758+10C= c.276+10C= (n.276+10C=) c.*284+10C= (n.*284+10C=) c.*1625+10C= (n.*1625+10C=) c.1093+10C= c.*225+10C= (n.*225+10C=) c.1175+10C= c.2198+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) c.997C= c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1672-150C= (n.1672-150C=) c.*1650+10C= (n.*1650+10C=) c.1893+10C= (n.1893+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) n.1986+10C= c.-121+10C= (n.-121+10C=) c.288+10C= (n.288+10C=) n.1995+10C= | |
11 | g.17428557del | CA2839464400 | ABCC8 | n.1592+10del n.33del n.1989+10del n.1936+10del c.1920+10del (n.1920+10del) n.3228+10del c.*61+10del (n.*61+10del) c.*351+10del (n.*351+10del) n.2110+10del n.2091+10del n.1999del n.3005+10del c.*92+10del (n.*92+10del) c.1923+10del (n.1923+10del) n.1895+10del n.1724-11593del n.2062+10del n.1946del c.*132+10del (n.*132+10del) c.1764+10del (n.1764+10del) c.*1628+10del (n.*1628+10del) c.*319+10del (n.*319+10del) c.1504+10del c.4+10del n.1874+10del c.1758+10del c.276+10del (n.276+10del) c.*284+10del (n.*284+10del) c.*1625+10del (n.*1625+10del) c.1093+10del c.*225+10del (n.*225+10del) c.1175+10del c.2198+10del c.*193+10del (n.*193+10del) c.997del c.1926+10del (n.1926+10del) c.1672-150del (n.1672-150del) c.*1650+10del (n.*1650+10del) c.1893+10del (n.1893+10del) c.420+10del (n.420+10del) n.1986+10del c.-121+10del (n.-121+10del) c.288+10del (n.288+10del) n.1995+10del | |
11 | g.17428561_17428617del | CA2695213345 | ABCC8 | n.1546_1592+10del n.1943_1989+10del n.1890_1936+10del c.1874_1920+10del n.3182_3228+10del c.*15_*61+10del c.*305_*351+10del n.2064_2110+10del n.2045_2091+10del n.1943_1999del n.2959_3005+10del c.*46_*92+10del c.1877_1923+10del n.1849_1895+10del n.1724-11649_1724-11593del n.2016_2062+10del n.1890_1946del c.*86_*132+10del c.1718_1764+10del c.*1582_*1628+10del c.*273_*319+10del c.1458_1504+10del n.1828_1874+10del c.1712_1758+10del c.230_276+10del c.*238_*284+10del c.*1579_*1625+10del c.1047_1093+10del c.*179_*225+10del c.1129_1175+10del c.2152_2198+10del c.*147_*193+10del c.941_997del c.1880_1926+10del c.1672-206_1672-150del (n.1672-206_1672-150del) c.*1604_*1650+10del c.1847_1893+10del c.374_420+10del n.1940_1986+10del c.-167_-121+10del c.242_288+10del n.1949_1995+10del | |
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