Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17428447T>CCA2612664608ABCC8n.1593-42A>G
n.141A>G
n.1990-42A>G
n.1937-42A>G
c.1921-42A>G (n.1921-42A>G)
n.3229-42A>G
c.*62-42A>G (n.*62-42A>G)
c.*352-42A>G (n.*352-42A>G)
n.2111-42A>G
n.2092-42A>G
n.2107A>G
n.3006-42A>G
c.*93-42A>G (n.*93-42A>G)
c.1924-42A>G (n.1924-42A>G)
n.1896-42A>G
n.1724-11485A>G
n.2063-42A>G
n.2054A>G
c.*133-42A>G (n.*133-42A>G)
c.1765-42A>G (n.1765-42A>G)
c.*1629-42A>G (n.*1629-42A>G)
c.*320-42A>G (n.*320-42A>G)
c.1505-42A>G
c.5-42A>G
n.1875-42A>G
c.1759-42A>G
c.1924-50A>G (n.1924-50A>G)
c.277-42A>G (n.277-42A>G)
c.*285-42A>G (n.*285-42A>G)
c.*1626-42A>G (n.*1626-42A>G)
c.1094-42A>G
c.*226-42A>G (n.*226-42A>G)
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.1176-42A>G
c.2199-42A>G
c.*194-42A>G (n.*194-42A>G)
c.1105A>G
c.1927-42A>G (n.1927-42A>G)
c.1672-42A>G (n.1672-42A>G)
c.*1651-42A>G (n.*1651-42A>G)
c.1894-42A>G (n.1894-42A>G)
c.421-42A>G (n.421-42A>G)
n.1987-42A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.-120-42A>G (n.-120-42A>G)
c.289-42A>G (n.289-42A>G)
n.2020A>G
n.1996-42A>G
gnomAD v4
11g.17428449T>CCA2612664609ABCC8n.1593-44A>G
n.139A>G
n.1990-44A>G
n.1937-44A>G
c.1921-44A>G (n.1921-44A>G)
n.3229-44A>G
c.*62-44A>G (n.*62-44A>G)
c.*352-44A>G (n.*352-44A>G)
n.2111-44A>G
n.2092-44A>G
n.2105A>G
n.3006-44A>G
c.*93-44A>G (n.*93-44A>G)
c.1924-44A>G (n.1924-44A>G)
n.1896-44A>G
n.1724-11487A>G
n.2063-44A>G
n.2052A>G
c.*133-44A>G (n.*133-44A>G)
c.1765-44A>G (n.1765-44A>G)
c.*1629-44A>G (n.*1629-44A>G)
c.*320-44A>G (n.*320-44A>G)
c.1505-44A>G
c.5-44A>G
n.1875-44A>G
c.1759-44A>G
c.1924-52A>G (n.1924-52A>G)
c.277-44A>G (n.277-44A>G)
c.*285-44A>G (n.*285-44A>G)
c.*1626-44A>G (n.*1626-44A>G)
c.1094-44A>G
c.*226-44A>G (n.*226-44A>G)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.1176-44A>G
c.2199-44A>G
c.*194-44A>G (n.*194-44A>G)
c.1103A>G
c.1927-44A>G (n.1927-44A>G)
c.1672-44A>G (n.1672-44A>G)
c.*1651-44A>G (n.*1651-44A>G)
c.1894-44A>G (n.1894-44A>G)
c.421-44A>G (n.421-44A>G)
n.1987-44A>G
c.1943A>G (p.His648Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.-120-44A>G (n.-120-44A>G)
c.289-44A>G (n.289-44A>G)
n.2018A>G
n.1996-44A>G
gnomAD v4
11g.17428451T>ACA674221326ABCC8n.1593-46A>T
n.137A>T
n.1990-46A>T
n.1937-46A>T
c.1921-46A>T (n.1921-46A>T)
n.3229-46A>T
c.*62-46A>T (n.*62-46A>T)
c.*352-46A>T (n.*352-46A>T)
n.2111-46A>T
n.2092-46A>T
n.2103A>T
n.3006-46A>T
c.*93-46A>T (n.*93-46A>T)
c.1924-46A>T (n.1924-46A>T)
n.1896-46A>T
n.1724-11489A>T
n.2063-46A>T
n.2050A>T
c.*133-46A>T (n.*133-46A>T)
c.1765-46A>T (n.1765-46A>T)
c.*1629-46A>T (n.*1629-46A>T)
c.*320-46A>T (n.*320-46A>T)
c.1505-46A>T
c.5-46A>T
n.1875-46A>T
c.1759-46A>T
c.1924-54A>T (n.1924-54A>T)
c.277-46A>T (n.277-46A>T)
c.*285-46A>T (n.*285-46A>T)
c.*1626-46A>T (n.*1626-46A>T)
c.1094-46A>T
c.*226-46A>T (n.*226-46A>T)
c.1944A>T (p.Leu648=)
c.1176-46A>T
c.2199-46A>T
c.*194-46A>T (n.*194-46A>T)
c.1101A>T
c.1927-46A>T (n.1927-46A>T)
c.1672-46A>T (n.1672-46A>T)
c.*1651-46A>T (n.*1651-46A>T)
c.1894-46A>T (n.1894-46A>T)
c.421-46A>T (n.421-46A>T)
n.1987-46A>T
c.1941A>T (p.Leu647=)
c.441A>T (p.Leu147=)
c.-120-46A>T (n.-120-46A>T)
c.289-46A>T (n.289-46A>T)
n.2016A>T
n.1996-46A>T
dbSNP
11g.17428451T=CA1955138485ABCC8n.1593-46A=
n.137A=
n.1990-46A=
n.1937-46A=
c.1921-46A= (n.1921-46A=)
n.3229-46A=
c.*62-46A= (n.*62-46A=)
c.*352-46A= (n.*352-46A=)
n.2111-46A=
n.2092-46A=
n.2103A=
n.3006-46A=
c.*93-46A= (n.*93-46A=)
c.1924-46A= (n.1924-46A=)
n.1896-46A=
n.1724-11489A=
n.2063-46A=
n.2050A=
c.*133-46A= (n.*133-46A=)
c.1765-46A= (n.1765-46A=)
c.*1629-46A= (n.*1629-46A=)
c.*320-46A= (n.*320-46A=)
c.1505-46A=
c.5-46A=
n.1875-46A=
c.1759-46A=
c.1924-54A= (n.1924-54A=)
c.277-46A= (n.277-46A=)
c.*285-46A= (n.*285-46A=)
c.*1626-46A= (n.*1626-46A=)
c.1094-46A=
c.*226-46A= (n.*226-46A=)
c.1944A= (p.Leu648=)
c.1176-46A=
c.2199-46A=
c.*194-46A= (n.*194-46A=)
c.1101A=
c.1927-46A= (n.1927-46A=)
c.1672-46A= (n.1672-46A=)
c.*1651-46A= (n.*1651-46A=)
c.1894-46A= (n.1894-46A=)
c.421-46A= (n.421-46A=)
n.1987-46A=
c.1941A= (p.Leu647=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.-120-46A= (n.-120-46A=)
c.289-46A= (n.289-46A=)
n.2016A=
n.1996-46A=
11g.17428455dupCA2612664610ABCC8n.1593-48dup
n.135dup
n.1990-48dup
n.1937-48dup
c.1921-48dup (n.1921-48dup)
n.3229-48dup
c.*62-48dup (n.*62-48dup)
c.*352-48dup (n.*352-48dup)
n.2111-48dup
n.2092-48dup
n.2101dup
n.3006-48dup
c.*93-48dup (n.*93-48dup)
c.1924-48dup (n.1924-48dup)
n.1896-48dup
n.1724-11491dup
n.2063-48dup
n.2048dup
c.*133-48dup (n.*133-48dup)
c.1765-48dup (n.1765-48dup)
c.*1629-48dup (n.*1629-48dup)
c.*320-48dup (n.*320-48dup)
c.1505-48dup
c.5-48dup
n.1875-48dup
c.1759-48dup
c.1924-56dup (n.1924-56dup)
c.277-48dup (n.277-48dup)
c.*285-48dup (n.*285-48dup)
c.*1626-48dup (n.*1626-48dup)
c.1094-48dup
c.*226-48dup (n.*226-48dup)
c.1942dup (p.Leu648ProfsTer?)
c.1176-48dup
c.2199-48dup
c.*194-48dup (n.*194-48dup)
c.1099dup
c.1927-48dup (n.1927-48dup)
c.1672-48dup (n.1672-48dup)
c.*1651-48dup (n.*1651-48dup)
c.1894-48dup (n.1894-48dup)
c.421-48dup (n.421-48dup)
n.1987-48dup
c.1939dup (p.Leu647ProfsTer?)
c.439dup (p.Leu147ProfsTer?)
c.-120-48dup (n.-120-48dup)
c.289-48dup (n.289-48dup)
n.2014dup
n.1996-48dup
gnomAD v4
11g.17428454G=CA1955138486ABCC8n.1593-49C=
n.134C=
n.1990-49C=
n.1937-49C=
c.1921-49C= (n.1921-49C=)
n.3229-49C=
c.*62-49C= (n.*62-49C=)
c.*352-49C= (n.*352-49C=)
n.2111-49C=
n.2092-49C=
n.2100C=
n.3006-49C=
c.*93-49C= (n.*93-49C=)
c.1924-49C= (n.1924-49C=)
n.1896-49C=
n.1724-11492C=
n.2063-49C=
n.2047C=
c.*133-49C= (n.*133-49C=)
c.1765-49C= (n.1765-49C=)
c.*1629-49C= (n.*1629-49C=)
c.*320-49C= (n.*320-49C=)
c.1505-49C=
c.5-49C=
n.1875-49C=
c.1759-49C=
c.1924-57C= (n.1924-57C=)
c.277-49C= (n.277-49C=)
c.*285-49C= (n.*285-49C=)
c.*1626-49C= (n.*1626-49C=)
c.1094-49C=
c.*226-49C= (n.*226-49C=)
c.1941C= (p.Ser647=)
c.1176-49C=
c.2199-49C=
c.*194-49C= (n.*194-49C=)
c.1098C=
c.1927-49C= (n.1927-49C=)
c.1672-49C= (n.1672-49C=)
c.*1651-49C= (n.*1651-49C=)
c.1894-49C= (n.1894-49C=)
c.421-49C= (n.421-49C=)
n.1987-49C=
c.1938C= (p.Ser646=)
c.438C= (p.Ser146=)
c.-120-49C= (n.-120-49C=)
c.289-49C= (n.289-49C=)
n.2013C=
n.1996-49C=
11g.17428454G>TCA597904342ABCC8n.1593-49C>A
n.134C>A
n.1990-49C>A
n.1937-49C>A
c.1921-49C>A (n.1921-49C>A)
n.3229-49C>A
c.*62-49C>A (n.*62-49C>A)
c.*352-49C>A (n.*352-49C>A)
n.2111-49C>A
n.2092-49C>A
n.2100C>A
n.3006-49C>A
c.*93-49C>A (n.*93-49C>A)
c.1924-49C>A (n.1924-49C>A)
n.1896-49C>A
n.1724-11492C>A
n.2063-49C>A
n.2047C>A
c.*133-49C>A (n.*133-49C>A)
c.1765-49C>A (n.1765-49C>A)
c.*1629-49C>A (n.*1629-49C>A)
c.*320-49C>A (n.*320-49C>A)
c.1505-49C>A
c.5-49C>A
n.1875-49C>A
c.1759-49C>A
c.1924-57C>A (n.1924-57C>A)
c.277-49C>A (n.277-49C>A)
c.*285-49C>A (n.*285-49C>A)
c.*1626-49C>A (n.*1626-49C>A)
c.1094-49C>A
c.*226-49C>A (n.*226-49C>A)
c.1941C>A (p.Ser647=)
c.1176-49C>A
c.2199-49C>A
c.*194-49C>A (n.*194-49C>A)
c.1098C>A
c.1927-49C>A (n.1927-49C>A)
c.1672-49C>A (n.1672-49C>A)
c.*1651-49C>A (n.*1651-49C>A)
c.1894-49C>A (n.1894-49C>A)
c.421-49C>A (n.421-49C>A)
n.1987-49C>A
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.438C>A (p.Ser146=)
c.-120-49C>A (n.-120-49C>A)
c.289-49C>A (n.289-49C>A)
n.2013C>A
n.1996-49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428455G>ACA674221327ABCC8n.1593-50C>T
n.133C>T
n.1990-50C>T
n.1937-50C>T
c.1921-50C>T (n.1921-50C>T)
n.3229-50C>T
c.*62-50C>T (n.*62-50C>T)
c.*352-50C>T (n.*352-50C>T)
n.2111-50C>T
n.2092-50C>T
n.2099C>T
n.3006-50C>T
c.*93-50C>T (n.*93-50C>T)
c.1924-50C>T (n.1924-50C>T)
n.1896-50C>T
n.1724-11493C>T
n.2063-50C>T
n.2046C>T
c.*133-50C>T (n.*133-50C>T)
c.1765-50C>T (n.1765-50C>T)
c.*1629-50C>T (n.*1629-50C>T)
c.*320-50C>T (n.*320-50C>T)
c.1505-50C>T
c.5-50C>T
n.1875-50C>T
c.1759-50C>T
c.1924-58C>T (n.1924-58C>T)
c.277-50C>T (n.277-50C>T)
c.*285-50C>T (n.*285-50C>T)
c.*1626-50C>T (n.*1626-50C>T)
c.1094-50C>T
c.*226-50C>T (n.*226-50C>T)
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
c.1176-50C>T
c.2199-50C>T
c.*194-50C>T (n.*194-50C>T)
c.1097C>T
c.1927-50C>T (n.1927-50C>T)
c.1672-50C>T (n.1672-50C>T)
c.*1651-50C>T (n.*1651-50C>T)
c.1894-50C>T (n.1894-50C>T)
c.421-50C>T (n.421-50C>T)
n.1987-50C>T
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.-120-50C>T (n.-120-50C>T)
c.289-50C>T (n.289-50C>T)
n.2012C>T
n.1996-50C>T
dbSNP
11g.17428455G>CCA2535475457ABCC8n.1593-50C>G
n.133C>G
n.1990-50C>G
n.1937-50C>G
c.1921-50C>G (n.1921-50C>G)
n.3229-50C>G
c.*62-50C>G (n.*62-50C>G)
c.*352-50C>G (n.*352-50C>G)
n.2111-50C>G
n.2092-50C>G
n.2099C>G
n.3006-50C>G
c.*93-50C>G (n.*93-50C>G)
c.1924-50C>G (n.1924-50C>G)
n.1896-50C>G
n.1724-11493C>G
n.2063-50C>G
n.2046C>G
c.*133-50C>G (n.*133-50C>G)
c.1765-50C>G (n.1765-50C>G)
c.*1629-50C>G (n.*1629-50C>G)
c.*320-50C>G (n.*320-50C>G)
c.1505-50C>G
c.5-50C>G
n.1875-50C>G
c.1759-50C>G
c.1924-58C>G (n.1924-58C>G)
c.277-50C>G (n.277-50C>G)
c.*285-50C>G (n.*285-50C>G)
c.*1626-50C>G (n.*1626-50C>G)
c.1094-50C>G
c.*226-50C>G (n.*226-50C>G)
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
c.1176-50C>G
c.2199-50C>G
c.*194-50C>G (n.*194-50C>G)
c.1097C>G
c.1927-50C>G (n.1927-50C>G)
c.1672-50C>G (n.1672-50C>G)
c.*1651-50C>G (n.*1651-50C>G)
c.1894-50C>G (n.1894-50C>G)
c.421-50C>G (n.421-50C>G)
n.1987-50C>G
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.-120-50C>G (n.-120-50C>G)
c.289-50C>G (n.289-50C>G)
n.2012C>G
n.1996-50C>G
11g.17428455G=CA1955138487ABCC8n.1593-50C=
n.133C=
n.1990-50C=
n.1937-50C=
c.1921-50C= (n.1921-50C=)
n.3229-50C=
c.*62-50C= (n.*62-50C=)
c.*352-50C= (n.*352-50C=)
n.2111-50C=
n.2092-50C=
n.2099C=
n.3006-50C=
c.*93-50C= (n.*93-50C=)
c.1924-50C= (n.1924-50C=)
n.1896-50C=
n.1724-11493C=
n.2063-50C=
n.2046C=
c.*133-50C= (n.*133-50C=)
c.1765-50C= (n.1765-50C=)
c.*1629-50C= (n.*1629-50C=)
c.*320-50C= (n.*320-50C=)
c.1505-50C=
c.5-50C=
n.1875-50C=
c.1759-50C=
c.1924-58C= (n.1924-58C=)
c.277-50C= (n.277-50C=)
c.*285-50C= (n.*285-50C=)
c.*1626-50C= (n.*1626-50C=)
c.1094-50C=
c.*226-50C= (n.*226-50C=)
c.1940C= (p.Ser647=)
c.1176-50C=
c.2199-50C=
c.*194-50C= (n.*194-50C=)
c.1097C=
c.1927-50C= (n.1927-50C=)
c.1672-50C= (n.1672-50C=)
c.*1651-50C= (n.*1651-50C=)
c.1894-50C= (n.1894-50C=)
c.421-50C= (n.421-50C=)
n.1987-50C=
c.1937C= (p.Ser646=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.-120-50C= (n.-120-50C=)
c.289-50C= (n.289-50C=)
n.2012C=
n.1996-50C=
11g.17428459G>ACA2612664611ABCC8n.1593-54C>T
n.129C>T
n.1990-54C>T
n.1937-54C>T
c.1921-54C>T (n.1921-54C>T)
n.3229-54C>T
c.*62-54C>T (n.*62-54C>T)
c.*352-54C>T (n.*352-54C>T)
n.2111-54C>T
n.2092-54C>T
n.2095C>T
n.3006-54C>T
c.*93-54C>T (n.*93-54C>T)
c.1924-54C>T (n.1924-54C>T)
n.1896-54C>T
n.1724-11497C>T
n.2063-54C>T
n.2042C>T
c.*133-54C>T (n.*133-54C>T)
c.1765-54C>T (n.1765-54C>T)
c.*1629-54C>T (n.*1629-54C>T)
c.*320-54C>T (n.*320-54C>T)
c.1505-54C>T
c.5-54C>T
n.1875-54C>T
c.1759-54C>T
c.1924-62C>T (n.1924-62C>T)
c.277-54C>T (n.277-54C>T)
c.*285-54C>T (n.*285-54C>T)
c.*1626-54C>T (n.*1626-54C>T)
c.1094-54C>T
c.*226-54C>T (n.*226-54C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1176-54C>T
c.2199-54C>T
c.*194-54C>T (n.*194-54C>T)
c.1093C>T
c.1927-54C>T (n.1927-54C>T)
c.1672-54C>T (n.1672-54C>T)
c.*1651-54C>T (n.*1651-54C>T)
c.1894-54C>T (n.1894-54C>T)
c.421-54C>T (n.421-54C>T)
n.1987-54C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
c.289-54C>T (n.289-54C>T)
n.2008C>T
n.1996-54C>T
gnomAD v4
11g.17428460G>ACA935538385ABCC8n.1593-55C>T
n.128C>T
n.1990-55C>T
n.1937-55C>T
c.1921-55C>T (n.1921-55C>T)
n.3229-55C>T
c.*62-55C>T (n.*62-55C>T)
c.*352-55C>T (n.*352-55C>T)
n.2111-55C>T
n.2092-55C>T
n.2094C>T
n.3006-55C>T
c.*93-55C>T (n.*93-55C>T)
c.1924-55C>T (n.1924-55C>T)
n.1896-55C>T
n.1724-11498C>T
n.2063-55C>T
n.2041C>T
c.*133-55C>T (n.*133-55C>T)
c.1765-55C>T (n.1765-55C>T)
c.*1629-55C>T (n.*1629-55C>T)
c.*320-55C>T (n.*320-55C>T)
c.1505-55C>T
c.5-55C>T
n.1875-55C>T
c.1759-55C>T
c.1924-63C>T (n.1924-63C>T)
c.277-55C>T (n.277-55C>T)
c.*285-55C>T (n.*285-55C>T)
c.*1626-55C>T (n.*1626-55C>T)
c.1094-55C>T
c.*226-55C>T (n.*226-55C>T)
c.1935C>T (p.Leu645=)
c.1176-55C>T
c.2199-55C>T
c.*194-55C>T (n.*194-55C>T)
c.1092C>T
c.1927-55C>T (n.1927-55C>T)
c.1672-55C>T (n.1672-55C>T)
c.*1651-55C>T (n.*1651-55C>T)
c.1894-55C>T (n.1894-55C>T)
c.421-55C>T (n.421-55C>T)
n.1987-55C>T
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.-120-55C>T (n.-120-55C>T)
c.289-55C>T (n.289-55C>T)
n.2007C>T
n.1996-55C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428460G>CCA674221328ABCC8n.1593-55C>G
n.128C>G
n.1990-55C>G
n.1937-55C>G
c.1921-55C>G (n.1921-55C>G)
n.3229-55C>G
c.*62-55C>G (n.*62-55C>G)
c.*352-55C>G (n.*352-55C>G)
n.2111-55C>G
n.2092-55C>G
n.2094C>G
n.3006-55C>G
c.*93-55C>G (n.*93-55C>G)
c.1924-55C>G (n.1924-55C>G)
n.1896-55C>G
n.1724-11498C>G
n.2063-55C>G
n.2041C>G
c.*133-55C>G (n.*133-55C>G)
c.1765-55C>G (n.1765-55C>G)
c.*1629-55C>G (n.*1629-55C>G)
c.*320-55C>G (n.*320-55C>G)
c.1505-55C>G
c.5-55C>G
n.1875-55C>G
c.1759-55C>G
c.1924-63C>G (n.1924-63C>G)
c.277-55C>G (n.277-55C>G)
c.*285-55C>G (n.*285-55C>G)
c.*1626-55C>G (n.*1626-55C>G)
c.1094-55C>G
c.*226-55C>G (n.*226-55C>G)
c.1935C>G (p.Leu645=)
c.1176-55C>G
c.2199-55C>G
c.*194-55C>G (n.*194-55C>G)
c.1092C>G
c.1927-55C>G (n.1927-55C>G)
c.1672-55C>G (n.1672-55C>G)
c.*1651-55C>G (n.*1651-55C>G)
c.1894-55C>G (n.1894-55C>G)
c.421-55C>G (n.421-55C>G)
n.1987-55C>G
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.-120-55C>G (n.-120-55C>G)
c.289-55C>G (n.289-55C>G)
n.2007C>G
n.1996-55C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428460G=CA1955138488ABCC8n.1593-55C=
n.128C=
n.1990-55C=
n.1937-55C=
c.1921-55C= (n.1921-55C=)
n.3229-55C=
c.*62-55C= (n.*62-55C=)
c.*352-55C= (n.*352-55C=)
n.2111-55C=
n.2092-55C=
n.2094C=
n.3006-55C=
c.*93-55C= (n.*93-55C=)
c.1924-55C= (n.1924-55C=)
n.1896-55C=
n.1724-11498C=
n.2063-55C=
n.2041C=
c.*133-55C= (n.*133-55C=)
c.1765-55C= (n.1765-55C=)
c.*1629-55C= (n.*1629-55C=)
c.*320-55C= (n.*320-55C=)
c.1505-55C=
c.5-55C=
n.1875-55C=
c.1759-55C=
c.1924-63C= (n.1924-63C=)
c.277-55C= (n.277-55C=)
c.*285-55C= (n.*285-55C=)
c.*1626-55C= (n.*1626-55C=)
c.1094-55C=
c.*226-55C= (n.*226-55C=)
c.1935C= (p.Leu645=)
c.1176-55C=
c.2199-55C=
c.*194-55C= (n.*194-55C=)
c.1092C=
c.1927-55C= (n.1927-55C=)
c.1672-55C= (n.1672-55C=)
c.*1651-55C= (n.*1651-55C=)
c.1894-55C= (n.1894-55C=)
c.421-55C= (n.421-55C=)
n.1987-55C=
c.1932C= (p.Leu644=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.-120-55C= (n.-120-55C=)
c.289-55C= (n.289-55C=)
n.2007C=
n.1996-55C=
11g.17428462G>ACA2612664612ABCC8n.1593-57C>T
n.126C>T
n.1990-57C>T
n.1937-57C>T
c.1921-57C>T (n.1921-57C>T)
n.3229-57C>T
c.*62-57C>T (n.*62-57C>T)
c.*352-57C>T (n.*352-57C>T)
n.2111-57C>T
n.2092-57C>T
n.2092C>T
n.3006-57C>T
c.*93-57C>T (n.*93-57C>T)
c.1924-57C>T (n.1924-57C>T)
n.1896-57C>T
n.1724-11500C>T
n.2063-57C>T
n.2039C>T
c.*133-57C>T (n.*133-57C>T)
c.1765-57C>T (n.1765-57C>T)
c.*1629-57C>T (n.*1629-57C>T)
c.*320-57C>T (n.*320-57C>T)
c.1505-57C>T
c.5-57C>T
n.1875-57C>T
c.1759-57C>T
c.1924-65C>T (n.1924-65C>T)
c.277-57C>T (n.277-57C>T)
c.*285-57C>T (n.*285-57C>T)
c.*1626-57C>T (n.*1626-57C>T)
c.1094-57C>T
c.*226-57C>T (n.*226-57C>T)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1176-57C>T
c.2199-57C>T
c.*194-57C>T (n.*194-57C>T)
c.1090C>T
c.1927-57C>T (n.1927-57C>T)
c.1672-57C>T (n.1672-57C>T)
c.*1651-57C>T (n.*1651-57C>T)
c.1894-57C>T (n.1894-57C>T)
c.421-57C>T (n.421-57C>T)
n.1987-57C>T
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.-120-57C>T (n.-120-57C>T)
c.289-57C>T (n.289-57C>T)
n.2005C>T
n.1996-57C>T
gnomAD v4
11g.17428462G>CCA2574768628ABCC8n.1593-57C>G
n.126C>G
n.1990-57C>G
n.1937-57C>G
c.1921-57C>G (n.1921-57C>G)
n.3229-57C>G
c.*62-57C>G (n.*62-57C>G)
c.*352-57C>G (n.*352-57C>G)
n.2111-57C>G
n.2092-57C>G
n.2092C>G
n.3006-57C>G
c.*93-57C>G (n.*93-57C>G)
c.1924-57C>G (n.1924-57C>G)
n.1896-57C>G
n.1724-11500C>G
n.2063-57C>G
n.2039C>G
c.*133-57C>G (n.*133-57C>G)
c.1765-57C>G (n.1765-57C>G)
c.*1629-57C>G (n.*1629-57C>G)
c.*320-57C>G (n.*320-57C>G)
c.1505-57C>G
c.5-57C>G
n.1875-57C>G
c.1759-57C>G
c.1924-65C>G (n.1924-65C>G)
c.277-57C>G (n.277-57C>G)
c.*285-57C>G (n.*285-57C>G)
c.*1626-57C>G (n.*1626-57C>G)
c.1094-57C>G
c.*226-57C>G (n.*226-57C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1176-57C>G
c.2199-57C>G
c.*194-57C>G (n.*194-57C>G)
c.1090C>G
c.1927-57C>G (n.1927-57C>G)
c.1672-57C>G (n.1672-57C>G)
c.*1651-57C>G (n.*1651-57C>G)
c.1894-57C>G (n.1894-57C>G)
c.421-57C>G (n.421-57C>G)
n.1987-57C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-120-57C>G (n.-120-57C>G)
c.289-57C>G (n.289-57C>G)
n.2005C>G
n.1996-57C>G
11g.17428462G>TCA2790590366ABCC8n.1593-57C>A
n.126C>A
n.1990-57C>A
n.1937-57C>A
c.1921-57C>A (n.1921-57C>A)
n.3229-57C>A
c.*62-57C>A (n.*62-57C>A)
c.*352-57C>A (n.*352-57C>A)
n.2111-57C>A
n.2092-57C>A
n.2092C>A
n.3006-57C>A
c.*93-57C>A (n.*93-57C>A)
c.1924-57C>A (n.1924-57C>A)
n.1896-57C>A
n.1724-11500C>A
n.2063-57C>A
n.2039C>A
c.*133-57C>A (n.*133-57C>A)
c.1765-57C>A (n.1765-57C>A)
c.*1629-57C>A (n.*1629-57C>A)
c.*320-57C>A (n.*320-57C>A)
c.1505-57C>A
c.5-57C>A
n.1875-57C>A
c.1759-57C>A
c.1924-65C>A (n.1924-65C>A)
c.277-57C>A (n.277-57C>A)
c.*285-57C>A (n.*285-57C>A)
c.*1626-57C>A (n.*1626-57C>A)
c.1094-57C>A
c.*226-57C>A (n.*226-57C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1176-57C>A
c.2199-57C>A
c.*194-57C>A (n.*194-57C>A)
c.1090C>A
c.1927-57C>A (n.1927-57C>A)
c.1672-57C>A (n.1672-57C>A)
c.*1651-57C>A (n.*1651-57C>A)
c.1894-57C>A (n.1894-57C>A)
c.421-57C>A (n.421-57C>A)
n.1987-57C>A
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.-120-57C>A (n.-120-57C>A)
c.289-57C>A (n.289-57C>A)
n.2005C>A
n.1996-57C>A
11g.17428463C>ACA1955138490ABCC8n.1593-58G>T
n.125G>T
n.1990-58G>T
n.1937-58G>T
c.1921-58G>T (n.1921-58G>T)
n.3229-58G>T
c.*62-58G>T (n.*62-58G>T)
c.*352-58G>T (n.*352-58G>T)
n.2111-58G>T
n.2092-58G>T
n.2091G>T
n.3006-58G>T
c.*93-58G>T (n.*93-58G>T)
c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
n.1896-58G>T
n.1724-11501G>T
n.2063-58G>T
n.2038G>T
c.*133-58G>T (n.*133-58G>T)
c.1765-58G>T (n.1765-58G>T)
c.*1629-58G>T (n.*1629-58G>T)
c.*320-58G>T (n.*320-58G>T)
c.1505-58G>T
c.5-58G>T
n.1875-58G>T
c.1759-58G>T
c.1924-66G>T (n.1924-66G>T)
c.277-58G>T (n.277-58G>T)
c.*285-58G>T (n.*285-58G>T)
c.*1626-58G>T (n.*1626-58G>T)
c.1094-58G>T
c.*226-58G>T (n.*226-58G>T)
c.1932G>T (p.Gly644=)
c.1176-58G>T
c.2199-58G>T
c.*194-58G>T (n.*194-58G>T)
c.1089G>T
c.1927-58G>T (n.1927-58G>T)
c.1672-58G>T (n.1672-58G>T)
c.*1651-58G>T (n.*1651-58G>T)
c.1894-58G>T (n.1894-58G>T)
c.421-58G>T (n.421-58G>T)
n.1987-58G>T
c.1929G>T (p.Gly643=)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.-120-58G>T (n.-120-58G>T)
c.289-58G>T (n.289-58G>T)
n.2004G>T
n.1996-58G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428463C=CA1955138489ABCC8n.1593-58G=
n.125G=
n.1990-58G=
n.1937-58G=
c.1921-58G= (n.1921-58G=)
n.3229-58G=
c.*62-58G= (n.*62-58G=)
c.*352-58G= (n.*352-58G=)
n.2111-58G=
n.2092-58G=
n.2091G=
n.3006-58G=
c.*93-58G= (n.*93-58G=)
c.1924-58G= (n.1924-58G=)
n.1896-58G=
n.1724-11501G=
n.2063-58G=
n.2038G=
c.*133-58G= (n.*133-58G=)
c.1765-58G= (n.1765-58G=)
c.*1629-58G= (n.*1629-58G=)
c.*320-58G= (n.*320-58G=)
c.1505-58G=
c.5-58G=
n.1875-58G=
c.1759-58G=
c.1924-66G= (n.1924-66G=)
c.277-58G= (n.277-58G=)
c.*285-58G= (n.*285-58G=)
c.*1626-58G= (n.*1626-58G=)
c.1094-58G=
c.*226-58G= (n.*226-58G=)
c.1932G= (p.Gly644=)
c.1176-58G=
c.2199-58G=
c.*194-58G= (n.*194-58G=)
c.1089G=
c.1927-58G= (n.1927-58G=)
c.1672-58G= (n.1672-58G=)
c.*1651-58G= (n.*1651-58G=)
c.1894-58G= (n.1894-58G=)
c.421-58G= (n.421-58G=)
n.1987-58G=
c.1929G= (p.Gly643=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.-120-58G= (n.-120-58G=)
c.289-58G= (n.289-58G=)
n.2004G=
n.1996-58G=
11g.17428463C>GCA2612664613ABCC8n.1593-58G>C
n.125G>C
n.1990-58G>C
n.1937-58G>C
c.1921-58G>C (n.1921-58G>C)
n.3229-58G>C
c.*62-58G>C (n.*62-58G>C)
c.*352-58G>C (n.*352-58G>C)
n.2111-58G>C
n.2092-58G>C
n.2091G>C
n.3006-58G>C
c.*93-58G>C (n.*93-58G>C)
c.1924-58G>C (n.1924-58G>C)
n.1896-58G>C
n.1724-11501G>C
n.2063-58G>C
n.2038G>C
c.*133-58G>C (n.*133-58G>C)
c.1765-58G>C (n.1765-58G>C)
c.*1629-58G>C (n.*1629-58G>C)
c.*320-58G>C (n.*320-58G>C)
c.1505-58G>C
c.5-58G>C
n.1875-58G>C
c.1759-58G>C
c.1924-66G>C (n.1924-66G>C)
c.277-58G>C (n.277-58G>C)
c.*285-58G>C (n.*285-58G>C)
c.*1626-58G>C (n.*1626-58G>C)
c.1094-58G>C
c.*226-58G>C (n.*226-58G>C)
c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1176-58G>C
c.2199-58G>C
c.*194-58G>C (n.*194-58G>C)
c.1089G>C
c.1927-58G>C (n.1927-58G>C)
c.1672-58G>C (n.1672-58G>C)
c.*1651-58G>C (n.*1651-58G>C)
c.1894-58G>C (n.1894-58G>C)
c.421-58G>C (n.421-58G>C)
n.1987-58G>C
c.1929G>C (p.Gly643=)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.-120-58G>C (n.-120-58G>C)
c.289-58G>C (n.289-58G>C)
n.2004G>C
n.1996-58G>C
gnomAD v4
11g.17428463C>TCA674221329ABCC8n.1593-58G>A
n.125G>A
n.1990-58G>A
n.1937-58G>A
c.1921-58G>A (n.1921-58G>A)
n.3229-58G>A
c.*62-58G>A (n.*62-58G>A)
c.*352-58G>A (n.*352-58G>A)
n.2111-58G>A
n.2092-58G>A
n.2091G>A
n.3006-58G>A
c.*93-58G>A (n.*93-58G>A)
c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
n.1896-58G>A
n.1724-11501G>A
n.2063-58G>A
n.2038G>A
c.*133-58G>A (n.*133-58G>A)
c.1765-58G>A (n.1765-58G>A)
c.*1629-58G>A (n.*1629-58G>A)
c.*320-58G>A (n.*320-58G>A)
c.1505-58G>A
c.5-58G>A
n.1875-58G>A
c.1759-58G>A
c.1924-66G>A (n.1924-66G>A)
c.277-58G>A (n.277-58G>A)
c.*285-58G>A (n.*285-58G>A)
c.*1626-58G>A (n.*1626-58G>A)
c.1094-58G>A
c.*226-58G>A (n.*226-58G>A)
c.1932G>A (p.Gly644=)
c.1176-58G>A
c.2199-58G>A
c.*194-58G>A (n.*194-58G>A)
c.1089G>A
c.1927-58G>A (n.1927-58G>A)
c.1672-58G>A (n.1672-58G>A)
c.*1651-58G>A (n.*1651-58G>A)
c.1894-58G>A (n.1894-58G>A)
c.421-58G>A (n.421-58G>A)
n.1987-58G>A
c.1929G>A (p.Gly643=)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.-120-58G>A (n.-120-58G>A)
c.289-58G>A (n.289-58G>A)
n.2004G>A
n.1996-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428464C>ACA2526656922ABCC8n.1593-59G>T
n.124G>T
n.1990-59G>T
n.1937-59G>T
c.1921-59G>T (n.1921-59G>T)
n.3229-59G>T
c.*62-59G>T (n.*62-59G>T)
c.*352-59G>T (n.*352-59G>T)
n.2111-59G>T
n.2092-59G>T
n.2090G>T
n.3006-59G>T
c.*93-59G>T (n.*93-59G>T)
c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
n.1896-59G>T
n.1724-11502G>T
n.2063-59G>T
n.2037G>T
c.*133-59G>T (n.*133-59G>T)
c.1765-59G>T (n.1765-59G>T)
c.*1629-59G>T (n.*1629-59G>T)
c.*320-59G>T (n.*320-59G>T)
c.1505-59G>T
c.5-59G>T
n.1875-59G>T
c.1759-59G>T
c.1924-67G>T (n.1924-67G>T)
c.277-59G>T (n.277-59G>T)
c.*285-59G>T (n.*285-59G>T)
c.*1626-59G>T (n.*1626-59G>T)
c.1094-59G>T
c.*226-59G>T (n.*226-59G>T)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1176-59G>T
c.2199-59G>T
c.*194-59G>T (n.*194-59G>T)
c.1088G>T
c.1927-59G>T (n.1927-59G>T)
c.1672-59G>T (n.1672-59G>T)
c.*1651-59G>T (n.*1651-59G>T)
c.1894-59G>T (n.1894-59G>T)
c.421-59G>T (n.421-59G>T)
n.1987-59G>T
c.1928G>T (p.Gly643Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-120-59G>T (n.-120-59G>T)
c.289-59G>T (n.289-59G>T)
n.2003G>T
n.1996-59G>T
11g.17428465C=CA1955138491ABCC8n.1593-60G=
n.123G=
n.1990-60G=
n.1937-60G=
c.1921-60G= (n.1921-60G=)
n.3229-60G=
c.*62-60G= (n.*62-60G=)
c.*352-60G= (n.*352-60G=)
n.2111-60G=
n.2092-60G=
n.2089G=
n.3006-60G=
c.*93-60G= (n.*93-60G=)
c.1924-60G= (n.1924-60G=)
n.1896-60G=
n.1724-11503G=
n.2063-60G=
n.2036G=
c.*133-60G= (n.*133-60G=)
c.1765-60G= (n.1765-60G=)
c.*1629-60G= (n.*1629-60G=)
c.*320-60G= (n.*320-60G=)
c.1505-60G=
c.5-60G=
n.1875-60G=
c.1759-60G=
c.1924-68G= (n.1924-68G=)
c.277-60G= (n.277-60G=)
c.*285-60G= (n.*285-60G=)
c.*1626-60G= (n.*1626-60G=)
c.1094-60G=
c.*226-60G= (n.*226-60G=)
c.1930G= (p.Gly644=)
c.1176-60G=
c.2199-60G=
c.*194-60G= (n.*194-60G=)
c.1087G=
c.1927-60G= (n.1927-60G=)
c.1672-60G= (n.1672-60G=)
c.*1651-60G= (n.*1651-60G=)
c.1894-60G= (n.1894-60G=)
c.421-60G= (n.421-60G=)
n.1987-60G=
c.1927G= (p.Gly643=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.-120-60G= (n.-120-60G=)
c.289-60G= (n.289-60G=)
n.2002G=
n.1996-60G=
11g.17428465C>GCA935538394ABCC8n.1593-60G>C
n.123G>C
n.1990-60G>C
n.1937-60G>C
c.1921-60G>C (n.1921-60G>C)
n.3229-60G>C
c.*62-60G>C (n.*62-60G>C)
c.*352-60G>C (n.*352-60G>C)
n.2111-60G>C
n.2092-60G>C
n.2089G>C
n.3006-60G>C
c.*93-60G>C (n.*93-60G>C)
c.1924-60G>C (n.1924-60G>C)
n.1896-60G>C
n.1724-11503G>C
n.2063-60G>C
n.2036G>C
c.*133-60G>C (n.*133-60G>C)
c.1765-60G>C (n.1765-60G>C)
c.*1629-60G>C (n.*1629-60G>C)
c.*320-60G>C (n.*320-60G>C)
c.1505-60G>C
c.5-60G>C
n.1875-60G>C
c.1759-60G>C
c.1924-68G>C (n.1924-68G>C)
c.277-60G>C (n.277-60G>C)
c.*285-60G>C (n.*285-60G>C)
c.*1626-60G>C (n.*1626-60G>C)
c.1094-60G>C
c.*226-60G>C (n.*226-60G>C)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1176-60G>C
c.2199-60G>C
c.*194-60G>C (n.*194-60G>C)
c.1087G>C
c.1927-60G>C (n.1927-60G>C)
c.1672-60G>C (n.1672-60G>C)
c.*1651-60G>C (n.*1651-60G>C)
c.1894-60G>C (n.1894-60G>C)
c.421-60G>C (n.421-60G>C)
n.1987-60G>C
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-120-60G>C (n.-120-60G>C)
c.289-60G>C (n.289-60G>C)
n.2002G>C
n.1996-60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428467T>CCA597904343ABCC8n.1593-62A>G
n.121A>G
n.1990-62A>G
n.1937-62A>G
c.1921-62A>G (n.1921-62A>G)
n.3229-62A>G
c.*62-62A>G (n.*62-62A>G)
c.*352-62A>G (n.*352-62A>G)
n.2111-62A>G
n.2092-62A>G
n.2087A>G
n.3006-62A>G
c.*93-62A>G (n.*93-62A>G)
c.1924-62A>G (n.1924-62A>G)
n.1896-62A>G
n.1724-11505A>G
n.2063-62A>G
n.2034A>G
c.*133-62A>G (n.*133-62A>G)
c.1765-62A>G (n.1765-62A>G)
c.*1629-62A>G (n.*1629-62A>G)
c.*320-62A>G (n.*320-62A>G)
c.1505-62A>G
c.5-62A>G
n.1875-62A>G
c.1759-62A>G
c.1924-70A>G (n.1924-70A>G)
c.277-62A>G (n.277-62A>G)
c.*285-62A>G (n.*285-62A>G)
c.*1626-62A>G (n.*1626-62A>G)
c.1094-62A>G
c.*226-62A>G (n.*226-62A>G)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1176-62A>G
c.2199-62A>G
c.*194-62A>G (n.*194-62A>G)
c.1085A>G
c.1927-62A>G (n.1927-62A>G)
c.1672-62A>G (n.1672-62A>G)
c.*1651-62A>G (n.*1651-62A>G)
c.1894-62A>G (n.1894-62A>G)
c.421-62A>G (n.421-62A>G)
n.1987-62A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-120-62A>G (n.-120-62A>G)
c.289-62A>G (n.289-62A>G)
n.2000A>G
n.1996-62A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428467T=CA1955138492ABCC8n.1593-62A=
n.121A=
n.1990-62A=
n.1937-62A=
c.1921-62A= (n.1921-62A=)
n.3229-62A=
c.*62-62A= (n.*62-62A=)
c.*352-62A= (n.*352-62A=)
n.2111-62A=
n.2092-62A=
n.2087A=
n.3006-62A=
c.*93-62A= (n.*93-62A=)
c.1924-62A= (n.1924-62A=)
n.1896-62A=
n.1724-11505A=
n.2063-62A=
n.2034A=
c.*133-62A= (n.*133-62A=)
c.1765-62A= (n.1765-62A=)
c.*1629-62A= (n.*1629-62A=)
c.*320-62A= (n.*320-62A=)
c.1505-62A=
c.5-62A=
n.1875-62A=
c.1759-62A=
c.1924-70A= (n.1924-70A=)
c.277-62A= (n.277-62A=)
c.*285-62A= (n.*285-62A=)
c.*1626-62A= (n.*1626-62A=)
c.1094-62A=
c.*226-62A= (n.*226-62A=)
c.1928A= (p.Glu643=)
c.1176-62A=
c.2199-62A=
c.*194-62A= (n.*194-62A=)
c.1085A=
c.1927-62A= (n.1927-62A=)
c.1672-62A= (n.1672-62A=)
c.*1651-62A= (n.*1651-62A=)
c.1894-62A= (n.1894-62A=)
c.421-62A= (n.421-62A=)
n.1987-62A=
c.1925A= (p.Glu642=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.-120-62A= (n.-120-62A=)
c.289-62A= (n.289-62A=)
n.2000A=
n.1996-62A=
11g.17428468C>TCA2612664614ABCC8n.1593-63G>A
n.120G>A
n.1990-63G>A
n.1937-63G>A
c.1921-63G>A (n.1921-63G>A)
n.3229-63G>A
c.*62-63G>A (n.*62-63G>A)
c.*352-63G>A (n.*352-63G>A)
n.2111-63G>A
n.2092-63G>A
n.2086G>A
n.3006-63G>A
c.*93-63G>A (n.*93-63G>A)
c.1924-63G>A (n.1924-63G>A)
n.1896-63G>A
n.1724-11506G>A
n.2063-63G>A
n.2033G>A
c.*133-63G>A (n.*133-63G>A)
c.1765-63G>A (n.1765-63G>A)
c.*1629-63G>A (n.*1629-63G>A)
c.*320-63G>A (n.*320-63G>A)
c.1505-63G>A
c.5-63G>A
n.1875-63G>A
c.1759-63G>A
c.1924-71G>A (n.1924-71G>A)
c.277-63G>A (n.277-63G>A)
c.*285-63G>A (n.*285-63G>A)
c.*1626-63G>A (n.*1626-63G>A)
c.1094-63G>A
c.*226-63G>A (n.*226-63G>A)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1176-63G>A
c.2199-63G>A
c.*194-63G>A (n.*194-63G>A)
c.1084G>A
c.1927-63G>A (n.1927-63G>A)
c.1672-63G>A (n.1672-63G>A)
c.*1651-63G>A (n.*1651-63G>A)
c.1894-63G>A (n.1894-63G>A)
c.421-63G>A (n.421-63G>A)
n.1987-63G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-120-63G>A (n.-120-63G>A)
c.289-63G>A (n.289-63G>A)
n.1999G>A
n.1996-63G>A
gnomAD v4
11g.17428469T>CCA674221342ABCC8n.1593-64A>G
n.119A>G
n.1990-64A>G
n.1937-64A>G
c.1921-64A>G (n.1921-64A>G)
n.3229-64A>G
c.*62-64A>G (n.*62-64A>G)
c.*352-64A>G (n.*352-64A>G)
n.2111-64A>G
n.2092-64A>G
n.2085A>G
n.3006-64A>G
c.*93-64A>G (n.*93-64A>G)
c.1924-64A>G (n.1924-64A>G)
n.1896-64A>G
n.1724-11507A>G
n.2063-64A>G
n.2032A>G
c.*133-64A>G (n.*133-64A>G)
c.1765-64A>G (n.1765-64A>G)
c.*1629-64A>G (n.*1629-64A>G)
c.*320-64A>G (n.*320-64A>G)
c.1505-64A>G
c.5-64A>G
n.1875-64A>G
c.1759-64A>G
c.1924-72A>G (n.1924-72A>G)
c.277-64A>G (n.277-64A>G)
c.*285-64A>G (n.*285-64A>G)
c.*1626-64A>G (n.*1626-64A>G)
c.1094-64A>G
c.*226-64A>G (n.*226-64A>G)
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1176-64A>G
c.2199-64A>G
c.*194-64A>G (n.*194-64A>G)
c.1083A>G
c.1927-64A>G (n.1927-64A>G)
c.1672-64A>G (n.1672-64A>G)
c.*1651-64A>G (n.*1651-64A>G)
c.1894-64A>G (n.1894-64A>G)
c.421-64A>G (n.421-64A>G)
n.1987-64A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.-120-64A>G (n.-120-64A>G)
c.289-64A>G (n.289-64A>G)
n.1998A>G
n.1996-64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428469T=CA1955138493ABCC8n.1593-64A=
n.119A=
n.1990-64A=
n.1937-64A=
c.1921-64A= (n.1921-64A=)
n.3229-64A=
c.*62-64A= (n.*62-64A=)
c.*352-64A= (n.*352-64A=)
n.2111-64A=
n.2092-64A=
n.2085A=
n.3006-64A=
c.*93-64A= (n.*93-64A=)
c.1924-64A= (n.1924-64A=)
n.1896-64A=
n.1724-11507A=
n.2063-64A=
n.2032A=
c.*133-64A= (n.*133-64A=)
c.1765-64A= (n.1765-64A=)
c.*1629-64A= (n.*1629-64A=)
c.*320-64A= (n.*320-64A=)
c.1505-64A=
c.5-64A=
n.1875-64A=
c.1759-64A=
c.1924-72A= (n.1924-72A=)
c.277-64A= (n.277-64A=)
c.*285-64A= (n.*285-64A=)
c.*1626-64A= (n.*1626-64A=)
c.1094-64A=
c.*226-64A= (n.*226-64A=)
c.1926A= (p.Glu642=)
c.1176-64A=
c.2199-64A=
c.*194-64A= (n.*194-64A=)
c.1083A=
c.1927-64A= (n.1927-64A=)
c.1672-64A= (n.1672-64A=)
c.*1651-64A= (n.*1651-64A=)
c.1894-64A= (n.1894-64A=)
c.421-64A= (n.421-64A=)
n.1987-64A=
c.1923A= (p.Glu641=)
c.423A= (p.Glu141=)
c.-120-64A= (n.-120-64A=)
c.289-64A= (n.289-64A=)
n.1998A=
n.1996-64A=
11g.17428471C=CA1955138494ABCC8n.1593-66G=
n.117G=
n.1990-66G=
n.1937-66G=
c.1921-66G= (n.1921-66G=)
n.3229-66G=
c.*62-66G= (n.*62-66G=)
c.*352-66G= (n.*352-66G=)
n.2111-66G=
n.2092-66G=
n.2083G=
n.3006-66G=
c.*93-66G= (n.*93-66G=)
c.1924-66G= (n.1924-66G=)
n.1896-66G=
n.1724-11509G=
n.2063-66G=
n.2030G=
c.*133-66G= (n.*133-66G=)
c.1765-66G= (n.1765-66G=)
c.*1629-66G= (n.*1629-66G=)
c.*320-66G= (n.*320-66G=)
c.1505-66G=
c.5-66G=
n.1875-66G=
c.1759-66G=
c.1924-74G= (n.1924-74G=)
c.277-66G= (n.277-66G=)
c.*285-66G= (n.*285-66G=)
c.*1626-66G= (n.*1626-66G=)
c.1094-66G=
c.*226-66G= (n.*226-66G=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1176-66G=
c.2199-66G=
c.*194-66G= (n.*194-66G=)
c.1081G=
c.1927-66G= (n.1927-66G=)
c.1672-66G= (n.1672-66G=)
c.*1651-66G= (n.*1651-66G=)
c.1894-66G= (n.1894-66G=)
c.421-66G= (n.421-66G=)
n.1987-66G=
c.1921G= (p.Glu641=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.-120-66G= (n.-120-66G=)
c.289-66G= (n.289-66G=)
n.1996G=
n.1996-66G=
11g.17428471C>GCA2612664616ABCC8n.1593-66G>C
n.117G>C
n.1990-66G>C
n.1937-66G>C
c.1921-66G>C (n.1921-66G>C)
n.3229-66G>C
c.*62-66G>C (n.*62-66G>C)
c.*352-66G>C (n.*352-66G>C)
n.2111-66G>C
n.2092-66G>C
n.2083G>C
n.3006-66G>C
c.*93-66G>C (n.*93-66G>C)
c.1924-66G>C (n.1924-66G>C)
n.1896-66G>C
n.1724-11509G>C
n.2063-66G>C
n.2030G>C
c.*133-66G>C (n.*133-66G>C)
c.1765-66G>C (n.1765-66G>C)
c.*1629-66G>C (n.*1629-66G>C)
c.*320-66G>C (n.*320-66G>C)
c.1505-66G>C
c.5-66G>C
n.1875-66G>C
c.1759-66G>C
c.1924-74G>C (n.1924-74G>C)
c.277-66G>C (n.277-66G>C)
c.*285-66G>C (n.*285-66G>C)
c.*1626-66G>C (n.*1626-66G>C)
c.1094-66G>C
c.*226-66G>C (n.*226-66G>C)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1176-66G>C
c.2199-66G>C
c.*194-66G>C (n.*194-66G>C)
c.1081G>C
c.1927-66G>C (n.1927-66G>C)
c.1672-66G>C (n.1672-66G>C)
c.*1651-66G>C (n.*1651-66G>C)
c.1894-66G>C (n.1894-66G>C)
c.421-66G>C (n.421-66G>C)
n.1987-66G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-120-66G>C (n.-120-66G>C)
c.289-66G>C (n.289-66G>C)
n.1996G>C
n.1996-66G>C
gnomAD v4
11g.17428471C>TCA1955138495ABCC8n.1593-66G>A
n.117G>A
n.1990-66G>A
n.1937-66G>A
c.1921-66G>A (n.1921-66G>A)
n.3229-66G>A
c.*62-66G>A (n.*62-66G>A)
c.*352-66G>A (n.*352-66G>A)
n.2111-66G>A
n.2092-66G>A
n.2083G>A
n.3006-66G>A
c.*93-66G>A (n.*93-66G>A)
c.1924-66G>A (n.1924-66G>A)
n.1896-66G>A
n.1724-11509G>A
n.2063-66G>A
n.2030G>A
c.*133-66G>A (n.*133-66G>A)
c.1765-66G>A (n.1765-66G>A)
c.*1629-66G>A (n.*1629-66G>A)
c.*320-66G>A (n.*320-66G>A)
c.1505-66G>A
c.5-66G>A
n.1875-66G>A
c.1759-66G>A
c.1924-74G>A (n.1924-74G>A)
c.277-66G>A (n.277-66G>A)
c.*285-66G>A (n.*285-66G>A)
c.*1626-66G>A (n.*1626-66G>A)
c.1094-66G>A
c.*226-66G>A (n.*226-66G>A)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1176-66G>A
c.2199-66G>A
c.*194-66G>A (n.*194-66G>A)
c.1081G>A
c.1927-66G>A (n.1927-66G>A)
c.1672-66G>A (n.1672-66G>A)
c.*1651-66G>A (n.*1651-66G>A)
c.1894-66G>A (n.1894-66G>A)
c.421-66G>A (n.421-66G>A)
n.1987-66G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-120-66G>A (n.-120-66G>A)
c.289-66G>A (n.289-66G>A)
n.1996G>A
n.1996-66G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428472delCA2612664615ABCC8n.1593-66del
n.117del
n.1990-66del
n.1937-66del
c.1921-66del (n.1921-66del)
n.3229-66del
c.*62-66del (n.*62-66del)
c.*352-66del (n.*352-66del)
n.2111-66del
n.2092-66del
n.2083del
n.3006-66del
c.*93-66del (n.*93-66del)
c.1924-66del (n.1924-66del)
n.1896-66del
n.1724-11509del
n.2063-66del
n.2030del
c.*133-66del (n.*133-66del)
c.1765-66del (n.1765-66del)
c.*1629-66del (n.*1629-66del)
c.*320-66del (n.*320-66del)
c.1505-66del
c.5-66del
n.1875-66del
c.1759-66del
c.1924-74del (n.1924-74del)
c.277-66del (n.277-66del)
c.*285-66del (n.*285-66del)
c.*1626-66del (n.*1626-66del)
c.1094-66del
c.*226-66del (n.*226-66del)
c.1924del
c.1176-66del
c.2199-66del
c.*194-66del (n.*194-66del)
c.1081del
c.1927-66del (n.1927-66del)
c.1672-66del (n.1672-66del)
c.*1651-66del (n.*1651-66del)
c.1894-66del (n.1894-66del)
c.421-66del (n.421-66del)
n.1987-66del
c.1921del
c.421del
c.-120-66del (n.-120-66del)
c.289-66del (n.289-66del)
n.1996del
n.1996-66del
gnomAD v4
11g.17428472C>TCA2612664617ABCC8n.1593-67G>A
n.116G>A
n.1990-67G>A
n.1937-67G>A
c.1921-67G>A (n.1921-67G>A)
n.3229-67G>A
c.*62-67G>A (n.*62-67G>A)
c.*352-67G>A (n.*352-67G>A)
n.2111-67G>A
n.2092-67G>A
n.2082G>A
n.3006-67G>A
c.*93-67G>A (n.*93-67G>A)
c.1924-67G>A (n.1924-67G>A)
n.1896-67G>A
n.1724-11510G>A
n.2063-67G>A
n.2029G>A
c.*133-67G>A (n.*133-67G>A)
c.1765-67G>A (n.1765-67G>A)
c.*1629-67G>A (n.*1629-67G>A)
c.*320-67G>A (n.*320-67G>A)
c.1505-67G>A
c.5-67G>A
n.1875-67G>A
c.1759-67G>A
c.1924-75G>A (n.1924-75G>A)
c.277-67G>A (n.277-67G>A)
c.*285-67G>A (n.*285-67G>A)
c.*1626-67G>A (n.*1626-67G>A)
c.1094-67G>A
c.*226-67G>A (n.*226-67G>A)
c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.1176-67G>A
c.2199-67G>A
c.*194-67G>A (n.*194-67G>A)
c.1080G>A
c.1927-67G>A (n.1927-67G>A)
c.1672-67G>A (n.1672-67G>A)
c.*1651-67G>A (n.*1651-67G>A)
c.1894-67G>A (n.1894-67G>A)
c.421-67G>A (n.421-67G>A)
n.1987-67G>A
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.-120-67G>A (n.-120-67G>A)
c.289-67G>A (n.289-67G>A)
n.1996-1G>A
n.1996-67G>A
gnomAD v4
11g.17428473T>CCA1955138497ABCC8n.1593-68A>G
n.115A>G
n.1990-68A>G
n.1937-68A>G
c.1921-68A>G (n.1921-68A>G)
n.3229-68A>G
c.*62-68A>G (n.*62-68A>G)
c.*352-68A>G (n.*352-68A>G)
n.2111-68A>G
n.2092-68A>G
n.2081A>G
n.3006-68A>G
c.*93-68A>G (n.*93-68A>G)
c.1924-68A>G (n.1924-68A>G)
n.1896-68A>G
n.1724-11511A>G
n.2063-68A>G
n.2028A>G
c.*133-68A>G (n.*133-68A>G)
c.1765-68A>G (n.1765-68A>G)
c.*1629-68A>G (n.*1629-68A>G)
c.*320-68A>G (n.*320-68A>G)
c.1505-68A>G
c.5-68A>G
n.1875-68A>G
c.1759-68A>G
c.1924-76A>G (n.1924-76A>G)
c.277-68A>G (n.277-68A>G)
c.*285-68A>G (n.*285-68A>G)
c.*1626-68A>G (n.*1626-68A>G)
c.1094-68A>G
c.*226-68A>G (n.*226-68A>G)
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.1176-68A>G
c.2199-68A>G
c.*194-68A>G (n.*194-68A>G)
c.1079A>G
c.1927-68A>G (n.1927-68A>G)
c.1672-68A>G (n.1672-68A>G)
c.*1651-68A>G (n.*1651-68A>G)
c.1894-68A>G (n.1894-68A>G)
c.421-68A>G (n.421-68A>G)
n.1987-68A>G
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.-120-68A>G (n.-120-68A>G)
c.289-68A>G (n.289-68A>G)
n.1996-2A>G
n.1996-68A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17428473T=CA1955138496ABCC8n.1593-68A=
n.115A=
n.1990-68A=
n.1937-68A=
c.1921-68A= (n.1921-68A=)
n.3229-68A=
c.*62-68A= (n.*62-68A=)
c.*352-68A= (n.*352-68A=)
n.2111-68A=
n.2092-68A=
n.2081A=
n.3006-68A=
c.*93-68A= (n.*93-68A=)
c.1924-68A= (n.1924-68A=)
n.1896-68A=
n.1724-11511A=
n.2063-68A=
n.2028A=
c.*133-68A= (n.*133-68A=)
c.1765-68A= (n.1765-68A=)
c.*1629-68A= (n.*1629-68A=)
c.*320-68A= (n.*320-68A=)
c.1505-68A=
c.5-68A=
n.1875-68A=
c.1759-68A=
c.1924-76A= (n.1924-76A=)
c.277-68A= (n.277-68A=)
c.*285-68A= (n.*285-68A=)
c.*1626-68A= (n.*1626-68A=)
c.1094-68A=
c.*226-68A= (n.*226-68A=)
c.1924-2A= (n.1924-2A=)
c.1176-68A=
c.2199-68A=
c.*194-68A= (n.*194-68A=)
c.1079A=
c.1927-68A= (n.1927-68A=)
c.1672-68A= (n.1672-68A=)
c.*1651-68A= (n.*1651-68A=)
c.1894-68A= (n.1894-68A=)
c.421-68A= (n.421-68A=)
n.1987-68A=
c.1921-2A= (n.1921-2A=)
c.421-2A= (n.421-2A=)
c.-120-68A= (n.-120-68A=)
c.289-68A= (n.289-68A=)
n.1996-2A=
n.1996-68A=
11g.17428474G>ACA218441547ABCC8n.1593-69C>T
n.114C>T
n.1990-69C>T
n.1937-69C>T
c.1921-69C>T (n.1921-69C>T)
n.3229-69C>T
c.*62-69C>T (n.*62-69C>T)
c.*352-69C>T (n.*352-69C>T)
n.2111-69C>T
n.2092-69C>T
n.2080C>T
n.3006-69C>T
c.*93-69C>T (n.*93-69C>T)
c.1924-69C>T (n.1924-69C>T)
n.1896-69C>T
n.1724-11512C>T
n.2063-69C>T
n.2027C>T
c.*133-69C>T (n.*133-69C>T)
c.1765-69C>T (n.1765-69C>T)
c.*1629-69C>T (n.*1629-69C>T)
c.*320-69C>T (n.*320-69C>T)
c.1505-69C>T
c.5-69C>T
n.1875-69C>T
c.1759-69C>T
c.1924-77C>T (n.1924-77C>T)
c.277-69C>T (n.277-69C>T)
c.*285-69C>T (n.*285-69C>T)
c.*1626-69C>T (n.*1626-69C>T)
c.1094-69C>T
c.*226-69C>T (n.*226-69C>T)
c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.1176-69C>T
c.2199-69C>T
c.*194-69C>T (n.*194-69C>T)
c.1078C>T
c.1927-69C>T (n.1927-69C>T)
c.1672-69C>T (n.1672-69C>T)
c.*1651-69C>T (n.*1651-69C>T)
c.1894-69C>T (n.1894-69C>T)
c.421-69C>T (n.421-69C>T)
n.1987-69C>T
c.1921-3C>T (n.1921-3C>T)
c.421-3C>T (n.421-3C>T)
c.-120-69C>T (n.-120-69C>T)
c.289-69C>T (n.289-69C>T)
n.1996-3C>T
n.1996-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428474G=CA1955138498ABCC8n.1593-69C=
n.114C=
n.1990-69C=
n.1937-69C=
c.1921-69C= (n.1921-69C=)
n.3229-69C=
c.*62-69C= (n.*62-69C=)
c.*352-69C= (n.*352-69C=)
n.2111-69C=
n.2092-69C=
n.2080C=
n.3006-69C=
c.*93-69C= (n.*93-69C=)
c.1924-69C= (n.1924-69C=)
n.1896-69C=
n.1724-11512C=
n.2063-69C=
n.2027C=
c.*133-69C= (n.*133-69C=)
c.1765-69C= (n.1765-69C=)
c.*1629-69C= (n.*1629-69C=)
c.*320-69C= (n.*320-69C=)
c.1505-69C=
c.5-69C=
n.1875-69C=
c.1759-69C=
c.1924-77C= (n.1924-77C=)
c.277-69C= (n.277-69C=)
c.*285-69C= (n.*285-69C=)
c.*1626-69C= (n.*1626-69C=)
c.1094-69C=
c.*226-69C= (n.*226-69C=)
c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.1176-69C=
c.2199-69C=
c.*194-69C= (n.*194-69C=)
c.1078C=
c.1927-69C= (n.1927-69C=)
c.1672-69C= (n.1672-69C=)
c.*1651-69C= (n.*1651-69C=)
c.1894-69C= (n.1894-69C=)
c.421-69C= (n.421-69C=)
n.1987-69C=
c.1921-3C= (n.1921-3C=)
c.421-3C= (n.421-3C=)
c.-120-69C= (n.-120-69C=)
c.289-69C= (n.289-69C=)
n.1996-3C=
n.1996-69C=
11g.17428474G>TCA2612664619ABCC8n.1593-69C>A
n.114C>A
n.1990-69C>A
n.1937-69C>A
c.1921-69C>A (n.1921-69C>A)
n.3229-69C>A
c.*62-69C>A (n.*62-69C>A)
c.*352-69C>A (n.*352-69C>A)
n.2111-69C>A
n.2092-69C>A
n.2080C>A
n.3006-69C>A
c.*93-69C>A (n.*93-69C>A)
c.1924-69C>A (n.1924-69C>A)
n.1896-69C>A
n.1724-11512C>A
n.2063-69C>A
n.2027C>A
c.*133-69C>A (n.*133-69C>A)
c.1765-69C>A (n.1765-69C>A)
c.*1629-69C>A (n.*1629-69C>A)
c.*320-69C>A (n.*320-69C>A)
c.1505-69C>A
c.5-69C>A
n.1875-69C>A
c.1759-69C>A
c.1924-77C>A (n.1924-77C>A)
c.277-69C>A (n.277-69C>A)
c.*285-69C>A (n.*285-69C>A)
c.*1626-69C>A (n.*1626-69C>A)
c.1094-69C>A
c.*226-69C>A (n.*226-69C>A)
c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.1176-69C>A
c.2199-69C>A
c.*194-69C>A (n.*194-69C>A)
c.1078C>A
c.1927-69C>A (n.1927-69C>A)
c.1672-69C>A (n.1672-69C>A)
c.*1651-69C>A (n.*1651-69C>A)
c.1894-69C>A (n.1894-69C>A)
c.421-69C>A (n.421-69C>A)
n.1987-69C>A
c.1921-3C>A (n.1921-3C>A)
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.-120-69C>A (n.-120-69C>A)
c.289-69C>A (n.289-69C>A)
n.1996-3C>A
n.1996-69C>A
gnomAD v4
11g.17428476delCA2612664618ABCC8n.1593-69del
n.114del
n.1990-69del
n.1937-69del
c.1921-69del (n.1921-69del)
n.3229-69del
c.*62-69del (n.*62-69del)
c.*352-69del (n.*352-69del)
n.2111-69del
n.2092-69del
n.2080del
n.3006-69del
c.*93-69del (n.*93-69del)
c.1924-69del (n.1924-69del)
n.1896-69del
n.1724-11512del
n.2063-69del
n.2027del
c.*133-69del (n.*133-69del)
c.1765-69del (n.1765-69del)
c.*1629-69del (n.*1629-69del)
c.*320-69del (n.*320-69del)
c.1505-69del
c.5-69del
n.1875-69del
c.1759-69del
c.1924-77del (n.1924-77del)
c.277-69del (n.277-69del)
c.*285-69del (n.*285-69del)
c.*1626-69del (n.*1626-69del)
c.1094-69del
c.*226-69del (n.*226-69del)
c.1924-3del (n.1924-3del)
c.1176-69del
c.2199-69del
c.*194-69del (n.*194-69del)
c.1078del
c.1927-69del (n.1927-69del)
c.1672-69del (n.1672-69del)
c.*1651-69del (n.*1651-69del)
c.1894-69del (n.1894-69del)
c.421-69del (n.421-69del)
n.1987-69del
c.1921-3del (n.1921-3del)
c.421-3del (n.421-3del)
c.-120-69del (n.-120-69del)
c.289-69del (n.289-69del)
n.1996-3del
n.1996-69del
gnomAD v4
11g.17428482dupCA2612664620ABCC8n.1593-72dup
n.111dup
n.1990-72dup
n.1937-72dup
c.1921-72dup (n.1921-72dup)
n.3229-72dup
c.*62-72dup (n.*62-72dup)
c.*352-72dup (n.*352-72dup)
n.2111-72dup
n.2092-72dup
n.2077dup
n.3006-72dup
c.*93-72dup (n.*93-72dup)
c.1924-72dup (n.1924-72dup)
n.1896-72dup
n.1724-11515dup
n.2063-72dup
n.2024dup
c.*133-72dup (n.*133-72dup)
c.1765-72dup (n.1765-72dup)
c.*1629-72dup (n.*1629-72dup)
c.*320-72dup (n.*320-72dup)
c.1505-72dup
c.5-72dup
n.1875-72dup
c.1759-72dup
c.1924-80dup (n.1924-80dup)
c.277-72dup (n.277-72dup)
c.*285-72dup (n.*285-72dup)
c.*1626-72dup (n.*1626-72dup)
c.1094-72dup
c.*226-72dup (n.*226-72dup)
c.1924-6dup (n.1924-6dup)
c.1176-72dup
c.2199-72dup
c.*194-72dup (n.*194-72dup)
c.1075dup
c.1927-72dup (n.1927-72dup)
c.1672-72dup (n.1672-72dup)
c.*1651-72dup (n.*1651-72dup)
c.1894-72dup (n.1894-72dup)
c.421-72dup (n.421-72dup)
n.1987-72dup
c.1921-6dup (n.1921-6dup)
c.421-6dup (n.421-6dup)
c.-120-72dup (n.-120-72dup)
c.289-72dup (n.289-72dup)
n.1996-6dup
n.1996-72dup
gnomAD v4
11g.17428482delCA2612664621ABCC8n.1593-72del
n.111del
n.1990-72del
n.1937-72del
c.1921-72del (n.1921-72del)
n.3229-72del
c.*62-72del (n.*62-72del)
c.*352-72del (n.*352-72del)
n.2111-72del
n.2092-72del
n.2077del
n.3006-72del
c.*93-72del (n.*93-72del)
c.1924-72del (n.1924-72del)
n.1896-72del
n.1724-11515del
n.2063-72del
n.2024del
c.*133-72del (n.*133-72del)
c.1765-72del (n.1765-72del)
c.*1629-72del (n.*1629-72del)
c.*320-72del (n.*320-72del)
c.1505-72del
c.5-72del
n.1875-72del
c.1759-72del
c.1924-80del (n.1924-80del)
c.277-72del (n.277-72del)
c.*285-72del (n.*285-72del)
c.*1626-72del (n.*1626-72del)
c.1094-72del
c.*226-72del (n.*226-72del)
c.1924-6del (n.1924-6del)
c.1176-72del
c.2199-72del
c.*194-72del (n.*194-72del)
c.1075del
c.1927-72del (n.1927-72del)
c.1672-72del (n.1672-72del)
c.*1651-72del (n.*1651-72del)
c.1894-72del (n.1894-72del)
c.421-72del (n.421-72del)
n.1987-72del
c.1921-6del (n.1921-6del)
c.421-6del (n.421-6del)
c.-120-72del (n.-120-72del)
c.289-72del (n.289-72del)
n.1996-6del
n.1996-72del
gnomAD v4
11g.17428478A=CA1955138499ABCC8n.1593-73T=
n.110T=
n.1990-73T=
n.1937-73T=
c.1921-73T= (n.1921-73T=)
n.3229-73T=
c.*62-73T= (n.*62-73T=)
c.*352-73T= (n.*352-73T=)
n.2111-73T=
n.2092-73T=
n.2076T=
n.3006-73T=
c.*93-73T= (n.*93-73T=)
c.1924-73T= (n.1924-73T=)
n.1896-73T=
n.1724-11516T=
n.2063-73T=
n.2023T=
c.*133-73T= (n.*133-73T=)
c.1765-73T= (n.1765-73T=)
c.*1629-73T= (n.*1629-73T=)
c.*320-73T= (n.*320-73T=)
c.1505-73T=
c.5-73T=
n.1875-73T=
c.1759-73T=
c.1924-81T= (n.1924-81T=)
c.277-73T= (n.277-73T=)
c.*285-73T= (n.*285-73T=)
c.*1626-73T= (n.*1626-73T=)
c.1094-73T=
c.*226-73T= (n.*226-73T=)
c.1924-7T= (n.1924-7T=)
c.1176-73T=
c.2199-73T=
c.*194-73T= (n.*194-73T=)
c.1074T=
c.1927-73T= (n.1927-73T=)
c.1672-73T= (n.1672-73T=)
c.*1651-73T= (n.*1651-73T=)
c.1894-73T= (n.1894-73T=)
c.421-73T= (n.421-73T=)
n.1987-73T=
c.1921-7T= (n.1921-7T=)
c.421-7T= (n.421-7T=)
c.-120-73T= (n.-120-73T=)
c.289-73T= (n.289-73T=)
n.1996-7T=
n.1996-73T=
11g.17428478A>CCA597904344ABCC8n.1593-73T>G
n.110T>G
n.1990-73T>G
n.1937-73T>G
c.1921-73T>G (n.1921-73T>G)
n.3229-73T>G
c.*62-73T>G (n.*62-73T>G)
c.*352-73T>G (n.*352-73T>G)
n.2111-73T>G
n.2092-73T>G
n.2076T>G
n.3006-73T>G
c.*93-73T>G (n.*93-73T>G)
c.1924-73T>G (n.1924-73T>G)
n.1896-73T>G
n.1724-11516T>G
n.2063-73T>G
n.2023T>G
c.*133-73T>G (n.*133-73T>G)
c.1765-73T>G (n.1765-73T>G)
c.*1629-73T>G (n.*1629-73T>G)
c.*320-73T>G (n.*320-73T>G)
c.1505-73T>G
c.5-73T>G
n.1875-73T>G
c.1759-73T>G
c.1924-81T>G (n.1924-81T>G)
c.277-73T>G (n.277-73T>G)
c.*285-73T>G (n.*285-73T>G)
c.*1626-73T>G (n.*1626-73T>G)
c.1094-73T>G
c.*226-73T>G (n.*226-73T>G)
c.1924-7T>G (n.1924-7T>G)
c.1176-73T>G
c.2199-73T>G
c.*194-73T>G (n.*194-73T>G)
c.1074T>G
c.1927-73T>G (n.1927-73T>G)
c.1672-73T>G (n.1672-73T>G)
c.*1651-73T>G (n.*1651-73T>G)
c.1894-73T>G (n.1894-73T>G)
c.421-73T>G (n.421-73T>G)
n.1987-73T>G
c.1921-7T>G (n.1921-7T>G)
c.421-7T>G (n.421-7T>G)
c.-120-73T>G (n.-120-73T>G)
c.289-73T>G (n.289-73T>G)
n.1996-7T>G
n.1996-73T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428478A>GCA2723098003ABCC8n.1593-73T>C
n.110T>C
n.1990-73T>C
n.1937-73T>C
c.1921-73T>C (n.1921-73T>C)
n.3229-73T>C
c.*62-73T>C (n.*62-73T>C)
c.*352-73T>C (n.*352-73T>C)
n.2111-73T>C
n.2092-73T>C
n.2076T>C
n.3006-73T>C
c.*93-73T>C (n.*93-73T>C)
c.1924-73T>C (n.1924-73T>C)
n.1896-73T>C
n.1724-11516T>C
n.2063-73T>C
n.2023T>C
c.*133-73T>C (n.*133-73T>C)
c.1765-73T>C (n.1765-73T>C)
c.*1629-73T>C (n.*1629-73T>C)
c.*320-73T>C (n.*320-73T>C)
c.1505-73T>C
c.5-73T>C
n.1875-73T>C
c.1759-73T>C
c.1924-81T>C (n.1924-81T>C)
c.277-73T>C (n.277-73T>C)
c.*285-73T>C (n.*285-73T>C)
c.*1626-73T>C (n.*1626-73T>C)
c.1094-73T>C
c.*226-73T>C (n.*226-73T>C)
c.1924-7T>C (n.1924-7T>C)
c.1176-73T>C
c.2199-73T>C
c.*194-73T>C (n.*194-73T>C)
c.1074T>C
c.1927-73T>C (n.1927-73T>C)
c.1672-73T>C (n.1672-73T>C)
c.*1651-73T>C (n.*1651-73T>C)
c.1894-73T>C (n.1894-73T>C)
c.421-73T>C (n.421-73T>C)
n.1987-73T>C
c.1921-7T>C (n.1921-7T>C)
c.421-7T>C (n.421-7T>C)
c.-120-73T>C (n.-120-73T>C)
c.289-73T>C (n.289-73T>C)
n.1996-7T>C
n.1996-73T>C
dbSNP
11g.17428479A>GCA2612664622ABCC8n.1593-74T>C
n.109T>C
n.1990-74T>C
n.1937-74T>C
c.1921-74T>C (n.1921-74T>C)
n.3229-74T>C
c.*62-74T>C (n.*62-74T>C)
c.*352-74T>C (n.*352-74T>C)
n.2111-74T>C
n.2092-74T>C
n.2075T>C
n.3006-74T>C
c.*93-74T>C (n.*93-74T>C)
c.1924-74T>C (n.1924-74T>C)
n.1896-74T>C
n.1724-11517T>C
n.2063-74T>C
n.2022T>C
c.*133-74T>C (n.*133-74T>C)
c.1765-74T>C (n.1765-74T>C)
c.*1629-74T>C (n.*1629-74T>C)
c.*320-74T>C (n.*320-74T>C)
c.1505-74T>C
c.5-74T>C
n.1875-74T>C
c.1759-74T>C
c.1924-82T>C (n.1924-82T>C)
c.277-74T>C (n.277-74T>C)
c.*285-74T>C (n.*285-74T>C)
c.*1626-74T>C (n.*1626-74T>C)
c.1094-74T>C
c.*226-74T>C (n.*226-74T>C)
c.1924-8T>C (n.1924-8T>C)
c.1176-74T>C
c.2199-74T>C
c.*194-74T>C (n.*194-74T>C)
c.1073T>C
c.1927-74T>C (n.1927-74T>C)
c.1672-74T>C (n.1672-74T>C)
c.*1651-74T>C (n.*1651-74T>C)
c.1894-74T>C (n.1894-74T>C)
c.421-74T>C (n.421-74T>C)
n.1987-74T>C
c.1921-8T>C (n.1921-8T>C)
c.421-8T>C (n.421-8T>C)
c.-120-74T>C (n.-120-74T>C)
c.289-74T>C (n.289-74T>C)
n.1996-8T>C
n.1996-74T>C
gnomAD v4
11g.17428480A>CCA2612664623ABCC8n.1593-75T>G
n.108T>G
n.1990-75T>G
n.1937-75T>G
c.1921-75T>G (n.1921-75T>G)
n.3229-75T>G
c.*62-75T>G (n.*62-75T>G)
c.*352-75T>G (n.*352-75T>G)
n.2111-75T>G
n.2092-75T>G
n.2074T>G
n.3006-75T>G
c.*93-75T>G (n.*93-75T>G)
c.1924-75T>G (n.1924-75T>G)
n.1896-75T>G
n.1724-11518T>G
n.2063-75T>G
n.2021T>G
c.*133-75T>G (n.*133-75T>G)
c.1765-75T>G (n.1765-75T>G)
c.*1629-75T>G (n.*1629-75T>G)
c.*320-75T>G (n.*320-75T>G)
c.1505-75T>G
c.5-75T>G
n.1875-75T>G
c.1759-75T>G
c.1924-83T>G (n.1924-83T>G)
c.277-75T>G (n.277-75T>G)
c.*285-75T>G (n.*285-75T>G)
c.*1626-75T>G (n.*1626-75T>G)
c.1094-75T>G
c.*226-75T>G (n.*226-75T>G)
c.1924-9T>G (n.1924-9T>G)
c.1176-75T>G
c.2199-75T>G
c.*194-75T>G (n.*194-75T>G)
c.1072T>G
c.1927-75T>G (n.1927-75T>G)
c.1672-75T>G (n.1672-75T>G)
c.*1651-75T>G (n.*1651-75T>G)
c.1894-75T>G (n.1894-75T>G)
c.421-75T>G (n.421-75T>G)
n.1987-75T>G
c.1921-9T>G (n.1921-9T>G)
c.421-9T>G (n.421-9T>G)
c.-120-75T>G (n.-120-75T>G)
c.289-75T>G (n.289-75T>G)
n.1996-9T>G
n.1996-75T>G
gnomAD v4
11g.17428482A=CA1955138500ABCC8n.1593-77T=
n.106T=
n.1990-77T=
n.1937-77T=
c.1921-77T= (n.1921-77T=)
n.3229-77T=
c.*62-77T= (n.*62-77T=)
c.*352-77T= (n.*352-77T=)
n.2111-77T=
n.2092-77T=
n.2072T=
n.3006-77T=
c.*93-77T= (n.*93-77T=)
c.1924-77T= (n.1924-77T=)
n.1896-77T=
n.1724-11520T=
n.2063-77T=
n.2019T=
c.*133-77T= (n.*133-77T=)
c.1765-77T= (n.1765-77T=)
c.*1629-77T= (n.*1629-77T=)
c.*320-77T= (n.*320-77T=)
c.1505-77T=
c.5-77T=
n.1875-77T=
c.1759-77T=
c.1923+83T= (n.1923+83T=)
c.277-77T= (n.277-77T=)
c.*285-77T= (n.*285-77T=)
c.*1626-77T= (n.*1626-77T=)
c.1094-77T=
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
c.1924-11T= (n.1924-11T=)
c.1176-77T=
c.2199-77T=
c.*194-77T= (n.*194-77T=)
c.1070T=
c.1927-77T= (n.1927-77T=)
c.1672-77T= (n.1672-77T=)
c.*1651-77T= (n.*1651-77T=)
c.1894-77T= (n.1894-77T=)
c.421-77T= (n.421-77T=)
n.1987-77T=
c.1921-11T= (n.1921-11T=)
c.421-11T= (n.421-11T=)
c.-120-77T= (n.-120-77T=)
c.289-77T= (n.289-77T=)
n.1996-11T=
n.1996-77T=
11g.17428482A>GCA1955138501ABCC8n.1593-77T>C
n.106T>C
n.1990-77T>C
n.1937-77T>C
c.1921-77T>C (n.1921-77T>C)
n.3229-77T>C
c.*62-77T>C (n.*62-77T>C)
c.*352-77T>C (n.*352-77T>C)
n.2111-77T>C
n.2092-77T>C
n.2072T>C
n.3006-77T>C
c.*93-77T>C (n.*93-77T>C)
c.1924-77T>C (n.1924-77T>C)
n.1896-77T>C
n.1724-11520T>C
n.2063-77T>C
n.2019T>C
c.*133-77T>C (n.*133-77T>C)
c.1765-77T>C (n.1765-77T>C)
c.*1629-77T>C (n.*1629-77T>C)
c.*320-77T>C (n.*320-77T>C)
c.1505-77T>C
c.5-77T>C
n.1875-77T>C
c.1759-77T>C
c.1923+83T>C (n.1923+83T>C)
c.277-77T>C (n.277-77T>C)
c.*285-77T>C (n.*285-77T>C)
c.*1626-77T>C (n.*1626-77T>C)
c.1094-77T>C
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.1176-77T>C
c.2199-77T>C
c.*194-77T>C (n.*194-77T>C)
c.1070T>C
c.1927-77T>C (n.1927-77T>C)
c.1672-77T>C (n.1672-77T>C)
c.*1651-77T>C (n.*1651-77T>C)
c.1894-77T>C (n.1894-77T>C)
c.421-77T>C (n.421-77T>C)
n.1987-77T>C
c.1921-11T>C (n.1921-11T>C)
c.421-11T>C (n.421-11T>C)
c.-120-77T>C (n.-120-77T>C)
c.289-77T>C (n.289-77T>C)
n.1996-11T>C
n.1996-77T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17428483G>ACA935538401ABCC8n.1593-78C>T
n.105C>T
n.1990-78C>T
n.1937-78C>T
c.1921-78C>T (n.1921-78C>T)
n.3229-78C>T
c.*62-78C>T (n.*62-78C>T)
c.*352-78C>T (n.*352-78C>T)
n.2111-78C>T
n.2092-78C>T
n.2071C>T
n.3006-78C>T
c.*93-78C>T (n.*93-78C>T)
c.1924-78C>T (n.1924-78C>T)
n.1896-78C>T
n.1724-11521C>T
n.2063-78C>T
n.2018C>T
c.*133-78C>T (n.*133-78C>T)
c.1765-78C>T (n.1765-78C>T)
c.*1629-78C>T (n.*1629-78C>T)
c.*320-78C>T (n.*320-78C>T)
c.1505-78C>T
c.5-78C>T
n.1875-78C>T
c.1759-78C>T
c.1923+82C>T (n.1923+82C>T)
c.277-78C>T (n.277-78C>T)
c.*285-78C>T (n.*285-78C>T)
c.*1626-78C>T (n.*1626-78C>T)
c.1094-78C>T
c.*226-78C>T (n.*226-78C>T)
c.1924-12C>T (n.1924-12C>T)
c.1176-78C>T
c.2199-78C>T
c.*194-78C>T (n.*194-78C>T)
c.1069C>T
c.1927-78C>T (n.1927-78C>T)
c.1672-78C>T (n.1672-78C>T)
c.*1651-78C>T (n.*1651-78C>T)
c.1894-78C>T (n.1894-78C>T)
c.421-78C>T (n.421-78C>T)
n.1987-78C>T
c.1921-12C>T (n.1921-12C>T)
c.421-12C>T (n.421-12C>T)
c.-120-78C>T (n.-120-78C>T)
c.289-78C>T (n.289-78C>T)
n.1996-12C>T
n.1996-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428483G>CCA2612664624ABCC8n.1593-78C>G
n.105C>G
n.1990-78C>G
n.1937-78C>G
c.1921-78C>G (n.1921-78C>G)
n.3229-78C>G
c.*62-78C>G (n.*62-78C>G)
c.*352-78C>G (n.*352-78C>G)
n.2111-78C>G
n.2092-78C>G
n.2071C>G
n.3006-78C>G
c.*93-78C>G (n.*93-78C>G)
c.1924-78C>G (n.1924-78C>G)
n.1896-78C>G
n.1724-11521C>G
n.2063-78C>G
n.2018C>G
c.*133-78C>G (n.*133-78C>G)
c.1765-78C>G (n.1765-78C>G)
c.*1629-78C>G (n.*1629-78C>G)
c.*320-78C>G (n.*320-78C>G)
c.1505-78C>G
c.5-78C>G
n.1875-78C>G
c.1759-78C>G
c.1923+82C>G (n.1923+82C>G)
c.277-78C>G (n.277-78C>G)
c.*285-78C>G (n.*285-78C>G)
c.*1626-78C>G (n.*1626-78C>G)
c.1094-78C>G
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
c.1924-12C>G (n.1924-12C>G)
c.1176-78C>G
c.2199-78C>G
c.*194-78C>G (n.*194-78C>G)
c.1069C>G
c.1927-78C>G (n.1927-78C>G)
c.1672-78C>G (n.1672-78C>G)
c.*1651-78C>G (n.*1651-78C>G)
c.1894-78C>G (n.1894-78C>G)
c.421-78C>G (n.421-78C>G)
n.1987-78C>G
c.1921-12C>G (n.1921-12C>G)
c.421-12C>G (n.421-12C>G)
c.-120-78C>G (n.-120-78C>G)
c.289-78C>G (n.289-78C>G)
n.1996-12C>G
n.1996-78C>G
gnomAD v4
11g.17428483G=CA1955138502ABCC8n.1593-78C=
n.105C=
n.1990-78C=
n.1937-78C=
c.1921-78C= (n.1921-78C=)
n.3229-78C=
c.*62-78C= (n.*62-78C=)
c.*352-78C= (n.*352-78C=)
n.2111-78C=
n.2092-78C=
n.2071C=
n.3006-78C=
c.*93-78C= (n.*93-78C=)
c.1924-78C= (n.1924-78C=)
n.1896-78C=
n.1724-11521C=
n.2063-78C=
n.2018C=
c.*133-78C= (n.*133-78C=)
c.1765-78C= (n.1765-78C=)
c.*1629-78C= (n.*1629-78C=)
c.*320-78C= (n.*320-78C=)
c.1505-78C=
c.5-78C=
n.1875-78C=
c.1759-78C=
c.1923+82C= (n.1923+82C=)
c.277-78C= (n.277-78C=)
c.*285-78C= (n.*285-78C=)
c.*1626-78C= (n.*1626-78C=)
c.1094-78C=
c.*226-78C= (n.*226-78C=)
c.1924-12C= (n.1924-12C=)
c.1176-78C=
c.2199-78C=
c.*194-78C= (n.*194-78C=)
c.1069C=
c.1927-78C= (n.1927-78C=)
c.1672-78C= (n.1672-78C=)
c.*1651-78C= (n.*1651-78C=)
c.1894-78C= (n.1894-78C=)
c.421-78C= (n.421-78C=)
n.1987-78C=
c.1921-12C= (n.1921-12C=)
c.421-12C= (n.421-12C=)
c.-120-78C= (n.-120-78C=)
c.289-78C= (n.289-78C=)
n.1996-12C=
n.1996-78C=
11g.17428483G>TCA2612664625ABCC8n.1593-78C>A
n.105C>A
n.1990-78C>A
n.1937-78C>A
c.1921-78C>A (n.1921-78C>A)
n.3229-78C>A
c.*62-78C>A (n.*62-78C>A)
c.*352-78C>A (n.*352-78C>A)
n.2111-78C>A
n.2092-78C>A
n.2071C>A
n.3006-78C>A
c.*93-78C>A (n.*93-78C>A)
c.1924-78C>A (n.1924-78C>A)
n.1896-78C>A
n.1724-11521C>A
n.2063-78C>A
n.2018C>A
c.*133-78C>A (n.*133-78C>A)
c.1765-78C>A (n.1765-78C>A)
c.*1629-78C>A (n.*1629-78C>A)
c.*320-78C>A (n.*320-78C>A)
c.1505-78C>A
c.5-78C>A
n.1875-78C>A
c.1759-78C>A
c.1923+82C>A (n.1923+82C>A)
c.277-78C>A (n.277-78C>A)
c.*285-78C>A (n.*285-78C>A)
c.*1626-78C>A (n.*1626-78C>A)
c.1094-78C>A
c.*226-78C>A (n.*226-78C>A)
c.1924-12C>A (n.1924-12C>A)
c.1176-78C>A
c.2199-78C>A
c.*194-78C>A (n.*194-78C>A)
c.1069C>A
c.1927-78C>A (n.1927-78C>A)
c.1672-78C>A (n.1672-78C>A)
c.*1651-78C>A (n.*1651-78C>A)
c.1894-78C>A (n.1894-78C>A)
c.421-78C>A (n.421-78C>A)
n.1987-78C>A
c.1921-12C>A (n.1921-12C>A)
c.421-12C>A (n.421-12C>A)
c.-120-78C>A (n.-120-78C>A)
c.289-78C>A (n.289-78C>A)
n.1996-12C>A
n.1996-78C>A
gnomAD v4
11g.17428485C>ACA218441556ABCC8n.1593-80G>T
n.103G>T
n.1990-80G>T
n.1937-80G>T
c.1921-80G>T (n.1921-80G>T)
n.3229-80G>T
c.*62-80G>T (n.*62-80G>T)
c.*352-80G>T (n.*352-80G>T)
n.2111-80G>T
n.2092-80G>T
n.2069G>T
n.3006-80G>T
c.*93-80G>T (n.*93-80G>T)
c.1924-80G>T (n.1924-80G>T)
n.1896-80G>T
n.1724-11523G>T
n.2063-80G>T
n.2016G>T
c.*133-80G>T (n.*133-80G>T)
c.1765-80G>T (n.1765-80G>T)
c.*1629-80G>T (n.*1629-80G>T)
c.*320-80G>T (n.*320-80G>T)
c.1505-80G>T
c.5-80G>T
n.1875-80G>T
c.1759-80G>T
c.1923+80G>T (n.1923+80G>T)
c.277-80G>T (n.277-80G>T)
c.*285-80G>T (n.*285-80G>T)
c.*1626-80G>T (n.*1626-80G>T)
c.1094-80G>T
c.*226-80G>T (n.*226-80G>T)
c.1924-14G>T (n.1924-14G>T)
c.1176-80G>T
c.2199-80G>T
c.*194-80G>T (n.*194-80G>T)
c.1067G>T
c.1927-80G>T (n.1927-80G>T)
c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
c.*1651-80G>T (n.*1651-80G>T)
c.1894-80G>T (n.1894-80G>T)
c.421-80G>T (n.421-80G>T)
n.1987-80G>T
c.1921-14G>T (n.1921-14G>T)
c.421-14G>T (n.421-14G>T)
c.-120-80G>T (n.-120-80G>T)
c.289-80G>T (n.289-80G>T)
n.1996-14G>T
n.1996-80G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428485C=CA1955138503ABCC8n.1593-80G=
n.103G=
n.1990-80G=
n.1937-80G=
c.1921-80G= (n.1921-80G=)
n.3229-80G=
c.*62-80G= (n.*62-80G=)
c.*352-80G= (n.*352-80G=)
n.2111-80G=
n.2092-80G=
n.2069G=
n.3006-80G=
c.*93-80G= (n.*93-80G=)
c.1924-80G= (n.1924-80G=)
n.1896-80G=
n.1724-11523G=
n.2063-80G=
n.2016G=
c.*133-80G= (n.*133-80G=)
c.1765-80G= (n.1765-80G=)
c.*1629-80G= (n.*1629-80G=)
c.*320-80G= (n.*320-80G=)
c.1505-80G=
c.5-80G=
n.1875-80G=
c.1759-80G=
c.1923+80G= (n.1923+80G=)
c.277-80G= (n.277-80G=)
c.*285-80G= (n.*285-80G=)
c.*1626-80G= (n.*1626-80G=)
c.1094-80G=
c.*226-80G= (n.*226-80G=)
c.1924-14G= (n.1924-14G=)
c.1176-80G=
c.2199-80G=
c.*194-80G= (n.*194-80G=)
c.1067G=
c.1927-80G= (n.1927-80G=)
c.1672-80G= (n.1672-80G=)
c.*1651-80G= (n.*1651-80G=)
c.1894-80G= (n.1894-80G=)
c.421-80G= (n.421-80G=)
n.1987-80G=
c.1921-14G= (n.1921-14G=)
c.421-14G= (n.421-14G=)
c.-120-80G= (n.-120-80G=)
c.289-80G= (n.289-80G=)
n.1996-14G=
n.1996-80G=
11g.17428490G>ACA2505685178ABCC8n.1592+75C>T
n.98C>T
n.1989+75C>T
n.1936+75C>T
c.1920+75C>T (n.1920+75C>T)
n.3228+75C>T
c.*61+75C>T (n.*61+75C>T)
c.*351+75C>T (n.*351+75C>T)
n.2110+75C>T
n.2091+75C>T
n.2064C>T
n.3005+75C>T
c.*92+75C>T (n.*92+75C>T)
c.1923+75C>T (n.1923+75C>T)
n.1895+75C>T
n.1724-11528C>T
n.2062+75C>T
n.2011C>T
c.*132+75C>T (n.*132+75C>T)
c.1764+75C>T (n.1764+75C>T)
c.*1628+75C>T (n.*1628+75C>T)
c.*319+75C>T (n.*319+75C>T)
c.1504+75C>T
c.4+75C>T
n.1874+75C>T
c.1758+75C>T
c.276+75C>T (n.276+75C>T)
c.*284+75C>T (n.*284+75C>T)
c.*1625+75C>T (n.*1625+75C>T)
c.1093+75C>T
c.*225+75C>T (n.*225+75C>T)
c.1924-19C>T (n.1924-19C>T)
c.1175+75C>T
c.2198+75C>T
c.*193+75C>T (n.*193+75C>T)
c.1062C>T
c.1926+75C>T (n.1926+75C>T)
c.1672-85C>T (n.1672-85C>T)
c.*1650+75C>T (n.*1650+75C>T)
c.1893+75C>T (n.1893+75C>T)
c.420+75C>T (n.420+75C>T)
n.1986+75C>T
c.1921-19C>T (n.1921-19C>T)
c.421-19C>T (n.421-19C>T)
c.-121+75C>T (n.-121+75C>T)
c.288+75C>T (n.288+75C>T)
n.1996-19C>T
n.1995+75C>T
gnomAD v4
11g.17428492C=CA1955138504ABCC8n.1592+73G=
n.96G=
n.1989+73G=
n.1936+73G=
c.1920+73G= (n.1920+73G=)
n.3228+73G=
c.*61+73G= (n.*61+73G=)
c.*351+73G= (n.*351+73G=)
n.2110+73G=
n.2091+73G=
n.2062G=
n.3005+73G=
c.*92+73G= (n.*92+73G=)
c.1923+73G= (n.1923+73G=)
n.1895+73G=
n.1724-11530G=
n.2062+73G=
n.2009G=
c.*132+73G= (n.*132+73G=)
c.1764+73G= (n.1764+73G=)
c.*1628+73G= (n.*1628+73G=)
c.*319+73G= (n.*319+73G=)
c.1504+73G=
c.4+73G=
n.1874+73G=
c.1758+73G=
c.276+73G= (n.276+73G=)
c.*284+73G= (n.*284+73G=)
c.*1625+73G= (n.*1625+73G=)
c.1093+73G=
c.*225+73G= (n.*225+73G=)
c.1924-21G= (n.1924-21G=)
c.1175+73G=
c.2198+73G=
c.*193+73G= (n.*193+73G=)
c.1060G=
c.1926+73G= (n.1926+73G=)
c.1672-87G= (n.1672-87G=)
c.*1650+73G= (n.*1650+73G=)
c.1893+73G= (n.1893+73G=)
c.420+73G= (n.420+73G=)
n.1986+73G=
c.1921-21G= (n.1921-21G=)
c.421-21G= (n.421-21G=)
c.-121+73G= (n.-121+73G=)
c.288+73G= (n.288+73G=)
n.1996-21G=
n.1995+73G=
11g.17428492C>GCA2612664626ABCC8n.1592+73G>C
n.96G>C
n.1989+73G>C
n.1936+73G>C
c.1920+73G>C (n.1920+73G>C)
n.3228+73G>C
c.*61+73G>C (n.*61+73G>C)
c.*351+73G>C (n.*351+73G>C)
n.2110+73G>C
n.2091+73G>C
n.2062G>C
n.3005+73G>C
c.*92+73G>C (n.*92+73G>C)
c.1923+73G>C (n.1923+73G>C)
n.1895+73G>C
n.1724-11530G>C
n.2062+73G>C
n.2009G>C
c.*132+73G>C (n.*132+73G>C)
c.1764+73G>C (n.1764+73G>C)
c.*1628+73G>C (n.*1628+73G>C)
c.*319+73G>C (n.*319+73G>C)
c.1504+73G>C
c.4+73G>C
n.1874+73G>C
c.1758+73G>C
c.276+73G>C (n.276+73G>C)
c.*284+73G>C (n.*284+73G>C)
c.*1625+73G>C (n.*1625+73G>C)
c.1093+73G>C
c.*225+73G>C (n.*225+73G>C)
c.1924-21G>C (n.1924-21G>C)
c.1175+73G>C
c.2198+73G>C
c.*193+73G>C (n.*193+73G>C)
c.1060G>C
c.1926+73G>C (n.1926+73G>C)
c.1672-87G>C (n.1672-87G>C)
c.*1650+73G>C (n.*1650+73G>C)
c.1893+73G>C (n.1893+73G>C)
c.420+73G>C (n.420+73G>C)
n.1986+73G>C
c.1921-21G>C (n.1921-21G>C)
c.421-21G>C (n.421-21G>C)
c.-121+73G>C (n.-121+73G>C)
c.288+73G>C (n.288+73G>C)
n.1996-21G>C
n.1995+73G>C
gnomAD v4
11g.17428492C>TCA1955138505ABCC8n.1592+73G>A
n.96G>A
n.1989+73G>A
n.1936+73G>A
c.1920+73G>A (n.1920+73G>A)
n.3228+73G>A
c.*61+73G>A (n.*61+73G>A)
c.*351+73G>A (n.*351+73G>A)
n.2110+73G>A
n.2091+73G>A
n.2062G>A
n.3005+73G>A
c.*92+73G>A (n.*92+73G>A)
c.1923+73G>A (n.1923+73G>A)
n.1895+73G>A
n.1724-11530G>A
n.2062+73G>A
n.2009G>A
c.*132+73G>A (n.*132+73G>A)
c.1764+73G>A (n.1764+73G>A)
c.*1628+73G>A (n.*1628+73G>A)
c.*319+73G>A (n.*319+73G>A)
c.1504+73G>A
c.4+73G>A
n.1874+73G>A
c.1758+73G>A
c.276+73G>A (n.276+73G>A)
c.*284+73G>A (n.*284+73G>A)
c.*1625+73G>A (n.*1625+73G>A)
c.1093+73G>A
c.*225+73G>A (n.*225+73G>A)
c.1924-21G>A (n.1924-21G>A)
c.1175+73G>A
c.2198+73G>A
c.*193+73G>A (n.*193+73G>A)
c.1060G>A
c.1926+73G>A (n.1926+73G>A)
c.1672-87G>A (n.1672-87G>A)
c.*1650+73G>A (n.*1650+73G>A)
c.1893+73G>A (n.1893+73G>A)
c.420+73G>A (n.420+73G>A)
n.1986+73G>A
c.1921-21G>A (n.1921-21G>A)
c.421-21G>A (n.421-21G>A)
c.-121+73G>A (n.-121+73G>A)
c.288+73G>A (n.288+73G>A)
n.1996-21G>A
n.1995+73G>A
dbSNP
11g.17428493C>ACA2612664627ABCC8n.1592+72G>T
n.95G>T
n.1989+72G>T
n.1936+72G>T
c.1920+72G>T (n.1920+72G>T)
n.3228+72G>T
c.*61+72G>T (n.*61+72G>T)
c.*351+72G>T (n.*351+72G>T)
n.2110+72G>T
n.2091+72G>T
n.2061G>T
n.3005+72G>T
c.*92+72G>T (n.*92+72G>T)
c.1923+72G>T (n.1923+72G>T)
n.1895+72G>T
n.1724-11531G>T
n.2062+72G>T
n.2008G>T
c.*132+72G>T (n.*132+72G>T)
c.1764+72G>T (n.1764+72G>T)
c.*1628+72G>T (n.*1628+72G>T)
c.*319+72G>T (n.*319+72G>T)
c.1504+72G>T
c.4+72G>T
n.1874+72G>T
c.1758+72G>T
c.276+72G>T (n.276+72G>T)
c.*284+72G>T (n.*284+72G>T)
c.*1625+72G>T (n.*1625+72G>T)
c.1093+72G>T
c.*225+72G>T (n.*225+72G>T)
c.1924-22G>T (n.1924-22G>T)
c.1175+72G>T
c.2198+72G>T
c.*193+72G>T (n.*193+72G>T)
c.1059G>T
c.1926+72G>T (n.1926+72G>T)
c.1672-88G>T (n.1672-88G>T)
c.*1650+72G>T (n.*1650+72G>T)
c.1893+72G>T (n.1893+72G>T)
c.420+72G>T (n.420+72G>T)
n.1986+72G>T
c.1921-22G>T (n.1921-22G>T)
c.421-22G>T (n.421-22G>T)
c.-121+72G>T (n.-121+72G>T)
c.288+72G>T (n.288+72G>T)
n.1996-22G>T
n.1995+72G>T
gnomAD v4
11g.17428493C=CA1955138506ABCC8n.1592+72G=
n.95G=
n.1989+72G=
n.1936+72G=
c.1920+72G= (n.1920+72G=)
n.3228+72G=
c.*61+72G= (n.*61+72G=)
c.*351+72G= (n.*351+72G=)
n.2110+72G=
n.2091+72G=
n.2061G=
n.3005+72G=
c.*92+72G= (n.*92+72G=)
c.1923+72G= (n.1923+72G=)
n.1895+72G=
n.1724-11531G=
n.2062+72G=
n.2008G=
c.*132+72G= (n.*132+72G=)
c.1764+72G= (n.1764+72G=)
c.*1628+72G= (n.*1628+72G=)
c.*319+72G= (n.*319+72G=)
c.1504+72G=
c.4+72G=
n.1874+72G=
c.1758+72G=
c.276+72G= (n.276+72G=)
c.*284+72G= (n.*284+72G=)
c.*1625+72G= (n.*1625+72G=)
c.1093+72G=
c.*225+72G= (n.*225+72G=)
c.1924-22G= (n.1924-22G=)
c.1175+72G=
c.2198+72G=
c.*193+72G= (n.*193+72G=)
c.1059G=
c.1926+72G= (n.1926+72G=)
c.1672-88G= (n.1672-88G=)
c.*1650+72G= (n.*1650+72G=)
c.1893+72G= (n.1893+72G=)
c.420+72G= (n.420+72G=)
n.1986+72G=
c.1921-22G= (n.1921-22G=)
c.421-22G= (n.421-22G=)
c.-121+72G= (n.-121+72G=)
c.288+72G= (n.288+72G=)
n.1996-22G=
n.1995+72G=
11g.17428493C>TCA218441561ABCC8n.1592+72G>A
n.95G>A
n.1989+72G>A
n.1936+72G>A
c.1920+72G>A (n.1920+72G>A)
n.3228+72G>A
c.*61+72G>A (n.*61+72G>A)
c.*351+72G>A (n.*351+72G>A)
n.2110+72G>A
n.2091+72G>A
n.2061G>A
n.3005+72G>A
c.*92+72G>A (n.*92+72G>A)
c.1923+72G>A (n.1923+72G>A)
n.1895+72G>A
n.1724-11531G>A
n.2062+72G>A
n.2008G>A
c.*132+72G>A (n.*132+72G>A)
c.1764+72G>A (n.1764+72G>A)
c.*1628+72G>A (n.*1628+72G>A)
c.*319+72G>A (n.*319+72G>A)
c.1504+72G>A
c.4+72G>A
n.1874+72G>A
c.1758+72G>A
c.276+72G>A (n.276+72G>A)
c.*284+72G>A (n.*284+72G>A)
c.*1625+72G>A (n.*1625+72G>A)
c.1093+72G>A
c.*225+72G>A (n.*225+72G>A)
c.1924-22G>A (n.1924-22G>A)
c.1175+72G>A
c.2198+72G>A
c.*193+72G>A (n.*193+72G>A)
c.1059G>A
c.1926+72G>A (n.1926+72G>A)
c.1672-88G>A (n.1672-88G>A)
c.*1650+72G>A (n.*1650+72G>A)
c.1893+72G>A (n.1893+72G>A)
c.420+72G>A (n.420+72G>A)
n.1986+72G>A
c.1921-22G>A (n.1921-22G>A)
c.421-22G>A (n.421-22G>A)
c.-121+72G>A (n.-121+72G>A)
c.288+72G>A (n.288+72G>A)
n.1996-22G>A
n.1995+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428494G>ACA597904345ABCC8n.1592+71C>T
n.94C>T
n.1989+71C>T
n.1936+71C>T
c.1920+71C>T (n.1920+71C>T)
n.3228+71C>T
c.*61+71C>T (n.*61+71C>T)
c.*351+71C>T (n.*351+71C>T)
n.2110+71C>T
n.2091+71C>T
n.2060C>T
n.3005+71C>T
c.*92+71C>T (n.*92+71C>T)
c.1923+71C>T (n.1923+71C>T)
n.1895+71C>T
n.1724-11532C>T
n.2062+71C>T
n.2007C>T
c.*132+71C>T (n.*132+71C>T)
c.1764+71C>T (n.1764+71C>T)
c.*1628+71C>T (n.*1628+71C>T)
c.*319+71C>T (n.*319+71C>T)
c.1504+71C>T
c.4+71C>T
n.1874+71C>T
c.1758+71C>T
c.276+71C>T (n.276+71C>T)
c.*284+71C>T (n.*284+71C>T)
c.*1625+71C>T (n.*1625+71C>T)
c.1093+71C>T
c.*225+71C>T (n.*225+71C>T)
c.1924-23C>T (n.1924-23C>T)
c.1175+71C>T
c.2198+71C>T
c.*193+71C>T (n.*193+71C>T)
c.1058C>T
c.1926+71C>T (n.1926+71C>T)
c.1672-89C>T (n.1672-89C>T)
c.*1650+71C>T (n.*1650+71C>T)
c.1893+71C>T (n.1893+71C>T)
c.420+71C>T (n.420+71C>T)
n.1986+71C>T
c.1921-23C>T (n.1921-23C>T)
c.421-23C>T (n.421-23C>T)
c.-121+71C>T (n.-121+71C>T)
c.288+71C>T (n.288+71C>T)
n.1996-23C>T
n.1995+71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428494G=CA1955138507ABCC8n.1592+71C=
n.94C=
n.1989+71C=
n.1936+71C=
c.1920+71C= (n.1920+71C=)
n.3228+71C=
c.*61+71C= (n.*61+71C=)
c.*351+71C= (n.*351+71C=)
n.2110+71C=
n.2091+71C=
n.2060C=
n.3005+71C=
c.*92+71C= (n.*92+71C=)
c.1923+71C= (n.1923+71C=)
n.1895+71C=
n.1724-11532C=
n.2062+71C=
n.2007C=
c.*132+71C= (n.*132+71C=)
c.1764+71C= (n.1764+71C=)
c.*1628+71C= (n.*1628+71C=)
c.*319+71C= (n.*319+71C=)
c.1504+71C=
c.4+71C=
n.1874+71C=
c.1758+71C=
c.276+71C= (n.276+71C=)
c.*284+71C= (n.*284+71C=)
c.*1625+71C= (n.*1625+71C=)
c.1093+71C=
c.*225+71C= (n.*225+71C=)
c.1924-23C= (n.1924-23C=)
c.1175+71C=
c.2198+71C=
c.*193+71C= (n.*193+71C=)
c.1058C=
c.1926+71C= (n.1926+71C=)
c.1672-89C= (n.1672-89C=)
c.*1650+71C= (n.*1650+71C=)
c.1893+71C= (n.1893+71C=)
c.420+71C= (n.420+71C=)
n.1986+71C=
c.1921-23C= (n.1921-23C=)
c.421-23C= (n.421-23C=)
c.-121+71C= (n.-121+71C=)
c.288+71C= (n.288+71C=)
n.1996-23C=
n.1995+71C=
11g.17428497A>CCA2612664628ABCC8n.1592+68T>G
n.91T>G
n.1989+68T>G
n.1936+68T>G
c.1920+68T>G (n.1920+68T>G)
n.3228+68T>G
c.*61+68T>G (n.*61+68T>G)
c.*351+68T>G (n.*351+68T>G)
n.2110+68T>G
n.2091+68T>G
n.2057T>G
n.3005+68T>G
c.*92+68T>G (n.*92+68T>G)
c.1923+68T>G (n.1923+68T>G)
n.1895+68T>G
n.1724-11535T>G
n.2062+68T>G
n.2004T>G
c.*132+68T>G (n.*132+68T>G)
c.1764+68T>G (n.1764+68T>G)
c.*1628+68T>G (n.*1628+68T>G)
c.*319+68T>G (n.*319+68T>G)
c.1504+68T>G
c.4+68T>G
n.1874+68T>G
c.1758+68T>G
c.276+68T>G (n.276+68T>G)
c.*284+68T>G (n.*284+68T>G)
c.*1625+68T>G (n.*1625+68T>G)
c.1093+68T>G
c.*225+68T>G (n.*225+68T>G)
c.1924-26T>G (n.1924-26T>G)
c.1175+68T>G
c.2198+68T>G
c.*193+68T>G (n.*193+68T>G)
c.1055T>G
c.1926+68T>G (n.1926+68T>G)
c.1672-92T>G (n.1672-92T>G)
c.*1650+68T>G (n.*1650+68T>G)
c.1893+68T>G (n.1893+68T>G)
c.420+68T>G (n.420+68T>G)
n.1986+68T>G
c.1921-26T>G (n.1921-26T>G)
c.421-26T>G (n.421-26T>G)
c.-121+68T>G (n.-121+68T>G)
c.288+68T>G (n.288+68T>G)
n.1996-26T>G
n.1995+68T>G
gnomAD v4
11g.17428497A>GCA2612664629ABCC8n.1592+68T>C
n.91T>C
n.1989+68T>C
n.1936+68T>C
c.1920+68T>C (n.1920+68T>C)
n.3228+68T>C
c.*61+68T>C (n.*61+68T>C)
c.*351+68T>C (n.*351+68T>C)
n.2110+68T>C
n.2091+68T>C
n.2057T>C
n.3005+68T>C
c.*92+68T>C (n.*92+68T>C)
c.1923+68T>C (n.1923+68T>C)
n.1895+68T>C
n.1724-11535T>C
n.2062+68T>C
n.2004T>C
c.*132+68T>C (n.*132+68T>C)
c.1764+68T>C (n.1764+68T>C)
c.*1628+68T>C (n.*1628+68T>C)
c.*319+68T>C (n.*319+68T>C)
c.1504+68T>C
c.4+68T>C
n.1874+68T>C
c.1758+68T>C
c.276+68T>C (n.276+68T>C)
c.*284+68T>C (n.*284+68T>C)
c.*1625+68T>C (n.*1625+68T>C)
c.1093+68T>C
c.*225+68T>C (n.*225+68T>C)
c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.1175+68T>C
c.2198+68T>C
c.*193+68T>C (n.*193+68T>C)
c.1055T>C
c.1926+68T>C (n.1926+68T>C)
c.1672-92T>C (n.1672-92T>C)
c.*1650+68T>C (n.*1650+68T>C)
c.1893+68T>C (n.1893+68T>C)
c.420+68T>C (n.420+68T>C)
n.1986+68T>C
c.1921-26T>C (n.1921-26T>C)
c.421-26T>C (n.421-26T>C)
c.-121+68T>C (n.-121+68T>C)
c.288+68T>C (n.288+68T>C)
n.1996-26T>C
n.1995+68T>C
gnomAD v4
11g.17428498C=CA1955138508ABCC8n.1592+67G=
n.90G=
n.1989+67G=
n.1936+67G=
c.1920+67G= (n.1920+67G=)
n.3228+67G=
c.*61+67G= (n.*61+67G=)
c.*351+67G= (n.*351+67G=)
n.2110+67G=
n.2091+67G=
n.2056G=
n.3005+67G=
c.*92+67G= (n.*92+67G=)
c.1923+67G= (n.1923+67G=)
n.1895+67G=
n.1724-11536G=
n.2062+67G=
n.2003G=
c.*132+67G= (n.*132+67G=)
c.1764+67G= (n.1764+67G=)
c.*1628+67G= (n.*1628+67G=)
c.*319+67G= (n.*319+67G=)
c.1504+67G=
c.4+67G=
n.1874+67G=
c.1758+67G=
c.276+67G= (n.276+67G=)
c.*284+67G= (n.*284+67G=)
c.*1625+67G= (n.*1625+67G=)
c.1093+67G=
c.*225+67G= (n.*225+67G=)
c.1924-27G= (n.1924-27G=)
c.1175+67G=
c.2198+67G=
c.*193+67G= (n.*193+67G=)
c.1054G=
c.1926+67G= (n.1926+67G=)
c.1672-93G= (n.1672-93G=)
c.*1650+67G= (n.*1650+67G=)
c.1893+67G= (n.1893+67G=)
c.420+67G= (n.420+67G=)
n.1986+67G=
c.1921-27G= (n.1921-27G=)
c.421-27G= (n.421-27G=)
c.-121+67G= (n.-121+67G=)
c.288+67G= (n.288+67G=)
n.1996-27G=
n.1995+67G=
11g.17428498C>GCA674221350ABCC8n.1592+67G>C
n.90G>C
n.1989+67G>C
n.1936+67G>C
c.1920+67G>C (n.1920+67G>C)
n.3228+67G>C
c.*61+67G>C (n.*61+67G>C)
c.*351+67G>C (n.*351+67G>C)
n.2110+67G>C
n.2091+67G>C
n.2056G>C
n.3005+67G>C
c.*92+67G>C (n.*92+67G>C)
c.1923+67G>C (n.1923+67G>C)
n.1895+67G>C
n.1724-11536G>C
n.2062+67G>C
n.2003G>C
c.*132+67G>C (n.*132+67G>C)
c.1764+67G>C (n.1764+67G>C)
c.*1628+67G>C (n.*1628+67G>C)
c.*319+67G>C (n.*319+67G>C)
c.1504+67G>C
c.4+67G>C
n.1874+67G>C
c.1758+67G>C
c.276+67G>C (n.276+67G>C)
c.*284+67G>C (n.*284+67G>C)
c.*1625+67G>C (n.*1625+67G>C)
c.1093+67G>C
c.*225+67G>C (n.*225+67G>C)
c.1924-27G>C (n.1924-27G>C)
c.1175+67G>C
c.2198+67G>C
c.*193+67G>C (n.*193+67G>C)
c.1054G>C
c.1926+67G>C (n.1926+67G>C)
c.1672-93G>C (n.1672-93G>C)
c.*1650+67G>C (n.*1650+67G>C)
c.1893+67G>C (n.1893+67G>C)
c.420+67G>C (n.420+67G>C)
n.1986+67G>C
c.1921-27G>C (n.1921-27G>C)
c.421-27G>C (n.421-27G>C)
c.-121+67G>C (n.-121+67G>C)
c.288+67G>C (n.288+67G>C)
n.1996-27G>C
n.1995+67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428501C>ACA2574768629ABCC8n.1592+64G>T
n.87G>T
n.1989+64G>T
n.1936+64G>T
c.1920+64G>T (n.1920+64G>T)
n.3228+64G>T
c.*61+64G>T (n.*61+64G>T)
c.*351+64G>T (n.*351+64G>T)
n.2110+64G>T
n.2091+64G>T
n.2053G>T
n.3005+64G>T
c.*92+64G>T (n.*92+64G>T)
c.1923+64G>T (n.1923+64G>T)
n.1895+64G>T
n.1724-11539G>T
n.2062+64G>T
n.2000G>T
c.*132+64G>T (n.*132+64G>T)
c.1764+64G>T (n.1764+64G>T)
c.*1628+64G>T (n.*1628+64G>T)
c.*319+64G>T (n.*319+64G>T)
c.1504+64G>T
c.4+64G>T
n.1874+64G>T
c.1758+64G>T
c.276+64G>T (n.276+64G>T)
c.*284+64G>T (n.*284+64G>T)
c.*1625+64G>T (n.*1625+64G>T)
c.1093+64G>T
c.*225+64G>T (n.*225+64G>T)
c.1924-30G>T (n.1924-30G>T)
c.1175+64G>T
c.2198+64G>T
c.*193+64G>T (n.*193+64G>T)
c.1051G>T
c.1926+64G>T (n.1926+64G>T)
c.1672-96G>T (n.1672-96G>T)
c.*1650+64G>T (n.*1650+64G>T)
c.1893+64G>T (n.1893+64G>T)
c.420+64G>T (n.420+64G>T)
n.1986+64G>T
c.1921-30G>T (n.1921-30G>T)
c.421-30G>T (n.421-30G>T)
c.-121+64G>T (n.-121+64G>T)
c.288+64G>T (n.288+64G>T)
n.1996-30G>T
n.1995+64G>T
11g.17428503G>CCA2612664630ABCC8n.1592+62C>G
n.85C>G
n.1989+62C>G
n.1936+62C>G
c.1920+62C>G (n.1920+62C>G)
n.3228+62C>G
c.*61+62C>G (n.*61+62C>G)
c.*351+62C>G (n.*351+62C>G)
n.2110+62C>G
n.2091+62C>G
n.2051C>G
n.3005+62C>G
c.*92+62C>G (n.*92+62C>G)
c.1923+62C>G (n.1923+62C>G)
n.1895+62C>G
n.1724-11541C>G
n.2062+62C>G
n.1998C>G
c.*132+62C>G (n.*132+62C>G)
c.1764+62C>G (n.1764+62C>G)
c.*1628+62C>G (n.*1628+62C>G)
c.*319+62C>G (n.*319+62C>G)
c.1504+62C>G
c.4+62C>G
n.1874+62C>G
c.1758+62C>G
c.276+62C>G (n.276+62C>G)
c.*284+62C>G (n.*284+62C>G)
c.*1625+62C>G (n.*1625+62C>G)
c.1093+62C>G
c.*225+62C>G (n.*225+62C>G)
c.1924-32C>G (n.1924-32C>G)
c.1175+62C>G
c.2198+62C>G
c.*193+62C>G (n.*193+62C>G)
c.1049C>G
c.1926+62C>G (n.1926+62C>G)
c.1672-98C>G (n.1672-98C>G)
c.*1650+62C>G (n.*1650+62C>G)
c.1893+62C>G (n.1893+62C>G)
c.420+62C>G (n.420+62C>G)
n.1986+62C>G
c.1921-32C>G (n.1921-32C>G)
c.421-32C>G (n.421-32C>G)
c.-121+62C>G (n.-121+62C>G)
c.288+62C>G (n.288+62C>G)
n.1996-32C>G
n.1995+62C>G
gnomAD v4
11g.17428503G>TCA2555396765ABCC8n.1592+62C>A
n.85C>A
n.1989+62C>A
n.1936+62C>A
c.1920+62C>A (n.1920+62C>A)
n.3228+62C>A
c.*61+62C>A (n.*61+62C>A)
c.*351+62C>A (n.*351+62C>A)
n.2110+62C>A
n.2091+62C>A
n.2051C>A
n.3005+62C>A
c.*92+62C>A (n.*92+62C>A)
c.1923+62C>A (n.1923+62C>A)
n.1895+62C>A
n.1724-11541C>A
n.2062+62C>A
n.1998C>A
c.*132+62C>A (n.*132+62C>A)
c.1764+62C>A (n.1764+62C>A)
c.*1628+62C>A (n.*1628+62C>A)
c.*319+62C>A (n.*319+62C>A)
c.1504+62C>A
c.4+62C>A
n.1874+62C>A
c.1758+62C>A
c.276+62C>A (n.276+62C>A)
c.*284+62C>A (n.*284+62C>A)
c.*1625+62C>A (n.*1625+62C>A)
c.1093+62C>A
c.*225+62C>A (n.*225+62C>A)
c.1924-32C>A (n.1924-32C>A)
c.1175+62C>A
c.2198+62C>A
c.*193+62C>A (n.*193+62C>A)
c.1049C>A
c.1926+62C>A (n.1926+62C>A)
c.1672-98C>A (n.1672-98C>A)
c.*1650+62C>A (n.*1650+62C>A)
c.1893+62C>A (n.1893+62C>A)
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
n.1986+62C>A
c.1921-32C>A (n.1921-32C>A)
c.421-32C>A (n.421-32C>A)
c.-121+62C>A (n.-121+62C>A)
c.288+62C>A (n.288+62C>A)
n.1996-32C>A
n.1995+62C>A
11g.17428504G>ACA2612664631ABCC8n.1592+61C>T
n.84C>T
n.1989+61C>T
n.1936+61C>T
c.1920+61C>T (n.1920+61C>T)
n.3228+61C>T
c.*61+61C>T (n.*61+61C>T)
c.*351+61C>T (n.*351+61C>T)
n.2110+61C>T
n.2091+61C>T
n.2050C>T
n.3005+61C>T
c.*92+61C>T (n.*92+61C>T)
c.1923+61C>T (n.1923+61C>T)
n.1895+61C>T
n.1724-11542C>T
n.2062+61C>T
n.1997C>T
c.*132+61C>T (n.*132+61C>T)
c.1764+61C>T (n.1764+61C>T)
c.*1628+61C>T (n.*1628+61C>T)
c.*319+61C>T (n.*319+61C>T)
c.1504+61C>T
c.4+61C>T
n.1874+61C>T
c.1758+61C>T
c.276+61C>T (n.276+61C>T)
c.*284+61C>T (n.*284+61C>T)
c.*1625+61C>T (n.*1625+61C>T)
c.1093+61C>T
c.*225+61C>T (n.*225+61C>T)
c.1924-33C>T (n.1924-33C>T)
c.1175+61C>T
c.2198+61C>T
c.*193+61C>T (n.*193+61C>T)
c.1048C>T
c.1926+61C>T (n.1926+61C>T)
c.1672-99C>T (n.1672-99C>T)
c.*1650+61C>T (n.*1650+61C>T)
c.1893+61C>T (n.1893+61C>T)
c.420+61C>T (n.420+61C>T)
n.1986+61C>T
c.1921-33C>T (n.1921-33C>T)
c.421-33C>T (n.421-33C>T)
c.-121+61C>T (n.-121+61C>T)
c.288+61C>T (n.288+61C>T)
n.1996-33C>T
n.1995+61C>T
gnomAD v4
11g.17428505C=CA1955138509ABCC8n.1592+60G=
n.83G=
n.1989+60G=
n.1936+60G=
c.1920+60G= (n.1920+60G=)
n.3228+60G=
c.*61+60G= (n.*61+60G=)
c.*351+60G= (n.*351+60G=)
n.2110+60G=
n.2091+60G=
n.2049G=
n.3005+60G=
c.*92+60G= (n.*92+60G=)
c.1923+60G= (n.1923+60G=)
n.1895+60G=
n.1724-11543G=
n.2062+60G=
n.1996G=
c.*132+60G= (n.*132+60G=)
c.1764+60G= (n.1764+60G=)
c.*1628+60G= (n.*1628+60G=)
c.*319+60G= (n.*319+60G=)
c.1504+60G=
c.4+60G=
n.1874+60G=
c.1758+60G=
c.276+60G= (n.276+60G=)
c.*284+60G= (n.*284+60G=)
c.*1625+60G= (n.*1625+60G=)
c.1093+60G=
c.*225+60G= (n.*225+60G=)
c.1924-34G= (n.1924-34G=)
c.1175+60G=
c.2198+60G=
c.*193+60G= (n.*193+60G=)
c.1047G=
c.1926+60G= (n.1926+60G=)
c.1672-100G= (n.1672-100G=)
c.*1650+60G= (n.*1650+60G=)
c.1893+60G= (n.1893+60G=)
c.420+60G= (n.420+60G=)
n.1986+60G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
c.421-34G= (n.421-34G=)
c.-121+60G= (n.-121+60G=)
c.288+60G= (n.288+60G=)
n.1996-34G=
n.1995+60G=
11g.17428505C>TCA1955138510ABCC8n.1592+60G>A
n.83G>A
n.1989+60G>A
n.1936+60G>A
c.1920+60G>A (n.1920+60G>A)
n.3228+60G>A
c.*61+60G>A (n.*61+60G>A)
c.*351+60G>A (n.*351+60G>A)
n.2110+60G>A
n.2091+60G>A
n.2049G>A
n.3005+60G>A
c.*92+60G>A (n.*92+60G>A)
c.1923+60G>A (n.1923+60G>A)
n.1895+60G>A
n.1724-11543G>A
n.2062+60G>A
n.1996G>A
c.*132+60G>A (n.*132+60G>A)
c.1764+60G>A (n.1764+60G>A)
c.*1628+60G>A (n.*1628+60G>A)
c.*319+60G>A (n.*319+60G>A)
c.1504+60G>A
c.4+60G>A
n.1874+60G>A
c.1758+60G>A
c.276+60G>A (n.276+60G>A)
c.*284+60G>A (n.*284+60G>A)
c.*1625+60G>A (n.*1625+60G>A)
c.1093+60G>A
c.*225+60G>A (n.*225+60G>A)
c.1924-34G>A (n.1924-34G>A)
c.1175+60G>A
c.2198+60G>A
c.*193+60G>A (n.*193+60G>A)
c.1047G>A
c.1926+60G>A (n.1926+60G>A)
c.1672-100G>A (n.1672-100G>A)
c.*1650+60G>A (n.*1650+60G>A)
c.1893+60G>A (n.1893+60G>A)
c.420+60G>A (n.420+60G>A)
n.1986+60G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
c.421-34G>A (n.421-34G>A)
c.-121+60G>A (n.-121+60G>A)
c.288+60G>A (n.288+60G>A)
n.1996-34G>A
n.1995+60G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428507C=CA1955138511ABCC8n.1592+58G=
n.81G=
n.1989+58G=
n.1936+58G=
c.1920+58G= (n.1920+58G=)
n.3228+58G=
c.*61+58G= (n.*61+58G=)
c.*351+58G= (n.*351+58G=)
n.2110+58G=
n.2091+58G=
n.2047G=
n.3005+58G=
c.*92+58G= (n.*92+58G=)
c.1923+58G= (n.1923+58G=)
n.1895+58G=
n.1724-11545G=
n.2062+58G=
n.1994G=
c.*132+58G= (n.*132+58G=)
c.1764+58G= (n.1764+58G=)
c.*1628+58G= (n.*1628+58G=)
c.*319+58G= (n.*319+58G=)
c.1504+58G=
c.4+58G=
n.1874+58G=
c.1758+58G=
c.276+58G= (n.276+58G=)
c.*284+58G= (n.*284+58G=)
c.*1625+58G= (n.*1625+58G=)
c.1093+58G=
c.*225+58G= (n.*225+58G=)
c.1924-36G= (n.1924-36G=)
c.1175+58G=
c.2198+58G=
c.*193+58G= (n.*193+58G=)
c.1045G=
c.1926+58G= (n.1926+58G=)
c.1672-102G= (n.1672-102G=)
c.*1650+58G= (n.*1650+58G=)
c.1893+58G= (n.1893+58G=)
c.420+58G= (n.420+58G=)
n.1986+58G=
c.1921-36G= (n.1921-36G=)
c.421-36G= (n.421-36G=)
c.-121+58G= (n.-121+58G=)
c.288+58G= (n.288+58G=)
n.1996-36G=
n.1995+58G=
11g.17428507C>TCA218441565ABCC8n.1592+58G>A
n.81G>A
n.1989+58G>A
n.1936+58G>A
c.1920+58G>A (n.1920+58G>A)
n.3228+58G>A
c.*61+58G>A (n.*61+58G>A)
c.*351+58G>A (n.*351+58G>A)
n.2110+58G>A
n.2091+58G>A
n.2047G>A
n.3005+58G>A
c.*92+58G>A (n.*92+58G>A)
c.1923+58G>A (n.1923+58G>A)
n.1895+58G>A
n.1724-11545G>A
n.2062+58G>A
n.1994G>A
c.*132+58G>A (n.*132+58G>A)
c.1764+58G>A (n.1764+58G>A)
c.*1628+58G>A (n.*1628+58G>A)
c.*319+58G>A (n.*319+58G>A)
c.1504+58G>A
c.4+58G>A
n.1874+58G>A
c.1758+58G>A
c.276+58G>A (n.276+58G>A)
c.*284+58G>A (n.*284+58G>A)
c.*1625+58G>A (n.*1625+58G>A)
c.1093+58G>A
c.*225+58G>A (n.*225+58G>A)
c.1924-36G>A (n.1924-36G>A)
c.1175+58G>A
c.2198+58G>A
c.*193+58G>A (n.*193+58G>A)
c.1045G>A
c.1926+58G>A (n.1926+58G>A)
c.1672-102G>A (n.1672-102G>A)
c.*1650+58G>A (n.*1650+58G>A)
c.1893+58G>A (n.1893+58G>A)
c.420+58G>A (n.420+58G>A)
n.1986+58G>A
c.1921-36G>A (n.1921-36G>A)
c.421-36G>A (n.421-36G>A)
c.-121+58G>A (n.-121+58G>A)
c.288+58G>A (n.288+58G>A)
n.1996-36G>A
n.1995+58G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.17428510G>ACA674221355ABCC8n.1592+55C>T
n.78C>T
n.1989+55C>T
n.1936+55C>T
c.1920+55C>T (n.1920+55C>T)
n.3228+55C>T
c.*61+55C>T (n.*61+55C>T)
c.*351+55C>T (n.*351+55C>T)
n.2110+55C>T
n.2091+55C>T
n.2044C>T
n.3005+55C>T
c.*92+55C>T (n.*92+55C>T)
c.1923+55C>T (n.1923+55C>T)
n.1895+55C>T
n.1724-11548C>T
n.2062+55C>T
n.1991C>T
c.*132+55C>T (n.*132+55C>T)
c.1764+55C>T (n.1764+55C>T)
c.*1628+55C>T (n.*1628+55C>T)
c.*319+55C>T (n.*319+55C>T)
c.1504+55C>T
c.4+55C>T
n.1874+55C>T
c.1758+55C>T
c.276+55C>T (n.276+55C>T)
c.*284+55C>T (n.*284+55C>T)
c.*1625+55C>T (n.*1625+55C>T)
c.1093+55C>T
c.*225+55C>T (n.*225+55C>T)
c.1924-39C>T (n.1924-39C>T)
c.1175+55C>T
c.2198+55C>T
c.*193+55C>T (n.*193+55C>T)
c.1042C>T
c.1926+55C>T (n.1926+55C>T)
c.1672-105C>T (n.1672-105C>T)
c.*1650+55C>T (n.*1650+55C>T)
c.1893+55C>T (n.1893+55C>T)
c.420+55C>T (n.420+55C>T)
n.1986+55C>T
c.1921-39C>T (n.1921-39C>T)
c.421-39C>T (n.421-39C>T)
c.-121+55C>T (n.-121+55C>T)
c.288+55C>T (n.288+55C>T)
n.1996-39C>T
n.1995+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428510G=CA1955138512ABCC8n.1592+55C=
n.78C=
n.1989+55C=
n.1936+55C=
c.1920+55C= (n.1920+55C=)
n.3228+55C=
c.*61+55C= (n.*61+55C=)
c.*351+55C= (n.*351+55C=)
n.2110+55C=
n.2091+55C=
n.2044C=
n.3005+55C=
c.*92+55C= (n.*92+55C=)
c.1923+55C= (n.1923+55C=)
n.1895+55C=
n.1724-11548C=
n.2062+55C=
n.1991C=
c.*132+55C= (n.*132+55C=)
c.1764+55C= (n.1764+55C=)
c.*1628+55C= (n.*1628+55C=)
c.*319+55C= (n.*319+55C=)
c.1504+55C=
c.4+55C=
n.1874+55C=
c.1758+55C=
c.276+55C= (n.276+55C=)
c.*284+55C= (n.*284+55C=)
c.*1625+55C= (n.*1625+55C=)
c.1093+55C=
c.*225+55C= (n.*225+55C=)
c.1924-39C= (n.1924-39C=)
c.1175+55C=
c.2198+55C=
c.*193+55C= (n.*193+55C=)
c.1042C=
c.1926+55C= (n.1926+55C=)
c.1672-105C= (n.1672-105C=)
c.*1650+55C= (n.*1650+55C=)
c.1893+55C= (n.1893+55C=)
c.420+55C= (n.420+55C=)
n.1986+55C=
c.1921-39C= (n.1921-39C=)
c.421-39C= (n.421-39C=)
c.-121+55C= (n.-121+55C=)
c.288+55C= (n.288+55C=)
n.1996-39C=
n.1995+55C=
11g.17428510G>TCA2612664632ABCC8n.1592+55C>A
n.78C>A
n.1989+55C>A
n.1936+55C>A
c.1920+55C>A (n.1920+55C>A)
n.3228+55C>A
c.*61+55C>A (n.*61+55C>A)
c.*351+55C>A (n.*351+55C>A)
n.2110+55C>A
n.2091+55C>A
n.2044C>A
n.3005+55C>A
c.*92+55C>A (n.*92+55C>A)
c.1923+55C>A (n.1923+55C>A)
n.1895+55C>A
n.1724-11548C>A
n.2062+55C>A
n.1991C>A
c.*132+55C>A (n.*132+55C>A)
c.1764+55C>A (n.1764+55C>A)
c.*1628+55C>A (n.*1628+55C>A)
c.*319+55C>A (n.*319+55C>A)
c.1504+55C>A
c.4+55C>A
n.1874+55C>A
c.1758+55C>A
c.276+55C>A (n.276+55C>A)
c.*284+55C>A (n.*284+55C>A)
c.*1625+55C>A (n.*1625+55C>A)
c.1093+55C>A
c.*225+55C>A (n.*225+55C>A)
c.1924-39C>A (n.1924-39C>A)
c.1175+55C>A
c.2198+55C>A
c.*193+55C>A (n.*193+55C>A)
c.1042C>A
c.1926+55C>A (n.1926+55C>A)
c.1672-105C>A (n.1672-105C>A)
c.*1650+55C>A (n.*1650+55C>A)
c.1893+55C>A (n.1893+55C>A)
c.420+55C>A (n.420+55C>A)
n.1986+55C>A
c.1921-39C>A (n.1921-39C>A)
c.421-39C>A (n.421-39C>A)
c.-121+55C>A (n.-121+55C>A)
c.288+55C>A (n.288+55C>A)
n.1996-39C>A
n.1995+55C>A
gnomAD v4
11g.17428511T>ACA2574768631ABCC8n.1592+54A>T
n.77A>T
n.1989+54A>T
n.1936+54A>T
c.1920+54A>T (n.1920+54A>T)
n.3228+54A>T
c.*61+54A>T (n.*61+54A>T)
c.*351+54A>T (n.*351+54A>T)
n.2110+54A>T
n.2091+54A>T
n.2043A>T
n.3005+54A>T
c.*92+54A>T (n.*92+54A>T)
c.1923+54A>T (n.1923+54A>T)
n.1895+54A>T
n.1724-11549A>T
n.2062+54A>T
n.1990A>T
c.*132+54A>T (n.*132+54A>T)
c.1764+54A>T (n.1764+54A>T)
c.*1628+54A>T (n.*1628+54A>T)
c.*319+54A>T (n.*319+54A>T)
c.1504+54A>T
c.4+54A>T
n.1874+54A>T
c.1758+54A>T
c.276+54A>T (n.276+54A>T)
c.*284+54A>T (n.*284+54A>T)
c.*1625+54A>T (n.*1625+54A>T)
c.1093+54A>T
c.*225+54A>T (n.*225+54A>T)
c.1924-40A>T (n.1924-40A>T)
c.1175+54A>T
c.2198+54A>T
c.*193+54A>T (n.*193+54A>T)
c.1041A>T
c.1926+54A>T (n.1926+54A>T)
c.1672-106A>T (n.1672-106A>T)
c.*1650+54A>T (n.*1650+54A>T)
c.1893+54A>T (n.1893+54A>T)
c.420+54A>T (n.420+54A>T)
n.1986+54A>T
c.1921-40A>T (n.1921-40A>T)
c.421-40A>T (n.421-40A>T)
c.-121+54A>T (n.-121+54A>T)
c.288+54A>T (n.288+54A>T)
n.1996-40A>T
n.1995+54A>T
11g.17428514delCA2574768630ABCC8n.1592+54del
n.77del
n.1989+54del
n.1936+54del
c.1920+54del (n.1920+54del)
n.3228+54del
c.*61+54del (n.*61+54del)
c.*351+54del (n.*351+54del)
n.2110+54del
n.2091+54del
n.2043del
n.3005+54del
c.*92+54del (n.*92+54del)
c.1923+54del (n.1923+54del)
n.1895+54del
n.1724-11549del
n.2062+54del
n.1990del
c.*132+54del (n.*132+54del)
c.1764+54del (n.1764+54del)
c.*1628+54del (n.*1628+54del)
c.*319+54del (n.*319+54del)
c.1504+54del
c.4+54del
n.1874+54del
c.1758+54del
c.276+54del (n.276+54del)
c.*284+54del (n.*284+54del)
c.*1625+54del (n.*1625+54del)
c.1093+54del
c.*225+54del (n.*225+54del)
c.1924-40del (n.1924-40del)
c.1175+54del
c.2198+54del
c.*193+54del (n.*193+54del)
c.1041del
c.1926+54del (n.1926+54del)
c.1672-106del (n.1672-106del)
c.*1650+54del (n.*1650+54del)
c.1893+54del (n.1893+54del)
c.420+54del (n.420+54del)
n.1986+54del
c.1921-40del (n.1921-40del)
c.421-40del (n.421-40del)
c.-121+54del (n.-121+54del)
c.288+54del (n.288+54del)
n.1996-40del
n.1995+54del
11g.17428512T>CCA2574768632ABCC8n.1592+53A>G
n.76A>G
n.1989+53A>G
n.1936+53A>G
c.1920+53A>G (n.1920+53A>G)
n.3228+53A>G
c.*61+53A>G (n.*61+53A>G)
c.*351+53A>G (n.*351+53A>G)
n.2110+53A>G
n.2091+53A>G
n.2042A>G
n.3005+53A>G
c.*92+53A>G (n.*92+53A>G)
c.1923+53A>G (n.1923+53A>G)
n.1895+53A>G
n.1724-11550A>G
n.2062+53A>G
n.1989A>G
c.*132+53A>G (n.*132+53A>G)
c.1764+53A>G (n.1764+53A>G)
c.*1628+53A>G (n.*1628+53A>G)
c.*319+53A>G (n.*319+53A>G)
c.1504+53A>G
c.4+53A>G
n.1874+53A>G
c.1758+53A>G
c.276+53A>G (n.276+53A>G)
c.*284+53A>G (n.*284+53A>G)
c.*1625+53A>G (n.*1625+53A>G)
c.1093+53A>G
c.*225+53A>G (n.*225+53A>G)
c.1924-41A>G (n.1924-41A>G)
c.1175+53A>G
c.2198+53A>G
c.*193+53A>G (n.*193+53A>G)
c.1040A>G
c.1926+53A>G (n.1926+53A>G)
c.1672-107A>G (n.1672-107A>G)
c.*1650+53A>G (n.*1650+53A>G)
c.1893+53A>G (n.1893+53A>G)
c.420+53A>G (n.420+53A>G)
n.1986+53A>G
c.1921-41A>G (n.1921-41A>G)
c.421-41A>G (n.421-41A>G)
c.-121+53A>G (n.-121+53A>G)
c.288+53A>G (n.288+53A>G)
n.1996-41A>G
n.1995+53A>G
11g.17428514T>CCA2612664633ABCC8n.1592+51A>G
n.74A>G
n.1989+51A>G
n.1936+51A>G
c.1920+51A>G (n.1920+51A>G)
n.3228+51A>G
c.*61+51A>G (n.*61+51A>G)
c.*351+51A>G (n.*351+51A>G)
n.2110+51A>G
n.2091+51A>G
n.2040A>G
n.3005+51A>G
c.*92+51A>G (n.*92+51A>G)
c.1923+51A>G (n.1923+51A>G)
n.1895+51A>G
n.1724-11552A>G
n.2062+51A>G
n.1987A>G
c.*132+51A>G (n.*132+51A>G)
c.1764+51A>G (n.1764+51A>G)
c.*1628+51A>G (n.*1628+51A>G)
c.*319+51A>G (n.*319+51A>G)
c.1504+51A>G
c.4+51A>G
n.1874+51A>G
c.1758+51A>G
c.276+51A>G (n.276+51A>G)
c.*284+51A>G (n.*284+51A>G)
c.*1625+51A>G (n.*1625+51A>G)
c.1093+51A>G
c.*225+51A>G (n.*225+51A>G)
c.1924-43A>G (n.1924-43A>G)
c.1175+51A>G
c.2198+51A>G
c.*193+51A>G (n.*193+51A>G)
c.1038A>G
c.1926+51A>G (n.1926+51A>G)
c.1672-109A>G (n.1672-109A>G)
c.*1650+51A>G (n.*1650+51A>G)
c.1893+51A>G (n.1893+51A>G)
c.420+51A>G (n.420+51A>G)
n.1986+51A>G
c.1921-43A>G (n.1921-43A>G)
c.421-43A>G (n.421-43A>G)
c.-121+51A>G (n.-121+51A>G)
c.288+51A>G (n.288+51A>G)
n.1996-43A>G
n.1995+51A>G
gnomAD v4
11g.17428515G>ACA2612664635ABCC8n.1592+50C>T
n.73C>T
n.1989+50C>T
n.1936+50C>T
c.1920+50C>T (n.1920+50C>T)
n.3228+50C>T
c.*61+50C>T (n.*61+50C>T)
c.*351+50C>T (n.*351+50C>T)
n.2110+50C>T
n.2091+50C>T
n.2039C>T
n.3005+50C>T
c.*92+50C>T (n.*92+50C>T)
c.1923+50C>T (n.1923+50C>T)
n.1895+50C>T
n.1724-11553C>T
n.2062+50C>T
n.1986C>T
c.*132+50C>T (n.*132+50C>T)
c.1764+50C>T (n.1764+50C>T)
c.*1628+50C>T (n.*1628+50C>T)
c.*319+50C>T (n.*319+50C>T)
c.1504+50C>T
c.4+50C>T
n.1874+50C>T
c.1758+50C>T
c.276+50C>T (n.276+50C>T)
c.*284+50C>T (n.*284+50C>T)
c.*1625+50C>T (n.*1625+50C>T)
c.1093+50C>T
c.*225+50C>T (n.*225+50C>T)
c.1924-44C>T (n.1924-44C>T)
c.1175+50C>T
c.2198+50C>T
c.*193+50C>T (n.*193+50C>T)
c.1037C>T
c.1926+50C>T (n.1926+50C>T)
c.1672-110C>T (n.1672-110C>T)
c.*1650+50C>T (n.*1650+50C>T)
c.1893+50C>T (n.1893+50C>T)
c.420+50C>T (n.420+50C>T)
n.1986+50C>T
c.1921-44C>T (n.1921-44C>T)
c.421-44C>T (n.421-44C>T)
c.-121+50C>T (n.-121+50C>T)
c.288+50C>T (n.288+50C>T)
n.1996-44C>T
n.1995+50C>T
gnomAD v4
11g.17428515G>CCA5903389ABCC8n.1592+50C>G
n.73C>G
n.1989+50C>G
n.1936+50C>G
c.1920+50C>G (n.1920+50C>G)
n.3228+50C>G
c.*61+50C>G (n.*61+50C>G)
c.*351+50C>G (n.*351+50C>G)
n.2110+50C>G
n.2091+50C>G
n.2039C>G
n.3005+50C>G
c.*92+50C>G (n.*92+50C>G)
c.1923+50C>G (n.1923+50C>G)
n.1895+50C>G
n.1724-11553C>G
n.2062+50C>G
n.1986C>G
c.*132+50C>G (n.*132+50C>G)
c.1764+50C>G (n.1764+50C>G)
c.*1628+50C>G (n.*1628+50C>G)
c.*319+50C>G (n.*319+50C>G)
c.1504+50C>G
c.4+50C>G
n.1874+50C>G
c.1758+50C>G
c.276+50C>G (n.276+50C>G)
c.*284+50C>G (n.*284+50C>G)
c.*1625+50C>G (n.*1625+50C>G)
c.1093+50C>G
c.*225+50C>G (n.*225+50C>G)
c.1924-44C>G (n.1924-44C>G)
c.1175+50C>G
c.2198+50C>G
c.*193+50C>G (n.*193+50C>G)
c.1037C>G
c.1926+50C>G (n.1926+50C>G)
c.1672-110C>G (n.1672-110C>G)
c.*1650+50C>G (n.*1650+50C>G)
c.1893+50C>G (n.1893+50C>G)
c.420+50C>G (n.420+50C>G)
n.1986+50C>G
c.1921-44C>G (n.1921-44C>G)
c.421-44C>G (n.421-44C>G)
c.-121+50C>G (n.-121+50C>G)
c.288+50C>G (n.288+50C>G)
n.1996-44C>G
n.1995+50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428515G=CA1955138513ABCC8n.1592+50C=
n.73C=
n.1989+50C=
n.1936+50C=
c.1920+50C= (n.1920+50C=)
n.3228+50C=
c.*61+50C= (n.*61+50C=)
c.*351+50C= (n.*351+50C=)
n.2110+50C=
n.2091+50C=
n.2039C=
n.3005+50C=
c.*92+50C= (n.*92+50C=)
c.1923+50C= (n.1923+50C=)
n.1895+50C=
n.1724-11553C=
n.2062+50C=
n.1986C=
c.*132+50C= (n.*132+50C=)
c.1764+50C= (n.1764+50C=)
c.*1628+50C= (n.*1628+50C=)
c.*319+50C= (n.*319+50C=)
c.1504+50C=
c.4+50C=
n.1874+50C=
c.1758+50C=
c.276+50C= (n.276+50C=)
c.*284+50C= (n.*284+50C=)
c.*1625+50C= (n.*1625+50C=)
c.1093+50C=
c.*225+50C= (n.*225+50C=)
c.1924-44C= (n.1924-44C=)
c.1175+50C=
c.2198+50C=
c.*193+50C= (n.*193+50C=)
c.1037C=
c.1926+50C= (n.1926+50C=)
c.1672-110C= (n.1672-110C=)
c.*1650+50C= (n.*1650+50C=)
c.1893+50C= (n.1893+50C=)
c.420+50C= (n.420+50C=)
n.1986+50C=
c.1921-44C= (n.1921-44C=)
c.421-44C= (n.421-44C=)
c.-121+50C= (n.-121+50C=)
c.288+50C= (n.288+50C=)
n.1996-44C=
n.1995+50C=
11g.17428516_17428517delCA2612664634ABCC8n.1592+49_1592+50del
n.72_73del
n.1989+49_1989+50del
n.1936+49_1936+50del
c.1920+49_1920+50del (n.1920+49_1920+50del)
n.3228+49_3228+50del
c.*61+49_*61+50del (n.*61+49_*61+50del)
c.*351+49_*351+50del (n.*351+49_*351+50del)
n.2110+49_2110+50del
n.2091+49_2091+50del
n.2038_2039del
n.3005+49_3005+50del
c.*92+49_*92+50del (n.*92+49_*92+50del)
c.1923+49_1923+50del (n.1923+49_1923+50del)
n.1895+49_1895+50del
n.1724-11554_1724-11553del
n.2062+49_2062+50del
n.1985_1986del
c.*132+49_*132+50del (n.*132+49_*132+50del)
c.1764+49_1764+50del (n.1764+49_1764+50del)
c.*1628+49_*1628+50del (n.*1628+49_*1628+50del)
c.*319+49_*319+50del (n.*319+49_*319+50del)
c.1504+49_1504+50del
c.4+49_4+50del
n.1874+49_1874+50del
c.1758+49_1758+50del
c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del)
c.*284+49_*284+50del (n.*284+49_*284+50del)
c.*1625+49_*1625+50del (n.*1625+49_*1625+50del)
c.1093+49_1093+50del
c.*225+49_*225+50del (n.*225+49_*225+50del)
c.1924-45_1924-44del (n.1924-45_1924-44del)
c.1175+49_1175+50del
c.2198+49_2198+50del
c.*193+49_*193+50del (n.*193+49_*193+50del)
c.1036_1037del
c.1926+49_1926+50del (n.1926+49_1926+50del)
c.1672-111_1672-110del (n.1672-111_1672-110del)
c.*1650+49_*1650+50del (n.*1650+49_*1650+50del)
c.1893+49_1893+50del (n.1893+49_1893+50del)
c.420+49_420+50del (n.420+49_420+50del)
n.1986+49_1986+50del
c.1921-45_1921-44del (n.1921-45_1921-44del)
c.421-45_421-44del (n.421-45_421-44del)
c.-121+49_-121+50del (n.-121+49_-121+50del)
c.288+49_288+50del (n.288+49_288+50del)
n.1996-45_1996-44del
n.1995+49_1995+50del
gnomAD v4
11g.17428517G>ACA2574768633ABCC8n.1592+48C>T
n.71C>T
n.1989+48C>T
n.1936+48C>T
c.1920+48C>T (n.1920+48C>T)
n.3228+48C>T
c.*61+48C>T (n.*61+48C>T)
c.*351+48C>T (n.*351+48C>T)
n.2110+48C>T
n.2091+48C>T
n.2037C>T
n.3005+48C>T
c.*92+48C>T (n.*92+48C>T)
c.1923+48C>T (n.1923+48C>T)
n.1895+48C>T
n.1724-11555C>T
n.2062+48C>T
n.1984C>T
c.*132+48C>T (n.*132+48C>T)
c.1764+48C>T (n.1764+48C>T)
c.*1628+48C>T (n.*1628+48C>T)
c.*319+48C>T (n.*319+48C>T)
c.1504+48C>T
c.4+48C>T
n.1874+48C>T
c.1758+48C>T
c.276+48C>T (n.276+48C>T)
c.*284+48C>T (n.*284+48C>T)
c.*1625+48C>T (n.*1625+48C>T)
c.1093+48C>T
c.*225+48C>T (n.*225+48C>T)
c.1924-46C>T (n.1924-46C>T)
c.1175+48C>T
c.2198+48C>T
c.*193+48C>T (n.*193+48C>T)
c.1035C>T
c.1926+48C>T (n.1926+48C>T)
c.1672-112C>T (n.1672-112C>T)
c.*1650+48C>T (n.*1650+48C>T)
c.1893+48C>T (n.1893+48C>T)
c.420+48C>T (n.420+48C>T)
n.1986+48C>T
c.1921-46C>T (n.1921-46C>T)
c.421-46C>T (n.421-46C>T)
c.-121+48C>T (n.-121+48C>T)
c.288+48C>T (n.288+48C>T)
n.1996-46C>T
n.1995+48C>T
gnomAD v4
11g.17428518C=CA1955138514ABCC8n.1592+47G=
n.70G=
n.1989+47G=
n.1936+47G=
c.1920+47G= (n.1920+47G=)
n.3228+47G=
c.*61+47G= (n.*61+47G=)
c.*351+47G= (n.*351+47G=)
n.2110+47G=
n.2091+47G=
n.2036G=
n.3005+47G=
c.*92+47G= (n.*92+47G=)
c.1923+47G= (n.1923+47G=)
n.1895+47G=
n.1724-11556G=
n.2062+47G=
n.1983G=
c.*132+47G= (n.*132+47G=)
c.1764+47G= (n.1764+47G=)
c.*1628+47G= (n.*1628+47G=)
c.*319+47G= (n.*319+47G=)
c.1504+47G=
c.4+47G=
n.1874+47G=
c.1758+47G=
c.276+47G= (n.276+47G=)
c.*284+47G= (n.*284+47G=)
c.*1625+47G= (n.*1625+47G=)
c.1093+47G=
c.*225+47G= (n.*225+47G=)
c.1924-47G= (n.1924-47G=)
c.1175+47G=
c.2198+47G=
c.*193+47G= (n.*193+47G=)
c.1034G=
c.1926+47G= (n.1926+47G=)
c.1672-113G= (n.1672-113G=)
c.*1650+47G= (n.*1650+47G=)
c.1893+47G= (n.1893+47G=)
c.420+47G= (n.420+47G=)
n.1986+47G=
c.1921-47G= (n.1921-47G=)
c.421-47G= (n.421-47G=)
c.-121+47G= (n.-121+47G=)
c.288+47G= (n.288+47G=)
n.1996-47G=
n.1995+47G=
11g.17428518C>TCA597904346ABCC8n.1592+47G>A
n.70G>A
n.1989+47G>A
n.1936+47G>A
c.1920+47G>A (n.1920+47G>A)
n.3228+47G>A
c.*61+47G>A (n.*61+47G>A)
c.*351+47G>A (n.*351+47G>A)
n.2110+47G>A
n.2091+47G>A
n.2036G>A
n.3005+47G>A
c.*92+47G>A (n.*92+47G>A)
c.1923+47G>A (n.1923+47G>A)
n.1895+47G>A
n.1724-11556G>A
n.2062+47G>A
n.1983G>A
c.*132+47G>A (n.*132+47G>A)
c.1764+47G>A (n.1764+47G>A)
c.*1628+47G>A (n.*1628+47G>A)
c.*319+47G>A (n.*319+47G>A)
c.1504+47G>A
c.4+47G>A
n.1874+47G>A
c.1758+47G>A
c.276+47G>A (n.276+47G>A)
c.*284+47G>A (n.*284+47G>A)
c.*1625+47G>A (n.*1625+47G>A)
c.1093+47G>A
c.*225+47G>A (n.*225+47G>A)
c.1924-47G>A (n.1924-47G>A)
c.1175+47G>A
c.2198+47G>A
c.*193+47G>A (n.*193+47G>A)
c.1034G>A
c.1926+47G>A (n.1926+47G>A)
c.1672-113G>A (n.1672-113G>A)
c.*1650+47G>A (n.*1650+47G>A)
c.1893+47G>A (n.1893+47G>A)
c.420+47G>A (n.420+47G>A)
n.1986+47G>A
c.1921-47G>A (n.1921-47G>A)
c.421-47G>A (n.421-47G>A)
c.-121+47G>A (n.-121+47G>A)
c.288+47G>A (n.288+47G>A)
n.1996-47G>A
n.1995+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428519C=CA1955138515ABCC8n.1592+46G=
n.69G=
n.1989+46G=
n.1936+46G=
c.1920+46G= (n.1920+46G=)
n.3228+46G=
c.*61+46G= (n.*61+46G=)
c.*351+46G= (n.*351+46G=)
n.2110+46G=
n.2091+46G=
n.2035G=
n.3005+46G=
c.*92+46G= (n.*92+46G=)
c.1923+46G= (n.1923+46G=)
n.1895+46G=
n.1724-11557G=
n.2062+46G=
n.1982G=
c.*132+46G= (n.*132+46G=)
c.1764+46G= (n.1764+46G=)
c.*1628+46G= (n.*1628+46G=)
c.*319+46G= (n.*319+46G=)
c.1504+46G=
c.4+46G=
n.1874+46G=
c.1758+46G=
c.276+46G= (n.276+46G=)
c.*284+46G= (n.*284+46G=)
c.*1625+46G= (n.*1625+46G=)
c.1093+46G=
c.*225+46G= (n.*225+46G=)
c.1175+46G=
c.2198+46G=
c.*193+46G= (n.*193+46G=)
c.1033G=
c.1926+46G= (n.1926+46G=)
c.1672-114G= (n.1672-114G=)
c.*1650+46G= (n.*1650+46G=)
c.1893+46G= (n.1893+46G=)
c.420+46G= (n.420+46G=)
n.1986+46G=
c.-121+46G= (n.-121+46G=)
c.288+46G= (n.288+46G=)
n.1995+46G=
11g.17428519C>TCA1955138516ABCC8n.1592+46G>A
n.69G>A
n.1989+46G>A
n.1936+46G>A
c.1920+46G>A (n.1920+46G>A)
n.3228+46G>A
c.*61+46G>A (n.*61+46G>A)
c.*351+46G>A (n.*351+46G>A)
n.2110+46G>A
n.2091+46G>A
n.2035G>A
n.3005+46G>A
c.*92+46G>A (n.*92+46G>A)
c.1923+46G>A (n.1923+46G>A)
n.1895+46G>A
n.1724-11557G>A
n.2062+46G>A
n.1982G>A
c.*132+46G>A (n.*132+46G>A)
c.1764+46G>A (n.1764+46G>A)
c.*1628+46G>A (n.*1628+46G>A)
c.*319+46G>A (n.*319+46G>A)
c.1504+46G>A
c.4+46G>A
n.1874+46G>A
c.1758+46G>A
c.276+46G>A (n.276+46G>A)
c.*284+46G>A (n.*284+46G>A)
c.*1625+46G>A (n.*1625+46G>A)
c.1093+46G>A
c.*225+46G>A (n.*225+46G>A)
c.1175+46G>A
c.2198+46G>A
c.*193+46G>A (n.*193+46G>A)
c.1033G>A
c.1926+46G>A (n.1926+46G>A)
c.1672-114G>A (n.1672-114G>A)
c.*1650+46G>A (n.*1650+46G>A)
c.1893+46G>A (n.1893+46G>A)
c.420+46G>A (n.420+46G>A)
n.1986+46G>A
c.-121+46G>A (n.-121+46G>A)
c.288+46G>A (n.288+46G>A)
n.1995+46G>A
dbSNP
11g.17428521delCA2612664636ABCC8n.1592+45del
n.68del
n.1989+45del
n.1936+45del
c.1920+45del (n.1920+45del)
n.3228+45del
c.*61+45del (n.*61+45del)
c.*351+45del (n.*351+45del)
n.2110+45del
n.2091+45del
n.2034del
n.3005+45del
c.*92+45del (n.*92+45del)
c.1923+45del (n.1923+45del)
n.1895+45del
n.1724-11558del
n.2062+45del
n.1981del
c.*132+45del (n.*132+45del)
c.1764+45del (n.1764+45del)
c.*1628+45del (n.*1628+45del)
c.*319+45del (n.*319+45del)
c.1504+45del
c.4+45del
n.1874+45del
c.1758+45del
c.276+45del (n.276+45del)
c.*284+45del (n.*284+45del)
c.*1625+45del (n.*1625+45del)
c.1093+45del
c.*225+45del (n.*225+45del)
c.1175+45del
c.2198+45del
c.*193+45del (n.*193+45del)
c.1032del
c.1926+45del (n.1926+45del)
c.1672-115del (n.1672-115del)
c.*1650+45del (n.*1650+45del)
c.1893+45del (n.1893+45del)
c.420+45del (n.420+45del)
n.1986+45del
c.-121+45del (n.-121+45del)
c.288+45del (n.288+45del)
n.1995+45del
dbSNP gnomAD v4
11g.17428522A>CCA2612664637ABCC8n.1592+43T>G
n.66T>G
n.1989+43T>G
n.1936+43T>G
c.1920+43T>G (n.1920+43T>G)
n.3228+43T>G
c.*61+43T>G (n.*61+43T>G)
c.*351+43T>G (n.*351+43T>G)
n.2110+43T>G
n.2091+43T>G
n.2032T>G
n.3005+43T>G
c.*92+43T>G (n.*92+43T>G)
c.1923+43T>G (n.1923+43T>G)
n.1895+43T>G
n.1724-11560T>G
n.2062+43T>G
n.1979T>G
c.*132+43T>G (n.*132+43T>G)
c.1764+43T>G (n.1764+43T>G)
c.*1628+43T>G (n.*1628+43T>G)
c.*319+43T>G (n.*319+43T>G)
c.1504+43T>G
c.4+43T>G
n.1874+43T>G
c.1758+43T>G
c.276+43T>G (n.276+43T>G)
c.*284+43T>G (n.*284+43T>G)
c.*1625+43T>G (n.*1625+43T>G)
c.1093+43T>G
c.*225+43T>G (n.*225+43T>G)
c.1175+43T>G
c.2198+43T>G
c.*193+43T>G (n.*193+43T>G)
c.1030T>G
c.1926+43T>G (n.1926+43T>G)
c.1672-117T>G (n.1672-117T>G)
c.*1650+43T>G (n.*1650+43T>G)
c.1893+43T>G (n.1893+43T>G)
c.420+43T>G (n.420+43T>G)
n.1986+43T>G
c.-121+43T>G (n.-121+43T>G)
c.288+43T>G (n.288+43T>G)
n.1995+43T>G
gnomAD v4
11g.17428523G>ACA1955138518ABCC8n.1592+42C>T
n.65C>T
n.1989+42C>T
n.1936+42C>T
c.1920+42C>T (n.1920+42C>T)
n.3228+42C>T
c.*61+42C>T (n.*61+42C>T)
c.*351+42C>T (n.*351+42C>T)
n.2110+42C>T
n.2091+42C>T
n.2031C>T
n.3005+42C>T
c.*92+42C>T (n.*92+42C>T)
c.1923+42C>T (n.1923+42C>T)
n.1895+42C>T
n.1724-11561C>T
n.2062+42C>T
n.1978C>T
c.*132+42C>T (n.*132+42C>T)
c.1764+42C>T (n.1764+42C>T)
c.*1628+42C>T (n.*1628+42C>T)
c.*319+42C>T (n.*319+42C>T)
c.1504+42C>T
c.4+42C>T
n.1874+42C>T
c.1758+42C>T
c.276+42C>T (n.276+42C>T)
c.*284+42C>T (n.*284+42C>T)
c.*1625+42C>T (n.*1625+42C>T)
c.1093+42C>T
c.*225+42C>T (n.*225+42C>T)
c.1175+42C>T
c.2198+42C>T
c.*193+42C>T (n.*193+42C>T)
c.1029C>T
c.1926+42C>T (n.1926+42C>T)
c.1672-118C>T (n.1672-118C>T)
c.*1650+42C>T (n.*1650+42C>T)
c.1893+42C>T (n.1893+42C>T)
c.420+42C>T (n.420+42C>T)
n.1986+42C>T
c.-121+42C>T (n.-121+42C>T)
c.288+42C>T (n.288+42C>T)
n.1995+42C>T
dbSNP
11g.17428523G=CA1955138517ABCC8n.1592+42C=
n.65C=
n.1989+42C=
n.1936+42C=
c.1920+42C= (n.1920+42C=)
n.3228+42C=
c.*61+42C= (n.*61+42C=)
c.*351+42C= (n.*351+42C=)
n.2110+42C=
n.2091+42C=
n.2031C=
n.3005+42C=
c.*92+42C= (n.*92+42C=)
c.1923+42C= (n.1923+42C=)
n.1895+42C=
n.1724-11561C=
n.2062+42C=
n.1978C=
c.*132+42C= (n.*132+42C=)
c.1764+42C= (n.1764+42C=)
c.*1628+42C= (n.*1628+42C=)
c.*319+42C= (n.*319+42C=)
c.1504+42C=
c.4+42C=
n.1874+42C=
c.1758+42C=
c.276+42C= (n.276+42C=)
c.*284+42C= (n.*284+42C=)
c.*1625+42C= (n.*1625+42C=)
c.1093+42C=
c.*225+42C= (n.*225+42C=)
c.1175+42C=
c.2198+42C=
c.*193+42C= (n.*193+42C=)
c.1029C=
c.1926+42C= (n.1926+42C=)
c.1672-118C= (n.1672-118C=)
c.*1650+42C= (n.*1650+42C=)
c.1893+42C= (n.1893+42C=)
c.420+42C= (n.420+42C=)
n.1986+42C=
c.-121+42C= (n.-121+42C=)
c.288+42C= (n.288+42C=)
n.1995+42C=
11g.17428525_17428527delCA2612664638ABCC8n.1592+40_1592+42del
n.63_65del
n.1989+40_1989+42del
n.1936+40_1936+42del
c.1920+40_1920+42del (n.1920+40_1920+42del)
n.3228+40_3228+42del
c.*61+40_*61+42del (n.*61+40_*61+42del)
c.*351+40_*351+42del (n.*351+40_*351+42del)
n.2110+40_2110+42del
n.2091+40_2091+42del
n.2029_2031del
n.3005+40_3005+42del
c.*92+40_*92+42del (n.*92+40_*92+42del)
c.1923+40_1923+42del (n.1923+40_1923+42del)
n.1895+40_1895+42del
n.1724-11563_1724-11561del
n.2062+40_2062+42del
n.1976_1978del
c.*132+40_*132+42del (n.*132+40_*132+42del)
c.1764+40_1764+42del (n.1764+40_1764+42del)
c.*1628+40_*1628+42del (n.*1628+40_*1628+42del)
c.*319+40_*319+42del (n.*319+40_*319+42del)
c.1504+40_1504+42del
c.4+40_4+42del
n.1874+40_1874+42del
c.1758+40_1758+42del
c.276+40_276+42del (n.276+40_276+42del)
c.*284+40_*284+42del (n.*284+40_*284+42del)
c.*1625+40_*1625+42del (n.*1625+40_*1625+42del)
c.1093+40_1093+42del
c.*225+40_*225+42del (n.*225+40_*225+42del)
c.1175+40_1175+42del
c.2198+40_2198+42del
c.*193+40_*193+42del (n.*193+40_*193+42del)
c.1027_1029del
c.1926+40_1926+42del (n.1926+40_1926+42del)
c.1672-120_1672-118del (n.1672-120_1672-118del)
c.*1650+40_*1650+42del (n.*1650+40_*1650+42del)
c.1893+40_1893+42del (n.1893+40_1893+42del)
c.420+40_420+42del (n.420+40_420+42del)
n.1986+40_1986+42del
c.-121+40_-121+42del (n.-121+40_-121+42del)
c.288+40_288+42del (n.288+40_288+42del)
n.1995+40_1995+42del
gnomAD v4
11g.17428524A=CA1955138519ABCC8n.1592+41T=
n.64T=
n.1989+41T=
n.1936+41T=
c.1920+41T= (n.1920+41T=)
n.3228+41T=
c.*61+41T= (n.*61+41T=)
c.*351+41T= (n.*351+41T=)
n.2110+41T=
n.2091+41T=
n.2030T=
n.3005+41T=
c.*92+41T= (n.*92+41T=)
c.1923+41T= (n.1923+41T=)
n.1895+41T=
n.1724-11562T=
n.2062+41T=
n.1977T=
c.*132+41T= (n.*132+41T=)
c.1764+41T= (n.1764+41T=)
c.*1628+41T= (n.*1628+41T=)
c.*319+41T= (n.*319+41T=)
c.1504+41T=
c.4+41T=
n.1874+41T=
c.1758+41T=
c.276+41T= (n.276+41T=)
c.*284+41T= (n.*284+41T=)
c.*1625+41T= (n.*1625+41T=)
c.1093+41T=
c.*225+41T= (n.*225+41T=)
c.1175+41T=
c.2198+41T=
c.*193+41T= (n.*193+41T=)
c.1028T=
c.1926+41T= (n.1926+41T=)
c.1672-119T= (n.1672-119T=)
c.*1650+41T= (n.*1650+41T=)
c.1893+41T= (n.1893+41T=)
c.420+41T= (n.420+41T=)
n.1986+41T=
c.-121+41T= (n.-121+41T=)
c.288+41T= (n.288+41T=)
n.1995+41T=
11g.17428524A>GCA5903390ABCC8n.1592+41T>C
n.64T>C
n.1989+41T>C
n.1936+41T>C
c.1920+41T>C (n.1920+41T>C)
n.3228+41T>C
c.*61+41T>C (n.*61+41T>C)
c.*351+41T>C (n.*351+41T>C)
n.2110+41T>C
n.2091+41T>C
n.2030T>C
n.3005+41T>C
c.*92+41T>C (n.*92+41T>C)
c.1923+41T>C (n.1923+41T>C)
n.1895+41T>C
n.1724-11562T>C
n.2062+41T>C
n.1977T>C
c.*132+41T>C (n.*132+41T>C)
c.1764+41T>C (n.1764+41T>C)
c.*1628+41T>C (n.*1628+41T>C)
c.*319+41T>C (n.*319+41T>C)
c.1504+41T>C
c.4+41T>C
n.1874+41T>C
c.1758+41T>C
c.276+41T>C (n.276+41T>C)
c.*284+41T>C (n.*284+41T>C)
c.*1625+41T>C (n.*1625+41T>C)
c.1093+41T>C
c.*225+41T>C (n.*225+41T>C)
c.1175+41T>C
c.2198+41T>C
c.*193+41T>C (n.*193+41T>C)
c.1028T>C
c.1926+41T>C (n.1926+41T>C)
c.1672-119T>C (n.1672-119T>C)
c.*1650+41T>C (n.*1650+41T>C)
c.1893+41T>C (n.1893+41T>C)
c.420+41T>C (n.420+41T>C)
n.1986+41T>C
c.-121+41T>C (n.-121+41T>C)
c.288+41T>C (n.288+41T>C)
n.1995+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428525G>TCA2612664639ABCC8n.1592+40C>A
n.63C>A
n.1989+40C>A
n.1936+40C>A
c.1920+40C>A (n.1920+40C>A)
n.3228+40C>A
c.*61+40C>A (n.*61+40C>A)
c.*351+40C>A (n.*351+40C>A)
n.2110+40C>A
n.2091+40C>A
n.2029C>A
n.3005+40C>A
c.*92+40C>A (n.*92+40C>A)
c.1923+40C>A (n.1923+40C>A)
n.1895+40C>A
n.1724-11563C>A
n.2062+40C>A
n.1976C>A
c.*132+40C>A (n.*132+40C>A)
c.1764+40C>A (n.1764+40C>A)
c.*1628+40C>A (n.*1628+40C>A)
c.*319+40C>A (n.*319+40C>A)
c.1504+40C>A
c.4+40C>A
n.1874+40C>A
c.1758+40C>A
c.276+40C>A (n.276+40C>A)
c.*284+40C>A (n.*284+40C>A)
c.*1625+40C>A (n.*1625+40C>A)
c.1093+40C>A
c.*225+40C>A (n.*225+40C>A)
c.1175+40C>A
c.2198+40C>A
c.*193+40C>A (n.*193+40C>A)
c.1027C>A
c.1926+40C>A (n.1926+40C>A)
c.1672-120C>A (n.1672-120C>A)
c.*1650+40C>A (n.*1650+40C>A)
c.1893+40C>A (n.1893+40C>A)
c.420+40C>A (n.420+40C>A)
n.1986+40C>A
c.-121+40C>A (n.-121+40C>A)
c.288+40C>A (n.288+40C>A)
n.1995+40C>A
gnomAD v4
11g.17428526G>ACA2612664640ABCC8n.1592+39C>T
n.62C>T
n.1989+39C>T
n.1936+39C>T
c.1920+39C>T (n.1920+39C>T)
n.3228+39C>T
c.*61+39C>T (n.*61+39C>T)
c.*351+39C>T (n.*351+39C>T)
n.2110+39C>T
n.2091+39C>T
n.2028C>T
n.3005+39C>T
c.*92+39C>T (n.*92+39C>T)
c.1923+39C>T (n.1923+39C>T)
n.1895+39C>T
n.1724-11564C>T
n.2062+39C>T
n.1975C>T
c.*132+39C>T (n.*132+39C>T)
c.1764+39C>T (n.1764+39C>T)
c.*1628+39C>T (n.*1628+39C>T)
c.*319+39C>T (n.*319+39C>T)
c.1504+39C>T
c.4+39C>T
n.1874+39C>T
c.1758+39C>T
c.276+39C>T (n.276+39C>T)
c.*284+39C>T (n.*284+39C>T)
c.*1625+39C>T (n.*1625+39C>T)
c.1093+39C>T
c.*225+39C>T (n.*225+39C>T)
c.1175+39C>T
c.2198+39C>T
c.*193+39C>T (n.*193+39C>T)
c.1026C>T
c.1926+39C>T (n.1926+39C>T)
c.1672-121C>T (n.1672-121C>T)
c.*1650+39C>T (n.*1650+39C>T)
c.1893+39C>T (n.1893+39C>T)
c.420+39C>T (n.420+39C>T)
n.1986+39C>T
c.-121+39C>T (n.-121+39C>T)
c.288+39C>T (n.288+39C>T)
n.1995+39C>T
gnomAD v4
11g.17428527A>TCA2612664641ABCC8n.1592+38T>A
n.61T>A
n.1989+38T>A
n.1936+38T>A
c.1920+38T>A (n.1920+38T>A)
n.3228+38T>A
c.*61+38T>A (n.*61+38T>A)
c.*351+38T>A (n.*351+38T>A)
n.2110+38T>A
n.2091+38T>A
n.2027T>A
n.3005+38T>A
c.*92+38T>A (n.*92+38T>A)
c.1923+38T>A (n.1923+38T>A)
n.1895+38T>A
n.1724-11565T>A
n.2062+38T>A
n.1974T>A
c.*132+38T>A (n.*132+38T>A)
c.1764+38T>A (n.1764+38T>A)
c.*1628+38T>A (n.*1628+38T>A)
c.*319+38T>A (n.*319+38T>A)
c.1504+38T>A
c.4+38T>A
n.1874+38T>A
c.1758+38T>A
c.276+38T>A (n.276+38T>A)
c.*284+38T>A (n.*284+38T>A)
c.*1625+38T>A (n.*1625+38T>A)
c.1093+38T>A
c.*225+38T>A (n.*225+38T>A)
c.1175+38T>A
c.2198+38T>A
c.*193+38T>A (n.*193+38T>A)
c.1025T>A
c.1926+38T>A (n.1926+38T>A)
c.1672-122T>A (n.1672-122T>A)
c.*1650+38T>A (n.*1650+38T>A)
c.1893+38T>A (n.1893+38T>A)
c.420+38T>A (n.420+38T>A)
n.1986+38T>A
c.-121+38T>A (n.-121+38T>A)
c.288+38T>A (n.288+38T>A)
n.1995+38T>A
gnomAD v4
11g.17428528C>ACA2790590367ABCC8n.1592+37G>T
n.60G>T
n.1989+37G>T
n.1936+37G>T
c.1920+37G>T (n.1920+37G>T)
n.3228+37G>T
c.*61+37G>T (n.*61+37G>T)
c.*351+37G>T (n.*351+37G>T)
n.2110+37G>T
n.2091+37G>T
n.2026G>T
n.3005+37G>T
c.*92+37G>T (n.*92+37G>T)
c.1923+37G>T (n.1923+37G>T)
n.1895+37G>T
n.1724-11566G>T
n.2062+37G>T
n.1973G>T
c.*132+37G>T (n.*132+37G>T)
c.1764+37G>T (n.1764+37G>T)
c.*1628+37G>T (n.*1628+37G>T)
c.*319+37G>T (n.*319+37G>T)
c.1504+37G>T
c.4+37G>T
n.1874+37G>T
c.1758+37G>T
c.276+37G>T (n.276+37G>T)
c.*284+37G>T (n.*284+37G>T)
c.*1625+37G>T (n.*1625+37G>T)
c.1093+37G>T
c.*225+37G>T (n.*225+37G>T)
c.1175+37G>T
c.2198+37G>T
c.*193+37G>T (n.*193+37G>T)
c.1024G>T
c.1926+37G>T (n.1926+37G>T)
c.1672-123G>T (n.1672-123G>T)
c.*1650+37G>T (n.*1650+37G>T)
c.1893+37G>T (n.1893+37G>T)
c.420+37G>T (n.420+37G>T)
n.1986+37G>T
c.-121+37G>T (n.-121+37G>T)
c.288+37G>T (n.288+37G>T)
n.1995+37G>T
11g.17428528C=CA1955138520ABCC8n.1592+37G=
n.60G=
n.1989+37G=
n.1936+37G=
c.1920+37G= (n.1920+37G=)
n.3228+37G=
c.*61+37G= (n.*61+37G=)
c.*351+37G= (n.*351+37G=)
n.2110+37G=
n.2091+37G=
n.2026G=
n.3005+37G=
c.*92+37G= (n.*92+37G=)
c.1923+37G= (n.1923+37G=)
n.1895+37G=
n.1724-11566G=
n.2062+37G=
n.1973G=
c.*132+37G= (n.*132+37G=)
c.1764+37G= (n.1764+37G=)
c.*1628+37G= (n.*1628+37G=)
c.*319+37G= (n.*319+37G=)
c.1504+37G=
c.4+37G=
n.1874+37G=
c.1758+37G=
c.276+37G= (n.276+37G=)
c.*284+37G= (n.*284+37G=)
c.*1625+37G= (n.*1625+37G=)
c.1093+37G=
c.*225+37G= (n.*225+37G=)
c.1175+37G=
c.2198+37G=
c.*193+37G= (n.*193+37G=)
c.1024G=
c.1926+37G= (n.1926+37G=)
c.1672-123G= (n.1672-123G=)
c.*1650+37G= (n.*1650+37G=)
c.1893+37G= (n.1893+37G=)
c.420+37G= (n.420+37G=)
n.1986+37G=
c.-121+37G= (n.-121+37G=)
c.288+37G= (n.288+37G=)
n.1995+37G=
11g.17428528C>TCA5903391ABCC8n.1592+37G>A
n.60G>A
n.1989+37G>A
n.1936+37G>A
c.1920+37G>A (n.1920+37G>A)
n.3228+37G>A
c.*61+37G>A (n.*61+37G>A)
c.*351+37G>A (n.*351+37G>A)
n.2110+37G>A
n.2091+37G>A
n.2026G>A
n.3005+37G>A
c.*92+37G>A (n.*92+37G>A)
c.1923+37G>A (n.1923+37G>A)
n.1895+37G>A
n.1724-11566G>A
n.2062+37G>A
n.1973G>A
c.*132+37G>A (n.*132+37G>A)
c.1764+37G>A (n.1764+37G>A)
c.*1628+37G>A (n.*1628+37G>A)
c.*319+37G>A (n.*319+37G>A)
c.1504+37G>A
c.4+37G>A
n.1874+37G>A
c.1758+37G>A
c.276+37G>A (n.276+37G>A)
c.*284+37G>A (n.*284+37G>A)
c.*1625+37G>A (n.*1625+37G>A)
c.1093+37G>A
c.*225+37G>A (n.*225+37G>A)
c.1175+37G>A
c.2198+37G>A
c.*193+37G>A (n.*193+37G>A)
c.1024G>A
c.1926+37G>A (n.1926+37G>A)
c.1672-123G>A (n.1672-123G>A)
c.*1650+37G>A (n.*1650+37G>A)
c.1893+37G>A (n.1893+37G>A)
c.420+37G>A (n.420+37G>A)
n.1986+37G>A
c.-121+37G>A (n.-121+37G>A)
c.288+37G>A (n.288+37G>A)
n.1995+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428529C>GCA2612664642ABCC8n.1592+36G>C
n.59G>C
n.1989+36G>C
n.1936+36G>C
c.1920+36G>C (n.1920+36G>C)
n.3228+36G>C
c.*61+36G>C (n.*61+36G>C)
c.*351+36G>C (n.*351+36G>C)
n.2110+36G>C
n.2091+36G>C
n.2025G>C
n.3005+36G>C
c.*92+36G>C (n.*92+36G>C)
c.1923+36G>C (n.1923+36G>C)
n.1895+36G>C
n.1724-11567G>C
n.2062+36G>C
n.1972G>C
c.*132+36G>C (n.*132+36G>C)
c.1764+36G>C (n.1764+36G>C)
c.*1628+36G>C (n.*1628+36G>C)
c.*319+36G>C (n.*319+36G>C)
c.1504+36G>C
c.4+36G>C
n.1874+36G>C
c.1758+36G>C
c.276+36G>C (n.276+36G>C)
c.*284+36G>C (n.*284+36G>C)
c.*1625+36G>C (n.*1625+36G>C)
c.1093+36G>C
c.*225+36G>C (n.*225+36G>C)
c.1175+36G>C
c.2198+36G>C
c.*193+36G>C (n.*193+36G>C)
c.1023G>C
c.1926+36G>C (n.1926+36G>C)
c.1672-124G>C (n.1672-124G>C)
c.*1650+36G>C (n.*1650+36G>C)
c.1893+36G>C (n.1893+36G>C)
c.420+36G>C (n.420+36G>C)
n.1986+36G>C
c.-121+36G>C (n.-121+36G>C)
c.288+36G>C (n.288+36G>C)
n.1995+36G>C
gnomAD v4
11g.17428531T>CCA1955138522ABCC8n.1592+34A>G
n.57A>G
n.1989+34A>G
n.1936+34A>G
c.1920+34A>G (n.1920+34A>G)
n.3228+34A>G
c.*61+34A>G (n.*61+34A>G)
c.*351+34A>G (n.*351+34A>G)
n.2110+34A>G
n.2091+34A>G
n.2023A>G
n.3005+34A>G
c.*92+34A>G (n.*92+34A>G)
c.1923+34A>G (n.1923+34A>G)
n.1895+34A>G
n.1724-11569A>G
n.2062+34A>G
n.1970A>G
c.*132+34A>G (n.*132+34A>G)
c.1764+34A>G (n.1764+34A>G)
c.*1628+34A>G (n.*1628+34A>G)
c.*319+34A>G (n.*319+34A>G)
c.1504+34A>G
c.4+34A>G
n.1874+34A>G
c.1758+34A>G
c.276+34A>G (n.276+34A>G)
c.*284+34A>G (n.*284+34A>G)
c.*1625+34A>G (n.*1625+34A>G)
c.1093+34A>G
c.*225+34A>G (n.*225+34A>G)
c.1175+34A>G
c.2198+34A>G
c.*193+34A>G (n.*193+34A>G)
c.1021A>G
c.1926+34A>G (n.1926+34A>G)
c.1672-126A>G (n.1672-126A>G)
c.*1650+34A>G (n.*1650+34A>G)
c.1893+34A>G (n.1893+34A>G)
c.420+34A>G (n.420+34A>G)
n.1986+34A>G
c.-121+34A>G (n.-121+34A>G)
c.288+34A>G (n.288+34A>G)
n.1995+34A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17428531T=CA1955138521ABCC8n.1592+34A=
n.57A=
n.1989+34A=
n.1936+34A=
c.1920+34A= (n.1920+34A=)
n.3228+34A=
c.*61+34A= (n.*61+34A=)
c.*351+34A= (n.*351+34A=)
n.2110+34A=
n.2091+34A=
n.2023A=
n.3005+34A=
c.*92+34A= (n.*92+34A=)
c.1923+34A= (n.1923+34A=)
n.1895+34A=
n.1724-11569A=
n.2062+34A=
n.1970A=
c.*132+34A= (n.*132+34A=)
c.1764+34A= (n.1764+34A=)
c.*1628+34A= (n.*1628+34A=)
c.*319+34A= (n.*319+34A=)
c.1504+34A=
c.4+34A=
n.1874+34A=
c.1758+34A=
c.276+34A= (n.276+34A=)
c.*284+34A= (n.*284+34A=)
c.*1625+34A= (n.*1625+34A=)
c.1093+34A=
c.*225+34A= (n.*225+34A=)
c.1175+34A=
c.2198+34A=
c.*193+34A= (n.*193+34A=)
c.1021A=
c.1926+34A= (n.1926+34A=)
c.1672-126A= (n.1672-126A=)
c.*1650+34A= (n.*1650+34A=)
c.1893+34A= (n.1893+34A=)
c.420+34A= (n.420+34A=)
n.1986+34A=
c.-121+34A= (n.-121+34A=)
c.288+34A= (n.288+34A=)
n.1995+34A=
11g.17428532G>ACA2612664643ABCC8n.1592+33C>T
n.56C>T
n.1989+33C>T
n.1936+33C>T
c.1920+33C>T (n.1920+33C>T)
n.3228+33C>T
c.*61+33C>T (n.*61+33C>T)
c.*351+33C>T (n.*351+33C>T)
n.2110+33C>T
n.2091+33C>T
n.2022C>T
n.3005+33C>T
c.*92+33C>T (n.*92+33C>T)
c.1923+33C>T (n.1923+33C>T)
n.1895+33C>T
n.1724-11570C>T
n.2062+33C>T
n.1969C>T
c.*132+33C>T (n.*132+33C>T)
c.1764+33C>T (n.1764+33C>T)
c.*1628+33C>T (n.*1628+33C>T)
c.*319+33C>T (n.*319+33C>T)
c.1504+33C>T
c.4+33C>T
n.1874+33C>T
c.1758+33C>T
c.276+33C>T (n.276+33C>T)
c.*284+33C>T (n.*284+33C>T)
c.*1625+33C>T (n.*1625+33C>T)
c.1093+33C>T
c.*225+33C>T (n.*225+33C>T)
c.1175+33C>T
c.2198+33C>T
c.*193+33C>T (n.*193+33C>T)
c.1020C>T
c.1926+33C>T (n.1926+33C>T)
c.1672-127C>T (n.1672-127C>T)
c.*1650+33C>T (n.*1650+33C>T)
c.1893+33C>T (n.1893+33C>T)
c.420+33C>T (n.420+33C>T)
n.1986+33C>T
c.-121+33C>T (n.-121+33C>T)
c.288+33C>T (n.288+33C>T)
n.1995+33C>T
gnomAD v4
11g.17428532G>TCA2790590368ABCC8n.1592+33C>A
n.56C>A
n.1989+33C>A
n.1936+33C>A
c.1920+33C>A (n.1920+33C>A)
n.3228+33C>A
c.*61+33C>A (n.*61+33C>A)
c.*351+33C>A (n.*351+33C>A)
n.2110+33C>A
n.2091+33C>A
n.2022C>A
n.3005+33C>A
c.*92+33C>A (n.*92+33C>A)
c.1923+33C>A (n.1923+33C>A)
n.1895+33C>A
n.1724-11570C>A
n.2062+33C>A
n.1969C>A
c.*132+33C>A (n.*132+33C>A)
c.1764+33C>A (n.1764+33C>A)
c.*1628+33C>A (n.*1628+33C>A)
c.*319+33C>A (n.*319+33C>A)
c.1504+33C>A
c.4+33C>A
n.1874+33C>A
c.1758+33C>A
c.276+33C>A (n.276+33C>A)
c.*284+33C>A (n.*284+33C>A)
c.*1625+33C>A (n.*1625+33C>A)
c.1093+33C>A
c.*225+33C>A (n.*225+33C>A)
c.1175+33C>A
c.2198+33C>A
c.*193+33C>A (n.*193+33C>A)
c.1020C>A
c.1926+33C>A (n.1926+33C>A)
c.1672-127C>A (n.1672-127C>A)
c.*1650+33C>A (n.*1650+33C>A)
c.1893+33C>A (n.1893+33C>A)
c.420+33C>A (n.420+33C>A)
n.1986+33C>A
c.-121+33C>A (n.-121+33C>A)
c.288+33C>A (n.288+33C>A)
n.1995+33C>A
11g.17428533C=CA1955138523ABCC8n.1592+32G=
n.55G=
n.1989+32G=
n.1936+32G=
c.1920+32G= (n.1920+32G=)
n.3228+32G=
c.*61+32G= (n.*61+32G=)
c.*351+32G= (n.*351+32G=)
n.2110+32G=
n.2091+32G=
n.2021G=
n.3005+32G=
c.*92+32G= (n.*92+32G=)
c.1923+32G= (n.1923+32G=)
n.1895+32G=
n.1724-11571G=
n.2062+32G=
n.1968G=
c.*132+32G= (n.*132+32G=)
c.1764+32G= (n.1764+32G=)
c.*1628+32G= (n.*1628+32G=)
c.*319+32G= (n.*319+32G=)
c.1504+32G=
c.4+32G=
n.1874+32G=
c.1758+32G=
c.276+32G= (n.276+32G=)
c.*284+32G= (n.*284+32G=)
c.*1625+32G= (n.*1625+32G=)
c.1093+32G=
c.*225+32G= (n.*225+32G=)
c.1175+32G=
c.2198+32G=
c.*193+32G= (n.*193+32G=)
c.1019G=
c.1926+32G= (n.1926+32G=)
c.1672-128G= (n.1672-128G=)
c.*1650+32G= (n.*1650+32G=)
c.1893+32G= (n.1893+32G=)
c.420+32G= (n.420+32G=)
n.1986+32G=
c.-121+32G= (n.-121+32G=)
c.288+32G= (n.288+32G=)
n.1995+32G=
11g.17428533C>GCA597904347ABCC8n.1592+32G>C
n.55G>C
n.1989+32G>C
n.1936+32G>C
c.1920+32G>C (n.1920+32G>C)
n.3228+32G>C
c.*61+32G>C (n.*61+32G>C)
c.*351+32G>C (n.*351+32G>C)
n.2110+32G>C
n.2091+32G>C
n.2021G>C
n.3005+32G>C
c.*92+32G>C (n.*92+32G>C)
c.1923+32G>C (n.1923+32G>C)
n.1895+32G>C
n.1724-11571G>C
n.2062+32G>C
n.1968G>C
c.*132+32G>C (n.*132+32G>C)
c.1764+32G>C (n.1764+32G>C)
c.*1628+32G>C (n.*1628+32G>C)
c.*319+32G>C (n.*319+32G>C)
c.1504+32G>C
c.4+32G>C
n.1874+32G>C
c.1758+32G>C
c.276+32G>C (n.276+32G>C)
c.*284+32G>C (n.*284+32G>C)
c.*1625+32G>C (n.*1625+32G>C)
c.1093+32G>C
c.*225+32G>C (n.*225+32G>C)
c.1175+32G>C
c.2198+32G>C
c.*193+32G>C (n.*193+32G>C)
c.1019G>C
c.1926+32G>C (n.1926+32G>C)
c.1672-128G>C (n.1672-128G>C)
c.*1650+32G>C (n.*1650+32G>C)
c.1893+32G>C (n.1893+32G>C)
c.420+32G>C (n.420+32G>C)
n.1986+32G>C
c.-121+32G>C (n.-121+32G>C)
c.288+32G>C (n.288+32G>C)
n.1995+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428533C>TCA597904348ABCC8n.1592+32G>A
n.55G>A
n.1989+32G>A
n.1936+32G>A
c.1920+32G>A (n.1920+32G>A)
n.3228+32G>A
c.*61+32G>A (n.*61+32G>A)
c.*351+32G>A (n.*351+32G>A)
n.2110+32G>A
n.2091+32G>A
n.2021G>A
n.3005+32G>A
c.*92+32G>A (n.*92+32G>A)
c.1923+32G>A (n.1923+32G>A)
n.1895+32G>A
n.1724-11571G>A
n.2062+32G>A
n.1968G>A
c.*132+32G>A (n.*132+32G>A)
c.1764+32G>A (n.1764+32G>A)
c.*1628+32G>A (n.*1628+32G>A)
c.*319+32G>A (n.*319+32G>A)
c.1504+32G>A
c.4+32G>A
n.1874+32G>A
c.1758+32G>A
c.276+32G>A (n.276+32G>A)
c.*284+32G>A (n.*284+32G>A)
c.*1625+32G>A (n.*1625+32G>A)
c.1093+32G>A
c.*225+32G>A (n.*225+32G>A)
c.1175+32G>A
c.2198+32G>A
c.*193+32G>A (n.*193+32G>A)
c.1019G>A
c.1926+32G>A (n.1926+32G>A)
c.1672-128G>A (n.1672-128G>A)
c.*1650+32G>A (n.*1650+32G>A)
c.1893+32G>A (n.1893+32G>A)
c.420+32G>A (n.420+32G>A)
n.1986+32G>A
c.-121+32G>A (n.-121+32G>A)
c.288+32G>A (n.288+32G>A)
n.1995+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428535G>TCA2612664644ABCC8n.1592+30C>A
n.53C>A
n.1989+30C>A
n.1936+30C>A
c.1920+30C>A (n.1920+30C>A)
n.3228+30C>A
c.*61+30C>A (n.*61+30C>A)
c.*351+30C>A (n.*351+30C>A)
n.2110+30C>A
n.2091+30C>A
n.2019C>A
n.3005+30C>A
c.*92+30C>A (n.*92+30C>A)
c.1923+30C>A (n.1923+30C>A)
n.1895+30C>A
n.1724-11573C>A
n.2062+30C>A
n.1966C>A
c.*132+30C>A (n.*132+30C>A)
c.1764+30C>A (n.1764+30C>A)
c.*1628+30C>A (n.*1628+30C>A)
c.*319+30C>A (n.*319+30C>A)
c.1504+30C>A
c.4+30C>A
n.1874+30C>A
c.1758+30C>A
c.276+30C>A (n.276+30C>A)
c.*284+30C>A (n.*284+30C>A)
c.*1625+30C>A (n.*1625+30C>A)
c.1093+30C>A
c.*225+30C>A (n.*225+30C>A)
c.1175+30C>A
c.2198+30C>A
c.*193+30C>A (n.*193+30C>A)
c.1017C>A
c.1926+30C>A (n.1926+30C>A)
c.1672-130C>A (n.1672-130C>A)
c.*1650+30C>A (n.*1650+30C>A)
c.1893+30C>A (n.1893+30C>A)
c.420+30C>A (n.420+30C>A)
n.1986+30C>A
c.-121+30C>A (n.-121+30C>A)
c.288+30C>A (n.288+30C>A)
n.1995+30C>A
gnomAD v4
11g.17428536G>ACA2612664645ABCC8n.1592+29C>T
n.52C>T
n.1989+29C>T
n.1936+29C>T
c.1920+29C>T (n.1920+29C>T)
n.3228+29C>T
c.*61+29C>T (n.*61+29C>T)
c.*351+29C>T (n.*351+29C>T)
n.2110+29C>T
n.2091+29C>T
n.2018C>T
n.3005+29C>T
c.*92+29C>T (n.*92+29C>T)
c.1923+29C>T (n.1923+29C>T)
n.1895+29C>T
n.1724-11574C>T
n.2062+29C>T
n.1965C>T
c.*132+29C>T (n.*132+29C>T)
c.1764+29C>T (n.1764+29C>T)
c.*1628+29C>T (n.*1628+29C>T)
c.*319+29C>T (n.*319+29C>T)
c.1504+29C>T
c.4+29C>T
n.1874+29C>T
c.1758+29C>T
c.276+29C>T (n.276+29C>T)
c.*284+29C>T (n.*284+29C>T)
c.*1625+29C>T (n.*1625+29C>T)
c.1093+29C>T
c.*225+29C>T (n.*225+29C>T)
c.1175+29C>T
c.2198+29C>T
c.*193+29C>T (n.*193+29C>T)
c.1016C>T
c.1926+29C>T (n.1926+29C>T)
c.1672-131C>T (n.1672-131C>T)
c.*1650+29C>T (n.*1650+29C>T)
c.1893+29C>T (n.1893+29C>T)
c.420+29C>T (n.420+29C>T)
n.1986+29C>T
c.-121+29C>T (n.-121+29C>T)
c.288+29C>T (n.288+29C>T)
n.1995+29C>T
gnomAD v4
11g.17428536G>TCA2612664646ABCC8n.1592+29C>A
n.52C>A
n.1989+29C>A
n.1936+29C>A
c.1920+29C>A (n.1920+29C>A)
n.3228+29C>A
c.*61+29C>A (n.*61+29C>A)
c.*351+29C>A (n.*351+29C>A)
n.2110+29C>A
n.2091+29C>A
n.2018C>A
n.3005+29C>A
c.*92+29C>A (n.*92+29C>A)
c.1923+29C>A (n.1923+29C>A)
n.1895+29C>A
n.1724-11574C>A
n.2062+29C>A
n.1965C>A
c.*132+29C>A (n.*132+29C>A)
c.1764+29C>A (n.1764+29C>A)
c.*1628+29C>A (n.*1628+29C>A)
c.*319+29C>A (n.*319+29C>A)
c.1504+29C>A
c.4+29C>A
n.1874+29C>A
c.1758+29C>A
c.276+29C>A (n.276+29C>A)
c.*284+29C>A (n.*284+29C>A)
c.*1625+29C>A (n.*1625+29C>A)
c.1093+29C>A
c.*225+29C>A (n.*225+29C>A)
c.1175+29C>A
c.2198+29C>A
c.*193+29C>A (n.*193+29C>A)
c.1016C>A
c.1926+29C>A (n.1926+29C>A)
c.1672-131C>A (n.1672-131C>A)
c.*1650+29C>A (n.*1650+29C>A)
c.1893+29C>A (n.1893+29C>A)
c.420+29C>A (n.420+29C>A)
n.1986+29C>A
c.-121+29C>A (n.-121+29C>A)
c.288+29C>A (n.288+29C>A)
n.1995+29C>A
gnomAD v4
11g.17428537G>ACA1955138525ABCC8n.1592+28C>T
n.51C>T
n.1989+28C>T
n.1936+28C>T
c.1920+28C>T (n.1920+28C>T)
n.3228+28C>T
c.*61+28C>T (n.*61+28C>T)
c.*351+28C>T (n.*351+28C>T)
n.2110+28C>T
n.2091+28C>T
n.2017C>T
n.3005+28C>T
c.*92+28C>T (n.*92+28C>T)
c.1923+28C>T (n.1923+28C>T)
n.1895+28C>T
n.1724-11575C>T
n.2062+28C>T
n.1964C>T
c.*132+28C>T (n.*132+28C>T)
c.1764+28C>T (n.1764+28C>T)
c.*1628+28C>T (n.*1628+28C>T)
c.*319+28C>T (n.*319+28C>T)
c.1504+28C>T
c.4+28C>T
n.1874+28C>T
c.1758+28C>T
c.276+28C>T (n.276+28C>T)
c.*284+28C>T (n.*284+28C>T)
c.*1625+28C>T (n.*1625+28C>T)
c.1093+28C>T
c.*225+28C>T (n.*225+28C>T)
c.1175+28C>T
c.2198+28C>T
c.*193+28C>T (n.*193+28C>T)
c.1015C>T
c.1926+28C>T (n.1926+28C>T)
c.1672-132C>T (n.1672-132C>T)
c.*1650+28C>T (n.*1650+28C>T)
c.1893+28C>T (n.1893+28C>T)
c.420+28C>T (n.420+28C>T)
n.1986+28C>T
c.-121+28C>T (n.-121+28C>T)
c.288+28C>T (n.288+28C>T)
n.1995+28C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428537G=CA1955138524ABCC8n.1592+28C=
n.51C=
n.1989+28C=
n.1936+28C=
c.1920+28C= (n.1920+28C=)
n.3228+28C=
c.*61+28C= (n.*61+28C=)
c.*351+28C= (n.*351+28C=)
n.2110+28C=
n.2091+28C=
n.2017C=
n.3005+28C=
c.*92+28C= (n.*92+28C=)
c.1923+28C= (n.1923+28C=)
n.1895+28C=
n.1724-11575C=
n.2062+28C=
n.1964C=
c.*132+28C= (n.*132+28C=)
c.1764+28C= (n.1764+28C=)
c.*1628+28C= (n.*1628+28C=)
c.*319+28C= (n.*319+28C=)
c.1504+28C=
c.4+28C=
n.1874+28C=
c.1758+28C=
c.276+28C= (n.276+28C=)
c.*284+28C= (n.*284+28C=)
c.*1625+28C= (n.*1625+28C=)
c.1093+28C=
c.*225+28C= (n.*225+28C=)
c.1175+28C=
c.2198+28C=
c.*193+28C= (n.*193+28C=)
c.1015C=
c.1926+28C= (n.1926+28C=)
c.1672-132C= (n.1672-132C=)
c.*1650+28C= (n.*1650+28C=)
c.1893+28C= (n.1893+28C=)
c.420+28C= (n.420+28C=)
n.1986+28C=
c.-121+28C= (n.-121+28C=)
c.288+28C= (n.288+28C=)
n.1995+28C=
11g.17428540T>CCA2574768634ABCC8n.1592+25A>G
n.48A>G
n.1989+25A>G
n.1936+25A>G
c.1920+25A>G (n.1920+25A>G)
n.3228+25A>G
c.*61+25A>G (n.*61+25A>G)
c.*351+25A>G (n.*351+25A>G)
n.2110+25A>G
n.2091+25A>G
n.2014A>G
n.3005+25A>G
c.*92+25A>G (n.*92+25A>G)
c.1923+25A>G (n.1923+25A>G)
n.1895+25A>G
n.1724-11578A>G
n.2062+25A>G
n.1961A>G
c.*132+25A>G (n.*132+25A>G)
c.1764+25A>G (n.1764+25A>G)
c.*1628+25A>G (n.*1628+25A>G)
c.*319+25A>G (n.*319+25A>G)
c.1504+25A>G
c.4+25A>G
n.1874+25A>G
c.1758+25A>G
c.276+25A>G (n.276+25A>G)
c.*284+25A>G (n.*284+25A>G)
c.*1625+25A>G (n.*1625+25A>G)
c.1093+25A>G
c.*225+25A>G (n.*225+25A>G)
c.1175+25A>G
c.2198+25A>G
c.*193+25A>G (n.*193+25A>G)
c.1012A>G
c.1926+25A>G (n.1926+25A>G)
c.1672-135A>G (n.1672-135A>G)
c.*1650+25A>G (n.*1650+25A>G)
c.1893+25A>G (n.1893+25A>G)
c.420+25A>G (n.420+25A>G)
n.1986+25A>G
c.-121+25A>G (n.-121+25A>G)
c.288+25A>G (n.288+25A>G)
n.1995+25A>G
11g.17428540T>GCA2612664647ABCC8n.1592+25A>C
n.48A>C
n.1989+25A>C
n.1936+25A>C
c.1920+25A>C (n.1920+25A>C)
n.3228+25A>C
c.*61+25A>C (n.*61+25A>C)
c.*351+25A>C (n.*351+25A>C)
n.2110+25A>C
n.2091+25A>C
n.2014A>C
n.3005+25A>C
c.*92+25A>C (n.*92+25A>C)
c.1923+25A>C (n.1923+25A>C)
n.1895+25A>C
n.1724-11578A>C
n.2062+25A>C
n.1961A>C
c.*132+25A>C (n.*132+25A>C)
c.1764+25A>C (n.1764+25A>C)
c.*1628+25A>C (n.*1628+25A>C)
c.*319+25A>C (n.*319+25A>C)
c.1504+25A>C
c.4+25A>C
n.1874+25A>C
c.1758+25A>C
c.276+25A>C (n.276+25A>C)
c.*284+25A>C (n.*284+25A>C)
c.*1625+25A>C (n.*1625+25A>C)
c.1093+25A>C
c.*225+25A>C (n.*225+25A>C)
c.1175+25A>C
c.2198+25A>C
c.*193+25A>C (n.*193+25A>C)
c.1012A>C
c.1926+25A>C (n.1926+25A>C)
c.1672-135A>C (n.1672-135A>C)
c.*1650+25A>C (n.*1650+25A>C)
c.1893+25A>C (n.1893+25A>C)
c.420+25A>C (n.420+25A>C)
n.1986+25A>C
c.-121+25A>C (n.-121+25A>C)
c.288+25A>C (n.288+25A>C)
n.1995+25A>C
gnomAD v4
11g.17428541A>GCA2612664648ABCC8n.1592+24T>C
n.47T>C
n.1989+24T>C
n.1936+24T>C
c.1920+24T>C (n.1920+24T>C)
n.3228+24T>C
c.*61+24T>C (n.*61+24T>C)
c.*351+24T>C (n.*351+24T>C)
n.2110+24T>C
n.2091+24T>C
n.2013T>C
n.3005+24T>C
c.*92+24T>C (n.*92+24T>C)
c.1923+24T>C (n.1923+24T>C)
n.1895+24T>C
n.1724-11579T>C
n.2062+24T>C
n.1960T>C
c.*132+24T>C (n.*132+24T>C)
c.1764+24T>C (n.1764+24T>C)
c.*1628+24T>C (n.*1628+24T>C)
c.*319+24T>C (n.*319+24T>C)
c.1504+24T>C
c.4+24T>C
n.1874+24T>C
c.1758+24T>C
c.276+24T>C (n.276+24T>C)
c.*284+24T>C (n.*284+24T>C)
c.*1625+24T>C (n.*1625+24T>C)
c.1093+24T>C
c.*225+24T>C (n.*225+24T>C)
c.1175+24T>C
c.2198+24T>C
c.*193+24T>C (n.*193+24T>C)
c.1011T>C
c.1926+24T>C (n.1926+24T>C)
c.1672-136T>C (n.1672-136T>C)
c.*1650+24T>C (n.*1650+24T>C)
c.1893+24T>C (n.1893+24T>C)
c.420+24T>C (n.420+24T>C)
n.1986+24T>C
c.-121+24T>C (n.-121+24T>C)
c.288+24T>C (n.288+24T>C)
n.1995+24T>C
gnomAD v4
11g.17428543C>ACA2612664649ABCC8n.1592+22G>T
n.45G>T
n.1989+22G>T
n.1936+22G>T
c.1920+22G>T (n.1920+22G>T)
n.3228+22G>T
c.*61+22G>T (n.*61+22G>T)
c.*351+22G>T (n.*351+22G>T)
n.2110+22G>T
n.2091+22G>T
n.2011G>T
n.3005+22G>T
c.*92+22G>T (n.*92+22G>T)
c.1923+22G>T (n.1923+22G>T)
n.1895+22G>T
n.1724-11581G>T
n.2062+22G>T
n.1958G>T
c.*132+22G>T (n.*132+22G>T)
c.1764+22G>T (n.1764+22G>T)
c.*1628+22G>T (n.*1628+22G>T)
c.*319+22G>T (n.*319+22G>T)
c.1504+22G>T
c.4+22G>T
n.1874+22G>T
c.1758+22G>T
c.276+22G>T (n.276+22G>T)
c.*284+22G>T (n.*284+22G>T)
c.*1625+22G>T (n.*1625+22G>T)
c.1093+22G>T
c.*225+22G>T (n.*225+22G>T)
c.1175+22G>T
c.2198+22G>T
c.*193+22G>T (n.*193+22G>T)
c.1009G>T
c.1926+22G>T (n.1926+22G>T)
c.1672-138G>T (n.1672-138G>T)
c.*1650+22G>T (n.*1650+22G>T)
c.1893+22G>T (n.1893+22G>T)
c.420+22G>T (n.420+22G>T)
n.1986+22G>T
c.-121+22G>T (n.-121+22G>T)
c.288+22G>T (n.288+22G>T)
n.1995+22G>T
gnomAD v4
11g.17428545A=CA1955138526ABCC8n.1592+20T=
n.43T=
n.1989+20T=
n.1936+20T=
c.1920+20T= (n.1920+20T=)
n.3228+20T=
c.*61+20T= (n.*61+20T=)
c.*351+20T= (n.*351+20T=)
n.2110+20T=
n.2091+20T=
n.2009T=
n.3005+20T=
c.*92+20T= (n.*92+20T=)
c.1923+20T= (n.1923+20T=)
n.1895+20T=
n.1724-11583T=
n.2062+20T=
n.1956T=
c.*132+20T= (n.*132+20T=)
c.1764+20T= (n.1764+20T=)
c.*1628+20T= (n.*1628+20T=)
c.*319+20T= (n.*319+20T=)
c.1504+20T=
c.4+20T=
n.1874+20T=
c.1758+20T=
c.276+20T= (n.276+20T=)
c.*284+20T= (n.*284+20T=)
c.*1625+20T= (n.*1625+20T=)
c.1093+20T=
c.*225+20T= (n.*225+20T=)
c.1175+20T=
c.2198+20T=
c.*193+20T= (n.*193+20T=)
c.1007T=
c.1926+20T= (n.1926+20T=)
c.1672-140T= (n.1672-140T=)
c.*1650+20T= (n.*1650+20T=)
c.1893+20T= (n.1893+20T=)
c.420+20T= (n.420+20T=)
n.1986+20T=
c.-121+20T= (n.-121+20T=)
c.288+20T= (n.288+20T=)
n.1995+20T=
11g.17428545A>CCA5903392ABCC8n.1592+20T>G
n.43T>G
n.1989+20T>G
n.1936+20T>G
c.1920+20T>G (n.1920+20T>G)
n.3228+20T>G
c.*61+20T>G (n.*61+20T>G)
c.*351+20T>G (n.*351+20T>G)
n.2110+20T>G
n.2091+20T>G
n.2009T>G
n.3005+20T>G
c.*92+20T>G (n.*92+20T>G)
c.1923+20T>G (n.1923+20T>G)
n.1895+20T>G
n.1724-11583T>G
n.2062+20T>G
n.1956T>G
c.*132+20T>G (n.*132+20T>G)
c.1764+20T>G (n.1764+20T>G)
c.*1628+20T>G (n.*1628+20T>G)
c.*319+20T>G (n.*319+20T>G)
c.1504+20T>G
c.4+20T>G
n.1874+20T>G
c.1758+20T>G
c.276+20T>G (n.276+20T>G)
c.*284+20T>G (n.*284+20T>G)
c.*1625+20T>G (n.*1625+20T>G)
c.1093+20T>G
c.*225+20T>G (n.*225+20T>G)
c.1175+20T>G
c.2198+20T>G
c.*193+20T>G (n.*193+20T>G)
c.1007T>G
c.1926+20T>G (n.1926+20T>G)
c.1672-140T>G (n.1672-140T>G)
c.*1650+20T>G (n.*1650+20T>G)
c.1893+20T>G (n.1893+20T>G)
c.420+20T>G (n.420+20T>G)
n.1986+20T>G
c.-121+20T>G (n.-121+20T>G)
c.288+20T>G (n.288+20T>G)
n.1995+20T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428545A>GCA935538418ABCC8n.1592+20T>C
n.43T>C
n.1989+20T>C
n.1936+20T>C
c.1920+20T>C (n.1920+20T>C)
n.3228+20T>C
c.*61+20T>C (n.*61+20T>C)
c.*351+20T>C (n.*351+20T>C)
n.2110+20T>C
n.2091+20T>C
n.2009T>C
n.3005+20T>C
c.*92+20T>C (n.*92+20T>C)
c.1923+20T>C (n.1923+20T>C)
n.1895+20T>C
n.1724-11583T>C
n.2062+20T>C
n.1956T>C
c.*132+20T>C (n.*132+20T>C)
c.1764+20T>C (n.1764+20T>C)
c.*1628+20T>C (n.*1628+20T>C)
c.*319+20T>C (n.*319+20T>C)
c.1504+20T>C
c.4+20T>C
n.1874+20T>C
c.1758+20T>C
c.276+20T>C (n.276+20T>C)
c.*284+20T>C (n.*284+20T>C)
c.*1625+20T>C (n.*1625+20T>C)
c.1093+20T>C
c.*225+20T>C (n.*225+20T>C)
c.1175+20T>C
c.2198+20T>C
c.*193+20T>C (n.*193+20T>C)
c.1007T>C
c.1926+20T>C (n.1926+20T>C)
c.1672-140T>C (n.1672-140T>C)
c.*1650+20T>C (n.*1650+20T>C)
c.1893+20T>C (n.1893+20T>C)
c.420+20T>C (n.420+20T>C)
n.1986+20T>C
c.-121+20T>C (n.-121+20T>C)
c.288+20T>C (n.288+20T>C)
n.1995+20T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428545_17428554delinsAGGGGAGGCCCA1955138527ABCC8n.1592+11_1592+20delinsGGCCTCCCCT
n.34_43delinsGGCCTCCCCT
n.1989+11_1989+20delinsGGCCTCCCCT
n.1936+11_1936+20delinsGGCCTCCCCT
c.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT (n.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT)
n.3228+11_3228+20delinsGGCCTCCCCT
c.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT (n.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT)
c.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT (n.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT)
n.2110+11_2110+20delinsGGCCTCCCCT
n.2091+11_2091+20delinsGGCCTCCCCT
n.2000_2009delinsGGCCTCCCCT
n.3005+11_3005+20delinsGGCCTCCCCT
c.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT (n.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT (n.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT)
n.1895+11_1895+20delinsGGCCTCCCCT
n.1724-11592_1724-11583delinsGGCCTCCCCT
n.2062+11_2062+20delinsGGCCTCCCCT
n.1947_1956delinsGGCCTCCCCT
c.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT (n.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT (n.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT)
c.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT)
c.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT (n.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1504+11_1504+20delinsGGCCTCCCCT
c.4+11_4+20delinsGGCCTCCCCT
n.1874+11_1874+20delinsGGCCTCCCCT
c.1758+11_1758+20delinsGGCCTCCCCT
c.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT (n.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT)
c.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT (n.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT)
c.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1093+11_1093+20delinsGGCCTCCCCT
c.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT (n.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1175+11_1175+20delinsGGCCTCCCCT
c.2198+11_2198+20delinsGGCCTCCCCT
c.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT (n.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT)
c.998_1007delinsGGCCTCCCCT
c.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT (n.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT (n.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT)
c.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT)
c.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT (n.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT)
c.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT (n.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT)
n.1986+11_1986+20delinsGGCCTCCCCT
c.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT (n.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT)
c.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT (n.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT)
n.1995+11_1995+20delinsGGCCTCCCCT
11g.17428546G>ACA2574768635ABCC8n.1592+19C>T
n.42C>T
n.1989+19C>T
n.1936+19C>T
c.1920+19C>T (n.1920+19C>T)
n.3228+19C>T
c.*61+19C>T (n.*61+19C>T)
c.*351+19C>T (n.*351+19C>T)
n.2110+19C>T
n.2091+19C>T
n.2008C>T
n.3005+19C>T
c.*92+19C>T (n.*92+19C>T)
c.1923+19C>T (n.1923+19C>T)
n.1895+19C>T
n.1724-11584C>T
n.2062+19C>T
n.1955C>T
c.*132+19C>T (n.*132+19C>T)
c.1764+19C>T (n.1764+19C>T)
c.*1628+19C>T (n.*1628+19C>T)
c.*319+19C>T (n.*319+19C>T)
c.1504+19C>T
c.4+19C>T
n.1874+19C>T
c.1758+19C>T
c.276+19C>T (n.276+19C>T)
c.*284+19C>T (n.*284+19C>T)
c.*1625+19C>T (n.*1625+19C>T)
c.1093+19C>T
c.*225+19C>T (n.*225+19C>T)
c.1175+19C>T
c.2198+19C>T
c.*193+19C>T (n.*193+19C>T)
c.1006C>T
c.1926+19C>T (n.1926+19C>T)
c.1672-141C>T (n.1672-141C>T)
c.*1650+19C>T (n.*1650+19C>T)
c.1893+19C>T (n.1893+19C>T)
c.420+19C>T (n.420+19C>T)
n.1986+19C>T
c.-121+19C>T (n.-121+19C>T)
c.288+19C>T (n.288+19C>T)
n.1995+19C>T
11g.17428546G>CCA2739276253ABCC8n.1592+19C>G
n.42C>G
n.1989+19C>G
n.1936+19C>G
c.1920+19C>G (n.1920+19C>G)
n.3228+19C>G
c.*61+19C>G (n.*61+19C>G)
c.*351+19C>G (n.*351+19C>G)
n.2110+19C>G
n.2091+19C>G
n.2008C>G
n.3005+19C>G
c.*92+19C>G (n.*92+19C>G)
c.1923+19C>G (n.1923+19C>G)
n.1895+19C>G
n.1724-11584C>G
n.2062+19C>G
n.1955C>G
c.*132+19C>G (n.*132+19C>G)
c.1764+19C>G (n.1764+19C>G)
c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G)
c.*319+19C>G (n.*319+19C>G)
c.1504+19C>G
c.4+19C>G
n.1874+19C>G
c.1758+19C>G
c.276+19C>G (n.276+19C>G)
c.*284+19C>G (n.*284+19C>G)
c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G)
c.1093+19C>G
c.*225+19C>G (n.*225+19C>G)
c.1175+19C>G
c.2198+19C>G
c.*193+19C>G (n.*193+19C>G)
c.1006C>G
c.1926+19C>G (n.1926+19C>G)
c.1672-141C>G (n.1672-141C>G)
c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G)
c.1893+19C>G (n.1893+19C>G)
c.420+19C>G (n.420+19C>G)
n.1986+19C>G
c.-121+19C>G (n.-121+19C>G)
c.288+19C>G (n.288+19C>G)
n.1995+19C>G
ClinVar
11g.17428546G>TCA2697548456ABCC8n.1592+19C>A
n.42C>A
n.1989+19C>A
n.1936+19C>A
c.1920+19C>A (n.1920+19C>A)
n.3228+19C>A
c.*61+19C>A (n.*61+19C>A)
c.*351+19C>A (n.*351+19C>A)
n.2110+19C>A
n.2091+19C>A
n.2008C>A
n.3005+19C>A
c.*92+19C>A (n.*92+19C>A)
c.1923+19C>A (n.1923+19C>A)
n.1895+19C>A
n.1724-11584C>A
n.2062+19C>A
n.1955C>A
c.*132+19C>A (n.*132+19C>A)
c.1764+19C>A (n.1764+19C>A)
c.*1628+19C>A (n.*1628+19C>A)
c.*319+19C>A (n.*319+19C>A)
c.1504+19C>A
c.4+19C>A
n.1874+19C>A
c.1758+19C>A
c.276+19C>A (n.276+19C>A)
c.*284+19C>A (n.*284+19C>A)
c.*1625+19C>A (n.*1625+19C>A)
c.1093+19C>A
c.*225+19C>A (n.*225+19C>A)
c.1175+19C>A
c.2198+19C>A
c.*193+19C>A (n.*193+19C>A)
c.1006C>A
c.1926+19C>A (n.1926+19C>A)
c.1672-141C>A (n.1672-141C>A)
c.*1650+19C>A (n.*1650+19C>A)
c.1893+19C>A (n.1893+19C>A)
c.420+19C>A (n.420+19C>A)
n.1986+19C>A
c.-121+19C>A (n.-121+19C>A)
c.288+19C>A (n.288+19C>A)
n.1995+19C>A
ClinVar
11g.17428549_17428557delCA597904349ABCC8n.1592+11_1592+19del
n.34_42del
n.1989+11_1989+19del
n.1936+11_1936+19del
c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del)
n.3228+11_3228+19del
c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del)
c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del)
n.2110+11_2110+19del
n.2091+11_2091+19del
n.2000_2008del
n.3005+11_3005+19del
c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del)
c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del)
n.1895+11_1895+19del
n.1724-11592_1724-11584del
n.2062+11_2062+19del
n.1947_1955del
c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del)
c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del)
c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del)
c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del)
c.1504+11_1504+19del
c.4+11_4+19del
n.1874+11_1874+19del
c.1758+11_1758+19del
c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del)
c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del)
c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del)
c.1093+11_1093+19del
c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del)
c.1175+11_1175+19del
c.2198+11_2198+19del
c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del)
c.998_1006del
c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del)
c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del)
c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del)
c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del)
c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del)
n.1986+11_1986+19del
c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del)
c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del)
n.1995+11_1995+19del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428547G>ACA674221369ABCC8n.1592+18C>T
n.41C>T
n.1989+18C>T
n.1936+18C>T
c.1920+18C>T (n.1920+18C>T)
n.3228+18C>T
c.*61+18C>T (n.*61+18C>T)
c.*351+18C>T (n.*351+18C>T)
n.2110+18C>T
n.2091+18C>T
n.2007C>T
n.3005+18C>T
c.*92+18C>T (n.*92+18C>T)
c.1923+18C>T (n.1923+18C>T)
n.1895+18C>T
n.1724-11585C>T
n.2062+18C>T
n.1954C>T
c.*132+18C>T (n.*132+18C>T)
c.1764+18C>T (n.1764+18C>T)
c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T)
c.*319+18C>T (n.*319+18C>T)
c.1504+18C>T
c.4+18C>T
n.1874+18C>T
c.1758+18C>T
c.276+18C>T (n.276+18C>T)
c.*284+18C>T (n.*284+18C>T)
c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T)
c.1093+18C>T
c.*225+18C>T (n.*225+18C>T)
c.1175+18C>T
c.2198+18C>T
c.*193+18C>T (n.*193+18C>T)
c.1005C>T
c.1926+18C>T (n.1926+18C>T)
c.1672-142C>T (n.1672-142C>T)
c.*1650+18C>T (n.*1650+18C>T)
c.1893+18C>T (n.1893+18C>T)
c.420+18C>T (n.420+18C>T)
n.1986+18C>T
c.-121+18C>T (n.-121+18C>T)
c.288+18C>T (n.288+18C>T)
n.1995+18C>T
dbSNP
11g.17428547G=CA1955138528ABCC8n.1592+18C=
n.41C=
n.1989+18C=
n.1936+18C=
c.1920+18C= (n.1920+18C=)
n.3228+18C=
c.*61+18C= (n.*61+18C=)
c.*351+18C= (n.*351+18C=)
n.2110+18C=
n.2091+18C=
n.2007C=
n.3005+18C=
c.*92+18C= (n.*92+18C=)
c.1923+18C= (n.1923+18C=)
n.1895+18C=
n.1724-11585C=
n.2062+18C=
n.1954C=
c.*132+18C= (n.*132+18C=)
c.1764+18C= (n.1764+18C=)
c.*1628+18C= (n.*1628+18C=)
c.*319+18C= (n.*319+18C=)
c.1504+18C=
c.4+18C=
n.1874+18C=
c.1758+18C=
c.276+18C= (n.276+18C=)
c.*284+18C= (n.*284+18C=)
c.*1625+18C= (n.*1625+18C=)
c.1093+18C=
c.*225+18C= (n.*225+18C=)
c.1175+18C=
c.2198+18C=
c.*193+18C= (n.*193+18C=)
c.1005C=
c.1926+18C= (n.1926+18C=)
c.1672-142C= (n.1672-142C=)
c.*1650+18C= (n.*1650+18C=)
c.1893+18C= (n.1893+18C=)
c.420+18C= (n.420+18C=)
n.1986+18C=
c.-121+18C= (n.-121+18C=)
c.288+18C= (n.288+18C=)
n.1995+18C=
11g.17428547G>TCA2723105471ABCC8n.1592+18C>A
n.41C>A
n.1989+18C>A
n.1936+18C>A
c.1920+18C>A (n.1920+18C>A)
n.3228+18C>A
c.*61+18C>A (n.*61+18C>A)
c.*351+18C>A (n.*351+18C>A)
n.2110+18C>A
n.2091+18C>A
n.2007C>A
n.3005+18C>A
c.*92+18C>A (n.*92+18C>A)
c.1923+18C>A (n.1923+18C>A)
n.1895+18C>A
n.1724-11585C>A
n.2062+18C>A
n.1954C>A
c.*132+18C>A (n.*132+18C>A)
c.1764+18C>A (n.1764+18C>A)
c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A)
c.*319+18C>A (n.*319+18C>A)
c.1504+18C>A
c.4+18C>A
n.1874+18C>A
c.1758+18C>A
c.276+18C>A (n.276+18C>A)
c.*284+18C>A (n.*284+18C>A)
c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A)
c.1093+18C>A
c.*225+18C>A (n.*225+18C>A)
c.1175+18C>A
c.2198+18C>A
c.*193+18C>A (n.*193+18C>A)
c.1005C>A
c.1926+18C>A (n.1926+18C>A)
c.1672-142C>A (n.1672-142C>A)
c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A)
c.1893+18C>A (n.1893+18C>A)
c.420+18C>A (n.420+18C>A)
n.1986+18C>A
c.-121+18C>A (n.-121+18C>A)
c.288+18C>A (n.288+18C>A)
n.1995+18C>A
dbSNP

Number of alleles fetched