Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17428414G>ACA597904337ABCC8n.1593-9C>T
n.174C>T
n.1990-9C>T
n.1937-9C>T
c.1921-9C>T (n.1921-9C>T)
n.3229-9C>T
c.*62-9C>T (n.*62-9C>T)
c.*352-9C>T (n.*352-9C>T)
n.2111-9C>T
n.2092-9C>T
n.2140C>T
n.3006-9C>T
c.*93-9C>T (n.*93-9C>T)
c.1924-9C>T (n.1924-9C>T)
n.1896-9C>T
n.1724-11452C>T
n.2063-9C>T
n.2087C>T
c.*133-9C>T (n.*133-9C>T)
c.1765-9C>T (n.1765-9C>T)
c.*1629-9C>T (n.*1629-9C>T)
c.*320-9C>T (n.*320-9C>T)
c.1505-9C>T
c.5-9C>T
n.1875-9C>T
c.1759-9C>T
c.1924-17C>T (n.1924-17C>T)
c.277-9C>T (n.277-9C>T)
c.*285-9C>T (n.*285-9C>T)
c.*1626-9C>T (n.*1626-9C>T)
c.1094-9C>T
c.*226-9C>T (n.*226-9C>T)
c.1981C>T (p.His661Tyr)
c.1176-9C>T
c.2199-9C>T
c.*194-9C>T (n.*194-9C>T)
c.1138C>T
c.1927-9C>T (n.1927-9C>T)
c.1672-9C>T (n.1672-9C>T)
c.*1651-9C>T (n.*1651-9C>T)
c.1894-9C>T (n.1894-9C>T)
c.421-9C>T (n.421-9C>T)
n.1987-9C>T
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
c.289-9C>T (n.289-9C>T)
n.2053C>T
n.1996-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428414G=CA1955138464ABCC8n.1593-9C=
n.174C=
n.1990-9C=
n.1937-9C=
c.1921-9C= (n.1921-9C=)
n.3229-9C=
c.*62-9C= (n.*62-9C=)
c.*352-9C= (n.*352-9C=)
n.2111-9C=
n.2092-9C=
n.2140C=
n.3006-9C=
c.*93-9C= (n.*93-9C=)
c.1924-9C= (n.1924-9C=)
n.1896-9C=
n.1724-11452C=
n.2063-9C=
n.2087C=
c.*133-9C= (n.*133-9C=)
c.1765-9C= (n.1765-9C=)
c.*1629-9C= (n.*1629-9C=)
c.*320-9C= (n.*320-9C=)
c.1505-9C=
c.5-9C=
n.1875-9C=
c.1759-9C=
c.1924-17C= (n.1924-17C=)
c.277-9C= (n.277-9C=)
c.*285-9C= (n.*285-9C=)
c.*1626-9C= (n.*1626-9C=)
c.1094-9C=
c.*226-9C= (n.*226-9C=)
c.1981C= (p.His661=)
c.1176-9C=
c.2199-9C=
c.*194-9C= (n.*194-9C=)
c.1138C=
c.1927-9C= (n.1927-9C=)
c.1672-9C= (n.1672-9C=)
c.*1651-9C= (n.*1651-9C=)
c.1894-9C= (n.1894-9C=)
c.421-9C= (n.421-9C=)
n.1987-9C=
c.1978C= (p.His660=)
c.478C= (p.His160=)
c.-120-9C= (n.-120-9C=)
c.289-9C= (n.289-9C=)
n.2053C=
n.1996-9C=
11g.17428415G>ACA5903378ABCC8n.1593-10C>T
n.173C>T
n.1990-10C>T
n.1937-10C>T
c.1921-10C>T (n.1921-10C>T)
n.3229-10C>T
c.*62-10C>T (n.*62-10C>T)
c.*352-10C>T (n.*352-10C>T)
n.2111-10C>T
n.2092-10C>T
n.2139C>T
n.3006-10C>T
c.*93-10C>T (n.*93-10C>T)
c.1924-10C>T (n.1924-10C>T)
n.1896-10C>T
n.1724-11453C>T
n.2063-10C>T
n.2086C>T
c.*133-10C>T (n.*133-10C>T)
c.1765-10C>T (n.1765-10C>T)
c.*1629-10C>T (n.*1629-10C>T)
c.*320-10C>T (n.*320-10C>T)
c.1505-10C>T
c.5-10C>T
n.1875-10C>T
c.1759-10C>T
c.1924-18C>T (n.1924-18C>T)
c.277-10C>T (n.277-10C>T)
c.*285-10C>T (n.*285-10C>T)
c.*1626-10C>T (n.*1626-10C>T)
c.1094-10C>T
c.*226-10C>T (n.*226-10C>T)
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.1176-10C>T
c.2199-10C>T
c.*194-10C>T (n.*194-10C>T)
c.1137C>T
c.1927-10C>T (n.1927-10C>T)
c.1672-10C>T (n.1672-10C>T)
c.*1651-10C>T (n.*1651-10C>T)
c.1894-10C>T (n.1894-10C>T)
c.421-10C>T (n.421-10C>T)
n.1987-10C>T
c.1977C>T (p.Asn659=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.-120-10C>T (n.-120-10C>T)
c.289-10C>T (n.289-10C>T)
n.2052C>T
n.1996-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428415G=CA1955138465ABCC8n.1593-10C=
n.173C=
n.1990-10C=
n.1937-10C=
c.1921-10C= (n.1921-10C=)
n.3229-10C=
c.*62-10C= (n.*62-10C=)
c.*352-10C= (n.*352-10C=)
n.2111-10C=
n.2092-10C=
n.2139C=
n.3006-10C=
c.*93-10C= (n.*93-10C=)
c.1924-10C= (n.1924-10C=)
n.1896-10C=
n.1724-11453C=
n.2063-10C=
n.2086C=
c.*133-10C= (n.*133-10C=)
c.1765-10C= (n.1765-10C=)
c.*1629-10C= (n.*1629-10C=)
c.*320-10C= (n.*320-10C=)
c.1505-10C=
c.5-10C=
n.1875-10C=
c.1759-10C=
c.1924-18C= (n.1924-18C=)
c.277-10C= (n.277-10C=)
c.*285-10C= (n.*285-10C=)
c.*1626-10C= (n.*1626-10C=)
c.1094-10C=
c.*226-10C= (n.*226-10C=)
c.1980C= (p.Asn660=)
c.1176-10C=
c.2199-10C=
c.*194-10C= (n.*194-10C=)
c.1137C=
c.1927-10C= (n.1927-10C=)
c.1672-10C= (n.1672-10C=)
c.*1651-10C= (n.*1651-10C=)
c.1894-10C= (n.1894-10C=)
c.421-10C= (n.421-10C=)
n.1987-10C=
c.1977C= (p.Asn659=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.-120-10C= (n.-120-10C=)
c.289-10C= (n.289-10C=)
n.2052C=
n.1996-10C=
11g.17428415G>TCA2612664595ABCC8n.1593-10C>A
n.173C>A
n.1990-10C>A
n.1937-10C>A
c.1921-10C>A (n.1921-10C>A)
n.3229-10C>A
c.*62-10C>A (n.*62-10C>A)
c.*352-10C>A (n.*352-10C>A)
n.2111-10C>A
n.2092-10C>A
n.2139C>A
n.3006-10C>A
c.*93-10C>A (n.*93-10C>A)
c.1924-10C>A (n.1924-10C>A)
n.1896-10C>A
n.1724-11453C>A
n.2063-10C>A
n.2086C>A
c.*133-10C>A (n.*133-10C>A)
c.1765-10C>A (n.1765-10C>A)
c.*1629-10C>A (n.*1629-10C>A)
c.*320-10C>A (n.*320-10C>A)
c.1505-10C>A
c.5-10C>A
n.1875-10C>A
c.1759-10C>A
c.1924-18C>A (n.1924-18C>A)
c.277-10C>A (n.277-10C>A)
c.*285-10C>A (n.*285-10C>A)
c.*1626-10C>A (n.*1626-10C>A)
c.1094-10C>A
c.*226-10C>A (n.*226-10C>A)
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.1176-10C>A
c.2199-10C>A
c.*194-10C>A (n.*194-10C>A)
c.1137C>A
c.1927-10C>A (n.1927-10C>A)
c.1672-10C>A (n.1672-10C>A)
c.*1651-10C>A (n.*1651-10C>A)
c.1894-10C>A (n.1894-10C>A)
c.421-10C>A (n.421-10C>A)
n.1987-10C>A
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.-120-10C>A (n.-120-10C>A)
c.289-10C>A (n.289-10C>A)
n.2052C>A
n.1996-10C>A
gnomAD v4
11g.17428418T>ACA2612664596ABCC8n.1593-13A>T
n.170A>T
n.1990-13A>T
n.1937-13A>T
c.1921-13A>T (n.1921-13A>T)
n.3229-13A>T
c.*62-13A>T (n.*62-13A>T)
c.*352-13A>T (n.*352-13A>T)
n.2111-13A>T
n.2092-13A>T
n.2136A>T
n.3006-13A>T
c.*93-13A>T (n.*93-13A>T)
c.1924-13A>T (n.1924-13A>T)
n.1896-13A>T
n.1724-11456A>T
n.2063-13A>T
n.2083A>T
c.*133-13A>T (n.*133-13A>T)
c.1765-13A>T (n.1765-13A>T)
c.*1629-13A>T (n.*1629-13A>T)
c.*320-13A>T (n.*320-13A>T)
c.1505-13A>T
c.5-13A>T
n.1875-13A>T
c.1759-13A>T
c.1924-21A>T (n.1924-21A>T)
c.277-13A>T (n.277-13A>T)
c.*285-13A>T (n.*285-13A>T)
c.*1626-13A>T (n.*1626-13A>T)
c.1094-13A>T
c.*226-13A>T (n.*226-13A>T)
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.1176-13A>T
c.2199-13A>T
c.*194-13A>T (n.*194-13A>T)
c.1134A>T
c.1927-13A>T (n.1927-13A>T)
c.1672-13A>T (n.1672-13A>T)
c.*1651-13A>T (n.*1651-13A>T)
c.1894-13A>T (n.1894-13A>T)
c.421-13A>T (n.421-13A>T)
n.1987-13A>T
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.474A>T (p.Pro158=)
c.-120-13A>T (n.-120-13A>T)
c.289-13A>T (n.289-13A>T)
n.2049A>T
n.1996-13A>T
gnomAD v4
11g.17428418T>CCA5903379ABCC8n.1593-13A>G
n.170A>G
n.1990-13A>G
n.1937-13A>G
c.1921-13A>G (n.1921-13A>G)
n.3229-13A>G
c.*62-13A>G (n.*62-13A>G)
c.*352-13A>G (n.*352-13A>G)
n.2111-13A>G
n.2092-13A>G
n.2136A>G
n.3006-13A>G
c.*93-13A>G (n.*93-13A>G)
c.1924-13A>G (n.1924-13A>G)
n.1896-13A>G
n.1724-11456A>G
n.2063-13A>G
n.2083A>G
c.*133-13A>G (n.*133-13A>G)
c.1765-13A>G (n.1765-13A>G)
c.*1629-13A>G (n.*1629-13A>G)
c.*320-13A>G (n.*320-13A>G)
c.1505-13A>G
c.5-13A>G
n.1875-13A>G
c.1759-13A>G
c.1924-21A>G (n.1924-21A>G)
c.277-13A>G (n.277-13A>G)
c.*285-13A>G (n.*285-13A>G)
c.*1626-13A>G (n.*1626-13A>G)
c.1094-13A>G
c.*226-13A>G (n.*226-13A>G)
c.1977A>G (p.Pro659=)
c.1176-13A>G
c.2199-13A>G
c.*194-13A>G (n.*194-13A>G)
c.1134A>G
c.1927-13A>G (n.1927-13A>G)
c.1672-13A>G (n.1672-13A>G)
c.*1651-13A>G (n.*1651-13A>G)
c.1894-13A>G (n.1894-13A>G)
c.421-13A>G (n.421-13A>G)
n.1987-13A>G
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.474A>G (p.Pro158=)
c.-120-13A>G (n.-120-13A>G)
c.289-13A>G (n.289-13A>G)
n.2049A>G
n.1996-13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428418T=CA1955138466ABCC8n.1593-13A=
n.170A=
n.1990-13A=
n.1937-13A=
c.1921-13A= (n.1921-13A=)
n.3229-13A=
c.*62-13A= (n.*62-13A=)
c.*352-13A= (n.*352-13A=)
n.2111-13A=
n.2092-13A=
n.2136A=
n.3006-13A=
c.*93-13A= (n.*93-13A=)
c.1924-13A= (n.1924-13A=)
n.1896-13A=
n.1724-11456A=
n.2063-13A=
n.2083A=
c.*133-13A= (n.*133-13A=)
c.1765-13A= (n.1765-13A=)
c.*1629-13A= (n.*1629-13A=)
c.*320-13A= (n.*320-13A=)
c.1505-13A=
c.5-13A=
n.1875-13A=
c.1759-13A=
c.1924-21A= (n.1924-21A=)
c.277-13A= (n.277-13A=)
c.*285-13A= (n.*285-13A=)
c.*1626-13A= (n.*1626-13A=)
c.1094-13A=
c.*226-13A= (n.*226-13A=)
c.1977A= (p.Pro659=)
c.1176-13A=
c.2199-13A=
c.*194-13A= (n.*194-13A=)
c.1134A=
c.1927-13A= (n.1927-13A=)
c.1672-13A= (n.1672-13A=)
c.*1651-13A= (n.*1651-13A=)
c.1894-13A= (n.1894-13A=)
c.421-13A= (n.421-13A=)
n.1987-13A=
c.1974A= (p.Pro658=)
c.474A= (p.Pro158=)
c.-120-13A= (n.-120-13A=)
c.289-13A= (n.289-13A=)
n.2049A=
n.1996-13A=
11g.17428419G>ACA5903380ABCC8n.1593-14C>T
n.169C>T
n.1990-14C>T
n.1937-14C>T
c.1921-14C>T (n.1921-14C>T)
n.3229-14C>T
c.*62-14C>T (n.*62-14C>T)
c.*352-14C>T (n.*352-14C>T)
n.2111-14C>T
n.2092-14C>T
n.2135C>T
n.3006-14C>T
c.*93-14C>T (n.*93-14C>T)
c.1924-14C>T (n.1924-14C>T)
n.1896-14C>T
n.1724-11457C>T
n.2063-14C>T
n.2082C>T
c.*133-14C>T (n.*133-14C>T)
c.1765-14C>T (n.1765-14C>T)
c.*1629-14C>T (n.*1629-14C>T)
c.*320-14C>T (n.*320-14C>T)
c.1505-14C>T
c.5-14C>T
n.1875-14C>T
c.1759-14C>T
c.1924-22C>T (n.1924-22C>T)
c.277-14C>T (n.277-14C>T)
c.*285-14C>T (n.*285-14C>T)
c.*1626-14C>T (n.*1626-14C>T)
c.1094-14C>T
c.*226-14C>T (n.*226-14C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1176-14C>T
c.2199-14C>T
c.*194-14C>T (n.*194-14C>T)
c.1133C>T
c.1927-14C>T (n.1927-14C>T)
c.1672-14C>T (n.1672-14C>T)
c.*1651-14C>T (n.*1651-14C>T)
c.1894-14C>T (n.1894-14C>T)
c.421-14C>T (n.421-14C>T)
n.1987-14C>T
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
c.289-14C>T (n.289-14C>T)
n.2048C>T
n.1996-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428419G=CA1955138467ABCC8n.1593-14C=
n.169C=
n.1990-14C=
n.1937-14C=
c.1921-14C= (n.1921-14C=)
n.3229-14C=
c.*62-14C= (n.*62-14C=)
c.*352-14C= (n.*352-14C=)
n.2111-14C=
n.2092-14C=
n.2135C=
n.3006-14C=
c.*93-14C= (n.*93-14C=)
c.1924-14C= (n.1924-14C=)
n.1896-14C=
n.1724-11457C=
n.2063-14C=
n.2082C=
c.*133-14C= (n.*133-14C=)
c.1765-14C= (n.1765-14C=)
c.*1629-14C= (n.*1629-14C=)
c.*320-14C= (n.*320-14C=)
c.1505-14C=
c.5-14C=
n.1875-14C=
c.1759-14C=
c.1924-22C= (n.1924-22C=)
c.277-14C= (n.277-14C=)
c.*285-14C= (n.*285-14C=)
c.*1626-14C= (n.*1626-14C=)
c.1094-14C=
c.*226-14C= (n.*226-14C=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.1176-14C=
c.2199-14C=
c.*194-14C= (n.*194-14C=)
c.1133C=
c.1927-14C= (n.1927-14C=)
c.1672-14C= (n.1672-14C=)
c.*1651-14C= (n.*1651-14C=)
c.1894-14C= (n.1894-14C=)
c.421-14C= (n.421-14C=)
n.1987-14C=
c.1973C= (p.Pro658=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.-120-14C= (n.-120-14C=)
c.289-14C= (n.289-14C=)
n.2048C=
n.1996-14C=
11g.17428421_17428422delinsAGCA1955138468ABCC8n.1593-17_1593-16delinsCT
n.166_167delinsCT
n.1990-17_1990-16delinsCT
n.1937-17_1937-16delinsCT
c.1921-17_1921-16delinsCT (n.1921-17_1921-16delinsCT)
n.3229-17_3229-16delinsCT
c.*62-17_*62-16delinsCT (n.*62-17_*62-16delinsCT)
c.*352-17_*352-16delinsCT (n.*352-17_*352-16delinsCT)
n.2111-17_2111-16delinsCT
n.2092-17_2092-16delinsCT
n.2132_2133delinsCT
n.3006-17_3006-16delinsCT
c.*93-17_*93-16delinsCT (n.*93-17_*93-16delinsCT)
c.1924-17_1924-16delinsCT (n.1924-17_1924-16delinsCT)
n.1896-17_1896-16delinsCT
n.1724-11460_1724-11459delinsCT
n.2063-17_2063-16delinsCT
n.2079_2080delinsCT
c.*133-17_*133-16delinsCT (n.*133-17_*133-16delinsCT)
c.1765-17_1765-16delinsCT (n.1765-17_1765-16delinsCT)
c.*1629-17_*1629-16delinsCT (n.*1629-17_*1629-16delinsCT)
c.*320-17_*320-16delinsCT (n.*320-17_*320-16delinsCT)
c.1505-17_1505-16delinsCT
c.5-17_5-16delinsCT
n.1875-17_1875-16delinsCT
c.1759-17_1759-16delinsCT
c.1924-25_1924-24delinsCT (n.1924-25_1924-24delinsCT)
c.277-17_277-16delinsCT (n.277-17_277-16delinsCT)
c.*285-17_*285-16delinsCT (n.*285-17_*285-16delinsCT)
c.*1626-17_*1626-16delinsCT (n.*1626-17_*1626-16delinsCT)
c.1094-17_1094-16delinsCT
c.*226-17_*226-16delinsCT (n.*226-17_*226-16delinsCT)
c.1973_1974delinsCT (p.Pro658=)
c.1176-17_1176-16delinsCT
c.2199-17_2199-16delinsCT
c.*194-17_*194-16delinsCT (n.*194-17_*194-16delinsCT)
c.1130_1131delinsCT
c.1927-17_1927-16delinsCT (n.1927-17_1927-16delinsCT)
c.1672-17_1672-16delinsCT (n.1672-17_1672-16delinsCT)
c.*1651-17_*1651-16delinsCT (n.*1651-17_*1651-16delinsCT)
c.1894-17_1894-16delinsCT (n.1894-17_1894-16delinsCT)
c.421-17_421-16delinsCT (n.421-17_421-16delinsCT)
n.1987-17_1987-16delinsCT
c.1970_1971delinsCT (p.Pro657=)
c.470_471delinsCT (p.Pro157=)
c.-120-17_-120-16delinsCT (n.-120-17_-120-16delinsCT)
c.289-17_289-16delinsCT (n.289-17_289-16delinsCT)
n.2045_2046delinsCT
n.1996-17_1996-16delinsCT
11g.17428422G>ACA5903382ABCC8n.1593-17C>T
n.166C>T
n.1990-17C>T
n.1937-17C>T
c.1921-17C>T (n.1921-17C>T)
n.3229-17C>T
c.*62-17C>T (n.*62-17C>T)
c.*352-17C>T (n.*352-17C>T)
n.2111-17C>T
n.2092-17C>T
n.2132C>T
n.3006-17C>T
c.*93-17C>T (n.*93-17C>T)
c.1924-17C>T (n.1924-17C>T)
n.1896-17C>T
n.1724-11460C>T
n.2063-17C>T
n.2079C>T
c.*133-17C>T (n.*133-17C>T)
c.1765-17C>T (n.1765-17C>T)
c.*1629-17C>T (n.*1629-17C>T)
c.*320-17C>T (n.*320-17C>T)
c.1505-17C>T
c.5-17C>T
n.1875-17C>T
c.1759-17C>T
c.1924-25C>T (n.1924-25C>T)
c.277-17C>T (n.277-17C>T)
c.*285-17C>T (n.*285-17C>T)
c.*1626-17C>T (n.*1626-17C>T)
c.1094-17C>T
c.*226-17C>T (n.*226-17C>T)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1176-17C>T
c.2199-17C>T
c.*194-17C>T (n.*194-17C>T)
c.1130C>T
c.1927-17C>T (n.1927-17C>T)
c.1672-17C>T (n.1672-17C>T)
c.*1651-17C>T (n.*1651-17C>T)
c.1894-17C>T (n.1894-17C>T)
c.421-17C>T (n.421-17C>T)
n.1987-17C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
c.289-17C>T (n.289-17C>T)
n.2045C>T
n.1996-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428422G=CA1955138469ABCC8n.1593-17C=
n.166C=
n.1990-17C=
n.1937-17C=
c.1921-17C= (n.1921-17C=)
n.3229-17C=
c.*62-17C= (n.*62-17C=)
c.*352-17C= (n.*352-17C=)
n.2111-17C=
n.2092-17C=
n.2132C=
n.3006-17C=
c.*93-17C= (n.*93-17C=)
c.1924-17C= (n.1924-17C=)
n.1896-17C=
n.1724-11460C=
n.2063-17C=
n.2079C=
c.*133-17C= (n.*133-17C=)
c.1765-17C= (n.1765-17C=)
c.*1629-17C= (n.*1629-17C=)
c.*320-17C= (n.*320-17C=)
c.1505-17C=
c.5-17C=
n.1875-17C=
c.1759-17C=
c.1924-25C= (n.1924-25C=)
c.277-17C= (n.277-17C=)
c.*285-17C= (n.*285-17C=)
c.*1626-17C= (n.*1626-17C=)
c.1094-17C=
c.*226-17C= (n.*226-17C=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.1176-17C=
c.2199-17C=
c.*194-17C= (n.*194-17C=)
c.1130C=
c.1927-17C= (n.1927-17C=)
c.1672-17C= (n.1672-17C=)
c.*1651-17C= (n.*1651-17C=)
c.1894-17C= (n.1894-17C=)
c.421-17C= (n.421-17C=)
n.1987-17C=
c.1970C= (p.Pro657=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.-120-17C= (n.-120-17C=)
c.289-17C= (n.289-17C=)
n.2045C=
n.1996-17C=
11g.17428423delCA5903381ABCC8n.1593-17del
n.166del
n.1990-17del
n.1937-17del
c.1921-17del (n.1921-17del)
n.3229-17del
c.*62-17del (n.*62-17del)
c.*352-17del (n.*352-17del)
n.2111-17del
n.2092-17del
n.2132del
n.3006-17del
c.*93-17del (n.*93-17del)
c.1924-17del (n.1924-17del)
n.1896-17del
n.1724-11460del
n.2063-17del
n.2079del
c.*133-17del (n.*133-17del)
c.1765-17del (n.1765-17del)
c.*1629-17del (n.*1629-17del)
c.*320-17del (n.*320-17del)
c.1505-17del
c.5-17del
n.1875-17del
c.1759-17del
c.1924-25del (n.1924-25del)
c.277-17del (n.277-17del)
c.*285-17del (n.*285-17del)
c.*1626-17del (n.*1626-17del)
c.1094-17del
c.*226-17del (n.*226-17del)
c.1973del (p.Pro658LeufsTer11)
c.1176-17del
c.2199-17del
c.*194-17del (n.*194-17del)
c.1130del
c.1927-17del (n.1927-17del)
c.1672-17del (n.1672-17del)
c.*1651-17del (n.*1651-17del)
c.1894-17del (n.1894-17del)
c.421-17del (n.421-17del)
n.1987-17del
c.1970del (p.Pro657LeufsTer11)
c.470del (p.Pro157LeufsTer11)
c.-120-17del (n.-120-17del)
c.289-17del (n.289-17del)
n.2045del
n.1996-17del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428423G>ACA2574768627ABCC8n.1593-18C>T
n.165C>T
n.1990-18C>T
n.1937-18C>T
c.1921-18C>T (n.1921-18C>T)
n.3229-18C>T
c.*62-18C>T (n.*62-18C>T)
c.*352-18C>T (n.*352-18C>T)
n.2111-18C>T
n.2092-18C>T
n.2131C>T
n.3006-18C>T
c.*93-18C>T (n.*93-18C>T)
c.1924-18C>T (n.1924-18C>T)
n.1896-18C>T
n.1724-11461C>T
n.2063-18C>T
n.2078C>T
c.*133-18C>T (n.*133-18C>T)
c.1765-18C>T (n.1765-18C>T)
c.*1629-18C>T (n.*1629-18C>T)
c.*320-18C>T (n.*320-18C>T)
c.1505-18C>T
c.5-18C>T
n.1875-18C>T
c.1759-18C>T
c.1924-26C>T (n.1924-26C>T)
c.277-18C>T (n.277-18C>T)
c.*285-18C>T (n.*285-18C>T)
c.*1626-18C>T (n.*1626-18C>T)
c.1094-18C>T
c.*226-18C>T (n.*226-18C>T)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1176-18C>T
c.2199-18C>T
c.*194-18C>T (n.*194-18C>T)
c.1129C>T
c.1927-18C>T (n.1927-18C>T)
c.1672-18C>T (n.1672-18C>T)
c.*1651-18C>T (n.*1651-18C>T)
c.1894-18C>T (n.1894-18C>T)
c.421-18C>T (n.421-18C>T)
n.1987-18C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-120-18C>T (n.-120-18C>T)
c.289-18C>T (n.289-18C>T)
n.2044C>T
n.1996-18C>T
ClinVar
11g.17428423G=CA1955138470ABCC8n.1593-18C=
n.165C=
n.1990-18C=
n.1937-18C=
c.1921-18C= (n.1921-18C=)
n.3229-18C=
c.*62-18C= (n.*62-18C=)
c.*352-18C= (n.*352-18C=)
n.2111-18C=
n.2092-18C=
n.2131C=
n.3006-18C=
c.*93-18C= (n.*93-18C=)
c.1924-18C= (n.1924-18C=)
n.1896-18C=
n.1724-11461C=
n.2063-18C=
n.2078C=
c.*133-18C= (n.*133-18C=)
c.1765-18C= (n.1765-18C=)
c.*1629-18C= (n.*1629-18C=)
c.*320-18C= (n.*320-18C=)
c.1505-18C=
c.5-18C=
n.1875-18C=
c.1759-18C=
c.1924-26C= (n.1924-26C=)
c.277-18C= (n.277-18C=)
c.*285-18C= (n.*285-18C=)
c.*1626-18C= (n.*1626-18C=)
c.1094-18C=
c.*226-18C= (n.*226-18C=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.1176-18C=
c.2199-18C=
c.*194-18C= (n.*194-18C=)
c.1129C=
c.1927-18C= (n.1927-18C=)
c.1672-18C= (n.1672-18C=)
c.*1651-18C= (n.*1651-18C=)
c.1894-18C= (n.1894-18C=)
c.421-18C= (n.421-18C=)
n.1987-18C=
c.1969C= (p.Pro657=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.-120-18C= (n.-120-18C=)
c.289-18C= (n.289-18C=)
n.2044C=
n.1996-18C=
11g.17428423G>TCA5903383ABCC8n.1593-18C>A
n.165C>A
n.1990-18C>A
n.1937-18C>A
c.1921-18C>A (n.1921-18C>A)
n.3229-18C>A
c.*62-18C>A (n.*62-18C>A)
c.*352-18C>A (n.*352-18C>A)
n.2111-18C>A
n.2092-18C>A
n.2131C>A
n.3006-18C>A
c.*93-18C>A (n.*93-18C>A)
c.1924-18C>A (n.1924-18C>A)
n.1896-18C>A
n.1724-11461C>A
n.2063-18C>A
n.2078C>A
c.*133-18C>A (n.*133-18C>A)
c.1765-18C>A (n.1765-18C>A)
c.*1629-18C>A (n.*1629-18C>A)
c.*320-18C>A (n.*320-18C>A)
c.1505-18C>A
c.5-18C>A
n.1875-18C>A
c.1759-18C>A
c.1924-26C>A (n.1924-26C>A)
c.277-18C>A (n.277-18C>A)
c.*285-18C>A (n.*285-18C>A)
c.*1626-18C>A (n.*1626-18C>A)
c.1094-18C>A
c.*226-18C>A (n.*226-18C>A)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1176-18C>A
c.2199-18C>A
c.*194-18C>A (n.*194-18C>A)
c.1129C>A
c.1927-18C>A (n.1927-18C>A)
c.1672-18C>A (n.1672-18C>A)
c.*1651-18C>A (n.*1651-18C>A)
c.1894-18C>A (n.1894-18C>A)
c.421-18C>A (n.421-18C>A)
n.1987-18C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-120-18C>A (n.-120-18C>A)
c.289-18C>A (n.289-18C>A)
n.2044C>A
n.1996-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428424delCA2695213344ABCC8n.1593-19del
n.164del
n.1990-19del
n.1937-19del
c.1921-19del (n.1921-19del)
n.3229-19del
c.*62-19del (n.*62-19del)
c.*352-19del (n.*352-19del)
n.2111-19del
n.2092-19del
n.2130del
n.3006-19del
c.*93-19del (n.*93-19del)
c.1924-19del (n.1924-19del)
n.1896-19del
n.1724-11462del
n.2063-19del
n.2077del
c.*133-19del (n.*133-19del)
c.1765-19del (n.1765-19del)
c.*1629-19del (n.*1629-19del)
c.*320-19del (n.*320-19del)
c.1505-19del
c.5-19del
n.1875-19del
c.1759-19del
c.1924-27del (n.1924-27del)
c.277-19del (n.277-19del)
c.*285-19del (n.*285-19del)
c.*1626-19del (n.*1626-19del)
c.1094-19del
c.*226-19del (n.*226-19del)
c.1971del (p.Pro658LeufsTer11)
c.1176-19del
c.2199-19del
c.*194-19del (n.*194-19del)
c.1128del
c.1927-19del (n.1927-19del)
c.1672-19del (n.1672-19del)
c.*1651-19del (n.*1651-19del)
c.1894-19del (n.1894-19del)
c.421-19del (n.421-19del)
n.1987-19del
c.1968del (p.Pro657LeufsTer11)
c.468del (p.Pro157LeufsTer11)
c.-120-19del (n.-120-19del)
c.289-19del (n.289-19del)
n.2043del
n.1996-19del
11g.17428424T>CCA2612664597ABCC8n.1593-19A>G
n.164A>G
n.1990-19A>G
n.1937-19A>G
c.1921-19A>G (n.1921-19A>G)
n.3229-19A>G
c.*62-19A>G (n.*62-19A>G)
c.*352-19A>G (n.*352-19A>G)
n.2111-19A>G
n.2092-19A>G
n.2130A>G
n.3006-19A>G
c.*93-19A>G (n.*93-19A>G)
c.1924-19A>G (n.1924-19A>G)
n.1896-19A>G
n.1724-11462A>G
n.2063-19A>G
n.2077A>G
c.*133-19A>G (n.*133-19A>G)
c.1765-19A>G (n.1765-19A>G)
c.*1629-19A>G (n.*1629-19A>G)
c.*320-19A>G (n.*320-19A>G)
c.1505-19A>G
c.5-19A>G
n.1875-19A>G
c.1759-19A>G
c.1924-27A>G (n.1924-27A>G)
c.277-19A>G (n.277-19A>G)
c.*285-19A>G (n.*285-19A>G)
c.*1626-19A>G (n.*1626-19A>G)
c.1094-19A>G
c.*226-19A>G (n.*226-19A>G)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1176-19A>G
c.2199-19A>G
c.*194-19A>G (n.*194-19A>G)
c.1128A>G
c.1927-19A>G (n.1927-19A>G)
c.1672-19A>G (n.1672-19A>G)
c.*1651-19A>G (n.*1651-19A>G)
c.1894-19A>G (n.1894-19A>G)
c.421-19A>G (n.421-19A>G)
n.1987-19A>G
c.1968A>G (p.Ser656=)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.-120-19A>G (n.-120-19A>G)
c.289-19A>G (n.289-19A>G)
n.2043A>G
n.1996-19A>G
gnomAD v4
11g.17428424T>GCA1955138472ABCC8n.1593-19A>C
n.164A>C
n.1990-19A>C
n.1937-19A>C
c.1921-19A>C (n.1921-19A>C)
n.3229-19A>C
c.*62-19A>C (n.*62-19A>C)
c.*352-19A>C (n.*352-19A>C)
n.2111-19A>C
n.2092-19A>C
n.2130A>C
n.3006-19A>C
c.*93-19A>C (n.*93-19A>C)
c.1924-19A>C (n.1924-19A>C)
n.1896-19A>C
n.1724-11462A>C
n.2063-19A>C
n.2077A>C
c.*133-19A>C (n.*133-19A>C)
c.1765-19A>C (n.1765-19A>C)
c.*1629-19A>C (n.*1629-19A>C)
c.*320-19A>C (n.*320-19A>C)
c.1505-19A>C
c.5-19A>C
n.1875-19A>C
c.1759-19A>C
c.1924-27A>C (n.1924-27A>C)
c.277-19A>C (n.277-19A>C)
c.*285-19A>C (n.*285-19A>C)
c.*1626-19A>C (n.*1626-19A>C)
c.1094-19A>C
c.*226-19A>C (n.*226-19A>C)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1176-19A>C
c.2199-19A>C
c.*194-19A>C (n.*194-19A>C)
c.1128A>C
c.1927-19A>C (n.1927-19A>C)
c.1672-19A>C (n.1672-19A>C)
c.*1651-19A>C (n.*1651-19A>C)
c.1894-19A>C (n.1894-19A>C)
c.421-19A>C (n.421-19A>C)
n.1987-19A>C
c.1968A>C (p.Ser656=)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.-120-19A>C (n.-120-19A>C)
c.289-19A>C (n.289-19A>C)
n.2043A>C
n.1996-19A>C
dbSNP
11g.17428424T=CA1955138471ABCC8n.1593-19A=
n.164A=
n.1990-19A=
n.1937-19A=
c.1921-19A= (n.1921-19A=)
n.3229-19A=
c.*62-19A= (n.*62-19A=)
c.*352-19A= (n.*352-19A=)
n.2111-19A=
n.2092-19A=
n.2130A=
n.3006-19A=
c.*93-19A= (n.*93-19A=)
c.1924-19A= (n.1924-19A=)
n.1896-19A=
n.1724-11462A=
n.2063-19A=
n.2077A=
c.*133-19A= (n.*133-19A=)
c.1765-19A= (n.1765-19A=)
c.*1629-19A= (n.*1629-19A=)
c.*320-19A= (n.*320-19A=)
c.1505-19A=
c.5-19A=
n.1875-19A=
c.1759-19A=
c.1924-27A= (n.1924-27A=)
c.277-19A= (n.277-19A=)
c.*285-19A= (n.*285-19A=)
c.*1626-19A= (n.*1626-19A=)
c.1094-19A=
c.*226-19A= (n.*226-19A=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1176-19A=
c.2199-19A=
c.*194-19A= (n.*194-19A=)
c.1128A=
c.1927-19A= (n.1927-19A=)
c.1672-19A= (n.1672-19A=)
c.*1651-19A= (n.*1651-19A=)
c.1894-19A= (n.1894-19A=)
c.421-19A= (n.421-19A=)
n.1987-19A=
c.1968A= (p.Ser656=)
c.468A= (p.Ser156=)
c.-120-19A= (n.-120-19A=)
c.289-19A= (n.289-19A=)
n.2043A=
n.1996-19A=
11g.17428425G>ACA597904338ABCC8n.1593-20C>T
n.163C>T
n.1990-20C>T
n.1937-20C>T
c.1921-20C>T (n.1921-20C>T)
n.3229-20C>T
c.*62-20C>T (n.*62-20C>T)
c.*352-20C>T (n.*352-20C>T)
n.2111-20C>T
n.2092-20C>T
n.2129C>T
n.3006-20C>T
c.*93-20C>T (n.*93-20C>T)
c.1924-20C>T (n.1924-20C>T)
n.1896-20C>T
n.1724-11463C>T
n.2063-20C>T
n.2076C>T
c.*133-20C>T (n.*133-20C>T)
c.1765-20C>T (n.1765-20C>T)
c.*1629-20C>T (n.*1629-20C>T)
c.*320-20C>T (n.*320-20C>T)
c.1505-20C>T
c.5-20C>T
n.1875-20C>T
c.1759-20C>T
c.1924-28C>T (n.1924-28C>T)
c.277-20C>T (n.277-20C>T)
c.*285-20C>T (n.*285-20C>T)
c.*1626-20C>T (n.*1626-20C>T)
c.1094-20C>T
c.*226-20C>T (n.*226-20C>T)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1176-20C>T
c.2199-20C>T
c.*194-20C>T (n.*194-20C>T)
c.1127C>T
c.1927-20C>T (n.1927-20C>T)
c.1672-20C>T (n.1672-20C>T)
c.*1651-20C>T (n.*1651-20C>T)
c.1894-20C>T (n.1894-20C>T)
c.421-20C>T (n.421-20C>T)
n.1987-20C>T
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.-120-20C>T (n.-120-20C>T)
c.289-20C>T (n.289-20C>T)
n.2042C>T
n.1996-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428425G=CA1955138473ABCC8n.1593-20C=
n.163C=
n.1990-20C=
n.1937-20C=
c.1921-20C= (n.1921-20C=)
n.3229-20C=
c.*62-20C= (n.*62-20C=)
c.*352-20C= (n.*352-20C=)
n.2111-20C=
n.2092-20C=
n.2129C=
n.3006-20C=
c.*93-20C= (n.*93-20C=)
c.1924-20C= (n.1924-20C=)
n.1896-20C=
n.1724-11463C=
n.2063-20C=
n.2076C=
c.*133-20C= (n.*133-20C=)
c.1765-20C= (n.1765-20C=)
c.*1629-20C= (n.*1629-20C=)
c.*320-20C= (n.*320-20C=)
c.1505-20C=
c.5-20C=
n.1875-20C=
c.1759-20C=
c.1924-28C= (n.1924-28C=)
c.277-20C= (n.277-20C=)
c.*285-20C= (n.*285-20C=)
c.*1626-20C= (n.*1626-20C=)
c.1094-20C=
c.*226-20C= (n.*226-20C=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1176-20C=
c.2199-20C=
c.*194-20C= (n.*194-20C=)
c.1127C=
c.1927-20C= (n.1927-20C=)
c.1672-20C= (n.1672-20C=)
c.*1651-20C= (n.*1651-20C=)
c.1894-20C= (n.1894-20C=)
c.421-20C= (n.421-20C=)
n.1987-20C=
c.1967C= (p.Ser656=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.-120-20C= (n.-120-20C=)
c.289-20C= (n.289-20C=)
n.2042C=
n.1996-20C=
11g.17428426A=CA1955138474ABCC8n.1593-21T=
n.162T=
n.1990-21T=
n.1937-21T=
c.1921-21T= (n.1921-21T=)
n.3229-21T=
c.*62-21T= (n.*62-21T=)
c.*352-21T= (n.*352-21T=)
n.2111-21T=
n.2092-21T=
n.2128T=
n.3006-21T=
c.*93-21T= (n.*93-21T=)
c.1924-21T= (n.1924-21T=)
n.1896-21T=
n.1724-11464T=
n.2063-21T=
n.2075T=
c.*133-21T= (n.*133-21T=)
c.1765-21T= (n.1765-21T=)
c.*1629-21T= (n.*1629-21T=)
c.*320-21T= (n.*320-21T=)
c.1505-21T=
c.5-21T=
n.1875-21T=
c.1759-21T=
c.1924-29T= (n.1924-29T=)
c.277-21T= (n.277-21T=)
c.*285-21T= (n.*285-21T=)
c.*1626-21T= (n.*1626-21T=)
c.1094-21T=
c.*226-21T= (n.*226-21T=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.1176-21T=
c.2199-21T=
c.*194-21T= (n.*194-21T=)
c.1126T=
c.1927-21T= (n.1927-21T=)
c.1672-21T= (n.1672-21T=)
c.*1651-21T= (n.*1651-21T=)
c.1894-21T= (n.1894-21T=)
c.421-21T= (n.421-21T=)
n.1987-21T=
c.1966T= (p.Ser656=)
c.466T= (p.Ser156=)
c.-120-21T= (n.-120-21T=)
c.289-21T= (n.289-21T=)
n.2041T=
n.1996-21T=
11g.17428426A>GCA653978641ABCC8n.1593-21T>C
n.162T>C
n.1990-21T>C
n.1937-21T>C
c.1921-21T>C (n.1921-21T>C)
n.3229-21T>C
c.*62-21T>C (n.*62-21T>C)
c.*352-21T>C (n.*352-21T>C)
n.2111-21T>C
n.2092-21T>C
n.2128T>C
n.3006-21T>C
c.*93-21T>C (n.*93-21T>C)
c.1924-21T>C (n.1924-21T>C)
n.1896-21T>C
n.1724-11464T>C
n.2063-21T>C
n.2075T>C
c.*133-21T>C (n.*133-21T>C)
c.1765-21T>C (n.1765-21T>C)
c.*1629-21T>C (n.*1629-21T>C)
c.*320-21T>C (n.*320-21T>C)
c.1505-21T>C
c.5-21T>C
n.1875-21T>C
c.1759-21T>C
c.1924-29T>C (n.1924-29T>C)
c.277-21T>C (n.277-21T>C)
c.*285-21T>C (n.*285-21T>C)
c.*1626-21T>C (n.*1626-21T>C)
c.1094-21T>C
c.*226-21T>C (n.*226-21T>C)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1176-21T>C
c.2199-21T>C
c.*194-21T>C (n.*194-21T>C)
c.1126T>C
c.1927-21T>C (n.1927-21T>C)
c.1672-21T>C (n.1672-21T>C)
c.*1651-21T>C (n.*1651-21T>C)
c.1894-21T>C (n.1894-21T>C)
c.421-21T>C (n.421-21T>C)
n.1987-21T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-120-21T>C (n.-120-21T>C)
c.289-21T>C (n.289-21T>C)
n.2041T>C
n.1996-21T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17428427G>ACA2612664598ABCC8n.1593-22C>T
n.161C>T
n.1990-22C>T
n.1937-22C>T
c.1921-22C>T (n.1921-22C>T)
n.3229-22C>T
c.*62-22C>T (n.*62-22C>T)
c.*352-22C>T (n.*352-22C>T)
n.2111-22C>T
n.2092-22C>T
n.2127C>T
n.3006-22C>T
c.*93-22C>T (n.*93-22C>T)
c.1924-22C>T (n.1924-22C>T)
n.1896-22C>T
n.1724-11465C>T
n.2063-22C>T
n.2074C>T
c.*133-22C>T (n.*133-22C>T)
c.1765-22C>T (n.1765-22C>T)
c.*1629-22C>T (n.*1629-22C>T)
c.*320-22C>T (n.*320-22C>T)
c.1505-22C>T
c.5-22C>T
n.1875-22C>T
c.1759-22C>T
c.1924-30C>T (n.1924-30C>T)
c.277-22C>T (n.277-22C>T)
c.*285-22C>T (n.*285-22C>T)
c.*1626-22C>T (n.*1626-22C>T)
c.1094-22C>T
c.*226-22C>T (n.*226-22C>T)
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1176-22C>T
c.2199-22C>T
c.*194-22C>T (n.*194-22C>T)
c.1125C>T
c.1927-22C>T (n.1927-22C>T)
c.1672-22C>T (n.1672-22C>T)
c.*1651-22C>T (n.*1651-22C>T)
c.1894-22C>T (n.1894-22C>T)
c.421-22C>T (n.421-22C>T)
n.1987-22C>T
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.-120-22C>T (n.-120-22C>T)
c.289-22C>T (n.289-22C>T)
n.2040C>T
n.1996-22C>T
gnomAD v4
11g.17428427G>CCA2612664599ABCC8n.1593-22C>G
n.161C>G
n.1990-22C>G
n.1937-22C>G
c.1921-22C>G (n.1921-22C>G)
n.3229-22C>G
c.*62-22C>G (n.*62-22C>G)
c.*352-22C>G (n.*352-22C>G)
n.2111-22C>G
n.2092-22C>G
n.2127C>G
n.3006-22C>G
c.*93-22C>G (n.*93-22C>G)
c.1924-22C>G (n.1924-22C>G)
n.1896-22C>G
n.1724-11465C>G
n.2063-22C>G
n.2074C>G
c.*133-22C>G (n.*133-22C>G)
c.1765-22C>G (n.1765-22C>G)
c.*1629-22C>G (n.*1629-22C>G)
c.*320-22C>G (n.*320-22C>G)
c.1505-22C>G
c.5-22C>G
n.1875-22C>G
c.1759-22C>G
c.1924-30C>G (n.1924-30C>G)
c.277-22C>G (n.277-22C>G)
c.*285-22C>G (n.*285-22C>G)
c.*1626-22C>G (n.*1626-22C>G)
c.1094-22C>G
c.*226-22C>G (n.*226-22C>G)
c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1176-22C>G
c.2199-22C>G
c.*194-22C>G (n.*194-22C>G)
c.1125C>G
c.1927-22C>G (n.1927-22C>G)
c.1672-22C>G (n.1672-22C>G)
c.*1651-22C>G (n.*1651-22C>G)
c.1894-22C>G (n.1894-22C>G)
c.421-22C>G (n.421-22C>G)
n.1987-22C>G
c.1965C>G (p.Ser655=)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.-120-22C>G (n.-120-22C>G)
c.289-22C>G (n.289-22C>G)
n.2040C>G
n.1996-22C>G
gnomAD v4
11g.17428428G>ACA5903384ABCC8n.1593-23C>T
n.160C>T
n.1990-23C>T
n.1937-23C>T
c.1921-23C>T (n.1921-23C>T)
n.3229-23C>T
c.*62-23C>T (n.*62-23C>T)
c.*352-23C>T (n.*352-23C>T)
n.2111-23C>T
n.2092-23C>T
n.2126C>T
n.3006-23C>T
c.*93-23C>T (n.*93-23C>T)
c.1924-23C>T (n.1924-23C>T)
n.1896-23C>T
n.1724-11466C>T
n.2063-23C>T
n.2073C>T
c.*133-23C>T (n.*133-23C>T)
c.1765-23C>T (n.1765-23C>T)
c.*1629-23C>T (n.*1629-23C>T)
c.*320-23C>T (n.*320-23C>T)
c.1505-23C>T
c.5-23C>T
n.1875-23C>T
c.1759-23C>T
c.1924-31C>T (n.1924-31C>T)
c.277-23C>T (n.277-23C>T)
c.*285-23C>T (n.*285-23C>T)
c.*1626-23C>T (n.*1626-23C>T)
c.1094-23C>T
c.*226-23C>T (n.*226-23C>T)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1176-23C>T
c.2199-23C>T
c.*194-23C>T (n.*194-23C>T)
c.1124C>T
c.1927-23C>T (n.1927-23C>T)
c.1672-23C>T (n.1672-23C>T)
c.*1651-23C>T (n.*1651-23C>T)
c.1894-23C>T (n.1894-23C>T)
c.421-23C>T (n.421-23C>T)
n.1987-23C>T
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
c.289-23C>T (n.289-23C>T)
n.2039C>T
n.1996-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428428G=CA1955138475ABCC8n.1593-23C=
n.160C=
n.1990-23C=
n.1937-23C=
c.1921-23C= (n.1921-23C=)
n.3229-23C=
c.*62-23C= (n.*62-23C=)
c.*352-23C= (n.*352-23C=)
n.2111-23C=
n.2092-23C=
n.2126C=
n.3006-23C=
c.*93-23C= (n.*93-23C=)
c.1924-23C= (n.1924-23C=)
n.1896-23C=
n.1724-11466C=
n.2063-23C=
n.2073C=
c.*133-23C= (n.*133-23C=)
c.1765-23C= (n.1765-23C=)
c.*1629-23C= (n.*1629-23C=)
c.*320-23C= (n.*320-23C=)
c.1505-23C=
c.5-23C=
n.1875-23C=
c.1759-23C=
c.1924-31C= (n.1924-31C=)
c.277-23C= (n.277-23C=)
c.*285-23C= (n.*285-23C=)
c.*1626-23C= (n.*1626-23C=)
c.1094-23C=
c.*226-23C= (n.*226-23C=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1176-23C=
c.2199-23C=
c.*194-23C= (n.*194-23C=)
c.1124C=
c.1927-23C= (n.1927-23C=)
c.1672-23C= (n.1672-23C=)
c.*1651-23C= (n.*1651-23C=)
c.1894-23C= (n.1894-23C=)
c.421-23C= (n.421-23C=)
n.1987-23C=
c.1964C= (p.Ser655=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.-120-23C= (n.-120-23C=)
c.289-23C= (n.289-23C=)
n.2039C=
n.1996-23C=
11g.17428429_17428430delinsACCA1955138476ABCC8n.1593-25_1593-24delinsGT
n.158_159delinsGT
n.1990-25_1990-24delinsGT
n.1937-25_1937-24delinsGT
c.1921-25_1921-24delinsGT (n.1921-25_1921-24delinsGT)
n.3229-25_3229-24delinsGT
c.*62-25_*62-24delinsGT (n.*62-25_*62-24delinsGT)
c.*352-25_*352-24delinsGT (n.*352-25_*352-24delinsGT)
n.2111-25_2111-24delinsGT
n.2092-25_2092-24delinsGT
n.2124_2125delinsGT
n.3006-25_3006-24delinsGT
c.*93-25_*93-24delinsGT (n.*93-25_*93-24delinsGT)
c.1924-25_1924-24delinsGT (n.1924-25_1924-24delinsGT)
n.1896-25_1896-24delinsGT
n.1724-11468_1724-11467delinsGT
n.2063-25_2063-24delinsGT
n.2071_2072delinsGT
c.*133-25_*133-24delinsGT (n.*133-25_*133-24delinsGT)
c.1765-25_1765-24delinsGT (n.1765-25_1765-24delinsGT)
c.*1629-25_*1629-24delinsGT (n.*1629-25_*1629-24delinsGT)
c.*320-25_*320-24delinsGT (n.*320-25_*320-24delinsGT)
c.1505-25_1505-24delinsGT
c.5-25_5-24delinsGT
n.1875-25_1875-24delinsGT
c.1759-25_1759-24delinsGT
c.1924-33_1924-32delinsGT (n.1924-33_1924-32delinsGT)
c.277-25_277-24delinsGT (n.277-25_277-24delinsGT)
c.*285-25_*285-24delinsGT (n.*285-25_*285-24delinsGT)
c.*1626-25_*1626-24delinsGT (n.*1626-25_*1626-24delinsGT)
c.1094-25_1094-24delinsGT
c.*226-25_*226-24delinsGT (n.*226-25_*226-24delinsGT)
c.1965_1966delinsGT (p.Gly655=)
c.1176-25_1176-24delinsGT
c.2199-25_2199-24delinsGT
c.*194-25_*194-24delinsGT (n.*194-25_*194-24delinsGT)
c.1122_1123delinsGT
c.1927-25_1927-24delinsGT (n.1927-25_1927-24delinsGT)
c.1672-25_1672-24delinsGT (n.1672-25_1672-24delinsGT)
c.*1651-25_*1651-24delinsGT (n.*1651-25_*1651-24delinsGT)
c.1894-25_1894-24delinsGT (n.1894-25_1894-24delinsGT)
c.421-25_421-24delinsGT (n.421-25_421-24delinsGT)
n.1987-25_1987-24delinsGT
c.1962_1963delinsGT (p.Gly654=)
c.462_463delinsGT (p.Gly154=)
c.-120-25_-120-24delinsGT (n.-120-25_-120-24delinsGT)
c.289-25_289-24delinsGT (n.289-25_289-24delinsGT)
n.2037_2038delinsGT
n.1996-25_1996-24delinsGT
11g.17428430C=CA1955138477ABCC8n.1593-25G=
n.158G=
n.1990-25G=
n.1937-25G=
c.1921-25G= (n.1921-25G=)
n.3229-25G=
c.*62-25G= (n.*62-25G=)
c.*352-25G= (n.*352-25G=)
n.2111-25G=
n.2092-25G=
n.2124G=
n.3006-25G=
c.*93-25G= (n.*93-25G=)
c.1924-25G= (n.1924-25G=)
n.1896-25G=
n.1724-11468G=
n.2063-25G=
n.2071G=
c.*133-25G= (n.*133-25G=)
c.1765-25G= (n.1765-25G=)
c.*1629-25G= (n.*1629-25G=)
c.*320-25G= (n.*320-25G=)
c.1505-25G=
c.5-25G=
n.1875-25G=
c.1759-25G=
c.1924-33G= (n.1924-33G=)
c.277-25G= (n.277-25G=)
c.*285-25G= (n.*285-25G=)
c.*1626-25G= (n.*1626-25G=)
c.1094-25G=
c.*226-25G= (n.*226-25G=)
c.1965G= (p.Gly655=)
c.1176-25G=
c.2199-25G=
c.*194-25G= (n.*194-25G=)
c.1122G=
c.1927-25G= (n.1927-25G=)
c.1672-25G= (n.1672-25G=)
c.*1651-25G= (n.*1651-25G=)
c.1894-25G= (n.1894-25G=)
c.421-25G= (n.421-25G=)
n.1987-25G=
c.1962G= (p.Gly654=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.-120-25G= (n.-120-25G=)
c.289-25G= (n.289-25G=)
n.2037G=
n.1996-25G=
11g.17428430C>TCA674221319ABCC8n.1593-25G>A
n.158G>A
n.1990-25G>A
n.1937-25G>A
c.1921-25G>A (n.1921-25G>A)
n.3229-25G>A
c.*62-25G>A (n.*62-25G>A)
c.*352-25G>A (n.*352-25G>A)
n.2111-25G>A
n.2092-25G>A
n.2124G>A
n.3006-25G>A
c.*93-25G>A (n.*93-25G>A)
c.1924-25G>A (n.1924-25G>A)
n.1896-25G>A
n.1724-11468G>A
n.2063-25G>A
n.2071G>A
c.*133-25G>A (n.*133-25G>A)
c.1765-25G>A (n.1765-25G>A)
c.*1629-25G>A (n.*1629-25G>A)
c.*320-25G>A (n.*320-25G>A)
c.1505-25G>A
c.5-25G>A
n.1875-25G>A
c.1759-25G>A
c.1924-33G>A (n.1924-33G>A)
c.277-25G>A (n.277-25G>A)
c.*285-25G>A (n.*285-25G>A)
c.*1626-25G>A (n.*1626-25G>A)
c.1094-25G>A
c.*226-25G>A (n.*226-25G>A)
c.1965G>A (p.Gly655=)
c.1176-25G>A
c.2199-25G>A
c.*194-25G>A (n.*194-25G>A)
c.1122G>A
c.1927-25G>A (n.1927-25G>A)
c.1672-25G>A (n.1672-25G>A)
c.*1651-25G>A (n.*1651-25G>A)
c.1894-25G>A (n.1894-25G>A)
c.421-25G>A (n.421-25G>A)
n.1987-25G>A
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.-120-25G>A (n.-120-25G>A)
c.289-25G>A (n.289-25G>A)
n.2037G>A
n.1996-25G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428432delCA5903385ABCC8n.1593-25del
n.158del
n.1990-25del
n.1937-25del
c.1921-25del (n.1921-25del)
n.3229-25del
c.*62-25del (n.*62-25del)
c.*352-25del (n.*352-25del)
n.2111-25del
n.2092-25del
n.2124del
n.3006-25del
c.*93-25del (n.*93-25del)
c.1924-25del (n.1924-25del)
n.1896-25del
n.1724-11468del
n.2063-25del
n.2071del
c.*133-25del (n.*133-25del)
c.1765-25del (n.1765-25del)
c.*1629-25del (n.*1629-25del)
c.*320-25del (n.*320-25del)
c.1505-25del
c.5-25del
n.1875-25del
c.1759-25del
c.1924-33del (n.1924-33del)
c.277-25del (n.277-25del)
c.*285-25del (n.*285-25del)
c.*1626-25del (n.*1626-25del)
c.1094-25del
c.*226-25del (n.*226-25del)
c.1965del (p.Ser656ProfsTer13)
c.1176-25del
c.2199-25del
c.*194-25del (n.*194-25del)
c.1122del
c.1927-25del (n.1927-25del)
c.1672-25del (n.1672-25del)
c.*1651-25del (n.*1651-25del)
c.1894-25del (n.1894-25del)
c.421-25del (n.421-25del)
n.1987-25del
c.1962del (p.Ser655ProfsTer13)
c.462del (p.Ser155ProfsTer13)
c.-120-25del (n.-120-25del)
c.289-25del (n.289-25del)
n.2037del
n.1996-25del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428432C=CA1955138478ABCC8n.1593-27G=
n.156G=
n.1990-27G=
n.1937-27G=
c.1921-27G= (n.1921-27G=)
n.3229-27G=
c.*62-27G= (n.*62-27G=)
c.*352-27G= (n.*352-27G=)
n.2111-27G=
n.2092-27G=
n.2122G=
n.3006-27G=
c.*93-27G= (n.*93-27G=)
c.1924-27G= (n.1924-27G=)
n.1896-27G=
n.1724-11470G=
n.2063-27G=
n.2069G=
c.*133-27G= (n.*133-27G=)
c.1765-27G= (n.1765-27G=)
c.*1629-27G= (n.*1629-27G=)
c.*320-27G= (n.*320-27G=)
c.1505-27G=
c.5-27G=
n.1875-27G=
c.1759-27G=
c.1924-35G= (n.1924-35G=)
c.277-27G= (n.277-27G=)
c.*285-27G= (n.*285-27G=)
c.*1626-27G= (n.*1626-27G=)
c.1094-27G=
c.*226-27G= (n.*226-27G=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.1176-27G=
c.2199-27G=
c.*194-27G= (n.*194-27G=)
c.1120G=
c.1927-27G= (n.1927-27G=)
c.1672-27G= (n.1672-27G=)
c.*1651-27G= (n.*1651-27G=)
c.1894-27G= (n.1894-27G=)
c.421-27G= (n.421-27G=)
n.1987-27G=
c.1960G= (p.Gly654=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.-120-27G= (n.-120-27G=)
c.289-27G= (n.289-27G=)
n.2035G=
n.1996-27G=
11g.17428432C>TCA5903386ABCC8n.1593-27G>A
n.156G>A
n.1990-27G>A
n.1937-27G>A
c.1921-27G>A (n.1921-27G>A)
n.3229-27G>A
c.*62-27G>A (n.*62-27G>A)
c.*352-27G>A (n.*352-27G>A)
n.2111-27G>A
n.2092-27G>A
n.2122G>A
n.3006-27G>A
c.*93-27G>A (n.*93-27G>A)
c.1924-27G>A (n.1924-27G>A)
n.1896-27G>A
n.1724-11470G>A
n.2063-27G>A
n.2069G>A
c.*133-27G>A (n.*133-27G>A)
c.1765-27G>A (n.1765-27G>A)
c.*1629-27G>A (n.*1629-27G>A)
c.*320-27G>A (n.*320-27G>A)
c.1505-27G>A
c.5-27G>A
n.1875-27G>A
c.1759-27G>A
c.1924-35G>A (n.1924-35G>A)
c.277-27G>A (n.277-27G>A)
c.*285-27G>A (n.*285-27G>A)
c.*1626-27G>A (n.*1626-27G>A)
c.1094-27G>A
c.*226-27G>A (n.*226-27G>A)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.1176-27G>A
c.2199-27G>A
c.*194-27G>A (n.*194-27G>A)
c.1120G>A
c.1927-27G>A (n.1927-27G>A)
c.1672-27G>A (n.1672-27G>A)
c.*1651-27G>A (n.*1651-27G>A)
c.1894-27G>A (n.1894-27G>A)
c.421-27G>A (n.421-27G>A)
n.1987-27G>A
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.-120-27G>A (n.-120-27G>A)
c.289-27G>A (n.289-27G>A)
n.2035G>A
n.1996-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428433A>CCA2612664601ABCC8n.1593-28T>G
n.155T>G
n.1990-28T>G
n.1937-28T>G
c.1921-28T>G (n.1921-28T>G)
n.3229-28T>G
c.*62-28T>G (n.*62-28T>G)
c.*352-28T>G (n.*352-28T>G)
n.2111-28T>G
n.2092-28T>G
n.2121T>G
n.3006-28T>G
c.*93-28T>G (n.*93-28T>G)
c.1924-28T>G (n.1924-28T>G)
n.1896-28T>G
n.1724-11471T>G
n.2063-28T>G
n.2068T>G
c.*133-28T>G (n.*133-28T>G)
c.1765-28T>G (n.1765-28T>G)
c.*1629-28T>G (n.*1629-28T>G)
c.*320-28T>G (n.*320-28T>G)
c.1505-28T>G
c.5-28T>G
n.1875-28T>G
c.1759-28T>G
c.1924-36T>G (n.1924-36T>G)
c.277-28T>G (n.277-28T>G)
c.*285-28T>G (n.*285-28T>G)
c.*1626-28T>G (n.*1626-28T>G)
c.1094-28T>G
c.*226-28T>G (n.*226-28T>G)
c.1962T>G (p.Ser654Arg)
c.1176-28T>G
c.2199-28T>G
c.*194-28T>G (n.*194-28T>G)
c.1119T>G
c.1927-28T>G (n.1927-28T>G)
c.1672-28T>G (n.1672-28T>G)
c.*1651-28T>G (n.*1651-28T>G)
c.1894-28T>G (n.1894-28T>G)
c.421-28T>G (n.421-28T>G)
n.1987-28T>G
c.1959T>G (p.Ser653Arg)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
c.-120-28T>G (n.-120-28T>G)
c.289-28T>G (n.289-28T>G)
n.2034T>G
n.1996-28T>G
gnomAD v4
11g.17428433A>GCA2612664600ABCC8n.1593-28T>C
n.155T>C
n.1990-28T>C
n.1937-28T>C
c.1921-28T>C (n.1921-28T>C)
n.3229-28T>C
c.*62-28T>C (n.*62-28T>C)
c.*352-28T>C (n.*352-28T>C)
n.2111-28T>C
n.2092-28T>C
n.2121T>C
n.3006-28T>C
c.*93-28T>C (n.*93-28T>C)
c.1924-28T>C (n.1924-28T>C)
n.1896-28T>C
n.1724-11471T>C
n.2063-28T>C
n.2068T>C
c.*133-28T>C (n.*133-28T>C)
c.1765-28T>C (n.1765-28T>C)
c.*1629-28T>C (n.*1629-28T>C)
c.*320-28T>C (n.*320-28T>C)
c.1505-28T>C
c.5-28T>C
n.1875-28T>C
c.1759-28T>C
c.1924-36T>C (n.1924-36T>C)
c.277-28T>C (n.277-28T>C)
c.*285-28T>C (n.*285-28T>C)
c.*1626-28T>C (n.*1626-28T>C)
c.1094-28T>C
c.*226-28T>C (n.*226-28T>C)
c.1962T>C (p.Ser654=)
c.1176-28T>C
c.2199-28T>C
c.*194-28T>C (n.*194-28T>C)
c.1119T>C
c.1927-28T>C (n.1927-28T>C)
c.1672-28T>C (n.1672-28T>C)
c.*1651-28T>C (n.*1651-28T>C)
c.1894-28T>C (n.1894-28T>C)
c.421-28T>C (n.421-28T>C)
n.1987-28T>C
c.1959T>C (p.Ser653=)
c.459T>C (p.Ser153=)
c.-120-28T>C (n.-120-28T>C)
c.289-28T>C (n.289-28T>C)
n.2034T>C
n.1996-28T>C
gnomAD v4
11g.17428439_17428443delCA2612664602ABCC8n.1593-33_1593-29del
n.150_154del
n.1990-33_1990-29del
n.1937-33_1937-29del
c.1921-33_1921-29del (n.1921-33_1921-29del)
n.3229-33_3229-29del
c.*62-33_*62-29del (n.*62-33_*62-29del)
c.*352-33_*352-29del (n.*352-33_*352-29del)
n.2111-33_2111-29del
n.2092-33_2092-29del
n.2116_2120del
n.3006-33_3006-29del
c.*93-33_*93-29del (n.*93-33_*93-29del)
c.1924-33_1924-29del (n.1924-33_1924-29del)
n.1896-33_1896-29del
n.1724-11476_1724-11472del
n.2063-33_2063-29del
n.2063_2067del
c.*133-33_*133-29del (n.*133-33_*133-29del)
c.1765-33_1765-29del (n.1765-33_1765-29del)
c.*1629-33_*1629-29del (n.*1629-33_*1629-29del)
c.*320-33_*320-29del (n.*320-33_*320-29del)
c.1505-33_1505-29del
c.5-33_5-29del
n.1875-33_1875-29del
c.1759-33_1759-29del
c.1924-41_1924-37del (n.1924-41_1924-37del)
c.277-33_277-29del (n.277-33_277-29del)
c.*285-33_*285-29del (n.*285-33_*285-29del)
c.*1626-33_*1626-29del (n.*1626-33_*1626-29del)
c.1094-33_1094-29del
c.*226-33_*226-29del (n.*226-33_*226-29del)
c.1957_1961del (p.Pro653TrpfsTer?)
c.1176-33_1176-29del
c.2199-33_2199-29del
c.*194-33_*194-29del (n.*194-33_*194-29del)
c.1114_1118del
c.1927-33_1927-29del (n.1927-33_1927-29del)
c.1672-33_1672-29del (n.1672-33_1672-29del)
c.*1651-33_*1651-29del (n.*1651-33_*1651-29del)
c.1894-33_1894-29del (n.1894-33_1894-29del)
c.421-33_421-29del (n.421-33_421-29del)
n.1987-33_1987-29del
c.1954_1958del (p.Pro652TrpfsTer?)
c.454_458del (p.Pro152TrpfsTer?)
c.-120-33_-120-29del (n.-120-33_-120-29del)
c.289-33_289-29del (n.289-33_289-29del)
n.2029_2033del
n.1996-33_1996-29del
gnomAD v4
11g.17428435T>CCA935538379ABCC8n.1593-30A>G
n.153A>G
n.1990-30A>G
n.1937-30A>G
c.1921-30A>G (n.1921-30A>G)
n.3229-30A>G
c.*62-30A>G (n.*62-30A>G)
c.*352-30A>G (n.*352-30A>G)
n.2111-30A>G
n.2092-30A>G
n.2119A>G
n.3006-30A>G
c.*93-30A>G (n.*93-30A>G)
c.1924-30A>G (n.1924-30A>G)
n.1896-30A>G
n.1724-11473A>G
n.2063-30A>G
n.2066A>G
c.*133-30A>G (n.*133-30A>G)
c.1765-30A>G (n.1765-30A>G)
c.*1629-30A>G (n.*1629-30A>G)
c.*320-30A>G (n.*320-30A>G)
c.1505-30A>G
c.5-30A>G
n.1875-30A>G
c.1759-30A>G
c.1924-38A>G (n.1924-38A>G)
c.277-30A>G (n.277-30A>G)
c.*285-30A>G (n.*285-30A>G)
c.*1626-30A>G (n.*1626-30A>G)
c.1094-30A>G
c.*226-30A>G (n.*226-30A>G)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.1176-30A>G
c.2199-30A>G
c.*194-30A>G (n.*194-30A>G)
c.1117A>G
c.1927-30A>G (n.1927-30A>G)
c.1672-30A>G (n.1672-30A>G)
c.*1651-30A>G (n.*1651-30A>G)
c.1894-30A>G (n.1894-30A>G)
c.421-30A>G (n.421-30A>G)
n.1987-30A>G
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.-120-30A>G (n.-120-30A>G)
c.289-30A>G (n.289-30A>G)
n.2032A>G
n.1996-30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428435T=CA1955138479ABCC8n.1593-30A=
n.153A=
n.1990-30A=
n.1937-30A=
c.1921-30A= (n.1921-30A=)
n.3229-30A=
c.*62-30A= (n.*62-30A=)
c.*352-30A= (n.*352-30A=)
n.2111-30A=
n.2092-30A=
n.2119A=
n.3006-30A=
c.*93-30A= (n.*93-30A=)
c.1924-30A= (n.1924-30A=)
n.1896-30A=
n.1724-11473A=
n.2063-30A=
n.2066A=
c.*133-30A= (n.*133-30A=)
c.1765-30A= (n.1765-30A=)
c.*1629-30A= (n.*1629-30A=)
c.*320-30A= (n.*320-30A=)
c.1505-30A=
c.5-30A=
n.1875-30A=
c.1759-30A=
c.1924-38A= (n.1924-38A=)
c.277-30A= (n.277-30A=)
c.*285-30A= (n.*285-30A=)
c.*1626-30A= (n.*1626-30A=)
c.1094-30A=
c.*226-30A= (n.*226-30A=)
c.1960A= (p.Ser654=)
c.1176-30A=
c.2199-30A=
c.*194-30A= (n.*194-30A=)
c.1117A=
c.1927-30A= (n.1927-30A=)
c.1672-30A= (n.1672-30A=)
c.*1651-30A= (n.*1651-30A=)
c.1894-30A= (n.1894-30A=)
c.421-30A= (n.421-30A=)
n.1987-30A=
c.1957A= (p.Ser653=)
c.457A= (p.Ser153=)
c.-120-30A= (n.-120-30A=)
c.289-30A= (n.289-30A=)
n.2032A=
n.1996-30A=
11g.17428436G>ACA597904339ABCC8n.1593-31C>T
n.152C>T
n.1990-31C>T
n.1937-31C>T
c.1921-31C>T (n.1921-31C>T)
n.3229-31C>T
c.*62-31C>T (n.*62-31C>T)
c.*352-31C>T (n.*352-31C>T)
n.2111-31C>T
n.2092-31C>T
n.2118C>T
n.3006-31C>T
c.*93-31C>T (n.*93-31C>T)
c.1924-31C>T (n.1924-31C>T)
n.1896-31C>T
n.1724-11474C>T
n.2063-31C>T
n.2065C>T
c.*133-31C>T (n.*133-31C>T)
c.1765-31C>T (n.1765-31C>T)
c.*1629-31C>T (n.*1629-31C>T)
c.*320-31C>T (n.*320-31C>T)
c.1505-31C>T
c.5-31C>T
n.1875-31C>T
c.1759-31C>T
c.1924-39C>T (n.1924-39C>T)
c.277-31C>T (n.277-31C>T)
c.*285-31C>T (n.*285-31C>T)
c.*1626-31C>T (n.*1626-31C>T)
c.1094-31C>T
c.*226-31C>T (n.*226-31C>T)
c.1959C>T (p.Pro653=)
c.1176-31C>T
c.2199-31C>T
c.*194-31C>T (n.*194-31C>T)
c.1116C>T
c.1927-31C>T (n.1927-31C>T)
c.1672-31C>T (n.1672-31C>T)
c.*1651-31C>T (n.*1651-31C>T)
c.1894-31C>T (n.1894-31C>T)
c.421-31C>T (n.421-31C>T)
n.1987-31C>T
c.1956C>T (p.Pro652=)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.-120-31C>T (n.-120-31C>T)
c.289-31C>T (n.289-31C>T)
n.2031C>T
n.1996-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428436G>CCA5903387ABCC8n.1593-31C>G
n.152C>G
n.1990-31C>G
n.1937-31C>G
c.1921-31C>G (n.1921-31C>G)
n.3229-31C>G
c.*62-31C>G (n.*62-31C>G)
c.*352-31C>G (n.*352-31C>G)
n.2111-31C>G
n.2092-31C>G
n.2118C>G
n.3006-31C>G
c.*93-31C>G (n.*93-31C>G)
c.1924-31C>G (n.1924-31C>G)
n.1896-31C>G
n.1724-11474C>G
n.2063-31C>G
n.2065C>G
c.*133-31C>G (n.*133-31C>G)
c.1765-31C>G (n.1765-31C>G)
c.*1629-31C>G (n.*1629-31C>G)
c.*320-31C>G (n.*320-31C>G)
c.1505-31C>G
c.5-31C>G
n.1875-31C>G
c.1759-31C>G
c.1924-39C>G (n.1924-39C>G)
c.277-31C>G (n.277-31C>G)
c.*285-31C>G (n.*285-31C>G)
c.*1626-31C>G (n.*1626-31C>G)
c.1094-31C>G
c.*226-31C>G (n.*226-31C>G)
c.1959C>G (p.Pro653=)
c.1176-31C>G
c.2199-31C>G
c.*194-31C>G (n.*194-31C>G)
c.1116C>G
c.1927-31C>G (n.1927-31C>G)
c.1672-31C>G (n.1672-31C>G)
c.*1651-31C>G (n.*1651-31C>G)
c.1894-31C>G (n.1894-31C>G)
c.421-31C>G (n.421-31C>G)
n.1987-31C>G
c.1956C>G (p.Pro652=)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.-120-31C>G (n.-120-31C>G)
c.289-31C>G (n.289-31C>G)
n.2031C>G
n.1996-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428436G=CA1955138480ABCC8n.1593-31C=
n.152C=
n.1990-31C=
n.1937-31C=
c.1921-31C= (n.1921-31C=)
n.3229-31C=
c.*62-31C= (n.*62-31C=)
c.*352-31C= (n.*352-31C=)
n.2111-31C=
n.2092-31C=
n.2118C=
n.3006-31C=
c.*93-31C= (n.*93-31C=)
c.1924-31C= (n.1924-31C=)
n.1896-31C=
n.1724-11474C=
n.2063-31C=
n.2065C=
c.*133-31C= (n.*133-31C=)
c.1765-31C= (n.1765-31C=)
c.*1629-31C= (n.*1629-31C=)
c.*320-31C= (n.*320-31C=)
c.1505-31C=
c.5-31C=
n.1875-31C=
c.1759-31C=
c.1924-39C= (n.1924-39C=)
c.277-31C= (n.277-31C=)
c.*285-31C= (n.*285-31C=)
c.*1626-31C= (n.*1626-31C=)
c.1094-31C=
c.*226-31C= (n.*226-31C=)
c.1959C= (p.Pro653=)
c.1176-31C=
c.2199-31C=
c.*194-31C= (n.*194-31C=)
c.1116C=
c.1927-31C= (n.1927-31C=)
c.1672-31C= (n.1672-31C=)
c.*1651-31C= (n.*1651-31C=)
c.1894-31C= (n.1894-31C=)
c.421-31C= (n.421-31C=)
n.1987-31C=
c.1956C= (p.Pro652=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.-120-31C= (n.-120-31C=)
c.289-31C= (n.289-31C=)
n.2031C=
n.1996-31C=
11g.17428438G>ACA2612664603ABCC8n.1593-33C>T
n.150C>T
n.1990-33C>T
n.1937-33C>T
c.1921-33C>T (n.1921-33C>T)
n.3229-33C>T
c.*62-33C>T (n.*62-33C>T)
c.*352-33C>T (n.*352-33C>T)
n.2111-33C>T
n.2092-33C>T
n.2116C>T
n.3006-33C>T
c.*93-33C>T (n.*93-33C>T)
c.1924-33C>T (n.1924-33C>T)
n.1896-33C>T
n.1724-11476C>T
n.2063-33C>T
n.2063C>T
c.*133-33C>T (n.*133-33C>T)
c.1765-33C>T (n.1765-33C>T)
c.*1629-33C>T (n.*1629-33C>T)
c.*320-33C>T (n.*320-33C>T)
c.1505-33C>T
c.5-33C>T
n.1875-33C>T
c.1759-33C>T
c.1924-41C>T (n.1924-41C>T)
c.277-33C>T (n.277-33C>T)
c.*285-33C>T (n.*285-33C>T)
c.*1626-33C>T (n.*1626-33C>T)
c.1094-33C>T
c.*226-33C>T (n.*226-33C>T)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1176-33C>T
c.2199-33C>T
c.*194-33C>T (n.*194-33C>T)
c.1114C>T
c.1927-33C>T (n.1927-33C>T)
c.1672-33C>T (n.1672-33C>T)
c.*1651-33C>T (n.*1651-33C>T)
c.1894-33C>T (n.1894-33C>T)
c.421-33C>T (n.421-33C>T)
n.1987-33C>T
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.-120-33C>T (n.-120-33C>T)
c.289-33C>T (n.289-33C>T)
n.2029C>T
n.1996-33C>T
gnomAD v4
11g.17428438G>TCA2612664604ABCC8n.1593-33C>A
n.150C>A
n.1990-33C>A
n.1937-33C>A
c.1921-33C>A (n.1921-33C>A)
n.3229-33C>A
c.*62-33C>A (n.*62-33C>A)
c.*352-33C>A (n.*352-33C>A)
n.2111-33C>A
n.2092-33C>A
n.2116C>A
n.3006-33C>A
c.*93-33C>A (n.*93-33C>A)
c.1924-33C>A (n.1924-33C>A)
n.1896-33C>A
n.1724-11476C>A
n.2063-33C>A
n.2063C>A
c.*133-33C>A (n.*133-33C>A)
c.1765-33C>A (n.1765-33C>A)
c.*1629-33C>A (n.*1629-33C>A)
c.*320-33C>A (n.*320-33C>A)
c.1505-33C>A
c.5-33C>A
n.1875-33C>A
c.1759-33C>A
c.1924-41C>A (n.1924-41C>A)
c.277-33C>A (n.277-33C>A)
c.*285-33C>A (n.*285-33C>A)
c.*1626-33C>A (n.*1626-33C>A)
c.1094-33C>A
c.*226-33C>A (n.*226-33C>A)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1176-33C>A
c.2199-33C>A
c.*194-33C>A (n.*194-33C>A)
c.1114C>A
c.1927-33C>A (n.1927-33C>A)
c.1672-33C>A (n.1672-33C>A)
c.*1651-33C>A (n.*1651-33C>A)
c.1894-33C>A (n.1894-33C>A)
c.421-33C>A (n.421-33C>A)
n.1987-33C>A
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.-120-33C>A (n.-120-33C>A)
c.289-33C>A (n.289-33C>A)
n.2029C>A
n.1996-33C>A
gnomAD v4
11g.17428439C=CA1955138481ABCC8n.1593-34G=
n.149G=
n.1990-34G=
n.1937-34G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
n.3229-34G=
c.*62-34G= (n.*62-34G=)
c.*352-34G= (n.*352-34G=)
n.2111-34G=
n.2092-34G=
n.2115G=
n.3006-34G=
c.*93-34G= (n.*93-34G=)
c.1924-34G= (n.1924-34G=)
n.1896-34G=
n.1724-11477G=
n.2063-34G=
n.2062G=
c.*133-34G= (n.*133-34G=)
c.1765-34G= (n.1765-34G=)
c.*1629-34G= (n.*1629-34G=)
c.*320-34G= (n.*320-34G=)
c.1505-34G=
c.5-34G=
n.1875-34G=
c.1759-34G=
c.1924-42G= (n.1924-42G=)
c.277-34G= (n.277-34G=)
c.*285-34G= (n.*285-34G=)
c.*1626-34G= (n.*1626-34G=)
c.1094-34G=
c.*226-34G= (n.*226-34G=)
c.1956G= (p.Gln652=)
c.1176-34G=
c.2199-34G=
c.*194-34G= (n.*194-34G=)
c.1113G=
c.1927-34G= (n.1927-34G=)
c.1672-34G= (n.1672-34G=)
c.*1651-34G= (n.*1651-34G=)
c.1894-34G= (n.1894-34G=)
c.421-34G= (n.421-34G=)
n.1987-34G=
c.1953G= (p.Gln651=)
c.453G= (p.Gln151=)
c.-120-34G= (n.-120-34G=)
c.289-34G= (n.289-34G=)
n.2028G=
n.1996-34G=
11g.17428439C>TCA5903388ABCC8n.1593-34G>A
n.149G>A
n.1990-34G>A
n.1937-34G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
n.3229-34G>A
c.*62-34G>A (n.*62-34G>A)
c.*352-34G>A (n.*352-34G>A)
n.2111-34G>A
n.2092-34G>A
n.2115G>A
n.3006-34G>A
c.*93-34G>A (n.*93-34G>A)
c.1924-34G>A (n.1924-34G>A)
n.1896-34G>A
n.1724-11477G>A
n.2063-34G>A
n.2062G>A
c.*133-34G>A (n.*133-34G>A)
c.1765-34G>A (n.1765-34G>A)
c.*1629-34G>A (n.*1629-34G>A)
c.*320-34G>A (n.*320-34G>A)
c.1505-34G>A
c.5-34G>A
n.1875-34G>A
c.1759-34G>A
c.1924-42G>A (n.1924-42G>A)
c.277-34G>A (n.277-34G>A)
c.*285-34G>A (n.*285-34G>A)
c.*1626-34G>A (n.*1626-34G>A)
c.1094-34G>A
c.*226-34G>A (n.*226-34G>A)
c.1956G>A (p.Gln652=)
c.1176-34G>A
c.2199-34G>A
c.*194-34G>A (n.*194-34G>A)
c.1113G>A
c.1927-34G>A (n.1927-34G>A)
c.1672-34G>A (n.1672-34G>A)
c.*1651-34G>A (n.*1651-34G>A)
c.1894-34G>A (n.1894-34G>A)
c.421-34G>A (n.421-34G>A)
n.1987-34G>A
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.-120-34G>A (n.-120-34G>A)
c.289-34G>A (n.289-34G>A)
n.2028G>A
n.1996-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428442G>ACA597904340ABCC8n.1593-37C>T
n.146C>T
n.1990-37C>T
n.1937-37C>T
c.1921-37C>T (n.1921-37C>T)
n.3229-37C>T
c.*62-37C>T (n.*62-37C>T)
c.*352-37C>T (n.*352-37C>T)
n.2111-37C>T
n.2092-37C>T
n.2112C>T
n.3006-37C>T
c.*93-37C>T (n.*93-37C>T)
c.1924-37C>T (n.1924-37C>T)
n.1896-37C>T
n.1724-11480C>T
n.2063-37C>T
n.2059C>T
c.*133-37C>T (n.*133-37C>T)
c.1765-37C>T (n.1765-37C>T)
c.*1629-37C>T (n.*1629-37C>T)
c.*320-37C>T (n.*320-37C>T)
c.1505-37C>T
c.5-37C>T
n.1875-37C>T
c.1759-37C>T
c.1924-45C>T (n.1924-45C>T)
c.277-37C>T (n.277-37C>T)
c.*285-37C>T (n.*285-37C>T)
c.*1626-37C>T (n.*1626-37C>T)
c.1094-37C>T
c.*226-37C>T (n.*226-37C>T)
c.1953C>T (p.Ser651=)
c.1176-37C>T
c.2199-37C>T
c.*194-37C>T (n.*194-37C>T)
c.1110C>T
c.1927-37C>T (n.1927-37C>T)
c.1672-37C>T (n.1672-37C>T)
c.*1651-37C>T (n.*1651-37C>T)
c.1894-37C>T (n.1894-37C>T)
c.421-37C>T (n.421-37C>T)
n.1987-37C>T
c.1950C>T (p.Ser650=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
c.289-37C>T (n.289-37C>T)
n.2025C>T
n.1996-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428442G=CA1955138482ABCC8n.1593-37C=
n.146C=
n.1990-37C=
n.1937-37C=
c.1921-37C= (n.1921-37C=)
n.3229-37C=
c.*62-37C= (n.*62-37C=)
c.*352-37C= (n.*352-37C=)
n.2111-37C=
n.2092-37C=
n.2112C=
n.3006-37C=
c.*93-37C= (n.*93-37C=)
c.1924-37C= (n.1924-37C=)
n.1896-37C=
n.1724-11480C=
n.2063-37C=
n.2059C=
c.*133-37C= (n.*133-37C=)
c.1765-37C= (n.1765-37C=)
c.*1629-37C= (n.*1629-37C=)
c.*320-37C= (n.*320-37C=)
c.1505-37C=
c.5-37C=
n.1875-37C=
c.1759-37C=
c.1924-45C= (n.1924-45C=)
c.277-37C= (n.277-37C=)
c.*285-37C= (n.*285-37C=)
c.*1626-37C= (n.*1626-37C=)
c.1094-37C=
c.*226-37C= (n.*226-37C=)
c.1953C= (p.Ser651=)
c.1176-37C=
c.2199-37C=
c.*194-37C= (n.*194-37C=)
c.1110C=
c.1927-37C= (n.1927-37C=)
c.1672-37C= (n.1672-37C=)
c.*1651-37C= (n.*1651-37C=)
c.1894-37C= (n.1894-37C=)
c.421-37C= (n.421-37C=)
n.1987-37C=
c.1950C= (p.Ser650=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
c.289-37C= (n.289-37C=)
n.2025C=
n.1996-37C=
11g.17428442G>TCA2612664605ABCC8n.1593-37C>A
n.146C>A
n.1990-37C>A
n.1937-37C>A
c.1921-37C>A (n.1921-37C>A)
n.3229-37C>A
c.*62-37C>A (n.*62-37C>A)
c.*352-37C>A (n.*352-37C>A)
n.2111-37C>A
n.2092-37C>A
n.2112C>A
n.3006-37C>A
c.*93-37C>A (n.*93-37C>A)
c.1924-37C>A (n.1924-37C>A)
n.1896-37C>A
n.1724-11480C>A
n.2063-37C>A
n.2059C>A
c.*133-37C>A (n.*133-37C>A)
c.1765-37C>A (n.1765-37C>A)
c.*1629-37C>A (n.*1629-37C>A)
c.*320-37C>A (n.*320-37C>A)
c.1505-37C>A
c.5-37C>A
n.1875-37C>A
c.1759-37C>A
c.1924-45C>A (n.1924-45C>A)
c.277-37C>A (n.277-37C>A)
c.*285-37C>A (n.*285-37C>A)
c.*1626-37C>A (n.*1626-37C>A)
c.1094-37C>A
c.*226-37C>A (n.*226-37C>A)
c.1953C>A (p.Ser651=)
c.1176-37C>A
c.2199-37C>A
c.*194-37C>A (n.*194-37C>A)
c.1110C>A
c.1927-37C>A (n.1927-37C>A)
c.1672-37C>A (n.1672-37C>A)
c.*1651-37C>A (n.*1651-37C>A)
c.1894-37C>A (n.1894-37C>A)
c.421-37C>A (n.421-37C>A)
n.1987-37C>A
c.1950C>A (p.Ser650=)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
c.289-37C>A (n.289-37C>A)
n.2025C>A
n.1996-37C>A
gnomAD v4
11g.17428443G>ACA218441542ABCC8n.1593-38C>T
n.145C>T
n.1990-38C>T
n.1937-38C>T
c.1921-38C>T (n.1921-38C>T)
n.3229-38C>T
c.*62-38C>T (n.*62-38C>T)
c.*352-38C>T (n.*352-38C>T)
n.2111-38C>T
n.2092-38C>T
n.2111C>T
n.3006-38C>T
c.*93-38C>T (n.*93-38C>T)
c.1924-38C>T (n.1924-38C>T)
n.1896-38C>T
n.1724-11481C>T
n.2063-38C>T
n.2058C>T
c.*133-38C>T (n.*133-38C>T)
c.1765-38C>T (n.1765-38C>T)
c.*1629-38C>T (n.*1629-38C>T)
c.*320-38C>T (n.*320-38C>T)
c.1505-38C>T
c.5-38C>T
n.1875-38C>T
c.1759-38C>T
c.1924-46C>T (n.1924-46C>T)
c.277-38C>T (n.277-38C>T)
c.*285-38C>T (n.*285-38C>T)
c.*1626-38C>T (n.*1626-38C>T)
c.1094-38C>T
c.*226-38C>T (n.*226-38C>T)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.1176-38C>T
c.2199-38C>T
c.*194-38C>T (n.*194-38C>T)
c.1109C>T
c.1927-38C>T (n.1927-38C>T)
c.1672-38C>T (n.1672-38C>T)
c.*1651-38C>T (n.*1651-38C>T)
c.1894-38C>T (n.1894-38C>T)
c.421-38C>T (n.421-38C>T)
n.1987-38C>T
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.-120-38C>T (n.-120-38C>T)
c.289-38C>T (n.289-38C>T)
n.2024C>T
n.1996-38C>T
dbSNP
11g.17428443G=CA1955138483ABCC8n.1593-38C=
n.145C=
n.1990-38C=
n.1937-38C=
c.1921-38C= (n.1921-38C=)
n.3229-38C=
c.*62-38C= (n.*62-38C=)
c.*352-38C= (n.*352-38C=)
n.2111-38C=
n.2092-38C=
n.2111C=
n.3006-38C=
c.*93-38C= (n.*93-38C=)
c.1924-38C= (n.1924-38C=)
n.1896-38C=
n.1724-11481C=
n.2063-38C=
n.2058C=
c.*133-38C= (n.*133-38C=)
c.1765-38C= (n.1765-38C=)
c.*1629-38C= (n.*1629-38C=)
c.*320-38C= (n.*320-38C=)
c.1505-38C=
c.5-38C=
n.1875-38C=
c.1759-38C=
c.1924-46C= (n.1924-46C=)
c.277-38C= (n.277-38C=)
c.*285-38C= (n.*285-38C=)
c.*1626-38C= (n.*1626-38C=)
c.1094-38C=
c.*226-38C= (n.*226-38C=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.1176-38C=
c.2199-38C=
c.*194-38C= (n.*194-38C=)
c.1109C=
c.1927-38C= (n.1927-38C=)
c.1672-38C= (n.1672-38C=)
c.*1651-38C= (n.*1651-38C=)
c.1894-38C= (n.1894-38C=)
c.421-38C= (n.421-38C=)
n.1987-38C=
c.1949C= (p.Ser650=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.-120-38C= (n.-120-38C=)
c.289-38C= (n.289-38C=)
n.2024C=
n.1996-38C=
11g.17428443G>TCA2612664606ABCC8n.1593-38C>A
n.145C>A
n.1990-38C>A
n.1937-38C>A
c.1921-38C>A (n.1921-38C>A)
n.3229-38C>A
c.*62-38C>A (n.*62-38C>A)
c.*352-38C>A (n.*352-38C>A)
n.2111-38C>A
n.2092-38C>A
n.2111C>A
n.3006-38C>A
c.*93-38C>A (n.*93-38C>A)
c.1924-38C>A (n.1924-38C>A)
n.1896-38C>A
n.1724-11481C>A
n.2063-38C>A
n.2058C>A
c.*133-38C>A (n.*133-38C>A)
c.1765-38C>A (n.1765-38C>A)
c.*1629-38C>A (n.*1629-38C>A)
c.*320-38C>A (n.*320-38C>A)
c.1505-38C>A
c.5-38C>A
n.1875-38C>A
c.1759-38C>A
c.1924-46C>A (n.1924-46C>A)
c.277-38C>A (n.277-38C>A)
c.*285-38C>A (n.*285-38C>A)
c.*1626-38C>A (n.*1626-38C>A)
c.1094-38C>A
c.*226-38C>A (n.*226-38C>A)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.1176-38C>A
c.2199-38C>A
c.*194-38C>A (n.*194-38C>A)
c.1109C>A
c.1927-38C>A (n.1927-38C>A)
c.1672-38C>A (n.1672-38C>A)
c.*1651-38C>A (n.*1651-38C>A)
c.1894-38C>A (n.1894-38C>A)
c.421-38C>A (n.421-38C>A)
n.1987-38C>A
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.-120-38C>A (n.-120-38C>A)
c.289-38C>A (n.289-38C>A)
n.2024C>A
n.1996-38C>A
gnomAD v4
11g.17428446C>ACA2612664607ABCC8n.1593-41G>T
n.142G>T
n.1990-41G>T
n.1937-41G>T
c.1921-41G>T (n.1921-41G>T)
n.3229-41G>T
c.*62-41G>T (n.*62-41G>T)
c.*352-41G>T (n.*352-41G>T)
n.2111-41G>T
n.2092-41G>T
n.2108G>T
n.3006-41G>T
c.*93-41G>T (n.*93-41G>T)
c.1924-41G>T (n.1924-41G>T)
n.1896-41G>T
n.1724-11484G>T
n.2063-41G>T
n.2055G>T
c.*133-41G>T (n.*133-41G>T)
c.1765-41G>T (n.1765-41G>T)
c.*1629-41G>T (n.*1629-41G>T)
c.*320-41G>T (n.*320-41G>T)
c.1505-41G>T
c.5-41G>T
n.1875-41G>T
c.1759-41G>T
c.1924-49G>T (n.1924-49G>T)
c.277-41G>T (n.277-41G>T)
c.*285-41G>T (n.*285-41G>T)
c.*1626-41G>T (n.*1626-41G>T)
c.1094-41G>T
c.*226-41G>T (n.*226-41G>T)
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.1176-41G>T
c.2199-41G>T
c.*194-41G>T (n.*194-41G>T)
c.1106G>T
c.1927-41G>T (n.1927-41G>T)
c.1672-41G>T (n.1672-41G>T)
c.*1651-41G>T (n.*1651-41G>T)
c.1894-41G>T (n.1894-41G>T)
c.421-41G>T (n.421-41G>T)
n.1987-41G>T
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.-120-41G>T (n.-120-41G>T)
c.289-41G>T (n.289-41G>T)
n.2021G>T
n.1996-41G>T
gnomAD v4
11g.17428446C=CA1955138484ABCC8n.1593-41G=
n.142G=
n.1990-41G=
n.1937-41G=
c.1921-41G= (n.1921-41G=)
n.3229-41G=
c.*62-41G= (n.*62-41G=)
c.*352-41G= (n.*352-41G=)
n.2111-41G=
n.2092-41G=
n.2108G=
n.3006-41G=
c.*93-41G= (n.*93-41G=)
c.1924-41G= (n.1924-41G=)
n.1896-41G=
n.1724-11484G=
n.2063-41G=
n.2055G=
c.*133-41G= (n.*133-41G=)
c.1765-41G= (n.1765-41G=)
c.*1629-41G= (n.*1629-41G=)
c.*320-41G= (n.*320-41G=)
c.1505-41G=
c.5-41G=
n.1875-41G=
c.1759-41G=
c.1924-49G= (n.1924-49G=)
c.277-41G= (n.277-41G=)
c.*285-41G= (n.*285-41G=)
c.*1626-41G= (n.*1626-41G=)
c.1094-41G=
c.*226-41G= (n.*226-41G=)
c.1949G= (p.Ser650=)
c.1176-41G=
c.2199-41G=
c.*194-41G= (n.*194-41G=)
c.1106G=
c.1927-41G= (n.1927-41G=)
c.1672-41G= (n.1672-41G=)
c.*1651-41G= (n.*1651-41G=)
c.1894-41G= (n.1894-41G=)
c.421-41G= (n.421-41G=)
n.1987-41G=
c.1946G= (p.Ser649=)
c.446G= (p.Ser149=)
c.-120-41G= (n.-120-41G=)
c.289-41G= (n.289-41G=)
n.2021G=
n.1996-41G=
11g.17428446C>GCA597904341ABCC8n.1593-41G>C
n.142G>C
n.1990-41G>C
n.1937-41G>C
c.1921-41G>C (n.1921-41G>C)
n.3229-41G>C
c.*62-41G>C (n.*62-41G>C)
c.*352-41G>C (n.*352-41G>C)
n.2111-41G>C
n.2092-41G>C
n.2108G>C
n.3006-41G>C
c.*93-41G>C (n.*93-41G>C)
c.1924-41G>C (n.1924-41G>C)
n.1896-41G>C
n.1724-11484G>C
n.2063-41G>C
n.2055G>C
c.*133-41G>C (n.*133-41G>C)
c.1765-41G>C (n.1765-41G>C)
c.*1629-41G>C (n.*1629-41G>C)
c.*320-41G>C (n.*320-41G>C)
c.1505-41G>C
c.5-41G>C
n.1875-41G>C
c.1759-41G>C
c.1924-49G>C (n.1924-49G>C)
c.277-41G>C (n.277-41G>C)
c.*285-41G>C (n.*285-41G>C)
c.*1626-41G>C (n.*1626-41G>C)
c.1094-41G>C
c.*226-41G>C (n.*226-41G>C)
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.1176-41G>C
c.2199-41G>C
c.*194-41G>C (n.*194-41G>C)
c.1106G>C
c.1927-41G>C (n.1927-41G>C)
c.1672-41G>C (n.1672-41G>C)
c.*1651-41G>C (n.*1651-41G>C)
c.1894-41G>C (n.1894-41G>C)
c.421-41G>C (n.421-41G>C)
n.1987-41G>C
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.-120-41G>C (n.-120-41G>C)
c.289-41G>C (n.289-41G>C)
n.2021G>C
n.1996-41G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428447T>CCA2612664608ABCC8n.1593-42A>G
n.141A>G
n.1990-42A>G
n.1937-42A>G
c.1921-42A>G (n.1921-42A>G)
n.3229-42A>G
c.*62-42A>G (n.*62-42A>G)
c.*352-42A>G (n.*352-42A>G)
n.2111-42A>G
n.2092-42A>G
n.2107A>G
n.3006-42A>G
c.*93-42A>G (n.*93-42A>G)
c.1924-42A>G (n.1924-42A>G)
n.1896-42A>G
n.1724-11485A>G
n.2063-42A>G
n.2054A>G
c.*133-42A>G (n.*133-42A>G)
c.1765-42A>G (n.1765-42A>G)
c.*1629-42A>G (n.*1629-42A>G)
c.*320-42A>G (n.*320-42A>G)
c.1505-42A>G
c.5-42A>G
n.1875-42A>G
c.1759-42A>G
c.1924-50A>G (n.1924-50A>G)
c.277-42A>G (n.277-42A>G)
c.*285-42A>G (n.*285-42A>G)
c.*1626-42A>G (n.*1626-42A>G)
c.1094-42A>G
c.*226-42A>G (n.*226-42A>G)
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.1176-42A>G
c.2199-42A>G
c.*194-42A>G (n.*194-42A>G)
c.1105A>G
c.1927-42A>G (n.1927-42A>G)
c.1672-42A>G (n.1672-42A>G)
c.*1651-42A>G (n.*1651-42A>G)
c.1894-42A>G (n.1894-42A>G)
c.421-42A>G (n.421-42A>G)
n.1987-42A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.-120-42A>G (n.-120-42A>G)
c.289-42A>G (n.289-42A>G)
n.2020A>G
n.1996-42A>G
gnomAD v4
11g.17428449T>CCA2612664609ABCC8n.1593-44A>G
n.139A>G
n.1990-44A>G
n.1937-44A>G
c.1921-44A>G (n.1921-44A>G)
n.3229-44A>G
c.*62-44A>G (n.*62-44A>G)
c.*352-44A>G (n.*352-44A>G)
n.2111-44A>G
n.2092-44A>G
n.2105A>G
n.3006-44A>G
c.*93-44A>G (n.*93-44A>G)
c.1924-44A>G (n.1924-44A>G)
n.1896-44A>G
n.1724-11487A>G
n.2063-44A>G
n.2052A>G
c.*133-44A>G (n.*133-44A>G)
c.1765-44A>G (n.1765-44A>G)
c.*1629-44A>G (n.*1629-44A>G)
c.*320-44A>G (n.*320-44A>G)
c.1505-44A>G
c.5-44A>G
n.1875-44A>G
c.1759-44A>G
c.1924-52A>G (n.1924-52A>G)
c.277-44A>G (n.277-44A>G)
c.*285-44A>G (n.*285-44A>G)
c.*1626-44A>G (n.*1626-44A>G)
c.1094-44A>G
c.*226-44A>G (n.*226-44A>G)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.1176-44A>G
c.2199-44A>G
c.*194-44A>G (n.*194-44A>G)
c.1103A>G
c.1927-44A>G (n.1927-44A>G)
c.1672-44A>G (n.1672-44A>G)
c.*1651-44A>G (n.*1651-44A>G)
c.1894-44A>G (n.1894-44A>G)
c.421-44A>G (n.421-44A>G)
n.1987-44A>G
c.1943A>G (p.His648Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.-120-44A>G (n.-120-44A>G)
c.289-44A>G (n.289-44A>G)
n.2018A>G
n.1996-44A>G
gnomAD v4
11g.17428451T>ACA674221326ABCC8n.1593-46A>T
n.137A>T
n.1990-46A>T
n.1937-46A>T
c.1921-46A>T (n.1921-46A>T)
n.3229-46A>T
c.*62-46A>T (n.*62-46A>T)
c.*352-46A>T (n.*352-46A>T)
n.2111-46A>T
n.2092-46A>T
n.2103A>T
n.3006-46A>T
c.*93-46A>T (n.*93-46A>T)
c.1924-46A>T (n.1924-46A>T)
n.1896-46A>T
n.1724-11489A>T
n.2063-46A>T
n.2050A>T
c.*133-46A>T (n.*133-46A>T)
c.1765-46A>T (n.1765-46A>T)
c.*1629-46A>T (n.*1629-46A>T)
c.*320-46A>T (n.*320-46A>T)
c.1505-46A>T
c.5-46A>T
n.1875-46A>T
c.1759-46A>T
c.1924-54A>T (n.1924-54A>T)
c.277-46A>T (n.277-46A>T)
c.*285-46A>T (n.*285-46A>T)
c.*1626-46A>T (n.*1626-46A>T)
c.1094-46A>T
c.*226-46A>T (n.*226-46A>T)
c.1944A>T (p.Leu648=)
c.1176-46A>T
c.2199-46A>T
c.*194-46A>T (n.*194-46A>T)
c.1101A>T
c.1927-46A>T (n.1927-46A>T)
c.1672-46A>T (n.1672-46A>T)
c.*1651-46A>T (n.*1651-46A>T)
c.1894-46A>T (n.1894-46A>T)
c.421-46A>T (n.421-46A>T)
n.1987-46A>T
c.1941A>T (p.Leu647=)
c.441A>T (p.Leu147=)
c.-120-46A>T (n.-120-46A>T)
c.289-46A>T (n.289-46A>T)
n.2016A>T
n.1996-46A>T
dbSNP
11g.17428451T=CA1955138485ABCC8n.1593-46A=
n.137A=
n.1990-46A=
n.1937-46A=
c.1921-46A= (n.1921-46A=)
n.3229-46A=
c.*62-46A= (n.*62-46A=)
c.*352-46A= (n.*352-46A=)
n.2111-46A=
n.2092-46A=
n.2103A=
n.3006-46A=
c.*93-46A= (n.*93-46A=)
c.1924-46A= (n.1924-46A=)
n.1896-46A=
n.1724-11489A=
n.2063-46A=
n.2050A=
c.*133-46A= (n.*133-46A=)
c.1765-46A= (n.1765-46A=)
c.*1629-46A= (n.*1629-46A=)
c.*320-46A= (n.*320-46A=)
c.1505-46A=
c.5-46A=
n.1875-46A=
c.1759-46A=
c.1924-54A= (n.1924-54A=)
c.277-46A= (n.277-46A=)
c.*285-46A= (n.*285-46A=)
c.*1626-46A= (n.*1626-46A=)
c.1094-46A=
c.*226-46A= (n.*226-46A=)
c.1944A= (p.Leu648=)
c.1176-46A=
c.2199-46A=
c.*194-46A= (n.*194-46A=)
c.1101A=
c.1927-46A= (n.1927-46A=)
c.1672-46A= (n.1672-46A=)
c.*1651-46A= (n.*1651-46A=)
c.1894-46A= (n.1894-46A=)
c.421-46A= (n.421-46A=)
n.1987-46A=
c.1941A= (p.Leu647=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.-120-46A= (n.-120-46A=)
c.289-46A= (n.289-46A=)
n.2016A=
n.1996-46A=
11g.17428455dupCA2612664610ABCC8n.1593-48dup
n.135dup
n.1990-48dup
n.1937-48dup
c.1921-48dup (n.1921-48dup)
n.3229-48dup
c.*62-48dup (n.*62-48dup)
c.*352-48dup (n.*352-48dup)
n.2111-48dup
n.2092-48dup
n.2101dup
n.3006-48dup
c.*93-48dup (n.*93-48dup)
c.1924-48dup (n.1924-48dup)
n.1896-48dup
n.1724-11491dup
n.2063-48dup
n.2048dup
c.*133-48dup (n.*133-48dup)
c.1765-48dup (n.1765-48dup)
c.*1629-48dup (n.*1629-48dup)
c.*320-48dup (n.*320-48dup)
c.1505-48dup
c.5-48dup
n.1875-48dup
c.1759-48dup
c.1924-56dup (n.1924-56dup)
c.277-48dup (n.277-48dup)
c.*285-48dup (n.*285-48dup)
c.*1626-48dup (n.*1626-48dup)
c.1094-48dup
c.*226-48dup (n.*226-48dup)
c.1942dup (p.Leu648ProfsTer?)
c.1176-48dup
c.2199-48dup
c.*194-48dup (n.*194-48dup)
c.1099dup
c.1927-48dup (n.1927-48dup)
c.1672-48dup (n.1672-48dup)
c.*1651-48dup (n.*1651-48dup)
c.1894-48dup (n.1894-48dup)
c.421-48dup (n.421-48dup)
n.1987-48dup
c.1939dup (p.Leu647ProfsTer?)
c.439dup (p.Leu147ProfsTer?)
c.-120-48dup (n.-120-48dup)
c.289-48dup (n.289-48dup)
n.2014dup
n.1996-48dup
gnomAD v4
11g.17428454G=CA1955138486ABCC8n.1593-49C=
n.134C=
n.1990-49C=
n.1937-49C=
c.1921-49C= (n.1921-49C=)
n.3229-49C=
c.*62-49C= (n.*62-49C=)
c.*352-49C= (n.*352-49C=)
n.2111-49C=
n.2092-49C=
n.2100C=
n.3006-49C=
c.*93-49C= (n.*93-49C=)
c.1924-49C= (n.1924-49C=)
n.1896-49C=
n.1724-11492C=
n.2063-49C=
n.2047C=
c.*133-49C= (n.*133-49C=)
c.1765-49C= (n.1765-49C=)
c.*1629-49C= (n.*1629-49C=)
c.*320-49C= (n.*320-49C=)
c.1505-49C=
c.5-49C=
n.1875-49C=
c.1759-49C=
c.1924-57C= (n.1924-57C=)
c.277-49C= (n.277-49C=)
c.*285-49C= (n.*285-49C=)
c.*1626-49C= (n.*1626-49C=)
c.1094-49C=
c.*226-49C= (n.*226-49C=)
c.1941C= (p.Ser647=)
c.1176-49C=
c.2199-49C=
c.*194-49C= (n.*194-49C=)
c.1098C=
c.1927-49C= (n.1927-49C=)
c.1672-49C= (n.1672-49C=)
c.*1651-49C= (n.*1651-49C=)
c.1894-49C= (n.1894-49C=)
c.421-49C= (n.421-49C=)
n.1987-49C=
c.1938C= (p.Ser646=)
c.438C= (p.Ser146=)
c.-120-49C= (n.-120-49C=)
c.289-49C= (n.289-49C=)
n.2013C=
n.1996-49C=
11g.17428454G>TCA597904342ABCC8n.1593-49C>A
n.134C>A
n.1990-49C>A
n.1937-49C>A
c.1921-49C>A (n.1921-49C>A)
n.3229-49C>A
c.*62-49C>A (n.*62-49C>A)
c.*352-49C>A (n.*352-49C>A)
n.2111-49C>A
n.2092-49C>A
n.2100C>A
n.3006-49C>A
c.*93-49C>A (n.*93-49C>A)
c.1924-49C>A (n.1924-49C>A)
n.1896-49C>A
n.1724-11492C>A
n.2063-49C>A
n.2047C>A
c.*133-49C>A (n.*133-49C>A)
c.1765-49C>A (n.1765-49C>A)
c.*1629-49C>A (n.*1629-49C>A)
c.*320-49C>A (n.*320-49C>A)
c.1505-49C>A
c.5-49C>A
n.1875-49C>A
c.1759-49C>A
c.1924-57C>A (n.1924-57C>A)
c.277-49C>A (n.277-49C>A)
c.*285-49C>A (n.*285-49C>A)
c.*1626-49C>A (n.*1626-49C>A)
c.1094-49C>A
c.*226-49C>A (n.*226-49C>A)
c.1941C>A (p.Ser647=)
c.1176-49C>A
c.2199-49C>A
c.*194-49C>A (n.*194-49C>A)
c.1098C>A
c.1927-49C>A (n.1927-49C>A)
c.1672-49C>A (n.1672-49C>A)
c.*1651-49C>A (n.*1651-49C>A)
c.1894-49C>A (n.1894-49C>A)
c.421-49C>A (n.421-49C>A)
n.1987-49C>A
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.438C>A (p.Ser146=)
c.-120-49C>A (n.-120-49C>A)
c.289-49C>A (n.289-49C>A)
n.2013C>A
n.1996-49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428455G>ACA674221327ABCC8n.1593-50C>T
n.133C>T
n.1990-50C>T
n.1937-50C>T
c.1921-50C>T (n.1921-50C>T)
n.3229-50C>T
c.*62-50C>T (n.*62-50C>T)
c.*352-50C>T (n.*352-50C>T)
n.2111-50C>T
n.2092-50C>T
n.2099C>T
n.3006-50C>T
c.*93-50C>T (n.*93-50C>T)
c.1924-50C>T (n.1924-50C>T)
n.1896-50C>T
n.1724-11493C>T
n.2063-50C>T
n.2046C>T
c.*133-50C>T (n.*133-50C>T)
c.1765-50C>T (n.1765-50C>T)
c.*1629-50C>T (n.*1629-50C>T)
c.*320-50C>T (n.*320-50C>T)
c.1505-50C>T
c.5-50C>T
n.1875-50C>T
c.1759-50C>T
c.1924-58C>T (n.1924-58C>T)
c.277-50C>T (n.277-50C>T)
c.*285-50C>T (n.*285-50C>T)
c.*1626-50C>T (n.*1626-50C>T)
c.1094-50C>T
c.*226-50C>T (n.*226-50C>T)
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
c.1176-50C>T
c.2199-50C>T
c.*194-50C>T (n.*194-50C>T)
c.1097C>T
c.1927-50C>T (n.1927-50C>T)
c.1672-50C>T (n.1672-50C>T)
c.*1651-50C>T (n.*1651-50C>T)
c.1894-50C>T (n.1894-50C>T)
c.421-50C>T (n.421-50C>T)
n.1987-50C>T
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.-120-50C>T (n.-120-50C>T)
c.289-50C>T (n.289-50C>T)
n.2012C>T
n.1996-50C>T
dbSNP
11g.17428455G>CCA2535475457ABCC8n.1593-50C>G
n.133C>G
n.1990-50C>G
n.1937-50C>G
c.1921-50C>G (n.1921-50C>G)
n.3229-50C>G
c.*62-50C>G (n.*62-50C>G)
c.*352-50C>G (n.*352-50C>G)
n.2111-50C>G
n.2092-50C>G
n.2099C>G
n.3006-50C>G
c.*93-50C>G (n.*93-50C>G)
c.1924-50C>G (n.1924-50C>G)
n.1896-50C>G
n.1724-11493C>G
n.2063-50C>G
n.2046C>G
c.*133-50C>G (n.*133-50C>G)
c.1765-50C>G (n.1765-50C>G)
c.*1629-50C>G (n.*1629-50C>G)
c.*320-50C>G (n.*320-50C>G)
c.1505-50C>G
c.5-50C>G
n.1875-50C>G
c.1759-50C>G
c.1924-58C>G (n.1924-58C>G)
c.277-50C>G (n.277-50C>G)
c.*285-50C>G (n.*285-50C>G)
c.*1626-50C>G (n.*1626-50C>G)
c.1094-50C>G
c.*226-50C>G (n.*226-50C>G)
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
c.1176-50C>G
c.2199-50C>G
c.*194-50C>G (n.*194-50C>G)
c.1097C>G
c.1927-50C>G (n.1927-50C>G)
c.1672-50C>G (n.1672-50C>G)
c.*1651-50C>G (n.*1651-50C>G)
c.1894-50C>G (n.1894-50C>G)
c.421-50C>G (n.421-50C>G)
n.1987-50C>G
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.-120-50C>G (n.-120-50C>G)
c.289-50C>G (n.289-50C>G)
n.2012C>G
n.1996-50C>G
11g.17428455G=CA1955138487ABCC8n.1593-50C=
n.133C=
n.1990-50C=
n.1937-50C=
c.1921-50C= (n.1921-50C=)
n.3229-50C=
c.*62-50C= (n.*62-50C=)
c.*352-50C= (n.*352-50C=)
n.2111-50C=
n.2092-50C=
n.2099C=
n.3006-50C=
c.*93-50C= (n.*93-50C=)
c.1924-50C= (n.1924-50C=)
n.1896-50C=
n.1724-11493C=
n.2063-50C=
n.2046C=
c.*133-50C= (n.*133-50C=)
c.1765-50C= (n.1765-50C=)
c.*1629-50C= (n.*1629-50C=)
c.*320-50C= (n.*320-50C=)
c.1505-50C=
c.5-50C=
n.1875-50C=
c.1759-50C=
c.1924-58C= (n.1924-58C=)
c.277-50C= (n.277-50C=)
c.*285-50C= (n.*285-50C=)
c.*1626-50C= (n.*1626-50C=)
c.1094-50C=
c.*226-50C= (n.*226-50C=)
c.1940C= (p.Ser647=)
c.1176-50C=
c.2199-50C=
c.*194-50C= (n.*194-50C=)
c.1097C=
c.1927-50C= (n.1927-50C=)
c.1672-50C= (n.1672-50C=)
c.*1651-50C= (n.*1651-50C=)
c.1894-50C= (n.1894-50C=)
c.421-50C= (n.421-50C=)
n.1987-50C=
c.1937C= (p.Ser646=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.-120-50C= (n.-120-50C=)
c.289-50C= (n.289-50C=)
n.2012C=
n.1996-50C=
11g.17428459G>ACA2612664611ABCC8n.1593-54C>T
n.129C>T
n.1990-54C>T
n.1937-54C>T
c.1921-54C>T (n.1921-54C>T)
n.3229-54C>T
c.*62-54C>T (n.*62-54C>T)
c.*352-54C>T (n.*352-54C>T)
n.2111-54C>T
n.2092-54C>T
n.2095C>T
n.3006-54C>T
c.*93-54C>T (n.*93-54C>T)
c.1924-54C>T (n.1924-54C>T)
n.1896-54C>T
n.1724-11497C>T
n.2063-54C>T
n.2042C>T
c.*133-54C>T (n.*133-54C>T)
c.1765-54C>T (n.1765-54C>T)
c.*1629-54C>T (n.*1629-54C>T)
c.*320-54C>T (n.*320-54C>T)
c.1505-54C>T
c.5-54C>T
n.1875-54C>T
c.1759-54C>T
c.1924-62C>T (n.1924-62C>T)
c.277-54C>T (n.277-54C>T)
c.*285-54C>T (n.*285-54C>T)
c.*1626-54C>T (n.*1626-54C>T)
c.1094-54C>T
c.*226-54C>T (n.*226-54C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1176-54C>T
c.2199-54C>T
c.*194-54C>T (n.*194-54C>T)
c.1093C>T
c.1927-54C>T (n.1927-54C>T)
c.1672-54C>T (n.1672-54C>T)
c.*1651-54C>T (n.*1651-54C>T)
c.1894-54C>T (n.1894-54C>T)
c.421-54C>T (n.421-54C>T)
n.1987-54C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
c.289-54C>T (n.289-54C>T)
n.2008C>T
n.1996-54C>T
gnomAD v4
11g.17428460G>ACA935538385ABCC8n.1593-55C>T
n.128C>T
n.1990-55C>T
n.1937-55C>T
c.1921-55C>T (n.1921-55C>T)
n.3229-55C>T
c.*62-55C>T (n.*62-55C>T)
c.*352-55C>T (n.*352-55C>T)
n.2111-55C>T
n.2092-55C>T
n.2094C>T
n.3006-55C>T
c.*93-55C>T (n.*93-55C>T)
c.1924-55C>T (n.1924-55C>T)
n.1896-55C>T
n.1724-11498C>T
n.2063-55C>T
n.2041C>T
c.*133-55C>T (n.*133-55C>T)
c.1765-55C>T (n.1765-55C>T)
c.*1629-55C>T (n.*1629-55C>T)
c.*320-55C>T (n.*320-55C>T)
c.1505-55C>T
c.5-55C>T
n.1875-55C>T
c.1759-55C>T
c.1924-63C>T (n.1924-63C>T)
c.277-55C>T (n.277-55C>T)
c.*285-55C>T (n.*285-55C>T)
c.*1626-55C>T (n.*1626-55C>T)
c.1094-55C>T
c.*226-55C>T (n.*226-55C>T)
c.1935C>T (p.Leu645=)
c.1176-55C>T
c.2199-55C>T
c.*194-55C>T (n.*194-55C>T)
c.1092C>T
c.1927-55C>T (n.1927-55C>T)
c.1672-55C>T (n.1672-55C>T)
c.*1651-55C>T (n.*1651-55C>T)
c.1894-55C>T (n.1894-55C>T)
c.421-55C>T (n.421-55C>T)
n.1987-55C>T
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.-120-55C>T (n.-120-55C>T)
c.289-55C>T (n.289-55C>T)
n.2007C>T
n.1996-55C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428460G>CCA674221328ABCC8n.1593-55C>G
n.128C>G
n.1990-55C>G
n.1937-55C>G
c.1921-55C>G (n.1921-55C>G)
n.3229-55C>G
c.*62-55C>G (n.*62-55C>G)
c.*352-55C>G (n.*352-55C>G)
n.2111-55C>G
n.2092-55C>G
n.2094C>G
n.3006-55C>G
c.*93-55C>G (n.*93-55C>G)
c.1924-55C>G (n.1924-55C>G)
n.1896-55C>G
n.1724-11498C>G
n.2063-55C>G
n.2041C>G
c.*133-55C>G (n.*133-55C>G)
c.1765-55C>G (n.1765-55C>G)
c.*1629-55C>G (n.*1629-55C>G)
c.*320-55C>G (n.*320-55C>G)
c.1505-55C>G
c.5-55C>G
n.1875-55C>G
c.1759-55C>G
c.1924-63C>G (n.1924-63C>G)
c.277-55C>G (n.277-55C>G)
c.*285-55C>G (n.*285-55C>G)
c.*1626-55C>G (n.*1626-55C>G)
c.1094-55C>G
c.*226-55C>G (n.*226-55C>G)
c.1935C>G (p.Leu645=)
c.1176-55C>G
c.2199-55C>G
c.*194-55C>G (n.*194-55C>G)
c.1092C>G
c.1927-55C>G (n.1927-55C>G)
c.1672-55C>G (n.1672-55C>G)
c.*1651-55C>G (n.*1651-55C>G)
c.1894-55C>G (n.1894-55C>G)
c.421-55C>G (n.421-55C>G)
n.1987-55C>G
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.-120-55C>G (n.-120-55C>G)
c.289-55C>G (n.289-55C>G)
n.2007C>G
n.1996-55C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428460G=CA1955138488ABCC8n.1593-55C=
n.128C=
n.1990-55C=
n.1937-55C=
c.1921-55C= (n.1921-55C=)
n.3229-55C=
c.*62-55C= (n.*62-55C=)
c.*352-55C= (n.*352-55C=)
n.2111-55C=
n.2092-55C=
n.2094C=
n.3006-55C=
c.*93-55C= (n.*93-55C=)
c.1924-55C= (n.1924-55C=)
n.1896-55C=
n.1724-11498C=
n.2063-55C=
n.2041C=
c.*133-55C= (n.*133-55C=)
c.1765-55C= (n.1765-55C=)
c.*1629-55C= (n.*1629-55C=)
c.*320-55C= (n.*320-55C=)
c.1505-55C=
c.5-55C=
n.1875-55C=
c.1759-55C=
c.1924-63C= (n.1924-63C=)
c.277-55C= (n.277-55C=)
c.*285-55C= (n.*285-55C=)
c.*1626-55C= (n.*1626-55C=)
c.1094-55C=
c.*226-55C= (n.*226-55C=)
c.1935C= (p.Leu645=)
c.1176-55C=
c.2199-55C=
c.*194-55C= (n.*194-55C=)
c.1092C=
c.1927-55C= (n.1927-55C=)
c.1672-55C= (n.1672-55C=)
c.*1651-55C= (n.*1651-55C=)
c.1894-55C= (n.1894-55C=)
c.421-55C= (n.421-55C=)
n.1987-55C=
c.1932C= (p.Leu644=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.-120-55C= (n.-120-55C=)
c.289-55C= (n.289-55C=)
n.2007C=
n.1996-55C=
11g.17428462G>ACA2612664612ABCC8n.1593-57C>T
n.126C>T
n.1990-57C>T
n.1937-57C>T
c.1921-57C>T (n.1921-57C>T)
n.3229-57C>T
c.*62-57C>T (n.*62-57C>T)
c.*352-57C>T (n.*352-57C>T)
n.2111-57C>T
n.2092-57C>T
n.2092C>T
n.3006-57C>T
c.*93-57C>T (n.*93-57C>T)
c.1924-57C>T (n.1924-57C>T)
n.1896-57C>T
n.1724-11500C>T
n.2063-57C>T
n.2039C>T
c.*133-57C>T (n.*133-57C>T)
c.1765-57C>T (n.1765-57C>T)
c.*1629-57C>T (n.*1629-57C>T)
c.*320-57C>T (n.*320-57C>T)
c.1505-57C>T
c.5-57C>T
n.1875-57C>T
c.1759-57C>T
c.1924-65C>T (n.1924-65C>T)
c.277-57C>T (n.277-57C>T)
c.*285-57C>T (n.*285-57C>T)
c.*1626-57C>T (n.*1626-57C>T)
c.1094-57C>T
c.*226-57C>T (n.*226-57C>T)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1176-57C>T
c.2199-57C>T
c.*194-57C>T (n.*194-57C>T)
c.1090C>T
c.1927-57C>T (n.1927-57C>T)
c.1672-57C>T (n.1672-57C>T)
c.*1651-57C>T (n.*1651-57C>T)
c.1894-57C>T (n.1894-57C>T)
c.421-57C>T (n.421-57C>T)
n.1987-57C>T
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.-120-57C>T (n.-120-57C>T)
c.289-57C>T (n.289-57C>T)
n.2005C>T
n.1996-57C>T
gnomAD v4
11g.17428462G>CCA2574768628ABCC8n.1593-57C>G
n.126C>G
n.1990-57C>G
n.1937-57C>G
c.1921-57C>G (n.1921-57C>G)
n.3229-57C>G
c.*62-57C>G (n.*62-57C>G)
c.*352-57C>G (n.*352-57C>G)
n.2111-57C>G
n.2092-57C>G
n.2092C>G
n.3006-57C>G
c.*93-57C>G (n.*93-57C>G)
c.1924-57C>G (n.1924-57C>G)
n.1896-57C>G
n.1724-11500C>G
n.2063-57C>G
n.2039C>G
c.*133-57C>G (n.*133-57C>G)
c.1765-57C>G (n.1765-57C>G)
c.*1629-57C>G (n.*1629-57C>G)
c.*320-57C>G (n.*320-57C>G)
c.1505-57C>G
c.5-57C>G
n.1875-57C>G
c.1759-57C>G
c.1924-65C>G (n.1924-65C>G)
c.277-57C>G (n.277-57C>G)
c.*285-57C>G (n.*285-57C>G)
c.*1626-57C>G (n.*1626-57C>G)
c.1094-57C>G
c.*226-57C>G (n.*226-57C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1176-57C>G
c.2199-57C>G
c.*194-57C>G (n.*194-57C>G)
c.1090C>G
c.1927-57C>G (n.1927-57C>G)
c.1672-57C>G (n.1672-57C>G)
c.*1651-57C>G (n.*1651-57C>G)
c.1894-57C>G (n.1894-57C>G)
c.421-57C>G (n.421-57C>G)
n.1987-57C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-120-57C>G (n.-120-57C>G)
c.289-57C>G (n.289-57C>G)
n.2005C>G
n.1996-57C>G
11g.17428462G>TCA2790590366ABCC8n.1593-57C>A
n.126C>A
n.1990-57C>A
n.1937-57C>A
c.1921-57C>A (n.1921-57C>A)
n.3229-57C>A
c.*62-57C>A (n.*62-57C>A)
c.*352-57C>A (n.*352-57C>A)
n.2111-57C>A
n.2092-57C>A
n.2092C>A
n.3006-57C>A
c.*93-57C>A (n.*93-57C>A)
c.1924-57C>A (n.1924-57C>A)
n.1896-57C>A
n.1724-11500C>A
n.2063-57C>A
n.2039C>A
c.*133-57C>A (n.*133-57C>A)
c.1765-57C>A (n.1765-57C>A)
c.*1629-57C>A (n.*1629-57C>A)
c.*320-57C>A (n.*320-57C>A)
c.1505-57C>A
c.5-57C>A
n.1875-57C>A
c.1759-57C>A
c.1924-65C>A (n.1924-65C>A)
c.277-57C>A (n.277-57C>A)
c.*285-57C>A (n.*285-57C>A)
c.*1626-57C>A (n.*1626-57C>A)
c.1094-57C>A
c.*226-57C>A (n.*226-57C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1176-57C>A
c.2199-57C>A
c.*194-57C>A (n.*194-57C>A)
c.1090C>A
c.1927-57C>A (n.1927-57C>A)
c.1672-57C>A (n.1672-57C>A)
c.*1651-57C>A (n.*1651-57C>A)
c.1894-57C>A (n.1894-57C>A)
c.421-57C>A (n.421-57C>A)
n.1987-57C>A
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.-120-57C>A (n.-120-57C>A)
c.289-57C>A (n.289-57C>A)
n.2005C>A
n.1996-57C>A
11g.17428463C>ACA1955138490ABCC8n.1593-58G>T
n.125G>T
n.1990-58G>T
n.1937-58G>T
c.1921-58G>T (n.1921-58G>T)
n.3229-58G>T
c.*62-58G>T (n.*62-58G>T)
c.*352-58G>T (n.*352-58G>T)
n.2111-58G>T
n.2092-58G>T
n.2091G>T
n.3006-58G>T
c.*93-58G>T (n.*93-58G>T)
c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
n.1896-58G>T
n.1724-11501G>T
n.2063-58G>T
n.2038G>T
c.*133-58G>T (n.*133-58G>T)
c.1765-58G>T (n.1765-58G>T)
c.*1629-58G>T (n.*1629-58G>T)
c.*320-58G>T (n.*320-58G>T)
c.1505-58G>T
c.5-58G>T
n.1875-58G>T
c.1759-58G>T
c.1924-66G>T (n.1924-66G>T)
c.277-58G>T (n.277-58G>T)
c.*285-58G>T (n.*285-58G>T)
c.*1626-58G>T (n.*1626-58G>T)
c.1094-58G>T
c.*226-58G>T (n.*226-58G>T)
c.1932G>T (p.Gly644=)
c.1176-58G>T
c.2199-58G>T
c.*194-58G>T (n.*194-58G>T)
c.1089G>T
c.1927-58G>T (n.1927-58G>T)
c.1672-58G>T (n.1672-58G>T)
c.*1651-58G>T (n.*1651-58G>T)
c.1894-58G>T (n.1894-58G>T)
c.421-58G>T (n.421-58G>T)
n.1987-58G>T
c.1929G>T (p.Gly643=)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.-120-58G>T (n.-120-58G>T)
c.289-58G>T (n.289-58G>T)
n.2004G>T
n.1996-58G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428463C=CA1955138489ABCC8n.1593-58G=
n.125G=
n.1990-58G=
n.1937-58G=
c.1921-58G= (n.1921-58G=)
n.3229-58G=
c.*62-58G= (n.*62-58G=)
c.*352-58G= (n.*352-58G=)
n.2111-58G=
n.2092-58G=
n.2091G=
n.3006-58G=
c.*93-58G= (n.*93-58G=)
c.1924-58G= (n.1924-58G=)
n.1896-58G=
n.1724-11501G=
n.2063-58G=
n.2038G=
c.*133-58G= (n.*133-58G=)
c.1765-58G= (n.1765-58G=)
c.*1629-58G= (n.*1629-58G=)
c.*320-58G= (n.*320-58G=)
c.1505-58G=
c.5-58G=
n.1875-58G=
c.1759-58G=
c.1924-66G= (n.1924-66G=)
c.277-58G= (n.277-58G=)
c.*285-58G= (n.*285-58G=)
c.*1626-58G= (n.*1626-58G=)
c.1094-58G=
c.*226-58G= (n.*226-58G=)
c.1932G= (p.Gly644=)
c.1176-58G=
c.2199-58G=
c.*194-58G= (n.*194-58G=)
c.1089G=
c.1927-58G= (n.1927-58G=)
c.1672-58G= (n.1672-58G=)
c.*1651-58G= (n.*1651-58G=)
c.1894-58G= (n.1894-58G=)
c.421-58G= (n.421-58G=)
n.1987-58G=
c.1929G= (p.Gly643=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.-120-58G= (n.-120-58G=)
c.289-58G= (n.289-58G=)
n.2004G=
n.1996-58G=
11g.17428463C>GCA2612664613ABCC8n.1593-58G>C
n.125G>C
n.1990-58G>C
n.1937-58G>C
c.1921-58G>C (n.1921-58G>C)
n.3229-58G>C
c.*62-58G>C (n.*62-58G>C)
c.*352-58G>C (n.*352-58G>C)
n.2111-58G>C
n.2092-58G>C
n.2091G>C
n.3006-58G>C
c.*93-58G>C (n.*93-58G>C)
c.1924-58G>C (n.1924-58G>C)
n.1896-58G>C
n.1724-11501G>C
n.2063-58G>C
n.2038G>C
c.*133-58G>C (n.*133-58G>C)
c.1765-58G>C (n.1765-58G>C)
c.*1629-58G>C (n.*1629-58G>C)
c.*320-58G>C (n.*320-58G>C)
c.1505-58G>C
c.5-58G>C
n.1875-58G>C
c.1759-58G>C
c.1924-66G>C (n.1924-66G>C)
c.277-58G>C (n.277-58G>C)
c.*285-58G>C (n.*285-58G>C)
c.*1626-58G>C (n.*1626-58G>C)
c.1094-58G>C
c.*226-58G>C (n.*226-58G>C)
c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1176-58G>C
c.2199-58G>C
c.*194-58G>C (n.*194-58G>C)
c.1089G>C
c.1927-58G>C (n.1927-58G>C)
c.1672-58G>C (n.1672-58G>C)
c.*1651-58G>C (n.*1651-58G>C)
c.1894-58G>C (n.1894-58G>C)
c.421-58G>C (n.421-58G>C)
n.1987-58G>C
c.1929G>C (p.Gly643=)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.-120-58G>C (n.-120-58G>C)
c.289-58G>C (n.289-58G>C)
n.2004G>C
n.1996-58G>C
gnomAD v4
11g.17428463C>TCA674221329ABCC8n.1593-58G>A
n.125G>A
n.1990-58G>A
n.1937-58G>A
c.1921-58G>A (n.1921-58G>A)
n.3229-58G>A
c.*62-58G>A (n.*62-58G>A)
c.*352-58G>A (n.*352-58G>A)
n.2111-58G>A
n.2092-58G>A
n.2091G>A
n.3006-58G>A
c.*93-58G>A (n.*93-58G>A)
c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
n.1896-58G>A
n.1724-11501G>A
n.2063-58G>A
n.2038G>A
c.*133-58G>A (n.*133-58G>A)
c.1765-58G>A (n.1765-58G>A)
c.*1629-58G>A (n.*1629-58G>A)
c.*320-58G>A (n.*320-58G>A)
c.1505-58G>A
c.5-58G>A
n.1875-58G>A
c.1759-58G>A
c.1924-66G>A (n.1924-66G>A)
c.277-58G>A (n.277-58G>A)
c.*285-58G>A (n.*285-58G>A)
c.*1626-58G>A (n.*1626-58G>A)
c.1094-58G>A
c.*226-58G>A (n.*226-58G>A)
c.1932G>A (p.Gly644=)
c.1176-58G>A
c.2199-58G>A
c.*194-58G>A (n.*194-58G>A)
c.1089G>A
c.1927-58G>A (n.1927-58G>A)
c.1672-58G>A (n.1672-58G>A)
c.*1651-58G>A (n.*1651-58G>A)
c.1894-58G>A (n.1894-58G>A)
c.421-58G>A (n.421-58G>A)
n.1987-58G>A
c.1929G>A (p.Gly643=)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.-120-58G>A (n.-120-58G>A)
c.289-58G>A (n.289-58G>A)
n.2004G>A
n.1996-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428464C>ACA2526656922ABCC8n.1593-59G>T
n.124G>T
n.1990-59G>T
n.1937-59G>T
c.1921-59G>T (n.1921-59G>T)
n.3229-59G>T
c.*62-59G>T (n.*62-59G>T)
c.*352-59G>T (n.*352-59G>T)
n.2111-59G>T
n.2092-59G>T
n.2090G>T
n.3006-59G>T
c.*93-59G>T (n.*93-59G>T)
c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
n.1896-59G>T
n.1724-11502G>T
n.2063-59G>T
n.2037G>T
c.*133-59G>T (n.*133-59G>T)
c.1765-59G>T (n.1765-59G>T)
c.*1629-59G>T (n.*1629-59G>T)
c.*320-59G>T (n.*320-59G>T)
c.1505-59G>T
c.5-59G>T
n.1875-59G>T
c.1759-59G>T
c.1924-67G>T (n.1924-67G>T)
c.277-59G>T (n.277-59G>T)
c.*285-59G>T (n.*285-59G>T)
c.*1626-59G>T (n.*1626-59G>T)
c.1094-59G>T
c.*226-59G>T (n.*226-59G>T)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1176-59G>T
c.2199-59G>T
c.*194-59G>T (n.*194-59G>T)
c.1088G>T
c.1927-59G>T (n.1927-59G>T)
c.1672-59G>T (n.1672-59G>T)
c.*1651-59G>T (n.*1651-59G>T)
c.1894-59G>T (n.1894-59G>T)
c.421-59G>T (n.421-59G>T)
n.1987-59G>T
c.1928G>T (p.Gly643Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-120-59G>T (n.-120-59G>T)
c.289-59G>T (n.289-59G>T)
n.2003G>T
n.1996-59G>T
11g.17428465C=CA1955138491ABCC8n.1593-60G=
n.123G=
n.1990-60G=
n.1937-60G=
c.1921-60G= (n.1921-60G=)
n.3229-60G=
c.*62-60G= (n.*62-60G=)
c.*352-60G= (n.*352-60G=)
n.2111-60G=
n.2092-60G=
n.2089G=
n.3006-60G=
c.*93-60G= (n.*93-60G=)
c.1924-60G= (n.1924-60G=)
n.1896-60G=
n.1724-11503G=
n.2063-60G=
n.2036G=
c.*133-60G= (n.*133-60G=)
c.1765-60G= (n.1765-60G=)
c.*1629-60G= (n.*1629-60G=)
c.*320-60G= (n.*320-60G=)
c.1505-60G=
c.5-60G=
n.1875-60G=
c.1759-60G=
c.1924-68G= (n.1924-68G=)
c.277-60G= (n.277-60G=)
c.*285-60G= (n.*285-60G=)
c.*1626-60G= (n.*1626-60G=)
c.1094-60G=
c.*226-60G= (n.*226-60G=)
c.1930G= (p.Gly644=)
c.1176-60G=
c.2199-60G=
c.*194-60G= (n.*194-60G=)
c.1087G=
c.1927-60G= (n.1927-60G=)
c.1672-60G= (n.1672-60G=)
c.*1651-60G= (n.*1651-60G=)
c.1894-60G= (n.1894-60G=)
c.421-60G= (n.421-60G=)
n.1987-60G=
c.1927G= (p.Gly643=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.-120-60G= (n.-120-60G=)
c.289-60G= (n.289-60G=)
n.2002G=
n.1996-60G=
11g.17428465C>GCA935538394ABCC8n.1593-60G>C
n.123G>C
n.1990-60G>C
n.1937-60G>C
c.1921-60G>C (n.1921-60G>C)
n.3229-60G>C
c.*62-60G>C (n.*62-60G>C)
c.*352-60G>C (n.*352-60G>C)
n.2111-60G>C
n.2092-60G>C
n.2089G>C
n.3006-60G>C
c.*93-60G>C (n.*93-60G>C)
c.1924-60G>C (n.1924-60G>C)
n.1896-60G>C
n.1724-11503G>C
n.2063-60G>C
n.2036G>C
c.*133-60G>C (n.*133-60G>C)
c.1765-60G>C (n.1765-60G>C)
c.*1629-60G>C (n.*1629-60G>C)
c.*320-60G>C (n.*320-60G>C)
c.1505-60G>C
c.5-60G>C
n.1875-60G>C
c.1759-60G>C
c.1924-68G>C (n.1924-68G>C)
c.277-60G>C (n.277-60G>C)
c.*285-60G>C (n.*285-60G>C)
c.*1626-60G>C (n.*1626-60G>C)
c.1094-60G>C
c.*226-60G>C (n.*226-60G>C)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1176-60G>C
c.2199-60G>C
c.*194-60G>C (n.*194-60G>C)
c.1087G>C
c.1927-60G>C (n.1927-60G>C)
c.1672-60G>C (n.1672-60G>C)
c.*1651-60G>C (n.*1651-60G>C)
c.1894-60G>C (n.1894-60G>C)
c.421-60G>C (n.421-60G>C)
n.1987-60G>C
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-120-60G>C (n.-120-60G>C)
c.289-60G>C (n.289-60G>C)
n.2002G>C
n.1996-60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428467T>CCA597904343ABCC8n.1593-62A>G
n.121A>G
n.1990-62A>G
n.1937-62A>G
c.1921-62A>G (n.1921-62A>G)
n.3229-62A>G
c.*62-62A>G (n.*62-62A>G)
c.*352-62A>G (n.*352-62A>G)
n.2111-62A>G
n.2092-62A>G
n.2087A>G
n.3006-62A>G
c.*93-62A>G (n.*93-62A>G)
c.1924-62A>G (n.1924-62A>G)
n.1896-62A>G
n.1724-11505A>G
n.2063-62A>G
n.2034A>G
c.*133-62A>G (n.*133-62A>G)
c.1765-62A>G (n.1765-62A>G)
c.*1629-62A>G (n.*1629-62A>G)
c.*320-62A>G (n.*320-62A>G)
c.1505-62A>G
c.5-62A>G
n.1875-62A>G
c.1759-62A>G
c.1924-70A>G (n.1924-70A>G)
c.277-62A>G (n.277-62A>G)
c.*285-62A>G (n.*285-62A>G)
c.*1626-62A>G (n.*1626-62A>G)
c.1094-62A>G
c.*226-62A>G (n.*226-62A>G)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1176-62A>G
c.2199-62A>G
c.*194-62A>G (n.*194-62A>G)
c.1085A>G
c.1927-62A>G (n.1927-62A>G)
c.1672-62A>G (n.1672-62A>G)
c.*1651-62A>G (n.*1651-62A>G)
c.1894-62A>G (n.1894-62A>G)
c.421-62A>G (n.421-62A>G)
n.1987-62A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-120-62A>G (n.-120-62A>G)
c.289-62A>G (n.289-62A>G)
n.2000A>G
n.1996-62A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428467T=CA1955138492ABCC8n.1593-62A=
n.121A=
n.1990-62A=
n.1937-62A=
c.1921-62A= (n.1921-62A=)
n.3229-62A=
c.*62-62A= (n.*62-62A=)
c.*352-62A= (n.*352-62A=)
n.2111-62A=
n.2092-62A=
n.2087A=
n.3006-62A=
c.*93-62A= (n.*93-62A=)
c.1924-62A= (n.1924-62A=)
n.1896-62A=
n.1724-11505A=
n.2063-62A=
n.2034A=
c.*133-62A= (n.*133-62A=)
c.1765-62A= (n.1765-62A=)
c.*1629-62A= (n.*1629-62A=)
c.*320-62A= (n.*320-62A=)
c.1505-62A=
c.5-62A=
n.1875-62A=
c.1759-62A=
c.1924-70A= (n.1924-70A=)
c.277-62A= (n.277-62A=)
c.*285-62A= (n.*285-62A=)
c.*1626-62A= (n.*1626-62A=)
c.1094-62A=
c.*226-62A= (n.*226-62A=)
c.1928A= (p.Glu643=)
c.1176-62A=
c.2199-62A=
c.*194-62A= (n.*194-62A=)
c.1085A=
c.1927-62A= (n.1927-62A=)
c.1672-62A= (n.1672-62A=)
c.*1651-62A= (n.*1651-62A=)
c.1894-62A= (n.1894-62A=)
c.421-62A= (n.421-62A=)
n.1987-62A=
c.1925A= (p.Glu642=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.-120-62A= (n.-120-62A=)
c.289-62A= (n.289-62A=)
n.2000A=
n.1996-62A=
11g.17428468C>TCA2612664614ABCC8n.1593-63G>A
n.120G>A
n.1990-63G>A
n.1937-63G>A
c.1921-63G>A (n.1921-63G>A)
n.3229-63G>A
c.*62-63G>A (n.*62-63G>A)
c.*352-63G>A (n.*352-63G>A)
n.2111-63G>A
n.2092-63G>A
n.2086G>A
n.3006-63G>A
c.*93-63G>A (n.*93-63G>A)
c.1924-63G>A (n.1924-63G>A)
n.1896-63G>A
n.1724-11506G>A
n.2063-63G>A
n.2033G>A
c.*133-63G>A (n.*133-63G>A)
c.1765-63G>A (n.1765-63G>A)
c.*1629-63G>A (n.*1629-63G>A)
c.*320-63G>A (n.*320-63G>A)
c.1505-63G>A
c.5-63G>A
n.1875-63G>A
c.1759-63G>A
c.1924-71G>A (n.1924-71G>A)
c.277-63G>A (n.277-63G>A)
c.*285-63G>A (n.*285-63G>A)
c.*1626-63G>A (n.*1626-63G>A)
c.1094-63G>A
c.*226-63G>A (n.*226-63G>A)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1176-63G>A
c.2199-63G>A
c.*194-63G>A (n.*194-63G>A)
c.1084G>A
c.1927-63G>A (n.1927-63G>A)
c.1672-63G>A (n.1672-63G>A)
c.*1651-63G>A (n.*1651-63G>A)
c.1894-63G>A (n.1894-63G>A)
c.421-63G>A (n.421-63G>A)
n.1987-63G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-120-63G>A (n.-120-63G>A)
c.289-63G>A (n.289-63G>A)
n.1999G>A
n.1996-63G>A
gnomAD v4
11g.17428469T>CCA674221342ABCC8n.1593-64A>G
n.119A>G
n.1990-64A>G
n.1937-64A>G
c.1921-64A>G (n.1921-64A>G)
n.3229-64A>G
c.*62-64A>G (n.*62-64A>G)
c.*352-64A>G (n.*352-64A>G)
n.2111-64A>G
n.2092-64A>G
n.2085A>G
n.3006-64A>G
c.*93-64A>G (n.*93-64A>G)
c.1924-64A>G (n.1924-64A>G)
n.1896-64A>G
n.1724-11507A>G
n.2063-64A>G
n.2032A>G
c.*133-64A>G (n.*133-64A>G)
c.1765-64A>G (n.1765-64A>G)
c.*1629-64A>G (n.*1629-64A>G)
c.*320-64A>G (n.*320-64A>G)
c.1505-64A>G
c.5-64A>G
n.1875-64A>G
c.1759-64A>G
c.1924-72A>G (n.1924-72A>G)
c.277-64A>G (n.277-64A>G)
c.*285-64A>G (n.*285-64A>G)
c.*1626-64A>G (n.*1626-64A>G)
c.1094-64A>G
c.*226-64A>G (n.*226-64A>G)
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1176-64A>G
c.2199-64A>G
c.*194-64A>G (n.*194-64A>G)
c.1083A>G
c.1927-64A>G (n.1927-64A>G)
c.1672-64A>G (n.1672-64A>G)
c.*1651-64A>G (n.*1651-64A>G)
c.1894-64A>G (n.1894-64A>G)
c.421-64A>G (n.421-64A>G)
n.1987-64A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.-120-64A>G (n.-120-64A>G)
c.289-64A>G (n.289-64A>G)
n.1998A>G
n.1996-64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428469T=CA1955138493ABCC8n.1593-64A=
n.119A=
n.1990-64A=
n.1937-64A=
c.1921-64A= (n.1921-64A=)
n.3229-64A=
c.*62-64A= (n.*62-64A=)
c.*352-64A= (n.*352-64A=)
n.2111-64A=
n.2092-64A=
n.2085A=
n.3006-64A=
c.*93-64A= (n.*93-64A=)
c.1924-64A= (n.1924-64A=)
n.1896-64A=
n.1724-11507A=
n.2063-64A=
n.2032A=
c.*133-64A= (n.*133-64A=)
c.1765-64A= (n.1765-64A=)
c.*1629-64A= (n.*1629-64A=)
c.*320-64A= (n.*320-64A=)
c.1505-64A=
c.5-64A=
n.1875-64A=
c.1759-64A=
c.1924-72A= (n.1924-72A=)
c.277-64A= (n.277-64A=)
c.*285-64A= (n.*285-64A=)
c.*1626-64A= (n.*1626-64A=)
c.1094-64A=
c.*226-64A= (n.*226-64A=)
c.1926A= (p.Glu642=)
c.1176-64A=
c.2199-64A=
c.*194-64A= (n.*194-64A=)
c.1083A=
c.1927-64A= (n.1927-64A=)
c.1672-64A= (n.1672-64A=)
c.*1651-64A= (n.*1651-64A=)
c.1894-64A= (n.1894-64A=)
c.421-64A= (n.421-64A=)
n.1987-64A=
c.1923A= (p.Glu641=)
c.423A= (p.Glu141=)
c.-120-64A= (n.-120-64A=)
c.289-64A= (n.289-64A=)
n.1998A=
n.1996-64A=
11g.17428471C=CA1955138494ABCC8n.1593-66G=
n.117G=
n.1990-66G=
n.1937-66G=
c.1921-66G= (n.1921-66G=)
n.3229-66G=
c.*62-66G= (n.*62-66G=)
c.*352-66G= (n.*352-66G=)
n.2111-66G=
n.2092-66G=
n.2083G=
n.3006-66G=
c.*93-66G= (n.*93-66G=)
c.1924-66G= (n.1924-66G=)
n.1896-66G=
n.1724-11509G=
n.2063-66G=
n.2030G=
c.*133-66G= (n.*133-66G=)
c.1765-66G= (n.1765-66G=)
c.*1629-66G= (n.*1629-66G=)
c.*320-66G= (n.*320-66G=)
c.1505-66G=
c.5-66G=
n.1875-66G=
c.1759-66G=
c.1924-74G= (n.1924-74G=)
c.277-66G= (n.277-66G=)
c.*285-66G= (n.*285-66G=)
c.*1626-66G= (n.*1626-66G=)
c.1094-66G=
c.*226-66G= (n.*226-66G=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1176-66G=
c.2199-66G=
c.*194-66G= (n.*194-66G=)
c.1081G=
c.1927-66G= (n.1927-66G=)
c.1672-66G= (n.1672-66G=)
c.*1651-66G= (n.*1651-66G=)
c.1894-66G= (n.1894-66G=)
c.421-66G= (n.421-66G=)
n.1987-66G=
c.1921G= (p.Glu641=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.-120-66G= (n.-120-66G=)
c.289-66G= (n.289-66G=)
n.1996G=
n.1996-66G=
11g.17428471C>GCA2612664616ABCC8n.1593-66G>C
n.117G>C
n.1990-66G>C
n.1937-66G>C
c.1921-66G>C (n.1921-66G>C)
n.3229-66G>C
c.*62-66G>C (n.*62-66G>C)
c.*352-66G>C (n.*352-66G>C)
n.2111-66G>C
n.2092-66G>C
n.2083G>C
n.3006-66G>C
c.*93-66G>C (n.*93-66G>C)
c.1924-66G>C (n.1924-66G>C)
n.1896-66G>C
n.1724-11509G>C
n.2063-66G>C
n.2030G>C
c.*133-66G>C (n.*133-66G>C)
c.1765-66G>C (n.1765-66G>C)
c.*1629-66G>C (n.*1629-66G>C)
c.*320-66G>C (n.*320-66G>C)
c.1505-66G>C
c.5-66G>C
n.1875-66G>C
c.1759-66G>C
c.1924-74G>C (n.1924-74G>C)
c.277-66G>C (n.277-66G>C)
c.*285-66G>C (n.*285-66G>C)
c.*1626-66G>C (n.*1626-66G>C)
c.1094-66G>C
c.*226-66G>C (n.*226-66G>C)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1176-66G>C
c.2199-66G>C
c.*194-66G>C (n.*194-66G>C)
c.1081G>C
c.1927-66G>C (n.1927-66G>C)
c.1672-66G>C (n.1672-66G>C)
c.*1651-66G>C (n.*1651-66G>C)
c.1894-66G>C (n.1894-66G>C)
c.421-66G>C (n.421-66G>C)
n.1987-66G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-120-66G>C (n.-120-66G>C)
c.289-66G>C (n.289-66G>C)
n.1996G>C
n.1996-66G>C
gnomAD v4
11g.17428471C>TCA1955138495ABCC8n.1593-66G>A
n.117G>A
n.1990-66G>A
n.1937-66G>A
c.1921-66G>A (n.1921-66G>A)
n.3229-66G>A
c.*62-66G>A (n.*62-66G>A)
c.*352-66G>A (n.*352-66G>A)
n.2111-66G>A
n.2092-66G>A
n.2083G>A
n.3006-66G>A
c.*93-66G>A (n.*93-66G>A)
c.1924-66G>A (n.1924-66G>A)
n.1896-66G>A
n.1724-11509G>A
n.2063-66G>A
n.2030G>A
c.*133-66G>A (n.*133-66G>A)
c.1765-66G>A (n.1765-66G>A)
c.*1629-66G>A (n.*1629-66G>A)
c.*320-66G>A (n.*320-66G>A)
c.1505-66G>A
c.5-66G>A
n.1875-66G>A
c.1759-66G>A
c.1924-74G>A (n.1924-74G>A)
c.277-66G>A (n.277-66G>A)
c.*285-66G>A (n.*285-66G>A)
c.*1626-66G>A (n.*1626-66G>A)
c.1094-66G>A
c.*226-66G>A (n.*226-66G>A)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1176-66G>A
c.2199-66G>A
c.*194-66G>A (n.*194-66G>A)
c.1081G>A
c.1927-66G>A (n.1927-66G>A)
c.1672-66G>A (n.1672-66G>A)
c.*1651-66G>A (n.*1651-66G>A)
c.1894-66G>A (n.1894-66G>A)
c.421-66G>A (n.421-66G>A)
n.1987-66G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-120-66G>A (n.-120-66G>A)
c.289-66G>A (n.289-66G>A)
n.1996G>A
n.1996-66G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428472delCA2612664615ABCC8n.1593-66del
n.117del
n.1990-66del
n.1937-66del
c.1921-66del (n.1921-66del)
n.3229-66del
c.*62-66del (n.*62-66del)
c.*352-66del (n.*352-66del)
n.2111-66del
n.2092-66del
n.2083del
n.3006-66del
c.*93-66del (n.*93-66del)
c.1924-66del (n.1924-66del)
n.1896-66del
n.1724-11509del
n.2063-66del
n.2030del
c.*133-66del (n.*133-66del)
c.1765-66del (n.1765-66del)
c.*1629-66del (n.*1629-66del)
c.*320-66del (n.*320-66del)
c.1505-66del
c.5-66del
n.1875-66del
c.1759-66del
c.1924-74del (n.1924-74del)
c.277-66del (n.277-66del)
c.*285-66del (n.*285-66del)
c.*1626-66del (n.*1626-66del)
c.1094-66del
c.*226-66del (n.*226-66del)
c.1924del
c.1176-66del
c.2199-66del
c.*194-66del (n.*194-66del)
c.1081del
c.1927-66del (n.1927-66del)
c.1672-66del (n.1672-66del)
c.*1651-66del (n.*1651-66del)
c.1894-66del (n.1894-66del)
c.421-66del (n.421-66del)
n.1987-66del
c.1921del
c.421del
c.-120-66del (n.-120-66del)
c.289-66del (n.289-66del)
n.1996del
n.1996-66del
gnomAD v4
11g.17428472C>TCA2612664617ABCC8n.1593-67G>A
n.116G>A
n.1990-67G>A
n.1937-67G>A
c.1921-67G>A (n.1921-67G>A)
n.3229-67G>A
c.*62-67G>A (n.*62-67G>A)
c.*352-67G>A (n.*352-67G>A)
n.2111-67G>A
n.2092-67G>A
n.2082G>A
n.3006-67G>A
c.*93-67G>A (n.*93-67G>A)
c.1924-67G>A (n.1924-67G>A)
n.1896-67G>A
n.1724-11510G>A
n.2063-67G>A
n.2029G>A
c.*133-67G>A (n.*133-67G>A)
c.1765-67G>A (n.1765-67G>A)
c.*1629-67G>A (n.*1629-67G>A)
c.*320-67G>A (n.*320-67G>A)
c.1505-67G>A
c.5-67G>A
n.1875-67G>A
c.1759-67G>A
c.1924-75G>A (n.1924-75G>A)
c.277-67G>A (n.277-67G>A)
c.*285-67G>A (n.*285-67G>A)
c.*1626-67G>A (n.*1626-67G>A)
c.1094-67G>A
c.*226-67G>A (n.*226-67G>A)
c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.1176-67G>A
c.2199-67G>A
c.*194-67G>A (n.*194-67G>A)
c.1080G>A
c.1927-67G>A (n.1927-67G>A)
c.1672-67G>A (n.1672-67G>A)
c.*1651-67G>A (n.*1651-67G>A)
c.1894-67G>A (n.1894-67G>A)
c.421-67G>A (n.421-67G>A)
n.1987-67G>A
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.-120-67G>A (n.-120-67G>A)
c.289-67G>A (n.289-67G>A)
n.1996-1G>A
n.1996-67G>A
gnomAD v4
11g.17428473T>CCA1955138497ABCC8n.1593-68A>G
n.115A>G
n.1990-68A>G
n.1937-68A>G
c.1921-68A>G (n.1921-68A>G)
n.3229-68A>G
c.*62-68A>G (n.*62-68A>G)
c.*352-68A>G (n.*352-68A>G)
n.2111-68A>G
n.2092-68A>G
n.2081A>G
n.3006-68A>G
c.*93-68A>G (n.*93-68A>G)
c.1924-68A>G (n.1924-68A>G)
n.1896-68A>G
n.1724-11511A>G
n.2063-68A>G
n.2028A>G
c.*133-68A>G (n.*133-68A>G)
c.1765-68A>G (n.1765-68A>G)
c.*1629-68A>G (n.*1629-68A>G)
c.*320-68A>G (n.*320-68A>G)
c.1505-68A>G
c.5-68A>G
n.1875-68A>G
c.1759-68A>G
c.1924-76A>G (n.1924-76A>G)
c.277-68A>G (n.277-68A>G)
c.*285-68A>G (n.*285-68A>G)
c.*1626-68A>G (n.*1626-68A>G)
c.1094-68A>G
c.*226-68A>G (n.*226-68A>G)
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.1176-68A>G
c.2199-68A>G
c.*194-68A>G (n.*194-68A>G)
c.1079A>G
c.1927-68A>G (n.1927-68A>G)
c.1672-68A>G (n.1672-68A>G)
c.*1651-68A>G (n.*1651-68A>G)
c.1894-68A>G (n.1894-68A>G)
c.421-68A>G (n.421-68A>G)
n.1987-68A>G
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.-120-68A>G (n.-120-68A>G)
c.289-68A>G (n.289-68A>G)
n.1996-2A>G
n.1996-68A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17428473T=CA1955138496ABCC8n.1593-68A=
n.115A=
n.1990-68A=
n.1937-68A=
c.1921-68A= (n.1921-68A=)
n.3229-68A=
c.*62-68A= (n.*62-68A=)
c.*352-68A= (n.*352-68A=)
n.2111-68A=
n.2092-68A=
n.2081A=
n.3006-68A=
c.*93-68A= (n.*93-68A=)
c.1924-68A= (n.1924-68A=)
n.1896-68A=
n.1724-11511A=
n.2063-68A=
n.2028A=
c.*133-68A= (n.*133-68A=)
c.1765-68A= (n.1765-68A=)
c.*1629-68A= (n.*1629-68A=)
c.*320-68A= (n.*320-68A=)
c.1505-68A=
c.5-68A=
n.1875-68A=
c.1759-68A=
c.1924-76A= (n.1924-76A=)
c.277-68A= (n.277-68A=)
c.*285-68A= (n.*285-68A=)
c.*1626-68A= (n.*1626-68A=)
c.1094-68A=
c.*226-68A= (n.*226-68A=)
c.1924-2A= (n.1924-2A=)
c.1176-68A=
c.2199-68A=
c.*194-68A= (n.*194-68A=)
c.1079A=
c.1927-68A= (n.1927-68A=)
c.1672-68A= (n.1672-68A=)
c.*1651-68A= (n.*1651-68A=)
c.1894-68A= (n.1894-68A=)
c.421-68A= (n.421-68A=)
n.1987-68A=
c.1921-2A= (n.1921-2A=)
c.421-2A= (n.421-2A=)
c.-120-68A= (n.-120-68A=)
c.289-68A= (n.289-68A=)
n.1996-2A=
n.1996-68A=
11g.17428474G>ACA218441547ABCC8n.1593-69C>T
n.114C>T
n.1990-69C>T
n.1937-69C>T
c.1921-69C>T (n.1921-69C>T)
n.3229-69C>T
c.*62-69C>T (n.*62-69C>T)
c.*352-69C>T (n.*352-69C>T)
n.2111-69C>T
n.2092-69C>T
n.2080C>T
n.3006-69C>T
c.*93-69C>T (n.*93-69C>T)
c.1924-69C>T (n.1924-69C>T)
n.1896-69C>T
n.1724-11512C>T
n.2063-69C>T
n.2027C>T
c.*133-69C>T (n.*133-69C>T)
c.1765-69C>T (n.1765-69C>T)
c.*1629-69C>T (n.*1629-69C>T)
c.*320-69C>T (n.*320-69C>T)
c.1505-69C>T
c.5-69C>T
n.1875-69C>T
c.1759-69C>T
c.1924-77C>T (n.1924-77C>T)
c.277-69C>T (n.277-69C>T)
c.*285-69C>T (n.*285-69C>T)
c.*1626-69C>T (n.*1626-69C>T)
c.1094-69C>T
c.*226-69C>T (n.*226-69C>T)
c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.1176-69C>T
c.2199-69C>T
c.*194-69C>T (n.*194-69C>T)
c.1078C>T
c.1927-69C>T (n.1927-69C>T)
c.1672-69C>T (n.1672-69C>T)
c.*1651-69C>T (n.*1651-69C>T)
c.1894-69C>T (n.1894-69C>T)
c.421-69C>T (n.421-69C>T)
n.1987-69C>T
c.1921-3C>T (n.1921-3C>T)
c.421-3C>T (n.421-3C>T)
c.-120-69C>T (n.-120-69C>T)
c.289-69C>T (n.289-69C>T)
n.1996-3C>T
n.1996-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428474G=CA1955138498ABCC8n.1593-69C=
n.114C=
n.1990-69C=
n.1937-69C=
c.1921-69C= (n.1921-69C=)
n.3229-69C=
c.*62-69C= (n.*62-69C=)
c.*352-69C= (n.*352-69C=)
n.2111-69C=
n.2092-69C=
n.2080C=
n.3006-69C=
c.*93-69C= (n.*93-69C=)
c.1924-69C= (n.1924-69C=)
n.1896-69C=
n.1724-11512C=
n.2063-69C=
n.2027C=
c.*133-69C= (n.*133-69C=)
c.1765-69C= (n.1765-69C=)
c.*1629-69C= (n.*1629-69C=)
c.*320-69C= (n.*320-69C=)
c.1505-69C=
c.5-69C=
n.1875-69C=
c.1759-69C=
c.1924-77C= (n.1924-77C=)
c.277-69C= (n.277-69C=)
c.*285-69C= (n.*285-69C=)
c.*1626-69C= (n.*1626-69C=)
c.1094-69C=
c.*226-69C= (n.*226-69C=)
c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.1176-69C=
c.2199-69C=
c.*194-69C= (n.*194-69C=)
c.1078C=
c.1927-69C= (n.1927-69C=)
c.1672-69C= (n.1672-69C=)
c.*1651-69C= (n.*1651-69C=)
c.1894-69C= (n.1894-69C=)
c.421-69C= (n.421-69C=)
n.1987-69C=
c.1921-3C= (n.1921-3C=)
c.421-3C= (n.421-3C=)
c.-120-69C= (n.-120-69C=)
c.289-69C= (n.289-69C=)
n.1996-3C=
n.1996-69C=
11g.17428474G>TCA2612664619ABCC8n.1593-69C>A
n.114C>A
n.1990-69C>A
n.1937-69C>A
c.1921-69C>A (n.1921-69C>A)
n.3229-69C>A
c.*62-69C>A (n.*62-69C>A)
c.*352-69C>A (n.*352-69C>A)
n.2111-69C>A
n.2092-69C>A
n.2080C>A
n.3006-69C>A
c.*93-69C>A (n.*93-69C>A)
c.1924-69C>A (n.1924-69C>A)
n.1896-69C>A
n.1724-11512C>A
n.2063-69C>A
n.2027C>A
c.*133-69C>A (n.*133-69C>A)
c.1765-69C>A (n.1765-69C>A)
c.*1629-69C>A (n.*1629-69C>A)
c.*320-69C>A (n.*320-69C>A)
c.1505-69C>A
c.5-69C>A
n.1875-69C>A
c.1759-69C>A
c.1924-77C>A (n.1924-77C>A)
c.277-69C>A (n.277-69C>A)
c.*285-69C>A (n.*285-69C>A)
c.*1626-69C>A (n.*1626-69C>A)
c.1094-69C>A
c.*226-69C>A (n.*226-69C>A)
c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.1176-69C>A
c.2199-69C>A
c.*194-69C>A (n.*194-69C>A)
c.1078C>A
c.1927-69C>A (n.1927-69C>A)
c.1672-69C>A (n.1672-69C>A)
c.*1651-69C>A (n.*1651-69C>A)
c.1894-69C>A (n.1894-69C>A)
c.421-69C>A (n.421-69C>A)
n.1987-69C>A
c.1921-3C>A (n.1921-3C>A)
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.-120-69C>A (n.-120-69C>A)
c.289-69C>A (n.289-69C>A)
n.1996-3C>A
n.1996-69C>A
gnomAD v4
11g.17428476delCA2612664618ABCC8n.1593-69del
n.114del
n.1990-69del
n.1937-69del
c.1921-69del (n.1921-69del)
n.3229-69del
c.*62-69del (n.*62-69del)
c.*352-69del (n.*352-69del)
n.2111-69del
n.2092-69del
n.2080del
n.3006-69del
c.*93-69del (n.*93-69del)
c.1924-69del (n.1924-69del)
n.1896-69del
n.1724-11512del
n.2063-69del
n.2027del
c.*133-69del (n.*133-69del)
c.1765-69del (n.1765-69del)
c.*1629-69del (n.*1629-69del)
c.*320-69del (n.*320-69del)
c.1505-69del
c.5-69del
n.1875-69del
c.1759-69del
c.1924-77del (n.1924-77del)
c.277-69del (n.277-69del)
c.*285-69del (n.*285-69del)
c.*1626-69del (n.*1626-69del)
c.1094-69del
c.*226-69del (n.*226-69del)
c.1924-3del (n.1924-3del)
c.1176-69del
c.2199-69del
c.*194-69del (n.*194-69del)
c.1078del
c.1927-69del (n.1927-69del)
c.1672-69del (n.1672-69del)
c.*1651-69del (n.*1651-69del)
c.1894-69del (n.1894-69del)
c.421-69del (n.421-69del)
n.1987-69del
c.1921-3del (n.1921-3del)
c.421-3del (n.421-3del)
c.-120-69del (n.-120-69del)
c.289-69del (n.289-69del)
n.1996-3del
n.1996-69del
gnomAD v4
11g.17428482dupCA2612664620ABCC8n.1593-72dup
n.111dup
n.1990-72dup
n.1937-72dup
c.1921-72dup (n.1921-72dup)
n.3229-72dup
c.*62-72dup (n.*62-72dup)
c.*352-72dup (n.*352-72dup)
n.2111-72dup
n.2092-72dup
n.2077dup
n.3006-72dup
c.*93-72dup (n.*93-72dup)
c.1924-72dup (n.1924-72dup)
n.1896-72dup
n.1724-11515dup
n.2063-72dup
n.2024dup
c.*133-72dup (n.*133-72dup)
c.1765-72dup (n.1765-72dup)
c.*1629-72dup (n.*1629-72dup)
c.*320-72dup (n.*320-72dup)
c.1505-72dup
c.5-72dup
n.1875-72dup
c.1759-72dup
c.1924-80dup (n.1924-80dup)
c.277-72dup (n.277-72dup)
c.*285-72dup (n.*285-72dup)
c.*1626-72dup (n.*1626-72dup)
c.1094-72dup
c.*226-72dup (n.*226-72dup)
c.1924-6dup (n.1924-6dup)
c.1176-72dup
c.2199-72dup
c.*194-72dup (n.*194-72dup)
c.1075dup
c.1927-72dup (n.1927-72dup)
c.1672-72dup (n.1672-72dup)
c.*1651-72dup (n.*1651-72dup)
c.1894-72dup (n.1894-72dup)
c.421-72dup (n.421-72dup)
n.1987-72dup
c.1921-6dup (n.1921-6dup)
c.421-6dup (n.421-6dup)
c.-120-72dup (n.-120-72dup)
c.289-72dup (n.289-72dup)
n.1996-6dup
n.1996-72dup
gnomAD v4
11g.17428482delCA2612664621ABCC8n.1593-72del
n.111del
n.1990-72del
n.1937-72del
c.1921-72del (n.1921-72del)
n.3229-72del
c.*62-72del (n.*62-72del)
c.*352-72del (n.*352-72del)
n.2111-72del
n.2092-72del
n.2077del
n.3006-72del
c.*93-72del (n.*93-72del)
c.1924-72del (n.1924-72del)
n.1896-72del
n.1724-11515del
n.2063-72del
n.2024del
c.*133-72del (n.*133-72del)
c.1765-72del (n.1765-72del)
c.*1629-72del (n.*1629-72del)
c.*320-72del (n.*320-72del)
c.1505-72del
c.5-72del
n.1875-72del
c.1759-72del
c.1924-80del (n.1924-80del)
c.277-72del (n.277-72del)
c.*285-72del (n.*285-72del)
c.*1626-72del (n.*1626-72del)
c.1094-72del
c.*226-72del (n.*226-72del)
c.1924-6del (n.1924-6del)
c.1176-72del
c.2199-72del
c.*194-72del (n.*194-72del)
c.1075del
c.1927-72del (n.1927-72del)
c.1672-72del (n.1672-72del)
c.*1651-72del (n.*1651-72del)
c.1894-72del (n.1894-72del)
c.421-72del (n.421-72del)
n.1987-72del
c.1921-6del (n.1921-6del)
c.421-6del (n.421-6del)
c.-120-72del (n.-120-72del)
c.289-72del (n.289-72del)
n.1996-6del
n.1996-72del
gnomAD v4
11g.17428478A=CA1955138499ABCC8n.1593-73T=
n.110T=
n.1990-73T=
n.1937-73T=
c.1921-73T= (n.1921-73T=)
n.3229-73T=
c.*62-73T= (n.*62-73T=)
c.*352-73T= (n.*352-73T=)
n.2111-73T=
n.2092-73T=
n.2076T=
n.3006-73T=
c.*93-73T= (n.*93-73T=)
c.1924-73T= (n.1924-73T=)
n.1896-73T=
n.1724-11516T=
n.2063-73T=
n.2023T=
c.*133-73T= (n.*133-73T=)
c.1765-73T= (n.1765-73T=)
c.*1629-73T= (n.*1629-73T=)
c.*320-73T= (n.*320-73T=)
c.1505-73T=
c.5-73T=
n.1875-73T=
c.1759-73T=
c.1924-81T= (n.1924-81T=)
c.277-73T= (n.277-73T=)
c.*285-73T= (n.*285-73T=)
c.*1626-73T= (n.*1626-73T=)
c.1094-73T=
c.*226-73T= (n.*226-73T=)
c.1924-7T= (n.1924-7T=)
c.1176-73T=
c.2199-73T=
c.*194-73T= (n.*194-73T=)
c.1074T=
c.1927-73T= (n.1927-73T=)
c.1672-73T= (n.1672-73T=)
c.*1651-73T= (n.*1651-73T=)
c.1894-73T= (n.1894-73T=)
c.421-73T= (n.421-73T=)
n.1987-73T=
c.1921-7T= (n.1921-7T=)
c.421-7T= (n.421-7T=)
c.-120-73T= (n.-120-73T=)
c.289-73T= (n.289-73T=)
n.1996-7T=
n.1996-73T=
11g.17428478A>CCA597904344ABCC8n.1593-73T>G
n.110T>G
n.1990-73T>G
n.1937-73T>G
c.1921-73T>G (n.1921-73T>G)
n.3229-73T>G
c.*62-73T>G (n.*62-73T>G)
c.*352-73T>G (n.*352-73T>G)
n.2111-73T>G
n.2092-73T>G
n.2076T>G
n.3006-73T>G
c.*93-73T>G (n.*93-73T>G)
c.1924-73T>G (n.1924-73T>G)
n.1896-73T>G
n.1724-11516T>G
n.2063-73T>G
n.2023T>G
c.*133-73T>G (n.*133-73T>G)
c.1765-73T>G (n.1765-73T>G)
c.*1629-73T>G (n.*1629-73T>G)
c.*320-73T>G (n.*320-73T>G)
c.1505-73T>G
c.5-73T>G
n.1875-73T>G
c.1759-73T>G
c.1924-81T>G (n.1924-81T>G)
c.277-73T>G (n.277-73T>G)
c.*285-73T>G (n.*285-73T>G)
c.*1626-73T>G (n.*1626-73T>G)
c.1094-73T>G
c.*226-73T>G (n.*226-73T>G)
c.1924-7T>G (n.1924-7T>G)
c.1176-73T>G
c.2199-73T>G
c.*194-73T>G (n.*194-73T>G)
c.1074T>G
c.1927-73T>G (n.1927-73T>G)
c.1672-73T>G (n.1672-73T>G)
c.*1651-73T>G (n.*1651-73T>G)
c.1894-73T>G (n.1894-73T>G)
c.421-73T>G (n.421-73T>G)
n.1987-73T>G
c.1921-7T>G (n.1921-7T>G)
c.421-7T>G (n.421-7T>G)
c.-120-73T>G (n.-120-73T>G)
c.289-73T>G (n.289-73T>G)
n.1996-7T>G
n.1996-73T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428478A>GCA2723098003ABCC8n.1593-73T>C
n.110T>C
n.1990-73T>C
n.1937-73T>C
c.1921-73T>C (n.1921-73T>C)
n.3229-73T>C
c.*62-73T>C (n.*62-73T>C)
c.*352-73T>C (n.*352-73T>C)
n.2111-73T>C
n.2092-73T>C
n.2076T>C
n.3006-73T>C
c.*93-73T>C (n.*93-73T>C)
c.1924-73T>C (n.1924-73T>C)
n.1896-73T>C
n.1724-11516T>C
n.2063-73T>C
n.2023T>C
c.*133-73T>C (n.*133-73T>C)
c.1765-73T>C (n.1765-73T>C)
c.*1629-73T>C (n.*1629-73T>C)
c.*320-73T>C (n.*320-73T>C)
c.1505-73T>C
c.5-73T>C
n.1875-73T>C
c.1759-73T>C
c.1924-81T>C (n.1924-81T>C)
c.277-73T>C (n.277-73T>C)
c.*285-73T>C (n.*285-73T>C)
c.*1626-73T>C (n.*1626-73T>C)
c.1094-73T>C
c.*226-73T>C (n.*226-73T>C)
c.1924-7T>C (n.1924-7T>C)
c.1176-73T>C
c.2199-73T>C
c.*194-73T>C (n.*194-73T>C)
c.1074T>C
c.1927-73T>C (n.1927-73T>C)
c.1672-73T>C (n.1672-73T>C)
c.*1651-73T>C (n.*1651-73T>C)
c.1894-73T>C (n.1894-73T>C)
c.421-73T>C (n.421-73T>C)
n.1987-73T>C
c.1921-7T>C (n.1921-7T>C)
c.421-7T>C (n.421-7T>C)
c.-120-73T>C (n.-120-73T>C)
c.289-73T>C (n.289-73T>C)
n.1996-7T>C
n.1996-73T>C
dbSNP
11g.17428479A>GCA2612664622ABCC8n.1593-74T>C
n.109T>C
n.1990-74T>C
n.1937-74T>C
c.1921-74T>C (n.1921-74T>C)
n.3229-74T>C
c.*62-74T>C (n.*62-74T>C)
c.*352-74T>C (n.*352-74T>C)
n.2111-74T>C
n.2092-74T>C
n.2075T>C
n.3006-74T>C
c.*93-74T>C (n.*93-74T>C)
c.1924-74T>C (n.1924-74T>C)
n.1896-74T>C
n.1724-11517T>C
n.2063-74T>C
n.2022T>C
c.*133-74T>C (n.*133-74T>C)
c.1765-74T>C (n.1765-74T>C)
c.*1629-74T>C (n.*1629-74T>C)
c.*320-74T>C (n.*320-74T>C)
c.1505-74T>C
c.5-74T>C
n.1875-74T>C
c.1759-74T>C
c.1924-82T>C (n.1924-82T>C)
c.277-74T>C (n.277-74T>C)
c.*285-74T>C (n.*285-74T>C)
c.*1626-74T>C (n.*1626-74T>C)
c.1094-74T>C
c.*226-74T>C (n.*226-74T>C)
c.1924-8T>C (n.1924-8T>C)
c.1176-74T>C
c.2199-74T>C
c.*194-74T>C (n.*194-74T>C)
c.1073T>C
c.1927-74T>C (n.1927-74T>C)
c.1672-74T>C (n.1672-74T>C)
c.*1651-74T>C (n.*1651-74T>C)
c.1894-74T>C (n.1894-74T>C)
c.421-74T>C (n.421-74T>C)
n.1987-74T>C
c.1921-8T>C (n.1921-8T>C)
c.421-8T>C (n.421-8T>C)
c.-120-74T>C (n.-120-74T>C)
c.289-74T>C (n.289-74T>C)
n.1996-8T>C
n.1996-74T>C
gnomAD v4
11g.17428480A>CCA2612664623ABCC8n.1593-75T>G
n.108T>G
n.1990-75T>G
n.1937-75T>G
c.1921-75T>G (n.1921-75T>G)
n.3229-75T>G
c.*62-75T>G (n.*62-75T>G)
c.*352-75T>G (n.*352-75T>G)
n.2111-75T>G
n.2092-75T>G
n.2074T>G
n.3006-75T>G
c.*93-75T>G (n.*93-75T>G)
c.1924-75T>G (n.1924-75T>G)
n.1896-75T>G
n.1724-11518T>G
n.2063-75T>G
n.2021T>G
c.*133-75T>G (n.*133-75T>G)
c.1765-75T>G (n.1765-75T>G)
c.*1629-75T>G (n.*1629-75T>G)
c.*320-75T>G (n.*320-75T>G)
c.1505-75T>G
c.5-75T>G
n.1875-75T>G
c.1759-75T>G
c.1924-83T>G (n.1924-83T>G)
c.277-75T>G (n.277-75T>G)
c.*285-75T>G (n.*285-75T>G)
c.*1626-75T>G (n.*1626-75T>G)
c.1094-75T>G
c.*226-75T>G (n.*226-75T>G)
c.1924-9T>G (n.1924-9T>G)
c.1176-75T>G
c.2199-75T>G
c.*194-75T>G (n.*194-75T>G)
c.1072T>G
c.1927-75T>G (n.1927-75T>G)
c.1672-75T>G (n.1672-75T>G)
c.*1651-75T>G (n.*1651-75T>G)
c.1894-75T>G (n.1894-75T>G)
c.421-75T>G (n.421-75T>G)
n.1987-75T>G
c.1921-9T>G (n.1921-9T>G)
c.421-9T>G (n.421-9T>G)
c.-120-75T>G (n.-120-75T>G)
c.289-75T>G (n.289-75T>G)
n.1996-9T>G
n.1996-75T>G
gnomAD v4
11g.17428482A=CA1955138500ABCC8n.1593-77T=
n.106T=
n.1990-77T=
n.1937-77T=
c.1921-77T= (n.1921-77T=)
n.3229-77T=
c.*62-77T= (n.*62-77T=)
c.*352-77T= (n.*352-77T=)
n.2111-77T=
n.2092-77T=
n.2072T=
n.3006-77T=
c.*93-77T= (n.*93-77T=)
c.1924-77T= (n.1924-77T=)
n.1896-77T=
n.1724-11520T=
n.2063-77T=
n.2019T=
c.*133-77T= (n.*133-77T=)
c.1765-77T= (n.1765-77T=)
c.*1629-77T= (n.*1629-77T=)
c.*320-77T= (n.*320-77T=)
c.1505-77T=
c.5-77T=
n.1875-77T=
c.1759-77T=
c.1923+83T= (n.1923+83T=)
c.277-77T= (n.277-77T=)
c.*285-77T= (n.*285-77T=)
c.*1626-77T= (n.*1626-77T=)
c.1094-77T=
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
c.1924-11T= (n.1924-11T=)
c.1176-77T=
c.2199-77T=
c.*194-77T= (n.*194-77T=)
c.1070T=
c.1927-77T= (n.1927-77T=)
c.1672-77T= (n.1672-77T=)
c.*1651-77T= (n.*1651-77T=)
c.1894-77T= (n.1894-77T=)
c.421-77T= (n.421-77T=)
n.1987-77T=
c.1921-11T= (n.1921-11T=)
c.421-11T= (n.421-11T=)
c.-120-77T= (n.-120-77T=)
c.289-77T= (n.289-77T=)
n.1996-11T=
n.1996-77T=
11g.17428482A>GCA1955138501ABCC8n.1593-77T>C
n.106T>C
n.1990-77T>C
n.1937-77T>C
c.1921-77T>C (n.1921-77T>C)
n.3229-77T>C
c.*62-77T>C (n.*62-77T>C)
c.*352-77T>C (n.*352-77T>C)
n.2111-77T>C
n.2092-77T>C
n.2072T>C
n.3006-77T>C
c.*93-77T>C (n.*93-77T>C)
c.1924-77T>C (n.1924-77T>C)
n.1896-77T>C
n.1724-11520T>C
n.2063-77T>C
n.2019T>C
c.*133-77T>C (n.*133-77T>C)
c.1765-77T>C (n.1765-77T>C)
c.*1629-77T>C (n.*1629-77T>C)
c.*320-77T>C (n.*320-77T>C)
c.1505-77T>C
c.5-77T>C
n.1875-77T>C
c.1759-77T>C
c.1923+83T>C (n.1923+83T>C)
c.277-77T>C (n.277-77T>C)
c.*285-77T>C (n.*285-77T>C)
c.*1626-77T>C (n.*1626-77T>C)
c.1094-77T>C
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.1176-77T>C
c.2199-77T>C
c.*194-77T>C (n.*194-77T>C)
c.1070T>C
c.1927-77T>C (n.1927-77T>C)
c.1672-77T>C (n.1672-77T>C)
c.*1651-77T>C (n.*1651-77T>C)
c.1894-77T>C (n.1894-77T>C)
c.421-77T>C (n.421-77T>C)
n.1987-77T>C
c.1921-11T>C (n.1921-11T>C)
c.421-11T>C (n.421-11T>C)
c.-120-77T>C (n.-120-77T>C)
c.289-77T>C (n.289-77T>C)
n.1996-11T>C
n.1996-77T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17428483G>ACA935538401ABCC8n.1593-78C>T
n.105C>T
n.1990-78C>T
n.1937-78C>T
c.1921-78C>T (n.1921-78C>T)
n.3229-78C>T
c.*62-78C>T (n.*62-78C>T)
c.*352-78C>T (n.*352-78C>T)
n.2111-78C>T
n.2092-78C>T
n.2071C>T
n.3006-78C>T
c.*93-78C>T (n.*93-78C>T)
c.1924-78C>T (n.1924-78C>T)
n.1896-78C>T
n.1724-11521C>T
n.2063-78C>T
n.2018C>T
c.*133-78C>T (n.*133-78C>T)
c.1765-78C>T (n.1765-78C>T)
c.*1629-78C>T (n.*1629-78C>T)
c.*320-78C>T (n.*320-78C>T)
c.1505-78C>T
c.5-78C>T
n.1875-78C>T
c.1759-78C>T
c.1923+82C>T (n.1923+82C>T)
c.277-78C>T (n.277-78C>T)
c.*285-78C>T (n.*285-78C>T)
c.*1626-78C>T (n.*1626-78C>T)
c.1094-78C>T
c.*226-78C>T (n.*226-78C>T)
c.1924-12C>T (n.1924-12C>T)
c.1176-78C>T
c.2199-78C>T
c.*194-78C>T (n.*194-78C>T)
c.1069C>T
c.1927-78C>T (n.1927-78C>T)
c.1672-78C>T (n.1672-78C>T)
c.*1651-78C>T (n.*1651-78C>T)
c.1894-78C>T (n.1894-78C>T)
c.421-78C>T (n.421-78C>T)
n.1987-78C>T
c.1921-12C>T (n.1921-12C>T)
c.421-12C>T (n.421-12C>T)
c.-120-78C>T (n.-120-78C>T)
c.289-78C>T (n.289-78C>T)
n.1996-12C>T
n.1996-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428483G>CCA2612664624ABCC8n.1593-78C>G
n.105C>G
n.1990-78C>G
n.1937-78C>G
c.1921-78C>G (n.1921-78C>G)
n.3229-78C>G
c.*62-78C>G (n.*62-78C>G)
c.*352-78C>G (n.*352-78C>G)
n.2111-78C>G
n.2092-78C>G
n.2071C>G
n.3006-78C>G
c.*93-78C>G (n.*93-78C>G)
c.1924-78C>G (n.1924-78C>G)
n.1896-78C>G
n.1724-11521C>G
n.2063-78C>G
n.2018C>G
c.*133-78C>G (n.*133-78C>G)
c.1765-78C>G (n.1765-78C>G)
c.*1629-78C>G (n.*1629-78C>G)
c.*320-78C>G (n.*320-78C>G)
c.1505-78C>G
c.5-78C>G
n.1875-78C>G
c.1759-78C>G
c.1923+82C>G (n.1923+82C>G)
c.277-78C>G (n.277-78C>G)
c.*285-78C>G (n.*285-78C>G)
c.*1626-78C>G (n.*1626-78C>G)
c.1094-78C>G
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
c.1924-12C>G (n.1924-12C>G)
c.1176-78C>G
c.2199-78C>G
c.*194-78C>G (n.*194-78C>G)
c.1069C>G
c.1927-78C>G (n.1927-78C>G)
c.1672-78C>G (n.1672-78C>G)
c.*1651-78C>G (n.*1651-78C>G)
c.1894-78C>G (n.1894-78C>G)
c.421-78C>G (n.421-78C>G)
n.1987-78C>G
c.1921-12C>G (n.1921-12C>G)
c.421-12C>G (n.421-12C>G)
c.-120-78C>G (n.-120-78C>G)
c.289-78C>G (n.289-78C>G)
n.1996-12C>G
n.1996-78C>G
gnomAD v4
11g.17428483G=CA1955138502ABCC8n.1593-78C=
n.105C=
n.1990-78C=
n.1937-78C=
c.1921-78C= (n.1921-78C=)
n.3229-78C=
c.*62-78C= (n.*62-78C=)
c.*352-78C= (n.*352-78C=)
n.2111-78C=
n.2092-78C=
n.2071C=
n.3006-78C=
c.*93-78C= (n.*93-78C=)
c.1924-78C= (n.1924-78C=)
n.1896-78C=
n.1724-11521C=
n.2063-78C=
n.2018C=
c.*133-78C= (n.*133-78C=)
c.1765-78C= (n.1765-78C=)
c.*1629-78C= (n.*1629-78C=)
c.*320-78C= (n.*320-78C=)
c.1505-78C=
c.5-78C=
n.1875-78C=
c.1759-78C=
c.1923+82C= (n.1923+82C=)
c.277-78C= (n.277-78C=)
c.*285-78C= (n.*285-78C=)
c.*1626-78C= (n.*1626-78C=)
c.1094-78C=
c.*226-78C= (n.*226-78C=)
c.1924-12C= (n.1924-12C=)
c.1176-78C=
c.2199-78C=
c.*194-78C= (n.*194-78C=)
c.1069C=
c.1927-78C= (n.1927-78C=)
c.1672-78C= (n.1672-78C=)
c.*1651-78C= (n.*1651-78C=)
c.1894-78C= (n.1894-78C=)
c.421-78C= (n.421-78C=)
n.1987-78C=
c.1921-12C= (n.1921-12C=)
c.421-12C= (n.421-12C=)
c.-120-78C= (n.-120-78C=)
c.289-78C= (n.289-78C=)
n.1996-12C=
n.1996-78C=
11g.17428483G>TCA2612664625ABCC8n.1593-78C>A
n.105C>A
n.1990-78C>A
n.1937-78C>A
c.1921-78C>A (n.1921-78C>A)
n.3229-78C>A
c.*62-78C>A (n.*62-78C>A)
c.*352-78C>A (n.*352-78C>A)
n.2111-78C>A
n.2092-78C>A
n.2071C>A
n.3006-78C>A
c.*93-78C>A (n.*93-78C>A)
c.1924-78C>A (n.1924-78C>A)
n.1896-78C>A
n.1724-11521C>A
n.2063-78C>A
n.2018C>A
c.*133-78C>A (n.*133-78C>A)
c.1765-78C>A (n.1765-78C>A)
c.*1629-78C>A (n.*1629-78C>A)
c.*320-78C>A (n.*320-78C>A)
c.1505-78C>A
c.5-78C>A
n.1875-78C>A
c.1759-78C>A
c.1923+82C>A (n.1923+82C>A)
c.277-78C>A (n.277-78C>A)
c.*285-78C>A (n.*285-78C>A)
c.*1626-78C>A (n.*1626-78C>A)
c.1094-78C>A
c.*226-78C>A (n.*226-78C>A)
c.1924-12C>A (n.1924-12C>A)
c.1176-78C>A
c.2199-78C>A
c.*194-78C>A (n.*194-78C>A)
c.1069C>A
c.1927-78C>A (n.1927-78C>A)
c.1672-78C>A (n.1672-78C>A)
c.*1651-78C>A (n.*1651-78C>A)
c.1894-78C>A (n.1894-78C>A)
c.421-78C>A (n.421-78C>A)
n.1987-78C>A
c.1921-12C>A (n.1921-12C>A)
c.421-12C>A (n.421-12C>A)
c.-120-78C>A (n.-120-78C>A)
c.289-78C>A (n.289-78C>A)
n.1996-12C>A
n.1996-78C>A
gnomAD v4
11g.17428485C>ACA218441556ABCC8n.1593-80G>T
n.103G>T
n.1990-80G>T
n.1937-80G>T
c.1921-80G>T (n.1921-80G>T)
n.3229-80G>T
c.*62-80G>T (n.*62-80G>T)
c.*352-80G>T (n.*352-80G>T)
n.2111-80G>T
n.2092-80G>T
n.2069G>T
n.3006-80G>T
c.*93-80G>T (n.*93-80G>T)
c.1924-80G>T (n.1924-80G>T)
n.1896-80G>T
n.1724-11523G>T
n.2063-80G>T
n.2016G>T
c.*133-80G>T (n.*133-80G>T)
c.1765-80G>T (n.1765-80G>T)
c.*1629-80G>T (n.*1629-80G>T)
c.*320-80G>T (n.*320-80G>T)
c.1505-80G>T
c.5-80G>T
n.1875-80G>T
c.1759-80G>T
c.1923+80G>T (n.1923+80G>T)
c.277-80G>T (n.277-80G>T)
c.*285-80G>T (n.*285-80G>T)
c.*1626-80G>T (n.*1626-80G>T)
c.1094-80G>T
c.*226-80G>T (n.*226-80G>T)
c.1924-14G>T (n.1924-14G>T)
c.1176-80G>T
c.2199-80G>T
c.*194-80G>T (n.*194-80G>T)
c.1067G>T
c.1927-80G>T (n.1927-80G>T)
c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
c.*1651-80G>T (n.*1651-80G>T)
c.1894-80G>T (n.1894-80G>T)
c.421-80G>T (n.421-80G>T)
n.1987-80G>T
c.1921-14G>T (n.1921-14G>T)
c.421-14G>T (n.421-14G>T)
c.-120-80G>T (n.-120-80G>T)
c.289-80G>T (n.289-80G>T)
n.1996-14G>T
n.1996-80G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428485C=CA1955138503ABCC8n.1593-80G=
n.103G=
n.1990-80G=
n.1937-80G=
c.1921-80G= (n.1921-80G=)
n.3229-80G=
c.*62-80G= (n.*62-80G=)
c.*352-80G= (n.*352-80G=)
n.2111-80G=
n.2092-80G=
n.2069G=
n.3006-80G=
c.*93-80G= (n.*93-80G=)
c.1924-80G= (n.1924-80G=)
n.1896-80G=
n.1724-11523G=
n.2063-80G=
n.2016G=
c.*133-80G= (n.*133-80G=)
c.1765-80G= (n.1765-80G=)
c.*1629-80G= (n.*1629-80G=)
c.*320-80G= (n.*320-80G=)
c.1505-80G=
c.5-80G=
n.1875-80G=
c.1759-80G=
c.1923+80G= (n.1923+80G=)
c.277-80G= (n.277-80G=)
c.*285-80G= (n.*285-80G=)
c.*1626-80G= (n.*1626-80G=)
c.1094-80G=
c.*226-80G= (n.*226-80G=)
c.1924-14G= (n.1924-14G=)
c.1176-80G=
c.2199-80G=
c.*194-80G= (n.*194-80G=)
c.1067G=
c.1927-80G= (n.1927-80G=)
c.1672-80G= (n.1672-80G=)
c.*1651-80G= (n.*1651-80G=)
c.1894-80G= (n.1894-80G=)
c.421-80G= (n.421-80G=)
n.1987-80G=
c.1921-14G= (n.1921-14G=)
c.421-14G= (n.421-14G=)
c.-120-80G= (n.-120-80G=)
c.289-80G= (n.289-80G=)
n.1996-14G=
n.1996-80G=
11g.17428490G>ACA2505685178ABCC8n.1592+75C>T
n.98C>T
n.1989+75C>T
n.1936+75C>T
c.1920+75C>T (n.1920+75C>T)
n.3228+75C>T
c.*61+75C>T (n.*61+75C>T)
c.*351+75C>T (n.*351+75C>T)
n.2110+75C>T
n.2091+75C>T
n.2064C>T
n.3005+75C>T
c.*92+75C>T (n.*92+75C>T)
c.1923+75C>T (n.1923+75C>T)
n.1895+75C>T
n.1724-11528C>T
n.2062+75C>T
n.2011C>T
c.*132+75C>T (n.*132+75C>T)
c.1764+75C>T (n.1764+75C>T)
c.*1628+75C>T (n.*1628+75C>T)
c.*319+75C>T (n.*319+75C>T)
c.1504+75C>T
c.4+75C>T
n.1874+75C>T
c.1758+75C>T
c.276+75C>T (n.276+75C>T)
c.*284+75C>T (n.*284+75C>T)
c.*1625+75C>T (n.*1625+75C>T)
c.1093+75C>T
c.*225+75C>T (n.*225+75C>T)
c.1924-19C>T (n.1924-19C>T)
c.1175+75C>T
c.2198+75C>T
c.*193+75C>T (n.*193+75C>T)
c.1062C>T
c.1926+75C>T (n.1926+75C>T)
c.1672-85C>T (n.1672-85C>T)
c.*1650+75C>T (n.*1650+75C>T)
c.1893+75C>T (n.1893+75C>T)
c.420+75C>T (n.420+75C>T)
n.1986+75C>T
c.1921-19C>T (n.1921-19C>T)
c.421-19C>T (n.421-19C>T)
c.-121+75C>T (n.-121+75C>T)
c.288+75C>T (n.288+75C>T)
n.1996-19C>T
n.1995+75C>T
gnomAD v4
11g.17428492C=CA1955138504ABCC8n.1592+73G=
n.96G=
n.1989+73G=
n.1936+73G=
c.1920+73G= (n.1920+73G=)
n.3228+73G=
c.*61+73G= (n.*61+73G=)
c.*351+73G= (n.*351+73G=)
n.2110+73G=
n.2091+73G=
n.2062G=
n.3005+73G=
c.*92+73G= (n.*92+73G=)
c.1923+73G= (n.1923+73G=)
n.1895+73G=
n.1724-11530G=
n.2062+73G=
n.2009G=
c.*132+73G= (n.*132+73G=)
c.1764+73G= (n.1764+73G=)
c.*1628+73G= (n.*1628+73G=)
c.*319+73G= (n.*319+73G=)
c.1504+73G=
c.4+73G=
n.1874+73G=
c.1758+73G=
c.276+73G= (n.276+73G=)
c.*284+73G= (n.*284+73G=)
c.*1625+73G= (n.*1625+73G=)
c.1093+73G=
c.*225+73G= (n.*225+73G=)
c.1924-21G= (n.1924-21G=)
c.1175+73G=
c.2198+73G=
c.*193+73G= (n.*193+73G=)
c.1060G=
c.1926+73G= (n.1926+73G=)
c.1672-87G= (n.1672-87G=)
c.*1650+73G= (n.*1650+73G=)
c.1893+73G= (n.1893+73G=)
c.420+73G= (n.420+73G=)
n.1986+73G=
c.1921-21G= (n.1921-21G=)
c.421-21G= (n.421-21G=)
c.-121+73G= (n.-121+73G=)
c.288+73G= (n.288+73G=)
n.1996-21G=
n.1995+73G=
11g.17428492C>GCA2612664626ABCC8n.1592+73G>C
n.96G>C
n.1989+73G>C
n.1936+73G>C
c.1920+73G>C (n.1920+73G>C)
n.3228+73G>C
c.*61+73G>C (n.*61+73G>C)
c.*351+73G>C (n.*351+73G>C)
n.2110+73G>C
n.2091+73G>C
n.2062G>C
n.3005+73G>C
c.*92+73G>C (n.*92+73G>C)
c.1923+73G>C (n.1923+73G>C)
n.1895+73G>C
n.1724-11530G>C
n.2062+73G>C
n.2009G>C
c.*132+73G>C (n.*132+73G>C)
c.1764+73G>C (n.1764+73G>C)
c.*1628+73G>C (n.*1628+73G>C)
c.*319+73G>C (n.*319+73G>C)
c.1504+73G>C
c.4+73G>C
n.1874+73G>C
c.1758+73G>C
c.276+73G>C (n.276+73G>C)
c.*284+73G>C (n.*284+73G>C)
c.*1625+73G>C (n.*1625+73G>C)
c.1093+73G>C
c.*225+73G>C (n.*225+73G>C)
c.1924-21G>C (n.1924-21G>C)
c.1175+73G>C
c.2198+73G>C
c.*193+73G>C (n.*193+73G>C)
c.1060G>C
c.1926+73G>C (n.1926+73G>C)
c.1672-87G>C (n.1672-87G>C)
c.*1650+73G>C (n.*1650+73G>C)
c.1893+73G>C (n.1893+73G>C)
c.420+73G>C (n.420+73G>C)
n.1986+73G>C
c.1921-21G>C (n.1921-21G>C)
c.421-21G>C (n.421-21G>C)
c.-121+73G>C (n.-121+73G>C)
c.288+73G>C (n.288+73G>C)
n.1996-21G>C
n.1995+73G>C
gnomAD v4
11g.17428492C>TCA1955138505ABCC8n.1592+73G>A
n.96G>A
n.1989+73G>A
n.1936+73G>A
c.1920+73G>A (n.1920+73G>A)
n.3228+73G>A
c.*61+73G>A (n.*61+73G>A)
c.*351+73G>A (n.*351+73G>A)
n.2110+73G>A
n.2091+73G>A
n.2062G>A
n.3005+73G>A
c.*92+73G>A (n.*92+73G>A)
c.1923+73G>A (n.1923+73G>A)
n.1895+73G>A
n.1724-11530G>A
n.2062+73G>A
n.2009G>A
c.*132+73G>A (n.*132+73G>A)
c.1764+73G>A (n.1764+73G>A)
c.*1628+73G>A (n.*1628+73G>A)
c.*319+73G>A (n.*319+73G>A)
c.1504+73G>A
c.4+73G>A
n.1874+73G>A
c.1758+73G>A
c.276+73G>A (n.276+73G>A)
c.*284+73G>A (n.*284+73G>A)
c.*1625+73G>A (n.*1625+73G>A)
c.1093+73G>A
c.*225+73G>A (n.*225+73G>A)
c.1924-21G>A (n.1924-21G>A)
c.1175+73G>A
c.2198+73G>A
c.*193+73G>A (n.*193+73G>A)
c.1060G>A
c.1926+73G>A (n.1926+73G>A)
c.1672-87G>A (n.1672-87G>A)
c.*1650+73G>A (n.*1650+73G>A)
c.1893+73G>A (n.1893+73G>A)
c.420+73G>A (n.420+73G>A)
n.1986+73G>A
c.1921-21G>A (n.1921-21G>A)
c.421-21G>A (n.421-21G>A)
c.-121+73G>A (n.-121+73G>A)
c.288+73G>A (n.288+73G>A)
n.1996-21G>A
n.1995+73G>A
dbSNP
11g.17428493C>ACA2612664627ABCC8n.1592+72G>T
n.95G>T
n.1989+72G>T
n.1936+72G>T
c.1920+72G>T (n.1920+72G>T)
n.3228+72G>T
c.*61+72G>T (n.*61+72G>T)
c.*351+72G>T (n.*351+72G>T)
n.2110+72G>T
n.2091+72G>T
n.2061G>T
n.3005+72G>T
c.*92+72G>T (n.*92+72G>T)
c.1923+72G>T (n.1923+72G>T)
n.1895+72G>T
n.1724-11531G>T
n.2062+72G>T
n.2008G>T
c.*132+72G>T (n.*132+72G>T)
c.1764+72G>T (n.1764+72G>T)
c.*1628+72G>T (n.*1628+72G>T)
c.*319+72G>T (n.*319+72G>T)
c.1504+72G>T
c.4+72G>T
n.1874+72G>T
c.1758+72G>T
c.276+72G>T (n.276+72G>T)
c.*284+72G>T (n.*284+72G>T)
c.*1625+72G>T (n.*1625+72G>T)
c.1093+72G>T
c.*225+72G>T (n.*225+72G>T)
c.1924-22G>T (n.1924-22G>T)
c.1175+72G>T
c.2198+72G>T
c.*193+72G>T (n.*193+72G>T)
c.1059G>T
c.1926+72G>T (n.1926+72G>T)
c.1672-88G>T (n.1672-88G>T)
c.*1650+72G>T (n.*1650+72G>T)
c.1893+72G>T (n.1893+72G>T)
c.420+72G>T (n.420+72G>T)
n.1986+72G>T
c.1921-22G>T (n.1921-22G>T)
c.421-22G>T (n.421-22G>T)
c.-121+72G>T (n.-121+72G>T)
c.288+72G>T (n.288+72G>T)
n.1996-22G>T
n.1995+72G>T
gnomAD v4
11g.17428493C=CA1955138506ABCC8n.1592+72G=
n.95G=
n.1989+72G=
n.1936+72G=
c.1920+72G= (n.1920+72G=)
n.3228+72G=
c.*61+72G= (n.*61+72G=)
c.*351+72G= (n.*351+72G=)
n.2110+72G=
n.2091+72G=
n.2061G=
n.3005+72G=
c.*92+72G= (n.*92+72G=)
c.1923+72G= (n.1923+72G=)
n.1895+72G=
n.1724-11531G=
n.2062+72G=
n.2008G=
c.*132+72G= (n.*132+72G=)
c.1764+72G= (n.1764+72G=)
c.*1628+72G= (n.*1628+72G=)
c.*319+72G= (n.*319+72G=)
c.1504+72G=
c.4+72G=
n.1874+72G=
c.1758+72G=
c.276+72G= (n.276+72G=)
c.*284+72G= (n.*284+72G=)
c.*1625+72G= (n.*1625+72G=)
c.1093+72G=
c.*225+72G= (n.*225+72G=)
c.1924-22G= (n.1924-22G=)
c.1175+72G=
c.2198+72G=
c.*193+72G= (n.*193+72G=)
c.1059G=
c.1926+72G= (n.1926+72G=)
c.1672-88G= (n.1672-88G=)
c.*1650+72G= (n.*1650+72G=)
c.1893+72G= (n.1893+72G=)
c.420+72G= (n.420+72G=)
n.1986+72G=
c.1921-22G= (n.1921-22G=)
c.421-22G= (n.421-22G=)
c.-121+72G= (n.-121+72G=)
c.288+72G= (n.288+72G=)
n.1996-22G=
n.1995+72G=
11g.17428493C>TCA218441561ABCC8n.1592+72G>A
n.95G>A
n.1989+72G>A
n.1936+72G>A
c.1920+72G>A (n.1920+72G>A)
n.3228+72G>A
c.*61+72G>A (n.*61+72G>A)
c.*351+72G>A (n.*351+72G>A)
n.2110+72G>A
n.2091+72G>A
n.2061G>A
n.3005+72G>A
c.*92+72G>A (n.*92+72G>A)
c.1923+72G>A (n.1923+72G>A)
n.1895+72G>A
n.1724-11531G>A
n.2062+72G>A
n.2008G>A
c.*132+72G>A (n.*132+72G>A)
c.1764+72G>A (n.1764+72G>A)
c.*1628+72G>A (n.*1628+72G>A)
c.*319+72G>A (n.*319+72G>A)
c.1504+72G>A
c.4+72G>A
n.1874+72G>A
c.1758+72G>A
c.276+72G>A (n.276+72G>A)
c.*284+72G>A (n.*284+72G>A)
c.*1625+72G>A (n.*1625+72G>A)
c.1093+72G>A
c.*225+72G>A (n.*225+72G>A)
c.1924-22G>A (n.1924-22G>A)
c.1175+72G>A
c.2198+72G>A
c.*193+72G>A (n.*193+72G>A)
c.1059G>A
c.1926+72G>A (n.1926+72G>A)
c.1672-88G>A (n.1672-88G>A)
c.*1650+72G>A (n.*1650+72G>A)
c.1893+72G>A (n.1893+72G>A)
c.420+72G>A (n.420+72G>A)
n.1986+72G>A
c.1921-22G>A (n.1921-22G>A)
c.421-22G>A (n.421-22G>A)
c.-121+72G>A (n.-121+72G>A)
c.288+72G>A (n.288+72G>A)
n.1996-22G>A
n.1995+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428494G>ACA597904345ABCC8n.1592+71C>T
n.94C>T
n.1989+71C>T
n.1936+71C>T
c.1920+71C>T (n.1920+71C>T)
n.3228+71C>T
c.*61+71C>T (n.*61+71C>T)
c.*351+71C>T (n.*351+71C>T)
n.2110+71C>T
n.2091+71C>T
n.2060C>T
n.3005+71C>T
c.*92+71C>T (n.*92+71C>T)
c.1923+71C>T (n.1923+71C>T)
n.1895+71C>T
n.1724-11532C>T
n.2062+71C>T
n.2007C>T
c.*132+71C>T (n.*132+71C>T)
c.1764+71C>T (n.1764+71C>T)
c.*1628+71C>T (n.*1628+71C>T)
c.*319+71C>T (n.*319+71C>T)
c.1504+71C>T
c.4+71C>T
n.1874+71C>T
c.1758+71C>T
c.276+71C>T (n.276+71C>T)
c.*284+71C>T (n.*284+71C>T)
c.*1625+71C>T (n.*1625+71C>T)
c.1093+71C>T
c.*225+71C>T (n.*225+71C>T)
c.1924-23C>T (n.1924-23C>T)
c.1175+71C>T
c.2198+71C>T
c.*193+71C>T (n.*193+71C>T)
c.1058C>T
c.1926+71C>T (n.1926+71C>T)
c.1672-89C>T (n.1672-89C>T)
c.*1650+71C>T (n.*1650+71C>T)
c.1893+71C>T (n.1893+71C>T)
c.420+71C>T (n.420+71C>T)
n.1986+71C>T
c.1921-23C>T (n.1921-23C>T)
c.421-23C>T (n.421-23C>T)
c.-121+71C>T (n.-121+71C>T)
c.288+71C>T (n.288+71C>T)
n.1996-23C>T
n.1995+71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428494G=CA1955138507ABCC8n.1592+71C=
n.94C=
n.1989+71C=
n.1936+71C=
c.1920+71C= (n.1920+71C=)
n.3228+71C=
c.*61+71C= (n.*61+71C=)
c.*351+71C= (n.*351+71C=)
n.2110+71C=
n.2091+71C=
n.2060C=
n.3005+71C=
c.*92+71C= (n.*92+71C=)
c.1923+71C= (n.1923+71C=)
n.1895+71C=
n.1724-11532C=
n.2062+71C=
n.2007C=
c.*132+71C= (n.*132+71C=)
c.1764+71C= (n.1764+71C=)
c.*1628+71C= (n.*1628+71C=)
c.*319+71C= (n.*319+71C=)
c.1504+71C=
c.4+71C=
n.1874+71C=
c.1758+71C=
c.276+71C= (n.276+71C=)
c.*284+71C= (n.*284+71C=)
c.*1625+71C= (n.*1625+71C=)
c.1093+71C=
c.*225+71C= (n.*225+71C=)
c.1924-23C= (n.1924-23C=)
c.1175+71C=
c.2198+71C=
c.*193+71C= (n.*193+71C=)
c.1058C=
c.1926+71C= (n.1926+71C=)
c.1672-89C= (n.1672-89C=)
c.*1650+71C= (n.*1650+71C=)
c.1893+71C= (n.1893+71C=)
c.420+71C= (n.420+71C=)
n.1986+71C=
c.1921-23C= (n.1921-23C=)
c.421-23C= (n.421-23C=)
c.-121+71C= (n.-121+71C=)
c.288+71C= (n.288+71C=)
n.1996-23C=
n.1995+71C=
11g.17428497A>CCA2612664628ABCC8n.1592+68T>G
n.91T>G
n.1989+68T>G
n.1936+68T>G
c.1920+68T>G (n.1920+68T>G)
n.3228+68T>G
c.*61+68T>G (n.*61+68T>G)
c.*351+68T>G (n.*351+68T>G)
n.2110+68T>G
n.2091+68T>G
n.2057T>G
n.3005+68T>G
c.*92+68T>G (n.*92+68T>G)
c.1923+68T>G (n.1923+68T>G)
n.1895+68T>G
n.1724-11535T>G
n.2062+68T>G
n.2004T>G
c.*132+68T>G (n.*132+68T>G)
c.1764+68T>G (n.1764+68T>G)
c.*1628+68T>G (n.*1628+68T>G)
c.*319+68T>G (n.*319+68T>G)
c.1504+68T>G
c.4+68T>G
n.1874+68T>G
c.1758+68T>G
c.276+68T>G (n.276+68T>G)
c.*284+68T>G (n.*284+68T>G)
c.*1625+68T>G (n.*1625+68T>G)
c.1093+68T>G
c.*225+68T>G (n.*225+68T>G)
c.1924-26T>G (n.1924-26T>G)
c.1175+68T>G
c.2198+68T>G
c.*193+68T>G (n.*193+68T>G)
c.1055T>G
c.1926+68T>G (n.1926+68T>G)
c.1672-92T>G (n.1672-92T>G)
c.*1650+68T>G (n.*1650+68T>G)
c.1893+68T>G (n.1893+68T>G)
c.420+68T>G (n.420+68T>G)
n.1986+68T>G
c.1921-26T>G (n.1921-26T>G)
c.421-26T>G (n.421-26T>G)
c.-121+68T>G (n.-121+68T>G)
c.288+68T>G (n.288+68T>G)
n.1996-26T>G
n.1995+68T>G
gnomAD v4
11g.17428497A>GCA2612664629ABCC8n.1592+68T>C
n.91T>C
n.1989+68T>C
n.1936+68T>C
c.1920+68T>C (n.1920+68T>C)
n.3228+68T>C
c.*61+68T>C (n.*61+68T>C)
c.*351+68T>C (n.*351+68T>C)
n.2110+68T>C
n.2091+68T>C
n.2057T>C
n.3005+68T>C
c.*92+68T>C (n.*92+68T>C)
c.1923+68T>C (n.1923+68T>C)
n.1895+68T>C
n.1724-11535T>C
n.2062+68T>C
n.2004T>C
c.*132+68T>C (n.*132+68T>C)
c.1764+68T>C (n.1764+68T>C)
c.*1628+68T>C (n.*1628+68T>C)
c.*319+68T>C (n.*319+68T>C)
c.1504+68T>C
c.4+68T>C
n.1874+68T>C
c.1758+68T>C
c.276+68T>C (n.276+68T>C)
c.*284+68T>C (n.*284+68T>C)
c.*1625+68T>C (n.*1625+68T>C)
c.1093+68T>C
c.*225+68T>C (n.*225+68T>C)
c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.1175+68T>C
c.2198+68T>C
c.*193+68T>C (n.*193+68T>C)
c.1055T>C
c.1926+68T>C (n.1926+68T>C)
c.1672-92T>C (n.1672-92T>C)
c.*1650+68T>C (n.*1650+68T>C)
c.1893+68T>C (n.1893+68T>C)
c.420+68T>C (n.420+68T>C)
n.1986+68T>C
c.1921-26T>C (n.1921-26T>C)
c.421-26T>C (n.421-26T>C)
c.-121+68T>C (n.-121+68T>C)
c.288+68T>C (n.288+68T>C)
n.1996-26T>C
n.1995+68T>C
gnomAD v4
11g.17428498C=CA1955138508ABCC8n.1592+67G=
n.90G=
n.1989+67G=
n.1936+67G=
c.1920+67G= (n.1920+67G=)
n.3228+67G=
c.*61+67G= (n.*61+67G=)
c.*351+67G= (n.*351+67G=)
n.2110+67G=
n.2091+67G=
n.2056G=
n.3005+67G=
c.*92+67G= (n.*92+67G=)
c.1923+67G= (n.1923+67G=)
n.1895+67G=
n.1724-11536G=
n.2062+67G=
n.2003G=
c.*132+67G= (n.*132+67G=)
c.1764+67G= (n.1764+67G=)
c.*1628+67G= (n.*1628+67G=)
c.*319+67G= (n.*319+67G=)
c.1504+67G=
c.4+67G=
n.1874+67G=
c.1758+67G=
c.276+67G= (n.276+67G=)
c.*284+67G= (n.*284+67G=)
c.*1625+67G= (n.*1625+67G=)
c.1093+67G=
c.*225+67G= (n.*225+67G=)
c.1924-27G= (n.1924-27G=)
c.1175+67G=
c.2198+67G=
c.*193+67G= (n.*193+67G=)
c.1054G=
c.1926+67G= (n.1926+67G=)
c.1672-93G= (n.1672-93G=)
c.*1650+67G= (n.*1650+67G=)
c.1893+67G= (n.1893+67G=)
c.420+67G= (n.420+67G=)
n.1986+67G=
c.1921-27G= (n.1921-27G=)
c.421-27G= (n.421-27G=)
c.-121+67G= (n.-121+67G=)
c.288+67G= (n.288+67G=)
n.1996-27G=
n.1995+67G=
11g.17428498C>GCA674221350ABCC8n.1592+67G>C
n.90G>C
n.1989+67G>C
n.1936+67G>C
c.1920+67G>C (n.1920+67G>C)
n.3228+67G>C
c.*61+67G>C (n.*61+67G>C)
c.*351+67G>C (n.*351+67G>C)
n.2110+67G>C
n.2091+67G>C
n.2056G>C
n.3005+67G>C
c.*92+67G>C (n.*92+67G>C)
c.1923+67G>C (n.1923+67G>C)
n.1895+67G>C
n.1724-11536G>C
n.2062+67G>C
n.2003G>C
c.*132+67G>C (n.*132+67G>C)
c.1764+67G>C (n.1764+67G>C)
c.*1628+67G>C (n.*1628+67G>C)
c.*319+67G>C (n.*319+67G>C)
c.1504+67G>C
c.4+67G>C
n.1874+67G>C
c.1758+67G>C
c.276+67G>C (n.276+67G>C)
c.*284+67G>C (n.*284+67G>C)
c.*1625+67G>C (n.*1625+67G>C)
c.1093+67G>C
c.*225+67G>C (n.*225+67G>C)
c.1924-27G>C (n.1924-27G>C)
c.1175+67G>C
c.2198+67G>C
c.*193+67G>C (n.*193+67G>C)
c.1054G>C
c.1926+67G>C (n.1926+67G>C)
c.1672-93G>C (n.1672-93G>C)
c.*1650+67G>C (n.*1650+67G>C)
c.1893+67G>C (n.1893+67G>C)
c.420+67G>C (n.420+67G>C)
n.1986+67G>C
c.1921-27G>C (n.1921-27G>C)
c.421-27G>C (n.421-27G>C)
c.-121+67G>C (n.-121+67G>C)
c.288+67G>C (n.288+67G>C)
n.1996-27G>C
n.1995+67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428501C>ACA2574768629ABCC8n.1592+64G>T
n.87G>T
n.1989+64G>T
n.1936+64G>T
c.1920+64G>T (n.1920+64G>T)
n.3228+64G>T
c.*61+64G>T (n.*61+64G>T)
c.*351+64G>T (n.*351+64G>T)
n.2110+64G>T
n.2091+64G>T
n.2053G>T
n.3005+64G>T
c.*92+64G>T (n.*92+64G>T)
c.1923+64G>T (n.1923+64G>T)
n.1895+64G>T
n.1724-11539G>T
n.2062+64G>T
n.2000G>T
c.*132+64G>T (n.*132+64G>T)
c.1764+64G>T (n.1764+64G>T)
c.*1628+64G>T (n.*1628+64G>T)
c.*319+64G>T (n.*319+64G>T)
c.1504+64G>T
c.4+64G>T
n.1874+64G>T
c.1758+64G>T
c.276+64G>T (n.276+64G>T)
c.*284+64G>T (n.*284+64G>T)
c.*1625+64G>T (n.*1625+64G>T)
c.1093+64G>T
c.*225+64G>T (n.*225+64G>T)
c.1924-30G>T (n.1924-30G>T)
c.1175+64G>T
c.2198+64G>T
c.*193+64G>T (n.*193+64G>T)
c.1051G>T
c.1926+64G>T (n.1926+64G>T)
c.1672-96G>T (n.1672-96G>T)
c.*1650+64G>T (n.*1650+64G>T)
c.1893+64G>T (n.1893+64G>T)
c.420+64G>T (n.420+64G>T)
n.1986+64G>T
c.1921-30G>T (n.1921-30G>T)
c.421-30G>T (n.421-30G>T)
c.-121+64G>T (n.-121+64G>T)
c.288+64G>T (n.288+64G>T)
n.1996-30G>T
n.1995+64G>T
11g.17428503G>CCA2612664630ABCC8n.1592+62C>G
n.85C>G
n.1989+62C>G
n.1936+62C>G
c.1920+62C>G (n.1920+62C>G)
n.3228+62C>G
c.*61+62C>G (n.*61+62C>G)
c.*351+62C>G (n.*351+62C>G)
n.2110+62C>G
n.2091+62C>G
n.2051C>G
n.3005+62C>G
c.*92+62C>G (n.*92+62C>G)
c.1923+62C>G (n.1923+62C>G)
n.1895+62C>G
n.1724-11541C>G
n.2062+62C>G
n.1998C>G
c.*132+62C>G (n.*132+62C>G)
c.1764+62C>G (n.1764+62C>G)
c.*1628+62C>G (n.*1628+62C>G)
c.*319+62C>G (n.*319+62C>G)
c.1504+62C>G
c.4+62C>G
n.1874+62C>G
c.1758+62C>G
c.276+62C>G (n.276+62C>G)
c.*284+62C>G (n.*284+62C>G)
c.*1625+62C>G (n.*1625+62C>G)
c.1093+62C>G
c.*225+62C>G (n.*225+62C>G)
c.1924-32C>G (n.1924-32C>G)
c.1175+62C>G
c.2198+62C>G
c.*193+62C>G (n.*193+62C>G)
c.1049C>G
c.1926+62C>G (n.1926+62C>G)
c.1672-98C>G (n.1672-98C>G)
c.*1650+62C>G (n.*1650+62C>G)
c.1893+62C>G (n.1893+62C>G)
c.420+62C>G (n.420+62C>G)
n.1986+62C>G
c.1921-32C>G (n.1921-32C>G)
c.421-32C>G (n.421-32C>G)
c.-121+62C>G (n.-121+62C>G)
c.288+62C>G (n.288+62C>G)
n.1996-32C>G
n.1995+62C>G
gnomAD v4
11g.17428503G>TCA2555396765ABCC8n.1592+62C>A
n.85C>A
n.1989+62C>A
n.1936+62C>A
c.1920+62C>A (n.1920+62C>A)
n.3228+62C>A
c.*61+62C>A (n.*61+62C>A)
c.*351+62C>A (n.*351+62C>A)
n.2110+62C>A
n.2091+62C>A
n.2051C>A
n.3005+62C>A
c.*92+62C>A (n.*92+62C>A)
c.1923+62C>A (n.1923+62C>A)
n.1895+62C>A
n.1724-11541C>A
n.2062+62C>A
n.1998C>A
c.*132+62C>A (n.*132+62C>A)
c.1764+62C>A (n.1764+62C>A)
c.*1628+62C>A (n.*1628+62C>A)
c.*319+62C>A (n.*319+62C>A)
c.1504+62C>A
c.4+62C>A
n.1874+62C>A
c.1758+62C>A
c.276+62C>A (n.276+62C>A)
c.*284+62C>A (n.*284+62C>A)
c.*1625+62C>A (n.*1625+62C>A)
c.1093+62C>A
c.*225+62C>A (n.*225+62C>A)
c.1924-32C>A (n.1924-32C>A)
c.1175+62C>A
c.2198+62C>A
c.*193+62C>A (n.*193+62C>A)
c.1049C>A
c.1926+62C>A (n.1926+62C>A)
c.1672-98C>A (n.1672-98C>A)
c.*1650+62C>A (n.*1650+62C>A)
c.1893+62C>A (n.1893+62C>A)
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
n.1986+62C>A
c.1921-32C>A (n.1921-32C>A)
c.421-32C>A (n.421-32C>A)
c.-121+62C>A (n.-121+62C>A)
c.288+62C>A (n.288+62C>A)
n.1996-32C>A
n.1995+62C>A
11g.17428504G>ACA2612664631ABCC8n.1592+61C>T
n.84C>T
n.1989+61C>T
n.1936+61C>T
c.1920+61C>T (n.1920+61C>T)
n.3228+61C>T
c.*61+61C>T (n.*61+61C>T)
c.*351+61C>T (n.*351+61C>T)
n.2110+61C>T
n.2091+61C>T
n.2050C>T
n.3005+61C>T
c.*92+61C>T (n.*92+61C>T)
c.1923+61C>T (n.1923+61C>T)
n.1895+61C>T
n.1724-11542C>T
n.2062+61C>T
n.1997C>T
c.*132+61C>T (n.*132+61C>T)
c.1764+61C>T (n.1764+61C>T)
c.*1628+61C>T (n.*1628+61C>T)
c.*319+61C>T (n.*319+61C>T)
c.1504+61C>T
c.4+61C>T
n.1874+61C>T
c.1758+61C>T
c.276+61C>T (n.276+61C>T)
c.*284+61C>T (n.*284+61C>T)
c.*1625+61C>T (n.*1625+61C>T)
c.1093+61C>T
c.*225+61C>T (n.*225+61C>T)
c.1924-33C>T (n.1924-33C>T)
c.1175+61C>T
c.2198+61C>T
c.*193+61C>T (n.*193+61C>T)
c.1048C>T
c.1926+61C>T (n.1926+61C>T)
c.1672-99C>T (n.1672-99C>T)
c.*1650+61C>T (n.*1650+61C>T)
c.1893+61C>T (n.1893+61C>T)
c.420+61C>T (n.420+61C>T)
n.1986+61C>T
c.1921-33C>T (n.1921-33C>T)
c.421-33C>T (n.421-33C>T)
c.-121+61C>T (n.-121+61C>T)
c.288+61C>T (n.288+61C>T)
n.1996-33C>T
n.1995+61C>T
gnomAD v4
11g.17428505C=CA1955138509ABCC8n.1592+60G=
n.83G=
n.1989+60G=
n.1936+60G=
c.1920+60G= (n.1920+60G=)
n.3228+60G=
c.*61+60G= (n.*61+60G=)
c.*351+60G= (n.*351+60G=)
n.2110+60G=
n.2091+60G=
n.2049G=
n.3005+60G=
c.*92+60G= (n.*92+60G=)
c.1923+60G= (n.1923+60G=)
n.1895+60G=
n.1724-11543G=
n.2062+60G=
n.1996G=
c.*132+60G= (n.*132+60G=)
c.1764+60G= (n.1764+60G=)
c.*1628+60G= (n.*1628+60G=)
c.*319+60G= (n.*319+60G=)
c.1504+60G=
c.4+60G=
n.1874+60G=
c.1758+60G=
c.276+60G= (n.276+60G=)
c.*284+60G= (n.*284+60G=)
c.*1625+60G= (n.*1625+60G=)
c.1093+60G=
c.*225+60G= (n.*225+60G=)
c.1924-34G= (n.1924-34G=)
c.1175+60G=
c.2198+60G=
c.*193+60G= (n.*193+60G=)
c.1047G=
c.1926+60G= (n.1926+60G=)
c.1672-100G= (n.1672-100G=)
c.*1650+60G= (n.*1650+60G=)
c.1893+60G= (n.1893+60G=)
c.420+60G= (n.420+60G=)
n.1986+60G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
c.421-34G= (n.421-34G=)
c.-121+60G= (n.-121+60G=)
c.288+60G= (n.288+60G=)
n.1996-34G=
n.1995+60G=
11g.17428505C>TCA1955138510ABCC8n.1592+60G>A
n.83G>A
n.1989+60G>A
n.1936+60G>A
c.1920+60G>A (n.1920+60G>A)
n.3228+60G>A
c.*61+60G>A (n.*61+60G>A)
c.*351+60G>A (n.*351+60G>A)
n.2110+60G>A
n.2091+60G>A
n.2049G>A
n.3005+60G>A
c.*92+60G>A (n.*92+60G>A)
c.1923+60G>A (n.1923+60G>A)
n.1895+60G>A
n.1724-11543G>A
n.2062+60G>A
n.1996G>A
c.*132+60G>A (n.*132+60G>A)
c.1764+60G>A (n.1764+60G>A)
c.*1628+60G>A (n.*1628+60G>A)
c.*319+60G>A (n.*319+60G>A)
c.1504+60G>A
c.4+60G>A
n.1874+60G>A
c.1758+60G>A
c.276+60G>A (n.276+60G>A)
c.*284+60G>A (n.*284+60G>A)
c.*1625+60G>A (n.*1625+60G>A)
c.1093+60G>A
c.*225+60G>A (n.*225+60G>A)
c.1924-34G>A (n.1924-34G>A)
c.1175+60G>A
c.2198+60G>A
c.*193+60G>A (n.*193+60G>A)
c.1047G>A
c.1926+60G>A (n.1926+60G>A)
c.1672-100G>A (n.1672-100G>A)
c.*1650+60G>A (n.*1650+60G>A)
c.1893+60G>A (n.1893+60G>A)
c.420+60G>A (n.420+60G>A)
n.1986+60G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
c.421-34G>A (n.421-34G>A)
c.-121+60G>A (n.-121+60G>A)
c.288+60G>A (n.288+60G>A)
n.1996-34G>A
n.1995+60G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428507C=CA1955138511ABCC8n.1592+58G=
n.81G=
n.1989+58G=
n.1936+58G=
c.1920+58G= (n.1920+58G=)
n.3228+58G=
c.*61+58G= (n.*61+58G=)
c.*351+58G= (n.*351+58G=)
n.2110+58G=
n.2091+58G=
n.2047G=
n.3005+58G=
c.*92+58G= (n.*92+58G=)
c.1923+58G= (n.1923+58G=)
n.1895+58G=
n.1724-11545G=
n.2062+58G=
n.1994G=
c.*132+58G= (n.*132+58G=)
c.1764+58G= (n.1764+58G=)
c.*1628+58G= (n.*1628+58G=)
c.*319+58G= (n.*319+58G=)
c.1504+58G=
c.4+58G=
n.1874+58G=
c.1758+58G=
c.276+58G= (n.276+58G=)
c.*284+58G= (n.*284+58G=)
c.*1625+58G= (n.*1625+58G=)
c.1093+58G=
c.*225+58G= (n.*225+58G=)
c.1924-36G= (n.1924-36G=)
c.1175+58G=
c.2198+58G=
c.*193+58G= (n.*193+58G=)
c.1045G=
c.1926+58G= (n.1926+58G=)
c.1672-102G= (n.1672-102G=)
c.*1650+58G= (n.*1650+58G=)
c.1893+58G= (n.1893+58G=)
c.420+58G= (n.420+58G=)
n.1986+58G=
c.1921-36G= (n.1921-36G=)
c.421-36G= (n.421-36G=)
c.-121+58G= (n.-121+58G=)
c.288+58G= (n.288+58G=)
n.1996-36G=
n.1995+58G=
11g.17428507C>TCA218441565ABCC8n.1592+58G>A
n.81G>A
n.1989+58G>A
n.1936+58G>A
c.1920+58G>A (n.1920+58G>A)
n.3228+58G>A
c.*61+58G>A (n.*61+58G>A)
c.*351+58G>A (n.*351+58G>A)
n.2110+58G>A
n.2091+58G>A
n.2047G>A
n.3005+58G>A
c.*92+58G>A (n.*92+58G>A)
c.1923+58G>A (n.1923+58G>A)
n.1895+58G>A
n.1724-11545G>A
n.2062+58G>A
n.1994G>A
c.*132+58G>A (n.*132+58G>A)
c.1764+58G>A (n.1764+58G>A)
c.*1628+58G>A (n.*1628+58G>A)
c.*319+58G>A (n.*319+58G>A)
c.1504+58G>A
c.4+58G>A
n.1874+58G>A
c.1758+58G>A
c.276+58G>A (n.276+58G>A)
c.*284+58G>A (n.*284+58G>A)
c.*1625+58G>A (n.*1625+58G>A)
c.1093+58G>A
c.*225+58G>A (n.*225+58G>A)
c.1924-36G>A (n.1924-36G>A)
c.1175+58G>A
c.2198+58G>A
c.*193+58G>A (n.*193+58G>A)
c.1045G>A
c.1926+58G>A (n.1926+58G>A)
c.1672-102G>A (n.1672-102G>A)
c.*1650+58G>A (n.*1650+58G>A)
c.1893+58G>A (n.1893+58G>A)
c.420+58G>A (n.420+58G>A)
n.1986+58G>A
c.1921-36G>A (n.1921-36G>A)
c.421-36G>A (n.421-36G>A)
c.-121+58G>A (n.-121+58G>A)
c.288+58G>A (n.288+58G>A)
n.1996-36G>A
n.1995+58G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.17428510G>ACA674221355ABCC8n.1592+55C>T
n.78C>T
n.1989+55C>T
n.1936+55C>T
c.1920+55C>T (n.1920+55C>T)
n.3228+55C>T
c.*61+55C>T (n.*61+55C>T)
c.*351+55C>T (n.*351+55C>T)
n.2110+55C>T
n.2091+55C>T
n.2044C>T
n.3005+55C>T
c.*92+55C>T (n.*92+55C>T)
c.1923+55C>T (n.1923+55C>T)
n.1895+55C>T
n.1724-11548C>T
n.2062+55C>T
n.1991C>T
c.*132+55C>T (n.*132+55C>T)
c.1764+55C>T (n.1764+55C>T)
c.*1628+55C>T (n.*1628+55C>T)
c.*319+55C>T (n.*319+55C>T)
c.1504+55C>T
c.4+55C>T
n.1874+55C>T
c.1758+55C>T
c.276+55C>T (n.276+55C>T)
c.*284+55C>T (n.*284+55C>T)
c.*1625+55C>T (n.*1625+55C>T)
c.1093+55C>T
c.*225+55C>T (n.*225+55C>T)
c.1924-39C>T (n.1924-39C>T)
c.1175+55C>T
c.2198+55C>T
c.*193+55C>T (n.*193+55C>T)
c.1042C>T
c.1926+55C>T (n.1926+55C>T)
c.1672-105C>T (n.1672-105C>T)
c.*1650+55C>T (n.*1650+55C>T)
c.1893+55C>T (n.1893+55C>T)
c.420+55C>T (n.420+55C>T)
n.1986+55C>T
c.1921-39C>T (n.1921-39C>T)
c.421-39C>T (n.421-39C>T)
c.-121+55C>T (n.-121+55C>T)
c.288+55C>T (n.288+55C>T)
n.1996-39C>T
n.1995+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428510G=CA1955138512ABCC8n.1592+55C=
n.78C=
n.1989+55C=
n.1936+55C=
c.1920+55C= (n.1920+55C=)
n.3228+55C=
c.*61+55C= (n.*61+55C=)
c.*351+55C= (n.*351+55C=)
n.2110+55C=
n.2091+55C=
n.2044C=
n.3005+55C=
c.*92+55C= (n.*92+55C=)
c.1923+55C= (n.1923+55C=)
n.1895+55C=
n.1724-11548C=
n.2062+55C=
n.1991C=
c.*132+55C= (n.*132+55C=)
c.1764+55C= (n.1764+55C=)
c.*1628+55C= (n.*1628+55C=)
c.*319+55C= (n.*319+55C=)
c.1504+55C=
c.4+55C=
n.1874+55C=
c.1758+55C=
c.276+55C= (n.276+55C=)
c.*284+55C= (n.*284+55C=)
c.*1625+55C= (n.*1625+55C=)
c.1093+55C=
c.*225+55C= (n.*225+55C=)
c.1924-39C= (n.1924-39C=)
c.1175+55C=
c.2198+55C=
c.*193+55C= (n.*193+55C=)
c.1042C=
c.1926+55C= (n.1926+55C=)
c.1672-105C= (n.1672-105C=)
c.*1650+55C= (n.*1650+55C=)
c.1893+55C= (n.1893+55C=)
c.420+55C= (n.420+55C=)
n.1986+55C=
c.1921-39C= (n.1921-39C=)
c.421-39C= (n.421-39C=)
c.-121+55C= (n.-121+55C=)
c.288+55C= (n.288+55C=)
n.1996-39C=
n.1995+55C=
11g.17428510G>TCA2612664632ABCC8n.1592+55C>A
n.78C>A
n.1989+55C>A
n.1936+55C>A
c.1920+55C>A (n.1920+55C>A)
n.3228+55C>A
c.*61+55C>A (n.*61+55C>A)
c.*351+55C>A (n.*351+55C>A)
n.2110+55C>A
n.2091+55C>A
n.2044C>A
n.3005+55C>A
c.*92+55C>A (n.*92+55C>A)
c.1923+55C>A (n.1923+55C>A)
n.1895+55C>A
n.1724-11548C>A
n.2062+55C>A
n.1991C>A
c.*132+55C>A (n.*132+55C>A)
c.1764+55C>A (n.1764+55C>A)
c.*1628+55C>A (n.*1628+55C>A)
c.*319+55C>A (n.*319+55C>A)
c.1504+55C>A
c.4+55C>A
n.1874+55C>A
c.1758+55C>A
c.276+55C>A (n.276+55C>A)
c.*284+55C>A (n.*284+55C>A)
c.*1625+55C>A (n.*1625+55C>A)
c.1093+55C>A
c.*225+55C>A (n.*225+55C>A)
c.1924-39C>A (n.1924-39C>A)
c.1175+55C>A
c.2198+55C>A
c.*193+55C>A (n.*193+55C>A)
c.1042C>A
c.1926+55C>A (n.1926+55C>A)
c.1672-105C>A (n.1672-105C>A)
c.*1650+55C>A (n.*1650+55C>A)
c.1893+55C>A (n.1893+55C>A)
c.420+55C>A (n.420+55C>A)
n.1986+55C>A
c.1921-39C>A (n.1921-39C>A)
c.421-39C>A (n.421-39C>A)
c.-121+55C>A (n.-121+55C>A)
c.288+55C>A (n.288+55C>A)
n.1996-39C>A
n.1995+55C>A
gnomAD v4
11g.17428511T>ACA2574768631ABCC8n.1592+54A>T
n.77A>T
n.1989+54A>T
n.1936+54A>T
c.1920+54A>T (n.1920+54A>T)
n.3228+54A>T
c.*61+54A>T (n.*61+54A>T)
c.*351+54A>T (n.*351+54A>T)
n.2110+54A>T
n.2091+54A>T
n.2043A>T
n.3005+54A>T
c.*92+54A>T (n.*92+54A>T)
c.1923+54A>T (n.1923+54A>T)
n.1895+54A>T
n.1724-11549A>T
n.2062+54A>T
n.1990A>T
c.*132+54A>T (n.*132+54A>T)
c.1764+54A>T (n.1764+54A>T)
c.*1628+54A>T (n.*1628+54A>T)
c.*319+54A>T (n.*319+54A>T)
c.1504+54A>T
c.4+54A>T
n.1874+54A>T
c.1758+54A>T
c.276+54A>T (n.276+54A>T)
c.*284+54A>T (n.*284+54A>T)
c.*1625+54A>T (n.*1625+54A>T)
c.1093+54A>T
c.*225+54A>T (n.*225+54A>T)
c.1924-40A>T (n.1924-40A>T)
c.1175+54A>T
c.2198+54A>T
c.*193+54A>T (n.*193+54A>T)
c.1041A>T
c.1926+54A>T (n.1926+54A>T)
c.1672-106A>T (n.1672-106A>T)
c.*1650+54A>T (n.*1650+54A>T)
c.1893+54A>T (n.1893+54A>T)
c.420+54A>T (n.420+54A>T)
n.1986+54A>T
c.1921-40A>T (n.1921-40A>T)
c.421-40A>T (n.421-40A>T)
c.-121+54A>T (n.-121+54A>T)
c.288+54A>T (n.288+54A>T)
n.1996-40A>T
n.1995+54A>T
11g.17428514delCA2574768630ABCC8n.1592+54del
n.77del
n.1989+54del
n.1936+54del
c.1920+54del (n.1920+54del)
n.3228+54del
c.*61+54del (n.*61+54del)
c.*351+54del (n.*351+54del)
n.2110+54del
n.2091+54del
n.2043del
n.3005+54del
c.*92+54del (n.*92+54del)
c.1923+54del (n.1923+54del)
n.1895+54del
n.1724-11549del
n.2062+54del
n.1990del
c.*132+54del (n.*132+54del)
c.1764+54del (n.1764+54del)
c.*1628+54del (n.*1628+54del)
c.*319+54del (n.*319+54del)
c.1504+54del
c.4+54del
n.1874+54del
c.1758+54del
c.276+54del (n.276+54del)
c.*284+54del (n.*284+54del)
c.*1625+54del (n.*1625+54del)
c.1093+54del
c.*225+54del (n.*225+54del)
c.1924-40del (n.1924-40del)
c.1175+54del
c.2198+54del
c.*193+54del (n.*193+54del)
c.1041del
c.1926+54del (n.1926+54del)
c.1672-106del (n.1672-106del)
c.*1650+54del (n.*1650+54del)
c.1893+54del (n.1893+54del)
c.420+54del (n.420+54del)
n.1986+54del
c.1921-40del (n.1921-40del)
c.421-40del (n.421-40del)
c.-121+54del (n.-121+54del)
c.288+54del (n.288+54del)
n.1996-40del
n.1995+54del
11g.17428512T>CCA2574768632ABCC8n.1592+53A>G
n.76A>G
n.1989+53A>G
n.1936+53A>G
c.1920+53A>G (n.1920+53A>G)
n.3228+53A>G
c.*61+53A>G (n.*61+53A>G)
c.*351+53A>G (n.*351+53A>G)
n.2110+53A>G
n.2091+53A>G
n.2042A>G
n.3005+53A>G
c.*92+53A>G (n.*92+53A>G)
c.1923+53A>G (n.1923+53A>G)
n.1895+53A>G
n.1724-11550A>G
n.2062+53A>G
n.1989A>G
c.*132+53A>G (n.*132+53A>G)
c.1764+53A>G (n.1764+53A>G)
c.*1628+53A>G (n.*1628+53A>G)
c.*319+53A>G (n.*319+53A>G)
c.1504+53A>G
c.4+53A>G
n.1874+53A>G
c.1758+53A>G
c.276+53A>G (n.276+53A>G)
c.*284+53A>G (n.*284+53A>G)
c.*1625+53A>G (n.*1625+53A>G)
c.1093+53A>G
c.*225+53A>G (n.*225+53A>G)
c.1924-41A>G (n.1924-41A>G)
c.1175+53A>G
c.2198+53A>G
c.*193+53A>G (n.*193+53A>G)
c.1040A>G
c.1926+53A>G (n.1926+53A>G)
c.1672-107A>G (n.1672-107A>G)
c.*1650+53A>G (n.*1650+53A>G)
c.1893+53A>G (n.1893+53A>G)
c.420+53A>G (n.420+53A>G)
n.1986+53A>G
c.1921-41A>G (n.1921-41A>G)
c.421-41A>G (n.421-41A>G)
c.-121+53A>G (n.-121+53A>G)
c.288+53A>G (n.288+53A>G)
n.1996-41A>G
n.1995+53A>G
11g.17428514T>CCA2612664633ABCC8n.1592+51A>G
n.74A>G
n.1989+51A>G
n.1936+51A>G
c.1920+51A>G (n.1920+51A>G)
n.3228+51A>G
c.*61+51A>G (n.*61+51A>G)
c.*351+51A>G (n.*351+51A>G)
n.2110+51A>G
n.2091+51A>G
n.2040A>G
n.3005+51A>G
c.*92+51A>G (n.*92+51A>G)
c.1923+51A>G (n.1923+51A>G)
n.1895+51A>G
n.1724-11552A>G
n.2062+51A>G
n.1987A>G
c.*132+51A>G (n.*132+51A>G)
c.1764+51A>G (n.1764+51A>G)
c.*1628+51A>G (n.*1628+51A>G)
c.*319+51A>G (n.*319+51A>G)
c.1504+51A>G
c.4+51A>G
n.1874+51A>G
c.1758+51A>G
c.276+51A>G (n.276+51A>G)
c.*284+51A>G (n.*284+51A>G)
c.*1625+51A>G (n.*1625+51A>G)
c.1093+51A>G
c.*225+51A>G (n.*225+51A>G)
c.1924-43A>G (n.1924-43A>G)
c.1175+51A>G
c.2198+51A>G
c.*193+51A>G (n.*193+51A>G)
c.1038A>G
c.1926+51A>G (n.1926+51A>G)
c.1672-109A>G (n.1672-109A>G)
c.*1650+51A>G (n.*1650+51A>G)
c.1893+51A>G (n.1893+51A>G)
c.420+51A>G (n.420+51A>G)
n.1986+51A>G
c.1921-43A>G (n.1921-43A>G)
c.421-43A>G (n.421-43A>G)
c.-121+51A>G (n.-121+51A>G)
c.288+51A>G (n.288+51A>G)
n.1996-43A>G
n.1995+51A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched