| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17428388del | CA2612664592 | ABCC8 | n.1611del n.201del n.2008del n.1955del c.1939del (p.Arg647AlafsTer?) n.3247del c.*80del (n.*80del) c.*370del (n.*370del) n.2129del n.2110del n.2167del n.3024del c.*111del (n.*111del) c.1942del (p.Arg648AlafsTer?) n.1914del n.1724-11425del n.2081del n.2114del c.*151del (n.*151del) c.1783del (p.Arg595AlafsTer?) c.*1647del (n.*1647del) c.*338del (n.*338del) c.1523del c.23del n.1893del c.1777del c.1934del (p.Pro645ArgfsTer?) c.295del (p.Arg99AlafsTer?) c.*303del (n.*303del) c.*1644del (n.*1644del) c.1112del c.*244del (n.*244del) c.2008del (p.Arg670AlafsTer?) c.1194del c.2217del c.*212del (n.*212del) c.1165del c.1945del (n.1945del) c.1690del (p.Arg564AlafsTer?) c.*1669del (n.*1669del) c.1912del (p.Arg638AlafsTer?) c.439del (p.Arg147AlafsTer?) n.2005del c.2005del (p.Arg669AlafsTer?) c.505del (p.Arg169AlafsTer?) c.-102del (n.-102del) c.307del (p.Arg103AlafsTer?) n.2080del n.2014del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428388G>A | CA218441484 | ABCC8 | n.1610C>T n.200C>T n.2007C>T n.1954C>T c.1938C>T (p.Asn646=) n.3246C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.2128C>T n.2109C>T n.2166C>T n.3023C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.1941C>T (p.Asn647=) n.1913C>T n.1724-11426C>T n.2080C>T n.2113C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.1782C>T (p.Asn594=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1522C>T c.22C>T n.1892C>T c.1776C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.294C>T (p.Asn98=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1111C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.2007C>T (p.Asn669=) c.1193C>T c.2216C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1164C>T c.1944C>T (n.1944C>T) c.1689C>T (p.Asn563=) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1911C>T (p.Asn637=) c.438C>T (p.Asn146=) n.2004C>T c.2004C>T (p.Asn668=) c.504C>T (p.Asn168=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.306C>T (p.Asn102=) n.2079C>T n.2013C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428388G>C | CA379815404 | ABCC8 | n.1610C>G n.200C>G n.2007C>G n.1954C>G c.1938C>G (p.Asn646Lys) n.3246C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.2128C>G n.2109C>G n.2166C>G n.3023C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.1941C>G (p.Asn647Lys) n.1913C>G n.1724-11426C>G n.2080C>G n.2113C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1522C>G c.22C>G n.1892C>G c.1776C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1111C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.2007C>G (p.Asn669Lys) c.1193C>G c.2216C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1164C>G c.1944C>G (n.1944C>G) c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) n.2004C>G c.2004C>G (p.Asn668Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) c.-103C>G (n.-103C>G) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.2079C>G n.2013C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428388G= | CA1955138444 | ABCC8 | n.1610C= n.200C= n.2007C= n.1954C= c.1938C= (p.Asn646=) n.3246C= c.*79C= (n.*79C=) c.*369C= (n.*369C=) n.2128C= n.2109C= n.2166C= n.3023C= c.*110C= (n.*110C=) c.1941C= (p.Asn647=) n.1913C= n.1724-11426C= n.2080C= n.2113C= c.*150C= (n.*150C=) c.1782C= (p.Asn594=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*337C= (n.*337C=) c.1522C= c.22C= n.1892C= c.1776C= c.1933C= (p.Pro645=) c.294C= (p.Asn98=) c.*302C= (n.*302C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1111C= c.*243C= (n.*243C=) c.2007C= (p.Asn669=) c.1193C= c.2216C= c.*211C= (n.*211C=) c.1164C= c.1944C= (n.1944C=) c.1689C= (p.Asn563=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.1911C= (p.Asn637=) c.438C= (p.Asn146=) n.2004C= c.2004C= (p.Asn668=) c.504C= (p.Asn168=) c.-103C= (n.-103C=) c.306C= (p.Asn102=) n.2079C= n.2013C= | |
| 11 | g.17428388G>T | CA379815405 | ABCC8 | n.1610C>A n.200C>A n.2007C>A n.1954C>A c.1938C>A (p.Asn646Lys) n.3246C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.2128C>A n.2109C>A n.2166C>A n.3023C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.1941C>A (p.Asn647Lys) n.1913C>A n.1724-11426C>A n.2080C>A n.2113C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1522C>A c.22C>A n.1892C>A c.1776C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1111C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.2007C>A (p.Asn669Lys) c.1193C>A c.2216C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1164C>A c.1944C>A (n.1944C>A) c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) n.2004C>A c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.2079C>A n.2013C>A | |
| 11 | g.17428389T>A | CA379815407 | ABCC8 | n.1609A>T n.199A>T n.2006A>T n.1953A>T c.1937A>T (p.Asn646Ile) n.3245A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.2127A>T n.2108A>T n.2165A>T n.3022A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1940A>T (p.Asn647Ile) n.1912A>T n.1724-11427A>T n.2079A>T n.2112A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1521A>T c.21A>T n.1891A>T c.1775A>T c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1110A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1192A>T c.2215A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.1163A>T c.1943A>T (n.1943A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.2003A>T c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.2078A>T n.2012A>T | |
| 11 | g.17428389T>C | CA379815409 | ABCC8 | n.1609A>G n.199A>G n.2006A>G n.1953A>G c.1937A>G (p.Asn646Ser) n.3245A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.2127A>G n.2108A>G n.2165A>G n.3022A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1940A>G (p.Asn647Ser) n.1912A>G n.1724-11427A>G n.2079A>G n.2112A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1521A>G c.21A>G n.1891A>G c.1775A>G c.1932A>G (p.Glu644=) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.1110A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1192A>G c.2215A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.1163A>G c.1943A>G (n.1943A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.2003A>G c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.-104A>G (n.-104A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.2078A>G n.2012A>G | |
| 11 | g.17428389T>G | CA379815410 | ABCC8 | n.1609A>C n.199A>C n.2006A>C n.1953A>C c.1937A>C (p.Asn646Thr) n.3245A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.2127A>C n.2108A>C n.2165A>C n.3022A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1940A>C (p.Asn647Thr) n.1912A>C n.1724-11427A>C n.2079A>C n.2112A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1521A>C c.21A>C n.1891A>C c.1775A>C c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1110A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.1192A>C c.2215A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.1163A>C c.1943A>C (n.1943A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.2003A>C c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.2078A>C n.2012A>C | |
| 11 | g.17428390T>A | CA379815412 | ABCC8 | n.1608A>T n.198A>T n.2005A>T n.1952A>T c.1936A>T (p.Asn646Tyr) n.3244A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.2126A>T n.2107A>T n.2164A>T n.3021A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) n.1911A>T n.1724-11428A>T n.2078A>T n.2111A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1520A>T c.20A>T n.1890A>T c.1774A>T c.1931A>T (p.Glu644Val) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1109A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.1191A>T c.2214A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.1162A>T c.1942A>T (n.1942A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.2002A>T c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.-105A>T (n.-105A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.2077A>T n.2011A>T | |
| 11 | g.17428390T>C | CA379815414 | ABCC8 | n.1608A>G n.198A>G n.2005A>G n.1952A>G c.1936A>G (p.Asn646Asp) n.3244A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.2126A>G n.2107A>G n.2164A>G n.3021A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1939A>G (p.Asn647Asp) n.1911A>G n.1724-11428A>G n.2078A>G n.2111A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1520A>G c.20A>G n.1890A>G c.1774A>G c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1109A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.1191A>G c.2214A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.1162A>G c.1942A>G (n.1942A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.2002A>G c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.-105A>G (n.-105A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.2077A>G n.2011A>G | |
| 11 | g.17428390T>G | CA379815416 | ABCC8 | n.1608A>C n.198A>C n.2005A>C n.1952A>C c.1936A>C (p.Asn646His) n.3244A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2126A>C n.2107A>C n.2164A>C n.3021A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1939A>C (p.Asn647His) n.1911A>C n.1724-11428A>C n.2078A>C n.2111A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1780A>C (p.Asn594His) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1520A>C c.20A>C n.1890A>C c.1774A>C c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.292A>C (p.Asn98His) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1109A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.2005A>C (p.Asn669His) c.1191A>C c.2214A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.1162A>C c.1942A>C (n.1942A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1909A>C (p.Asn637His) c.436A>C (p.Asn146His) n.2002A>C c.2002A>C (p.Asn668His) c.502A>C (p.Asn168His) c.-105A>C (n.-105A>C) c.304A>C (p.Asn102His) n.2077A>C n.2011A>C | |
| 11 | g.17428391C>A | CA473516198 | ABCC8 | n.1607G>T n.197G>T n.2004G>T n.1951G>T c.1935G>T (p.Val645=) n.3243G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2125G>T n.2106G>T n.2163G>T n.3020G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.1938G>T (p.Val646=) n.1910G>T n.1724-11429G>T n.2077G>T n.2110G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1519G>T c.19G>T n.1889G>T c.1773G>T c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.291G>T (p.Val97=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1108G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.2004G>T (p.Val668=) c.1190G>T c.2213G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.1161G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.1686G>T (p.Val562=) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1908G>T (p.Val636=) c.435G>T (p.Val145=) n.2001G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.501G>T (p.Val167=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.303G>T (p.Val101=) n.2076G>T n.2010G>T | |
| 11 | g.17428391C= | CA1955138445 | ABCC8 | n.1607G= n.197G= n.2004G= n.1951G= c.1935G= (p.Val645=) n.3243G= c.*76G= (n.*76G=) c.*366G= (n.*366G=) n.2125G= n.2106G= n.2163G= n.3020G= c.*107G= (n.*107G=) c.1938G= (p.Val646=) n.1910G= n.1724-11429G= n.2077G= n.2110G= c.*147G= (n.*147G=) c.1779G= (p.Val593=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.*334G= (n.*334G=) c.1519G= c.19G= n.1889G= c.1773G= c.1930G= (p.Glu644=) c.291G= (p.Val97=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1640G= (n.*1640G=) c.1108G= c.*240G= (n.*240G=) c.2004G= (p.Val668=) c.1190G= c.2213G= c.*208G= (n.*208G=) c.1161G= c.1941G= (n.1941G=) c.1686G= (p.Val562=) c.*1665G= (n.*1665G=) c.1908G= (p.Val636=) c.435G= (p.Val145=) n.2001G= c.2001G= (p.Val667=) c.501G= (p.Val167=) c.-106G= (n.-106G=) c.303G= (p.Val101=) n.2076G= n.2010G= | |
| 11 | g.17428391C>G | CA473516199 | ABCC8 | n.1607G>C n.197G>C n.2004G>C n.1951G>C c.1935G>C (p.Val645=) n.3243G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2125G>C n.2106G>C n.2163G>C n.3020G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.1938G>C (p.Val646=) n.1910G>C n.1724-11429G>C n.2077G>C n.2110G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1519G>C c.19G>C n.1889G>C c.1773G>C c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.291G>C (p.Val97=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1108G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.2004G>C (p.Val668=) c.1190G>C c.2213G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.1161G>C c.1941G>C (n.1941G>C) c.1686G>C (p.Val562=) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.1908G>C (p.Val636=) c.435G>C (p.Val145=) n.2001G>C c.2001G>C (p.Val667=) c.501G>C (p.Val167=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.303G>C (p.Val101=) n.2076G>C n.2010G>C | |
| 11 | g.17428391C>T | CA473516200 | ABCC8 | n.1607G>A n.197G>A n.2004G>A n.1951G>A c.1935G>A (p.Val645=) n.3243G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2125G>A n.2106G>A n.2163G>A n.3020G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.1938G>A (p.Val646=) n.1910G>A n.1724-11429G>A n.2077G>A n.2110G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1519G>A c.19G>A n.1889G>A c.1773G>A c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.291G>A (p.Val97=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1108G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.2004G>A (p.Val668=) c.1190G>A c.2213G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.1161G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.1686G>A (p.Val562=) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1908G>A (p.Val636=) c.435G>A (p.Val145=) n.2001G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.501G>A (p.Val167=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.303G>A (p.Val101=) n.2076G>A n.2010G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428392A>C | CA379815422 | ABCC8 | n.1606T>G n.196T>G n.2003T>G n.1950T>G c.1934T>G (p.Val645Gly) n.3242T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.2124T>G n.2105T>G n.2162T>G n.3019T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.1937T>G (p.Val646Gly) n.1909T>G n.1724-11430T>G n.2076T>G n.2109T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.1518T>G c.18T>G n.1888T>G c.1772T>G c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.290T>G (p.Val97Gly) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1107T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1189T>G c.2212T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.1160T>G c.1940T>G (n.1940T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.2000T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.-107T>G (n.-107T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.2075T>G n.2009T>G | |
| 11 | g.17428392A>G | CA379815420 | ABCC8 | n.1606T>C n.196T>C n.2003T>C n.1950T>C c.1934T>C (p.Val645Ala) n.3242T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.2124T>C n.2105T>C n.2162T>C n.3019T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.1937T>C (p.Val646Ala) n.1909T>C n.1724-11430T>C n.2076T>C n.2109T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1518T>C c.18T>C n.1888T>C c.1772T>C c.1929T>C (p.Cys643=) c.290T>C (p.Val97Ala) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1107T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1189T>C c.2212T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.1160T>C c.1940T>C (n.1940T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.2000T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.-107T>C (n.-107T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.2075T>C n.2009T>C | |
| 11 | g.17428392A>T | CA379815418 | ABCC8 | n.1606T>A n.196T>A n.2003T>A n.1950T>A c.1934T>A (p.Val645Glu) n.3242T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.2124T>A n.2105T>A n.2162T>A n.3019T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.1937T>A (p.Val646Glu) n.1909T>A n.1724-11430T>A n.2076T>A n.2109T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1518T>A c.18T>A n.1888T>A c.1772T>A c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.290T>A (p.Val97Glu) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1107T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1189T>A c.2212T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.1160T>A c.1940T>A (n.1940T>A) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) n.2000T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.-107T>A (n.-107T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.2075T>A n.2009T>A | |
| 11 | g.17428393C>A | CA379815427 | ABCC8 | n.1605G>T n.195G>T n.2002G>T n.1949G>T c.1933G>T (p.Val645Leu) n.3241G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.2123G>T n.2104G>T n.2161G>T n.3018G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.1936G>T (p.Val646Leu) n.1908G>T n.1724-11431G>T n.2075G>T n.2108G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1517G>T c.17G>T n.1887G>T c.1771G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.289G>T (p.Val97Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1106G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1188G>T c.2211G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.1159G>T c.1939G>T (n.1939G>T) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) n.1999G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.-108G>T (n.-108G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.2074G>T n.2008G>T | |
| 11 | g.17428393C= | CA1955138446 | ABCC8 | n.1605G= n.195G= n.2002G= n.1949G= c.1933G= (p.Val645=) n.3241G= c.*74G= (n.*74G=) c.*364G= (n.*364G=) n.2123G= n.2104G= n.2161G= n.3018G= c.*105G= (n.*105G=) c.1936G= (p.Val646=) n.1908G= n.1724-11431G= n.2075G= n.2108G= c.*145G= (n.*145G=) c.1777G= (p.Val593=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1517G= c.17G= n.1887G= c.1771G= c.1928G= (p.Cys643=) c.289G= (p.Val97=) c.*297G= (n.*297G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.1106G= c.*238G= (n.*238G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1188G= c.2211G= c.*206G= (n.*206G=) c.1159G= c.1939G= (n.1939G=) c.1684G= (p.Val562=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1906G= (p.Val636=) c.433G= (p.Val145=) n.1999G= c.1999G= (p.Val667=) c.499G= (p.Val167=) c.-108G= (n.-108G=) c.301G= (p.Val101=) n.2074G= n.2008G= | |
| 11 | g.17428393C>G | CA379815424 | ABCC8 | n.1605G>C n.195G>C n.2002G>C n.1949G>C c.1933G>C (p.Val645Leu) n.3241G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.2123G>C n.2104G>C n.2161G>C n.3018G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) n.1908G>C n.1724-11431G>C n.2075G>C n.2108G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1517G>C c.17G>C n.1887G>C c.1771G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.289G>C (p.Val97Leu) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1106G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1188G>C c.2211G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.1159G>C c.1939G>C (n.1939G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.1999G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.-108G>C (n.-108G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.2074G>C n.2008G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428393C>T | CA218441489 | ABCC8 | n.1605G>A n.195G>A n.2002G>A n.1949G>A c.1933G>A (p.Val645Met) n.3241G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.2123G>A n.2104G>A n.2161G>A n.3018G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.1936G>A (p.Val646Met) n.1908G>A n.1724-11431G>A n.2075G>A n.2108G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1517G>A c.17G>A n.1887G>A c.1771G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.289G>A (p.Val97Met) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1106G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1188G>A c.2211G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.1159G>A c.1939G>A (n.1939G>A) c.1684G>A (p.Val562Met) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1906G>A (p.Val636Met) c.433G>A (p.Val145Met) n.1999G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.-108G>A (n.-108G>A) c.301G>A (p.Val101Met) n.2074G>A n.2008G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428394A>C | CA473516201 | ABCC8 | n.1604T>G n.194T>G n.2001T>G n.1948T>G c.1932T>G (p.Val644=) n.3240T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.2122T>G n.2103T>G n.2160T>G n.3017T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.1935T>G (p.Val645=) n.1907T>G n.1724-11432T>G n.2074T>G n.2107T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1516T>G c.16T>G n.1886T>G c.1770T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.288T>G (p.Val96=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1105T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.2001T>G (p.Val667=) c.1187T>G c.2210T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.1158T>G c.1938T>G (n.1938T>G) c.1683T>G (p.Val561=) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.1905T>G (p.Val635=) c.432T>G (p.Val144=) n.1998T>G c.1998T>G (p.Val666=) c.498T>G (p.Val166=) c.-109T>G (n.-109T>G) c.300T>G (p.Val100=) n.2073T>G n.2007T>G | |
| 11 | g.17428394A>G | CA473516202 | ABCC8 | n.1604T>C n.194T>C n.2001T>C n.1948T>C c.1932T>C (p.Val644=) n.3240T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.2122T>C n.2103T>C n.2160T>C n.3017T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.1935T>C (p.Val645=) n.1907T>C n.1724-11432T>C n.2074T>C n.2107T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.1776T>C (p.Val592=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1516T>C c.16T>C n.1886T>C c.1770T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.288T>C (p.Val96=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1105T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.2001T>C (p.Val667=) c.1187T>C c.2210T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.1158T>C c.1938T>C (n.1938T>C) c.1683T>C (p.Val561=) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.1905T>C (p.Val635=) c.432T>C (p.Val144=) n.1998T>C c.1998T>C (p.Val666=) c.498T>C (p.Val166=) c.-109T>C (n.-109T>C) c.300T>C (p.Val100=) n.2073T>C n.2007T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428394A>T | CA473516203 | ABCC8 | n.1604T>A n.194T>A n.2001T>A n.1948T>A c.1932T>A (p.Val644=) n.3240T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.2122T>A n.2103T>A n.2160T>A n.3017T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.1935T>A (p.Val645=) n.1907T>A n.1724-11432T>A n.2074T>A n.2107T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1516T>A c.16T>A n.1886T>A c.1770T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.288T>A (p.Val96=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1105T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.2001T>A (p.Val667=) c.1187T>A c.2210T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.1158T>A c.1938T>A (n.1938T>A) c.1683T>A (p.Val561=) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.1905T>A (p.Val635=) c.432T>A (p.Val144=) n.1998T>A c.1998T>A (p.Val666=) c.498T>A (p.Val166=) c.-109T>A (n.-109T>A) c.300T>A (p.Val100=) n.2073T>A n.2007T>A | |
| 11 | g.17428395A>C | CA379815429 | ABCC8 | n.1603T>G n.193T>G n.2000T>G n.1947T>G c.1931T>G (p.Val644Gly) n.3239T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.2121T>G n.2102T>G n.2159T>G n.3016T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.1906T>G n.1724-11433T>G n.2073T>G n.2106T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1515T>G c.15T>G n.1885T>G c.1769T>G c.1926T>G (p.Gly642=) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1104T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1186T>G c.2209T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.1157T>G c.1937T>G (n.1937T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1997T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.-110T>G (n.-110T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.2072T>G n.2006T>G | |
| 11 | g.17428395A>G | CA379815430 | ABCC8 | n.1603T>C n.193T>C n.2000T>C n.1947T>C c.1931T>C (p.Val644Ala) n.3239T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.2121T>C n.2102T>C n.2159T>C n.3016T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.1906T>C n.1724-11433T>C n.2073T>C n.2106T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1515T>C c.15T>C n.1885T>C c.1769T>C c.1926T>C (p.Gly642=) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1104T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1186T>C c.2209T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.1157T>C c.1937T>C (n.1937T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1997T>C c.1997T>C (p.Val666Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.-110T>C (n.-110T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.2072T>C n.2006T>C | |
| 11 | g.17428395A>T | CA379815432 | ABCC8 | n.1603T>A n.193T>A n.2000T>A n.1947T>A c.1931T>A (p.Val644Asp) n.3239T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.2121T>A n.2102T>A n.2159T>A n.3016T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.1934T>A (p.Val645Asp) n.1906T>A n.1724-11433T>A n.2073T>A n.2106T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1515T>A c.15T>A n.1885T>A c.1769T>A c.1926T>A (p.Gly642=) c.287T>A (p.Val96Asp) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1104T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.1186T>A c.2209T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.1157T>A c.1937T>A (n.1937T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) n.1997T>A c.1997T>A (p.Val666Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) c.-110T>A (n.-110T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) n.2072T>A n.2006T>A | |
| 11 | g.17428395_17428396delinsAC | CA1955138447 | ABCC8 | n.1602_1603delinsGT n.192_193delinsGT n.1999_2000delinsGT n.1946_1947delinsGT c.1930_1931delinsGT (p.Val644=) n.3238_3239delinsGT c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT) c.*361_*362delinsGT (n.*361_*362delinsGT) n.2120_2121delinsGT n.2101_2102delinsGT n.2158_2159delinsGT n.3015_3016delinsGT c.*102_*103delinsGT (n.*102_*103delinsGT) c.1933_1934delinsGT (p.Val645=) n.1905_1906delinsGT n.1724-11434_1724-11433delinsGT n.2072_2073delinsGT n.2105_2106delinsGT c.*142_*143delinsGT (n.*142_*143delinsGT) c.1774_1775delinsGT (p.Val592=) c.*1638_*1639delinsGT (n.*1638_*1639delinsGT) c.*329_*330delinsGT (n.*329_*330delinsGT) c.1514_1515delinsGT c.14_15delinsGT n.1884_1885delinsGT c.1768_1769delinsGT c.1925_1926delinsGT (p.Gly642=) c.286_287delinsGT (p.Val96=) c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT) c.*1635_*1636delinsGT (n.*1635_*1636delinsGT) c.1103_1104delinsGT c.*235_*236delinsGT (n.*235_*236delinsGT) c.1999_2000delinsGT (p.Val667=) c.1185_1186delinsGT c.2208_2209delinsGT c.*203_*204delinsGT (n.*203_*204delinsGT) c.1156_1157delinsGT c.1936_1937delinsGT (n.1936_1937delinsGT) c.1681_1682delinsGT (p.Val561=) c.*1660_*1661delinsGT (n.*1660_*1661delinsGT) c.1903_1904delinsGT (p.Val635=) c.430_431delinsGT (p.Val144=) n.1996_1997delinsGT c.1996_1997delinsGT (p.Val666=) c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.-111_-110delinsGT (n.-111_-110delinsGT) c.298_299delinsGT (p.Val100=) n.2071_2072delinsGT n.2005_2006delinsGT | |
| 11 | g.17428396C>A | CA379815434 | ABCC8 | n.1602G>T n.192G>T n.1999G>T n.1946G>T c.1930G>T (p.Val644Phe) n.3238G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.2120G>T n.2101G>T n.2158G>T n.3015G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.1933G>T (p.Val645Phe) n.1905G>T n.1724-11434G>T n.2072G>T n.2105G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1514G>T c.14G>T n.1884G>T c.1768G>T c.1925G>T (p.Gly642Val) c.286G>T (p.Val96Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.1103G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.1185G>T c.2208G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.1156G>T c.1936G>T (n.1936G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) n.1996G>T c.1996G>T (p.Val666Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) c.-111G>T (n.-111G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) n.2071G>T n.2005G>T | |
| 11 | g.17428396C= | CA1955138448 | ABCC8 | n.1602G= n.192G= n.1999G= n.1946G= c.1930G= (p.Val644=) n.3238G= c.*71G= (n.*71G=) c.*361G= (n.*361G=) n.2120G= n.2101G= n.2158G= n.3015G= c.*102G= (n.*102G=) c.1933G= (p.Val645=) n.1905G= n.1724-11434G= n.2072G= n.2105G= c.*142G= (n.*142G=) c.1774G= (p.Val592=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1514G= c.14G= n.1884G= c.1768G= c.1925G= (p.Gly642=) c.286G= (p.Val96=) c.*294G= (n.*294G=) c.*1635G= (n.*1635G=) c.1103G= c.*235G= (n.*235G=) c.1999G= (p.Val667=) c.1185G= c.2208G= c.*203G= (n.*203G=) c.1156G= c.1936G= (n.1936G=) c.1681G= (p.Val561=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.1903G= (p.Val635=) c.430G= (p.Val144=) n.1996G= c.1996G= (p.Val666=) c.496G= (p.Val166=) c.-111G= (n.-111G=) c.298G= (p.Val100=) n.2071G= n.2005G= | |
| 11 | g.17428396C>G | CA379815435 | ABCC8 | n.1602G>C n.192G>C n.1999G>C n.1946G>C c.1930G>C (p.Val644Leu) n.3238G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.2120G>C n.2101G>C n.2158G>C n.3015G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.1905G>C n.1724-11434G>C n.2072G>C n.2105G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1514G>C c.14G>C n.1884G>C c.1768G>C c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.1103G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1185G>C c.2208G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.1156G>C c.1936G>C (n.1936G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1996G>C c.1996G>C (p.Val666Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.-111G>C (n.-111G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.2071G>C n.2005G>C | |
| 11 | g.17428396C>T | CA5903372 | ABCC8 | n.1602G>A n.192G>A n.1999G>A n.1946G>A c.1930G>A (p.Val644Ile) n.3238G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.2120G>A n.2101G>A n.2158G>A n.3015G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.1905G>A n.1724-11434G>A n.2072G>A n.2105G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1514G>A c.14G>A n.1884G>A c.1768G>A c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.286G>A (p.Val96Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.1103G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.1185G>A c.2208G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.1156G>A c.1936G>A (n.1936G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1996G>A c.1996G>A (p.Val666Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.-111G>A (n.-111G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) n.2071G>A n.2005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428398del | CA597904335 | ABCC8 | n.1602del n.192del n.1999del n.1946del c.1930del (p.Val644LeufsTer2) n.3238del c.*71del (n.*71del) c.*361del (n.*361del) n.2120del n.2101del n.2158del n.3015del c.*102del (n.*102del) c.1933del (p.Val645LeufsTer2) n.1905del n.1724-11434del n.2072del n.2105del c.*142del (n.*142del) c.1774del (p.Val592LeufsTer2) c.*1638del (n.*1638del) c.*329del (n.*329del) c.1514del c.14del n.1884del c.1768del c.1925del c.286del (p.Val96LeufsTer2) c.*294del (n.*294del) c.*1635del (n.*1635del) c.1103del c.*235del (n.*235del) c.1999del (p.Val667LeufsTer2) c.1185del c.2208del c.*203del (n.*203del) c.1156del c.1936del (n.1936del) c.1681del (p.Val561LeufsTer2) c.*1660del (n.*1660del) c.1903del (p.Val635LeufsTer2) c.430del (p.Val144LeufsTer2) n.1996del c.1996del (p.Val666LeufsTer2) c.496del (p.Val166LeufsTer2) c.-111del (n.-111del) c.298del (p.Val100LeufsTer2) n.2071del n.2005del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428397C>A | CA5903373 | ABCC8 | n.1601G>T n.191G>T n.1998G>T n.1945G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) n.3237G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.2119G>T n.2100G>T n.2157G>T n.3014G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1932G>T (p.Arg644Ser) n.1904G>T n.1724-11435G>T n.2071G>T n.2104G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1513G>T c.13G>T n.1883G>T c.1767G>T c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1102G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.1998G>T (p.Arg666Ser) c.1184G>T c.2207G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.1155G>T c.1935G>T (n.1935G>T) c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1995G>T c.1995G>T (p.Arg665Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) c.297G>T (p.Arg99Ser) n.2070G>T n.2004G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428397C= | CA1955138449 | ABCC8 | n.1601G= n.191G= n.1998G= n.1945G= c.1929G= (p.Arg643=) n.3237G= c.*70G= (n.*70G=) c.*360G= (n.*360G=) n.2119G= n.2100G= n.2157G= n.3014G= c.*101G= (n.*101G=) c.1932G= (p.Arg644=) n.1904G= n.1724-11435G= n.2071G= n.2104G= c.*141G= (n.*141G=) c.1773G= (p.Arg591=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1513G= c.13G= n.1883G= c.1767G= c.1924G= (p.Gly642=) c.285G= (p.Arg95=) c.*293G= (n.*293G=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.1102G= c.*234G= (n.*234G=) c.1998G= (p.Arg666=) c.1184G= c.2207G= c.*202G= (n.*202G=) c.1155G= c.1935G= (n.1935G=) c.1680G= (p.Arg560=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.1902G= (p.Arg634=) c.429G= (p.Arg143=) n.1995G= c.1995G= (p.Arg665=) c.495G= (p.Arg165=) c.-112G= (n.-112G=) c.297G= (p.Arg99=) n.2070G= n.2004G= | |
| 11 | g.17428397C>G | CA379815438 | ABCC8 | n.1601G>C n.191G>C n.1998G>C n.1945G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) n.3237G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.2119G>C n.2100G>C n.2157G>C n.3014G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1932G>C (p.Arg644Ser) n.1904G>C n.1724-11435G>C n.2071G>C n.2104G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1513G>C c.13G>C n.1883G>C c.1767G>C c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1102G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.1998G>C (p.Arg666Ser) c.1184G>C c.2207G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1155G>C c.1935G>C (n.1935G>C) c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1995G>C c.1995G>C (p.Arg665Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.-112G>C (n.-112G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) n.2070G>C n.2004G>C | |
| 11 | g.17428397C>T | CA473516204 | ABCC8 | n.1601G>A n.191G>A n.1998G>A n.1945G>A c.1929G>A (p.Arg643=) n.3237G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.2119G>A n.2100G>A n.2157G>A n.3014G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1932G>A (p.Arg644=) n.1904G>A n.1724-11435G>A n.2071G>A n.2104G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1513G>A c.13G>A n.1883G>A c.1767G>A c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.285G>A (p.Arg95=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1102G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.1998G>A (p.Arg666=) c.1184G>A c.2207G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1155G>A c.1935G>A (n.1935G>A) c.1680G>A (p.Arg560=) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) c.429G>A (p.Arg143=) n.1995G>A c.1995G>A (p.Arg665=) c.495G>A (p.Arg165=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.297G>A (p.Arg99=) n.2070G>A n.2004G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428398C>A | CA379815440 | ABCC8 | n.1600G>T n.190G>T n.1997G>T n.1944G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) n.3236G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.2118G>T n.2099G>T n.2156G>T n.3013G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.1931G>T (p.Arg644Met) n.1903G>T n.1724-11436G>T n.2070G>T n.2103G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1512G>T c.12G>T n.1882G>T c.1766G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.284G>T (p.Arg95Met) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1101G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.1997G>T (p.Arg666Met) c.1183G>T c.2206G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1154G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.1679G>T (p.Arg560Met) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.428G>T (p.Arg143Met) n.1994G>T c.1994G>T (p.Arg665Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.-113G>T (n.-113G>T) c.296G>T (p.Arg99Met) n.2069G>T n.2003G>T | |
| 11 | g.17428398C>G | CA379815442 | ABCC8 | n.1600G>C n.190G>C n.1997G>C n.1944G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.3236G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.2118G>C n.2099G>C n.2156G>C n.3013G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.1903G>C n.1724-11436G>C n.2070G>C n.2103G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1512G>C c.12G>C n.1882G>C c.1766G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1101G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.1183G>C c.2206G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.1154G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1994G>C c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.-113G>C (n.-113G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.2069G>C n.2003G>C | |
| 11 | g.17428398C>T | CA379815444 | ABCC8 | n.1600G>A n.190G>A n.1997G>A n.1944G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.3236G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.2118G>A n.2099G>A n.2156G>A n.3013G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.1903G>A n.1724-11436G>A n.2070G>A n.2103G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1512G>A c.12G>A n.1882G>A c.1766G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1101G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.1183G>A c.2206G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.1154G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1994G>A c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.-113G>A (n.-113G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.2069G>A n.2003G>A | |
| 11 | g.17428399T>A | CA379815448 | ABCC8 | n.1599A>T n.189A>T n.1996A>T n.1943A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) n.3235A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.2117A>T n.2098A>T n.2155A>T n.3012A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.1930A>T (p.Arg644Trp) n.1902A>T n.1724-11437A>T n.2069A>T n.2102A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1511A>T c.11A>T n.1881A>T c.1765A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1100A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.1996A>T (p.Arg666Trp) c.1182A>T c.2205A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.1153A>T c.1933A>T (n.1933A>T) c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1993A>T c.1993A>T (p.Arg665Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.-114A>T (n.-114A>T) c.295A>T (p.Arg99Trp) n.2068A>T n.2002A>T | |
| 11 | g.17428399T>C | CA379815446 | ABCC8 | n.1599A>G n.189A>G n.1996A>G n.1943A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.3235A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.2117A>G n.2098A>G n.2155A>G n.3012A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.1902A>G n.1724-11437A>G n.2069A>G n.2102A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1511A>G c.11A>G n.1881A>G c.1765A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1100A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.1182A>G c.2205A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.1153A>G c.1933A>G (n.1933A>G) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1993A>G c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.-114A>G (n.-114A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.2068A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428399T>G | CA473516205 | ABCC8 | n.1599A>C n.189A>C n.1996A>C n.1943A>C c.1927A>C (p.Arg643=) n.3235A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.2117A>C n.2098A>C n.2155A>C n.3012A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1930A>C (p.Arg644=) n.1902A>C n.1724-11437A>C n.2069A>C n.2102A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1511A>C c.11A>C n.1881A>C c.1765A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.283A>C (p.Arg95=) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1100A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.1996A>C (p.Arg666=) c.1182A>C c.2205A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.1153A>C c.1933A>C (n.1933A>C) c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) c.427A>C (p.Arg143=) n.1993A>C c.1993A>C (p.Arg665=) c.493A>C (p.Arg165=) c.-114A>C (n.-114A>C) c.295A>C (p.Arg99=) n.2068A>C n.2002A>C | |
| 11 | g.17428399T= | CA1955138450 | ABCC8 | n.1599A= n.189A= n.1996A= n.1943A= c.1927A= (p.Arg643=) n.3235A= c.*68A= (n.*68A=) c.*358A= (n.*358A=) n.2117A= n.2098A= n.2155A= n.3012A= c.*99A= (n.*99A=) c.1930A= (p.Arg644=) n.1902A= n.1724-11437A= n.2069A= n.2102A= c.*139A= (n.*139A=) c.1771A= (p.Arg591=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.*326A= (n.*326A=) c.1511A= c.11A= n.1881A= c.1765A= c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.283A= (p.Arg95=) c.*291A= (n.*291A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1100A= c.*232A= (n.*232A=) c.1996A= (p.Arg666=) c.1182A= c.2205A= c.*200A= (n.*200A=) c.1153A= c.1933A= (n.1933A=) c.1678A= (p.Arg560=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.1900A= (p.Arg634=) c.427A= (p.Arg143=) n.1993A= c.1993A= (p.Arg665=) c.493A= (p.Arg165=) c.-114A= (n.-114A=) c.295A= (p.Arg99=) n.2068A= n.2002A= | |
| 11 | g.17428400G>A | CA473516206 | ABCC8 | n.1598C>T n.188C>T n.1995C>T n.1942C>T c.1926C>T (p.Leu642=) n.3234C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.2116C>T n.2097C>T n.2154C>T n.3011C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1929C>T (p.Leu643=) n.1901C>T n.1724-11438C>T n.2068C>T n.2101C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.1770C>T (p.Leu590=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1510C>T c.10C>T n.1880C>T c.1764C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1099C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.1995C>T (p.Leu665=) c.1181C>T c.2204C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1152C>T c.1932C>T (n.1932C>T) c.1677C>T (p.Leu559=) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.1899C>T (p.Leu633=) c.426C>T (p.Leu142=) n.1992C>T c.1992C>T (p.Leu664=) c.492C>T (p.Leu164=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.294C>T (p.Leu98=) n.2067C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428400G>C | CA473516207 | ABCC8 | n.1598C>G n.188C>G n.1995C>G n.1942C>G c.1926C>G (p.Leu642=) n.3234C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.2116C>G n.2097C>G n.2154C>G n.3011C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1929C>G (p.Leu643=) n.1901C>G n.1724-11438C>G n.2068C>G n.2101C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.1770C>G (p.Leu590=) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1510C>G c.10C>G n.1880C>G c.1764C>G c.1924-3C>G (n.1924-3C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1099C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.1995C>G (p.Leu665=) c.1181C>G c.2204C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.1152C>G c.1932C>G (n.1932C>G) c.1677C>G (p.Leu559=) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.1899C>G (p.Leu633=) c.426C>G (p.Leu142=) n.1992C>G c.1992C>G (p.Leu664=) c.492C>G (p.Leu164=) c.-115C>G (n.-115C>G) c.294C>G (p.Leu98=) n.2067C>G n.2001C>G | |
| 11 | g.17428400G>T | CA473516208 | ABCC8 | n.1598C>A n.188C>A n.1995C>A n.1942C>A c.1926C>A (p.Leu642=) n.3234C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.2116C>A n.2097C>A n.2154C>A n.3011C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1929C>A (p.Leu643=) n.1901C>A n.1724-11438C>A n.2068C>A n.2101C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.1770C>A (p.Leu590=) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1510C>A c.10C>A n.1880C>A c.1764C>A c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1099C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.1995C>A (p.Leu665=) c.1181C>A c.2204C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1152C>A c.1932C>A (n.1932C>A) c.1677C>A (p.Leu559=) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.1899C>A (p.Leu633=) c.426C>A (p.Leu142=) n.1992C>A c.1992C>A (p.Leu664=) c.492C>A (p.Leu164=) c.-115C>A (n.-115C>A) c.294C>A (p.Leu98=) n.2067C>A n.2001C>A | |
| 11 | g.17428401A= | CA1955138451 | ABCC8 | n.1597T= n.187T= n.1994T= n.1941T= c.1925T= (p.Leu642=) n.3233T= c.*66T= (n.*66T=) c.*356T= (n.*356T=) n.2115T= n.2096T= n.2153T= n.3010T= c.*97T= (n.*97T=) c.1928T= (p.Leu643=) n.1900T= n.1724-11439T= n.2067T= n.2100T= c.*137T= (n.*137T=) c.1769T= (p.Leu590=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*324T= (n.*324T=) c.1509T= c.9T= n.1879T= c.1763T= c.1924-4T= (n.1924-4T=) c.281T= (p.Leu94=) c.*289T= (n.*289T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.1098T= c.*230T= (n.*230T=) c.1994T= (p.Leu665=) c.1180T= c.2203T= c.*198T= (n.*198T=) c.1151T= c.1931T= (n.1931T=) c.1676T= (p.Leu559=) c.*1655T= (n.*1655T=) c.1898T= (p.Leu633=) c.425T= (p.Leu142=) n.1991T= c.1991T= (p.Leu664=) c.491T= (p.Leu164=) c.-116T= (n.-116T=) c.293T= (p.Leu98=) n.2066T= n.2000T= | |
| 11 | g.17428401A>C | CA379815450 | ABCC8 | n.1597T>G n.187T>G n.1994T>G n.1941T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.3233T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.2115T>G n.2096T>G n.2153T>G n.3010T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.1900T>G n.1724-11439T>G n.2067T>G n.2100T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1509T>G c.9T>G n.1879T>G c.1763T>G c.1924-4T>G (n.1924-4T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1098T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1180T>G c.2203T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.1151T>G c.1931T>G (n.1931T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1991T>G c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.2066T>G n.2000T>G | |
| 11 | g.17428401A>G | CA379815452 | ABCC8 | n.1597T>C n.187T>C n.1994T>C n.1941T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.3233T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.2115T>C n.2096T>C n.2153T>C n.3010T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.1900T>C n.1724-11439T>C n.2067T>C n.2100T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1509T>C c.9T>C n.1879T>C c.1763T>C c.1924-4T>C (n.1924-4T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1098T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1180T>C c.2203T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.1151T>C c.1931T>C (n.1931T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1991T>C c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.2066T>C n.2000T>C | |
| 11 | g.17428401A>T | CA379815454 | ABCC8 | n.1597T>A n.187T>A n.1994T>A n.1941T>A c.1925T>A (p.Leu642His) n.3233T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.2115T>A n.2096T>A n.2153T>A n.3010T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.1928T>A (p.Leu643His) n.1900T>A n.1724-11439T>A n.2067T>A n.2100T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.1769T>A (p.Leu590His) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1509T>A c.9T>A n.1879T>A c.1763T>A c.1924-4T>A (n.1924-4T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1098T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1180T>A c.2203T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.1151T>A c.1931T>A (n.1931T>A) c.1676T>A (p.Leu559His) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) c.425T>A (p.Leu142His) n.1991T>A c.1991T>A (p.Leu664His) c.491T>A (p.Leu164His) c.-116T>A (n.-116T>A) c.293T>A (p.Leu98His) n.2066T>A n.2000T>A | |
| 11 | g.17428402G>A | CA379815455 | ABCC8 | n.1596C>T n.186C>T n.1993C>T n.1940C>T c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.3232C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2114C>T n.2095C>T n.2152C>T n.3009C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1927C>T (p.Leu643Phe) n.1899C>T n.1724-11440C>T n.2066C>T n.2099C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1508C>T c.8C>T n.1878C>T c.1762C>T c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.1097C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1179C>T c.2202C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1150C>T c.1930C>T (n.1930C>T) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1990C>T c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.-117C>T (n.-117C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.2065C>T n.1999C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428402G>C | CA379815456 | ABCC8 | n.1596C>G n.186C>G n.1993C>G n.1940C>G c.1924C>G (p.Leu642Val) n.3232C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2114C>G n.2095C>G n.2152C>G n.3009C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.1899C>G n.1724-11440C>G n.2066C>G n.2099C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1508C>G c.8C>G n.1878C>G c.1762C>G c.1924-5C>G (n.1924-5C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.1097C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1179C>G c.2202C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1150C>G c.1930C>G (n.1930C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1990C>G c.1990C>G (p.Leu664Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-117C>G (n.-117C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.2065C>G n.1999C>G | |
| 11 | g.17428402G= | CA1955138452 | ABCC8 | n.1596C= n.186C= n.1993C= n.1940C= c.1924C= (p.Leu642=) n.3232C= c.*65C= (n.*65C=) c.*355C= (n.*355C=) n.2114C= n.2095C= n.2152C= n.3009C= c.*96C= (n.*96C=) c.1927C= (p.Leu643=) n.1899C= n.1724-11440C= n.2066C= n.2099C= c.*136C= (n.*136C=) c.1768C= (p.Leu590=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1508C= c.8C= n.1878C= c.1762C= c.1924-5C= (n.1924-5C=) c.280C= (p.Leu94=) c.*288C= (n.*288C=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.1097C= c.*229C= (n.*229C=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1179C= c.2202C= c.*197C= (n.*197C=) c.1150C= c.1930C= (n.1930C=) c.1675C= (p.Leu559=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.1897C= (p.Leu633=) c.424C= (p.Leu142=) n.1990C= c.1990C= (p.Leu664=) c.490C= (p.Leu164=) c.-117C= (n.-117C=) c.292C= (p.Leu98=) n.2065C= n.1999C= | |
| 11 | g.17428402G>T | CA379815458 | ABCC8 | n.1596C>A n.186C>A n.1993C>A n.1940C>A c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.3232C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2114C>A n.2095C>A n.2152C>A n.3009C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1927C>A (p.Leu643Ile) n.1899C>A n.1724-11440C>A n.2066C>A n.2099C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1508C>A c.8C>A n.1878C>A c.1762C>A c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.1097C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1179C>A c.2202C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1150C>A c.1930C>A (n.1930C>A) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1990C>A c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.-117C>A (n.-117C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.2065C>A n.1999C>A | |
| 11 | g.17428405dup | CA674221274 | ABCC8 | n.1596dup n.186dup n.1993dup n.1940dup c.1924dup (p.Leu642ProfsTer?) n.3232dup c.*65dup (n.*65dup) c.*355dup (n.*355dup) n.2114dup n.2095dup n.2152dup n.3009dup c.*96dup (n.*96dup) c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.1899dup n.1724-11440dup n.2066dup n.2099dup c.*136dup (n.*136dup) c.1768dup (p.Leu590ProfsTer?) c.*1632dup (n.*1632dup) c.*323dup (n.*323dup) c.1508dup c.8dup n.1878dup c.1762dup c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.280dup (p.Leu94ProfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) c.*1629dup (n.*1629dup) c.1097dup c.*229dup (n.*229dup) c.1993dup (p.Leu665ProfsTer?) c.1179dup c.2202dup c.*197dup (n.*197dup) c.1150dup c.1930dup (n.1930dup) c.1675dup (p.Leu559ProfsTer?) c.*1654dup (n.*1654dup) c.1897dup (p.Leu633ProfsTer?) c.424dup (p.Leu142ProfsTer?) n.1990dup c.1990dup (p.Leu664ProfsTer?) c.490dup (p.Leu164ProfsTer?) c.-117dup (n.-117dup) c.292dup (p.Leu98ProfsTer?) n.2065dup n.1999dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428403G>A | CA473516210 | ABCC8 | n.1595C>T n.185C>T n.1992C>T n.1939C>T c.1923C>T (p.Pro641=) n.3231C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.2113C>T n.2094C>T n.2151C>T n.3008C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.1926C>T (p.Pro642=) n.1898C>T n.1724-11441C>T n.2065C>T n.2098C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1767C>T (p.Pro589=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1507C>T c.7C>T n.1877C>T c.1761C>T c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.279C>T (p.Pro93=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1096C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.1992C>T (p.Pro664=) c.1178C>T c.2201C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1149C>T c.1929C>T (n.1929C>T) c.1674C>T (p.Pro558=) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.1896C>T (p.Pro632=) c.423C>T (p.Pro141=) n.1989C>T c.1989C>T (p.Pro663=) c.489C>T (p.Pro163=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.291C>T (p.Pro97=) n.2064C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.17428403G>C | CA171045 | ABCC8 | n.1595C>G n.185C>G n.1992C>G n.1939C>G c.1923C>G (p.Pro641=) n.3231C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.2113C>G n.2094C>G n.2151C>G n.3008C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.1926C>G (p.Pro642=) n.1898C>G n.1724-11441C>G n.2065C>G n.2098C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1767C>G (p.Pro589=) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1507C>G c.7C>G n.1877C>G c.1761C>G c.1924-6C>G (n.1924-6C>G) c.279C>G (p.Pro93=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1096C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.1992C>G (p.Pro664=) c.1178C>G c.2201C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1149C>G c.1929C>G (n.1929C>G) c.1674C>G (p.Pro558=) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.1896C>G (p.Pro632=) c.423C>G (p.Pro141=) n.1989C>G c.1989C>G (p.Pro663=) c.489C>G (p.Pro163=) c.-118C>G (n.-118C>G) c.291C>G (p.Pro97=) n.2064C>G n.1998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428403G= | CA1955138453 | ABCC8 | n.1595C= n.185C= n.1992C= n.1939C= c.1923C= (p.Pro641=) n.3231C= c.*64C= (n.*64C=) c.*354C= (n.*354C=) n.2113C= n.2094C= n.2151C= n.3008C= c.*95C= (n.*95C=) c.1926C= (p.Pro642=) n.1898C= n.1724-11441C= n.2065C= n.2098C= c.*135C= (n.*135C=) c.1767C= (p.Pro589=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.*322C= (n.*322C=) c.1507C= c.7C= n.1877C= c.1761C= c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.279C= (p.Pro93=) c.*287C= (n.*287C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.1096C= c.*228C= (n.*228C=) c.1992C= (p.Pro664=) c.1178C= c.2201C= c.*196C= (n.*196C=) c.1149C= c.1929C= (n.1929C=) c.1674C= (p.Pro558=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.1896C= (p.Pro632=) c.423C= (p.Pro141=) n.1989C= c.1989C= (p.Pro663=) c.489C= (p.Pro163=) c.-118C= (n.-118C=) c.291C= (p.Pro97=) n.2064C= n.1998C= | |
| 11 | g.17428403G>T | CA473516209 | ABCC8 | n.1595C>A n.185C>A n.1992C>A n.1939C>A c.1923C>A (p.Pro641=) n.3231C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.2113C>A n.2094C>A n.2151C>A n.3008C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) n.1898C>A n.1724-11441C>A n.2065C>A n.2098C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1767C>A (p.Pro589=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1507C>A c.7C>A n.1877C>A c.1761C>A c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) c.279C>A (p.Pro93=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1096C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1178C>A c.2201C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1149C>A c.1929C>A (n.1929C>A) c.1674C>A (p.Pro558=) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.1896C>A (p.Pro632=) c.423C>A (p.Pro141=) n.1989C>A c.1989C>A (p.Pro663=) c.489C>A (p.Pro163=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.2064C>A n.1998C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17428404G>A | CA379815461 | ABCC8 | n.1594C>T n.184C>T n.1991C>T n.1938C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.3230C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.2112C>T n.2093C>T n.2150C>T n.3007C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.1897C>T n.1724-11442C>T n.2064C>T n.2097C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1506C>T c.6C>T n.1876C>T c.1760C>T c.1924-7C>T (n.1924-7C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1095C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1177C>T c.2200C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.1148C>T c.1928C>T (n.1928C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.1988C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2063C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428404G>C | CA379815462 | ABCC8 | n.1594C>G n.184C>G n.1991C>G n.1938C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) n.3230C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.2112C>G n.2093C>G n.2150C>G n.3007C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.1897C>G n.1724-11442C>G n.2064C>G n.2097C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1506C>G c.6C>G n.1876C>G c.1760C>G c.1924-7C>G (n.1924-7C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1095C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1177C>G c.2200C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1148C>G c.1928C>G (n.1928C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.1988C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2063C>G n.1997C>G | |
| 11 | g.17428404G= | CA1955138454 | ABCC8 | n.1594C= n.184C= n.1991C= n.1938C= c.1922C= (p.Pro641=) n.3230C= c.*63C= (n.*63C=) c.*353C= (n.*353C=) n.2112C= n.2093C= n.2150C= n.3007C= c.*94C= (n.*94C=) c.1925C= (p.Pro642=) n.1897C= n.1724-11442C= n.2064C= n.2097C= c.*134C= (n.*134C=) c.1766C= (p.Pro589=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.*321C= (n.*321C=) c.1506C= c.6C= n.1876C= c.1760C= c.1924-7C= (n.1924-7C=) c.278C= (p.Pro93=) c.*286C= (n.*286C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.1095C= c.*227C= (n.*227C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1177C= c.2200C= c.*195C= (n.*195C=) c.1148C= c.1928C= (n.1928C=) c.1673C= (p.Pro558=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.1895C= (p.Pro632=) c.422C= (p.Pro141=) n.1988C= c.1988C= (p.Pro663=) c.488C= (p.Pro163=) c.-119C= (n.-119C=) c.290C= (p.Pro97=) n.2063C= n.1997C= | |
| 11 | g.17428404G>T | CA379815464 | ABCC8 | n.1594C>A n.184C>A n.1991C>A n.1938C>A c.1922C>A (p.Pro641His) n.3230C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.2112C>A n.2093C>A n.2150C>A n.3007C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) n.1897C>A n.1724-11442C>A n.2064C>A n.2097C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1766C>A (p.Pro589His) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1506C>A c.6C>A n.1876C>A c.1760C>A c.1924-7C>A (n.1924-7C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1095C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.1991C>A (p.Pro664His) c.1177C>A c.2200C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1148C>A c.1928C>A (n.1928C>A) c.1673C>A (p.Pro558His) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1895C>A (p.Pro632His) c.422C>A (p.Pro141His) n.1988C>A c.1988C>A (p.Pro663His) c.488C>A (p.Pro163His) c.-119C>A (n.-119C>A) c.290C>A (p.Pro97His) n.2063C>A n.1997C>A | |
| 11 | g.17428405G>A | CA5903374 | ABCC8 | n.1593C>T n.183C>T n.1990C>T n.1937C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) n.3229C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2111C>T n.2092C>T n.2149C>T n.3006C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.1896C>T n.1724-11443C>T n.2063C>T n.2096C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1505C>T c.5C>T n.1875C>T c.1759C>T c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1094C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1176C>T c.2199C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1147C>T c.1927C>T (n.1927C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.1987C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2062C>T n.1996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428405G>C | CA379815467 | ABCC8 | n.1593C>G n.183C>G n.1990C>G n.1937C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) n.3229C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.2111C>G n.2092C>G n.2149C>G n.3006C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.1896C>G n.1724-11443C>G n.2063C>G n.2096C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1505C>G c.5C>G n.1875C>G c.1759C>G c.1924-8C>G (n.1924-8C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1094C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1176C>G c.2199C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.1147C>G c.1927C>G (n.1927C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.1987C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2062C>G n.1996C>G | |
| 11 | g.17428405G= | CA1955138455 | ABCC8 | n.1593C= n.183C= n.1990C= n.1937C= c.1921C= (p.Pro641=) n.3229C= c.*62C= (n.*62C=) c.*352C= (n.*352C=) n.2111C= n.2092C= n.2149C= n.3006C= c.*93C= (n.*93C=) c.1924C= (p.Pro642=) n.1896C= n.1724-11443C= n.2063C= n.2096C= c.*133C= (n.*133C=) c.1765C= (p.Pro589=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1505C= c.5C= n.1875C= c.1759C= c.1924-8C= (n.1924-8C=) c.277C= (p.Pro93=) c.*285C= (n.*285C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.1094C= c.*226C= (n.*226C=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1176C= c.2199C= c.*194C= (n.*194C=) c.1147C= c.1927C= (n.1927C=) c.1672C= (p.Pro558=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1894C= (p.Pro632=) c.421C= (p.Pro141=) n.1987C= c.1987C= (p.Pro663=) c.487C= (p.Pro163=) c.-120C= (n.-120C=) c.289C= (p.Pro97=) n.2062C= n.1996C= | |
| 11 | g.17428405G>T | CA379815469 | ABCC8 | n.1593C>A n.183C>A n.1990C>A n.1937C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) n.3229C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2111C>A n.2092C>A n.2149C>A n.3006C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.1896C>A n.1724-11443C>A n.2063C>A n.2096C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1505C>A c.5C>A n.1875C>A c.1759C>A c.1924-8C>A (n.1924-8C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1094C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1176C>A c.2199C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.1147C>A c.1927C>A (n.1927C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.1987C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2062C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428406C>A | CA379815473 | ABCC8 | n.1593-1G>T n.182G>T n.1990-1G>T n.1937-1G>T c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) n.3229-1G>T c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) n.2111-1G>T n.2092-1G>T n.2148G>T n.3006-1G>T c.*93-1G>T (n.*93-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) n.1896-1G>T n.1724-11444G>T n.2063-1G>T n.2095G>T c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.*1629-1G>T (n.*1629-1G>T) c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) c.1505-1G>T c.5-1G>T n.1875-1G>T c.1759-1G>T c.1924-9G>T (n.1924-9G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.*285-1G>T (n.*285-1G>T) c.*1626-1G>T (n.*1626-1G>T) c.1094-1G>T c.*226-1G>T (n.*226-1G>T) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1176-1G>T c.2199-1G>T c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.1146G>T c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.*1651-1G>T (n.*1651-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.1987-1G>T c.1986G>T (p.Gln662His) c.486G>T (p.Gln162His) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) c.289-1G>T (n.289-1G>T) n.2061G>T n.1996-1G>T | |
| 11 | g.17428406C= | CA1955138456 | ABCC8 | n.1593-1G= n.182G= n.1990-1G= n.1937-1G= c.1921-1G= (n.1921-1G=) n.3229-1G= c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.*352-1G= (n.*352-1G=) n.2111-1G= n.2092-1G= n.2148G= n.3006-1G= c.*93-1G= (n.*93-1G=) c.1924-1G= (n.1924-1G=) n.1896-1G= n.1724-11444G= n.2063-1G= n.2095G= c.*133-1G= (n.*133-1G=) c.1765-1G= (n.1765-1G=) c.*1629-1G= (n.*1629-1G=) c.*320-1G= (n.*320-1G=) c.1505-1G= c.5-1G= n.1875-1G= c.1759-1G= c.1924-9G= (n.1924-9G=) c.277-1G= (n.277-1G=) c.*285-1G= (n.*285-1G=) c.*1626-1G= (n.*1626-1G=) c.1094-1G= c.*226-1G= (n.*226-1G=) c.1989G= (p.Gln663=) c.1176-1G= c.2199-1G= c.*194-1G= (n.*194-1G=) c.1146G= c.1927-1G= (n.1927-1G=) c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.*1651-1G= (n.*1651-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) n.1987-1G= c.1986G= (p.Gln662=) c.486G= (p.Gln162=) c.-120-1G= (n.-120-1G=) c.289-1G= (n.289-1G=) n.2061G= n.1996-1G= | |
| 11 | g.17428406C>G | CA5903375 | ABCC8 | n.1593-1G>C n.182G>C n.1990-1G>C n.1937-1G>C c.1921-1G>C (n.1921-1G>C) n.3229-1G>C c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) n.2111-1G>C n.2092-1G>C n.2148G>C n.3006-1G>C c.*93-1G>C (n.*93-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) n.1896-1G>C n.1724-11444G>C n.2063-1G>C n.2095G>C c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.*1629-1G>C (n.*1629-1G>C) c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) c.1505-1G>C c.5-1G>C n.1875-1G>C c.1759-1G>C c.1924-9G>C (n.1924-9G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.*285-1G>C (n.*285-1G>C) c.*1626-1G>C (n.*1626-1G>C) c.1094-1G>C c.*226-1G>C (n.*226-1G>C) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1176-1G>C c.2199-1G>C c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.1146G>C c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.*1651-1G>C (n.*1651-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.1987-1G>C c.1986G>C (p.Gln662His) c.486G>C (p.Gln162His) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) c.289-1G>C (n.289-1G>C) n.2061G>C n.1996-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428406C>T | CA379815471 | ABCC8 | n.1593-1G>A n.182G>A n.1990-1G>A n.1937-1G>A c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) n.3229-1G>A c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) n.2111-1G>A n.2092-1G>A n.2148G>A n.3006-1G>A c.*93-1G>A (n.*93-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) n.1896-1G>A n.1724-11444G>A n.2063-1G>A n.2095G>A c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.*1629-1G>A (n.*1629-1G>A) c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) c.1505-1G>A c.5-1G>A n.1875-1G>A c.1759-1G>A c.1924-9G>A (n.1924-9G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.*285-1G>A (n.*285-1G>A) c.*1626-1G>A (n.*1626-1G>A) c.1094-1G>A c.*226-1G>A (n.*226-1G>A) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1176-1G>A c.2199-1G>A c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.1146G>A c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.*1651-1G>A (n.*1651-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1987-1G>A c.1986G>A (p.Gln662=) c.486G>A (p.Gln162=) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) c.289-1G>A (n.289-1G>A) n.2061G>A n.1996-1G>A | |
| 11 | g.17428407T>A | CA379815475 | ABCC8 | n.1593-2A>T n.181A>T n.1990-2A>T n.1937-2A>T c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) n.3229-2A>T c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) n.2111-2A>T n.2092-2A>T n.2147A>T n.3006-2A>T c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) n.1896-2A>T n.1724-11445A>T n.2063-2A>T n.2094A>T c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.*1629-2A>T (n.*1629-2A>T) c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) c.1505-2A>T c.5-2A>T n.1875-2A>T c.1759-2A>T c.1924-10A>T (n.1924-10A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.*285-2A>T (n.*285-2A>T) c.*1626-2A>T (n.*1626-2A>T) c.1094-2A>T c.*226-2A>T (n.*226-2A>T) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1176-2A>T c.2199-2A>T c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.1145A>T c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.*1651-2A>T (n.*1651-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1987-2A>T c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) c.289-2A>T (n.289-2A>T) n.2060A>T n.1996-2A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428407T>C | CA379815476 | ABCC8 | n.1593-2A>G n.181A>G n.1990-2A>G n.1937-2A>G c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) n.3229-2A>G c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) n.2111-2A>G n.2092-2A>G n.2147A>G n.3006-2A>G c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) n.1896-2A>G n.1724-11445A>G n.2063-2A>G n.2094A>G c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.*1629-2A>G (n.*1629-2A>G) c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) c.1505-2A>G c.5-2A>G n.1875-2A>G c.1759-2A>G c.1924-10A>G (n.1924-10A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.*285-2A>G (n.*285-2A>G) c.*1626-2A>G (n.*1626-2A>G) c.1094-2A>G c.*226-2A>G (n.*226-2A>G) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1176-2A>G c.2199-2A>G c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.1145A>G c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.*1651-2A>G (n.*1651-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.1987-2A>G c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) c.289-2A>G (n.289-2A>G) n.2060A>G n.1996-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17428407T>G | CA379815478 | ABCC8 | n.1593-2A>C n.181A>C n.1990-2A>C n.1937-2A>C c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) n.3229-2A>C c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) n.2111-2A>C n.2092-2A>C n.2147A>C n.3006-2A>C c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) n.1896-2A>C n.1724-11445A>C n.2063-2A>C n.2094A>C c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.*1629-2A>C (n.*1629-2A>C) c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) c.1505-2A>C c.5-2A>C n.1875-2A>C c.1759-2A>C c.1924-10A>C (n.1924-10A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.*285-2A>C (n.*285-2A>C) c.*1626-2A>C (n.*1626-2A>C) c.1094-2A>C c.*226-2A>C (n.*226-2A>C) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1176-2A>C c.2199-2A>C c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.1145A>C c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.*1651-2A>C (n.*1651-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.1987-2A>C c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) c.289-2A>C (n.289-2A>C) n.2060A>C n.1996-2A>C | |
| 11 | g.17428408G>A | CA5903376 | ABCC8 | n.1593-3C>T n.180C>T n.1990-3C>T n.1937-3C>T c.1921-3C>T (n.1921-3C>T) n.3229-3C>T c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.*352-3C>T (n.*352-3C>T) n.2111-3C>T n.2092-3C>T n.2146C>T n.3006-3C>T c.*93-3C>T (n.*93-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) n.1896-3C>T n.1724-11446C>T n.2063-3C>T n.2093C>T c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) c.*1629-3C>T (n.*1629-3C>T) c.*320-3C>T (n.*320-3C>T) c.1505-3C>T c.5-3C>T n.1875-3C>T c.1759-3C>T c.1924-11C>T (n.1924-11C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.*285-3C>T (n.*285-3C>T) c.*1626-3C>T (n.*1626-3C>T) c.1094-3C>T c.*226-3C>T (n.*226-3C>T) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1176-3C>T c.2199-3C>T c.*194-3C>T (n.*194-3C>T) c.1144C>T c.1927-3C>T (n.1927-3C>T) c.1672-3C>T (n.1672-3C>T) c.*1651-3C>T (n.*1651-3C>T) c.1894-3C>T (n.1894-3C>T) c.421-3C>T (n.421-3C>T) n.1987-3C>T c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) c.289-3C>T (n.289-3C>T) n.2059C>T n.1996-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.17428408G= | CA1955138457 | ABCC8 | n.1593-3C= n.180C= n.1990-3C= n.1937-3C= c.1921-3C= (n.1921-3C=) n.3229-3C= c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.*352-3C= (n.*352-3C=) n.2111-3C= n.2092-3C= n.2146C= n.3006-3C= c.*93-3C= (n.*93-3C=) c.1924-3C= (n.1924-3C=) n.1896-3C= n.1724-11446C= n.2063-3C= n.2093C= c.*133-3C= (n.*133-3C=) c.1765-3C= (n.1765-3C=) c.*1629-3C= (n.*1629-3C=) c.*320-3C= (n.*320-3C=) c.1505-3C= c.5-3C= n.1875-3C= c.1759-3C= c.1924-11C= (n.1924-11C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.*285-3C= (n.*285-3C=) c.*1626-3C= (n.*1626-3C=) c.1094-3C= c.*226-3C= (n.*226-3C=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1176-3C= c.2199-3C= c.*194-3C= (n.*194-3C=) c.1144C= c.1927-3C= (n.1927-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.*1651-3C= (n.*1651-3C=) c.1894-3C= (n.1894-3C=) c.421-3C= (n.421-3C=) n.1987-3C= c.1984C= (p.Gln662=) c.484C= (p.Gln162=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) c.289-3C= (n.289-3C=) n.2059C= n.1996-3C= | |
| 11 | g.17428408G>T | CA2612664594 | ABCC8 | n.1593-3C>A n.180C>A n.1990-3C>A n.1937-3C>A c.1921-3C>A (n.1921-3C>A) n.3229-3C>A c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.*352-3C>A (n.*352-3C>A) n.2111-3C>A n.2092-3C>A n.2146C>A n.3006-3C>A c.*93-3C>A (n.*93-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) n.1896-3C>A n.1724-11446C>A n.2063-3C>A n.2093C>A c.*133-3C>A (n.*133-3C>A) c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.*1629-3C>A (n.*1629-3C>A) c.*320-3C>A (n.*320-3C>A) c.1505-3C>A c.5-3C>A n.1875-3C>A c.1759-3C>A c.1924-11C>A (n.1924-11C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) c.*285-3C>A (n.*285-3C>A) c.*1626-3C>A (n.*1626-3C>A) c.1094-3C>A c.*226-3C>A (n.*226-3C>A) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1176-3C>A c.2199-3C>A c.*194-3C>A (n.*194-3C>A) c.1144C>A c.1927-3C>A (n.1927-3C>A) c.1672-3C>A (n.1672-3C>A) c.*1651-3C>A (n.*1651-3C>A) c.1894-3C>A (n.1894-3C>A) c.421-3C>A (n.421-3C>A) n.1987-3C>A c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) c.289-3C>A (n.289-3C>A) n.2059C>A n.1996-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428412del | CA2612664593 | ABCC8 | n.1593-3del n.180del n.1990-3del n.1937-3del c.1921-3del (n.1921-3del) n.3229-3del c.*62-3del (n.*62-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) n.2111-3del n.2092-3del n.2146del n.3006-3del c.*93-3del (n.*93-3del) c.1924-3del (n.1924-3del) n.1896-3del n.1724-11446del n.2063-3del n.2093del c.*133-3del (n.*133-3del) c.1765-3del (n.1765-3del) c.*1629-3del (n.*1629-3del) c.*320-3del (n.*320-3del) c.1505-3del c.5-3del n.1875-3del c.1759-3del c.1924-11del (n.1924-11del) c.277-3del (n.277-3del) c.*285-3del (n.*285-3del) c.*1626-3del (n.*1626-3del) c.1094-3del c.*226-3del (n.*226-3del) c.1987del (p.Gln663SerfsTer6) c.1176-3del c.2199-3del c.*194-3del (n.*194-3del) c.1144del c.1927-3del (n.1927-3del) c.1672-3del (n.1672-3del) c.*1651-3del (n.*1651-3del) c.1894-3del (n.1894-3del) c.421-3del (n.421-3del) n.1987-3del c.1984del (p.Gln662SerfsTer6) c.484del (p.Gln162SerfsTer6) c.-120-3del (n.-120-3del) c.289-3del (n.289-3del) n.2059del n.1996-3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428409G>A | CA5903377 | ABCC8 | n.1593-4C>T n.179C>T n.1990-4C>T n.1937-4C>T c.1921-4C>T (n.1921-4C>T) n.3229-4C>T c.*62-4C>T (n.*62-4C>T) c.*352-4C>T (n.*352-4C>T) n.2111-4C>T n.2092-4C>T n.2145C>T n.3006-4C>T c.*93-4C>T (n.*93-4C>T) c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) n.1896-4C>T n.1724-11447C>T n.2063-4C>T n.2092C>T c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) c.1765-4C>T (n.1765-4C>T) c.*1629-4C>T (n.*1629-4C>T) c.*320-4C>T (n.*320-4C>T) c.1505-4C>T c.5-4C>T n.1875-4C>T c.1759-4C>T c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.277-4C>T (n.277-4C>T) c.*285-4C>T (n.*285-4C>T) c.*1626-4C>T (n.*1626-4C>T) c.1094-4C>T c.*226-4C>T (n.*226-4C>T) c.1986C>T (p.Pro662=) c.1176-4C>T c.2199-4C>T c.*194-4C>T (n.*194-4C>T) c.1143C>T c.1927-4C>T (n.1927-4C>T) c.1672-4C>T (n.1672-4C>T) c.*1651-4C>T (n.*1651-4C>T) c.1894-4C>T (n.1894-4C>T) c.421-4C>T (n.421-4C>T) n.1987-4C>T c.1983C>T (p.Pro661=) c.483C>T (p.Pro161=) c.-120-4C>T (n.-120-4C>T) c.289-4C>T (n.289-4C>T) n.2058C>T n.1996-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428409G>C | CA2499220829 | ABCC8 | n.1593-4C>G n.179C>G n.1990-4C>G n.1937-4C>G c.1921-4C>G (n.1921-4C>G) n.3229-4C>G c.*62-4C>G (n.*62-4C>G) c.*352-4C>G (n.*352-4C>G) n.2111-4C>G n.2092-4C>G n.2145C>G n.3006-4C>G c.*93-4C>G (n.*93-4C>G) c.1924-4C>G (n.1924-4C>G) n.1896-4C>G n.1724-11447C>G n.2063-4C>G n.2092C>G c.*133-4C>G (n.*133-4C>G) c.1765-4C>G (n.1765-4C>G) c.*1629-4C>G (n.*1629-4C>G) c.*320-4C>G (n.*320-4C>G) c.1505-4C>G c.5-4C>G n.1875-4C>G c.1759-4C>G c.1924-12C>G (n.1924-12C>G) c.277-4C>G (n.277-4C>G) c.*285-4C>G (n.*285-4C>G) c.*1626-4C>G (n.*1626-4C>G) c.1094-4C>G c.*226-4C>G (n.*226-4C>G) c.1986C>G (p.Pro662=) c.1176-4C>G c.2199-4C>G c.*194-4C>G (n.*194-4C>G) c.1143C>G c.1927-4C>G (n.1927-4C>G) c.1672-4C>G (n.1672-4C>G) c.*1651-4C>G (n.*1651-4C>G) c.1894-4C>G (n.1894-4C>G) c.421-4C>G (n.421-4C>G) n.1987-4C>G c.1983C>G (p.Pro661=) c.483C>G (p.Pro161=) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) c.289-4C>G (n.289-4C>G) n.2058C>G n.1996-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428409G= | CA1955138458 | ABCC8 | n.1593-4C= n.179C= n.1990-4C= n.1937-4C= c.1921-4C= (n.1921-4C=) n.3229-4C= c.*62-4C= (n.*62-4C=) c.*352-4C= (n.*352-4C=) n.2111-4C= n.2092-4C= n.2145C= n.3006-4C= c.*93-4C= (n.*93-4C=) c.1924-4C= (n.1924-4C=) n.1896-4C= n.1724-11447C= n.2063-4C= n.2092C= c.*133-4C= (n.*133-4C=) c.1765-4C= (n.1765-4C=) c.*1629-4C= (n.*1629-4C=) c.*320-4C= (n.*320-4C=) c.1505-4C= c.5-4C= n.1875-4C= c.1759-4C= c.1924-12C= (n.1924-12C=) c.277-4C= (n.277-4C=) c.*285-4C= (n.*285-4C=) c.*1626-4C= (n.*1626-4C=) c.1094-4C= c.*226-4C= (n.*226-4C=) c.1986C= (p.Pro662=) c.1176-4C= c.2199-4C= c.*194-4C= (n.*194-4C=) c.1143C= c.1927-4C= (n.1927-4C=) c.1672-4C= (n.1672-4C=) c.*1651-4C= (n.*1651-4C=) c.1894-4C= (n.1894-4C=) c.421-4C= (n.421-4C=) n.1987-4C= c.1983C= (p.Pro661=) c.483C= (p.Pro161=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) c.289-4C= (n.289-4C=) n.2058C= n.1996-4C= | |
| 11 | g.17428410G>A | CA1955138460 | ABCC8 | n.1593-5C>T n.178C>T n.1990-5C>T n.1937-5C>T c.1921-5C>T (n.1921-5C>T) n.3229-5C>T c.*62-5C>T (n.*62-5C>T) c.*352-5C>T (n.*352-5C>T) n.2111-5C>T n.2092-5C>T n.2144C>T n.3006-5C>T c.*93-5C>T (n.*93-5C>T) c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) n.1896-5C>T n.1724-11448C>T n.2063-5C>T n.2091C>T c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) c.1765-5C>T (n.1765-5C>T) c.*1629-5C>T (n.*1629-5C>T) c.*320-5C>T (n.*320-5C>T) c.1505-5C>T c.5-5C>T n.1875-5C>T c.1759-5C>T c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.277-5C>T (n.277-5C>T) c.*285-5C>T (n.*285-5C>T) c.*1626-5C>T (n.*1626-5C>T) c.1094-5C>T c.*226-5C>T (n.*226-5C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1176-5C>T c.2199-5C>T c.*194-5C>T (n.*194-5C>T) c.1142C>T c.1927-5C>T (n.1927-5C>T) c.1672-5C>T (n.1672-5C>T) c.*1651-5C>T (n.*1651-5C>T) c.1894-5C>T (n.1894-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) n.1987-5C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) c.289-5C>T (n.289-5C>T) n.2057C>T n.1996-5C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428410G>C | CA935538345 | ABCC8 | n.1593-5C>G n.178C>G n.1990-5C>G n.1937-5C>G c.1921-5C>G (n.1921-5C>G) n.3229-5C>G c.*62-5C>G (n.*62-5C>G) c.*352-5C>G (n.*352-5C>G) n.2111-5C>G n.2092-5C>G n.2144C>G n.3006-5C>G c.*93-5C>G (n.*93-5C>G) c.1924-5C>G (n.1924-5C>G) n.1896-5C>G n.1724-11448C>G n.2063-5C>G n.2091C>G c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) c.1765-5C>G (n.1765-5C>G) c.*1629-5C>G (n.*1629-5C>G) c.*320-5C>G (n.*320-5C>G) c.1505-5C>G c.5-5C>G n.1875-5C>G c.1759-5C>G c.1924-13C>G (n.1924-13C>G) c.277-5C>G (n.277-5C>G) c.*285-5C>G (n.*285-5C>G) c.*1626-5C>G (n.*1626-5C>G) c.1094-5C>G c.*226-5C>G (n.*226-5C>G) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1176-5C>G c.2199-5C>G c.*194-5C>G (n.*194-5C>G) c.1142C>G c.1927-5C>G (n.1927-5C>G) c.1672-5C>G (n.1672-5C>G) c.*1651-5C>G (n.*1651-5C>G) c.1894-5C>G (n.1894-5C>G) c.421-5C>G (n.421-5C>G) n.1987-5C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-120-5C>G (n.-120-5C>G) c.289-5C>G (n.289-5C>G) n.2057C>G n.1996-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428410G= | CA1955138459 | ABCC8 | n.1593-5C= n.178C= n.1990-5C= n.1937-5C= c.1921-5C= (n.1921-5C=) n.3229-5C= c.*62-5C= (n.*62-5C=) c.*352-5C= (n.*352-5C=) n.2111-5C= n.2092-5C= n.2144C= n.3006-5C= c.*93-5C= (n.*93-5C=) c.1924-5C= (n.1924-5C=) n.1896-5C= n.1724-11448C= n.2063-5C= n.2091C= c.*133-5C= (n.*133-5C=) c.1765-5C= (n.1765-5C=) c.*1629-5C= (n.*1629-5C=) c.*320-5C= (n.*320-5C=) c.1505-5C= c.5-5C= n.1875-5C= c.1759-5C= c.1924-13C= (n.1924-13C=) c.277-5C= (n.277-5C=) c.*285-5C= (n.*285-5C=) c.*1626-5C= (n.*1626-5C=) c.1094-5C= c.*226-5C= (n.*226-5C=) c.1985C= (p.Pro662=) c.1176-5C= c.2199-5C= c.*194-5C= (n.*194-5C=) c.1142C= c.1927-5C= (n.1927-5C=) c.1672-5C= (n.1672-5C=) c.*1651-5C= (n.*1651-5C=) c.1894-5C= (n.1894-5C=) c.421-5C= (n.421-5C=) n.1987-5C= c.1982C= (p.Pro661=) c.482C= (p.Pro161=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) c.289-5C= (n.289-5C=) n.2057C= n.1996-5C= | |
| 11 | g.17428411G>A | CA218441510 | ABCC8 | n.1593-6C>T n.177C>T n.1990-6C>T n.1937-6C>T c.1921-6C>T (n.1921-6C>T) n.3229-6C>T c.*62-6C>T (n.*62-6C>T) c.*352-6C>T (n.*352-6C>T) n.2111-6C>T n.2092-6C>T n.2143C>T n.3006-6C>T c.*93-6C>T (n.*93-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) n.1896-6C>T n.1724-11449C>T n.2063-6C>T n.2090C>T c.*133-6C>T (n.*133-6C>T) c.1765-6C>T (n.1765-6C>T) c.*1629-6C>T (n.*1629-6C>T) c.*320-6C>T (n.*320-6C>T) c.1505-6C>T c.5-6C>T n.1875-6C>T c.1759-6C>T c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.277-6C>T (n.277-6C>T) c.*285-6C>T (n.*285-6C>T) c.*1626-6C>T (n.*1626-6C>T) c.1094-6C>T c.*226-6C>T (n.*226-6C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1176-6C>T c.2199-6C>T c.*194-6C>T (n.*194-6C>T) c.1141C>T c.1927-6C>T (n.1927-6C>T) c.1672-6C>T (n.1672-6C>T) c.*1651-6C>T (n.*1651-6C>T) c.1894-6C>T (n.1894-6C>T) c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.1987-6C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) c.289-6C>T (n.289-6C>T) n.2056C>T n.1996-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428411G= | CA1955138461 | ABCC8 | n.1593-6C= n.177C= n.1990-6C= n.1937-6C= c.1921-6C= (n.1921-6C=) n.3229-6C= c.*62-6C= (n.*62-6C=) c.*352-6C= (n.*352-6C=) n.2111-6C= n.2092-6C= n.2143C= n.3006-6C= c.*93-6C= (n.*93-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) n.1896-6C= n.1724-11449C= n.2063-6C= n.2090C= c.*133-6C= (n.*133-6C=) c.1765-6C= (n.1765-6C=) c.*1629-6C= (n.*1629-6C=) c.*320-6C= (n.*320-6C=) c.1505-6C= c.5-6C= n.1875-6C= c.1759-6C= c.1924-14C= (n.1924-14C=) c.277-6C= (n.277-6C=) c.*285-6C= (n.*285-6C=) c.*1626-6C= (n.*1626-6C=) c.1094-6C= c.*226-6C= (n.*226-6C=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1176-6C= c.2199-6C= c.*194-6C= (n.*194-6C=) c.1141C= c.1927-6C= (n.1927-6C=) c.1672-6C= (n.1672-6C=) c.*1651-6C= (n.*1651-6C=) c.1894-6C= (n.1894-6C=) c.421-6C= (n.421-6C=) n.1987-6C= c.1981C= (p.Pro661=) c.481C= (p.Pro161=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) c.289-6C= (n.289-6C=) n.2056C= n.1996-6C= | |
| 11 | g.17428411G>T | CA2697548454 | ABCC8 | n.1593-6C>A n.177C>A n.1990-6C>A n.1937-6C>A c.1921-6C>A (n.1921-6C>A) n.3229-6C>A c.*62-6C>A (n.*62-6C>A) c.*352-6C>A (n.*352-6C>A) n.2111-6C>A n.2092-6C>A n.2143C>A n.3006-6C>A c.*93-6C>A (n.*93-6C>A) c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) n.1896-6C>A n.1724-11449C>A n.2063-6C>A n.2090C>A c.*133-6C>A (n.*133-6C>A) c.1765-6C>A (n.1765-6C>A) c.*1629-6C>A (n.*1629-6C>A) c.*320-6C>A (n.*320-6C>A) c.1505-6C>A c.5-6C>A n.1875-6C>A c.1759-6C>A c.1924-14C>A (n.1924-14C>A) c.277-6C>A (n.277-6C>A) c.*285-6C>A (n.*285-6C>A) c.*1626-6C>A (n.*1626-6C>A) c.1094-6C>A c.*226-6C>A (n.*226-6C>A) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1176-6C>A c.2199-6C>A c.*194-6C>A (n.*194-6C>A) c.1141C>A c.1927-6C>A (n.1927-6C>A) c.1672-6C>A (n.1672-6C>A) c.*1651-6C>A (n.*1651-6C>A) c.1894-6C>A (n.1894-6C>A) c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.1987-6C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-120-6C>A (n.-120-6C>A) c.289-6C>A (n.289-6C>A) n.2056C>A n.1996-6C>A | ClinVar |
| 11 | g.17428412G>A | CA674221290 | ABCC8 | n.1593-7C>T n.176C>T n.1990-7C>T n.1937-7C>T c.1921-7C>T (n.1921-7C>T) n.3229-7C>T c.*62-7C>T (n.*62-7C>T) c.*352-7C>T (n.*352-7C>T) n.2111-7C>T n.2092-7C>T n.2142C>T n.3006-7C>T c.*93-7C>T (n.*93-7C>T) c.1924-7C>T (n.1924-7C>T) n.1896-7C>T n.1724-11450C>T n.2063-7C>T n.2089C>T c.*133-7C>T (n.*133-7C>T) c.1765-7C>T (n.1765-7C>T) c.*1629-7C>T (n.*1629-7C>T) c.*320-7C>T (n.*320-7C>T) c.1505-7C>T c.5-7C>T n.1875-7C>T c.1759-7C>T c.1924-15C>T (n.1924-15C>T) c.277-7C>T (n.277-7C>T) c.*285-7C>T (n.*285-7C>T) c.*1626-7C>T (n.*1626-7C>T) c.1094-7C>T c.*226-7C>T (n.*226-7C>T) c.1983C>T (p.His661=) c.1176-7C>T c.2199-7C>T c.*194-7C>T (n.*194-7C>T) c.1140C>T c.1927-7C>T (n.1927-7C>T) c.1672-7C>T (n.1672-7C>T) c.*1651-7C>T (n.*1651-7C>T) c.1894-7C>T (n.1894-7C>T) c.421-7C>T (n.421-7C>T) n.1987-7C>T c.1980C>T (p.His660=) c.480C>T (p.His160=) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) c.289-7C>T (n.289-7C>T) n.2055C>T n.1996-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17428412G= | CA1955138462 | ABCC8 | n.1593-7C= n.176C= n.1990-7C= n.1937-7C= c.1921-7C= (n.1921-7C=) n.3229-7C= c.*62-7C= (n.*62-7C=) c.*352-7C= (n.*352-7C=) n.2111-7C= n.2092-7C= n.2142C= n.3006-7C= c.*93-7C= (n.*93-7C=) c.1924-7C= (n.1924-7C=) n.1896-7C= n.1724-11450C= n.2063-7C= n.2089C= c.*133-7C= (n.*133-7C=) c.1765-7C= (n.1765-7C=) c.*1629-7C= (n.*1629-7C=) c.*320-7C= (n.*320-7C=) c.1505-7C= c.5-7C= n.1875-7C= c.1759-7C= c.1924-15C= (n.1924-15C=) c.277-7C= (n.277-7C=) c.*285-7C= (n.*285-7C=) c.*1626-7C= (n.*1626-7C=) c.1094-7C= c.*226-7C= (n.*226-7C=) c.1983C= (p.His661=) c.1176-7C= c.2199-7C= c.*194-7C= (n.*194-7C=) c.1140C= c.1927-7C= (n.1927-7C=) c.1672-7C= (n.1672-7C=) c.*1651-7C= (n.*1651-7C=) c.1894-7C= (n.1894-7C=) c.421-7C= (n.421-7C=) n.1987-7C= c.1980C= (p.His660=) c.480C= (p.His160=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) c.289-7C= (n.289-7C=) n.2055C= n.1996-7C= | |
| 11 | g.17428412G>T | CA597904336 | ABCC8 | n.1593-7C>A n.176C>A n.1990-7C>A n.1937-7C>A c.1921-7C>A (n.1921-7C>A) n.3229-7C>A c.*62-7C>A (n.*62-7C>A) c.*352-7C>A (n.*352-7C>A) n.2111-7C>A n.2092-7C>A n.2142C>A n.3006-7C>A c.*93-7C>A (n.*93-7C>A) c.1924-7C>A (n.1924-7C>A) n.1896-7C>A n.1724-11450C>A n.2063-7C>A n.2089C>A c.*133-7C>A (n.*133-7C>A) c.1765-7C>A (n.1765-7C>A) c.*1629-7C>A (n.*1629-7C>A) c.*320-7C>A (n.*320-7C>A) c.1505-7C>A c.5-7C>A n.1875-7C>A c.1759-7C>A c.1924-15C>A (n.1924-15C>A) c.277-7C>A (n.277-7C>A) c.*285-7C>A (n.*285-7C>A) c.*1626-7C>A (n.*1626-7C>A) c.1094-7C>A c.*226-7C>A (n.*226-7C>A) c.1983C>A (p.His661Gln) c.1176-7C>A c.2199-7C>A c.*194-7C>A (n.*194-7C>A) c.1140C>A c.1927-7C>A (n.1927-7C>A) c.1672-7C>A (n.1672-7C>A) c.*1651-7C>A (n.*1651-7C>A) c.1894-7C>A (n.1894-7C>A) c.421-7C>A (n.421-7C>A) n.1987-7C>A c.1980C>A (p.His660Gln) c.480C>A (p.His160Gln) c.-120-7C>A (n.-120-7C>A) c.289-7C>A (n.289-7C>A) n.2055C>A n.1996-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428413T>G | CA935538362 | ABCC8 | n.1593-8A>C n.175A>C n.1990-8A>C n.1937-8A>C c.1921-8A>C (n.1921-8A>C) n.3229-8A>C c.*62-8A>C (n.*62-8A>C) c.*352-8A>C (n.*352-8A>C) n.2111-8A>C n.2092-8A>C n.2141A>C n.3006-8A>C c.*93-8A>C (n.*93-8A>C) c.1924-8A>C (n.1924-8A>C) n.1896-8A>C n.1724-11451A>C n.2063-8A>C n.2088A>C c.*133-8A>C (n.*133-8A>C) c.1765-8A>C (n.1765-8A>C) c.*1629-8A>C (n.*1629-8A>C) c.*320-8A>C (n.*320-8A>C) c.1505-8A>C c.5-8A>C n.1875-8A>C c.1759-8A>C c.1924-16A>C (n.1924-16A>C) c.277-8A>C (n.277-8A>C) c.*285-8A>C (n.*285-8A>C) c.*1626-8A>C (n.*1626-8A>C) c.1094-8A>C c.*226-8A>C (n.*226-8A>C) c.1982A>C (p.His661Pro) c.1176-8A>C c.2199-8A>C c.*194-8A>C (n.*194-8A>C) c.1139A>C c.1927-8A>C (n.1927-8A>C) c.1672-8A>C (n.1672-8A>C) c.*1651-8A>C (n.*1651-8A>C) c.1894-8A>C (n.1894-8A>C) c.421-8A>C (n.421-8A>C) n.1987-8A>C c.1979A>C (p.His660Pro) c.479A>C (p.His160Pro) c.-120-8A>C (n.-120-8A>C) c.289-8A>C (n.289-8A>C) n.2054A>C n.1996-8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428413T= | CA1955138463 | ABCC8 | n.1593-8A= n.175A= n.1990-8A= n.1937-8A= c.1921-8A= (n.1921-8A=) n.3229-8A= c.*62-8A= (n.*62-8A=) c.*352-8A= (n.*352-8A=) n.2111-8A= n.2092-8A= n.2141A= n.3006-8A= c.*93-8A= (n.*93-8A=) c.1924-8A= (n.1924-8A=) n.1896-8A= n.1724-11451A= n.2063-8A= n.2088A= c.*133-8A= (n.*133-8A=) c.1765-8A= (n.1765-8A=) c.*1629-8A= (n.*1629-8A=) c.*320-8A= (n.*320-8A=) c.1505-8A= c.5-8A= n.1875-8A= c.1759-8A= c.1924-16A= (n.1924-16A=) c.277-8A= (n.277-8A=) c.*285-8A= (n.*285-8A=) c.*1626-8A= (n.*1626-8A=) c.1094-8A= c.*226-8A= (n.*226-8A=) c.1982A= (p.His661=) c.1176-8A= c.2199-8A= c.*194-8A= (n.*194-8A=) c.1139A= c.1927-8A= (n.1927-8A=) c.1672-8A= (n.1672-8A=) c.*1651-8A= (n.*1651-8A=) c.1894-8A= (n.1894-8A=) c.421-8A= (n.421-8A=) n.1987-8A= c.1979A= (p.His660=) c.479A= (p.His160=) c.-120-8A= (n.-120-8A=) c.289-8A= (n.289-8A=) n.2054A= n.1996-8A= | |
| 11 | g.17428414G>A | CA597904337 | ABCC8 | n.1593-9C>T n.174C>T n.1990-9C>T n.1937-9C>T c.1921-9C>T (n.1921-9C>T) n.3229-9C>T c.*62-9C>T (n.*62-9C>T) c.*352-9C>T (n.*352-9C>T) n.2111-9C>T n.2092-9C>T n.2140C>T n.3006-9C>T c.*93-9C>T (n.*93-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) n.1896-9C>T n.1724-11452C>T n.2063-9C>T n.2087C>T c.*133-9C>T (n.*133-9C>T) c.1765-9C>T (n.1765-9C>T) c.*1629-9C>T (n.*1629-9C>T) c.*320-9C>T (n.*320-9C>T) c.1505-9C>T c.5-9C>T n.1875-9C>T c.1759-9C>T c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.277-9C>T (n.277-9C>T) c.*285-9C>T (n.*285-9C>T) c.*1626-9C>T (n.*1626-9C>T) c.1094-9C>T c.*226-9C>T (n.*226-9C>T) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1176-9C>T c.2199-9C>T c.*194-9C>T (n.*194-9C>T) c.1138C>T c.1927-9C>T (n.1927-9C>T) c.1672-9C>T (n.1672-9C>T) c.*1651-9C>T (n.*1651-9C>T) c.1894-9C>T (n.1894-9C>T) c.421-9C>T (n.421-9C>T) n.1987-9C>T c.1978C>T (p.His660Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) c.-120-9C>T (n.-120-9C>T) c.289-9C>T (n.289-9C>T) n.2053C>T n.1996-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428414G= | CA1955138464 | ABCC8 | n.1593-9C= n.174C= n.1990-9C= n.1937-9C= c.1921-9C= (n.1921-9C=) n.3229-9C= c.*62-9C= (n.*62-9C=) c.*352-9C= (n.*352-9C=) n.2111-9C= n.2092-9C= n.2140C= n.3006-9C= c.*93-9C= (n.*93-9C=) c.1924-9C= (n.1924-9C=) n.1896-9C= n.1724-11452C= n.2063-9C= n.2087C= c.*133-9C= (n.*133-9C=) c.1765-9C= (n.1765-9C=) c.*1629-9C= (n.*1629-9C=) c.*320-9C= (n.*320-9C=) c.1505-9C= c.5-9C= n.1875-9C= c.1759-9C= c.1924-17C= (n.1924-17C=) c.277-9C= (n.277-9C=) c.*285-9C= (n.*285-9C=) c.*1626-9C= (n.*1626-9C=) c.1094-9C= c.*226-9C= (n.*226-9C=) c.1981C= (p.His661=) c.1176-9C= c.2199-9C= c.*194-9C= (n.*194-9C=) c.1138C= c.1927-9C= (n.1927-9C=) c.1672-9C= (n.1672-9C=) c.*1651-9C= (n.*1651-9C=) c.1894-9C= (n.1894-9C=) c.421-9C= (n.421-9C=) n.1987-9C= c.1978C= (p.His660=) c.478C= (p.His160=) c.-120-9C= (n.-120-9C=) c.289-9C= (n.289-9C=) n.2053C= n.1996-9C= | |
| 11 | g.17428415G>A | CA5903378 | ABCC8 | n.1593-10C>T n.173C>T n.1990-10C>T n.1937-10C>T c.1921-10C>T (n.1921-10C>T) n.3229-10C>T c.*62-10C>T (n.*62-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) n.2111-10C>T n.2092-10C>T n.2139C>T n.3006-10C>T c.*93-10C>T (n.*93-10C>T) c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) n.1896-10C>T n.1724-11453C>T n.2063-10C>T n.2086C>T c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) c.1765-10C>T (n.1765-10C>T) c.*1629-10C>T (n.*1629-10C>T) c.*320-10C>T (n.*320-10C>T) c.1505-10C>T c.5-10C>T n.1875-10C>T c.1759-10C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.*285-10C>T (n.*285-10C>T) c.*1626-10C>T (n.*1626-10C>T) c.1094-10C>T c.*226-10C>T (n.*226-10C>T) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1176-10C>T c.2199-10C>T c.*194-10C>T (n.*194-10C>T) c.1137C>T c.1927-10C>T (n.1927-10C>T) c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) c.*1651-10C>T (n.*1651-10C>T) c.1894-10C>T (n.1894-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) n.1987-10C>T c.1977C>T (p.Asn659=) c.477C>T (p.Asn159=) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) c.289-10C>T (n.289-10C>T) n.2052C>T n.1996-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428415G= | CA1955138465 | ABCC8 | n.1593-10C= n.173C= n.1990-10C= n.1937-10C= c.1921-10C= (n.1921-10C=) n.3229-10C= c.*62-10C= (n.*62-10C=) c.*352-10C= (n.*352-10C=) n.2111-10C= n.2092-10C= n.2139C= n.3006-10C= c.*93-10C= (n.*93-10C=) c.1924-10C= (n.1924-10C=) n.1896-10C= n.1724-11453C= n.2063-10C= n.2086C= c.*133-10C= (n.*133-10C=) c.1765-10C= (n.1765-10C=) c.*1629-10C= (n.*1629-10C=) c.*320-10C= (n.*320-10C=) c.1505-10C= c.5-10C= n.1875-10C= c.1759-10C= c.1924-18C= (n.1924-18C=) c.277-10C= (n.277-10C=) c.*285-10C= (n.*285-10C=) c.*1626-10C= (n.*1626-10C=) c.1094-10C= c.*226-10C= (n.*226-10C=) c.1980C= (p.Asn660=) c.1176-10C= c.2199-10C= c.*194-10C= (n.*194-10C=) c.1137C= c.1927-10C= (n.1927-10C=) c.1672-10C= (n.1672-10C=) c.*1651-10C= (n.*1651-10C=) c.1894-10C= (n.1894-10C=) c.421-10C= (n.421-10C=) n.1987-10C= c.1977C= (p.Asn659=) c.477C= (p.Asn159=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) c.289-10C= (n.289-10C=) n.2052C= n.1996-10C= | |
| 11 | g.17428415G>T | CA2612664595 | ABCC8 | n.1593-10C>A n.173C>A n.1990-10C>A n.1937-10C>A c.1921-10C>A (n.1921-10C>A) n.3229-10C>A c.*62-10C>A (n.*62-10C>A) c.*352-10C>A (n.*352-10C>A) n.2111-10C>A n.2092-10C>A n.2139C>A n.3006-10C>A c.*93-10C>A (n.*93-10C>A) c.1924-10C>A (n.1924-10C>A) n.1896-10C>A n.1724-11453C>A n.2063-10C>A n.2086C>A c.*133-10C>A (n.*133-10C>A) c.1765-10C>A (n.1765-10C>A) c.*1629-10C>A (n.*1629-10C>A) c.*320-10C>A (n.*320-10C>A) c.1505-10C>A c.5-10C>A n.1875-10C>A c.1759-10C>A c.1924-18C>A (n.1924-18C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.*285-10C>A (n.*285-10C>A) c.*1626-10C>A (n.*1626-10C>A) c.1094-10C>A c.*226-10C>A (n.*226-10C>A) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1176-10C>A c.2199-10C>A c.*194-10C>A (n.*194-10C>A) c.1137C>A c.1927-10C>A (n.1927-10C>A) c.1672-10C>A (n.1672-10C>A) c.*1651-10C>A (n.*1651-10C>A) c.1894-10C>A (n.1894-10C>A) c.421-10C>A (n.421-10C>A) n.1987-10C>A c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) c.289-10C>A (n.289-10C>A) n.2052C>A n.1996-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428418T>A | CA2612664596 | ABCC8 | n.1593-13A>T n.170A>T n.1990-13A>T n.1937-13A>T c.1921-13A>T (n.1921-13A>T) n.3229-13A>T c.*62-13A>T (n.*62-13A>T) c.*352-13A>T (n.*352-13A>T) n.2111-13A>T n.2092-13A>T n.2136A>T n.3006-13A>T c.*93-13A>T (n.*93-13A>T) c.1924-13A>T (n.1924-13A>T) n.1896-13A>T n.1724-11456A>T n.2063-13A>T n.2083A>T c.*133-13A>T (n.*133-13A>T) c.1765-13A>T (n.1765-13A>T) c.*1629-13A>T (n.*1629-13A>T) c.*320-13A>T (n.*320-13A>T) c.1505-13A>T c.5-13A>T n.1875-13A>T c.1759-13A>T c.1924-21A>T (n.1924-21A>T) c.277-13A>T (n.277-13A>T) c.*285-13A>T (n.*285-13A>T) c.*1626-13A>T (n.*1626-13A>T) c.1094-13A>T c.*226-13A>T (n.*226-13A>T) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1176-13A>T c.2199-13A>T c.*194-13A>T (n.*194-13A>T) c.1134A>T c.1927-13A>T (n.1927-13A>T) c.1672-13A>T (n.1672-13A>T) c.*1651-13A>T (n.*1651-13A>T) c.1894-13A>T (n.1894-13A>T) c.421-13A>T (n.421-13A>T) n.1987-13A>T c.1974A>T (p.Pro658=) c.474A>T (p.Pro158=) c.-120-13A>T (n.-120-13A>T) c.289-13A>T (n.289-13A>T) n.2049A>T n.1996-13A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428418T>C | CA5903379 | ABCC8 | n.1593-13A>G n.170A>G n.1990-13A>G n.1937-13A>G c.1921-13A>G (n.1921-13A>G) n.3229-13A>G c.*62-13A>G (n.*62-13A>G) c.*352-13A>G (n.*352-13A>G) n.2111-13A>G n.2092-13A>G n.2136A>G n.3006-13A>G c.*93-13A>G (n.*93-13A>G) c.1924-13A>G (n.1924-13A>G) n.1896-13A>G n.1724-11456A>G n.2063-13A>G n.2083A>G c.*133-13A>G (n.*133-13A>G) c.1765-13A>G (n.1765-13A>G) c.*1629-13A>G (n.*1629-13A>G) c.*320-13A>G (n.*320-13A>G) c.1505-13A>G c.5-13A>G n.1875-13A>G c.1759-13A>G c.1924-21A>G (n.1924-21A>G) c.277-13A>G (n.277-13A>G) c.*285-13A>G (n.*285-13A>G) c.*1626-13A>G (n.*1626-13A>G) c.1094-13A>G c.*226-13A>G (n.*226-13A>G) c.1977A>G (p.Pro659=) c.1176-13A>G c.2199-13A>G c.*194-13A>G (n.*194-13A>G) c.1134A>G c.1927-13A>G (n.1927-13A>G) c.1672-13A>G (n.1672-13A>G) c.*1651-13A>G (n.*1651-13A>G) c.1894-13A>G (n.1894-13A>G) c.421-13A>G (n.421-13A>G) n.1987-13A>G c.1974A>G (p.Pro658=) c.474A>G (p.Pro158=) c.-120-13A>G (n.-120-13A>G) c.289-13A>G (n.289-13A>G) n.2049A>G n.1996-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428418T= | CA1955138466 | ABCC8 | n.1593-13A= n.170A= n.1990-13A= n.1937-13A= c.1921-13A= (n.1921-13A=) n.3229-13A= c.*62-13A= (n.*62-13A=) c.*352-13A= (n.*352-13A=) n.2111-13A= n.2092-13A= n.2136A= n.3006-13A= c.*93-13A= (n.*93-13A=) c.1924-13A= (n.1924-13A=) n.1896-13A= n.1724-11456A= n.2063-13A= n.2083A= c.*133-13A= (n.*133-13A=) c.1765-13A= (n.1765-13A=) c.*1629-13A= (n.*1629-13A=) c.*320-13A= (n.*320-13A=) c.1505-13A= c.5-13A= n.1875-13A= c.1759-13A= c.1924-21A= (n.1924-21A=) c.277-13A= (n.277-13A=) c.*285-13A= (n.*285-13A=) c.*1626-13A= (n.*1626-13A=) c.1094-13A= c.*226-13A= (n.*226-13A=) c.1977A= (p.Pro659=) c.1176-13A= c.2199-13A= c.*194-13A= (n.*194-13A=) c.1134A= c.1927-13A= (n.1927-13A=) c.1672-13A= (n.1672-13A=) c.*1651-13A= (n.*1651-13A=) c.1894-13A= (n.1894-13A=) c.421-13A= (n.421-13A=) n.1987-13A= c.1974A= (p.Pro658=) c.474A= (p.Pro158=) c.-120-13A= (n.-120-13A=) c.289-13A= (n.289-13A=) n.2049A= n.1996-13A= | |
| 11 | g.17428419G>A | CA5903380 | ABCC8 | n.1593-14C>T n.169C>T n.1990-14C>T n.1937-14C>T c.1921-14C>T (n.1921-14C>T) n.3229-14C>T c.*62-14C>T (n.*62-14C>T) c.*352-14C>T (n.*352-14C>T) n.2111-14C>T n.2092-14C>T n.2135C>T n.3006-14C>T c.*93-14C>T (n.*93-14C>T) c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) n.1896-14C>T n.1724-11457C>T n.2063-14C>T n.2082C>T c.*133-14C>T (n.*133-14C>T) c.1765-14C>T (n.1765-14C>T) c.*1629-14C>T (n.*1629-14C>T) c.*320-14C>T (n.*320-14C>T) c.1505-14C>T c.5-14C>T n.1875-14C>T c.1759-14C>T c.1924-22C>T (n.1924-22C>T) c.277-14C>T (n.277-14C>T) c.*285-14C>T (n.*285-14C>T) c.*1626-14C>T (n.*1626-14C>T) c.1094-14C>T c.*226-14C>T (n.*226-14C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1176-14C>T c.2199-14C>T c.*194-14C>T (n.*194-14C>T) c.1133C>T c.1927-14C>T (n.1927-14C>T) c.1672-14C>T (n.1672-14C>T) c.*1651-14C>T (n.*1651-14C>T) c.1894-14C>T (n.1894-14C>T) c.421-14C>T (n.421-14C>T) n.1987-14C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) c.289-14C>T (n.289-14C>T) n.2048C>T n.1996-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428419G= | CA1955138467 | ABCC8 | n.1593-14C= n.169C= n.1990-14C= n.1937-14C= c.1921-14C= (n.1921-14C=) n.3229-14C= c.*62-14C= (n.*62-14C=) c.*352-14C= (n.*352-14C=) n.2111-14C= n.2092-14C= n.2135C= n.3006-14C= c.*93-14C= (n.*93-14C=) c.1924-14C= (n.1924-14C=) n.1896-14C= n.1724-11457C= n.2063-14C= n.2082C= c.*133-14C= (n.*133-14C=) c.1765-14C= (n.1765-14C=) c.*1629-14C= (n.*1629-14C=) c.*320-14C= (n.*320-14C=) c.1505-14C= c.5-14C= n.1875-14C= c.1759-14C= c.1924-22C= (n.1924-22C=) c.277-14C= (n.277-14C=) c.*285-14C= (n.*285-14C=) c.*1626-14C= (n.*1626-14C=) c.1094-14C= c.*226-14C= (n.*226-14C=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1176-14C= c.2199-14C= c.*194-14C= (n.*194-14C=) c.1133C= c.1927-14C= (n.1927-14C=) c.1672-14C= (n.1672-14C=) c.*1651-14C= (n.*1651-14C=) c.1894-14C= (n.1894-14C=) c.421-14C= (n.421-14C=) n.1987-14C= c.1973C= (p.Pro658=) c.473C= (p.Pro158=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) c.289-14C= (n.289-14C=) n.2048C= n.1996-14C= | |
| 11 | g.17428421_17428422delinsAG | CA1955138468 | ABCC8 | n.1593-17_1593-16delinsCT n.166_167delinsCT n.1990-17_1990-16delinsCT n.1937-17_1937-16delinsCT c.1921-17_1921-16delinsCT (n.1921-17_1921-16delinsCT) n.3229-17_3229-16delinsCT c.*62-17_*62-16delinsCT (n.*62-17_*62-16delinsCT) c.*352-17_*352-16delinsCT (n.*352-17_*352-16delinsCT) n.2111-17_2111-16delinsCT n.2092-17_2092-16delinsCT n.2132_2133delinsCT n.3006-17_3006-16delinsCT c.*93-17_*93-16delinsCT (n.*93-17_*93-16delinsCT) c.1924-17_1924-16delinsCT (n.1924-17_1924-16delinsCT) n.1896-17_1896-16delinsCT n.1724-11460_1724-11459delinsCT n.2063-17_2063-16delinsCT n.2079_2080delinsCT c.*133-17_*133-16delinsCT (n.*133-17_*133-16delinsCT) c.1765-17_1765-16delinsCT (n.1765-17_1765-16delinsCT) c.*1629-17_*1629-16delinsCT (n.*1629-17_*1629-16delinsCT) c.*320-17_*320-16delinsCT (n.*320-17_*320-16delinsCT) c.1505-17_1505-16delinsCT c.5-17_5-16delinsCT n.1875-17_1875-16delinsCT c.1759-17_1759-16delinsCT c.1924-25_1924-24delinsCT (n.1924-25_1924-24delinsCT) c.277-17_277-16delinsCT (n.277-17_277-16delinsCT) c.*285-17_*285-16delinsCT (n.*285-17_*285-16delinsCT) c.*1626-17_*1626-16delinsCT (n.*1626-17_*1626-16delinsCT) c.1094-17_1094-16delinsCT c.*226-17_*226-16delinsCT (n.*226-17_*226-16delinsCT) c.1973_1974delinsCT (p.Pro658=) c.1176-17_1176-16delinsCT c.2199-17_2199-16delinsCT c.*194-17_*194-16delinsCT (n.*194-17_*194-16delinsCT) c.1130_1131delinsCT c.1927-17_1927-16delinsCT (n.1927-17_1927-16delinsCT) c.1672-17_1672-16delinsCT (n.1672-17_1672-16delinsCT) c.*1651-17_*1651-16delinsCT (n.*1651-17_*1651-16delinsCT) c.1894-17_1894-16delinsCT (n.1894-17_1894-16delinsCT) c.421-17_421-16delinsCT (n.421-17_421-16delinsCT) n.1987-17_1987-16delinsCT c.1970_1971delinsCT (p.Pro657=) c.470_471delinsCT (p.Pro157=) c.-120-17_-120-16delinsCT (n.-120-17_-120-16delinsCT) c.289-17_289-16delinsCT (n.289-17_289-16delinsCT) n.2045_2046delinsCT n.1996-17_1996-16delinsCT | |
| 11 | g.17428422G>A | CA5903382 | ABCC8 | n.1593-17C>T n.166C>T n.1990-17C>T n.1937-17C>T c.1921-17C>T (n.1921-17C>T) n.3229-17C>T c.*62-17C>T (n.*62-17C>T) c.*352-17C>T (n.*352-17C>T) n.2111-17C>T n.2092-17C>T n.2132C>T n.3006-17C>T c.*93-17C>T (n.*93-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) n.1896-17C>T n.1724-11460C>T n.2063-17C>T n.2079C>T c.*133-17C>T (n.*133-17C>T) c.1765-17C>T (n.1765-17C>T) c.*1629-17C>T (n.*1629-17C>T) c.*320-17C>T (n.*320-17C>T) c.1505-17C>T c.5-17C>T n.1875-17C>T c.1759-17C>T c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.277-17C>T (n.277-17C>T) c.*285-17C>T (n.*285-17C>T) c.*1626-17C>T (n.*1626-17C>T) c.1094-17C>T c.*226-17C>T (n.*226-17C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1176-17C>T c.2199-17C>T c.*194-17C>T (n.*194-17C>T) c.1130C>T c.1927-17C>T (n.1927-17C>T) c.1672-17C>T (n.1672-17C>T) c.*1651-17C>T (n.*1651-17C>T) c.1894-17C>T (n.1894-17C>T) c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.1987-17C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) c.289-17C>T (n.289-17C>T) n.2045C>T n.1996-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428422G= | CA1955138469 | ABCC8 | n.1593-17C= n.166C= n.1990-17C= n.1937-17C= c.1921-17C= (n.1921-17C=) n.3229-17C= c.*62-17C= (n.*62-17C=) c.*352-17C= (n.*352-17C=) n.2111-17C= n.2092-17C= n.2132C= n.3006-17C= c.*93-17C= (n.*93-17C=) c.1924-17C= (n.1924-17C=) n.1896-17C= n.1724-11460C= n.2063-17C= n.2079C= c.*133-17C= (n.*133-17C=) c.1765-17C= (n.1765-17C=) c.*1629-17C= (n.*1629-17C=) c.*320-17C= (n.*320-17C=) c.1505-17C= c.5-17C= n.1875-17C= c.1759-17C= c.1924-25C= (n.1924-25C=) c.277-17C= (n.277-17C=) c.*285-17C= (n.*285-17C=) c.*1626-17C= (n.*1626-17C=) c.1094-17C= c.*226-17C= (n.*226-17C=) c.1973C= (p.Pro658=) c.1176-17C= c.2199-17C= c.*194-17C= (n.*194-17C=) c.1130C= c.1927-17C= (n.1927-17C=) c.1672-17C= (n.1672-17C=) c.*1651-17C= (n.*1651-17C=) c.1894-17C= (n.1894-17C=) c.421-17C= (n.421-17C=) n.1987-17C= c.1970C= (p.Pro657=) c.470C= (p.Pro157=) c.-120-17C= (n.-120-17C=) c.289-17C= (n.289-17C=) n.2045C= n.1996-17C= | |
| 11 | g.17428423del | CA5903381 | ABCC8 | n.1593-17del n.166del n.1990-17del n.1937-17del c.1921-17del (n.1921-17del) n.3229-17del c.*62-17del (n.*62-17del) c.*352-17del (n.*352-17del) n.2111-17del n.2092-17del n.2132del n.3006-17del c.*93-17del (n.*93-17del) c.1924-17del (n.1924-17del) n.1896-17del n.1724-11460del n.2063-17del n.2079del c.*133-17del (n.*133-17del) c.1765-17del (n.1765-17del) c.*1629-17del (n.*1629-17del) c.*320-17del (n.*320-17del) c.1505-17del c.5-17del n.1875-17del c.1759-17del c.1924-25del (n.1924-25del) c.277-17del (n.277-17del) c.*285-17del (n.*285-17del) c.*1626-17del (n.*1626-17del) c.1094-17del c.*226-17del (n.*226-17del) c.1973del (p.Pro658LeufsTer11) c.1176-17del c.2199-17del c.*194-17del (n.*194-17del) c.1130del c.1927-17del (n.1927-17del) c.1672-17del (n.1672-17del) c.*1651-17del (n.*1651-17del) c.1894-17del (n.1894-17del) c.421-17del (n.421-17del) n.1987-17del c.1970del (p.Pro657LeufsTer11) c.470del (p.Pro157LeufsTer11) c.-120-17del (n.-120-17del) c.289-17del (n.289-17del) n.2045del n.1996-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428423G>A | CA2574768627 | ABCC8 | n.1593-18C>T n.165C>T n.1990-18C>T n.1937-18C>T c.1921-18C>T (n.1921-18C>T) n.3229-18C>T c.*62-18C>T (n.*62-18C>T) c.*352-18C>T (n.*352-18C>T) n.2111-18C>T n.2092-18C>T n.2131C>T n.3006-18C>T c.*93-18C>T (n.*93-18C>T) c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) n.1896-18C>T n.1724-11461C>T n.2063-18C>T n.2078C>T c.*133-18C>T (n.*133-18C>T) c.1765-18C>T (n.1765-18C>T) c.*1629-18C>T (n.*1629-18C>T) c.*320-18C>T (n.*320-18C>T) c.1505-18C>T c.5-18C>T n.1875-18C>T c.1759-18C>T c.1924-26C>T (n.1924-26C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.*285-18C>T (n.*285-18C>T) c.*1626-18C>T (n.*1626-18C>T) c.1094-18C>T c.*226-18C>T (n.*226-18C>T) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1176-18C>T c.2199-18C>T c.*194-18C>T (n.*194-18C>T) c.1129C>T c.1927-18C>T (n.1927-18C>T) c.1672-18C>T (n.1672-18C>T) c.*1651-18C>T (n.*1651-18C>T) c.1894-18C>T (n.1894-18C>T) c.421-18C>T (n.421-18C>T) n.1987-18C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.-120-18C>T (n.-120-18C>T) c.289-18C>T (n.289-18C>T) n.2044C>T n.1996-18C>T | ClinVar |
| 11 | g.17428423G= | CA1955138470 | ABCC8 | n.1593-18C= n.165C= n.1990-18C= n.1937-18C= c.1921-18C= (n.1921-18C=) n.3229-18C= c.*62-18C= (n.*62-18C=) c.*352-18C= (n.*352-18C=) n.2111-18C= n.2092-18C= n.2131C= n.3006-18C= c.*93-18C= (n.*93-18C=) c.1924-18C= (n.1924-18C=) n.1896-18C= n.1724-11461C= n.2063-18C= n.2078C= c.*133-18C= (n.*133-18C=) c.1765-18C= (n.1765-18C=) c.*1629-18C= (n.*1629-18C=) c.*320-18C= (n.*320-18C=) c.1505-18C= c.5-18C= n.1875-18C= c.1759-18C= c.1924-26C= (n.1924-26C=) c.277-18C= (n.277-18C=) c.*285-18C= (n.*285-18C=) c.*1626-18C= (n.*1626-18C=) c.1094-18C= c.*226-18C= (n.*226-18C=) c.1972C= (p.Pro658=) c.1176-18C= c.2199-18C= c.*194-18C= (n.*194-18C=) c.1129C= c.1927-18C= (n.1927-18C=) c.1672-18C= (n.1672-18C=) c.*1651-18C= (n.*1651-18C=) c.1894-18C= (n.1894-18C=) c.421-18C= (n.421-18C=) n.1987-18C= c.1969C= (p.Pro657=) c.469C= (p.Pro157=) c.-120-18C= (n.-120-18C=) c.289-18C= (n.289-18C=) n.2044C= n.1996-18C= | |
| 11 | g.17428423G>T | CA5903383 | ABCC8 | n.1593-18C>A n.165C>A n.1990-18C>A n.1937-18C>A c.1921-18C>A (n.1921-18C>A) n.3229-18C>A c.*62-18C>A (n.*62-18C>A) c.*352-18C>A (n.*352-18C>A) n.2111-18C>A n.2092-18C>A n.2131C>A n.3006-18C>A c.*93-18C>A (n.*93-18C>A) c.1924-18C>A (n.1924-18C>A) n.1896-18C>A n.1724-11461C>A n.2063-18C>A n.2078C>A c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) c.1765-18C>A (n.1765-18C>A) c.*1629-18C>A (n.*1629-18C>A) c.*320-18C>A (n.*320-18C>A) c.1505-18C>A c.5-18C>A n.1875-18C>A c.1759-18C>A c.1924-26C>A (n.1924-26C>A) c.277-18C>A (n.277-18C>A) c.*285-18C>A (n.*285-18C>A) c.*1626-18C>A (n.*1626-18C>A) c.1094-18C>A c.*226-18C>A (n.*226-18C>A) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1176-18C>A c.2199-18C>A c.*194-18C>A (n.*194-18C>A) c.1129C>A c.1927-18C>A (n.1927-18C>A) c.1672-18C>A (n.1672-18C>A) c.*1651-18C>A (n.*1651-18C>A) c.1894-18C>A (n.1894-18C>A) c.421-18C>A (n.421-18C>A) n.1987-18C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.-120-18C>A (n.-120-18C>A) c.289-18C>A (n.289-18C>A) n.2044C>A n.1996-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428424del | CA2695213344 | ABCC8 | n.1593-19del n.164del n.1990-19del n.1937-19del c.1921-19del (n.1921-19del) n.3229-19del c.*62-19del (n.*62-19del) c.*352-19del (n.*352-19del) n.2111-19del n.2092-19del n.2130del n.3006-19del c.*93-19del (n.*93-19del) c.1924-19del (n.1924-19del) n.1896-19del n.1724-11462del n.2063-19del n.2077del c.*133-19del (n.*133-19del) c.1765-19del (n.1765-19del) c.*1629-19del (n.*1629-19del) c.*320-19del (n.*320-19del) c.1505-19del c.5-19del n.1875-19del c.1759-19del c.1924-27del (n.1924-27del) c.277-19del (n.277-19del) c.*285-19del (n.*285-19del) c.*1626-19del (n.*1626-19del) c.1094-19del c.*226-19del (n.*226-19del) c.1971del (p.Pro658LeufsTer11) c.1176-19del c.2199-19del c.*194-19del (n.*194-19del) c.1128del c.1927-19del (n.1927-19del) c.1672-19del (n.1672-19del) c.*1651-19del (n.*1651-19del) c.1894-19del (n.1894-19del) c.421-19del (n.421-19del) n.1987-19del c.1968del (p.Pro657LeufsTer11) c.468del (p.Pro157LeufsTer11) c.-120-19del (n.-120-19del) c.289-19del (n.289-19del) n.2043del n.1996-19del | |
| 11 | g.17428424T>C | CA2612664597 | ABCC8 | n.1593-19A>G n.164A>G n.1990-19A>G n.1937-19A>G c.1921-19A>G (n.1921-19A>G) n.3229-19A>G c.*62-19A>G (n.*62-19A>G) c.*352-19A>G (n.*352-19A>G) n.2111-19A>G n.2092-19A>G n.2130A>G n.3006-19A>G c.*93-19A>G (n.*93-19A>G) c.1924-19A>G (n.1924-19A>G) n.1896-19A>G n.1724-11462A>G n.2063-19A>G n.2077A>G c.*133-19A>G (n.*133-19A>G) c.1765-19A>G (n.1765-19A>G) c.*1629-19A>G (n.*1629-19A>G) c.*320-19A>G (n.*320-19A>G) c.1505-19A>G c.5-19A>G n.1875-19A>G c.1759-19A>G c.1924-27A>G (n.1924-27A>G) c.277-19A>G (n.277-19A>G) c.*285-19A>G (n.*285-19A>G) c.*1626-19A>G (n.*1626-19A>G) c.1094-19A>G c.*226-19A>G (n.*226-19A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1176-19A>G c.2199-19A>G c.*194-19A>G (n.*194-19A>G) c.1128A>G c.1927-19A>G (n.1927-19A>G) c.1672-19A>G (n.1672-19A>G) c.*1651-19A>G (n.*1651-19A>G) c.1894-19A>G (n.1894-19A>G) c.421-19A>G (n.421-19A>G) n.1987-19A>G c.1968A>G (p.Ser656=) c.468A>G (p.Ser156=) c.-120-19A>G (n.-120-19A>G) c.289-19A>G (n.289-19A>G) n.2043A>G n.1996-19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428424T>G | CA1955138472 | ABCC8 | n.1593-19A>C n.164A>C n.1990-19A>C n.1937-19A>C c.1921-19A>C (n.1921-19A>C) n.3229-19A>C c.*62-19A>C (n.*62-19A>C) c.*352-19A>C (n.*352-19A>C) n.2111-19A>C n.2092-19A>C n.2130A>C n.3006-19A>C c.*93-19A>C (n.*93-19A>C) c.1924-19A>C (n.1924-19A>C) n.1896-19A>C n.1724-11462A>C n.2063-19A>C n.2077A>C c.*133-19A>C (n.*133-19A>C) c.1765-19A>C (n.1765-19A>C) c.*1629-19A>C (n.*1629-19A>C) c.*320-19A>C (n.*320-19A>C) c.1505-19A>C c.5-19A>C n.1875-19A>C c.1759-19A>C c.1924-27A>C (n.1924-27A>C) c.277-19A>C (n.277-19A>C) c.*285-19A>C (n.*285-19A>C) c.*1626-19A>C (n.*1626-19A>C) c.1094-19A>C c.*226-19A>C (n.*226-19A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1176-19A>C c.2199-19A>C c.*194-19A>C (n.*194-19A>C) c.1128A>C c.1927-19A>C (n.1927-19A>C) c.1672-19A>C (n.1672-19A>C) c.*1651-19A>C (n.*1651-19A>C) c.1894-19A>C (n.1894-19A>C) c.421-19A>C (n.421-19A>C) n.1987-19A>C c.1968A>C (p.Ser656=) c.468A>C (p.Ser156=) c.-120-19A>C (n.-120-19A>C) c.289-19A>C (n.289-19A>C) n.2043A>C n.1996-19A>C | dbSNP |
| 11 | g.17428424T= | CA1955138471 | ABCC8 | n.1593-19A= n.164A= n.1990-19A= n.1937-19A= c.1921-19A= (n.1921-19A=) n.3229-19A= c.*62-19A= (n.*62-19A=) c.*352-19A= (n.*352-19A=) n.2111-19A= n.2092-19A= n.2130A= n.3006-19A= c.*93-19A= (n.*93-19A=) c.1924-19A= (n.1924-19A=) n.1896-19A= n.1724-11462A= n.2063-19A= n.2077A= c.*133-19A= (n.*133-19A=) c.1765-19A= (n.1765-19A=) c.*1629-19A= (n.*1629-19A=) c.*320-19A= (n.*320-19A=) c.1505-19A= c.5-19A= n.1875-19A= c.1759-19A= c.1924-27A= (n.1924-27A=) c.277-19A= (n.277-19A=) c.*285-19A= (n.*285-19A=) c.*1626-19A= (n.*1626-19A=) c.1094-19A= c.*226-19A= (n.*226-19A=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1176-19A= c.2199-19A= c.*194-19A= (n.*194-19A=) c.1128A= c.1927-19A= (n.1927-19A=) c.1672-19A= (n.1672-19A=) c.*1651-19A= (n.*1651-19A=) c.1894-19A= (n.1894-19A=) c.421-19A= (n.421-19A=) n.1987-19A= c.1968A= (p.Ser656=) c.468A= (p.Ser156=) c.-120-19A= (n.-120-19A=) c.289-19A= (n.289-19A=) n.2043A= n.1996-19A= | |
| 11 | g.17428425G>A | CA597904338 | ABCC8 | n.1593-20C>T n.163C>T n.1990-20C>T n.1937-20C>T c.1921-20C>T (n.1921-20C>T) n.3229-20C>T c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.*352-20C>T (n.*352-20C>T) n.2111-20C>T n.2092-20C>T n.2129C>T n.3006-20C>T c.*93-20C>T (n.*93-20C>T) c.1924-20C>T (n.1924-20C>T) n.1896-20C>T n.1724-11463C>T n.2063-20C>T n.2076C>T c.*133-20C>T (n.*133-20C>T) c.1765-20C>T (n.1765-20C>T) c.*1629-20C>T (n.*1629-20C>T) c.*320-20C>T (n.*320-20C>T) c.1505-20C>T c.5-20C>T n.1875-20C>T c.1759-20C>T c.1924-28C>T (n.1924-28C>T) c.277-20C>T (n.277-20C>T) c.*285-20C>T (n.*285-20C>T) c.*1626-20C>T (n.*1626-20C>T) c.1094-20C>T c.*226-20C>T (n.*226-20C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1176-20C>T c.2199-20C>T c.*194-20C>T (n.*194-20C>T) c.1127C>T c.1927-20C>T (n.1927-20C>T) c.1672-20C>T (n.1672-20C>T) c.*1651-20C>T (n.*1651-20C>T) c.1894-20C>T (n.1894-20C>T) c.421-20C>T (n.421-20C>T) n.1987-20C>T c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-120-20C>T (n.-120-20C>T) c.289-20C>T (n.289-20C>T) n.2042C>T n.1996-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428425G= | CA1955138473 | ABCC8 | n.1593-20C= n.163C= n.1990-20C= n.1937-20C= c.1921-20C= (n.1921-20C=) n.3229-20C= c.*62-20C= (n.*62-20C=) c.*352-20C= (n.*352-20C=) n.2111-20C= n.2092-20C= n.2129C= n.3006-20C= c.*93-20C= (n.*93-20C=) c.1924-20C= (n.1924-20C=) n.1896-20C= n.1724-11463C= n.2063-20C= n.2076C= c.*133-20C= (n.*133-20C=) c.1765-20C= (n.1765-20C=) c.*1629-20C= (n.*1629-20C=) c.*320-20C= (n.*320-20C=) c.1505-20C= c.5-20C= n.1875-20C= c.1759-20C= c.1924-28C= (n.1924-28C=) c.277-20C= (n.277-20C=) c.*285-20C= (n.*285-20C=) c.*1626-20C= (n.*1626-20C=) c.1094-20C= c.*226-20C= (n.*226-20C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1176-20C= c.2199-20C= c.*194-20C= (n.*194-20C=) c.1127C= c.1927-20C= (n.1927-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.*1651-20C= (n.*1651-20C=) c.1894-20C= (n.1894-20C=) c.421-20C= (n.421-20C=) n.1987-20C= c.1967C= (p.Ser656=) c.467C= (p.Ser156=) c.-120-20C= (n.-120-20C=) c.289-20C= (n.289-20C=) n.2042C= n.1996-20C= | |
| 11 | g.17428426A= | CA1955138474 | ABCC8 | n.1593-21T= n.162T= n.1990-21T= n.1937-21T= c.1921-21T= (n.1921-21T=) n.3229-21T= c.*62-21T= (n.*62-21T=) c.*352-21T= (n.*352-21T=) n.2111-21T= n.2092-21T= n.2128T= n.3006-21T= c.*93-21T= (n.*93-21T=) c.1924-21T= (n.1924-21T=) n.1896-21T= n.1724-11464T= n.2063-21T= n.2075T= c.*133-21T= (n.*133-21T=) c.1765-21T= (n.1765-21T=) c.*1629-21T= (n.*1629-21T=) c.*320-21T= (n.*320-21T=) c.1505-21T= c.5-21T= n.1875-21T= c.1759-21T= c.1924-29T= (n.1924-29T=) c.277-21T= (n.277-21T=) c.*285-21T= (n.*285-21T=) c.*1626-21T= (n.*1626-21T=) c.1094-21T= c.*226-21T= (n.*226-21T=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1176-21T= c.2199-21T= c.*194-21T= (n.*194-21T=) c.1126T= c.1927-21T= (n.1927-21T=) c.1672-21T= (n.1672-21T=) c.*1651-21T= (n.*1651-21T=) c.1894-21T= (n.1894-21T=) c.421-21T= (n.421-21T=) n.1987-21T= c.1966T= (p.Ser656=) c.466T= (p.Ser156=) c.-120-21T= (n.-120-21T=) c.289-21T= (n.289-21T=) n.2041T= n.1996-21T= | |
| 11 | g.17428426A>G | CA653978641 | ABCC8 | n.1593-21T>C n.162T>C n.1990-21T>C n.1937-21T>C c.1921-21T>C (n.1921-21T>C) n.3229-21T>C c.*62-21T>C (n.*62-21T>C) c.*352-21T>C (n.*352-21T>C) n.2111-21T>C n.2092-21T>C n.2128T>C n.3006-21T>C c.*93-21T>C (n.*93-21T>C) c.1924-21T>C (n.1924-21T>C) n.1896-21T>C n.1724-11464T>C n.2063-21T>C n.2075T>C c.*133-21T>C (n.*133-21T>C) c.1765-21T>C (n.1765-21T>C) c.*1629-21T>C (n.*1629-21T>C) c.*320-21T>C (n.*320-21T>C) c.1505-21T>C c.5-21T>C n.1875-21T>C c.1759-21T>C c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.277-21T>C (n.277-21T>C) c.*285-21T>C (n.*285-21T>C) c.*1626-21T>C (n.*1626-21T>C) c.1094-21T>C c.*226-21T>C (n.*226-21T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1176-21T>C c.2199-21T>C c.*194-21T>C (n.*194-21T>C) c.1126T>C c.1927-21T>C (n.1927-21T>C) c.1672-21T>C (n.1672-21T>C) c.*1651-21T>C (n.*1651-21T>C) c.1894-21T>C (n.1894-21T>C) c.421-21T>C (n.421-21T>C) n.1987-21T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-120-21T>C (n.-120-21T>C) c.289-21T>C (n.289-21T>C) n.2041T>C n.1996-21T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17428427G>A | CA2612664598 | ABCC8 | n.1593-22C>T n.161C>T n.1990-22C>T n.1937-22C>T c.1921-22C>T (n.1921-22C>T) n.3229-22C>T c.*62-22C>T (n.*62-22C>T) c.*352-22C>T (n.*352-22C>T) n.2111-22C>T n.2092-22C>T n.2127C>T n.3006-22C>T c.*93-22C>T (n.*93-22C>T) c.1924-22C>T (n.1924-22C>T) n.1896-22C>T n.1724-11465C>T n.2063-22C>T n.2074C>T c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) c.1765-22C>T (n.1765-22C>T) c.*1629-22C>T (n.*1629-22C>T) c.*320-22C>T (n.*320-22C>T) c.1505-22C>T c.5-22C>T n.1875-22C>T c.1759-22C>T c.1924-30C>T (n.1924-30C>T) c.277-22C>T (n.277-22C>T) c.*285-22C>T (n.*285-22C>T) c.*1626-22C>T (n.*1626-22C>T) c.1094-22C>T c.*226-22C>T (n.*226-22C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.1176-22C>T c.2199-22C>T c.*194-22C>T (n.*194-22C>T) c.1125C>T c.1927-22C>T (n.1927-22C>T) c.1672-22C>T (n.1672-22C>T) c.*1651-22C>T (n.*1651-22C>T) c.1894-22C>T (n.1894-22C>T) c.421-22C>T (n.421-22C>T) n.1987-22C>T c.1965C>T (p.Ser655=) c.465C>T (p.Ser155=) c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) c.289-22C>T (n.289-22C>T) n.2040C>T n.1996-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428427G>C | CA2612664599 | ABCC8 | n.1593-22C>G n.161C>G n.1990-22C>G n.1937-22C>G c.1921-22C>G (n.1921-22C>G) n.3229-22C>G c.*62-22C>G (n.*62-22C>G) c.*352-22C>G (n.*352-22C>G) n.2111-22C>G n.2092-22C>G n.2127C>G n.3006-22C>G c.*93-22C>G (n.*93-22C>G) c.1924-22C>G (n.1924-22C>G) n.1896-22C>G n.1724-11465C>G n.2063-22C>G n.2074C>G c.*133-22C>G (n.*133-22C>G) c.1765-22C>G (n.1765-22C>G) c.*1629-22C>G (n.*1629-22C>G) c.*320-22C>G (n.*320-22C>G) c.1505-22C>G c.5-22C>G n.1875-22C>G c.1759-22C>G c.1924-30C>G (n.1924-30C>G) c.277-22C>G (n.277-22C>G) c.*285-22C>G (n.*285-22C>G) c.*1626-22C>G (n.*1626-22C>G) c.1094-22C>G c.*226-22C>G (n.*226-22C>G) c.1968C>G (p.Ser656=) c.1176-22C>G c.2199-22C>G c.*194-22C>G (n.*194-22C>G) c.1125C>G c.1927-22C>G (n.1927-22C>G) c.1672-22C>G (n.1672-22C>G) c.*1651-22C>G (n.*1651-22C>G) c.1894-22C>G (n.1894-22C>G) c.421-22C>G (n.421-22C>G) n.1987-22C>G c.1965C>G (p.Ser655=) c.465C>G (p.Ser155=) c.-120-22C>G (n.-120-22C>G) c.289-22C>G (n.289-22C>G) n.2040C>G n.1996-22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428428G>A | CA5903384 | ABCC8 | n.1593-23C>T n.160C>T n.1990-23C>T n.1937-23C>T c.1921-23C>T (n.1921-23C>T) n.3229-23C>T c.*62-23C>T (n.*62-23C>T) c.*352-23C>T (n.*352-23C>T) n.2111-23C>T n.2092-23C>T n.2126C>T n.3006-23C>T c.*93-23C>T (n.*93-23C>T) c.1924-23C>T (n.1924-23C>T) n.1896-23C>T n.1724-11466C>T n.2063-23C>T n.2073C>T c.*133-23C>T (n.*133-23C>T) c.1765-23C>T (n.1765-23C>T) c.*1629-23C>T (n.*1629-23C>T) c.*320-23C>T (n.*320-23C>T) c.1505-23C>T c.5-23C>T n.1875-23C>T c.1759-23C>T c.1924-31C>T (n.1924-31C>T) c.277-23C>T (n.277-23C>T) c.*285-23C>T (n.*285-23C>T) c.*1626-23C>T (n.*1626-23C>T) c.1094-23C>T c.*226-23C>T (n.*226-23C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1176-23C>T c.2199-23C>T c.*194-23C>T (n.*194-23C>T) c.1124C>T c.1927-23C>T (n.1927-23C>T) c.1672-23C>T (n.1672-23C>T) c.*1651-23C>T (n.*1651-23C>T) c.1894-23C>T (n.1894-23C>T) c.421-23C>T (n.421-23C>T) n.1987-23C>T c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) c.289-23C>T (n.289-23C>T) n.2039C>T n.1996-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428428G= | CA1955138475 | ABCC8 | n.1593-23C= n.160C= n.1990-23C= n.1937-23C= c.1921-23C= (n.1921-23C=) n.3229-23C= c.*62-23C= (n.*62-23C=) c.*352-23C= (n.*352-23C=) n.2111-23C= n.2092-23C= n.2126C= n.3006-23C= c.*93-23C= (n.*93-23C=) c.1924-23C= (n.1924-23C=) n.1896-23C= n.1724-11466C= n.2063-23C= n.2073C= c.*133-23C= (n.*133-23C=) c.1765-23C= (n.1765-23C=) c.*1629-23C= (n.*1629-23C=) c.*320-23C= (n.*320-23C=) c.1505-23C= c.5-23C= n.1875-23C= c.1759-23C= c.1924-31C= (n.1924-31C=) c.277-23C= (n.277-23C=) c.*285-23C= (n.*285-23C=) c.*1626-23C= (n.*1626-23C=) c.1094-23C= c.*226-23C= (n.*226-23C=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1176-23C= c.2199-23C= c.*194-23C= (n.*194-23C=) c.1124C= c.1927-23C= (n.1927-23C=) c.1672-23C= (n.1672-23C=) c.*1651-23C= (n.*1651-23C=) c.1894-23C= (n.1894-23C=) c.421-23C= (n.421-23C=) n.1987-23C= c.1964C= (p.Ser655=) c.464C= (p.Ser155=) c.-120-23C= (n.-120-23C=) c.289-23C= (n.289-23C=) n.2039C= n.1996-23C= | |
| 11 | g.17428429_17428430delinsAC | CA1955138476 | ABCC8 | n.1593-25_1593-24delinsGT n.158_159delinsGT n.1990-25_1990-24delinsGT n.1937-25_1937-24delinsGT c.1921-25_1921-24delinsGT (n.1921-25_1921-24delinsGT) n.3229-25_3229-24delinsGT c.*62-25_*62-24delinsGT (n.*62-25_*62-24delinsGT) c.*352-25_*352-24delinsGT (n.*352-25_*352-24delinsGT) n.2111-25_2111-24delinsGT n.2092-25_2092-24delinsGT n.2124_2125delinsGT n.3006-25_3006-24delinsGT c.*93-25_*93-24delinsGT (n.*93-25_*93-24delinsGT) c.1924-25_1924-24delinsGT (n.1924-25_1924-24delinsGT) n.1896-25_1896-24delinsGT n.1724-11468_1724-11467delinsGT n.2063-25_2063-24delinsGT n.2071_2072delinsGT c.*133-25_*133-24delinsGT (n.*133-25_*133-24delinsGT) c.1765-25_1765-24delinsGT (n.1765-25_1765-24delinsGT) c.*1629-25_*1629-24delinsGT (n.*1629-25_*1629-24delinsGT) c.*320-25_*320-24delinsGT (n.*320-25_*320-24delinsGT) c.1505-25_1505-24delinsGT c.5-25_5-24delinsGT n.1875-25_1875-24delinsGT c.1759-25_1759-24delinsGT c.1924-33_1924-32delinsGT (n.1924-33_1924-32delinsGT) c.277-25_277-24delinsGT (n.277-25_277-24delinsGT) c.*285-25_*285-24delinsGT (n.*285-25_*285-24delinsGT) c.*1626-25_*1626-24delinsGT (n.*1626-25_*1626-24delinsGT) c.1094-25_1094-24delinsGT c.*226-25_*226-24delinsGT (n.*226-25_*226-24delinsGT) c.1965_1966delinsGT (p.Gly655=) c.1176-25_1176-24delinsGT c.2199-25_2199-24delinsGT c.*194-25_*194-24delinsGT (n.*194-25_*194-24delinsGT) c.1122_1123delinsGT c.1927-25_1927-24delinsGT (n.1927-25_1927-24delinsGT) c.1672-25_1672-24delinsGT (n.1672-25_1672-24delinsGT) c.*1651-25_*1651-24delinsGT (n.*1651-25_*1651-24delinsGT) c.1894-25_1894-24delinsGT (n.1894-25_1894-24delinsGT) c.421-25_421-24delinsGT (n.421-25_421-24delinsGT) n.1987-25_1987-24delinsGT c.1962_1963delinsGT (p.Gly654=) c.462_463delinsGT (p.Gly154=) c.-120-25_-120-24delinsGT (n.-120-25_-120-24delinsGT) c.289-25_289-24delinsGT (n.289-25_289-24delinsGT) n.2037_2038delinsGT n.1996-25_1996-24delinsGT | |
| 11 | g.17428430C= | CA1955138477 | ABCC8 | n.1593-25G= n.158G= n.1990-25G= n.1937-25G= c.1921-25G= (n.1921-25G=) n.3229-25G= c.*62-25G= (n.*62-25G=) c.*352-25G= (n.*352-25G=) n.2111-25G= n.2092-25G= n.2124G= n.3006-25G= c.*93-25G= (n.*93-25G=) c.1924-25G= (n.1924-25G=) n.1896-25G= n.1724-11468G= n.2063-25G= n.2071G= c.*133-25G= (n.*133-25G=) c.1765-25G= (n.1765-25G=) c.*1629-25G= (n.*1629-25G=) c.*320-25G= (n.*320-25G=) c.1505-25G= c.5-25G= n.1875-25G= c.1759-25G= c.1924-33G= (n.1924-33G=) c.277-25G= (n.277-25G=) c.*285-25G= (n.*285-25G=) c.*1626-25G= (n.*1626-25G=) c.1094-25G= c.*226-25G= (n.*226-25G=) c.1965G= (p.Gly655=) c.1176-25G= c.2199-25G= c.*194-25G= (n.*194-25G=) c.1122G= c.1927-25G= (n.1927-25G=) c.1672-25G= (n.1672-25G=) c.*1651-25G= (n.*1651-25G=) c.1894-25G= (n.1894-25G=) c.421-25G= (n.421-25G=) n.1987-25G= c.1962G= (p.Gly654=) c.462G= (p.Gly154=) c.-120-25G= (n.-120-25G=) c.289-25G= (n.289-25G=) n.2037G= n.1996-25G= | |
| 11 | g.17428430C>T | CA674221319 | ABCC8 | n.1593-25G>A n.158G>A n.1990-25G>A n.1937-25G>A c.1921-25G>A (n.1921-25G>A) n.3229-25G>A c.*62-25G>A (n.*62-25G>A) c.*352-25G>A (n.*352-25G>A) n.2111-25G>A n.2092-25G>A n.2124G>A n.3006-25G>A c.*93-25G>A (n.*93-25G>A) c.1924-25G>A (n.1924-25G>A) n.1896-25G>A n.1724-11468G>A n.2063-25G>A n.2071G>A c.*133-25G>A (n.*133-25G>A) c.1765-25G>A (n.1765-25G>A) c.*1629-25G>A (n.*1629-25G>A) c.*320-25G>A (n.*320-25G>A) c.1505-25G>A c.5-25G>A n.1875-25G>A c.1759-25G>A c.1924-33G>A (n.1924-33G>A) c.277-25G>A (n.277-25G>A) c.*285-25G>A (n.*285-25G>A) c.*1626-25G>A (n.*1626-25G>A) c.1094-25G>A c.*226-25G>A (n.*226-25G>A) c.1965G>A (p.Gly655=) c.1176-25G>A c.2199-25G>A c.*194-25G>A (n.*194-25G>A) c.1122G>A c.1927-25G>A (n.1927-25G>A) c.1672-25G>A (n.1672-25G>A) c.*1651-25G>A (n.*1651-25G>A) c.1894-25G>A (n.1894-25G>A) c.421-25G>A (n.421-25G>A) n.1987-25G>A c.1962G>A (p.Gly654=) c.462G>A (p.Gly154=) c.-120-25G>A (n.-120-25G>A) c.289-25G>A (n.289-25G>A) n.2037G>A n.1996-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428432del | CA5903385 | ABCC8 | n.1593-25del n.158del n.1990-25del n.1937-25del c.1921-25del (n.1921-25del) n.3229-25del c.*62-25del (n.*62-25del) c.*352-25del (n.*352-25del) n.2111-25del n.2092-25del n.2124del n.3006-25del c.*93-25del (n.*93-25del) c.1924-25del (n.1924-25del) n.1896-25del n.1724-11468del n.2063-25del n.2071del c.*133-25del (n.*133-25del) c.1765-25del (n.1765-25del) c.*1629-25del (n.*1629-25del) c.*320-25del (n.*320-25del) c.1505-25del c.5-25del n.1875-25del c.1759-25del c.1924-33del (n.1924-33del) c.277-25del (n.277-25del) c.*285-25del (n.*285-25del) c.*1626-25del (n.*1626-25del) c.1094-25del c.*226-25del (n.*226-25del) c.1965del (p.Ser656ProfsTer13) c.1176-25del c.2199-25del c.*194-25del (n.*194-25del) c.1122del c.1927-25del (n.1927-25del) c.1672-25del (n.1672-25del) c.*1651-25del (n.*1651-25del) c.1894-25del (n.1894-25del) c.421-25del (n.421-25del) n.1987-25del c.1962del (p.Ser655ProfsTer13) c.462del (p.Ser155ProfsTer13) c.-120-25del (n.-120-25del) c.289-25del (n.289-25del) n.2037del n.1996-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428432C= | CA1955138478 | ABCC8 | n.1593-27G= n.156G= n.1990-27G= n.1937-27G= c.1921-27G= (n.1921-27G=) n.3229-27G= c.*62-27G= (n.*62-27G=) c.*352-27G= (n.*352-27G=) n.2111-27G= n.2092-27G= n.2122G= n.3006-27G= c.*93-27G= (n.*93-27G=) c.1924-27G= (n.1924-27G=) n.1896-27G= n.1724-11470G= n.2063-27G= n.2069G= c.*133-27G= (n.*133-27G=) c.1765-27G= (n.1765-27G=) c.*1629-27G= (n.*1629-27G=) c.*320-27G= (n.*320-27G=) c.1505-27G= c.5-27G= n.1875-27G= c.1759-27G= c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.277-27G= (n.277-27G=) c.*285-27G= (n.*285-27G=) c.*1626-27G= (n.*1626-27G=) c.1094-27G= c.*226-27G= (n.*226-27G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1176-27G= c.2199-27G= c.*194-27G= (n.*194-27G=) c.1120G= c.1927-27G= (n.1927-27G=) c.1672-27G= (n.1672-27G=) c.*1651-27G= (n.*1651-27G=) c.1894-27G= (n.1894-27G=) c.421-27G= (n.421-27G=) n.1987-27G= c.1960G= (p.Gly654=) c.460G= (p.Gly154=) c.-120-27G= (n.-120-27G=) c.289-27G= (n.289-27G=) n.2035G= n.1996-27G= | |
| 11 | g.17428432C>T | CA5903386 | ABCC8 | n.1593-27G>A n.156G>A n.1990-27G>A n.1937-27G>A c.1921-27G>A (n.1921-27G>A) n.3229-27G>A c.*62-27G>A (n.*62-27G>A) c.*352-27G>A (n.*352-27G>A) n.2111-27G>A n.2092-27G>A n.2122G>A n.3006-27G>A c.*93-27G>A (n.*93-27G>A) c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) n.1896-27G>A n.1724-11470G>A n.2063-27G>A n.2069G>A c.*133-27G>A (n.*133-27G>A) c.1765-27G>A (n.1765-27G>A) c.*1629-27G>A (n.*1629-27G>A) c.*320-27G>A (n.*320-27G>A) c.1505-27G>A c.5-27G>A n.1875-27G>A c.1759-27G>A c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.277-27G>A (n.277-27G>A) c.*285-27G>A (n.*285-27G>A) c.*1626-27G>A (n.*1626-27G>A) c.1094-27G>A c.*226-27G>A (n.*226-27G>A) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1176-27G>A c.2199-27G>A c.*194-27G>A (n.*194-27G>A) c.1120G>A c.1927-27G>A (n.1927-27G>A) c.1672-27G>A (n.1672-27G>A) c.*1651-27G>A (n.*1651-27G>A) c.1894-27G>A (n.1894-27G>A) c.421-27G>A (n.421-27G>A) n.1987-27G>A c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-120-27G>A (n.-120-27G>A) c.289-27G>A (n.289-27G>A) n.2035G>A n.1996-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428433A>C | CA2612664601 | ABCC8 | n.1593-28T>G n.155T>G n.1990-28T>G n.1937-28T>G c.1921-28T>G (n.1921-28T>G) n.3229-28T>G c.*62-28T>G (n.*62-28T>G) c.*352-28T>G (n.*352-28T>G) n.2111-28T>G n.2092-28T>G n.2121T>G n.3006-28T>G c.*93-28T>G (n.*93-28T>G) c.1924-28T>G (n.1924-28T>G) n.1896-28T>G n.1724-11471T>G n.2063-28T>G n.2068T>G c.*133-28T>G (n.*133-28T>G) c.1765-28T>G (n.1765-28T>G) c.*1629-28T>G (n.*1629-28T>G) c.*320-28T>G (n.*320-28T>G) c.1505-28T>G c.5-28T>G n.1875-28T>G c.1759-28T>G c.1924-36T>G (n.1924-36T>G) c.277-28T>G (n.277-28T>G) c.*285-28T>G (n.*285-28T>G) c.*1626-28T>G (n.*1626-28T>G) c.1094-28T>G c.*226-28T>G (n.*226-28T>G) c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.1176-28T>G c.2199-28T>G c.*194-28T>G (n.*194-28T>G) c.1119T>G c.1927-28T>G (n.1927-28T>G) c.1672-28T>G (n.1672-28T>G) c.*1651-28T>G (n.*1651-28T>G) c.1894-28T>G (n.1894-28T>G) c.421-28T>G (n.421-28T>G) n.1987-28T>G c.1959T>G (p.Ser653Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) c.-120-28T>G (n.-120-28T>G) c.289-28T>G (n.289-28T>G) n.2034T>G n.1996-28T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428433A>G | CA2612664600 | ABCC8 | n.1593-28T>C n.155T>C n.1990-28T>C n.1937-28T>C c.1921-28T>C (n.1921-28T>C) n.3229-28T>C c.*62-28T>C (n.*62-28T>C) c.*352-28T>C (n.*352-28T>C) n.2111-28T>C n.2092-28T>C n.2121T>C n.3006-28T>C c.*93-28T>C (n.*93-28T>C) c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) n.1896-28T>C n.1724-11471T>C n.2063-28T>C n.2068T>C c.*133-28T>C (n.*133-28T>C) c.1765-28T>C (n.1765-28T>C) c.*1629-28T>C (n.*1629-28T>C) c.*320-28T>C (n.*320-28T>C) c.1505-28T>C c.5-28T>C n.1875-28T>C c.1759-28T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.277-28T>C (n.277-28T>C) c.*285-28T>C (n.*285-28T>C) c.*1626-28T>C (n.*1626-28T>C) c.1094-28T>C c.*226-28T>C (n.*226-28T>C) c.1962T>C (p.Ser654=) c.1176-28T>C c.2199-28T>C c.*194-28T>C (n.*194-28T>C) c.1119T>C c.1927-28T>C (n.1927-28T>C) c.1672-28T>C (n.1672-28T>C) c.*1651-28T>C (n.*1651-28T>C) c.1894-28T>C (n.1894-28T>C) c.421-28T>C (n.421-28T>C) n.1987-28T>C c.1959T>C (p.Ser653=) c.459T>C (p.Ser153=) c.-120-28T>C (n.-120-28T>C) c.289-28T>C (n.289-28T>C) n.2034T>C n.1996-28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428439_17428443del | CA2612664602 | ABCC8 | n.1593-33_1593-29del n.150_154del n.1990-33_1990-29del n.1937-33_1937-29del c.1921-33_1921-29del (n.1921-33_1921-29del) n.3229-33_3229-29del c.*62-33_*62-29del (n.*62-33_*62-29del) c.*352-33_*352-29del (n.*352-33_*352-29del) n.2111-33_2111-29del n.2092-33_2092-29del n.2116_2120del n.3006-33_3006-29del c.*93-33_*93-29del (n.*93-33_*93-29del) c.1924-33_1924-29del (n.1924-33_1924-29del) n.1896-33_1896-29del n.1724-11476_1724-11472del n.2063-33_2063-29del n.2063_2067del c.*133-33_*133-29del (n.*133-33_*133-29del) c.1765-33_1765-29del (n.1765-33_1765-29del) c.*1629-33_*1629-29del (n.*1629-33_*1629-29del) c.*320-33_*320-29del (n.*320-33_*320-29del) c.1505-33_1505-29del c.5-33_5-29del n.1875-33_1875-29del c.1759-33_1759-29del c.1924-41_1924-37del (n.1924-41_1924-37del) c.277-33_277-29del (n.277-33_277-29del) c.*285-33_*285-29del (n.*285-33_*285-29del) c.*1626-33_*1626-29del (n.*1626-33_*1626-29del) c.1094-33_1094-29del c.*226-33_*226-29del (n.*226-33_*226-29del) c.1957_1961del (p.Pro653TrpfsTer?) c.1176-33_1176-29del c.2199-33_2199-29del c.*194-33_*194-29del (n.*194-33_*194-29del) c.1114_1118del c.1927-33_1927-29del (n.1927-33_1927-29del) c.1672-33_1672-29del (n.1672-33_1672-29del) c.*1651-33_*1651-29del (n.*1651-33_*1651-29del) c.1894-33_1894-29del (n.1894-33_1894-29del) c.421-33_421-29del (n.421-33_421-29del) n.1987-33_1987-29del c.1954_1958del (p.Pro652TrpfsTer?) c.454_458del (p.Pro152TrpfsTer?) c.-120-33_-120-29del (n.-120-33_-120-29del) c.289-33_289-29del (n.289-33_289-29del) n.2029_2033del n.1996-33_1996-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428435T>C | CA935538379 | ABCC8 | n.1593-30A>G n.153A>G n.1990-30A>G n.1937-30A>G c.1921-30A>G (n.1921-30A>G) n.3229-30A>G c.*62-30A>G (n.*62-30A>G) c.*352-30A>G (n.*352-30A>G) n.2111-30A>G n.2092-30A>G n.2119A>G n.3006-30A>G c.*93-30A>G (n.*93-30A>G) c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) n.1896-30A>G n.1724-11473A>G n.2063-30A>G n.2066A>G c.*133-30A>G (n.*133-30A>G) c.1765-30A>G (n.1765-30A>G) c.*1629-30A>G (n.*1629-30A>G) c.*320-30A>G (n.*320-30A>G) c.1505-30A>G c.5-30A>G n.1875-30A>G c.1759-30A>G c.1924-38A>G (n.1924-38A>G) c.277-30A>G (n.277-30A>G) c.*285-30A>G (n.*285-30A>G) c.*1626-30A>G (n.*1626-30A>G) c.1094-30A>G c.*226-30A>G (n.*226-30A>G) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1176-30A>G c.2199-30A>G c.*194-30A>G (n.*194-30A>G) c.1117A>G c.1927-30A>G (n.1927-30A>G) c.1672-30A>G (n.1672-30A>G) c.*1651-30A>G (n.*1651-30A>G) c.1894-30A>G (n.1894-30A>G) c.421-30A>G (n.421-30A>G) n.1987-30A>G c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.-120-30A>G (n.-120-30A>G) c.289-30A>G (n.289-30A>G) n.2032A>G n.1996-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428435T= | CA1955138479 | ABCC8 | n.1593-30A= n.153A= n.1990-30A= n.1937-30A= c.1921-30A= (n.1921-30A=) n.3229-30A= c.*62-30A= (n.*62-30A=) c.*352-30A= (n.*352-30A=) n.2111-30A= n.2092-30A= n.2119A= n.3006-30A= c.*93-30A= (n.*93-30A=) c.1924-30A= (n.1924-30A=) n.1896-30A= n.1724-11473A= n.2063-30A= n.2066A= c.*133-30A= (n.*133-30A=) c.1765-30A= (n.1765-30A=) c.*1629-30A= (n.*1629-30A=) c.*320-30A= (n.*320-30A=) c.1505-30A= c.5-30A= n.1875-30A= c.1759-30A= c.1924-38A= (n.1924-38A=) c.277-30A= (n.277-30A=) c.*285-30A= (n.*285-30A=) c.*1626-30A= (n.*1626-30A=) c.1094-30A= c.*226-30A= (n.*226-30A=) c.1960A= (p.Ser654=) c.1176-30A= c.2199-30A= c.*194-30A= (n.*194-30A=) c.1117A= c.1927-30A= (n.1927-30A=) c.1672-30A= (n.1672-30A=) c.*1651-30A= (n.*1651-30A=) c.1894-30A= (n.1894-30A=) c.421-30A= (n.421-30A=) n.1987-30A= c.1957A= (p.Ser653=) c.457A= (p.Ser153=) c.-120-30A= (n.-120-30A=) c.289-30A= (n.289-30A=) n.2032A= n.1996-30A= | |
| 11 | g.17428436G>A | CA597904339 | ABCC8 | n.1593-31C>T n.152C>T n.1990-31C>T n.1937-31C>T c.1921-31C>T (n.1921-31C>T) n.3229-31C>T c.*62-31C>T (n.*62-31C>T) c.*352-31C>T (n.*352-31C>T) n.2111-31C>T n.2092-31C>T n.2118C>T n.3006-31C>T c.*93-31C>T (n.*93-31C>T) c.1924-31C>T (n.1924-31C>T) n.1896-31C>T n.1724-11474C>T n.2063-31C>T n.2065C>T c.*133-31C>T (n.*133-31C>T) c.1765-31C>T (n.1765-31C>T) c.*1629-31C>T (n.*1629-31C>T) c.*320-31C>T (n.*320-31C>T) c.1505-31C>T c.5-31C>T n.1875-31C>T c.1759-31C>T c.1924-39C>T (n.1924-39C>T) c.277-31C>T (n.277-31C>T) c.*285-31C>T (n.*285-31C>T) c.*1626-31C>T (n.*1626-31C>T) c.1094-31C>T c.*226-31C>T (n.*226-31C>T) c.1959C>T (p.Pro653=) c.1176-31C>T c.2199-31C>T c.*194-31C>T (n.*194-31C>T) c.1116C>T c.1927-31C>T (n.1927-31C>T) c.1672-31C>T (n.1672-31C>T) c.*1651-31C>T (n.*1651-31C>T) c.1894-31C>T (n.1894-31C>T) c.421-31C>T (n.421-31C>T) n.1987-31C>T c.1956C>T (p.Pro652=) c.456C>T (p.Pro152=) c.-120-31C>T (n.-120-31C>T) c.289-31C>T (n.289-31C>T) n.2031C>T n.1996-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428436G>C | CA5903387 | ABCC8 | n.1593-31C>G n.152C>G n.1990-31C>G n.1937-31C>G c.1921-31C>G (n.1921-31C>G) n.3229-31C>G c.*62-31C>G (n.*62-31C>G) c.*352-31C>G (n.*352-31C>G) n.2111-31C>G n.2092-31C>G n.2118C>G n.3006-31C>G c.*93-31C>G (n.*93-31C>G) c.1924-31C>G (n.1924-31C>G) n.1896-31C>G n.1724-11474C>G n.2063-31C>G n.2065C>G c.*133-31C>G (n.*133-31C>G) c.1765-31C>G (n.1765-31C>G) c.*1629-31C>G (n.*1629-31C>G) c.*320-31C>G (n.*320-31C>G) c.1505-31C>G c.5-31C>G n.1875-31C>G c.1759-31C>G c.1924-39C>G (n.1924-39C>G) c.277-31C>G (n.277-31C>G) c.*285-31C>G (n.*285-31C>G) c.*1626-31C>G (n.*1626-31C>G) c.1094-31C>G c.*226-31C>G (n.*226-31C>G) c.1959C>G (p.Pro653=) c.1176-31C>G c.2199-31C>G c.*194-31C>G (n.*194-31C>G) c.1116C>G c.1927-31C>G (n.1927-31C>G) c.1672-31C>G (n.1672-31C>G) c.*1651-31C>G (n.*1651-31C>G) c.1894-31C>G (n.1894-31C>G) c.421-31C>G (n.421-31C>G) n.1987-31C>G c.1956C>G (p.Pro652=) c.456C>G (p.Pro152=) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) c.289-31C>G (n.289-31C>G) n.2031C>G n.1996-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428436G= | CA1955138480 | ABCC8 | n.1593-31C= n.152C= n.1990-31C= n.1937-31C= c.1921-31C= (n.1921-31C=) n.3229-31C= c.*62-31C= (n.*62-31C=) c.*352-31C= (n.*352-31C=) n.2111-31C= n.2092-31C= n.2118C= n.3006-31C= c.*93-31C= (n.*93-31C=) c.1924-31C= (n.1924-31C=) n.1896-31C= n.1724-11474C= n.2063-31C= n.2065C= c.*133-31C= (n.*133-31C=) c.1765-31C= (n.1765-31C=) c.*1629-31C= (n.*1629-31C=) c.*320-31C= (n.*320-31C=) c.1505-31C= c.5-31C= n.1875-31C= c.1759-31C= c.1924-39C= (n.1924-39C=) c.277-31C= (n.277-31C=) c.*285-31C= (n.*285-31C=) c.*1626-31C= (n.*1626-31C=) c.1094-31C= c.*226-31C= (n.*226-31C=) c.1959C= (p.Pro653=) c.1176-31C= c.2199-31C= c.*194-31C= (n.*194-31C=) c.1116C= c.1927-31C= (n.1927-31C=) c.1672-31C= (n.1672-31C=) c.*1651-31C= (n.*1651-31C=) c.1894-31C= (n.1894-31C=) c.421-31C= (n.421-31C=) n.1987-31C= c.1956C= (p.Pro652=) c.456C= (p.Pro152=) c.-120-31C= (n.-120-31C=) c.289-31C= (n.289-31C=) n.2031C= n.1996-31C= | |
| 11 | g.17428438G>A | CA2612664603 | ABCC8 | n.1593-33C>T n.150C>T n.1990-33C>T n.1937-33C>T c.1921-33C>T (n.1921-33C>T) n.3229-33C>T c.*62-33C>T (n.*62-33C>T) c.*352-33C>T (n.*352-33C>T) n.2111-33C>T n.2092-33C>T n.2116C>T n.3006-33C>T c.*93-33C>T (n.*93-33C>T) c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) n.1896-33C>T n.1724-11476C>T n.2063-33C>T n.2063C>T c.*133-33C>T (n.*133-33C>T) c.1765-33C>T (n.1765-33C>T) c.*1629-33C>T (n.*1629-33C>T) c.*320-33C>T (n.*320-33C>T) c.1505-33C>T c.5-33C>T n.1875-33C>T c.1759-33C>T c.1924-41C>T (n.1924-41C>T) c.277-33C>T (n.277-33C>T) c.*285-33C>T (n.*285-33C>T) c.*1626-33C>T (n.*1626-33C>T) c.1094-33C>T c.*226-33C>T (n.*226-33C>T) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1176-33C>T c.2199-33C>T c.*194-33C>T (n.*194-33C>T) c.1114C>T c.1927-33C>T (n.1927-33C>T) c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) c.*1651-33C>T (n.*1651-33C>T) c.1894-33C>T (n.1894-33C>T) c.421-33C>T (n.421-33C>T) n.1987-33C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) c.289-33C>T (n.289-33C>T) n.2029C>T n.1996-33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428438G>T | CA2612664604 | ABCC8 | n.1593-33C>A n.150C>A n.1990-33C>A n.1937-33C>A c.1921-33C>A (n.1921-33C>A) n.3229-33C>A c.*62-33C>A (n.*62-33C>A) c.*352-33C>A (n.*352-33C>A) n.2111-33C>A n.2092-33C>A n.2116C>A n.3006-33C>A c.*93-33C>A (n.*93-33C>A) c.1924-33C>A (n.1924-33C>A) n.1896-33C>A n.1724-11476C>A n.2063-33C>A n.2063C>A c.*133-33C>A (n.*133-33C>A) c.1765-33C>A (n.1765-33C>A) c.*1629-33C>A (n.*1629-33C>A) c.*320-33C>A (n.*320-33C>A) c.1505-33C>A c.5-33C>A n.1875-33C>A c.1759-33C>A c.1924-41C>A (n.1924-41C>A) c.277-33C>A (n.277-33C>A) c.*285-33C>A (n.*285-33C>A) c.*1626-33C>A (n.*1626-33C>A) c.1094-33C>A c.*226-33C>A (n.*226-33C>A) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1176-33C>A c.2199-33C>A c.*194-33C>A (n.*194-33C>A) c.1114C>A c.1927-33C>A (n.1927-33C>A) c.1672-33C>A (n.1672-33C>A) c.*1651-33C>A (n.*1651-33C>A) c.1894-33C>A (n.1894-33C>A) c.421-33C>A (n.421-33C>A) n.1987-33C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) c.289-33C>A (n.289-33C>A) n.2029C>A n.1996-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428439C= | CA1955138481 | ABCC8 | n.1593-34G= n.149G= n.1990-34G= n.1937-34G= c.1921-34G= (n.1921-34G=) n.3229-34G= c.*62-34G= (n.*62-34G=) c.*352-34G= (n.*352-34G=) n.2111-34G= n.2092-34G= n.2115G= n.3006-34G= c.*93-34G= (n.*93-34G=) c.1924-34G= (n.1924-34G=) n.1896-34G= n.1724-11477G= n.2063-34G= n.2062G= c.*133-34G= (n.*133-34G=) c.1765-34G= (n.1765-34G=) c.*1629-34G= (n.*1629-34G=) c.*320-34G= (n.*320-34G=) c.1505-34G= c.5-34G= n.1875-34G= c.1759-34G= c.1924-42G= (n.1924-42G=) c.277-34G= (n.277-34G=) c.*285-34G= (n.*285-34G=) c.*1626-34G= (n.*1626-34G=) c.1094-34G= c.*226-34G= (n.*226-34G=) c.1956G= (p.Gln652=) c.1176-34G= c.2199-34G= c.*194-34G= (n.*194-34G=) c.1113G= c.1927-34G= (n.1927-34G=) c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.*1651-34G= (n.*1651-34G=) c.1894-34G= (n.1894-34G=) c.421-34G= (n.421-34G=) n.1987-34G= c.1953G= (p.Gln651=) c.453G= (p.Gln151=) c.-120-34G= (n.-120-34G=) c.289-34G= (n.289-34G=) n.2028G= n.1996-34G= | |
| 11 | g.17428439C>T | CA5903388 | ABCC8 | n.1593-34G>A n.149G>A n.1990-34G>A n.1937-34G>A c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) n.3229-34G>A c.*62-34G>A (n.*62-34G>A) c.*352-34G>A (n.*352-34G>A) n.2111-34G>A n.2092-34G>A n.2115G>A n.3006-34G>A c.*93-34G>A (n.*93-34G>A) c.1924-34G>A (n.1924-34G>A) n.1896-34G>A n.1724-11477G>A n.2063-34G>A n.2062G>A c.*133-34G>A (n.*133-34G>A) c.1765-34G>A (n.1765-34G>A) c.*1629-34G>A (n.*1629-34G>A) c.*320-34G>A (n.*320-34G>A) c.1505-34G>A c.5-34G>A n.1875-34G>A c.1759-34G>A c.1924-42G>A (n.1924-42G>A) c.277-34G>A (n.277-34G>A) c.*285-34G>A (n.*285-34G>A) c.*1626-34G>A (n.*1626-34G>A) c.1094-34G>A c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1176-34G>A c.2199-34G>A c.*194-34G>A (n.*194-34G>A) c.1113G>A c.1927-34G>A (n.1927-34G>A) c.1672-34G>A (n.1672-34G>A) c.*1651-34G>A (n.*1651-34G>A) c.1894-34G>A (n.1894-34G>A) c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.1987-34G>A c.1953G>A (p.Gln651=) c.453G>A (p.Gln151=) c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) c.289-34G>A (n.289-34G>A) n.2028G>A n.1996-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428442G>A | CA597904340 | ABCC8 | n.1593-37C>T n.146C>T n.1990-37C>T n.1937-37C>T c.1921-37C>T (n.1921-37C>T) n.3229-37C>T c.*62-37C>T (n.*62-37C>T) c.*352-37C>T (n.*352-37C>T) n.2111-37C>T n.2092-37C>T n.2112C>T n.3006-37C>T c.*93-37C>T (n.*93-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) n.1896-37C>T n.1724-11480C>T n.2063-37C>T n.2059C>T c.*133-37C>T (n.*133-37C>T) c.1765-37C>T (n.1765-37C>T) c.*1629-37C>T (n.*1629-37C>T) c.*320-37C>T (n.*320-37C>T) c.1505-37C>T c.5-37C>T n.1875-37C>T c.1759-37C>T c.1924-45C>T (n.1924-45C>T) c.277-37C>T (n.277-37C>T) c.*285-37C>T (n.*285-37C>T) c.*1626-37C>T (n.*1626-37C>T) c.1094-37C>T c.*226-37C>T (n.*226-37C>T) c.1953C>T (p.Ser651=) c.1176-37C>T c.2199-37C>T c.*194-37C>T (n.*194-37C>T) c.1110C>T c.1927-37C>T (n.1927-37C>T) c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.*1651-37C>T (n.*1651-37C>T) c.1894-37C>T (n.1894-37C>T) c.421-37C>T (n.421-37C>T) n.1987-37C>T c.1950C>T (p.Ser650=) c.450C>T (p.Ser150=) c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) c.289-37C>T (n.289-37C>T) n.2025C>T n.1996-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428442G= | CA1955138482 | ABCC8 | n.1593-37C= n.146C= n.1990-37C= n.1937-37C= c.1921-37C= (n.1921-37C=) n.3229-37C= c.*62-37C= (n.*62-37C=) c.*352-37C= (n.*352-37C=) n.2111-37C= n.2092-37C= n.2112C= n.3006-37C= c.*93-37C= (n.*93-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) n.1896-37C= n.1724-11480C= n.2063-37C= n.2059C= c.*133-37C= (n.*133-37C=) c.1765-37C= (n.1765-37C=) c.*1629-37C= (n.*1629-37C=) c.*320-37C= (n.*320-37C=) c.1505-37C= c.5-37C= n.1875-37C= c.1759-37C= c.1924-45C= (n.1924-45C=) c.277-37C= (n.277-37C=) c.*285-37C= (n.*285-37C=) c.*1626-37C= (n.*1626-37C=) c.1094-37C= c.*226-37C= (n.*226-37C=) c.1953C= (p.Ser651=) c.1176-37C= c.2199-37C= c.*194-37C= (n.*194-37C=) c.1110C= c.1927-37C= (n.1927-37C=) c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.*1651-37C= (n.*1651-37C=) c.1894-37C= (n.1894-37C=) c.421-37C= (n.421-37C=) n.1987-37C= c.1950C= (p.Ser650=) c.450C= (p.Ser150=) c.-120-37C= (n.-120-37C=) c.289-37C= (n.289-37C=) n.2025C= n.1996-37C= | |
| 11 | g.17428442G>T | CA2612664605 | ABCC8 | n.1593-37C>A n.146C>A n.1990-37C>A n.1937-37C>A c.1921-37C>A (n.1921-37C>A) n.3229-37C>A c.*62-37C>A (n.*62-37C>A) c.*352-37C>A (n.*352-37C>A) n.2111-37C>A n.2092-37C>A n.2112C>A n.3006-37C>A c.*93-37C>A (n.*93-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) n.1896-37C>A n.1724-11480C>A n.2063-37C>A n.2059C>A c.*133-37C>A (n.*133-37C>A) c.1765-37C>A (n.1765-37C>A) c.*1629-37C>A (n.*1629-37C>A) c.*320-37C>A (n.*320-37C>A) c.1505-37C>A c.5-37C>A n.1875-37C>A c.1759-37C>A c.1924-45C>A (n.1924-45C>A) c.277-37C>A (n.277-37C>A) c.*285-37C>A (n.*285-37C>A) c.*1626-37C>A (n.*1626-37C>A) c.1094-37C>A c.*226-37C>A (n.*226-37C>A) c.1953C>A (p.Ser651=) c.1176-37C>A c.2199-37C>A c.*194-37C>A (n.*194-37C>A) c.1110C>A c.1927-37C>A (n.1927-37C>A) c.1672-37C>A (n.1672-37C>A) c.*1651-37C>A (n.*1651-37C>A) c.1894-37C>A (n.1894-37C>A) c.421-37C>A (n.421-37C>A) n.1987-37C>A c.1950C>A (p.Ser650=) c.450C>A (p.Ser150=) c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) c.289-37C>A (n.289-37C>A) n.2025C>A n.1996-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428443G>A | CA218441542 | ABCC8 | n.1593-38C>T n.145C>T n.1990-38C>T n.1937-38C>T c.1921-38C>T (n.1921-38C>T) n.3229-38C>T c.*62-38C>T (n.*62-38C>T) c.*352-38C>T (n.*352-38C>T) n.2111-38C>T n.2092-38C>T n.2111C>T n.3006-38C>T c.*93-38C>T (n.*93-38C>T) c.1924-38C>T (n.1924-38C>T) n.1896-38C>T n.1724-11481C>T n.2063-38C>T n.2058C>T c.*133-38C>T (n.*133-38C>T) c.1765-38C>T (n.1765-38C>T) c.*1629-38C>T (n.*1629-38C>T) c.*320-38C>T (n.*320-38C>T) c.1505-38C>T c.5-38C>T n.1875-38C>T c.1759-38C>T c.1924-46C>T (n.1924-46C>T) c.277-38C>T (n.277-38C>T) c.*285-38C>T (n.*285-38C>T) c.*1626-38C>T (n.*1626-38C>T) c.1094-38C>T c.*226-38C>T (n.*226-38C>T) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.1176-38C>T c.2199-38C>T c.*194-38C>T (n.*194-38C>T) c.1109C>T c.1927-38C>T (n.1927-38C>T) c.1672-38C>T (n.1672-38C>T) c.*1651-38C>T (n.*1651-38C>T) c.1894-38C>T (n.1894-38C>T) c.421-38C>T (n.421-38C>T) n.1987-38C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.-120-38C>T (n.-120-38C>T) c.289-38C>T (n.289-38C>T) n.2024C>T n.1996-38C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428443G= | CA1955138483 | ABCC8 | n.1593-38C= n.145C= n.1990-38C= n.1937-38C= c.1921-38C= (n.1921-38C=) n.3229-38C= c.*62-38C= (n.*62-38C=) c.*352-38C= (n.*352-38C=) n.2111-38C= n.2092-38C= n.2111C= n.3006-38C= c.*93-38C= (n.*93-38C=) c.1924-38C= (n.1924-38C=) n.1896-38C= n.1724-11481C= n.2063-38C= n.2058C= c.*133-38C= (n.*133-38C=) c.1765-38C= (n.1765-38C=) c.*1629-38C= (n.*1629-38C=) c.*320-38C= (n.*320-38C=) c.1505-38C= c.5-38C= n.1875-38C= c.1759-38C= c.1924-46C= (n.1924-46C=) c.277-38C= (n.277-38C=) c.*285-38C= (n.*285-38C=) c.*1626-38C= (n.*1626-38C=) c.1094-38C= c.*226-38C= (n.*226-38C=) c.1952C= (p.Ser651=) c.1176-38C= c.2199-38C= c.*194-38C= (n.*194-38C=) c.1109C= c.1927-38C= (n.1927-38C=) c.1672-38C= (n.1672-38C=) c.*1651-38C= (n.*1651-38C=) c.1894-38C= (n.1894-38C=) c.421-38C= (n.421-38C=) n.1987-38C= c.1949C= (p.Ser650=) c.449C= (p.Ser150=) c.-120-38C= (n.-120-38C=) c.289-38C= (n.289-38C=) n.2024C= n.1996-38C= | |
| 11 | g.17428443G>T | CA2612664606 | ABCC8 | n.1593-38C>A n.145C>A n.1990-38C>A n.1937-38C>A c.1921-38C>A (n.1921-38C>A) n.3229-38C>A c.*62-38C>A (n.*62-38C>A) c.*352-38C>A (n.*352-38C>A) n.2111-38C>A n.2092-38C>A n.2111C>A n.3006-38C>A c.*93-38C>A (n.*93-38C>A) c.1924-38C>A (n.1924-38C>A) n.1896-38C>A n.1724-11481C>A n.2063-38C>A n.2058C>A c.*133-38C>A (n.*133-38C>A) c.1765-38C>A (n.1765-38C>A) c.*1629-38C>A (n.*1629-38C>A) c.*320-38C>A (n.*320-38C>A) c.1505-38C>A c.5-38C>A n.1875-38C>A c.1759-38C>A c.1924-46C>A (n.1924-46C>A) c.277-38C>A (n.277-38C>A) c.*285-38C>A (n.*285-38C>A) c.*1626-38C>A (n.*1626-38C>A) c.1094-38C>A c.*226-38C>A (n.*226-38C>A) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1176-38C>A c.2199-38C>A c.*194-38C>A (n.*194-38C>A) c.1109C>A c.1927-38C>A (n.1927-38C>A) c.1672-38C>A (n.1672-38C>A) c.*1651-38C>A (n.*1651-38C>A) c.1894-38C>A (n.1894-38C>A) c.421-38C>A (n.421-38C>A) n.1987-38C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.-120-38C>A (n.-120-38C>A) c.289-38C>A (n.289-38C>A) n.2024C>A n.1996-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428446C>A | CA2612664607 | ABCC8 | n.1593-41G>T n.142G>T n.1990-41G>T n.1937-41G>T c.1921-41G>T (n.1921-41G>T) n.3229-41G>T c.*62-41G>T (n.*62-41G>T) c.*352-41G>T (n.*352-41G>T) n.2111-41G>T n.2092-41G>T n.2108G>T n.3006-41G>T c.*93-41G>T (n.*93-41G>T) c.1924-41G>T (n.1924-41G>T) n.1896-41G>T n.1724-11484G>T n.2063-41G>T n.2055G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) c.1765-41G>T (n.1765-41G>T) c.*1629-41G>T (n.*1629-41G>T) c.*320-41G>T (n.*320-41G>T) c.1505-41G>T c.5-41G>T n.1875-41G>T c.1759-41G>T c.1924-49G>T (n.1924-49G>T) c.277-41G>T (n.277-41G>T) c.*285-41G>T (n.*285-41G>T) c.*1626-41G>T (n.*1626-41G>T) c.1094-41G>T c.*226-41G>T (n.*226-41G>T) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1176-41G>T c.2199-41G>T c.*194-41G>T (n.*194-41G>T) c.1106G>T c.1927-41G>T (n.1927-41G>T) c.1672-41G>T (n.1672-41G>T) c.*1651-41G>T (n.*1651-41G>T) c.1894-41G>T (n.1894-41G>T) c.421-41G>T (n.421-41G>T) n.1987-41G>T c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.-120-41G>T (n.-120-41G>T) c.289-41G>T (n.289-41G>T) n.2021G>T n.1996-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428446C= | CA1955138484 | ABCC8 | n.1593-41G= n.142G= n.1990-41G= n.1937-41G= c.1921-41G= (n.1921-41G=) n.3229-41G= c.*62-41G= (n.*62-41G=) c.*352-41G= (n.*352-41G=) n.2111-41G= n.2092-41G= n.2108G= n.3006-41G= c.*93-41G= (n.*93-41G=) c.1924-41G= (n.1924-41G=) n.1896-41G= n.1724-11484G= n.2063-41G= n.2055G= c.*133-41G= (n.*133-41G=) c.1765-41G= (n.1765-41G=) c.*1629-41G= (n.*1629-41G=) c.*320-41G= (n.*320-41G=) c.1505-41G= c.5-41G= n.1875-41G= c.1759-41G= c.1924-49G= (n.1924-49G=) c.277-41G= (n.277-41G=) c.*285-41G= (n.*285-41G=) c.*1626-41G= (n.*1626-41G=) c.1094-41G= c.*226-41G= (n.*226-41G=) c.1949G= (p.Ser650=) c.1176-41G= c.2199-41G= c.*194-41G= (n.*194-41G=) c.1106G= c.1927-41G= (n.1927-41G=) c.1672-41G= (n.1672-41G=) c.*1651-41G= (n.*1651-41G=) c.1894-41G= (n.1894-41G=) c.421-41G= (n.421-41G=) n.1987-41G= c.1946G= (p.Ser649=) c.446G= (p.Ser149=) c.-120-41G= (n.-120-41G=) c.289-41G= (n.289-41G=) n.2021G= n.1996-41G= | |
| 11 | g.17428446C>G | CA597904341 | ABCC8 | n.1593-41G>C n.142G>C n.1990-41G>C n.1937-41G>C c.1921-41G>C (n.1921-41G>C) n.3229-41G>C c.*62-41G>C (n.*62-41G>C) c.*352-41G>C (n.*352-41G>C) n.2111-41G>C n.2092-41G>C n.2108G>C n.3006-41G>C c.*93-41G>C (n.*93-41G>C) c.1924-41G>C (n.1924-41G>C) n.1896-41G>C n.1724-11484G>C n.2063-41G>C n.2055G>C c.*133-41G>C (n.*133-41G>C) c.1765-41G>C (n.1765-41G>C) c.*1629-41G>C (n.*1629-41G>C) c.*320-41G>C (n.*320-41G>C) c.1505-41G>C c.5-41G>C n.1875-41G>C c.1759-41G>C c.1924-49G>C (n.1924-49G>C) c.277-41G>C (n.277-41G>C) c.*285-41G>C (n.*285-41G>C) c.*1626-41G>C (n.*1626-41G>C) c.1094-41G>C c.*226-41G>C (n.*226-41G>C) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.1176-41G>C c.2199-41G>C c.*194-41G>C (n.*194-41G>C) c.1106G>C c.1927-41G>C (n.1927-41G>C) c.1672-41G>C (n.1672-41G>C) c.*1651-41G>C (n.*1651-41G>C) c.1894-41G>C (n.1894-41G>C) c.421-41G>C (n.421-41G>C) n.1987-41G>C c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.-120-41G>C (n.-120-41G>C) c.289-41G>C (n.289-41G>C) n.2021G>C n.1996-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428447T>C | CA2612664608 | ABCC8 | n.1593-42A>G n.141A>G n.1990-42A>G n.1937-42A>G c.1921-42A>G (n.1921-42A>G) n.3229-42A>G c.*62-42A>G (n.*62-42A>G) c.*352-42A>G (n.*352-42A>G) n.2111-42A>G n.2092-42A>G n.2107A>G n.3006-42A>G c.*93-42A>G (n.*93-42A>G) c.1924-42A>G (n.1924-42A>G) n.1896-42A>G n.1724-11485A>G n.2063-42A>G n.2054A>G c.*133-42A>G (n.*133-42A>G) c.1765-42A>G (n.1765-42A>G) c.*1629-42A>G (n.*1629-42A>G) c.*320-42A>G (n.*320-42A>G) c.1505-42A>G c.5-42A>G n.1875-42A>G c.1759-42A>G c.1924-50A>G (n.1924-50A>G) c.277-42A>G (n.277-42A>G) c.*285-42A>G (n.*285-42A>G) c.*1626-42A>G (n.*1626-42A>G) c.1094-42A>G c.*226-42A>G (n.*226-42A>G) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1176-42A>G c.2199-42A>G c.*194-42A>G (n.*194-42A>G) c.1105A>G c.1927-42A>G (n.1927-42A>G) c.1672-42A>G (n.1672-42A>G) c.*1651-42A>G (n.*1651-42A>G) c.1894-42A>G (n.1894-42A>G) c.421-42A>G (n.421-42A>G) n.1987-42A>G c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.-120-42A>G (n.-120-42A>G) c.289-42A>G (n.289-42A>G) n.2020A>G n.1996-42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428449T>C | CA2612664609 | ABCC8 | n.1593-44A>G n.139A>G n.1990-44A>G n.1937-44A>G c.1921-44A>G (n.1921-44A>G) n.3229-44A>G c.*62-44A>G (n.*62-44A>G) c.*352-44A>G (n.*352-44A>G) n.2111-44A>G n.2092-44A>G n.2105A>G n.3006-44A>G c.*93-44A>G (n.*93-44A>G) c.1924-44A>G (n.1924-44A>G) n.1896-44A>G n.1724-11487A>G n.2063-44A>G n.2052A>G c.*133-44A>G (n.*133-44A>G) c.1765-44A>G (n.1765-44A>G) c.*1629-44A>G (n.*1629-44A>G) c.*320-44A>G (n.*320-44A>G) c.1505-44A>G c.5-44A>G n.1875-44A>G c.1759-44A>G c.1924-52A>G (n.1924-52A>G) c.277-44A>G (n.277-44A>G) c.*285-44A>G (n.*285-44A>G) c.*1626-44A>G (n.*1626-44A>G) c.1094-44A>G c.*226-44A>G (n.*226-44A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.1176-44A>G c.2199-44A>G c.*194-44A>G (n.*194-44A>G) c.1103A>G c.1927-44A>G (n.1927-44A>G) c.1672-44A>G (n.1672-44A>G) c.*1651-44A>G (n.*1651-44A>G) c.1894-44A>G (n.1894-44A>G) c.421-44A>G (n.421-44A>G) n.1987-44A>G c.1943A>G (p.His648Arg) c.443A>G (p.His148Arg) c.-120-44A>G (n.-120-44A>G) c.289-44A>G (n.289-44A>G) n.2018A>G n.1996-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428451T>A | CA674221326 | ABCC8 | n.1593-46A>T n.137A>T n.1990-46A>T n.1937-46A>T c.1921-46A>T (n.1921-46A>T) n.3229-46A>T c.*62-46A>T (n.*62-46A>T) c.*352-46A>T (n.*352-46A>T) n.2111-46A>T n.2092-46A>T n.2103A>T n.3006-46A>T c.*93-46A>T (n.*93-46A>T) c.1924-46A>T (n.1924-46A>T) n.1896-46A>T n.1724-11489A>T n.2063-46A>T n.2050A>T c.*133-46A>T (n.*133-46A>T) c.1765-46A>T (n.1765-46A>T) c.*1629-46A>T (n.*1629-46A>T) c.*320-46A>T (n.*320-46A>T) c.1505-46A>T c.5-46A>T n.1875-46A>T c.1759-46A>T c.1924-54A>T (n.1924-54A>T) c.277-46A>T (n.277-46A>T) c.*285-46A>T (n.*285-46A>T) c.*1626-46A>T (n.*1626-46A>T) c.1094-46A>T c.*226-46A>T (n.*226-46A>T) c.1944A>T (p.Leu648=) c.1176-46A>T c.2199-46A>T c.*194-46A>T (n.*194-46A>T) c.1101A>T c.1927-46A>T (n.1927-46A>T) c.1672-46A>T (n.1672-46A>T) c.*1651-46A>T (n.*1651-46A>T) c.1894-46A>T (n.1894-46A>T) c.421-46A>T (n.421-46A>T) n.1987-46A>T c.1941A>T (p.Leu647=) c.441A>T (p.Leu147=) c.-120-46A>T (n.-120-46A>T) c.289-46A>T (n.289-46A>T) n.2016A>T n.1996-46A>T | dbSNP |
| 11 | g.17428451T= | CA1955138485 | ABCC8 | n.1593-46A= n.137A= n.1990-46A= n.1937-46A= c.1921-46A= (n.1921-46A=) n.3229-46A= c.*62-46A= (n.*62-46A=) c.*352-46A= (n.*352-46A=) n.2111-46A= n.2092-46A= n.2103A= n.3006-46A= c.*93-46A= (n.*93-46A=) c.1924-46A= (n.1924-46A=) n.1896-46A= n.1724-11489A= n.2063-46A= n.2050A= c.*133-46A= (n.*133-46A=) c.1765-46A= (n.1765-46A=) c.*1629-46A= (n.*1629-46A=) c.*320-46A= (n.*320-46A=) c.1505-46A= c.5-46A= n.1875-46A= c.1759-46A= c.1924-54A= (n.1924-54A=) c.277-46A= (n.277-46A=) c.*285-46A= (n.*285-46A=) c.*1626-46A= (n.*1626-46A=) c.1094-46A= c.*226-46A= (n.*226-46A=) c.1944A= (p.Leu648=) c.1176-46A= c.2199-46A= c.*194-46A= (n.*194-46A=) c.1101A= c.1927-46A= (n.1927-46A=) c.1672-46A= (n.1672-46A=) c.*1651-46A= (n.*1651-46A=) c.1894-46A= (n.1894-46A=) c.421-46A= (n.421-46A=) n.1987-46A= c.1941A= (p.Leu647=) c.441A= (p.Leu147=) c.-120-46A= (n.-120-46A=) c.289-46A= (n.289-46A=) n.2016A= n.1996-46A= | |
| 11 | g.17428455dup | CA2612664610 | ABCC8 | n.1593-48dup n.135dup n.1990-48dup n.1937-48dup c.1921-48dup (n.1921-48dup) n.3229-48dup c.*62-48dup (n.*62-48dup) c.*352-48dup (n.*352-48dup) n.2111-48dup n.2092-48dup n.2101dup n.3006-48dup c.*93-48dup (n.*93-48dup) c.1924-48dup (n.1924-48dup) n.1896-48dup n.1724-11491dup n.2063-48dup n.2048dup c.*133-48dup (n.*133-48dup) c.1765-48dup (n.1765-48dup) c.*1629-48dup (n.*1629-48dup) c.*320-48dup (n.*320-48dup) c.1505-48dup c.5-48dup n.1875-48dup c.1759-48dup c.1924-56dup (n.1924-56dup) c.277-48dup (n.277-48dup) c.*285-48dup (n.*285-48dup) c.*1626-48dup (n.*1626-48dup) c.1094-48dup c.*226-48dup (n.*226-48dup) c.1942dup (p.Leu648ProfsTer?) c.1176-48dup c.2199-48dup c.*194-48dup (n.*194-48dup) c.1099dup c.1927-48dup (n.1927-48dup) c.1672-48dup (n.1672-48dup) c.*1651-48dup (n.*1651-48dup) c.1894-48dup (n.1894-48dup) c.421-48dup (n.421-48dup) n.1987-48dup c.1939dup (p.Leu647ProfsTer?) c.439dup (p.Leu147ProfsTer?) c.-120-48dup (n.-120-48dup) c.289-48dup (n.289-48dup) n.2014dup n.1996-48dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428454G= | CA1955138486 | ABCC8 | n.1593-49C= n.134C= n.1990-49C= n.1937-49C= c.1921-49C= (n.1921-49C=) n.3229-49C= c.*62-49C= (n.*62-49C=) c.*352-49C= (n.*352-49C=) n.2111-49C= n.2092-49C= n.2100C= n.3006-49C= c.*93-49C= (n.*93-49C=) c.1924-49C= (n.1924-49C=) n.1896-49C= n.1724-11492C= n.2063-49C= n.2047C= c.*133-49C= (n.*133-49C=) c.1765-49C= (n.1765-49C=) c.*1629-49C= (n.*1629-49C=) c.*320-49C= (n.*320-49C=) c.1505-49C= c.5-49C= n.1875-49C= c.1759-49C= c.1924-57C= (n.1924-57C=) c.277-49C= (n.277-49C=) c.*285-49C= (n.*285-49C=) c.*1626-49C= (n.*1626-49C=) c.1094-49C= c.*226-49C= (n.*226-49C=) c.1941C= (p.Ser647=) c.1176-49C= c.2199-49C= c.*194-49C= (n.*194-49C=) c.1098C= c.1927-49C= (n.1927-49C=) c.1672-49C= (n.1672-49C=) c.*1651-49C= (n.*1651-49C=) c.1894-49C= (n.1894-49C=) c.421-49C= (n.421-49C=) n.1987-49C= c.1938C= (p.Ser646=) c.438C= (p.Ser146=) c.-120-49C= (n.-120-49C=) c.289-49C= (n.289-49C=) n.2013C= n.1996-49C= | |
| 11 | g.17428454G>T | CA597904342 | ABCC8 | n.1593-49C>A n.134C>A n.1990-49C>A n.1937-49C>A c.1921-49C>A (n.1921-49C>A) n.3229-49C>A c.*62-49C>A (n.*62-49C>A) c.*352-49C>A (n.*352-49C>A) n.2111-49C>A n.2092-49C>A n.2100C>A n.3006-49C>A c.*93-49C>A (n.*93-49C>A) c.1924-49C>A (n.1924-49C>A) n.1896-49C>A n.1724-11492C>A n.2063-49C>A n.2047C>A c.*133-49C>A (n.*133-49C>A) c.1765-49C>A (n.1765-49C>A) c.*1629-49C>A (n.*1629-49C>A) c.*320-49C>A (n.*320-49C>A) c.1505-49C>A c.5-49C>A n.1875-49C>A c.1759-49C>A c.1924-57C>A (n.1924-57C>A) c.277-49C>A (n.277-49C>A) c.*285-49C>A (n.*285-49C>A) c.*1626-49C>A (n.*1626-49C>A) c.1094-49C>A c.*226-49C>A (n.*226-49C>A) c.1941C>A (p.Ser647=) c.1176-49C>A c.2199-49C>A c.*194-49C>A (n.*194-49C>A) c.1098C>A c.1927-49C>A (n.1927-49C>A) c.1672-49C>A (n.1672-49C>A) c.*1651-49C>A (n.*1651-49C>A) c.1894-49C>A (n.1894-49C>A) c.421-49C>A (n.421-49C>A) n.1987-49C>A c.1938C>A (p.Ser646=) c.438C>A (p.Ser146=) c.-120-49C>A (n.-120-49C>A) c.289-49C>A (n.289-49C>A) n.2013C>A n.1996-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428455G>A | CA674221327 | ABCC8 | n.1593-50C>T n.133C>T n.1990-50C>T n.1937-50C>T c.1921-50C>T (n.1921-50C>T) n.3229-50C>T c.*62-50C>T (n.*62-50C>T) c.*352-50C>T (n.*352-50C>T) n.2111-50C>T n.2092-50C>T n.2099C>T n.3006-50C>T c.*93-50C>T (n.*93-50C>T) c.1924-50C>T (n.1924-50C>T) n.1896-50C>T n.1724-11493C>T n.2063-50C>T n.2046C>T c.*133-50C>T (n.*133-50C>T) c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) c.*1629-50C>T (n.*1629-50C>T) c.*320-50C>T (n.*320-50C>T) c.1505-50C>T c.5-50C>T n.1875-50C>T c.1759-50C>T c.1924-58C>T (n.1924-58C>T) c.277-50C>T (n.277-50C>T) c.*285-50C>T (n.*285-50C>T) c.*1626-50C>T (n.*1626-50C>T) c.1094-50C>T c.*226-50C>T (n.*226-50C>T) c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.1176-50C>T c.2199-50C>T c.*194-50C>T (n.*194-50C>T) c.1097C>T c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.1672-50C>T (n.1672-50C>T) c.*1651-50C>T (n.*1651-50C>T) c.1894-50C>T (n.1894-50C>T) c.421-50C>T (n.421-50C>T) n.1987-50C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.-120-50C>T (n.-120-50C>T) c.289-50C>T (n.289-50C>T) n.2012C>T n.1996-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428455G>C | CA2535475457 | ABCC8 | n.1593-50C>G n.133C>G n.1990-50C>G n.1937-50C>G c.1921-50C>G (n.1921-50C>G) n.3229-50C>G c.*62-50C>G (n.*62-50C>G) c.*352-50C>G (n.*352-50C>G) n.2111-50C>G n.2092-50C>G n.2099C>G n.3006-50C>G c.*93-50C>G (n.*93-50C>G) c.1924-50C>G (n.1924-50C>G) n.1896-50C>G n.1724-11493C>G n.2063-50C>G n.2046C>G c.*133-50C>G (n.*133-50C>G) c.1765-50C>G (n.1765-50C>G) c.*1629-50C>G (n.*1629-50C>G) c.*320-50C>G (n.*320-50C>G) c.1505-50C>G c.5-50C>G n.1875-50C>G c.1759-50C>G c.1924-58C>G (n.1924-58C>G) c.277-50C>G (n.277-50C>G) c.*285-50C>G (n.*285-50C>G) c.*1626-50C>G (n.*1626-50C>G) c.1094-50C>G c.*226-50C>G (n.*226-50C>G) c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.1176-50C>G c.2199-50C>G c.*194-50C>G (n.*194-50C>G) c.1097C>G c.1927-50C>G (n.1927-50C>G) c.1672-50C>G (n.1672-50C>G) c.*1651-50C>G (n.*1651-50C>G) c.1894-50C>G (n.1894-50C>G) c.421-50C>G (n.421-50C>G) n.1987-50C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.-120-50C>G (n.-120-50C>G) c.289-50C>G (n.289-50C>G) n.2012C>G n.1996-50C>G | |
| 11 | g.17428455G= | CA1955138487 | ABCC8 | n.1593-50C= n.133C= n.1990-50C= n.1937-50C= c.1921-50C= (n.1921-50C=) n.3229-50C= c.*62-50C= (n.*62-50C=) c.*352-50C= (n.*352-50C=) n.2111-50C= n.2092-50C= n.2099C= n.3006-50C= c.*93-50C= (n.*93-50C=) c.1924-50C= (n.1924-50C=) n.1896-50C= n.1724-11493C= n.2063-50C= n.2046C= c.*133-50C= (n.*133-50C=) c.1765-50C= (n.1765-50C=) c.*1629-50C= (n.*1629-50C=) c.*320-50C= (n.*320-50C=) c.1505-50C= c.5-50C= n.1875-50C= c.1759-50C= c.1924-58C= (n.1924-58C=) c.277-50C= (n.277-50C=) c.*285-50C= (n.*285-50C=) c.*1626-50C= (n.*1626-50C=) c.1094-50C= c.*226-50C= (n.*226-50C=) c.1940C= (p.Ser647=) c.1176-50C= c.2199-50C= c.*194-50C= (n.*194-50C=) c.1097C= c.1927-50C= (n.1927-50C=) c.1672-50C= (n.1672-50C=) c.*1651-50C= (n.*1651-50C=) c.1894-50C= (n.1894-50C=) c.421-50C= (n.421-50C=) n.1987-50C= c.1937C= (p.Ser646=) c.437C= (p.Ser146=) c.-120-50C= (n.-120-50C=) c.289-50C= (n.289-50C=) n.2012C= n.1996-50C= | |
| 11 | g.17428459G>A | CA2612664611 | ABCC8 | n.1593-54C>T n.129C>T n.1990-54C>T n.1937-54C>T c.1921-54C>T (n.1921-54C>T) n.3229-54C>T c.*62-54C>T (n.*62-54C>T) c.*352-54C>T (n.*352-54C>T) n.2111-54C>T n.2092-54C>T n.2095C>T n.3006-54C>T c.*93-54C>T (n.*93-54C>T) c.1924-54C>T (n.1924-54C>T) n.1896-54C>T n.1724-11497C>T n.2063-54C>T n.2042C>T c.*133-54C>T (n.*133-54C>T) c.1765-54C>T (n.1765-54C>T) c.*1629-54C>T (n.*1629-54C>T) c.*320-54C>T (n.*320-54C>T) c.1505-54C>T c.5-54C>T n.1875-54C>T c.1759-54C>T c.1924-62C>T (n.1924-62C>T) c.277-54C>T (n.277-54C>T) c.*285-54C>T (n.*285-54C>T) c.*1626-54C>T (n.*1626-54C>T) c.1094-54C>T c.*226-54C>T (n.*226-54C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1176-54C>T c.2199-54C>T c.*194-54C>T (n.*194-54C>T) c.1093C>T c.1927-54C>T (n.1927-54C>T) c.1672-54C>T (n.1672-54C>T) c.*1651-54C>T (n.*1651-54C>T) c.1894-54C>T (n.1894-54C>T) c.421-54C>T (n.421-54C>T) n.1987-54C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) c.289-54C>T (n.289-54C>T) n.2008C>T n.1996-54C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428460G>A | CA935538385 | ABCC8 | n.1593-55C>T n.128C>T n.1990-55C>T n.1937-55C>T c.1921-55C>T (n.1921-55C>T) n.3229-55C>T c.*62-55C>T (n.*62-55C>T) c.*352-55C>T (n.*352-55C>T) n.2111-55C>T n.2092-55C>T n.2094C>T n.3006-55C>T c.*93-55C>T (n.*93-55C>T) c.1924-55C>T (n.1924-55C>T) n.1896-55C>T n.1724-11498C>T n.2063-55C>T n.2041C>T c.*133-55C>T (n.*133-55C>T) c.1765-55C>T (n.1765-55C>T) c.*1629-55C>T (n.*1629-55C>T) c.*320-55C>T (n.*320-55C>T) c.1505-55C>T c.5-55C>T n.1875-55C>T c.1759-55C>T c.1924-63C>T (n.1924-63C>T) c.277-55C>T (n.277-55C>T) c.*285-55C>T (n.*285-55C>T) c.*1626-55C>T (n.*1626-55C>T) c.1094-55C>T c.*226-55C>T (n.*226-55C>T) c.1935C>T (p.Leu645=) c.1176-55C>T c.2199-55C>T c.*194-55C>T (n.*194-55C>T) c.1092C>T c.1927-55C>T (n.1927-55C>T) c.1672-55C>T (n.1672-55C>T) c.*1651-55C>T (n.*1651-55C>T) c.1894-55C>T (n.1894-55C>T) c.421-55C>T (n.421-55C>T) n.1987-55C>T c.1932C>T (p.Leu644=) c.432C>T (p.Leu144=) c.-120-55C>T (n.-120-55C>T) c.289-55C>T (n.289-55C>T) n.2007C>T n.1996-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428460G>C | CA674221328 | ABCC8 | n.1593-55C>G n.128C>G n.1990-55C>G n.1937-55C>G c.1921-55C>G (n.1921-55C>G) n.3229-55C>G c.*62-55C>G (n.*62-55C>G) c.*352-55C>G (n.*352-55C>G) n.2111-55C>G n.2092-55C>G n.2094C>G n.3006-55C>G c.*93-55C>G (n.*93-55C>G) c.1924-55C>G (n.1924-55C>G) n.1896-55C>G n.1724-11498C>G n.2063-55C>G n.2041C>G c.*133-55C>G (n.*133-55C>G) c.1765-55C>G (n.1765-55C>G) c.*1629-55C>G (n.*1629-55C>G) c.*320-55C>G (n.*320-55C>G) c.1505-55C>G c.5-55C>G n.1875-55C>G c.1759-55C>G c.1924-63C>G (n.1924-63C>G) c.277-55C>G (n.277-55C>G) c.*285-55C>G (n.*285-55C>G) c.*1626-55C>G (n.*1626-55C>G) c.1094-55C>G c.*226-55C>G (n.*226-55C>G) c.1935C>G (p.Leu645=) c.1176-55C>G c.2199-55C>G c.*194-55C>G (n.*194-55C>G) c.1092C>G c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.1672-55C>G (n.1672-55C>G) c.*1651-55C>G (n.*1651-55C>G) c.1894-55C>G (n.1894-55C>G) c.421-55C>G (n.421-55C>G) n.1987-55C>G c.1932C>G (p.Leu644=) c.432C>G (p.Leu144=) c.-120-55C>G (n.-120-55C>G) c.289-55C>G (n.289-55C>G) n.2007C>G n.1996-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428460G= | CA1955138488 | ABCC8 | n.1593-55C= n.128C= n.1990-55C= n.1937-55C= c.1921-55C= (n.1921-55C=) n.3229-55C= c.*62-55C= (n.*62-55C=) c.*352-55C= (n.*352-55C=) n.2111-55C= n.2092-55C= n.2094C= n.3006-55C= c.*93-55C= (n.*93-55C=) c.1924-55C= (n.1924-55C=) n.1896-55C= n.1724-11498C= n.2063-55C= n.2041C= c.*133-55C= (n.*133-55C=) c.1765-55C= (n.1765-55C=) c.*1629-55C= (n.*1629-55C=) c.*320-55C= (n.*320-55C=) c.1505-55C= c.5-55C= n.1875-55C= c.1759-55C= c.1924-63C= (n.1924-63C=) c.277-55C= (n.277-55C=) c.*285-55C= (n.*285-55C=) c.*1626-55C= (n.*1626-55C=) c.1094-55C= c.*226-55C= (n.*226-55C=) c.1935C= (p.Leu645=) c.1176-55C= c.2199-55C= c.*194-55C= (n.*194-55C=) c.1092C= c.1927-55C= (n.1927-55C=) c.1672-55C= (n.1672-55C=) c.*1651-55C= (n.*1651-55C=) c.1894-55C= (n.1894-55C=) c.421-55C= (n.421-55C=) n.1987-55C= c.1932C= (p.Leu644=) c.432C= (p.Leu144=) c.-120-55C= (n.-120-55C=) c.289-55C= (n.289-55C=) n.2007C= n.1996-55C= | |
| 11 | g.17428462G>A | CA2612664612 | ABCC8 | n.1593-57C>T n.126C>T n.1990-57C>T n.1937-57C>T c.1921-57C>T (n.1921-57C>T) n.3229-57C>T c.*62-57C>T (n.*62-57C>T) c.*352-57C>T (n.*352-57C>T) n.2111-57C>T n.2092-57C>T n.2092C>T n.3006-57C>T c.*93-57C>T (n.*93-57C>T) c.1924-57C>T (n.1924-57C>T) n.1896-57C>T n.1724-11500C>T n.2063-57C>T n.2039C>T c.*133-57C>T (n.*133-57C>T) c.1765-57C>T (n.1765-57C>T) c.*1629-57C>T (n.*1629-57C>T) c.*320-57C>T (n.*320-57C>T) c.1505-57C>T c.5-57C>T n.1875-57C>T c.1759-57C>T c.1924-65C>T (n.1924-65C>T) c.277-57C>T (n.277-57C>T) c.*285-57C>T (n.*285-57C>T) c.*1626-57C>T (n.*1626-57C>T) c.1094-57C>T c.*226-57C>T (n.*226-57C>T) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.1176-57C>T c.2199-57C>T c.*194-57C>T (n.*194-57C>T) c.1090C>T c.1927-57C>T (n.1927-57C>T) c.1672-57C>T (n.1672-57C>T) c.*1651-57C>T (n.*1651-57C>T) c.1894-57C>T (n.1894-57C>T) c.421-57C>T (n.421-57C>T) n.1987-57C>T c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.-120-57C>T (n.-120-57C>T) c.289-57C>T (n.289-57C>T) n.2005C>T n.1996-57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428462G>C | CA2574768628 | ABCC8 | n.1593-57C>G n.126C>G n.1990-57C>G n.1937-57C>G c.1921-57C>G (n.1921-57C>G) n.3229-57C>G c.*62-57C>G (n.*62-57C>G) c.*352-57C>G (n.*352-57C>G) n.2111-57C>G n.2092-57C>G n.2092C>G n.3006-57C>G c.*93-57C>G (n.*93-57C>G) c.1924-57C>G (n.1924-57C>G) n.1896-57C>G n.1724-11500C>G n.2063-57C>G n.2039C>G c.*133-57C>G (n.*133-57C>G) c.1765-57C>G (n.1765-57C>G) c.*1629-57C>G (n.*1629-57C>G) c.*320-57C>G (n.*320-57C>G) c.1505-57C>G c.5-57C>G n.1875-57C>G c.1759-57C>G c.1924-65C>G (n.1924-65C>G) c.277-57C>G (n.277-57C>G) c.*285-57C>G (n.*285-57C>G) c.*1626-57C>G (n.*1626-57C>G) c.1094-57C>G c.*226-57C>G (n.*226-57C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1176-57C>G c.2199-57C>G c.*194-57C>G (n.*194-57C>G) c.1090C>G c.1927-57C>G (n.1927-57C>G) c.1672-57C>G (n.1672-57C>G) c.*1651-57C>G (n.*1651-57C>G) c.1894-57C>G (n.1894-57C>G) c.421-57C>G (n.421-57C>G) n.1987-57C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-120-57C>G (n.-120-57C>G) c.289-57C>G (n.289-57C>G) n.2005C>G n.1996-57C>G | |
| 11 | g.17428462G>T | CA2790590366 | ABCC8 | n.1593-57C>A n.126C>A n.1990-57C>A n.1937-57C>A c.1921-57C>A (n.1921-57C>A) n.3229-57C>A c.*62-57C>A (n.*62-57C>A) c.*352-57C>A (n.*352-57C>A) n.2111-57C>A n.2092-57C>A n.2092C>A n.3006-57C>A c.*93-57C>A (n.*93-57C>A) c.1924-57C>A (n.1924-57C>A) n.1896-57C>A n.1724-11500C>A n.2063-57C>A n.2039C>A c.*133-57C>A (n.*133-57C>A) c.1765-57C>A (n.1765-57C>A) c.*1629-57C>A (n.*1629-57C>A) c.*320-57C>A (n.*320-57C>A) c.1505-57C>A c.5-57C>A n.1875-57C>A c.1759-57C>A c.1924-65C>A (n.1924-65C>A) c.277-57C>A (n.277-57C>A) c.*285-57C>A (n.*285-57C>A) c.*1626-57C>A (n.*1626-57C>A) c.1094-57C>A c.*226-57C>A (n.*226-57C>A) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1176-57C>A c.2199-57C>A c.*194-57C>A (n.*194-57C>A) c.1090C>A c.1927-57C>A (n.1927-57C>A) c.1672-57C>A (n.1672-57C>A) c.*1651-57C>A (n.*1651-57C>A) c.1894-57C>A (n.1894-57C>A) c.421-57C>A (n.421-57C>A) n.1987-57C>A c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) c.289-57C>A (n.289-57C>A) n.2005C>A n.1996-57C>A | |
| 11 | g.17428463C>A | CA1955138490 | ABCC8 | n.1593-58G>T n.125G>T n.1990-58G>T n.1937-58G>T c.1921-58G>T (n.1921-58G>T) n.3229-58G>T c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.*352-58G>T (n.*352-58G>T) n.2111-58G>T n.2092-58G>T n.2091G>T n.3006-58G>T c.*93-58G>T (n.*93-58G>T) c.1924-58G>T (n.1924-58G>T) n.1896-58G>T n.1724-11501G>T n.2063-58G>T n.2038G>T c.*133-58G>T (n.*133-58G>T) c.1765-58G>T (n.1765-58G>T) c.*1629-58G>T (n.*1629-58G>T) c.*320-58G>T (n.*320-58G>T) c.1505-58G>T c.5-58G>T n.1875-58G>T c.1759-58G>T c.1924-66G>T (n.1924-66G>T) c.277-58G>T (n.277-58G>T) c.*285-58G>T (n.*285-58G>T) c.*1626-58G>T (n.*1626-58G>T) c.1094-58G>T c.*226-58G>T (n.*226-58G>T) c.1932G>T (p.Gly644=) c.1176-58G>T c.2199-58G>T c.*194-58G>T (n.*194-58G>T) c.1089G>T c.1927-58G>T (n.1927-58G>T) c.1672-58G>T (n.1672-58G>T) c.*1651-58G>T (n.*1651-58G>T) c.1894-58G>T (n.1894-58G>T) c.421-58G>T (n.421-58G>T) n.1987-58G>T c.1929G>T (p.Gly643=) c.429G>T (p.Gly143=) c.-120-58G>T (n.-120-58G>T) c.289-58G>T (n.289-58G>T) n.2004G>T n.1996-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428463C= | CA1955138489 | ABCC8 | n.1593-58G= n.125G= n.1990-58G= n.1937-58G= c.1921-58G= (n.1921-58G=) n.3229-58G= c.*62-58G= (n.*62-58G=) c.*352-58G= (n.*352-58G=) n.2111-58G= n.2092-58G= n.2091G= n.3006-58G= c.*93-58G= (n.*93-58G=) c.1924-58G= (n.1924-58G=) n.1896-58G= n.1724-11501G= n.2063-58G= n.2038G= c.*133-58G= (n.*133-58G=) c.1765-58G= (n.1765-58G=) c.*1629-58G= (n.*1629-58G=) c.*320-58G= (n.*320-58G=) c.1505-58G= c.5-58G= n.1875-58G= c.1759-58G= c.1924-66G= (n.1924-66G=) c.277-58G= (n.277-58G=) c.*285-58G= (n.*285-58G=) c.*1626-58G= (n.*1626-58G=) c.1094-58G= c.*226-58G= (n.*226-58G=) c.1932G= (p.Gly644=) c.1176-58G= c.2199-58G= c.*194-58G= (n.*194-58G=) c.1089G= c.1927-58G= (n.1927-58G=) c.1672-58G= (n.1672-58G=) c.*1651-58G= (n.*1651-58G=) c.1894-58G= (n.1894-58G=) c.421-58G= (n.421-58G=) n.1987-58G= c.1929G= (p.Gly643=) c.429G= (p.Gly143=) c.-120-58G= (n.-120-58G=) c.289-58G= (n.289-58G=) n.2004G= n.1996-58G= | |
| 11 | g.17428463C>G | CA2612664613 | ABCC8 | n.1593-58G>C n.125G>C n.1990-58G>C n.1937-58G>C c.1921-58G>C (n.1921-58G>C) n.3229-58G>C c.*62-58G>C (n.*62-58G>C) c.*352-58G>C (n.*352-58G>C) n.2111-58G>C n.2092-58G>C n.2091G>C n.3006-58G>C c.*93-58G>C (n.*93-58G>C) c.1924-58G>C (n.1924-58G>C) n.1896-58G>C n.1724-11501G>C n.2063-58G>C n.2038G>C c.*133-58G>C (n.*133-58G>C) c.1765-58G>C (n.1765-58G>C) c.*1629-58G>C (n.*1629-58G>C) c.*320-58G>C (n.*320-58G>C) c.1505-58G>C c.5-58G>C n.1875-58G>C c.1759-58G>C c.1924-66G>C (n.1924-66G>C) c.277-58G>C (n.277-58G>C) c.*285-58G>C (n.*285-58G>C) c.*1626-58G>C (n.*1626-58G>C) c.1094-58G>C c.*226-58G>C (n.*226-58G>C) c.1932G>C (p.Gly644=) c.1176-58G>C c.2199-58G>C c.*194-58G>C (n.*194-58G>C) c.1089G>C c.1927-58G>C (n.1927-58G>C) c.1672-58G>C (n.1672-58G>C) c.*1651-58G>C (n.*1651-58G>C) c.1894-58G>C (n.1894-58G>C) c.421-58G>C (n.421-58G>C) n.1987-58G>C c.1929G>C (p.Gly643=) c.429G>C (p.Gly143=) c.-120-58G>C (n.-120-58G>C) c.289-58G>C (n.289-58G>C) n.2004G>C n.1996-58G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428463C>T | CA674221329 | ABCC8 | n.1593-58G>A n.125G>A n.1990-58G>A n.1937-58G>A c.1921-58G>A (n.1921-58G>A) n.3229-58G>A c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.*352-58G>A (n.*352-58G>A) n.2111-58G>A n.2092-58G>A n.2091G>A n.3006-58G>A c.*93-58G>A (n.*93-58G>A) c.1924-58G>A (n.1924-58G>A) n.1896-58G>A n.1724-11501G>A n.2063-58G>A n.2038G>A c.*133-58G>A (n.*133-58G>A) c.1765-58G>A (n.1765-58G>A) c.*1629-58G>A (n.*1629-58G>A) c.*320-58G>A (n.*320-58G>A) c.1505-58G>A c.5-58G>A n.1875-58G>A c.1759-58G>A c.1924-66G>A (n.1924-66G>A) c.277-58G>A (n.277-58G>A) c.*285-58G>A (n.*285-58G>A) c.*1626-58G>A (n.*1626-58G>A) c.1094-58G>A c.*226-58G>A (n.*226-58G>A) c.1932G>A (p.Gly644=) c.1176-58G>A c.2199-58G>A c.*194-58G>A (n.*194-58G>A) c.1089G>A c.1927-58G>A (n.1927-58G>A) c.1672-58G>A (n.1672-58G>A) c.*1651-58G>A (n.*1651-58G>A) c.1894-58G>A (n.1894-58G>A) c.421-58G>A (n.421-58G>A) n.1987-58G>A c.1929G>A (p.Gly643=) c.429G>A (p.Gly143=) c.-120-58G>A (n.-120-58G>A) c.289-58G>A (n.289-58G>A) n.2004G>A n.1996-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428464C>A | CA2526656922 | ABCC8 | n.1593-59G>T n.124G>T n.1990-59G>T n.1937-59G>T c.1921-59G>T (n.1921-59G>T) n.3229-59G>T c.*62-59G>T (n.*62-59G>T) c.*352-59G>T (n.*352-59G>T) n.2111-59G>T n.2092-59G>T n.2090G>T n.3006-59G>T c.*93-59G>T (n.*93-59G>T) c.1924-59G>T (n.1924-59G>T) n.1896-59G>T n.1724-11502G>T n.2063-59G>T n.2037G>T c.*133-59G>T (n.*133-59G>T) c.1765-59G>T (n.1765-59G>T) c.*1629-59G>T (n.*1629-59G>T) c.*320-59G>T (n.*320-59G>T) c.1505-59G>T c.5-59G>T n.1875-59G>T c.1759-59G>T c.1924-67G>T (n.1924-67G>T) c.277-59G>T (n.277-59G>T) c.*285-59G>T (n.*285-59G>T) c.*1626-59G>T (n.*1626-59G>T) c.1094-59G>T c.*226-59G>T (n.*226-59G>T) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1176-59G>T c.2199-59G>T c.*194-59G>T (n.*194-59G>T) c.1088G>T c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.1672-59G>T (n.1672-59G>T) c.*1651-59G>T (n.*1651-59G>T) c.1894-59G>T (n.1894-59G>T) c.421-59G>T (n.421-59G>T) n.1987-59G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.-120-59G>T (n.-120-59G>T) c.289-59G>T (n.289-59G>T) n.2003G>T n.1996-59G>T | |
| 11 | g.17428465C= | CA1955138491 | ABCC8 | n.1593-60G= n.123G= n.1990-60G= n.1937-60G= c.1921-60G= (n.1921-60G=) n.3229-60G= c.*62-60G= (n.*62-60G=) c.*352-60G= (n.*352-60G=) n.2111-60G= n.2092-60G= n.2089G= n.3006-60G= c.*93-60G= (n.*93-60G=) c.1924-60G= (n.1924-60G=) n.1896-60G= n.1724-11503G= n.2063-60G= n.2036G= c.*133-60G= (n.*133-60G=) c.1765-60G= (n.1765-60G=) c.*1629-60G= (n.*1629-60G=) c.*320-60G= (n.*320-60G=) c.1505-60G= c.5-60G= n.1875-60G= c.1759-60G= c.1924-68G= (n.1924-68G=) c.277-60G= (n.277-60G=) c.*285-60G= (n.*285-60G=) c.*1626-60G= (n.*1626-60G=) c.1094-60G= c.*226-60G= (n.*226-60G=) c.1930G= (p.Gly644=) c.1176-60G= c.2199-60G= c.*194-60G= (n.*194-60G=) c.1087G= c.1927-60G= (n.1927-60G=) c.1672-60G= (n.1672-60G=) c.*1651-60G= (n.*1651-60G=) c.1894-60G= (n.1894-60G=) c.421-60G= (n.421-60G=) n.1987-60G= c.1927G= (p.Gly643=) c.427G= (p.Gly143=) c.-120-60G= (n.-120-60G=) c.289-60G= (n.289-60G=) n.2002G= n.1996-60G= | |
| 11 | g.17428465C>G | CA935538394 | ABCC8 | n.1593-60G>C n.123G>C n.1990-60G>C n.1937-60G>C c.1921-60G>C (n.1921-60G>C) n.3229-60G>C c.*62-60G>C (n.*62-60G>C) c.*352-60G>C (n.*352-60G>C) n.2111-60G>C n.2092-60G>C n.2089G>C n.3006-60G>C c.*93-60G>C (n.*93-60G>C) c.1924-60G>C (n.1924-60G>C) n.1896-60G>C n.1724-11503G>C n.2063-60G>C n.2036G>C c.*133-60G>C (n.*133-60G>C) c.1765-60G>C (n.1765-60G>C) c.*1629-60G>C (n.*1629-60G>C) c.*320-60G>C (n.*320-60G>C) c.1505-60G>C c.5-60G>C n.1875-60G>C c.1759-60G>C c.1924-68G>C (n.1924-68G>C) c.277-60G>C (n.277-60G>C) c.*285-60G>C (n.*285-60G>C) c.*1626-60G>C (n.*1626-60G>C) c.1094-60G>C c.*226-60G>C (n.*226-60G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1176-60G>C c.2199-60G>C c.*194-60G>C (n.*194-60G>C) c.1087G>C c.1927-60G>C (n.1927-60G>C) c.1672-60G>C (n.1672-60G>C) c.*1651-60G>C (n.*1651-60G>C) c.1894-60G>C (n.1894-60G>C) c.421-60G>C (n.421-60G>C) n.1987-60G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.-120-60G>C (n.-120-60G>C) c.289-60G>C (n.289-60G>C) n.2002G>C n.1996-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428467T>C | CA597904343 | ABCC8 | n.1593-62A>G n.121A>G n.1990-62A>G n.1937-62A>G c.1921-62A>G (n.1921-62A>G) n.3229-62A>G c.*62-62A>G (n.*62-62A>G) c.*352-62A>G (n.*352-62A>G) n.2111-62A>G n.2092-62A>G n.2087A>G n.3006-62A>G c.*93-62A>G (n.*93-62A>G) c.1924-62A>G (n.1924-62A>G) n.1896-62A>G n.1724-11505A>G n.2063-62A>G n.2034A>G c.*133-62A>G (n.*133-62A>G) c.1765-62A>G (n.1765-62A>G) c.*1629-62A>G (n.*1629-62A>G) c.*320-62A>G (n.*320-62A>G) c.1505-62A>G c.5-62A>G n.1875-62A>G c.1759-62A>G c.1924-70A>G (n.1924-70A>G) c.277-62A>G (n.277-62A>G) c.*285-62A>G (n.*285-62A>G) c.*1626-62A>G (n.*1626-62A>G) c.1094-62A>G c.*226-62A>G (n.*226-62A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1176-62A>G c.2199-62A>G c.*194-62A>G (n.*194-62A>G) c.1085A>G c.1927-62A>G (n.1927-62A>G) c.1672-62A>G (n.1672-62A>G) c.*1651-62A>G (n.*1651-62A>G) c.1894-62A>G (n.1894-62A>G) c.421-62A>G (n.421-62A>G) n.1987-62A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.-120-62A>G (n.-120-62A>G) c.289-62A>G (n.289-62A>G) n.2000A>G n.1996-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428467T= | CA1955138492 | ABCC8 | n.1593-62A= n.121A= n.1990-62A= n.1937-62A= c.1921-62A= (n.1921-62A=) n.3229-62A= c.*62-62A= (n.*62-62A=) c.*352-62A= (n.*352-62A=) n.2111-62A= n.2092-62A= n.2087A= n.3006-62A= c.*93-62A= (n.*93-62A=) c.1924-62A= (n.1924-62A=) n.1896-62A= n.1724-11505A= n.2063-62A= n.2034A= c.*133-62A= (n.*133-62A=) c.1765-62A= (n.1765-62A=) c.*1629-62A= (n.*1629-62A=) c.*320-62A= (n.*320-62A=) c.1505-62A= c.5-62A= n.1875-62A= c.1759-62A= c.1924-70A= (n.1924-70A=) c.277-62A= (n.277-62A=) c.*285-62A= (n.*285-62A=) c.*1626-62A= (n.*1626-62A=) c.1094-62A= c.*226-62A= (n.*226-62A=) c.1928A= (p.Glu643=) c.1176-62A= c.2199-62A= c.*194-62A= (n.*194-62A=) c.1085A= c.1927-62A= (n.1927-62A=) c.1672-62A= (n.1672-62A=) c.*1651-62A= (n.*1651-62A=) c.1894-62A= (n.1894-62A=) c.421-62A= (n.421-62A=) n.1987-62A= c.1925A= (p.Glu642=) c.425A= (p.Glu142=) c.-120-62A= (n.-120-62A=) c.289-62A= (n.289-62A=) n.2000A= n.1996-62A= | |
| 11 | g.17428468C>T | CA2612664614 | ABCC8 | n.1593-63G>A n.120G>A n.1990-63G>A n.1937-63G>A c.1921-63G>A (n.1921-63G>A) n.3229-63G>A c.*62-63G>A (n.*62-63G>A) c.*352-63G>A (n.*352-63G>A) n.2111-63G>A n.2092-63G>A n.2086G>A n.3006-63G>A c.*93-63G>A (n.*93-63G>A) c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) n.1896-63G>A n.1724-11506G>A n.2063-63G>A n.2033G>A c.*133-63G>A (n.*133-63G>A) c.1765-63G>A (n.1765-63G>A) c.*1629-63G>A (n.*1629-63G>A) c.*320-63G>A (n.*320-63G>A) c.1505-63G>A c.5-63G>A n.1875-63G>A c.1759-63G>A c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.277-63G>A (n.277-63G>A) c.*285-63G>A (n.*285-63G>A) c.*1626-63G>A (n.*1626-63G>A) c.1094-63G>A c.*226-63G>A (n.*226-63G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1176-63G>A c.2199-63G>A c.*194-63G>A (n.*194-63G>A) c.1084G>A c.1927-63G>A (n.1927-63G>A) c.1672-63G>A (n.1672-63G>A) c.*1651-63G>A (n.*1651-63G>A) c.1894-63G>A (n.1894-63G>A) c.421-63G>A (n.421-63G>A) n.1987-63G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) c.289-63G>A (n.289-63G>A) n.1999G>A n.1996-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428469T>C | CA674221342 | ABCC8 | n.1593-64A>G n.119A>G n.1990-64A>G n.1937-64A>G c.1921-64A>G (n.1921-64A>G) n.3229-64A>G c.*62-64A>G (n.*62-64A>G) c.*352-64A>G (n.*352-64A>G) n.2111-64A>G n.2092-64A>G n.2085A>G n.3006-64A>G c.*93-64A>G (n.*93-64A>G) c.1924-64A>G (n.1924-64A>G) n.1896-64A>G n.1724-11507A>G n.2063-64A>G n.2032A>G c.*133-64A>G (n.*133-64A>G) c.1765-64A>G (n.1765-64A>G) c.*1629-64A>G (n.*1629-64A>G) c.*320-64A>G (n.*320-64A>G) c.1505-64A>G c.5-64A>G n.1875-64A>G c.1759-64A>G c.1924-72A>G (n.1924-72A>G) c.277-64A>G (n.277-64A>G) c.*285-64A>G (n.*285-64A>G) c.*1626-64A>G (n.*1626-64A>G) c.1094-64A>G c.*226-64A>G (n.*226-64A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) c.1176-64A>G c.2199-64A>G c.*194-64A>G (n.*194-64A>G) c.1083A>G c.1927-64A>G (n.1927-64A>G) c.1672-64A>G (n.1672-64A>G) c.*1651-64A>G (n.*1651-64A>G) c.1894-64A>G (n.1894-64A>G) c.421-64A>G (n.421-64A>G) n.1987-64A>G c.1923A>G (p.Glu641=) c.423A>G (p.Glu141=) c.-120-64A>G (n.-120-64A>G) c.289-64A>G (n.289-64A>G) n.1998A>G n.1996-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428469T= | CA1955138493 | ABCC8 | n.1593-64A= n.119A= n.1990-64A= n.1937-64A= c.1921-64A= (n.1921-64A=) n.3229-64A= c.*62-64A= (n.*62-64A=) c.*352-64A= (n.*352-64A=) n.2111-64A= n.2092-64A= n.2085A= n.3006-64A= c.*93-64A= (n.*93-64A=) c.1924-64A= (n.1924-64A=) n.1896-64A= n.1724-11507A= n.2063-64A= n.2032A= c.*133-64A= (n.*133-64A=) c.1765-64A= (n.1765-64A=) c.*1629-64A= (n.*1629-64A=) c.*320-64A= (n.*320-64A=) c.1505-64A= c.5-64A= n.1875-64A= c.1759-64A= c.1924-72A= (n.1924-72A=) c.277-64A= (n.277-64A=) c.*285-64A= (n.*285-64A=) c.*1626-64A= (n.*1626-64A=) c.1094-64A= c.*226-64A= (n.*226-64A=) c.1926A= (p.Glu642=) c.1176-64A= c.2199-64A= c.*194-64A= (n.*194-64A=) c.1083A= c.1927-64A= (n.1927-64A=) c.1672-64A= (n.1672-64A=) c.*1651-64A= (n.*1651-64A=) c.1894-64A= (n.1894-64A=) c.421-64A= (n.421-64A=) n.1987-64A= c.1923A= (p.Glu641=) c.423A= (p.Glu141=) c.-120-64A= (n.-120-64A=) c.289-64A= (n.289-64A=) n.1998A= n.1996-64A= | |
| 11 | g.17428471C= | CA1955138494 | ABCC8 | n.1593-66G= n.117G= n.1990-66G= n.1937-66G= c.1921-66G= (n.1921-66G=) n.3229-66G= c.*62-66G= (n.*62-66G=) c.*352-66G= (n.*352-66G=) n.2111-66G= n.2092-66G= n.2083G= n.3006-66G= c.*93-66G= (n.*93-66G=) c.1924-66G= (n.1924-66G=) n.1896-66G= n.1724-11509G= n.2063-66G= n.2030G= c.*133-66G= (n.*133-66G=) c.1765-66G= (n.1765-66G=) c.*1629-66G= (n.*1629-66G=) c.*320-66G= (n.*320-66G=) c.1505-66G= c.5-66G= n.1875-66G= c.1759-66G= c.1924-74G= (n.1924-74G=) c.277-66G= (n.277-66G=) c.*285-66G= (n.*285-66G=) c.*1626-66G= (n.*1626-66G=) c.1094-66G= c.*226-66G= (n.*226-66G=) c.1924G= (p.Glu642=) c.1176-66G= c.2199-66G= c.*194-66G= (n.*194-66G=) c.1081G= c.1927-66G= (n.1927-66G=) c.1672-66G= (n.1672-66G=) c.*1651-66G= (n.*1651-66G=) c.1894-66G= (n.1894-66G=) c.421-66G= (n.421-66G=) n.1987-66G= c.1921G= (p.Glu641=) c.421G= (p.Glu141=) c.-120-66G= (n.-120-66G=) c.289-66G= (n.289-66G=) n.1996G= n.1996-66G= | |
| 11 | g.17428471C>G | CA2612664616 | ABCC8 | n.1593-66G>C n.117G>C n.1990-66G>C n.1937-66G>C c.1921-66G>C (n.1921-66G>C) n.3229-66G>C c.*62-66G>C (n.*62-66G>C) c.*352-66G>C (n.*352-66G>C) n.2111-66G>C n.2092-66G>C n.2083G>C n.3006-66G>C c.*93-66G>C (n.*93-66G>C) c.1924-66G>C (n.1924-66G>C) n.1896-66G>C n.1724-11509G>C n.2063-66G>C n.2030G>C c.*133-66G>C (n.*133-66G>C) c.1765-66G>C (n.1765-66G>C) c.*1629-66G>C (n.*1629-66G>C) c.*320-66G>C (n.*320-66G>C) c.1505-66G>C c.5-66G>C n.1875-66G>C c.1759-66G>C c.1924-74G>C (n.1924-74G>C) c.277-66G>C (n.277-66G>C) c.*285-66G>C (n.*285-66G>C) c.*1626-66G>C (n.*1626-66G>C) c.1094-66G>C c.*226-66G>C (n.*226-66G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1176-66G>C c.2199-66G>C c.*194-66G>C (n.*194-66G>C) c.1081G>C c.1927-66G>C (n.1927-66G>C) c.1672-66G>C (n.1672-66G>C) c.*1651-66G>C (n.*1651-66G>C) c.1894-66G>C (n.1894-66G>C) c.421-66G>C (n.421-66G>C) n.1987-66G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-120-66G>C (n.-120-66G>C) c.289-66G>C (n.289-66G>C) n.1996G>C n.1996-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428471C>T | CA1955138495 | ABCC8 | n.1593-66G>A n.117G>A n.1990-66G>A n.1937-66G>A c.1921-66G>A (n.1921-66G>A) n.3229-66G>A c.*62-66G>A (n.*62-66G>A) c.*352-66G>A (n.*352-66G>A) n.2111-66G>A n.2092-66G>A n.2083G>A n.3006-66G>A c.*93-66G>A (n.*93-66G>A) c.1924-66G>A (n.1924-66G>A) n.1896-66G>A n.1724-11509G>A n.2063-66G>A n.2030G>A c.*133-66G>A (n.*133-66G>A) c.1765-66G>A (n.1765-66G>A) c.*1629-66G>A (n.*1629-66G>A) c.*320-66G>A (n.*320-66G>A) c.1505-66G>A c.5-66G>A n.1875-66G>A c.1759-66G>A c.1924-74G>A (n.1924-74G>A) c.277-66G>A (n.277-66G>A) c.*285-66G>A (n.*285-66G>A) c.*1626-66G>A (n.*1626-66G>A) c.1094-66G>A c.*226-66G>A (n.*226-66G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1176-66G>A c.2199-66G>A c.*194-66G>A (n.*194-66G>A) c.1081G>A c.1927-66G>A (n.1927-66G>A) c.1672-66G>A (n.1672-66G>A) c.*1651-66G>A (n.*1651-66G>A) c.1894-66G>A (n.1894-66G>A) c.421-66G>A (n.421-66G>A) n.1987-66G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-120-66G>A (n.-120-66G>A) c.289-66G>A (n.289-66G>A) n.1996G>A n.1996-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428472del | CA2612664615 | ABCC8 | n.1593-66del n.117del n.1990-66del n.1937-66del c.1921-66del (n.1921-66del) n.3229-66del c.*62-66del (n.*62-66del) c.*352-66del (n.*352-66del) n.2111-66del n.2092-66del n.2083del n.3006-66del c.*93-66del (n.*93-66del) c.1924-66del (n.1924-66del) n.1896-66del n.1724-11509del n.2063-66del n.2030del c.*133-66del (n.*133-66del) c.1765-66del (n.1765-66del) c.*1629-66del (n.*1629-66del) c.*320-66del (n.*320-66del) c.1505-66del c.5-66del n.1875-66del c.1759-66del c.1924-74del (n.1924-74del) c.277-66del (n.277-66del) c.*285-66del (n.*285-66del) c.*1626-66del (n.*1626-66del) c.1094-66del c.*226-66del (n.*226-66del) c.1924del c.1176-66del c.2199-66del c.*194-66del (n.*194-66del) c.1081del c.1927-66del (n.1927-66del) c.1672-66del (n.1672-66del) c.*1651-66del (n.*1651-66del) c.1894-66del (n.1894-66del) c.421-66del (n.421-66del) n.1987-66del c.1921del c.421del c.-120-66del (n.-120-66del) c.289-66del (n.289-66del) n.1996del n.1996-66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428472C>T | CA2612664617 | ABCC8 | n.1593-67G>A n.116G>A n.1990-67G>A n.1937-67G>A c.1921-67G>A (n.1921-67G>A) n.3229-67G>A c.*62-67G>A (n.*62-67G>A) c.*352-67G>A (n.*352-67G>A) n.2111-67G>A n.2092-67G>A n.2082G>A n.3006-67G>A c.*93-67G>A (n.*93-67G>A) c.1924-67G>A (n.1924-67G>A) n.1896-67G>A n.1724-11510G>A n.2063-67G>A n.2029G>A c.*133-67G>A (n.*133-67G>A) c.1765-67G>A (n.1765-67G>A) c.*1629-67G>A (n.*1629-67G>A) c.*320-67G>A (n.*320-67G>A) c.1505-67G>A c.5-67G>A n.1875-67G>A c.1759-67G>A c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) c.277-67G>A (n.277-67G>A) c.*285-67G>A (n.*285-67G>A) c.*1626-67G>A (n.*1626-67G>A) c.1094-67G>A c.*226-67G>A (n.*226-67G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.1176-67G>A c.2199-67G>A c.*194-67G>A (n.*194-67G>A) c.1080G>A c.1927-67G>A (n.1927-67G>A) c.1672-67G>A (n.1672-67G>A) c.*1651-67G>A (n.*1651-67G>A) c.1894-67G>A (n.1894-67G>A) c.421-67G>A (n.421-67G>A) n.1987-67G>A c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.-120-67G>A (n.-120-67G>A) c.289-67G>A (n.289-67G>A) n.1996-1G>A n.1996-67G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428473T>C | CA1955138497 | ABCC8 | n.1593-68A>G n.115A>G n.1990-68A>G n.1937-68A>G c.1921-68A>G (n.1921-68A>G) n.3229-68A>G c.*62-68A>G (n.*62-68A>G) c.*352-68A>G (n.*352-68A>G) n.2111-68A>G n.2092-68A>G n.2081A>G n.3006-68A>G c.*93-68A>G (n.*93-68A>G) c.1924-68A>G (n.1924-68A>G) n.1896-68A>G n.1724-11511A>G n.2063-68A>G n.2028A>G c.*133-68A>G (n.*133-68A>G) c.1765-68A>G (n.1765-68A>G) c.*1629-68A>G (n.*1629-68A>G) c.*320-68A>G (n.*320-68A>G) c.1505-68A>G c.5-68A>G n.1875-68A>G c.1759-68A>G c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.277-68A>G (n.277-68A>G) c.*285-68A>G (n.*285-68A>G) c.*1626-68A>G (n.*1626-68A>G) c.1094-68A>G c.*226-68A>G (n.*226-68A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.1176-68A>G c.2199-68A>G c.*194-68A>G (n.*194-68A>G) c.1079A>G c.1927-68A>G (n.1927-68A>G) c.1672-68A>G (n.1672-68A>G) c.*1651-68A>G (n.*1651-68A>G) c.1894-68A>G (n.1894-68A>G) c.421-68A>G (n.421-68A>G) n.1987-68A>G c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.-120-68A>G (n.-120-68A>G) c.289-68A>G (n.289-68A>G) n.1996-2A>G n.1996-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428473T= | CA1955138496 | ABCC8 | n.1593-68A= n.115A= n.1990-68A= n.1937-68A= c.1921-68A= (n.1921-68A=) n.3229-68A= c.*62-68A= (n.*62-68A=) c.*352-68A= (n.*352-68A=) n.2111-68A= n.2092-68A= n.2081A= n.3006-68A= c.*93-68A= (n.*93-68A=) c.1924-68A= (n.1924-68A=) n.1896-68A= n.1724-11511A= n.2063-68A= n.2028A= c.*133-68A= (n.*133-68A=) c.1765-68A= (n.1765-68A=) c.*1629-68A= (n.*1629-68A=) c.*320-68A= (n.*320-68A=) c.1505-68A= c.5-68A= n.1875-68A= c.1759-68A= c.1924-76A= (n.1924-76A=) c.277-68A= (n.277-68A=) c.*285-68A= (n.*285-68A=) c.*1626-68A= (n.*1626-68A=) c.1094-68A= c.*226-68A= (n.*226-68A=) c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.1176-68A= c.2199-68A= c.*194-68A= (n.*194-68A=) c.1079A= c.1927-68A= (n.1927-68A=) c.1672-68A= (n.1672-68A=) c.*1651-68A= (n.*1651-68A=) c.1894-68A= (n.1894-68A=) c.421-68A= (n.421-68A=) n.1987-68A= c.1921-2A= (n.1921-2A=) c.421-2A= (n.421-2A=) c.-120-68A= (n.-120-68A=) c.289-68A= (n.289-68A=) n.1996-2A= n.1996-68A= | |
| 11 | g.17428474G>A | CA218441547 | ABCC8 | n.1593-69C>T n.114C>T n.1990-69C>T n.1937-69C>T c.1921-69C>T (n.1921-69C>T) n.3229-69C>T c.*62-69C>T (n.*62-69C>T) c.*352-69C>T (n.*352-69C>T) n.2111-69C>T n.2092-69C>T n.2080C>T n.3006-69C>T c.*93-69C>T (n.*93-69C>T) c.1924-69C>T (n.1924-69C>T) n.1896-69C>T n.1724-11512C>T n.2063-69C>T n.2027C>T c.*133-69C>T (n.*133-69C>T) c.1765-69C>T (n.1765-69C>T) c.*1629-69C>T (n.*1629-69C>T) c.*320-69C>T (n.*320-69C>T) c.1505-69C>T c.5-69C>T n.1875-69C>T c.1759-69C>T c.1924-77C>T (n.1924-77C>T) c.277-69C>T (n.277-69C>T) c.*285-69C>T (n.*285-69C>T) c.*1626-69C>T (n.*1626-69C>T) c.1094-69C>T c.*226-69C>T (n.*226-69C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.1176-69C>T c.2199-69C>T c.*194-69C>T (n.*194-69C>T) c.1078C>T c.1927-69C>T (n.1927-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) c.*1651-69C>T (n.*1651-69C>T) c.1894-69C>T (n.1894-69C>T) c.421-69C>T (n.421-69C>T) n.1987-69C>T c.1921-3C>T (n.1921-3C>T) c.421-3C>T (n.421-3C>T) c.-120-69C>T (n.-120-69C>T) c.289-69C>T (n.289-69C>T) n.1996-3C>T n.1996-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428474G= | CA1955138498 | ABCC8 | n.1593-69C= n.114C= n.1990-69C= n.1937-69C= c.1921-69C= (n.1921-69C=) n.3229-69C= c.*62-69C= (n.*62-69C=) c.*352-69C= (n.*352-69C=) n.2111-69C= n.2092-69C= n.2080C= n.3006-69C= c.*93-69C= (n.*93-69C=) c.1924-69C= (n.1924-69C=) n.1896-69C= n.1724-11512C= n.2063-69C= n.2027C= c.*133-69C= (n.*133-69C=) c.1765-69C= (n.1765-69C=) c.*1629-69C= (n.*1629-69C=) c.*320-69C= (n.*320-69C=) c.1505-69C= c.5-69C= n.1875-69C= c.1759-69C= c.1924-77C= (n.1924-77C=) c.277-69C= (n.277-69C=) c.*285-69C= (n.*285-69C=) c.*1626-69C= (n.*1626-69C=) c.1094-69C= c.*226-69C= (n.*226-69C=) c.1924-3C= (n.1924-3C=) c.1176-69C= c.2199-69C= c.*194-69C= (n.*194-69C=) c.1078C= c.1927-69C= (n.1927-69C=) c.1672-69C= (n.1672-69C=) c.*1651-69C= (n.*1651-69C=) c.1894-69C= (n.1894-69C=) c.421-69C= (n.421-69C=) n.1987-69C= c.1921-3C= (n.1921-3C=) c.421-3C= (n.421-3C=) c.-120-69C= (n.-120-69C=) c.289-69C= (n.289-69C=) n.1996-3C= n.1996-69C= | |
| 11 | g.17428474G>T | CA2612664619 | ABCC8 | n.1593-69C>A n.114C>A n.1990-69C>A n.1937-69C>A c.1921-69C>A (n.1921-69C>A) n.3229-69C>A c.*62-69C>A (n.*62-69C>A) c.*352-69C>A (n.*352-69C>A) n.2111-69C>A n.2092-69C>A n.2080C>A n.3006-69C>A c.*93-69C>A (n.*93-69C>A) c.1924-69C>A (n.1924-69C>A) n.1896-69C>A n.1724-11512C>A n.2063-69C>A n.2027C>A c.*133-69C>A (n.*133-69C>A) c.1765-69C>A (n.1765-69C>A) c.*1629-69C>A (n.*1629-69C>A) c.*320-69C>A (n.*320-69C>A) c.1505-69C>A c.5-69C>A n.1875-69C>A c.1759-69C>A c.1924-77C>A (n.1924-77C>A) c.277-69C>A (n.277-69C>A) c.*285-69C>A (n.*285-69C>A) c.*1626-69C>A (n.*1626-69C>A) c.1094-69C>A c.*226-69C>A (n.*226-69C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.1176-69C>A c.2199-69C>A c.*194-69C>A (n.*194-69C>A) c.1078C>A c.1927-69C>A (n.1927-69C>A) c.1672-69C>A (n.1672-69C>A) c.*1651-69C>A (n.*1651-69C>A) c.1894-69C>A (n.1894-69C>A) c.421-69C>A (n.421-69C>A) n.1987-69C>A c.1921-3C>A (n.1921-3C>A) c.421-3C>A (n.421-3C>A) c.-120-69C>A (n.-120-69C>A) c.289-69C>A (n.289-69C>A) n.1996-3C>A n.1996-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428476del | CA2612664618 | ABCC8 | n.1593-69del n.114del n.1990-69del n.1937-69del c.1921-69del (n.1921-69del) n.3229-69del c.*62-69del (n.*62-69del) c.*352-69del (n.*352-69del) n.2111-69del n.2092-69del n.2080del n.3006-69del c.*93-69del (n.*93-69del) c.1924-69del (n.1924-69del) n.1896-69del n.1724-11512del n.2063-69del n.2027del c.*133-69del (n.*133-69del) c.1765-69del (n.1765-69del) c.*1629-69del (n.*1629-69del) c.*320-69del (n.*320-69del) c.1505-69del c.5-69del n.1875-69del c.1759-69del c.1924-77del (n.1924-77del) c.277-69del (n.277-69del) c.*285-69del (n.*285-69del) c.*1626-69del (n.*1626-69del) c.1094-69del c.*226-69del (n.*226-69del) c.1924-3del (n.1924-3del) c.1176-69del c.2199-69del c.*194-69del (n.*194-69del) c.1078del c.1927-69del (n.1927-69del) c.1672-69del (n.1672-69del) c.*1651-69del (n.*1651-69del) c.1894-69del (n.1894-69del) c.421-69del (n.421-69del) n.1987-69del c.1921-3del (n.1921-3del) c.421-3del (n.421-3del) c.-120-69del (n.-120-69del) c.289-69del (n.289-69del) n.1996-3del n.1996-69del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428482dup | CA2612664620 | ABCC8 | n.1593-72dup n.111dup n.1990-72dup n.1937-72dup c.1921-72dup (n.1921-72dup) n.3229-72dup c.*62-72dup (n.*62-72dup) c.*352-72dup (n.*352-72dup) n.2111-72dup n.2092-72dup n.2077dup n.3006-72dup c.*93-72dup (n.*93-72dup) c.1924-72dup (n.1924-72dup) n.1896-72dup n.1724-11515dup n.2063-72dup n.2024dup c.*133-72dup (n.*133-72dup) c.1765-72dup (n.1765-72dup) c.*1629-72dup (n.*1629-72dup) c.*320-72dup (n.*320-72dup) c.1505-72dup c.5-72dup n.1875-72dup c.1759-72dup c.1924-80dup (n.1924-80dup) c.277-72dup (n.277-72dup) c.*285-72dup (n.*285-72dup) c.*1626-72dup (n.*1626-72dup) c.1094-72dup c.*226-72dup (n.*226-72dup) c.1924-6dup (n.1924-6dup) c.1176-72dup c.2199-72dup c.*194-72dup (n.*194-72dup) c.1075dup c.1927-72dup (n.1927-72dup) c.1672-72dup (n.1672-72dup) c.*1651-72dup (n.*1651-72dup) c.1894-72dup (n.1894-72dup) c.421-72dup (n.421-72dup) n.1987-72dup c.1921-6dup (n.1921-6dup) c.421-6dup (n.421-6dup) c.-120-72dup (n.-120-72dup) c.289-72dup (n.289-72dup) n.1996-6dup n.1996-72dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428482del | CA2612664621 | ABCC8 | n.1593-72del n.111del n.1990-72del n.1937-72del c.1921-72del (n.1921-72del) n.3229-72del c.*62-72del (n.*62-72del) c.*352-72del (n.*352-72del) n.2111-72del n.2092-72del n.2077del n.3006-72del c.*93-72del (n.*93-72del) c.1924-72del (n.1924-72del) n.1896-72del n.1724-11515del n.2063-72del n.2024del c.*133-72del (n.*133-72del) c.1765-72del (n.1765-72del) c.*1629-72del (n.*1629-72del) c.*320-72del (n.*320-72del) c.1505-72del c.5-72del n.1875-72del c.1759-72del c.1924-80del (n.1924-80del) c.277-72del (n.277-72del) c.*285-72del (n.*285-72del) c.*1626-72del (n.*1626-72del) c.1094-72del c.*226-72del (n.*226-72del) c.1924-6del (n.1924-6del) c.1176-72del c.2199-72del c.*194-72del (n.*194-72del) c.1075del c.1927-72del (n.1927-72del) c.1672-72del (n.1672-72del) c.*1651-72del (n.*1651-72del) c.1894-72del (n.1894-72del) c.421-72del (n.421-72del) n.1987-72del c.1921-6del (n.1921-6del) c.421-6del (n.421-6del) c.-120-72del (n.-120-72del) c.289-72del (n.289-72del) n.1996-6del n.1996-72del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428478A= | CA1955138499 | ABCC8 | n.1593-73T= n.110T= n.1990-73T= n.1937-73T= c.1921-73T= (n.1921-73T=) n.3229-73T= c.*62-73T= (n.*62-73T=) c.*352-73T= (n.*352-73T=) n.2111-73T= n.2092-73T= n.2076T= n.3006-73T= c.*93-73T= (n.*93-73T=) c.1924-73T= (n.1924-73T=) n.1896-73T= n.1724-11516T= n.2063-73T= n.2023T= c.*133-73T= (n.*133-73T=) c.1765-73T= (n.1765-73T=) c.*1629-73T= (n.*1629-73T=) c.*320-73T= (n.*320-73T=) c.1505-73T= c.5-73T= n.1875-73T= c.1759-73T= c.1924-81T= (n.1924-81T=) c.277-73T= (n.277-73T=) c.*285-73T= (n.*285-73T=) c.*1626-73T= (n.*1626-73T=) c.1094-73T= c.*226-73T= (n.*226-73T=) c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.1176-73T= c.2199-73T= c.*194-73T= (n.*194-73T=) c.1074T= c.1927-73T= (n.1927-73T=) c.1672-73T= (n.1672-73T=) c.*1651-73T= (n.*1651-73T=) c.1894-73T= (n.1894-73T=) c.421-73T= (n.421-73T=) n.1987-73T= c.1921-7T= (n.1921-7T=) c.421-7T= (n.421-7T=) c.-120-73T= (n.-120-73T=) c.289-73T= (n.289-73T=) n.1996-7T= n.1996-73T= | |
| 11 | g.17428478A>C | CA597904344 | ABCC8 | n.1593-73T>G n.110T>G n.1990-73T>G n.1937-73T>G c.1921-73T>G (n.1921-73T>G) n.3229-73T>G c.*62-73T>G (n.*62-73T>G) c.*352-73T>G (n.*352-73T>G) n.2111-73T>G n.2092-73T>G n.2076T>G n.3006-73T>G c.*93-73T>G (n.*93-73T>G) c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) n.1896-73T>G n.1724-11516T>G n.2063-73T>G n.2023T>G c.*133-73T>G (n.*133-73T>G) c.1765-73T>G (n.1765-73T>G) c.*1629-73T>G (n.*1629-73T>G) c.*320-73T>G (n.*320-73T>G) c.1505-73T>G c.5-73T>G n.1875-73T>G c.1759-73T>G c.1924-81T>G (n.1924-81T>G) c.277-73T>G (n.277-73T>G) c.*285-73T>G (n.*285-73T>G) c.*1626-73T>G (n.*1626-73T>G) c.1094-73T>G c.*226-73T>G (n.*226-73T>G) c.1924-7T>G (n.1924-7T>G) c.1176-73T>G c.2199-73T>G c.*194-73T>G (n.*194-73T>G) c.1074T>G c.1927-73T>G (n.1927-73T>G) c.1672-73T>G (n.1672-73T>G) c.*1651-73T>G (n.*1651-73T>G) c.1894-73T>G (n.1894-73T>G) c.421-73T>G (n.421-73T>G) n.1987-73T>G c.1921-7T>G (n.1921-7T>G) c.421-7T>G (n.421-7T>G) c.-120-73T>G (n.-120-73T>G) c.289-73T>G (n.289-73T>G) n.1996-7T>G n.1996-73T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428478A>G | CA2723098003 | ABCC8 | n.1593-73T>C n.110T>C n.1990-73T>C n.1937-73T>C c.1921-73T>C (n.1921-73T>C) n.3229-73T>C c.*62-73T>C (n.*62-73T>C) c.*352-73T>C (n.*352-73T>C) n.2111-73T>C n.2092-73T>C n.2076T>C n.3006-73T>C c.*93-73T>C (n.*93-73T>C) c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) n.1896-73T>C n.1724-11516T>C n.2063-73T>C n.2023T>C c.*133-73T>C (n.*133-73T>C) c.1765-73T>C (n.1765-73T>C) c.*1629-73T>C (n.*1629-73T>C) c.*320-73T>C (n.*320-73T>C) c.1505-73T>C c.5-73T>C n.1875-73T>C c.1759-73T>C c.1924-81T>C (n.1924-81T>C) c.277-73T>C (n.277-73T>C) c.*285-73T>C (n.*285-73T>C) c.*1626-73T>C (n.*1626-73T>C) c.1094-73T>C c.*226-73T>C (n.*226-73T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.1176-73T>C c.2199-73T>C c.*194-73T>C (n.*194-73T>C) c.1074T>C c.1927-73T>C (n.1927-73T>C) c.1672-73T>C (n.1672-73T>C) c.*1651-73T>C (n.*1651-73T>C) c.1894-73T>C (n.1894-73T>C) c.421-73T>C (n.421-73T>C) n.1987-73T>C c.1921-7T>C (n.1921-7T>C) c.421-7T>C (n.421-7T>C) c.-120-73T>C (n.-120-73T>C) c.289-73T>C (n.289-73T>C) n.1996-7T>C n.1996-73T>C | dbSNP |
| 11 | g.17428479A>G | CA2612664622 | ABCC8 | n.1593-74T>C n.109T>C n.1990-74T>C n.1937-74T>C c.1921-74T>C (n.1921-74T>C) n.3229-74T>C c.*62-74T>C (n.*62-74T>C) c.*352-74T>C (n.*352-74T>C) n.2111-74T>C n.2092-74T>C n.2075T>C n.3006-74T>C c.*93-74T>C (n.*93-74T>C) c.1924-74T>C (n.1924-74T>C) n.1896-74T>C n.1724-11517T>C n.2063-74T>C n.2022T>C c.*133-74T>C (n.*133-74T>C) c.1765-74T>C (n.1765-74T>C) c.*1629-74T>C (n.*1629-74T>C) c.*320-74T>C (n.*320-74T>C) c.1505-74T>C c.5-74T>C n.1875-74T>C c.1759-74T>C c.1924-82T>C (n.1924-82T>C) c.277-74T>C (n.277-74T>C) c.*285-74T>C (n.*285-74T>C) c.*1626-74T>C (n.*1626-74T>C) c.1094-74T>C c.*226-74T>C (n.*226-74T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.1176-74T>C c.2199-74T>C c.*194-74T>C (n.*194-74T>C) c.1073T>C c.1927-74T>C (n.1927-74T>C) c.1672-74T>C (n.1672-74T>C) c.*1651-74T>C (n.*1651-74T>C) c.1894-74T>C (n.1894-74T>C) c.421-74T>C (n.421-74T>C) n.1987-74T>C c.1921-8T>C (n.1921-8T>C) c.421-8T>C (n.421-8T>C) c.-120-74T>C (n.-120-74T>C) c.289-74T>C (n.289-74T>C) n.1996-8T>C n.1996-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428480A>C | CA2612664623 | ABCC8 | n.1593-75T>G n.108T>G n.1990-75T>G n.1937-75T>G c.1921-75T>G (n.1921-75T>G) n.3229-75T>G c.*62-75T>G (n.*62-75T>G) c.*352-75T>G (n.*352-75T>G) n.2111-75T>G n.2092-75T>G n.2074T>G n.3006-75T>G c.*93-75T>G (n.*93-75T>G) c.1924-75T>G (n.1924-75T>G) n.1896-75T>G n.1724-11518T>G n.2063-75T>G n.2021T>G c.*133-75T>G (n.*133-75T>G) c.1765-75T>G (n.1765-75T>G) c.*1629-75T>G (n.*1629-75T>G) c.*320-75T>G (n.*320-75T>G) c.1505-75T>G c.5-75T>G n.1875-75T>G c.1759-75T>G c.1924-83T>G (n.1924-83T>G) c.277-75T>G (n.277-75T>G) c.*285-75T>G (n.*285-75T>G) c.*1626-75T>G (n.*1626-75T>G) c.1094-75T>G c.*226-75T>G (n.*226-75T>G) c.1924-9T>G (n.1924-9T>G) c.1176-75T>G c.2199-75T>G c.*194-75T>G (n.*194-75T>G) c.1072T>G c.1927-75T>G (n.1927-75T>G) c.1672-75T>G (n.1672-75T>G) c.*1651-75T>G (n.*1651-75T>G) c.1894-75T>G (n.1894-75T>G) c.421-75T>G (n.421-75T>G) n.1987-75T>G c.1921-9T>G (n.1921-9T>G) c.421-9T>G (n.421-9T>G) c.-120-75T>G (n.-120-75T>G) c.289-75T>G (n.289-75T>G) n.1996-9T>G n.1996-75T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428482A= | CA1955138500 | ABCC8 | n.1593-77T= n.106T= n.1990-77T= n.1937-77T= c.1921-77T= (n.1921-77T=) n.3229-77T= c.*62-77T= (n.*62-77T=) c.*352-77T= (n.*352-77T=) n.2111-77T= n.2092-77T= n.2072T= n.3006-77T= c.*93-77T= (n.*93-77T=) c.1924-77T= (n.1924-77T=) n.1896-77T= n.1724-11520T= n.2063-77T= n.2019T= c.*133-77T= (n.*133-77T=) c.1765-77T= (n.1765-77T=) c.*1629-77T= (n.*1629-77T=) c.*320-77T= (n.*320-77T=) c.1505-77T= c.5-77T= n.1875-77T= c.1759-77T= c.1923+83T= (n.1923+83T=) c.277-77T= (n.277-77T=) c.*285-77T= (n.*285-77T=) c.*1626-77T= (n.*1626-77T=) c.1094-77T= c.*226-77T= (n.*226-77T=) c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.1176-77T= c.2199-77T= c.*194-77T= (n.*194-77T=) c.1070T= c.1927-77T= (n.1927-77T=) c.1672-77T= (n.1672-77T=) c.*1651-77T= (n.*1651-77T=) c.1894-77T= (n.1894-77T=) c.421-77T= (n.421-77T=) n.1987-77T= c.1921-11T= (n.1921-11T=) c.421-11T= (n.421-11T=) c.-120-77T= (n.-120-77T=) c.289-77T= (n.289-77T=) n.1996-11T= n.1996-77T= | |
| 11 | g.17428482A>G | CA1955138501 | ABCC8 | n.1593-77T>C n.106T>C n.1990-77T>C n.1937-77T>C c.1921-77T>C (n.1921-77T>C) n.3229-77T>C c.*62-77T>C (n.*62-77T>C) c.*352-77T>C (n.*352-77T>C) n.2111-77T>C n.2092-77T>C n.2072T>C n.3006-77T>C c.*93-77T>C (n.*93-77T>C) c.1924-77T>C (n.1924-77T>C) n.1896-77T>C n.1724-11520T>C n.2063-77T>C n.2019T>C c.*133-77T>C (n.*133-77T>C) c.1765-77T>C (n.1765-77T>C) c.*1629-77T>C (n.*1629-77T>C) c.*320-77T>C (n.*320-77T>C) c.1505-77T>C c.5-77T>C n.1875-77T>C c.1759-77T>C c.1923+83T>C (n.1923+83T>C) c.277-77T>C (n.277-77T>C) c.*285-77T>C (n.*285-77T>C) c.*1626-77T>C (n.*1626-77T>C) c.1094-77T>C c.*226-77T>C (n.*226-77T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.1176-77T>C c.2199-77T>C c.*194-77T>C (n.*194-77T>C) c.1070T>C c.1927-77T>C (n.1927-77T>C) c.1672-77T>C (n.1672-77T>C) c.*1651-77T>C (n.*1651-77T>C) c.1894-77T>C (n.1894-77T>C) c.421-77T>C (n.421-77T>C) n.1987-77T>C c.1921-11T>C (n.1921-11T>C) c.421-11T>C (n.421-11T>C) c.-120-77T>C (n.-120-77T>C) c.289-77T>C (n.289-77T>C) n.1996-11T>C n.1996-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428483G>A | CA935538401 | ABCC8 | n.1593-78C>T n.105C>T n.1990-78C>T n.1937-78C>T c.1921-78C>T (n.1921-78C>T) n.3229-78C>T c.*62-78C>T (n.*62-78C>T) c.*352-78C>T (n.*352-78C>T) n.2111-78C>T n.2092-78C>T n.2071C>T n.3006-78C>T c.*93-78C>T (n.*93-78C>T) c.1924-78C>T (n.1924-78C>T) n.1896-78C>T n.1724-11521C>T n.2063-78C>T n.2018C>T c.*133-78C>T (n.*133-78C>T) c.1765-78C>T (n.1765-78C>T) c.*1629-78C>T (n.*1629-78C>T) c.*320-78C>T (n.*320-78C>T) c.1505-78C>T c.5-78C>T n.1875-78C>T c.1759-78C>T c.1923+82C>T (n.1923+82C>T) c.277-78C>T (n.277-78C>T) c.*285-78C>T (n.*285-78C>T) c.*1626-78C>T (n.*1626-78C>T) c.1094-78C>T c.*226-78C>T (n.*226-78C>T) c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.1176-78C>T c.2199-78C>T c.*194-78C>T (n.*194-78C>T) c.1069C>T c.1927-78C>T (n.1927-78C>T) c.1672-78C>T (n.1672-78C>T) c.*1651-78C>T (n.*1651-78C>T) c.1894-78C>T (n.1894-78C>T) c.421-78C>T (n.421-78C>T) n.1987-78C>T c.1921-12C>T (n.1921-12C>T) c.421-12C>T (n.421-12C>T) c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) c.289-78C>T (n.289-78C>T) n.1996-12C>T n.1996-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17428483G>C | CA2612664624 | ABCC8 | n.1593-78C>G n.105C>G n.1990-78C>G n.1937-78C>G c.1921-78C>G (n.1921-78C>G) n.3229-78C>G c.*62-78C>G (n.*62-78C>G) c.*352-78C>G (n.*352-78C>G) n.2111-78C>G n.2092-78C>G n.2071C>G n.3006-78C>G c.*93-78C>G (n.*93-78C>G) c.1924-78C>G (n.1924-78C>G) n.1896-78C>G n.1724-11521C>G n.2063-78C>G n.2018C>G c.*133-78C>G (n.*133-78C>G) c.1765-78C>G (n.1765-78C>G) c.*1629-78C>G (n.*1629-78C>G) c.*320-78C>G (n.*320-78C>G) c.1505-78C>G c.5-78C>G n.1875-78C>G c.1759-78C>G c.1923+82C>G (n.1923+82C>G) c.277-78C>G (n.277-78C>G) c.*285-78C>G (n.*285-78C>G) c.*1626-78C>G (n.*1626-78C>G) c.1094-78C>G c.*226-78C>G (n.*226-78C>G) c.1924-12C>G (n.1924-12C>G) c.1176-78C>G c.2199-78C>G c.*194-78C>G (n.*194-78C>G) c.1069C>G c.1927-78C>G (n.1927-78C>G) c.1672-78C>G (n.1672-78C>G) c.*1651-78C>G (n.*1651-78C>G) c.1894-78C>G (n.1894-78C>G) c.421-78C>G (n.421-78C>G) n.1987-78C>G c.1921-12C>G (n.1921-12C>G) c.421-12C>G (n.421-12C>G) c.-120-78C>G (n.-120-78C>G) c.289-78C>G (n.289-78C>G) n.1996-12C>G n.1996-78C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428483G= | CA1955138502 | ABCC8 | n.1593-78C= n.105C= n.1990-78C= n.1937-78C= c.1921-78C= (n.1921-78C=) n.3229-78C= c.*62-78C= (n.*62-78C=) c.*352-78C= (n.*352-78C=) n.2111-78C= n.2092-78C= n.2071C= n.3006-78C= c.*93-78C= (n.*93-78C=) c.1924-78C= (n.1924-78C=) n.1896-78C= n.1724-11521C= n.2063-78C= n.2018C= c.*133-78C= (n.*133-78C=) c.1765-78C= (n.1765-78C=) c.*1629-78C= (n.*1629-78C=) c.*320-78C= (n.*320-78C=) c.1505-78C= c.5-78C= n.1875-78C= c.1759-78C= c.1923+82C= (n.1923+82C=) c.277-78C= (n.277-78C=) c.*285-78C= (n.*285-78C=) c.*1626-78C= (n.*1626-78C=) c.1094-78C= c.*226-78C= (n.*226-78C=) c.1924-12C= (n.1924-12C=) c.1176-78C= c.2199-78C= c.*194-78C= (n.*194-78C=) c.1069C= c.1927-78C= (n.1927-78C=) c.1672-78C= (n.1672-78C=) c.*1651-78C= (n.*1651-78C=) c.1894-78C= (n.1894-78C=) c.421-78C= (n.421-78C=) n.1987-78C= c.1921-12C= (n.1921-12C=) c.421-12C= (n.421-12C=) c.-120-78C= (n.-120-78C=) c.289-78C= (n.289-78C=) n.1996-12C= n.1996-78C= | |
| 11 | g.17428483G>T | CA2612664625 | ABCC8 | n.1593-78C>A n.105C>A n.1990-78C>A n.1937-78C>A c.1921-78C>A (n.1921-78C>A) n.3229-78C>A c.*62-78C>A (n.*62-78C>A) c.*352-78C>A (n.*352-78C>A) n.2111-78C>A n.2092-78C>A n.2071C>A n.3006-78C>A c.*93-78C>A (n.*93-78C>A) c.1924-78C>A (n.1924-78C>A) n.1896-78C>A n.1724-11521C>A n.2063-78C>A n.2018C>A c.*133-78C>A (n.*133-78C>A) c.1765-78C>A (n.1765-78C>A) c.*1629-78C>A (n.*1629-78C>A) c.*320-78C>A (n.*320-78C>A) c.1505-78C>A c.5-78C>A n.1875-78C>A c.1759-78C>A c.1923+82C>A (n.1923+82C>A) c.277-78C>A (n.277-78C>A) c.*285-78C>A (n.*285-78C>A) c.*1626-78C>A (n.*1626-78C>A) c.1094-78C>A c.*226-78C>A (n.*226-78C>A) c.1924-12C>A (n.1924-12C>A) c.1176-78C>A c.2199-78C>A c.*194-78C>A (n.*194-78C>A) c.1069C>A c.1927-78C>A (n.1927-78C>A) c.1672-78C>A (n.1672-78C>A) c.*1651-78C>A (n.*1651-78C>A) c.1894-78C>A (n.1894-78C>A) c.421-78C>A (n.421-78C>A) n.1987-78C>A c.1921-12C>A (n.1921-12C>A) c.421-12C>A (n.421-12C>A) c.-120-78C>A (n.-120-78C>A) c.289-78C>A (n.289-78C>A) n.1996-12C>A n.1996-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17428485C>A | CA218441556 | ABCC8 | n.1593-80G>T n.103G>T n.1990-80G>T n.1937-80G>T c.1921-80G>T (n.1921-80G>T) n.3229-80G>T c.*62-80G>T (n.*62-80G>T) c.*352-80G>T (n.*352-80G>T) n.2111-80G>T n.2092-80G>T n.2069G>T n.3006-80G>T c.*93-80G>T (n.*93-80G>T) c.1924-80G>T (n.1924-80G>T) n.1896-80G>T n.1724-11523G>T n.2063-80G>T n.2016G>T c.*133-80G>T (n.*133-80G>T) c.1765-80G>T (n.1765-80G>T) c.*1629-80G>T (n.*1629-80G>T) c.*320-80G>T (n.*320-80G>T) c.1505-80G>T c.5-80G>T n.1875-80G>T c.1759-80G>T c.1923+80G>T (n.1923+80G>T) c.277-80G>T (n.277-80G>T) c.*285-80G>T (n.*285-80G>T) c.*1626-80G>T (n.*1626-80G>T) c.1094-80G>T c.*226-80G>T (n.*226-80G>T) c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.1176-80G>T c.2199-80G>T c.*194-80G>T (n.*194-80G>T) c.1067G>T c.1927-80G>T (n.1927-80G>T) c.1672-80G>T (n.1672-80G>T) c.*1651-80G>T (n.*1651-80G>T) c.1894-80G>T (n.1894-80G>T) c.421-80G>T (n.421-80G>T) n.1987-80G>T c.1921-14G>T (n.1921-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.-120-80G>T (n.-120-80G>T) c.289-80G>T (n.289-80G>T) n.1996-14G>T n.1996-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17428485C= | CA1955138503 | ABCC8 | n.1593-80G= n.103G= n.1990-80G= n.1937-80G= c.1921-80G= (n.1921-80G=) n.3229-80G= c.*62-80G= (n.*62-80G=) c.*352-80G= (n.*352-80G=) n.2111-80G= n.2092-80G= n.2069G= n.3006-80G= c.*93-80G= (n.*93-80G=) c.1924-80G= (n.1924-80G=) n.1896-80G= n.1724-11523G= n.2063-80G= n.2016G= c.*133-80G= (n.*133-80G=) c.1765-80G= (n.1765-80G=) c.*1629-80G= (n.*1629-80G=) c.*320-80G= (n.*320-80G=) c.1505-80G= c.5-80G= n.1875-80G= c.1759-80G= c.1923+80G= (n.1923+80G=) c.277-80G= (n.277-80G=) c.*285-80G= (n.*285-80G=) c.*1626-80G= (n.*1626-80G=) c.1094-80G= c.*226-80G= (n.*226-80G=) c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.1176-80G= c.2199-80G= c.*194-80G= (n.*194-80G=) c.1067G= c.1927-80G= (n.1927-80G=) c.1672-80G= (n.1672-80G=) c.*1651-80G= (n.*1651-80G=) c.1894-80G= (n.1894-80G=) c.421-80G= (n.421-80G=) n.1987-80G= c.1921-14G= (n.1921-14G=) c.421-14G= (n.421-14G=) c.-120-80G= (n.-120-80G=) c.289-80G= (n.289-80G=) n.1996-14G= n.1996-80G= |